Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.307-1501C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.307-1502G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.307-1509C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.307-1518C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.307-1519G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.390+1144C>T
n.307-1520C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.999324G=CA1682310157C7orf50c.405+1146C= (n.405+1146C=)
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n.453+1144C=
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n.390+1144C=
n.307-1520C=
7g.999326C=CA1682310158C7orf50c.405+1144G= (n.405+1144G=)
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n.388+1144G=
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7g.999326C>GCA844480549C7orf50c.405+1144G>C (n.405+1144G>C)
c.358+1144G>C
c.309+1144G>C (n.309+1144G>C)
n.542+1144G>C
c.948+1144G>C (n.948+1144G>C)
c.363+1144G>C (n.363+1144G>C)
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n.520+1144G>C
n.453+1142G>C
n.370-1522G>C
n.388+1144G>C
n.457+1144G>C
n.390+1142G>C
n.307-1522G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.999326C>TCA1682310159C7orf50c.405+1144G>A (n.405+1144G>A)
c.358+1144G>A
c.309+1144G>A (n.309+1144G>A)
n.542+1144G>A
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c.363+1144G>A (n.363+1144G>A)
n.451+1144G>A
n.520+1144G>A
n.453+1142G>A
n.370-1522G>A
n.388+1144G>A
n.457+1144G>A
n.390+1142G>A
n.307-1522G>A
 dbSNP
7g.999327G>ACA572085757C7orf50c.405+1143C>T (n.405+1143C>T)
c.358+1143C>T
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n.542+1143C>T
c.948+1143C>T (n.948+1143C>T)
c.363+1143C>T (n.363+1143C>T)
n.451+1143C>T
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n.453+1141C>T
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n.307-1523C>T
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n.307-1525C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.307-1526G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.999331G>ACA844480559C7orf50c.405+1139C>T (n.405+1139C>T)
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n.307-1527C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.307-1528dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.390+1134del
n.307-1530del
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 dbSNP
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n.307-1531C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.307-1534A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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7g.999346C=CA1682310172C7orf50c.405+1124G= (n.405+1124G=)
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7g.999346C>TCA152388302C7orf50c.405+1124G>A (n.405+1124G>A)
c.358+1124G>A
c.309+1124G>A (n.309+1124G>A)
n.542+1124G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.307-1568T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched