Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.89822180C>G | CA1475379722 | SNCA | c.306+66G>C (n.306+66G>C) c.264+66G>C (n.264+66G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.384+66G>C n.531+66G>C n.604+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89822180C>T | CA3010093 | SNCA | c.306+66G>A (n.306+66G>A) c.264+66G>A (n.264+66G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.384+66G>A n.531+66G>A n.604+66G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |