| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.168461626G>C | CA1599415907 | WWC1 | c.2916+884G>C (n.2916+884G>C) c.2800+884G>C n.732+884G>C c.894+884G>C (n.894+884G>C) c.2245+884G>C c.732+884G>C (n.732+884G>C) c.2931+884G>C (n.2931+884G>C) c.3114+884G>C (n.3114+884G>C) c.3099+884G>C (n.3099+884G>C) c.2649+884G>C (n.2649+884G>C) | dbSNP |
| 5 | g.168461626G>A | CA11952033 | WWC1 | c.2916+884G>A (n.2916+884G>A) c.2800+884G>A n.732+884G>A c.894+884G>A (n.894+884G>A) c.2245+884G>A c.732+884G>A (n.732+884G>A) c.2931+884G>A (n.2931+884G>A) c.3114+884G>A (n.3114+884G>A) c.3099+884G>A (n.3099+884G>A) c.2649+884G>A (n.2649+884G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.168461626G= | CA1599415905 | WWC1 | c.2916+884G= (n.2916+884G=) c.2800+884G= n.732+884G= c.894+884G= (n.894+884G=) c.2245+884G= c.732+884G= (n.732+884G=) c.2931+884G= (n.2931+884G=) c.3114+884G= (n.3114+884G=) c.3099+884G= (n.3099+884G=) c.2649+884G= (n.2649+884G=) | dbSNP |