UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99916712C>A | CA341342627 | AGL | c.4462C>A (p.His1488Asn) n.4673C>A c.4414C>A (p.His1472Asn) c.4411C>A (p.His1471Asn) n.1318-3495G>T n.1207-3495G>T n.1312-3495G>T n.1250-3495G>T n.1136-3495G>T n.1247-3495G>T n.661-3495G>T n.729-3495G>T c.2722C>A (p.His908Asn) | |
| 1 | g.99916712C= | CA1144008423 | AGL | c.4462C= (p.His1488=) n.4673C= c.4414C= (p.His1472=) c.4411C= (p.His1471=) n.1318-3495G= n.1207-3495G= n.1312-3495G= n.1250-3495G= n.1136-3495G= n.1247-3495G= n.661-3495G= n.729-3495G= c.2722C= (p.His908=) | |
| 1 | g.99916712C>G | CA341342628 | AGL | c.4462C>G (p.His1488Asp) n.4673C>G c.4414C>G (p.His1472Asp) c.4411C>G (p.His1471Asp) n.1318-3495G>C n.1207-3495G>C n.1312-3495G>C n.1250-3495G>C n.1136-3495G>C n.1247-3495G>C n.661-3495G>C n.729-3495G>C c.2722C>G (p.His908Asp) | |
| 1 | g.99916712C>T | CA967446 | AGL | c.4462C>T (p.His1488Tyr) n.4673C>T c.4414C>T (p.His1472Tyr) c.4411C>T (p.His1471Tyr) n.1318-3495G>A n.1207-3495G>A n.1312-3495G>A n.1250-3495G>A n.1136-3495G>A n.1247-3495G>A n.661-3495G>A n.729-3495G>A c.2722C>T (p.His908Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916712_99916715del | CA913046853 | AGL | c.4462_4465del (p.His1488MetfsTer15) n.4673_4676del c.4414_4417del (p.His1472MetfsTer15) c.4411_4414del (p.His1471MetfsTer15) n.1318-3498_1318-3495del n.1207-3498_1207-3495del n.1312-3498_1312-3495del n.1250-3498_1250-3495del n.1136-3498_1136-3495del n.1247-3498_1247-3495del n.661-3498_661-3495del n.729-3498_729-3495del c.2722_2725del (p.His908MetfsTer15) | |
| 1 | g.99916712_99916715delinsCATT | CA1183941708 | AGL | c.4462_4465delinsCATT (p.His1488=) n.4673_4676delinsCATT c.4414_4417delinsCATT (p.His1472=) c.4411_4414delinsCATT (p.His1471=) n.1318-3498_1318-3495delinsAATG n.1207-3498_1207-3495delinsAATG n.1312-3498_1312-3495delinsAATG n.1250-3498_1250-3495delinsAATG n.1136-3498_1136-3495delinsAATG n.1247-3498_1247-3495delinsAATG n.661-3498_661-3495delinsAATG n.729-3498_729-3495delinsAATG c.2722_2725delinsCATT (p.His908=) | |
| 1 | g.99916713A= | CA1183941710 | AGL | c.4463A= (p.His1488=) n.4674A= c.4415A= (p.His1472=) c.4412A= (p.His1471=) n.1318-3496T= n.1207-3496T= n.1312-3496T= n.1250-3496T= n.1136-3496T= n.1247-3496T= n.661-3496T= n.729-3496T= c.2723A= (p.His908=) | |
| 1 | g.99916713A>C | CA341342629 | AGL | c.4463A>C (p.His1488Pro) n.4674A>C c.4415A>C (p.His1472Pro) c.4412A>C (p.His1471Pro) n.1318-3496T>G n.1207-3496T>G n.1312-3496T>G n.1250-3496T>G n.1136-3496T>G n.1247-3496T>G n.661-3496T>G n.729-3496T>G c.2723A>C (p.His908Pro) | |
| 1 | g.99916713A>G | CA341342630 | AGL | c.4463A>G (p.His1488Arg) n.4674A>G c.4415A>G (p.His1472Arg) c.4412A>G (p.His1471Arg) n.1318-3496T>C n.1207-3496T>C n.1312-3496T>C n.1250-3496T>C n.1136-3496T>C n.1247-3496T>C n.661-3496T>C n.729-3496T>C c.2723A>G (p.His908Arg) | |
| 1 | g.99916713A>T | CA341342631 | AGL | c.4463A>T (p.His1488Leu) n.4674A>T c.4415A>T (p.His1472Leu) c.4412A>T (p.His1471Leu) n.1318-3496T>A n.1207-3496T>A n.1312-3496T>A n.1250-3496T>A n.1136-3496T>A n.1247-3496T>A n.661-3496T>A n.729-3496T>A c.2723A>T (p.His908Leu) | dbSNP |
| 1 | g.99916715_99916717del | CA658821101 | AGL | c.4465_4467del (p.Tyr1489del) n.4676_4678del c.4417_4419del (p.Tyr1473del) c.4414_4416del (p.Tyr1472del) n.1318-3498_1318-3496del n.1207-3498_1207-3496del n.1312-3498_1312-3496del n.1250-3498_1250-3496del n.1136-3498_1136-3496del n.1247-3498_1247-3496del n.661-3498_661-3496del n.729-3498_729-3496del c.2725_2727del (p.Tyr909del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99916714T>A | CA341342632 | AGL | c.4464T>A (p.His1488Gln) n.4675T>A c.4416T>A (p.His1472Gln) c.4413T>A (p.His1471Gln) n.1318-3497A>T n.1207-3497A>T n.1312-3497A>T n.1250-3497A>T n.1136-3497A>T n.1247-3497A>T n.661-3497A>T n.729-3497A>T c.2724T>A (p.His908Gln) | |
| 1 | g.99916714T>C | CA419314850 | AGL | c.4464T>C (p.His1488=) n.4675T>C c.4416T>C (p.His1472=) c.4413T>C (p.His1471=) n.1318-3497A>G n.1207-3497A>G n.1312-3497A>G n.1250-3497A>G n.1136-3497A>G n.1247-3497A>G n.661-3497A>G n.729-3497A>G c.2724T>C (p.His908=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99916714T>G | CA341342633 | AGL | c.4464T>G (p.His1488Gln) n.4675T>G c.4416T>G (p.His1472Gln) c.4413T>G (p.His1471Gln) n.1318-3497A>C n.1207-3497A>C n.1312-3497A>C n.1250-3497A>C n.1136-3497A>C n.1247-3497A>C n.661-3497A>C n.729-3497A>C c.2724T>G (p.His908Gln) | |
| 1 | g.99916715T>A | CA341342635 | AGL | c.4465T>A (p.Tyr1489Asn) n.4676T>A c.4417T>A (p.Tyr1473Asn) c.4414T>A (p.Tyr1472Asn) n.1318-3498A>T n.1207-3498A>T n.1312-3498A>T n.1250-3498A>T n.1136-3498A>T n.1247-3498A>T n.661-3498A>T n.729-3498A>T c.2725T>A (p.Tyr909Asn) | |
| 1 | g.99916715T>C | CA341342636 | AGL | c.4465T>C (p.Tyr1489His) n.4676T>C c.4417T>C (p.Tyr1473His) c.4414T>C (p.Tyr1472His) n.1318-3498A>G n.1207-3498A>G n.1312-3498A>G n.1250-3498A>G n.1136-3498A>G n.1247-3498A>G n.661-3498A>G n.729-3498A>G c.2725T>C (p.Tyr909His) | dbSNP |
| 1 | g.99916715T>G | CA341342634 | AGL | c.4465T>G (p.Tyr1489Asp) n.4676T>G c.4417T>G (p.Tyr1473Asp) c.4414T>G (p.Tyr1472Asp) n.1318-3498A>C n.1207-3498A>C n.1312-3498A>C n.1250-3498A>C n.1136-3498A>C n.1247-3498A>C n.661-3498A>C n.729-3498A>C c.2725T>G (p.Tyr909Asp) | |
| 1 | g.99916715T= | CA1183941711 | AGL | c.4465T= (p.Tyr1489=) n.4676T= c.4417T= (p.Tyr1473=) c.4414T= (p.Tyr1472=) n.1318-3498A= n.1207-3498A= n.1312-3498A= n.1250-3498A= n.1136-3498A= n.1247-3498A= n.661-3498A= n.729-3498A= c.2725T= (p.Tyr909=) | |
| 1 | g.99916716A>C | CA341342637 | AGL | c.4466A>C (p.Tyr1489Ser) n.4677A>C c.4418A>C (p.Tyr1473Ser) c.4415A>C (p.Tyr1472Ser) n.1318-3499T>G n.1207-3499T>G n.1312-3499T>G n.1250-3499T>G n.1136-3499T>G n.1247-3499T>G n.661-3499T>G n.729-3499T>G c.2726A>C (p.Tyr909Ser) | |
| 1 | g.99916716A>G | CA341342638 | AGL | c.4466A>G (p.Tyr1489Cys) n.4677A>G c.4418A>G (p.Tyr1473Cys) c.4415A>G (p.Tyr1472Cys) n.1318-3499T>C n.1207-3499T>C n.1312-3499T>C n.1250-3499T>C n.1136-3499T>C n.1247-3499T>C n.661-3499T>C n.729-3499T>C c.2726A>G (p.Tyr909Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916716A>T | CA341342639 | AGL | c.4466A>T (p.Tyr1489Phe) n.4677A>T c.4418A>T (p.Tyr1473Phe) c.4415A>T (p.Tyr1472Phe) n.1318-3499T>A n.1207-3499T>A n.1312-3499T>A n.1250-3499T>A n.1136-3499T>A n.1247-3499T>A n.661-3499T>A n.729-3499T>A c.2726A>T (p.Tyr909Phe) | |
| 1 | g.99916717T>A | CA341342640 | AGL | c.4467T>A (p.Tyr1489Ter) n.4678T>A c.4419T>A (p.Tyr1473Ter) c.4416T>A (p.Tyr1472Ter) n.1318-3500A>T n.1207-3500A>T n.1312-3500A>T n.1250-3500A>T n.1136-3500A>T n.1247-3500A>T n.661-3500A>T n.729-3500A>T c.2727T>A (p.Tyr909Ter) | |
| 1 | g.99916717T>C | CA419314851 | AGL | c.4467T>C (p.Tyr1489=) n.4678T>C c.4419T>C (p.Tyr1473=) c.4416T>C (p.Tyr1472=) n.1318-3500A>G n.1207-3500A>G n.1312-3500A>G n.1250-3500A>G n.1136-3500A>G n.1247-3500A>G n.661-3500A>G n.729-3500A>G c.2727T>C (p.Tyr909=) | |
| 1 | g.99916717T>G | CA341342641 | AGL | c.4467T>G (p.Tyr1489Ter) n.4678T>G c.4419T>G (p.Tyr1473Ter) c.4416T>G (p.Tyr1472Ter) n.1318-3500A>C n.1207-3500A>C n.1312-3500A>C n.1250-3500A>C n.1136-3500A>C n.1247-3500A>C n.661-3500A>C n.729-3500A>C c.2727T>G (p.Tyr909Ter) | |
| 1 | g.99916718G>A | CA341342644 | AGL | c.4468G>A (p.Val1490Ile) n.4679G>A c.4420G>A (p.Val1474Ile) c.4417G>A (p.Val1473Ile) n.1318-3501C>T n.1207-3501C>T n.1312-3501C>T n.1250-3501C>T n.1136-3501C>T n.1247-3501C>T n.661-3501C>T n.729-3501C>T c.2728G>A (p.Val910Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916718G>C | CA341342643 | AGL | c.4468G>C (p.Val1490Leu) n.4679G>C c.4420G>C (p.Val1474Leu) c.4417G>C (p.Val1473Leu) n.1318-3501C>G n.1207-3501C>G n.1312-3501C>G n.1250-3501C>G n.1136-3501C>G n.1247-3501C>G n.661-3501C>G n.729-3501C>G c.2728G>C (p.Val910Leu) | |
| 1 | g.99916718G>T | CA341342642 | AGL | c.4468G>T (p.Val1490Phe) n.4679G>T c.4420G>T (p.Val1474Phe) c.4417G>T (p.Val1473Phe) n.1318-3501C>A n.1207-3501C>A n.1312-3501C>A n.1250-3501C>A n.1136-3501C>A n.1247-3501C>A n.661-3501C>A n.729-3501C>A c.2728G>T (p.Val910Phe) | |
| 1 | g.99916719T>A | CA341342645 | AGL | c.4469T>A (p.Val1490Asp) n.4680T>A c.4421T>A (p.Val1474Asp) c.4418T>A (p.Val1473Asp) n.1318-3502A>T n.1207-3502A>T n.1312-3502A>T n.1250-3502A>T n.1136-3502A>T n.1247-3502A>T n.661-3502A>T n.729-3502A>T c.2729T>A (p.Val910Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916719T>C | CA341342646 | AGL | c.4469T>C (p.Val1490Ala) n.4680T>C c.4421T>C (p.Val1474Ala) c.4418T>C (p.Val1473Ala) n.1318-3502A>G n.1207-3502A>G n.1312-3502A>G n.1250-3502A>G n.1136-3502A>G n.1247-3502A>G n.661-3502A>G n.729-3502A>G c.2729T>C (p.Val910Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916719T>G | CA341342647 | AGL | c.4469T>G (p.Val1490Gly) n.4680T>G c.4421T>G (p.Val1474Gly) c.4418T>G (p.Val1473Gly) n.1318-3502A>C n.1207-3502A>C n.1312-3502A>C n.1250-3502A>C n.1136-3502A>C n.1247-3502A>C n.661-3502A>C n.729-3502A>C c.2729T>G (p.Val910Gly) | |
| 1 | g.99916720T>A | CA419314852 | AGL | c.4470T>A (p.Val1490=) n.4681T>A c.4422T>A (p.Val1474=) c.4419T>A (p.Val1473=) n.1318-3503A>T n.1207-3503A>T n.1312-3503A>T n.1250-3503A>T n.1136-3503A>T n.1247-3503A>T n.661-3503A>T n.729-3503A>T c.2730T>A (p.Val910=) | |
| 1 | g.99916720T>C | CA419314853 | AGL | c.4470T>C (p.Val1490=) n.4681T>C c.4422T>C (p.Val1474=) c.4419T>C (p.Val1473=) n.1318-3503A>G n.1207-3503A>G n.1312-3503A>G n.1250-3503A>G n.1136-3503A>G n.1247-3503A>G n.661-3503A>G n.729-3503A>G c.2730T>C (p.Val910=) | |
| 1 | g.99916720T>G | CA419314854 | AGL | c.4470T>G (p.Val1490=) n.4681T>G c.4422T>G (p.Val1474=) c.4419T>G (p.Val1473=) n.1318-3503A>C n.1207-3503A>C n.1312-3503A>C n.1250-3503A>C n.1136-3503A>C n.1247-3503A>C n.661-3503A>C n.729-3503A>C c.2730T>G (p.Val910=) | |
| 1 | g.99916721C>A | CA341342648 | AGL | c.4471C>A (p.His1491Asn) n.4682C>A c.4423C>A (p.His1475Asn) c.4420C>A (p.His1474Asn) n.1318-3504G>T n.1207-3504G>T n.1312-3504G>T n.1250-3504G>T n.1136-3504G>T n.1247-3504G>T n.661-3504G>T n.729-3504G>T c.2731C>A (p.His911Asn) | |
| 1 | g.99916721C>G | CA341342649 | AGL | c.4471C>G (p.His1491Asp) n.4682C>G c.4423C>G (p.His1475Asp) c.4420C>G (p.His1474Asp) n.1318-3504G>C n.1207-3504G>C n.1312-3504G>C n.1250-3504G>C n.1136-3504G>C n.1247-3504G>C n.661-3504G>C n.729-3504G>C c.2731C>G (p.His911Asp) | |
| 1 | g.99916721C>T | CA341342650 | AGL | c.4471C>T (p.His1491Tyr) n.4682C>T c.4423C>T (p.His1475Tyr) c.4420C>T (p.His1474Tyr) n.1318-3504G>A n.1207-3504G>A n.1312-3504G>A n.1250-3504G>A n.1136-3504G>A n.1247-3504G>A n.661-3504G>A n.729-3504G>A c.2731C>T (p.His911Tyr) | |
| 1 | g.99916722A= | CA1183941712 | AGL | c.4472A= (p.His1491=) n.4683A= c.4424A= (p.His1475=) c.4421A= (p.His1474=) n.1318-3505T= n.1207-3505T= n.1312-3505T= n.1250-3505T= n.1136-3505T= n.1247-3505T= n.661-3505T= n.729-3505T= c.2732A= (p.His911=) | |
| 1 | g.99916722A>C | CA341342651 | AGL | c.4472A>C (p.His1491Pro) n.4683A>C c.4424A>C (p.His1475Pro) c.4421A>C (p.His1474Pro) n.1318-3505T>G n.1207-3505T>G n.1312-3505T>G n.1250-3505T>G n.1136-3505T>G n.1247-3505T>G n.661-3505T>G n.729-3505T>G c.2732A>C (p.His911Pro) | |
| 1 | g.99916722A>G | CA967447 | AGL | c.4472A>G (p.His1491Arg) n.4683A>G c.4424A>G (p.His1475Arg) c.4421A>G (p.His1474Arg) n.1318-3505T>C n.1207-3505T>C n.1312-3505T>C n.1250-3505T>C n.1136-3505T>C n.1247-3505T>C n.661-3505T>C n.729-3505T>C c.2732A>G (p.His911Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916722A>T | CA341342652 | AGL | c.4472A>T (p.His1491Leu) n.4683A>T c.4424A>T (p.His1475Leu) c.4421A>T (p.His1474Leu) n.1318-3505T>A n.1207-3505T>A n.1312-3505T>A n.1250-3505T>A n.1136-3505T>A n.1247-3505T>A n.661-3505T>A n.729-3505T>A c.2732A>T (p.His911Leu) | |
| 1 | g.99916723T>A | CA341342653 | AGL | c.4473T>A (p.His1491Gln) n.4684T>A c.4425T>A (p.His1475Gln) c.4422T>A (p.His1474Gln) n.1318-3506A>T n.1207-3506A>T n.1312-3506A>T n.1250-3506A>T n.1136-3506A>T n.1247-3506A>T n.661-3506A>T n.729-3506A>T c.2733T>A (p.His911Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916723T>C | CA419314855 | AGL | c.4473T>C (p.His1491=) n.4684T>C c.4425T>C (p.His1475=) c.4422T>C (p.His1474=) n.1318-3506A>G n.1207-3506A>G n.1312-3506A>G n.1250-3506A>G n.1136-3506A>G n.1247-3506A>G n.661-3506A>G n.729-3506A>G c.2733T>C (p.His911=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99916723T>G | CA341342654 | AGL | c.4473T>G (p.His1491Gln) n.4684T>G c.4425T>G (p.His1475Gln) c.4422T>G (p.His1474Gln) n.1318-3506A>C n.1207-3506A>C n.1312-3506A>C n.1250-3506A>C n.1136-3506A>C n.1247-3506A>C n.661-3506A>C n.729-3506A>C c.2733T>G (p.His911Gln) | |
| 1 | g.99916723T= | CA1183941714 | AGL | c.4473T= (p.His1491=) n.4684T= c.4425T= (p.His1475=) c.4422T= (p.His1474=) n.1318-3506A= n.1207-3506A= n.1312-3506A= n.1250-3506A= n.1136-3506A= n.1247-3506A= n.661-3506A= n.729-3506A= c.2733T= (p.His911=) | |
| 1 | g.99916724C>A | CA341342655 | AGL | c.4474C>A (p.Leu1492Ile) n.4685C>A c.4426C>A (p.Leu1476Ile) c.4423C>A (p.Leu1475Ile) n.1318-3507G>T n.1207-3507G>T n.1312-3507G>T n.1250-3507G>T n.1136-3507G>T n.1247-3507G>T n.661-3507G>T n.729-3507G>T c.2734C>A (p.Leu912Ile) | |
| 1 | g.99916724C>G | CA341342656 | AGL | c.4474C>G (p.Leu1492Val) n.4685C>G c.4426C>G (p.Leu1476Val) c.4423C>G (p.Leu1475Val) n.1318-3507G>C n.1207-3507G>C n.1312-3507G>C n.1250-3507G>C n.1136-3507G>C n.1247-3507G>C n.661-3507G>C n.729-3507G>C c.2734C>G (p.Leu912Val) | |
| 1 | g.99916724C>T | CA341342657 | AGL | c.4474C>T (p.Leu1492Phe) n.4685C>T c.4426C>T (p.Leu1476Phe) c.4423C>T (p.Leu1475Phe) n.1318-3507G>A n.1207-3507G>A n.1312-3507G>A n.1250-3507G>A n.1136-3507G>A n.1247-3507G>A n.661-3507G>A n.729-3507G>A c.2734C>T (p.Leu912Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916725T>A | CA341342658 | AGL | c.4475T>A (p.Leu1492His) n.4686T>A c.4427T>A (p.Leu1476His) c.4424T>A (p.Leu1475His) n.1318-3508A>T n.1207-3508A>T n.1312-3508A>T n.1250-3508A>T n.1136-3508A>T n.1247-3508A>T n.661-3508A>T n.729-3508A>T c.2735T>A (p.Leu912His) | |
| 1 | g.99916725T>C | CA341342659 | AGL | c.4475T>C (p.Leu1492Pro) n.4686T>C c.4427T>C (p.Leu1476Pro) c.4424T>C (p.Leu1475Pro) n.1318-3508A>G n.1207-3508A>G n.1312-3508A>G n.1250-3508A>G n.1136-3508A>G n.1247-3508A>G n.661-3508A>G n.729-3508A>G c.2735T>C (p.Leu912Pro) | |
| 1 | g.99916725T>G | CA341342660 | AGL | c.4475T>G (p.Leu1492Arg) n.4686T>G c.4427T>G (p.Leu1476Arg) c.4424T>G (p.Leu1475Arg) n.1318-3508A>C n.1207-3508A>C n.1312-3508A>C n.1250-3508A>C n.1136-3508A>C n.1247-3508A>C n.661-3508A>C n.729-3508A>C c.2735T>G (p.Leu912Arg) | |
| 1 | g.99916726T>A | CA419314856 | AGL | c.4476T>A (p.Leu1492=) n.4687T>A c.4428T>A (p.Leu1476=) c.4425T>A (p.Leu1475=) n.1318-3509A>T n.1207-3509A>T n.1312-3509A>T n.1250-3509A>T n.1136-3509A>T n.1247-3509A>T n.661-3509A>T n.729-3509A>T c.2736T>A (p.Leu912=) | dbSNP |
| 1 | g.99916726T>C | CA419314857 | AGL | c.4476T>C (p.Leu1492=) n.4687T>C c.4428T>C (p.Leu1476=) c.4425T>C (p.Leu1475=) n.1318-3509A>G n.1207-3509A>G n.1312-3509A>G n.1250-3509A>G n.1136-3509A>G n.1247-3509A>G n.661-3509A>G n.729-3509A>G c.2736T>C (p.Leu912=) | |
| 1 | g.99916726T>G | CA419314858 | AGL | c.4476T>G (p.Leu1492=) n.4687T>G c.4428T>G (p.Leu1476=) c.4425T>G (p.Leu1475=) n.1318-3509A>C n.1207-3509A>C n.1312-3509A>C n.1250-3509A>C n.1136-3509A>C n.1247-3509A>C n.661-3509A>C n.729-3509A>C c.2736T>G (p.Leu912=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99916726T= | CA1183941715 | AGL | c.4476T= (p.Leu1492=) n.4687T= c.4428T= (p.Leu1476=) c.4425T= (p.Leu1475=) n.1318-3509A= n.1207-3509A= n.1312-3509A= n.1250-3509A= n.1136-3509A= n.1247-3509A= n.661-3509A= n.729-3509A= c.2736T= (p.Leu912=) | |
| 1 | g.99916727G>A | CA341342661 | AGL | c.4477G>A (p.Glu1493Lys) n.4688G>A c.4429G>A (p.Glu1477Lys) c.4426G>A (p.Glu1476Lys) n.1318-3510C>T n.1207-3510C>T n.1312-3510C>T n.1250-3510C>T n.1136-3510C>T n.1247-3510C>T n.661-3510C>T n.729-3510C>T c.2737G>A (p.Glu913Lys) | |
| 1 | g.99916727G>C | CA341342662 | AGL | c.4477G>C (p.Glu1493Gln) n.4688G>C c.4429G>C (p.Glu1477Gln) c.4426G>C (p.Glu1476Gln) n.1318-3510C>G n.1207-3510C>G n.1312-3510C>G n.1250-3510C>G n.1136-3510C>G n.1247-3510C>G n.661-3510C>G n.729-3510C>G c.2737G>C (p.Glu913Gln) | |
| 1 | g.99916727G>T | CA341342663 | AGL | c.4477G>T (p.Glu1493Ter) n.4688G>T c.4429G>T (p.Glu1477Ter) c.4426G>T (p.Glu1476Ter) n.1318-3510C>A n.1207-3510C>A n.1312-3510C>A n.1250-3510C>A n.1136-3510C>A n.1247-3510C>A n.661-3510C>A n.729-3510C>A c.2737G>T (p.Glu913Ter) | |
| 1 | g.99916728A>C | CA341342666 | AGL | c.4478A>C (p.Glu1493Ala) n.4689A>C c.4430A>C (p.Glu1477Ala) c.4427A>C (p.Glu1476Ala) n.1318-3511T>G n.1207-3511T>G n.1312-3511T>G n.1250-3511T>G n.1136-3511T>G n.1247-3511T>G n.661-3511T>G n.729-3511T>G c.2738A>C (p.Glu913Ala) | |
| 1 | g.99916728A>G | CA341342665 | AGL | c.4478A>G (p.Glu1493Gly) n.4689A>G c.4430A>G (p.Glu1477Gly) c.4427A>G (p.Glu1476Gly) n.1318-3511T>C n.1207-3511T>C n.1312-3511T>C n.1250-3511T>C n.1136-3511T>C n.1247-3511T>C n.661-3511T>C n.729-3511T>C c.2738A>G (p.Glu913Gly) | |
| 1 | g.99916728A>T | CA341342664 | AGL | c.4478A>T (p.Glu1493Val) n.4689A>T c.4430A>T (p.Glu1477Val) c.4427A>T (p.Glu1476Val) n.1318-3511T>A n.1207-3511T>A n.1312-3511T>A n.1250-3511T>A n.1136-3511T>A n.1247-3511T>A n.661-3511T>A n.729-3511T>A c.2738A>T (p.Glu913Val) | |
| 1 | g.99916729G>A | CA419314859 | AGL | c.4479G>A (p.Glu1493=) n.4690G>A c.4431G>A (p.Glu1477=) c.4428G>A (p.Glu1476=) n.1318-3512C>T n.1207-3512C>T n.1312-3512C>T n.1250-3512C>T n.1136-3512C>T n.1247-3512C>T n.661-3512C>T n.729-3512C>T c.2739G>A (p.Glu913=) | |
| 1 | g.99916729G>C | CA341342667 | AGL | c.4479G>C (p.Glu1493Asp) n.4690G>C c.4431G>C (p.Glu1477Asp) c.4428G>C (p.Glu1476Asp) n.1318-3512C>G n.1207-3512C>G n.1312-3512C>G n.1250-3512C>G n.1136-3512C>G n.1247-3512C>G n.661-3512C>G n.729-3512C>G c.2739G>C (p.Glu913Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916729G>T | CA341342668 | AGL | c.4479G>T (p.Glu1493Asp) n.4690G>T c.4431G>T (p.Glu1477Asp) c.4428G>T (p.Glu1476Asp) n.1318-3512C>A n.1207-3512C>A n.1312-3512C>A n.1250-3512C>A n.1136-3512C>A n.1247-3512C>A n.661-3512C>A n.729-3512C>A c.2739G>T (p.Glu913Asp) | |
| 1 | g.99916730A>C | CA419314860 | AGL | c.4480A>C (p.Arg1494=) n.4691A>C c.4432A>C (p.Arg1478=) c.4429A>C (p.Arg1477=) n.1318-3513T>G n.1207-3513T>G n.1312-3513T>G n.1250-3513T>G n.1136-3513T>G n.1247-3513T>G n.661-3513T>G n.729-3513T>G c.2740A>C (p.Arg914=) | |
| 1 | g.99916730A>G | CA341342669 | AGL | c.4480A>G (p.Arg1494Gly) n.4691A>G c.4432A>G (p.Arg1478Gly) c.4429A>G (p.Arg1477Gly) n.1318-3513T>C n.1207-3513T>C n.1312-3513T>C n.1250-3513T>C n.1136-3513T>C n.1247-3513T>C n.661-3513T>C n.729-3513T>C c.2740A>G (p.Arg914Gly) | |
| 1 | g.99916730A>T | CA341342670 | AGL | c.4480A>T (p.Arg1494Ter) n.4691A>T c.4432A>T (p.Arg1478Ter) c.4429A>T (p.Arg1477Ter) n.1318-3513T>A n.1207-3513T>A n.1312-3513T>A n.1250-3513T>A n.1136-3513T>A n.1247-3513T>A n.661-3513T>A n.729-3513T>A c.2740A>T (p.Arg914Ter) | |
| 1 | g.99916731G>A | CA341342671 | AGL | c.4481G>A (p.Arg1494Lys) n.4692G>A c.4433G>A (p.Arg1478Lys) c.4430G>A (p.Arg1477Lys) n.1318-3514C>T n.1207-3514C>T n.1312-3514C>T n.1250-3514C>T n.1136-3514C>T n.1247-3514C>T n.661-3514C>T n.729-3514C>T c.2741G>A (p.Arg914Lys) | |
| 1 | g.99916731G>C | CA341342672 | AGL | c.4481G>C (p.Arg1494Thr) n.4692G>C c.4433G>C (p.Arg1478Thr) c.4430G>C (p.Arg1477Thr) n.1318-3514C>G n.1207-3514C>G n.1312-3514C>G n.1250-3514C>G n.1136-3514C>G n.1247-3514C>G n.661-3514C>G n.729-3514C>G c.2741G>C (p.Arg914Thr) | |
| 1 | g.99916731G>T | CA341342673 | AGL | c.4481G>T (p.Arg1494Ile) n.4692G>T c.4433G>T (p.Arg1478Ile) c.4430G>T (p.Arg1477Ile) n.1318-3514C>A n.1207-3514C>A n.1312-3514C>A n.1250-3514C>A n.1136-3514C>A n.1247-3514C>A n.661-3514C>A n.729-3514C>A c.2741G>T (p.Arg914Ile) | |
| 1 | g.99916732G>A | CA341342674 | AGL | c.4481+1G>A (n.4481+1G>A) n.4692+1G>A c.4433+1G>A (n.4433+1G>A) c.4430+1G>A (n.4430+1G>A) n.1318-3515C>T n.1207-3515C>T n.1312-3515C>T n.1250-3515C>T n.1136-3515C>T n.1247-3515C>T n.661-3515C>T n.729-3515C>T c.2741+1G>A (n.2741+1G>A) | |
| 1 | g.99916732G>C | CA341342675 | AGL | c.4481+1G>C (n.4481+1G>C) n.4692+1G>C c.4433+1G>C (n.4433+1G>C) c.4430+1G>C (n.4430+1G>C) n.1318-3515C>G n.1207-3515C>G n.1312-3515C>G n.1250-3515C>G n.1136-3515C>G n.1247-3515C>G n.661-3515C>G n.729-3515C>G c.2741+1G>C (n.2741+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99916732G= | CA1183941716 | AGL | c.4481+1G= (n.4481+1G=) n.4692+1G= c.4433+1G= (n.4433+1G=) c.4430+1G= (n.4430+1G=) n.1318-3515C= n.1207-3515C= n.1312-3515C= n.1250-3515C= n.1136-3515C= n.1247-3515C= n.661-3515C= n.729-3515C= c.2741+1G= (n.2741+1G=) | |
| 1 | g.99916732G>T | CA341342676 | AGL | c.4481+1G>T (n.4481+1G>T) n.4692+1G>T c.4433+1G>T (n.4433+1G>T) c.4430+1G>T (n.4430+1G>T) n.1318-3515C>A n.1207-3515C>A n.1312-3515C>A n.1250-3515C>A n.1136-3515C>A n.1247-3515C>A n.661-3515C>A n.729-3515C>A c.2741+1G>T (n.2741+1G>T) | |
| 1 | g.99916733T>A | CA341342677 | AGL | c.4481+2T>A (n.4481+2T>A) n.4692+2T>A c.4433+2T>A (n.4433+2T>A) c.4430+2T>A (n.4430+2T>A) n.1318-3516A>T n.1207-3516A>T n.1312-3516A>T n.1250-3516A>T n.1136-3516A>T n.1247-3516A>T n.661-3516A>T n.729-3516A>T c.2741+2T>A (n.2741+2T>A) | |
| 1 | g.99916733T>C | CA341342678 | AGL | c.4481+2T>C (n.4481+2T>C) n.4692+2T>C c.4433+2T>C (n.4433+2T>C) c.4430+2T>C (n.4430+2T>C) n.1318-3516A>G n.1207-3516A>G n.1312-3516A>G n.1250-3516A>G n.1136-3516A>G n.1247-3516A>G n.661-3516A>G n.729-3516A>G c.2741+2T>C (n.2741+2T>C) | |
| 1 | g.99916733T>G | CA341342679 | AGL | c.4481+2T>G (n.4481+2T>G) n.4692+2T>G c.4433+2T>G (n.4433+2T>G) c.4430+2T>G (n.4430+2T>G) n.1318-3516A>C n.1207-3516A>C n.1312-3516A>C n.1250-3516A>C n.1136-3516A>C n.1247-3516A>C n.661-3516A>C n.729-3516A>C c.2741+2T>G (n.2741+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.99916733T= | CA1183941718 | AGL | c.4481+2T= (n.4481+2T=) n.4692+2T= c.4433+2T= (n.4433+2T=) c.4430+2T= (n.4430+2T=) n.1318-3516A= n.1207-3516A= n.1312-3516A= n.1250-3516A= n.1136-3516A= n.1247-3516A= n.661-3516A= n.729-3516A= c.2741+2T= (n.2741+2T=) | |
| 1 | g.99916734A= | CA1183941721 | AGL | c.4481+3A= (n.4481+3A=) n.4692+3A= c.4433+3A= (n.4433+3A=) c.4430+3A= (n.4430+3A=) n.1318-3517T= n.1207-3517T= n.1312-3517T= n.1250-3517T= n.1136-3517T= n.1247-3517T= n.661-3517T= n.729-3517T= c.2741+3A= (n.2741+3A=) | |
| 1 | g.99916734A>G | CA2646739419 | AGL | c.4481+3A>G (n.4481+3A>G) n.4692+3A>G c.4433+3A>G (n.4433+3A>G) c.4430+3A>G (n.4430+3A>G) n.1318-3517T>C n.1207-3517T>C n.1312-3517T>C n.1250-3517T>C n.1136-3517T>C n.1247-3517T>C n.661-3517T>C n.729-3517T>C c.2741+3A>G (n.2741+3A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916734A>T | CA27560536 | AGL | c.4481+3A>T (n.4481+3A>T) n.4692+3A>T c.4433+3A>T (n.4433+3A>T) c.4430+3A>T (n.4430+3A>T) n.1318-3517T>A n.1207-3517T>A n.1312-3517T>A n.1250-3517T>A n.1136-3517T>A n.1247-3517T>A n.661-3517T>A n.729-3517T>A c.2741+3A>T (n.2741+3A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916735del | CA2646739418 | AGL | c.4481+4del (n.4481+4del) n.4692+4del c.4433+4del (n.4433+4del) c.4430+4del (n.4430+4del) n.1318-3517del n.1207-3517del n.1312-3517del n.1250-3517del n.1136-3517del n.1247-3517del n.661-3517del n.729-3517del c.2741+4del (n.2741+4del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916735A= | CA1183941724 | AGL | c.4481+4A= (n.4481+4A=) n.4692+4A= c.4433+4A= (n.4433+4A=) c.4430+4A= (n.4430+4A=) n.1318-3518T= n.1207-3518T= n.1312-3518T= n.1250-3518T= n.1136-3518T= n.1247-3518T= n.661-3518T= n.729-3518T= c.2741+4A= (n.2741+4A=) | |
| 1 | g.99916735A>C | CA967449 | AGL | c.4481+4A>C (n.4481+4A>C) n.4692+4A>C c.4433+4A>C (n.4433+4A>C) c.4430+4A>C (n.4430+4A>C) n.1318-3518T>G n.1207-3518T>G n.1312-3518T>G n.1250-3518T>G n.1136-3518T>G n.1247-3518T>G n.661-3518T>G n.729-3518T>G c.2741+4A>C (n.2741+4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916735A>G | CA967448 | AGL | c.4481+4A>G (n.4481+4A>G) n.4692+4A>G c.4433+4A>G (n.4433+4A>G) c.4430+4A>G (n.4430+4A>G) n.1318-3518T>C n.1207-3518T>C n.1312-3518T>C n.1250-3518T>C n.1136-3518T>C n.1247-3518T>C n.661-3518T>C n.729-3518T>C c.2741+4A>G (n.2741+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916735A>T | CA2525568168 | AGL | c.4481+4A>T (n.4481+4A>T) n.4692+4A>T c.4433+4A>T (n.4433+4A>T) c.4430+4A>T (n.4430+4A>T) n.1318-3518T>A n.1207-3518T>A n.1312-3518T>A n.1250-3518T>A n.1136-3518T>A n.1247-3518T>A n.661-3518T>A n.729-3518T>A c.2741+4A>T (n.2741+4A>T) | |
| 1 | g.99916736G>A | CA2580063471 | AGL | c.4481+5G>A (n.4481+5G>A) n.4692+5G>A c.4433+5G>A (n.4433+5G>A) c.4430+5G>A (n.4430+5G>A) n.1318-3519C>T n.1207-3519C>T n.1312-3519C>T n.1250-3519C>T n.1136-3519C>T n.1247-3519C>T n.661-3519C>T n.729-3519C>T c.2741+5G>A (n.2741+5G>A) | ClinVar |
| 1 | g.99916736G>C | CA2574444959 | AGL | c.4481+5G>C (n.4481+5G>C) n.4692+5G>C c.4433+5G>C (n.4433+5G>C) c.4430+5G>C (n.4430+5G>C) n.1318-3519C>G n.1207-3519C>G n.1312-3519C>G n.1250-3519C>G n.1136-3519C>G n.1247-3519C>G n.661-3519C>G n.729-3519C>G c.2741+5G>C (n.2741+5G>C) | |
| 1 | g.99916738C>A | CA1004960120 | AGL | c.4481+7C>A (n.4481+7C>A) n.4692+7C>A c.4433+7C>A (n.4433+7C>A) c.4430+7C>A (n.4430+7C>A) n.1318-3521G>T n.1207-3521G>T n.1312-3521G>T n.1250-3521G>T n.1136-3521G>T n.1247-3521G>T n.661-3521G>T n.729-3521G>T c.2741+7C>A (n.2741+7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916738C= | CA1183941726 | AGL | c.4481+7C= (n.4481+7C=) n.4692+7C= c.4433+7C= (n.4433+7C=) c.4430+7C= (n.4430+7C=) n.1318-3521G= n.1207-3521G= n.1312-3521G= n.1250-3521G= n.1136-3521G= n.1247-3521G= n.661-3521G= n.729-3521G= c.2741+7C= (n.2741+7C=) | |
| 1 | g.99916739A= | CA1183941727 | AGL | c.4481+8A= (n.4481+8A=) n.4692+8A= c.4433+8A= (n.4433+8A=) c.4430+8A= (n.4430+8A=) n.1318-3522T= n.1207-3522T= n.1312-3522T= n.1250-3522T= n.1136-3522T= n.1247-3522T= n.661-3522T= n.729-3522T= c.2741+8A= (n.2741+8A=) | |
| 1 | g.99916739A>G | CA2580063473 | AGL | c.4481+8A>G (n.4481+8A>G) n.4692+8A>G c.4433+8A>G (n.4433+8A>G) c.4430+8A>G (n.4430+8A>G) n.1318-3522T>C n.1207-3522T>C n.1312-3522T>C n.1250-3522T>C n.1136-3522T>C n.1247-3522T>C n.661-3522T>C n.729-3522T>C c.2741+8A>G (n.2741+8A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.99916739A>T | CA1183941728 | AGL | c.4481+8A>T (n.4481+8A>T) n.4692+8A>T c.4433+8A>T (n.4433+8A>T) c.4430+8A>T (n.4430+8A>T) n.1318-3522T>A n.1207-3522T>A n.1312-3522T>A n.1250-3522T>A n.1136-3522T>A n.1247-3522T>A n.661-3522T>A n.729-3522T>A c.2741+8A>T (n.2741+8A>T) | dbSNP |
| 1 | g.99916740T>C | CA741022937 | AGL | c.4481+9T>C (n.4481+9T>C) n.4692+9T>C c.4433+9T>C (n.4433+9T>C) c.4430+9T>C (n.4430+9T>C) n.1318-3523A>G n.1207-3523A>G n.1312-3523A>G n.1250-3523A>G n.1136-3523A>G n.1247-3523A>G n.661-3523A>G n.729-3523A>G c.2741+9T>C (n.2741+9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916740T= | CA1183941729 | AGL | c.4481+9T= (n.4481+9T=) n.4692+9T= c.4433+9T= (n.4433+9T=) c.4430+9T= (n.4430+9T=) n.1318-3523A= n.1207-3523A= n.1312-3523A= n.1250-3523A= n.1136-3523A= n.1247-3523A= n.661-3523A= n.729-3523A= c.2741+9T= (n.2741+9T=) | |
| 1 | g.99916741C= | CA1183941730 | AGL | c.4481+10C= (n.4481+10C=) n.4692+10C= c.4433+10C= (n.4433+10C=) c.4430+10C= (n.4430+10C=) n.1318-3524G= n.1207-3524G= n.1312-3524G= n.1250-3524G= n.1136-3524G= n.1247-3524G= n.661-3524G= n.729-3524G= c.2741+10C= (n.2741+10C=) | |
| 1 | g.99916741C>G | CA27560557 | AGL | c.4481+10C>G (n.4481+10C>G) n.4692+10C>G c.4433+10C>G (n.4433+10C>G) c.4430+10C>G (n.4430+10C>G) n.1318-3524G>C n.1207-3524G>C n.1312-3524G>C n.1250-3524G>C n.1136-3524G>C n.1247-3524G>C n.661-3524G>C n.729-3524G>C c.2741+10C>G (n.2741+10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916741C>T | CA2574444960 | AGL | c.4481+10C>T (n.4481+10C>T) n.4692+10C>T c.4433+10C>T (n.4433+10C>T) c.4430+10C>T (n.4430+10C>T) n.1318-3524G>A n.1207-3524G>A n.1312-3524G>A n.1250-3524G>A n.1136-3524G>A n.1247-3524G>A n.661-3524G>A n.729-3524G>A c.2741+10C>T (n.2741+10C>T) | |
| 1 | g.99916742A>G | CA2646739420 | AGL | c.4481+11A>G (n.4481+11A>G) n.4692+11A>G c.4433+11A>G (n.4433+11A>G) c.4430+11A>G (n.4430+11A>G) n.1318-3525T>C n.1207-3525T>C n.1312-3525T>C n.1250-3525T>C n.1136-3525T>C n.1247-3525T>C n.661-3525T>C n.729-3525T>C c.2741+11A>G (n.2741+11A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916742dup | CA2646739421 | AGL | c.4481+11dup (n.4481+11dup) n.4692+11dup c.4433+11dup (n.4433+11dup) c.4430+11dup (n.4430+11dup) n.1318-3525dup n.1207-3525dup n.1312-3525dup n.1250-3525dup n.1136-3525dup n.1247-3525dup n.661-3525dup n.729-3525dup c.2741+11dup (n.2741+11dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916744G>A | CA2646739422 | AGL | c.4481+13G>A (n.4481+13G>A) n.4692+13G>A c.4433+13G>A (n.4433+13G>A) c.4430+13G>A (n.4430+13G>A) n.1318-3527C>T n.1207-3527C>T n.1312-3527C>T n.1250-3527C>T n.1136-3527C>T n.1247-3527C>T n.661-3527C>T n.729-3527C>T c.2741+13G>A (n.2741+13G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916745A>G | CA645726725 | AGL | c.4481+14A>G (n.4481+14A>G) n.4692+14A>G c.4433+14A>G (n.4433+14A>G) c.4430+14A>G (n.4430+14A>G) n.1318-3528T>C n.1207-3528T>C n.1312-3528T>C n.1250-3528T>C n.1136-3528T>C n.1247-3528T>C n.661-3528T>C n.729-3528T>C c.2741+14A>G (n.2741+14A>G) | COSMIC |
| 1 | g.99916746G>A | CA967450 | AGL | c.4481+15G>A (n.4481+15G>A) n.4692+15G>A c.4433+15G>A (n.4433+15G>A) c.4430+15G>A (n.4430+15G>A) n.1318-3529C>T n.1207-3529C>T n.1312-3529C>T n.1250-3529C>T n.1136-3529C>T n.1247-3529C>T n.661-3529C>T n.729-3529C>T c.2741+15G>A (n.2741+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916746G>C | CA2646739423 | AGL | c.4481+15G>C (n.4481+15G>C) n.4692+15G>C c.4433+15G>C (n.4433+15G>C) c.4430+15G>C (n.4430+15G>C) n.1318-3529C>G n.1207-3529C>G n.1312-3529C>G n.1250-3529C>G n.1136-3529C>G n.1247-3529C>G n.661-3529C>G n.729-3529C>G c.2741+15G>C (n.2741+15G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916746G= | CA1183941733 | AGL | c.4481+15G= (n.4481+15G=) n.4692+15G= c.4433+15G= (n.4433+15G=) c.4430+15G= (n.4430+15G=) n.1318-3529C= n.1207-3529C= n.1312-3529C= n.1250-3529C= n.1136-3529C= n.1247-3529C= n.661-3529C= n.729-3529C= c.2741+15G= (n.2741+15G=) | |
| 1 | g.99916748A>G | CA2646739424 | AGL | c.4481+17A>G (n.4481+17A>G) n.4692+17A>G c.4433+17A>G (n.4433+17A>G) c.4430+17A>G (n.4430+17A>G) n.1318-3531T>C n.1207-3531T>C n.1312-3531T>C n.1250-3531T>C n.1136-3531T>C n.1247-3531T>C n.661-3531T>C n.729-3531T>C c.2741+17A>G (n.2741+17A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916750G>A | CA2511938302 | AGL | c.4481+19G>A (n.4481+19G>A) n.4692+19G>A c.4433+19G>A (n.4433+19G>A) c.4430+19G>A (n.4430+19G>A) n.1318-3533C>T n.1207-3533C>T n.1312-3533C>T n.1250-3533C>T n.1136-3533C>T n.1247-3533C>T n.661-3533C>T n.729-3533C>T c.2741+19G>A (n.2741+19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916750G= | CA1183941735 | AGL | c.4481+19G= (n.4481+19G=) n.4692+19G= c.4433+19G= (n.4433+19G=) c.4430+19G= (n.4430+19G=) n.1318-3533C= n.1207-3533C= n.1312-3533C= n.1250-3533C= n.1136-3533C= n.1247-3533C= n.661-3533C= n.729-3533C= c.2741+19G= (n.2741+19G=) | |
| 1 | g.99916750G>T | CA27560585 | AGL | c.4481+19G>T (n.4481+19G>T) n.4692+19G>T c.4433+19G>T (n.4433+19G>T) c.4430+19G>T (n.4430+19G>T) n.1318-3533C>A n.1207-3533C>A n.1312-3533C>A n.1250-3533C>A n.1136-3533C>A n.1247-3533C>A n.661-3533C>A n.729-3533C>A c.2741+19G>T (n.2741+19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916752A= | CA1183941737 | AGL | c.4481+21A= (n.4481+21A=) n.4692+21A= c.4433+21A= (n.4433+21A=) c.4430+21A= (n.4430+21A=) n.1318-3535T= n.1207-3535T= n.1312-3535T= n.1250-3535T= n.1136-3535T= n.1247-3535T= n.661-3535T= n.729-3535T= c.2741+21A= (n.2741+21A=) | |
| 1 | g.99916752A>G | CA967451 | AGL | c.4481+21A>G (n.4481+21A>G) n.4692+21A>G c.4433+21A>G (n.4433+21A>G) c.4430+21A>G (n.4430+21A>G) n.1318-3535T>C n.1207-3535T>C n.1312-3535T>C n.1250-3535T>C n.1136-3535T>C n.1247-3535T>C n.661-3535T>C n.729-3535T>C c.2741+21A>G (n.2741+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916753A>G | CA2646739425 | AGL | c.4481+22A>G (n.4481+22A>G) n.4692+22A>G c.4433+22A>G (n.4433+22A>G) c.4430+22A>G (n.4430+22A>G) n.1318-3536T>C n.1207-3536T>C n.1312-3536T>C n.1250-3536T>C n.1136-3536T>C n.1247-3536T>C n.661-3536T>C n.729-3536T>C c.2741+22A>G (n.2741+22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916753_99916754delinsAT | CA1183941738 | AGL | c.4481+22_4481+23delinsAT (n.4481+22_4481+23delinsAT) n.4692+22_4692+23delinsAT c.4433+22_4433+23delinsAT (n.4433+22_4433+23delinsAT) c.4430+22_4430+23delinsAT (n.4430+22_4430+23delinsAT) n.1318-3537_1318-3536delinsAT n.1207-3537_1207-3536delinsAT n.1312-3537_1312-3536delinsAT n.1250-3537_1250-3536delinsAT n.1136-3537_1136-3536delinsAT n.1247-3537_1247-3536delinsAT n.661-3537_661-3536delinsAT n.729-3537_729-3536delinsAT c.2741+22_2741+23delinsAT (n.2741+22_2741+23delinsAT) | |
| 1 | g.99916754_99916756delinsTTT | CA1148433124 | AGL | c.4481+23_4481+25delinsTTT (n.4481+23_4481+25delinsTTT) n.4692+23_4692+25delinsTTT c.4433+23_4433+25delinsTTT (n.4433+23_4433+25delinsTTT) c.4430+23_4430+25delinsTTT (n.4430+23_4430+25delinsTTT) n.1318-3539_1318-3537delinsAAA n.1207-3539_1207-3537delinsAAA n.1312-3539_1312-3537delinsAAA n.1250-3539_1250-3537delinsAAA n.1136-3539_1136-3537delinsAAA n.1247-3539_1247-3537delinsAAA n.661-3539_661-3537delinsAAA n.729-3539_729-3537delinsAAA c.2741+23_2741+25delinsTTT (n.2741+23_2741+25delinsTTT) | |
| 1 | g.99916756dup | CA2646739426 | AGL | c.4481+25dup (n.4481+25dup) n.4692+25dup c.4433+25dup (n.4433+25dup) c.4430+25dup (n.4430+25dup) n.1318-3537dup n.1207-3537dup n.1312-3537dup n.1250-3537dup n.1136-3537dup n.1247-3537dup n.661-3537dup n.729-3537dup c.2741+25dup (n.2741+25dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916756del | CA967452 | AGL | c.4481+25del (n.4481+25del) n.4692+25del c.4433+25del (n.4433+25del) c.4430+25del (n.4430+25del) n.1318-3537del n.1207-3537del n.1312-3537del n.1250-3537del n.1136-3537del n.1247-3537del n.661-3537del n.729-3537del c.2741+25del (n.2741+25del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916757C= | CA1143582561 | AGL | c.4481+26C= (n.4481+26C=) n.4692+26C= c.4433+26C= (n.4433+26C=) c.4430+26C= (n.4430+26C=) n.1318-3540G= n.1207-3540G= n.1312-3540G= n.1250-3540G= n.1136-3540G= n.1247-3540G= n.661-3540G= n.729-3540G= c.2741+26C= (n.2741+26C=) | |
| 1 | g.99916757C>T | CA967453 | AGL | c.4481+26C>T (n.4481+26C>T) n.4692+26C>T c.4433+26C>T (n.4433+26C>T) c.4430+26C>T (n.4430+26C>T) n.1318-3540G>A n.1207-3540G>A n.1312-3540G>A n.1250-3540G>A n.1136-3540G>A n.1247-3540G>A n.661-3540G>A n.729-3540G>A c.2741+26C>T (n.2741+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916758C>A | CA2646739427 | AGL | c.4481+27C>A (n.4481+27C>A) n.4692+27C>A c.4433+27C>A (n.4433+27C>A) c.4430+27C>A (n.4430+27C>A) n.1318-3541G>T n.1207-3541G>T n.1312-3541G>T n.1250-3541G>T n.1136-3541G>T n.1247-3541G>T n.661-3541G>T n.729-3541G>T c.2741+27C>A (n.2741+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916760T>A | CA2646739428 | AGL | c.4481+29T>A (n.4481+29T>A) n.4692+29T>A c.4433+29T>A (n.4433+29T>A) c.4430+29T>A (n.4430+29T>A) n.1318-3543A>T n.1207-3543A>T n.1312-3543A>T n.1250-3543A>T n.1136-3543A>T n.1247-3543A>T n.661-3543A>T n.729-3543A>T c.2741+29T>A (n.2741+29T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916762A>G | CA2574444961 | AGL | c.4481+31A>G (n.4481+31A>G) n.4692+31A>G c.4433+31A>G (n.4433+31A>G) c.4430+31A>G (n.4430+31A>G) n.1318-3545T>C n.1207-3545T>C n.1312-3545T>C n.1250-3545T>C n.1136-3545T>C n.1247-3545T>C n.661-3545T>C n.729-3545T>C c.2741+31A>G (n.2741+31A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916763C>T | CA2646739429 | AGL | c.4481+32C>T (n.4481+32C>T) n.4692+32C>T c.4433+32C>T (n.4433+32C>T) c.4430+32C>T (n.4430+32C>T) n.1318-3546G>A n.1207-3546G>A n.1312-3546G>A n.1250-3546G>A n.1136-3546G>A n.1247-3546G>A n.661-3546G>A n.729-3546G>A c.2741+32C>T (n.2741+32C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916764T>C | CA967454 | AGL | c.4481+33T>C (n.4481+33T>C) n.4692+33T>C c.4433+33T>C (n.4433+33T>C) c.4430+33T>C (n.4430+33T>C) n.1318-3547A>G n.1207-3547A>G n.1312-3547A>G n.1250-3547A>G n.1136-3547A>G n.1247-3547A>G n.661-3547A>G n.729-3547A>G c.2741+33T>C (n.2741+33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.99916764T>G | CA2744753119 | AGL | c.4481+33T>G (n.4481+33T>G) n.4692+33T>G c.4433+33T>G (n.4433+33T>G) c.4430+33T>G (n.4430+33T>G) n.1318-3547A>C n.1207-3547A>C n.1312-3547A>C n.1250-3547A>C n.1136-3547A>C n.1247-3547A>C n.661-3547A>C n.729-3547A>C c.2741+33T>G (n.2741+33T>G) | |
| 1 | g.99916764T= | CA1183941740 | AGL | c.4481+33T= (n.4481+33T=) n.4692+33T= c.4433+33T= (n.4433+33T=) c.4430+33T= (n.4430+33T=) n.1318-3547A= n.1207-3547A= n.1312-3547A= n.1250-3547A= n.1136-3547A= n.1247-3547A= n.661-3547A= n.729-3547A= c.2741+33T= (n.2741+33T=) | |
| 1 | g.99916765A>C | CA2696523734 | AGL | c.4481+34A>C (n.4481+34A>C) n.4692+34A>C c.4433+34A>C (n.4433+34A>C) c.4430+34A>C (n.4430+34A>C) n.1318-3548T>G n.1207-3548T>G n.1312-3548T>G n.1250-3548T>G n.1136-3548T>G n.1247-3548T>G n.661-3548T>G n.729-3548T>G c.2741+34A>C (n.2741+34A>C) | dbSNP |
| 1 | g.99916767T>A | CA2574444962 | AGL | c.4481+36T>A (n.4481+36T>A) n.4692+36T>A c.4433+36T>A (n.4433+36T>A) c.4430+36T>A (n.4430+36T>A) n.1318-3550A>T n.1207-3550A>T n.1312-3550A>T n.1250-3550A>T n.1136-3550A>T n.1247-3550A>T n.661-3550A>T n.729-3550A>T c.2741+36T>A (n.2741+36T>A) | |
| 1 | g.99916767T>C | CA2646739430 | AGL | c.4481+36T>C (n.4481+36T>C) n.4692+36T>C c.4433+36T>C (n.4433+36T>C) c.4430+36T>C (n.4430+36T>C) n.1318-3550A>G n.1207-3550A>G n.1312-3550A>G n.1250-3550A>G n.1136-3550A>G n.1247-3550A>G n.661-3550A>G n.729-3550A>G c.2741+36T>C (n.2741+36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916769T>G | CA1183941742 | AGL | c.4481+38T>G (n.4481+38T>G) n.4692+38T>G c.4433+38T>G (n.4433+38T>G) c.4430+38T>G (n.4430+38T>G) n.1318-3552A>C n.1207-3552A>C n.1312-3552A>C n.1250-3552A>C n.1136-3552A>C n.1247-3552A>C n.661-3552A>C n.729-3552A>C c.2741+38T>G (n.2741+38T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99916769T= | CA1183941741 | AGL | c.4481+38T= (n.4481+38T=) n.4692+38T= c.4433+38T= (n.4433+38T=) c.4430+38T= (n.4430+38T=) n.1318-3552A= n.1207-3552A= n.1312-3552A= n.1250-3552A= n.1136-3552A= n.1247-3552A= n.661-3552A= n.729-3552A= c.2741+38T= (n.2741+38T=) | |
| 1 | g.99916771T>C | CA967455 | AGL | c.4481+40T>C (n.4481+40T>C) n.4692+40T>C c.4433+40T>C (n.4433+40T>C) c.4430+40T>C (n.4430+40T>C) n.1318-3554A>G n.1207-3554A>G n.1312-3554A>G n.1250-3554A>G n.1136-3554A>G n.1247-3554A>G n.661-3554A>G n.729-3554A>G c.2741+40T>C (n.2741+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.99916771T= | CA1183941743 | AGL | c.4481+40T= (n.4481+40T=) n.4692+40T= c.4433+40T= (n.4433+40T=) c.4430+40T= (n.4430+40T=) n.1318-3554A= n.1207-3554A= n.1312-3554A= n.1250-3554A= n.1136-3554A= n.1247-3554A= n.661-3554A= n.729-3554A= c.2741+40T= (n.2741+40T=) | |
| 1 | g.99916773G>C | CA2646739431 | AGL | c.4481+42G>C (n.4481+42G>C) n.4692+42G>C c.4433+42G>C (n.4433+42G>C) c.4430+42G>C (n.4430+42G>C) n.1318-3556C>G n.1207-3556C>G n.1312-3556C>G n.1250-3556C>G n.1136-3556C>G n.1247-3556C>G n.661-3556C>G n.729-3556C>G c.2741+42G>C (n.2741+42G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916775C= | CA1183941746 | AGL | c.4481+44C= (n.4481+44C=) n.4692+44C= c.4433+44C= (n.4433+44C=) c.4430+44C= (n.4430+44C=) n.1318-3558G= n.1207-3558G= n.1312-3558G= n.1250-3558G= n.1136-3558G= n.1247-3558G= n.661-3558G= n.729-3558G= c.2741+44C= (n.2741+44C=) | |
| 1 | g.99916775C>G | CA2646739432 | AGL | c.4481+44C>G (n.4481+44C>G) n.4692+44C>G c.4433+44C>G (n.4433+44C>G) c.4430+44C>G (n.4430+44C>G) n.1318-3558G>C n.1207-3558G>C n.1312-3558G>C n.1250-3558G>C n.1136-3558G>C n.1247-3558G>C n.661-3558G>C n.729-3558G>C c.2741+44C>G (n.2741+44C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916775C>T | CA1183941744 | AGL | c.4481+44C>T (n.4481+44C>T) n.4692+44C>T c.4433+44C>T (n.4433+44C>T) c.4430+44C>T (n.4430+44C>T) n.1318-3558G>A n.1207-3558G>A n.1312-3558G>A n.1250-3558G>A n.1136-3558G>A n.1247-3558G>A n.661-3558G>A n.729-3558G>A c.2741+44C>T (n.2741+44C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99916776A= | CA1183941747 | AGL | c.4481+45A= (n.4481+45A=) n.4692+45A= c.4433+45A= (n.4433+45A=) c.4430+45A= (n.4430+45A=) n.1318-3559T= n.1207-3559T= n.1312-3559T= n.1250-3559T= n.1136-3559T= n.1247-3559T= n.661-3559T= n.729-3559T= c.2741+45A= (n.2741+45A=) | |
| 1 | g.99916776A>C | CA741022952 | AGL | c.4481+45A>C (n.4481+45A>C) n.4692+45A>C c.4433+45A>C (n.4433+45A>C) c.4430+45A>C (n.4430+45A>C) n.1318-3559T>G n.1207-3559T>G n.1312-3559T>G n.1250-3559T>G n.1136-3559T>G n.1247-3559T>G n.661-3559T>G n.729-3559T>G c.2741+45A>C (n.2741+45A>C) | dbSNP |
| 1 | g.99916776A>G | CA1183941748 | AGL | c.4481+45A>G (n.4481+45A>G) n.4692+45A>G c.4433+45A>G (n.4433+45A>G) c.4430+45A>G (n.4430+45A>G) n.1318-3559T>C n.1207-3559T>C n.1312-3559T>C n.1250-3559T>C n.1136-3559T>C n.1247-3559T>C n.661-3559T>C n.729-3559T>C c.2741+45A>G (n.2741+45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99916778T>C | CA967456 | AGL | c.4481+47T>C (n.4481+47T>C) n.4692+47T>C c.4433+47T>C (n.4433+47T>C) c.4430+47T>C (n.4430+47T>C) n.1318-3561A>G n.1207-3561A>G n.1312-3561A>G n.1250-3561A>G n.1136-3561A>G n.1247-3561A>G n.661-3561A>G n.729-3561A>G c.2741+47T>C (n.2741+47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916778T= | CA1148285173 | AGL | c.4481+47T= (n.4481+47T=) n.4692+47T= c.4433+47T= (n.4433+47T=) c.4430+47T= (n.4430+47T=) n.1318-3561A= n.1207-3561A= n.1312-3561A= n.1250-3561A= n.1136-3561A= n.1247-3561A= n.661-3561A= n.729-3561A= c.2741+47T= (n.2741+47T=) | |
| 1 | g.99916780del | CA2574444963 | AGL | c.4481+49del (n.4481+49del) n.4692+49del c.4433+49del (n.4433+49del) c.4430+49del (n.4430+49del) n.1318-3561del n.1207-3561del n.1312-3561del n.1250-3561del n.1136-3561del n.1247-3561del n.661-3561del n.729-3561del c.2741+49del (n.2741+49del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916780T>G | CA967457 | AGL | c.4481+49T>G (n.4481+49T>G) n.4692+49T>G c.4433+49T>G (n.4433+49T>G) c.4430+49T>G (n.4430+49T>G) n.1318-3563A>C n.1207-3563A>C n.1312-3563A>C n.1250-3563A>C n.1136-3563A>C n.1247-3563A>C n.661-3563A>C n.729-3563A>C c.2741+49T>G (n.2741+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916780T= | CA1183941749 | AGL | c.4481+49T= (n.4481+49T=) n.4692+49T= c.4433+49T= (n.4433+49T=) c.4430+49T= (n.4430+49T=) n.1318-3563A= n.1207-3563A= n.1312-3563A= n.1250-3563A= n.1136-3563A= n.1247-3563A= n.661-3563A= n.729-3563A= c.2741+49T= (n.2741+49T=) | |
| 1 | g.99916781A>C | CA2574444964 | AGL | c.4481+50A>C (n.4481+50A>C) n.4692+50A>C c.4433+50A>C (n.4433+50A>C) c.4430+50A>C (n.4430+50A>C) n.1318-3564T>G n.1207-3564T>G n.1312-3564T>G n.1250-3564T>G n.1136-3564T>G n.1247-3564T>G n.661-3564T>G n.729-3564T>G c.2741+50A>C (n.2741+50A>C) | |
| 1 | g.99916783T>G | CA1183941750 | AGL | c.4481+52T>G (n.4481+52T>G) n.4692+52T>G c.4433+52T>G (n.4433+52T>G) c.4430+52T>G (n.4430+52T>G) n.1318-3566A>C n.1207-3566A>C n.1312-3566A>C n.1250-3566A>C n.1136-3566A>C n.1247-3566A>C n.661-3566A>C n.729-3566A>C c.2741+52T>G (n.2741+52T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99916783T= | CA1183941751 | AGL | c.4481+52T= (n.4481+52T=) n.4692+52T= c.4433+52T= (n.4433+52T=) c.4430+52T= (n.4430+52T=) n.1318-3566A= n.1207-3566A= n.1312-3566A= n.1250-3566A= n.1136-3566A= n.1247-3566A= n.661-3566A= n.729-3566A= c.2741+52T= (n.2741+52T=) | |
| 1 | g.99916784A>G | CA2574444965 | AGL | c.4481+53A>G (n.4481+53A>G) n.4692+53A>G c.4433+53A>G (n.4433+53A>G) c.4430+53A>G (n.4430+53A>G) n.1318-3567T>C n.1207-3567T>C n.1312-3567T>C n.1250-3567T>C n.1136-3567T>C n.1247-3567T>C n.661-3567T>C n.729-3567T>C c.2741+53A>G (n.2741+53A>G) | |
| 1 | g.99916786C>A | CA2646739433 | AGL | c.4481+55C>A (n.4481+55C>A) n.4692+55C>A c.4433+55C>A (n.4433+55C>A) c.4430+55C>A (n.4430+55C>A) n.1318-3569G>T n.1207-3569G>T n.1312-3569G>T n.1250-3569G>T n.1136-3569G>T n.1247-3569G>T n.661-3569G>T n.729-3569G>T c.2741+55C>A (n.2741+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916787T>A | CA2646739434 | AGL | c.4481+56T>A (n.4481+56T>A) n.4692+56T>A c.4433+56T>A (n.4433+56T>A) c.4430+56T>A (n.4430+56T>A) n.1318-3570A>T n.1207-3570A>T n.1312-3570A>T n.1250-3570A>T n.1136-3570A>T n.1247-3570A>T n.661-3570A>T n.729-3570A>T c.2741+56T>A (n.2741+56T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916787T>C | CA2646739435 | AGL | c.4481+56T>C (n.4481+56T>C) n.4692+56T>C c.4433+56T>C (n.4433+56T>C) c.4430+56T>C (n.4430+56T>C) n.1318-3570A>G n.1207-3570A>G n.1312-3570A>G n.1250-3570A>G n.1136-3570A>G n.1247-3570A>G n.661-3570A>G n.729-3570A>G c.2741+56T>C (n.2741+56T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916788A>G | CA2574444966 | AGL | c.4481+57A>G (n.4481+57A>G) n.4692+57A>G c.4433+57A>G (n.4433+57A>G) c.4430+57A>G (n.4430+57A>G) n.1318-3571T>C n.1207-3571T>C n.1312-3571T>C n.1250-3571T>C n.1136-3571T>C n.1247-3571T>C n.661-3571T>C n.729-3571T>C c.2741+57A>G (n.2741+57A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916793G>A | CA1004960129 | AGL | c.4481+62G>A (n.4481+62G>A) n.4692+62G>A c.4433+62G>A (n.4433+62G>A) c.4430+62G>A (n.4430+62G>A) n.1318-3576C>T n.1207-3576C>T n.1312-3576C>T n.1250-3576C>T n.1136-3576C>T n.1247-3576C>T n.661-3576C>T n.729-3576C>T c.2741+62G>A (n.2741+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916793G= | CA1183941752 | AGL | c.4481+62G= (n.4481+62G=) n.4692+62G= c.4433+62G= (n.4433+62G=) c.4430+62G= (n.4430+62G=) n.1318-3576C= n.1207-3576C= n.1312-3576C= n.1250-3576C= n.1136-3576C= n.1247-3576C= n.661-3576C= n.729-3576C= c.2741+62G= (n.2741+62G=) | |
| 1 | g.99916793G>T | CA27560606 | AGL | c.4481+62G>T (n.4481+62G>T) n.4692+62G>T c.4433+62G>T (n.4433+62G>T) c.4430+62G>T (n.4430+62G>T) n.1318-3576C>A n.1207-3576C>A n.1312-3576C>A n.1250-3576C>A n.1136-3576C>A n.1247-3576C>A n.661-3576C>A n.729-3576C>A c.2741+62G>T (n.2741+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916794T>A | CA2574444967 | AGL | c.4481+63T>A (n.4481+63T>A) n.4692+63T>A c.4433+63T>A (n.4433+63T>A) c.4430+63T>A (n.4430+63T>A) n.1318-3577A>T n.1207-3577A>T n.1312-3577A>T n.1250-3577A>T n.1136-3577A>T n.1247-3577A>T n.661-3577A>T n.729-3577A>T c.2741+63T>A (n.2741+63T>A) | |
| 1 | g.99916795A>G | CA2574444968 | AGL | c.4481+64A>G (n.4481+64A>G) n.4692+64A>G c.4433+64A>G (n.4433+64A>G) c.4430+64A>G (n.4430+64A>G) n.1318-3578T>C n.1207-3578T>C n.1312-3578T>C n.1250-3578T>C n.1136-3578T>C n.1247-3578T>C n.661-3578T>C n.729-3578T>C c.2741+64A>G (n.2741+64A>G) | |
| 1 | g.99916796A= | CA1183941753 | AGL | c.4481+65A= (n.4481+65A=) n.4692+65A= c.4433+65A= (n.4433+65A=) c.4430+65A= (n.4430+65A=) n.1318-3579T= n.1207-3579T= n.1312-3579T= n.1250-3579T= n.1136-3579T= n.1247-3579T= n.661-3579T= n.729-3579T= c.2741+65A= (n.2741+65A=) | |
| 1 | g.99916796A>G | CA1183941754 | AGL | c.4481+65A>G (n.4481+65A>G) n.4692+65A>G c.4433+65A>G (n.4433+65A>G) c.4430+65A>G (n.4430+65A>G) n.1318-3579T>C n.1207-3579T>C n.1312-3579T>C n.1250-3579T>C n.1136-3579T>C n.1247-3579T>C n.661-3579T>C n.729-3579T>C c.2741+65A>G (n.2741+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99916799T>A | CA2574444969 | AGL | c.4481+68T>A (n.4481+68T>A) n.4692+68T>A c.4433+68T>A (n.4433+68T>A) c.4430+68T>A (n.4430+68T>A) n.1318-3582A>T n.1207-3582A>T n.1312-3582A>T n.1250-3582A>T n.1136-3582A>T n.1247-3582A>T n.661-3582A>T n.729-3582A>T c.2741+68T>A (n.2741+68T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916801C>A | CA2646739436 | AGL | c.4481+70C>A (n.4481+70C>A) n.4692+70C>A c.4433+70C>A (n.4433+70C>A) c.4430+70C>A (n.4430+70C>A) n.1318-3584G>T n.1207-3584G>T n.1312-3584G>T n.1250-3584G>T n.1136-3584G>T n.1247-3584G>T n.661-3584G>T n.729-3584G>T c.2741+70C>A (n.2741+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916801C= | CA1141333477 | AGL | c.4481+70C= (n.4481+70C=) n.4692+70C= c.4433+70C= (n.4433+70C=) c.4430+70C= (n.4430+70C=) n.1318-3584G= n.1207-3584G= n.1312-3584G= n.1250-3584G= n.1136-3584G= n.1247-3584G= n.661-3584G= n.729-3584G= c.2741+70C= (n.2741+70C=) | |
| 1 | g.99916801C>T | CA27560609 | AGL | c.4481+70C>T (n.4481+70C>T) n.4692+70C>T c.4433+70C>T (n.4433+70C>T) c.4430+70C>T (n.4430+70C>T) n.1318-3584G>A n.1207-3584G>A n.1312-3584G>A n.1250-3584G>A n.1136-3584G>A n.1247-3584G>A n.661-3584G>A n.729-3584G>A c.2741+70C>T (n.2741+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99916802A= | CA1146550351 | AGL | c.4481+71A= (n.4481+71A=) n.4692+71A= c.4433+71A= (n.4433+71A=) c.4430+71A= (n.4430+71A=) n.1318-3585T= n.1207-3585T= n.1312-3585T= n.1250-3585T= n.1136-3585T= n.1247-3585T= n.661-3585T= n.729-3585T= c.2741+71A= (n.2741+71A=) | |
| 1 | g.99916802A>G | CA27560618 | AGL | c.4481+71A>G (n.4481+71A>G) n.4692+71A>G c.4433+71A>G (n.4433+71A>G) c.4430+71A>G (n.4430+71A>G) n.1318-3585T>C n.1207-3585T>C n.1312-3585T>C n.1250-3585T>C n.1136-3585T>C n.1247-3585T>C n.661-3585T>C n.729-3585T>C c.2741+71A>G (n.2741+71A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916803G>A | CA1183941756 | AGL | c.4481+72G>A (n.4481+72G>A) n.4692+72G>A c.4433+72G>A (n.4433+72G>A) c.4430+72G>A (n.4430+72G>A) n.1318-3586C>T n.1207-3586C>T n.1312-3586C>T n.1250-3586C>T n.1136-3586C>T n.1247-3586C>T n.661-3586C>T n.729-3586C>T c.2741+72G>A (n.2741+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99916803G>C | CA2646739437 | AGL | c.4481+72G>C (n.4481+72G>C) n.4692+72G>C c.4433+72G>C (n.4433+72G>C) c.4430+72G>C (n.4430+72G>C) n.1318-3586C>G n.1207-3586C>G n.1312-3586C>G n.1250-3586C>G n.1136-3586C>G n.1247-3586C>G n.661-3586C>G n.729-3586C>G c.2741+72G>C (n.2741+72G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916803G= | CA1183941755 | AGL | c.4481+72G= (n.4481+72G=) n.4692+72G= c.4433+72G= (n.4433+72G=) c.4430+72G= (n.4430+72G=) n.1318-3586C= n.1207-3586C= n.1312-3586C= n.1250-3586C= n.1136-3586C= n.1247-3586C= n.661-3586C= n.729-3586C= c.2741+72G= (n.2741+72G=) | |
| 1 | g.99916809T>G | CA2646739438 | AGL | c.4481+78T>G (n.4481+78T>G) n.4692+78T>G c.4433+78T>G (n.4433+78T>G) c.4430+78T>G (n.4430+78T>G) n.1318-3592A>C n.1207-3592A>C n.1312-3592A>C n.1250-3592A>C n.1136-3592A>C n.1247-3592A>C n.661-3592A>C n.729-3592A>C c.2741+78T>G (n.2741+78T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99916811G>A | CA2744753120 | AGL | c.4481+80G>A (n.4481+80G>A) n.4692+80G>A c.4433+80G>A (n.4433+80G>A) c.4430+80G>A (n.4430+80G>A) n.1318-3594C>T n.1207-3594C>T n.1312-3594C>T n.1250-3594C>T n.1136-3594C>T n.1247-3594C>T n.661-3594C>T n.729-3594C>T c.2741+80G>A (n.2741+80G>A) | |
| 1 | g.99916811G= | CA1183941757 | AGL | c.4481+80G= (n.4481+80G=) n.4692+80G= c.4433+80G= (n.4433+80G=) c.4430+80G= (n.4430+80G=) n.1318-3594C= n.1207-3594C= n.1312-3594C= n.1250-3594C= n.1136-3594C= n.1247-3594C= n.661-3594C= n.729-3594C= c.2741+80G= (n.2741+80G=) | |
| 1 | g.99916811G>T | CA741022960 | AGL | c.4481+80G>T (n.4481+80G>T) n.4692+80G>T c.4433+80G>T (n.4433+80G>T) c.4430+80G>T (n.4430+80G>T) n.1318-3594C>A n.1207-3594C>A n.1312-3594C>A n.1250-3594C>A n.1136-3594C>A n.1247-3594C>A n.661-3594C>A n.729-3594C>A c.2741+80G>T (n.2741+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99916812A>G | CA2646739439 | AGL | c.4481+81A>G (n.4481+81A>G) n.4692+81A>G c.4433+81A>G (n.4433+81A>G) c.4430+81A>G (n.4430+81A>G) n.1318-3595T>C n.1207-3595T>C n.1312-3595T>C n.1250-3595T>C n.1136-3595T>C n.1247-3595T>C n.661-3595T>C n.729-3595T>C c.2741+81A>G (n.2741+81A>G) | gnomAD v4 |