Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151125955T>G | CA1591252393 | ANXA6 | c.1056+447A>C (n.1056+447A>C) c.205-3695A>C (n.205-3695A>C) c.318+12723A>C (n.318+12723A>C) c.*19+447A>C (n.*19+447A>C) n.270+447A>C c.435+447A>C (n.435+447A>C) c.960+447A>C (n.960+447A>C) | dbSNP |
5 | g.151125955T>C | CA12039413 | ANXA6 | c.1056+447A>G (n.1056+447A>G) c.205-3695A>G (n.205-3695A>G) c.318+12723A>G (n.318+12723A>G) c.*19+447A>G (n.*19+447A>G) n.270+447A>G c.435+447A>G (n.435+447A>G) c.960+447A>G (n.960+447A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151125955T>A | CA1591252394 | ANXA6 | c.1056+447A>T (n.1056+447A>T) c.205-3695A>T (n.205-3695A>T) c.318+12723A>T (n.318+12723A>T) c.*19+447A>T (n.*19+447A>T) n.270+447A>T c.435+447A>T (n.435+447A>T) c.960+447A>T (n.960+447A>T) | dbSNP |