Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.99949594_99949598delinsGATGACA1480239088H2AZ1c.81+65_81+69delinsTCATC (n.81+65_81+69delinsTCATC)
n.702_706delinsTCATC
n.606+65_606+69delinsTCATC
n.331_335delinsTCATC
n.165+65_165+69delinsTCATC
n.130+65_130+69delinsTCATC
4g.99949597_99949600delCA3023611H2AZ1c.81+65_81+68del (n.81+65_81+68del)
n.702_705del
n.606+65_606+68del
n.331_334del
n.165+65_165+68del
n.130+65_130+68del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949596T>CCA2671542190H2AZ1c.81+67A>G (n.81+67A>G)
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n.606+67A>G
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n.165+67A>G
n.130+67A>G
 gnomAD v4
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n.165+66C>T
n.130+66C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949597G>CCA3023612H2AZ1c.81+66C>G (n.81+66C>G)
n.703C>G
n.606+66C>G
n.332C>G
n.165+66C>G
n.130+66C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949597G=CA1480239089H2AZ1c.81+66C= (n.81+66C=)
n.703C=
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n.332C=
n.165+66C=
n.130+66C=
4g.99949597G>TCA2671542191H2AZ1c.81+66C>A (n.81+66C>A)
n.703C>A
n.606+66C>A
n.332C>A
n.165+66C>A
n.130+66C>A
 gnomAD v4
4g.99949598A=CA1480239090H2AZ1c.81+65T= (n.81+65T=)
n.702T=
n.606+65T=
n.331T=
n.165+65T=
n.130+65T=
4g.99949598A>GCA1480239091H2AZ1c.81+65T>C (n.81+65T>C)
n.702T>C
n.606+65T>C
n.331T>C
n.165+65T>C
n.130+65T>C
 dbSNP
4g.99949599delCA2671542192H2AZ1c.81+65del (n.81+65del)
n.702del
n.606+65del
n.331del
n.165+65del
n.130+65del
 gnomAD v4
4g.99949599A=CA1480239092H2AZ1c.81+64T= (n.81+64T=)
n.701T=
n.606+64T=
n.330T=
n.165+64T=
n.130+64T=
4g.99949599A>GCA3023614H2AZ1c.81+64T>C (n.81+64T>C)
n.701T>C
n.606+64T>C
n.330T>C
n.165+64T>C
n.130+64T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949600T>GCA2671542193H2AZ1c.81+63A>C (n.81+63A>C)
n.700A>C
n.606+63A>C
n.329A>C
n.165+63A>C
n.130+63A>C
 gnomAD v4
4g.99949603_99949605delCA2671542194H2AZ1c.81+60_81+62del (n.81+60_81+62del)
n.697_699del
n.606+60_606+62del
n.326_328del
n.165+60_165+62del
n.130+60_130+62del
 gnomAD v4
4g.99949602A=CA1480239093H2AZ1c.81+61T= (n.81+61T=)
n.698T=
n.606+61T=
n.327T=
n.165+61T=
n.130+61T=
4g.99949602A>GCA102666118H2AZ1c.81+61T>C (n.81+61T>C)
n.698T>C
n.606+61T>C
n.327T>C
n.165+61T>C
n.130+61T>C
 dbSNP
4g.99949602A>TCA3023615H2AZ1c.81+61T>A (n.81+61T>A)
n.698T>A
n.606+61T>A
n.327T>A
n.165+61T>A
n.130+61T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949603C>TCA2671542195H2AZ1c.81+60G>A (n.81+60G>A)
n.697G>A
n.606+60G>A
n.326G>A
n.165+60G>A
n.130+60G>A
 gnomAD v4
4g.99949609delCA2671542196H2AZ1c.81+59del (n.81+59del)
n.696del
n.606+59del
n.325del
n.165+59del
n.130+59del
 gnomAD v4
4g.99949606A>GCA2671542197H2AZ1c.81+57T>C (n.81+57T>C)
n.694T>C
n.606+57T>C
n.323T>C
n.165+57T>C
n.130+57T>C
 gnomAD v4
4g.99949608A=CA1480239094H2AZ1c.81+55T= (n.81+55T=)
n.692T=
n.606+55T=
n.321T=
n.165+55T=
n.130+55T=
4g.99949608A>GCA1065963568H2AZ1c.81+55T>C (n.81+55T>C)
n.692T>C
n.606+55T>C
n.321T>C
n.165+55T>C
n.130+55T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949609A=CA1480239095H2AZ1c.81+54T= (n.81+54T=)
n.691T=
n.606+54T=
n.320T=
n.165+54T=
n.130+54T=
4g.99949609A>CCA3023616H2AZ1c.81+54T>G (n.81+54T>G)
n.691T>G
n.606+54T>G
n.320T>G
n.165+54T>G
n.130+54T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949609A>GCA2671542198H2AZ1c.81+54T>C (n.81+54T>C)
n.691T>C
n.606+54T>C
n.320T>C
n.165+54T>C
n.130+54T>C
 gnomAD v4
4g.99949609A>TCA1065963571H2AZ1c.81+54T>A (n.81+54T>A)
n.691T>A
n.606+54T>A
n.320T>A
n.165+54T>A
n.130+54T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949610G>ACA3023617H2AZ1c.81+53C>T (n.81+53C>T)
n.690C>T
n.606+53C>T
n.319C>T
n.165+53C>T
n.130+53C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949610G=CA1480239096H2AZ1c.81+53C= (n.81+53C=)
n.690C=
n.606+53C=
n.319C=
n.165+53C=
n.130+53C=
4g.99949610G>TCA2671542199H2AZ1c.81+53C>A (n.81+53C>A)
n.690C>A
n.606+53C>A
n.319C>A
n.165+53C>A
n.130+53C>A
 gnomAD v4
4g.99949611G>ACA102666132H2AZ1c.81+52C>T (n.81+52C>T)
n.689C>T
n.606+52C>T
n.318C>T
n.165+52C>T
n.130+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949611G=CA1480239097H2AZ1c.81+52C= (n.81+52C=)
n.689C=
n.606+52C=
n.318C=
n.165+52C=
n.130+52C=
4g.99949612A>GCA2578153344H2AZ1c.81+51T>C (n.81+51T>C)
n.688T>C
n.606+51T>C
n.317T>C
n.165+51T>C
n.130+51T>C
4g.99949614A>TCA2671542200H2AZ1c.81+49T>A (n.81+49T>A)
n.686T>A
n.606+49T>A
n.315T>A
n.165+49T>A
n.130+49T>A
 gnomAD v4
4g.99949615T>CCA1065963579H2AZ1c.81+48A>G (n.81+48A>G)
n.685A>G
n.606+48A>G
n.314A>G
n.165+48A>G
n.130+48A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949615T=CA1480239098H2AZ1c.81+48A= (n.81+48A=)
n.685A=
n.606+48A=
n.314A=
n.165+48A=
n.130+48A=
4g.99949616G>ACA102666135H2AZ1c.81+47C>T (n.81+47C>T)
n.684C>T
n.606+47C>T
n.313C>T
n.165+47C>T
n.130+47C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949616G=CA1480239099H2AZ1c.81+47C= (n.81+47C=)
n.684C=
n.606+47C=
n.313C=
n.165+47C=
n.130+47C=
4g.99949616G>TCA2578153345H2AZ1c.81+47C>A (n.81+47C>A)
n.684C>A
n.606+47C>A
n.313C>A
n.165+47C>A
n.130+47C>A
 gnomAD v4
4g.99949617C>ACA2578153346H2AZ1c.81+46G>T (n.81+46G>T)
n.683G>T
n.606+46G>T
n.312G>T
n.165+46G>T
n.130+46G>T
4g.99949617C=CA1480239100H2AZ1c.81+46G= (n.81+46G=)
n.683G=
n.606+46G=
n.312G=
n.165+46G=
n.130+46G=
4g.99949617C>GCA553568726H2AZ1c.81+46G>C (n.81+46G>C)
n.683G>C
n.606+46G>C
n.312G>C
n.165+46G>C
n.130+46G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949617C>TCA553568727H2AZ1c.81+46G>A (n.81+46G>A)
n.683G>A
n.606+46G>A
n.312G>A
n.165+46G>A
n.130+46G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949618A=CA1480239101H2AZ1c.81+45T= (n.81+45T=)
n.682T=
n.606+45T=
n.311T=
n.165+45T=
n.130+45T=
4g.99949618A>CCA3023618H2AZ1c.81+45T>G (n.81+45T>G)
n.682T>G
n.606+45T>G
n.311T>G
n.165+45T>G
n.130+45T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949618A>GCA2671542201H2AZ1c.81+45T>C (n.81+45T>C)
n.682T>C
n.606+45T>C
n.311T>C
n.165+45T>C
n.130+45T>C
 gnomAD v4
4g.99949619A>GCA2578153347H2AZ1c.81+44T>C (n.81+44T>C)
n.681T>C
n.606+44T>C
n.310T>C
n.165+44T>C
n.130+44T>C
 gnomAD v4
4g.99949621G>ACA3023619H2AZ1c.81+42C>T (n.81+42C>T)
n.679C>T
n.606+42C>T
n.308C>T
n.165+42C>T
n.130+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949621G=CA1480239102H2AZ1c.81+42C= (n.81+42C=)
n.679C=
n.606+42C=
n.308C=
n.165+42C=
n.130+42C=
4g.99949621G>TCA2671542202H2AZ1c.81+42C>A (n.81+42C>A)
n.679C>A
n.606+42C>A
n.308C>A
n.165+42C>A
n.130+42C>A
 gnomAD v4
4g.99949622A>GCA2671542204H2AZ1c.81+41T>C (n.81+41T>C)
n.678T>C
n.606+41T>C
n.307T>C
n.165+41T>C
n.130+41T>C
 gnomAD v4
4g.99949626dupCA2671542203H2AZ1c.81+41dup (n.81+41dup)
n.678dup
n.606+41dup
n.307dup
n.165+41dup
n.130+41dup
 gnomAD v4
4g.99949624A=CA1480239103H2AZ1c.81+39T= (n.81+39T=)
n.676T=
n.606+39T=
n.305T=
n.165+39T=
n.130+39T=
4g.99949624A>GCA800759243H2AZ1c.81+39T>C (n.81+39T>C)
n.676T>C
n.606+39T>C
n.305T>C
n.165+39T>C
n.130+39T>C
 dbSNP
4g.99949626_99949628delCA2671542205H2AZ1c.81+36_81+38del (n.81+36_81+38del)
n.673_675del
n.606+36_606+38del
n.302_304del
n.165+36_165+38del
n.130+36_130+38del
 gnomAD v4
4g.99949626A>GCA2578153348H2AZ1c.81+37T>C (n.81+37T>C)
n.674T>C
n.606+37T>C
n.303T>C
n.165+37T>C
n.130+37T>C
4g.99949626A>TCA2671542206H2AZ1c.81+37T>A (n.81+37T>A)
n.674T>A
n.606+37T>A
n.303T>A
n.165+37T>A
n.130+37T>A
 gnomAD v4
4g.99949626_99949629delinsACATCA1480239104H2AZ1c.81+34_81+37delinsATGT (n.81+34_81+37delinsATGT)
n.671_674delinsATGT
n.606+34_606+37delinsATGT
n.300_303delinsATGT
n.165+34_165+37delinsATGT
n.130+34_130+37delinsATGT
4g.99949627C=CA1480239105H2AZ1c.81+36G= (n.81+36G=)
n.673G=
n.606+36G=
n.302G=
n.165+36G=
n.130+36G=
4g.99949627C>GCA553568729H2AZ1c.81+36G>C (n.81+36G>C)
n.673G>C
n.606+36G>C
n.302G>C
n.165+36G>C
n.130+36G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949627C>TCA2578153349H2AZ1c.81+36G>A (n.81+36G>A)
n.673G>A
n.606+36G>A
n.302G>A
n.165+36G>A
n.130+36G>A
4g.99949630_99949632delCA553568728H2AZ1c.81+34_81+36del (n.81+34_81+36del)
n.671_673del
n.606+34_606+36del
n.300_302del
n.165+34_165+36del
n.130+34_130+36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949628A>GCA2671542207H2AZ1c.81+35T>C (n.81+35T>C)
n.672T>C
n.606+35T>C
n.301T>C
n.165+35T>C
n.130+35T>C
 gnomAD v4
4g.99949629T>ACA2671542208H2AZ1c.81+34A>T (n.81+34A>T)
n.671A>T
n.606+34A>T
n.300A>T
n.165+34A>T
n.130+34A>T
 gnomAD v4
4g.99949629T>CCA3023620H2AZ1c.81+34A>G (n.81+34A>G)
n.671A>G
n.606+34A>G
n.300A>G
n.165+34A>G
n.130+34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949629T=CA1480239106H2AZ1c.81+34A= (n.81+34A=)
n.671A=
n.606+34A=
n.300A=
n.165+34A=
n.130+34A=
4g.99949630C=CA1480239107H2AZ1c.81+33G= (n.81+33G=)
n.670G=
n.606+33G=
n.299G=
n.165+33G=
n.130+33G=
4g.99949630C>GCA1065963587H2AZ1c.81+33G>C (n.81+33G>C)
n.670G>C
n.606+33G>C
n.299G>C
n.165+33G>C
n.130+33G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949630C>TCA2671542209H2AZ1c.81+33G>A (n.81+33G>A)
n.670G>A
n.606+33G>A
n.299G>A
n.165+33G>A
n.130+33G>A
 gnomAD v4
4g.99949631A>GCA2671542210H2AZ1c.81+32T>C (n.81+32T>C)
n.669T>C
n.606+32T>C
n.298T>C
n.165+32T>C
n.130+32T>C
 gnomAD v4
4g.99949631A>TCA2578153350H2AZ1c.81+32T>A (n.81+32T>A)
n.669T>A
n.606+32T>A
n.298T>A
n.165+32T>A
n.130+32T>A
4g.99949632T>GCA3023621H2AZ1c.81+31A>C (n.81+31A>C)
n.668A>C
n.606+31A>C
n.297A>C
n.165+31A>C
n.130+31A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949632T=CA1480239108H2AZ1c.81+31A= (n.81+31A=)
n.668A=
n.606+31A=
n.297A=
n.165+31A=
n.130+31A=
4g.99949633G>ACA1480239110H2AZ1c.81+30C>T (n.81+30C>T)
n.667C>T
n.606+30C>T
n.296C>T
n.165+30C>T
n.130+30C>T
 dbSNP
4g.99949633G=CA1480239109H2AZ1c.81+30C= (n.81+30C=)
n.667C=
n.606+30C=
n.296C=
n.165+30C=
n.130+30C=
4g.99949633G>TCA553568730H2AZ1c.81+30C>A (n.81+30C>A)
n.667C>A
n.606+30C>A
n.296C>A
n.165+30C>A
n.130+30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949634A=CA1480239112H2AZ1c.81+29T= (n.81+29T=)
n.666T=
n.606+29T=
n.295T=
n.165+29T=
n.130+29T=
4g.99949634A>CCA1480239111H2AZ1c.81+29T>G (n.81+29T>G)
n.666T>G
n.606+29T>G
n.295T>G
n.165+29T>G
n.130+29T>G
 dbSNP
4g.99949635C>TCA2671542211H2AZ1c.81+28G>A (n.81+28G>A)
n.665G>A
n.606+28G>A
n.294G>A
n.165+28G>A
n.130+28G>A
 gnomAD v4
4g.99949636T>CCA1480239114H2AZ1c.81+27A>G (n.81+27A>G)
n.664A>G
n.606+27A>G
n.293A>G
n.165+27A>G
n.130+27A>G
 dbSNP
4g.99949636T=CA1480239113H2AZ1c.81+27A= (n.81+27A=)
n.664A=
n.606+27A=
n.293A=
n.165+27A=
n.130+27A=
4g.99949637C=CA1480239115H2AZ1c.81+26G= (n.81+26G=)
n.663G=
n.606+26G=
n.292G=
n.165+26G=
n.130+26G=
4g.99949637C>GCA2671542212H2AZ1c.81+26G>C (n.81+26G>C)
n.663G>C
n.606+26G>C
n.292G>C
n.165+26G>C
n.130+26G>C
 gnomAD v4
4g.99949637C>TCA553568731H2AZ1c.81+26G>A (n.81+26G>A)
n.663G>A
n.606+26G>A
n.292G>A
n.165+26G>A
n.130+26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949638C=CA1480239116H2AZ1c.81+25G= (n.81+25G=)
n.662G=
n.606+25G=
n.291G=
n.165+25G=
n.130+25G=
4g.99949638C>GCA553568732H2AZ1c.81+25G>C (n.81+25G>C)
n.662G>C
n.606+25G>C
n.291G>C
n.165+25G>C
n.130+25G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949638C>TCA1480239117H2AZ1c.81+25G>A (n.81+25G>A)
n.662G>A
n.606+25G>A
n.291G>A
n.165+25G>A
n.130+25G>A
 dbSNP
4g.99949639C>ACA2762820153H2AZ1c.81+24G>T (n.81+24G>T)
n.661G>T
n.606+24G>T
n.290G>T
n.165+24G>T
n.130+24G>T
4g.99949639C=CA1480239118H2AZ1c.81+24G= (n.81+24G=)
n.661G=
n.606+24G=
n.290G=
n.165+24G=
n.130+24G=
4g.99949639C>GCA553568733H2AZ1c.81+24G>C (n.81+24G>C)
n.661G>C
n.606+24G>C
n.290G>C
n.165+24G>C
n.130+24G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949639C>TCA2671542213H2AZ1c.81+24G>A (n.81+24G>A)
n.661G>A
n.606+24G>A
n.290G>A
n.165+24G>A
n.130+24G>A
 gnomAD v4
4g.99949640A=CA1480239119H2AZ1c.81+23T= (n.81+23T=)
n.660T=
n.606+23T=
n.289T=
n.165+23T=
n.130+23T=
4g.99949640A>GCA553568734H2AZ1c.81+23T>C (n.81+23T>C)
n.660T>C
n.606+23T>C
n.289T>C
n.165+23T>C
n.130+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949641G>ACA3023622H2AZ1c.81+22C>T (n.81+22C>T)
n.659C>T
n.606+22C>T
n.288C>T
n.165+22C>T
n.130+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949641G>CCA553568735H2AZ1c.81+22C>G (n.81+22C>G)
n.659C>G
n.606+22C>G
n.288C>G
n.165+22C>G
n.130+22C>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.99949641G=CA1480239120H2AZ1c.81+22C= (n.81+22C=)
n.659C=
n.606+22C=
n.288C=
n.165+22C=
n.130+22C=
4g.99949641G>TCA2671542214H2AZ1c.81+22C>A (n.81+22C>A)
n.659C>A
n.606+22C>A
n.288C>A
n.165+22C>A
n.130+22C>A
 gnomAD v4
4g.99949642A=CA1480239121H2AZ1c.81+21T= (n.81+21T=)
n.658T=
n.606+21T=
n.287T=
n.165+21T=
n.130+21T=
4g.99949642A>CCA553568736H2AZ1c.81+21T>G (n.81+21T>G)
n.658T>G
n.606+21T>G
n.287T>G
n.165+21T>G
n.130+21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949643C>ACA553568737H2AZ1c.81+20G>T (n.81+20G>T)
n.657G>T
n.606+20G>T
n.286G>T
n.165+20G>T
n.130+20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949643C=CA1480239122H2AZ1c.81+20G= (n.81+20G=)
n.657G=
n.606+20G=
n.286G=
n.165+20G=
n.130+20G=
4g.99949644T>ACA3023623H2AZ1c.81+19A>T (n.81+19A>T)
n.656A>T
n.606+19A>T
n.285A>T
n.165+19A>T
n.130+19A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949644T=CA1480239123H2AZ1c.81+19A= (n.81+19A=)
n.656A=
n.606+19A=
n.285A=
n.165+19A=
n.130+19A=
4g.99949645G>ACA2671542215H2AZ1c.81+18C>T (n.81+18C>T)
n.655C>T
n.606+18C>T
n.284C>T
n.165+18C>T
n.130+18C>T
 gnomAD v4
4g.99949645G>TCA2671542216H2AZ1c.81+18C>A (n.81+18C>A)
n.655C>A
n.606+18C>A
n.284C>A
n.165+18C>A
n.130+18C>A
 gnomAD v4
4g.99949646C>TCA2578153351H2AZ1c.81+17G>A (n.81+17G>A)
n.654G>A
n.606+17G>A
n.283G>A
n.165+17G>A
n.130+17G>A
4g.99949648C>ACA2671542217H2AZ1c.81+15G>T (n.81+15G>T)
n.652G>T
n.606+15G>T
n.281G>T
n.165+15G>T
n.130+15G>T
 gnomAD v4
4g.99949648C>GCA2671542219H2AZ1c.81+15G>C (n.81+15G>C)
n.652G>C
n.606+15G>C
n.281G>C
n.165+15G>C
n.130+15G>C
 gnomAD v4
4g.99949648C>TCA2671542218H2AZ1c.81+15G>A (n.81+15G>A)
n.652G>A
n.606+15G>A
n.281G>A
n.165+15G>A
n.130+15G>A
 gnomAD v4
4g.99949649G>ACA1480239126H2AZ1c.81+14C>T (n.81+14C>T)
n.651C>T
n.606+14C>T
n.280C>T
n.165+14C>T
n.130+14C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949649G>CCA2671542221H2AZ1c.81+14C>G (n.81+14C>G)
n.651C>G
n.606+14C>G
n.280C>G
n.165+14C>G
n.130+14C>G
 gnomAD v4
4g.99949649G=CA1480239125H2AZ1c.81+14C= (n.81+14C=)
n.651C=
n.606+14C=
n.280C=
n.165+14C=
n.130+14C=
4g.99949649G>TCA2671542220H2AZ1c.81+14C>A (n.81+14C>A)
n.651C>A
n.606+14C>A
n.280C>A
n.165+14C>A
n.130+14C>A
 gnomAD v4
4g.99949649_99949652delinsGAACCA1480239124H2AZ1c.81+11_81+14delinsGTTC (n.81+11_81+14delinsGTTC)
n.648_651delinsGTTC
n.606+11_606+14delinsGTTC
n.277_280delinsGTTC
n.165+11_165+14delinsGTTC
n.130+11_130+14delinsGTTC
4g.99949650A=CA1480239127H2AZ1c.81+13T= (n.81+13T=)
n.650T=
n.606+13T=
n.279T=
n.165+13T=
n.130+13T=
4g.99949650A>CCA3023625H2AZ1c.81+13T>G (n.81+13T>G)
n.650T>G
n.606+13T>G
n.279T>G
n.165+13T>G
n.130+13T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949653_99949655delCA3023624H2AZ1c.81+11_81+13del (n.81+11_81+13del)
n.648_650del
n.606+11_606+13del
n.277_279del
n.165+11_165+13del
n.130+11_130+13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949651A=CA1480239128H2AZ1c.81+12T= (n.81+12T=)
n.649T=
n.606+12T=
n.278T=
n.165+12T=
n.130+12T=
4g.99949651A>GCA800759259H2AZ1c.81+12T>C (n.81+12T>C)
n.649T>C
n.606+12T>C
n.278T>C
n.165+12T>C
n.130+12T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949652C=CA1480239129H2AZ1c.81+11G= (n.81+11G=)
n.648G=
n.606+11G=
n.277G=
n.165+11G=
n.130+11G=
4g.99949652C>TCA2671542222H2AZ1c.81+11G>A (n.81+11G>A)
n.648G>A
n.606+11G>A
n.277G>A
n.165+11G>A
n.130+11G>A
 gnomAD v4
4g.99949653A=CA1480239131H2AZ1c.81+10T= (n.81+10T=)
n.647T=
n.606+10T=
n.276T=
n.165+10T=
n.130+10T=
4g.99949653A>CCA2578153352H2AZ1c.81+10T>G (n.81+10T>G)
n.647T>G
n.606+10T>G
n.276T>G
n.165+10T>G
n.130+10T>G
4g.99949653A>GCA3023626H2AZ1c.81+10T>C (n.81+10T>C)
n.647T>C
n.606+10T>C
n.276T>C
n.165+10T>C
n.130+10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949653A>TCA3023627H2AZ1c.81+10T>A (n.81+10T>A)
n.647T>A
n.606+10T>A
n.276T>A
n.165+10T>A
n.130+10T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949654dupCA1480239130H2AZ1c.81+10dup (n.81+10dup)
n.647dup
n.606+10dup
n.276dup
n.165+10dup
n.130+10dup
 dbSNP
4g.99949654A>GCA2671542223H2AZ1c.81+9T>C (n.81+9T>C)
n.646T>C
n.606+9T>C
n.275T>C
n.165+9T>C
n.130+9T>C
 gnomAD v4
4g.99949655C>TCA2671542224H2AZ1c.81+8G>A (n.81+8G>A)
n.645G>A
n.606+8G>A
n.274G>A
n.165+8G>A
n.130+8G>A
 gnomAD v4
4g.99949656T>CCA2578153353H2AZ1c.81+7A>G (n.81+7A>G)
n.644A>G
n.606+7A>G
n.273A>G
n.165+7A>G
n.130+7A>G
 gnomAD v4
4g.99949656T>GCA2578153354H2AZ1c.81+7A>C (n.81+7A>C)
n.644A>C
n.606+7A>C
n.273A>C
n.165+7A>C
n.130+7A>C
 gnomAD v4
4g.99949658C=CA1480239132H2AZ1c.81+5G= (n.81+5G=)
n.642G=
n.606+5G=
n.271G=
n.165+5G=
n.130+5G=
4g.99949658C>GCA3023628H2AZ1c.81+5G>C (n.81+5G>C)
n.642G>C
n.606+5G>C
n.271G>C
n.165+5G>C
n.130+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949659T>CCA102666170H2AZ1c.81+4A>G (n.81+4A>G)
n.641A>G
n.606+4A>G
n.270A>G
n.165+4A>G
n.130+4A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949659T>GCA2671542225H2AZ1c.81+4A>C (n.81+4A>C)
n.641A>C
n.606+4A>C
n.270A>C
n.165+4A>C
n.130+4A>C
 gnomAD v4
4g.99949659T=CA1480239133H2AZ1c.81+4A= (n.81+4A=)
n.641A=
n.606+4A=
n.270A=
n.165+4A=
n.130+4A=
4g.99949661A=CA1480239134H2AZ1c.81+2T= (n.81+2T=)
n.639T=
n.606+2T=
n.268T=
n.165+2T=
n.130+2T=
4g.99949661A>CCA357516700H2AZ1c.81+2T>G (n.81+2T>G)
n.639T>G
n.606+2T>G
n.268T>G
n.165+2T>G
n.130+2T>G
 dbSNP
4g.99949661A>GCA357516707H2AZ1c.81+2T>C (n.81+2T>C)
n.639T>C
n.606+2T>C
n.268T>C
n.165+2T>C
n.130+2T>C
4g.99949661A>TCA357516705H2AZ1c.81+2T>A (n.81+2T>A)
n.639T>A
n.606+2T>A
n.268T>A
n.165+2T>A
n.130+2T>A
4g.99949662C>ACA357516711H2AZ1c.81+1G>T (n.81+1G>T)
n.638G>T
n.606+1G>T
n.267G>T
n.165+1G>T
n.130+1G>T
4g.99949662C>GCA357516714H2AZ1c.81+1G>C (n.81+1G>C)
n.638G>C
n.606+1G>C
n.267G>C
n.165+1G>C
n.130+1G>C
4g.99949662C>TCA357516721H2AZ1c.81+1G>A (n.81+1G>A)
n.638G>A
n.606+1G>A
n.267G>A
n.165+1G>A
n.130+1G>A
4g.99949663C>ACA357516726H2AZ1c.81G>T (p.Gln27His)
n.637G>T
n.606G>T
n.266G>T
n.165G>T
n.130G>T
4g.99949663C>GCA357516730H2AZ1c.81G>C (p.Gln27His)
n.637G>C
n.606G>C
n.266G>C
n.165G>C
n.130G>C
4g.99949663C>TCA440341271H2AZ1c.81G>A (p.Gln27=)
n.637G>A
n.606G>A
n.266G>A
n.165G>A
n.130G>A
4g.99949664T>ACA357516732H2AZ1c.80A>T (p.Gln27Leu)
n.636A>T
n.605A>T
n.265A>T
n.164A>T
n.129A>T
4g.99949664T>CCA357516742H2AZ1c.80A>G (p.Gln27Arg)
n.636A>G
n.605A>G
n.265A>G
n.164A>G
n.129A>G
4g.99949664T>GCA357516737H2AZ1c.80A>C (p.Gln27Pro)
n.636A>C
n.605A>C
n.265A>C
n.164A>C
n.129A>C
4g.99949665G>ACA357516744H2AZ1c.79C>T (p.Gln27Ter)
n.635C>T
n.604C>T
n.264C>T
n.163C>T
n.128C>T
4g.99949665G>CCA357516747H2AZ1c.79C>G (p.Gln27Glu)
n.635C>G
n.604C>G
n.264C>G
n.163C>G
n.128C>G
4g.99949665G>TCA357516748H2AZ1c.79C>A (p.Gln27Lys)
n.635C>A
n.604C>A
n.264C>A
n.163C>A
n.128C>A
4g.99949666C>ACA357516753H2AZ1c.78G>T (p.Leu26Phe)
n.634G>T
n.603G>T
n.263G>T
n.162G>T
n.127G>T
4g.99949666C>GCA357516756H2AZ1c.78G>C (p.Leu26Phe)
n.634G>C
n.603G>C
n.263G>C
n.162G>C
n.127G>C
4g.99949666C>TCA440341272H2AZ1c.78G>A (p.Leu26=)
n.634G>A
n.603G>A
n.263G>A
n.162G>A
n.127G>A
4g.99949667A>CCA357516758H2AZ1c.77T>G (p.Leu26Trp)
n.633T>G
n.602T>G
n.262T>G
n.161T>G
n.126T>G
4g.99949667A>GCA357516761H2AZ1c.77T>C (p.Leu26Ser)
n.633T>C
n.602T>C
n.262T>C
n.161T>C
n.126T>C
4g.99949667A>TCA357516763H2AZ1c.77T>A (p.Leu26Ter)
n.633T>A
n.602T>A
n.262T>A
n.161T>A
n.126T>A
4g.99949668A=CA1480239135H2AZ1c.76T= (p.Leu26=)
n.632T=
n.601T=
n.261T=
n.160T=
n.125T=
4g.99949668A>CCA357516770H2AZ1c.76T>G (p.Leu26Val)
n.632T>G
n.601T>G
n.261T>G
n.160T>G
n.125T>G
4g.99949668A>GCA3023629H2AZ1c.76T>C (p.Leu26=)
n.632T>C
n.601T>C
n.261T>C
n.160T>C
n.125T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949668A>TCA357516775H2AZ1c.76T>A (p.Leu26Met)
n.632T>A
n.601T>A
n.261T>A
n.160T>A
n.125T>A
4g.99949669G>ACA3023630H2AZ1c.75C>T (p.Gly25=)
n.631C>T
n.600C>T
n.260C>T
n.159C>T
n.124C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949669G>CCA440341273H2AZ1c.75C>G (p.Gly25=)
n.631C>G
n.600C>G
n.260C>G
n.159C>G
n.124C>G
4g.99949669G=CA1480239136H2AZ1c.75C= (p.Gly25=)
n.631C=
n.600C=
n.260C=
n.159C=
n.124C=
4g.99949669G>TCA440341274H2AZ1c.75C>A (p.Gly25=)
n.631C>A
n.600C>A
n.260C>A
n.159C>A
n.124C>A
4g.99949670C>ACA357516781H2AZ1c.74G>T (p.Gly25Val)
n.630G>T
n.599G>T
n.259G>T
n.158G>T
n.123G>T
4g.99949670C>GCA357516786H2AZ1c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.630G>C
n.599G>C
n.259G>C
n.158G>C
n.123G>C
4g.99949670C>TCA357516783H2AZ1c.74G>A (p.Gly25Asp)
n.630G>A
n.599G>A
n.259G>A
n.158G>A
n.123G>A
4g.99949671C>ACA357516790H2AZ1c.73G>T (p.Gly25Cys)
n.629G>T
n.598G>T
n.258G>T
n.157G>T
n.122G>T
4g.99949671C>GCA357516797H2AZ1c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.629G>C
n.598G>C
n.258G>C
n.157G>C
n.122G>C
4g.99949671C>TCA357516799H2AZ1c.73G>A (p.Gly25Ser)
n.629G>A
n.598G>A
n.258G>A
n.157G>A
n.122G>A
4g.99949672G>ACA440341275H2AZ1c.72C>T (p.Ala24=)
n.628C>T
n.597C>T
n.257C>T
n.156C>T
n.121C>T
 dbSNP
4g.99949672G>CCA440341276H2AZ1c.72C>G (p.Ala24=)
n.628C>G
n.597C>G
n.257C>G
n.156C>G
n.121C>G
 gnomAD v4
4g.99949672G=CA1480239137H2AZ1c.72C= (p.Ala24=)
n.628C=
n.597C=
n.257C=
n.156C=
n.121C=
4g.99949672G>TCA440341277H2AZ1c.72C>A (p.Ala24=)
n.628C>A
n.597C>A
n.257C>A
n.156C>A
n.121C>A
4g.99949673G>ACA357516801H2AZ1c.71C>T (p.Ala24Val)
n.627C>T
n.596C>T
n.256C>T
n.155C>T
n.120C>T
4g.99949673G>CCA357516802H2AZ1c.71C>G (p.Ala24Gly)
n.627C>G
n.596C>G
n.256C>G
n.155C>G
n.120C>G
4g.99949673G>TCA357516805H2AZ1c.71C>A (p.Ala24Asp)
n.627C>A
n.596C>A
n.256C>A
n.155C>A
n.120C>A
4g.99949674C>ACA357516807H2AZ1c.70G>T (p.Ala24Ser)
n.626G>T
n.595G>T
n.255G>T
n.154G>T
n.119G>T
4g.99949674C>GCA357516809H2AZ1c.70G>C (p.Ala24Pro)
n.626G>C
n.595G>C
n.255G>C
n.154G>C
n.119G>C
4g.99949674C>TCA357516811H2AZ1c.70G>A (p.Ala24Thr)
n.626G>A
n.595G>A
n.255G>A
n.154G>A
n.119G>A
4g.99949675T>ACA357516814H2AZ1c.69A>T (p.Arg23Ser)
n.625A>T
n.594A>T
n.254A>T
n.153A>T
n.118A>T
4g.99949675T>CCA440341278H2AZ1c.69A>G (p.Arg23=)
n.625A>G
n.594A>G
n.254A>G
n.153A>G
n.118A>G
4g.99949675T>GCA357516815H2AZ1c.69A>C (p.Arg23Ser)
n.625A>C
n.594A>C
n.254A>C
n.153A>C
n.118A>C
4g.99949676C>ACA357516818H2AZ1c.68G>T (p.Arg23Ile)
n.624G>T
n.593G>T
n.253G>T
n.152G>T
n.117G>T
4g.99949676C>GCA357516828H2AZ1c.68G>C (p.Arg23Thr)
n.624G>C
n.593G>C
n.253G>C
n.152G>C
n.117G>C
4g.99949676C>TCA357516831H2AZ1c.68G>A (p.Arg23Lys)
n.624G>A
n.593G>A
n.253G>A
n.152G>A
n.117G>A
4g.99949677T>ACA357516833H2AZ1c.67A>T (p.Arg23Ter)
n.623A>T
n.592A>T
n.252A>T
n.151A>T
n.116A>T
4g.99949677T>CCA357516835H2AZ1c.67A>G (p.Arg23Gly)
n.623A>G
n.592A>G
n.252A>G
n.151A>G
n.116A>G
4g.99949677T>GCA440341279H2AZ1c.67A>C (p.Arg23=)
n.623A>C
n.592A>C
n.252A>C
n.151A>C
n.116A>C
4g.99949678C>ACA357516837H2AZ1c.66G>T (p.Gln22His)
n.622G>T
n.591G>T
n.251G>T
n.150G>T
n.115G>T
4g.99949678C>GCA357516843H2AZ1c.66G>C (p.Gln22His)
n.622G>C
n.591G>C
n.251G>C
n.150G>C
n.115G>C
4g.99949678C>TCA440341280H2AZ1c.66G>A (p.Gln22=)
n.622G>A
n.591G>A
n.251G>A
n.150G>A
n.115G>A
4g.99949679T>ACA357516846H2AZ1c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.621A>T
n.590A>T
n.250A>T
n.149A>T
n.114A>T
4g.99949679T>CCA357516851H2AZ1c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.621A>G
n.590A>G
n.250A>G
n.149A>G
n.114A>G
4g.99949679T>GCA357516853H2AZ1c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.621A>C
n.590A>C
n.250A>C
n.149A>C
n.114A>C
4g.99949680G>ACA357516855H2AZ1c.64C>T (p.Gln22Ter)
n.620C>T
n.589C>T
n.249C>T
n.148C>T
n.113C>T
4g.99949680G>CCA357516857H2AZ1c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.620C>G
n.589C>G
n.249C>G
n.148C>G
n.113C>G
4g.99949680G>TCA357516858H2AZ1c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.620C>A
n.589C>A
n.249C>A
n.148C>A
n.113C>A
4g.99949681C>ACA440341281H2AZ1c.63G>T (p.Ser21=)
n.619G>T
n.588G>T
n.248G>T
n.147G>T
n.112G>T
4g.99949681C>GCA440341282H2AZ1c.63G>C (p.Ser21=)
n.619G>C
n.588G>C
n.248G>C
n.147G>C
n.112G>C
4g.99949681C>TCA440341283H2AZ1c.63G>A (p.Ser21=)
n.619G>A
n.588G>A
n.248G>A
n.147G>A
n.112G>A
4g.99949682G>ACA357516862H2AZ1c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.618C>T
n.587C>T
n.247C>T
n.146C>T
n.111C>T
 COSMIC
4g.99949682G>CCA357516864H2AZ1c.62C>G (p.Ser21Trp)
n.618C>G
n.587C>G
n.247C>G
n.146C>G
n.111C>G
4g.99949682G>TCA357516867H2AZ1c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.618C>A
n.587C>A
n.247C>A
n.146C>A
n.111C>A
4g.99949683A>CCA357516870H2AZ1c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.617T>G
n.586T>G
n.246T>G
n.145T>G
n.110T>G
4g.99949683A>GCA357516875H2AZ1c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.617T>C
n.586T>C
n.246T>C
n.145T>C
n.110T>C
4g.99949683A>TCA357516871H2AZ1c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.617T>A
n.586T>A
n.246T>A
n.145T>A
n.110T>A
4g.99949684G>ACA440341284H2AZ1c.60C>T (p.Arg20=)
n.616C>T
n.585C>T
n.245C>T
n.144C>T
n.109C>T
4g.99949684G>CCA3023631H2AZ1c.60C>G (p.Arg20=)
n.616C>G
n.585C>G
n.245C>G
n.144C>G
n.109C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949684G=CA1480239138H2AZ1c.60C= (p.Arg20=)
n.616C=
n.585C=
n.245C=
n.144C=
n.109C=
4g.99949684G>TCA440341285H2AZ1c.60C>A (p.Arg20=)
n.616C>A
n.585C>A
n.245C>A
n.144C>A
n.109C>A
4g.99949685C>ACA357516886H2AZ1c.59G>T (p.Arg20Leu)
n.615G>T
n.584G>T
n.244G>T
n.143G>T
n.108G>T
4g.99949685C>GCA357516880H2AZ1c.59G>C (p.Arg20Pro)
n.615G>C
n.584G>C
n.244G>C
n.143G>C
n.108G>C
4g.99949685C>TCA357516883H2AZ1c.59G>A (p.Arg20His)
n.615G>A
n.584G>A
n.244G>A
n.143G>A
n.108G>A
4g.99949686G>ACA357516889H2AZ1c.58C>T (p.Arg20Cys)
n.614C>T
n.583C>T
n.243C>T
n.142C>T
n.107C>T
4g.99949686G>CCA357516890H2AZ1c.58C>G (p.Arg20Gly)
n.614C>G
n.583C>G
n.243C>G
n.142C>G
n.107C>G
 gnomAD v4
4g.99949686G>TCA357516893H2AZ1c.58C>A (p.Arg20Ser)
n.614C>A
n.583C>A
n.243C>A
n.142C>A
n.107C>A
4g.99949687G>ACA440341286H2AZ1c.57C>T (p.Ser19=)
n.613C>T
n.582C>T
n.242C>T
n.141C>T
n.106C>T
4g.99949687G>CCA440341287H2AZ1c.57C>G (p.Ser19=)
n.613C>G
n.582C>G
n.242C>G
n.141C>G
n.106C>G
4g.99949687G=CA1480239139H2AZ1c.57C= (p.Ser19=)
n.613C=
n.582C=
n.242C=
n.141C=
n.106C=
4g.99949687G>TCA102666184H2AZ1c.57C>A (p.Ser19=)
n.613C>A
n.582C>A
n.242C>A
n.141C>A
n.106C>A
 dbSNP
4g.99949688G>ACA357516903H2AZ1c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.612C>T
n.581C>T
n.241C>T
n.140C>T
n.105C>T
4g.99949688G>CCA357516902H2AZ1c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.612C>G
n.581C>G
n.241C>G
n.140C>G
n.105C>G
4g.99949688G>TCA357516901H2AZ1c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.612C>A
n.581C>A
n.241C>A
n.140C>A
n.105C>A
4g.99949689A>CCA357516904H2AZ1c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.611T>G
n.580T>G
n.240T>G
n.139T>G
n.104T>G
 gnomAD v4
4g.99949689A>GCA357516906H2AZ1c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.611T>C
n.580T>C
n.240T>C
n.139T>C
n.104T>C
4g.99949689A>TCA357516908H2AZ1c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.611T>A
n.580T>A
n.240T>A
n.139T>A
n.104T>A
4g.99949690A>CCA440341290H2AZ1c.54T>G (p.Val18=)
n.610T>G
n.579T>G
n.239T>G
n.138T>G
n.103T>G
 gnomAD v4
4g.99949690A>GCA440341291H2AZ1c.54T>C (p.Val18=)
n.610T>C
n.579T>C
n.239T>C
n.138T>C
n.103T>C
4g.99949690A>TCA440341292H2AZ1c.54T>A (p.Val18=)
n.610T>A
n.579T>A
n.239T>A
n.138T>A
n.103T>A
4g.99949691A=CA1480239140H2AZ1c.53T= (p.Val18=)
n.609T=
n.578T=
n.238T=
n.137T=
n.102T=
4g.99949691A>CCA357516910H2AZ1c.53T>G (p.Val18Gly)
n.609T>G
n.578T>G
n.238T>G
n.137T>G
n.102T>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949691A>GCA357516913H2AZ1c.53T>C (p.Val18Ala)
n.609T>C
n.578T>C
n.238T>C
n.137T>C
n.102T>C
4g.99949691A>TCA357516915H2AZ1c.53T>A (p.Val18Asp)
n.609T>A
n.578T>A
n.238T>A
n.137T>A
n.102T>A
4g.99949692C>ACA357516920H2AZ1c.52G>T (p.Val18Phe)
n.608G>T
n.577G>T
n.237G>T
n.136G>T
n.101G>T
4g.99949692C=CA1480239141H2AZ1c.52G= (p.Val18=)
n.608G=
n.577G=
n.237G=
n.136G=
n.101G=
4g.99949692C>GCA357516932H2AZ1c.52G>C (p.Val18Leu)
n.608G>C
n.577G>C
n.237G>C
n.136G>C
n.101G>C
4g.99949692C>TCA3023632H2AZ1c.52G>A (p.Val18Ile)
n.608G>A
n.577G>A
n.237G>A
n.136G>A
n.101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.99949693C>ACA440341293H2AZ1c.51G>T (p.Ala17=)
n.607G>T
n.576G>T
n.236G>T
n.135G>T
n.100G>T
4g.99949693C=CA1480239142H2AZ1c.51G= (p.Ala17=)
n.607G=
n.576G=
n.236G=
n.135G=
n.100G=
4g.99949693C>GCA440341294H2AZ1c.51G>C (p.Ala17=)
n.607G>C
n.576G>C
n.236G>C
n.135G>C
n.100G>C
 gnomAD v4
4g.99949693C>TCA102666188H2AZ1c.51G>A (p.Ala17=)
n.607G>A
n.576G>A
n.236G>A
n.135G>A
n.100G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.99949694G>ACA357516935H2AZ1c.50C>T (p.Ala17Val)
n.606C>T
n.575C>T
n.235C>T
n.134C>T
n.99C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.99949694G>CCA357516938H2AZ1c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.606C>G
n.575C>G
n.235C>G
n.134C>G
n.99C>G
4g.99949694G=CA1480239143H2AZ1c.50C= (p.Ala17=)
n.606C=
n.575C=
n.235C=
n.134C=
n.99C=
4g.99949694G>TCA357516939H2AZ1c.50C>A (p.Ala17Glu)
n.606C>A
n.575C>A
n.235C>A
n.134C>A
n.99C>A
4g.99949695C>ACA357516944H2AZ1c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.605G>T
n.574G>T
n.234G>T
n.133G>T
n.98G>T
4g.99949695C>GCA357516949H2AZ1c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.605G>C
n.574G>C
n.234G>C
n.133G>C
n.98G>C
4g.99949695C>TCA357516952H2AZ1c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.605G>A
n.574G>A
n.234G>A
n.133G>A
n.98G>A
4g.99949696C>ACA102666191H2AZ1c.48G>T (p.Lys16Asn)
n.604G>T
n.573G>T
n.233G>T
n.132G>T
n.97G>T
 dbSNP
4g.99949696C=CA1480239144H2AZ1c.48G= (p.Lys16=)
n.604G=
n.573G=
n.233G=
n.132G=
n.97G=
4g.99949696C>GCA357516959H2AZ1c.48G>C (p.Lys16Asn)
n.604G>C
n.573G>C
n.233G>C
n.132G>C
n.97G>C
4g.99949696C>TCA440341295H2AZ1c.48G>A (p.Lys16=)
n.604G>A
n.573G>A
n.233G>A
n.132G>A
n.97G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched