Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99921600_99921602delinsAAC | CA1183944919 | AGL | c.4548_4550delinsAAC (p.Glu1516=) n.4759_4761delinsAAC c.4500_4502delinsAAC (p.Glu1500=) c.4497_4499delinsAAC (p.Glu1499=) n.1317+2636_1317+2638delinsGTT n.1206+2636_1206+2638delinsGTT n.1311+2636_1311+2638delinsGTT n.1249+2636_1249+2638delinsGTT n.1135+2636_1135+2638delinsGTT n.1246+2636_1246+2638delinsGTT n.660+2636_660+2638delinsGTT n.728+2636_728+2638delinsGTT c.2808_2810delinsAAC (p.Glu936=) | |
1 | g.99921604_99921605del | CA524711222 | AGL | c.4552_4553del (p.Gln1518SerfsTer9) n.4763_4764del c.4504_4505del (p.Gln1502SerfsTer9) c.4501_4502del (p.Gln1501SerfsTer9) n.1317+2636_1317+2637del n.1206+2636_1206+2637del n.1311+2636_1311+2637del n.1249+2636_1249+2637del n.1135+2636_1135+2637del n.1246+2636_1246+2637del n.660+2636_660+2637del n.728+2636_728+2637del c.2812_2813del (p.Gln938SerfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921602C>A | CA341343785 | AGL | c.4550C>A (p.Thr1517Lys) n.4761C>A c.4502C>A (p.Thr1501Lys) c.4499C>A (p.Thr1500Lys) n.1317+2636G>T n.1206+2636G>T n.1311+2636G>T n.1249+2636G>T n.1135+2636G>T n.1246+2636G>T n.660+2636G>T n.728+2636G>T c.2810C>A (p.Thr937Lys) | |
1 | g.99921602C>G | CA341343778 | AGL | c.4550C>G (p.Thr1517Arg) n.4761C>G c.4502C>G (p.Thr1501Arg) c.4499C>G (p.Thr1500Arg) n.1317+2636G>C n.1206+2636G>C n.1311+2636G>C n.1249+2636G>C n.1135+2636G>C n.1246+2636G>C n.660+2636G>C n.728+2636G>C c.2810C>G (p.Thr937Arg) | |
1 | g.99921602C>T | CA341343781 | AGL | c.4550C>T (p.Thr1517Ile) n.4761C>T c.4502C>T (p.Thr1501Ile) c.4499C>T (p.Thr1500Ile) n.1317+2636G>A n.1206+2636G>A n.1311+2636G>A n.1249+2636G>A n.1135+2636G>A n.1246+2636G>A n.660+2636G>A n.728+2636G>A c.2810C>T (p.Thr937Ile) | |
1 | g.99921603A>C | CA419096081 | AGL | c.4551A>C (p.Thr1517=) n.4762A>C c.4503A>C (p.Thr1501=) c.4500A>C (p.Thr1500=) n.1317+2635T>G n.1206+2635T>G n.1311+2635T>G n.1249+2635T>G n.1135+2635T>G n.1246+2635T>G n.660+2635T>G n.728+2635T>G c.2811A>C (p.Thr937=) | |
1 | g.99921603A>G | CA419096083 | AGL | c.4551A>G (p.Thr1517=) n.4762A>G c.4503A>G (p.Thr1501=) c.4500A>G (p.Thr1500=) n.1317+2635T>C n.1206+2635T>C n.1311+2635T>C n.1249+2635T>C n.1135+2635T>C n.1246+2635T>C n.660+2635T>C n.728+2635T>C c.2811A>G (p.Thr937=) | |
1 | g.99921603A>T | CA419096084 | AGL | c.4551A>T (p.Thr1517=) n.4762A>T c.4503A>T (p.Thr1501=) c.4500A>T (p.Thr1500=) n.1317+2635T>A n.1206+2635T>A n.1311+2635T>A n.1249+2635T>A n.1135+2635T>A n.1246+2635T>A n.660+2635T>A n.728+2635T>A c.2811A>T (p.Thr937=) | |
1 | g.99921604C>A | CA341343791 | AGL | c.4552C>A (p.Gln1518Lys) n.4763C>A c.4504C>A (p.Gln1502Lys) c.4501C>A (p.Gln1501Lys) n.1317+2634G>T n.1206+2634G>T n.1311+2634G>T n.1249+2634G>T n.1135+2634G>T n.1246+2634G>T n.660+2634G>T n.728+2634G>T c.2812C>A (p.Gln938Lys) | dbSNP |
1 | g.99921604C= | CA1183944921 | AGL | c.4552C= (p.Gln1518=) n.4763C= c.4504C= (p.Gln1502=) c.4501C= (p.Gln1501=) n.1317+2634G= n.1206+2634G= n.1311+2634G= n.1249+2634G= n.1135+2634G= n.1246+2634G= n.660+2634G= n.728+2634G= c.2812C= (p.Gln938=) | |
1 | g.99921604C>G | CA341343793 | AGL | c.4552C>G (p.Gln1518Glu) n.4763C>G c.4504C>G (p.Gln1502Glu) c.4501C>G (p.Gln1501Glu) n.1317+2634G>C n.1206+2634G>C n.1311+2634G>C n.1249+2634G>C n.1135+2634G>C n.1246+2634G>C n.660+2634G>C n.728+2634G>C c.2812C>G (p.Gln938Glu) | |
1 | g.99921604C>T | CA341343794 | AGL | c.4552C>T (p.Gln1518Ter) n.4763C>T c.4504C>T (p.Gln1502Ter) c.4501C>T (p.Gln1501Ter) n.1317+2634G>A n.1206+2634G>A n.1311+2634G>A n.1249+2634G>A n.1135+2634G>A n.1246+2634G>A n.660+2634G>A n.728+2634G>A c.2812C>T (p.Gln938Ter) | |
1 | g.99921605A>C | CA341343795 | AGL | c.4553A>C (p.Gln1518Pro) n.4764A>C c.4505A>C (p.Gln1502Pro) c.4502A>C (p.Gln1501Pro) n.1317+2633T>G n.1206+2633T>G n.1311+2633T>G n.1249+2633T>G n.1135+2633T>G n.1246+2633T>G n.660+2633T>G n.728+2633T>G c.2813A>C (p.Gln938Pro) | |
1 | g.99921605A>G | CA341343797 | AGL | c.4553A>G (p.Gln1518Arg) n.4764A>G c.4505A>G (p.Gln1502Arg) c.4502A>G (p.Gln1501Arg) n.1317+2633T>C n.1206+2633T>C n.1311+2633T>C n.1249+2633T>C n.1135+2633T>C n.1246+2633T>C n.660+2633T>C n.728+2633T>C c.2813A>G (p.Gln938Arg) | |
1 | g.99921605A>T | CA341343798 | AGL | c.4553A>T (p.Gln1518Leu) n.4764A>T c.4505A>T (p.Gln1502Leu) c.4502A>T (p.Gln1501Leu) n.1317+2633T>A n.1206+2633T>A n.1311+2633T>A n.1249+2633T>A n.1135+2633T>A n.1246+2633T>A n.660+2633T>A n.728+2633T>A c.2813A>T (p.Gln938Leu) | |
1 | g.99921606A= | CA1183944923 | AGL | c.4554A= (p.Gln1518=) n.4765A= c.4506A= (p.Gln1502=) c.4503A= (p.Gln1501=) n.1317+2632T= n.1206+2632T= n.1311+2632T= n.1249+2632T= n.1135+2632T= n.1246+2632T= n.660+2632T= n.728+2632T= c.2814A= (p.Gln938=) | |
1 | g.99921606A>C | CA341343799 | AGL | c.4554A>C (p.Gln1518His) n.4765A>C c.4506A>C (p.Gln1502His) c.4503A>C (p.Gln1501His) n.1317+2632T>G n.1206+2632T>G n.1311+2632T>G n.1249+2632T>G n.1135+2632T>G n.1246+2632T>G n.660+2632T>G n.728+2632T>G c.2814A>C (p.Gln938His) | |
1 | g.99921606A>G | CA419096088 | AGL | c.4554A>G (p.Gln1518=) n.4765A>G c.4506A>G (p.Gln1502=) c.4503A>G (p.Gln1501=) n.1317+2632T>C n.1206+2632T>C n.1311+2632T>C n.1249+2632T>C n.1135+2632T>C n.1246+2632T>C n.660+2632T>C n.728+2632T>C c.2814A>G (p.Gln938=) | dbSNP |
1 | g.99921606A>T | CA341343804 | AGL | c.4554A>T (p.Gln1518His) n.4765A>T c.4506A>T (p.Gln1502His) c.4503A>T (p.Gln1501His) n.1317+2632T>A n.1206+2632T>A n.1311+2632T>A n.1249+2632T>A n.1135+2632T>A n.1246+2632T>A n.660+2632T>A n.728+2632T>A c.2814A>T (p.Gln938His) | |
1 | g.99921607G>A | CA341343805 | AGL | c.4555G>A (p.Ala1519Thr) n.4766G>A c.4507G>A (p.Ala1503Thr) c.4504G>A (p.Ala1502Thr) n.1317+2631C>T n.1206+2631C>T n.1311+2631C>T n.1249+2631C>T n.1135+2631C>T n.1246+2631C>T n.660+2631C>T n.728+2631C>T c.2815G>A (p.Ala939Thr) | |
1 | g.99921607G>C | CA341343807 | AGL | c.4555G>C (p.Ala1519Pro) n.4766G>C c.4507G>C (p.Ala1503Pro) c.4504G>C (p.Ala1502Pro) n.1317+2631C>G n.1206+2631C>G n.1311+2631C>G n.1249+2631C>G n.1135+2631C>G n.1246+2631C>G n.660+2631C>G n.728+2631C>G c.2815G>C (p.Ala939Pro) | |
1 | g.99921607G>T | CA341343810 | AGL | c.4555G>T (p.Ala1519Ser) n.4766G>T c.4507G>T (p.Ala1503Ser) c.4504G>T (p.Ala1502Ser) n.1317+2631C>A n.1206+2631C>A n.1311+2631C>A n.1249+2631C>A n.1135+2631C>A n.1246+2631C>A n.660+2631C>A n.728+2631C>A c.2815G>T (p.Ala939Ser) | |
1 | g.99921608C>A | CA341343815 | AGL | c.4556C>A (p.Ala1519Asp) n.4767C>A c.4508C>A (p.Ala1503Asp) c.4505C>A (p.Ala1502Asp) n.1317+2630G>T n.1206+2630G>T n.1311+2630G>T n.1249+2630G>T n.1135+2630G>T n.1246+2630G>T n.660+2630G>T n.728+2630G>T c.2816C>A (p.Ala939Asp) | |
1 | g.99921608C= | CA1183944924 | AGL | c.4556C= (p.Ala1519=) n.4767C= c.4508C= (p.Ala1503=) c.4505C= (p.Ala1502=) n.1317+2630G= n.1206+2630G= n.1311+2630G= n.1249+2630G= n.1135+2630G= n.1246+2630G= n.660+2630G= n.728+2630G= c.2816C= (p.Ala939=) | |
1 | g.99921608C>G | CA341343816 | AGL | c.4556C>G (p.Ala1519Gly) n.4767C>G c.4508C>G (p.Ala1503Gly) c.4505C>G (p.Ala1502Gly) n.1317+2630G>C n.1206+2630G>C n.1311+2630G>C n.1249+2630G>C n.1135+2630G>C n.1246+2630G>C n.660+2630G>C n.728+2630G>C c.2816C>G (p.Ala939Gly) | |
1 | g.99921608C>T | CA967472 | AGL | c.4556C>T (p.Ala1519Val) n.4767C>T c.4508C>T (p.Ala1503Val) c.4505C>T (p.Ala1502Val) n.1317+2630G>A n.1206+2630G>A n.1311+2630G>A n.1249+2630G>A n.1135+2630G>A n.1246+2630G>A n.660+2630G>A n.728+2630G>A c.2816C>T (p.Ala939Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921609C>A | CA419096095 | AGL | c.4557C>A (p.Ala1519=) n.4768C>A c.4509C>A (p.Ala1503=) c.4506C>A (p.Ala1502=) n.1317+2629G>T n.1206+2629G>T n.1311+2629G>T n.1249+2629G>T n.1135+2629G>T n.1246+2629G>T n.660+2629G>T n.728+2629G>T c.2817C>A (p.Ala939=) | |
1 | g.99921609C>G | CA419096096 | AGL | c.4557C>G (p.Ala1519=) n.4768C>G c.4509C>G (p.Ala1503=) c.4506C>G (p.Ala1502=) n.1317+2629G>C n.1206+2629G>C n.1311+2629G>C n.1249+2629G>C n.1135+2629G>C n.1246+2629G>C n.660+2629G>C n.728+2629G>C c.2817C>G (p.Ala939=) | |
1 | g.99921609C>T | CA419096097 | AGL | c.4557C>T (p.Ala1519=) n.4768C>T c.4509C>T (p.Ala1503=) c.4506C>T (p.Ala1502=) n.1317+2629G>A n.1206+2629G>A n.1311+2629G>A n.1249+2629G>A n.1135+2629G>A n.1246+2629G>A n.660+2629G>A n.728+2629G>A c.2817C>T (p.Ala939=) | |
1 | g.99921610T>A | CA341343817 | AGL | c.4558T>A (p.Trp1520Arg) n.4769T>A c.4510T>A (p.Trp1504Arg) c.4507T>A (p.Trp1503Arg) n.1317+2628A>T n.1206+2628A>T n.1311+2628A>T n.1249+2628A>T n.1135+2628A>T n.1246+2628A>T n.660+2628A>T n.728+2628A>T c.2818T>A (p.Trp940Arg) | |
1 | g.99921610T>C | CA341343819 | AGL | c.4558T>C (p.Trp1520Arg) n.4769T>C c.4510T>C (p.Trp1504Arg) c.4507T>C (p.Trp1503Arg) n.1317+2628A>G n.1206+2628A>G n.1311+2628A>G n.1249+2628A>G n.1135+2628A>G n.1246+2628A>G n.660+2628A>G n.728+2628A>G c.2818T>C (p.Trp940Arg) | |
1 | g.99921610T>G | CA341343827 | AGL | c.4558T>G (p.Trp1520Gly) n.4769T>G c.4510T>G (p.Trp1504Gly) c.4507T>G (p.Trp1503Gly) n.1317+2628A>C n.1206+2628A>C n.1311+2628A>C n.1249+2628A>C n.1135+2628A>C n.1246+2628A>C n.660+2628A>C n.728+2628A>C c.2818T>G (p.Trp940Gly) | |
1 | g.99921611G>A | CA341343830 | AGL | c.4559G>A (p.Trp1520Ter) n.4770G>A c.4511G>A (p.Trp1504Ter) c.4508G>A (p.Trp1503Ter) n.1317+2627C>T n.1206+2627C>T n.1311+2627C>T n.1249+2627C>T n.1135+2627C>T n.1246+2627C>T n.660+2627C>T n.728+2627C>T c.2819G>A (p.Trp940Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921611G>C | CA341343832 | AGL | c.4559G>C (p.Trp1520Ser) n.4770G>C c.4511G>C (p.Trp1504Ser) c.4508G>C (p.Trp1503Ser) n.1317+2627C>G n.1206+2627C>G n.1311+2627C>G n.1249+2627C>G n.1135+2627C>G n.1246+2627C>G n.660+2627C>G n.728+2627C>G c.2819G>C (p.Trp940Ser) | |
1 | g.99921611G>T | CA341343835 | AGL | c.4559G>T (p.Trp1520Leu) n.4770G>T c.4511G>T (p.Trp1504Leu) c.4508G>T (p.Trp1503Leu) n.1317+2627C>A n.1206+2627C>A n.1311+2627C>A n.1249+2627C>A n.1135+2627C>A n.1246+2627C>A n.660+2627C>A n.728+2627C>A c.2819G>T (p.Trp940Leu) | |
1 | g.99921612G>A | CA341343848 | AGL | c.4560G>A (p.Trp1520Ter) n.4771G>A c.4512G>A (p.Trp1504Ter) c.4509G>A (p.Trp1503Ter) n.1317+2626C>T n.1206+2626C>T n.1311+2626C>T n.1249+2626C>T n.1135+2626C>T n.1246+2626C>T n.660+2626C>T n.728+2626C>T c.2820G>A (p.Trp940Ter) | |
1 | g.99921612G>C | CA341343849 | AGL | c.4560G>C (p.Trp1520Cys) n.4771G>C c.4512G>C (p.Trp1504Cys) c.4509G>C (p.Trp1503Cys) n.1317+2626C>G n.1206+2626C>G n.1311+2626C>G n.1249+2626C>G n.1135+2626C>G n.1246+2626C>G n.660+2626C>G n.728+2626C>G c.2820G>C (p.Trp940Cys) | dbSNP |
1 | g.99921612G= | CA1183944926 | AGL | c.4560G= (p.Trp1520=) n.4771G= c.4512G= (p.Trp1504=) c.4509G= (p.Trp1503=) n.1317+2626C= n.1206+2626C= n.1311+2626C= n.1249+2626C= n.1135+2626C= n.1246+2626C= n.660+2626C= n.728+2626C= c.2820G= (p.Trp940=) | |
1 | g.99921612G>T | CA341343853 | AGL | c.4560G>T (p.Trp1520Cys) n.4771G>T c.4512G>T (p.Trp1504Cys) c.4509G>T (p.Trp1503Cys) n.1317+2626C>A n.1206+2626C>A n.1311+2626C>A n.1249+2626C>A n.1135+2626C>A n.1246+2626C>A n.660+2626C>A n.728+2626C>A c.2820G>T (p.Trp940Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.99921612_99921613insAC | CA2574444700 | AGL | c.4560_4561insAC (p.Ser1521ThrfsTer27) n.4771_4772insAC c.4512_4513insAC (p.Ser1505ThrfsTer27) c.4509_4510insAC (p.Ser1504ThrfsTer27) n.1317+2625_1317+2626insGT n.1206+2625_1206+2626insGT n.1311+2625_1311+2626insGT n.1249+2625_1249+2626insGT n.1135+2625_1135+2626insGT n.1246+2625_1246+2626insGT n.660+2625_660+2626insGT n.728+2625_728+2626insGT c.2820_2821insAC (p.Ser941ThrfsTer27) | |
1 | g.99921613T>A | CA341343861 | AGL | c.4561T>A (p.Ser1521Thr) n.4772T>A c.4513T>A (p.Ser1505Thr) c.4510T>A (p.Ser1504Thr) n.1317+2625A>T n.1206+2625A>T n.1311+2625A>T n.1249+2625A>T n.1135+2625A>T n.1246+2625A>T n.660+2625A>T n.728+2625A>T c.2821T>A (p.Ser941Thr) | |
1 | g.99921613T>C | CA341343862 | AGL | c.4561T>C (p.Ser1521Pro) n.4772T>C c.4513T>C (p.Ser1505Pro) c.4510T>C (p.Ser1504Pro) n.1317+2625A>G n.1206+2625A>G n.1311+2625A>G n.1249+2625A>G n.1135+2625A>G n.1246+2625A>G n.660+2625A>G n.728+2625A>G c.2821T>C (p.Ser941Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921613T>G | CA341343863 | AGL | c.4561T>G (p.Ser1521Ala) n.4772T>G c.4513T>G (p.Ser1505Ala) c.4510T>G (p.Ser1504Ala) n.1317+2625A>C n.1206+2625A>C n.1311+2625A>C n.1249+2625A>C n.1135+2625A>C n.1246+2625A>C n.660+2625A>C n.728+2625A>C c.2821T>G (p.Ser941Ala) | |
1 | g.99921613T= | CA1183944929 | AGL | c.4561T= (p.Ser1521=) n.4772T= c.4513T= (p.Ser1505=) c.4510T= (p.Ser1504=) n.1317+2625A= n.1206+2625A= n.1311+2625A= n.1249+2625A= n.1135+2625A= n.1246+2625A= n.660+2625A= n.728+2625A= c.2821T= (p.Ser941=) | |
1 | g.99921614C>A | CA341343869 | AGL | c.4562C>A (p.Ser1521Ter) n.4773C>A c.4514C>A (p.Ser1505Ter) c.4511C>A (p.Ser1504Ter) n.1317+2624G>T n.1206+2624G>T n.1311+2624G>T n.1249+2624G>T n.1135+2624G>T n.1246+2624G>T n.660+2624G>T n.728+2624G>T c.2822C>A (p.Ser941Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.99921614C>G | CA341343865 | AGL | c.4562C>G (p.Ser1521Ter) n.4773C>G c.4514C>G (p.Ser1505Ter) c.4511C>G (p.Ser1504Ter) n.1317+2624G>C n.1206+2624G>C n.1311+2624G>C n.1249+2624G>C n.1135+2624G>C n.1246+2624G>C n.660+2624G>C n.728+2624G>C c.2822C>G (p.Ser941Ter) | |
1 | g.99921614C>T | CA341343867 | AGL | c.4562C>T (p.Ser1521Leu) n.4773C>T c.4514C>T (p.Ser1505Leu) c.4511C>T (p.Ser1504Leu) n.1317+2624G>A n.1206+2624G>A n.1311+2624G>A n.1249+2624G>A n.1135+2624G>A n.1246+2624G>A n.660+2624G>A n.728+2624G>A c.2822C>T (p.Ser941Leu) | ClinVar |
1 | g.99921615A>C | CA419096109 | AGL | c.4563A>C (p.Ser1521=) n.4774A>C c.4515A>C (p.Ser1505=) c.4512A>C (p.Ser1504=) n.1317+2623T>G n.1206+2623T>G n.1311+2623T>G n.1249+2623T>G n.1135+2623T>G n.1246+2623T>G n.660+2623T>G n.728+2623T>G c.2823A>C (p.Ser941=) | |
1 | g.99921615A>G | CA419096110 | AGL | c.4563A>G (p.Ser1521=) n.4774A>G c.4515A>G (p.Ser1505=) c.4512A>G (p.Ser1504=) n.1317+2623T>C n.1206+2623T>C n.1311+2623T>C n.1249+2623T>C n.1135+2623T>C n.1246+2623T>C n.660+2623T>C n.728+2623T>C c.2823A>G (p.Ser941=) | |
1 | g.99921615A>T | CA419096111 | AGL | c.4563A>T (p.Ser1521=) n.4774A>T c.4515A>T (p.Ser1505=) c.4512A>T (p.Ser1504=) n.1317+2623T>A n.1206+2623T>A n.1311+2623T>A n.1249+2623T>A n.1135+2623T>A n.1246+2623T>A n.660+2623T>A n.728+2623T>A c.2823A>T (p.Ser941=) | |
1 | g.99921616A= | CA1146500465 | AGL | c.4564A= (p.Ile1522=) n.4775A= c.4516A= (p.Ile1506=) c.4513A= (p.Ile1505=) n.1317+2622T= n.1206+2622T= n.1311+2622T= n.1249+2622T= n.1135+2622T= n.1246+2622T= n.660+2622T= n.728+2622T= c.2824A= (p.Ile942=) | |
1 | g.99921616A>C | CA341343873 | AGL | c.4564A>C (p.Ile1522Leu) n.4775A>C c.4516A>C (p.Ile1506Leu) c.4513A>C (p.Ile1505Leu) n.1317+2622T>G n.1206+2622T>G n.1311+2622T>G n.1249+2622T>G n.1135+2622T>G n.1246+2622T>G n.660+2622T>G n.728+2622T>G c.2824A>C (p.Ile942Leu) | |
1 | g.99921616A>G | CA967473 | AGL | c.4564A>G (p.Ile1522Val) n.4775A>G c.4516A>G (p.Ile1506Val) c.4513A>G (p.Ile1505Val) n.1317+2622T>C n.1206+2622T>C n.1311+2622T>C n.1249+2622T>C n.1135+2622T>C n.1246+2622T>C n.660+2622T>C n.728+2622T>C c.2824A>G (p.Ile942Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921616A>T | CA341343879 | AGL | c.4564A>T (p.Ile1522Phe) n.4775A>T c.4516A>T (p.Ile1506Phe) c.4513A>T (p.Ile1505Phe) n.1317+2622T>A n.1206+2622T>A n.1311+2622T>A n.1249+2622T>A n.1135+2622T>A n.1246+2622T>A n.660+2622T>A n.728+2622T>A c.2824A>T (p.Ile942Phe) | |
1 | g.99921617T>A | CA341343881 | AGL | c.4565T>A (p.Ile1522Asn) n.4776T>A c.4517T>A (p.Ile1506Asn) c.4514T>A (p.Ile1505Asn) n.1317+2621A>T n.1206+2621A>T n.1311+2621A>T n.1249+2621A>T n.1135+2621A>T n.1246+2621A>T n.660+2621A>T n.728+2621A>T c.2825T>A (p.Ile942Asn) | |
1 | g.99921617T>C | CA341343884 | AGL | c.4565T>C (p.Ile1522Thr) n.4776T>C c.4517T>C (p.Ile1506Thr) c.4514T>C (p.Ile1505Thr) n.1317+2621A>G n.1206+2621A>G n.1311+2621A>G n.1249+2621A>G n.1135+2621A>G n.1246+2621A>G n.660+2621A>G n.728+2621A>G c.2825T>C (p.Ile942Thr) | |
1 | g.99921617T>G | CA341343890 | AGL | c.4565T>G (p.Ile1522Ser) n.4776T>G c.4517T>G (p.Ile1506Ser) c.4514T>G (p.Ile1505Ser) n.1317+2621A>C n.1206+2621A>C n.1311+2621A>C n.1249+2621A>C n.1135+2621A>C n.1246+2621A>C n.660+2621A>C n.728+2621A>C c.2825T>G (p.Ile942Ser) | |
1 | g.99921618T>A | CA419096115 | AGL | c.4566T>A (p.Ile1522=) n.4777T>A c.4518T>A (p.Ile1506=) c.4515T>A (p.Ile1505=) n.1317+2620A>T n.1206+2620A>T n.1311+2620A>T n.1249+2620A>T n.1135+2620A>T n.1246+2620A>T n.660+2620A>T n.728+2620A>T c.2826T>A (p.Ile942=) | |
1 | g.99921618T>C | CA419096114 | AGL | c.4566T>C (p.Ile1522=) n.4777T>C c.4518T>C (p.Ile1506=) c.4515T>C (p.Ile1505=) n.1317+2620A>G n.1206+2620A>G n.1311+2620A>G n.1249+2620A>G n.1135+2620A>G n.1246+2620A>G n.660+2620A>G n.728+2620A>G c.2826T>C (p.Ile942=) | |
1 | g.99921618T>G | CA341343892 | AGL | c.4566T>G (p.Ile1522Met) n.4777T>G c.4518T>G (p.Ile1506Met) c.4515T>G (p.Ile1505Met) n.1317+2620A>C n.1206+2620A>C n.1311+2620A>C n.1249+2620A>C n.1135+2620A>C n.1246+2620A>C n.660+2620A>C n.728+2620A>C c.2826T>G (p.Ile942Met) | |
1 | g.99921619G>A | CA341343894 | AGL | c.4567G>A (p.Ala1523Thr) n.4778G>A c.4519G>A (p.Ala1507Thr) c.4516G>A (p.Ala1506Thr) n.1317+2619C>T n.1206+2619C>T n.1311+2619C>T n.1249+2619C>T n.1135+2619C>T n.1246+2619C>T n.660+2619C>T n.728+2619C>T c.2827G>A (p.Ala943Thr) | |
1 | g.99921619G>C | CA341343896 | AGL | c.4567G>C (p.Ala1523Pro) n.4778G>C c.4519G>C (p.Ala1507Pro) c.4516G>C (p.Ala1506Pro) n.1317+2619C>G n.1206+2619C>G n.1311+2619C>G n.1249+2619C>G n.1135+2619C>G n.1246+2619C>G n.660+2619C>G n.728+2619C>G c.2827G>C (p.Ala943Pro) | |
1 | g.99921619G= | CA1183944933 | AGL | c.4567G= (p.Ala1523=) n.4778G= c.4519G= (p.Ala1507=) c.4516G= (p.Ala1506=) n.1317+2619C= n.1206+2619C= n.1311+2619C= n.1249+2619C= n.1135+2619C= n.1246+2619C= n.660+2619C= n.728+2619C= c.2827G= (p.Ala943=) | |
1 | g.99921619G>T | CA341343900 | AGL | c.4567G>T (p.Ala1523Ser) n.4778G>T c.4519G>T (p.Ala1507Ser) c.4516G>T (p.Ala1506Ser) n.1317+2619C>A n.1206+2619C>A n.1311+2619C>A n.1249+2619C>A n.1135+2619C>A n.1246+2619C>A n.660+2619C>A n.728+2619C>A c.2827G>T (p.Ala943Ser) | dbSNP |
1 | g.99921620C>A | CA341343906 | AGL | c.4568C>A (p.Ala1523Asp) n.4779C>A c.4520C>A (p.Ala1507Asp) c.4517C>A (p.Ala1506Asp) n.1317+2618G>T n.1206+2618G>T n.1311+2618G>T n.1249+2618G>T n.1135+2618G>T n.1246+2618G>T n.660+2618G>T n.728+2618G>T c.2828C>A (p.Ala943Asp) | |
1 | g.99921620C= | CA1183944936 | AGL | c.4568C= (p.Ala1523=) n.4779C= c.4520C= (p.Ala1507=) c.4517C= (p.Ala1506=) n.1317+2618G= n.1206+2618G= n.1311+2618G= n.1249+2618G= n.1135+2618G= n.1246+2618G= n.660+2618G= n.728+2618G= c.2828C= (p.Ala943=) | |
1 | g.99921620C>G | CA341343909 | AGL | c.4568C>G (p.Ala1523Gly) n.4779C>G c.4520C>G (p.Ala1507Gly) c.4517C>G (p.Ala1506Gly) n.1317+2618G>C n.1206+2618G>C n.1311+2618G>C n.1249+2618G>C n.1135+2618G>C n.1246+2618G>C n.660+2618G>C n.728+2618G>C c.2828C>G (p.Ala943Gly) | |
1 | g.99921620C>T | CA341343913 | AGL | c.4568C>T (p.Ala1523Val) n.4779C>T c.4520C>T (p.Ala1507Val) c.4517C>T (p.Ala1506Val) n.1317+2618G>A n.1206+2618G>A n.1311+2618G>A n.1249+2618G>A n.1135+2618G>A n.1246+2618G>A n.660+2618G>A n.728+2618G>A c.2828C>T (p.Ala943Val) | dbSNP |
1 | g.99921621T>A | CA419096120 | AGL | c.4569T>A (p.Ala1523=) n.4780T>A c.4521T>A (p.Ala1507=) c.4518T>A (p.Ala1506=) n.1317+2617A>T n.1206+2617A>T n.1311+2617A>T n.1249+2617A>T n.1135+2617A>T n.1246+2617A>T n.660+2617A>T n.728+2617A>T c.2829T>A (p.Ala943=) | |
1 | g.99921621T>C | CA419096121 | AGL | c.4569T>C (p.Ala1523=) n.4780T>C c.4521T>C (p.Ala1507=) c.4518T>C (p.Ala1506=) n.1317+2617A>G n.1206+2617A>G n.1311+2617A>G n.1249+2617A>G n.1135+2617A>G n.1246+2617A>G n.660+2617A>G n.728+2617A>G c.2829T>C (p.Ala943=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921621T>G | CA419096122 | AGL | c.4569T>G (p.Ala1523=) n.4780T>G c.4521T>G (p.Ala1507=) c.4518T>G (p.Ala1506=) n.1317+2617A>C n.1206+2617A>C n.1311+2617A>C n.1249+2617A>C n.1135+2617A>C n.1246+2617A>C n.660+2617A>C n.728+2617A>C c.2829T>G (p.Ala943=) | |
1 | g.99921621T= | CA1183944939 | AGL | c.4569T= (p.Ala1523=) n.4780T= c.4521T= (p.Ala1507=) c.4518T= (p.Ala1506=) n.1317+2617A= n.1206+2617A= n.1311+2617A= n.1249+2617A= n.1135+2617A= n.1246+2617A= n.660+2617A= n.728+2617A= c.2829T= (p.Ala943=) | |
1 | g.99921622A= | CA1183944942 | AGL | c.4570A= (p.Thr1524=) n.4781A= c.4522A= (p.Thr1508=) c.4519A= (p.Thr1507=) n.1317+2616T= n.1206+2616T= n.1311+2616T= n.1249+2616T= n.1135+2616T= n.1246+2616T= n.660+2616T= n.728+2616T= c.2830A= (p.Thr944=) | |
1 | g.99921622A>C | CA341343919 | AGL | c.4570A>C (p.Thr1524Pro) n.4781A>C c.4522A>C (p.Thr1508Pro) c.4519A>C (p.Thr1507Pro) n.1317+2616T>G n.1206+2616T>G n.1311+2616T>G n.1249+2616T>G n.1135+2616T>G n.1246+2616T>G n.660+2616T>G n.728+2616T>G c.2830A>C (p.Thr944Pro) | |
1 | g.99921622A>G | CA27564525 | AGL | c.4570A>G (p.Thr1524Ala) n.4781A>G c.4522A>G (p.Thr1508Ala) c.4519A>G (p.Thr1507Ala) n.1317+2616T>C n.1206+2616T>C n.1311+2616T>C n.1249+2616T>C n.1135+2616T>C n.1246+2616T>C n.660+2616T>C n.728+2616T>C c.2830A>G (p.Thr944Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921622A>T | CA341343916 | AGL | c.4570A>T (p.Thr1524Ser) n.4781A>T c.4522A>T (p.Thr1508Ser) c.4519A>T (p.Thr1507Ser) n.1317+2616T>A n.1206+2616T>A n.1311+2616T>A n.1249+2616T>A n.1135+2616T>A n.1246+2616T>A n.660+2616T>A n.728+2616T>A c.2830A>T (p.Thr944Ser) | |
1 | g.99921623C>A | CA341343933 | AGL | c.4571C>A (p.Thr1524Asn) n.4782C>A c.4523C>A (p.Thr1508Asn) c.4520C>A (p.Thr1507Asn) n.1317+2615G>T n.1206+2615G>T n.1311+2615G>T n.1249+2615G>T n.1135+2615G>T n.1246+2615G>T n.660+2615G>T n.728+2615G>T c.2831C>A (p.Thr944Asn) | |
1 | g.99921623C>G | CA341343932 | AGL | c.4571C>G (p.Thr1524Ser) n.4782C>G c.4523C>G (p.Thr1508Ser) c.4520C>G (p.Thr1507Ser) n.1317+2615G>C n.1206+2615G>C n.1311+2615G>C n.1249+2615G>C n.1135+2615G>C n.1246+2615G>C n.660+2615G>C n.728+2615G>C c.2831C>G (p.Thr944Ser) | |
1 | g.99921623C>T | CA341343934 | AGL | c.4571C>T (p.Thr1524Ile) n.4782C>T c.4523C>T (p.Thr1508Ile) c.4520C>T (p.Thr1507Ile) n.1317+2615G>A n.1206+2615G>A n.1311+2615G>A n.1249+2615G>A n.1135+2615G>A n.1246+2615G>A n.660+2615G>A n.728+2615G>A c.2831C>T (p.Thr944Ile) | |
1 | g.99921623_99921624insATATAAACATAGAGA | CA2556136324 | AGL | c.4571_4572insATATAAACATAGAGA (p.Thr1524_Ile1525insTyrLysHisArgAsp) n.4782_4783insATATAAACATAGAGA c.4523_4524insATATAAACATAGAGA (p.Thr1508_Ile1509insTyrLysHisArgAsp) c.4520_4521insATATAAACATAGAGA (p.Thr1507_Ile1508insTyrLysHisArgAsp) n.1317+2614_1317+2615insTCTCTATGTTTATAT n.1206+2614_1206+2615insTCTCTATGTTTATAT n.1311+2614_1311+2615insTCTCTATGTTTATAT n.1249+2614_1249+2615insTCTCTATGTTTATAT n.1135+2614_1135+2615insTCTCTATGTTTATAT n.1246+2614_1246+2615insTCTCTATGTTTATAT n.660+2614_660+2615insTCTCTATGTTTATAT n.728+2614_728+2615insTCTCTATGTTTATAT c.2831_2832insATATAAACATAGAGA (p.Thr944_Ile945insTyrLysHisArgAsp) | |
1 | g.99921624T>A | CA419096125 | AGL | c.4572T>A (p.Thr1524=) n.4783T>A c.4524T>A (p.Thr1508=) c.4521T>A (p.Thr1507=) n.1317+2614A>T n.1206+2614A>T n.1311+2614A>T n.1249+2614A>T n.1135+2614A>T n.1246+2614A>T n.660+2614A>T n.728+2614A>T c.2832T>A (p.Thr944=) | |
1 | g.99921624T>C | CA419096127 | AGL | c.4572T>C (p.Thr1524=) n.4783T>C c.4524T>C (p.Thr1508=) c.4521T>C (p.Thr1507=) n.1317+2614A>G n.1206+2614A>G n.1311+2614A>G n.1249+2614A>G n.1135+2614A>G n.1246+2614A>G n.660+2614A>G n.728+2614A>G c.2832T>C (p.Thr944=) | |
1 | g.99921624T>G | CA419096126 | AGL | c.4572T>G (p.Thr1524=) n.4783T>G c.4524T>G (p.Thr1508=) c.4521T>G (p.Thr1507=) n.1317+2614A>C n.1206+2614A>C n.1311+2614A>C n.1249+2614A>C n.1135+2614A>C n.1246+2614A>C n.660+2614A>C n.728+2614A>C c.2832T>G (p.Thr944=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921624T= | CA1183944947 | AGL | c.4572T= (p.Thr1524=) n.4783T= c.4524T= (p.Thr1508=) c.4521T= (p.Thr1507=) n.1317+2614A= n.1206+2614A= n.1311+2614A= n.1249+2614A= n.1135+2614A= n.1246+2614A= n.660+2614A= n.728+2614A= c.2832T= (p.Thr944=) | |
1 | g.99921625A= | CA1183944952 | AGL | c.4573A= (p.Ile1525=) n.4784A= c.4525A= (p.Ile1509=) c.4522A= (p.Ile1508=) n.1317+2613T= n.1206+2613T= n.1311+2613T= n.1249+2613T= n.1135+2613T= n.1246+2613T= n.660+2613T= n.728+2613T= c.2833A= (p.Ile945=) | |
1 | g.99921625A>C | CA341343935 | AGL | c.4573A>C (p.Ile1525Leu) n.4784A>C c.4525A>C (p.Ile1509Leu) c.4522A>C (p.Ile1508Leu) n.1317+2613T>G n.1206+2613T>G n.1311+2613T>G n.1249+2613T>G n.1135+2613T>G n.1246+2613T>G n.660+2613T>G n.728+2613T>G c.2833A>C (p.Ile945Leu) | |
1 | g.99921625A>G | CA341343936 | AGL | c.4573A>G (p.Ile1525Val) n.4784A>G c.4525A>G (p.Ile1509Val) c.4522A>G (p.Ile1508Val) n.1317+2613T>C n.1206+2613T>C n.1311+2613T>C n.1249+2613T>C n.1135+2613T>C n.1246+2613T>C n.660+2613T>C n.728+2613T>C c.2833A>G (p.Ile945Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921625A>T | CA341343937 | AGL | c.4573A>T (p.Ile1525Phe) n.4784A>T c.4525A>T (p.Ile1509Phe) c.4522A>T (p.Ile1508Phe) n.1317+2613T>A n.1206+2613T>A n.1311+2613T>A n.1249+2613T>A n.1135+2613T>A n.1246+2613T>A n.660+2613T>A n.728+2613T>A c.2833A>T (p.Ile945Phe) | |
1 | g.99921626T>A | CA341343940 | AGL | c.4574T>A (p.Ile1525Asn) n.4785T>A c.4526T>A (p.Ile1509Asn) c.4523T>A (p.Ile1508Asn) n.1317+2612A>T n.1206+2612A>T n.1311+2612A>T n.1249+2612A>T n.1135+2612A>T n.1246+2612A>T n.660+2612A>T n.728+2612A>T c.2834T>A (p.Ile945Asn) | |
1 | g.99921626T>C | CA967474 | AGL | c.4574T>C (p.Ile1525Thr) n.4785T>C c.4526T>C (p.Ile1509Thr) c.4523T>C (p.Ile1508Thr) n.1317+2612A>G n.1206+2612A>G n.1311+2612A>G n.1249+2612A>G n.1135+2612A>G n.1246+2612A>G n.660+2612A>G n.728+2612A>G c.2834T>C (p.Ile945Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921626T>G | CA341343943 | AGL | c.4574T>G (p.Ile1525Ser) n.4785T>G c.4526T>G (p.Ile1509Ser) c.4523T>G (p.Ile1508Ser) n.1317+2612A>C n.1206+2612A>C n.1311+2612A>C n.1249+2612A>C n.1135+2612A>C n.1246+2612A>C n.660+2612A>C n.728+2612A>C c.2834T>G (p.Ile945Ser) | |
1 | g.99921626T= | CA1183944957 | AGL | c.4574T= (p.Ile1525=) n.4785T= c.4526T= (p.Ile1509=) c.4523T= (p.Ile1508=) n.1317+2612A= n.1206+2612A= n.1311+2612A= n.1249+2612A= n.1135+2612A= n.1246+2612A= n.660+2612A= n.728+2612A= c.2834T= (p.Ile945=) | |
1 | g.99921627T>A | CA967475 | AGL | c.4575T>A (p.Ile1525=) n.4786T>A c.4527T>A (p.Ile1509=) c.4524T>A (p.Ile1508=) n.1317+2611A>T n.1206+2611A>T n.1311+2611A>T n.1249+2611A>T n.1135+2611A>T n.1246+2611A>T n.660+2611A>T n.728+2611A>T c.2835T>A (p.Ile945=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921627T>C | CA419096130 | AGL | c.4575T>C (p.Ile1525=) n.4786T>C c.4527T>C (p.Ile1509=) c.4524T>C (p.Ile1508=) n.1317+2611A>G n.1206+2611A>G n.1311+2611A>G n.1249+2611A>G n.1135+2611A>G n.1246+2611A>G n.660+2611A>G n.728+2611A>G c.2835T>C (p.Ile945=) | |
1 | g.99921627T>G | CA341343946 | AGL | c.4575T>G (p.Ile1525Met) n.4786T>G c.4527T>G (p.Ile1509Met) c.4524T>G (p.Ile1508Met) n.1317+2611A>C n.1206+2611A>C n.1311+2611A>C n.1249+2611A>C n.1135+2611A>C n.1246+2611A>C n.660+2611A>C n.728+2611A>C c.2835T>G (p.Ile945Met) | |
1 | g.99921627T= | CA1143840448 | AGL | c.4575T= (p.Ile1525=) n.4786T= c.4527T= (p.Ile1509=) c.4524T= (p.Ile1508=) n.1317+2611A= n.1206+2611A= n.1311+2611A= n.1249+2611A= n.1135+2611A= n.1246+2611A= n.660+2611A= n.728+2611A= c.2835T= (p.Ile945=) | |
1 | g.99921628C>A | CA341343960 | AGL | c.4576C>A (p.Leu1526Ile) n.4787C>A c.4528C>A (p.Leu1510Ile) c.4525C>A (p.Leu1509Ile) n.1317+2610G>T n.1206+2610G>T n.1311+2610G>T n.1249+2610G>T n.1135+2610G>T n.1246+2610G>T n.660+2610G>T n.728+2610G>T c.2836C>A (p.Leu946Ile) | |
1 | g.99921628C= | CA1183944967 | AGL | c.4576C= (p.Leu1526=) n.4787C= c.4528C= (p.Leu1510=) c.4525C= (p.Leu1509=) n.1317+2610G= n.1206+2610G= n.1311+2610G= n.1249+2610G= n.1135+2610G= n.1246+2610G= n.660+2610G= n.728+2610G= c.2836C= (p.Leu946=) | |
1 | g.99921628C>G | CA341343962 | AGL | c.4576C>G (p.Leu1526Val) n.4787C>G c.4528C>G (p.Leu1510Val) c.4525C>G (p.Leu1509Val) n.1317+2610G>C n.1206+2610G>C n.1311+2610G>C n.1249+2610G>C n.1135+2610G>C n.1246+2610G>C n.660+2610G>C n.728+2610G>C c.2836C>G (p.Leu946Val) | |
1 | g.99921628C>T | CA341343969 | AGL | c.4576C>T (p.Leu1526Phe) n.4787C>T c.4528C>T (p.Leu1510Phe) c.4525C>T (p.Leu1509Phe) n.1317+2610G>A n.1206+2610G>A n.1311+2610G>A n.1249+2610G>A n.1135+2610G>A n.1246+2610G>A n.660+2610G>A n.728+2610G>A c.2836C>T (p.Leu946Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921629T>A | CA341343972 | AGL | c.4577T>A (p.Leu1526His) n.4788T>A c.4529T>A (p.Leu1510His) c.4526T>A (p.Leu1509His) n.1317+2609A>T n.1206+2609A>T n.1311+2609A>T n.1249+2609A>T n.1135+2609A>T n.1246+2609A>T n.660+2609A>T n.728+2609A>T c.2837T>A (p.Leu946His) | |
1 | g.99921629T>C | CA341343975 | AGL | c.4577T>C (p.Leu1526Pro) n.4788T>C c.4529T>C (p.Leu1510Pro) c.4526T>C (p.Leu1509Pro) n.1317+2609A>G n.1206+2609A>G n.1311+2609A>G n.1249+2609A>G n.1135+2609A>G n.1246+2609A>G n.660+2609A>G n.728+2609A>G c.2837T>C (p.Leu946Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.99921629T>G | CA341343990 | AGL | c.4577T>G (p.Leu1526Arg) n.4788T>G c.4529T>G (p.Leu1510Arg) c.4526T>G (p.Leu1509Arg) n.1317+2609A>C n.1206+2609A>C n.1311+2609A>C n.1249+2609A>C n.1135+2609A>C n.1246+2609A>C n.660+2609A>C n.728+2609A>C c.2837T>G (p.Leu946Arg) | |
1 | g.99921630T>A | CA419096134 | AGL | c.4578T>A (p.Leu1526=) n.4789T>A c.4530T>A (p.Leu1510=) c.4527T>A (p.Leu1509=) n.1317+2608A>T n.1206+2608A>T n.1311+2608A>T n.1249+2608A>T n.1135+2608A>T n.1246+2608A>T n.660+2608A>T n.728+2608A>T c.2838T>A (p.Leu946=) | |
1 | g.99921630T>C | CA419096136 | AGL | c.4578T>C (p.Leu1526=) n.4789T>C c.4530T>C (p.Leu1510=) c.4527T>C (p.Leu1509=) n.1317+2608A>G n.1206+2608A>G n.1311+2608A>G n.1249+2608A>G n.1135+2608A>G n.1246+2608A>G n.660+2608A>G n.728+2608A>G c.2838T>C (p.Leu946=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921630T>G | CA419096138 | AGL | c.4578T>G (p.Leu1526=) n.4789T>G c.4530T>G (p.Leu1510=) c.4527T>G (p.Leu1509=) n.1317+2608A>C n.1206+2608A>C n.1311+2608A>C n.1249+2608A>C n.1135+2608A>C n.1246+2608A>C n.660+2608A>C n.728+2608A>C c.2838T>G (p.Leu946=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921631G>A | CA341343993 | AGL | c.4579G>A (p.Glu1527Lys) n.4790G>A c.4531G>A (p.Glu1511Lys) c.4528G>A (p.Glu1510Lys) n.1317+2607C>T n.1206+2607C>T n.1311+2607C>T n.1249+2607C>T n.1135+2607C>T n.1246+2607C>T n.660+2607C>T n.728+2607C>T c.2839G>A (p.Glu947Lys) | |
1 | g.99921631G>C | CA341343999 | AGL | c.4579G>C (p.Glu1527Gln) n.4790G>C c.4531G>C (p.Glu1511Gln) c.4528G>C (p.Glu1510Gln) n.1317+2607C>G n.1206+2607C>G n.1311+2607C>G n.1249+2607C>G n.1135+2607C>G n.1246+2607C>G n.660+2607C>G n.728+2607C>G c.2839G>C (p.Glu947Gln) | COSMIC |
1 | g.99921631G>T | CA341343995 | AGL | c.4579G>T (p.Glu1527Ter) n.4790G>T c.4531G>T (p.Glu1511Ter) c.4528G>T (p.Glu1510Ter) n.1317+2607C>A n.1206+2607C>A n.1311+2607C>A n.1249+2607C>A n.1135+2607C>A n.1246+2607C>A n.660+2607C>A n.728+2607C>A c.2839G>T (p.Glu947Ter) | |
1 | g.99921631_99921636del | CA2602458155 | AGL | c.4579_4584del (p.Glu1527_Thr1528del) n.4790_4795del c.4531_4536del (p.Glu1511_Thr1512del) c.4528_4533del (p.Glu1510_Thr1511del) n.1317+2602_1317+2607del n.1206+2602_1206+2607del n.1311+2602_1311+2607del n.1249+2602_1249+2607del n.1135+2602_1135+2607del n.1246+2602_1246+2607del n.660+2602_660+2607del n.728+2602_728+2607del c.2839_2844del (p.Glu947_Thr948del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921632A>C | CA341344000 | AGL | c.4580A>C (p.Glu1527Ala) n.4791A>C c.4532A>C (p.Glu1511Ala) c.4529A>C (p.Glu1510Ala) n.1317+2606T>G n.1206+2606T>G n.1311+2606T>G n.1249+2606T>G n.1135+2606T>G n.1246+2606T>G n.660+2606T>G n.728+2606T>G c.2840A>C (p.Glu947Ala) | |
1 | g.99921632A>G | CA341344001 | AGL | c.4580A>G (p.Glu1527Gly) n.4791A>G c.4532A>G (p.Glu1511Gly) c.4529A>G (p.Glu1510Gly) n.1317+2606T>C n.1206+2606T>C n.1311+2606T>C n.1249+2606T>C n.1135+2606T>C n.1246+2606T>C n.660+2606T>C n.728+2606T>C c.2840A>G (p.Glu947Gly) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99921632A>T | CA341344002 | AGL | c.4580A>T (p.Glu1527Val) n.4791A>T c.4532A>T (p.Glu1511Val) c.4529A>T (p.Glu1510Val) n.1317+2606T>A n.1206+2606T>A n.1311+2606T>A n.1249+2606T>A n.1135+2606T>A n.1246+2606T>A n.660+2606T>A n.728+2606T>A c.2840A>T (p.Glu947Val) | |
1 | g.99921633G>A | CA419096141 | AGL | c.4581G>A (p.Glu1527=) n.4792G>A c.4533G>A (p.Glu1511=) c.4530G>A (p.Glu1510=) n.1317+2605C>T n.1206+2605C>T n.1311+2605C>T n.1249+2605C>T n.1135+2605C>T n.1246+2605C>T n.660+2605C>T n.728+2605C>T c.2841G>A (p.Glu947=) | |
1 | g.99921633G>C | CA341344004 | AGL | c.4581G>C (p.Glu1527Asp) n.4792G>C c.4533G>C (p.Glu1511Asp) c.4530G>C (p.Glu1510Asp) n.1317+2605C>G n.1206+2605C>G n.1311+2605C>G n.1249+2605C>G n.1135+2605C>G n.1246+2605C>G n.660+2605C>G n.728+2605C>G c.2841G>C (p.Glu947Asp) | |
1 | g.99921633G= | CA1144094412 | AGL | c.4581G= (p.Glu1527=) n.4792G= c.4533G= (p.Glu1511=) c.4530G= (p.Glu1510=) n.1317+2605C= n.1206+2605C= n.1311+2605C= n.1249+2605C= n.1135+2605C= n.1246+2605C= n.660+2605C= n.728+2605C= c.2841G= (p.Glu947=) | |
1 | g.99921633G>T | CA967476 | AGL | c.4581G>T (p.Glu1527Asp) n.4792G>T c.4533G>T (p.Glu1511Asp) c.4530G>T (p.Glu1510Asp) n.1317+2605C>A n.1206+2605C>A n.1311+2605C>A n.1249+2605C>A n.1135+2605C>A n.1246+2605C>A n.660+2605C>A n.728+2605C>A c.2841G>T (p.Glu947Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921634A= | CA1183944971 | AGL | c.4582A= (p.Thr1528=) n.4793A= c.4534A= (p.Thr1512=) c.4531A= (p.Thr1511=) n.1317+2604T= n.1206+2604T= n.1311+2604T= n.1249+2604T= n.1135+2604T= n.1246+2604T= n.660+2604T= n.728+2604T= c.2842A= (p.Thr948=) | |
1 | g.99921634A>C | CA341344009 | AGL | c.4582A>C (p.Thr1528Pro) n.4793A>C c.4534A>C (p.Thr1512Pro) c.4531A>C (p.Thr1511Pro) n.1317+2604T>G n.1206+2604T>G n.1311+2604T>G n.1249+2604T>G n.1135+2604T>G n.1246+2604T>G n.660+2604T>G n.728+2604T>G c.2842A>C (p.Thr948Pro) | |
1 | g.99921634A>G | CA341344010 | AGL | c.4582A>G (p.Thr1528Ala) n.4793A>G c.4534A>G (p.Thr1512Ala) c.4531A>G (p.Thr1511Ala) n.1317+2604T>C n.1206+2604T>C n.1311+2604T>C n.1249+2604T>C n.1135+2604T>C n.1246+2604T>C n.660+2604T>C n.728+2604T>C c.2842A>G (p.Thr948Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921634A>T | CA341344012 | AGL | c.4582A>T (p.Thr1528Ser) n.4793A>T c.4534A>T (p.Thr1512Ser) c.4531A>T (p.Thr1511Ser) n.1317+2604T>A n.1206+2604T>A n.1311+2604T>A n.1249+2604T>A n.1135+2604T>A n.1246+2604T>A n.660+2604T>A n.728+2604T>A c.2842A>T (p.Thr948Ser) | |
1 | g.99921635C>A | CA341344017 | AGL | c.4583C>A (p.Thr1528Lys) n.4794C>A c.4535C>A (p.Thr1512Lys) c.4532C>A (p.Thr1511Lys) n.1317+2603G>T n.1206+2603G>T n.1311+2603G>T n.1249+2603G>T n.1135+2603G>T n.1246+2603G>T n.660+2603G>T n.728+2603G>T c.2843C>A (p.Thr948Lys) | |
1 | g.99921635C= | CA1183944974 | AGL | c.4583C= (p.Thr1528=) n.4794C= c.4535C= (p.Thr1512=) c.4532C= (p.Thr1511=) n.1317+2603G= n.1206+2603G= n.1311+2603G= n.1249+2603G= n.1135+2603G= n.1246+2603G= n.660+2603G= n.728+2603G= c.2843C= (p.Thr948=) | |
1 | g.99921635C>G | CA341344020 | AGL | c.4583C>G (p.Thr1528Arg) n.4794C>G c.4535C>G (p.Thr1512Arg) c.4532C>G (p.Thr1511Arg) n.1317+2603G>C n.1206+2603G>C n.1311+2603G>C n.1249+2603G>C n.1135+2603G>C n.1246+2603G>C n.660+2603G>C n.728+2603G>C c.2843C>G (p.Thr948Arg) | |
1 | g.99921635C>T | CA967477 | AGL | c.4583C>T (p.Thr1528Ile) n.4794C>T c.4535C>T (p.Thr1512Ile) c.4532C>T (p.Thr1511Ile) n.1317+2603G>A n.1206+2603G>A n.1311+2603G>A n.1249+2603G>A n.1135+2603G>A n.1246+2603G>A n.660+2603G>A n.728+2603G>A c.2843C>T (p.Thr948Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921636A= | CA1141593904 | AGL | c.4584A= (p.Thr1528=) n.4795A= c.4536A= (p.Thr1512=) c.4533A= (p.Thr1511=) n.1317+2602T= n.1206+2602T= n.1311+2602T= n.1249+2602T= n.1135+2602T= n.1246+2602T= n.660+2602T= n.728+2602T= c.2844A= (p.Thr948=) | |
1 | g.99921636A>C | CA27564552 | AGL | c.4584A>C (p.Thr1528=) n.4795A>C c.4536A>C (p.Thr1512=) c.4533A>C (p.Thr1511=) n.1317+2602T>G n.1206+2602T>G n.1311+2602T>G n.1249+2602T>G n.1135+2602T>G n.1246+2602T>G n.660+2602T>G n.728+2602T>G c.2844A>C (p.Thr948=) | dbSNP |
1 | g.99921636A>G | CA419096146 | AGL | c.4584A>G (p.Thr1528=) n.4795A>G c.4536A>G (p.Thr1512=) c.4533A>G (p.Thr1511=) n.1317+2602T>C n.1206+2602T>C n.1311+2602T>C n.1249+2602T>C n.1135+2602T>C n.1246+2602T>C n.660+2602T>C n.728+2602T>C c.2844A>G (p.Thr948=) | |
1 | g.99921636A>T | CA419096147 | AGL | c.4584A>T (p.Thr1528=) n.4795A>T c.4536A>T (p.Thr1512=) c.4533A>T (p.Thr1511=) n.1317+2602T>A n.1206+2602T>A n.1311+2602T>A n.1249+2602T>A n.1135+2602T>A n.1246+2602T>A n.660+2602T>A n.728+2602T>A c.2844A>T (p.Thr948=) | |
1 | g.99921637C>A | CA341344029 | AGL | c.4585C>A (p.Leu1529Ile) n.4796C>A c.4537C>A (p.Leu1513Ile) c.4534C>A (p.Leu1512Ile) n.1317+2601G>T n.1206+2601G>T n.1311+2601G>T n.1249+2601G>T n.1135+2601G>T n.1246+2601G>T n.660+2601G>T n.728+2601G>T c.2845C>A (p.Leu949Ile) | |
1 | g.99921637C>G | CA341344025 | AGL | c.4585C>G (p.Leu1529Val) n.4796C>G c.4537C>G (p.Leu1513Val) c.4534C>G (p.Leu1512Val) n.1317+2601G>C n.1206+2601G>C n.1311+2601G>C n.1249+2601G>C n.1135+2601G>C n.1246+2601G>C n.660+2601G>C n.728+2601G>C c.2845C>G (p.Leu949Val) | |
1 | g.99921637C>T | CA341344028 | AGL | c.4585C>T (p.Leu1529Phe) n.4796C>T c.4537C>T (p.Leu1513Phe) c.4534C>T (p.Leu1512Phe) n.1317+2601G>A n.1206+2601G>A n.1311+2601G>A n.1249+2601G>A n.1135+2601G>A n.1246+2601G>A n.660+2601G>A n.728+2601G>A c.2845C>T (p.Leu949Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921638T>A | CA341344031 | AGL | c.4586T>A (p.Leu1529His) n.4797T>A c.4538T>A (p.Leu1513His) c.4535T>A (p.Leu1512His) n.1317+2600A>T n.1206+2600A>T n.1311+2600A>T n.1249+2600A>T n.1135+2600A>T n.1246+2600A>T n.660+2600A>T n.728+2600A>T c.2846T>A (p.Leu949His) | |
1 | g.99921638T>C | CA341344034 | AGL | c.4586T>C (p.Leu1529Pro) n.4797T>C c.4538T>C (p.Leu1513Pro) c.4535T>C (p.Leu1512Pro) n.1317+2600A>G n.1206+2600A>G n.1311+2600A>G n.1249+2600A>G n.1135+2600A>G n.1246+2600A>G n.660+2600A>G n.728+2600A>G c.2846T>C (p.Leu949Pro) | |
1 | g.99921638T>G | CA341344040 | AGL | c.4586T>G (p.Leu1529Arg) n.4797T>G c.4538T>G (p.Leu1513Arg) c.4535T>G (p.Leu1512Arg) n.1317+2600A>C n.1206+2600A>C n.1311+2600A>C n.1249+2600A>C n.1135+2600A>C n.1246+2600A>C n.660+2600A>C n.728+2600A>C c.2846T>G (p.Leu949Arg) | ClinVar |
1 | g.99921639T>A | CA419096150 | AGL | c.4587T>A (p.Leu1529=) n.4798T>A c.4539T>A (p.Leu1513=) c.4536T>A (p.Leu1512=) n.1317+2599A>T n.1206+2599A>T n.1311+2599A>T n.1249+2599A>T n.1135+2599A>T n.1246+2599A>T n.660+2599A>T n.728+2599A>T c.2847T>A (p.Leu949=) | |
1 | g.99921639T>C | CA419096151 | AGL | c.4587T>C (p.Leu1529=) n.4798T>C c.4539T>C (p.Leu1513=) c.4536T>C (p.Leu1512=) n.1317+2599A>G n.1206+2599A>G n.1311+2599A>G n.1249+2599A>G n.1135+2599A>G n.1246+2599A>G n.660+2599A>G n.728+2599A>G c.2847T>C (p.Leu949=) | |
1 | g.99921639T>G | CA419096152 | AGL | c.4587T>G (p.Leu1529=) n.4798T>G c.4539T>G (p.Leu1513=) c.4536T>G (p.Leu1512=) n.1317+2599A>C n.1206+2599A>C n.1311+2599A>C n.1249+2599A>C n.1135+2599A>C n.1246+2599A>C n.660+2599A>C n.728+2599A>C c.2847T>G (p.Leu949=) | |
1 | g.99921640T>A | CA341344042 | AGL | c.4588T>A (p.Tyr1530Asn) n.4799T>A c.4540T>A (p.Tyr1514Asn) c.4537T>A (p.Tyr1513Asn) n.1317+2598A>T n.1206+2598A>T n.1311+2598A>T n.1249+2598A>T n.1135+2598A>T n.1246+2598A>T n.660+2598A>T n.728+2598A>T c.2848T>A (p.Tyr950Asn) | |
1 | g.99921640T>C | CA341344045 | AGL | c.4588T>C (p.Tyr1530His) n.4799T>C c.4540T>C (p.Tyr1514His) c.4537T>C (p.Tyr1513His) n.1317+2598A>G n.1206+2598A>G n.1311+2598A>G n.1249+2598A>G n.1135+2598A>G n.1246+2598A>G n.660+2598A>G n.728+2598A>G c.2848T>C (p.Tyr950His) | gnomAD v4 |
1 | g.99921640T>G | CA341344047 | AGL | c.4588T>G (p.Tyr1530Asp) n.4799T>G c.4540T>G (p.Tyr1514Asp) c.4537T>G (p.Tyr1513Asp) n.1317+2598A>C n.1206+2598A>C n.1311+2598A>C n.1249+2598A>C n.1135+2598A>C n.1246+2598A>C n.660+2598A>C n.728+2598A>C c.2848T>G (p.Tyr950Asp) | |
1 | g.99921640T= | CA1183944979 | AGL | c.4588T= (p.Tyr1530=) n.4799T= c.4540T= (p.Tyr1514=) c.4537T= (p.Tyr1513=) n.1317+2598A= n.1206+2598A= n.1311+2598A= n.1249+2598A= n.1135+2598A= n.1246+2598A= n.660+2598A= n.728+2598A= c.2848T= (p.Tyr950=) | |
1 | g.99921641A= | CA1183944980 | AGL | c.4589A= (p.Tyr1530=) n.4800A= c.4541A= (p.Tyr1514=) c.4538A= (p.Tyr1513=) n.1317+2597T= n.1206+2597T= n.1311+2597T= n.1249+2597T= n.1135+2597T= n.1246+2597T= n.660+2597T= n.728+2597T= c.2849A= (p.Tyr950=) | |
1 | g.99921641A>C | CA341344052 | AGL | c.4589A>C (p.Tyr1530Ser) n.4800A>C c.4541A>C (p.Tyr1514Ser) c.4538A>C (p.Tyr1513Ser) n.1317+2597T>G n.1206+2597T>G n.1311+2597T>G n.1249+2597T>G n.1135+2597T>G n.1246+2597T>G n.660+2597T>G n.728+2597T>G c.2849A>C (p.Tyr950Ser) | |
1 | g.99921641A>G | CA967478 | AGL | c.4589A>G (p.Tyr1530Cys) n.4800A>G c.4541A>G (p.Tyr1514Cys) c.4538A>G (p.Tyr1513Cys) n.1317+2597T>C n.1206+2597T>C n.1311+2597T>C n.1249+2597T>C n.1135+2597T>C n.1246+2597T>C n.660+2597T>C n.728+2597T>C c.2849A>G (p.Tyr950Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921641A>T | CA341344057 | AGL | c.4589A>T (p.Tyr1530Phe) n.4800A>T c.4541A>T (p.Tyr1514Phe) c.4538A>T (p.Tyr1513Phe) n.1317+2597T>A n.1206+2597T>A n.1311+2597T>A n.1249+2597T>A n.1135+2597T>A n.1246+2597T>A n.660+2597T>A n.728+2597T>A c.2849A>T (p.Tyr950Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921641_99921642insCAAAGACA | CA524711223 | AGL | c.4589_4590insCAAAGACA (p.Asp1531LysfsTer19) n.4800_4801insCAAAGACA c.4541_4542insCAAAGACA (p.Asp1515LysfsTer19) c.4538_4539insCAAAGACA (p.Asp1514LysfsTer19) n.1317+2597_1317+2598insGTCTTTGT n.1206+2597_1206+2598insGTCTTTGT n.1311+2597_1311+2598insGTCTTTGT n.1249+2597_1249+2598insGTCTTTGT n.1135+2597_1135+2598insGTCTTTGT n.1246+2597_1246+2598insGTCTTTGT n.660+2597_660+2598insGTCTTTGT n.728+2597_728+2598insGTCTTTGT c.2849_2850insCAAAGACA (p.Asp951LysfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99921642T>A | CA341344059 | AGL | c.4590T>A (p.Tyr1530Ter) n.4801T>A c.4542T>A (p.Tyr1514Ter) c.4539T>A (p.Tyr1513Ter) n.1317+2596A>T n.1206+2596A>T n.1311+2596A>T n.1249+2596A>T n.1135+2596A>T n.1246+2596A>T n.660+2596A>T n.728+2596A>T c.2850T>A (p.Tyr950Ter) | |
1 | g.99921642T>C | CA419096157 | AGL | c.4590T>C (p.Tyr1530=) n.4801T>C c.4542T>C (p.Tyr1514=) c.4539T>C (p.Tyr1513=) n.1317+2596A>G n.1206+2596A>G n.1311+2596A>G n.1249+2596A>G n.1135+2596A>G n.1246+2596A>G n.660+2596A>G n.728+2596A>G c.2850T>C (p.Tyr950=) | |
1 | g.99921642T>G | CA341344062 | AGL | c.4590T>G (p.Tyr1530Ter) n.4801T>G c.4542T>G (p.Tyr1514Ter) c.4539T>G (p.Tyr1513Ter) n.1317+2596A>C n.1206+2596A>C n.1311+2596A>C n.1249+2596A>C n.1135+2596A>C n.1246+2596A>C n.660+2596A>C n.728+2596A>C c.2850T>G (p.Tyr950Ter) | |
1 | g.99921643G>A | CA341344065 | AGL | c.4591G>A (p.Asp1531Asn) n.4802G>A c.4543G>A (p.Asp1515Asn) c.4540G>A (p.Asp1514Asn) n.1317+2595C>T n.1206+2595C>T n.1311+2595C>T n.1249+2595C>T n.1135+2595C>T n.1246+2595C>T n.660+2595C>T n.728+2595C>T c.2851G>A (p.Asp951Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99921643G>C | CA341344063 | AGL | c.4591G>C (p.Asp1531His) n.4802G>C c.4543G>C (p.Asp1515His) c.4540G>C (p.Asp1514His) n.1317+2595C>G n.1206+2595C>G n.1311+2595C>G n.1249+2595C>G n.1135+2595C>G n.1246+2595C>G n.660+2595C>G n.728+2595C>G c.2851G>C (p.Asp951His) | |
1 | g.99921643G= | CA1183944985 | AGL | c.4591G= (p.Asp1531=) n.4802G= c.4543G= (p.Asp1515=) c.4540G= (p.Asp1514=) n.1317+2595C= n.1206+2595C= n.1311+2595C= n.1249+2595C= n.1135+2595C= n.1246+2595C= n.660+2595C= n.728+2595C= c.2851G= (p.Asp951=) | |
1 | g.99921643G>T | CA341344064 | AGL | c.4591G>T (p.Asp1531Tyr) n.4802G>T c.4543G>T (p.Asp1515Tyr) c.4540G>T (p.Asp1514Tyr) n.1317+2595C>A n.1206+2595C>A n.1311+2595C>A n.1249+2595C>A n.1135+2595C>A n.1246+2595C>A n.660+2595C>A n.728+2595C>A c.2851G>T (p.Asp951Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921644A>C | CA341344066 | AGL | c.4592A>C (p.Asp1531Ala) n.4803A>C c.4544A>C (p.Asp1515Ala) c.4541A>C (p.Asp1514Ala) n.1317+2594T>G n.1206+2594T>G n.1311+2594T>G n.1249+2594T>G n.1135+2594T>G n.1246+2594T>G n.660+2594T>G n.728+2594T>G c.2852A>C (p.Asp951Ala) | |
1 | g.99921644A>G | CA341344067 | AGL | c.4592A>G (p.Asp1531Gly) n.4803A>G c.4544A>G (p.Asp1515Gly) c.4541A>G (p.Asp1514Gly) n.1317+2594T>C n.1206+2594T>C n.1311+2594T>C n.1249+2594T>C n.1135+2594T>C n.1246+2594T>C n.660+2594T>C n.728+2594T>C c.2852A>G (p.Asp951Gly) | |
1 | g.99921644A>T | CA341344068 | AGL | c.4592A>T (p.Asp1531Val) n.4803A>T c.4544A>T (p.Asp1515Val) c.4541A>T (p.Asp1514Val) n.1317+2594T>A n.1206+2594T>A n.1311+2594T>A n.1249+2594T>A n.1135+2594T>A n.1246+2594T>A n.660+2594T>A n.728+2594T>A c.2852A>T (p.Asp951Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921645T>A | CA341344070 | AGL | c.4593T>A (p.Asp1531Glu) n.4804T>A c.4545T>A (p.Asp1515Glu) c.4542T>A (p.Asp1514Glu) n.1317+2593A>T n.1206+2593A>T n.1311+2593A>T n.1249+2593A>T n.1135+2593A>T n.1246+2593A>T n.660+2593A>T n.728+2593A>T c.2853T>A (p.Asp951Glu) | |
1 | g.99921645T>C | CA419096161 | AGL | c.4593T>C (p.Asp1531=) n.4804T>C c.4545T>C (p.Asp1515=) c.4542T>C (p.Asp1514=) n.1317+2593A>G n.1206+2593A>G n.1311+2593A>G n.1249+2593A>G n.1135+2593A>G n.1246+2593A>G n.660+2593A>G n.728+2593A>G c.2853T>C (p.Asp951=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921645T>G | CA341344073 | AGL | c.4593T>G (p.Asp1531Glu) n.4804T>G c.4545T>G (p.Asp1515Glu) c.4542T>G (p.Asp1514Glu) n.1317+2593A>C n.1206+2593A>C n.1311+2593A>C n.1249+2593A>C n.1135+2593A>C n.1246+2593A>C n.660+2593A>C n.728+2593A>C c.2853T>G (p.Asp951Glu) | |
1 | g.99921647del | CA2574444702 | AGL | c.4595del (p.Leu1532TyrfsTer15) n.4806del c.4547del (p.Leu1516TyrfsTer15) c.4544del (p.Leu1515TyrfsTer15) n.1317+2593del n.1206+2593del n.1311+2593del n.1249+2593del n.1135+2593del n.1246+2593del n.660+2593del n.728+2593del c.2855del (p.Leu952TyrfsTer15) | |
1 | g.99921646T>A | CA341344075 | AGL | c.4594T>A (p.Leu1532Ile) n.4805T>A c.4546T>A (p.Leu1516Ile) c.4543T>A (p.Leu1515Ile) n.1317+2592A>T n.1206+2592A>T n.1311+2592A>T n.1249+2592A>T n.1135+2592A>T n.1246+2592A>T n.660+2592A>T n.728+2592A>T c.2854T>A (p.Leu952Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.99921646T>C | CA419096163 | AGL | c.4594T>C (p.Leu1532=) n.4805T>C c.4546T>C (p.Leu1516=) c.4543T>C (p.Leu1515=) n.1317+2592A>G n.1206+2592A>G n.1311+2592A>G n.1249+2592A>G n.1135+2592A>G n.1246+2592A>G n.660+2592A>G n.728+2592A>G c.2854T>C (p.Leu952=) | |
1 | g.99921646T>G | CA341344077 | AGL | c.4594T>G (p.Leu1532Val) n.4805T>G c.4546T>G (p.Leu1516Val) c.4543T>G (p.Leu1515Val) n.1317+2592A>C n.1206+2592A>C n.1311+2592A>C n.1249+2592A>C n.1135+2592A>C n.1246+2592A>C n.660+2592A>C n.728+2592A>C c.2854T>G (p.Leu952Val) | |
1 | g.99921647T>A | CA341344079 | AGL | c.4595T>A (p.Leu1532Ter) n.4806T>A c.4547T>A (p.Leu1516Ter) c.4544T>A (p.Leu1515Ter) n.1317+2591A>T n.1206+2591A>T n.1311+2591A>T n.1249+2591A>T n.1135+2591A>T n.1246+2591A>T n.660+2591A>T n.728+2591A>T c.2855T>A (p.Leu952Ter) | |
1 | g.99921647T>C | CA341344080 | AGL | c.4595T>C (p.Leu1532Ser) n.4806T>C c.4547T>C (p.Leu1516Ser) c.4544T>C (p.Leu1515Ser) n.1317+2591A>G n.1206+2591A>G n.1311+2591A>G n.1249+2591A>G n.1135+2591A>G n.1246+2591A>G n.660+2591A>G n.728+2591A>G c.2855T>C (p.Leu952Ser) | |
1 | g.99921647T>G | CA341344081 | AGL | c.4595T>G (p.Leu1532Ter) n.4806T>G c.4547T>G (p.Leu1516Ter) c.4544T>G (p.Leu1515Ter) n.1317+2591A>C n.1206+2591A>C n.1311+2591A>C n.1249+2591A>C n.1135+2591A>C n.1246+2591A>C n.660+2591A>C n.728+2591A>C c.2855T>G (p.Leu952Ter) | |
1 | g.99921648A= | CA1183944987 | AGL | c.4596A= (p.Leu1532=) n.4807A= c.4548A= (p.Leu1516=) c.4545A= (p.Leu1515=) n.1317+2590T= n.1206+2590T= n.1311+2590T= n.1249+2590T= n.1135+2590T= n.1246+2590T= n.660+2590T= n.728+2590T= c.2856A= (p.Leu952=) | |
1 | g.99921648A>C | CA341344082 | AGL | c.4596A>C (p.Leu1532Phe) n.4807A>C c.4548A>C (p.Leu1516Phe) c.4545A>C (p.Leu1515Phe) n.1317+2590T>G n.1206+2590T>G n.1311+2590T>G n.1249+2590T>G n.1135+2590T>G n.1246+2590T>G n.660+2590T>G n.728+2590T>G c.2856A>C (p.Leu952Phe) | |
1 | g.99921648A>G | CA27564553 | AGL | c.4596A>G (p.Leu1532=) n.4807A>G c.4548A>G (p.Leu1516=) c.4545A>G (p.Leu1515=) n.1317+2590T>C n.1206+2590T>C n.1311+2590T>C n.1249+2590T>C n.1135+2590T>C n.1246+2590T>C n.660+2590T>C n.728+2590T>C c.2856A>G (p.Leu952=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921648A>T | CA341344083 | AGL | c.4596A>T (p.Leu1532Phe) n.4807A>T c.4548A>T (p.Leu1516Phe) c.4545A>T (p.Leu1515Phe) n.1317+2590T>A n.1206+2590T>A n.1311+2590T>A n.1249+2590T>A n.1135+2590T>A n.1246+2590T>A n.660+2590T>A n.728+2590T>A c.2856A>T (p.Leu952Phe) | |
1 | g.99921649T>A | CA341344089 | AGL | c.4597T>A (p.Ter1533Lys) n.4808T>A c.4549T>A (p.Ter1517Lys) c.4546T>A (p.Ter1516Lys) n.1317+2589A>T n.1206+2589A>T n.1311+2589A>T n.1249+2589A>T n.1135+2589A>T n.1246+2589A>T n.660+2589A>T n.728+2589A>T c.2857T>A (p.Ter953Lys) | |
1 | g.99921649T>C | CA341344087 | AGL | c.4597T>C (p.Ter1533Gln) n.4808T>C c.4549T>C (p.Ter1517Gln) c.4546T>C (p.Ter1516Gln) n.1317+2589A>G n.1206+2589A>G n.1311+2589A>G n.1249+2589A>G n.1135+2589A>G n.1246+2589A>G n.660+2589A>G n.728+2589A>G c.2857T>C (p.Ter953Gln) | |
1 | g.99921649T>G | CA341344085 | AGL | c.4597T>G (p.Ter1533Glu) n.4808T>G c.4549T>G (p.Ter1517Glu) c.4546T>G (p.Ter1516Glu) n.1317+2589A>C n.1206+2589A>C n.1311+2589A>C n.1249+2589A>C n.1135+2589A>C n.1246+2589A>C n.660+2589A>C n.728+2589A>C c.2857T>G (p.Ter953Glu) | |
1 | g.99921650A>C | CA341344093 | AGL | c.4598A>C (p.Ter1533Ser) n.4809A>C c.4550A>C (p.Ter1517Ser) c.4547A>C (p.Ter1516Ser) n.1317+2588T>G n.1206+2588T>G n.1311+2588T>G n.1249+2588T>G n.1135+2588T>G n.1246+2588T>G n.660+2588T>G n.728+2588T>G c.2858A>C (p.Ter953Ser) | |
1 | g.99921650A>G | CA341344097 | AGL | c.4598A>G (p.Ter1533Trp) n.4809A>G c.4550A>G (p.Ter1517Trp) c.4547A>G (p.Ter1516Trp) n.1317+2588T>C n.1206+2588T>C n.1311+2588T>C n.1249+2588T>C n.1135+2588T>C n.1246+2588T>C n.660+2588T>C n.728+2588T>C c.2858A>G (p.Ter953Trp) | |
1 | g.99921650A>T | CA341344094 | AGL | c.4598A>T (p.Ter1533Leu) n.4809A>T c.4550A>T (p.Ter1517Leu) c.4547A>T (p.Ter1516Leu) n.1317+2588T>A n.1206+2588T>A n.1311+2588T>A n.1249+2588T>A n.1135+2588T>A n.1246+2588T>A n.660+2588T>A n.728+2588T>A c.2858A>T (p.Ter953Leu) | |
1 | g.99921651G>A | CA419096173 | AGL | c.4599G>A (p.Ter1533=) n.4810G>A c.4551G>A (p.Ter1517=) c.4548G>A (p.Ter1516=) n.1317+2587C>T n.1206+2587C>T n.1311+2587C>T n.1249+2587C>T n.1135+2587C>T n.1246+2587C>T n.660+2587C>T n.728+2587C>T c.2859G>A (p.Ter953=) | |
1 | g.99921651G>C | CA341344101 | AGL | c.4599G>C (p.Ter1533Tyr) n.4810G>C c.4551G>C (p.Ter1517Tyr) c.4548G>C (p.Ter1516Tyr) n.1317+2587C>G n.1206+2587C>G n.1311+2587C>G n.1249+2587C>G n.1135+2587C>G n.1246+2587C>G n.660+2587C>G n.728+2587C>G c.2859G>C (p.Ter953Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921651G= | CA1183944989 | AGL | c.4599G= (p.Ter1533=) n.4810G= c.4551G= (p.Ter1517=) c.4548G= (p.Ter1516=) n.1317+2587C= n.1206+2587C= n.1311+2587C= n.1249+2587C= n.1135+2587C= n.1246+2587C= n.660+2587C= n.728+2587C= c.2859G= (p.Ter953=) | |
1 | g.99921651G>T | CA341344103 | AGL | c.4599G>T (p.Ter1533Tyr) n.4810G>T c.4551G>T (p.Ter1517Tyr) c.4548G>T (p.Ter1516Tyr) n.1317+2587C>A n.1206+2587C>A n.1311+2587C>A n.1249+2587C>A n.1135+2587C>A n.1246+2587C>A n.660+2587C>A n.728+2587C>A c.2859G>T (p.Ter953Tyr) | |
1 | g.99921651_99921652delinsGT | CA1183944988 | AGL | c.4599_*1delinsGT (n.[c.4599_*1delinsGT;Ter1533=]) n.4810_4811delinsGT c.4551_*1delinsGT (n.[c.4551_*1delinsGT;Ter1517=]) c.4548_*1delinsGT (n.[c.4548_*1delinsGT;Ter1516=]) c.4551_4552delinsGT (n.[c.4551_4552delinsGT;Ter1517=]) n.1317+2586_1317+2587delinsAC n.1206+2586_1206+2587delinsAC n.1311+2586_1311+2587delinsAC n.1249+2586_1249+2587delinsAC n.1135+2586_1135+2587delinsAC n.1246+2586_1246+2587delinsAC n.660+2586_660+2587delinsAC n.728+2586_728+2587delinsAC c.2859_*1delinsGT (n.[c.2859_*1delinsGT;Ter953=]) | |
1 | g.99921652T>A | CA524711225 | AGL | c.*1T>A (n.*1T>A) n.4811T>A c.4552T>A (n.4552T>A) n.1317+2586A>T n.1206+2586A>T n.1311+2586A>T n.1249+2586A>T n.1135+2586A>T n.1246+2586A>T n.660+2586A>T n.728+2586A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921652T= | CA1183944992 | AGL | c.*1T= (n.*1T=) n.4811T= c.4552T= (n.4552T=) n.1317+2586A= n.1206+2586A= n.1311+2586A= n.1249+2586A= n.1135+2586A= n.1246+2586A= n.660+2586A= n.728+2586A= | |
1 | g.99921654del | CA524711227 | AGL | c.*3del (n.*3del) n.4813del c.4554del (n.4554del) n.1317+2586del n.1206+2586del n.1311+2586del n.1249+2586del n.1135+2586del n.1246+2586del n.660+2586del n.728+2586del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921654T>G | CA2696525737 | AGL | c.*3T>G (n.*3T>G) n.4813T>G c.4554T>G (n.4554T>G) n.1317+2584A>C n.1206+2584A>C n.1311+2584A>C n.1249+2584A>C n.1135+2584A>C n.1246+2584A>C n.660+2584A>C n.728+2584A>C | dbSNP |
1 | g.99921657T>A | CA1183945000 | AGL | c.*6T>A (n.*6T>A) n.4816T>A c.4557T>A (n.4557T>A) n.1317+2581A>T n.1206+2581A>T n.1311+2581A>T n.1249+2581A>T n.1135+2581A>T n.1246+2581A>T n.660+2581A>T n.728+2581A>T | dbSNP |
1 | g.99921657T= | CA1183944997 | AGL | c.*6T= (n.*6T=) n.4816T= c.4557T= (n.4557T=) n.1317+2581A= n.1206+2581A= n.1311+2581A= n.1249+2581A= n.1135+2581A= n.1246+2581A= n.660+2581A= n.728+2581A= | |
1 | g.99921658A= | CA1183945004 | AGL | c.*7A= (n.*7A=) n.4817A= c.4558A= (n.4558A=) n.1317+2580T= n.1206+2580T= n.1311+2580T= n.1249+2580T= n.1135+2580T= n.1246+2580T= n.660+2580T= n.728+2580T= | |
1 | g.99921658A>G | CA524711229 | AGL | c.*7A>G (n.*7A>G) n.4817A>G c.4558A>G (n.4558A>G) n.1317+2580T>C n.1206+2580T>C n.1311+2580T>C n.1249+2580T>C n.1135+2580T>C n.1246+2580T>C n.660+2580T>C n.728+2580T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921658A>T | CA2574444703 | AGL | c.*7A>T (n.*7A>T) n.4817A>T c.4558A>T (n.4558A>T) n.1317+2580T>A n.1206+2580T>A n.1311+2580T>A n.1249+2580T>A n.1135+2580T>A n.1246+2580T>A n.660+2580T>A n.728+2580T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921659C>A | CA524711231 | AGL | c.*8C>A (n.*8C>A) n.4818C>A c.4559C>A (n.4559C>A) n.1317+2579G>T n.1206+2579G>T n.1311+2579G>T n.1249+2579G>T n.1135+2579G>T n.1246+2579G>T n.660+2579G>T n.728+2579G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921659C= | CA1149035118 | AGL | c.*8C= (n.*8C=) n.4818C= c.4559C= (n.4559C=) n.1317+2579G= n.1206+2579G= n.1311+2579G= n.1249+2579G= n.1135+2579G= n.1246+2579G= n.660+2579G= n.728+2579G= | |
1 | g.99921659C>T | CA967479 | AGL | c.*8C>T (n.*8C>T) n.4818C>T c.4559C>T (n.4559C>T) n.1317+2579G>A n.1206+2579G>A n.1311+2579G>A n.1249+2579G>A n.1135+2579G>A n.1246+2579G>A n.660+2579G>A n.728+2579G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921661G>T | CA645726788 | AGL | c.*10G>T (n.*10G>T) n.4820G>T c.4561G>T (n.4561G>T) n.1317+2577C>A n.1206+2577C>A n.1311+2577C>A n.1249+2577C>A n.1135+2577C>A n.1246+2577C>A n.660+2577C>A n.728+2577C>A | COSMIC |
1 | g.99921662A= | CA1183945011 | AGL | c.*11A= (n.*11A=) n.4821A= c.4562A= (n.4562A=) n.1317+2576T= n.1206+2576T= n.1311+2576T= n.1249+2576T= n.1135+2576T= n.1246+2576T= n.660+2576T= n.728+2576T= | |
1 | g.99921662A>G | CA1183945009 | AGL | c.*11A>G (n.*11A>G) n.4821A>G c.4562A>G (n.4562A>G) n.1317+2576T>C n.1206+2576T>C n.1311+2576T>C n.1249+2576T>C n.1135+2576T>C n.1246+2576T>C n.660+2576T>C n.728+2576T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921662A>T | CA524711234 | AGL | c.*11A>T (n.*11A>T) n.4821A>T c.4562A>T (n.4562A>T) n.1317+2576T>A n.1206+2576T>A n.1311+2576T>A n.1249+2576T>A n.1135+2576T>A n.1246+2576T>A n.660+2576T>A n.728+2576T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921663T>C | CA524711235 | AGL | c.*12T>C (n.*12T>C) n.4822T>C c.4563T>C (n.4563T>C) n.1317+2575A>G n.1206+2575A>G n.1311+2575A>G n.1249+2575A>G n.1135+2575A>G n.1246+2575A>G n.660+2575A>G n.728+2575A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921663T= | CA1183945015 | AGL | c.*12T= (n.*12T=) n.4822T= c.4563T= (n.4563T=) n.1317+2575A= n.1206+2575A= n.1311+2575A= n.1249+2575A= n.1135+2575A= n.1246+2575A= n.660+2575A= n.728+2575A= | |
1 | g.99921665T>C | CA1183945017 | AGL | c.*14T>C (n.*14T>C) n.4824T>C c.4565T>C (n.4565T>C) n.1317+2573A>G n.1206+2573A>G n.1311+2573A>G n.1249+2573A>G n.1135+2573A>G n.1246+2573A>G n.660+2573A>G n.728+2573A>G | dbSNP |
1 | g.99921665T= | CA1183945016 | AGL | c.*14T= (n.*14T=) n.4824T= c.4565T= (n.4565T=) n.1317+2573A= n.1206+2573A= n.1311+2573A= n.1249+2573A= n.1135+2573A= n.1246+2573A= n.660+2573A= n.728+2573A= | |
1 | g.99921669G>A | CA741024665 | AGL | c.*18G>A (n.*18G>A) n.4828G>A c.4569G>A (n.4569G>A) n.1317+2569C>T n.1206+2569C>T n.1311+2569C>T n.1249+2569C>T n.1135+2569C>T n.1246+2569C>T n.660+2569C>T n.728+2569C>T | dbSNP |
1 | g.99921669G= | CA1183945018 | AGL | c.*18G= (n.*18G=) n.4828G= c.4569G= (n.4569G=) n.1317+2569C= n.1206+2569C= n.1311+2569C= n.1249+2569C= n.1135+2569C= n.1246+2569C= n.660+2569C= n.728+2569C= | |
1 | g.99921669G>T | CA2574444704 | AGL | c.*18G>T (n.*18G>T) n.4828G>T c.4569G>T (n.4569G>T) n.1317+2569C>A n.1206+2569C>A n.1311+2569C>A n.1249+2569C>A n.1135+2569C>A n.1246+2569C>A n.660+2569C>A n.728+2569C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921671A= | CA1183945019 | AGL | c.*20A= (n.*20A=) n.4830A= c.4571A= (n.4571A=) n.1317+2567T= n.1206+2567T= n.1311+2567T= n.1249+2567T= n.1135+2567T= n.1246+2567T= n.660+2567T= n.728+2567T= | |
1 | g.99921671A>G | CA524711236 | AGL | c.*20A>G (n.*20A>G) n.4830A>G c.4571A>G (n.4571A>G) n.1317+2567T>C n.1206+2567T>C n.1311+2567T>C n.1249+2567T>C n.1135+2567T>C n.1246+2567T>C n.660+2567T>C n.728+2567T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921677_99921698del | CA2744753368 | AGL | c.*26_*47del (n.*26_*47del) n.4836_4857del c.4577_4598del (n.4577_4598del) n.1317+2546_1317+2567del n.1206+2546_1206+2567del n.1311+2546_1311+2567del n.1249+2546_1249+2567del n.1135+2546_1135+2567del n.1246+2546_1246+2567del n.660+2546_660+2567del n.728+2546_728+2567del | |
1 | g.99921672T>C | CA967481 | AGL | c.*21T>C (n.*21T>C) n.4831T>C c.4572T>C (n.4572T>C) n.1317+2566A>G n.1206+2566A>G n.1311+2566A>G n.1249+2566A>G n.1135+2566A>G n.1246+2566A>G n.660+2566A>G n.728+2566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921672T>G | CA967480 | AGL | c.*21T>G (n.*21T>G) n.4831T>G c.4572T>G (n.4572T>G) n.1317+2566A>C n.1206+2566A>C n.1311+2566A>C n.1249+2566A>C n.1135+2566A>C n.1246+2566A>C n.660+2566A>C n.728+2566A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921672T= | CA1183945023 | AGL | c.*21T= (n.*21T=) n.4831T= c.4572T= (n.4572T=) n.1317+2566A= n.1206+2566A= n.1311+2566A= n.1249+2566A= n.1135+2566A= n.1246+2566A= n.660+2566A= n.728+2566A= | |
1 | g.99921673G>A | CA967482 | AGL | c.*22G>A (n.*22G>A) n.4832G>A c.4573G>A (n.4573G>A) n.1317+2565C>T n.1206+2565C>T n.1311+2565C>T n.1249+2565C>T n.1135+2565C>T n.1246+2565C>T n.660+2565C>T n.728+2565C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921673G= | CA1183945026 | AGL | c.*22G= (n.*22G=) n.4832G= c.4573G= (n.4573G=) n.1317+2565C= n.1206+2565C= n.1311+2565C= n.1249+2565C= n.1135+2565C= n.1246+2565C= n.660+2565C= n.728+2565C= | |
1 | g.99921673G>T | CA2646739546 | AGL | c.*22G>T (n.*22G>T) n.4832G>T c.4573G>T (n.4573G>T) n.1317+2565C>A n.1206+2565C>A n.1311+2565C>A n.1249+2565C>A n.1135+2565C>A n.1246+2565C>A n.660+2565C>A n.728+2565C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921674C>A | CA2574444705 | AGL | c.*23C>A (n.*23C>A) n.4833C>A c.4574C>A (n.4574C>A) n.1317+2564G>T n.1206+2564G>T n.1311+2564G>T n.1249+2564G>T n.1135+2564G>T n.1246+2564G>T n.660+2564G>T n.728+2564G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921676A= | CA1183945029 | AGL | c.*25A= (n.*25A=) n.4835A= c.4576A= (n.4576A=) n.1317+2562T= n.1206+2562T= n.1311+2562T= n.1249+2562T= n.1135+2562T= n.1246+2562T= n.660+2562T= n.728+2562T= | |
1 | g.99921676A>C | CA2646739547 | AGL | c.*25A>C (n.*25A>C) n.4835A>C c.4576A>C (n.4576A>C) n.1317+2562T>G n.1206+2562T>G n.1311+2562T>G n.1249+2562T>G n.1135+2562T>G n.1246+2562T>G n.660+2562T>G n.728+2562T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99921676A>G | CA524711240 | AGL | c.*25A>G (n.*25A>G) n.4835A>G c.4576A>G (n.4576A>G) n.1317+2562T>C n.1206+2562T>C n.1311+2562T>C n.1249+2562T>C n.1135+2562T>C n.1246+2562T>C n.660+2562T>C n.728+2562T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921676_99921680delinsATTAC | CA1183945028 | AGL | c.*25_*29delinsATTAC (n.*25_*29delinsATTAC) n.4835_4839delinsATTAC c.4576_4580delinsATTAC (n.4576_4580delinsATTAC) n.1317+2558_1317+2562delinsGTAAT n.1206+2558_1206+2562delinsGTAAT n.1311+2558_1311+2562delinsGTAAT n.1249+2558_1249+2562delinsGTAAT n.1135+2558_1135+2562delinsGTAAT n.1246+2558_1246+2562delinsGTAAT n.660+2558_660+2562delinsGTAAT n.728+2558_728+2562delinsGTAAT | |
1 | g.99921679_99921682del | CA524711242 | AGL | c.*28_*31del (n.*28_*31del) n.4838_4841del c.4579_4582del (n.4579_4582del) n.1317+2558_1317+2561del n.1206+2558_1206+2561del n.1311+2558_1311+2561del n.1249+2558_1249+2561del n.1135+2558_1135+2561del n.1246+2558_1246+2561del n.660+2558_660+2561del n.728+2558_728+2561del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921680C>A | CA2646739548 | AGL | c.*29C>A (n.*29C>A) n.4839C>A c.4580C>A (n.4580C>A) n.1317+2558G>T n.1206+2558G>T n.1311+2558G>T n.1249+2558G>T n.1135+2558G>T n.1246+2558G>T n.660+2558G>T n.728+2558G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921680C= | CA1148377608 | AGL | c.*29C= (n.*29C=) n.4839C= c.4580C= (n.4580C=) n.1317+2558G= n.1206+2558G= n.1311+2558G= n.1249+2558G= n.1135+2558G= n.1246+2558G= n.660+2558G= n.728+2558G= | |
1 | g.99921680C>G | CA2602458156 | AGL | c.*29C>G (n.*29C>G) n.4839C>G c.4580C>G (n.4580C>G) n.1317+2558G>C n.1206+2558G>C n.1311+2558G>C n.1249+2558G>C n.1135+2558G>C n.1246+2558G>C n.660+2558G>C n.728+2558G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921680C>T | CA967483 | AGL | c.*29C>T (n.*29C>T) n.4839C>T c.4580C>T (n.4580C>T) n.1317+2558G>A n.1206+2558G>A n.1311+2558G>A n.1249+2558G>A n.1135+2558G>A n.1246+2558G>A n.660+2558G>A n.728+2558G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921683del | CA2646739549 | AGL | c.*32del (n.*32del) n.4842del c.4583del (n.4583del) n.1317+2555del n.1206+2555del n.1311+2555del n.1249+2555del n.1135+2555del n.1246+2555del n.660+2555del n.728+2555del | gnomAD v4 |
1 | g.99921683G>A | CA1183945034 | AGL | c.*32G>A (n.*32G>A) n.4842G>A c.4583G>A (n.4583G>A) n.1317+2555C>T n.1206+2555C>T n.1311+2555C>T n.1249+2555C>T n.1135+2555C>T n.1246+2555C>T n.660+2555C>T n.728+2555C>T | dbSNP |
1 | g.99921683G= | CA1183945032 | AGL | c.*32G= (n.*32G=) n.4842G= c.4583G= (n.4583G=) n.1317+2555C= n.1206+2555C= n.1311+2555C= n.1249+2555C= n.1135+2555C= n.1246+2555C= n.660+2555C= n.728+2555C= | |
1 | g.99921685A>G | CA2646739550 | AGL | c.*34A>G (n.*34A>G) n.4844A>G c.4585A>G (n.4585A>G) n.1317+2553T>C n.1206+2553T>C n.1311+2553T>C n.1249+2553T>C n.1135+2553T>C n.1246+2553T>C n.660+2553T>C n.728+2553T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921687T>G | CA1183945036 | AGL | c.*36T>G (n.*36T>G) n.4846T>G c.4587T>G (n.4587T>G) n.1317+2551A>C n.1206+2551A>C n.1311+2551A>C n.1249+2551A>C n.1135+2551A>C n.1246+2551A>C n.660+2551A>C n.728+2551A>C | dbSNP |
1 | g.99921687T= | CA1183945035 | AGL | c.*36T= (n.*36T=) n.4846T= c.4587T= (n.4587T=) n.1317+2551A= n.1206+2551A= n.1311+2551A= n.1249+2551A= n.1135+2551A= n.1246+2551A= n.660+2551A= n.728+2551A= | |
1 | g.99921689T>G | CA2646739551 | AGL | c.*38T>G (n.*38T>G) n.4848T>G c.4589T>G (n.4589T>G) n.1317+2549A>C n.1206+2549A>C n.1311+2549A>C n.1249+2549A>C n.1135+2549A>C n.1246+2549A>C n.660+2549A>C n.728+2549A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921691G>A | CA1004961863 | AGL | c.*40G>A (n.*40G>A) n.4850G>A c.4591G>A (n.4591G>A) n.1317+2547C>T n.1206+2547C>T n.1311+2547C>T n.1249+2547C>T n.1135+2547C>T n.1246+2547C>T n.660+2547C>T n.728+2547C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921691G= | CA1183945037 | AGL | c.*40G= (n.*40G=) n.4850G= c.4591G= (n.4591G=) n.1317+2547C= n.1206+2547C= n.1311+2547C= n.1249+2547C= n.1135+2547C= n.1246+2547C= n.660+2547C= n.728+2547C= | |
1 | g.99921691G>T | CA2646739552 | AGL | c.*40G>T (n.*40G>T) n.4850G>T c.4591G>T (n.4591G>T) n.1317+2547C>A n.1206+2547C>A n.1311+2547C>A n.1249+2547C>A n.1135+2547C>A n.1246+2547C>A n.660+2547C>A n.728+2547C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921692G>A | CA2744753371 | AGL | c.*41G>A (n.*41G>A) n.4851G>A c.4592G>A (n.4592G>A) n.1317+2546C>T n.1206+2546C>T n.1311+2546C>T n.1249+2546C>T n.1135+2546C>T n.1246+2546C>T n.660+2546C>T n.728+2546C>T | |
1 | g.99921692G>T | CA2646739553 | AGL | c.*41G>T (n.*41G>T) n.4851G>T c.4592G>T (n.4592G>T) n.1317+2546C>A n.1206+2546C>A n.1311+2546C>A n.1249+2546C>A n.1135+2546C>A n.1246+2546C>A n.660+2546C>A n.728+2546C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921693A= | CA1183945039 | AGL | c.*42A= (n.*42A=) n.4852A= c.4593A= (n.4593A=) n.1317+2545T= n.1206+2545T= n.1311+2545T= n.1249+2545T= n.1135+2545T= n.1246+2545T= n.660+2545T= n.728+2545T= | |
1 | g.99921693A>G | CA524711244 | AGL | c.*42A>G (n.*42A>G) n.4852A>G c.4593A>G (n.4593A>G) n.1317+2545T>C n.1206+2545T>C n.1311+2545T>C n.1249+2545T>C n.1135+2545T>C n.1246+2545T>C n.660+2545T>C n.728+2545T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921694T>A | CA2646739554 | AGL | c.*43T>A (n.*43T>A) n.4853T>A c.4594T>A (n.4594T>A) n.1317+2544A>T n.1206+2544A>T n.1311+2544A>T n.1249+2544A>T n.1135+2544A>T n.1246+2544A>T n.660+2544A>T n.728+2544A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921695_99921696insACCTTG | CA2646739555 | AGL | c.*44_*45insACCTTG (n.*44_*45insACCTTG) n.4854_4855insACCTTG c.4595_4596insACCTTG (n.4595_4596insACCTTG) n.1317+2544_1317+2545insAGGTCA n.1206+2544_1206+2545insAGGTCA n.1311+2544_1311+2545insAGGTCA n.1249+2544_1249+2545insAGGTCA n.1135+2544_1135+2545insAGGTCA n.1246+2544_1246+2545insAGGTCA n.660+2544_660+2545insAGGTCA n.728+2544_728+2545insAGGTCA | gnomAD v4 |
1 | g.99921695G>A | CA2572632441 | AGL | c.*44G>A (n.*44G>A) n.4854G>A c.4595G>A (n.4595G>A) n.1317+2543C>T n.1206+2543C>T n.1311+2543C>T n.1249+2543C>T n.1135+2543C>T n.1246+2543C>T n.660+2543C>T n.728+2543C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921695_99921696insA | CA2646739556 | AGL | c.*44_*45insA (n.*44_*45insA) n.4854_4855insA c.4595_4596insA (n.4595_4596insA) n.1317+2542_1317+2543insT n.1206+2542_1206+2543insT n.1311+2542_1311+2543insT n.1249+2542_1249+2543insT n.1135+2542_1135+2543insT n.1246+2542_1246+2543insT n.660+2542_660+2543insT n.728+2542_728+2543insT | gnomAD v4 |
1 | g.99921695_99921696insACCTTGCATC | CA2646739557 | AGL | c.*44_*45insACCTTGCATC (n.*44_*45insACCTTGCATC) n.4854_4855insACCTTGCATC c.4595_4596insACCTTGCATC (n.4595_4596insACCTTGCATC) n.1317+2542_1317+2543insGATGCAAGGT n.1206+2542_1206+2543insGATGCAAGGT n.1311+2542_1311+2543insGATGCAAGGT n.1249+2542_1249+2543insGATGCAAGGT n.1135+2542_1135+2543insGATGCAAGGT n.1246+2542_1246+2543insGATGCAAGGT n.660+2542_660+2543insGATGCAAGGT n.728+2542_728+2543insGATGCAAGGT | gnomAD v4 |
1 | g.99921696C>A | CA2646739558 | AGL | c.*45C>A (n.*45C>A) n.4855C>A c.4596C>A (n.4596C>A) n.1317+2542G>T n.1206+2542G>T n.1311+2542G>T n.1249+2542G>T n.1135+2542G>T n.1246+2542G>T n.660+2542G>T n.728+2542G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921696C= | CA1183945042 | AGL | c.*45C= (n.*45C=) n.4855C= c.4596C= (n.4596C=) n.1317+2542G= n.1206+2542G= n.1311+2542G= n.1249+2542G= n.1135+2542G= n.1246+2542G= n.660+2542G= n.728+2542G= | |
1 | g.99921696C>G | CA967484 | AGL | c.*45C>G (n.*45C>G) n.4855C>G c.4596C>G (n.4596C>G) n.1317+2542G>C n.1206+2542G>C n.1311+2542G>C n.1249+2542G>C n.1135+2542G>C n.1246+2542G>C n.660+2542G>C n.728+2542G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921696C>T | CA2574444707 | AGL | c.*45C>T (n.*45C>T) n.4855C>T c.4596C>T (n.4596C>T) n.1317+2542G>A n.1206+2542G>A n.1311+2542G>A n.1249+2542G>A n.1135+2542G>A n.1246+2542G>A n.660+2542G>A n.728+2542G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921696_99921697insCTTGCATCCTAT | CA2646739559 | AGL | c.*45_*46insCTTGCATCCTAT (n.*45_*46insCTTGCATCCTAT) n.4855_4856insCTTGCATCCTAT c.4596_4597insCTTGCATCCTAT (n.4596_4597insCTTGCATCCTAT) n.1317+2541_1317+2542insATAGGATGCAAG n.1206+2541_1206+2542insATAGGATGCAAG n.1311+2541_1311+2542insATAGGATGCAAG n.1249+2541_1249+2542insATAGGATGCAAG n.1135+2541_1135+2542insATAGGATGCAAG n.1246+2541_1246+2542insATAGGATGCAAG n.660+2541_660+2542insATAGGATGCAAG n.728+2541_728+2542insATAGGATGCAAG | gnomAD v4 |
1 | g.99921697_99921698insTCCT | CA2646739560 | AGL | c.*46_*47insTCCT (n.*46_*47insTCCT) n.4856_4857insTCCT c.4597_4598insTCCT (n.4597_4598insTCCT) n.1317+2540_1317+2541insAGGA n.1206+2540_1206+2541insAGGA n.1311+2540_1311+2541insAGGA n.1249+2540_1249+2541insAGGA n.1135+2540_1135+2541insAGGA n.1246+2540_1246+2541insAGGA n.660+2540_660+2541insAGGA n.728+2540_728+2541insAGGA | gnomAD v4 |
1 | g.99921698A= | CA1148000300 | AGL | c.*47A= (n.*47A=) n.4857A= c.4598A= (n.4598A=) n.1317+2540T= n.1206+2540T= n.1311+2540T= n.1249+2540T= n.1135+2540T= n.1246+2540T= n.660+2540T= n.728+2540T= | |
1 | g.99921698A>G | CA967485 | AGL | c.*47A>G (n.*47A>G) n.4857A>G c.4598A>G (n.4598A>G) n.1317+2540T>C n.1206+2540T>C n.1311+2540T>C n.1249+2540T>C n.1135+2540T>C n.1246+2540T>C n.660+2540T>C n.728+2540T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921699G>A | CA2646739561 | AGL | c.*48G>A (n.*48G>A) n.4858G>A c.4599G>A (n.4599G>A) n.1317+2539C>T n.1206+2539C>T n.1311+2539C>T n.1249+2539C>T n.1135+2539C>T n.1246+2539C>T n.660+2539C>T n.728+2539C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99921700G>T | CA2646739562 | AGL | c.*49G>T (n.*49G>T) n.4859G>T c.4600G>T (n.4600G>T) n.1317+2538C>A n.1206+2538C>A n.1311+2538C>A n.1249+2538C>A n.1135+2538C>A n.1246+2538C>A n.660+2538C>A n.728+2538C>A | gnomAD v4 |
1 | g.99921700_99921703delinsGTCA | CA1183945046 | AGL | c.*49_*52delinsGTCA (n.*49_*52delinsGTCA) n.4859_4862delinsGTCA c.4600_4603delinsGTCA (n.4600_4603delinsGTCA) n.1317+2535_1317+2538delinsTGAC n.1206+2535_1206+2538delinsTGAC n.1311+2535_1311+2538delinsTGAC n.1249+2535_1249+2538delinsTGAC n.1135+2535_1135+2538delinsTGAC n.1246+2535_1246+2538delinsTGAC n.660+2535_660+2538delinsTGAC n.728+2535_728+2538delinsTGAC | |
1 | g.99921701T>G | CA2646739563 | AGL | c.*50T>G (n.*50T>G) n.4860T>G c.4601T>G (n.4601T>G) n.1317+2537A>C n.1206+2537A>C n.1311+2537A>C n.1249+2537A>C n.1135+2537A>C n.1246+2537A>C n.660+2537A>C n.728+2537A>C | gnomAD v4 |
1 | g.99921705_99921707del | CA524711245 | AGL | c.*54_*56del (n.*54_*56del) n.4864_4866del c.4605_4607del (n.4605_4607del) n.1317+2535_1317+2537del n.1206+2535_1206+2537del n.1311+2535_1311+2537del n.1249+2535_1249+2537del n.1135+2535_1135+2537del n.1246+2535_1246+2537del n.660+2535_660+2537del n.728+2535_728+2537del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921702C>A | CA2574444710 | AGL | c.*51C>A (n.*51C>A) n.4861C>A c.4602C>A (n.4602C>A) n.1317+2536G>T n.1206+2536G>T n.1311+2536G>T n.1249+2536G>T n.1135+2536G>T n.1246+2536G>T n.660+2536G>T n.728+2536G>T |