Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.99984845_99984878del | CA611937493 | ZIC2 | c.1076-101_1076-68del (n.1076-101_1076-68del) n.50-101_50-68del n.57_90del n.122-101_122-68del c.1073-101_1073-68del (n.1073-101_1073-68del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984871G>A | CA2520031891 | ZIC2 | c.1076-75G>A (n.1076-75G>A) n.50-75G>A n.83G>A n.122-75G>A c.1073-75G>A (n.1073-75G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.99984871G= | CA2113879401 | ZIC2 | c.1076-75G= (n.1076-75G=) n.50-75G= n.83G= n.122-75G= c.1073-75G= (n.1073-75G=) | |
13 | g.99984871G>T | CA2113879402 | ZIC2 | c.1076-75G>T (n.1076-75G>T) n.50-75G>T n.83G>T n.122-75G>T c.1073-75G>T (n.1073-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.99984872C>A | CA2113879405 | ZIC2 | c.1076-74C>A (n.1076-74C>A) n.50-74C>A n.84C>A n.122-74C>A c.1073-74C>A (n.1073-74C>A) | dbSNP |
13 | g.99984872C= | CA2113879404 | ZIC2 | c.1076-74C= (n.1076-74C=) n.50-74C= n.84C= n.122-74C= c.1073-74C= (n.1073-74C=) | |
13 | g.99984872C>G | CA959473134 | ZIC2 | c.1076-74C>G (n.1076-74C>G) n.50-74C>G n.84C>G n.122-74C>G c.1073-74C>G (n.1073-74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984872C>T | CA2113879406 | ZIC2 | c.1076-74C>T (n.1076-74C>T) n.50-74C>T n.84C>T n.122-74C>T c.1073-74C>T (n.1073-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.99984874C>A | CA2623551512 | ZIC2 | c.1076-72C>A (n.1076-72C>A) n.50-72C>A n.86C>A n.122-72C>A c.1073-72C>A (n.1073-72C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.99984874C= | CA2113879407 | ZIC2 | c.1076-72C= (n.1076-72C=) n.50-72C= n.86C= n.122-72C= c.1073-72C= (n.1073-72C=) | |
13 | g.99984874C>G | CA611937494 | ZIC2 | c.1076-72C>G (n.1076-72C>G) n.50-72C>G n.86C>G n.122-72C>G c.1073-72C>G (n.1073-72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984874C>T | CA2113879409 | ZIC2 | c.1076-72C>T (n.1076-72C>T) n.50-72C>T n.86C>T n.122-72C>T c.1073-72C>T (n.1073-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.99984876C>T | CA2623551513 | ZIC2 | c.1076-70C>T (n.1076-70C>T) n.50-70C>T n.88C>T n.122-70C>T c.1073-70C>T (n.1073-70C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.99984878C>A | CA2113879412 | ZIC2 | c.1076-68C>A (n.1076-68C>A) n.50-68C>A n.90C>A n.122-68C>A c.1073-68C>A (n.1073-68C>A) | dbSNP |
13 | g.99984878C= | CA2113879411 | ZIC2 | c.1076-68C= (n.1076-68C=) n.50-68C= n.90C= n.122-68C= c.1073-68C= (n.1073-68C=) | |
13 | g.99984878C>T | CA255396395 | ZIC2 | c.1076-68C>T (n.1076-68C>T) n.50-68C>T n.90C>T n.122-68C>T c.1073-68C>T (n.1073-68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984879G>A | CA2623551519 | ZIC2 | c.1076-67G>A (n.1076-67G>A) n.50-67G>A n.91G>A n.122-67G>A c.1073-67G>A (n.1073-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.99984882G>T | CA2623551520 | ZIC2 | c.1076-64G>T (n.1076-64G>T) n.50-64G>T n.94G>T n.122-64G>T c.1073-64G>T (n.1073-64G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.99984883C>A | CA2113879415 | ZIC2 | c.1076-63C>A (n.1076-63C>A) n.50-63C>A n.95C>A n.122-63C>A c.1073-63C>A (n.1073-63C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.99984883C= | CA2113879414 | ZIC2 | c.1076-63C= (n.1076-63C=) n.50-63C= n.95C= n.122-63C= c.1073-63C= (n.1073-63C=) | |
13 | g.99984883C>T | CA255396403 | ZIC2 | c.1076-63C>T (n.1076-63C>T) n.50-63C>T n.95C>T n.122-63C>T c.1073-63C>T (n.1073-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984884C= | CA2113879417 | ZIC2 | c.1076-62C= (n.1076-62C=) n.50-62C= n.96C= n.122-62C= c.1073-62C= (n.1073-62C=) | |
13 | g.99984884C>T | CA255396411 | ZIC2 | c.1076-62C>T (n.1076-62C>T) n.50-62C>T n.96C>T n.122-62C>T c.1073-62C>T (n.1073-62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984885T>A | CA2728897246 | ZIC2 | c.1076-61T>A (n.1076-61T>A) n.50-61T>A n.97T>A n.122-61T>A c.1073-61T>A (n.1073-61T>A) | dbSNP |
13 | g.99984885T>C | CA2623551529 | ZIC2 | c.1076-61T>C (n.1076-61T>C) n.50-61T>C n.97T>C n.122-61T>C c.1073-61T>C (n.1073-61T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.99984886G>A | CA703012938 | ZIC2 | c.1076-60G>A (n.1076-60G>A) n.50-60G>A n.98G>A n.122-60G>A c.1073-60G>A (n.1073-60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.99984886G= | CA2113879419 | ZIC2 | c.1076-60G= (n.1076-60G=) n.50-60G= n.98G= n.122-60G= c.1073-60G= (n.1073-60G=) | |
13 | g.99984887A>C | CA2623551533 | ZIC2 | c.1076-59A>C (n.1076-59A>C) n.50-59A>C n.99A>C n.122-59A>C c.1073-59A>C (n.1073-59A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.99984887A>T | CA2800340640 | ZIC2 | c.1076-59A>T (n.1076-59A>T) n.50-59A>T n.99A>T n.122-59A>T c.1073-59A>T (n.1073-59A>T) | |
13 | g.99984888G= | CA2113879420 | ZIC2 | c.1076-58G= (n.1076-58G=) n.50-58G= n.100G= n.122-58G= c.1073-58G= (n.1073-58G=) | |
13 | g.99984888G>T | CA611937495 | ZIC2 | c.1076-58G>T (n.1076-58G>T) n.50-58G>T n.100G>T n.122-58G>T c.1073-58G>T (n.1073-58G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984890G>A | CA2623551535 | ZIC2 | c.1076-56G>A (n.1076-56G>A) n.50-56G>A n.102G>A n.122-56G>A c.1073-56G>A (n.1073-56G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.99984890G>T | CA2623551537 | ZIC2 | c.1076-56G>T (n.1076-56G>T) n.50-56G>T n.102G>T n.122-56G>T c.1073-56G>T (n.1073-56G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.99984891G>A | CA2113879422 | ZIC2 | c.1076-55G>A (n.1076-55G>A) n.50-55G>A n.103G>A n.122-55G>A c.1073-55G>A (n.1073-55G>A) | dbSNP |
13 | g.99984891G= | CA2113879423 | ZIC2 | c.1076-55G= (n.1076-55G=) n.50-55G= n.103G= n.122-55G= c.1073-55G= (n.1073-55G=) | |
13 | g.99984891G>T | CA2623551541 | ZIC2 | c.1076-55G>T (n.1076-55G>T) n.50-55G>T n.103G>T n.122-55G>T c.1073-55G>T (n.1073-55G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.99984893G>A | CA2623551542 | ZIC2 | c.1076-53G>A (n.1076-53G>A) n.50-53G>A n.105G>A n.122-53G>A c.1073-53G>A (n.1073-53G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.99984894G>A | CA2623551544 | ZIC2 | c.1076-52G>A (n.1076-52G>A) n.50-52G>A n.106G>A n.122-52G>A c.1073-52G>A (n.1073-52G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.99984894G= | CA2113879425 | ZIC2 | c.1076-52G= (n.1076-52G=) n.50-52G= n.106G= n.122-52G= c.1073-52G= (n.1073-52G=) | |
13 | g.99984895C>A | CA655542766 | ZIC2 | c.1076-51C>A (n.1076-51C>A) n.50-51C>A n.107C>A n.122-51C>A c.1073-51C>A (n.1073-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.99984895C= | CA2113879427 | ZIC2 | c.1076-51C= (n.1076-51C=) n.50-51C= n.107C= n.122-51C= c.1073-51C= (n.1073-51C=) | |
13 | g.99984895C>T | CA2623551551 | ZIC2 | c.1076-51C>T (n.1076-51C>T) n.50-51C>T n.107C>T n.122-51C>T c.1073-51C>T (n.1073-51C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.99984895dup | CA255396422 | ZIC2 | c.1076-51dup (n.1076-51dup) n.50-51dup n.107dup n.122-51dup c.1073-51dup (n.1073-51dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984895_99984898dup | CA2623551550 | ZIC2 | c.1076-51_1076-48dup (n.1076-51_1076-48dup) n.50-51_50-48dup n.107_110dup n.122-51_122-48dup c.1073-51_1073-48dup (n.1073-51_1073-48dup) | gnomAD v4 |
13 | g.99984896T>A | CA255396435 | ZIC2 | c.1076-50T>A (n.1076-50T>A) n.50-50T>A n.108T>A n.122-50T>A c.1073-50T>A (n.1073-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.99984896T>C | CA2623551557 | ZIC2 | c.1076-50T>C (n.1076-50T>C) n.50-50T>C n.108T>C n.122-50T>C c.1073-50T>C (n.1073-50T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.99984896T= | CA2113879429 | ZIC2 | c.1076-50T= (n.1076-50T=) n.50-50T= n.108T= n.122-50T= c.1073-50T= (n.1073-50T=) | |
13 | g.99984903_99984919del | CA2623551554 | ZIC2 | c.1076-43_1076-27del (n.1076-43_1076-27del) n.50-43_50-27del n.115_131del n.122-43_122-27del c.1073-43_1073-27del (n.1073-43_1073-27del) | gnomAD v4 |
13 | g.99984899G>A | CA2113879433 | ZIC2 | c.1076-47G>A (n.1076-47G>A) n.50-47G>A n.111G>A n.122-47G>A c.1073-47G>A (n.1073-47G>A) | dbSNP |
13 | g.99984899G= | CA2113879431 | ZIC2 | c.1076-47G= (n.1076-47G=) n.50-47G= n.111G= n.122-47G= c.1073-47G= (n.1073-47G=) | |
13 | g.99984899G>T | CA2623551559 | ZIC2 | c.1076-47G>T (n.1076-47G>T) n.50-47G>T n.111G>T n.122-47G>T c.1073-47G>T (n.1073-47G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.99984900C= | CA2113879436 | ZIC2 | c.1076-46C= (n.1076-46C=) n.50-46C= n.112C= n.122-46C= c.1073-46C= (n.1073-46C=) | |
13 | g.99984900C>G | CA7032886 | ZIC2 | c.1076-46C>G (n.1076-46C>G) n.50-46C>G n.112C>G n.122-46C>G c.1073-46C>G (n.1073-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.99984901del | CA2575446265 | ZIC2 | c.1076-45del (n.1076-45del) n.50-45del n.113del n.122-45del c.1073-45del (n.1073-45del) | |
13 | g.99984901A>T | CA2575446266 | ZIC2 | c.1076-45A>T (n.1076-45A>T) n.50-45A>T n.113A>T n.122-45A>T c.1073-45A>T (n.1073-45A>T) | |
13 | g.99984904C= | CA2113879438 | ZIC2 | c.1076-42C= (n.1076-42C=) n.50-42C= n.116C= n.122-42C= c.1073-42C= (n.1073-42C=) | |
13 | g.99984904C>T | CA611937496 | ZIC2 | c.1076-42C>T (n.1076-42C>T) n.50-42C>T n.116C>T n.122-42C>T c.1073-42C>T (n.1073-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.99984905T>C | CA2623551564 | ZIC2 | c.1076-41T>C (n.1076-41T>C) n.50-41T>C n.117T>C n.122-41T>C c.1073-41T>C (n.1073-41T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.99984906C>G | CA2623551565 | ZIC2 | c.1076-40C>G (n.1076-40C>G) n.50-40C>G n.118C>G n.122-40C>G c.1073-40C>G (n.1073-40C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.99984907T>G | CA611937497 | ZIC2 | c.1076-39T>G (n.1076-39T>G) n.50-39T>G n.119T>G n.122-39T>G c.1073-39T>G (n.1073-39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984907T= | CA2113879440 | ZIC2 | c.1076-39T= (n.1076-39T=) n.50-39T= n.119T= n.122-39T= c.1073-39T= (n.1073-39T=) | |
13 | g.99984908G>A | CA959473147 | ZIC2 | c.1076-38G>A (n.1076-38G>A) n.50-38G>A n.120G>A n.122-38G>A c.1073-38G>A (n.1073-38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984908G= | CA2113879442 | ZIC2 | c.1076-38G= (n.1076-38G=) n.50-38G= n.120G= n.122-38G= c.1073-38G= (n.1073-38G=) | |
13 | g.99984910G>A | CA7032887 | ZIC2 | c.1076-36G>A (n.1076-36G>A) n.50-36G>A n.122G>A n.122-36G>A c.1073-36G>A (n.1073-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.99984910G= | CA2113879443 | ZIC2 | c.1076-36G= (n.1076-36G=) n.50-36G= n.122G= n.122-36G= c.1073-36G= (n.1073-36G=) | |
13 | g.99984910G>T | CA2623551568 | ZIC2 | c.1076-36G>T (n.1076-36G>T) n.50-36G>T n.122G>T n.122-36G>T c.1073-36G>T (n.1073-36G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.99984912G>A | CA2113879446 | ZIC2 | c.1076-34G>A (n.1076-34G>A) n.50-34G>A n.124G>A n.122-34G>A c.1073-34G>A (n.1073-34G>A) | dbSNP |
13 | g.99984912G= | CA2113879445 | ZIC2 | c.1076-34G= (n.1076-34G=) n.50-34G= n.124G= n.122-34G= c.1073-34G= (n.1073-34G=) | |
13 | g.99984913T>C | CA2623551572 | ZIC2 | c.1076-33T>C (n.1076-33T>C) n.50-33T>C n.125T>C n.122-33T>C c.1073-33T>C (n.1073-33T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.99984916G>A | CA2623551573 | ZIC2 | c.1076-30G>A (n.1076-30G>A) n.50-30G>A n.128G>A n.122-30G>A c.1073-30G>A (n.1073-30G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.99984917C= | CA2113879447 | ZIC2 | c.1076-29C= (n.1076-29C=) n.50-29C= n.129C= n.122-29C= c.1073-29C= (n.1073-29C=) | |
13 | g.99984917C>T | CA7032888 | ZIC2 | c.1076-29C>T (n.1076-29C>T) n.50-29C>T n.129C>T n.122-29C>T c.1073-29C>T (n.1073-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984918A>G | CA2623551577 | ZIC2 | c.1076-28A>G (n.1076-28A>G) n.50-28A>G n.130A>G n.122-28A>G c.1073-28A>G (n.1073-28A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.99984920C>T | CA2623551580 | ZIC2 | c.1076-26C>T (n.1076-26C>T) n.50-26C>T n.132C>T n.122-26C>T c.1073-26C>T (n.1073-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.99984921C>G | CA2623551582 | ZIC2 | c.1076-25C>G (n.1076-25C>G) n.50-25C>G n.133C>G n.122-25C>G c.1073-25C>G (n.1073-25C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.99984922A>G | CA2623551583 | ZIC2 | c.1076-24A>G (n.1076-24A>G) n.50-24A>G n.134A>G n.122-24A>G c.1073-24A>G (n.1073-24A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.99984923G>A | CA7032889 | ZIC2 | c.1076-23G>A (n.1076-23G>A) n.50-23G>A n.135G>A n.122-23G>A c.1073-23G>A (n.1073-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.99984923G= | CA2113879450 | ZIC2 | c.1076-23G= (n.1076-23G=) n.50-23G= n.135G= n.122-23G= c.1073-23G= (n.1073-23G=) | |
13 | g.99984923G>T | CA255396450 | ZIC2 | c.1076-23G>T (n.1076-23G>T) n.50-23G>T n.135G>T n.122-23G>T c.1073-23G>T (n.1073-23G>T) | dbSNP |
13 | g.99984925G>A | CA2113879453 | ZIC2 | c.1076-21G>A (n.1076-21G>A) n.50-21G>A n.137G>A n.122-21G>A c.1073-21G>A (n.1073-21G>A) | dbSNP |
13 | g.99984925G= | CA2113879452 | ZIC2 | c.1076-21G= (n.1076-21G=) n.50-21G= n.137G= n.122-21G= c.1073-21G= (n.1073-21G=) | |
13 | g.99984925G>T | CA7032890 | ZIC2 | c.1076-21G>T (n.1076-21G>T) n.50-21G>T n.137G>T n.122-21G>T c.1073-21G>T (n.1073-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.99984926C= | CA2113879455 | ZIC2 | c.1076-20C= (n.1076-20C=) n.50-20C= n.138C= n.122-20C= c.1073-20C= (n.1073-20C=) | |
13 | g.99984926C>T | CA703012949 | ZIC2 | c.1076-20C>T (n.1076-20C>T) n.50-20C>T n.138C>T n.122-20C>T c.1073-20C>T (n.1073-20C>T) | dbSNP |
13 | g.99984927C>A | CA611937498 | ZIC2 | c.1076-19C>A (n.1076-19C>A) n.50-19C>A n.139C>A n.122-19C>A c.1073-19C>A (n.1073-19C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.99984927C= | CA2113879456 | ZIC2 | c.1076-19C= (n.1076-19C=) n.50-19C= n.139C= n.122-19C= c.1073-19C= (n.1073-19C=) | |
13 | g.99984927C>T | CA655542812 | ZIC2 | c.1076-19C>T (n.1076-19C>T) n.50-19C>T n.139C>T n.122-19C>T c.1073-19C>T (n.1073-19C>T) | dbSNP COSMIC |
13 | g.99984928G>A | CA2580087793 | ZIC2 | c.1076-18G>A (n.1076-18G>A) n.50-18G>A n.140G>A n.122-18G>A c.1073-18G>A (n.1073-18G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.99984928G= | CA2113879459 | ZIC2 | c.1076-18G= (n.1076-18G=) n.50-18G= n.140G= n.122-18G= c.1073-18G= (n.1073-18G=) | |
13 | g.99984928G>T | CA7032891 | ZIC2 | c.1076-18G>T (n.1076-18G>T) n.50-18G>T n.140G>T n.122-18G>T c.1073-18G>T (n.1073-18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984929A= | CA2113879461 | ZIC2 | c.1076-17A= (n.1076-17A=) n.50-17A= n.141A= n.122-17A= c.1073-17A= (n.1073-17A=) | |
13 | g.99984929A>G | CA7032892 | ZIC2 | c.1076-17A>G (n.1076-17A>G) n.50-17A>G n.141A>G n.122-17A>G c.1073-17A>G (n.1073-17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.99984929A>T | CA2623551596 | ZIC2 | c.1076-17A>T (n.1076-17A>T) n.50-17A>T n.141A>T n.122-17A>T c.1073-17A>T (n.1073-17A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.99984931G>A | CA2575446269 | ZIC2 | c.1076-15G>A (n.1076-15G>A) n.50-15G>A n.143G>A n.122-15G>A c.1073-15G>A (n.1073-15G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.99984931G>T | CA2623551601 | ZIC2 | c.1076-15G>T (n.1076-15G>T) n.50-15G>T n.143G>T n.122-15G>T c.1073-15G>T (n.1073-15G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.99984933T>C | CA2113879463 | ZIC2 | c.1076-13T>C (n.1076-13T>C) n.50-13T>C n.145T>C n.122-13T>C c.1073-13T>C (n.1073-13T>C) | dbSNP |
13 | g.99984933T= | CA2113879464 | ZIC2 | c.1076-13T= (n.1076-13T=) n.50-13T= n.145T= n.122-13T= c.1073-13T= (n.1073-13T=) | |
13 | g.99984937dup | CA2623551603 | ZIC2 | c.1076-9dup (n.1076-9dup) n.50-9dup n.149dup n.122-9dup c.1073-9dup (n.1073-9dup) | gnomAD v4 |
13 | g.99984937C= | CA2113879467 | ZIC2 | c.1076-9C= (n.1076-9C=) n.50-9C= n.149C= n.122-9C= c.1073-9C= (n.1073-9C=) | |
13 | g.99984937C>G | CA2113879468 | ZIC2 | c.1076-9C>G (n.1076-9C>G) n.50-9C>G n.149C>G n.122-9C>G c.1073-9C>G (n.1073-9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.99984937C>T | CA7032893 | ZIC2 | c.1076-9C>T (n.1076-9C>T) n.50-9C>T n.149C>T n.122-9C>T c.1073-9C>T (n.1073-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984938G>A | CA2623551609 | ZIC2 | c.1076-8G>A (n.1076-8G>A) n.50-8G>A n.150G>A n.122-8G>A c.1073-8G>A (n.1073-8G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.99984940C= | CA2113879471 | ZIC2 | c.1076-6C= (n.1076-6C=) n.50-6C= n.152C= n.122-6C= c.1073-6C= (n.1073-6C=) | |
13 | g.99984940C>T | CA959473152 | ZIC2 | c.1076-6C>T (n.1076-6C>T) n.50-6C>T n.152C>T n.122-6C>T c.1073-6C>T (n.1073-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984941C= | CA2113879476 | ZIC2 | c.1076-5C= (n.1076-5C=) n.50-5C= n.153C= n.122-5C= c.1073-5C= (n.1073-5C=) | |
13 | g.99984941C>T | CA16042864 | ZIC2 | c.1076-5C>T (n.1076-5C>T) n.50-5C>T n.153C>T n.122-5C>T c.1073-5C>T (n.1073-5C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.99984942A>G | CA2800340641 | ZIC2 | c.1076-4A>G (n.1076-4A>G) n.50-4A>G n.154A>G n.122-4A>G c.1073-4A>G (n.1073-4A>G) | |
13 | g.99984944A= | CA2113879481 | ZIC2 | c.1076-2A= (n.1076-2A=) n.50-2A= n.156A= n.122-2A= c.1073-2A= (n.1073-2A=) | |
13 | g.99984944A>C | CA388638749 | ZIC2 | c.1076-2A>C (n.1076-2A>C) n.50-2A>C n.156A>C n.122-2A>C c.1073-2A>C (n.1073-2A>C) | |
13 | g.99984944A>G | CA388638750 | ZIC2 | c.1076-2A>G (n.1076-2A>G) n.50-2A>G n.156A>G n.122-2A>G c.1073-2A>G (n.1073-2A>G) | |
13 | g.99984944A>T | CA388638751 | ZIC2 | c.1076-2A>T (n.1076-2A>T) n.50-2A>T n.156A>T n.122-2A>T c.1073-2A>T (n.1073-2A>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.99984945G>A | CA388638752 | ZIC2 | c.1076-1G>A (n.1076-1G>A) n.50-1G>A n.157G>A n.122-1G>A c.1073-1G>A (n.1073-1G>A) | |
13 | g.99984945G>C | CA388638753 | ZIC2 | c.1076-1G>C (n.1076-1G>C) n.50-1G>C n.157G>C n.122-1G>C c.1073-1G>C (n.1073-1G>C) | |
13 | g.99984945G>T | CA388638754 | ZIC2 | c.1076-1G>T (n.1076-1G>T) n.50-1G>T n.157G>T n.122-1G>T c.1073-1G>T (n.1073-1G>T) | |
13 | g.99984948del | CA2739291810 | ZIC2 | c.1078del n.52del n.160del n.124del c.1075del | |
13 | g.99984946G>A | CA388638755 | ZIC2 | c.1076G>A (p.Gly359Glu) n.50G>A n.158G>A n.122G>A c.1073G>A (p.Gly358Glu) | |
13 | g.99984946G>C | CA388638756 | ZIC2 | c.1076G>C (p.Gly359Ala) n.50G>C n.158G>C n.122G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) | |
13 | g.99984946G>T | CA388638757 | ZIC2 | c.1076G>T (p.Gly359Val) n.50G>T n.158G>T n.122G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) | |
13 | g.99984947G>A | CA484541748 | ZIC2 | c.1077G>A (p.Gly359=) n.51G>A n.159G>A n.123G>A c.1074G>A (p.Gly358=) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.99984947G>C | CA484541750 | ZIC2 | c.1077G>C (p.Gly359=) n.51G>C n.159G>C n.123G>C c.1074G>C (p.Gly358=) | gnomAD v4 |
13 | g.99984947G= | CA2113879485 | ZIC2 | c.1077G= (p.Gly359=) n.51G= n.159G= n.123G= c.1074G= (p.Gly358=) | |
13 | g.99984947G>T | CA484541753 | ZIC2 | c.1077G>T (p.Gly359=) n.51G>T n.159G>T n.123G>T c.1074G>T (p.Gly358=) | |
13 | g.99984948G>A | CA388638758 | ZIC2 | c.1078G>A (p.Glu360Lys) n.52G>A n.160G>A n.124G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) | |
13 | g.99984948G>C | CA388638759 | ZIC2 | c.1078G>C (p.Glu360Gln) n.52G>C n.160G>C n.124G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) | |
13 | g.99984948G>T | CA388638760 | ZIC2 | c.1078G>T (p.Glu360Ter) n.52G>T n.160G>T n.124G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) | |
13 | g.99984949A>C | CA388638763 | ZIC2 | c.1079A>C (p.Glu360Ala) n.53A>C n.161A>C n.125A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) | |
13 | g.99984949A>G | CA388638762 | ZIC2 | c.1079A>G (p.Glu360Gly) n.53A>G n.161A>G n.125A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) | |
13 | g.99984949A>T | CA388638761 | ZIC2 | c.1079A>T (p.Glu360Val) n.53A>T n.161A>T n.125A>T c.1076A>T (p.Glu359Val) | |
13 | g.99984950G>A | CA484541764 | ZIC2 | c.1080G>A (p.Glu360=) n.54G>A n.162G>A n.126G>A c.1077G>A (p.Glu359=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984950G>C | CA388638764 | ZIC2 | c.1080G>C (p.Glu360Asp) n.54G>C n.162G>C n.126G>C c.1077G>C (p.Glu359Asp) | |
13 | g.99984950G= | CA2113879486 | ZIC2 | c.1080G= (p.Glu360=) n.54G= n.162G= n.126G= c.1077G= (p.Glu359=) | |
13 | g.99984950G>T | CA388638765 | ZIC2 | c.1080G>T (p.Glu360Asp) n.54G>T n.162G>T n.126G>T c.1077G>T (p.Glu359Asp) | |
13 | g.99984951A>C | CA388638766 | ZIC2 | c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.55A>C n.163A>C n.127A>C c.1078A>C (p.Lys360Gln) | |
13 | g.99984951A>G | CA388638768 | ZIC2 | c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.55A>G n.163A>G n.127A>G c.1078A>G (p.Lys360Glu) | |
13 | g.99984951A>T | CA388638767 | ZIC2 | c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.55A>T n.163A>T n.127A>T c.1078A>T (p.Lys360Ter) | |
13 | g.99984951_99984998delinsAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAAC | CA2113879488 | ZIC2 | c.1081_1128delinsAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAAC (p.Lys361=) n.55_102delinsAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAAC n.163_210delinsAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAAC n.127_174delinsAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAAC c.1078_1125delinsAAGCCGTTCCAGTGTGAGTTTGAGGGCTGCGACCGGCGCTTCGCCAAC (p.Lys360=) | |
13 | g.99984952A>C | CA388638769 | ZIC2 | c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.56A>C n.164A>C n.128A>C c.1079A>C (p.Lys360Thr) | |
13 | g.99984952A>G | CA388638770 | ZIC2 | c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.56A>G n.164A>G n.128A>G c.1079A>G (p.Lys360Arg) | |
13 | g.99984952A>T | CA388638771 | ZIC2 | c.1082A>T (p.Lys361Met) n.56A>T n.164A>T n.128A>T c.1079A>T (p.Lys360Met) | |
13 | g.99984955_99985001del | CA645372563 | ZIC2 | c.1085_1131del (p.Pro362GlnfsTer14) n.59_105del n.167_213del n.131_177del c.1082_1128del (p.Pro361GlnfsTer14) | ClinVar dbSNP |
13 | g.99984953G>A | CA484541781 | ZIC2 | c.1083G>A (p.Lys361=) n.57G>A n.165G>A n.129G>A c.1080G>A (p.Lys360=) | |
13 | g.99984953G>C | CA388638772 | ZIC2 | c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.57G>C n.165G>C n.129G>C c.1080G>C (p.Lys360Asn) | |
13 | g.99984953G>T | CA388638773 | ZIC2 | c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.57G>T n.165G>T n.129G>T c.1080G>T (p.Lys360Asn) | |
13 | g.99984954C>A | CA388638774 | ZIC2 | c.1084C>A (p.Pro362Thr) n.58C>A n.166C>A n.130C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) | |
13 | g.99984954C>G | CA388638775 | ZIC2 | c.1084C>G (p.Pro362Ala) n.58C>G n.166C>G n.130C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) | |
13 | g.99984954C>T | CA388638776 | ZIC2 | c.1084C>T (p.Pro362Ser) n.58C>T n.166C>T n.130C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) | |
13 | g.99984954_99984955insGATCGCGTGAGAAGAGAGAGCCGCAAAAGAACGCGCCTCCCGCCTCATAGATTATTCATCTATGACCAGGTCTCAGCCAAAAT | CA2800340642 | ZIC2 | c.1084_1085insGATCGCGTGAGAAGAGAGAGCCGCAAAAGAACGCGCCTCCCGCCTCATAGATTATTCATCTATGACCAGGTCTCAGCCAAAAT (p.Pro362ArgfsTer17) n.58_59insGATCGCGTGAGAAGAGAGAGCCGCAAAAGAACGCGCCTCCCGCCTCATAGATTATTCATCTATGACCAGGTCTCAGCCAAAAT n.166_167insGATCGCGTGAGAAGAGAGAGCCGCAAAAGAACGCGCCTCCCGCCTCATAGATTATTCATCTATGACCAGGTCTCAGCCAAAAT n.130_131insGATCGCGTGAGAAGAGAGAGCCGCAAAAGAACGCGCCTCCCGCCTCATAGATTATTCATCTATGACCAGGTCTCAGCCAAAAT c.1081_1082insGATCGCGTGAGAAGAGAGAGCCGCAAAAGAACGCGCCTCCCGCCTCATAGATTATTCATCTATGACCAGGTCTCAGCCAAAAT (p.Pro361ArgfsTer17) | |
13 | g.99984955C>A | CA388638777 | ZIC2 | c.1085C>A (p.Pro362Gln) n.59C>A n.167C>A n.131C>A c.1082C>A (p.Pro361Gln) | |
13 | g.99984955C= | CA2113879493 | ZIC2 | c.1085C= (p.Pro362=) n.59C= n.167C= n.131C= c.1082C= (p.Pro361=) | |
13 | g.99984955C>G | CA388638778 | ZIC2 | c.1085C>G (p.Pro362Arg) n.59C>G n.167C>G n.131C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) | |
13 | g.99984955C>T | CA7032894 | ZIC2 | c.1085C>T (p.Pro362Leu) n.59C>T n.167C>T n.131C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) | dbSNP ExAC |
13 | g.99984956G>A | CA255396493 | ZIC2 | c.1086G>A (p.Pro362=) n.60G>A n.168G>A n.132G>A c.1083G>A (p.Pro361=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984956G>C | CA484541797 | ZIC2 | c.1086G>C (p.Pro362=) n.60G>C n.168G>C n.132G>C c.1083G>C (p.Pro361=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.99984956G= | CA2113879496 | ZIC2 | c.1086G= (p.Pro362=) n.60G= n.168G= n.132G= c.1083G= (p.Pro361=) | |
13 | g.99984956G>T | CA484541800 | ZIC2 | c.1086G>T (p.Pro362=) n.60G>T n.168G>T n.132G>T c.1083G>T (p.Pro361=) | |
13 | g.99984957T>A | CA388638781 | ZIC2 | c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.61T>A n.169T>A n.133T>A c.1084T>A (p.Phe362Ile) | |
13 | g.99984957T>C | CA388638780 | ZIC2 | c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.61T>C n.169T>C n.133T>C c.1084T>C (p.Phe362Leu) | |
13 | g.99984957T>G | CA388638779 | ZIC2 | c.1087T>G (p.Phe363Val) n.61T>G n.169T>G n.133T>G c.1084T>G (p.Phe362Val) | |
13 | g.99984958T>A | CA388638782 | ZIC2 | c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.62T>A n.170T>A n.134T>A c.1085T>A (p.Phe362Tyr) | |
13 | g.99984958T>C | CA388638783 | ZIC2 | c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.62T>C n.170T>C n.134T>C c.1085T>C (p.Phe362Ser) | dbSNP |
13 | g.99984958T>G | CA388638784 | ZIC2 | c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.62T>G n.170T>G n.134T>G c.1085T>G (p.Phe362Cys) | |
13 | g.99984958T= | CA2113879501 | ZIC2 | c.1088T= (p.Phe363=) n.62T= n.170T= n.134T= c.1085T= (p.Phe362=) | |
13 | g.99984959C>A | CA388638785 | ZIC2 | c.1089C>A (p.Phe363Leu) n.63C>A n.171C>A n.135C>A c.1086C>A (p.Phe362Leu) | |
13 | g.99984959C>G | CA388638786 | ZIC2 | c.1089C>G (p.Phe363Leu) n.63C>G n.171C>G n.135C>G c.1086C>G (p.Phe362Leu) | |
13 | g.99984959C>T | CA484541813 | ZIC2 | c.1089C>T (p.Phe363=) n.63C>T n.171C>T n.135C>T c.1086C>T (p.Phe362=) | |
13 | g.99984960C>A | CA388638787 | ZIC2 | c.1090C>A (p.Gln364Lys) n.64C>A n.172C>A n.136C>A c.1087C>A (p.Gln363Lys) | |
13 | g.99984960C>G | CA388638788 | ZIC2 | c.1090C>G (p.Gln364Glu) n.64C>G n.172C>G n.136C>G c.1087C>G (p.Gln363Glu) | |
13 | g.99984960C>T | CA388638789 | ZIC2 | c.1090C>T (p.Gln364Ter) n.64C>T n.172C>T n.136C>T c.1087C>T (p.Gln363Ter) | COSMIC |
13 | g.99984960_99984962delinsCAG | CA2113879502 | ZIC2 | c.1090_1092delinsCAG (p.Gln364=) n.64_66delinsCAG n.172_174delinsCAG n.136_138delinsCAG c.1087_1089delinsCAG (p.Gln363=) | |
13 | g.99984961A= | CA2113879506 | ZIC2 | c.1091A= (p.Gln364=) n.65A= n.173A= n.137A= c.1088A= (p.Gln363=) | |
13 | g.99984961A>C | CA388638790 | ZIC2 | c.1091A>C (p.Gln364Pro) n.65A>C n.173A>C n.137A>C c.1088A>C (p.Gln363Pro) | |
13 | g.99984961A>G | CA388638791 | ZIC2 | c.1091A>G (p.Gln364Arg) n.65A>G n.173A>G n.137A>G c.1088A>G (p.Gln363Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.99984961A>T | CA388638792 | ZIC2 | c.1091A>T (p.Gln364Leu) n.65A>T n.173A>T n.137A>T c.1088A>T (p.Gln363Leu) | |
13 | g.99984961_99984962del | CA344804 | ZIC2 | c.1091_1092del (p.Gln364LeufsTer2) n.65_66del n.173_174del n.137_138del c.1088_1089del (p.Gln363LeufsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.99984961_99984963delinsAGT | CA2113879504 | ZIC2 | c.1091_1093delinsAGT (p.Gln364=) n.65_67delinsAGT n.173_175delinsAGT n.137_139delinsAGT c.1088_1090delinsAGT (p.Gln363=) | |
13 | g.99984962G>A | CA484541828 | ZIC2 | c.1092G>A (p.Gln364=) n.66G>A n.174G>A n.138G>A c.1089G>A (p.Gln363=) | gnomAD v4 |
13 | g.99984962G>C | CA388638793 | ZIC2 | c.1092G>C (p.Gln364His) n.66G>C n.174G>C n.138G>C c.1089G>C (p.Gln363His) | |
13 | g.99984962G>T | CA388638794 | ZIC2 | c.1092G>T (p.Gln364His) n.66G>T n.174G>T n.138G>T c.1089G>T (p.Gln363His) | |
13 | g.99984965_99984966del | CA16609488 | ZIC2 | c.1095_1096del (p.Cys365Ter) n.69_70del n.177_178del n.141_142del c.1092_1093del (p.Cys364Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.99984963T>A | CA388638795 | ZIC2 | c.1093T>A (p.Cys365Ser) n.67T>A n.175T>A n.139T>A c.1090T>A (p.Cys364Ser) | |
13 | g.99984963T>C | CA388638796 | ZIC2 | c.1093T>C (p.Cys365Arg) n.67T>C n.175T>C n.139T>C c.1090T>C (p.Cys364Arg) | |
13 | g.99984963T>G | CA388638797 | ZIC2 | c.1093T>G (p.Cys365Gly) n.67T>G n.175T>G n.139T>G c.1090T>G (p.Cys364Gly) | |
13 | g.99984964G>A | CA388638798 | ZIC2 | c.1094G>A (p.Cys365Tyr) n.68G>A n.176G>A n.140G>A c.1091G>A (p.Cys364Tyr) | |
13 | g.99984964G>C | CA388638799 | ZIC2 | c.1094G>C (p.Cys365Ser) n.68G>C n.176G>C n.140G>C c.1091G>C (p.Cys364Ser) | |
13 | g.99984964G>T | CA388638800 | ZIC2 | c.1094G>T (p.Cys365Phe) n.68G>T n.176G>T n.140G>T c.1091G>T (p.Cys364Phe) | |
13 | g.99984965T>A | CA388638801 | ZIC2 | c.1095T>A (p.Cys365Ter) n.69T>A n.177T>A n.141T>A c.1092T>A (p.Cys364Ter) | |
13 | g.99984965T>C | CA484759729 | ZIC2 | c.1095T>C (p.Cys365=) n.69T>C n.177T>C n.141T>C c.1092T>C (p.Cys364=) | |
13 | g.99984965T>G | CA388638802 | ZIC2 | c.1095T>G (p.Cys365Trp) n.69T>G n.177T>G n.141T>G c.1092T>G (p.Cys364Trp) | gnomAD v4 |
13 | g.99984965_99984967delinsTGA | CA2113879510 | ZIC2 | c.1095_1097delinsTGA (p.Cys365=) n.69_71delinsTGA n.177_179delinsTGA n.141_143delinsTGA c.1092_1094delinsTGA (p.Cys364=) | |
13 | g.99984966G>A | CA388638803 | ZIC2 | c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.70G>A n.178G>A n.142G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.99984966G>C | CA388638804 | ZIC2 | c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.70G>C n.178G>C n.142G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.99984966G= | CA2113879516 | ZIC2 | c.1096G= (p.Glu366=) n.70G= n.178G= n.142G= c.1093G= (p.Glu365=) | |
13 | g.99984966G>T | CA388638805 | ZIC2 | c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.70G>T n.178G>T n.142G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) | |
13 | g.99984967_99984968del | CA16609486 | ZIC2 | c.1097_1098del (p.Glu366ValfsTer2) n.71_72del n.179_180del n.143_144del c.1094_1095del (p.Glu365ValfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.99984967A= | CA2113879521 | ZIC2 | c.1097A= (p.Glu366=) n.71A= n.179A= n.143A= c.1094A= (p.Glu365=) | |
13 | g.99984967A>C | CA388638806 | ZIC2 | c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.71A>C n.179A>C n.143A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.99984967A>G | CA388638807 | ZIC2 | c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.71A>G n.179A>G n.143A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) | |
13 | g.99984967A>T | CA388638808 | ZIC2 | c.1097A>T (p.Glu366Val) n.71A>T n.179A>T n.143A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) | |
13 | g.99984967dup | CA10603197 | ZIC2 | c.1097dup (p.Phe367ValfsTer2) n.71dup n.179dup n.143dup c.1094dup (p.Phe366ValfsTer2) | ClinVar dbSNP |
13 | g.99984968G>A | CA484759747 | ZIC2 | c.1098G>A (p.Glu366=) n.72G>A n.180G>A n.144G>A c.1095G>A (p.Glu365=) | gnomAD v4 |
13 | g.99984968G>C | CA388638809 | ZIC2 | c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.72G>C n.180G>C n.144G>C c.1095G>C (p.Glu365Asp) | |
13 | g.99984968G>T | CA388638810 | ZIC2 | c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.72G>T n.180G>T n.144G>T c.1095G>T (p.Glu365Asp) | COSMIC |
13 | g.99984969T>A | CA388638811 | ZIC2 | c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.73T>A n.181T>A n.145T>A c.1096T>A (p.Phe366Ile) | gnomAD v4 |
13 | g.99984969T>C | CA388638812 | ZIC2 | c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.73T>C n.181T>C n.145T>C c.1096T>C (p.Phe366Leu) | |
13 | g.99984969T>G | CA388638813 | ZIC2 | c.1099T>G (p.Phe367Val) n.73T>G n.181T>G n.145T>G c.1096T>G (p.Phe366Val) | |
13 | g.99984970T>A | CA388638814 | ZIC2 | c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.74T>A n.182T>A n.146T>A c.1097T>A (p.Phe366Tyr) | |
13 | g.99984970T>C | CA388638815 | ZIC2 | c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.74T>C n.182T>C n.146T>C c.1097T>C (p.Phe366Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.99984970T>G | CA388638816 | ZIC2 | c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.74T>G n.182T>G n.146T>G c.1097T>G (p.Phe366Cys) | |
13 | g.99984970T= | CA2113879525 | ZIC2 | c.1100T= (p.Phe367=) n.74T= n.182T= n.146T= c.1097T= (p.Phe366=) | |
13 | g.99984971T>A | CA388638817 | ZIC2 | c.1101T>A (p.Phe367Leu) n.75T>A n.183T>A n.147T>A c.1098T>A (p.Phe366Leu) | |
13 | g.99984971T>C | CA484759764 | ZIC2 | c.1101T>C (p.Phe367=) n.75T>C n.183T>C n.147T>C c.1098T>C (p.Phe366=) | |
13 | g.99984971T>G | CA388638818 | ZIC2 | c.1101T>G (p.Phe367Leu) n.75T>G n.183T>G n.147T>G c.1098T>G (p.Phe366Leu) |