Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.6291623T>G | CA1435768791 | WFS1 | c.631+256T>G (n.631+256T>G) c.608+269T>G c.*182T>G (n.*182T>G) c.382+256T>G (n.382+256T>G) c.430+256T>G (n.430+256T>G) c.228+256T>G n.816+256T>G c.640+256T>G (n.640+256T>G) | dbSNP |
4 | g.6291623T>A | CA1435768790 | WFS1 | c.631+256T>A (n.631+256T>A) c.608+269T>A c.*182T>A (n.*182T>A) c.382+256T>A (n.382+256T>A) c.430+256T>A (n.430+256T>A) c.228+256T>A n.816+256T>A c.640+256T>A (n.640+256T>A) | dbSNP |
4 | g.6291623T>C | CA11634619 | WFS1 | c.631+256T>C (n.631+256T>C) c.608+269T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.382+256T>C (n.382+256T>C) c.430+256T>C (n.430+256T>C) c.228+256T>C n.816+256T>C c.640+256T>C (n.640+256T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |