Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99921494T= | CA1183944799 | AGL | c.4482-40T= (n.4482-40T=) n.4693-40T= c.4434-40T= (n.4434-40T=) c.4431-40T= (n.4431-40T=) n.1317+2744A= n.1206+2744A= n.1311+2744A= n.1249+2744A= n.1135+2744A= n.1246+2744A= n.660+2744A= n.728+2744A= c.2742-40T= (n.2742-40T=) | |
1 | g.99921494_99921495insAAACTA | CA1183944800 | AGL | c.4482-40_4482-39insAAACTA (n.4482-40_4482-39insAAACTA) n.4693-40_4693-39insAAACTA c.4434-40_4434-39insAAACTA (n.4434-40_4434-39insAAACTA) c.4431-40_4431-39insAAACTA (n.4431-40_4431-39insAAACTA) n.1317+2743_1317+2744insTAGTTT n.1206+2743_1206+2744insTAGTTT n.1311+2743_1311+2744insTAGTTT n.1249+2743_1249+2744insTAGTTT n.1135+2743_1135+2744insTAGTTT n.1246+2743_1246+2744insTAGTTT n.660+2743_660+2744insTAGTTT n.728+2743_728+2744insTAGTTT c.2742-40_2742-39insAAACTA (n.2742-40_2742-39insAAACTA) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921495T>G | CA967458 | AGL | c.4482-39T>G (n.4482-39T>G) n.4693-39T>G c.4434-39T>G (n.4434-39T>G) c.4431-39T>G (n.4431-39T>G) n.1317+2743A>C n.1206+2743A>C n.1311+2743A>C n.1249+2743A>C n.1135+2743A>C n.1246+2743A>C n.660+2743A>C n.728+2743A>C c.2742-39T>G (n.2742-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921495T= | CA1183944801 | AGL | c.4482-39T= (n.4482-39T=) n.4693-39T= c.4434-39T= (n.4434-39T=) c.4431-39T= (n.4431-39T=) n.1317+2743A= n.1206+2743A= n.1311+2743A= n.1249+2743A= n.1135+2743A= n.1246+2743A= n.660+2743A= n.728+2743A= c.2742-39T= (n.2742-39T=) | |
1 | g.99921496A>T | CA2574444681 | AGL | c.4482-38A>T (n.4482-38A>T) n.4693-38A>T c.4434-38A>T (n.4434-38A>T) c.4431-38A>T (n.4431-38A>T) n.1317+2742T>A n.1206+2742T>A n.1311+2742T>A n.1249+2742T>A n.1135+2742T>A n.1246+2742T>A n.660+2742T>A n.728+2742T>A c.2742-38A>T (n.2742-38A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99921497A>T | CA2646739535 | AGL | c.4482-37A>T (n.4482-37A>T) n.4693-37A>T c.4434-37A>T (n.4434-37A>T) c.4431-37A>T (n.4431-37A>T) n.1317+2741T>A n.1206+2741T>A n.1311+2741T>A n.1249+2741T>A n.1135+2741T>A n.1246+2741T>A n.660+2741T>A n.728+2741T>A c.2742-37A>T (n.2742-37A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.99921499T>A | CA2574444682 | AGL | c.4482-35T>A (n.4482-35T>A) n.4693-35T>A c.4434-35T>A (n.4434-35T>A) c.4431-35T>A (n.4431-35T>A) n.1317+2739A>T n.1206+2739A>T n.1311+2739A>T n.1249+2739A>T n.1135+2739A>T n.1246+2739A>T n.660+2739A>T n.728+2739A>T c.2742-35T>A (n.2742-35T>A) | |
1 | g.99921499T>C | CA2646739536 | AGL | c.4482-35T>C (n.4482-35T>C) n.4693-35T>C c.4434-35T>C (n.4434-35T>C) c.4431-35T>C (n.4431-35T>C) n.1317+2739A>G n.1206+2739A>G n.1311+2739A>G n.1249+2739A>G n.1135+2739A>G n.1246+2739A>G n.660+2739A>G n.728+2739A>G c.2742-35T>C (n.2742-35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99921500T>C | CA1183944803 | AGL | c.4482-34T>C (n.4482-34T>C) n.4693-34T>C c.4434-34T>C (n.4434-34T>C) c.4431-34T>C (n.4431-34T>C) n.1317+2738A>G n.1206+2738A>G n.1311+2738A>G n.1249+2738A>G n.1135+2738A>G n.1246+2738A>G n.660+2738A>G n.728+2738A>G c.2742-34T>C (n.2742-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921500T>G | CA967459 | AGL | c.4482-34T>G (n.4482-34T>G) n.4693-34T>G c.4434-34T>G (n.4434-34T>G) c.4431-34T>G (n.4431-34T>G) n.1317+2738A>C n.1206+2738A>C n.1311+2738A>C n.1249+2738A>C n.1135+2738A>C n.1246+2738A>C n.660+2738A>C n.728+2738A>C c.2742-34T>G (n.2742-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921500T= | CA1149140539 | AGL | c.4482-34T= (n.4482-34T=) n.4693-34T= c.4434-34T= (n.4434-34T=) c.4431-34T= (n.4431-34T=) n.1317+2738A= n.1206+2738A= n.1311+2738A= n.1249+2738A= n.1135+2738A= n.1246+2738A= n.660+2738A= n.728+2738A= c.2742-34T= (n.2742-34T=) | |
1 | g.99921501_99921509delinsATGTCTTTG | CA1183944805 | AGL | c.4482-33_4482-25delinsATGTCTTTG (n.4482-33_4482-25delinsATGTCTTTG) n.4693-33_4693-25delinsATGTCTTTG c.4434-33_4434-25delinsATGTCTTTG (n.4434-33_4434-25delinsATGTCTTTG) c.4431-33_4431-25delinsATGTCTTTG (n.4431-33_4431-25delinsATGTCTTTG) n.1317+2729_1317+2737delinsCAAAGACAT n.1206+2729_1206+2737delinsCAAAGACAT n.1311+2729_1311+2737delinsCAAAGACAT n.1249+2729_1249+2737delinsCAAAGACAT n.1135+2729_1135+2737delinsCAAAGACAT n.1246+2729_1246+2737delinsCAAAGACAT n.660+2729_660+2737delinsCAAAGACAT n.728+2729_728+2737delinsCAAAGACAT c.2742-33_2742-25delinsATGTCTTTG (n.2742-33_2742-25delinsATGTCTTTG) | |
1 | g.99921502T>A | CA967460 | AGL | c.4482-32T>A (n.4482-32T>A) n.4693-32T>A c.4434-32T>A (n.4434-32T>A) c.4431-32T>A (n.4431-32T>A) n.1317+2736A>T n.1206+2736A>T n.1311+2736A>T n.1249+2736A>T n.1135+2736A>T n.1246+2736A>T n.660+2736A>T n.728+2736A>T c.2742-32T>A (n.2742-32T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921502T>C | CA967461 | AGL | c.4482-32T>C (n.4482-32T>C) n.4693-32T>C c.4434-32T>C (n.4434-32T>C) c.4431-32T>C (n.4431-32T>C) n.1317+2736A>G n.1206+2736A>G n.1311+2736A>G n.1249+2736A>G n.1135+2736A>G n.1246+2736A>G n.660+2736A>G n.728+2736A>G c.2742-32T>C (n.2742-32T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921502T= | CA1183944807 | AGL | c.4482-32T= (n.4482-32T=) n.4693-32T= c.4434-32T= (n.4434-32T=) c.4431-32T= (n.4431-32T=) n.1317+2736A= n.1206+2736A= n.1311+2736A= n.1249+2736A= n.1135+2736A= n.1246+2736A= n.660+2736A= n.728+2736A= c.2742-32T= (n.2742-32T=) | |
1 | g.99921503_99921510del | CA1183944806 | AGL | c.4482-31_4482-24del (n.4482-31_4482-24del) n.4693-31_4693-24del c.4434-31_4434-24del (n.4434-31_4434-24del) c.4431-31_4431-24del (n.4431-31_4431-24del) n.1317+2729_1317+2736del n.1206+2729_1206+2736del n.1311+2729_1311+2736del n.1249+2729_1249+2736del n.1135+2729_1135+2736del n.1246+2729_1246+2736del n.660+2729_660+2736del n.728+2729_728+2736del c.2742-31_2742-24del (n.2742-31_2742-24del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921503G>A | CA524711217 | AGL | c.4482-31G>A (n.4482-31G>A) n.4693-31G>A c.4434-31G>A (n.4434-31G>A) c.4431-31G>A (n.4431-31G>A) n.1317+2735C>T n.1206+2735C>T n.1311+2735C>T n.1249+2735C>T n.1135+2735C>T n.1246+2735C>T n.660+2735C>T n.728+2735C>T c.2742-31G>A (n.2742-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921503G= | CA1183944809 | AGL | c.4482-31G= (n.4482-31G=) n.4693-31G= c.4434-31G= (n.4434-31G=) c.4431-31G= (n.4431-31G=) n.1317+2735C= n.1206+2735C= n.1311+2735C= n.1249+2735C= n.1135+2735C= n.1246+2735C= n.660+2735C= n.728+2735C= c.2742-31G= (n.2742-31G=) | |
1 | g.99921505C>A | CA2646739537 | AGL | c.4482-29C>A (n.4482-29C>A) n.4693-29C>A c.4434-29C>A (n.4434-29C>A) c.4431-29C>A (n.4431-29C>A) n.1317+2733G>T n.1206+2733G>T n.1311+2733G>T n.1249+2733G>T n.1135+2733G>T n.1246+2733G>T n.660+2733G>T n.728+2733G>T c.2742-29C>A (n.2742-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921505_99921506delinsCT | CA1183944812 | AGL | c.4482-29_4482-28delinsCT (n.4482-29_4482-28delinsCT) n.4693-29_4693-28delinsCT c.4434-29_4434-28delinsCT (n.4434-29_4434-28delinsCT) c.4431-29_4431-28delinsCT (n.4431-29_4431-28delinsCT) n.1317+2732_1317+2733delinsAG n.1206+2732_1206+2733delinsAG n.1311+2732_1311+2733delinsAG n.1249+2732_1249+2733delinsAG n.1135+2732_1135+2733delinsAG n.1246+2732_1246+2733delinsAG n.660+2732_660+2733delinsAG n.728+2732_728+2733delinsAG c.2742-29_2742-28delinsCT (n.2742-29_2742-28delinsCT) | |
1 | g.99921508del | CA524711218 | AGL | c.4482-26del (n.4482-26del) n.4693-26del c.4434-26del (n.4434-26del) c.4431-26del (n.4431-26del) n.1317+2732del n.1206+2732del n.1311+2732del n.1249+2732del n.1135+2732del n.1246+2732del n.660+2732del n.728+2732del c.2742-26del (n.2742-26del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921508_99921585del | CA2830534847 | AGL | c.4482-26_4533del n.4693-26_4744del c.4434-26_4485del c.4431-26_4482del n.1317+2654_1317+2731del n.1206+2654_1206+2731del n.1311+2654_1311+2731del n.1249+2654_1249+2731del n.1135+2654_1135+2731del n.1246+2654_1246+2731del n.660+2654_660+2731del n.728+2654_728+2731del c.2742-26_2793del | |
1 | g.99921508T>C | CA1183944817 | AGL | c.4482-26T>C (n.4482-26T>C) n.4693-26T>C c.4434-26T>C (n.4434-26T>C) c.4431-26T>C (n.4431-26T>C) n.1317+2730A>G n.1206+2730A>G n.1311+2730A>G n.1249+2730A>G n.1135+2730A>G n.1246+2730A>G n.660+2730A>G n.728+2730A>G c.2742-26T>C (n.2742-26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921508T= | CA1183944816 | AGL | c.4482-26T= (n.4482-26T=) n.4693-26T= c.4434-26T= (n.4434-26T=) c.4431-26T= (n.4431-26T=) n.1317+2730A= n.1206+2730A= n.1311+2730A= n.1249+2730A= n.1135+2730A= n.1246+2730A= n.660+2730A= n.728+2730A= c.2742-26T= (n.2742-26T=) | |
1 | g.99921509_99921513del | CA2574444683 | AGL | c.4482-25_4482-21del (n.4482-25_4482-21del) n.4693-25_4693-21del c.4434-25_4434-21del (n.4434-25_4434-21del) c.4431-25_4431-21del (n.4431-25_4431-21del) n.1317+2725_1317+2729del n.1206+2725_1206+2729del n.1311+2725_1311+2729del n.1249+2725_1249+2729del n.1135+2725_1135+2729del n.1246+2725_1246+2729del n.660+2725_660+2729del n.728+2725_728+2729del c.2742-25_2742-21del (n.2742-25_2742-21del) | |
1 | g.99921513A= | CA1183944818 | AGL | c.4482-21A= (n.4482-21A=) n.4693-21A= c.4434-21A= (n.4434-21A=) c.4431-21A= (n.4431-21A=) n.1317+2725T= n.1206+2725T= n.1311+2725T= n.1249+2725T= n.1135+2725T= n.1246+2725T= n.660+2725T= n.728+2725T= c.2742-21A= (n.2742-21A=) | |
1 | g.99921513A>G | CA967462 | AGL | c.4482-21A>G (n.4482-21A>G) n.4693-21A>G c.4434-21A>G (n.4434-21A>G) c.4431-21A>G (n.4431-21A>G) n.1317+2725T>C n.1206+2725T>C n.1311+2725T>C n.1249+2725T>C n.1135+2725T>C n.1246+2725T>C n.660+2725T>C n.728+2725T>C c.2742-21A>G (n.2742-21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921514A= | CA1183944820 | AGL | c.4482-20A= (n.4482-20A=) n.4693-20A= c.4434-20A= (n.4434-20A=) c.4431-20A= (n.4431-20A=) n.1317+2724T= n.1206+2724T= n.1311+2724T= n.1249+2724T= n.1135+2724T= n.1246+2724T= n.660+2724T= n.728+2724T= c.2742-20A= (n.2742-20A=) | |
1 | g.99921514A>G | CA524711219 | AGL | c.4482-20A>G (n.4482-20A>G) n.4693-20A>G c.4434-20A>G (n.4434-20A>G) c.4431-20A>G (n.4431-20A>G) n.1317+2724T>C n.1206+2724T>C n.1311+2724T>C n.1249+2724T>C n.1135+2724T>C n.1246+2724T>C n.660+2724T>C n.728+2724T>C c.2742-20A>G (n.2742-20A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99921514A>T | CA2574444685 | AGL | c.4482-20A>T (n.4482-20A>T) n.4693-20A>T c.4434-20A>T (n.4434-20A>T) c.4431-20A>T (n.4431-20A>T) n.1317+2724T>A n.1206+2724T>A n.1311+2724T>A n.1249+2724T>A n.1135+2724T>A n.1246+2724T>A n.660+2724T>A n.728+2724T>A c.2742-20A>T (n.2742-20A>T) | |
1 | g.99921515T>C | CA967464 | AGL | c.4482-19T>C (n.4482-19T>C) n.4693-19T>C c.4434-19T>C (n.4434-19T>C) c.4431-19T>C (n.4431-19T>C) n.1317+2723A>G n.1206+2723A>G n.1311+2723A>G n.1249+2723A>G n.1135+2723A>G n.1246+2723A>G n.660+2723A>G n.728+2723A>G c.2742-19T>C (n.2742-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921515T>G | CA967463 | AGL | c.4482-19T>G (n.4482-19T>G) n.4693-19T>G c.4434-19T>G (n.4434-19T>G) c.4431-19T>G (n.4431-19T>G) n.1317+2723A>C n.1206+2723A>C n.1311+2723A>C n.1249+2723A>C n.1135+2723A>C n.1246+2723A>C n.660+2723A>C n.728+2723A>C c.2742-19T>G (n.2742-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921515T= | CA1143709013 | AGL | c.4482-19T= (n.4482-19T=) n.4693-19T= c.4434-19T= (n.4434-19T=) c.4431-19T= (n.4431-19T=) n.1317+2723A= n.1206+2723A= n.1311+2723A= n.1249+2723A= n.1135+2723A= n.1246+2723A= n.660+2723A= n.728+2723A= c.2742-19T= (n.2742-19T=) | |
1 | g.99921516G>A | CA16603812 | AGL | c.4482-18G>A (n.4482-18G>A) n.4693-18G>A c.4434-18G>A (n.4434-18G>A) c.4431-18G>A (n.4431-18G>A) n.1317+2722C>T n.1206+2722C>T n.1311+2722C>T n.1249+2722C>T n.1135+2722C>T n.1246+2722C>T n.660+2722C>T n.728+2722C>T c.2742-18G>A (n.2742-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921516G= | CA1183944830 | AGL | c.4482-18G= (n.4482-18G=) n.4693-18G= c.4434-18G= (n.4434-18G=) c.4431-18G= (n.4431-18G=) n.1317+2722C= n.1206+2722C= n.1311+2722C= n.1249+2722C= n.1135+2722C= n.1246+2722C= n.660+2722C= n.728+2722C= c.2742-18G= (n.2742-18G=) | |
1 | g.99921518C>A | CA2580063476 | AGL | c.4482-16C>A (n.4482-16C>A) n.4693-16C>A c.4434-16C>A (n.4434-16C>A) c.4431-16C>A (n.4431-16C>A) n.1317+2720G>T n.1206+2720G>T n.1311+2720G>T n.1249+2720G>T n.1135+2720G>T n.1246+2720G>T n.660+2720G>T n.728+2720G>T c.2742-16C>A (n.2742-16C>A) | ClinVar |
1 | g.99921518C= | CA1183944834 | AGL | c.4482-16C= (n.4482-16C=) n.4693-16C= c.4434-16C= (n.4434-16C=) c.4431-16C= (n.4431-16C=) n.1317+2720G= n.1206+2720G= n.1311+2720G= n.1249+2720G= n.1135+2720G= n.1246+2720G= n.660+2720G= n.728+2720G= c.2742-16C= (n.2742-16C=) | |
1 | g.99921518C>T | CA1183944835 | AGL | c.4482-16C>T (n.4482-16C>T) n.4693-16C>T c.4434-16C>T (n.4434-16C>T) c.4431-16C>T (n.4431-16C>T) n.1317+2720G>A n.1206+2720G>A n.1311+2720G>A n.1249+2720G>A n.1135+2720G>A n.1246+2720G>A n.660+2720G>A n.728+2720G>A c.2742-16C>T (n.2742-16C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921519T>A | CA2646739538 | AGL | c.4482-15T>A (n.4482-15T>A) n.4693-15T>A c.4434-15T>A (n.4434-15T>A) c.4431-15T>A (n.4431-15T>A) n.1317+2719A>T n.1206+2719A>T n.1311+2719A>T n.1249+2719A>T n.1135+2719A>T n.1246+2719A>T n.660+2719A>T n.728+2719A>T c.2742-15T>A (n.2742-15T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921520T>G | CA2646739539 | AGL | c.4482-14T>G (n.4482-14T>G) n.4693-14T>G c.4434-14T>G (n.4434-14T>G) c.4431-14T>G (n.4431-14T>G) n.1317+2718A>C n.1206+2718A>C n.1311+2718A>C n.1249+2718A>C n.1135+2718A>C n.1246+2718A>C n.660+2718A>C n.728+2718A>C c.2742-14T>G (n.2742-14T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99921521T>C | CA524711220 | AGL | c.4482-13T>C (n.4482-13T>C) n.4693-13T>C c.4434-13T>C (n.4434-13T>C) c.4431-13T>C (n.4431-13T>C) n.1317+2717A>G n.1206+2717A>G n.1311+2717A>G n.1249+2717A>G n.1135+2717A>G n.1246+2717A>G n.660+2717A>G n.728+2717A>G c.2742-13T>C (n.2742-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921521T= | CA1183944837 | AGL | c.4482-13T= (n.4482-13T=) n.4693-13T= c.4434-13T= (n.4434-13T=) c.4431-13T= (n.4431-13T=) n.1317+2717A= n.1206+2717A= n.1311+2717A= n.1249+2717A= n.1135+2717A= n.1246+2717A= n.660+2717A= n.728+2717A= c.2742-13T= (n.2742-13T=) | |
1 | g.99921522T>C | CA967465 | AGL | c.4482-12T>C (n.4482-12T>C) n.4693-12T>C c.4434-12T>C (n.4434-12T>C) c.4431-12T>C (n.4431-12T>C) n.1317+2716A>G n.1206+2716A>G n.1311+2716A>G n.1249+2716A>G n.1135+2716A>G n.1246+2716A>G n.660+2716A>G n.728+2716A>G c.2742-12T>C (n.2742-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921522T= | CA1183944839 | AGL | c.4482-12T= (n.4482-12T=) n.4693-12T= c.4434-12T= (n.4434-12T=) c.4431-12T= (n.4431-12T=) n.1317+2716A= n.1206+2716A= n.1311+2716A= n.1249+2716A= n.1135+2716A= n.1246+2716A= n.660+2716A= n.728+2716A= c.2742-12T= (n.2742-12T=) | |
1 | g.99921523C>G | CA2646739540 | AGL | c.4482-11C>G (n.4482-11C>G) n.4693-11C>G c.4434-11C>G (n.4434-11C>G) c.4431-11C>G (n.4431-11C>G) n.1317+2715G>C n.1206+2715G>C n.1311+2715G>C n.1249+2715G>C n.1135+2715G>C n.1246+2715G>C n.660+2715G>C n.728+2715G>C c.2742-11C>G (n.2742-11C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.99921524T>C | CA2646739541 | AGL | c.4482-10T>C (n.4482-10T>C) n.4693-10T>C c.4434-10T>C (n.4434-10T>C) c.4431-10T>C (n.4431-10T>C) n.1317+2714A>G n.1206+2714A>G n.1311+2714A>G n.1249+2714A>G n.1135+2714A>G n.1246+2714A>G n.660+2714A>G n.728+2714A>G c.2742-10T>C (n.2742-10T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.99921524T>G | CA2574444689 | AGL | c.4482-10T>G (n.4482-10T>G) n.4693-10T>G c.4434-10T>G (n.4434-10T>G) c.4431-10T>G (n.4431-10T>G) n.1317+2714A>C n.1206+2714A>C n.1311+2714A>C n.1249+2714A>C n.1135+2714A>C n.1246+2714A>C n.660+2714A>C n.728+2714A>C c.2742-10T>G (n.2742-10T>G) | |
1 | g.99921527C>A | CA2574444690 | AGL | c.4482-7C>A (n.4482-7C>A) n.4693-7C>A c.4434-7C>A (n.4434-7C>A) c.4431-7C>A (n.4431-7C>A) n.1317+2711G>T n.1206+2711G>T n.1311+2711G>T n.1249+2711G>T n.1135+2711G>T n.1246+2711G>T n.660+2711G>T n.728+2711G>T c.2742-7C>A (n.2742-7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921527C>T | CA2739275140 | AGL | c.4482-7C>T (n.4482-7C>T) n.4693-7C>T c.4434-7C>T (n.4434-7C>T) c.4431-7C>T (n.4431-7C>T) n.1317+2711G>A n.1206+2711G>A n.1311+2711G>A n.1249+2711G>A n.1135+2711G>A n.1246+2711G>A n.660+2711G>A n.728+2711G>A c.2742-7C>T (n.2742-7C>T) | ClinVar |
1 | g.99921527_99921528del | CA2570546688 | AGL | c.4482-7_4482-6del (n.4482-7_4482-6del) n.4693-7_4693-6del c.4434-7_4434-6del (n.4434-7_4434-6del) c.4431-7_4431-6del (n.4431-7_4431-6del) n.1317+2710_1317+2711del n.1206+2710_1206+2711del n.1311+2710_1311+2711del n.1249+2710_1249+2711del n.1135+2710_1135+2711del n.1246+2710_1246+2711del n.660+2710_660+2711del n.728+2710_728+2711del c.2742-7_2742-6del (n.2742-7_2742-6del) | |
1 | g.99921528A>G | CA2580063477 | AGL | c.4482-6A>G (n.4482-6A>G) n.4693-6A>G c.4434-6A>G (n.4434-6A>G) c.4431-6A>G (n.4431-6A>G) n.1317+2710T>C n.1206+2710T>C n.1311+2710T>C n.1249+2710T>C n.1135+2710T>C n.1246+2710T>C n.660+2710T>C n.728+2710T>C c.2742-6A>G (n.2742-6A>G) | ClinVar |
1 | g.99921528A>T | CA2544568322 | AGL | c.4482-6A>T (n.4482-6A>T) n.4693-6A>T c.4434-6A>T (n.4434-6A>T) c.4431-6A>T (n.4431-6A>T) n.1317+2710T>A n.1206+2710T>A n.1311+2710T>A n.1249+2710T>A n.1135+2710T>A n.1246+2710T>A n.660+2710T>A n.728+2710T>A c.2742-6A>T (n.2742-6A>T) | |
1 | g.99921530_99921531insTTTTTT | CA2567653491 | AGL | c.4482-4_4482-3insTTTTTT (n.4482-4_4482-3insTTTTTT) n.4693-4_4693-3insTTTTTT c.4434-4_4434-3insTTTTTT (n.4434-4_4434-3insTTTTTT) c.4431-4_4431-3insTTTTTT (n.4431-4_4431-3insTTTTTT) n.1317+2709_1317+2710insAAAAAA n.1206+2709_1206+2710insAAAAAA n.1311+2709_1311+2710insAAAAAA n.1249+2709_1249+2710insAAAAAA n.1135+2709_1135+2710insAAAAAA n.1246+2709_1246+2710insAAAAAA n.660+2709_660+2710insAAAAAA n.728+2709_728+2710insAAAAAA c.2742-4_2742-3insTTTTTT (n.2742-4_2742-3insTTTTTT) | |
1 | g.99921530T>C | CA1004961816 | AGL | c.4482-4T>C (n.4482-4T>C) n.4693-4T>C c.4434-4T>C (n.4434-4T>C) c.4431-4T>C (n.4431-4T>C) n.1317+2708A>G n.1206+2708A>G n.1311+2708A>G n.1249+2708A>G n.1135+2708A>G n.1246+2708A>G n.660+2708A>G n.728+2708A>G c.2742-4T>C (n.2742-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921530T= | CA1183944841 | AGL | c.4482-4T= (n.4482-4T=) n.4693-4T= c.4434-4T= (n.4434-4T=) c.4431-4T= (n.4431-4T=) n.1317+2708A= n.1206+2708A= n.1311+2708A= n.1249+2708A= n.1135+2708A= n.1246+2708A= n.660+2708A= n.728+2708A= c.2742-4T= (n.2742-4T=) | |
1 | g.99921531C>A | CA2558767738 | AGL | c.4482-3C>A (n.4482-3C>A) n.4693-3C>A c.4434-3C>A (n.4434-3C>A) c.4431-3C>A (n.4431-3C>A) n.1317+2707G>T n.1206+2707G>T n.1311+2707G>T n.1249+2707G>T n.1135+2707G>T n.1246+2707G>T n.660+2707G>T n.728+2707G>T c.2742-3C>A (n.2742-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.99921532A>C | CA341343310 | AGL | c.4482-2A>C (n.4482-2A>C) n.4693-2A>C c.4434-2A>C (n.4434-2A>C) c.4431-2A>C (n.4431-2A>C) n.1317+2706T>G n.1206+2706T>G n.1311+2706T>G n.1249+2706T>G n.1135+2706T>G n.1246+2706T>G n.660+2706T>G n.728+2706T>G c.2742-2A>C (n.2742-2A>C) | |
1 | g.99921532A>G | CA341343317 | AGL | c.4482-2A>G (n.4482-2A>G) n.4693-2A>G c.4434-2A>G (n.4434-2A>G) c.4431-2A>G (n.4431-2A>G) n.1317+2706T>C n.1206+2706T>C n.1311+2706T>C n.1249+2706T>C n.1135+2706T>C n.1246+2706T>C n.660+2706T>C n.728+2706T>C c.2742-2A>G (n.2742-2A>G) | |
1 | g.99921532A>T | CA341343315 | AGL | c.4482-2A>T (n.4482-2A>T) n.4693-2A>T c.4434-2A>T (n.4434-2A>T) c.4431-2A>T (n.4431-2A>T) n.1317+2706T>A n.1206+2706T>A n.1311+2706T>A n.1249+2706T>A n.1135+2706T>A n.1246+2706T>A n.660+2706T>A n.728+2706T>A c.2742-2A>T (n.2742-2A>T) | |
1 | g.99921533G>A | CA341343319 | AGL | c.4482-1G>A (n.4482-1G>A) n.4693-1G>A c.4434-1G>A (n.4434-1G>A) c.4431-1G>A (n.4431-1G>A) n.1317+2705C>T n.1206+2705C>T n.1311+2705C>T n.1249+2705C>T n.1135+2705C>T n.1246+2705C>T n.660+2705C>T n.728+2705C>T c.2742-1G>A (n.2742-1G>A) | |
1 | g.99921533G>C | CA341343321 | AGL | c.4482-1G>C (n.4482-1G>C) n.4693-1G>C c.4434-1G>C (n.4434-1G>C) c.4431-1G>C (n.4431-1G>C) n.1317+2705C>G n.1206+2705C>G n.1311+2705C>G n.1249+2705C>G n.1135+2705C>G n.1246+2705C>G n.660+2705C>G n.728+2705C>G c.2742-1G>C (n.2742-1G>C) | |
1 | g.99921533G>T | CA341343322 | AGL | c.4482-1G>T (n.4482-1G>T) n.4693-1G>T c.4434-1G>T (n.4434-1G>T) c.4431-1G>T (n.4431-1G>T) n.1317+2705C>A n.1206+2705C>A n.1311+2705C>A n.1249+2705C>A n.1135+2705C>A n.1246+2705C>A n.660+2705C>A n.728+2705C>A c.2742-1G>T (n.2742-1G>T) | |
1 | g.99921534A= | CA1183944844 | AGL | c.4482A= (p.Arg1494=) n.4693A= c.4434A= (p.Arg1478=) c.4431A= (p.Arg1477=) n.1317+2704T= n.1206+2704T= n.1311+2704T= n.1249+2704T= n.1135+2704T= n.1246+2704T= n.660+2704T= n.728+2704T= c.2742A= (p.Arg914=) | |
1 | g.99921534A>C | CA341343327 | AGL | c.4482A>C (p.Arg1494Ser) n.4693A>C c.4434A>C (p.Arg1478Ser) c.4431A>C (p.Arg1477Ser) n.1317+2704T>G n.1206+2704T>G n.1311+2704T>G n.1249+2704T>G n.1135+2704T>G n.1246+2704T>G n.660+2704T>G n.728+2704T>G c.2742A>C (p.Arg914Ser) | |
1 | g.99921534A>G | CA419095954 | AGL | c.4482A>G (p.Arg1494=) n.4693A>G c.4434A>G (p.Arg1478=) c.4431A>G (p.Arg1477=) n.1317+2704T>C n.1206+2704T>C n.1311+2704T>C n.1249+2704T>C n.1135+2704T>C n.1246+2704T>C n.660+2704T>C n.728+2704T>C c.2742A>G (p.Arg914=) | |
1 | g.99921534A>T | CA967466 | AGL | c.4482A>T (p.Arg1494Ser) n.4693A>T c.4434A>T (p.Arg1478Ser) c.4431A>T (p.Arg1477Ser) n.1317+2704T>A n.1206+2704T>A n.1311+2704T>A n.1249+2704T>A n.1135+2704T>A n.1246+2704T>A n.660+2704T>A n.728+2704T>A c.2742A>T (p.Arg914Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921535T>A | CA341343333 | AGL | c.4483T>A (p.Ser1495Thr) n.4694T>A c.4435T>A (p.Ser1479Thr) c.4432T>A (p.Ser1478Thr) n.1317+2703A>T n.1206+2703A>T n.1311+2703A>T n.1249+2703A>T n.1135+2703A>T n.1246+2703A>T n.660+2703A>T n.728+2703A>T c.2743T>A (p.Ser915Thr) | |
1 | g.99921535T>C | CA341343336 | AGL | c.4483T>C (p.Ser1495Pro) n.4694T>C c.4435T>C (p.Ser1479Pro) c.4432T>C (p.Ser1478Pro) n.1317+2703A>G n.1206+2703A>G n.1311+2703A>G n.1249+2703A>G n.1135+2703A>G n.1246+2703A>G n.660+2703A>G n.728+2703A>G c.2743T>C (p.Ser915Pro) | |
1 | g.99921535T>G | CA341343338 | AGL | c.4483T>G (p.Ser1495Ala) n.4694T>G c.4435T>G (p.Ser1479Ala) c.4432T>G (p.Ser1478Ala) n.1317+2703A>C n.1206+2703A>C n.1311+2703A>C n.1249+2703A>C n.1135+2703A>C n.1246+2703A>C n.660+2703A>C n.728+2703A>C c.2743T>G (p.Ser915Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.99921536C>A | CA341343343 | AGL | c.4484C>A (p.Ser1495Tyr) n.4695C>A c.4436C>A (p.Ser1479Tyr) c.4433C>A (p.Ser1478Tyr) n.1317+2702G>T n.1206+2702G>T n.1311+2702G>T n.1249+2702G>T n.1135+2702G>T n.1246+2702G>T n.660+2702G>T n.728+2702G>T c.2744C>A (p.Ser915Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.99921536C= | CA1183944846 | AGL | c.4484C= (p.Ser1495=) n.4695C= c.4436C= (p.Ser1479=) c.4433C= (p.Ser1478=) n.1317+2702G= n.1206+2702G= n.1311+2702G= n.1249+2702G= n.1135+2702G= n.1246+2702G= n.660+2702G= n.728+2702G= c.2744C= (p.Ser915=) | |
1 | g.99921536C>G | CA341343344 | AGL | c.4484C>G (p.Ser1495Cys) n.4695C>G c.4436C>G (p.Ser1479Cys) c.4433C>G (p.Ser1478Cys) n.1317+2702G>C n.1206+2702G>C n.1311+2702G>C n.1249+2702G>C n.1135+2702G>C n.1246+2702G>C n.660+2702G>C n.728+2702G>C c.2744C>G (p.Ser915Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921536C>T | CA341343349 | AGL | c.4484C>T (p.Ser1495Phe) n.4695C>T c.4436C>T (p.Ser1479Phe) c.4433C>T (p.Ser1478Phe) n.1317+2702G>A n.1206+2702G>A n.1311+2702G>A n.1249+2702G>A n.1135+2702G>A n.1246+2702G>A n.660+2702G>A n.728+2702G>A c.2744C>T (p.Ser915Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921537C>A | CA419095956 | AGL | c.4485C>A (p.Ser1495=) n.4696C>A c.4437C>A (p.Ser1479=) c.4434C>A (p.Ser1478=) n.1317+2701G>T n.1206+2701G>T n.1311+2701G>T n.1249+2701G>T n.1135+2701G>T n.1246+2701G>T n.660+2701G>T n.728+2701G>T c.2745C>A (p.Ser915=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921537C>G | CA419095957 | AGL | c.4485C>G (p.Ser1495=) n.4696C>G c.4437C>G (p.Ser1479=) c.4434C>G (p.Ser1478=) n.1317+2701G>C n.1206+2701G>C n.1311+2701G>C n.1249+2701G>C n.1135+2701G>C n.1246+2701G>C n.660+2701G>C n.728+2701G>C c.2745C>G (p.Ser915=) | |
1 | g.99921537C>T | CA419095958 | AGL | c.4485C>T (p.Ser1495=) n.4696C>T c.4437C>T (p.Ser1479=) c.4434C>T (p.Ser1478=) n.1317+2701G>A n.1206+2701G>A n.1311+2701G>A n.1249+2701G>A n.1135+2701G>A n.1246+2701G>A n.660+2701G>A n.728+2701G>A c.2745C>T (p.Ser915=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921538C>A | CA341343353 | AGL | c.4486C>A (p.Pro1496Thr) n.4697C>A c.4438C>A (p.Pro1480Thr) c.4435C>A (p.Pro1479Thr) n.1317+2700G>T n.1206+2700G>T n.1311+2700G>T n.1249+2700G>T n.1135+2700G>T n.1246+2700G>T n.660+2700G>T n.728+2700G>T c.2746C>A (p.Pro916Thr) | |
1 | g.99921538C= | CA1183944850 | AGL | c.4486C= (p.Pro1496=) n.4697C= c.4438C= (p.Pro1480=) c.4435C= (p.Pro1479=) n.1317+2700G= n.1206+2700G= n.1311+2700G= n.1249+2700G= n.1135+2700G= n.1246+2700G= n.660+2700G= n.728+2700G= c.2746C= (p.Pro916=) | |
1 | g.99921538C>G | CA341343352 | AGL | c.4486C>G (p.Pro1496Ala) n.4697C>G c.4438C>G (p.Pro1480Ala) c.4435C>G (p.Pro1479Ala) n.1317+2700G>C n.1206+2700G>C n.1311+2700G>C n.1249+2700G>C n.1135+2700G>C n.1246+2700G>C n.660+2700G>C n.728+2700G>C c.2746C>G (p.Pro916Ala) | |
1 | g.99921538C>T | CA967467 | AGL | c.4486C>T (p.Pro1496Ser) n.4697C>T c.4438C>T (p.Pro1480Ser) c.4435C>T (p.Pro1479Ser) n.1317+2700G>A n.1206+2700G>A n.1311+2700G>A n.1249+2700G>A n.1135+2700G>A n.1246+2700G>A n.660+2700G>A n.728+2700G>A c.2746C>T (p.Pro916Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921539C>A | CA341343357 | AGL | c.4487C>A (p.Pro1496His) n.4698C>A c.4439C>A (p.Pro1480His) c.4436C>A (p.Pro1479His) n.1317+2699G>T n.1206+2699G>T n.1311+2699G>T n.1249+2699G>T n.1135+2699G>T n.1246+2699G>T n.660+2699G>T n.728+2699G>T c.2747C>A (p.Pro916His) | |
1 | g.99921539C>G | CA341343360 | AGL | c.4487C>G (p.Pro1496Arg) n.4698C>G c.4439C>G (p.Pro1480Arg) c.4436C>G (p.Pro1479Arg) n.1317+2699G>C n.1206+2699G>C n.1311+2699G>C n.1249+2699G>C n.1135+2699G>C n.1246+2699G>C n.660+2699G>C n.728+2699G>C c.2747C>G (p.Pro916Arg) | |
1 | g.99921539C>T | CA341343366 | AGL | c.4487C>T (p.Pro1496Leu) n.4698C>T c.4439C>T (p.Pro1480Leu) c.4436C>T (p.Pro1479Leu) n.1317+2699G>A n.1206+2699G>A n.1311+2699G>A n.1249+2699G>A n.1135+2699G>A n.1246+2699G>A n.660+2699G>A n.728+2699G>A c.2747C>T (p.Pro916Leu) | |
1 | g.99921540T>A | CA419095962 | AGL | c.4488T>A (p.Pro1496=) n.4699T>A c.4440T>A (p.Pro1480=) c.4437T>A (p.Pro1479=) n.1317+2698A>T n.1206+2698A>T n.1311+2698A>T n.1249+2698A>T n.1135+2698A>T n.1246+2698A>T n.660+2698A>T n.728+2698A>T c.2748T>A (p.Pro916=) | |
1 | g.99921540T>C | CA419095963 | AGL | c.4488T>C (p.Pro1496=) n.4699T>C c.4440T>C (p.Pro1480=) c.4437T>C (p.Pro1479=) n.1317+2698A>G n.1206+2698A>G n.1311+2698A>G n.1249+2698A>G n.1135+2698A>G n.1246+2698A>G n.660+2698A>G n.728+2698A>G c.2748T>C (p.Pro916=) | |
1 | g.99921540T>G | CA419095964 | AGL | c.4488T>G (p.Pro1496=) n.4699T>G c.4440T>G (p.Pro1480=) c.4437T>G (p.Pro1479=) n.1317+2698A>C n.1206+2698A>C n.1311+2698A>C n.1249+2698A>C n.1135+2698A>C n.1246+2698A>C n.660+2698A>C n.728+2698A>C c.2748T>G (p.Pro916=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921540T= | CA1183944857 | AGL | c.4488T= (p.Pro1496=) n.4699T= c.4440T= (p.Pro1480=) c.4437T= (p.Pro1479=) n.1317+2698A= n.1206+2698A= n.1311+2698A= n.1249+2698A= n.1135+2698A= n.1246+2698A= n.660+2698A= n.728+2698A= c.2748T= (p.Pro916=) | |
1 | g.99921541T>A | CA341343370 | AGL | c.4489T>A (p.Trp1497Arg) n.4700T>A c.4441T>A (p.Trp1481Arg) c.4438T>A (p.Trp1480Arg) n.1317+2697A>T n.1206+2697A>T n.1311+2697A>T n.1249+2697A>T n.1135+2697A>T n.1246+2697A>T n.660+2697A>T n.728+2697A>T c.2749T>A (p.Trp917Arg) | |
1 | g.99921541T>C | CA341343378 | AGL | c.4489T>C (p.Trp1497Arg) n.4700T>C c.4441T>C (p.Trp1481Arg) c.4438T>C (p.Trp1480Arg) n.1317+2697A>G n.1206+2697A>G n.1311+2697A>G n.1249+2697A>G n.1135+2697A>G n.1246+2697A>G n.660+2697A>G n.728+2697A>G c.2749T>C (p.Trp917Arg) | |
1 | g.99921541T>G | CA341343380 | AGL | c.4489T>G (p.Trp1497Gly) n.4700T>G c.4441T>G (p.Trp1481Gly) c.4438T>G (p.Trp1480Gly) n.1317+2697A>C n.1206+2697A>C n.1311+2697A>C n.1249+2697A>C n.1135+2697A>C n.1246+2697A>C n.660+2697A>C n.728+2697A>C c.2749T>G (p.Trp917Gly) | |
1 | g.99921542G>A | CA341343381 | AGL | c.4490G>A (p.Trp1497Ter) n.4701G>A c.4442G>A (p.Trp1481Ter) c.4439G>A (p.Trp1480Ter) n.1317+2696C>T n.1206+2696C>T n.1311+2696C>T n.1249+2696C>T n.1135+2696C>T n.1246+2696C>T n.660+2696C>T n.728+2696C>T c.2750G>A (p.Trp917Ter) | ClinVar |
1 | g.99921542G>C | CA341343382 | AGL | c.4490G>C (p.Trp1497Ser) n.4701G>C c.4442G>C (p.Trp1481Ser) c.4439G>C (p.Trp1480Ser) n.1317+2696C>G n.1206+2696C>G n.1311+2696C>G n.1249+2696C>G n.1135+2696C>G n.1246+2696C>G n.660+2696C>G n.728+2696C>G c.2750G>C (p.Trp917Ser) | |
1 | g.99921542G>T | CA341343383 | AGL | c.4490G>T (p.Trp1497Leu) n.4701G>T c.4442G>T (p.Trp1481Leu) c.4439G>T (p.Trp1480Leu) n.1317+2696C>A n.1206+2696C>A n.1311+2696C>A n.1249+2696C>A n.1135+2696C>A n.1246+2696C>A n.660+2696C>A n.728+2696C>A c.2750G>T (p.Trp917Leu) | |
1 | g.99921543G>A | CA341343387 | AGL | c.4491G>A (p.Trp1497Ter) n.4702G>A c.4443G>A (p.Trp1481Ter) c.4440G>A (p.Trp1480Ter) n.1317+2695C>T n.1206+2695C>T n.1311+2695C>T n.1249+2695C>T n.1135+2695C>T n.1246+2695C>T n.660+2695C>T n.728+2695C>T c.2751G>A (p.Trp917Ter) | |
1 | g.99921543G>C | CA341343392 | AGL | c.4491G>C (p.Trp1497Cys) n.4702G>C c.4443G>C (p.Trp1481Cys) c.4440G>C (p.Trp1480Cys) n.1317+2695C>G n.1206+2695C>G n.1311+2695C>G n.1249+2695C>G n.1135+2695C>G n.1246+2695C>G n.660+2695C>G n.728+2695C>G c.2751G>C (p.Trp917Cys) | |
1 | g.99921543G>T | CA341343396 | AGL | c.4491G>T (p.Trp1497Cys) n.4702G>T c.4443G>T (p.Trp1481Cys) c.4440G>T (p.Trp1480Cys) n.1317+2695C>A n.1206+2695C>A n.1311+2695C>A n.1249+2695C>A n.1135+2695C>A n.1246+2695C>A n.660+2695C>A n.728+2695C>A c.2751G>T (p.Trp917Cys) | |
1 | g.99921544A= | CA1183944864 | AGL | c.4492A= (p.Lys1498=) n.4703A= c.4444A= (p.Lys1482=) c.4441A= (p.Lys1481=) n.1317+2694T= n.1206+2694T= n.1311+2694T= n.1249+2694T= n.1135+2694T= n.1246+2694T= n.660+2694T= n.728+2694T= c.2752A= (p.Lys918=) | |
1 | g.99921544A>C | CA341343403 | AGL | c.4492A>C (p.Lys1498Gln) n.4703A>C c.4444A>C (p.Lys1482Gln) c.4441A>C (p.Lys1481Gln) n.1317+2694T>G n.1206+2694T>G n.1311+2694T>G n.1249+2694T>G n.1135+2694T>G n.1246+2694T>G n.660+2694T>G n.728+2694T>G c.2752A>C (p.Lys918Gln) | |
1 | g.99921544A>G | CA341343407 | AGL | c.4492A>G (p.Lys1498Glu) n.4703A>G c.4444A>G (p.Lys1482Glu) c.4441A>G (p.Lys1481Glu) n.1317+2694T>C n.1206+2694T>C n.1311+2694T>C n.1249+2694T>C n.1135+2694T>C n.1246+2694T>C n.660+2694T>C n.728+2694T>C c.2752A>G (p.Lys918Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921544A>T | CA341343400 | AGL | c.4492A>T (p.Lys1498Ter) n.4703A>T c.4444A>T (p.Lys1482Ter) c.4441A>T (p.Lys1481Ter) n.1317+2694T>A n.1206+2694T>A n.1311+2694T>A n.1249+2694T>A n.1135+2694T>A n.1246+2694T>A n.660+2694T>A n.728+2694T>A c.2752A>T (p.Lys918Ter) | |
1 | g.99921545A>C | CA341343410 | AGL | c.4493A>C (p.Lys1498Thr) n.4704A>C c.4445A>C (p.Lys1482Thr) c.4442A>C (p.Lys1481Thr) n.1317+2693T>G n.1206+2693T>G n.1311+2693T>G n.1249+2693T>G n.1135+2693T>G n.1246+2693T>G n.660+2693T>G n.728+2693T>G c.2753A>C (p.Lys918Thr) | |
1 | g.99921545A>G | CA341343408 | AGL | c.4493A>G (p.Lys1498Arg) n.4704A>G c.4445A>G (p.Lys1482Arg) c.4442A>G (p.Lys1481Arg) n.1317+2693T>C n.1206+2693T>C n.1311+2693T>C n.1249+2693T>C n.1135+2693T>C n.1246+2693T>C n.660+2693T>C n.728+2693T>C c.2753A>G (p.Lys918Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99921545A>T | CA341343409 | AGL | c.4493A>T (p.Lys1498Ile) n.4704A>T c.4445A>T (p.Lys1482Ile) c.4442A>T (p.Lys1481Ile) n.1317+2693T>A n.1206+2693T>A n.1311+2693T>A n.1249+2693T>A n.1135+2693T>A n.1246+2693T>A n.660+2693T>A n.728+2693T>A c.2753A>T (p.Lys918Ile) | |
1 | g.99921546A>C | CA341343411 | AGL | c.4494A>C (p.Lys1498Asn) n.4705A>C c.4446A>C (p.Lys1482Asn) c.4443A>C (p.Lys1481Asn) n.1317+2692T>G n.1206+2692T>G n.1311+2692T>G n.1249+2692T>G n.1135+2692T>G n.1246+2692T>G n.660+2692T>G n.728+2692T>G c.2754A>C (p.Lys918Asn) | |
1 | g.99921546A>G | CA419095969 | AGL | c.4494A>G (p.Lys1498=) n.4705A>G c.4446A>G (p.Lys1482=) c.4443A>G (p.Lys1481=) n.1317+2692T>C n.1206+2692T>C n.1311+2692T>C n.1249+2692T>C n.1135+2692T>C n.1246+2692T>C n.660+2692T>C n.728+2692T>C c.2754A>G (p.Lys918=) | |
1 | g.99921546A>T | CA341343412 | AGL | c.4494A>T (p.Lys1498Asn) n.4705A>T c.4446A>T (p.Lys1482Asn) c.4443A>T (p.Lys1481Asn) n.1317+2692T>A n.1206+2692T>A n.1311+2692T>A n.1249+2692T>A n.1135+2692T>A n.1246+2692T>A n.660+2692T>A n.728+2692T>A c.2754A>T (p.Lys918Asn) | |
1 | g.99921547G>A | CA341343416 | AGL | c.4495G>A (p.Gly1499Arg) n.4706G>A c.4447G>A (p.Gly1483Arg) c.4444G>A (p.Gly1482Arg) n.1317+2691C>T n.1206+2691C>T n.1311+2691C>T n.1249+2691C>T n.1135+2691C>T n.1246+2691C>T n.660+2691C>T n.728+2691C>T c.2755G>A (p.Gly919Arg) | dbSNP |
1 | g.99921547G>C | CA341343418 | AGL | c.4495G>C (p.Gly1499Arg) n.4706G>C c.4447G>C (p.Gly1483Arg) c.4444G>C (p.Gly1482Arg) n.1317+2691C>G n.1206+2691C>G n.1311+2691C>G n.1249+2691C>G n.1135+2691C>G n.1246+2691C>G n.660+2691C>G n.728+2691C>G c.2755G>C (p.Gly919Arg) | |
1 | g.99921547G= | CA1183944867 | AGL | c.4495G= (p.Gly1499=) n.4706G= c.4447G= (p.Gly1483=) c.4444G= (p.Gly1482=) n.1317+2691C= n.1206+2691C= n.1311+2691C= n.1249+2691C= n.1135+2691C= n.1246+2691C= n.660+2691C= n.728+2691C= c.2755G= (p.Gly919=) | |
1 | g.99921547G>T | CA341343420 | AGL | c.4495G>T (p.Gly1499Ter) n.4706G>T c.4447G>T (p.Gly1483Ter) c.4444G>T (p.Gly1482Ter) n.1317+2691C>A n.1206+2691C>A n.1311+2691C>A n.1249+2691C>A n.1135+2691C>A n.1246+2691C>A n.660+2691C>A n.728+2691C>A c.2755G>T (p.Gly919Ter) | |
1 | g.99921548G>A | CA341343423 | AGL | c.4496G>A (p.Gly1499Glu) n.4707G>A c.4448G>A (p.Gly1483Glu) c.4445G>A (p.Gly1482Glu) n.1317+2690C>T n.1206+2690C>T n.1311+2690C>T n.1249+2690C>T n.1135+2690C>T n.1246+2690C>T n.660+2690C>T n.728+2690C>T c.2756G>A (p.Gly919Glu) | |
1 | g.99921548G>C | CA341343430 | AGL | c.4496G>C (p.Gly1499Ala) n.4707G>C c.4448G>C (p.Gly1483Ala) c.4445G>C (p.Gly1482Ala) n.1317+2690C>G n.1206+2690C>G n.1311+2690C>G n.1249+2690C>G n.1135+2690C>G n.1246+2690C>G n.660+2690C>G n.728+2690C>G c.2756G>C (p.Gly919Ala) | |
1 | g.99921548G>T | CA341343432 | AGL | c.4496G>T (p.Gly1499Val) n.4707G>T c.4448G>T (p.Gly1483Val) c.4445G>T (p.Gly1482Val) n.1317+2690C>A n.1206+2690C>A n.1311+2690C>A n.1249+2690C>A n.1135+2690C>A n.1246+2690C>A n.660+2690C>A n.728+2690C>A c.2756G>T (p.Gly919Val) | gnomAD v4 |
1 | g.99921549A>C | CA419095976 | AGL | c.4497A>C (p.Gly1499=) n.4708A>C c.4449A>C (p.Gly1483=) c.4446A>C (p.Gly1482=) n.1317+2689T>G n.1206+2689T>G n.1311+2689T>G n.1249+2689T>G n.1135+2689T>G n.1246+2689T>G n.660+2689T>G n.728+2689T>G c.2757A>C (p.Gly919=) | |
1 | g.99921549A>G | CA419095979 | AGL | c.4497A>G (p.Gly1499=) n.4708A>G c.4449A>G (p.Gly1483=) c.4446A>G (p.Gly1482=) n.1317+2689T>C n.1206+2689T>C n.1311+2689T>C n.1249+2689T>C n.1135+2689T>C n.1246+2689T>C n.660+2689T>C n.728+2689T>C c.2757A>G (p.Gly919=) | |
1 | g.99921549A>T | CA419095977 | AGL | c.4497A>T (p.Gly1499=) n.4708A>T c.4449A>T (p.Gly1483=) c.4446A>T (p.Gly1482=) n.1317+2689T>A n.1206+2689T>A n.1311+2689T>A n.1249+2689T>A n.1135+2689T>A n.1246+2689T>A n.660+2689T>A n.728+2689T>A c.2757A>T (p.Gly919=) | |
1 | g.99921550C>A | CA341343433 | AGL | c.4498C>A (p.Leu1500Ile) n.4709C>A c.4450C>A (p.Leu1484Ile) c.4447C>A (p.Leu1483Ile) n.1317+2688G>T n.1206+2688G>T n.1311+2688G>T n.1249+2688G>T n.1135+2688G>T n.1246+2688G>T n.660+2688G>T n.728+2688G>T c.2758C>A (p.Leu920Ile) | |
1 | g.99921550C>G | CA341343435 | AGL | c.4498C>G (p.Leu1500Val) n.4709C>G c.4450C>G (p.Leu1484Val) c.4447C>G (p.Leu1483Val) n.1317+2688G>C n.1206+2688G>C n.1311+2688G>C n.1249+2688G>C n.1135+2688G>C n.1246+2688G>C n.660+2688G>C n.728+2688G>C c.2758C>G (p.Leu920Val) | |
1 | g.99921550C>T | CA341343438 | AGL | c.4498C>T (p.Leu1500Phe) n.4709C>T c.4450C>T (p.Leu1484Phe) c.4447C>T (p.Leu1483Phe) n.1317+2688G>A n.1206+2688G>A n.1311+2688G>A n.1249+2688G>A n.1135+2688G>A n.1246+2688G>A n.660+2688G>A n.728+2688G>A c.2758C>T (p.Leu920Phe) | |
1 | g.99921550_99921551delinsCT | CA1183944871 | AGL | c.4498_4499delinsCT (p.Leu1500=) n.4709_4710delinsCT c.4450_4451delinsCT (p.Leu1484=) c.4447_4448delinsCT (p.Leu1483=) n.1317+2687_1317+2688delinsAG n.1206+2687_1206+2688delinsAG n.1311+2687_1311+2688delinsAG n.1249+2687_1249+2688delinsAG n.1135+2687_1135+2688delinsAG n.1246+2687_1246+2688delinsAG n.660+2687_660+2688delinsAG n.728+2687_728+2688delinsAG c.2758_2759delinsCT (p.Leu920=) | |
1 | g.99921551T>A | CA341343447 | AGL | c.4499T>A (p.Leu1500His) n.4710T>A c.4451T>A (p.Leu1484His) c.4448T>A (p.Leu1483His) n.1317+2687A>T n.1206+2687A>T n.1311+2687A>T n.1249+2687A>T n.1135+2687A>T n.1246+2687A>T n.660+2687A>T n.728+2687A>T c.2759T>A (p.Leu920His) | |
1 | g.99921551T>C | CA341343441 | AGL | c.4499T>C (p.Leu1500Pro) n.4710T>C c.4451T>C (p.Leu1484Pro) c.4448T>C (p.Leu1483Pro) n.1317+2687A>G n.1206+2687A>G n.1311+2687A>G n.1249+2687A>G n.1135+2687A>G n.1246+2687A>G n.660+2687A>G n.728+2687A>G c.2759T>C (p.Leu920Pro) | |
1 | g.99921551T>G | CA341343444 | AGL | c.4499T>G (p.Leu1500Arg) n.4710T>G c.4451T>G (p.Leu1484Arg) c.4448T>G (p.Leu1483Arg) n.1317+2687A>C n.1206+2687A>C n.1311+2687A>C n.1249+2687A>C n.1135+2687A>C n.1246+2687A>C n.660+2687A>C n.728+2687A>C c.2759T>G (p.Leu920Arg) | |
1 | g.99921552del | CA741024453 | AGL | c.4500del (p.Pro1501GlnfsTer3) n.4711del c.4452del (p.Pro1485GlnfsTer3) c.4449del (p.Pro1484GlnfsTer3) n.1317+2687del n.1206+2687del n.1311+2687del n.1249+2687del n.1135+2687del n.1246+2687del n.660+2687del n.728+2687del c.2760del (p.Pro921GlnfsTer3) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921552T>A | CA419095983 | AGL | c.4500T>A (p.Leu1500=) n.4711T>A c.4452T>A (p.Leu1484=) c.4449T>A (p.Leu1483=) n.1317+2686A>T n.1206+2686A>T n.1311+2686A>T n.1249+2686A>T n.1135+2686A>T n.1246+2686A>T n.660+2686A>T n.728+2686A>T c.2760T>A (p.Leu920=) | |
1 | g.99921552T>C | CA419095984 | AGL | c.4500T>C (p.Leu1500=) n.4711T>C c.4452T>C (p.Leu1484=) c.4449T>C (p.Leu1483=) n.1317+2686A>G n.1206+2686A>G n.1311+2686A>G n.1249+2686A>G n.1135+2686A>G n.1246+2686A>G n.660+2686A>G n.728+2686A>G c.2760T>C (p.Leu920=) | |
1 | g.99921552T>G | CA419095986 | AGL | c.4500T>G (p.Leu1500=) n.4711T>G c.4452T>G (p.Leu1484=) c.4449T>G (p.Leu1483=) n.1317+2686A>C n.1206+2686A>C n.1311+2686A>C n.1249+2686A>C n.1135+2686A>C n.1246+2686A>C n.660+2686A>C n.728+2686A>C c.2760T>G (p.Leu920=) | |
1 | g.99921553C>A | CA341343450 | AGL | c.4501C>A (p.Pro1501Thr) n.4712C>A c.4453C>A (p.Pro1485Thr) c.4450C>A (p.Pro1484Thr) n.1317+2685G>T n.1206+2685G>T n.1311+2685G>T n.1249+2685G>T n.1135+2685G>T n.1246+2685G>T n.660+2685G>T n.728+2685G>T c.2761C>A (p.Pro921Thr) | |
1 | g.99921553C>G | CA341343456 | AGL | c.4501C>G (p.Pro1501Ala) n.4712C>G c.4453C>G (p.Pro1485Ala) c.4450C>G (p.Pro1484Ala) n.1317+2685G>C n.1206+2685G>C n.1311+2685G>C n.1249+2685G>C n.1135+2685G>C n.1246+2685G>C n.660+2685G>C n.728+2685G>C c.2761C>G (p.Pro921Ala) | |
1 | g.99921553C>T | CA341343460 | AGL | c.4501C>T (p.Pro1501Ser) n.4712C>T c.4453C>T (p.Pro1485Ser) c.4450C>T (p.Pro1484Ser) n.1317+2685G>A n.1206+2685G>A n.1311+2685G>A n.1249+2685G>A n.1135+2685G>A n.1246+2685G>A n.660+2685G>A n.728+2685G>A c.2761C>T (p.Pro921Ser) | |
1 | g.99921554C>A | CA341343474 | AGL | c.4502C>A (p.Pro1501Gln) n.4713C>A c.4454C>A (p.Pro1485Gln) c.4451C>A (p.Pro1484Gln) n.1317+2684G>T n.1206+2684G>T n.1311+2684G>T n.1249+2684G>T n.1135+2684G>T n.1246+2684G>T n.660+2684G>T n.728+2684G>T c.2762C>A (p.Pro921Gln) | |
1 | g.99921554C>G | CA341343475 | AGL | c.4502C>G (p.Pro1501Arg) n.4713C>G c.4454C>G (p.Pro1485Arg) c.4451C>G (p.Pro1484Arg) n.1317+2684G>C n.1206+2684G>C n.1311+2684G>C n.1249+2684G>C n.1135+2684G>C n.1246+2684G>C n.660+2684G>C n.728+2684G>C c.2762C>G (p.Pro921Arg) | |
1 | g.99921554C>T | CA341343476 | AGL | c.4502C>T (p.Pro1501Leu) n.4713C>T c.4454C>T (p.Pro1485Leu) c.4451C>T (p.Pro1484Leu) n.1317+2684G>A n.1206+2684G>A n.1311+2684G>A n.1249+2684G>A n.1135+2684G>A n.1246+2684G>A n.660+2684G>A n.728+2684G>A c.2762C>T (p.Pro921Leu) | |
1 | g.99921555A>C | CA419095990 | AGL | c.4503A>C (p.Pro1501=) n.4714A>C c.4455A>C (p.Pro1485=) c.4452A>C (p.Pro1484=) n.1317+2683T>G n.1206+2683T>G n.1311+2683T>G n.1249+2683T>G n.1135+2683T>G n.1246+2683T>G n.660+2683T>G n.728+2683T>G c.2763A>C (p.Pro921=) | |
1 | g.99921555A>G | CA419095991 | AGL | c.4503A>G (p.Pro1501=) n.4714A>G c.4455A>G (p.Pro1485=) c.4452A>G (p.Pro1484=) n.1317+2683T>C n.1206+2683T>C n.1311+2683T>C n.1249+2683T>C n.1135+2683T>C n.1246+2683T>C n.660+2683T>C n.728+2683T>C c.2763A>G (p.Pro921=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921555A>T | CA419095992 | AGL | c.4503A>T (p.Pro1501=) n.4714A>T c.4455A>T (p.Pro1485=) c.4452A>T (p.Pro1484=) n.1317+2683T>A n.1206+2683T>A n.1311+2683T>A n.1249+2683T>A n.1135+2683T>A n.1246+2683T>A n.660+2683T>A n.728+2683T>A c.2763A>T (p.Pro921=) | |
1 | g.99921555_99921560delinsAGAACT | CA1183944876 | AGL | c.4503_4508delinsAGAACT (p.Pro1501=) n.4714_4719delinsAGAACT c.4455_4460delinsAGAACT (p.Pro1485=) c.4452_4457delinsAGAACT (p.Pro1484=) n.1317+2678_1317+2683delinsAGTTCT n.1206+2678_1206+2683delinsAGTTCT n.1311+2678_1311+2683delinsAGTTCT n.1249+2678_1249+2683delinsAGTTCT n.1135+2678_1135+2683delinsAGTTCT n.1246+2678_1246+2683delinsAGTTCT n.660+2678_660+2683delinsAGTTCT n.728+2678_728+2683delinsAGTTCT c.2763_2768delinsAGAACT (p.Pro921=) | |
1 | g.99921556G>A | CA341343477 | AGL | c.4504G>A (p.Glu1502Lys) n.4715G>A c.4456G>A (p.Glu1486Lys) c.4453G>A (p.Glu1485Lys) n.1317+2682C>T n.1206+2682C>T n.1311+2682C>T n.1249+2682C>T n.1135+2682C>T n.1246+2682C>T n.660+2682C>T n.728+2682C>T c.2764G>A (p.Glu922Lys) | |
1 | g.99921556G>C | CA341343478 | AGL | c.4504G>C (p.Glu1502Gln) n.4715G>C c.4456G>C (p.Glu1486Gln) c.4453G>C (p.Glu1485Gln) n.1317+2682C>G n.1206+2682C>G n.1311+2682C>G n.1249+2682C>G n.1135+2682C>G n.1246+2682C>G n.660+2682C>G n.728+2682C>G c.2764G>C (p.Glu922Gln) | |
1 | g.99921556G>T | CA341343482 | AGL | c.4504G>T (p.Glu1502Ter) n.4715G>T c.4456G>T (p.Glu1486Ter) c.4453G>T (p.Glu1485Ter) n.1317+2682C>A n.1206+2682C>A n.1311+2682C>A n.1249+2682C>A n.1135+2682C>A n.1246+2682C>A n.660+2682C>A n.728+2682C>A c.2764G>T (p.Glu922Ter) | |
1 | g.99921558_99921562del | CA16617221 | AGL | c.4506_4510del (p.Glu1502AspfsTer3) n.4717_4721del c.4458_4462del (p.Glu1486AspfsTer3) c.4455_4459del (p.Glu1485AspfsTer3) n.1317+2678_1317+2682del n.1206+2678_1206+2682del n.1311+2678_1311+2682del n.1249+2678_1249+2682del n.1135+2678_1135+2682del n.1246+2678_1246+2682del n.660+2678_660+2682del n.728+2678_728+2682del c.2766_2770del (p.Glu922AspfsTer3) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921557A>C | CA341343483 | AGL | c.4505A>C (p.Glu1502Ala) n.4716A>C c.4457A>C (p.Glu1486Ala) c.4454A>C (p.Glu1485Ala) n.1317+2681T>G n.1206+2681T>G n.1311+2681T>G n.1249+2681T>G n.1135+2681T>G n.1246+2681T>G n.660+2681T>G n.728+2681T>G c.2765A>C (p.Glu922Ala) | |
1 | g.99921557A>G | CA341343488 | AGL | c.4505A>G (p.Glu1502Gly) n.4716A>G c.4457A>G (p.Glu1486Gly) c.4454A>G (p.Glu1485Gly) n.1317+2681T>C n.1206+2681T>C n.1311+2681T>C n.1249+2681T>C n.1135+2681T>C n.1246+2681T>C n.660+2681T>C n.728+2681T>C c.2765A>G (p.Glu922Gly) | |
1 | g.99921557A>T | CA341343504 | AGL | c.4505A>T (p.Glu1502Val) n.4716A>T c.4457A>T (p.Glu1486Val) c.4454A>T (p.Glu1485Val) n.1317+2681T>A n.1206+2681T>A n.1311+2681T>A n.1249+2681T>A n.1135+2681T>A n.1246+2681T>A n.660+2681T>A n.728+2681T>A c.2765A>T (p.Glu922Val) | |
1 | g.99921558A= | CA1145715123 | AGL | c.4506A= (p.Glu1502=) n.4717A= c.4458A= (p.Glu1486=) c.4455A= (p.Glu1485=) n.1317+2680T= n.1206+2680T= n.1311+2680T= n.1249+2680T= n.1135+2680T= n.1246+2680T= n.660+2680T= n.728+2680T= c.2766A= (p.Glu922=) | |
1 | g.99921558A>C | CA341343517 | AGL | c.4506A>C (p.Glu1502Asp) n.4717A>C c.4458A>C (p.Glu1486Asp) c.4455A>C (p.Glu1485Asp) n.1317+2680T>G n.1206+2680T>G n.1311+2680T>G n.1249+2680T>G n.1135+2680T>G n.1246+2680T>G n.660+2680T>G n.728+2680T>G c.2766A>C (p.Glu922Asp) | |
1 | g.99921558A>G | CA27564477 | AGL | c.4506A>G (p.Glu1502=) n.4717A>G c.4458A>G (p.Glu1486=) c.4455A>G (p.Glu1485=) n.1317+2680T>C n.1206+2680T>C n.1311+2680T>C n.1249+2680T>C n.1135+2680T>C n.1246+2680T>C n.660+2680T>C n.728+2680T>C c.2766A>G (p.Glu922=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921558A>T | CA341343508 | AGL | c.4506A>T (p.Glu1502Asp) n.4717A>T c.4458A>T (p.Glu1486Asp) c.4455A>T (p.Glu1485Asp) n.1317+2680T>A n.1206+2680T>A n.1311+2680T>A n.1249+2680T>A n.1135+2680T>A n.1246+2680T>A n.660+2680T>A n.728+2680T>A c.2766A>T (p.Glu922Asp) | |
1 | g.99921559C>A | CA341343522 | AGL | c.4507C>A (p.Leu1503Met) n.4718C>A c.4459C>A (p.Leu1487Met) c.4456C>A (p.Leu1486Met) n.1317+2679G>T n.1206+2679G>T n.1311+2679G>T n.1249+2679G>T n.1135+2679G>T n.1246+2679G>T n.660+2679G>T n.728+2679G>T c.2767C>A (p.Leu923Met) | |
1 | g.99921559C= | CA1183944882 | AGL | c.4507C= (p.Leu1503=) n.4718C= c.4459C= (p.Leu1487=) c.4456C= (p.Leu1486=) n.1317+2679G= n.1206+2679G= n.1311+2679G= n.1249+2679G= n.1135+2679G= n.1246+2679G= n.660+2679G= n.728+2679G= c.2767C= (p.Leu923=) | |
1 | g.99921559C>G | CA341343524 | AGL | c.4507C>G (p.Leu1503Val) n.4718C>G c.4459C>G (p.Leu1487Val) c.4456C>G (p.Leu1486Val) n.1317+2679G>C n.1206+2679G>C n.1311+2679G>C n.1249+2679G>C n.1135+2679G>C n.1246+2679G>C n.660+2679G>C n.728+2679G>C c.2767C>G (p.Leu923Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921559C>T | CA419095997 | AGL | c.4507C>T (p.Leu1503=) n.4718C>T c.4459C>T (p.Leu1487=) c.4456C>T (p.Leu1486=) n.1317+2679G>A n.1206+2679G>A n.1311+2679G>A n.1249+2679G>A n.1135+2679G>A n.1246+2679G>A n.660+2679G>A n.728+2679G>A c.2767C>T (p.Leu923=) | |
1 | g.99921560T>A | CA341343527 | AGL | c.4508T>A (p.Leu1503Gln) n.4719T>A c.4460T>A (p.Leu1487Gln) c.4457T>A (p.Leu1486Gln) n.1317+2678A>T n.1206+2678A>T n.1311+2678A>T n.1249+2678A>T n.1135+2678A>T n.1246+2678A>T n.660+2678A>T n.728+2678A>T c.2768T>A (p.Leu923Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.99921560T>C | CA341343529 | AGL | c.4508T>C (p.Leu1503Pro) n.4719T>C c.4460T>C (p.Leu1487Pro) c.4457T>C (p.Leu1486Pro) n.1317+2678A>G n.1206+2678A>G n.1311+2678A>G n.1249+2678A>G n.1135+2678A>G n.1246+2678A>G n.660+2678A>G n.728+2678A>G c.2768T>C (p.Leu923Pro) | |
1 | g.99921560T>G | CA341343530 | AGL | c.4508T>G (p.Leu1503Arg) n.4719T>G c.4460T>G (p.Leu1487Arg) c.4457T>G (p.Leu1486Arg) n.1317+2678A>C n.1206+2678A>C n.1311+2678A>C n.1249+2678A>C n.1135+2678A>C n.1246+2678A>C n.660+2678A>C n.728+2678A>C c.2768T>G (p.Leu923Arg) | |
1 | g.99921561G>A | CA419096000 | AGL | c.4509G>A (p.Leu1503=) n.4720G>A c.4461G>A (p.Leu1487=) c.4458G>A (p.Leu1486=) n.1317+2677C>T n.1206+2677C>T n.1311+2677C>T n.1249+2677C>T n.1135+2677C>T n.1246+2677C>T n.660+2677C>T n.728+2677C>T c.2769G>A (p.Leu923=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921561G>C | CA419096002 | AGL | c.4509G>C (p.Leu1503=) n.4720G>C c.4461G>C (p.Leu1487=) c.4458G>C (p.Leu1486=) n.1317+2677C>G n.1206+2677C>G n.1311+2677C>G n.1249+2677C>G n.1135+2677C>G n.1246+2677C>G n.660+2677C>G n.728+2677C>G c.2769G>C (p.Leu923=) | |
1 | g.99921561G>T | CA419096001 | AGL | c.4509G>T (p.Leu1503=) n.4720G>T c.4461G>T (p.Leu1487=) c.4458G>T (p.Leu1486=) n.1317+2677C>A n.1206+2677C>A n.1311+2677C>A n.1249+2677C>A n.1135+2677C>A n.1246+2677C>A n.660+2677C>A n.728+2677C>A c.2769G>T (p.Leu923=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921562del | CA2646739542 | AGL | c.4510del (p.Thr1504ProfsTer?) n.4721del c.4462del (p.Thr1488ProfsTer?) c.4459del (p.Thr1487ProfsTer?) n.1317+2676del n.1206+2676del n.1311+2676del n.1249+2676del n.1135+2676del n.1246+2676del n.660+2676del n.728+2676del c.2770del (p.Thr924ProfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.99921562A>C | CA341343534 | AGL | c.4510A>C (p.Thr1504Pro) n.4721A>C c.4462A>C (p.Thr1488Pro) c.4459A>C (p.Thr1487Pro) n.1317+2676T>G n.1206+2676T>G n.1311+2676T>G n.1249+2676T>G n.1135+2676T>G n.1246+2676T>G n.660+2676T>G n.728+2676T>G c.2770A>C (p.Thr924Pro) | |
1 | g.99921562A>G | CA341343538 | AGL | c.4510A>G (p.Thr1504Ala) n.4721A>G c.4462A>G (p.Thr1488Ala) c.4459A>G (p.Thr1487Ala) n.1317+2676T>C n.1206+2676T>C n.1311+2676T>C n.1249+2676T>C n.1135+2676T>C n.1246+2676T>C n.660+2676T>C n.728+2676T>C c.2770A>G (p.Thr924Ala) | |
1 | g.99921562A>T | CA341343541 | AGL | c.4510A>T (p.Thr1504Ser) n.4721A>T c.4462A>T (p.Thr1488Ser) c.4459A>T (p.Thr1487Ser) n.1317+2676T>A n.1206+2676T>A n.1311+2676T>A n.1249+2676T>A n.1135+2676T>A n.1246+2676T>A n.660+2676T>A n.728+2676T>A c.2770A>T (p.Thr924Ser) | |
1 | g.99921563C>A | CA341343542 | AGL | c.4511C>A (p.Thr1504Asn) n.4722C>A c.4463C>A (p.Thr1488Asn) c.4460C>A (p.Thr1487Asn) n.1317+2675G>T n.1206+2675G>T n.1311+2675G>T n.1249+2675G>T n.1135+2675G>T n.1246+2675G>T n.660+2675G>T n.728+2675G>T c.2771C>A (p.Thr924Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921563C= | CA1183944885 | AGL | c.4511C= (p.Thr1504=) n.4722C= c.4463C= (p.Thr1488=) c.4460C= (p.Thr1487=) n.1317+2675G= n.1206+2675G= n.1311+2675G= n.1249+2675G= n.1135+2675G= n.1246+2675G= n.660+2675G= n.728+2675G= c.2771C= (p.Thr924=) | |
1 | g.99921563C>G | CA341343543 | AGL | c.4511C>G (p.Thr1504Ser) n.4722C>G c.4463C>G (p.Thr1488Ser) c.4460C>G (p.Thr1487Ser) n.1317+2675G>C n.1206+2675G>C n.1311+2675G>C n.1249+2675G>C n.1135+2675G>C n.1246+2675G>C n.660+2675G>C n.728+2675G>C c.2771C>G (p.Thr924Ser) | |
1 | g.99921563C>T | CA341343544 | AGL | c.4511C>T (p.Thr1504Ile) n.4722C>T c.4463C>T (p.Thr1488Ile) c.4460C>T (p.Thr1487Ile) n.1317+2675G>A n.1206+2675G>A n.1311+2675G>A n.1249+2675G>A n.1135+2675G>A n.1246+2675G>A n.660+2675G>A n.728+2675G>A c.2771C>T (p.Thr924Ile) | |
1 | g.99921564del | CA2574444692 | AGL | c.4512del (p.Asn1505MetfsTer?) n.4723del c.4464del (p.Asn1489MetfsTer?) c.4461del (p.Asn1488MetfsTer?) n.1317+2675del n.1206+2675del n.1311+2675del n.1249+2675del n.1135+2675del n.1246+2675del n.660+2675del n.728+2675del c.2772del (p.Asn925MetfsTer?) | |
1 | g.99921564C>A | CA419096006 | AGL | c.4512C>A (p.Thr1504=) n.4723C>A c.4464C>A (p.Thr1488=) c.4461C>A (p.Thr1487=) n.1317+2674G>T n.1206+2674G>T n.1311+2674G>T n.1249+2674G>T n.1135+2674G>T n.1246+2674G>T n.660+2674G>T n.728+2674G>T c.2772C>A (p.Thr924=) | |
1 | g.99921564C= | CA1183944888 | AGL | c.4512C= (p.Thr1504=) n.4723C= c.4464C= (p.Thr1488=) c.4461C= (p.Thr1487=) n.1317+2674G= n.1206+2674G= n.1311+2674G= n.1249+2674G= n.1135+2674G= n.1246+2674G= n.660+2674G= n.728+2674G= c.2772C= (p.Thr924=) | |
1 | g.99921564C>G | CA967468 | AGL | c.4512C>G (p.Thr1504=) n.4723C>G c.4464C>G (p.Thr1488=) c.4461C>G (p.Thr1487=) n.1317+2674G>C n.1206+2674G>C n.1311+2674G>C n.1249+2674G>C n.1135+2674G>C n.1246+2674G>C n.660+2674G>C n.728+2674G>C c.2772C>G (p.Thr924=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921564C>T | CA419096007 | AGL | c.4512C>T (p.Thr1504=) n.4723C>T c.4464C>T (p.Thr1488=) c.4461C>T (p.Thr1487=) n.1317+2674G>A n.1206+2674G>A n.1311+2674G>A n.1249+2674G>A n.1135+2674G>A n.1246+2674G>A n.660+2674G>A n.728+2674G>A c.2772C>T (p.Thr924=) | |
1 | g.99921565A>C | CA341343546 | AGL | c.4513A>C (p.Asn1505His) n.4724A>C c.4465A>C (p.Asn1489His) c.4462A>C (p.Asn1488His) n.1317+2673T>G n.1206+2673T>G n.1311+2673T>G n.1249+2673T>G n.1135+2673T>G n.1246+2673T>G n.660+2673T>G n.728+2673T>G c.2773A>C (p.Asn925His) | |
1 | g.99921565A>G | CA341343547 | AGL | c.4513A>G (p.Asn1505Asp) n.4724A>G c.4465A>G (p.Asn1489Asp) c.4462A>G (p.Asn1488Asp) n.1317+2673T>C n.1206+2673T>C n.1311+2673T>C n.1249+2673T>C n.1135+2673T>C n.1246+2673T>C n.660+2673T>C n.728+2673T>C c.2773A>G (p.Asn925Asp) | |
1 | g.99921565A>T | CA341343545 | AGL | c.4513A>T (p.Asn1505Tyr) n.4724A>T c.4465A>T (p.Asn1489Tyr) c.4462A>T (p.Asn1488Tyr) n.1317+2673T>A n.1206+2673T>A n.1311+2673T>A n.1249+2673T>A n.1135+2673T>A n.1246+2673T>A n.660+2673T>A n.728+2673T>A c.2773A>T (p.Asn925Tyr) | |
1 | g.99921566del | CA2573132635 | AGL | c.4514del (p.Asn1505MetfsTer?) n.4725del c.4466del (p.Asn1489MetfsTer?) c.4463del (p.Asn1488MetfsTer?) n.1317+2673del n.1206+2673del n.1311+2673del n.1249+2673del n.1135+2673del n.1246+2673del n.660+2673del n.728+2673del c.2774del (p.Asn925MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921566A= | CA1183944890 | AGL | c.4514A= (p.Asn1505=) n.4725A= c.4466A= (p.Asn1489=) c.4463A= (p.Asn1488=) n.1317+2672T= n.1206+2672T= n.1311+2672T= n.1249+2672T= n.1135+2672T= n.1246+2672T= n.660+2672T= n.728+2672T= c.2774A= (p.Asn925=) | |
1 | g.99921566A>C | CA341343548 | AGL | c.4514A>C (p.Asn1505Thr) n.4725A>C c.4466A>C (p.Asn1489Thr) c.4463A>C (p.Asn1488Thr) n.1317+2672T>G n.1206+2672T>G n.1311+2672T>G n.1249+2672T>G n.1135+2672T>G n.1246+2672T>G n.660+2672T>G n.728+2672T>G c.2774A>C (p.Asn925Thr) | |
1 | g.99921566A>G | CA967469 | AGL | c.4514A>G (p.Asn1505Ser) n.4725A>G c.4466A>G (p.Asn1489Ser) c.4463A>G (p.Asn1488Ser) n.1317+2672T>C n.1206+2672T>C n.1311+2672T>C n.1249+2672T>C n.1135+2672T>C n.1246+2672T>C n.660+2672T>C n.728+2672T>C c.2774A>G (p.Asn925Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921566A>T | CA341343549 | AGL | c.4514A>T (p.Asn1505Ile) n.4725A>T c.4466A>T (p.Asn1489Ile) c.4463A>T (p.Asn1488Ile) n.1317+2672T>A n.1206+2672T>A n.1311+2672T>A n.1249+2672T>A n.1135+2672T>A n.1246+2672T>A n.660+2672T>A n.728+2672T>A c.2774A>T (p.Asn925Ile) | |
1 | g.99921567T>A | CA341343550 | AGL | c.4515T>A (p.Asn1505Lys) n.4726T>A c.4467T>A (p.Asn1489Lys) c.4464T>A (p.Asn1488Lys) n.1317+2671A>T n.1206+2671A>T n.1311+2671A>T n.1249+2671A>T n.1135+2671A>T n.1246+2671A>T n.660+2671A>T n.728+2671A>T c.2775T>A (p.Asn925Lys) | |
1 | g.99921567T>C | CA419096012 | AGL | c.4515T>C (p.Asn1505=) n.4726T>C c.4467T>C (p.Asn1489=) c.4464T>C (p.Asn1488=) n.1317+2671A>G n.1206+2671A>G n.1311+2671A>G n.1249+2671A>G n.1135+2671A>G n.1246+2671A>G n.660+2671A>G n.728+2671A>G c.2775T>C (p.Asn925=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921567T>G | CA341343551 | AGL | c.4515T>G (p.Asn1505Lys) n.4726T>G c.4467T>G (p.Asn1489Lys) c.4464T>G (p.Asn1488Lys) n.1317+2671A>C n.1206+2671A>C n.1311+2671A>C n.1249+2671A>C n.1135+2671A>C n.1246+2671A>C n.660+2671A>C n.728+2671A>C c.2775T>G (p.Asn925Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.99921568G>A | CA341343554 | AGL | c.4516G>A (p.Glu1506Lys) n.4727G>A c.4468G>A (p.Glu1490Lys) c.4465G>A (p.Glu1489Lys) n.1317+2670C>T n.1206+2670C>T n.1311+2670C>T n.1249+2670C>T n.1135+2670C>T n.1246+2670C>T n.660+2670C>T n.728+2670C>T c.2776G>A (p.Glu926Lys) | |
1 | g.99921568G>C | CA341343552 | AGL | c.4516G>C (p.Glu1506Gln) n.4727G>C c.4468G>C (p.Glu1490Gln) c.4465G>C (p.Glu1489Gln) n.1317+2670C>G n.1206+2670C>G n.1311+2670C>G n.1249+2670C>G n.1135+2670C>G n.1246+2670C>G n.660+2670C>G n.728+2670C>G c.2776G>C (p.Glu926Gln) | |
1 | g.99921568G>T | CA341343553 | AGL | c.4516G>T (p.Glu1506Ter) n.4727G>T c.4468G>T (p.Glu1490Ter) c.4465G>T (p.Glu1489Ter) n.1317+2670C>A n.1206+2670C>A n.1311+2670C>A n.1249+2670C>A n.1135+2670C>A n.1246+2670C>A n.660+2670C>A n.728+2670C>A c.2776G>T (p.Glu926Ter) | |
1 | g.99921569A>C | CA341343555 | AGL | c.4517A>C (p.Glu1506Ala) n.4728A>C c.4469A>C (p.Glu1490Ala) c.4466A>C (p.Glu1489Ala) n.1317+2669T>G n.1206+2669T>G n.1311+2669T>G n.1249+2669T>G n.1135+2669T>G n.1246+2669T>G n.660+2669T>G n.728+2669T>G c.2777A>C (p.Glu926Ala) | |
1 | g.99921569A>G | CA341343556 | AGL | c.4517A>G (p.Glu1506Gly) n.4728A>G c.4469A>G (p.Glu1490Gly) c.4466A>G (p.Glu1489Gly) n.1317+2669T>C n.1206+2669T>C n.1311+2669T>C n.1249+2669T>C n.1135+2669T>C n.1246+2669T>C n.660+2669T>C n.728+2669T>C c.2777A>G (p.Glu926Gly) | |
1 | g.99921569A>T | CA341343557 | AGL | c.4517A>T (p.Glu1506Val) n.4728A>T c.4469A>T (p.Glu1490Val) c.4466A>T (p.Glu1489Val) n.1317+2669T>A n.1206+2669T>A n.1311+2669T>A n.1249+2669T>A n.1135+2669T>A n.1246+2669T>A n.660+2669T>A n.728+2669T>A c.2777A>T (p.Glu926Val) | |
1 | g.99921570G>A | CA419096015 | AGL | c.4518G>A (p.Glu1506=) n.4729G>A c.4470G>A (p.Glu1490=) c.4467G>A (p.Glu1489=) n.1317+2668C>T n.1206+2668C>T n.1311+2668C>T n.1249+2668C>T n.1135+2668C>T n.1246+2668C>T n.660+2668C>T n.728+2668C>T c.2778G>A (p.Glu926=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921570G>C | CA341343558 | AGL | c.4518G>C (p.Glu1506Asp) n.4729G>C c.4470G>C (p.Glu1490Asp) c.4467G>C (p.Glu1489Asp) n.1317+2668C>G n.1206+2668C>G n.1311+2668C>G n.1249+2668C>G n.1135+2668C>G n.1246+2668C>G n.660+2668C>G n.728+2668C>G c.2778G>C (p.Glu926Asp) | |
1 | g.99921570G>T | CA341343559 | AGL | c.4518G>T (p.Glu1506Asp) n.4729G>T c.4470G>T (p.Glu1490Asp) c.4467G>T (p.Glu1489Asp) n.1317+2668C>A n.1206+2668C>A n.1311+2668C>A n.1249+2668C>A n.1135+2668C>A n.1246+2668C>A n.660+2668C>A n.728+2668C>A c.2778G>T (p.Glu926Asp) | |
1 | g.99921571A>C | CA341343562 | AGL | c.4519A>C (p.Asn1507His) n.4730A>C c.4471A>C (p.Asn1491His) c.4468A>C (p.Asn1490His) n.1317+2667T>G n.1206+2667T>G n.1311+2667T>G n.1249+2667T>G n.1135+2667T>G n.1246+2667T>G n.660+2667T>G n.728+2667T>G c.2779A>C (p.Asn927His) | |
1 | g.99921571A>G | CA341343561 | AGL | c.4519A>G (p.Asn1507Asp) n.4730A>G c.4471A>G (p.Asn1491Asp) c.4468A>G (p.Asn1490Asp) n.1317+2667T>C n.1206+2667T>C n.1311+2667T>C n.1249+2667T>C n.1135+2667T>C n.1246+2667T>C n.660+2667T>C n.728+2667T>C c.2779A>G (p.Asn927Asp) | |
1 | g.99921571A>T | CA341343560 | AGL | c.4519A>T (p.Asn1507Tyr) n.4730A>T c.4471A>T (p.Asn1491Tyr) c.4468A>T (p.Asn1490Tyr) n.1317+2667T>A n.1206+2667T>A n.1311+2667T>A n.1249+2667T>A n.1135+2667T>A n.1246+2667T>A n.660+2667T>A n.728+2667T>A c.2779A>T (p.Asn927Tyr) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99921572A= | CA1183944891 | AGL | c.4520A= (p.Asn1507=) n.4731A= c.4472A= (p.Asn1491=) c.4469A= (p.Asn1490=) n.1317+2666T= n.1206+2666T= n.1311+2666T= n.1249+2666T= n.1135+2666T= n.1246+2666T= n.660+2666T= n.728+2666T= c.2780A= (p.Asn927=) | |
1 | g.99921572A>C | CA341343563 | AGL | c.4520A>C (p.Asn1507Thr) n.4731A>C c.4472A>C (p.Asn1491Thr) c.4469A>C (p.Asn1490Thr) n.1317+2666T>G n.1206+2666T>G n.1311+2666T>G n.1249+2666T>G n.1135+2666T>G n.1246+2666T>G n.660+2666T>G n.728+2666T>G c.2780A>C (p.Asn927Thr) | |
1 | g.99921572A>G | CA27564485 | AGL | c.4520A>G (p.Asn1507Ser) n.4731A>G c.4472A>G (p.Asn1491Ser) c.4469A>G (p.Asn1490Ser) n.1317+2666T>C n.1206+2666T>C n.1311+2666T>C n.1249+2666T>C n.1135+2666T>C n.1246+2666T>C n.660+2666T>C n.728+2666T>C c.2780A>G (p.Asn927Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921572A>T | CA341343564 | AGL | c.4520A>T (p.Asn1507Ile) n.4731A>T c.4472A>T (p.Asn1491Ile) c.4469A>T (p.Asn1490Ile) n.1317+2666T>A n.1206+2666T>A n.1311+2666T>A n.1249+2666T>A n.1135+2666T>A n.1246+2666T>A n.660+2666T>A n.728+2666T>A c.2780A>T (p.Asn927Ile) | |
1 | g.99921573T>A | CA341343565 | AGL | c.4521T>A (p.Asn1507Lys) n.4732T>A c.4473T>A (p.Asn1491Lys) c.4470T>A (p.Asn1490Lys) n.1317+2665A>T n.1206+2665A>T n.1311+2665A>T n.1249+2665A>T n.1135+2665A>T n.1246+2665A>T n.660+2665A>T n.728+2665A>T c.2781T>A (p.Asn927Lys) | |
1 | g.99921573T>C | CA419096022 | AGL | c.4521T>C (p.Asn1507=) n.4732T>C c.4473T>C (p.Asn1491=) c.4470T>C (p.Asn1490=) n.1317+2665A>G n.1206+2665A>G n.1311+2665A>G n.1249+2665A>G n.1135+2665A>G n.1246+2665A>G n.660+2665A>G n.728+2665A>G c.2781T>C (p.Asn927=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.99921573T>G | CA341343566 | AGL | c.4521T>G (p.Asn1507Lys) n.4732T>G c.4473T>G (p.Asn1491Lys) c.4470T>G (p.Asn1490Lys) n.1317+2665A>C n.1206+2665A>C n.1311+2665A>C n.1249+2665A>C n.1135+2665A>C n.1246+2665A>C n.660+2665A>C n.728+2665A>C c.2781T>G (p.Asn927Lys) | |
1 | g.99921574G>A | CA341343567 | AGL | c.4522G>A (p.Ala1508Thr) n.4733G>A c.4474G>A (p.Ala1492Thr) c.4471G>A (p.Ala1491Thr) n.1317+2664C>T n.1206+2664C>T n.1311+2664C>T n.1249+2664C>T n.1135+2664C>T n.1246+2664C>T n.660+2664C>T n.728+2664C>T c.2782G>A (p.Ala928Thr) | |
1 | g.99921574G>C | CA341343568 | AGL | c.4522G>C (p.Ala1508Pro) n.4733G>C c.4474G>C (p.Ala1492Pro) c.4471G>C (p.Ala1491Pro) n.1317+2664C>G n.1206+2664C>G n.1311+2664C>G n.1249+2664C>G n.1135+2664C>G n.1246+2664C>G n.660+2664C>G n.728+2664C>G c.2782G>C (p.Ala928Pro) | |
1 | g.99921574G>T | CA341343569 | AGL | c.4522G>T (p.Ala1508Ser) n.4733G>T c.4474G>T (p.Ala1492Ser) c.4471G>T (p.Ala1491Ser) n.1317+2664C>A n.1206+2664C>A n.1311+2664C>A n.1249+2664C>A n.1135+2664C>A n.1246+2664C>A n.660+2664C>A n.728+2664C>A c.2782G>T (p.Ala928Ser) | dbSNP |
1 | g.99921574_99921575delinsGC | CA1183944893 | AGL | c.4522_4523delinsGC (p.Ala1508=) n.4733_4734delinsGC c.4474_4475delinsGC (p.Ala1492=) c.4471_4472delinsGC (p.Ala1491=) n.1317+2663_1317+2664delinsGC n.1206+2663_1206+2664delinsGC n.1311+2663_1311+2664delinsGC n.1249+2663_1249+2664delinsGC n.1135+2663_1135+2664delinsGC n.1246+2663_1246+2664delinsGC n.660+2663_660+2664delinsGC n.728+2663_728+2664delinsGC c.2782_2783delinsGC (p.Ala928=) | |
1 | g.99921575C>A | CA341343572 | AGL | c.4523C>A (p.Ala1508Asp) n.4734C>A c.4475C>A (p.Ala1492Asp) c.4472C>A (p.Ala1491Asp) n.1317+2663G>T n.1206+2663G>T n.1311+2663G>T n.1249+2663G>T n.1135+2663G>T n.1246+2663G>T n.660+2663G>T n.728+2663G>T c.2783C>A (p.Ala928Asp) | |
1 | g.99921575C= | CA1183944895 | AGL | c.4523C= (p.Ala1508=) n.4734C= c.4475C= (p.Ala1492=) c.4472C= (p.Ala1491=) n.1317+2663G= n.1206+2663G= n.1311+2663G= n.1249+2663G= n.1135+2663G= n.1246+2663G= n.660+2663G= n.728+2663G= c.2783C= (p.Ala928=) | |
1 | g.99921575C>G | CA341343571 | AGL | c.4523C>G (p.Ala1508Gly) n.4734C>G c.4475C>G (p.Ala1492Gly) c.4472C>G (p.Ala1491Gly) n.1317+2663G>C n.1206+2663G>C n.1311+2663G>C n.1249+2663G>C n.1135+2663G>C n.1246+2663G>C n.660+2663G>C n.728+2663G>C c.2783C>G (p.Ala928Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921575C>T | CA341343570 | AGL | c.4523C>T (p.Ala1508Val) n.4734C>T c.4475C>T (p.Ala1492Val) c.4472C>T (p.Ala1491Val) n.1317+2663G>A n.1206+2663G>A n.1311+2663G>A n.1249+2663G>A n.1135+2663G>A n.1246+2663G>A n.660+2663G>A n.728+2663G>A c.2783C>T (p.Ala928Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921577del | CA524711221 | AGL | c.4525del (p.Gln1509SerfsTer?) n.4736del c.4477del (p.Gln1493SerfsTer?) c.4474del (p.Gln1492SerfsTer?) n.1317+2663del n.1206+2663del n.1311+2663del n.1249+2663del n.1135+2663del n.1246+2663del n.660+2663del n.728+2663del c.2785del (p.Gln929SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921576C>A | CA419096028 | AGL | c.4524C>A (p.Ala1508=) n.4735C>A c.4476C>A (p.Ala1492=) c.4473C>A (p.Ala1491=) n.1317+2662G>T n.1206+2662G>T n.1311+2662G>T n.1249+2662G>T n.1135+2662G>T n.1246+2662G>T n.660+2662G>T n.728+2662G>T c.2784C>A (p.Ala928=) | dbSNP |
1 | g.99921576C= | CA1183944900 | AGL | c.4524C= (p.Ala1508=) n.4735C= c.4476C= (p.Ala1492=) c.4473C= (p.Ala1491=) n.1317+2662G= n.1206+2662G= n.1311+2662G= n.1249+2662G= n.1135+2662G= n.1246+2662G= n.660+2662G= n.728+2662G= c.2784C= (p.Ala928=) | |
1 | g.99921576C>G | CA419096029 | AGL | c.4524C>G (p.Ala1508=) n.4735C>G c.4476C>G (p.Ala1492=) c.4473C>G (p.Ala1491=) n.1317+2662G>C n.1206+2662G>C n.1311+2662G>C n.1249+2662G>C n.1135+2662G>C n.1246+2662G>C n.660+2662G>C n.728+2662G>C c.2784C>G (p.Ala928=) | |
1 | g.99921576C>T | CA419096030 | AGL | c.4524C>T (p.Ala1508=) n.4735C>T c.4476C>T (p.Ala1492=) c.4473C>T (p.Ala1491=) n.1317+2662G>A n.1206+2662G>A n.1311+2662G>A n.1249+2662G>A n.1135+2662G>A n.1246+2662G>A n.660+2662G>A n.728+2662G>A c.2784C>T (p.Ala928=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921576_99921577delinsAA | CA2580063478 | AGL | c.4524_4525delinsAA (p.Gln1509Lys) n.4735_4736delinsAA c.4476_4477delinsAA (p.Gln1493Lys) c.4473_4474delinsAA (p.Gln1492Lys) n.1317+2661_1317+2662delinsTT n.1206+2661_1206+2662delinsTT n.1311+2661_1311+2662delinsTT n.1249+2661_1249+2662delinsTT n.1135+2661_1135+2662delinsTT n.1246+2661_1246+2662delinsTT n.660+2661_660+2662delinsTT n.728+2661_728+2662delinsTT c.2784_2785delinsAA (p.Gln929Lys) | ClinVar |
1 | g.99921577C>A | CA341343573 | AGL | c.4525C>A (p.Gln1509Lys) n.4736C>A c.4477C>A (p.Gln1493Lys) c.4474C>A (p.Gln1492Lys) n.1317+2661G>T n.1206+2661G>T n.1311+2661G>T n.1249+2661G>T n.1135+2661G>T n.1246+2661G>T n.660+2661G>T n.728+2661G>T c.2785C>A (p.Gln929Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921577C= | CA1183944906 | AGL | c.4525C= (p.Gln1509=) n.4736C= c.4477C= (p.Gln1493=) c.4474C= (p.Gln1492=) n.1317+2661G= n.1206+2661G= n.1311+2661G= n.1249+2661G= n.1135+2661G= n.1246+2661G= n.660+2661G= n.728+2661G= c.2785C= (p.Gln929=) | |
1 | g.99921577C>G | CA341343574 | AGL | c.4525C>G (p.Gln1509Glu) n.4736C>G c.4477C>G (p.Gln1493Glu) c.4474C>G (p.Gln1492Glu) n.1317+2661G>C n.1206+2661G>C n.1311+2661G>C n.1249+2661G>C n.1135+2661G>C n.1246+2661G>C n.660+2661G>C n.728+2661G>C c.2785C>G (p.Gln929Glu) | |
1 | g.99921577C>T | CA341343575 | AGL | c.4525C>T (p.Gln1509Ter) n.4736C>T c.4477C>T (p.Gln1493Ter) c.4474C>T (p.Gln1492Ter) n.1317+2661G>A n.1206+2661G>A n.1311+2661G>A n.1249+2661G>A n.1135+2661G>A n.1246+2661G>A n.660+2661G>A n.728+2661G>A c.2785C>T (p.Gln929Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921578A>C | CA341343576 | AGL | c.4526A>C (p.Gln1509Pro) n.4737A>C c.4478A>C (p.Gln1493Pro) c.4475A>C (p.Gln1492Pro) n.1317+2660T>G n.1206+2660T>G n.1311+2660T>G n.1249+2660T>G n.1135+2660T>G n.1246+2660T>G n.660+2660T>G n.728+2660T>G c.2786A>C (p.Gln929Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.99921578A>G | CA341343577 | AGL | c.4526A>G (p.Gln1509Arg) n.4737A>G c.4478A>G (p.Gln1493Arg) c.4475A>G (p.Gln1492Arg) n.1317+2660T>C n.1206+2660T>C n.1311+2660T>C n.1249+2660T>C n.1135+2660T>C n.1246+2660T>C n.660+2660T>C n.728+2660T>C c.2786A>G (p.Gln929Arg) | |
1 | g.99921578A>T | CA341343578 | AGL | c.4526A>T (p.Gln1509Leu) n.4737A>T c.4478A>T (p.Gln1493Leu) c.4475A>T (p.Gln1492Leu) n.1317+2660T>A n.1206+2660T>A n.1311+2660T>A n.1249+2660T>A n.1135+2660T>A n.1246+2660T>A n.660+2660T>A n.728+2660T>A c.2786A>T (p.Gln929Leu) | |
1 | g.99921579G>A | CA27564487 | AGL | c.4527G>A (p.Gln1509=) n.4738G>A c.4479G>A (p.Gln1493=) c.4476G>A (p.Gln1492=) n.1317+2659C>T n.1206+2659C>T n.1311+2659C>T n.1249+2659C>T n.1135+2659C>T n.1246+2659C>T n.660+2659C>T n.728+2659C>T c.2787G>A (p.Gln929=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921579G>C | CA341343579 | AGL | c.4527G>C (p.Gln1509His) n.4738G>C c.4479G>C (p.Gln1493His) c.4476G>C (p.Gln1492His) n.1317+2659C>G n.1206+2659C>G n.1311+2659C>G n.1249+2659C>G n.1135+2659C>G n.1246+2659C>G n.660+2659C>G n.728+2659C>G c.2787G>C (p.Gln929His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921579G= | CA1143940288 | AGL | c.4527G= (p.Gln1509=) n.4738G= c.4479G= (p.Gln1493=) c.4476G= (p.Gln1492=) n.1317+2659C= n.1206+2659C= n.1311+2659C= n.1249+2659C= n.1135+2659C= n.1246+2659C= n.660+2659C= n.728+2659C= c.2787G= (p.Gln929=) | |
1 | g.99921579G>T | CA341343580 | AGL | c.4527G>T (p.Gln1509His) n.4738G>T c.4479G>T (p.Gln1493His) c.4476G>T (p.Gln1492His) n.1317+2659C>A n.1206+2659C>A n.1311+2659C>A n.1249+2659C>A n.1135+2659C>A n.1246+2659C>A n.660+2659C>A n.728+2659C>A c.2787G>T (p.Gln929His) | |
1 | g.99921580T>A | CA341343581 | AGL | c.4528T>A (p.Tyr1510Asn) n.4739T>A c.4480T>A (p.Tyr1494Asn) c.4477T>A (p.Tyr1493Asn) n.1317+2658A>T n.1206+2658A>T n.1311+2658A>T n.1249+2658A>T n.1135+2658A>T n.1246+2658A>T n.660+2658A>T n.728+2658A>T c.2788T>A (p.Tyr930Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.99921580T>C | CA341343582 | AGL | c.4528T>C (p.Tyr1510His) n.4739T>C c.4480T>C (p.Tyr1494His) c.4477T>C (p.Tyr1493His) n.1317+2658A>G n.1206+2658A>G n.1311+2658A>G n.1249+2658A>G n.1135+2658A>G n.1246+2658A>G n.660+2658A>G n.728+2658A>G c.2788T>C (p.Tyr930His) | |
1 | g.99921580T>G | CA341343583 | AGL | c.4528T>G (p.Tyr1510Asp) n.4739T>G c.4480T>G (p.Tyr1494Asp) c.4477T>G (p.Tyr1493Asp) n.1317+2658A>C n.1206+2658A>C n.1311+2658A>C n.1249+2658A>C n.1135+2658A>C n.1246+2658A>C n.660+2658A>C n.728+2658A>C c.2788T>G (p.Tyr930Asp) | |
1 | g.99921580T= | CA913187496 | AGL | c.4528T= (p.Tyr1510=) n.4739T= c.4480T= (p.Tyr1494=) c.4477T= (p.Tyr1493=) n.1317+2658A= n.1206+2658A= n.1311+2658A= n.1249+2658A= n.1135+2658A= n.1246+2658A= n.660+2658A= n.728+2658A= c.2788T= (p.Tyr930=) | |
1 | g.99921581A= | CA1144228911 | AGL | c.4529A= (p.Tyr1510=) n.4740A= c.4481A= (p.Tyr1494=) c.4478A= (p.Tyr1493=) n.1317+2657T= n.1206+2657T= n.1311+2657T= n.1249+2657T= n.1135+2657T= n.1246+2657T= n.660+2657T= n.728+2657T= c.2789A= (p.Tyr930=) | |
1 | g.99921581A>C | CA341343584 | AGL | c.4529A>C (p.Tyr1510Ser) n.4740A>C c.4481A>C (p.Tyr1494Ser) c.4478A>C (p.Tyr1493Ser) n.1317+2657T>G n.1206+2657T>G n.1311+2657T>G n.1249+2657T>G n.1135+2657T>G n.1246+2657T>G n.660+2657T>G n.728+2657T>G c.2789A>C (p.Tyr930Ser) | |
1 | g.99921581A>G | CA341343585 | AGL | c.4529A>G (p.Tyr1510Cys) n.4740A>G c.4481A>G (p.Tyr1494Cys) c.4478A>G (p.Tyr1493Cys) n.1317+2657T>C n.1206+2657T>C n.1311+2657T>C n.1249+2657T>C n.1135+2657T>C n.1246+2657T>C n.660+2657T>C n.728+2657T>C c.2789A>G (p.Tyr930Cys) | dbSNP |
1 | g.99921581A>T | CA341343587 | AGL | c.4529A>T (p.Tyr1510Phe) n.4740A>T c.4481A>T (p.Tyr1494Phe) c.4478A>T (p.Tyr1493Phe) n.1317+2657T>A n.1206+2657T>A n.1311+2657T>A n.1249+2657T>A n.1135+2657T>A n.1246+2657T>A n.660+2657T>A n.728+2657T>A c.2789A>T (p.Tyr930Phe) | |
1 | g.99921581dup | CA114751 | AGL | c.4529dup (p.Tyr1510Ter) n.4740dup c.4481dup (p.Tyr1494Ter) c.4478dup (p.Tyr1493Ter) n.1317+2657dup n.1206+2657dup n.1311+2657dup n.1249+2657dup n.1135+2657dup n.1246+2657dup n.660+2657dup n.728+2657dup c.2789dup (p.Tyr930Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921582C>A | CA341343591 | AGL | c.4530C>A (p.Tyr1510Ter) n.4741C>A c.4482C>A (p.Tyr1494Ter) c.4479C>A (p.Tyr1493Ter) n.1317+2656G>T n.1206+2656G>T n.1311+2656G>T n.1249+2656G>T n.1135+2656G>T n.1246+2656G>T n.660+2656G>T n.728+2656G>T c.2790C>A (p.Tyr930Ter) | dbSNP |
1 | g.99921582C= | CA1183944907 | AGL | c.4530C= (p.Tyr1510=) n.4741C= c.4482C= (p.Tyr1494=) c.4479C= (p.Tyr1493=) n.1317+2656G= n.1206+2656G= n.1311+2656G= n.1249+2656G= n.1135+2656G= n.1246+2656G= n.660+2656G= n.728+2656G= c.2790C= (p.Tyr930=) | |
1 | g.99921582C>G | CA341343593 | AGL | c.4530C>G (p.Tyr1510Ter) n.4741C>G c.4482C>G (p.Tyr1494Ter) c.4479C>G (p.Tyr1493Ter) n.1317+2656G>C n.1206+2656G>C n.1311+2656G>C n.1249+2656G>C n.1135+2656G>C n.1246+2656G>C n.660+2656G>C n.728+2656G>C c.2790C>G (p.Tyr930Ter) | |
1 | g.99921582C>T | CA419096037 | AGL | c.4530C>T (p.Tyr1510=) n.4741C>T c.4482C>T (p.Tyr1494=) c.4479C>T (p.Tyr1493=) n.1317+2656G>A n.1206+2656G>A n.1311+2656G>A n.1249+2656G>A n.1135+2656G>A n.1246+2656G>A n.660+2656G>A n.728+2656G>A c.2790C>T (p.Tyr930=) | |
1 | g.99921583_99921586del | CA2586967114 | AGL | c.4531_4534del (p.Cys1511LeufsTer?) n.4742_4745del c.4483_4486del (p.Cys1495LeufsTer?) c.4480_4483del (p.Cys1494LeufsTer?) n.1317+2653_1317+2656del n.1206+2653_1206+2656del n.1311+2653_1311+2656del n.1249+2653_1249+2656del n.1135+2653_1135+2656del n.1246+2653_1246+2656del n.660+2653_660+2656del n.728+2653_728+2656del c.2791_2794del (p.Cys931LeufsTer?) | |
1 | g.99921583T>A | CA341343599 | AGL | c.4531T>A (p.Cys1511Ser) n.4742T>A c.4483T>A (p.Cys1495Ser) c.4480T>A (p.Cys1494Ser) n.1317+2655A>T n.1206+2655A>T n.1311+2655A>T n.1249+2655A>T n.1135+2655A>T n.1246+2655A>T n.660+2655A>T n.728+2655A>T c.2791T>A (p.Cys931Ser) | |
1 | g.99921583T>C | CA341343600 | AGL | c.4531T>C (p.Cys1511Arg) n.4742T>C c.4483T>C (p.Cys1495Arg) c.4480T>C (p.Cys1494Arg) n.1317+2655A>G n.1206+2655A>G n.1311+2655A>G n.1249+2655A>G n.1135+2655A>G n.1246+2655A>G n.660+2655A>G n.728+2655A>G c.2791T>C (p.Cys931Arg) | |
1 | g.99921583T>G | CA341343603 | AGL | c.4531T>G (p.Cys1511Gly) n.4742T>G c.4483T>G (p.Cys1495Gly) c.4480T>G (p.Cys1494Gly) n.1317+2655A>C n.1206+2655A>C n.1311+2655A>C n.1249+2655A>C n.1135+2655A>C n.1246+2655A>C n.660+2655A>C n.728+2655A>C c.2791T>G (p.Cys931Gly) | |
1 | g.99921584G>A | CA341343616 | AGL | c.4532G>A (p.Cys1511Tyr) n.4743G>A c.4484G>A (p.Cys1495Tyr) c.4481G>A (p.Cys1494Tyr) n.1317+2654C>T n.1206+2654C>T n.1311+2654C>T n.1249+2654C>T n.1135+2654C>T n.1246+2654C>T n.660+2654C>T n.728+2654C>T c.2792G>A (p.Cys931Tyr) | |
1 | g.99921584G>C | CA341343613 | AGL | c.4532G>C (p.Cys1511Ser) n.4743G>C c.4484G>C (p.Cys1495Ser) c.4481G>C (p.Cys1494Ser) n.1317+2654C>G n.1206+2654C>G n.1311+2654C>G n.1249+2654C>G n.1135+2654C>G n.1246+2654C>G n.660+2654C>G n.728+2654C>G c.2792G>C (p.Cys931Ser) | dbSNP |
1 | g.99921584G>T | CA341343615 | AGL | c.4532G>T (p.Cys1511Phe) n.4743G>T c.4484G>T (p.Cys1495Phe) c.4481G>T (p.Cys1494Phe) n.1317+2654C>A n.1206+2654C>A n.1311+2654C>A n.1249+2654C>A n.1135+2654C>A n.1246+2654C>A n.660+2654C>A n.728+2654C>A c.2792G>T (p.Cys931Phe) | ClinVar |
1 | g.99921585T>A | CA341343618 | AGL | c.4533T>A (p.Cys1511Ter) n.4744T>A c.4485T>A (p.Cys1495Ter) c.4482T>A (p.Cys1494Ter) n.1317+2653A>T n.1206+2653A>T n.1311+2653A>T n.1249+2653A>T n.1135+2653A>T n.1246+2653A>T n.660+2653A>T n.728+2653A>T c.2793T>A (p.Cys931Ter) | |
1 | g.99921585T>C | CA419096041 | AGL | c.4533T>C (p.Cys1511=) n.4744T>C c.4485T>C (p.Cys1495=) c.4482T>C (p.Cys1494=) n.1317+2653A>G n.1206+2653A>G n.1311+2653A>G n.1249+2653A>G n.1135+2653A>G n.1246+2653A>G n.660+2653A>G n.728+2653A>G c.2793T>C (p.Cys931=) | gnomAD v4 |
1 | g.99921585T>G | CA341343622 | AGL | c.4533T>G (p.Cys1511Trp) n.4744T>G c.4485T>G (p.Cys1495Trp) c.4482T>G (p.Cys1494Trp) n.1317+2653A>C n.1206+2653A>C n.1311+2653A>C n.1249+2653A>C n.1135+2653A>C n.1246+2653A>C n.660+2653A>C n.728+2653A>C c.2793T>G (p.Cys931Trp) | |
1 | g.99921586C>A | CA341343624 | AGL | c.4534C>A (p.Pro1512Thr) n.4745C>A c.4486C>A (p.Pro1496Thr) c.4483C>A (p.Pro1495Thr) n.1317+2652G>T n.1206+2652G>T n.1311+2652G>T n.1249+2652G>T n.1135+2652G>T n.1246+2652G>T n.660+2652G>T n.728+2652G>T c.2794C>A (p.Pro932Thr) | |
1 | g.99921586C= | CA1183944908 | AGL | c.4534C= (p.Pro1512=) n.4745C= c.4486C= (p.Pro1496=) c.4483C= (p.Pro1495=) n.1317+2652G= n.1206+2652G= n.1311+2652G= n.1249+2652G= n.1135+2652G= n.1246+2652G= n.660+2652G= n.728+2652G= c.2794C= (p.Pro932=) | |
1 | g.99921586C>G | CA341343627 | AGL | c.4534C>G (p.Pro1512Ala) n.4745C>G c.4486C>G (p.Pro1496Ala) c.4483C>G (p.Pro1495Ala) n.1317+2652G>C n.1206+2652G>C n.1311+2652G>C n.1249+2652G>C n.1135+2652G>C n.1246+2652G>C n.660+2652G>C n.728+2652G>C c.2794C>G (p.Pro932Ala) | |
1 | g.99921586C>T | CA341343637 | AGL | c.4534C>T (p.Pro1512Ser) n.4745C>T c.4486C>T (p.Pro1496Ser) c.4483C>T (p.Pro1495Ser) n.1317+2652G>A n.1206+2652G>A n.1311+2652G>A n.1249+2652G>A n.1135+2652G>A n.1246+2652G>A n.660+2652G>A n.728+2652G>A c.2794C>T (p.Pro932Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921587del | CA2646739543 | AGL | c.4535del (p.Pro1512LeufsTer?) n.4746del c.4487del (p.Pro1496LeufsTer?) c.4484del (p.Pro1495LeufsTer?) n.1317+2652del n.1206+2652del n.1311+2652del n.1249+2652del n.1135+2652del n.1246+2652del n.660+2652del n.728+2652del c.2795del (p.Pro932LeufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.99921587C>A | CA341343654 | AGL | c.4535C>A (p.Pro1512His) n.4746C>A c.4487C>A (p.Pro1496His) c.4484C>A (p.Pro1495His) n.1317+2651G>T n.1206+2651G>T n.1311+2651G>T n.1249+2651G>T n.1135+2651G>T n.1246+2651G>T n.660+2651G>T n.728+2651G>T c.2795C>A (p.Pro932His) | |
1 | g.99921587C>G | CA341343644 | AGL | c.4535C>G (p.Pro1512Arg) n.4746C>G c.4487C>G (p.Pro1496Arg) c.4484C>G (p.Pro1495Arg) n.1317+2651G>C n.1206+2651G>C n.1311+2651G>C n.1249+2651G>C n.1135+2651G>C n.1246+2651G>C n.660+2651G>C n.728+2651G>C c.2795C>G (p.Pro932Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.99921587C>T | CA341343640 | AGL | c.4535C>T (p.Pro1512Leu) n.4746C>T c.4487C>T (p.Pro1496Leu) c.4484C>T (p.Pro1495Leu) n.1317+2651G>A n.1206+2651G>A n.1311+2651G>A n.1249+2651G>A n.1135+2651G>A n.1246+2651G>A n.660+2651G>A n.728+2651G>A c.2795C>T (p.Pro932Leu) | |
1 | g.99921588T>A | CA419096048 | AGL | c.4536T>A (p.Pro1512=) n.4747T>A c.4488T>A (p.Pro1496=) c.4485T>A (p.Pro1495=) n.1317+2650A>T n.1206+2650A>T n.1311+2650A>T n.1249+2650A>T n.1135+2650A>T n.1246+2650A>T n.660+2650A>T n.728+2650A>T c.2796T>A (p.Pro932=) | |
1 | g.99921588T>C | CA419096049 | AGL | c.4536T>C (p.Pro1512=) n.4747T>C c.4488T>C (p.Pro1496=) c.4485T>C (p.Pro1495=) n.1317+2650A>G n.1206+2650A>G n.1311+2650A>G n.1249+2650A>G n.1135+2650A>G n.1246+2650A>G n.660+2650A>G n.728+2650A>G c.2796T>C (p.Pro932=) | |
1 | g.99921588T>G | CA419096050 | AGL | c.4536T>G (p.Pro1512=) n.4747T>G c.4488T>G (p.Pro1496=) c.4485T>G (p.Pro1495=) n.1317+2650A>C n.1206+2650A>C n.1311+2650A>C n.1249+2650A>C n.1135+2650A>C n.1246+2650A>C n.660+2650A>C n.728+2650A>C c.2796T>G (p.Pro932=) | |
1 | g.99921590dup | CA2646739544 | AGL | c.4538dup (p.Ser1514GlnfsTer3) n.4749dup c.4490dup (p.Ser1498GlnfsTer3) c.4487dup (p.Ser1497GlnfsTer3) n.1317+2650dup n.1206+2650dup n.1311+2650dup n.1249+2650dup n.1135+2650dup n.1246+2650dup n.660+2650dup n.728+2650dup c.2798dup (p.Ser934GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.99921589T>A | CA341343657 | AGL | c.4537T>A (p.Phe1513Ile) n.4748T>A c.4489T>A (p.Phe1497Ile) c.4486T>A (p.Phe1496Ile) n.1317+2649A>T n.1206+2649A>T n.1311+2649A>T n.1249+2649A>T n.1135+2649A>T n.1246+2649A>T n.660+2649A>T n.728+2649A>T c.2797T>A (p.Phe933Ile) | |
1 | g.99921589T>C | CA341343661 | AGL | c.4537T>C (p.Phe1513Leu) n.4748T>C c.4489T>C (p.Phe1497Leu) c.4486T>C (p.Phe1496Leu) n.1317+2649A>G n.1206+2649A>G n.1311+2649A>G n.1249+2649A>G n.1135+2649A>G n.1246+2649A>G n.660+2649A>G n.728+2649A>G c.2797T>C (p.Phe933Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921589T>G | CA341343662 | AGL | c.4537T>G (p.Phe1513Val) n.4748T>G c.4489T>G (p.Phe1497Val) c.4486T>G (p.Phe1496Val) n.1317+2649A>C n.1206+2649A>C n.1311+2649A>C n.1249+2649A>C n.1135+2649A>C n.1246+2649A>C n.660+2649A>C n.728+2649A>C c.2797T>G (p.Phe933Val) | |
1 | g.99921589T= | CA1183944909 | AGL | c.4537T= (p.Phe1513=) n.4748T= c.4489T= (p.Phe1497=) c.4486T= (p.Phe1496=) n.1317+2649A= n.1206+2649A= n.1311+2649A= n.1249+2649A= n.1135+2649A= n.1246+2649A= n.660+2649A= n.728+2649A= c.2797T= (p.Phe933=) | |
1 | g.99921590T>A | CA341343663 | AGL | c.4538T>A (p.Phe1513Tyr) n.4749T>A c.4490T>A (p.Phe1497Tyr) c.4487T>A (p.Phe1496Tyr) n.1317+2648A>T n.1206+2648A>T n.1311+2648A>T n.1249+2648A>T n.1135+2648A>T n.1246+2648A>T n.660+2648A>T n.728+2648A>T c.2798T>A (p.Phe933Tyr) | |
1 | g.99921590T>C | CA341343664 | AGL | c.4538T>C (p.Phe1513Ser) n.4749T>C c.4490T>C (p.Phe1497Ser) c.4487T>C (p.Phe1496Ser) n.1317+2648A>G n.1206+2648A>G n.1311+2648A>G n.1249+2648A>G n.1135+2648A>G n.1246+2648A>G n.660+2648A>G n.728+2648A>G c.2798T>C (p.Phe933Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.99921590T>G | CA341343665 | AGL | c.4538T>G (p.Phe1513Cys) n.4749T>G c.4490T>G (p.Phe1497Cys) c.4487T>G (p.Phe1496Cys) n.1317+2648A>C n.1206+2648A>C n.1311+2648A>C n.1249+2648A>C n.1135+2648A>C n.1246+2648A>C n.660+2648A>C n.728+2648A>C c.2798T>G (p.Phe933Cys) | |
1 | g.99921591C>A | CA341343666 | AGL | c.4539C>A (p.Phe1513Leu) n.4750C>A c.4491C>A (p.Phe1497Leu) c.4488C>A (p.Phe1496Leu) n.1317+2647G>T n.1206+2647G>T n.1311+2647G>T n.1249+2647G>T n.1135+2647G>T n.1246+2647G>T n.660+2647G>T n.728+2647G>T c.2799C>A (p.Phe933Leu) | |
1 | g.99921591C= | CA1183944910 | AGL | c.4539C= (p.Phe1513=) n.4750C= c.4491C= (p.Phe1497=) c.4488C= (p.Phe1496=) n.1317+2647G= n.1206+2647G= n.1311+2647G= n.1249+2647G= n.1135+2647G= n.1246+2647G= n.660+2647G= n.728+2647G= c.2799C= (p.Phe933=) | |
1 | g.99921591C>G | CA27564507 | AGL | c.4539C>G (p.Phe1513Leu) n.4750C>G c.4491C>G (p.Phe1497Leu) c.4488C>G (p.Phe1496Leu) n.1317+2647G>C n.1206+2647G>C n.1311+2647G>C n.1249+2647G>C n.1135+2647G>C n.1246+2647G>C n.660+2647G>C n.728+2647G>C c.2799C>G (p.Phe933Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99921591C>T | CA967470 | AGL | c.4539C>T (p.Phe1513=) n.4750C>T c.4491C>T (p.Phe1497=) c.4488C>T (p.Phe1496=) n.1317+2647G>A n.1206+2647G>A n.1311+2647G>A n.1249+2647G>A n.1135+2647G>A n.1246+2647G>A n.660+2647G>A n.728+2647G>A c.2799C>T (p.Phe933=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99921592A>C | CA341343670 | AGL | c.4540A>C (p.Ser1514Arg) n.4751A>C c.4492A>C (p.Ser1498Arg) c.4489A>C (p.Ser1497Arg) n.1317+2646T>G n.1206+2646T>G n.1311+2646T>G n.1249+2646T>G n.1135+2646T>G n.1246+2646T>G n.660+2646T>G n.728+2646T>G c.2800A>C (p.Ser934Arg) | |
1 | g.99921592A>G | CA341343673 | AGL | c.4540A>G (p.Ser1514Gly) n.4751A>G c.4492A>G (p.Ser1498Gly) c.4489A>G (p.Ser1497Gly) n.1317+2646T>C n.1206+2646T>C n.1311+2646T>C n.1249+2646T>C n.1135+2646T>C n.1246+2646T>C n.660+2646T>C n.728+2646T>C c.2800A>G (p.Ser934Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.99921592A>T | CA341343681 | AGL | c.4540A>T (p.Ser1514Cys) n.4751A>T c.4492A>T (p.Ser1498Cys) c.4489A>T (p.Ser1497Cys) n.1317+2646T>A n.1206+2646T>A n.1311+2646T>A n.1249+2646T>A n.1135+2646T>A n.1246+2646T>A n.660+2646T>A n.728+2646T>A c.2800A>T (p.Ser934Cys) | COSMIC COSMIC |
1 | g.99921593G>A | CA341343683 | AGL | c.4541G>A (p.Ser1514Asn) n.4752G>A c.4493G>A (p.Ser1498Asn) c.4490G>A (p.Ser1497Asn) n.1317+2645C>T n.1206+2645C>T n.1311+2645C>T n.1249+2645C>T n.1135+2645C>T n.1246+2645C>T n.660+2645C>T n.728+2645C>T c.2801G>A (p.Ser934Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99921593G>C | CA341343689 | AGL | c.4541G>C (p.Ser1514Thr) n.4752G>C c.4493G>C (p.Ser1498Thr) c.4490G>C (p.Ser1497Thr) n.1317+2645C>G n.1206+2645C>G n.1311+2645C>G n.1249+2645C>G n.1135+2645C>G n.1246+2645C>G n.660+2645C>G n.728+2645C>G c.2801G>C (p.Ser934Thr) | |
1 | g.99921593G= | CA1183944913 | AGL | c.4541G= (p.Ser1514=) n.4752G= c.4493G= (p.Ser1498=) c.4490G= (p.Ser1497=) n.1317+2645C= n.1206+2645C= n.1311+2645C= n.1249+2645C= n.1135+2645C= n.1246+2645C= n.660+2645C= n.728+2645C= c.2801G= (p.Ser934=) | |
1 | g.99921593G>T | CA341343692 | AGL | c.4541G>T (p.Ser1514Ile) n.4752G>T c.4493G>T (p.Ser1498Ile) c.4490G>T (p.Ser1497Ile) n.1317+2645C>A n.1206+2645C>A n.1311+2645C>A n.1249+2645C>A n.1135+2645C>A n.1246+2645C>A n.660+2645C>A n.728+2645C>A c.2801G>T (p.Ser934Ile) |