UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.999372A= | CA1682310182 | C7orf50 | c.405+1098T= (n.405+1098T=) c.358+1098T= c.309+1098T= (n.309+1098T=) n.542+1098T= c.948+1098T= (n.948+1098T=) c.363+1098T= (n.363+1098T=) n.451+1098T= n.520+1098T= n.453+1096T= n.370-1568T= n.388+1098T= n.457+1098T= n.390+1096T= n.307-1568T= | |
| 7 | g.999372A>G | CA152388343 | C7orf50 | c.405+1098T>C (n.405+1098T>C) c.358+1098T>C c.309+1098T>C (n.309+1098T>C) n.542+1098T>C c.948+1098T>C (n.948+1098T>C) c.363+1098T>C (n.363+1098T>C) n.451+1098T>C n.520+1098T>C n.453+1096T>C n.370-1568T>C n.388+1098T>C n.457+1098T>C n.390+1096T>C n.307-1568T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999377C>T | CA2774111776 | C7orf50 | c.405+1093G>A (n.405+1093G>A) c.358+1093G>A c.309+1093G>A (n.309+1093G>A) n.542+1093G>A c.948+1093G>A (n.948+1093G>A) c.363+1093G>A (n.363+1093G>A) n.451+1093G>A n.520+1093G>A n.453+1091G>A n.370-1573G>A n.388+1093G>A n.457+1093G>A n.390+1091G>A n.307-1573G>A | |
| 7 | g.999379C= | CA1682310183 | C7orf50 | c.405+1091G= (n.405+1091G=) c.358+1091G= c.309+1091G= (n.309+1091G=) n.542+1091G= c.948+1091G= (n.948+1091G=) c.363+1091G= (n.363+1091G=) n.451+1091G= n.520+1091G= n.453+1089G= n.370-1575G= n.388+1091G= n.457+1091G= n.390+1089G= n.307-1575G= | |
| 7 | g.999379C>T | CA152388357 | C7orf50 | c.405+1091G>A (n.405+1091G>A) c.358+1091G>A c.309+1091G>A (n.309+1091G>A) n.542+1091G>A c.948+1091G>A (n.948+1091G>A) c.363+1091G>A (n.363+1091G>A) n.451+1091G>A n.520+1091G>A n.453+1089G>A n.370-1575G>A n.388+1091G>A n.457+1091G>A n.390+1089G>A n.307-1575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999384G>A | CA152388366 | C7orf50 | c.405+1086C>T (n.405+1086C>T) c.358+1086C>T c.309+1086C>T (n.309+1086C>T) n.542+1086C>T c.948+1086C>T (n.948+1086C>T) c.363+1086C>T (n.363+1086C>T) n.451+1086C>T n.520+1086C>T n.453+1084C>T n.370-1580C>T n.388+1086C>T n.457+1086C>T n.390+1084C>T n.307-1580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999384G= | CA1682310184 | C7orf50 | c.405+1086C= (n.405+1086C=) c.358+1086C= c.309+1086C= (n.309+1086C=) n.542+1086C= c.948+1086C= (n.948+1086C=) c.363+1086C= (n.363+1086C=) n.451+1086C= n.520+1086C= n.453+1084C= n.370-1580C= n.388+1086C= n.457+1086C= n.390+1084C= n.307-1580C= | |
| 7 | g.999385T>G | CA844480589 | C7orf50 | c.405+1085A>C (n.405+1085A>C) c.358+1085A>C c.309+1085A>C (n.309+1085A>C) n.542+1085A>C c.948+1085A>C (n.948+1085A>C) c.363+1085A>C (n.363+1085A>C) n.451+1085A>C n.520+1085A>C n.453+1083A>C n.370-1581A>C n.388+1085A>C n.457+1085A>C n.390+1083A>C n.307-1581A>C | dbSNP |
| 7 | g.999385T= | CA1682310185 | C7orf50 | c.405+1085A= (n.405+1085A=) c.358+1085A= c.309+1085A= (n.309+1085A=) n.542+1085A= c.948+1085A= (n.948+1085A=) c.363+1085A= (n.363+1085A=) n.451+1085A= n.520+1085A= n.453+1083A= n.370-1581A= n.388+1085A= n.457+1085A= n.390+1083A= n.307-1581A= | |
| 7 | g.999386G>A | CA844480591 | C7orf50 | c.405+1084C>T (n.405+1084C>T) c.358+1084C>T c.309+1084C>T (n.309+1084C>T) n.542+1084C>T c.948+1084C>T (n.948+1084C>T) c.363+1084C>T (n.363+1084C>T) n.451+1084C>T n.520+1084C>T n.453+1082C>T n.370-1582C>T n.388+1084C>T n.457+1084C>T n.390+1082C>T n.307-1582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999386G= | CA1682310186 | C7orf50 | c.405+1084C= (n.405+1084C=) c.358+1084C= c.309+1084C= (n.309+1084C=) n.542+1084C= c.948+1084C= (n.948+1084C=) c.363+1084C= (n.363+1084C=) n.451+1084C= n.520+1084C= n.453+1082C= n.370-1582C= n.388+1084C= n.457+1084C= n.390+1082C= n.307-1582C= | |
| 7 | g.999386G>T | CA844480590 | C7orf50 | c.405+1084C>A (n.405+1084C>A) c.358+1084C>A c.309+1084C>A (n.309+1084C>A) n.542+1084C>A c.948+1084C>A (n.948+1084C>A) c.363+1084C>A (n.363+1084C>A) n.451+1084C>A n.520+1084C>A n.453+1082C>A n.370-1582C>A n.388+1084C>A n.457+1084C>A n.390+1082C>A n.307-1582C>A | dbSNP |
| 7 | g.999387C= | CA1682310188 | C7orf50 | c.405+1083G= (n.405+1083G=) c.358+1083G= c.309+1083G= (n.309+1083G=) n.542+1083G= c.948+1083G= (n.948+1083G=) c.363+1083G= (n.363+1083G=) n.451+1083G= n.520+1083G= n.453+1081G= n.370-1583G= n.388+1083G= n.457+1083G= n.390+1081G= n.307-1583G= | |
| 7 | g.999387C>G | CA1682310187 | C7orf50 | c.405+1083G>C (n.405+1083G>C) c.358+1083G>C c.309+1083G>C (n.309+1083G>C) n.542+1083G>C c.948+1083G>C (n.948+1083G>C) c.363+1083G>C (n.363+1083G>C) n.451+1083G>C n.520+1083G>C n.453+1081G>C n.370-1583G>C n.388+1083G>C n.457+1083G>C n.390+1081G>C n.307-1583G>C | dbSNP |
| 7 | g.999390G>A | CA844480592 | C7orf50 | c.405+1080C>T (n.405+1080C>T) c.358+1080C>T c.309+1080C>T (n.309+1080C>T) n.542+1080C>T c.948+1080C>T (n.948+1080C>T) c.363+1080C>T (n.363+1080C>T) n.451+1080C>T n.520+1080C>T n.453+1078C>T n.370-1586C>T n.388+1080C>T n.457+1080C>T n.390+1078C>T n.307-1586C>T | dbSNP |
| 7 | g.999390G= | CA1682310190 | C7orf50 | c.405+1080C= (n.405+1080C=) c.358+1080C= c.309+1080C= (n.309+1080C=) n.542+1080C= c.948+1080C= (n.948+1080C=) c.363+1080C= (n.363+1080C=) n.451+1080C= n.520+1080C= n.453+1078C= n.370-1586C= n.388+1080C= n.457+1080C= n.390+1078C= n.307-1586C= | |
| 7 | g.999390_999391delinsGC | CA1682310189 | C7orf50 | c.405+1079_405+1080delinsGC (n.405+1079_405+1080delinsGC) c.358+1079_358+1080delinsGC c.309+1079_309+1080delinsGC (n.309+1079_309+1080delinsGC) n.542+1079_542+1080delinsGC c.948+1079_948+1080delinsGC (n.948+1079_948+1080delinsGC) c.363+1079_363+1080delinsGC (n.363+1079_363+1080delinsGC) n.451+1079_451+1080delinsGC n.520+1079_520+1080delinsGC n.453+1077_453+1078delinsGC n.370-1587_370-1586delinsGC n.388+1079_388+1080delinsGC n.457+1079_457+1080delinsGC n.390+1077_390+1078delinsGC n.307-1587_307-1586delinsGC | |
| 7 | g.999391C= | CA1682310191 | C7orf50 | c.405+1079G= (n.405+1079G=) c.358+1079G= c.309+1079G= (n.309+1079G=) n.542+1079G= c.948+1079G= (n.948+1079G=) c.363+1079G= (n.363+1079G=) n.451+1079G= n.520+1079G= n.453+1077G= n.370-1587G= n.388+1079G= n.457+1079G= n.390+1077G= n.307-1587G= | |
| 7 | g.999391C>T | CA1682310192 | C7orf50 | c.405+1079G>A (n.405+1079G>A) c.358+1079G>A c.309+1079G>A (n.309+1079G>A) n.542+1079G>A c.948+1079G>A (n.948+1079G>A) c.363+1079G>A (n.363+1079G>A) n.451+1079G>A n.520+1079G>A n.453+1077G>A n.370-1587G>A n.388+1079G>A n.457+1079G>A n.390+1077G>A n.307-1587G>A | dbSNP |
| 7 | g.999394del | CA152388373 | C7orf50 | c.405+1079del (n.405+1079del) c.358+1079del c.309+1079del (n.309+1079del) n.542+1079del c.948+1079del (n.948+1079del) c.363+1079del (n.363+1079del) n.451+1079del n.520+1079del n.453+1077del n.370-1587del n.388+1079del n.457+1079del n.390+1077del n.307-1587del | dbSNP |
| 7 | g.999392C>A | CA2774111777 | C7orf50 | c.405+1078G>T (n.405+1078G>T) c.358+1078G>T c.309+1078G>T (n.309+1078G>T) n.542+1078G>T c.948+1078G>T (n.948+1078G>T) c.363+1078G>T (n.363+1078G>T) n.451+1078G>T n.520+1078G>T n.453+1076G>T n.370-1588G>T n.388+1078G>T n.457+1078G>T n.390+1076G>T n.307-1588G>T | |
| 7 | g.999392C= | CA1682310193 | C7orf50 | c.405+1078G= (n.405+1078G=) c.358+1078G= c.309+1078G= (n.309+1078G=) n.542+1078G= c.948+1078G= (n.948+1078G=) c.363+1078G= (n.363+1078G=) n.451+1078G= n.520+1078G= n.453+1076G= n.370-1588G= n.388+1078G= n.457+1078G= n.390+1076G= n.307-1588G= | |
| 7 | g.999392C>G | CA152388374 | C7orf50 | c.405+1078G>C (n.405+1078G>C) c.358+1078G>C c.309+1078G>C (n.309+1078G>C) n.542+1078G>C c.948+1078G>C (n.948+1078G>C) c.363+1078G>C (n.363+1078G>C) n.451+1078G>C n.520+1078G>C n.453+1076G>C n.370-1588G>C n.388+1078G>C n.457+1078G>C n.390+1076G>C n.307-1588G>C | dbSNP |
| 7 | g.999392_999398delinsCCCAGTG | CA1682310194 | C7orf50 | c.405+1072_405+1078delinsCACTGGG (n.405+1072_405+1078delinsCACTGGG) c.358+1072_358+1078delinsCACTGGG c.309+1072_309+1078delinsCACTGGG (n.309+1072_309+1078delinsCACTGGG) n.542+1072_542+1078delinsCACTGGG c.948+1072_948+1078delinsCACTGGG (n.948+1072_948+1078delinsCACTGGG) c.363+1072_363+1078delinsCACTGGG (n.363+1072_363+1078delinsCACTGGG) n.451+1072_451+1078delinsCACTGGG n.520+1072_520+1078delinsCACTGGG n.453+1070_453+1076delinsCACTGGG n.370-1594_370-1588delinsCACTGGG n.388+1072_388+1078delinsCACTGGG n.457+1072_457+1078delinsCACTGGG n.390+1070_390+1076delinsCACTGGG n.307-1594_307-1588delinsCACTGGG | |
| 7 | g.999393C= | CA1682310195 | C7orf50 | c.405+1077G= (n.405+1077G=) c.358+1077G= c.309+1077G= (n.309+1077G=) n.542+1077G= c.948+1077G= (n.948+1077G=) c.363+1077G= (n.363+1077G=) n.451+1077G= n.520+1077G= n.453+1075G= n.370-1589G= n.388+1077G= n.457+1077G= n.390+1075G= n.307-1589G= | |
| 7 | g.999393C>T | CA152388376 | C7orf50 | c.405+1077G>A (n.405+1077G>A) c.358+1077G>A c.309+1077G>A (n.309+1077G>A) n.542+1077G>A c.948+1077G>A (n.948+1077G>A) c.363+1077G>A (n.363+1077G>A) n.451+1077G>A n.520+1077G>A n.453+1075G>A n.370-1589G>A n.388+1077G>A n.457+1077G>A n.390+1075G>A n.307-1589G>A | dbSNP |
| 7 | g.999393_999398del | CA844480596 | C7orf50 | c.405+1072_405+1077del (n.405+1072_405+1077del) c.358+1072_358+1077del c.309+1072_309+1077del (n.309+1072_309+1077del) n.542+1072_542+1077del c.948+1072_948+1077del (n.948+1072_948+1077del) c.363+1072_363+1077del (n.363+1072_363+1077del) n.451+1072_451+1077del n.520+1072_520+1077del n.453+1070_453+1075del n.370-1594_370-1589del n.388+1072_388+1077del n.457+1072_457+1077del n.390+1070_390+1075del n.307-1594_307-1589del | dbSNP |
| 7 | g.999394C= | CA1682310196 | C7orf50 | c.405+1076G= (n.405+1076G=) c.358+1076G= c.309+1076G= (n.309+1076G=) n.542+1076G= c.948+1076G= (n.948+1076G=) c.363+1076G= (n.363+1076G=) n.451+1076G= n.520+1076G= n.453+1074G= n.370-1590G= n.388+1076G= n.457+1076G= n.390+1074G= n.307-1590G= | |
| 7 | g.999394C>T | CA152388377 | C7orf50 | c.405+1076G>A (n.405+1076G>A) c.358+1076G>A c.309+1076G>A (n.309+1076G>A) n.542+1076G>A c.948+1076G>A (n.948+1076G>A) c.363+1076G>A (n.363+1076G>A) n.451+1076G>A n.520+1076G>A n.453+1074G>A n.370-1590G>A n.388+1076G>A n.457+1076G>A n.390+1074G>A n.307-1590G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999396G>C | CA1097483354 | C7orf50 | c.405+1074C>G (n.405+1074C>G) c.358+1074C>G c.309+1074C>G (n.309+1074C>G) n.542+1074C>G c.948+1074C>G (n.948+1074C>G) c.363+1074C>G (n.363+1074C>G) n.451+1074C>G n.520+1074C>G n.453+1072C>G n.370-1592C>G n.388+1074C>G n.457+1074C>G n.390+1072C>G n.307-1592C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999396G= | CA1682310197 | C7orf50 | c.405+1074C= (n.405+1074C=) c.358+1074C= c.309+1074C= (n.309+1074C=) n.542+1074C= c.948+1074C= (n.948+1074C=) c.363+1074C= (n.363+1074C=) n.451+1074C= n.520+1074C= n.453+1072C= n.370-1592C= n.388+1074C= n.457+1074C= n.390+1072C= n.307-1592C= | |
| 7 | g.999397T>C | CA2774111778 | C7orf50 | c.405+1073A>G (n.405+1073A>G) c.358+1073A>G c.309+1073A>G (n.309+1073A>G) n.542+1073A>G c.948+1073A>G (n.948+1073A>G) c.363+1073A>G (n.363+1073A>G) n.451+1073A>G n.520+1073A>G n.453+1071A>G n.370-1593A>G n.388+1073A>G n.457+1073A>G n.390+1071A>G n.307-1593A>G | |
| 7 | g.999397T>G | CA844480602 | C7orf50 | c.405+1073A>C (n.405+1073A>C) c.358+1073A>C c.309+1073A>C (n.309+1073A>C) n.542+1073A>C c.948+1073A>C (n.948+1073A>C) c.363+1073A>C (n.363+1073A>C) n.451+1073A>C n.520+1073A>C n.453+1071A>C n.370-1593A>C n.388+1073A>C n.457+1073A>C n.390+1071A>C n.307-1593A>C | dbSNP |
| 7 | g.999397T= | CA1682310198 | C7orf50 | c.405+1073A= (n.405+1073A=) c.358+1073A= c.309+1073A= (n.309+1073A=) n.542+1073A= c.948+1073A= (n.948+1073A=) c.363+1073A= (n.363+1073A=) n.451+1073A= n.520+1073A= n.453+1071A= n.370-1593A= n.388+1073A= n.457+1073A= n.390+1071A= n.307-1593A= | |
| 7 | g.999400C>A | CA152388378 | C7orf50 | c.405+1070G>T (n.405+1070G>T) c.358+1070G>T c.309+1070G>T (n.309+1070G>T) n.542+1070G>T c.948+1070G>T (n.948+1070G>T) c.363+1070G>T (n.363+1070G>T) n.451+1070G>T n.520+1070G>T n.453+1068G>T n.370-1596G>T n.388+1070G>T n.457+1070G>T n.390+1068G>T n.307-1596G>T | dbSNP |
| 7 | g.999400C= | CA1682310199 | C7orf50 | c.405+1070G= (n.405+1070G=) c.358+1070G= c.309+1070G= (n.309+1070G=) n.542+1070G= c.948+1070G= (n.948+1070G=) c.363+1070G= (n.363+1070G=) n.451+1070G= n.520+1070G= n.453+1068G= n.370-1596G= n.388+1070G= n.457+1070G= n.390+1068G= n.307-1596G= | |
| 7 | g.999400C>G | CA2580716646 | C7orf50 | c.405+1070G>C (n.405+1070G>C) c.358+1070G>C c.309+1070G>C (n.309+1070G>C) n.542+1070G>C c.948+1070G>C (n.948+1070G>C) c.363+1070G>C (n.363+1070G>C) n.451+1070G>C n.520+1070G>C n.453+1068G>C n.370-1596G>C n.388+1070G>C n.457+1070G>C n.390+1068G>C n.307-1596G>C | |
| 7 | g.999400C>T | CA12452127 | C7orf50 | c.405+1070G>A (n.405+1070G>A) c.358+1070G>A c.309+1070G>A (n.309+1070G>A) n.542+1070G>A c.948+1070G>A (n.948+1070G>A) c.363+1070G>A (n.363+1070G>A) n.451+1070G>A n.520+1070G>A n.453+1068G>A n.370-1596G>A n.388+1070G>A n.457+1070G>A n.390+1068G>A n.307-1596G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999401G>A | CA152388384 | C7orf50 | c.405+1069C>T (n.405+1069C>T) c.358+1069C>T c.309+1069C>T (n.309+1069C>T) n.542+1069C>T c.948+1069C>T (n.948+1069C>T) c.363+1069C>T (n.363+1069C>T) n.451+1069C>T n.520+1069C>T n.453+1067C>T n.370-1597C>T n.388+1069C>T n.457+1069C>T n.390+1067C>T n.307-1597C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999401G= | CA1682310200 | C7orf50 | c.405+1069C= (n.405+1069C=) c.358+1069C= c.309+1069C= (n.309+1069C=) n.542+1069C= c.948+1069C= (n.948+1069C=) c.363+1069C= (n.363+1069C=) n.451+1069C= n.520+1069C= n.453+1067C= n.370-1597C= n.388+1069C= n.457+1069C= n.390+1067C= n.307-1597C= | |
| 7 | g.999401G>T | CA844480609 | C7orf50 | c.405+1069C>A (n.405+1069C>A) c.358+1069C>A c.309+1069C>A (n.309+1069C>A) n.542+1069C>A c.948+1069C>A (n.948+1069C>A) c.363+1069C>A (n.363+1069C>A) n.451+1069C>A n.520+1069C>A n.453+1067C>A n.370-1597C>A n.388+1069C>A n.457+1069C>A n.390+1067C>A n.307-1597C>A | dbSNP |
| 7 | g.999402C= | CA1682310201 | C7orf50 | c.405+1068G= (n.405+1068G=) c.358+1068G= c.309+1068G= (n.309+1068G=) n.542+1068G= c.948+1068G= (n.948+1068G=) c.363+1068G= (n.363+1068G=) n.451+1068G= n.520+1068G= n.453+1066G= n.370-1598G= n.388+1068G= n.457+1068G= n.390+1066G= n.307-1598G= | |
| 7 | g.999402C>G | CA844480613 | C7orf50 | c.405+1068G>C (n.405+1068G>C) c.358+1068G>C c.309+1068G>C (n.309+1068G>C) n.542+1068G>C c.948+1068G>C (n.948+1068G>C) c.363+1068G>C (n.363+1068G>C) n.451+1068G>C n.520+1068G>C n.453+1066G>C n.370-1598G>C n.388+1068G>C n.457+1068G>C n.390+1066G>C n.307-1598G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999403G>A | CA152388385 | C7orf50 | c.405+1067C>T (n.405+1067C>T) c.358+1067C>T c.309+1067C>T (n.309+1067C>T) n.542+1067C>T c.948+1067C>T (n.948+1067C>T) c.363+1067C>T (n.363+1067C>T) n.451+1067C>T n.520+1067C>T n.453+1065C>T n.370-1599C>T n.388+1067C>T n.457+1067C>T n.390+1065C>T n.307-1599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999403G= | CA1682310202 | C7orf50 | c.405+1067C= (n.405+1067C=) c.358+1067C= c.309+1067C= (n.309+1067C=) n.542+1067C= c.948+1067C= (n.948+1067C=) c.363+1067C= (n.363+1067C=) n.451+1067C= n.520+1067C= n.453+1065C= n.370-1599C= n.388+1067C= n.457+1067C= n.390+1065C= n.307-1599C= | |
| 7 | g.999409C= | CA1682310203 | C7orf50 | c.405+1061G= (n.405+1061G=) c.358+1061G= c.309+1061G= (n.309+1061G=) n.542+1061G= c.948+1061G= (n.948+1061G=) c.363+1061G= (n.363+1061G=) n.451+1061G= n.520+1061G= n.453+1059G= n.370-1605G= n.388+1061G= n.457+1061G= n.390+1059G= n.307-1605G= | |
| 7 | g.999409C>G | CA1682310204 | C7orf50 | c.405+1061G>C (n.405+1061G>C) c.358+1061G>C c.309+1061G>C (n.309+1061G>C) n.542+1061G>C c.948+1061G>C (n.948+1061G>C) c.363+1061G>C (n.363+1061G>C) n.451+1061G>C n.520+1061G>C n.453+1059G>C n.370-1605G>C n.388+1061G>C n.457+1061G>C n.390+1059G>C n.307-1605G>C | dbSNP |
| 7 | g.999409C>T | CA152388393 | C7orf50 | c.405+1061G>A (n.405+1061G>A) c.358+1061G>A c.309+1061G>A (n.309+1061G>A) n.542+1061G>A c.948+1061G>A (n.948+1061G>A) c.363+1061G>A (n.363+1061G>A) n.451+1061G>A n.520+1061G>A n.453+1059G>A n.370-1605G>A n.388+1061G>A n.457+1061G>A n.390+1059G>A n.307-1605G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999410G>A | CA152388400 | C7orf50 | c.405+1060C>T (n.405+1060C>T) c.358+1060C>T c.309+1060C>T (n.309+1060C>T) n.542+1060C>T c.948+1060C>T (n.948+1060C>T) c.363+1060C>T (n.363+1060C>T) n.451+1060C>T n.520+1060C>T n.453+1058C>T n.370-1606C>T n.388+1060C>T n.457+1060C>T n.390+1058C>T n.307-1606C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999410G= | CA1682310205 | C7orf50 | c.405+1060C= (n.405+1060C=) c.358+1060C= c.309+1060C= (n.309+1060C=) n.542+1060C= c.948+1060C= (n.948+1060C=) c.363+1060C= (n.363+1060C=) n.451+1060C= n.520+1060C= n.453+1058C= n.370-1606C= n.388+1060C= n.457+1060C= n.390+1058C= n.307-1606C= | |
| 7 | g.999412A= | CA1682310207 | C7orf50 | c.405+1058T= (n.405+1058T=) c.358+1058T= c.309+1058T= (n.309+1058T=) n.542+1058T= c.948+1058T= (n.948+1058T=) c.363+1058T= (n.363+1058T=) n.451+1058T= n.520+1058T= n.453+1056T= n.370-1608T= n.388+1058T= n.457+1058T= n.390+1056T= n.307-1608T= | |
| 7 | g.999412_999435delinsAGCTTGCAATAGGGCTTACAATCG | CA1682310206 | C7orf50 | c.405+1035_405+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT (n.405+1035_405+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT) c.358+1035_358+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT c.309+1035_309+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT (n.309+1035_309+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT) n.542+1035_542+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT c.948+1035_948+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT (n.948+1035_948+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT) c.363+1035_363+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT (n.363+1035_363+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT) n.451+1035_451+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT n.520+1035_520+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT n.453+1033_453+1056delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT n.370-1631_370-1608delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT n.388+1035_388+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT n.457+1035_457+1058delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT n.390+1033_390+1056delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT n.307-1631_307-1608delinsCGATTGTAAGCCCTATTGCAAGCT | |
| 7 | g.999428_999429insGCAATCGGCTTGCAATAGGGCTT | CA844480619 | C7orf50 | c.405+1057_405+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC (n.405+1057_405+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC) c.358+1057_358+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC c.309+1057_309+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC (n.309+1057_309+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC) n.542+1057_542+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC c.948+1057_948+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC (n.948+1057_948+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC) c.363+1057_363+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC (n.363+1057_363+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC) n.451+1057_451+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC n.520+1057_520+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC n.453+1055_453+1056insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC n.370-1609_370-1608insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC n.388+1057_388+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC n.457+1057_457+1058insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC n.390+1055_390+1056insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC n.307-1609_307-1608insCGATTGCAAGCCCTATTGCAAGC | dbSNP |
| 7 | g.999429_999451del | CA152388406 | C7orf50 | c.405+1035_405+1057del (n.405+1035_405+1057del) c.358+1035_358+1057del c.309+1035_309+1057del (n.309+1035_309+1057del) n.542+1035_542+1057del c.948+1035_948+1057del (n.948+1035_948+1057del) c.363+1035_363+1057del (n.363+1035_363+1057del) n.451+1035_451+1057del n.520+1035_520+1057del n.453+1033_453+1055del n.370-1631_370-1609del n.388+1035_388+1057del n.457+1035_457+1057del n.390+1033_390+1055del n.307-1631_307-1609del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999417G>A | CA1097483369 | C7orf50 | c.405+1053C>T (n.405+1053C>T) c.358+1053C>T c.309+1053C>T (n.309+1053C>T) n.542+1053C>T c.948+1053C>T (n.948+1053C>T) c.363+1053C>T (n.363+1053C>T) n.451+1053C>T n.520+1053C>T n.453+1051C>T n.370-1613C>T n.388+1053C>T n.457+1053C>T n.390+1051C>T n.307-1613C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999417G= | CA1682310208 | C7orf50 | c.405+1053C= (n.405+1053C=) c.358+1053C= c.309+1053C= (n.309+1053C=) n.542+1053C= c.948+1053C= (n.948+1053C=) c.363+1053C= (n.363+1053C=) n.451+1053C= n.520+1053C= n.453+1051C= n.370-1613C= n.388+1053C= n.457+1053C= n.390+1051C= n.307-1613C= | |
| 7 | g.999417G>T | CA2774111779 | C7orf50 | c.405+1053C>A (n.405+1053C>A) c.358+1053C>A c.309+1053C>A (n.309+1053C>A) n.542+1053C>A c.948+1053C>A (n.948+1053C>A) c.363+1053C>A (n.363+1053C>A) n.451+1053C>A n.520+1053C>A n.453+1051C>A n.370-1613C>A n.388+1053C>A n.457+1053C>A n.390+1051C>A n.307-1613C>A | |
| 7 | g.999418C= | CA1682310209 | C7orf50 | c.405+1052G= (n.405+1052G=) c.358+1052G= c.309+1052G= (n.309+1052G=) n.542+1052G= c.948+1052G= (n.948+1052G=) c.363+1052G= (n.363+1052G=) n.451+1052G= n.520+1052G= n.453+1050G= n.370-1614G= n.388+1052G= n.457+1052G= n.390+1050G= n.307-1614G= | |
| 7 | g.999418C>T | CA152388412 | C7orf50 | c.405+1052G>A (n.405+1052G>A) c.358+1052G>A c.309+1052G>A (n.309+1052G>A) n.542+1052G>A c.948+1052G>A (n.948+1052G>A) c.363+1052G>A (n.363+1052G>A) n.451+1052G>A n.520+1052G>A n.453+1050G>A n.370-1614G>A n.388+1052G>A n.457+1052G>A n.390+1050G>A n.307-1614G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999419A>G | CA2774111780 | C7orf50 | c.405+1051T>C (n.405+1051T>C) c.358+1051T>C c.309+1051T>C (n.309+1051T>C) n.542+1051T>C c.948+1051T>C (n.948+1051T>C) c.363+1051T>C (n.363+1051T>C) n.451+1051T>C n.520+1051T>C n.453+1049T>C n.370-1615T>C n.388+1051T>C n.457+1051T>C n.390+1049T>C n.307-1615T>C | |
| 7 | g.999421T>C | CA1682310211 | C7orf50 | c.405+1049A>G (n.405+1049A>G) c.358+1049A>G c.309+1049A>G (n.309+1049A>G) n.542+1049A>G c.948+1049A>G (n.948+1049A>G) c.363+1049A>G (n.363+1049A>G) n.451+1049A>G n.520+1049A>G n.453+1047A>G n.370-1617A>G n.388+1049A>G n.457+1049A>G n.390+1047A>G n.307-1617A>G | dbSNP |
| 7 | g.999421T= | CA1682310210 | C7orf50 | c.405+1049A= (n.405+1049A=) c.358+1049A= c.309+1049A= (n.309+1049A=) n.542+1049A= c.948+1049A= (n.948+1049A=) c.363+1049A= (n.363+1049A=) n.451+1049A= n.520+1049A= n.453+1047A= n.370-1617A= n.388+1049A= n.457+1049A= n.390+1047A= n.307-1617A= | |
| 7 | g.999423_999434delinsGGGCTTACAATC | CA1682310212 | C7orf50 | c.405+1036_405+1047delinsGATTGTAAGCCC (n.405+1036_405+1047delinsGATTGTAAGCCC) c.358+1036_358+1047delinsGATTGTAAGCCC c.309+1036_309+1047delinsGATTGTAAGCCC (n.309+1036_309+1047delinsGATTGTAAGCCC) n.542+1036_542+1047delinsGATTGTAAGCCC c.948+1036_948+1047delinsGATTGTAAGCCC (n.948+1036_948+1047delinsGATTGTAAGCCC) c.363+1036_363+1047delinsGATTGTAAGCCC (n.363+1036_363+1047delinsGATTGTAAGCCC) n.451+1036_451+1047delinsGATTGTAAGCCC n.520+1036_520+1047delinsGATTGTAAGCCC n.453+1034_453+1045delinsGATTGTAAGCCC n.370-1630_370-1619delinsGATTGTAAGCCC n.388+1036_388+1047delinsGATTGTAAGCCC n.457+1036_457+1047delinsGATTGTAAGCCC n.390+1034_390+1045delinsGATTGTAAGCCC n.307-1630_307-1619delinsGATTGTAAGCCC | |
| 7 | g.999429_999439del | CA844480621 | C7orf50 | c.405+1036_405+1046del (n.405+1036_405+1046del) c.358+1036_358+1046del c.309+1036_309+1046del (n.309+1036_309+1046del) n.542+1036_542+1046del c.948+1036_948+1046del (n.948+1036_948+1046del) c.363+1036_363+1046del (n.363+1036_363+1046del) n.451+1036_451+1046del n.520+1036_520+1046del n.453+1034_453+1044del n.370-1630_370-1620del n.388+1036_388+1046del n.457+1036_457+1046del n.390+1034_390+1044del n.307-1630_307-1620del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999425G>A | CA152388418 | C7orf50 | c.405+1045C>T (n.405+1045C>T) c.358+1045C>T c.309+1045C>T (n.309+1045C>T) n.542+1045C>T c.948+1045C>T (n.948+1045C>T) c.363+1045C>T (n.363+1045C>T) n.451+1045C>T n.520+1045C>T n.453+1043C>T n.370-1621C>T n.388+1045C>T n.457+1045C>T n.390+1043C>T n.307-1621C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999425G>C | CA1097483373 | C7orf50 | c.405+1045C>G (n.405+1045C>G) c.358+1045C>G c.309+1045C>G (n.309+1045C>G) n.542+1045C>G c.948+1045C>G (n.948+1045C>G) c.363+1045C>G (n.363+1045C>G) n.451+1045C>G n.520+1045C>G n.453+1043C>G n.370-1621C>G n.388+1045C>G n.457+1045C>G n.390+1043C>G n.307-1621C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999425G= | CA1682310213 | C7orf50 | c.405+1045C= (n.405+1045C=) c.358+1045C= c.309+1045C= (n.309+1045C=) n.542+1045C= c.948+1045C= (n.948+1045C=) c.363+1045C= (n.363+1045C=) n.451+1045C= n.520+1045C= n.453+1043C= n.370-1621C= n.388+1045C= n.457+1045C= n.390+1043C= n.307-1621C= | |
| 7 | g.999427T>C | CA572085771 | C7orf50 | c.405+1043A>G (n.405+1043A>G) c.358+1043A>G c.309+1043A>G (n.309+1043A>G) n.542+1043A>G c.948+1043A>G (n.948+1043A>G) c.363+1043A>G (n.363+1043A>G) n.451+1043A>G n.520+1043A>G n.453+1041A>G n.370-1623A>G n.388+1043A>G n.457+1043A>G n.390+1041A>G n.307-1623A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999427T= | CA1682310214 | C7orf50 | c.405+1043A= (n.405+1043A=) c.358+1043A= c.309+1043A= (n.309+1043A=) n.542+1043A= c.948+1043A= (n.948+1043A=) c.363+1043A= (n.363+1043A=) n.451+1043A= n.520+1043A= n.453+1041A= n.370-1623A= n.388+1043A= n.457+1043A= n.390+1041A= n.307-1623A= | |
| 7 | g.999428T= | CA1682310215 | C7orf50 | c.405+1042A= (n.405+1042A=) c.358+1042A= c.309+1042A= (n.309+1042A=) n.542+1042A= c.948+1042A= (n.948+1042A=) c.363+1042A= (n.363+1042A=) n.451+1042A= n.520+1042A= n.453+1040A= n.370-1624A= n.388+1042A= n.457+1042A= n.390+1040A= n.307-1624A= | |
| 7 | g.999428_999429insGC | CA572085772 | C7orf50 | c.405+1041_405+1042insGC (n.405+1041_405+1042insGC) c.358+1041_358+1042insGC c.309+1041_309+1042insGC (n.309+1041_309+1042insGC) n.542+1041_542+1042insGC c.948+1041_948+1042insGC (n.948+1041_948+1042insGC) c.363+1041_363+1042insGC (n.363+1041_363+1042insGC) n.451+1041_451+1042insGC n.520+1041_520+1042insGC n.453+1039_453+1040insGC n.370-1625_370-1624insGC n.388+1041_388+1042insGC n.457+1041_457+1042insGC n.390+1039_390+1040insGC n.307-1625_307-1624insGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999429A= | CA1682310216 | C7orf50 | c.405+1041T= (n.405+1041T=) c.358+1041T= c.309+1041T= (n.309+1041T=) n.542+1041T= c.948+1041T= (n.948+1041T=) c.363+1041T= (n.363+1041T=) n.451+1041T= n.520+1041T= n.453+1039T= n.370-1625T= n.388+1041T= n.457+1041T= n.390+1039T= n.307-1625T= | |
| 7 | g.999429A>C | CA2580716647 | C7orf50 | c.405+1041T>G (n.405+1041T>G) c.358+1041T>G c.309+1041T>G (n.309+1041T>G) n.542+1041T>G c.948+1041T>G (n.948+1041T>G) c.363+1041T>G (n.363+1041T>G) n.451+1041T>G n.520+1041T>G n.453+1039T>G n.370-1625T>G n.388+1041T>G n.457+1041T>G n.390+1039T>G n.307-1625T>G | |
| 7 | g.999429A>G | CA12493566 | C7orf50 | c.405+1041T>C (n.405+1041T>C) c.358+1041T>C c.309+1041T>C (n.309+1041T>C) n.542+1041T>C c.948+1041T>C (n.948+1041T>C) c.363+1041T>C (n.363+1041T>C) n.451+1041T>C n.520+1041T>C n.453+1039T>C n.370-1625T>C n.388+1041T>C n.457+1041T>C n.390+1039T>C n.307-1625T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999429A>T | CA2580716648 | C7orf50 | c.405+1041T>A (n.405+1041T>A) c.358+1041T>A c.309+1041T>A (n.309+1041T>A) n.542+1041T>A c.948+1041T>A (n.948+1041T>A) c.363+1041T>A (n.363+1041T>A) n.451+1041T>A n.520+1041T>A n.453+1039T>A n.370-1625T>A n.388+1041T>A n.457+1041T>A n.390+1039T>A n.307-1625T>A | |
| 7 | g.999429_999430insATCGGCTTGCAATAGGGCTTG | CA572085773 | C7orf50 | c.405+1040_405+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT (n.405+1040_405+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT) c.358+1040_358+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT c.309+1040_309+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT (n.309+1040_309+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT) n.542+1040_542+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT c.948+1040_948+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT (n.948+1040_948+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT) c.363+1040_363+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT (n.363+1040_363+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT) n.451+1040_451+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT n.520+1040_520+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT n.453+1038_453+1039insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT n.370-1626_370-1625insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT n.388+1040_388+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT n.457+1040_457+1041insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT n.390+1038_390+1039insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT n.307-1626_307-1625insCAAGCCCTATTGCAAGCCGAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999430_999431delinsCA | CA1682310217 | C7orf50 | c.405+1039_405+1040delinsTG (n.405+1039_405+1040delinsTG) c.358+1039_358+1040delinsTG c.309+1039_309+1040delinsTG (n.309+1039_309+1040delinsTG) n.542+1039_542+1040delinsTG c.948+1039_948+1040delinsTG (n.948+1039_948+1040delinsTG) c.363+1039_363+1040delinsTG (n.363+1039_363+1040delinsTG) n.451+1039_451+1040delinsTG n.520+1039_520+1040delinsTG n.453+1037_453+1038delinsTG n.370-1627_370-1626delinsTG n.388+1039_388+1040delinsTG n.457+1039_457+1040delinsTG n.390+1037_390+1038delinsTG n.307-1627_307-1626delinsTG | |
| 7 | g.999451_999452insTCAATCGGCTTGCAATAGGGCTT | CA1097483392 | C7orf50 | c.405+1040_405+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG (n.405+1040_405+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG) c.358+1040_358+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG c.309+1040_309+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG (n.309+1040_309+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG) n.542+1040_542+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG c.948+1040_948+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG (n.948+1040_948+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG) c.363+1040_363+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG (n.363+1040_363+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG) n.451+1040_451+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG n.520+1040_520+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG n.453+1038_453+1039insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG n.370-1626_370-1625insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG n.388+1040_388+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG n.457+1040_457+1041insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG n.390+1038_390+1039insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG n.307-1626_307-1625insAAAGCCCTATTGCAAGCCGATTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999434_999456dup | CA152388419 | C7orf50 | c.405+1018_405+1040dup (n.405+1018_405+1040dup) c.358+1018_358+1040dup c.309+1018_309+1040dup (n.309+1018_309+1040dup) n.542+1018_542+1040dup c.948+1018_948+1040dup (n.948+1018_948+1040dup) c.363+1018_363+1040dup (n.363+1018_363+1040dup) n.451+1018_451+1040dup n.520+1018_520+1040dup n.453+1016_453+1038dup n.370-1648_370-1626dup n.388+1018_388+1040dup n.457+1018_457+1040dup n.390+1016_390+1038dup n.307-1648_307-1626dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999431A= | CA1682310218 | C7orf50 | c.405+1039T= (n.405+1039T=) c.358+1039T= c.309+1039T= (n.309+1039T=) n.542+1039T= c.948+1039T= (n.948+1039T=) c.363+1039T= (n.363+1039T=) n.451+1039T= n.520+1039T= n.453+1037T= n.370-1627T= n.388+1039T= n.457+1039T= n.390+1037T= n.307-1627T= | |
| 7 | g.999431A>G | CA152388421 | C7orf50 | c.405+1039T>C (n.405+1039T>C) c.358+1039T>C c.309+1039T>C (n.309+1039T>C) n.542+1039T>C c.948+1039T>C (n.948+1039T>C) c.363+1039T>C (n.363+1039T>C) n.451+1039T>C n.520+1039T>C n.453+1037T>C n.370-1627T>C n.388+1039T>C n.457+1039T>C n.390+1037T>C n.307-1627T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999432del | CA152388429 | C7orf50 | c.405+1039del (n.405+1039del) c.358+1039del c.309+1039del (n.309+1039del) n.542+1039del c.948+1039del (n.948+1039del) c.363+1039del (n.363+1039del) n.451+1039del n.520+1039del n.453+1037del n.370-1627del n.388+1039del n.457+1039del n.390+1037del n.307-1627del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999432A= | CA1682310219 | C7orf50 | c.405+1038T= (n.405+1038T=) c.358+1038T= c.309+1038T= (n.309+1038T=) n.542+1038T= c.948+1038T= (n.948+1038T=) c.363+1038T= (n.363+1038T=) n.451+1038T= n.520+1038T= n.453+1036T= n.370-1628T= n.388+1038T= n.457+1038T= n.390+1036T= n.307-1628T= | |
| 7 | g.999432A>G | CA152388449 | C7orf50 | c.405+1038T>C (n.405+1038T>C) c.358+1038T>C c.309+1038T>C (n.309+1038T>C) n.542+1038T>C c.948+1038T>C (n.948+1038T>C) c.363+1038T>C (n.363+1038T>C) n.451+1038T>C n.520+1038T>C n.453+1036T>C n.370-1628T>C n.388+1038T>C n.457+1038T>C n.390+1036T>C n.307-1628T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999434C>A | CA2774111781 | C7orf50 | c.405+1036G>T (n.405+1036G>T) c.358+1036G>T c.309+1036G>T (n.309+1036G>T) n.542+1036G>T c.948+1036G>T (n.948+1036G>T) c.363+1036G>T (n.363+1036G>T) n.451+1036G>T n.520+1036G>T n.453+1034G>T n.370-1630G>T n.388+1036G>T n.457+1036G>T n.390+1034G>T n.307-1630G>T | |
| 7 | g.999434C= | CA1682310220 | C7orf50 | c.405+1036G= (n.405+1036G=) c.358+1036G= c.309+1036G= (n.309+1036G=) n.542+1036G= c.948+1036G= (n.948+1036G=) c.363+1036G= (n.363+1036G=) n.451+1036G= n.520+1036G= n.453+1034G= n.370-1630G= n.388+1036G= n.457+1036G= n.390+1034G= n.307-1630G= | |
| 7 | g.999434C>G | CA844480634 | C7orf50 | c.405+1036G>C (n.405+1036G>C) c.358+1036G>C c.309+1036G>C (n.309+1036G>C) n.542+1036G>C c.948+1036G>C (n.948+1036G>C) c.363+1036G>C (n.363+1036G>C) n.451+1036G>C n.520+1036G>C n.453+1034G>C n.370-1630G>C n.388+1036G>C n.457+1036G>C n.390+1034G>C n.307-1630G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999434C>T | CA152388457 | C7orf50 | c.405+1036G>A (n.405+1036G>A) c.358+1036G>A c.309+1036G>A (n.309+1036G>A) n.542+1036G>A c.948+1036G>A (n.948+1036G>A) c.363+1036G>A (n.363+1036G>A) n.451+1036G>A n.520+1036G>A n.453+1034G>A n.370-1630G>A n.388+1036G>A n.457+1036G>A n.390+1034G>A n.307-1630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999434_999446delinsCGGCTTGCAATAG | CA1682310221 | C7orf50 | c.405+1024_405+1036delinsCTATTGCAAGCCG (n.405+1024_405+1036delinsCTATTGCAAGCCG) c.358+1024_358+1036delinsCTATTGCAAGCCG c.309+1024_309+1036delinsCTATTGCAAGCCG (n.309+1024_309+1036delinsCTATTGCAAGCCG) n.542+1024_542+1036delinsCTATTGCAAGCCG c.948+1024_948+1036delinsCTATTGCAAGCCG (n.948+1024_948+1036delinsCTATTGCAAGCCG) c.363+1024_363+1036delinsCTATTGCAAGCCG (n.363+1024_363+1036delinsCTATTGCAAGCCG) n.451+1024_451+1036delinsCTATTGCAAGCCG n.520+1024_520+1036delinsCTATTGCAAGCCG n.453+1022_453+1034delinsCTATTGCAAGCCG n.370-1642_370-1630delinsCTATTGCAAGCCG n.388+1024_388+1036delinsCTATTGCAAGCCG n.457+1024_457+1036delinsCTATTGCAAGCCG n.390+1022_390+1034delinsCTATTGCAAGCCG n.307-1642_307-1630delinsCTATTGCAAGCCG | |
| 7 | g.999435G>A | CA844480639 | C7orf50 | c.405+1035C>T (n.405+1035C>T) c.358+1035C>T c.309+1035C>T (n.309+1035C>T) n.542+1035C>T c.948+1035C>T (n.948+1035C>T) c.363+1035C>T (n.363+1035C>T) n.451+1035C>T n.520+1035C>T n.453+1033C>T n.370-1631C>T n.388+1035C>T n.457+1035C>T n.390+1033C>T n.307-1631C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999435G= | CA1682310222 | C7orf50 | c.405+1035C= (n.405+1035C=) c.358+1035C= c.309+1035C= (n.309+1035C=) n.542+1035C= c.948+1035C= (n.948+1035C=) c.363+1035C= (n.363+1035C=) n.451+1035C= n.520+1035C= n.453+1033C= n.370-1631C= n.388+1035C= n.457+1035C= n.390+1033C= n.307-1631C= | |
| 7 | g.999445_999456del | CA152388461 | C7orf50 | c.405+1024_405+1035del (n.405+1024_405+1035del) c.358+1024_358+1035del c.309+1024_309+1035del (n.309+1024_309+1035del) n.542+1024_542+1035del c.948+1024_948+1035del (n.948+1024_948+1035del) c.363+1024_363+1035del (n.363+1024_363+1035del) n.451+1024_451+1035del n.520+1024_520+1035del n.453+1022_453+1033del n.370-1642_370-1631del n.388+1024_388+1035del n.457+1024_457+1035del n.390+1022_390+1033del n.307-1642_307-1631del | dbSNP |
| 7 | g.999436G>C | CA2774111782 | C7orf50 | c.405+1034C>G (n.405+1034C>G) c.358+1034C>G c.309+1034C>G (n.309+1034C>G) n.542+1034C>G c.948+1034C>G (n.948+1034C>G) c.363+1034C>G (n.363+1034C>G) n.451+1034C>G n.520+1034C>G n.453+1032C>G n.370-1632C>G n.388+1034C>G n.457+1034C>G n.390+1032C>G n.307-1632C>G | |
| 7 | g.999439_999442delinsTGCA | CA1682310223 | C7orf50 | c.405+1028_405+1031delinsTGCA (n.405+1028_405+1031delinsTGCA) c.358+1028_358+1031delinsTGCA c.309+1028_309+1031delinsTGCA (n.309+1028_309+1031delinsTGCA) n.542+1028_542+1031delinsTGCA c.948+1028_948+1031delinsTGCA (n.948+1028_948+1031delinsTGCA) c.363+1028_363+1031delinsTGCA (n.363+1028_363+1031delinsTGCA) n.451+1028_451+1031delinsTGCA n.520+1028_520+1031delinsTGCA n.453+1026_453+1029delinsTGCA n.370-1638_370-1635delinsTGCA n.388+1028_388+1031delinsTGCA n.457+1028_457+1031delinsTGCA n.390+1026_390+1029delinsTGCA n.307-1638_307-1635delinsTGCA | |
| 7 | g.999440_999442del | CA1097483418 | C7orf50 | c.405+1028_405+1030del (n.405+1028_405+1030del) c.358+1028_358+1030del c.309+1028_309+1030del (n.309+1028_309+1030del) n.542+1028_542+1030del c.948+1028_948+1030del (n.948+1028_948+1030del) c.363+1028_363+1030del (n.363+1028_363+1030del) n.451+1028_451+1030del n.520+1028_520+1030del n.453+1026_453+1028del n.370-1638_370-1636del n.388+1028_388+1030del n.457+1028_457+1030del n.390+1026_390+1028del n.307-1638_307-1636del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999443A= | CA1682310224 | C7orf50 | c.405+1027T= (n.405+1027T=) c.358+1027T= c.309+1027T= (n.309+1027T=) n.542+1027T= c.948+1027T= (n.948+1027T=) c.363+1027T= (n.363+1027T=) n.451+1027T= n.520+1027T= n.453+1025T= n.370-1639T= n.388+1027T= n.457+1027T= n.390+1025T= n.307-1639T= | |
| 7 | g.999443A>T | CA1682310225 | C7orf50 | c.405+1027T>A (n.405+1027T>A) c.358+1027T>A c.309+1027T>A (n.309+1027T>A) n.542+1027T>A c.948+1027T>A (n.948+1027T>A) c.363+1027T>A (n.363+1027T>A) n.451+1027T>A n.520+1027T>A n.453+1025T>A n.370-1639T>A n.388+1027T>A n.457+1027T>A n.390+1025T>A n.307-1639T>A | dbSNP |
| 7 | g.999444T>C | CA152388468 | C7orf50 | c.405+1026A>G (n.405+1026A>G) c.358+1026A>G c.309+1026A>G (n.309+1026A>G) n.542+1026A>G c.948+1026A>G (n.948+1026A>G) c.363+1026A>G (n.363+1026A>G) n.451+1026A>G n.520+1026A>G n.453+1024A>G n.370-1640A>G n.388+1026A>G n.457+1026A>G n.390+1024A>G n.307-1640A>G | dbSNP |
| 7 | g.999444T= | CA1682310226 | C7orf50 | c.405+1026A= (n.405+1026A=) c.358+1026A= c.309+1026A= (n.309+1026A=) n.542+1026A= c.948+1026A= (n.948+1026A=) c.363+1026A= (n.363+1026A=) n.451+1026A= n.520+1026A= n.453+1024A= n.370-1640A= n.388+1026A= n.457+1026A= n.390+1024A= n.307-1640A= | |
| 7 | g.999456_999457insCGGCTTGCAACAGGGCTTGCAAT | CA1097483420 | C7orf50 | c.405+1025_405+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT (n.405+1025_405+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT) c.358+1025_358+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT c.309+1025_309+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT (n.309+1025_309+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT) n.542+1025_542+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT c.948+1025_948+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT (n.948+1025_948+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT) c.363+1025_363+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT (n.363+1025_363+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT) n.451+1025_451+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT n.520+1025_520+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT n.453+1023_453+1024insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT n.370-1641_370-1640insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT n.388+1025_388+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT n.457+1025_457+1026insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT n.390+1023_390+1024insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT n.307-1641_307-1640insGTTGCAAGCCGATTGCAAGCCCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999448G>A | CA2518452169 | C7orf50 | c.405+1022C>T (n.405+1022C>T) c.358+1022C>T c.309+1022C>T (n.309+1022C>T) n.542+1022C>T c.948+1022C>T (n.948+1022C>T) c.363+1022C>T (n.363+1022C>T) n.451+1022C>T n.520+1022C>T n.453+1020C>T n.370-1644C>T n.388+1022C>T n.457+1022C>T n.390+1020C>T n.307-1644C>T | |
| 7 | g.999451T>G | CA2539952589 | C7orf50 | c.405+1019A>C (n.405+1019A>C) c.358+1019A>C c.309+1019A>C (n.309+1019A>C) n.542+1019A>C c.948+1019A>C (n.948+1019A>C) c.363+1019A>C (n.363+1019A>C) n.451+1019A>C n.520+1019A>C n.453+1017A>C n.370-1647A>C n.388+1019A>C n.457+1019A>C n.390+1017A>C n.307-1647A>C | |
| 7 | g.999452G>A | CA844480640 | C7orf50 | c.405+1018C>T (n.405+1018C>T) c.358+1018C>T c.309+1018C>T (n.309+1018C>T) n.542+1018C>T c.948+1018C>T (n.948+1018C>T) c.363+1018C>T (n.363+1018C>T) n.451+1018C>T n.520+1018C>T n.453+1016C>T n.370-1648C>T n.388+1018C>T n.457+1018C>T n.390+1016C>T n.307-1648C>T | dbSNP |
| 7 | g.999452G= | CA1682310227 | C7orf50 | c.405+1018C= (n.405+1018C=) c.358+1018C= c.309+1018C= (n.309+1018C=) n.542+1018C= c.948+1018C= (n.948+1018C=) c.363+1018C= (n.363+1018C=) n.451+1018C= n.520+1018C= n.453+1016C= n.370-1648C= n.388+1018C= n.457+1018C= n.390+1016C= n.307-1648C= | |
| 7 | g.999457G>A | CA1682310229 | C7orf50 | c.405+1013C>T (n.405+1013C>T) c.358+1013C>T c.309+1013C>T (n.309+1013C>T) n.542+1013C>T c.948+1013C>T (n.948+1013C>T) c.363+1013C>T (n.363+1013C>T) n.451+1013C>T n.520+1013C>T n.453+1011C>T n.370-1653C>T n.388+1013C>T n.457+1013C>T n.390+1011C>T n.307-1653C>T | dbSNP |
| 7 | g.999457G= | CA1682310228 | C7orf50 | c.405+1013C= (n.405+1013C=) c.358+1013C= c.309+1013C= (n.309+1013C=) n.542+1013C= c.948+1013C= (n.948+1013C=) c.363+1013C= (n.363+1013C=) n.451+1013C= n.520+1013C= n.453+1011C= n.370-1653C= n.388+1013C= n.457+1013C= n.390+1011C= n.307-1653C= | |
| 7 | g.999458T>A | CA2774111783 | C7orf50 | c.405+1012A>T (n.405+1012A>T) c.358+1012A>T c.309+1012A>T (n.309+1012A>T) n.542+1012A>T c.948+1012A>T (n.948+1012A>T) c.363+1012A>T (n.363+1012A>T) n.451+1012A>T n.520+1012A>T n.453+1010A>T n.370-1654A>T n.388+1012A>T n.457+1012A>T n.390+1010A>T n.307-1654A>T | |
| 7 | g.999458T>C | CA152388485 | C7orf50 | c.405+1012A>G (n.405+1012A>G) c.358+1012A>G c.309+1012A>G (n.309+1012A>G) n.542+1012A>G c.948+1012A>G (n.948+1012A>G) c.363+1012A>G (n.363+1012A>G) n.451+1012A>G n.520+1012A>G n.453+1010A>G n.370-1654A>G n.388+1012A>G n.457+1012A>G n.390+1010A>G n.307-1654A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.999458T= | CA1682310230 | C7orf50 | c.405+1012A= (n.405+1012A=) c.358+1012A= c.309+1012A= (n.309+1012A=) n.542+1012A= c.948+1012A= (n.948+1012A=) c.363+1012A= (n.363+1012A=) n.451+1012A= n.520+1012A= n.453+1010A= n.370-1654A= n.388+1012A= n.457+1012A= n.390+1010A= n.307-1654A= | |
| 7 | g.999459G= | CA1682310231 | C7orf50 | c.405+1011C= (n.405+1011C=) c.358+1011C= c.309+1011C= (n.309+1011C=) n.542+1011C= c.948+1011C= (n.948+1011C=) c.363+1011C= (n.363+1011C=) n.451+1011C= n.520+1011C= n.453+1009C= n.370-1655C= n.388+1011C= n.457+1011C= n.390+1009C= n.307-1655C= | |
| 7 | g.999459G>T | CA152388487 | C7orf50 | c.405+1011C>A (n.405+1011C>A) c.358+1011C>A c.309+1011C>A (n.309+1011C>A) n.542+1011C>A c.948+1011C>A (n.948+1011C>A) c.363+1011C>A (n.363+1011C>A) n.451+1011C>A n.520+1011C>A n.453+1009C>A n.370-1655C>A n.388+1011C>A n.457+1011C>A n.390+1009C>A n.307-1655C>A | dbSNP |
| 7 | g.999462T>C | CA152388488 | C7orf50 | c.405+1008A>G (n.405+1008A>G) c.358+1008A>G c.309+1008A>G (n.309+1008A>G) n.542+1008A>G c.948+1008A>G (n.948+1008A>G) c.363+1008A>G (n.363+1008A>G) n.451+1008A>G n.520+1008A>G n.453+1006A>G n.370-1658A>G n.388+1008A>G n.457+1008A>G n.390+1006A>G n.307-1658A>G | dbSNP |
| 7 | g.999462T= | CA1682310232 | C7orf50 | c.405+1008A= (n.405+1008A=) c.358+1008A= c.309+1008A= (n.309+1008A=) n.542+1008A= c.948+1008A= (n.948+1008A=) c.363+1008A= (n.363+1008A=) n.451+1008A= n.520+1008A= n.453+1006A= n.370-1658A= n.388+1008A= n.457+1008A= n.390+1006A= n.307-1658A= | |
| 7 | g.999466C= | CA1682310233 | C7orf50 | c.405+1004G= (n.405+1004G=) c.358+1004G= c.309+1004G= (n.309+1004G=) n.542+1004G= c.948+1004G= (n.948+1004G=) c.363+1004G= (n.363+1004G=) n.451+1004G= n.520+1004G= n.453+1002G= n.370-1662G= n.388+1004G= n.457+1004G= n.390+1002G= n.307-1662G= | |
| 7 | g.999466C>T | CA152388489 | C7orf50 | c.405+1004G>A (n.405+1004G>A) c.358+1004G>A c.309+1004G>A (n.309+1004G>A) n.542+1004G>A c.948+1004G>A (n.948+1004G>A) c.363+1004G>A (n.363+1004G>A) n.451+1004G>A n.520+1004G>A n.453+1002G>A n.370-1662G>A n.388+1004G>A n.457+1004G>A n.390+1002G>A n.307-1662G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |