Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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1g.99921534A>GCA419095954AGLc.4482A>G (p.Arg1494=)
n.4693A>G
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c.2742A>G (p.Arg914=)
1g.99921534A>TCA967466AGLc.4482A>T (p.Arg1494Ser)
n.4693A>T
c.4434A>T (p.Arg1478Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921535T>ACA341343333AGLc.4483T>A (p.Ser1495Thr)
n.4694T>A
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n.728+2703A>T
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1g.99921535T>CCA341343336AGLc.4483T>C (p.Ser1495Pro)
n.4694T>C
c.4435T>C (p.Ser1479Pro)
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n.1317+2703A>G
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1g.99921535T>GCA341343338AGLc.4483T>G (p.Ser1495Ala)
n.4694T>G
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n.1317+2703A>C
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c.2743T>G (p.Ser915Ala)
 gnomAD v4
1g.99921536C>ACA341343343AGLc.4484C>A (p.Ser1495Tyr)
n.4695C>A
c.4436C>A (p.Ser1479Tyr)
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n.1317+2702G>T
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n.728+2702G>T
c.2744C>A (p.Ser915Tyr)
 gnomAD v4
1g.99921536C=CA1183944846AGLc.4484C= (p.Ser1495=)
n.4695C=
c.4436C= (p.Ser1479=)
c.4433C= (p.Ser1478=)
n.1317+2702G=
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n.728+2702G=
c.2744C= (p.Ser915=)
1g.99921536C>GCA341343344AGLc.4484C>G (p.Ser1495Cys)
n.4695C>G
c.4436C>G (p.Ser1479Cys)
c.4433C>G (p.Ser1478Cys)
n.1317+2702G>C
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n.728+2702G>C
c.2744C>G (p.Ser915Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921536C>TCA341343349AGLc.4484C>T (p.Ser1495Phe)
n.4695C>T
c.4436C>T (p.Ser1479Phe)
c.4433C>T (p.Ser1478Phe)
n.1317+2702G>A
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n.660+2702G>A
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c.2744C>T (p.Ser915Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99921537C>ACA419095956AGLc.4485C>A (p.Ser1495=)
n.4696C>A
c.4437C>A (p.Ser1479=)
c.4434C>A (p.Ser1478=)
n.1317+2701G>T
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c.2745C>A (p.Ser915=)
 gnomAD v4
1g.99921537C>GCA419095957AGLc.4485C>G (p.Ser1495=)
n.4696C>G
c.4437C>G (p.Ser1479=)
c.4434C>G (p.Ser1478=)
n.1317+2701G>C
n.1206+2701G>C
n.1311+2701G>C
n.1249+2701G>C
n.1135+2701G>C
n.1246+2701G>C
n.660+2701G>C
n.728+2701G>C
c.2745C>G (p.Ser915=)
1g.99921537C>TCA419095958AGLc.4485C>T (p.Ser1495=)
n.4696C>T
c.4437C>T (p.Ser1479=)
c.4434C>T (p.Ser1478=)
n.1317+2701G>A
n.1206+2701G>A
n.1311+2701G>A
n.1249+2701G>A
n.1135+2701G>A
n.1246+2701G>A
n.660+2701G>A
n.728+2701G>A
c.2745C>T (p.Ser915=)
 gnomAD v4
1g.99921538C>ACA341343353AGLc.4486C>A (p.Pro1496Thr)
n.4697C>A
c.4438C>A (p.Pro1480Thr)
c.4435C>A (p.Pro1479Thr)
n.1317+2700G>T
n.1206+2700G>T
n.1311+2700G>T
n.1249+2700G>T
n.1135+2700G>T
n.1246+2700G>T
n.660+2700G>T
n.728+2700G>T
c.2746C>A (p.Pro916Thr)
1g.99921538C=CA1183944850AGLc.4486C= (p.Pro1496=)
n.4697C=
c.4438C= (p.Pro1480=)
c.4435C= (p.Pro1479=)
n.1317+2700G=
n.1206+2700G=
n.1311+2700G=
n.1249+2700G=
n.1135+2700G=
n.1246+2700G=
n.660+2700G=
n.728+2700G=
c.2746C= (p.Pro916=)
1g.99921538C>GCA341343352AGLc.4486C>G (p.Pro1496Ala)
n.4697C>G
c.4438C>G (p.Pro1480Ala)
c.4435C>G (p.Pro1479Ala)
n.1317+2700G>C
n.1206+2700G>C
n.1311+2700G>C
n.1249+2700G>C
n.1135+2700G>C
n.1246+2700G>C
n.660+2700G>C
n.728+2700G>C
c.2746C>G (p.Pro916Ala)
1g.99921538C>TCA967467AGLc.4486C>T (p.Pro1496Ser)
n.4697C>T
c.4438C>T (p.Pro1480Ser)
c.4435C>T (p.Pro1479Ser)
n.1317+2700G>A
n.1206+2700G>A
n.1311+2700G>A
n.1249+2700G>A
n.1135+2700G>A
n.1246+2700G>A
n.660+2700G>A
n.728+2700G>A
c.2746C>T (p.Pro916Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921539C>ACA341343357AGLc.4487C>A (p.Pro1496His)
n.4698C>A
c.4439C>A (p.Pro1480His)
c.4436C>A (p.Pro1479His)
n.1317+2699G>T
n.1206+2699G>T
n.1311+2699G>T
n.1249+2699G>T
n.1135+2699G>T
n.1246+2699G>T
n.660+2699G>T
n.728+2699G>T
c.2747C>A (p.Pro916His)
1g.99921539C>GCA341343360AGLc.4487C>G (p.Pro1496Arg)
n.4698C>G
c.4439C>G (p.Pro1480Arg)
c.4436C>G (p.Pro1479Arg)
n.1317+2699G>C
n.1206+2699G>C
n.1311+2699G>C
n.1249+2699G>C
n.1135+2699G>C
n.1246+2699G>C
n.660+2699G>C
n.728+2699G>C
c.2747C>G (p.Pro916Arg)
1g.99921539C>TCA341343366AGLc.4487C>T (p.Pro1496Leu)
n.4698C>T
c.4439C>T (p.Pro1480Leu)
c.4436C>T (p.Pro1479Leu)
n.1317+2699G>A
n.1206+2699G>A
n.1311+2699G>A
n.1249+2699G>A
n.1135+2699G>A
n.1246+2699G>A
n.660+2699G>A
n.728+2699G>A
c.2747C>T (p.Pro916Leu)
1g.99921540T>ACA419095962AGLc.4488T>A (p.Pro1496=)
n.4699T>A
c.4440T>A (p.Pro1480=)
c.4437T>A (p.Pro1479=)
n.1317+2698A>T
n.1206+2698A>T
n.1311+2698A>T
n.1249+2698A>T
n.1135+2698A>T
n.1246+2698A>T
n.660+2698A>T
n.728+2698A>T
c.2748T>A (p.Pro916=)
1g.99921540T>CCA419095963AGLc.4488T>C (p.Pro1496=)
n.4699T>C
c.4440T>C (p.Pro1480=)
c.4437T>C (p.Pro1479=)
n.1317+2698A>G
n.1206+2698A>G
n.1311+2698A>G
n.1249+2698A>G
n.1135+2698A>G
n.1246+2698A>G
n.660+2698A>G
n.728+2698A>G
c.2748T>C (p.Pro916=)
1g.99921540T>GCA419095964AGLc.4488T>G (p.Pro1496=)
n.4699T>G
c.4440T>G (p.Pro1480=)
c.4437T>G (p.Pro1479=)
n.1317+2698A>C
n.1206+2698A>C
n.1311+2698A>C
n.1249+2698A>C
n.1135+2698A>C
n.1246+2698A>C
n.660+2698A>C
n.728+2698A>C
c.2748T>G (p.Pro916=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99921540T=CA1183944857AGLc.4488T= (p.Pro1496=)
n.4699T=
c.4440T= (p.Pro1480=)
c.4437T= (p.Pro1479=)
n.1317+2698A=
n.1206+2698A=
n.1311+2698A=
n.1249+2698A=
n.1135+2698A=
n.1246+2698A=
n.660+2698A=
n.728+2698A=
c.2748T= (p.Pro916=)
1g.99921541T>ACA341343370AGLc.4489T>A (p.Trp1497Arg)
n.4700T>A
c.4441T>A (p.Trp1481Arg)
c.4438T>A (p.Trp1480Arg)
n.1317+2697A>T
n.1206+2697A>T
n.1311+2697A>T
n.1249+2697A>T
n.1135+2697A>T
n.1246+2697A>T
n.660+2697A>T
n.728+2697A>T
c.2749T>A (p.Trp917Arg)
1g.99921541T>CCA341343378AGLc.4489T>C (p.Trp1497Arg)
n.4700T>C
c.4441T>C (p.Trp1481Arg)
c.4438T>C (p.Trp1480Arg)
n.1317+2697A>G
n.1206+2697A>G
n.1311+2697A>G
n.1249+2697A>G
n.1135+2697A>G
n.1246+2697A>G
n.660+2697A>G
n.728+2697A>G
c.2749T>C (p.Trp917Arg)
1g.99921541T>GCA341343380AGLc.4489T>G (p.Trp1497Gly)
n.4700T>G
c.4441T>G (p.Trp1481Gly)
c.4438T>G (p.Trp1480Gly)
n.1317+2697A>C
n.1206+2697A>C
n.1311+2697A>C
n.1249+2697A>C
n.1135+2697A>C
n.1246+2697A>C
n.660+2697A>C
n.728+2697A>C
c.2749T>G (p.Trp917Gly)
1g.99921542G>ACA341343381AGLc.4490G>A (p.Trp1497Ter)
n.4701G>A
c.4442G>A (p.Trp1481Ter)
c.4439G>A (p.Trp1480Ter)
n.1317+2696C>T
n.1206+2696C>T
n.1311+2696C>T
n.1249+2696C>T
n.1135+2696C>T
n.1246+2696C>T
n.660+2696C>T
n.728+2696C>T
c.2750G>A (p.Trp917Ter)
 ClinVar
1g.99921542G>CCA341343382AGLc.4490G>C (p.Trp1497Ser)
n.4701G>C
c.4442G>C (p.Trp1481Ser)
c.4439G>C (p.Trp1480Ser)
n.1317+2696C>G
n.1206+2696C>G
n.1311+2696C>G
n.1249+2696C>G
n.1135+2696C>G
n.1246+2696C>G
n.660+2696C>G
n.728+2696C>G
c.2750G>C (p.Trp917Ser)
1g.99921542G>TCA341343383AGLc.4490G>T (p.Trp1497Leu)
n.4701G>T
c.4442G>T (p.Trp1481Leu)
c.4439G>T (p.Trp1480Leu)
n.1317+2696C>A
n.1206+2696C>A
n.1311+2696C>A
n.1249+2696C>A
n.1135+2696C>A
n.1246+2696C>A
n.660+2696C>A
n.728+2696C>A
c.2750G>T (p.Trp917Leu)
1g.99921543G>ACA341343387AGLc.4491G>A (p.Trp1497Ter)
n.4702G>A
c.4443G>A (p.Trp1481Ter)
c.4440G>A (p.Trp1480Ter)
n.1317+2695C>T
n.1206+2695C>T
n.1311+2695C>T
n.1249+2695C>T
n.1135+2695C>T
n.1246+2695C>T
n.660+2695C>T
n.728+2695C>T
c.2751G>A (p.Trp917Ter)
1g.99921543G>CCA341343392AGLc.4491G>C (p.Trp1497Cys)
n.4702G>C
c.4443G>C (p.Trp1481Cys)
c.4440G>C (p.Trp1480Cys)
n.1317+2695C>G
n.1206+2695C>G
n.1311+2695C>G
n.1249+2695C>G
n.1135+2695C>G
n.1246+2695C>G
n.660+2695C>G
n.728+2695C>G
c.2751G>C (p.Trp917Cys)
1g.99921543G>TCA341343396AGLc.4491G>T (p.Trp1497Cys)
n.4702G>T
c.4443G>T (p.Trp1481Cys)
c.4440G>T (p.Trp1480Cys)
n.1317+2695C>A
n.1206+2695C>A
n.1311+2695C>A
n.1249+2695C>A
n.1135+2695C>A
n.1246+2695C>A
n.660+2695C>A
n.728+2695C>A
c.2751G>T (p.Trp917Cys)
1g.99921544A=CA1183944864AGLc.4492A= (p.Lys1498=)
n.4703A=
c.4444A= (p.Lys1482=)
c.4441A= (p.Lys1481=)
n.1317+2694T=
n.1206+2694T=
n.1311+2694T=
n.1249+2694T=
n.1135+2694T=
n.1246+2694T=
n.660+2694T=
n.728+2694T=
c.2752A= (p.Lys918=)
1g.99921544A>CCA341343403AGLc.4492A>C (p.Lys1498Gln)
n.4703A>C
c.4444A>C (p.Lys1482Gln)
c.4441A>C (p.Lys1481Gln)
n.1317+2694T>G
n.1206+2694T>G
n.1311+2694T>G
n.1249+2694T>G
n.1135+2694T>G
n.1246+2694T>G
n.660+2694T>G
n.728+2694T>G
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
1g.99921544A>GCA341343407AGLc.4492A>G (p.Lys1498Glu)
n.4703A>G
c.4444A>G (p.Lys1482Glu)
c.4441A>G (p.Lys1481Glu)
n.1317+2694T>C
n.1206+2694T>C
n.1311+2694T>C
n.1249+2694T>C
n.1135+2694T>C
n.1246+2694T>C
n.660+2694T>C
n.728+2694T>C
c.2752A>G (p.Lys918Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921544A>TCA341343400AGLc.4492A>T (p.Lys1498Ter)
n.4703A>T
c.4444A>T (p.Lys1482Ter)
c.4441A>T (p.Lys1481Ter)
n.1317+2694T>A
n.1206+2694T>A
n.1311+2694T>A
n.1249+2694T>A
n.1135+2694T>A
n.1246+2694T>A
n.660+2694T>A
n.728+2694T>A
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
1g.99921545A>CCA341343410AGLc.4493A>C (p.Lys1498Thr)
n.4704A>C
c.4445A>C (p.Lys1482Thr)
c.4442A>C (p.Lys1481Thr)
n.1317+2693T>G
n.1206+2693T>G
n.1311+2693T>G
n.1249+2693T>G
n.1135+2693T>G
n.1246+2693T>G
n.660+2693T>G
n.728+2693T>G
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
1g.99921545A>GCA341343408AGLc.4493A>G (p.Lys1498Arg)
n.4704A>G
c.4445A>G (p.Lys1482Arg)
c.4442A>G (p.Lys1481Arg)
n.1317+2693T>C
n.1206+2693T>C
n.1311+2693T>C
n.1249+2693T>C
n.1135+2693T>C
n.1246+2693T>C
n.660+2693T>C
n.728+2693T>C
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
 gnomAD v4
1g.99921545A>TCA341343409AGLc.4493A>T (p.Lys1498Ile)
n.4704A>T
c.4445A>T (p.Lys1482Ile)
c.4442A>T (p.Lys1481Ile)
n.1317+2693T>A
n.1206+2693T>A
n.1311+2693T>A
n.1249+2693T>A
n.1135+2693T>A
n.1246+2693T>A
n.660+2693T>A
n.728+2693T>A
c.2753A>T (p.Lys918Ile)
1g.99921546A>CCA341343411AGLc.4494A>C (p.Lys1498Asn)
n.4705A>C
c.4446A>C (p.Lys1482Asn)
c.4443A>C (p.Lys1481Asn)
n.1317+2692T>G
n.1206+2692T>G
n.1311+2692T>G
n.1249+2692T>G
n.1135+2692T>G
n.1246+2692T>G
n.660+2692T>G
n.728+2692T>G
c.2754A>C (p.Lys918Asn)
1g.99921546A>GCA419095969AGLc.4494A>G (p.Lys1498=)
n.4705A>G
c.4446A>G (p.Lys1482=)
c.4443A>G (p.Lys1481=)
n.1317+2692T>C
n.1206+2692T>C
n.1311+2692T>C
n.1249+2692T>C
n.1135+2692T>C
n.1246+2692T>C
n.660+2692T>C
n.728+2692T>C
c.2754A>G (p.Lys918=)
1g.99921546A>TCA341343412AGLc.4494A>T (p.Lys1498Asn)
n.4705A>T
c.4446A>T (p.Lys1482Asn)
c.4443A>T (p.Lys1481Asn)
n.1317+2692T>A
n.1206+2692T>A
n.1311+2692T>A
n.1249+2692T>A
n.1135+2692T>A
n.1246+2692T>A
n.660+2692T>A
n.728+2692T>A
c.2754A>T (p.Lys918Asn)
1g.99921547G>ACA341343416AGLc.4495G>A (p.Gly1499Arg)
n.4706G>A
c.4447G>A (p.Gly1483Arg)
c.4444G>A (p.Gly1482Arg)
n.1317+2691C>T
n.1206+2691C>T
n.1311+2691C>T
n.1249+2691C>T
n.1135+2691C>T
n.1246+2691C>T
n.660+2691C>T
n.728+2691C>T
c.2755G>A (p.Gly919Arg)
 dbSNP
1g.99921547G>CCA341343418AGLc.4495G>C (p.Gly1499Arg)
n.4706G>C
c.4447G>C (p.Gly1483Arg)
c.4444G>C (p.Gly1482Arg)
n.1317+2691C>G
n.1206+2691C>G
n.1311+2691C>G
n.1249+2691C>G
n.1135+2691C>G
n.1246+2691C>G
n.660+2691C>G
n.728+2691C>G
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
1g.99921547G=CA1183944867AGLc.4495G= (p.Gly1499=)
n.4706G=
c.4447G= (p.Gly1483=)
c.4444G= (p.Gly1482=)
n.1317+2691C=
n.1206+2691C=
n.1311+2691C=
n.1249+2691C=
n.1135+2691C=
n.1246+2691C=
n.660+2691C=
n.728+2691C=
c.2755G= (p.Gly919=)
1g.99921547G>TCA341343420AGLc.4495G>T (p.Gly1499Ter)
n.4706G>T
c.4447G>T (p.Gly1483Ter)
c.4444G>T (p.Gly1482Ter)
n.1317+2691C>A
n.1206+2691C>A
n.1311+2691C>A
n.1249+2691C>A
n.1135+2691C>A
n.1246+2691C>A
n.660+2691C>A
n.728+2691C>A
c.2755G>T (p.Gly919Ter)
1g.99921548G>ACA341343423AGLc.4496G>A (p.Gly1499Glu)
n.4707G>A
c.4448G>A (p.Gly1483Glu)
c.4445G>A (p.Gly1482Glu)
n.1317+2690C>T
n.1206+2690C>T
n.1311+2690C>T
n.1249+2690C>T
n.1135+2690C>T
n.1246+2690C>T
n.660+2690C>T
n.728+2690C>T
c.2756G>A (p.Gly919Glu)
1g.99921548G>CCA341343430AGLc.4496G>C (p.Gly1499Ala)
n.4707G>C
c.4448G>C (p.Gly1483Ala)
c.4445G>C (p.Gly1482Ala)
n.1317+2690C>G
n.1206+2690C>G
n.1311+2690C>G
n.1249+2690C>G
n.1135+2690C>G
n.1246+2690C>G
n.660+2690C>G
n.728+2690C>G
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
1g.99921548G>TCA341343432AGLc.4496G>T (p.Gly1499Val)
n.4707G>T
c.4448G>T (p.Gly1483Val)
c.4445G>T (p.Gly1482Val)
n.1317+2690C>A
n.1206+2690C>A
n.1311+2690C>A
n.1249+2690C>A
n.1135+2690C>A
n.1246+2690C>A
n.660+2690C>A
n.728+2690C>A
c.2756G>T (p.Gly919Val)
 gnomAD v4
1g.99921549A>CCA419095976AGLc.4497A>C (p.Gly1499=)
n.4708A>C
c.4449A>C (p.Gly1483=)
c.4446A>C (p.Gly1482=)
n.1317+2689T>G
n.1206+2689T>G
n.1311+2689T>G
n.1249+2689T>G
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n.1246+2689T>G
n.660+2689T>G
n.728+2689T>G
c.2757A>C (p.Gly919=)
1g.99921549A>GCA419095979AGLc.4497A>G (p.Gly1499=)
n.4708A>G
c.4449A>G (p.Gly1483=)
c.4446A>G (p.Gly1482=)
n.1317+2689T>C
n.1206+2689T>C
n.1311+2689T>C
n.1249+2689T>C
n.1135+2689T>C
n.1246+2689T>C
n.660+2689T>C
n.728+2689T>C
c.2757A>G (p.Gly919=)
1g.99921549A>TCA419095977AGLc.4497A>T (p.Gly1499=)
n.4708A>T
c.4449A>T (p.Gly1483=)
c.4446A>T (p.Gly1482=)
n.1317+2689T>A
n.1206+2689T>A
n.1311+2689T>A
n.1249+2689T>A
n.1135+2689T>A
n.1246+2689T>A
n.660+2689T>A
n.728+2689T>A
c.2757A>T (p.Gly919=)
1g.99921550C>ACA341343433AGLc.4498C>A (p.Leu1500Ile)
n.4709C>A
c.4450C>A (p.Leu1484Ile)
c.4447C>A (p.Leu1483Ile)
n.1317+2688G>T
n.1206+2688G>T
n.1311+2688G>T
n.1249+2688G>T
n.1135+2688G>T
n.1246+2688G>T
n.660+2688G>T
n.728+2688G>T
c.2758C>A (p.Leu920Ile)
1g.99921550C>GCA341343435AGLc.4498C>G (p.Leu1500Val)
n.4709C>G
c.4450C>G (p.Leu1484Val)
c.4447C>G (p.Leu1483Val)
n.1317+2688G>C
n.1206+2688G>C
n.1311+2688G>C
n.1249+2688G>C
n.1135+2688G>C
n.1246+2688G>C
n.660+2688G>C
n.728+2688G>C
c.2758C>G (p.Leu920Val)
1g.99921550C>TCA341343438AGLc.4498C>T (p.Leu1500Phe)
n.4709C>T
c.4450C>T (p.Leu1484Phe)
c.4447C>T (p.Leu1483Phe)
n.1317+2688G>A
n.1206+2688G>A
n.1311+2688G>A
n.1249+2688G>A
n.1135+2688G>A
n.1246+2688G>A
n.660+2688G>A
n.728+2688G>A
c.2758C>T (p.Leu920Phe)
1g.99921550_99921551delinsCTCA1183944871AGLc.4498_4499delinsCT (p.Leu1500=)
n.4709_4710delinsCT
c.4450_4451delinsCT (p.Leu1484=)
c.4447_4448delinsCT (p.Leu1483=)
n.1317+2687_1317+2688delinsAG
n.1206+2687_1206+2688delinsAG
n.1311+2687_1311+2688delinsAG
n.1249+2687_1249+2688delinsAG
n.1135+2687_1135+2688delinsAG
n.1246+2687_1246+2688delinsAG
n.660+2687_660+2688delinsAG
n.728+2687_728+2688delinsAG
c.2758_2759delinsCT (p.Leu920=)
1g.99921551T>ACA341343447AGLc.4499T>A (p.Leu1500His)
n.4710T>A
c.4451T>A (p.Leu1484His)
c.4448T>A (p.Leu1483His)
n.1317+2687A>T
n.1206+2687A>T
n.1311+2687A>T
n.1249+2687A>T
n.1135+2687A>T
n.1246+2687A>T
n.660+2687A>T
n.728+2687A>T
c.2759T>A (p.Leu920His)
1g.99921551T>CCA341343441AGLc.4499T>C (p.Leu1500Pro)
n.4710T>C
c.4451T>C (p.Leu1484Pro)
c.4448T>C (p.Leu1483Pro)
n.1317+2687A>G
n.1206+2687A>G
n.1311+2687A>G
n.1249+2687A>G
n.1135+2687A>G
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n.660+2687A>G
n.728+2687A>G
c.2759T>C (p.Leu920Pro)
1g.99921551T>GCA341343444AGLc.4499T>G (p.Leu1500Arg)
n.4710T>G
c.4451T>G (p.Leu1484Arg)
c.4448T>G (p.Leu1483Arg)
n.1317+2687A>C
n.1206+2687A>C
n.1311+2687A>C
n.1249+2687A>C
n.1135+2687A>C
n.1246+2687A>C
n.660+2687A>C
n.728+2687A>C
c.2759T>G (p.Leu920Arg)
1g.99921552delCA741024453AGLc.4500del (p.Pro1501GlnfsTer3)
n.4711del
c.4452del (p.Pro1485GlnfsTer3)
c.4449del (p.Pro1484GlnfsTer3)
n.1317+2687del
n.1206+2687del
n.1311+2687del
n.1249+2687del
n.1135+2687del
n.1246+2687del
n.660+2687del
n.728+2687del
c.2760del (p.Pro921GlnfsTer3)
 ClinVar dbSNP
1g.99921552T>ACA419095983AGLc.4500T>A (p.Leu1500=)
n.4711T>A
c.4452T>A (p.Leu1484=)
c.4449T>A (p.Leu1483=)
n.1317+2686A>T
n.1206+2686A>T
n.1311+2686A>T
n.1249+2686A>T
n.1135+2686A>T
n.1246+2686A>T
n.660+2686A>T
n.728+2686A>T
c.2760T>A (p.Leu920=)
1g.99921552T>CCA419095984AGLc.4500T>C (p.Leu1500=)
n.4711T>C
c.4452T>C (p.Leu1484=)
c.4449T>C (p.Leu1483=)
n.1317+2686A>G
n.1206+2686A>G
n.1311+2686A>G
n.1249+2686A>G
n.1135+2686A>G
n.1246+2686A>G
n.660+2686A>G
n.728+2686A>G
c.2760T>C (p.Leu920=)
1g.99921552T>GCA419095986AGLc.4500T>G (p.Leu1500=)
n.4711T>G
c.4452T>G (p.Leu1484=)
c.4449T>G (p.Leu1483=)
n.1317+2686A>C
n.1206+2686A>C
n.1311+2686A>C
n.1249+2686A>C
n.1135+2686A>C
n.1246+2686A>C
n.660+2686A>C
n.728+2686A>C
c.2760T>G (p.Leu920=)
1g.99921553C>ACA341343450AGLc.4501C>A (p.Pro1501Thr)
n.4712C>A
c.4453C>A (p.Pro1485Thr)
c.4450C>A (p.Pro1484Thr)
n.1317+2685G>T
n.1206+2685G>T
n.1311+2685G>T
n.1249+2685G>T
n.1135+2685G>T
n.1246+2685G>T
n.660+2685G>T
n.728+2685G>T
c.2761C>A (p.Pro921Thr)
1g.99921553C>GCA341343456AGLc.4501C>G (p.Pro1501Ala)
n.4712C>G
c.4453C>G (p.Pro1485Ala)
c.4450C>G (p.Pro1484Ala)
n.1317+2685G>C
n.1206+2685G>C
n.1311+2685G>C
n.1249+2685G>C
n.1135+2685G>C
n.1246+2685G>C
n.660+2685G>C
n.728+2685G>C
c.2761C>G (p.Pro921Ala)
1g.99921553C>TCA341343460AGLc.4501C>T (p.Pro1501Ser)
n.4712C>T
c.4453C>T (p.Pro1485Ser)
c.4450C>T (p.Pro1484Ser)
n.1317+2685G>A
n.1206+2685G>A
n.1311+2685G>A
n.1249+2685G>A
n.1135+2685G>A
n.1246+2685G>A
n.660+2685G>A
n.728+2685G>A
c.2761C>T (p.Pro921Ser)
1g.99921554C>ACA341343474AGLc.4502C>A (p.Pro1501Gln)
n.4713C>A
c.4454C>A (p.Pro1485Gln)
c.4451C>A (p.Pro1484Gln)
n.1317+2684G>T
n.1206+2684G>T
n.1311+2684G>T
n.1249+2684G>T
n.1135+2684G>T
n.1246+2684G>T
n.660+2684G>T
n.728+2684G>T
c.2762C>A (p.Pro921Gln)
1g.99921554C>GCA341343475AGLc.4502C>G (p.Pro1501Arg)
n.4713C>G
c.4454C>G (p.Pro1485Arg)
c.4451C>G (p.Pro1484Arg)
n.1317+2684G>C
n.1206+2684G>C
n.1311+2684G>C
n.1249+2684G>C
n.1135+2684G>C
n.1246+2684G>C
n.660+2684G>C
n.728+2684G>C
c.2762C>G (p.Pro921Arg)
1g.99921554C>TCA341343476AGLc.4502C>T (p.Pro1501Leu)
n.4713C>T
c.4454C>T (p.Pro1485Leu)
c.4451C>T (p.Pro1484Leu)
n.1317+2684G>A
n.1206+2684G>A
n.1311+2684G>A
n.1249+2684G>A
n.1135+2684G>A
n.1246+2684G>A
n.660+2684G>A
n.728+2684G>A
c.2762C>T (p.Pro921Leu)
1g.99921555A>CCA419095990AGLc.4503A>C (p.Pro1501=)
n.4714A>C
c.4455A>C (p.Pro1485=)
c.4452A>C (p.Pro1484=)
n.1317+2683T>G
n.1206+2683T>G
n.1311+2683T>G
n.1249+2683T>G
n.1135+2683T>G
n.1246+2683T>G
n.660+2683T>G
n.728+2683T>G
c.2763A>C (p.Pro921=)
1g.99921555A>GCA419095991AGLc.4503A>G (p.Pro1501=)
n.4714A>G
c.4455A>G (p.Pro1485=)
c.4452A>G (p.Pro1484=)
n.1317+2683T>C
n.1206+2683T>C
n.1311+2683T>C
n.1249+2683T>C
n.1135+2683T>C
n.1246+2683T>C
n.660+2683T>C
n.728+2683T>C
c.2763A>G (p.Pro921=)
 ClinVar dbSNP
1g.99921555A>TCA419095992AGLc.4503A>T (p.Pro1501=)
n.4714A>T
c.4455A>T (p.Pro1485=)
c.4452A>T (p.Pro1484=)
n.1317+2683T>A
n.1206+2683T>A
n.1311+2683T>A
n.1249+2683T>A
n.1135+2683T>A
n.1246+2683T>A
n.660+2683T>A
n.728+2683T>A
c.2763A>T (p.Pro921=)
1g.99921555_99921560delinsAGAACTCA1183944876AGLc.4503_4508delinsAGAACT (p.Pro1501=)
n.4714_4719delinsAGAACT
c.4455_4460delinsAGAACT (p.Pro1485=)
c.4452_4457delinsAGAACT (p.Pro1484=)
n.1317+2678_1317+2683delinsAGTTCT
n.1206+2678_1206+2683delinsAGTTCT
n.1311+2678_1311+2683delinsAGTTCT
n.1249+2678_1249+2683delinsAGTTCT
n.1135+2678_1135+2683delinsAGTTCT
n.1246+2678_1246+2683delinsAGTTCT
n.660+2678_660+2683delinsAGTTCT
n.728+2678_728+2683delinsAGTTCT
c.2763_2768delinsAGAACT (p.Pro921=)
1g.99921556G>ACA341343477AGLc.4504G>A (p.Glu1502Lys)
n.4715G>A
c.4456G>A (p.Glu1486Lys)
c.4453G>A (p.Glu1485Lys)
n.1317+2682C>T
n.1206+2682C>T
n.1311+2682C>T
n.1249+2682C>T
n.1135+2682C>T
n.1246+2682C>T
n.660+2682C>T
n.728+2682C>T
c.2764G>A (p.Glu922Lys)
1g.99921556G>CCA341343478AGLc.4504G>C (p.Glu1502Gln)
n.4715G>C
c.4456G>C (p.Glu1486Gln)
c.4453G>C (p.Glu1485Gln)
n.1317+2682C>G
n.1206+2682C>G
n.1311+2682C>G
n.1249+2682C>G
n.1135+2682C>G
n.1246+2682C>G
n.660+2682C>G
n.728+2682C>G
c.2764G>C (p.Glu922Gln)
1g.99921556G>TCA341343482AGLc.4504G>T (p.Glu1502Ter)
n.4715G>T
c.4456G>T (p.Glu1486Ter)
c.4453G>T (p.Glu1485Ter)
n.1317+2682C>A
n.1206+2682C>A
n.1311+2682C>A
n.1249+2682C>A
n.1135+2682C>A
n.1246+2682C>A
n.660+2682C>A
n.728+2682C>A
c.2764G>T (p.Glu922Ter)
1g.99921558_99921562delCA16617221AGLc.4506_4510del (p.Glu1502AspfsTer3)
n.4717_4721del
c.4458_4462del (p.Glu1486AspfsTer3)
c.4455_4459del (p.Glu1485AspfsTer3)
n.1317+2678_1317+2682del
n.1206+2678_1206+2682del
n.1311+2678_1311+2682del
n.1249+2678_1249+2682del
n.1135+2678_1135+2682del
n.1246+2678_1246+2682del
n.660+2678_660+2682del
n.728+2678_728+2682del
c.2766_2770del (p.Glu922AspfsTer3)
 ClinVar dbSNP
1g.99921557A>CCA341343483AGLc.4505A>C (p.Glu1502Ala)
n.4716A>C
c.4457A>C (p.Glu1486Ala)
c.4454A>C (p.Glu1485Ala)
n.1317+2681T>G
n.1206+2681T>G
n.1311+2681T>G
n.1249+2681T>G
n.1135+2681T>G
n.1246+2681T>G
n.660+2681T>G
n.728+2681T>G
c.2765A>C (p.Glu922Ala)
1g.99921557A>GCA341343488AGLc.4505A>G (p.Glu1502Gly)
n.4716A>G
c.4457A>G (p.Glu1486Gly)
c.4454A>G (p.Glu1485Gly)
n.1317+2681T>C
n.1206+2681T>C
n.1311+2681T>C
n.1249+2681T>C
n.1135+2681T>C
n.1246+2681T>C
n.660+2681T>C
n.728+2681T>C
c.2765A>G (p.Glu922Gly)
1g.99921557A>TCA341343504AGLc.4505A>T (p.Glu1502Val)
n.4716A>T
c.4457A>T (p.Glu1486Val)
c.4454A>T (p.Glu1485Val)
n.1317+2681T>A
n.1206+2681T>A
n.1311+2681T>A
n.1249+2681T>A
n.1135+2681T>A
n.1246+2681T>A
n.660+2681T>A
n.728+2681T>A
c.2765A>T (p.Glu922Val)
1g.99921558A=CA1145715123AGLc.4506A= (p.Glu1502=)
n.4717A=
c.4458A= (p.Glu1486=)
c.4455A= (p.Glu1485=)
n.1317+2680T=
n.1206+2680T=
n.1311+2680T=
n.1249+2680T=
n.1135+2680T=
n.1246+2680T=
n.660+2680T=
n.728+2680T=
c.2766A= (p.Glu922=)
1g.99921558A>CCA341343517AGLc.4506A>C (p.Glu1502Asp)
n.4717A>C
c.4458A>C (p.Glu1486Asp)
c.4455A>C (p.Glu1485Asp)
n.1317+2680T>G
n.1206+2680T>G
n.1311+2680T>G
n.1249+2680T>G
n.1135+2680T>G
n.1246+2680T>G
n.660+2680T>G
n.728+2680T>G
c.2766A>C (p.Glu922Asp)
1g.99921558A>GCA27564477AGLc.4506A>G (p.Glu1502=)
n.4717A>G
c.4458A>G (p.Glu1486=)
c.4455A>G (p.Glu1485=)
n.1317+2680T>C
n.1206+2680T>C
n.1311+2680T>C
n.1249+2680T>C
n.1135+2680T>C
n.1246+2680T>C
n.660+2680T>C
n.728+2680T>C
c.2766A>G (p.Glu922=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921558A>TCA341343508AGLc.4506A>T (p.Glu1502Asp)
n.4717A>T
c.4458A>T (p.Glu1486Asp)
c.4455A>T (p.Glu1485Asp)
n.1317+2680T>A
n.1206+2680T>A
n.1311+2680T>A
n.1249+2680T>A
n.1135+2680T>A
n.1246+2680T>A
n.660+2680T>A
n.728+2680T>A
c.2766A>T (p.Glu922Asp)
1g.99921559C>ACA341343522AGLc.4507C>A (p.Leu1503Met)
n.4718C>A
c.4459C>A (p.Leu1487Met)
c.4456C>A (p.Leu1486Met)
n.1317+2679G>T
n.1206+2679G>T
n.1311+2679G>T
n.1249+2679G>T
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n.660+2679G>T
n.728+2679G>T
c.2767C>A (p.Leu923Met)
1g.99921559C=CA1183944882AGLc.4507C= (p.Leu1503=)
n.4718C=
c.4459C= (p.Leu1487=)
c.4456C= (p.Leu1486=)
n.1317+2679G=
n.1206+2679G=
n.1311+2679G=
n.1249+2679G=
n.1135+2679G=
n.1246+2679G=
n.660+2679G=
n.728+2679G=
c.2767C= (p.Leu923=)
1g.99921559C>GCA341343524AGLc.4507C>G (p.Leu1503Val)
n.4718C>G
c.4459C>G (p.Leu1487Val)
c.4456C>G (p.Leu1486Val)
n.1317+2679G>C
n.1206+2679G>C
n.1311+2679G>C
n.1249+2679G>C
n.1135+2679G>C
n.1246+2679G>C
n.660+2679G>C
n.728+2679G>C
c.2767C>G (p.Leu923Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921559C>TCA419095997AGLc.4507C>T (p.Leu1503=)
n.4718C>T
c.4459C>T (p.Leu1487=)
c.4456C>T (p.Leu1486=)
n.1317+2679G>A
n.1206+2679G>A
n.1311+2679G>A
n.1249+2679G>A
n.1135+2679G>A
n.1246+2679G>A
n.660+2679G>A
n.728+2679G>A
c.2767C>T (p.Leu923=)
1g.99921560T>ACA341343527AGLc.4508T>A (p.Leu1503Gln)
n.4719T>A
c.4460T>A (p.Leu1487Gln)
c.4457T>A (p.Leu1486Gln)
n.1317+2678A>T
n.1206+2678A>T
n.1311+2678A>T
n.1249+2678A>T
n.1135+2678A>T
n.1246+2678A>T
n.660+2678A>T
n.728+2678A>T
c.2768T>A (p.Leu923Gln)
 gnomAD v4
1g.99921560T>CCA341343529AGLc.4508T>C (p.Leu1503Pro)
n.4719T>C
c.4460T>C (p.Leu1487Pro)
c.4457T>C (p.Leu1486Pro)
n.1317+2678A>G
n.1206+2678A>G
n.1311+2678A>G
n.1249+2678A>G
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n.1246+2678A>G
n.660+2678A>G
n.728+2678A>G
c.2768T>C (p.Leu923Pro)
1g.99921560T>GCA341343530AGLc.4508T>G (p.Leu1503Arg)
n.4719T>G
c.4460T>G (p.Leu1487Arg)
c.4457T>G (p.Leu1486Arg)
n.1317+2678A>C
n.1206+2678A>C
n.1311+2678A>C
n.1249+2678A>C
n.1135+2678A>C
n.1246+2678A>C
n.660+2678A>C
n.728+2678A>C
c.2768T>G (p.Leu923Arg)
1g.99921561G>ACA419096000AGLc.4509G>A (p.Leu1503=)
n.4720G>A
c.4461G>A (p.Leu1487=)
c.4458G>A (p.Leu1486=)
n.1317+2677C>T
n.1206+2677C>T
n.1311+2677C>T
n.1249+2677C>T
n.1135+2677C>T
n.1246+2677C>T
n.660+2677C>T
n.728+2677C>T
c.2769G>A (p.Leu923=)
 gnomAD v4
1g.99921561G>CCA419096002AGLc.4509G>C (p.Leu1503=)
n.4720G>C
c.4461G>C (p.Leu1487=)
c.4458G>C (p.Leu1486=)
n.1317+2677C>G
n.1206+2677C>G
n.1311+2677C>G
n.1249+2677C>G
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n.1246+2677C>G
n.660+2677C>G
n.728+2677C>G
c.2769G>C (p.Leu923=)
1g.99921561G>TCA419096001AGLc.4509G>T (p.Leu1503=)
n.4720G>T
c.4461G>T (p.Leu1487=)
c.4458G>T (p.Leu1486=)
n.1317+2677C>A
n.1206+2677C>A
n.1311+2677C>A
n.1249+2677C>A
n.1135+2677C>A
n.1246+2677C>A
n.660+2677C>A
n.728+2677C>A
c.2769G>T (p.Leu923=)
 gnomAD v4
1g.99921562delCA2646739542AGLc.4510del (p.Thr1504ProfsTer?)
n.4721del
c.4462del (p.Thr1488ProfsTer?)
c.4459del (p.Thr1487ProfsTer?)
n.1317+2676del
n.1206+2676del
n.1311+2676del
n.1249+2676del
n.1135+2676del
n.1246+2676del
n.660+2676del
n.728+2676del
c.2770del (p.Thr924ProfsTer?)
 gnomAD v4
1g.99921562A>CCA341343534AGLc.4510A>C (p.Thr1504Pro)
n.4721A>C
c.4462A>C (p.Thr1488Pro)
c.4459A>C (p.Thr1487Pro)
n.1317+2676T>G
n.1206+2676T>G
n.1311+2676T>G
n.1249+2676T>G
n.1135+2676T>G
n.1246+2676T>G
n.660+2676T>G
n.728+2676T>G
c.2770A>C (p.Thr924Pro)
1g.99921562A>GCA341343538AGLc.4510A>G (p.Thr1504Ala)
n.4721A>G
c.4462A>G (p.Thr1488Ala)
c.4459A>G (p.Thr1487Ala)
n.1317+2676T>C
n.1206+2676T>C
n.1311+2676T>C
n.1249+2676T>C
n.1135+2676T>C
n.1246+2676T>C
n.660+2676T>C
n.728+2676T>C
c.2770A>G (p.Thr924Ala)
1g.99921562A>TCA341343541AGLc.4510A>T (p.Thr1504Ser)
n.4721A>T
c.4462A>T (p.Thr1488Ser)
c.4459A>T (p.Thr1487Ser)
n.1317+2676T>A
n.1206+2676T>A
n.1311+2676T>A
n.1249+2676T>A
n.1135+2676T>A
n.1246+2676T>A
n.660+2676T>A
n.728+2676T>A
c.2770A>T (p.Thr924Ser)
1g.99921563C>ACA341343542AGLc.4511C>A (p.Thr1504Asn)
n.4722C>A
c.4463C>A (p.Thr1488Asn)
c.4460C>A (p.Thr1487Asn)
n.1317+2675G>T
n.1206+2675G>T
n.1311+2675G>T
n.1249+2675G>T
n.1135+2675G>T
n.1246+2675G>T
n.660+2675G>T
n.728+2675G>T
c.2771C>A (p.Thr924Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921563C=CA1183944885AGLc.4511C= (p.Thr1504=)
n.4722C=
c.4463C= (p.Thr1488=)
c.4460C= (p.Thr1487=)
n.1317+2675G=
n.1206+2675G=
n.1311+2675G=
n.1249+2675G=
n.1135+2675G=
n.1246+2675G=
n.660+2675G=
n.728+2675G=
c.2771C= (p.Thr924=)
1g.99921563C>GCA341343543AGLc.4511C>G (p.Thr1504Ser)
n.4722C>G
c.4463C>G (p.Thr1488Ser)
c.4460C>G (p.Thr1487Ser)
n.1317+2675G>C
n.1206+2675G>C
n.1311+2675G>C
n.1249+2675G>C
n.1135+2675G>C
n.1246+2675G>C
n.660+2675G>C
n.728+2675G>C
c.2771C>G (p.Thr924Ser)
1g.99921563C>TCA341343544AGLc.4511C>T (p.Thr1504Ile)
n.4722C>T
c.4463C>T (p.Thr1488Ile)
c.4460C>T (p.Thr1487Ile)
n.1317+2675G>A
n.1206+2675G>A
n.1311+2675G>A
n.1249+2675G>A
n.1135+2675G>A
n.1246+2675G>A
n.660+2675G>A
n.728+2675G>A
c.2771C>T (p.Thr924Ile)
1g.99921564delCA2574444692AGLc.4512del (p.Asn1505MetfsTer?)
n.4723del
c.4464del (p.Asn1489MetfsTer?)
c.4461del (p.Asn1488MetfsTer?)
n.1317+2675del
n.1206+2675del
n.1311+2675del
n.1249+2675del
n.1135+2675del
n.1246+2675del
n.660+2675del
n.728+2675del
c.2772del (p.Asn925MetfsTer?)
1g.99921564C>ACA419096006AGLc.4512C>A (p.Thr1504=)
n.4723C>A
c.4464C>A (p.Thr1488=)
c.4461C>A (p.Thr1487=)
n.1317+2674G>T
n.1206+2674G>T
n.1311+2674G>T
n.1249+2674G>T
n.1135+2674G>T
n.1246+2674G>T
n.660+2674G>T
n.728+2674G>T
c.2772C>A (p.Thr924=)
1g.99921564C=CA1183944888AGLc.4512C= (p.Thr1504=)
n.4723C=
c.4464C= (p.Thr1488=)
c.4461C= (p.Thr1487=)
n.1317+2674G=
n.1206+2674G=
n.1311+2674G=
n.1249+2674G=
n.1135+2674G=
n.1246+2674G=
n.660+2674G=
n.728+2674G=
c.2772C= (p.Thr924=)
1g.99921564C>GCA967468AGLc.4512C>G (p.Thr1504=)
n.4723C>G
c.4464C>G (p.Thr1488=)
c.4461C>G (p.Thr1487=)
n.1317+2674G>C
n.1206+2674G>C
n.1311+2674G>C
n.1249+2674G>C
n.1135+2674G>C
n.1246+2674G>C
n.660+2674G>C
n.728+2674G>C
c.2772C>G (p.Thr924=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921564C>TCA419096007AGLc.4512C>T (p.Thr1504=)
n.4723C>T
c.4464C>T (p.Thr1488=)
c.4461C>T (p.Thr1487=)
n.1317+2674G>A
n.1206+2674G>A
n.1311+2674G>A
n.1249+2674G>A
n.1135+2674G>A
n.1246+2674G>A
n.660+2674G>A
n.728+2674G>A
c.2772C>T (p.Thr924=)
1g.99921565A>CCA341343546AGLc.4513A>C (p.Asn1505His)
n.4724A>C
c.4465A>C (p.Asn1489His)
c.4462A>C (p.Asn1488His)
n.1317+2673T>G
n.1206+2673T>G
n.1311+2673T>G
n.1249+2673T>G
n.1135+2673T>G
n.1246+2673T>G
n.660+2673T>G
n.728+2673T>G
c.2773A>C (p.Asn925His)
1g.99921565A>GCA341343547AGLc.4513A>G (p.Asn1505Asp)
n.4724A>G
c.4465A>G (p.Asn1489Asp)
c.4462A>G (p.Asn1488Asp)
n.1317+2673T>C
n.1206+2673T>C
n.1311+2673T>C
n.1249+2673T>C
n.1135+2673T>C
n.1246+2673T>C
n.660+2673T>C
n.728+2673T>C
c.2773A>G (p.Asn925Asp)
1g.99921565A>TCA341343545AGLc.4513A>T (p.Asn1505Tyr)
n.4724A>T
c.4465A>T (p.Asn1489Tyr)
c.4462A>T (p.Asn1488Tyr)
n.1317+2673T>A
n.1206+2673T>A
n.1311+2673T>A
n.1249+2673T>A
n.1135+2673T>A
n.1246+2673T>A
n.660+2673T>A
n.728+2673T>A
c.2773A>T (p.Asn925Tyr)
1g.99921566delCA2573132635AGLc.4514del (p.Asn1505MetfsTer?)
n.4725del
c.4466del (p.Asn1489MetfsTer?)
c.4463del (p.Asn1488MetfsTer?)
n.1317+2673del
n.1206+2673del
n.1311+2673del
n.1249+2673del
n.1135+2673del
n.1246+2673del
n.660+2673del
n.728+2673del
c.2774del (p.Asn925MetfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.99921566A=CA1183944890AGLc.4514A= (p.Asn1505=)
n.4725A=
c.4466A= (p.Asn1489=)
c.4463A= (p.Asn1488=)
n.1317+2672T=
n.1206+2672T=
n.1311+2672T=
n.1249+2672T=
n.1135+2672T=
n.1246+2672T=
n.660+2672T=
n.728+2672T=
c.2774A= (p.Asn925=)
1g.99921566A>CCA341343548AGLc.4514A>C (p.Asn1505Thr)
n.4725A>C
c.4466A>C (p.Asn1489Thr)
c.4463A>C (p.Asn1488Thr)
n.1317+2672T>G
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n.660+2672T>G
n.728+2672T>G
c.2774A>C (p.Asn925Thr)
1g.99921566A>GCA967469AGLc.4514A>G (p.Asn1505Ser)
n.4725A>G
c.4466A>G (p.Asn1489Ser)
c.4463A>G (p.Asn1488Ser)
n.1317+2672T>C
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n.1311+2672T>C
n.1249+2672T>C
n.1135+2672T>C
n.1246+2672T>C
n.660+2672T>C
n.728+2672T>C
c.2774A>G (p.Asn925Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921566A>TCA341343549AGLc.4514A>T (p.Asn1505Ile)
n.4725A>T
c.4466A>T (p.Asn1489Ile)
c.4463A>T (p.Asn1488Ile)
n.1317+2672T>A
n.1206+2672T>A
n.1311+2672T>A
n.1249+2672T>A
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n.1246+2672T>A
n.660+2672T>A
n.728+2672T>A
c.2774A>T (p.Asn925Ile)
1g.99921567T>ACA341343550AGLc.4515T>A (p.Asn1505Lys)
n.4726T>A
c.4467T>A (p.Asn1489Lys)
c.4464T>A (p.Asn1488Lys)
n.1317+2671A>T
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n.660+2671A>T
n.728+2671A>T
c.2775T>A (p.Asn925Lys)
1g.99921567T>CCA419096012AGLc.4515T>C (p.Asn1505=)
n.4726T>C
c.4467T>C (p.Asn1489=)
c.4464T>C (p.Asn1488=)
n.1317+2671A>G
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n.1249+2671A>G
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n.660+2671A>G
n.728+2671A>G
c.2775T>C (p.Asn925=)
 gnomAD v4
1g.99921567T>GCA341343551AGLc.4515T>G (p.Asn1505Lys)
n.4726T>G
c.4467T>G (p.Asn1489Lys)
c.4464T>G (p.Asn1488Lys)
n.1317+2671A>C
n.1206+2671A>C
n.1311+2671A>C
n.1249+2671A>C
n.1135+2671A>C
n.1246+2671A>C
n.660+2671A>C
n.728+2671A>C
c.2775T>G (p.Asn925Lys)
 gnomAD v4
1g.99921568G>ACA341343554AGLc.4516G>A (p.Glu1506Lys)
n.4727G>A
c.4468G>A (p.Glu1490Lys)
c.4465G>A (p.Glu1489Lys)
n.1317+2670C>T
n.1206+2670C>T
n.1311+2670C>T
n.1249+2670C>T
n.1135+2670C>T
n.1246+2670C>T
n.660+2670C>T
n.728+2670C>T
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
1g.99921568G>CCA341343552AGLc.4516G>C (p.Glu1506Gln)
n.4727G>C
c.4468G>C (p.Glu1490Gln)
c.4465G>C (p.Glu1489Gln)
n.1317+2670C>G
n.1206+2670C>G
n.1311+2670C>G
n.1249+2670C>G
n.1135+2670C>G
n.1246+2670C>G
n.660+2670C>G
n.728+2670C>G
c.2776G>C (p.Glu926Gln)
1g.99921568G>TCA341343553AGLc.4516G>T (p.Glu1506Ter)
n.4727G>T
c.4468G>T (p.Glu1490Ter)
c.4465G>T (p.Glu1489Ter)
n.1317+2670C>A
n.1206+2670C>A
n.1311+2670C>A
n.1249+2670C>A
n.1135+2670C>A
n.1246+2670C>A
n.660+2670C>A
n.728+2670C>A
c.2776G>T (p.Glu926Ter)
1g.99921569A>CCA341343555AGLc.4517A>C (p.Glu1506Ala)
n.4728A>C
c.4469A>C (p.Glu1490Ala)
c.4466A>C (p.Glu1489Ala)
n.1317+2669T>G
n.1206+2669T>G
n.1311+2669T>G
n.1249+2669T>G
n.1135+2669T>G
n.1246+2669T>G
n.660+2669T>G
n.728+2669T>G
c.2777A>C (p.Glu926Ala)
1g.99921569A>GCA341343556AGLc.4517A>G (p.Glu1506Gly)
n.4728A>G
c.4469A>G (p.Glu1490Gly)
c.4466A>G (p.Glu1489Gly)
n.1317+2669T>C
n.1206+2669T>C
n.1311+2669T>C
n.1249+2669T>C
n.1135+2669T>C
n.1246+2669T>C
n.660+2669T>C
n.728+2669T>C
c.2777A>G (p.Glu926Gly)
1g.99921569A>TCA341343557AGLc.4517A>T (p.Glu1506Val)
n.4728A>T
c.4469A>T (p.Glu1490Val)
c.4466A>T (p.Glu1489Val)
n.1317+2669T>A
n.1206+2669T>A
n.1311+2669T>A
n.1249+2669T>A
n.1135+2669T>A
n.1246+2669T>A
n.660+2669T>A
n.728+2669T>A
c.2777A>T (p.Glu926Val)
1g.99921570G>ACA419096015AGLc.4518G>A (p.Glu1506=)
n.4729G>A
c.4470G>A (p.Glu1490=)
c.4467G>A (p.Glu1489=)
n.1317+2668C>T
n.1206+2668C>T
n.1311+2668C>T
n.1249+2668C>T
n.1135+2668C>T
n.1246+2668C>T
n.660+2668C>T
n.728+2668C>T
c.2778G>A (p.Glu926=)
 gnomAD v4
1g.99921570G>CCA341343558AGLc.4518G>C (p.Glu1506Asp)
n.4729G>C
c.4470G>C (p.Glu1490Asp)
c.4467G>C (p.Glu1489Asp)
n.1317+2668C>G
n.1206+2668C>G
n.1311+2668C>G
n.1249+2668C>G
n.1135+2668C>G
n.1246+2668C>G
n.660+2668C>G
n.728+2668C>G
c.2778G>C (p.Glu926Asp)
1g.99921570G>TCA341343559AGLc.4518G>T (p.Glu1506Asp)
n.4729G>T
c.4470G>T (p.Glu1490Asp)
c.4467G>T (p.Glu1489Asp)
n.1317+2668C>A
n.1206+2668C>A
n.1311+2668C>A
n.1249+2668C>A
n.1135+2668C>A
n.1246+2668C>A
n.660+2668C>A
n.728+2668C>A
c.2778G>T (p.Glu926Asp)
1g.99921571A>CCA341343562AGLc.4519A>C (p.Asn1507His)
n.4730A>C
c.4471A>C (p.Asn1491His)
c.4468A>C (p.Asn1490His)
n.1317+2667T>G
n.1206+2667T>G
n.1311+2667T>G
n.1249+2667T>G
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n.1246+2667T>G
n.660+2667T>G
n.728+2667T>G
c.2779A>C (p.Asn927His)
1g.99921571A>GCA341343561AGLc.4519A>G (p.Asn1507Asp)
n.4730A>G
c.4471A>G (p.Asn1491Asp)
c.4468A>G (p.Asn1490Asp)
n.1317+2667T>C
n.1206+2667T>C
n.1311+2667T>C
n.1249+2667T>C
n.1135+2667T>C
n.1246+2667T>C
n.660+2667T>C
n.728+2667T>C
c.2779A>G (p.Asn927Asp)
1g.99921571A>TCA341343560AGLc.4519A>T (p.Asn1507Tyr)
n.4730A>T
c.4471A>T (p.Asn1491Tyr)
c.4468A>T (p.Asn1490Tyr)
n.1317+2667T>A
n.1206+2667T>A
n.1311+2667T>A
n.1249+2667T>A
n.1135+2667T>A
n.1246+2667T>A
n.660+2667T>A
n.728+2667T>A
c.2779A>T (p.Asn927Tyr)
 COSMIC COSMIC
1g.99921572A=CA1183944891AGLc.4520A= (p.Asn1507=)
n.4731A=
c.4472A= (p.Asn1491=)
c.4469A= (p.Asn1490=)
n.1317+2666T=
n.1206+2666T=
n.1311+2666T=
n.1249+2666T=
n.1135+2666T=
n.1246+2666T=
n.660+2666T=
n.728+2666T=
c.2780A= (p.Asn927=)
1g.99921572A>CCA341343563AGLc.4520A>C (p.Asn1507Thr)
n.4731A>C
c.4472A>C (p.Asn1491Thr)
c.4469A>C (p.Asn1490Thr)
n.1317+2666T>G
n.1206+2666T>G
n.1311+2666T>G
n.1249+2666T>G
n.1135+2666T>G
n.1246+2666T>G
n.660+2666T>G
n.728+2666T>G
c.2780A>C (p.Asn927Thr)
1g.99921572A>GCA27564485AGLc.4520A>G (p.Asn1507Ser)
n.4731A>G
c.4472A>G (p.Asn1491Ser)
c.4469A>G (p.Asn1490Ser)
n.1317+2666T>C
n.1206+2666T>C
n.1311+2666T>C
n.1249+2666T>C
n.1135+2666T>C
n.1246+2666T>C
n.660+2666T>C
n.728+2666T>C
c.2780A>G (p.Asn927Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921572A>TCA341343564AGLc.4520A>T (p.Asn1507Ile)
n.4731A>T
c.4472A>T (p.Asn1491Ile)
c.4469A>T (p.Asn1490Ile)
n.1317+2666T>A
n.1206+2666T>A
n.1311+2666T>A
n.1249+2666T>A
n.1135+2666T>A
n.1246+2666T>A
n.660+2666T>A
n.728+2666T>A
c.2780A>T (p.Asn927Ile)
1g.99921573T>ACA341343565AGLc.4521T>A (p.Asn1507Lys)
n.4732T>A
c.4473T>A (p.Asn1491Lys)
c.4470T>A (p.Asn1490Lys)
n.1317+2665A>T
n.1206+2665A>T
n.1311+2665A>T
n.1249+2665A>T
n.1135+2665A>T
n.1246+2665A>T
n.660+2665A>T
n.728+2665A>T
c.2781T>A (p.Asn927Lys)
1g.99921573T>CCA419096022AGLc.4521T>C (p.Asn1507=)
n.4732T>C
c.4473T>C (p.Asn1491=)
c.4470T>C (p.Asn1490=)
n.1317+2665A>G
n.1206+2665A>G
n.1311+2665A>G
n.1249+2665A>G
n.1135+2665A>G
n.1246+2665A>G
n.660+2665A>G
n.728+2665A>G
c.2781T>C (p.Asn927=)
 ClinVar dbSNP
1g.99921573T>GCA341343566AGLc.4521T>G (p.Asn1507Lys)
n.4732T>G
c.4473T>G (p.Asn1491Lys)
c.4470T>G (p.Asn1490Lys)
n.1317+2665A>C
n.1206+2665A>C
n.1311+2665A>C
n.1249+2665A>C
n.1135+2665A>C
n.1246+2665A>C
n.660+2665A>C
n.728+2665A>C
c.2781T>G (p.Asn927Lys)
1g.99921574G>ACA341343567AGLc.4522G>A (p.Ala1508Thr)
n.4733G>A
c.4474G>A (p.Ala1492Thr)
c.4471G>A (p.Ala1491Thr)
n.1317+2664C>T
n.1206+2664C>T
n.1311+2664C>T
n.1249+2664C>T
n.1135+2664C>T
n.1246+2664C>T
n.660+2664C>T
n.728+2664C>T
c.2782G>A (p.Ala928Thr)
1g.99921574G>CCA341343568AGLc.4522G>C (p.Ala1508Pro)
n.4733G>C
c.4474G>C (p.Ala1492Pro)
c.4471G>C (p.Ala1491Pro)
n.1317+2664C>G
n.1206+2664C>G
n.1311+2664C>G
n.1249+2664C>G
n.1135+2664C>G
n.1246+2664C>G
n.660+2664C>G
n.728+2664C>G
c.2782G>C (p.Ala928Pro)
1g.99921574G>TCA341343569AGLc.4522G>T (p.Ala1508Ser)
n.4733G>T
c.4474G>T (p.Ala1492Ser)
c.4471G>T (p.Ala1491Ser)
n.1317+2664C>A
n.1206+2664C>A
n.1311+2664C>A
n.1249+2664C>A
n.1135+2664C>A
n.1246+2664C>A
n.660+2664C>A
n.728+2664C>A
c.2782G>T (p.Ala928Ser)
 dbSNP
1g.99921574_99921575delinsGCCA1183944893AGLc.4522_4523delinsGC (p.Ala1508=)
n.4733_4734delinsGC
c.4474_4475delinsGC (p.Ala1492=)
c.4471_4472delinsGC (p.Ala1491=)
n.1317+2663_1317+2664delinsGC
n.1206+2663_1206+2664delinsGC
n.1311+2663_1311+2664delinsGC
n.1249+2663_1249+2664delinsGC
n.1135+2663_1135+2664delinsGC
n.1246+2663_1246+2664delinsGC
n.660+2663_660+2664delinsGC
n.728+2663_728+2664delinsGC
c.2782_2783delinsGC (p.Ala928=)
1g.99921575C>ACA341343572AGLc.4523C>A (p.Ala1508Asp)
n.4734C>A
c.4475C>A (p.Ala1492Asp)
c.4472C>A (p.Ala1491Asp)
n.1317+2663G>T
n.1206+2663G>T
n.1311+2663G>T
n.1249+2663G>T
n.1135+2663G>T
n.1246+2663G>T
n.660+2663G>T
n.728+2663G>T
c.2783C>A (p.Ala928Asp)
1g.99921575C=CA1183944895AGLc.4523C= (p.Ala1508=)
n.4734C=
c.4475C= (p.Ala1492=)
c.4472C= (p.Ala1491=)
n.1317+2663G=
n.1206+2663G=
n.1311+2663G=
n.1249+2663G=
n.1135+2663G=
n.1246+2663G=
n.660+2663G=
n.728+2663G=
c.2783C= (p.Ala928=)
1g.99921575C>GCA341343571AGLc.4523C>G (p.Ala1508Gly)
n.4734C>G
c.4475C>G (p.Ala1492Gly)
c.4472C>G (p.Ala1491Gly)
n.1317+2663G>C
n.1206+2663G>C
n.1311+2663G>C
n.1249+2663G>C
n.1135+2663G>C
n.1246+2663G>C
n.660+2663G>C
n.728+2663G>C
c.2783C>G (p.Ala928Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921575C>TCA341343570AGLc.4523C>T (p.Ala1508Val)
n.4734C>T
c.4475C>T (p.Ala1492Val)
c.4472C>T (p.Ala1491Val)
n.1317+2663G>A
n.1206+2663G>A
n.1311+2663G>A
n.1249+2663G>A
n.1135+2663G>A
n.1246+2663G>A
n.660+2663G>A
n.728+2663G>A
c.2783C>T (p.Ala928Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921577delCA524711221AGLc.4525del (p.Gln1509SerfsTer?)
n.4736del
c.4477del (p.Gln1493SerfsTer?)
c.4474del (p.Gln1492SerfsTer?)
n.1317+2663del
n.1206+2663del
n.1311+2663del
n.1249+2663del
n.1135+2663del
n.1246+2663del
n.660+2663del
n.728+2663del
c.2785del (p.Gln929SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921576C>ACA419096028AGLc.4524C>A (p.Ala1508=)
n.4735C>A
c.4476C>A (p.Ala1492=)
c.4473C>A (p.Ala1491=)
n.1317+2662G>T
n.1206+2662G>T
n.1311+2662G>T
n.1249+2662G>T
n.1135+2662G>T
n.1246+2662G>T
n.660+2662G>T
n.728+2662G>T
c.2784C>A (p.Ala928=)
 dbSNP
1g.99921576C=CA1183944900AGLc.4524C= (p.Ala1508=)
n.4735C=
c.4476C= (p.Ala1492=)
c.4473C= (p.Ala1491=)
n.1317+2662G=
n.1206+2662G=
n.1311+2662G=
n.1249+2662G=
n.1135+2662G=
n.1246+2662G=
n.660+2662G=
n.728+2662G=
c.2784C= (p.Ala928=)
1g.99921576C>GCA419096029AGLc.4524C>G (p.Ala1508=)
n.4735C>G
c.4476C>G (p.Ala1492=)
c.4473C>G (p.Ala1491=)
n.1317+2662G>C
n.1206+2662G>C
n.1311+2662G>C
n.1249+2662G>C
n.1135+2662G>C
n.1246+2662G>C
n.660+2662G>C
n.728+2662G>C
c.2784C>G (p.Ala928=)
1g.99921576C>TCA419096030AGLc.4524C>T (p.Ala1508=)
n.4735C>T
c.4476C>T (p.Ala1492=)
c.4473C>T (p.Ala1491=)
n.1317+2662G>A
n.1206+2662G>A
n.1311+2662G>A
n.1249+2662G>A
n.1135+2662G>A
n.1246+2662G>A
n.660+2662G>A
n.728+2662G>A
c.2784C>T (p.Ala928=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921576_99921577delinsAACA2580063478AGLc.4524_4525delinsAA (p.Gln1509Lys)
n.4735_4736delinsAA
c.4476_4477delinsAA (p.Gln1493Lys)
c.4473_4474delinsAA (p.Gln1492Lys)
n.1317+2661_1317+2662delinsTT
n.1206+2661_1206+2662delinsTT
n.1311+2661_1311+2662delinsTT
n.1249+2661_1249+2662delinsTT
n.1135+2661_1135+2662delinsTT
n.1246+2661_1246+2662delinsTT
n.660+2661_660+2662delinsTT
n.728+2661_728+2662delinsTT
c.2784_2785delinsAA (p.Gln929Lys)
 ClinVar
1g.99921577C>ACA341343573AGLc.4525C>A (p.Gln1509Lys)
n.4736C>A
c.4477C>A (p.Gln1493Lys)
c.4474C>A (p.Gln1492Lys)
n.1317+2661G>T
n.1206+2661G>T
n.1311+2661G>T
n.1249+2661G>T
n.1135+2661G>T
n.1246+2661G>T
n.660+2661G>T
n.728+2661G>T
c.2785C>A (p.Gln929Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99921577C=CA1183944906AGLc.4525C= (p.Gln1509=)
n.4736C=
c.4477C= (p.Gln1493=)
c.4474C= (p.Gln1492=)
n.1317+2661G=
n.1206+2661G=
n.1311+2661G=
n.1249+2661G=
n.1135+2661G=
n.1246+2661G=
n.660+2661G=
n.728+2661G=
c.2785C= (p.Gln929=)
1g.99921577C>GCA341343574AGLc.4525C>G (p.Gln1509Glu)
n.4736C>G
c.4477C>G (p.Gln1493Glu)
c.4474C>G (p.Gln1492Glu)
n.1317+2661G>C
n.1206+2661G>C
n.1311+2661G>C
n.1249+2661G>C
n.1135+2661G>C
n.1246+2661G>C
n.660+2661G>C
n.728+2661G>C
c.2785C>G (p.Gln929Glu)
1g.99921577C>TCA341343575AGLc.4525C>T (p.Gln1509Ter)
n.4736C>T
c.4477C>T (p.Gln1493Ter)
c.4474C>T (p.Gln1492Ter)
n.1317+2661G>A
n.1206+2661G>A
n.1311+2661G>A
n.1249+2661G>A
n.1135+2661G>A
n.1246+2661G>A
n.660+2661G>A
n.728+2661G>A
c.2785C>T (p.Gln929Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921578A>CCA341343576AGLc.4526A>C (p.Gln1509Pro)
n.4737A>C
c.4478A>C (p.Gln1493Pro)
c.4475A>C (p.Gln1492Pro)
n.1317+2660T>G
n.1206+2660T>G
n.1311+2660T>G
n.1249+2660T>G
n.1135+2660T>G
n.1246+2660T>G
n.660+2660T>G
n.728+2660T>G
c.2786A>C (p.Gln929Pro)
 gnomAD v4
1g.99921578A>GCA341343577AGLc.4526A>G (p.Gln1509Arg)
n.4737A>G
c.4478A>G (p.Gln1493Arg)
c.4475A>G (p.Gln1492Arg)
n.1317+2660T>C
n.1206+2660T>C
n.1311+2660T>C
n.1249+2660T>C
n.1135+2660T>C
n.1246+2660T>C
n.660+2660T>C
n.728+2660T>C
c.2786A>G (p.Gln929Arg)
1g.99921578A>TCA341343578AGLc.4526A>T (p.Gln1509Leu)
n.4737A>T
c.4478A>T (p.Gln1493Leu)
c.4475A>T (p.Gln1492Leu)
n.1317+2660T>A
n.1206+2660T>A
n.1311+2660T>A
n.1249+2660T>A
n.1135+2660T>A
n.1246+2660T>A
n.660+2660T>A
n.728+2660T>A
c.2786A>T (p.Gln929Leu)
1g.99921579G>ACA27564487AGLc.4527G>A (p.Gln1509=)
n.4738G>A
c.4479G>A (p.Gln1493=)
c.4476G>A (p.Gln1492=)
n.1317+2659C>T
n.1206+2659C>T
n.1311+2659C>T
n.1249+2659C>T
n.1135+2659C>T
n.1246+2659C>T
n.660+2659C>T
n.728+2659C>T
c.2787G>A (p.Gln929=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921579G>CCA341343579AGLc.4527G>C (p.Gln1509His)
n.4738G>C
c.4479G>C (p.Gln1493His)
c.4476G>C (p.Gln1492His)
n.1317+2659C>G
n.1206+2659C>G
n.1311+2659C>G
n.1249+2659C>G
n.1135+2659C>G
n.1246+2659C>G
n.660+2659C>G
n.728+2659C>G
c.2787G>C (p.Gln929His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99921579G=CA1143940288AGLc.4527G= (p.Gln1509=)
n.4738G=
c.4479G= (p.Gln1493=)
c.4476G= (p.Gln1492=)
n.1317+2659C=
n.1206+2659C=
n.1311+2659C=
n.1249+2659C=
n.1135+2659C=
n.1246+2659C=
n.660+2659C=
n.728+2659C=
c.2787G= (p.Gln929=)
1g.99921579G>TCA341343580AGLc.4527G>T (p.Gln1509His)
n.4738G>T
c.4479G>T (p.Gln1493His)
c.4476G>T (p.Gln1492His)
n.1317+2659C>A
n.1206+2659C>A
n.1311+2659C>A
n.1249+2659C>A
n.1135+2659C>A
n.1246+2659C>A
n.660+2659C>A
n.728+2659C>A
c.2787G>T (p.Gln929His)
1g.99921580T>ACA341343581AGLc.4528T>A (p.Tyr1510Asn)
n.4739T>A
c.4480T>A (p.Tyr1494Asn)
c.4477T>A (p.Tyr1493Asn)
n.1317+2658A>T
n.1206+2658A>T
n.1311+2658A>T
n.1249+2658A>T
n.1135+2658A>T
n.1246+2658A>T
n.660+2658A>T
n.728+2658A>T
c.2788T>A (p.Tyr930Asn)
 gnomAD v4
1g.99921580T>CCA341343582AGLc.4528T>C (p.Tyr1510His)
n.4739T>C
c.4480T>C (p.Tyr1494His)
c.4477T>C (p.Tyr1493His)
n.1317+2658A>G
n.1206+2658A>G
n.1311+2658A>G
n.1249+2658A>G
n.1135+2658A>G
n.1246+2658A>G
n.660+2658A>G
n.728+2658A>G
c.2788T>C (p.Tyr930His)
1g.99921580T>GCA341343583AGLc.4528T>G (p.Tyr1510Asp)
n.4739T>G
c.4480T>G (p.Tyr1494Asp)
c.4477T>G (p.Tyr1493Asp)
n.1317+2658A>C
n.1206+2658A>C
n.1311+2658A>C
n.1249+2658A>C
n.1135+2658A>C
n.1246+2658A>C
n.660+2658A>C
n.728+2658A>C
c.2788T>G (p.Tyr930Asp)
1g.99921580T=CA913187496AGLc.4528T= (p.Tyr1510=)
n.4739T=
c.4480T= (p.Tyr1494=)
c.4477T= (p.Tyr1493=)
n.1317+2658A=
n.1206+2658A=
n.1311+2658A=
n.1249+2658A=
n.1135+2658A=
n.1246+2658A=
n.660+2658A=
n.728+2658A=
c.2788T= (p.Tyr930=)
1g.99921581A=CA1144228911AGLc.4529A= (p.Tyr1510=)
n.4740A=
c.4481A= (p.Tyr1494=)
c.4478A= (p.Tyr1493=)
n.1317+2657T=
n.1206+2657T=
n.1311+2657T=
n.1249+2657T=
n.1135+2657T=
n.1246+2657T=
n.660+2657T=
n.728+2657T=
c.2789A= (p.Tyr930=)
1g.99921581A>CCA341343584AGLc.4529A>C (p.Tyr1510Ser)
n.4740A>C
c.4481A>C (p.Tyr1494Ser)
c.4478A>C (p.Tyr1493Ser)
n.1317+2657T>G
n.1206+2657T>G
n.1311+2657T>G
n.1249+2657T>G
n.1135+2657T>G
n.1246+2657T>G
n.660+2657T>G
n.728+2657T>G
c.2789A>C (p.Tyr930Ser)
1g.99921581A>GCA341343585AGLc.4529A>G (p.Tyr1510Cys)
n.4740A>G
c.4481A>G (p.Tyr1494Cys)
c.4478A>G (p.Tyr1493Cys)
n.1317+2657T>C
n.1206+2657T>C
n.1311+2657T>C
n.1249+2657T>C
n.1135+2657T>C
n.1246+2657T>C
n.660+2657T>C
n.728+2657T>C
c.2789A>G (p.Tyr930Cys)
 dbSNP
1g.99921581A>TCA341343587AGLc.4529A>T (p.Tyr1510Phe)
n.4740A>T
c.4481A>T (p.Tyr1494Phe)
c.4478A>T (p.Tyr1493Phe)
n.1317+2657T>A
n.1206+2657T>A
n.1311+2657T>A
n.1249+2657T>A
n.1135+2657T>A
n.1246+2657T>A
n.660+2657T>A
n.728+2657T>A
c.2789A>T (p.Tyr930Phe)
1g.99921581dupCA114751AGLc.4529dup (p.Tyr1510Ter)
n.4740dup
c.4481dup (p.Tyr1494Ter)
c.4478dup (p.Tyr1493Ter)
n.1317+2657dup
n.1206+2657dup
n.1311+2657dup
n.1249+2657dup
n.1135+2657dup
n.1246+2657dup
n.660+2657dup
n.728+2657dup
c.2789dup (p.Tyr930Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921582C>ACA341343591AGLc.4530C>A (p.Tyr1510Ter)
n.4741C>A
c.4482C>A (p.Tyr1494Ter)
c.4479C>A (p.Tyr1493Ter)
n.1317+2656G>T
n.1206+2656G>T
n.1311+2656G>T
n.1249+2656G>T
n.1135+2656G>T
n.1246+2656G>T
n.660+2656G>T
n.728+2656G>T
c.2790C>A (p.Tyr930Ter)
 dbSNP
1g.99921582C=CA1183944907AGLc.4530C= (p.Tyr1510=)
n.4741C=
c.4482C= (p.Tyr1494=)
c.4479C= (p.Tyr1493=)
n.1317+2656G=
n.1206+2656G=
n.1311+2656G=
n.1249+2656G=
n.1135+2656G=
n.1246+2656G=
n.660+2656G=
n.728+2656G=
c.2790C= (p.Tyr930=)
1g.99921582C>GCA341343593AGLc.4530C>G (p.Tyr1510Ter)
n.4741C>G
c.4482C>G (p.Tyr1494Ter)
c.4479C>G (p.Tyr1493Ter)
n.1317+2656G>C
n.1206+2656G>C
n.1311+2656G>C
n.1249+2656G>C
n.1135+2656G>C
n.1246+2656G>C
n.660+2656G>C
n.728+2656G>C
c.2790C>G (p.Tyr930Ter)
1g.99921582C>TCA419096037AGLc.4530C>T (p.Tyr1510=)
n.4741C>T
c.4482C>T (p.Tyr1494=)
c.4479C>T (p.Tyr1493=)
n.1317+2656G>A
n.1206+2656G>A
n.1311+2656G>A
n.1249+2656G>A
n.1135+2656G>A
n.1246+2656G>A
n.660+2656G>A
n.728+2656G>A
c.2790C>T (p.Tyr930=)
1g.99921583_99921586delCA2586967114AGLc.4531_4534del (p.Cys1511LeufsTer?)
n.4742_4745del
c.4483_4486del (p.Cys1495LeufsTer?)
c.4480_4483del (p.Cys1494LeufsTer?)
n.1317+2653_1317+2656del
n.1206+2653_1206+2656del
n.1311+2653_1311+2656del
n.1249+2653_1249+2656del
n.1135+2653_1135+2656del
n.1246+2653_1246+2656del
n.660+2653_660+2656del
n.728+2653_728+2656del
c.2791_2794del (p.Cys931LeufsTer?)
1g.99921583T>ACA341343599AGLc.4531T>A (p.Cys1511Ser)
n.4742T>A
c.4483T>A (p.Cys1495Ser)
c.4480T>A (p.Cys1494Ser)
n.1317+2655A>T
n.1206+2655A>T
n.1311+2655A>T
n.1249+2655A>T
n.1135+2655A>T
n.1246+2655A>T
n.660+2655A>T
n.728+2655A>T
c.2791T>A (p.Cys931Ser)
1g.99921583T>CCA341343600AGLc.4531T>C (p.Cys1511Arg)
n.4742T>C
c.4483T>C (p.Cys1495Arg)
c.4480T>C (p.Cys1494Arg)
n.1317+2655A>G
n.1206+2655A>G
n.1311+2655A>G
n.1249+2655A>G
n.1135+2655A>G
n.1246+2655A>G
n.660+2655A>G
n.728+2655A>G
c.2791T>C (p.Cys931Arg)
1g.99921583T>GCA341343603AGLc.4531T>G (p.Cys1511Gly)
n.4742T>G
c.4483T>G (p.Cys1495Gly)
c.4480T>G (p.Cys1494Gly)
n.1317+2655A>C
n.1206+2655A>C
n.1311+2655A>C
n.1249+2655A>C
n.1135+2655A>C
n.1246+2655A>C
n.660+2655A>C
n.728+2655A>C
c.2791T>G (p.Cys931Gly)
1g.99921584G>ACA341343616AGLc.4532G>A (p.Cys1511Tyr)
n.4743G>A
c.4484G>A (p.Cys1495Tyr)
c.4481G>A (p.Cys1494Tyr)
n.1317+2654C>T
n.1206+2654C>T
n.1311+2654C>T
n.1249+2654C>T
n.1135+2654C>T
n.1246+2654C>T
n.660+2654C>T
n.728+2654C>T
c.2792G>A (p.Cys931Tyr)
1g.99921584G>CCA341343613AGLc.4532G>C (p.Cys1511Ser)
n.4743G>C
c.4484G>C (p.Cys1495Ser)
c.4481G>C (p.Cys1494Ser)
n.1317+2654C>G
n.1206+2654C>G
n.1311+2654C>G
n.1249+2654C>G
n.1135+2654C>G
n.1246+2654C>G
n.660+2654C>G
n.728+2654C>G
c.2792G>C (p.Cys931Ser)
 dbSNP
1g.99921584G>TCA341343615AGLc.4532G>T (p.Cys1511Phe)
n.4743G>T
c.4484G>T (p.Cys1495Phe)
c.4481G>T (p.Cys1494Phe)
n.1317+2654C>A
n.1206+2654C>A
n.1311+2654C>A
n.1249+2654C>A
n.1135+2654C>A
n.1246+2654C>A
n.660+2654C>A
n.728+2654C>A
c.2792G>T (p.Cys931Phe)
 ClinVar
1g.99921585T>ACA341343618AGLc.4533T>A (p.Cys1511Ter)
n.4744T>A
c.4485T>A (p.Cys1495Ter)
c.4482T>A (p.Cys1494Ter)
n.1317+2653A>T
n.1206+2653A>T
n.1311+2653A>T
n.1249+2653A>T
n.1135+2653A>T
n.1246+2653A>T
n.660+2653A>T
n.728+2653A>T
c.2793T>A (p.Cys931Ter)
1g.99921585T>CCA419096041AGLc.4533T>C (p.Cys1511=)
n.4744T>C
c.4485T>C (p.Cys1495=)
c.4482T>C (p.Cys1494=)
n.1317+2653A>G
n.1206+2653A>G
n.1311+2653A>G
n.1249+2653A>G
n.1135+2653A>G
n.1246+2653A>G
n.660+2653A>G
n.728+2653A>G
c.2793T>C (p.Cys931=)
 gnomAD v4
1g.99921585T>GCA341343622AGLc.4533T>G (p.Cys1511Trp)
n.4744T>G
c.4485T>G (p.Cys1495Trp)
c.4482T>G (p.Cys1494Trp)
n.1317+2653A>C
n.1206+2653A>C
n.1311+2653A>C
n.1249+2653A>C
n.1135+2653A>C
n.1246+2653A>C
n.660+2653A>C
n.728+2653A>C
c.2793T>G (p.Cys931Trp)
1g.99921586C>ACA341343624AGLc.4534C>A (p.Pro1512Thr)
n.4745C>A
c.4486C>A (p.Pro1496Thr)
c.4483C>A (p.Pro1495Thr)
n.1317+2652G>T
n.1206+2652G>T
n.1311+2652G>T
n.1249+2652G>T
n.1135+2652G>T
n.1246+2652G>T
n.660+2652G>T
n.728+2652G>T
c.2794C>A (p.Pro932Thr)
1g.99921586C=CA1183944908AGLc.4534C= (p.Pro1512=)
n.4745C=
c.4486C= (p.Pro1496=)
c.4483C= (p.Pro1495=)
n.1317+2652G=
n.1206+2652G=
n.1311+2652G=
n.1249+2652G=
n.1135+2652G=
n.1246+2652G=
n.660+2652G=
n.728+2652G=
c.2794C= (p.Pro932=)
1g.99921586C>GCA341343627AGLc.4534C>G (p.Pro1512Ala)
n.4745C>G
c.4486C>G (p.Pro1496Ala)
c.4483C>G (p.Pro1495Ala)
n.1317+2652G>C
n.1206+2652G>C
n.1311+2652G>C
n.1249+2652G>C
n.1135+2652G>C
n.1246+2652G>C
n.660+2652G>C
n.728+2652G>C
c.2794C>G (p.Pro932Ala)
1g.99921586C>TCA341343637AGLc.4534C>T (p.Pro1512Ser)
n.4745C>T
c.4486C>T (p.Pro1496Ser)
c.4483C>T (p.Pro1495Ser)
n.1317+2652G>A
n.1206+2652G>A
n.1311+2652G>A
n.1249+2652G>A
n.1135+2652G>A
n.1246+2652G>A
n.660+2652G>A
n.728+2652G>A
c.2794C>T (p.Pro932Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99921587delCA2646739543AGLc.4535del (p.Pro1512LeufsTer?)
n.4746del
c.4487del (p.Pro1496LeufsTer?)
c.4484del (p.Pro1495LeufsTer?)
n.1317+2652del
n.1206+2652del
n.1311+2652del
n.1249+2652del
n.1135+2652del
n.1246+2652del
n.660+2652del
n.728+2652del
c.2795del (p.Pro932LeufsTer?)
 gnomAD v4
1g.99921587C>ACA341343654AGLc.4535C>A (p.Pro1512His)
n.4746C>A
c.4487C>A (p.Pro1496His)
c.4484C>A (p.Pro1495His)
n.1317+2651G>T
n.1206+2651G>T
n.1311+2651G>T
n.1249+2651G>T
n.1135+2651G>T
n.1246+2651G>T
n.660+2651G>T
n.728+2651G>T
c.2795C>A (p.Pro932His)
1g.99921587C>GCA341343644AGLc.4535C>G (p.Pro1512Arg)
n.4746C>G
c.4487C>G (p.Pro1496Arg)
c.4484C>G (p.Pro1495Arg)
n.1317+2651G>C
n.1206+2651G>C
n.1311+2651G>C
n.1249+2651G>C
n.1135+2651G>C
n.1246+2651G>C
n.660+2651G>C
n.728+2651G>C
c.2795C>G (p.Pro932Arg)
 gnomAD v4
1g.99921587C>TCA341343640AGLc.4535C>T (p.Pro1512Leu)
n.4746C>T
c.4487C>T (p.Pro1496Leu)
c.4484C>T (p.Pro1495Leu)
n.1317+2651G>A
n.1206+2651G>A
n.1311+2651G>A
n.1249+2651G>A
n.1135+2651G>A
n.1246+2651G>A
n.660+2651G>A
n.728+2651G>A
c.2795C>T (p.Pro932Leu)
1g.99921588T>ACA419096048AGLc.4536T>A (p.Pro1512=)
n.4747T>A
c.4488T>A (p.Pro1496=)
c.4485T>A (p.Pro1495=)
n.1317+2650A>T
n.1206+2650A>T
n.1311+2650A>T
n.1249+2650A>T
n.1135+2650A>T
n.1246+2650A>T
n.660+2650A>T
n.728+2650A>T
c.2796T>A (p.Pro932=)
1g.99921588T>CCA419096049AGLc.4536T>C (p.Pro1512=)
n.4747T>C
c.4488T>C (p.Pro1496=)
c.4485T>C (p.Pro1495=)
n.1317+2650A>G
n.1206+2650A>G
n.1311+2650A>G
n.1249+2650A>G
n.1135+2650A>G
n.1246+2650A>G
n.660+2650A>G
n.728+2650A>G
c.2796T>C (p.Pro932=)
1g.99921588T>GCA419096050AGLc.4536T>G (p.Pro1512=)
n.4747T>G
c.4488T>G (p.Pro1496=)
c.4485T>G (p.Pro1495=)
n.1317+2650A>C
n.1206+2650A>C
n.1311+2650A>C
n.1249+2650A>C
n.1135+2650A>C
n.1246+2650A>C
n.660+2650A>C
n.728+2650A>C
c.2796T>G (p.Pro932=)
1g.99921590dupCA2646739544AGLc.4538dup (p.Ser1514GlnfsTer3)
n.4749dup
c.4490dup (p.Ser1498GlnfsTer3)
c.4487dup (p.Ser1497GlnfsTer3)
n.1317+2650dup
n.1206+2650dup
n.1311+2650dup
n.1249+2650dup
n.1135+2650dup
n.1246+2650dup
n.660+2650dup
n.728+2650dup
c.2798dup (p.Ser934GlnfsTer3)
 gnomAD v4
1g.99921589T>ACA341343657AGLc.4537T>A (p.Phe1513Ile)
n.4748T>A
c.4489T>A (p.Phe1497Ile)
c.4486T>A (p.Phe1496Ile)
n.1317+2649A>T
n.1206+2649A>T
n.1311+2649A>T
n.1249+2649A>T
n.1135+2649A>T
n.1246+2649A>T
n.660+2649A>T
n.728+2649A>T
c.2797T>A (p.Phe933Ile)
1g.99921589T>CCA341343661AGLc.4537T>C (p.Phe1513Leu)
n.4748T>C
c.4489T>C (p.Phe1497Leu)
c.4486T>C (p.Phe1496Leu)
n.1317+2649A>G
n.1206+2649A>G
n.1311+2649A>G
n.1249+2649A>G
n.1135+2649A>G
n.1246+2649A>G
n.660+2649A>G
n.728+2649A>G
c.2797T>C (p.Phe933Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921589T>GCA341343662AGLc.4537T>G (p.Phe1513Val)
n.4748T>G
c.4489T>G (p.Phe1497Val)
c.4486T>G (p.Phe1496Val)
n.1317+2649A>C
n.1206+2649A>C
n.1311+2649A>C
n.1249+2649A>C
n.1135+2649A>C
n.1246+2649A>C
n.660+2649A>C
n.728+2649A>C
c.2797T>G (p.Phe933Val)
1g.99921589T=CA1183944909AGLc.4537T= (p.Phe1513=)
n.4748T=
c.4489T= (p.Phe1497=)
c.4486T= (p.Phe1496=)
n.1317+2649A=
n.1206+2649A=
n.1311+2649A=
n.1249+2649A=
n.1135+2649A=
n.1246+2649A=
n.660+2649A=
n.728+2649A=
c.2797T= (p.Phe933=)
1g.99921590T>ACA341343663AGLc.4538T>A (p.Phe1513Tyr)
n.4749T>A
c.4490T>A (p.Phe1497Tyr)
c.4487T>A (p.Phe1496Tyr)
n.1317+2648A>T
n.1206+2648A>T
n.1311+2648A>T
n.1249+2648A>T
n.1135+2648A>T
n.1246+2648A>T
n.660+2648A>T
n.728+2648A>T
c.2798T>A (p.Phe933Tyr)
1g.99921590T>CCA341343664AGLc.4538T>C (p.Phe1513Ser)
n.4749T>C
c.4490T>C (p.Phe1497Ser)
c.4487T>C (p.Phe1496Ser)
n.1317+2648A>G
n.1206+2648A>G
n.1311+2648A>G
n.1249+2648A>G
n.1135+2648A>G
n.1246+2648A>G
n.660+2648A>G
n.728+2648A>G
c.2798T>C (p.Phe933Ser)
 gnomAD v4
1g.99921590T>GCA341343665AGLc.4538T>G (p.Phe1513Cys)
n.4749T>G
c.4490T>G (p.Phe1497Cys)
c.4487T>G (p.Phe1496Cys)
n.1317+2648A>C
n.1206+2648A>C
n.1311+2648A>C
n.1249+2648A>C
n.1135+2648A>C
n.1246+2648A>C
n.660+2648A>C
n.728+2648A>C
c.2798T>G (p.Phe933Cys)
1g.99921591C>ACA341343666AGLc.4539C>A (p.Phe1513Leu)
n.4750C>A
c.4491C>A (p.Phe1497Leu)
c.4488C>A (p.Phe1496Leu)
n.1317+2647G>T
n.1206+2647G>T
n.1311+2647G>T
n.1249+2647G>T
n.1135+2647G>T
n.1246+2647G>T
n.660+2647G>T
n.728+2647G>T
c.2799C>A (p.Phe933Leu)
1g.99921591C=CA1183944910AGLc.4539C= (p.Phe1513=)
n.4750C=
c.4491C= (p.Phe1497=)
c.4488C= (p.Phe1496=)
n.1317+2647G=
n.1206+2647G=
n.1311+2647G=
n.1249+2647G=
n.1135+2647G=
n.1246+2647G=
n.660+2647G=
n.728+2647G=
c.2799C= (p.Phe933=)
1g.99921591C>GCA27564507AGLc.4539C>G (p.Phe1513Leu)
n.4750C>G
c.4491C>G (p.Phe1497Leu)
c.4488C>G (p.Phe1496Leu)
n.1317+2647G>C
n.1206+2647G>C
n.1311+2647G>C
n.1249+2647G>C
n.1135+2647G>C
n.1246+2647G>C
n.660+2647G>C
n.728+2647G>C
c.2799C>G (p.Phe933Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99921591C>TCA967470AGLc.4539C>T (p.Phe1513=)
n.4750C>T
c.4491C>T (p.Phe1497=)
c.4488C>T (p.Phe1496=)
n.1317+2647G>A
n.1206+2647G>A
n.1311+2647G>A
n.1249+2647G>A
n.1135+2647G>A
n.1246+2647G>A
n.660+2647G>A
n.728+2647G>A
c.2799C>T (p.Phe933=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921592A>CCA341343670AGLc.4540A>C (p.Ser1514Arg)
n.4751A>C
c.4492A>C (p.Ser1498Arg)
c.4489A>C (p.Ser1497Arg)
n.1317+2646T>G
n.1206+2646T>G
n.1311+2646T>G
n.1249+2646T>G
n.1135+2646T>G
n.1246+2646T>G
n.660+2646T>G
n.728+2646T>G
c.2800A>C (p.Ser934Arg)
1g.99921592A>GCA341343673AGLc.4540A>G (p.Ser1514Gly)
n.4751A>G
c.4492A>G (p.Ser1498Gly)
c.4489A>G (p.Ser1497Gly)
n.1317+2646T>C
n.1206+2646T>C
n.1311+2646T>C
n.1249+2646T>C
n.1135+2646T>C
n.1246+2646T>C
n.660+2646T>C
n.728+2646T>C
c.2800A>G (p.Ser934Gly)
 gnomAD v4
1g.99921592A>TCA341343681AGLc.4540A>T (p.Ser1514Cys)
n.4751A>T
c.4492A>T (p.Ser1498Cys)
c.4489A>T (p.Ser1497Cys)
n.1317+2646T>A
n.1206+2646T>A
n.1311+2646T>A
n.1249+2646T>A
n.1135+2646T>A
n.1246+2646T>A
n.660+2646T>A
n.728+2646T>A
c.2800A>T (p.Ser934Cys)
 COSMIC COSMIC
1g.99921593G>ACA341343683AGLc.4541G>A (p.Ser1514Asn)
n.4752G>A
c.4493G>A (p.Ser1498Asn)
c.4490G>A (p.Ser1497Asn)
n.1317+2645C>T
n.1206+2645C>T
n.1311+2645C>T
n.1249+2645C>T
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n.1246+2645C>T
n.660+2645C>T
n.728+2645C>T
c.2801G>A (p.Ser934Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921593G>CCA341343689AGLc.4541G>C (p.Ser1514Thr)
n.4752G>C
c.4493G>C (p.Ser1498Thr)
c.4490G>C (p.Ser1497Thr)
n.1317+2645C>G
n.1206+2645C>G
n.1311+2645C>G
n.1249+2645C>G
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n.1246+2645C>G
n.660+2645C>G
n.728+2645C>G
c.2801G>C (p.Ser934Thr)
1g.99921593G=CA1183944913AGLc.4541G= (p.Ser1514=)
n.4752G=
c.4493G= (p.Ser1498=)
c.4490G= (p.Ser1497=)
n.1317+2645C=
n.1206+2645C=
n.1311+2645C=
n.1249+2645C=
n.1135+2645C=
n.1246+2645C=
n.660+2645C=
n.728+2645C=
c.2801G= (p.Ser934=)
1g.99921593G>TCA341343692AGLc.4541G>T (p.Ser1514Ile)
n.4752G>T
c.4493G>T (p.Ser1498Ile)
c.4490G>T (p.Ser1497Ile)
n.1317+2645C>A
n.1206+2645C>A
n.1311+2645C>A
n.1249+2645C>A
n.1135+2645C>A
n.1246+2645C>A
n.660+2645C>A
n.728+2645C>A
c.2801G>T (p.Ser934Ile)
1g.99921594C>ACA341343703AGLc.4542C>A (p.Ser1514Arg)
n.4753C>A
c.4494C>A (p.Ser1498Arg)
c.4491C>A (p.Ser1497Arg)
n.1317+2644G>T
n.1206+2644G>T
n.1311+2644G>T
n.1249+2644G>T
n.1135+2644G>T
n.1246+2644G>T
n.660+2644G>T
n.728+2644G>T
c.2802C>A (p.Ser934Arg)
1g.99921594C=CA1143552916AGLc.4542C= (p.Ser1514=)
n.4753C=
c.4494C= (p.Ser1498=)
c.4491C= (p.Ser1497=)
n.1317+2644G=
n.1206+2644G=
n.1311+2644G=
n.1249+2644G=
n.1135+2644G=
n.1246+2644G=
n.660+2644G=
n.728+2644G=
c.2802C= (p.Ser934=)
1g.99921594C>GCA967471AGLc.4542C>G (p.Ser1514Arg)
n.4753C>G
c.4494C>G (p.Ser1498Arg)
c.4491C>G (p.Ser1497Arg)
n.1317+2644G>C
n.1206+2644G>C
n.1311+2644G>C
n.1249+2644G>C
n.1135+2644G>C
n.1246+2644G>C
n.660+2644G>C
n.728+2644G>C
c.2802C>G (p.Ser934Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921594C>TCA419096067AGLc.4542C>T (p.Ser1514=)
n.4753C>T
c.4494C>T (p.Ser1498=)
c.4491C>T (p.Ser1497=)
n.1317+2644G>A
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n.1311+2644G>A
n.1249+2644G>A
n.1135+2644G>A
n.1246+2644G>A
n.660+2644G>A
n.728+2644G>A
c.2802C>T (p.Ser934=)
1g.99921595T>ACA341343710AGLc.4543T>A (p.Cys1515Ser)
n.4754T>A
c.4495T>A (p.Cys1499Ser)
c.4492T>A (p.Cys1498Ser)
n.1317+2643A>T
n.1206+2643A>T
n.1311+2643A>T
n.1249+2643A>T
n.1135+2643A>T
n.1246+2643A>T
n.660+2643A>T
n.728+2643A>T
c.2803T>A (p.Cys935Ser)
1g.99921595T>CCA341343712AGLc.4543T>C (p.Cys1515Arg)
n.4754T>C
c.4495T>C (p.Cys1499Arg)
c.4492T>C (p.Cys1498Arg)
n.1317+2643A>G
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n.1311+2643A>G
n.1249+2643A>G
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n.1246+2643A>G
n.660+2643A>G
n.728+2643A>G
c.2803T>C (p.Cys935Arg)
1g.99921595T>GCA341343713AGLc.4543T>G (p.Cys1515Gly)
n.4754T>G
c.4495T>G (p.Cys1499Gly)
c.4492T>G (p.Cys1498Gly)
n.1317+2643A>C
n.1206+2643A>C
n.1311+2643A>C
n.1249+2643A>C
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n.1246+2643A>C
n.660+2643A>C
n.728+2643A>C
c.2803T>G (p.Cys935Gly)
1g.99921596G>ACA341343714AGLc.4544G>A (p.Cys1515Tyr)
n.4755G>A
c.4496G>A (p.Cys1499Tyr)
c.4493G>A (p.Cys1498Tyr)
n.1317+2642C>T
n.1206+2642C>T
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n.660+2642C>T
n.728+2642C>T
c.2804G>A (p.Cys935Tyr)
1g.99921596G>CCA341343723AGLc.4544G>C (p.Cys1515Ser)
n.4755G>C
c.4496G>C (p.Cys1499Ser)
c.4493G>C (p.Cys1498Ser)
n.1317+2642C>G
n.1206+2642C>G
n.1311+2642C>G
n.1249+2642C>G
n.1135+2642C>G
n.1246+2642C>G
n.660+2642C>G
n.728+2642C>G
c.2804G>C (p.Cys935Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921596G=CA1183944917AGLc.4544G= (p.Cys1515=)
n.4755G=
c.4496G= (p.Cys1499=)
c.4493G= (p.Cys1498=)
n.1317+2642C=
n.1206+2642C=
n.1311+2642C=
n.1249+2642C=
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n.1246+2642C=
n.660+2642C=
n.728+2642C=
c.2804G= (p.Cys935=)
1g.99921596G>TCA341343718AGLc.4544G>T (p.Cys1515Phe)
n.4755G>T
c.4496G>T (p.Cys1499Phe)
c.4493G>T (p.Cys1498Phe)
n.1317+2642C>A
n.1206+2642C>A
n.1311+2642C>A
n.1249+2642C>A
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n.660+2642C>A
n.728+2642C>A
c.2804G>T (p.Cys935Phe)
1g.99921597T>ACA341343732AGLc.4545T>A (p.Cys1515Ter)
n.4756T>A
c.4497T>A (p.Cys1499Ter)
c.4494T>A (p.Cys1498Ter)
n.1317+2641A>T
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n.660+2641A>T
n.728+2641A>T
c.2805T>A (p.Cys935Ter)
1g.99921597T>CCA419096069AGLc.4545T>C (p.Cys1515=)
n.4756T>C
c.4497T>C (p.Cys1499=)
c.4494T>C (p.Cys1498=)
n.1317+2641A>G
n.1206+2641A>G
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n.1249+2641A>G
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n.660+2641A>G
n.728+2641A>G
c.2805T>C (p.Cys935=)
1g.99921597T>GCA341343735AGLc.4545T>G (p.Cys1515Trp)
n.4756T>G
c.4497T>G (p.Cys1499Trp)
c.4494T>G (p.Cys1498Trp)
n.1317+2641A>C
n.1206+2641A>C
n.1311+2641A>C
n.1249+2641A>C
n.1135+2641A>C
n.1246+2641A>C
n.660+2641A>C
n.728+2641A>C
c.2805T>G (p.Cys935Trp)
1g.99921598G>ACA341343736AGLc.4546G>A (p.Glu1516Lys)
n.4757G>A
c.4498G>A (p.Glu1500Lys)
c.4495G>A (p.Glu1499Lys)
n.1317+2640C>T
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n.1311+2640C>T
n.1249+2640C>T
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n.1246+2640C>T
n.660+2640C>T
n.728+2640C>T
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
1g.99921598G>CCA341343737AGLc.4546G>C (p.Glu1516Gln)
n.4757G>C
c.4498G>C (p.Glu1500Gln)
c.4495G>C (p.Glu1499Gln)
n.1317+2640C>G
n.1206+2640C>G
n.1311+2640C>G
n.1249+2640C>G
n.1135+2640C>G
n.1246+2640C>G
n.660+2640C>G
n.728+2640C>G
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
1g.99921598G>TCA341343738AGLc.4546G>T (p.Glu1516Ter)
n.4757G>T
c.4498G>T (p.Glu1500Ter)
c.4495G>T (p.Glu1499Ter)
n.1317+2640C>A
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n.660+2640C>A
n.728+2640C>A
c.2806G>T (p.Glu936Ter)
 COSMIC COSMIC
1g.99921599A>CCA341343739AGLc.4547A>C (p.Glu1516Ala)
n.4758A>C
c.4499A>C (p.Glu1500Ala)
c.4496A>C (p.Glu1499Ala)
n.1317+2639T>G
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n.660+2639T>G
n.728+2639T>G
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
1g.99921599A>GCA341343740AGLc.4547A>G (p.Glu1516Gly)
n.4758A>G
c.4499A>G (p.Glu1500Gly)
c.4496A>G (p.Glu1499Gly)
n.1317+2639T>C
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n.1249+2639T>C
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n.1246+2639T>C
n.660+2639T>C
n.728+2639T>C
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
1g.99921599A>TCA341343741AGLc.4547A>T (p.Glu1516Val)
n.4758A>T
c.4499A>T (p.Glu1500Val)
c.4496A>T (p.Glu1499Val)
n.1317+2639T>A
n.1206+2639T>A
n.1311+2639T>A
n.1249+2639T>A
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n.660+2639T>A
n.728+2639T>A
c.2807A>T (p.Glu936Val)
1g.99921601dupCA2646739545AGLc.4549dup (p.Thr1517AsnfsTer11)
n.4760dup
c.4501dup (p.Thr1501AsnfsTer11)
c.4498dup (p.Thr1500AsnfsTer11)
n.1317+2639dup
n.1206+2639dup
n.1311+2639dup
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n.660+2639dup
n.728+2639dup
c.2809dup (p.Thr937AsnfsTer11)
 gnomAD v4
1g.99921600A>CCA341343744AGLc.4548A>C (p.Glu1516Asp)
n.4759A>C
c.4500A>C (p.Glu1500Asp)
c.4497A>C (p.Glu1499Asp)
n.1317+2638T>G
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n.728+2638T>G
c.2808A>C (p.Glu936Asp)
1g.99921600A>GCA419096077AGLc.4548A>G (p.Glu1516=)
n.4759A>G
c.4500A>G (p.Glu1500=)
c.4497A>G (p.Glu1499=)
n.1317+2638T>C
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n.728+2638T>C
c.2808A>G (p.Glu936=)
1g.99921600A>TCA341343754AGLc.4548A>T (p.Glu1516Asp)
n.4759A>T
c.4500A>T (p.Glu1500Asp)
c.4497A>T (p.Glu1499Asp)
n.1317+2638T>A
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n.660+2638T>A
n.728+2638T>A
c.2808A>T (p.Glu936Asp)
1g.99921600_99921602delinsAACCA1183944919AGLc.4548_4550delinsAAC (p.Glu1516=)
n.4759_4761delinsAAC
c.4500_4502delinsAAC (p.Glu1500=)
c.4497_4499delinsAAC (p.Glu1499=)
n.1317+2636_1317+2638delinsGTT
n.1206+2636_1206+2638delinsGTT
n.1311+2636_1311+2638delinsGTT
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c.2808_2810delinsAAC (p.Glu936=)
1g.99921601A>CCA341343757AGLc.4549A>C (p.Thr1517Pro)
n.4760A>C
c.4501A>C (p.Thr1501Pro)
c.4498A>C (p.Thr1500Pro)
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c.4498A>G (p.Thr1500Ala)
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n.4763_4764del
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c.4501_4502del (p.Gln1501SerfsTer9)
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c.2812_2813del (p.Gln938SerfsTer9)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921602C>ACA341343785AGLc.4550C>A (p.Thr1517Lys)
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1g.99921602C>GCA341343778AGLc.4550C>G (p.Thr1517Arg)
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1g.99921602C>TCA341343781AGLc.4550C>T (p.Thr1517Ile)
n.4761C>T
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c.2810C>T (p.Thr937Ile)
1g.99921603A>CCA419096081AGLc.4551A>C (p.Thr1517=)
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c.4503A>C (p.Thr1501=)
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1g.99921603A>GCA419096083AGLc.4551A>G (p.Thr1517=)
n.4762A>G
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c.4500A>G (p.Thr1500=)
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1g.99921603A>TCA419096084AGLc.4551A>T (p.Thr1517=)
n.4762A>T
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c.4500A>T (p.Thr1500=)
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c.2811A>T (p.Thr937=)
1g.99921604C>ACA341343791AGLc.4552C>A (p.Gln1518Lys)
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 dbSNP
1g.99921604C=CA1183944921AGLc.4552C= (p.Gln1518=)
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1g.99921604C>GCA341343793AGLc.4552C>G (p.Gln1518Glu)
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c.4501C>G (p.Gln1501Glu)
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n.660+2634G>C
n.728+2634G>C
c.2812C>G (p.Gln938Glu)
1g.99921604C>TCA341343794AGLc.4552C>T (p.Gln1518Ter)
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c.4501C>T (p.Gln1501Ter)
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n.660+2634G>A
n.728+2634G>A
c.2812C>T (p.Gln938Ter)
1g.99921605A>CCA341343795AGLc.4553A>C (p.Gln1518Pro)
n.4764A>C
c.4505A>C (p.Gln1502Pro)
c.4502A>C (p.Gln1501Pro)
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c.2813A>C (p.Gln938Pro)
1g.99921605A>GCA341343797AGLc.4553A>G (p.Gln1518Arg)
n.4764A>G
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c.4502A>G (p.Gln1501Arg)
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c.2813A>G (p.Gln938Arg)
1g.99921605A>TCA341343798AGLc.4553A>T (p.Gln1518Leu)
n.4764A>T
c.4505A>T (p.Gln1502Leu)
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n.1317+2633T>A
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c.2813A>T (p.Gln938Leu)
1g.99921606A=CA1183944923AGLc.4554A= (p.Gln1518=)
n.4765A=
c.4506A= (p.Gln1502=)
c.4503A= (p.Gln1501=)
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n.728+2632T=
c.2814A= (p.Gln938=)
1g.99921606A>CCA341343799AGLc.4554A>C (p.Gln1518His)
n.4765A>C
c.4506A>C (p.Gln1502His)
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n.1317+2632T>G
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n.728+2632T>G
c.2814A>C (p.Gln938His)
1g.99921606A>GCA419096088AGLc.4554A>G (p.Gln1518=)
n.4765A>G
c.4506A>G (p.Gln1502=)
c.4503A>G (p.Gln1501=)
n.1317+2632T>C
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n.1249+2632T>C
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n.660+2632T>C
n.728+2632T>C
c.2814A>G (p.Gln938=)
 dbSNP
1g.99921606A>TCA341343804AGLc.4554A>T (p.Gln1518His)
n.4765A>T
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c.4503A>T (p.Gln1501His)
n.1317+2632T>A
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n.1135+2632T>A
n.1246+2632T>A
n.660+2632T>A
n.728+2632T>A
c.2814A>T (p.Gln938His)
1g.99921607G>ACA341343805AGLc.4555G>A (p.Ala1519Thr)
n.4766G>A
c.4507G>A (p.Ala1503Thr)
c.4504G>A (p.Ala1502Thr)
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n.728+2631C>T
c.2815G>A (p.Ala939Thr)
1g.99921607G>CCA341343807AGLc.4555G>C (p.Ala1519Pro)
n.4766G>C
c.4507G>C (p.Ala1503Pro)
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c.2815G>C (p.Ala939Pro)
1g.99921607G>TCA341343810AGLc.4555G>T (p.Ala1519Ser)
n.4766G>T
c.4507G>T (p.Ala1503Ser)
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n.1317+2631C>A
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n.728+2631C>A
c.2815G>T (p.Ala939Ser)
1g.99921608C>ACA341343815AGLc.4556C>A (p.Ala1519Asp)
n.4767C>A
c.4508C>A (p.Ala1503Asp)
c.4505C>A (p.Ala1502Asp)
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c.2816C>A (p.Ala939Asp)
1g.99921608C=CA1183944924AGLc.4556C= (p.Ala1519=)
n.4767C=
c.4508C= (p.Ala1503=)
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c.2816C= (p.Ala939=)
1g.99921608C>GCA341343816AGLc.4556C>G (p.Ala1519Gly)
n.4767C>G
c.4508C>G (p.Ala1503Gly)
c.4505C>G (p.Ala1502Gly)
n.1317+2630G>C
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c.2816C>G (p.Ala939Gly)
1g.99921608C>TCA967472AGLc.4556C>T (p.Ala1519Val)
n.4767C>T
c.4508C>T (p.Ala1503Val)
c.4505C>T (p.Ala1502Val)
n.1317+2630G>A
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c.2816C>T (p.Ala939Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921609C>ACA419096095AGLc.4557C>A (p.Ala1519=)
n.4768C>A
c.4509C>A (p.Ala1503=)
c.4506C>A (p.Ala1502=)
n.1317+2629G>T
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n.728+2629G>T
c.2817C>A (p.Ala939=)
1g.99921609C>GCA419096096AGLc.4557C>G (p.Ala1519=)
n.4768C>G
c.4509C>G (p.Ala1503=)
c.4506C>G (p.Ala1502=)
n.1317+2629G>C
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c.2817C>G (p.Ala939=)
1g.99921609C>TCA419096097AGLc.4557C>T (p.Ala1519=)
n.4768C>T
c.4509C>T (p.Ala1503=)
c.4506C>T (p.Ala1502=)
n.1317+2629G>A
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c.2817C>T (p.Ala939=)
1g.99921610T>ACA341343817AGLc.4558T>A (p.Trp1520Arg)
n.4769T>A
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c.4507T>A (p.Trp1503Arg)
n.1317+2628A>T
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n.1246+2628A>T
n.660+2628A>T
n.728+2628A>T
c.2818T>A (p.Trp940Arg)
1g.99921610T>CCA341343819AGLc.4558T>C (p.Trp1520Arg)
n.4769T>C
c.4510T>C (p.Trp1504Arg)
c.4507T>C (p.Trp1503Arg)
n.1317+2628A>G
n.1206+2628A>G
n.1311+2628A>G
n.1249+2628A>G
n.1135+2628A>G
n.1246+2628A>G
n.660+2628A>G
n.728+2628A>G
c.2818T>C (p.Trp940Arg)
1g.99921610T>GCA341343827AGLc.4558T>G (p.Trp1520Gly)
n.4769T>G
c.4510T>G (p.Trp1504Gly)
c.4507T>G (p.Trp1503Gly)
n.1317+2628A>C
n.1206+2628A>C
n.1311+2628A>C
n.1249+2628A>C
n.1135+2628A>C
n.1246+2628A>C
n.660+2628A>C
n.728+2628A>C
c.2818T>G (p.Trp940Gly)
1g.99921611G>ACA341343830AGLc.4559G>A (p.Trp1520Ter)
n.4770G>A
c.4511G>A (p.Trp1504Ter)
c.4508G>A (p.Trp1503Ter)
n.1317+2627C>T
n.1206+2627C>T
n.1311+2627C>T
n.1249+2627C>T
n.1135+2627C>T
n.1246+2627C>T
n.660+2627C>T
n.728+2627C>T
c.2819G>A (p.Trp940Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.99921611G>CCA341343832AGLc.4559G>C (p.Trp1520Ser)
n.4770G>C
c.4511G>C (p.Trp1504Ser)
c.4508G>C (p.Trp1503Ser)
n.1317+2627C>G
n.1206+2627C>G
n.1311+2627C>G
n.1249+2627C>G
n.1135+2627C>G
n.1246+2627C>G
n.660+2627C>G
n.728+2627C>G
c.2819G>C (p.Trp940Ser)
1g.99921611G>TCA341343835AGLc.4559G>T (p.Trp1520Leu)
n.4770G>T
c.4511G>T (p.Trp1504Leu)
c.4508G>T (p.Trp1503Leu)
n.1317+2627C>A
n.1206+2627C>A
n.1311+2627C>A
n.1249+2627C>A
n.1135+2627C>A
n.1246+2627C>A
n.660+2627C>A
n.728+2627C>A
c.2819G>T (p.Trp940Leu)
1g.99921612G>ACA341343848AGLc.4560G>A (p.Trp1520Ter)
n.4771G>A
c.4512G>A (p.Trp1504Ter)
c.4509G>A (p.Trp1503Ter)
n.1317+2626C>T
n.1206+2626C>T
n.1311+2626C>T
n.1249+2626C>T
n.1135+2626C>T
n.1246+2626C>T
n.660+2626C>T
n.728+2626C>T
c.2820G>A (p.Trp940Ter)
1g.99921612G>CCA341343849AGLc.4560G>C (p.Trp1520Cys)
n.4771G>C
c.4512G>C (p.Trp1504Cys)
c.4509G>C (p.Trp1503Cys)
n.1317+2626C>G
n.1206+2626C>G
n.1311+2626C>G
n.1249+2626C>G
n.1135+2626C>G
n.1246+2626C>G
n.660+2626C>G
n.728+2626C>G
c.2820G>C (p.Trp940Cys)
 dbSNP
1g.99921612G=CA1183944926AGLc.4560G= (p.Trp1520=)
n.4771G=
c.4512G= (p.Trp1504=)
c.4509G= (p.Trp1503=)
n.1317+2626C=
n.1206+2626C=
n.1311+2626C=
n.1249+2626C=
n.1135+2626C=
n.1246+2626C=
n.660+2626C=
n.728+2626C=
c.2820G= (p.Trp940=)
1g.99921612G>TCA341343853AGLc.4560G>T (p.Trp1520Cys)
n.4771G>T
c.4512G>T (p.Trp1504Cys)
c.4509G>T (p.Trp1503Cys)
n.1317+2626C>A
n.1206+2626C>A
n.1311+2626C>A
n.1249+2626C>A
n.1135+2626C>A
n.1246+2626C>A
n.660+2626C>A
n.728+2626C>A
c.2820G>T (p.Trp940Cys)
 gnomAD v4
1g.99921612_99921613insACCA2574444700AGLc.4560_4561insAC (p.Ser1521ThrfsTer27)
n.4771_4772insAC
c.4512_4513insAC (p.Ser1505ThrfsTer27)
c.4509_4510insAC (p.Ser1504ThrfsTer27)
n.1317+2625_1317+2626insGT
n.1206+2625_1206+2626insGT
n.1311+2625_1311+2626insGT
n.1249+2625_1249+2626insGT
n.1135+2625_1135+2626insGT
n.1246+2625_1246+2626insGT
n.660+2625_660+2626insGT
n.728+2625_728+2626insGT
c.2820_2821insAC (p.Ser941ThrfsTer27)
1g.99921613T>ACA341343861AGLc.4561T>A (p.Ser1521Thr)
n.4772T>A
c.4513T>A (p.Ser1505Thr)
c.4510T>A (p.Ser1504Thr)
n.1317+2625A>T
n.1206+2625A>T
n.1311+2625A>T
n.1249+2625A>T
n.1135+2625A>T
n.1246+2625A>T
n.660+2625A>T
n.728+2625A>T
c.2821T>A (p.Ser941Thr)
1g.99921613T>CCA341343862AGLc.4561T>C (p.Ser1521Pro)
n.4772T>C
c.4513T>C (p.Ser1505Pro)
c.4510T>C (p.Ser1504Pro)
n.1317+2625A>G
n.1206+2625A>G
n.1311+2625A>G
n.1249+2625A>G
n.1135+2625A>G
n.1246+2625A>G
n.660+2625A>G
n.728+2625A>G
c.2821T>C (p.Ser941Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921613T>GCA341343863AGLc.4561T>G (p.Ser1521Ala)
n.4772T>G
c.4513T>G (p.Ser1505Ala)
c.4510T>G (p.Ser1504Ala)
n.1317+2625A>C
n.1206+2625A>C
n.1311+2625A>C
n.1249+2625A>C
n.1135+2625A>C
n.1246+2625A>C
n.660+2625A>C
n.728+2625A>C
c.2821T>G (p.Ser941Ala)
1g.99921613T=CA1183944929AGLc.4561T= (p.Ser1521=)
n.4772T=
c.4513T= (p.Ser1505=)
c.4510T= (p.Ser1504=)
n.1317+2625A=
n.1206+2625A=
n.1311+2625A=
n.1249+2625A=
n.1135+2625A=
n.1246+2625A=
n.660+2625A=
n.728+2625A=
c.2821T= (p.Ser941=)
1g.99921614C>ACA341343869AGLc.4562C>A (p.Ser1521Ter)
n.4773C>A
c.4514C>A (p.Ser1505Ter)
c.4511C>A (p.Ser1504Ter)
n.1317+2624G>T
n.1206+2624G>T
n.1311+2624G>T
n.1249+2624G>T
n.1135+2624G>T
n.1246+2624G>T
n.660+2624G>T
n.728+2624G>T
c.2822C>A (p.Ser941Ter)
 gnomAD v4
1g.99921614C>GCA341343865AGLc.4562C>G (p.Ser1521Ter)
n.4773C>G
c.4514C>G (p.Ser1505Ter)
c.4511C>G (p.Ser1504Ter)
n.1317+2624G>C
n.1206+2624G>C
n.1311+2624G>C
n.1249+2624G>C
n.1135+2624G>C
n.1246+2624G>C
n.660+2624G>C
n.728+2624G>C
c.2822C>G (p.Ser941Ter)
1g.99921614C>TCA341343867AGLc.4562C>T (p.Ser1521Leu)
n.4773C>T
c.4514C>T (p.Ser1505Leu)
c.4511C>T (p.Ser1504Leu)
n.1317+2624G>A
n.1206+2624G>A
n.1311+2624G>A
n.1249+2624G>A
n.1135+2624G>A
n.1246+2624G>A
n.660+2624G>A
n.728+2624G>A
c.2822C>T (p.Ser941Leu)
 ClinVar
1g.99921615A>CCA419096109AGLc.4563A>C (p.Ser1521=)
n.4774A>C
c.4515A>C (p.Ser1505=)
c.4512A>C (p.Ser1504=)
n.1317+2623T>G
n.1206+2623T>G
n.1311+2623T>G
n.1249+2623T>G
n.1135+2623T>G
n.1246+2623T>G
n.660+2623T>G
n.728+2623T>G
c.2823A>C (p.Ser941=)
1g.99921615A>GCA419096110AGLc.4563A>G (p.Ser1521=)
n.4774A>G
c.4515A>G (p.Ser1505=)
c.4512A>G (p.Ser1504=)
n.1317+2623T>C
n.1206+2623T>C
n.1311+2623T>C
n.1249+2623T>C
n.1135+2623T>C
n.1246+2623T>C
n.660+2623T>C
n.728+2623T>C
c.2823A>G (p.Ser941=)
1g.99921615A>TCA419096111AGLc.4563A>T (p.Ser1521=)
n.4774A>T
c.4515A>T (p.Ser1505=)
c.4512A>T (p.Ser1504=)
n.1317+2623T>A
n.1206+2623T>A
n.1311+2623T>A
n.1249+2623T>A
n.1135+2623T>A
n.1246+2623T>A
n.660+2623T>A
n.728+2623T>A
c.2823A>T (p.Ser941=)
1g.99921616A=CA1146500465AGLc.4564A= (p.Ile1522=)
n.4775A=
c.4516A= (p.Ile1506=)
c.4513A= (p.Ile1505=)
n.1317+2622T=
n.1206+2622T=
n.1311+2622T=
n.1249+2622T=
n.1135+2622T=
n.1246+2622T=
n.660+2622T=
n.728+2622T=
c.2824A= (p.Ile942=)
1g.99921616A>CCA341343873AGLc.4564A>C (p.Ile1522Leu)
n.4775A>C
c.4516A>C (p.Ile1506Leu)
c.4513A>C (p.Ile1505Leu)
n.1317+2622T>G
n.1206+2622T>G
n.1311+2622T>G
n.1249+2622T>G
n.1135+2622T>G
n.1246+2622T>G
n.660+2622T>G
n.728+2622T>G
c.2824A>C (p.Ile942Leu)
1g.99921616A>GCA967473AGLc.4564A>G (p.Ile1522Val)
n.4775A>G
c.4516A>G (p.Ile1506Val)
c.4513A>G (p.Ile1505Val)
n.1317+2622T>C
n.1206+2622T>C
n.1311+2622T>C
n.1249+2622T>C
n.1135+2622T>C
n.1246+2622T>C
n.660+2622T>C
n.728+2622T>C
c.2824A>G (p.Ile942Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921616A>TCA341343879AGLc.4564A>T (p.Ile1522Phe)
n.4775A>T
c.4516A>T (p.Ile1506Phe)
c.4513A>T (p.Ile1505Phe)
n.1317+2622T>A
n.1206+2622T>A
n.1311+2622T>A
n.1249+2622T>A
n.1135+2622T>A
n.1246+2622T>A
n.660+2622T>A
n.728+2622T>A
c.2824A>T (p.Ile942Phe)
1g.99921617T>ACA341343881AGLc.4565T>A (p.Ile1522Asn)
n.4776T>A
c.4517T>A (p.Ile1506Asn)
c.4514T>A (p.Ile1505Asn)
n.1317+2621A>T
n.1206+2621A>T
n.1311+2621A>T
n.1249+2621A>T
n.1135+2621A>T
n.1246+2621A>T
n.660+2621A>T
n.728+2621A>T
c.2825T>A (p.Ile942Asn)
1g.99921617T>CCA341343884AGLc.4565T>C (p.Ile1522Thr)
n.4776T>C
c.4517T>C (p.Ile1506Thr)
c.4514T>C (p.Ile1505Thr)
n.1317+2621A>G
n.1206+2621A>G
n.1311+2621A>G
n.1249+2621A>G
n.1135+2621A>G
n.1246+2621A>G
n.660+2621A>G
n.728+2621A>G
c.2825T>C (p.Ile942Thr)
1g.99921617T>GCA341343890AGLc.4565T>G (p.Ile1522Ser)
n.4776T>G
c.4517T>G (p.Ile1506Ser)
c.4514T>G (p.Ile1505Ser)
n.1317+2621A>C
n.1206+2621A>C
n.1311+2621A>C
n.1249+2621A>C
n.1135+2621A>C
n.1246+2621A>C
n.660+2621A>C
n.728+2621A>C
c.2825T>G (p.Ile942Ser)
1g.99921618T>ACA419096115AGLc.4566T>A (p.Ile1522=)
n.4777T>A
c.4518T>A (p.Ile1506=)
c.4515T>A (p.Ile1505=)
n.1317+2620A>T
n.1206+2620A>T
n.1311+2620A>T
n.1249+2620A>T
n.1135+2620A>T
n.1246+2620A>T
n.660+2620A>T
n.728+2620A>T
c.2826T>A (p.Ile942=)
1g.99921618T>CCA419096114AGLc.4566T>C (p.Ile1522=)
n.4777T>C
c.4518T>C (p.Ile1506=)
c.4515T>C (p.Ile1505=)
n.1317+2620A>G
n.1206+2620A>G
n.1311+2620A>G
n.1249+2620A>G
n.1135+2620A>G
n.1246+2620A>G
n.660+2620A>G
n.728+2620A>G
c.2826T>C (p.Ile942=)
1g.99921618T>GCA341343892AGLc.4566T>G (p.Ile1522Met)
n.4777T>G
c.4518T>G (p.Ile1506Met)
c.4515T>G (p.Ile1505Met)
n.1317+2620A>C
n.1206+2620A>C
n.1311+2620A>C
n.1249+2620A>C
n.1135+2620A>C
n.1246+2620A>C
n.660+2620A>C
n.728+2620A>C
c.2826T>G (p.Ile942Met)
1g.99921619G>ACA341343894AGLc.4567G>A (p.Ala1523Thr)
n.4778G>A
c.4519G>A (p.Ala1507Thr)
c.4516G>A (p.Ala1506Thr)
n.1317+2619C>T
n.1206+2619C>T
n.1311+2619C>T
n.1249+2619C>T
n.1135+2619C>T
n.1246+2619C>T
n.660+2619C>T
n.728+2619C>T
c.2827G>A (p.Ala943Thr)
1g.99921619G>CCA341343896AGLc.4567G>C (p.Ala1523Pro)
n.4778G>C
c.4519G>C (p.Ala1507Pro)
c.4516G>C (p.Ala1506Pro)
n.1317+2619C>G
n.1206+2619C>G
n.1311+2619C>G
n.1249+2619C>G
n.1135+2619C>G
n.1246+2619C>G
n.660+2619C>G
n.728+2619C>G
c.2827G>C (p.Ala943Pro)
1g.99921619G=CA1183944933AGLc.4567G= (p.Ala1523=)
n.4778G=
c.4519G= (p.Ala1507=)
c.4516G= (p.Ala1506=)
n.1317+2619C=
n.1206+2619C=
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n.728+2619C>A
c.2827G>T (p.Ala943Ser)
 dbSNP
1g.99921620C>ACA341343906AGLc.4568C>A (p.Ala1523Asp)
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1g.99921620C>TCA341343913AGLc.4568C>T (p.Ala1523Val)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.99921622A>CCA341343919AGLc.4570A>C (p.Thr1524Pro)
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c.2830A>C (p.Thr944Pro)
1g.99921622A>GCA27564525AGLc.4570A>G (p.Thr1524Ala)
n.4781A>G
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c.4519A>G (p.Thr1507Ala)
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c.2830A>G (p.Thr944Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99921622A>TCA341343916AGLc.4570A>T (p.Thr1524Ser)
n.4781A>T
c.4522A>T (p.Thr1508Ser)
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n.1317+2616T>A
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n.660+2616T>A
n.728+2616T>A
c.2830A>T (p.Thr944Ser)
1g.99921623C>ACA341343933AGLc.4571C>A (p.Thr1524Asn)
n.4782C>A
c.4523C>A (p.Thr1508Asn)
c.4520C>A (p.Thr1507Asn)
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c.2831C>A (p.Thr944Asn)
1g.99921623C>GCA341343932AGLc.4571C>G (p.Thr1524Ser)
n.4782C>G
c.4523C>G (p.Thr1508Ser)
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c.2831C>G (p.Thr944Ser)
1g.99921623C>TCA341343934AGLc.4571C>T (p.Thr1524Ile)
n.4782C>T
c.4523C>T (p.Thr1508Ile)
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n.1317+2615G>A
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n.1246+2615G>A
n.660+2615G>A
n.728+2615G>A
c.2831C>T (p.Thr944Ile)

Number of alleles fetched