Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2742-116G>T (n.2742-116G>T)
gnomAD v4
1g.99921419C>ACA27564356AGLc.4482-115C>A (n.4482-115C>A)
n.4693-115C>A
c.4434-115C>A (n.4434-115C>A)
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dbSNP gnomAD v4
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1g.99921421A>GCA1004961803AGLc.4482-113A>G (n.4482-113A>G)
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n.1317+2817T>C
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c.2742-113A>G (n.2742-113A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.99921422A>GCA27564366AGLc.4482-112A>G (n.4482-112A>G)
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c.4431-112A>G (n.4431-112A>G)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.99921434G>ACA2646739498AGLc.4482-100G>A (n.4482-100G>A)
n.4693-100G>A
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c.4431-100G>A (n.4431-100G>A)
n.1317+2804C>T
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n.660+2804C>T
n.728+2804C>T
c.2742-100G>A (n.2742-100G>A)
gnomAD v4
1g.99921434G>TCA2646739499AGLc.4482-100G>T (n.4482-100G>T)
n.4693-100G>T
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c.4431-100G>T (n.4431-100G>T)
n.1317+2804C>A
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n.1311+2804C>A
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n.1246+2804C>A
n.660+2804C>A
n.728+2804C>A
c.2742-100G>T (n.2742-100G>T)
gnomAD v4
1g.99921435A>GCA2646739500AGLc.4482-99A>G (n.4482-99A>G)
n.4693-99A>G
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n.1317+2803T>C
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n.1311+2803T>C
n.1249+2803T>C
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n.660+2803T>C
n.728+2803T>C
c.2742-99A>G (n.2742-99A>G)
gnomAD v4
1g.99921435A>TCA2574444673AGLc.4482-99A>T (n.4482-99A>T)
n.4693-99A>T
c.4434-99A>T (n.4434-99A>T)
c.4431-99A>T (n.4431-99A>T)
n.1317+2803T>A
n.1206+2803T>A
n.1311+2803T>A
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n.1246+2803T>A
n.660+2803T>A
n.728+2803T>A
c.2742-99A>T (n.2742-99A>T)
1g.99921437T>GCA2646739501AGLc.4482-97T>G (n.4482-97T>G)
n.4693-97T>G
c.4434-97T>G (n.4434-97T>G)
c.4431-97T>G (n.4431-97T>G)
n.1317+2801A>C
n.1206+2801A>C
n.1311+2801A>C
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n.660+2801A>C
n.728+2801A>C
c.2742-97T>G (n.2742-97T>G)
gnomAD v4
1g.99921441T>GCA27564429AGLc.4482-93T>G (n.4482-93T>G)
n.4693-93T>G
c.4434-93T>G (n.4434-93T>G)
c.4431-93T>G (n.4431-93T>G)
n.1317+2797A>C
n.1206+2797A>C
n.1311+2797A>C
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n.728+2797A>C
c.2742-93T>G (n.2742-93T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921441T=CA1183944772AGLc.4482-93T= (n.4482-93T=)
n.4693-93T=
c.4434-93T= (n.4434-93T=)
c.4431-93T= (n.4431-93T=)
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n.728+2797A=
c.2742-93T= (n.2742-93T=)
1g.99921443C>ACA2646739502AGLc.4482-91C>A (n.4482-91C>A)
n.4693-91C>A
c.4434-91C>A (n.4434-91C>A)
c.4431-91C>A (n.4431-91C>A)
n.1317+2795G>T
n.1206+2795G>T
n.1311+2795G>T
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c.2742-91C>A (n.2742-91C>A)
gnomAD v4
1g.99921443C=CA1183944776AGLc.4482-91C= (n.4482-91C=)
n.4693-91C=
c.4434-91C= (n.4434-91C=)
c.4431-91C= (n.4431-91C=)
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c.2742-91C= (n.2742-91C=)
1g.99921443C>GCA741024380AGLc.4482-91C>G (n.4482-91C>G)
n.4693-91C>G
c.4434-91C>G (n.4434-91C>G)
c.4431-91C>G (n.4431-91C>G)
n.1317+2795G>C
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n.660+2795G>C
n.728+2795G>C
c.2742-91C>G (n.2742-91C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921446C>ACA2646739503AGLc.4482-88C>A (n.4482-88C>A)
n.4693-88C>A
c.4434-88C>A (n.4434-88C>A)
c.4431-88C>A (n.4431-88C>A)
n.1317+2792G>T
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n.1311+2792G>T
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n.728+2792G>T
c.2742-88C>A (n.2742-88C>A)
gnomAD v4
1g.99921446C>TCA2646739504AGLc.4482-88C>T (n.4482-88C>T)
n.4693-88C>T
c.4434-88C>T (n.4434-88C>T)
c.4431-88C>T (n.4431-88C>T)
n.1317+2792G>A
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n.660+2792G>A
n.728+2792G>A
c.2742-88C>T (n.2742-88C>T)
gnomAD v4
1g.99921447A>GCA2646739505AGLc.4482-87A>G (n.4482-87A>G)
n.4693-87A>G
c.4434-87A>G (n.4434-87A>G)
c.4431-87A>G (n.4431-87A>G)
n.1317+2791T>C
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n.1249+2791T>C
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n.1246+2791T>C
n.660+2791T>C
n.728+2791T>C
c.2742-87A>G (n.2742-87A>G)
gnomAD v4
1g.99921448C>ACA2646739506AGLc.4482-86C>A (n.4482-86C>A)
n.4693-86C>A
c.4434-86C>A (n.4434-86C>A)
c.4431-86C>A (n.4431-86C>A)
n.1317+2790G>T
n.1206+2790G>T
n.1311+2790G>T
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n.660+2790G>T
n.728+2790G>T
c.2742-86C>A (n.2742-86C>A)
gnomAD v4
1g.99921450A=CA1183944778AGLc.4482-84A= (n.4482-84A=)
n.4693-84A=
c.4434-84A= (n.4434-84A=)
c.4431-84A= (n.4431-84A=)
n.1317+2788T=
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n.1311+2788T=
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n.660+2788T=
n.728+2788T=
c.2742-84A= (n.2742-84A=)
1g.99921450A>GCA1183944780AGLc.4482-84A>G (n.4482-84A>G)
n.4693-84A>G
c.4434-84A>G (n.4434-84A>G)
c.4431-84A>G (n.4431-84A>G)
n.1317+2788T>C
n.1206+2788T>C
n.1311+2788T>C
n.1249+2788T>C
n.1135+2788T>C
n.1246+2788T>C
n.660+2788T>C
n.728+2788T>C
c.2742-84A>G (n.2742-84A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921451G>TCA2646739507AGLc.4482-83G>T (n.4482-83G>T)
n.4693-83G>T
c.4434-83G>T (n.4434-83G>T)
c.4431-83G>T (n.4431-83G>T)
n.1317+2787C>A
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n.1311+2787C>A
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n.1246+2787C>A
n.660+2787C>A
n.728+2787C>A
c.2742-83G>T (n.2742-83G>T)
gnomAD v4
1g.99921452A>TCA2646739508AGLc.4482-82A>T (n.4482-82A>T)
n.4693-82A>T
c.4434-82A>T (n.4434-82A>T)
c.4431-82A>T (n.4431-82A>T)
n.1317+2786T>A
n.1206+2786T>A
n.1311+2786T>A
n.1249+2786T>A
n.1135+2786T>A
n.1246+2786T>A
n.660+2786T>A
n.728+2786T>A
c.2742-82A>T (n.2742-82A>T)
gnomAD v4
1g.99921453A>CCA2646739509AGLc.4482-81A>C (n.4482-81A>C)
n.4693-81A>C
c.4434-81A>C (n.4434-81A>C)
c.4431-81A>C (n.4431-81A>C)
n.1317+2785T>G
n.1206+2785T>G
n.1311+2785T>G
n.1249+2785T>G
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n.660+2785T>G
n.728+2785T>G
c.2742-81A>C (n.2742-81A>C)
gnomAD v4
1g.99921453A>GCA2646739510AGLc.4482-81A>G (n.4482-81A>G)
n.4693-81A>G
c.4434-81A>G (n.4434-81A>G)
c.4431-81A>G (n.4431-81A>G)
n.1317+2785T>C
n.1206+2785T>C
n.1311+2785T>C
n.1249+2785T>C
n.1135+2785T>C
n.1246+2785T>C
n.660+2785T>C
n.728+2785T>C
c.2742-81A>G (n.2742-81A>G)
gnomAD v4
1g.99921454G>TCA2646739511AGLc.4482-80G>T (n.4482-80G>T)
n.4693-80G>T
c.4434-80G>T (n.4434-80G>T)
c.4431-80G>T (n.4431-80G>T)
n.1317+2784C>A
n.1206+2784C>A
n.1311+2784C>A
n.1249+2784C>A
n.1135+2784C>A
n.1246+2784C>A
n.660+2784C>A
n.728+2784C>A
c.2742-80G>T (n.2742-80G>T)
gnomAD v4
1g.99921455G>ACA2646739512AGLc.4482-79G>A (n.4482-79G>A)
n.4693-79G>A
c.4434-79G>A (n.4434-79G>A)
c.4431-79G>A (n.4431-79G>A)
n.1317+2783C>T
n.1206+2783C>T
n.1311+2783C>T
n.1249+2783C>T
n.1135+2783C>T
n.1246+2783C>T
n.660+2783C>T
n.728+2783C>T
c.2742-79G>A (n.2742-79G>A)
gnomAD v4
1g.99921455G>TCA2574444674AGLc.4482-79G>T (n.4482-79G>T)
n.4693-79G>T
c.4434-79G>T (n.4434-79G>T)
c.4431-79G>T (n.4431-79G>T)
n.1317+2783C>A
n.1206+2783C>A
n.1311+2783C>A
n.1249+2783C>A
n.1135+2783C>A
n.1246+2783C>A
n.660+2783C>A
n.728+2783C>A
c.2742-79G>T (n.2742-79G>T)
1g.99921456C>ACA2646739513AGLc.4482-78C>A (n.4482-78C>A)
n.4693-78C>A
c.4434-78C>A (n.4434-78C>A)
c.4431-78C>A (n.4431-78C>A)
n.1317+2782G>T
n.1206+2782G>T
n.1311+2782G>T
n.1249+2782G>T
n.1135+2782G>T
n.1246+2782G>T
n.660+2782G>T
n.728+2782G>T
c.2742-78C>A (n.2742-78C>A)
gnomAD v4
1g.99921456C>GCA645726787AGLc.4482-78C>G (n.4482-78C>G)
n.4693-78C>G
c.4434-78C>G (n.4434-78C>G)
c.4431-78C>G (n.4431-78C>G)
n.1317+2782G>C
n.1206+2782G>C
n.1311+2782G>C
n.1249+2782G>C
n.1135+2782G>C
n.1246+2782G>C
n.660+2782G>C
n.728+2782G>C
c.2742-78C>G (n.2742-78C>G)
COSMIC
1g.99921457A>GCA2574444675AGLc.4482-77A>G (n.4482-77A>G)
n.4693-77A>G
c.4434-77A>G (n.4434-77A>G)
c.4431-77A>G (n.4431-77A>G)
n.1317+2781T>C
n.1206+2781T>C
n.1311+2781T>C
n.1249+2781T>C
n.1135+2781T>C
n.1246+2781T>C
n.660+2781T>C
n.728+2781T>C
c.2742-77A>G (n.2742-77A>G)
1g.99921461delCA2646739514AGLc.4482-73del (n.4482-73del)
n.4693-73del
c.4434-73del (n.4434-73del)
c.4431-73del (n.4431-73del)
n.1317+2781del
n.1206+2781del
n.1311+2781del
n.1249+2781del
n.1135+2781del
n.1246+2781del
n.660+2781del
n.728+2781del
c.2742-73del (n.2742-73del)
gnomAD v4
1g.99921458A=CA1183944783AGLc.4482-76A= (n.4482-76A=)
n.4693-76A=
c.4434-76A= (n.4434-76A=)
c.4431-76A= (n.4431-76A=)
n.1317+2780T=
n.1206+2780T=
n.1311+2780T=
n.1249+2780T=
n.1135+2780T=
n.1246+2780T=
n.660+2780T=
n.728+2780T=
c.2742-76A= (n.2742-76A=)
1g.99921458A>GCA1183944785AGLc.4482-76A>G (n.4482-76A>G)
n.4693-76A>G
c.4434-76A>G (n.4434-76A>G)
c.4431-76A>G (n.4431-76A>G)
n.1317+2780T>C
n.1206+2780T>C
n.1311+2780T>C
n.1249+2780T>C
n.1135+2780T>C
n.1246+2780T>C
n.660+2780T>C
n.728+2780T>C
c.2742-76A>G (n.2742-76A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921461A>GCA2646739515AGLc.4482-73A>G (n.4482-73A>G)
n.4693-73A>G
c.4434-73A>G (n.4434-73A>G)
c.4431-73A>G (n.4431-73A>G)
n.1317+2777T>C
n.1206+2777T>C
n.1311+2777T>C
n.1249+2777T>C
n.1135+2777T>C
n.1246+2777T>C
n.660+2777T>C
n.728+2777T>C
c.2742-73A>G (n.2742-73A>G)
gnomAD v4
1g.99921462T>GCA2646739516AGLc.4482-72T>G (n.4482-72T>G)
n.4693-72T>G
c.4434-72T>G (n.4434-72T>G)
c.4431-72T>G (n.4431-72T>G)
n.1317+2776A>C
n.1206+2776A>C
n.1311+2776A>C
n.1249+2776A>C
n.1135+2776A>C
n.1246+2776A>C
n.660+2776A>C
n.728+2776A>C
c.2742-72T>G (n.2742-72T>G)
gnomAD v4
1g.99921463C>ACA2646739517AGLc.4482-71C>A (n.4482-71C>A)
n.4693-71C>A
c.4434-71C>A (n.4434-71C>A)
c.4431-71C>A (n.4431-71C>A)
n.1317+2775G>T
n.1206+2775G>T
n.1311+2775G>T
n.1249+2775G>T
n.1135+2775G>T
n.1246+2775G>T
n.660+2775G>T
n.728+2775G>T
c.2742-71C>A (n.2742-71C>A)
gnomAD v4
1g.99921465C>ACA2646739518AGLc.4482-69C>A (n.4482-69C>A)
n.4693-69C>A
c.4434-69C>A (n.4434-69C>A)
c.4431-69C>A (n.4431-69C>A)
n.1317+2773G>T
n.1206+2773G>T
n.1311+2773G>T
n.1249+2773G>T
n.1135+2773G>T
n.1246+2773G>T
n.660+2773G>T
n.728+2773G>T
c.2742-69C>A (n.2742-69C>A)
gnomAD v4
1g.99921465C>TCA2646739519AGLc.4482-69C>T (n.4482-69C>T)
n.4693-69C>T
c.4434-69C>T (n.4434-69C>T)
c.4431-69C>T (n.4431-69C>T)
n.1317+2773G>A
n.1206+2773G>A
n.1311+2773G>A
n.1249+2773G>A
n.1135+2773G>A
n.1246+2773G>A
n.660+2773G>A
n.728+2773G>A
c.2742-69C>T (n.2742-69C>T)
gnomAD v4
1g.99921466C>ACA2646739520AGLc.4482-68C>A (n.4482-68C>A)
n.4693-68C>A
c.4434-68C>A (n.4434-68C>A)
c.4431-68C>A (n.4431-68C>A)
n.1317+2772G>T
n.1206+2772G>T
n.1311+2772G>T
n.1249+2772G>T
n.1135+2772G>T
n.1246+2772G>T
n.660+2772G>T
n.728+2772G>T
c.2742-68C>A (n.2742-68C>A)
gnomAD v4
1g.99921468G>ACA2646739522AGLc.4482-66G>A (n.4482-66G>A)
n.4693-66G>A
c.4434-66G>A (n.4434-66G>A)
c.4431-66G>A (n.4431-66G>A)
n.1317+2770C>T
n.1206+2770C>T
n.1311+2770C>T
n.1249+2770C>T
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n.1246+2770C>T
n.660+2770C>T
n.728+2770C>T
c.2742-66G>A (n.2742-66G>A)
gnomAD v4
1g.99921468G>TCA2646739521AGLc.4482-66G>T (n.4482-66G>T)
n.4693-66G>T
c.4434-66G>T (n.4434-66G>T)
c.4431-66G>T (n.4431-66G>T)
n.1317+2770C>A
n.1206+2770C>A
n.1311+2770C>A
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n.660+2770C>A
n.728+2770C>A
c.2742-66G>T (n.2742-66G>T)
gnomAD v4
1g.99921469delCA2646739523AGLc.4482-65del (n.4482-65del)
n.4693-65del
c.4434-65del (n.4434-65del)
c.4431-65del (n.4431-65del)
n.1317+2770del
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n.1311+2770del
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n.660+2770del
n.728+2770del
c.2742-65del (n.2742-65del)
gnomAD v4
1g.99921469G>ACA741024384AGLc.4482-65G>A (n.4482-65G>A)
n.4693-65G>A
c.4434-65G>A (n.4434-65G>A)
c.4431-65G>A (n.4431-65G>A)
n.1317+2769C>T
n.1206+2769C>T
n.1311+2769C>T
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n.728+2769C>T
c.2742-65G>A (n.2742-65G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921469G=CA1183944786AGLc.4482-65G= (n.4482-65G=)
n.4693-65G=
c.4434-65G= (n.4434-65G=)
c.4431-65G= (n.4431-65G=)
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n.728+2769C=
c.2742-65G= (n.2742-65G=)
1g.99921469G>TCA2646739524AGLc.4482-65G>T (n.4482-65G>T)
n.4693-65G>T
c.4434-65G>T (n.4434-65G>T)
c.4431-65G>T (n.4431-65G>T)
n.1317+2769C>A
n.1206+2769C>A
n.1311+2769C>A
n.1249+2769C>A
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n.1246+2769C>A
n.660+2769C>A
n.728+2769C>A
c.2742-65G>T (n.2742-65G>T)
gnomAD v4
1g.99921471C>ACA2646739525AGLc.4482-63C>A (n.4482-63C>A)
n.4693-63C>A
c.4434-63C>A (n.4434-63C>A)
c.4431-63C>A (n.4431-63C>A)
n.1317+2767G>T
n.1206+2767G>T
n.1311+2767G>T
n.1249+2767G>T
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n.1246+2767G>T
n.660+2767G>T
n.728+2767G>T
c.2742-63C>A (n.2742-63C>A)
gnomAD v4
1g.99921474G>ACA2646739526AGLc.4482-60G>A (n.4482-60G>A)
n.4693-60G>A
c.4434-60G>A (n.4434-60G>A)
c.4431-60G>A (n.4431-60G>A)
n.1317+2764C>T
n.1206+2764C>T
n.1311+2764C>T
n.1249+2764C>T
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n.1246+2764C>T
n.660+2764C>T
n.728+2764C>T
c.2742-60G>A (n.2742-60G>A)
gnomAD v4
1g.99921474G>TCA2646739527AGLc.4482-60G>T (n.4482-60G>T)
n.4693-60G>T
c.4434-60G>T (n.4434-60G>T)
c.4431-60G>T (n.4431-60G>T)
n.1317+2764C>A
n.1206+2764C>A
n.1311+2764C>A
n.1249+2764C>A
n.1135+2764C>A
n.1246+2764C>A
n.660+2764C>A
n.728+2764C>A
c.2742-60G>T (n.2742-60G>T)
gnomAD v4
1g.99921475C>TCA2574444676AGLc.4482-59C>T (n.4482-59C>T)
n.4693-59C>T
c.4434-59C>T (n.4434-59C>T)
c.4431-59C>T (n.4431-59C>T)
n.1317+2763G>A
n.1206+2763G>A
n.1311+2763G>A
n.1249+2763G>A
n.1135+2763G>A
n.1246+2763G>A
n.660+2763G>A
n.728+2763G>A
c.2742-59C>T (n.2742-59C>T)
1g.99921476C>ACA2646739528AGLc.4482-58C>A (n.4482-58C>A)
n.4693-58C>A
c.4434-58C>A (n.4434-58C>A)
c.4431-58C>A (n.4431-58C>A)
n.1317+2762G>T
n.1206+2762G>T
n.1311+2762G>T
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n.660+2762G>T
n.728+2762G>T
c.2742-58C>A (n.2742-58C>A)
gnomAD v4
1g.99921476C=CA1183944787AGLc.4482-58C= (n.4482-58C=)
n.4693-58C=
c.4434-58C= (n.4434-58C=)
c.4431-58C= (n.4431-58C=)
n.1317+2762G=
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n.728+2762G=
c.2742-58C= (n.2742-58C=)
1g.99921476C>TCA1183944788AGLc.4482-58C>T (n.4482-58C>T)
n.4693-58C>T
c.4434-58C>T (n.4434-58C>T)
c.4431-58C>T (n.4431-58C>T)
n.1317+2762G>A
n.1206+2762G>A
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n.1249+2762G>A
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n.660+2762G>A
n.728+2762G>A
c.2742-58C>T (n.2742-58C>T)
dbSNP
1g.99921478A=CA1183944790AGLc.4482-56A= (n.4482-56A=)
n.4693-56A=
c.4434-56A= (n.4434-56A=)
c.4431-56A= (n.4431-56A=)
n.1317+2760T=
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n.728+2760T=
c.2742-56A= (n.2742-56A=)
1g.99921478A>GCA524711215AGLc.4482-56A>G (n.4482-56A>G)
n.4693-56A>G
c.4434-56A>G (n.4434-56A>G)
c.4431-56A>G (n.4431-56A>G)
n.1317+2760T>C
n.1206+2760T>C
n.1311+2760T>C
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n.660+2760T>C
n.728+2760T>C
c.2742-56A>G (n.2742-56A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921481T>CCA2646739529AGLc.4482-53T>C (n.4482-53T>C)
n.4693-53T>C
c.4434-53T>C (n.4434-53T>C)
c.4431-53T>C (n.4431-53T>C)
n.1317+2757A>G
n.1206+2757A>G
n.1311+2757A>G
n.1249+2757A>G
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n.660+2757A>G
n.728+2757A>G
c.2742-53T>C (n.2742-53T>C)
gnomAD v4
1g.99921482T>CCA2574444677AGLc.4482-52T>C (n.4482-52T>C)
n.4693-52T>C
c.4434-52T>C (n.4434-52T>C)
c.4431-52T>C (n.4431-52T>C)
n.1317+2756A>G
n.1206+2756A>G
n.1311+2756A>G
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n.728+2756A>G
c.2742-52T>C (n.2742-52T>C)
gnomAD v4
1g.99921485T>GCA1004961807AGLc.4482-49T>G (n.4482-49T>G)
n.4693-49T>G
c.4434-49T>G (n.4434-49T>G)
c.4431-49T>G (n.4431-49T>G)
n.1317+2753A>C
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n.728+2753A>C
c.2742-49T>G (n.2742-49T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99921485T=CA1183944791AGLc.4482-49T= (n.4482-49T=)
n.4693-49T=
c.4434-49T= (n.4434-49T=)
c.4431-49T= (n.4431-49T=)
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n.1311+2753A=
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n.1246+2753A=
n.660+2753A=
n.728+2753A=
c.2742-49T= (n.2742-49T=)
1g.99921486A>TCA2574444679AGLc.4482-48A>T (n.4482-48A>T)
n.4693-48A>T
c.4434-48A>T (n.4434-48A>T)
c.4431-48A>T (n.4431-48A>T)
n.1317+2752T>A
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n.1311+2752T>A
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n.1246+2752T>A
n.660+2752T>A
n.728+2752T>A
c.2742-48A>T (n.2742-48A>T)
gnomAD v4
1g.99921487A>GCA2646739530AGLc.4482-47A>G (n.4482-47A>G)
n.4693-47A>G
c.4434-47A>G (n.4434-47A>G)
c.4431-47A>G (n.4431-47A>G)
n.1317+2751T>C
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n.1311+2751T>C
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n.660+2751T>C
n.728+2751T>C
c.2742-47A>G (n.2742-47A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921488T>CCA2646739531AGLc.4482-46T>C (n.4482-46T>C)
n.4693-46T>C
c.4434-46T>C (n.4434-46T>C)
c.4431-46T>C (n.4431-46T>C)
n.1317+2750A>G
n.1206+2750A>G
n.1311+2750A>G
n.1249+2750A>G
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n.1246+2750A>G
n.660+2750A>G
n.728+2750A>G
c.2742-46T>C (n.2742-46T>C)
gnomAD v4
1g.99921489A=CA1183944792AGLc.4482-45A= (n.4482-45A=)
n.4693-45A=
c.4434-45A= (n.4434-45A=)
c.4431-45A= (n.4431-45A=)
n.1317+2749T=
n.1206+2749T=
n.1311+2749T=
n.1249+2749T=
n.1135+2749T=
n.1246+2749T=
n.660+2749T=
n.728+2749T=
c.2742-45A= (n.2742-45A=)
1g.99921490T>CCA2646739533AGLc.4482-44T>C (n.4482-44T>C)
n.4693-44T>C
c.4434-44T>C (n.4434-44T>C)
c.4431-44T>C (n.4431-44T>C)
n.1317+2748A>G
n.1206+2748A>G
n.1311+2748A>G
n.1249+2748A>G
n.1135+2748A>G
n.1246+2748A>G
n.660+2748A>G
n.728+2748A>G
c.2742-44T>C (n.2742-44T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921490T>GCA2646739532AGLc.4482-44T>G (n.4482-44T>G)
n.4693-44T>G
c.4434-44T>G (n.4434-44T>G)
c.4431-44T>G (n.4431-44T>G)
n.1317+2748A>C
n.1206+2748A>C
n.1311+2748A>C
n.1249+2748A>C
n.1135+2748A>C
n.1246+2748A>C
n.660+2748A>C
n.728+2748A>C
c.2742-44T>G (n.2742-44T>G)
gnomAD v4
1g.99921490_99921491insCTCA1183944793AGLc.4482-44_4482-43insCT (n.4482-44_4482-43insCT)
n.4693-44_4693-43insCT
c.4434-44_4434-43insCT (n.4434-44_4434-43insCT)
c.4431-44_4431-43insCT (n.4431-44_4431-43insCT)
n.1317+2748_1317+2749insGA
n.1206+2748_1206+2749insGA
n.1311+2748_1311+2749insGA
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n.1135+2748_1135+2749insGA
n.1246+2748_1246+2749insGA
n.660+2748_660+2749insGA
n.728+2748_728+2749insGA
c.2742-44_2742-43insCT (n.2742-44_2742-43insCT)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921491G>ACA524711216AGLc.4482-43G>A (n.4482-43G>A)
n.4693-43G>A
c.4434-43G>A (n.4434-43G>A)
c.4431-43G>A (n.4431-43G>A)
n.1317+2747C>T
n.1206+2747C>T
n.1311+2747C>T
n.1249+2747C>T
n.1135+2747C>T
n.1246+2747C>T
n.660+2747C>T
n.728+2747C>T
c.2742-43G>A (n.2742-43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99921491G=CA1183944795AGLc.4482-43G= (n.4482-43G=)
n.4693-43G=
c.4434-43G= (n.4434-43G=)
c.4431-43G= (n.4431-43G=)
n.1317+2747C=
n.1206+2747C=
n.1311+2747C=
n.1249+2747C=
n.1135+2747C=
n.1246+2747C=
n.660+2747C=
n.728+2747C=
c.2742-43G= (n.2742-43G=)
1g.99921491G>TCA2646739534AGLc.4482-43G>T (n.4482-43G>T)
n.4693-43G>T
c.4434-43G>T (n.4434-43G>T)
c.4431-43G>T (n.4431-43G>T)
n.1317+2747C>A
n.1206+2747C>A
n.1311+2747C>A
n.1249+2747C>A
n.1135+2747C>A
n.1246+2747C>A
n.660+2747C>A
n.728+2747C>A
c.2742-43G>T (n.2742-43G>T)
gnomAD v4
1g.99921491_99921492insTCA1183944797AGLc.4482-43_4482-42insT (n.4482-43_4482-42insT)
n.4693-43_4693-42insT
c.4434-43_4434-42insT (n.4434-43_4434-42insT)
c.4431-43_4431-42insT (n.4431-43_4431-42insT)
n.1317+2746_1317+2747insA
n.1206+2746_1206+2747insA
n.1311+2746_1311+2747insA
n.1249+2746_1249+2747insA
n.1135+2746_1135+2747insA
n.1246+2746_1246+2747insA
n.660+2746_660+2747insA
n.728+2746_728+2747insA
c.2742-43_2742-42insT (n.2742-43_2742-42insT)
dbSNP gnomAD v4
1g.99921492A>TCA2574444680AGLc.4482-42A>T (n.4482-42A>T)
n.4693-42A>T
c.4434-42A>T (n.4434-42A>T)
c.4431-42A>T (n.4431-42A>T)
n.1317+2746T>A
n.1206+2746T>A
n.1311+2746T>A
n.1249+2746T>A
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n.1246+2746T>A
n.660+2746T>A
n.728+2746T>A
c.2742-42A>T (n.2742-42A>T)

Number of alleles fetched