| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.21908147A>G | CA16619503 | ABCC9 | c.1385T>C (p.Val462Ala) n.1636T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1730T>C c.374T>C (p.Val125Ala) c.521T>C (p.Val174Ala) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.21908147A>T | CA233634053 | ABCC9 | c.1385T>A (p.Val462Asp) n.1636T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1730T>A c.374T>A (p.Val125Asp) c.521T>A (p.Val174Asp) | dbSNP |