| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.26007633G>A | CA322803381 | MYO18B | c.6470+2778G>A (n.6470+2778G>A) c.6473+2778G>A (n.6473+2778G>A) n.5041+2778G>A c.*3928+2778G>A (n.*3928+2778G>A) c.319+2778G>A c.6599+2778G>A (n.6599+2778G>A) c.6596+2778G>A (n.6596+2778G>A) c.6116+2778G>A (n.6116+2778G>A) c.6467+2778G>A (n.6467+2778G>A) c.3935+2778G>A (n.3935+2778G>A) c.3932+2778G>A (n.3932+2778G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.26007633G>T | CA3244217392 | MYO18B | c.6470+2778G>T (n.6470+2778G>T) c.6473+2778G>T (n.6473+2778G>T) n.5041+2778G>T c.*3928+2778G>T (n.*3928+2778G>T) c.319+2778G>T c.6599+2778G>T (n.6599+2778G>T) c.6596+2778G>T (n.6596+2778G>T) c.6116+2778G>T (n.6116+2778G>T) c.6467+2778G>T (n.6467+2778G>T) c.3935+2778G>T (n.3935+2778G>T) c.3932+2778G>T (n.3932+2778G>T) | dbSNP |
| 22 | g.26007633G= | CA2398995653 | MYO18B | c.6470+2778G= (n.6470+2778G=) c.6473+2778G= (n.6473+2778G=) n.5041+2778G= c.*3928+2778G= (n.*3928+2778G=) c.319+2778G= c.6599+2778G= (n.6599+2778G=) c.6596+2778G= (n.6596+2778G=) c.6116+2778G= (n.6116+2778G=) c.6467+2778G= (n.6467+2778G=) c.3935+2778G= (n.3935+2778G=) c.3932+2778G= (n.3932+2778G=) | dbSNP |
| 22 | g.26007633G>C | CA3244217391 | MYO18B | c.6470+2778G>C (n.6470+2778G>C) c.6473+2778G>C (n.6473+2778G>C) n.5041+2778G>C c.*3928+2778G>C (n.*3928+2778G>C) c.319+2778G>C c.6599+2778G>C (n.6599+2778G>C) c.6596+2778G>C (n.6596+2778G>C) c.6116+2778G>C (n.6116+2778G>C) c.6467+2778G>C (n.6467+2778G>C) c.3935+2778G>C (n.3935+2778G>C) c.3932+2778G>C (n.3932+2778G>C) | dbSNP |