Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99921604_99921605delCA524711222AGLc.4552_4553del (p.Gln1518SerfsTer9)
n.4763_4764del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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1g.99921611G>TCA341343835AGLc.4559G>T (p.Trp1520Leu)
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1g.99921612G>ACA341343848AGLc.4560G>A (p.Trp1520Ter)
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c.2820G>A (p.Trp940Ter)
1g.99921612G>CCA341343849AGLc.4560G>C (p.Trp1520Cys)
n.4771G>C
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n.728+2626C>G
c.2820G>C (p.Trp940Cys)
 dbSNP
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c.2820G= (p.Trp940=)
1g.99921612G>TCA341343853AGLc.4560G>T (p.Trp1520Cys)
n.4771G>T
c.4512G>T (p.Trp1504Cys)
c.4509G>T (p.Trp1503Cys)
n.1317+2626C>A
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n.728+2626C>A
c.2820G>T (p.Trp940Cys)
 gnomAD v4
1g.99921612_99921613insACCA2574444700AGLc.4560_4561insAC (p.Ser1521ThrfsTer27)
n.4771_4772insAC
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c.4509_4510insAC (p.Ser1504ThrfsTer27)
n.1317+2625_1317+2626insGT
n.1206+2625_1206+2626insGT
n.1311+2625_1311+2626insGT
n.1249+2625_1249+2626insGT
n.1135+2625_1135+2626insGT
n.1246+2625_1246+2626insGT
n.660+2625_660+2626insGT
n.728+2625_728+2626insGT
c.2820_2821insAC (p.Ser941ThrfsTer27)
1g.99921613T>ACA341343861AGLc.4561T>A (p.Ser1521Thr)
n.4772T>A
c.4513T>A (p.Ser1505Thr)
c.4510T>A (p.Ser1504Thr)
n.1317+2625A>T
n.1206+2625A>T
n.1311+2625A>T
n.1249+2625A>T
n.1135+2625A>T
n.1246+2625A>T
n.660+2625A>T
n.728+2625A>T
c.2821T>A (p.Ser941Thr)
1g.99921613T>CCA341343862AGLc.4561T>C (p.Ser1521Pro)
n.4772T>C
c.4513T>C (p.Ser1505Pro)
c.4510T>C (p.Ser1504Pro)
n.1317+2625A>G
n.1206+2625A>G
n.1311+2625A>G
n.1249+2625A>G
n.1135+2625A>G
n.1246+2625A>G
n.660+2625A>G
n.728+2625A>G
c.2821T>C (p.Ser941Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921613T>GCA341343863AGLc.4561T>G (p.Ser1521Ala)
n.4772T>G
c.4513T>G (p.Ser1505Ala)
c.4510T>G (p.Ser1504Ala)
n.1317+2625A>C
n.1206+2625A>C
n.1311+2625A>C
n.1249+2625A>C
n.1135+2625A>C
n.1246+2625A>C
n.660+2625A>C
n.728+2625A>C
c.2821T>G (p.Ser941Ala)
1g.99921613T=CA1183944929AGLc.4561T= (p.Ser1521=)
n.4772T=
c.4513T= (p.Ser1505=)
c.4510T= (p.Ser1504=)
n.1317+2625A=
n.1206+2625A=
n.1311+2625A=
n.1249+2625A=
n.1135+2625A=
n.1246+2625A=
n.660+2625A=
n.728+2625A=
c.2821T= (p.Ser941=)
1g.99921614C>ACA341343869AGLc.4562C>A (p.Ser1521Ter)
n.4773C>A
c.4514C>A (p.Ser1505Ter)
c.4511C>A (p.Ser1504Ter)
n.1317+2624G>T
n.1206+2624G>T
n.1311+2624G>T
n.1249+2624G>T
n.1135+2624G>T
n.1246+2624G>T
n.660+2624G>T
n.728+2624G>T
c.2822C>A (p.Ser941Ter)
 gnomAD v4
1g.99921614C>GCA341343865AGLc.4562C>G (p.Ser1521Ter)
n.4773C>G
c.4514C>G (p.Ser1505Ter)
c.4511C>G (p.Ser1504Ter)
n.1317+2624G>C
n.1206+2624G>C
n.1311+2624G>C
n.1249+2624G>C
n.1135+2624G>C
n.1246+2624G>C
n.660+2624G>C
n.728+2624G>C
c.2822C>G (p.Ser941Ter)
1g.99921614C>TCA341343867AGLc.4562C>T (p.Ser1521Leu)
n.4773C>T
c.4514C>T (p.Ser1505Leu)
c.4511C>T (p.Ser1504Leu)
n.1317+2624G>A
n.1206+2624G>A
n.1311+2624G>A
n.1249+2624G>A
n.1135+2624G>A
n.1246+2624G>A
n.660+2624G>A
n.728+2624G>A
c.2822C>T (p.Ser941Leu)
 ClinVar
1g.99921615A>CCA419096109AGLc.4563A>C (p.Ser1521=)
n.4774A>C
c.4515A>C (p.Ser1505=)
c.4512A>C (p.Ser1504=)
n.1317+2623T>G
n.1206+2623T>G
n.1311+2623T>G
n.1249+2623T>G
n.1135+2623T>G
n.1246+2623T>G
n.660+2623T>G
n.728+2623T>G
c.2823A>C (p.Ser941=)
1g.99921615A>GCA419096110AGLc.4563A>G (p.Ser1521=)
n.4774A>G
c.4515A>G (p.Ser1505=)
c.4512A>G (p.Ser1504=)
n.1317+2623T>C
n.1206+2623T>C
n.1311+2623T>C
n.1249+2623T>C
n.1135+2623T>C
n.1246+2623T>C
n.660+2623T>C
n.728+2623T>C
c.2823A>G (p.Ser941=)
1g.99921615A>TCA419096111AGLc.4563A>T (p.Ser1521=)
n.4774A>T
c.4515A>T (p.Ser1505=)
c.4512A>T (p.Ser1504=)
n.1317+2623T>A
n.1206+2623T>A
n.1311+2623T>A
n.1249+2623T>A
n.1135+2623T>A
n.1246+2623T>A
n.660+2623T>A
n.728+2623T>A
c.2823A>T (p.Ser941=)
1g.99921616A=CA1146500465AGLc.4564A= (p.Ile1522=)
n.4775A=
c.4516A= (p.Ile1506=)
c.4513A= (p.Ile1505=)
n.1317+2622T=
n.1206+2622T=
n.1311+2622T=
n.1249+2622T=
n.1135+2622T=
n.1246+2622T=
n.660+2622T=
n.728+2622T=
c.2824A= (p.Ile942=)
1g.99921616A>CCA341343873AGLc.4564A>C (p.Ile1522Leu)
n.4775A>C
c.4516A>C (p.Ile1506Leu)
c.4513A>C (p.Ile1505Leu)
n.1317+2622T>G
n.1206+2622T>G
n.1311+2622T>G
n.1249+2622T>G
n.1135+2622T>G
n.1246+2622T>G
n.660+2622T>G
n.728+2622T>G
c.2824A>C (p.Ile942Leu)
1g.99921616A>GCA967473AGLc.4564A>G (p.Ile1522Val)
n.4775A>G
c.4516A>G (p.Ile1506Val)
c.4513A>G (p.Ile1505Val)
n.1317+2622T>C
n.1206+2622T>C
n.1311+2622T>C
n.1249+2622T>C
n.1135+2622T>C
n.1246+2622T>C
n.660+2622T>C
n.728+2622T>C
c.2824A>G (p.Ile942Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921616A>TCA341343879AGLc.4564A>T (p.Ile1522Phe)
n.4775A>T
c.4516A>T (p.Ile1506Phe)
c.4513A>T (p.Ile1505Phe)
n.1317+2622T>A
n.1206+2622T>A
n.1311+2622T>A
n.1249+2622T>A
n.1135+2622T>A
n.1246+2622T>A
n.660+2622T>A
n.728+2622T>A
c.2824A>T (p.Ile942Phe)
1g.99921617T>ACA341343881AGLc.4565T>A (p.Ile1522Asn)
n.4776T>A
c.4517T>A (p.Ile1506Asn)
c.4514T>A (p.Ile1505Asn)
n.1317+2621A>T
n.1206+2621A>T
n.1311+2621A>T
n.1249+2621A>T
n.1135+2621A>T
n.1246+2621A>T
n.660+2621A>T
n.728+2621A>T
c.2825T>A (p.Ile942Asn)
1g.99921617T>CCA341343884AGLc.4565T>C (p.Ile1522Thr)
n.4776T>C
c.4517T>C (p.Ile1506Thr)
c.4514T>C (p.Ile1505Thr)
n.1317+2621A>G
n.1206+2621A>G
n.1311+2621A>G
n.1249+2621A>G
n.1135+2621A>G
n.1246+2621A>G
n.660+2621A>G
n.728+2621A>G
c.2825T>C (p.Ile942Thr)
1g.99921617T>GCA341343890AGLc.4565T>G (p.Ile1522Ser)
n.4776T>G
c.4517T>G (p.Ile1506Ser)
c.4514T>G (p.Ile1505Ser)
n.1317+2621A>C
n.1206+2621A>C
n.1311+2621A>C
n.1249+2621A>C
n.1135+2621A>C
n.1246+2621A>C
n.660+2621A>C
n.728+2621A>C
c.2825T>G (p.Ile942Ser)
1g.99921618T>ACA419096115AGLc.4566T>A (p.Ile1522=)
n.4777T>A
c.4518T>A (p.Ile1506=)
c.4515T>A (p.Ile1505=)
n.1317+2620A>T
n.1206+2620A>T
n.1311+2620A>T
n.1249+2620A>T
n.1135+2620A>T
n.1246+2620A>T
n.660+2620A>T
n.728+2620A>T
c.2826T>A (p.Ile942=)
1g.99921618T>CCA419096114AGLc.4566T>C (p.Ile1522=)
n.4777T>C
c.4518T>C (p.Ile1506=)
c.4515T>C (p.Ile1505=)
n.1317+2620A>G
n.1206+2620A>G
n.1311+2620A>G
n.1249+2620A>G
n.1135+2620A>G
n.1246+2620A>G
n.660+2620A>G
n.728+2620A>G
c.2826T>C (p.Ile942=)
1g.99921618T>GCA341343892AGLc.4566T>G (p.Ile1522Met)
n.4777T>G
c.4518T>G (p.Ile1506Met)
c.4515T>G (p.Ile1505Met)
n.1317+2620A>C
n.1206+2620A>C
n.1311+2620A>C
n.1249+2620A>C
n.1135+2620A>C
n.1246+2620A>C
n.660+2620A>C
n.728+2620A>C
c.2826T>G (p.Ile942Met)
1g.99921619G>ACA341343894AGLc.4567G>A (p.Ala1523Thr)
n.4778G>A
c.4519G>A (p.Ala1507Thr)
c.4516G>A (p.Ala1506Thr)
n.1317+2619C>T
n.1206+2619C>T
n.1311+2619C>T
n.1249+2619C>T
n.1135+2619C>T
n.1246+2619C>T
n.660+2619C>T
n.728+2619C>T
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
1g.99921619G>CCA341343896AGLc.4567G>C (p.Ala1523Pro)
n.4778G>C
c.4519G>C (p.Ala1507Pro)
c.4516G>C (p.Ala1506Pro)
n.1317+2619C>G
n.1206+2619C>G
n.1311+2619C>G
n.1249+2619C>G
n.1135+2619C>G
n.1246+2619C>G
n.660+2619C>G
n.728+2619C>G
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
1g.99921619G=CA1183944933AGLc.4567G= (p.Ala1523=)
n.4778G=
c.4519G= (p.Ala1507=)
c.4516G= (p.Ala1506=)
n.1317+2619C=
n.1206+2619C=
n.1311+2619C=
n.1249+2619C=
n.1135+2619C=
n.1246+2619C=
n.660+2619C=
n.728+2619C=
c.2827G= (p.Ala943=)
1g.99921619G>TCA341343900AGLc.4567G>T (p.Ala1523Ser)
n.4778G>T
c.4519G>T (p.Ala1507Ser)
c.4516G>T (p.Ala1506Ser)
n.1317+2619C>A
n.1206+2619C>A
n.1311+2619C>A
n.1249+2619C>A
n.1135+2619C>A
n.1246+2619C>A
n.660+2619C>A
n.728+2619C>A
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
 dbSNP
1g.99921620C>ACA341343906AGLc.4568C>A (p.Ala1523Asp)
n.4779C>A
c.4520C>A (p.Ala1507Asp)
c.4517C>A (p.Ala1506Asp)
n.1317+2618G>T
n.1206+2618G>T
n.1311+2618G>T
n.1249+2618G>T
n.1135+2618G>T
n.1246+2618G>T
n.660+2618G>T
n.728+2618G>T
c.2828C>A (p.Ala943Asp)
1g.99921620C=CA1183944936AGLc.4568C= (p.Ala1523=)
n.4779C=
c.4520C= (p.Ala1507=)
c.4517C= (p.Ala1506=)
n.1317+2618G=
n.1206+2618G=
n.1311+2618G=
n.1249+2618G=
n.1135+2618G=
n.1246+2618G=
n.660+2618G=
n.728+2618G=
c.2828C= (p.Ala943=)
1g.99921620C>GCA341343909AGLc.4568C>G (p.Ala1523Gly)
n.4779C>G
c.4520C>G (p.Ala1507Gly)
c.4517C>G (p.Ala1506Gly)
n.1317+2618G>C
n.1206+2618G>C
n.1311+2618G>C
n.1249+2618G>C
n.1135+2618G>C
n.1246+2618G>C
n.660+2618G>C
n.728+2618G>C
c.2828C>G (p.Ala943Gly)
1g.99921620C>TCA341343913AGLc.4568C>T (p.Ala1523Val)
n.4779C>T
c.4520C>T (p.Ala1507Val)
c.4517C>T (p.Ala1506Val)
n.1317+2618G>A
n.1206+2618G>A
n.1311+2618G>A
n.1249+2618G>A
n.1135+2618G>A
n.1246+2618G>A
n.660+2618G>A
n.728+2618G>A
c.2828C>T (p.Ala943Val)
 dbSNP
1g.99921621T>ACA419096120AGLc.4569T>A (p.Ala1523=)
n.4780T>A
c.4521T>A (p.Ala1507=)
c.4518T>A (p.Ala1506=)
n.1317+2617A>T
n.1206+2617A>T
n.1311+2617A>T
n.1249+2617A>T
n.1135+2617A>T
n.1246+2617A>T
n.660+2617A>T
n.728+2617A>T
c.2829T>A (p.Ala943=)
1g.99921621T>CCA419096121AGLc.4569T>C (p.Ala1523=)
n.4780T>C
c.4521T>C (p.Ala1507=)
c.4518T>C (p.Ala1506=)
n.1317+2617A>G
n.1206+2617A>G
n.1311+2617A>G
n.1249+2617A>G
n.1135+2617A>G
n.1246+2617A>G
n.660+2617A>G
n.728+2617A>G
c.2829T>C (p.Ala943=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921621T>GCA419096122AGLc.4569T>G (p.Ala1523=)
n.4780T>G
c.4521T>G (p.Ala1507=)
c.4518T>G (p.Ala1506=)
n.1317+2617A>C
n.1206+2617A>C
n.1311+2617A>C
n.1249+2617A>C
n.1135+2617A>C
n.1246+2617A>C
n.660+2617A>C
n.728+2617A>C
c.2829T>G (p.Ala943=)
1g.99921621T=CA1183944939AGLc.4569T= (p.Ala1523=)
n.4780T=
c.4521T= (p.Ala1507=)
c.4518T= (p.Ala1506=)
n.1317+2617A=
n.1206+2617A=
n.1311+2617A=
n.1249+2617A=
n.1135+2617A=
n.1246+2617A=
n.660+2617A=
n.728+2617A=
c.2829T= (p.Ala943=)
1g.99921622A=CA1183944942AGLc.4570A= (p.Thr1524=)
n.4781A=
c.4522A= (p.Thr1508=)
c.4519A= (p.Thr1507=)
n.1317+2616T=
n.1206+2616T=
n.1311+2616T=
n.1249+2616T=
n.1135+2616T=
n.1246+2616T=
n.660+2616T=
n.728+2616T=
c.2830A= (p.Thr944=)
1g.99921622A>CCA341343919AGLc.4570A>C (p.Thr1524Pro)
n.4781A>C
c.4522A>C (p.Thr1508Pro)
c.4519A>C (p.Thr1507Pro)
n.1317+2616T>G
n.1206+2616T>G
n.1311+2616T>G
n.1249+2616T>G
n.1135+2616T>G
n.1246+2616T>G
n.660+2616T>G
n.728+2616T>G
c.2830A>C (p.Thr944Pro)
1g.99921622A>GCA27564525AGLc.4570A>G (p.Thr1524Ala)
n.4781A>G
c.4522A>G (p.Thr1508Ala)
c.4519A>G (p.Thr1507Ala)
n.1317+2616T>C
n.1206+2616T>C
n.1311+2616T>C
n.1249+2616T>C
n.1135+2616T>C
n.1246+2616T>C
n.660+2616T>C
n.728+2616T>C
c.2830A>G (p.Thr944Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99921622A>TCA341343916AGLc.4570A>T (p.Thr1524Ser)
n.4781A>T
c.4522A>T (p.Thr1508Ser)
c.4519A>T (p.Thr1507Ser)
n.1317+2616T>A
n.1206+2616T>A
n.1311+2616T>A
n.1249+2616T>A
n.1135+2616T>A
n.1246+2616T>A
n.660+2616T>A
n.728+2616T>A
c.2830A>T (p.Thr944Ser)
1g.99921623C>ACA341343933AGLc.4571C>A (p.Thr1524Asn)
n.4782C>A
c.4523C>A (p.Thr1508Asn)
c.4520C>A (p.Thr1507Asn)
n.1317+2615G>T
n.1206+2615G>T
n.1311+2615G>T
n.1249+2615G>T
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n.1246+2615G>T
n.660+2615G>T
n.728+2615G>T
c.2831C>A (p.Thr944Asn)
1g.99921623C>GCA341343932AGLc.4571C>G (p.Thr1524Ser)
n.4782C>G
c.4523C>G (p.Thr1508Ser)
c.4520C>G (p.Thr1507Ser)
n.1317+2615G>C
n.1206+2615G>C
n.1311+2615G>C
n.1249+2615G>C
n.1135+2615G>C
n.1246+2615G>C
n.660+2615G>C
n.728+2615G>C
c.2831C>G (p.Thr944Ser)
1g.99921623C>TCA341343934AGLc.4571C>T (p.Thr1524Ile)
n.4782C>T
c.4523C>T (p.Thr1508Ile)
c.4520C>T (p.Thr1507Ile)
n.1317+2615G>A
n.1206+2615G>A
n.1311+2615G>A
n.1249+2615G>A
n.1135+2615G>A
n.1246+2615G>A
n.660+2615G>A
n.728+2615G>A
c.2831C>T (p.Thr944Ile)
1g.99921623_99921624insATATAAACATAGAGACA2556136324AGLc.4571_4572insATATAAACATAGAGA (p.Thr1524_Ile1525insTyrLysHisArgAsp)
n.4782_4783insATATAAACATAGAGA
c.4523_4524insATATAAACATAGAGA (p.Thr1508_Ile1509insTyrLysHisArgAsp)
c.4520_4521insATATAAACATAGAGA (p.Thr1507_Ile1508insTyrLysHisArgAsp)
n.1317+2614_1317+2615insTCTCTATGTTTATAT
n.1206+2614_1206+2615insTCTCTATGTTTATAT
n.1311+2614_1311+2615insTCTCTATGTTTATAT
n.1249+2614_1249+2615insTCTCTATGTTTATAT
n.1135+2614_1135+2615insTCTCTATGTTTATAT
n.1246+2614_1246+2615insTCTCTATGTTTATAT
n.660+2614_660+2615insTCTCTATGTTTATAT
n.728+2614_728+2615insTCTCTATGTTTATAT
c.2831_2832insATATAAACATAGAGA (p.Thr944_Ile945insTyrLysHisArgAsp)
1g.99921624T>ACA419096125AGLc.4572T>A (p.Thr1524=)
n.4783T>A
c.4524T>A (p.Thr1508=)
c.4521T>A (p.Thr1507=)
n.1317+2614A>T
n.1206+2614A>T
n.1311+2614A>T
n.1249+2614A>T
n.1135+2614A>T
n.1246+2614A>T
n.660+2614A>T
n.728+2614A>T
c.2832T>A (p.Thr944=)
1g.99921624T>CCA419096127AGLc.4572T>C (p.Thr1524=)
n.4783T>C
c.4524T>C (p.Thr1508=)
c.4521T>C (p.Thr1507=)
n.1317+2614A>G
n.1206+2614A>G
n.1311+2614A>G
n.1249+2614A>G
n.1135+2614A>G
n.1246+2614A>G
n.660+2614A>G
n.728+2614A>G
c.2832T>C (p.Thr944=)
1g.99921624T>GCA419096126AGLc.4572T>G (p.Thr1524=)
n.4783T>G
c.4524T>G (p.Thr1508=)
c.4521T>G (p.Thr1507=)
n.1317+2614A>C
n.1206+2614A>C
n.1311+2614A>C
n.1249+2614A>C
n.1135+2614A>C
n.1246+2614A>C
n.660+2614A>C
n.728+2614A>C
c.2832T>G (p.Thr944=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921624T=CA1183944947AGLc.4572T= (p.Thr1524=)
n.4783T=
c.4524T= (p.Thr1508=)
c.4521T= (p.Thr1507=)
n.1317+2614A=
n.1206+2614A=
n.1311+2614A=
n.1249+2614A=
n.1135+2614A=
n.1246+2614A=
n.660+2614A=
n.728+2614A=
c.2832T= (p.Thr944=)
1g.99921625A=CA1183944952AGLc.4573A= (p.Ile1525=)
n.4784A=
c.4525A= (p.Ile1509=)
c.4522A= (p.Ile1508=)
n.1317+2613T=
n.1206+2613T=
n.1311+2613T=
n.1249+2613T=
n.1135+2613T=
n.1246+2613T=
n.660+2613T=
n.728+2613T=
c.2833A= (p.Ile945=)
1g.99921625A>CCA341343935AGLc.4573A>C (p.Ile1525Leu)
n.4784A>C
c.4525A>C (p.Ile1509Leu)
c.4522A>C (p.Ile1508Leu)
n.1317+2613T>G
n.1206+2613T>G
n.1311+2613T>G
n.1249+2613T>G
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n.660+2613T>G
n.728+2613T>G
c.2833A>C (p.Ile945Leu)
1g.99921625A>GCA341343936AGLc.4573A>G (p.Ile1525Val)
n.4784A>G
c.4525A>G (p.Ile1509Val)
c.4522A>G (p.Ile1508Val)
n.1317+2613T>C
n.1206+2613T>C
n.1311+2613T>C
n.1249+2613T>C
n.1135+2613T>C
n.1246+2613T>C
n.660+2613T>C
n.728+2613T>C
c.2833A>G (p.Ile945Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921625A>TCA341343937AGLc.4573A>T (p.Ile1525Phe)
n.4784A>T
c.4525A>T (p.Ile1509Phe)
c.4522A>T (p.Ile1508Phe)
n.1317+2613T>A
n.1206+2613T>A
n.1311+2613T>A
n.1249+2613T>A
n.1135+2613T>A
n.1246+2613T>A
n.660+2613T>A
n.728+2613T>A
c.2833A>T (p.Ile945Phe)
1g.99921626T>ACA341343940AGLc.4574T>A (p.Ile1525Asn)
n.4785T>A
c.4526T>A (p.Ile1509Asn)
c.4523T>A (p.Ile1508Asn)
n.1317+2612A>T
n.1206+2612A>T
n.1311+2612A>T
n.1249+2612A>T
n.1135+2612A>T
n.1246+2612A>T
n.660+2612A>T
n.728+2612A>T
c.2834T>A (p.Ile945Asn)
1g.99921626T>CCA967474AGLc.4574T>C (p.Ile1525Thr)
n.4785T>C
c.4526T>C (p.Ile1509Thr)
c.4523T>C (p.Ile1508Thr)
n.1317+2612A>G
n.1206+2612A>G
n.1311+2612A>G
n.1249+2612A>G
n.1135+2612A>G
n.1246+2612A>G
n.660+2612A>G
n.728+2612A>G
c.2834T>C (p.Ile945Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921626T>GCA341343943AGLc.4574T>G (p.Ile1525Ser)
n.4785T>G
c.4526T>G (p.Ile1509Ser)
c.4523T>G (p.Ile1508Ser)
n.1317+2612A>C
n.1206+2612A>C
n.1311+2612A>C
n.1249+2612A>C
n.1135+2612A>C
n.1246+2612A>C
n.660+2612A>C
n.728+2612A>C
c.2834T>G (p.Ile945Ser)
1g.99921626T=CA1183944957AGLc.4574T= (p.Ile1525=)
n.4785T=
c.4526T= (p.Ile1509=)
c.4523T= (p.Ile1508=)
n.1317+2612A=
n.1206+2612A=
n.1311+2612A=
n.1249+2612A=
n.1135+2612A=
n.1246+2612A=
n.660+2612A=
n.728+2612A=
c.2834T= (p.Ile945=)
1g.99921627T>ACA967475AGLc.4575T>A (p.Ile1525=)
n.4786T>A
c.4527T>A (p.Ile1509=)
c.4524T>A (p.Ile1508=)
n.1317+2611A>T
n.1206+2611A>T
n.1311+2611A>T
n.1249+2611A>T
n.1135+2611A>T
n.1246+2611A>T
n.660+2611A>T
n.728+2611A>T
c.2835T>A (p.Ile945=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921627T>CCA419096130AGLc.4575T>C (p.Ile1525=)
n.4786T>C
c.4527T>C (p.Ile1509=)
c.4524T>C (p.Ile1508=)
n.1317+2611A>G
n.1206+2611A>G
n.1311+2611A>G
n.1249+2611A>G
n.1135+2611A>G
n.1246+2611A>G
n.660+2611A>G
n.728+2611A>G
c.2835T>C (p.Ile945=)
1g.99921627T>GCA341343946AGLc.4575T>G (p.Ile1525Met)
n.4786T>G
c.4527T>G (p.Ile1509Met)
c.4524T>G (p.Ile1508Met)
n.1317+2611A>C
n.1206+2611A>C
n.1311+2611A>C
n.1249+2611A>C
n.1135+2611A>C
n.1246+2611A>C
n.660+2611A>C
n.728+2611A>C
c.2835T>G (p.Ile945Met)
1g.99921627T=CA1143840448AGLc.4575T= (p.Ile1525=)
n.4786T=
c.4527T= (p.Ile1509=)
c.4524T= (p.Ile1508=)
n.1317+2611A=
n.1206+2611A=
n.1311+2611A=
n.1249+2611A=
n.1135+2611A=
n.1246+2611A=
n.660+2611A=
n.728+2611A=
c.2835T= (p.Ile945=)
1g.99921628C>ACA341343960AGLc.4576C>A (p.Leu1526Ile)
n.4787C>A
c.4528C>A (p.Leu1510Ile)
c.4525C>A (p.Leu1509Ile)
n.1317+2610G>T
n.1206+2610G>T
n.1311+2610G>T
n.1249+2610G>T
n.1135+2610G>T
n.1246+2610G>T
n.660+2610G>T
n.728+2610G>T
c.2836C>A (p.Leu946Ile)
1g.99921628C=CA1183944967AGLc.4576C= (p.Leu1526=)
n.4787C=
c.4528C= (p.Leu1510=)
c.4525C= (p.Leu1509=)
n.1317+2610G=
n.1206+2610G=
n.1311+2610G=
n.1249+2610G=
n.1135+2610G=
n.1246+2610G=
n.660+2610G=
n.728+2610G=
c.2836C= (p.Leu946=)
1g.99921628C>GCA341343962AGLc.4576C>G (p.Leu1526Val)
n.4787C>G
c.4528C>G (p.Leu1510Val)
c.4525C>G (p.Leu1509Val)
n.1317+2610G>C
n.1206+2610G>C
n.1311+2610G>C
n.1249+2610G>C
n.1135+2610G>C
n.1246+2610G>C
n.660+2610G>C
n.728+2610G>C
c.2836C>G (p.Leu946Val)
1g.99921628C>TCA341343969AGLc.4576C>T (p.Leu1526Phe)
n.4787C>T
c.4528C>T (p.Leu1510Phe)
c.4525C>T (p.Leu1509Phe)
n.1317+2610G>A
n.1206+2610G>A
n.1311+2610G>A
n.1249+2610G>A
n.1135+2610G>A
n.1246+2610G>A
n.660+2610G>A
n.728+2610G>A
c.2836C>T (p.Leu946Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921629T>ACA341343972AGLc.4577T>A (p.Leu1526His)
n.4788T>A
c.4529T>A (p.Leu1510His)
c.4526T>A (p.Leu1509His)
n.1317+2609A>T
n.1206+2609A>T
n.1311+2609A>T
n.1249+2609A>T
n.1135+2609A>T
n.1246+2609A>T
n.660+2609A>T
n.728+2609A>T
c.2837T>A (p.Leu946His)
1g.99921629T>CCA341343975AGLc.4577T>C (p.Leu1526Pro)
n.4788T>C
c.4529T>C (p.Leu1510Pro)
c.4526T>C (p.Leu1509Pro)
n.1317+2609A>G
n.1206+2609A>G
n.1311+2609A>G
n.1249+2609A>G
n.1135+2609A>G
n.1246+2609A>G
n.660+2609A>G
n.728+2609A>G
c.2837T>C (p.Leu946Pro)
 gnomAD v4
1g.99921629T>GCA341343990AGLc.4577T>G (p.Leu1526Arg)
n.4788T>G
c.4529T>G (p.Leu1510Arg)
c.4526T>G (p.Leu1509Arg)
n.1317+2609A>C
n.1206+2609A>C
n.1311+2609A>C
n.1249+2609A>C
n.1135+2609A>C
n.1246+2609A>C
n.660+2609A>C
n.728+2609A>C
c.2837T>G (p.Leu946Arg)
1g.99921630T>ACA419096134AGLc.4578T>A (p.Leu1526=)
n.4789T>A
c.4530T>A (p.Leu1510=)
c.4527T>A (p.Leu1509=)
n.1317+2608A>T
n.1206+2608A>T
n.1311+2608A>T
n.1249+2608A>T
n.1135+2608A>T
n.1246+2608A>T
n.660+2608A>T
n.728+2608A>T
c.2838T>A (p.Leu946=)
1g.99921630T>CCA419096136AGLc.4578T>C (p.Leu1526=)
n.4789T>C
c.4530T>C (p.Leu1510=)
c.4527T>C (p.Leu1509=)
n.1317+2608A>G
n.1206+2608A>G
n.1311+2608A>G
n.1249+2608A>G
n.1135+2608A>G
n.1246+2608A>G
n.660+2608A>G
n.728+2608A>G
c.2838T>C (p.Leu946=)
 gnomAD v4
1g.99921630T>GCA419096138AGLc.4578T>G (p.Leu1526=)
n.4789T>G
c.4530T>G (p.Leu1510=)
c.4527T>G (p.Leu1509=)
n.1317+2608A>C
n.1206+2608A>C
n.1311+2608A>C
n.1249+2608A>C
n.1135+2608A>C
n.1246+2608A>C
n.660+2608A>C
n.728+2608A>C
c.2838T>G (p.Leu946=)
 ClinVar dbSNP
1g.99921631G>ACA341343993AGLc.4579G>A (p.Glu1527Lys)
n.4790G>A
c.4531G>A (p.Glu1511Lys)
c.4528G>A (p.Glu1510Lys)
n.1317+2607C>T
n.1206+2607C>T
n.1311+2607C>T
n.1249+2607C>T
n.1135+2607C>T
n.1246+2607C>T
n.660+2607C>T
n.728+2607C>T
c.2839G>A (p.Glu947Lys)
1g.99921631G>CCA341343999AGLc.4579G>C (p.Glu1527Gln)
n.4790G>C
c.4531G>C (p.Glu1511Gln)
c.4528G>C (p.Glu1510Gln)
n.1317+2607C>G
n.1206+2607C>G
n.1311+2607C>G
n.1249+2607C>G
n.1135+2607C>G
n.1246+2607C>G
n.660+2607C>G
n.728+2607C>G
c.2839G>C (p.Glu947Gln)
 COSMIC
1g.99921631G>TCA341343995AGLc.4579G>T (p.Glu1527Ter)
n.4790G>T
c.4531G>T (p.Glu1511Ter)
c.4528G>T (p.Glu1510Ter)
n.1317+2607C>A
n.1206+2607C>A
n.1311+2607C>A
n.1249+2607C>A
n.1135+2607C>A
n.1246+2607C>A
n.660+2607C>A
n.728+2607C>A
c.2839G>T (p.Glu947Ter)
1g.99921631_99921636delCA2602458155AGLc.4579_4584del (p.Glu1527_Thr1528del)
n.4790_4795del
c.4531_4536del (p.Glu1511_Thr1512del)
c.4528_4533del (p.Glu1510_Thr1511del)
n.1317+2602_1317+2607del
n.1206+2602_1206+2607del
n.1311+2602_1311+2607del
n.1249+2602_1249+2607del
n.1135+2602_1135+2607del
n.1246+2602_1246+2607del
n.660+2602_660+2607del
n.728+2602_728+2607del
c.2839_2844del (p.Glu947_Thr948del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921632A>CCA341344000AGLc.4580A>C (p.Glu1527Ala)
n.4791A>C
c.4532A>C (p.Glu1511Ala)
c.4529A>C (p.Glu1510Ala)
n.1317+2606T>G
n.1206+2606T>G
n.1311+2606T>G
n.1249+2606T>G
n.1135+2606T>G
n.1246+2606T>G
n.660+2606T>G
n.728+2606T>G
c.2840A>C (p.Glu947Ala)
1g.99921632A>GCA341344001AGLc.4580A>G (p.Glu1527Gly)
n.4791A>G
c.4532A>G (p.Glu1511Gly)
c.4529A>G (p.Glu1510Gly)
n.1317+2606T>C
n.1206+2606T>C
n.1311+2606T>C
n.1249+2606T>C
n.1135+2606T>C
n.1246+2606T>C
n.660+2606T>C
n.728+2606T>C
c.2840A>G (p.Glu947Gly)
 COSMIC COSMIC
1g.99921632A>TCA341344002AGLc.4580A>T (p.Glu1527Val)
n.4791A>T
c.4532A>T (p.Glu1511Val)
c.4529A>T (p.Glu1510Val)
n.1317+2606T>A
n.1206+2606T>A
n.1311+2606T>A
n.1249+2606T>A
n.1135+2606T>A
n.1246+2606T>A
n.660+2606T>A
n.728+2606T>A
c.2840A>T (p.Glu947Val)
1g.99921633G>ACA419096141AGLc.4581G>A (p.Glu1527=)
n.4792G>A
c.4533G>A (p.Glu1511=)
c.4530G>A (p.Glu1510=)
n.1317+2605C>T
n.1206+2605C>T
n.1311+2605C>T
n.1249+2605C>T
n.1135+2605C>T
n.1246+2605C>T
n.660+2605C>T
n.728+2605C>T
c.2841G>A (p.Glu947=)
1g.99921633G>CCA341344004AGLc.4581G>C (p.Glu1527Asp)
n.4792G>C
c.4533G>C (p.Glu1511Asp)
c.4530G>C (p.Glu1510Asp)
n.1317+2605C>G
n.1206+2605C>G
n.1311+2605C>G
n.1249+2605C>G
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n.1246+2605C>G
n.660+2605C>G
n.728+2605C>G
c.2841G>C (p.Glu947Asp)
1g.99921633G=CA1144094412AGLc.4581G= (p.Glu1527=)
n.4792G=
c.4533G= (p.Glu1511=)
c.4530G= (p.Glu1510=)
n.1317+2605C=
n.1206+2605C=
n.1311+2605C=
n.1249+2605C=
n.1135+2605C=
n.1246+2605C=
n.660+2605C=
n.728+2605C=
c.2841G= (p.Glu947=)
1g.99921633G>TCA967476AGLc.4581G>T (p.Glu1527Asp)
n.4792G>T
c.4533G>T (p.Glu1511Asp)
c.4530G>T (p.Glu1510Asp)
n.1317+2605C>A
n.1206+2605C>A
n.1311+2605C>A
n.1249+2605C>A
n.1135+2605C>A
n.1246+2605C>A
n.660+2605C>A
n.728+2605C>A
c.2841G>T (p.Glu947Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921634A=CA1183944971AGLc.4582A= (p.Thr1528=)
n.4793A=
c.4534A= (p.Thr1512=)
c.4531A= (p.Thr1511=)
n.1317+2604T=
n.1206+2604T=
n.1311+2604T=
n.1249+2604T=
n.1135+2604T=
n.1246+2604T=
n.660+2604T=
n.728+2604T=
c.2842A= (p.Thr948=)
1g.99921634A>CCA341344009AGLc.4582A>C (p.Thr1528Pro)
n.4793A>C
c.4534A>C (p.Thr1512Pro)
c.4531A>C (p.Thr1511Pro)
n.1317+2604T>G
n.1206+2604T>G
n.1311+2604T>G
n.1249+2604T>G
n.1135+2604T>G
n.1246+2604T>G
n.660+2604T>G
n.728+2604T>G
c.2842A>C (p.Thr948Pro)
1g.99921634A>GCA341344010AGLc.4582A>G (p.Thr1528Ala)
n.4793A>G
c.4534A>G (p.Thr1512Ala)
c.4531A>G (p.Thr1511Ala)
n.1317+2604T>C
n.1206+2604T>C
n.1311+2604T>C
n.1249+2604T>C
n.1135+2604T>C
n.1246+2604T>C
n.660+2604T>C
n.728+2604T>C
c.2842A>G (p.Thr948Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99921634A>TCA341344012AGLc.4582A>T (p.Thr1528Ser)
n.4793A>T
c.4534A>T (p.Thr1512Ser)
c.4531A>T (p.Thr1511Ser)
n.1317+2604T>A
n.1206+2604T>A
n.1311+2604T>A
n.1249+2604T>A
n.1135+2604T>A
n.1246+2604T>A
n.660+2604T>A
n.728+2604T>A
c.2842A>T (p.Thr948Ser)
1g.99921635C>ACA341344017AGLc.4583C>A (p.Thr1528Lys)
n.4794C>A
c.4535C>A (p.Thr1512Lys)
c.4532C>A (p.Thr1511Lys)
n.1317+2603G>T
n.1206+2603G>T
n.1311+2603G>T
n.1249+2603G>T
n.1135+2603G>T
n.1246+2603G>T
n.660+2603G>T
n.728+2603G>T
c.2843C>A (p.Thr948Lys)
1g.99921635C=CA1183944974AGLc.4583C= (p.Thr1528=)
n.4794C=
c.4535C= (p.Thr1512=)
c.4532C= (p.Thr1511=)
n.1317+2603G=
n.1206+2603G=
n.1311+2603G=
n.1249+2603G=
n.1135+2603G=
n.1246+2603G=
n.660+2603G=
n.728+2603G=
c.2843C= (p.Thr948=)
1g.99921635C>GCA341344020AGLc.4583C>G (p.Thr1528Arg)
n.4794C>G
c.4535C>G (p.Thr1512Arg)
c.4532C>G (p.Thr1511Arg)
n.1317+2603G>C
n.1206+2603G>C
n.1311+2603G>C
n.1249+2603G>C
n.1135+2603G>C
n.1246+2603G>C
n.660+2603G>C
n.728+2603G>C
c.2843C>G (p.Thr948Arg)
1g.99921635C>TCA967477AGLc.4583C>T (p.Thr1528Ile)
n.4794C>T
c.4535C>T (p.Thr1512Ile)
c.4532C>T (p.Thr1511Ile)
n.1317+2603G>A
n.1206+2603G>A
n.1311+2603G>A
n.1249+2603G>A
n.1135+2603G>A
n.1246+2603G>A
n.660+2603G>A
n.728+2603G>A
c.2843C>T (p.Thr948Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921636A=CA1141593904AGLc.4584A= (p.Thr1528=)
n.4795A=
c.4536A= (p.Thr1512=)
c.4533A= (p.Thr1511=)
n.1317+2602T=
n.1206+2602T=
n.1311+2602T=
n.1249+2602T=
n.1135+2602T=
n.1246+2602T=
n.660+2602T=
n.728+2602T=
c.2844A= (p.Thr948=)
1g.99921636A>CCA27564552AGLc.4584A>C (p.Thr1528=)
n.4795A>C
c.4536A>C (p.Thr1512=)
c.4533A>C (p.Thr1511=)
n.1317+2602T>G
n.1206+2602T>G
n.1311+2602T>G
n.1249+2602T>G
n.1135+2602T>G
n.1246+2602T>G
n.660+2602T>G
n.728+2602T>G
c.2844A>C (p.Thr948=)
 dbSNP
1g.99921636A>GCA419096146AGLc.4584A>G (p.Thr1528=)
n.4795A>G
c.4536A>G (p.Thr1512=)
c.4533A>G (p.Thr1511=)
n.1317+2602T>C
n.1206+2602T>C
n.1311+2602T>C
n.1249+2602T>C
n.1135+2602T>C
n.1246+2602T>C
n.660+2602T>C
n.728+2602T>C
c.2844A>G (p.Thr948=)
1g.99921636A>TCA419096147AGLc.4584A>T (p.Thr1528=)
n.4795A>T
c.4536A>T (p.Thr1512=)
c.4533A>T (p.Thr1511=)
n.1317+2602T>A
n.1206+2602T>A
n.1311+2602T>A
n.1249+2602T>A
n.1135+2602T>A
n.1246+2602T>A
n.660+2602T>A
n.728+2602T>A
c.2844A>T (p.Thr948=)
1g.99921637C>ACA341344029AGLc.4585C>A (p.Leu1529Ile)
n.4796C>A
c.4537C>A (p.Leu1513Ile)
c.4534C>A (p.Leu1512Ile)
n.1317+2601G>T
n.1206+2601G>T
n.1311+2601G>T
n.1249+2601G>T
n.1135+2601G>T
n.1246+2601G>T
n.660+2601G>T
n.728+2601G>T
c.2845C>A (p.Leu949Ile)
1g.99921637C>GCA341344025AGLc.4585C>G (p.Leu1529Val)
n.4796C>G
c.4537C>G (p.Leu1513Val)
c.4534C>G (p.Leu1512Val)
n.1317+2601G>C
n.1206+2601G>C
n.1311+2601G>C
n.1249+2601G>C
n.1135+2601G>C
n.1246+2601G>C
n.660+2601G>C
n.728+2601G>C
c.2845C>G (p.Leu949Val)
1g.99921637C>TCA341344028AGLc.4585C>T (p.Leu1529Phe)
n.4796C>T
c.4537C>T (p.Leu1513Phe)
c.4534C>T (p.Leu1512Phe)
n.1317+2601G>A
n.1206+2601G>A
n.1311+2601G>A
n.1249+2601G>A
n.1135+2601G>A
n.1246+2601G>A
n.660+2601G>A
n.728+2601G>A
c.2845C>T (p.Leu949Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921638T>ACA341344031AGLc.4586T>A (p.Leu1529His)
n.4797T>A
c.4538T>A (p.Leu1513His)
c.4535T>A (p.Leu1512His)
n.1317+2600A>T
n.1206+2600A>T
n.1311+2600A>T
n.1249+2600A>T
n.1135+2600A>T
n.1246+2600A>T
n.660+2600A>T
n.728+2600A>T
c.2846T>A (p.Leu949His)
1g.99921638T>CCA341344034AGLc.4586T>C (p.Leu1529Pro)
n.4797T>C
c.4538T>C (p.Leu1513Pro)
c.4535T>C (p.Leu1512Pro)
n.1317+2600A>G
n.1206+2600A>G
n.1311+2600A>G
n.1249+2600A>G
n.1135+2600A>G
n.1246+2600A>G
n.660+2600A>G
n.728+2600A>G
c.2846T>C (p.Leu949Pro)
1g.99921638T>GCA341344040AGLc.4586T>G (p.Leu1529Arg)
n.4797T>G
c.4538T>G (p.Leu1513Arg)
c.4535T>G (p.Leu1512Arg)
n.1317+2600A>C
n.1206+2600A>C
n.1311+2600A>C
n.1249+2600A>C
n.1135+2600A>C
n.1246+2600A>C
n.660+2600A>C
n.728+2600A>C
c.2846T>G (p.Leu949Arg)
 ClinVar
1g.99921639T>ACA419096150AGLc.4587T>A (p.Leu1529=)
n.4798T>A
c.4539T>A (p.Leu1513=)
c.4536T>A (p.Leu1512=)
n.1317+2599A>T
n.1206+2599A>T
n.1311+2599A>T
n.1249+2599A>T
n.1135+2599A>T
n.1246+2599A>T
n.660+2599A>T
n.728+2599A>T
c.2847T>A (p.Leu949=)
1g.99921639T>CCA419096151AGLc.4587T>C (p.Leu1529=)
n.4798T>C
c.4539T>C (p.Leu1513=)
c.4536T>C (p.Leu1512=)
n.1317+2599A>G
n.1206+2599A>G
n.1311+2599A>G
n.1249+2599A>G
n.1135+2599A>G
n.1246+2599A>G
n.660+2599A>G
n.728+2599A>G
c.2847T>C (p.Leu949=)
1g.99921639T>GCA419096152AGLc.4587T>G (p.Leu1529=)
n.4798T>G
c.4539T>G (p.Leu1513=)
c.4536T>G (p.Leu1512=)
n.1317+2599A>C
n.1206+2599A>C
n.1311+2599A>C
n.1249+2599A>C
n.1135+2599A>C
n.1246+2599A>C
n.660+2599A>C
n.728+2599A>C
c.2847T>G (p.Leu949=)
1g.99921640T>ACA341344042AGLc.4588T>A (p.Tyr1530Asn)
n.4799T>A
c.4540T>A (p.Tyr1514Asn)
c.4537T>A (p.Tyr1513Asn)
n.1317+2598A>T
n.1206+2598A>T
n.1311+2598A>T
n.1249+2598A>T
n.1135+2598A>T
n.1246+2598A>T
n.660+2598A>T
n.728+2598A>T
c.2848T>A (p.Tyr950Asn)
1g.99921640T>CCA341344045AGLc.4588T>C (p.Tyr1530His)
n.4799T>C
c.4540T>C (p.Tyr1514His)
c.4537T>C (p.Tyr1513His)
n.1317+2598A>G
n.1206+2598A>G
n.1311+2598A>G
n.1249+2598A>G
n.1135+2598A>G
n.1246+2598A>G
n.660+2598A>G
n.728+2598A>G
c.2848T>C (p.Tyr950His)
 gnomAD v4
1g.99921640T>GCA341344047AGLc.4588T>G (p.Tyr1530Asp)
n.4799T>G
c.4540T>G (p.Tyr1514Asp)
c.4537T>G (p.Tyr1513Asp)
n.1317+2598A>C
n.1206+2598A>C
n.1311+2598A>C
n.1249+2598A>C
n.1135+2598A>C
n.1246+2598A>C
n.660+2598A>C
n.728+2598A>C
c.2848T>G (p.Tyr950Asp)
1g.99921640T=CA1183944979AGLc.4588T= (p.Tyr1530=)
n.4799T=
c.4540T= (p.Tyr1514=)
c.4537T= (p.Tyr1513=)
n.1317+2598A=
n.1206+2598A=
n.1311+2598A=
n.1249+2598A=
n.1135+2598A=
n.1246+2598A=
n.660+2598A=
n.728+2598A=
c.2848T= (p.Tyr950=)
1g.99921641A=CA1183944980AGLc.4589A= (p.Tyr1530=)
n.4800A=
c.4541A= (p.Tyr1514=)
c.4538A= (p.Tyr1513=)
n.1317+2597T=
n.1206+2597T=
n.1311+2597T=
n.1249+2597T=
n.1135+2597T=
n.1246+2597T=
n.660+2597T=
n.728+2597T=
c.2849A= (p.Tyr950=)
1g.99921641A>CCA341344052AGLc.4589A>C (p.Tyr1530Ser)
n.4800A>C
c.4541A>C (p.Tyr1514Ser)
c.4538A>C (p.Tyr1513Ser)
n.1317+2597T>G
n.1206+2597T>G
n.1311+2597T>G
n.1249+2597T>G
n.1135+2597T>G
n.1246+2597T>G
n.660+2597T>G
n.728+2597T>G
c.2849A>C (p.Tyr950Ser)
1g.99921641A>GCA967478AGLc.4589A>G (p.Tyr1530Cys)
n.4800A>G
c.4541A>G (p.Tyr1514Cys)
c.4538A>G (p.Tyr1513Cys)
n.1317+2597T>C
n.1206+2597T>C
n.1311+2597T>C
n.1249+2597T>C
n.1135+2597T>C
n.1246+2597T>C
n.660+2597T>C
n.728+2597T>C
c.2849A>G (p.Tyr950Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921641A>TCA341344057AGLc.4589A>T (p.Tyr1530Phe)
n.4800A>T
c.4541A>T (p.Tyr1514Phe)
c.4538A>T (p.Tyr1513Phe)
n.1317+2597T>A
n.1206+2597T>A
n.1311+2597T>A
n.1249+2597T>A
n.1135+2597T>A
n.1246+2597T>A
n.660+2597T>A
n.728+2597T>A
c.2849A>T (p.Tyr950Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921641_99921642insCAAAGACACA524711223AGLc.4589_4590insCAAAGACA (p.Asp1531LysfsTer19)
n.4800_4801insCAAAGACA
c.4541_4542insCAAAGACA (p.Asp1515LysfsTer19)
c.4538_4539insCAAAGACA (p.Asp1514LysfsTer19)
n.1317+2597_1317+2598insGTCTTTGT
n.1206+2597_1206+2598insGTCTTTGT
n.1311+2597_1311+2598insGTCTTTGT
n.1249+2597_1249+2598insGTCTTTGT
n.1135+2597_1135+2598insGTCTTTGT
n.1246+2597_1246+2598insGTCTTTGT
n.660+2597_660+2598insGTCTTTGT
n.728+2597_728+2598insGTCTTTGT
c.2849_2850insCAAAGACA (p.Asp951LysfsTer19)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99921642T>ACA341344059AGLc.4590T>A (p.Tyr1530Ter)
n.4801T>A
c.4542T>A (p.Tyr1514Ter)
c.4539T>A (p.Tyr1513Ter)
n.1317+2596A>T
n.1206+2596A>T
n.1311+2596A>T
n.1249+2596A>T
n.1135+2596A>T
n.1246+2596A>T
n.660+2596A>T
n.728+2596A>T
c.2850T>A (p.Tyr950Ter)
1g.99921642T>CCA419096157AGLc.4590T>C (p.Tyr1530=)
n.4801T>C
c.4542T>C (p.Tyr1514=)
c.4539T>C (p.Tyr1513=)
n.1317+2596A>G
n.1206+2596A>G
n.1311+2596A>G
n.1249+2596A>G
n.1135+2596A>G
n.1246+2596A>G
n.660+2596A>G
n.728+2596A>G
c.2850T>C (p.Tyr950=)
1g.99921642T>GCA341344062AGLc.4590T>G (p.Tyr1530Ter)
n.4801T>G
c.4542T>G (p.Tyr1514Ter)
c.4539T>G (p.Tyr1513Ter)
n.1317+2596A>C
n.1206+2596A>C
n.1311+2596A>C
n.1249+2596A>C
n.1135+2596A>C
n.1246+2596A>C
n.660+2596A>C
n.728+2596A>C
c.2850T>G (p.Tyr950Ter)
1g.99921643G>ACA341344065AGLc.4591G>A (p.Asp1531Asn)
n.4802G>A
c.4543G>A (p.Asp1515Asn)
c.4540G>A (p.Asp1514Asn)
n.1317+2595C>T
n.1206+2595C>T
n.1311+2595C>T
n.1249+2595C>T
n.1135+2595C>T
n.1246+2595C>T
n.660+2595C>T
n.728+2595C>T
c.2851G>A (p.Asp951Asn)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99921643G>CCA341344063AGLc.4591G>C (p.Asp1531His)
n.4802G>C
c.4543G>C (p.Asp1515His)
c.4540G>C (p.Asp1514His)
n.1317+2595C>G
n.1206+2595C>G
n.1311+2595C>G
n.1249+2595C>G
n.1135+2595C>G
n.1246+2595C>G
n.660+2595C>G
n.728+2595C>G
c.2851G>C (p.Asp951His)
1g.99921643G=CA1183944985AGLc.4591G= (p.Asp1531=)
n.4802G=
c.4543G= (p.Asp1515=)
c.4540G= (p.Asp1514=)
n.1317+2595C=
n.1206+2595C=
n.1311+2595C=
n.1249+2595C=
n.1135+2595C=
n.1246+2595C=
n.660+2595C=
n.728+2595C=
c.2851G= (p.Asp951=)
1g.99921643G>TCA341344064AGLc.4591G>T (p.Asp1531Tyr)
n.4802G>T
c.4543G>T (p.Asp1515Tyr)
c.4540G>T (p.Asp1514Tyr)
n.1317+2595C>A
n.1206+2595C>A
n.1311+2595C>A
n.1249+2595C>A
n.1135+2595C>A
n.1246+2595C>A
n.660+2595C>A
n.728+2595C>A
c.2851G>T (p.Asp951Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921644A>CCA341344066AGLc.4592A>C (p.Asp1531Ala)
n.4803A>C
c.4544A>C (p.Asp1515Ala)
c.4541A>C (p.Asp1514Ala)
n.1317+2594T>G
n.1206+2594T>G
n.1311+2594T>G
n.1249+2594T>G
n.1135+2594T>G
n.1246+2594T>G
n.660+2594T>G
n.728+2594T>G
c.2852A>C (p.Asp951Ala)
1g.99921644A>GCA341344067AGLc.4592A>G (p.Asp1531Gly)
n.4803A>G
c.4544A>G (p.Asp1515Gly)
c.4541A>G (p.Asp1514Gly)
n.1317+2594T>C
n.1206+2594T>C
n.1311+2594T>C
n.1249+2594T>C
n.1135+2594T>C
n.1246+2594T>C
n.660+2594T>C
n.728+2594T>C
c.2852A>G (p.Asp951Gly)
1g.99921644A>TCA341344068AGLc.4592A>T (p.Asp1531Val)
n.4803A>T
c.4544A>T (p.Asp1515Val)
c.4541A>T (p.Asp1514Val)
n.1317+2594T>A
n.1206+2594T>A
n.1311+2594T>A
n.1249+2594T>A
n.1135+2594T>A
n.1246+2594T>A
n.660+2594T>A
n.728+2594T>A
c.2852A>T (p.Asp951Val)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921645T>ACA341344070AGLc.4593T>A (p.Asp1531Glu)
n.4804T>A
c.4545T>A (p.Asp1515Glu)
c.4542T>A (p.Asp1514Glu)
n.1317+2593A>T
n.1206+2593A>T
n.1311+2593A>T
n.1249+2593A>T
n.1135+2593A>T
n.1246+2593A>T
n.660+2593A>T
n.728+2593A>T
c.2853T>A (p.Asp951Glu)
1g.99921645T>CCA419096161AGLc.4593T>C (p.Asp1531=)
n.4804T>C
c.4545T>C (p.Asp1515=)
c.4542T>C (p.Asp1514=)
n.1317+2593A>G
n.1206+2593A>G
n.1311+2593A>G
n.1249+2593A>G
n.1135+2593A>G
n.1246+2593A>G
n.660+2593A>G
n.728+2593A>G
c.2853T>C (p.Asp951=)
 gnomAD v4
1g.99921645T>GCA341344073AGLc.4593T>G (p.Asp1531Glu)
n.4804T>G
c.4545T>G (p.Asp1515Glu)
c.4542T>G (p.Asp1514Glu)
n.1317+2593A>C
n.1206+2593A>C
n.1311+2593A>C
n.1249+2593A>C
n.1135+2593A>C
n.1246+2593A>C
n.660+2593A>C
n.728+2593A>C
c.2853T>G (p.Asp951Glu)
1g.99921647delCA2574444702AGLc.4595del (p.Leu1532TyrfsTer15)
n.4806del
c.4547del (p.Leu1516TyrfsTer15)
c.4544del (p.Leu1515TyrfsTer15)
n.1317+2593del
n.1206+2593del
n.1311+2593del
n.1249+2593del
n.1135+2593del
n.1246+2593del
n.660+2593del
n.728+2593del
c.2855del (p.Leu952TyrfsTer15)
1g.99921646T>ACA341344075AGLc.4594T>A (p.Leu1532Ile)
n.4805T>A
c.4546T>A (p.Leu1516Ile)
c.4543T>A (p.Leu1515Ile)
n.1317+2592A>T
n.1206+2592A>T
n.1311+2592A>T
n.1249+2592A>T
n.1135+2592A>T
n.1246+2592A>T
n.660+2592A>T
n.728+2592A>T
c.2854T>A (p.Leu952Ile)
 gnomAD v4
1g.99921646T>CCA419096163AGLc.4594T>C (p.Leu1532=)
n.4805T>C
c.4546T>C (p.Leu1516=)
c.4543T>C (p.Leu1515=)
n.1317+2592A>G
n.1206+2592A>G
n.1311+2592A>G
n.1249+2592A>G
n.1135+2592A>G
n.1246+2592A>G
n.660+2592A>G
n.728+2592A>G
c.2854T>C (p.Leu952=)
1g.99921646T>GCA341344077AGLc.4594T>G (p.Leu1532Val)
n.4805T>G
c.4546T>G (p.Leu1516Val)
c.4543T>G (p.Leu1515Val)
n.1317+2592A>C
n.1206+2592A>C
n.1311+2592A>C
n.1249+2592A>C
n.1135+2592A>C
n.1246+2592A>C
n.660+2592A>C
n.728+2592A>C
c.2854T>G (p.Leu952Val)
1g.99921647T>ACA341344079AGLc.4595T>A (p.Leu1532Ter)
n.4806T>A
c.4547T>A (p.Leu1516Ter)
c.4544T>A (p.Leu1515Ter)
n.1317+2591A>T
n.1206+2591A>T
n.1311+2591A>T
n.1249+2591A>T
n.1135+2591A>T
n.1246+2591A>T
n.660+2591A>T
n.728+2591A>T
c.2855T>A (p.Leu952Ter)
1g.99921647T>CCA341344080AGLc.4595T>C (p.Leu1532Ser)
n.4806T>C
c.4547T>C (p.Leu1516Ser)
c.4544T>C (p.Leu1515Ser)
n.1317+2591A>G
n.1206+2591A>G
n.1311+2591A>G
n.1249+2591A>G
n.1135+2591A>G
n.1246+2591A>G
n.660+2591A>G
n.728+2591A>G
c.2855T>C (p.Leu952Ser)
1g.99921647T>GCA341344081AGLc.4595T>G (p.Leu1532Ter)
n.4806T>G
c.4547T>G (p.Leu1516Ter)
c.4544T>G (p.Leu1515Ter)
n.1317+2591A>C
n.1206+2591A>C
n.1311+2591A>C
n.1249+2591A>C
n.1135+2591A>C
n.1246+2591A>C
n.660+2591A>C
n.728+2591A>C
c.2855T>G (p.Leu952Ter)
1g.99921648A=CA1183944987AGLc.4596A= (p.Leu1532=)
n.4807A=
c.4548A= (p.Leu1516=)
c.4545A= (p.Leu1515=)
n.1317+2590T=
n.1206+2590T=
n.1311+2590T=
n.1249+2590T=
n.1135+2590T=
n.1246+2590T=
n.660+2590T=
n.728+2590T=
c.2856A= (p.Leu952=)
1g.99921648A>CCA341344082AGLc.4596A>C (p.Leu1532Phe)
n.4807A>C
c.4548A>C (p.Leu1516Phe)
c.4545A>C (p.Leu1515Phe)
n.1317+2590T>G
n.1206+2590T>G
n.1311+2590T>G
n.1249+2590T>G
n.1135+2590T>G
n.1246+2590T>G
n.660+2590T>G
n.728+2590T>G
c.2856A>C (p.Leu952Phe)
1g.99921648A>GCA27564553AGLc.4596A>G (p.Leu1532=)
n.4807A>G
c.4548A>G (p.Leu1516=)
c.4545A>G (p.Leu1515=)
n.1317+2590T>C
n.1206+2590T>C
n.1311+2590T>C
n.1249+2590T>C
n.1135+2590T>C
n.1246+2590T>C
n.660+2590T>C
n.728+2590T>C
c.2856A>G (p.Leu952=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921648A>TCA341344083AGLc.4596A>T (p.Leu1532Phe)
n.4807A>T
c.4548A>T (p.Leu1516Phe)
c.4545A>T (p.Leu1515Phe)
n.1317+2590T>A
n.1206+2590T>A
n.1311+2590T>A
n.1249+2590T>A
n.1135+2590T>A
n.1246+2590T>A
n.660+2590T>A
n.728+2590T>A
c.2856A>T (p.Leu952Phe)
1g.99921649T>ACA341344089AGLc.4597T>A (p.Ter1533Lys)
n.4808T>A
c.4549T>A (p.Ter1517Lys)
c.4546T>A (p.Ter1516Lys)
n.1317+2589A>T
n.1206+2589A>T
n.1311+2589A>T
n.1249+2589A>T
n.1135+2589A>T
n.1246+2589A>T
n.660+2589A>T
n.728+2589A>T
c.2857T>A (p.Ter953Lys)
1g.99921649T>CCA341344087AGLc.4597T>C (p.Ter1533Gln)
n.4808T>C
c.4549T>C (p.Ter1517Gln)
c.4546T>C (p.Ter1516Gln)
n.1317+2589A>G
n.1206+2589A>G
n.1311+2589A>G
n.1249+2589A>G
n.1135+2589A>G
n.1246+2589A>G
n.660+2589A>G
n.728+2589A>G
c.2857T>C (p.Ter953Gln)
1g.99921649T>GCA341344085AGLc.4597T>G (p.Ter1533Glu)
n.4808T>G
c.4549T>G (p.Ter1517Glu)
c.4546T>G (p.Ter1516Glu)
n.1317+2589A>C
n.1206+2589A>C
n.1311+2589A>C
n.1249+2589A>C
n.1135+2589A>C
n.1246+2589A>C
n.660+2589A>C
n.728+2589A>C
c.2857T>G (p.Ter953Glu)
1g.99921650A>CCA341344093AGLc.4598A>C (p.Ter1533Ser)
n.4809A>C
c.4550A>C (p.Ter1517Ser)
c.4547A>C (p.Ter1516Ser)
n.1317+2588T>G
n.1206+2588T>G
n.1311+2588T>G
n.1249+2588T>G
n.1135+2588T>G
n.1246+2588T>G
n.660+2588T>G
n.728+2588T>G
c.2858A>C (p.Ter953Ser)
1g.99921650A>GCA341344097AGLc.4598A>G (p.Ter1533Trp)
n.4809A>G
c.4550A>G (p.Ter1517Trp)
c.4547A>G (p.Ter1516Trp)
n.1317+2588T>C
n.1206+2588T>C
n.1311+2588T>C
n.1249+2588T>C
n.1135+2588T>C
n.1246+2588T>C
n.660+2588T>C
n.728+2588T>C
c.2858A>G (p.Ter953Trp)
1g.99921650A>TCA341344094AGLc.4598A>T (p.Ter1533Leu)
n.4809A>T
c.4550A>T (p.Ter1517Leu)
c.4547A>T (p.Ter1516Leu)
n.1317+2588T>A
n.1206+2588T>A
n.1311+2588T>A
n.1249+2588T>A
n.1135+2588T>A
n.1246+2588T>A
n.660+2588T>A
n.728+2588T>A
c.2858A>T (p.Ter953Leu)
1g.99921651G>ACA419096173AGLc.4599G>A (p.Ter1533=)
n.4810G>A
c.4551G>A (p.Ter1517=)
c.4548G>A (p.Ter1516=)
n.1317+2587C>T
n.1206+2587C>T
n.1311+2587C>T
n.1249+2587C>T
n.1135+2587C>T
n.1246+2587C>T
n.660+2587C>T
n.728+2587C>T
c.2859G>A (p.Ter953=)
1g.99921651G>CCA341344101AGLc.4599G>C (p.Ter1533Tyr)
n.4810G>C
c.4551G>C (p.Ter1517Tyr)
c.4548G>C (p.Ter1516Tyr)
n.1317+2587C>G
n.1206+2587C>G
n.1311+2587C>G
n.1249+2587C>G
n.1135+2587C>G
n.1246+2587C>G
n.660+2587C>G
n.728+2587C>G
c.2859G>C (p.Ter953Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.99921651G=CA1183944989AGLc.4599G= (p.Ter1533=)
n.4810G=
c.4551G= (p.Ter1517=)
c.4548G= (p.Ter1516=)
n.1317+2587C=
n.1206+2587C=
n.1311+2587C=
n.1249+2587C=
n.1135+2587C=
n.1246+2587C=
n.660+2587C=
n.728+2587C=
c.2859G= (p.Ter953=)
1g.99921651G>TCA341344103AGLc.4599G>T (p.Ter1533Tyr)
n.4810G>T
c.4551G>T (p.Ter1517Tyr)
c.4548G>T (p.Ter1516Tyr)
n.1317+2587C>A
n.1206+2587C>A
n.1311+2587C>A
n.1249+2587C>A
n.1135+2587C>A
n.1246+2587C>A
n.660+2587C>A
n.728+2587C>A
c.2859G>T (p.Ter953Tyr)
1g.99921651_99921652delinsGTCA1183944988AGLc.4599_*1delinsGT (n.[c.4599_*1delinsGT;Ter1533=])
n.4810_4811delinsGT
c.4551_*1delinsGT (n.[c.4551_*1delinsGT;Ter1517=])
c.4548_*1delinsGT (n.[c.4548_*1delinsGT;Ter1516=])
c.4551_4552delinsGT (n.[c.4551_4552delinsGT;Ter1517=])
n.1317+2586_1317+2587delinsAC
n.1206+2586_1206+2587delinsAC
n.1311+2586_1311+2587delinsAC
n.1249+2586_1249+2587delinsAC
n.1135+2586_1135+2587delinsAC
n.1246+2586_1246+2587delinsAC
n.660+2586_660+2587delinsAC
n.728+2586_728+2587delinsAC
c.2859_*1delinsGT (n.[c.2859_*1delinsGT;Ter953=])
1g.99921652T>ACA524711225AGLc.*1T>A (n.*1T>A)
n.4811T>A
c.4552T>A (n.4552T>A)
n.1317+2586A>T
n.1206+2586A>T
n.1311+2586A>T
n.1249+2586A>T
n.1135+2586A>T
n.1246+2586A>T
n.660+2586A>T
n.728+2586A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921652T=CA1183944992AGLc.*1T= (n.*1T=)
n.4811T=
c.4552T= (n.4552T=)
n.1317+2586A=
n.1206+2586A=
n.1311+2586A=
n.1249+2586A=
n.1135+2586A=
n.1246+2586A=
n.660+2586A=
n.728+2586A=
1g.99921654delCA524711227AGLc.*3del (n.*3del)
n.4813del
c.4554del (n.4554del)
n.1317+2586del
n.1206+2586del
n.1311+2586del
n.1249+2586del
n.1135+2586del
n.1246+2586del
n.660+2586del
n.728+2586del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921654T>GCA2696525737AGLc.*3T>G (n.*3T>G)
n.4813T>G
c.4554T>G (n.4554T>G)
n.1317+2584A>C
n.1206+2584A>C
n.1311+2584A>C
n.1249+2584A>C
n.1135+2584A>C
n.1246+2584A>C
n.660+2584A>C
n.728+2584A>C
 dbSNP
1g.99921657T>ACA1183945000AGLc.*6T>A (n.*6T>A)
n.4816T>A
c.4557T>A (n.4557T>A)
n.1317+2581A>T
n.1206+2581A>T
n.1311+2581A>T
n.1249+2581A>T
n.1135+2581A>T
n.1246+2581A>T
n.660+2581A>T
n.728+2581A>T
 dbSNP
1g.99921657T=CA1183944997AGLc.*6T= (n.*6T=)
n.4816T=
c.4557T= (n.4557T=)
n.1317+2581A=
n.1206+2581A=
n.1311+2581A=
n.1249+2581A=
n.1135+2581A=
n.1246+2581A=
n.660+2581A=
n.728+2581A=
1g.99921658A=CA1183945004AGLc.*7A= (n.*7A=)
n.4817A=
c.4558A= (n.4558A=)
n.1317+2580T=
n.1206+2580T=
n.1311+2580T=
n.1249+2580T=
n.1135+2580T=
n.1246+2580T=
n.660+2580T=
n.728+2580T=
1g.99921658A>GCA524711229AGLc.*7A>G (n.*7A>G)
n.4817A>G
c.4558A>G (n.4558A>G)
n.1317+2580T>C
n.1206+2580T>C
n.1311+2580T>C
n.1249+2580T>C
n.1135+2580T>C
n.1246+2580T>C
n.660+2580T>C
n.728+2580T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921658A>TCA2574444703AGLc.*7A>T (n.*7A>T)
n.4817A>T
c.4558A>T (n.4558A>T)
n.1317+2580T>A
n.1206+2580T>A
n.1311+2580T>A
n.1249+2580T>A
n.1135+2580T>A
n.1246+2580T>A
n.660+2580T>A
n.728+2580T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99921659C>ACA524711231AGLc.*8C>A (n.*8C>A)
n.4818C>A
c.4559C>A (n.4559C>A)
n.1317+2579G>T
n.1206+2579G>T
n.1311+2579G>T
n.1249+2579G>T
n.1135+2579G>T
n.1246+2579G>T
n.660+2579G>T
n.728+2579G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921659C=CA1149035118AGLc.*8C= (n.*8C=)
n.4818C=
c.4559C= (n.4559C=)
n.1317+2579G=
n.1206+2579G=
n.1311+2579G=
n.1249+2579G=
n.1135+2579G=
n.1246+2579G=
n.660+2579G=
n.728+2579G=
1g.99921659C>TCA967479AGLc.*8C>T (n.*8C>T)
n.4818C>T
c.4559C>T (n.4559C>T)
n.1317+2579G>A
n.1206+2579G>A
n.1311+2579G>A
n.1249+2579G>A
n.1135+2579G>A
n.1246+2579G>A
n.660+2579G>A
n.728+2579G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921661G>TCA645726788AGLc.*10G>T (n.*10G>T)
n.4820G>T
c.4561G>T (n.4561G>T)
n.1317+2577C>A
n.1206+2577C>A
n.1311+2577C>A
n.1249+2577C>A
n.1135+2577C>A
n.1246+2577C>A
n.660+2577C>A
n.728+2577C>A
 COSMIC
1g.99921662A=CA1183945011AGLc.*11A= (n.*11A=)
n.4821A=
c.4562A= (n.4562A=)
n.1317+2576T=
n.1206+2576T=
n.1311+2576T=
n.1249+2576T=
n.1135+2576T=
n.1246+2576T=
n.660+2576T=
n.728+2576T=
1g.99921662A>GCA1183945009AGLc.*11A>G (n.*11A>G)
n.4821A>G
c.4562A>G (n.4562A>G)
n.1317+2576T>C
n.1206+2576T>C
n.1311+2576T>C
n.1249+2576T>C
n.1135+2576T>C
n.1246+2576T>C
n.660+2576T>C
n.728+2576T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.99921662A>TCA524711234AGLc.*11A>T (n.*11A>T)
n.4821A>T
c.4562A>T (n.4562A>T)
n.1317+2576T>A
n.1206+2576T>A
n.1311+2576T>A
n.1249+2576T>A
n.1135+2576T>A
n.1246+2576T>A
n.660+2576T>A
n.728+2576T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921663T>CCA524711235AGLc.*12T>C (n.*12T>C)
n.4822T>C
c.4563T>C (n.4563T>C)
n.1317+2575A>G
n.1206+2575A>G
n.1311+2575A>G
n.1249+2575A>G
n.1135+2575A>G
n.1246+2575A>G
n.660+2575A>G
n.728+2575A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921663T=CA1183945015AGLc.*12T= (n.*12T=)
n.4822T=
c.4563T= (n.4563T=)
n.1317+2575A=
n.1206+2575A=
n.1311+2575A=
n.1249+2575A=
n.1135+2575A=
n.1246+2575A=
n.660+2575A=
n.728+2575A=
1g.99921665T>CCA1183945017AGLc.*14T>C (n.*14T>C)
n.4824T>C
c.4565T>C (n.4565T>C)
n.1317+2573A>G
n.1206+2573A>G
n.1311+2573A>G
n.1249+2573A>G
n.1135+2573A>G
n.1246+2573A>G
n.660+2573A>G
n.728+2573A>G
 dbSNP
1g.99921665T=CA1183945016AGLc.*14T= (n.*14T=)
n.4824T=
c.4565T= (n.4565T=)
n.1317+2573A=
n.1206+2573A=
n.1311+2573A=
n.1249+2573A=
n.1135+2573A=
n.1246+2573A=
n.660+2573A=
n.728+2573A=
1g.99921669G>ACA741024665AGLc.*18G>A (n.*18G>A)
n.4828G>A
c.4569G>A (n.4569G>A)
n.1317+2569C>T
n.1206+2569C>T
n.1311+2569C>T
n.1249+2569C>T
n.1135+2569C>T
n.1246+2569C>T
n.660+2569C>T
n.728+2569C>T
 dbSNP
1g.99921669G=CA1183945018AGLc.*18G= (n.*18G=)
n.4828G=
c.4569G= (n.4569G=)
n.1317+2569C=
n.1206+2569C=
n.1311+2569C=
n.1249+2569C=
n.1135+2569C=
n.1246+2569C=
n.660+2569C=
n.728+2569C=
1g.99921669G>TCA2574444704AGLc.*18G>T (n.*18G>T)
n.4828G>T
c.4569G>T (n.4569G>T)
n.1317+2569C>A
n.1206+2569C>A
n.1311+2569C>A
n.1249+2569C>A
n.1135+2569C>A
n.1246+2569C>A
n.660+2569C>A
n.728+2569C>A
 gnomAD v4
1g.99921671A=CA1183945019AGLc.*20A= (n.*20A=)
n.4830A=
c.4571A= (n.4571A=)
n.1317+2567T=
n.1206+2567T=
n.1311+2567T=
n.1249+2567T=
n.1135+2567T=
n.1246+2567T=
n.660+2567T=
n.728+2567T=
1g.99921671A>GCA524711236AGLc.*20A>G (n.*20A>G)
n.4830A>G
c.4571A>G (n.4571A>G)
n.1317+2567T>C
n.1206+2567T>C
n.1311+2567T>C
n.1249+2567T>C
n.1135+2567T>C
n.1246+2567T>C
n.660+2567T>C
n.728+2567T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921677_99921698delCA2744753368AGLc.*26_*47del (n.*26_*47del)
n.4836_4857del
c.4577_4598del (n.4577_4598del)
n.1317+2546_1317+2567del
n.1206+2546_1206+2567del
n.1311+2546_1311+2567del
n.1249+2546_1249+2567del
n.1135+2546_1135+2567del
n.1246+2546_1246+2567del
n.660+2546_660+2567del
n.728+2546_728+2567del
1g.99921672T>CCA967481AGLc.*21T>C (n.*21T>C)
n.4831T>C
c.4572T>C (n.4572T>C)
n.1317+2566A>G
n.1206+2566A>G
n.1311+2566A>G
n.1249+2566A>G
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n.1246+2566A>G
n.660+2566A>G
n.728+2566A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921672T>GCA967480AGLc.*21T>G (n.*21T>G)
n.4831T>G
c.4572T>G (n.4572T>G)
n.1317+2566A>C
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n.1311+2566A>C
n.1249+2566A>C
n.1135+2566A>C
n.1246+2566A>C
n.660+2566A>C
n.728+2566A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921672T=CA1183945023AGLc.*21T= (n.*21T=)
n.4831T=
c.4572T= (n.4572T=)
n.1317+2566A=
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n.1311+2566A=
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n.728+2566A=
1g.99921673G>ACA967482AGLc.*22G>A (n.*22G>A)
n.4832G>A
c.4573G>A (n.4573G>A)
n.1317+2565C>T
n.1206+2565C>T
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n.1246+2565C>T
n.660+2565C>T
n.728+2565C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921673G=CA1183945026AGLc.*22G= (n.*22G=)
n.4832G=
c.4573G= (n.4573G=)
n.1317+2565C=
n.1206+2565C=
n.1311+2565C=
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n.660+2565C=
n.728+2565C=
1g.99921673G>TCA2646739546AGLc.*22G>T (n.*22G>T)
n.4832G>T
c.4573G>T (n.4573G>T)
n.1317+2565C>A
n.1206+2565C>A
n.1311+2565C>A
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n.1246+2565C>A
n.660+2565C>A
n.728+2565C>A
 gnomAD v4
1g.99921674C>ACA2574444705AGLc.*23C>A (n.*23C>A)
n.4833C>A
c.4574C>A (n.4574C>A)
n.1317+2564G>T
n.1206+2564G>T
n.1311+2564G>T
n.1249+2564G>T
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n.660+2564G>T
n.728+2564G>T
 gnomAD v4
1g.99921676A=CA1183945029AGLc.*25A= (n.*25A=)
n.4835A=
c.4576A= (n.4576A=)
n.1317+2562T=
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n.660+2562T=
n.728+2562T=
1g.99921676A>CCA2646739547AGLc.*25A>C (n.*25A>C)
n.4835A>C
c.4576A>C (n.4576A>C)
n.1317+2562T>G
n.1206+2562T>G
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n.1249+2562T>G
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n.660+2562T>G
n.728+2562T>G
 gnomAD v4
1g.99921676A>GCA524711240AGLc.*25A>G (n.*25A>G)
n.4835A>G
c.4576A>G (n.4576A>G)
n.1317+2562T>C
n.1206+2562T>C
n.1311+2562T>C
n.1249+2562T>C
n.1135+2562T>C
n.1246+2562T>C
n.660+2562T>C
n.728+2562T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921676_99921680delinsATTACCA1183945028AGLc.*25_*29delinsATTAC (n.*25_*29delinsATTAC)
n.4835_4839delinsATTAC
c.4576_4580delinsATTAC (n.4576_4580delinsATTAC)
n.1317+2558_1317+2562delinsGTAAT
n.1206+2558_1206+2562delinsGTAAT
n.1311+2558_1311+2562delinsGTAAT
n.1249+2558_1249+2562delinsGTAAT
n.1135+2558_1135+2562delinsGTAAT
n.1246+2558_1246+2562delinsGTAAT
n.660+2558_660+2562delinsGTAAT
n.728+2558_728+2562delinsGTAAT
1g.99921679_99921682delCA524711242AGLc.*28_*31del (n.*28_*31del)
n.4838_4841del
c.4579_4582del (n.4579_4582del)
n.1317+2558_1317+2561del
n.1206+2558_1206+2561del
n.1311+2558_1311+2561del
n.1249+2558_1249+2561del
n.1135+2558_1135+2561del
n.1246+2558_1246+2561del
n.660+2558_660+2561del
n.728+2558_728+2561del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921680C>ACA2646739548AGLc.*29C>A (n.*29C>A)
n.4839C>A
c.4580C>A (n.4580C>A)
n.1317+2558G>T
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n.1246+2558G>T
n.660+2558G>T
n.728+2558G>T
 gnomAD v4
1g.99921680C=CA1148377608AGLc.*29C= (n.*29C=)
n.4839C=
c.4580C= (n.4580C=)
n.1317+2558G=
n.1206+2558G=
n.1311+2558G=
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n.1135+2558G=
n.1246+2558G=
n.660+2558G=
n.728+2558G=
1g.99921680C>GCA2602458156AGLc.*29C>G (n.*29C>G)
n.4839C>G
c.4580C>G (n.4580C>G)
n.1317+2558G>C
n.1206+2558G>C
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n.1249+2558G>C
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n.1246+2558G>C
n.660+2558G>C
n.728+2558G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921680C>TCA967483AGLc.*29C>T (n.*29C>T)
n.4839C>T
c.4580C>T (n.4580C>T)
n.1317+2558G>A
n.1206+2558G>A
n.1311+2558G>A
n.1249+2558G>A
n.1135+2558G>A
n.1246+2558G>A
n.660+2558G>A
n.728+2558G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921683delCA2646739549AGLc.*32del (n.*32del)
n.4842del
c.4583del (n.4583del)
n.1317+2555del
n.1206+2555del
n.1311+2555del
n.1249+2555del
n.1135+2555del
n.1246+2555del
n.660+2555del
n.728+2555del
 gnomAD v4
1g.99921683G>ACA1183945034AGLc.*32G>A (n.*32G>A)
n.4842G>A
c.4583G>A (n.4583G>A)
n.1317+2555C>T
n.1206+2555C>T
n.1311+2555C>T
n.1249+2555C>T
n.1135+2555C>T
n.1246+2555C>T
n.660+2555C>T
n.728+2555C>T
 dbSNP
1g.99921683G=CA1183945032AGLc.*32G= (n.*32G=)
n.4842G=
c.4583G= (n.4583G=)
n.1317+2555C=
n.1206+2555C=
n.1311+2555C=
n.1249+2555C=
n.1135+2555C=
n.1246+2555C=
n.660+2555C=
n.728+2555C=
1g.99921685A>GCA2646739550AGLc.*34A>G (n.*34A>G)
n.4844A>G
c.4585A>G (n.4585A>G)
n.1317+2553T>C
n.1206+2553T>C
n.1311+2553T>C
n.1249+2553T>C
n.1135+2553T>C
n.1246+2553T>C
n.660+2553T>C
n.728+2553T>C
 gnomAD v4
1g.99921687T>GCA1183945036AGLc.*36T>G (n.*36T>G)
n.4846T>G
c.4587T>G (n.4587T>G)
n.1317+2551A>C
n.1206+2551A>C
n.1311+2551A>C
n.1249+2551A>C
n.1135+2551A>C
n.1246+2551A>C
n.660+2551A>C
n.728+2551A>C
 dbSNP
1g.99921687T=CA1183945035AGLc.*36T= (n.*36T=)
n.4846T=
c.4587T= (n.4587T=)
n.1317+2551A=
n.1206+2551A=
n.1311+2551A=
n.1249+2551A=
n.1135+2551A=
n.1246+2551A=
n.660+2551A=
n.728+2551A=
1g.99921689T>GCA2646739551AGLc.*38T>G (n.*38T>G)
n.4848T>G
c.4589T>G (n.4589T>G)
n.1317+2549A>C
n.1206+2549A>C
n.1311+2549A>C
n.1249+2549A>C
n.1135+2549A>C
n.1246+2549A>C
n.660+2549A>C
n.728+2549A>C
 gnomAD v4
1g.99921691G>ACA1004961863AGLc.*40G>A (n.*40G>A)
n.4850G>A
c.4591G>A (n.4591G>A)
n.1317+2547C>T
n.1206+2547C>T
n.1311+2547C>T
n.1249+2547C>T
n.1135+2547C>T
n.1246+2547C>T
n.660+2547C>T
n.728+2547C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921691G=CA1183945037AGLc.*40G= (n.*40G=)
n.4850G=
c.4591G= (n.4591G=)
n.1317+2547C=
n.1206+2547C=
n.1311+2547C=
n.1249+2547C=
n.1135+2547C=
n.1246+2547C=
n.660+2547C=
n.728+2547C=
1g.99921691G>TCA2646739552AGLc.*40G>T (n.*40G>T)
n.4850G>T
c.4591G>T (n.4591G>T)
n.1317+2547C>A
n.1206+2547C>A
n.1311+2547C>A
n.1249+2547C>A
n.1135+2547C>A
n.1246+2547C>A
n.660+2547C>A
n.728+2547C>A
 gnomAD v4
1g.99921692G>ACA2744753371AGLc.*41G>A (n.*41G>A)
n.4851G>A
c.4592G>A (n.4592G>A)
n.1317+2546C>T
n.1206+2546C>T
n.1311+2546C>T
n.1249+2546C>T
n.1135+2546C>T
n.1246+2546C>T
n.660+2546C>T
n.728+2546C>T
1g.99921692G>TCA2646739553AGLc.*41G>T (n.*41G>T)
n.4851G>T
c.4592G>T (n.4592G>T)
n.1317+2546C>A
n.1206+2546C>A
n.1311+2546C>A
n.1249+2546C>A
n.1135+2546C>A
n.1246+2546C>A
n.660+2546C>A
n.728+2546C>A
 gnomAD v4
1g.99921693A=CA1183945039AGLc.*42A= (n.*42A=)
n.4852A=
c.4593A= (n.4593A=)
n.1317+2545T=
n.1206+2545T=
n.1311+2545T=
n.1249+2545T=
n.1135+2545T=
n.1246+2545T=
n.660+2545T=
n.728+2545T=
1g.99921693A>GCA524711244AGLc.*42A>G (n.*42A>G)
n.4852A>G
c.4593A>G (n.4593A>G)
n.1317+2545T>C
n.1206+2545T>C
n.1311+2545T>C
n.1249+2545T>C
n.1135+2545T>C
n.1246+2545T>C
n.660+2545T>C
n.728+2545T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921694T>ACA2646739554AGLc.*43T>A (n.*43T>A)
n.4853T>A
c.4594T>A (n.4594T>A)
n.1317+2544A>T
n.1206+2544A>T
n.1311+2544A>T
n.1249+2544A>T
n.1135+2544A>T
n.1246+2544A>T
n.660+2544A>T
n.728+2544A>T
 gnomAD v4
1g.99921695_99921696insACCTTGCA2646739555AGLc.*44_*45insACCTTG (n.*44_*45insACCTTG)
n.4854_4855insACCTTG
c.4595_4596insACCTTG (n.4595_4596insACCTTG)
n.1317+2544_1317+2545insAGGTCA
n.1206+2544_1206+2545insAGGTCA
n.1311+2544_1311+2545insAGGTCA
n.1249+2544_1249+2545insAGGTCA
n.1135+2544_1135+2545insAGGTCA
n.1246+2544_1246+2545insAGGTCA
n.660+2544_660+2545insAGGTCA
n.728+2544_728+2545insAGGTCA
 gnomAD v4
1g.99921695G>ACA2572632441AGLc.*44G>A (n.*44G>A)
n.4854G>A
c.4595G>A (n.4595G>A)
n.1317+2543C>T
n.1206+2543C>T
n.1311+2543C>T
n.1249+2543C>T
n.1135+2543C>T
n.1246+2543C>T
n.660+2543C>T
n.728+2543C>T
 gnomAD v4
1g.99921695_99921696insACA2646739556AGLc.*44_*45insA (n.*44_*45insA)
n.4854_4855insA
c.4595_4596insA (n.4595_4596insA)
n.1317+2542_1317+2543insT
n.1206+2542_1206+2543insT
n.1311+2542_1311+2543insT
n.1249+2542_1249+2543insT
n.1135+2542_1135+2543insT
n.1246+2542_1246+2543insT
n.660+2542_660+2543insT
n.728+2542_728+2543insT
 gnomAD v4
1g.99921695_99921696insACCTTGCATCCA2646739557AGLc.*44_*45insACCTTGCATC (n.*44_*45insACCTTGCATC)
n.4854_4855insACCTTGCATC
c.4595_4596insACCTTGCATC (n.4595_4596insACCTTGCATC)
n.1317+2542_1317+2543insGATGCAAGGT
n.1206+2542_1206+2543insGATGCAAGGT
n.1311+2542_1311+2543insGATGCAAGGT
n.1249+2542_1249+2543insGATGCAAGGT
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n.660+2542_660+2543insGATGCAAGGT
n.728+2542_728+2543insGATGCAAGGT
 gnomAD v4
1g.99921696C>ACA2646739558AGLc.*45C>A (n.*45C>A)
n.4855C>A
c.4596C>A (n.4596C>A)
n.1317+2542G>T
n.1206+2542G>T
n.1311+2542G>T
n.1249+2542G>T
n.1135+2542G>T
n.1246+2542G>T
n.660+2542G>T
n.728+2542G>T
 gnomAD v4
1g.99921696C=CA1183945042AGLc.*45C= (n.*45C=)
n.4855C=
c.4596C= (n.4596C=)
n.1317+2542G=
n.1206+2542G=
n.1311+2542G=
n.1249+2542G=
n.1135+2542G=
n.1246+2542G=
n.660+2542G=
n.728+2542G=
1g.99921696C>GCA967484AGLc.*45C>G (n.*45C>G)
n.4855C>G
c.4596C>G (n.4596C>G)
n.1317+2542G>C
n.1206+2542G>C
n.1311+2542G>C
n.1249+2542G>C
n.1135+2542G>C
n.1246+2542G>C
n.660+2542G>C
n.728+2542G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921696C>TCA2574444707AGLc.*45C>T (n.*45C>T)
n.4855C>T
c.4596C>T (n.4596C>T)
n.1317+2542G>A
n.1206+2542G>A
n.1311+2542G>A
n.1249+2542G>A
n.1135+2542G>A
n.1246+2542G>A
n.660+2542G>A
n.728+2542G>A
 gnomAD v4
1g.99921696_99921697insCTTGCATCCTATCA2646739559AGLc.*45_*46insCTTGCATCCTAT (n.*45_*46insCTTGCATCCTAT)
n.4855_4856insCTTGCATCCTAT
c.4596_4597insCTTGCATCCTAT (n.4596_4597insCTTGCATCCTAT)
n.1317+2541_1317+2542insATAGGATGCAAG
n.1206+2541_1206+2542insATAGGATGCAAG
n.1311+2541_1311+2542insATAGGATGCAAG
n.1249+2541_1249+2542insATAGGATGCAAG
n.1135+2541_1135+2542insATAGGATGCAAG
n.1246+2541_1246+2542insATAGGATGCAAG
n.660+2541_660+2542insATAGGATGCAAG
n.728+2541_728+2542insATAGGATGCAAG
 gnomAD v4
1g.99921697_99921698insTCCTCA2646739560AGLc.*46_*47insTCCT (n.*46_*47insTCCT)
n.4856_4857insTCCT
c.4597_4598insTCCT (n.4597_4598insTCCT)
n.1317+2540_1317+2541insAGGA
n.1206+2540_1206+2541insAGGA
n.1311+2540_1311+2541insAGGA
n.1249+2540_1249+2541insAGGA
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n.1246+2540_1246+2541insAGGA
n.660+2540_660+2541insAGGA
n.728+2540_728+2541insAGGA
 gnomAD v4
1g.99921698A=CA1148000300AGLc.*47A= (n.*47A=)
n.4857A=
c.4598A= (n.4598A=)
n.1317+2540T=
n.1206+2540T=
n.1311+2540T=
n.1249+2540T=
n.1135+2540T=
n.1246+2540T=
n.660+2540T=
n.728+2540T=
1g.99921698A>GCA967485AGLc.*47A>G (n.*47A>G)
n.4857A>G
c.4598A>G (n.4598A>G)
n.1317+2540T>C
n.1206+2540T>C
n.1311+2540T>C
n.1249+2540T>C
n.1135+2540T>C
n.1246+2540T>C
n.660+2540T>C
n.728+2540T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921699G>ACA2646739561AGLc.*48G>A (n.*48G>A)
n.4858G>A
c.4599G>A (n.4599G>A)
n.1317+2539C>T
n.1206+2539C>T
n.1311+2539C>T
n.1249+2539C>T
n.1135+2539C>T
n.1246+2539C>T
n.660+2539C>T
n.728+2539C>T
 gnomAD v4
1g.99921700G>TCA2646739562AGLc.*49G>T (n.*49G>T)
n.4859G>T
c.4600G>T (n.4600G>T)
n.1317+2538C>A
n.1206+2538C>A
n.1311+2538C>A
n.1249+2538C>A
n.1135+2538C>A
n.1246+2538C>A
n.660+2538C>A
n.728+2538C>A
 gnomAD v4
1g.99921700_99921703delinsGTCACA1183945046AGLc.*49_*52delinsGTCA (n.*49_*52delinsGTCA)
n.4859_4862delinsGTCA
c.4600_4603delinsGTCA (n.4600_4603delinsGTCA)
n.1317+2535_1317+2538delinsTGAC
n.1206+2535_1206+2538delinsTGAC
n.1311+2535_1311+2538delinsTGAC
n.1249+2535_1249+2538delinsTGAC
n.1135+2535_1135+2538delinsTGAC
n.1246+2535_1246+2538delinsTGAC
n.660+2535_660+2538delinsTGAC
n.728+2535_728+2538delinsTGAC
1g.99921701T>GCA2646739563AGLc.*50T>G (n.*50T>G)
n.4860T>G
c.4601T>G (n.4601T>G)
n.1317+2537A>C
n.1206+2537A>C
n.1311+2537A>C
n.1249+2537A>C
n.1135+2537A>C
n.1246+2537A>C
n.660+2537A>C
n.728+2537A>C
 gnomAD v4
1g.99921705_99921707delCA524711245AGLc.*54_*56del (n.*54_*56del)
n.4864_4866del
c.4605_4607del (n.4605_4607del)
n.1317+2535_1317+2537del
n.1206+2535_1206+2537del
n.1311+2535_1311+2537del
n.1249+2535_1249+2537del
n.1135+2535_1135+2537del
n.1246+2535_1246+2537del
n.660+2535_660+2537del
n.728+2535_728+2537del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921702C>ACA2574444710AGLc.*51C>A (n.*51C>A)
n.4861C>A
c.4602C>A (n.4602C>A)
n.1317+2536G>T
n.1206+2536G>T
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n.1249+2536G>T
n.1135+2536G>T
n.1246+2536G>T
n.660+2536G>T
n.728+2536G>T
1g.99921703A>GCA2646739564AGLc.*52A>G (n.*52A>G)
n.4862A>G
c.4603A>G (n.4603A>G)
n.1317+2535T>C
n.1206+2535T>C
n.1311+2535T>C
n.1249+2535T>C
n.1135+2535T>C
n.1246+2535T>C
n.660+2535T>C
n.728+2535T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched