Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.307-1441T>A
 dbSNP
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n.388+1220C>A
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n.307-1446C>A
 dbSNP
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n.307-1448A>T
 dbSNP
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n.388+1218A=
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n.307-1448A=
7g.999253G>ACA844480490C7orf50c.405+1217C>T (n.405+1217C>T)
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n.370-1449C>T
n.388+1217C>T
n.457+1217C>T
n.390+1215C>T
n.307-1449C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.999253G=CA1682310129C7orf50c.405+1217C= (n.405+1217C=)
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n.520+1217C=
n.453+1215C=
n.370-1449C=
n.388+1217C=
n.457+1217C=
n.390+1215C=
n.307-1449C=
7g.999256C>ACA2774111774C7orf50c.405+1214G>T (n.405+1214G>T)
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n.520+1214G>T
n.453+1212G>T
n.370-1452G>T
n.388+1214G>T
n.457+1214G>T
n.390+1212G>T
n.307-1452G>T
7g.999259G=CA1682310130C7orf50c.405+1211C= (n.405+1211C=)
c.358+1211C=
c.309+1211C= (n.309+1211C=)
n.542+1211C=
c.948+1211C= (n.948+1211C=)
c.363+1211C= (n.363+1211C=)
n.451+1211C=
n.520+1211C=
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n.370-1455C=
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n.457+1211C=
n.390+1209C=
n.307-1455C=
7g.999259G>TCA152388213C7orf50c.405+1211C>A (n.405+1211C>A)
c.358+1211C>A
c.309+1211C>A (n.309+1211C>A)
n.542+1211C>A
c.948+1211C>A (n.948+1211C>A)
c.363+1211C>A (n.363+1211C>A)
n.451+1211C>A
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n.453+1209C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.307-1488T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.390+1173C=
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7g.999295_999318delinsGGCTTGGCCCGCATGCTGGAATCACA1682310142C7orf50c.405+1152_405+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC (n.405+1152_405+1175delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC)
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n.307-1514_307-1491delinsTGATTCCAGCATGCGGGCCAAGCC
7g.999296G>ACA1682310144C7orf50c.405+1174C>T (n.405+1174C>T)
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n.307-1492C>T
 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.999299_999321delCA915413496C7orf50c.405+1152_405+1174del (n.405+1152_405+1174del)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.999305G>TCA152388236C7orf50c.405+1165C>A (n.405+1165C>A)
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 dbSNP

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