| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.170788634T>C | CA3556464 | GABRP | c.19T>C (p.Leu7=) c.-100T>C (n.-100T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.170788634T>G | CA362112685 | GABRP | c.19T>G (p.Leu7Val) c.-100T>G (n.-100T>G) | dbSNP |
| 5 | g.170788634T= | CA1600547703 | GABRP | c.19T= (p.Leu7=) c.-100T= (n.-100T=) | dbSNP |