Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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c.4296+19_4296+20insCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTC (n.4296+19_4296+20insCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCACGGTGAAACCCCGTC)
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 gnomAD v2
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 dbSNP
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1g.99916517_99916518insTACA2646739386AGLc.4347+20_4347+21insTA (n.4347+20_4347+21insTA)
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 gnomAD v4
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1g.99916518C>TCA967410AGLc.4347+21C>T (n.4347+21C>T)
n.4558+21C>T
c.4299+21C>T (n.4299+21C>T)
c.4296+21C>T (n.4296+21C>T)
n.1318-3301G>A
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n.1247-3301G>A
n.661-3301G>A
n.729-3301G>A
c.2607+21C>T (n.2607+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916519T>CCA967411AGLc.4347+22T>C (n.4347+22T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.729-3302A=
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1g.99916520G>CCA2574444950AGLc.4347+23G>C (n.4347+23G>C)
n.4558+23G>C
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1g.99916522G>ACA2646739387AGLc.4347+25G>A (n.4347+25G>A)
n.4558+25G>A
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n.1318-3305C>T
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 gnomAD v4
1g.99916523T>CCA967412AGLc.4347+26T>C (n.4347+26T>C)
n.4558+26T>C
c.4299+26T>C (n.4299+26T>C)
c.4296+26T>C (n.4296+26T>C)
n.1318-3306A>G
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n.729-3306A>G
c.2607+26T>C (n.2607+26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916523T=CA1149069608AGLc.4347+26T= (n.4347+26T=)
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n.729-3306A=
c.2607+26T= (n.2607+26T=)
1g.99916527A>CCA2646739388AGLc.4347+30A>C (n.4347+30A>C)
n.4558+30A>C
c.4299+30A>C (n.4299+30A>C)
c.4296+30A>C (n.4296+30A>C)
n.1318-3310T>G
n.1207-3310T>G
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n.661-3310T>G
n.729-3310T>G
c.2607+30A>C (n.2607+30A>C)
 gnomAD v4
1g.99916529T>ACA967413AGLc.4347+32T>A (n.4347+32T>A)
n.4558+32T>A
c.4299+32T>A (n.4299+32T>A)
c.4296+32T>A (n.4296+32T>A)
n.1318-3312A>T
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n.1312-3312A>T
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n.661-3312A>T
n.729-3312A>T
c.2607+32T>A (n.2607+32T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916529T=CA1144533487AGLc.4347+32T= (n.4347+32T=)
n.4558+32T=
c.4299+32T= (n.4299+32T=)
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n.729-3312A=
c.2607+32T= (n.2607+32T=)
1g.99916532A=CA1183946893AGLc.4347+35A= (n.4347+35A=)
n.4558+35A=
c.4299+35A= (n.4299+35A=)
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1g.99916532A>GCA524878319AGLc.4347+35A>G (n.4347+35A>G)
n.4558+35A>G
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n.729-3315T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916533A=CA1183946895AGLc.4347+36A= (n.4347+36A=)
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c.4299+36A= (n.4299+36A=)
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n.729-3316T=
c.2607+36A= (n.2607+36A=)
1g.99916533A>CCA967414AGLc.4347+36A>C (n.4347+36A>C)
n.4558+36A>C
c.4299+36A>C (n.4299+36A>C)
c.4296+36A>C (n.4296+36A>C)
n.1318-3316T>G
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n.1247-3316T>G
n.661-3316T>G
n.729-3316T>G
c.2607+36A>C (n.2607+36A>C)
 dbSNP ExAC
1g.99916534A>CCA2574444951AGLc.4347+37A>C (n.4347+37A>C)
n.4558+37A>C
c.4299+37A>C (n.4299+37A>C)
c.4296+37A>C (n.4296+37A>C)
n.1318-3317T>G
n.1207-3317T>G
n.1312-3317T>G
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n.661-3317T>G
n.729-3317T>G
c.2607+37A>C (n.2607+37A>C)
1g.99916537A>CCA2646739390AGLc.4347+40A>C (n.4347+40A>C)
n.4558+40A>C
c.4299+40A>C (n.4299+40A>C)
c.4296+40A>C (n.4296+40A>C)
n.1318-3320T>G
n.1207-3320T>G
n.1312-3320T>G
n.1250-3320T>G
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n.661-3320T>G
n.729-3320T>G
c.2607+40A>C (n.2607+40A>C)
 gnomAD v4
1g.99916537A>GCA2744753084AGLc.4347+40A>G (n.4347+40A>G)
n.4558+40A>G
c.4299+40A>G (n.4299+40A>G)
c.4296+40A>G (n.4296+40A>G)
n.1318-3320T>C
n.1207-3320T>C
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n.661-3320T>C
n.729-3320T>C
c.2607+40A>G (n.2607+40A>G)
1g.99916539T>GCA2646739391AGLc.4347+42T>G (n.4347+42T>G)
n.4558+42T>G
c.4299+42T>G (n.4299+42T>G)
c.4296+42T>G (n.4296+42T>G)
n.1318-3322A>C
n.1207-3322A>C
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n.661-3322A>C
n.729-3322A>C
c.2607+42T>G (n.2607+42T>G)
 gnomAD v4
1g.99916544A>CCA2646739392AGLc.4347+47A>C (n.4347+47A>C)
n.4558+47A>C
c.4299+47A>C (n.4299+47A>C)
c.4296+47A>C (n.4296+47A>C)
n.1318-3327T>G
n.1207-3327T>G
n.1312-3327T>G
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n.661-3327T>G
n.729-3327T>G
c.2607+47A>C (n.2607+47A>C)
 gnomAD v4
1g.99916546G>ACA2646739393AGLc.4347+49G>A (n.4347+49G>A)
n.4558+49G>A
c.4299+49G>A (n.4299+49G>A)
c.4296+49G>A (n.4296+49G>A)
n.1318-3329C>T
n.1207-3329C>T
n.1312-3329C>T
n.1250-3329C>T
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n.1247-3329C>T
n.661-3329C>T
n.729-3329C>T
c.2607+49G>A (n.2607+49G>A)
 gnomAD v4
1g.99916547T>GCA1183946897AGLc.4348-51T>G (n.4348-51T>G)
n.4559-51T>G
c.4300-51T>G (n.4300-51T>G)
c.4297-51T>G (n.4297-51T>G)
n.1318-3330A>C
n.1207-3330A>C
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n.661-3330A>C
n.729-3330A>C
c.2608-51T>G (n.2608-51T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99916547T=CA1183946896AGLc.4348-51T= (n.4348-51T=)
n.4559-51T=
c.4300-51T= (n.4300-51T=)
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n.661-3330A=
n.729-3330A=
c.2608-51T= (n.2608-51T=)
1g.99916548A=CA1143775239AGLc.4348-50A= (n.4348-50A=)
n.4559-50A=
c.4300-50A= (n.4300-50A=)
c.4297-50A= (n.4297-50A=)
n.1318-3331T=
n.1207-3331T=
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n.729-3331T=
c.2608-50A= (n.2608-50A=)
1g.99916548A>GCA967415AGLc.4348-50A>G (n.4348-50A>G)
n.4559-50A>G
c.4300-50A>G (n.4300-50A>G)
c.4297-50A>G (n.4297-50A>G)
n.1318-3331T>C
n.1207-3331T>C
n.1312-3331T>C
n.1250-3331T>C
n.1136-3331T>C
n.1247-3331T>C
n.661-3331T>C
n.729-3331T>C
c.2608-50A>G (n.2608-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916550T>ACA2646739395AGLc.4348-48T>A (n.4348-48T>A)
n.4559-48T>A
c.4300-48T>A (n.4300-48T>A)
c.4297-48T>A (n.4297-48T>A)
n.1318-3333A>T
n.1207-3333A>T
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n.1247-3333A>T
n.661-3333A>T
n.729-3333A>T
c.2608-48T>A (n.2608-48T>A)
 gnomAD v4
1g.99916554delCA2562499542AGLc.4348-44del (n.4348-44del)
n.4559-44del
c.4300-44del (n.4300-44del)
c.4297-44del (n.4297-44del)
n.1318-3333del
n.1207-3333del
n.1312-3333del
n.1250-3333del
n.1136-3333del
n.1247-3333del
n.661-3333del
n.729-3333del
c.2608-44del (n.2608-44del)
 gnomAD v4
1g.99916551T>CCA2646739396AGLc.4348-47T>C (n.4348-47T>C)
n.4559-47T>C
c.4300-47T>C (n.4300-47T>C)
c.4297-47T>C (n.4297-47T>C)
n.1318-3334A>G
n.1207-3334A>G
n.1312-3334A>G
n.1250-3334A>G
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n.1247-3334A>G
n.661-3334A>G
n.729-3334A>G
c.2608-47T>C (n.2608-47T>C)
 gnomAD v4
1g.99916551T>GCA2646739397AGLc.4348-47T>G (n.4348-47T>G)
n.4559-47T>G
c.4300-47T>G (n.4300-47T>G)
c.4297-47T>G (n.4297-47T>G)
n.1318-3334A>C
n.1207-3334A>C
n.1312-3334A>C
n.1250-3334A>C
n.1136-3334A>C
n.1247-3334A>C
n.661-3334A>C
n.729-3334A>C
c.2608-47T>G (n.2608-47T>G)
 gnomAD v4
1g.99916554T>ACA2646739398AGLc.4348-44T>A (n.4348-44T>A)
n.4559-44T>A
c.4300-44T>A (n.4300-44T>A)
c.4297-44T>A (n.4297-44T>A)
n.1318-3337A>T
n.1207-3337A>T
n.1312-3337A>T
n.1250-3337A>T
n.1136-3337A>T
n.1247-3337A>T
n.661-3337A>T
n.729-3337A>T
c.2608-44T>A (n.2608-44T>A)
 gnomAD v4
1g.99916554T>CCA1183946901AGLc.4348-44T>C (n.4348-44T>C)
n.4559-44T>C
c.4300-44T>C (n.4300-44T>C)
c.4297-44T>C (n.4297-44T>C)
n.1318-3337A>G
n.1207-3337A>G
n.1312-3337A>G
n.1250-3337A>G
n.1136-3337A>G
n.1247-3337A>G
n.661-3337A>G
n.729-3337A>G
c.2608-44T>C (n.2608-44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99916554T=CA1183946900AGLc.4348-44T= (n.4348-44T=)
n.4559-44T=
c.4300-44T= (n.4300-44T=)
c.4297-44T= (n.4297-44T=)
n.1318-3337A=
n.1207-3337A=
n.1312-3337A=
n.1250-3337A=
n.1136-3337A=
n.1247-3337A=
n.661-3337A=
n.729-3337A=
c.2608-44T= (n.2608-44T=)
1g.99916555A=CA1183946903AGLc.4348-43A= (n.4348-43A=)
n.4559-43A=
c.4300-43A= (n.4300-43A=)
c.4297-43A= (n.4297-43A=)
n.1318-3338T=
n.1207-3338T=
n.1312-3338T=
n.1250-3338T=
n.1136-3338T=
n.1247-3338T=
n.661-3338T=
n.729-3338T=
c.2608-43A= (n.2608-43A=)
1g.99916555A>GCA1183946905AGLc.4348-43A>G (n.4348-43A>G)
n.4559-43A>G
c.4300-43A>G (n.4300-43A>G)
c.4297-43A>G (n.4297-43A>G)
n.1318-3338T>C
n.1207-3338T>C
n.1312-3338T>C
n.1250-3338T>C
n.1136-3338T>C
n.1247-3338T>C
n.661-3338T>C
n.729-3338T>C
c.2608-43A>G (n.2608-43A>G)
 dbSNP
1g.99916556G>ACA2646739401AGLc.4348-42G>A (n.4348-42G>A)
n.4559-42G>A
c.4300-42G>A (n.4300-42G>A)
c.4297-42G>A (n.4297-42G>A)
n.1318-3339C>T
n.1207-3339C>T
n.1312-3339C>T
n.1250-3339C>T
n.1136-3339C>T
n.1247-3339C>T
n.661-3339C>T
n.729-3339C>T
c.2608-42G>A (n.2608-42G>A)
 gnomAD v4
1g.99916557G>CCA524878320AGLc.4348-41G>C (n.4348-41G>C)
n.4559-41G>C
c.4300-41G>C (n.4300-41G>C)
c.4297-41G>C (n.4297-41G>C)
n.1318-3340C>G
n.1207-3340C>G
n.1312-3340C>G
n.1250-3340C>G
n.1136-3340C>G
n.1247-3340C>G
n.661-3340C>G
n.729-3340C>G
c.2608-41G>C (n.2608-41G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916557G=CA1183946910AGLc.4348-41G= (n.4348-41G=)
n.4559-41G=
c.4300-41G= (n.4300-41G=)
c.4297-41G= (n.4297-41G=)
n.1318-3340C=
n.1207-3340C=
n.1312-3340C=
n.1250-3340C=
n.1136-3340C=
n.1247-3340C=
n.661-3340C=
n.729-3340C=
c.2608-41G= (n.2608-41G=)
1g.99916557G>TCA524878321AGLc.4348-41G>T (n.4348-41G>T)
n.4559-41G>T
c.4300-41G>T (n.4300-41G>T)
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n.729-3342del
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.2608-31T>G (n.2608-31T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.661-3350dup
n.729-3350dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916574delCA967418AGLc.4348-24del (n.4348-24del)
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n.661-3350del
n.729-3350del
c.2608-24del (n.2608-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.4559-29T>C
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1g.99916571T>ACA967420AGLc.4348-27T>A (n.4348-27T>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2608-26_2608-25insCC (n.2608-26_2608-25insCC)
1g.99916574T>GCA2646739405AGLc.4348-24T>G (n.4348-24T>G)
n.4559-24T>G
c.4300-24T>G (n.4300-24T>G)
c.4297-24T>G (n.4297-24T>G)
n.1318-3357A>C
n.1207-3357A>C
n.1312-3357A>C
n.1250-3357A>C
n.1136-3357A>C
n.1247-3357A>C
n.661-3357A>C
n.729-3357A>C
c.2608-24T>G (n.2608-24T>G)
 gnomAD v4
1g.99916575delCA2574444953AGLc.4348-23del (n.4348-23del)
n.4559-23del
c.4300-23del (n.4300-23del)
c.4297-23del (n.4297-23del)
n.1318-3358del
n.1207-3358del
n.1312-3358del
n.1250-3358del
n.1136-3358del
n.1247-3358del
n.661-3358del
n.729-3358del
c.2608-23del (n.2608-23del)
1g.99916575G>ACA645726721AGLc.4348-23G>A (n.4348-23G>A)
n.4559-23G>A
c.4300-23G>A (n.4300-23G>A)
c.4297-23G>A (n.4297-23G>A)
n.1318-3358C>T
n.1207-3358C>T
n.1312-3358C>T
n.1250-3358C>T
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n.1247-3358C>T
n.661-3358C>T
n.729-3358C>T
c.2608-23G>A (n.2608-23G>A)
 COSMIC
1g.99916575G>CCA2549764735AGLc.4348-23G>C (n.4348-23G>C)
n.4559-23G>C
c.4300-23G>C (n.4300-23G>C)
c.4297-23G>C (n.4297-23G>C)
n.1318-3358C>G
n.1207-3358C>G
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n.661-3358C>G
n.729-3358C>G
c.2608-23G>C (n.2608-23G>C)
1g.99916575G=CA1183946929AGLc.4348-23G= (n.4348-23G=)
n.4559-23G=
c.4300-23G= (n.4300-23G=)
c.4297-23G= (n.4297-23G=)
n.1318-3358C=
n.1207-3358C=
n.1312-3358C=
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n.1247-3358C=
n.661-3358C=
n.729-3358C=
c.2608-23G= (n.2608-23G=)
1g.99916575G>TCA27560229AGLc.4348-23G>T (n.4348-23G>T)
n.4559-23G>T
c.4300-23G>T (n.4300-23G>T)
c.4297-23G>T (n.4297-23G>T)
n.1318-3358C>A
n.1207-3358C>A
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n.661-3358C>A
n.729-3358C>A
c.2608-23G>T (n.2608-23G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916576T>ACA2543706192AGLc.4348-22T>A (n.4348-22T>A)
n.4559-22T>A
c.4300-22T>A (n.4300-22T>A)
c.4297-22T>A (n.4297-22T>A)
n.1318-3359A>T
n.1207-3359A>T
n.1312-3359A>T
n.1250-3359A>T
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n.661-3359A>T
n.729-3359A>T
c.2608-22T>A (n.2608-22T>A)
 gnomAD v4
1g.99916576T>CCA27560237AGLc.4348-22T>C (n.4348-22T>C)
n.4559-22T>C
c.4300-22T>C (n.4300-22T>C)
c.4297-22T>C (n.4297-22T>C)
n.1318-3359A>G
n.1207-3359A>G
n.1312-3359A>G
n.1250-3359A>G
n.1136-3359A>G
n.1247-3359A>G
n.661-3359A>G
n.729-3359A>G
c.2608-22T>C (n.2608-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916576T=CA1183946932AGLc.4348-22T= (n.4348-22T=)
n.4559-22T=
c.4300-22T= (n.4300-22T=)
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n.1207-3359A=
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n.1250-3359A=
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n.1247-3359A=
n.661-3359A=
n.729-3359A=
c.2608-22T= (n.2608-22T=)
1g.99916577C=CA1183946934AGLc.4348-21C= (n.4348-21C=)
n.4559-21C=
c.4300-21C= (n.4300-21C=)
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n.729-3360G=
c.2608-21C= (n.2608-21C=)
1g.99916577C>TCA524878323AGLc.4348-21C>T (n.4348-21C>T)
n.4559-21C>T
c.4300-21C>T (n.4300-21C>T)
c.4297-21C>T (n.4297-21C>T)
n.1318-3360G>A
n.1207-3360G>A
n.1312-3360G>A
n.1250-3360G>A
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n.661-3360G>A
n.729-3360G>A
c.2608-21C>T (n.2608-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916580_99916581delCA2646739406AGLc.4348-18_4348-17del (n.4348-18_4348-17del)
n.4559-18_4559-17del
c.4300-18_4300-17del (n.4300-18_4300-17del)
c.4297-18_4297-17del (n.4297-18_4297-17del)
n.1318-3362_1318-3361del
n.1207-3362_1207-3361del
n.1312-3362_1312-3361del
n.1250-3362_1250-3361del
n.1136-3362_1136-3361del
n.1247-3362_1247-3361del
n.661-3362_661-3361del
n.729-3362_729-3361del
c.2608-18_2608-17del (n.2608-18_2608-17del)
 gnomAD v4
1g.99916581_99916585delCA2646739407AGLc.4348-17_4348-13del (n.4348-17_4348-13del)
n.4559-17_4559-13del
c.4300-17_4300-13del (n.4300-17_4300-13del)
c.4297-17_4297-13del (n.4297-17_4297-13del)
n.1318-3367_1318-3363del
n.1207-3367_1207-3363del
n.1312-3367_1312-3363del
n.1250-3367_1250-3363del
n.1136-3367_1136-3363del
n.1247-3367_1247-3363del
n.661-3367_661-3363del
n.729-3367_729-3363del
c.2608-17_2608-13del (n.2608-17_2608-13del)
 gnomAD v4
1g.99916581T>CCA2740090238AGLc.4348-17T>C (n.4348-17T>C)
n.4559-17T>C
c.4300-17T>C (n.4300-17T>C)
c.4297-17T>C (n.4297-17T>C)
n.1318-3364A>G
n.1207-3364A>G
n.1312-3364A>G
n.1250-3364A>G
n.1136-3364A>G
n.1247-3364A>G
n.661-3364A>G
n.729-3364A>G
c.2608-17T>C (n.2608-17T>C)
 ClinVar
1g.99916583A>CCA2574444954AGLc.4348-15A>C (n.4348-15A>C)
n.4559-15A>C
c.4300-15A>C (n.4300-15A>C)
c.4297-15A>C (n.4297-15A>C)
n.1318-3366T>G
n.1207-3366T>G
n.1312-3366T>G
n.1250-3366T>G
n.1136-3366T>G
n.1247-3366T>G
n.661-3366T>G
n.729-3366T>G
c.2608-15A>C (n.2608-15A>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99916584A=CA1183946936AGLc.4348-14A= (n.4348-14A=)
n.4559-14A=
c.4300-14A= (n.4300-14A=)
c.4297-14A= (n.4297-14A=)
n.1318-3367T=
n.1207-3367T=
n.1312-3367T=
n.1250-3367T=
n.1136-3367T=
n.1247-3367T=
n.661-3367T=
n.729-3367T=
c.2608-14A= (n.2608-14A=)
1g.99916584A>GCA524878324AGLc.4348-14A>G (n.4348-14A>G)
n.4559-14A>G
c.4300-14A>G (n.4300-14A>G)
c.4297-14A>G (n.4297-14A>G)
n.1318-3367T>C
n.1207-3367T>C
n.1312-3367T>C
n.1250-3367T>C
n.1136-3367T>C
n.1247-3367T>C
n.661-3367T>C
n.729-3367T>C
c.2608-14A>G (n.2608-14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916585T>ACA524878325AGLc.4348-13T>A (n.4348-13T>A)
n.4559-13T>A
c.4300-13T>A (n.4300-13T>A)
c.4297-13T>A (n.4297-13T>A)
n.1318-3368A>T
n.1207-3368A>T
n.1312-3368A>T
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n.661-3368A>T
n.729-3368A>T
c.2608-13T>A (n.2608-13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916585T>CCA524878326AGLc.4348-13T>C (n.4348-13T>C)
n.4559-13T>C
c.4300-13T>C (n.4300-13T>C)
c.4297-13T>C (n.4297-13T>C)
n.1318-3368A>G
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n.661-3368A>G
n.729-3368A>G
c.2608-13T>C (n.2608-13T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99916585T=CA1183946940AGLc.4348-13T= (n.4348-13T=)
n.4559-13T=
c.4300-13T= (n.4300-13T=)
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n.661-3368A=
n.729-3368A=
c.2608-13T= (n.2608-13T=)
1g.99916586A>GCA2646739408AGLc.4348-12A>G (n.4348-12A>G)
n.4559-12A>G
c.4300-12A>G (n.4300-12A>G)
c.4297-12A>G (n.4297-12A>G)
n.1318-3369T>C
n.1207-3369T>C
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n.661-3369T>C
n.729-3369T>C
c.2608-12A>G (n.2608-12A>G)
 gnomAD v4
1g.99916586A>TCA2538752060AGLc.4348-12A>T (n.4348-12A>T)
n.4559-12A>T
c.4300-12A>T (n.4300-12A>T)
c.4297-12A>T (n.4297-12A>T)
n.1318-3369T>A
n.1207-3369T>A
n.1312-3369T>A
n.1250-3369T>A
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n.661-3369T>A
n.729-3369T>A
c.2608-12A>T (n.2608-12A>T)
1g.99916587A=CA1141373055AGLc.4348-11A= (n.4348-11A=)
n.4559-11A=
c.4300-11A= (n.4300-11A=)
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n.1247-3370T=
n.661-3370T=
n.729-3370T=
c.2608-11A= (n.2608-11A=)
1g.99916587A>GCA27560252AGLc.4348-11A>G (n.4348-11A>G)
n.4559-11A>G
c.4300-11A>G (n.4300-11A>G)
c.4297-11A>G (n.4297-11A>G)
n.1318-3370T>C
n.1207-3370T>C
n.1312-3370T>C
n.1250-3370T>C
n.1136-3370T>C
n.1247-3370T>C
n.661-3370T>C
n.729-3370T>C
c.2608-11A>G (n.2608-11A>G)
 dbSNP
1g.99916588T>ACA967421AGLc.4348-10T>A (n.4348-10T>A)
n.4559-10T>A
c.4300-10T>A (n.4300-10T>A)
c.4297-10T>A (n.4297-10T>A)
n.1318-3371A>T
n.1207-3371A>T
n.1312-3371A>T
n.1250-3371A>T
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n.661-3371A>T
n.729-3371A>T
c.2608-10T>A (n.2608-10T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916588T>CCA2646739409AGLc.4348-10T>C (n.4348-10T>C)
n.4559-10T>C
c.4300-10T>C (n.4300-10T>C)
c.4297-10T>C (n.4297-10T>C)
n.1318-3371A>G
n.1207-3371A>G
n.1312-3371A>G
n.1250-3371A>G
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n.1247-3371A>G
n.661-3371A>G
n.729-3371A>G
c.2608-10T>C (n.2608-10T>C)
 gnomAD v4
1g.99916588T=CA1147071266AGLc.4348-10T= (n.4348-10T=)
n.4559-10T=
c.4300-10T= (n.4300-10T=)
c.4297-10T= (n.4297-10T=)
n.1318-3371A=
n.1207-3371A=
n.1312-3371A=
n.1250-3371A=
n.1136-3371A=
n.1247-3371A=
n.661-3371A=
n.729-3371A=
c.2608-10T= (n.2608-10T=)
1g.99916589C>ACA2574444955AGLc.4348-9C>A (n.4348-9C>A)
n.4559-9C>A
c.4300-9C>A (n.4300-9C>A)
c.4297-9C>A (n.4297-9C>A)
n.1318-3372G>T
n.1207-3372G>T
n.1312-3372G>T
n.1250-3372G>T
n.1136-3372G>T
n.1247-3372G>T
n.661-3372G>T
n.729-3372G>T
c.2608-9C>A (n.2608-9C>A)
 gnomAD v4
1g.99916589C=CA1183946952AGLc.4348-9C= (n.4348-9C=)
n.4559-9C=
c.4300-9C= (n.4300-9C=)
c.4297-9C= (n.4297-9C=)
n.1318-3372G=
n.1207-3372G=
n.1312-3372G=
n.1250-3372G=
n.1136-3372G=
n.1247-3372G=
n.661-3372G=
n.729-3372G=
c.2608-9C= (n.2608-9C=)
1g.99916589C>GCA2646739410AGLc.4348-9C>G (n.4348-9C>G)
n.4559-9C>G
c.4300-9C>G (n.4300-9C>G)
c.4297-9C>G (n.4297-9C>G)
n.1318-3372G>C
n.1207-3372G>C
n.1312-3372G>C
n.1250-3372G>C
n.1136-3372G>C
n.1247-3372G>C
n.661-3372G>C
n.729-3372G>C
c.2608-9C>G (n.2608-9C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99916590T>CCA2646739411AGLc.4348-8T>C (n.4348-8T>C)
n.4559-8T>C
c.4300-8T>C (n.4300-8T>C)
c.4297-8T>C (n.4297-8T>C)
n.1318-3373A>G
n.1207-3373A>G
n.1312-3373A>G
n.1250-3373A>G
n.1136-3373A>G
n.1247-3373A>G
n.661-3373A>G
n.729-3373A>G
c.2608-8T>C (n.2608-8T>C)
 gnomAD v4
1g.99916590T>GCA2580063409AGLc.4348-8T>G (n.4348-8T>G)
n.4559-8T>G
c.4300-8T>G (n.4300-8T>G)
c.4297-8T>G (n.4297-8T>G)
n.1318-3373A>C
n.1207-3373A>C
n.1312-3373A>C
n.1250-3373A>C
n.1136-3373A>C
n.1247-3373A>C
n.661-3373A>C
n.729-3373A>C
c.2608-8T>G (n.2608-8T>G)
 ClinVar
1g.99916595dupCA10611700AGLc.4348-3dup (n.4348-3dup)
n.4559-3dup
c.4300-3dup (n.4300-3dup)
c.4297-3dup (n.4297-3dup)
n.1318-3373dup
n.1207-3373dup
n.1312-3373dup
n.1250-3373dup
n.1136-3373dup
n.1247-3373dup
n.661-3373dup
n.729-3373dup
c.2608-3dup (n.2608-3dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916595delCA2574444956AGLc.4348-3del (n.4348-3del)
n.4559-3del
c.4300-3del (n.4300-3del)
c.4297-3del (n.4297-3del)
n.1318-3373del
n.1207-3373del
n.1312-3373del
n.1250-3373del
n.1136-3373del
n.1247-3373del
n.661-3373del
n.729-3373del
c.2608-3del (n.2608-3del)
 gnomAD v4
1g.99916591T>CCA2499214921AGLc.4348-7T>C (n.4348-7T>C)
n.4559-7T>C
c.4300-7T>C (n.4300-7T>C)
c.4297-7T>C (n.4297-7T>C)
n.1318-3374A>G
n.1207-3374A>G
n.1312-3374A>G
n.1250-3374A>G
n.1136-3374A>G
n.1247-3374A>G
n.661-3374A>G
n.729-3374A>G
c.2608-7T>C (n.2608-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916591T>GCA524878327AGLc.4348-7T>G (n.4348-7T>G)
n.4559-7T>G
c.4300-7T>G (n.4300-7T>G)
c.4297-7T>G (n.4297-7T>G)
n.1318-3374A>C
n.1207-3374A>C
n.1312-3374A>C
n.1250-3374A>C
n.1136-3374A>C
n.1247-3374A>C
n.661-3374A>C
n.729-3374A>C
c.2608-7T>G (n.2608-7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916591T=CA1183946959AGLc.4348-7T= (n.4348-7T=)
n.4559-7T=
c.4300-7T= (n.4300-7T=)
c.4297-7T= (n.4297-7T=)
n.1318-3374A=
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n.1136-3374A=
n.1247-3374A=
n.661-3374A=
n.729-3374A=
c.2608-7T= (n.2608-7T=)
1g.99916592T>CCA1183946961AGLc.4348-6T>C (n.4348-6T>C)
n.4559-6T>C
c.4300-6T>C (n.4300-6T>C)
c.4297-6T>C (n.4297-6T>C)
n.1318-3375A>G
n.1207-3375A>G
n.1312-3375A>G
n.1250-3375A>G
n.1136-3375A>G
n.1247-3375A>G
n.661-3375A>G
n.729-3375A>G
c.2608-6T>C (n.2608-6T>C)
 dbSNP
1g.99916592T=CA1183946960AGLc.4348-6T= (n.4348-6T=)
n.4559-6T=
c.4300-6T= (n.4300-6T=)
c.4297-6T= (n.4297-6T=)
n.1318-3375A=
n.1207-3375A=
n.1312-3375A=
n.1250-3375A=
n.1136-3375A=
n.1247-3375A=
n.661-3375A=
n.729-3375A=
c.2608-6T= (n.2608-6T=)
1g.99916593T>CCA2646739412AGLc.4348-5T>C (n.4348-5T>C)
n.4559-5T>C
c.4300-5T>C (n.4300-5T>C)
c.4297-5T>C (n.4297-5T>C)
n.1318-3376A>G
n.1207-3376A>G
n.1312-3376A>G
n.1250-3376A>G
n.1136-3376A>G
n.1247-3376A>G
n.661-3376A>G
n.729-3376A>G
c.2608-5T>C (n.2608-5T>C)
 gnomAD v4
1g.99916595T>ACA2646739413AGLc.4348-3T>A (n.4348-3T>A)
n.4559-3T>A
c.4300-3T>A (n.4300-3T>A)
c.4297-3T>A (n.4297-3T>A)
n.1318-3378A>T
n.1207-3378A>T
n.1312-3378A>T
n.1250-3378A>T
n.1136-3378A>T
n.1247-3378A>T
n.661-3378A>T
n.729-3378A>T
c.2608-3T>A (n.2608-3T>A)
 gnomAD v4
1g.99916596A=CA1183946963AGLc.4348-2A= (n.4348-2A=)
n.4559-2A=
c.4300-2A= (n.4300-2A=)
c.4297-2A= (n.4297-2A=)
n.1318-3379T=
n.1207-3379T=
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n.1247-3379T=
n.661-3379T=
n.729-3379T=
c.2608-2A= (n.2608-2A=)
1g.99916596A>CCA341342383AGLc.4348-2A>C (n.4348-2A>C)
n.4559-2A>C
c.4300-2A>C (n.4300-2A>C)
c.4297-2A>C (n.4297-2A>C)
n.1318-3379T>G
n.1207-3379T>G
n.1312-3379T>G
n.1250-3379T>G
n.1136-3379T>G
n.1247-3379T>G
n.661-3379T>G
n.729-3379T>G
c.2608-2A>C (n.2608-2A>C)
1g.99916596A>GCA341342382AGLc.4348-2A>G (n.4348-2A>G)
n.4559-2A>G
c.4300-2A>G (n.4300-2A>G)
c.4297-2A>G (n.4297-2A>G)
n.1318-3379T>C
n.1207-3379T>C
n.1312-3379T>C
n.1250-3379T>C
n.1136-3379T>C
n.1247-3379T>C
n.661-3379T>C
n.729-3379T>C
c.2608-2A>G (n.2608-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916596A>TCA341342384AGLc.4348-2A>T (n.4348-2A>T)
n.4559-2A>T
c.4300-2A>T (n.4300-2A>T)
c.4297-2A>T (n.4297-2A>T)
n.1318-3379T>A
n.1207-3379T>A
n.1312-3379T>A
n.1250-3379T>A
n.1136-3379T>A
n.1247-3379T>A
n.661-3379T>A
n.729-3379T>A
c.2608-2A>T (n.2608-2A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.99916597G>ACA341342385AGLc.4348-1G>A (n.4348-1G>A)
n.4559-1G>A
c.4300-1G>A (n.4300-1G>A)
c.4297-1G>A (n.4297-1G>A)
n.1318-3380C>T
n.1207-3380C>T
n.1312-3380C>T
n.1250-3380C>T
n.1136-3380C>T
n.1247-3380C>T
n.661-3380C>T
n.729-3380C>T
c.2608-1G>A (n.2608-1G>A)
1g.99916597G>CCA341342386AGLc.4348-1G>C (n.4348-1G>C)
n.4559-1G>C
c.4300-1G>C (n.4300-1G>C)
c.4297-1G>C (n.4297-1G>C)
n.1318-3380C>G
n.1207-3380C>G
n.1312-3380C>G
n.1250-3380C>G
n.1136-3380C>G
n.1247-3380C>G
n.661-3380C>G
n.729-3380C>G
c.2608-1G>C (n.2608-1G>C)
1g.99916597G>TCA341342387AGLc.4348-1G>T (n.4348-1G>T)
n.4559-1G>T
c.4300-1G>T (n.4300-1G>T)
c.4297-1G>T (n.4297-1G>T)
n.1318-3380C>A
n.1207-3380C>A
n.1312-3380C>A
n.1250-3380C>A
n.1136-3380C>A
n.1247-3380C>A
n.661-3380C>A
n.729-3380C>A
c.2608-1G>T (n.2608-1G>T)
1g.99916598G>ACA341342388AGLc.4348G>A (p.Glu1450Lys)
n.4559G>A
c.4300G>A (p.Glu1434Lys)
c.4297G>A (p.Glu1433Lys)
n.1318-3381C>T
n.1207-3381C>T
n.1312-3381C>T
n.1250-3381C>T
n.1136-3381C>T
n.1247-3381C>T
n.661-3381C>T
n.729-3381C>T
c.2608G>A (p.Glu870Lys)
1g.99916598G>CCA341342389AGLc.4348G>C (p.Glu1450Gln)
n.4559G>C
c.4300G>C (p.Glu1434Gln)
c.4297G>C (p.Glu1433Gln)
n.1318-3381C>G
n.1207-3381C>G
n.1312-3381C>G
n.1250-3381C>G
n.1136-3381C>G
n.1247-3381C>G
n.661-3381C>G
n.729-3381C>G
c.2608G>C (p.Glu870Gln)
1g.99916598G=CA1183946967AGLc.4348G= (p.Glu1450=)
n.4559G=
c.4300G= (p.Glu1434=)
c.4297G= (p.Glu1433=)
n.1318-3381C=
n.1207-3381C=
n.1312-3381C=
n.1250-3381C=
n.1136-3381C=
n.1247-3381C=
n.661-3381C=
n.729-3381C=
c.2608G= (p.Glu870=)
1g.99916598G>TCA341342390AGLc.4348G>T (p.Glu1450Ter)
n.4559G>T
c.4300G>T (p.Glu1434Ter)
c.4297G>T (p.Glu1433Ter)
n.1318-3381C>A
n.1207-3381C>A
n.1312-3381C>A
n.1250-3381C>A
n.1136-3381C>A
n.1247-3381C>A
n.661-3381C>A
n.729-3381C>A
c.2608G>T (p.Glu870Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916599A>CCA341342391AGLc.4349A>C (p.Glu1450Ala)
n.4560A>C
c.4301A>C (p.Glu1434Ala)
c.4298A>C (p.Glu1433Ala)
n.1318-3382T>G
n.1207-3382T>G
n.1312-3382T>G
n.1250-3382T>G
n.1136-3382T>G
n.1247-3382T>G
n.661-3382T>G
n.729-3382T>G
c.2609A>C (p.Glu870Ala)
1g.99916599A>GCA341342392AGLc.4349A>G (p.Glu1450Gly)
n.4560A>G
c.4301A>G (p.Glu1434Gly)
c.4298A>G (p.Glu1433Gly)
n.1318-3382T>C
n.1207-3382T>C
n.1312-3382T>C
n.1250-3382T>C
n.1136-3382T>C
n.1247-3382T>C
n.661-3382T>C
n.729-3382T>C
c.2609A>G (p.Glu870Gly)
1g.99916599A>TCA341342393AGLc.4349A>T (p.Glu1450Val)
n.4560A>T
c.4301A>T (p.Glu1434Val)
c.4298A>T (p.Glu1433Val)
n.1318-3382T>A
n.1207-3382T>A
n.1312-3382T>A
n.1250-3382T>A
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n.1247-3382T>A
n.661-3382T>A
n.729-3382T>A
c.2609A>T (p.Glu870Val)
1g.99916600G>ACA419314777AGLc.4350G>A (p.Glu1450=)
n.4561G>A
c.4302G>A (p.Glu1434=)
c.4299G>A (p.Glu1433=)
n.1318-3383C>T
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n.1312-3383C>T
n.1250-3383C>T
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n.661-3383C>T
n.729-3383C>T
c.2610G>A (p.Glu870=)
1g.99916600G>CCA967422AGLc.4350G>C (p.Glu1450Asp)
n.4561G>C
c.4302G>C (p.Glu1434Asp)
c.4299G>C (p.Glu1433Asp)
n.1318-3383C>G
n.1207-3383C>G
n.1312-3383C>G
n.1250-3383C>G
n.1136-3383C>G
n.1247-3383C>G
n.661-3383C>G
n.729-3383C>G
c.2610G>C (p.Glu870Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916600G=CA1183946972AGLc.4350G= (p.Glu1450=)
n.4561G=
c.4302G= (p.Glu1434=)
c.4299G= (p.Glu1433=)
n.1318-3383C=
n.1207-3383C=
n.1312-3383C=
n.1250-3383C=
n.1136-3383C=
n.1247-3383C=
n.661-3383C=
n.729-3383C=
c.2610G= (p.Glu870=)
1g.99916600G>TCA341342394AGLc.4350G>T (p.Glu1450Asp)
n.4561G>T
c.4302G>T (p.Glu1434Asp)
c.4299G>T (p.Glu1433Asp)
n.1318-3383C>A
n.1207-3383C>A
n.1312-3383C>A
n.1250-3383C>A
n.1136-3383C>A
n.1247-3383C>A
n.661-3383C>A
n.729-3383C>A
c.2610G>T (p.Glu870Asp)
1g.99916601T>ACA341342397AGLc.4351T>A (p.Trp1451Arg)
n.4562T>A
c.4303T>A (p.Trp1435Arg)
c.4300T>A (p.Trp1434Arg)
n.1318-3384A>T
n.1207-3384A>T
n.1312-3384A>T
n.1250-3384A>T
n.1136-3384A>T
n.1247-3384A>T
n.661-3384A>T
n.729-3384A>T
c.2611T>A (p.Trp871Arg)
1g.99916601T>CCA341342396AGLc.4351T>C (p.Trp1451Arg)
n.4562T>C
c.4303T>C (p.Trp1435Arg)
c.4300T>C (p.Trp1434Arg)
n.1318-3384A>G
n.1207-3384A>G
n.1312-3384A>G
n.1250-3384A>G
n.1136-3384A>G
n.1247-3384A>G
n.661-3384A>G
n.729-3384A>G
c.2611T>C (p.Trp871Arg)
1g.99916601T>GCA341342395AGLc.4351T>G (p.Trp1451Gly)
n.4562T>G
c.4303T>G (p.Trp1435Gly)
c.4300T>G (p.Trp1434Gly)
n.1318-3384A>C
n.1207-3384A>C
n.1312-3384A>C
n.1250-3384A>C
n.1136-3384A>C
n.1247-3384A>C
n.661-3384A>C
n.729-3384A>C
c.2611T>G (p.Trp871Gly)
 dbSNP
1g.99916601T=CA1183946976AGLc.4351T= (p.Trp1451=)
n.4562T=
c.4303T= (p.Trp1435=)
c.4300T= (p.Trp1434=)
n.1318-3384A=
n.1207-3384A=
n.1312-3384A=
n.1250-3384A=
n.1136-3384A=
n.1247-3384A=
n.661-3384A=
n.729-3384A=
c.2611T= (p.Trp871=)
1g.99916602G>ACA341342398AGLc.4352G>A (p.Trp1451Ter)
n.4563G>A
c.4304G>A (p.Trp1435Ter)
c.4301G>A (p.Trp1434Ter)
n.1318-3385C>T
n.1207-3385C>T
n.1312-3385C>T
n.1250-3385C>T
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n.1247-3385C>T
n.661-3385C>T
n.729-3385C>T
c.2612G>A (p.Trp871Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99916602G>CCA341342399AGLc.4352G>C (p.Trp1451Ser)
n.4563G>C
c.4304G>C (p.Trp1435Ser)
c.4301G>C (p.Trp1434Ser)
n.1318-3385C>G
n.1207-3385C>G
n.1312-3385C>G
n.1250-3385C>G
n.1136-3385C>G
n.1247-3385C>G
n.661-3385C>G
n.729-3385C>G
c.2612G>C (p.Trp871Ser)
1g.99916602G=CA1183946978AGLc.4352G= (p.Trp1451=)
n.4563G=
c.4304G= (p.Trp1435=)
c.4301G= (p.Trp1434=)
n.1318-3385C=
n.1207-3385C=
n.1312-3385C=
n.1250-3385C=
n.1136-3385C=
n.1247-3385C=
n.661-3385C=
n.729-3385C=
c.2612G= (p.Trp871=)
1g.99916602G>TCA341342400AGLc.4352G>T (p.Trp1451Leu)
n.4563G>T
c.4304G>T (p.Trp1435Leu)
c.4301G>T (p.Trp1434Leu)
n.1318-3385C>A
n.1207-3385C>A
n.1312-3385C>A
n.1250-3385C>A
n.1136-3385C>A
n.1247-3385C>A
n.661-3385C>A
n.729-3385C>A
c.2612G>T (p.Trp871Leu)
1g.99916603delCA2580063411AGLc.4353del (p.Trp1451CysfsTer18)
n.4564del
c.4305del (p.Trp1435CysfsTer18)
c.4302del (p.Trp1434CysfsTer18)
n.1318-3385del
n.1207-3385del
n.1312-3385del
n.1250-3385del
n.1136-3385del
n.1247-3385del
n.661-3385del
n.729-3385del
c.2613del (p.Trp871CysfsTer18)
 ClinVar
1g.99916603G>ACA341342401AGLc.4353G>A (p.Trp1451Ter)
n.4564G>A
c.4305G>A (p.Trp1435Ter)
c.4302G>A (p.Trp1434Ter)
n.1318-3386C>T
n.1207-3386C>T
n.1312-3386C>T
n.1250-3386C>T
n.1136-3386C>T
n.1247-3386C>T
n.661-3386C>T
n.729-3386C>T
c.2613G>A (p.Trp871Ter)
1g.99916603G>CCA341342402AGLc.4353G>C (p.Trp1451Cys)
n.4564G>C
c.4305G>C (p.Trp1435Cys)
c.4302G>C (p.Trp1434Cys)
n.1318-3386C>G
n.1207-3386C>G
n.1312-3386C>G
n.1250-3386C>G
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n.1247-3386C>G
n.661-3386C>G
n.729-3386C>G
c.2613G>C (p.Trp871Cys)
1g.99916603G=CA1183946981AGLc.4353G= (p.Trp1451=)
n.4564G=
c.4305G= (p.Trp1435=)
c.4302G= (p.Trp1434=)
n.1318-3386C=
n.1207-3386C=
n.1312-3386C=
n.1250-3386C=
n.1136-3386C=
n.1247-3386C=
n.661-3386C=
n.729-3386C=
c.2613G= (p.Trp871=)
1g.99916603G>TCA967423AGLc.4353G>T (p.Trp1451Cys)
n.4564G>T
c.4305G>T (p.Trp1435Cys)
c.4302G>T (p.Trp1434Cys)
n.1318-3386C>A
n.1207-3386C>A
n.1312-3386C>A
n.1250-3386C>A
n.1136-3386C>A
n.1247-3386C>A
n.661-3386C>A
n.729-3386C>A
c.2613G>T (p.Trp871Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916604C>ACA341342403AGLc.4354C>A (p.Leu1452Met)
n.4565C>A
c.4306C>A (p.Leu1436Met)
c.4303C>A (p.Leu1435Met)
n.1318-3387G>T
n.1207-3387G>T
n.1312-3387G>T
n.1250-3387G>T
n.1136-3387G>T
n.1247-3387G>T
n.661-3387G>T
n.729-3387G>T
c.2614C>A (p.Leu872Met)
1g.99916604C=CA1144704120AGLc.4354C= (p.Leu1452=)
n.4565C=
c.4306C= (p.Leu1436=)
c.4303C= (p.Leu1435=)
n.1318-3387G=
n.1207-3387G=
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n.1250-3387G=
n.1136-3387G=
n.1247-3387G=
n.661-3387G=
n.729-3387G=
c.2614C= (p.Leu872=)
1g.99916604C>GCA341342404AGLc.4354C>G (p.Leu1452Val)
n.4565C>G
c.4306C>G (p.Leu1436Val)
c.4303C>G (p.Leu1435Val)
n.1318-3387G>C
n.1207-3387G>C
n.1312-3387G>C
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n.1136-3387G>C
n.1247-3387G>C
n.661-3387G>C
n.729-3387G>C
c.2614C>G (p.Leu872Val)
1g.99916604C>TCA967424AGLc.4354C>T (p.Leu1452=)
n.4565C>T
c.4306C>T (p.Leu1436=)
c.4303C>T (p.Leu1435=)
n.1318-3387G>A
n.1207-3387G>A
n.1312-3387G>A
n.1250-3387G>A
n.1136-3387G>A
n.1247-3387G>A
n.661-3387G>A
n.729-3387G>A
c.2614C>T (p.Leu872=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916604_99916605dupCA2574444957AGLc.4354_4355dup (p.Trp1453CysfsTer17)
n.4565_4566dup
c.4306_4307dup (p.Trp1437CysfsTer17)
c.4303_4304dup (p.Trp1436CysfsTer17)
n.1318-3388_1318-3387dup
n.1207-3388_1207-3387dup
n.1312-3388_1312-3387dup
n.1250-3388_1250-3387dup
n.1136-3388_1136-3387dup
n.1247-3388_1247-3387dup
n.661-3388_661-3387dup
n.729-3388_729-3387dup
c.2614_2615dup (p.Trp873CysfsTer17)
1g.99916605T>ACA341342405AGLc.4355T>A (p.Leu1452Gln)
n.4566T>A
c.4307T>A (p.Leu1436Gln)
c.4304T>A (p.Leu1435Gln)
n.1318-3388A>T
n.1207-3388A>T
n.1312-3388A>T
n.1250-3388A>T
n.1136-3388A>T
n.1247-3388A>T
n.661-3388A>T
n.729-3388A>T
c.2615T>A (p.Leu872Gln)
1g.99916605T>CCA341342406AGLc.4355T>C (p.Leu1452Pro)
n.4566T>C
c.4307T>C (p.Leu1436Pro)
c.4304T>C (p.Leu1435Pro)
n.1318-3388A>G
n.1207-3388A>G
n.1312-3388A>G
n.1250-3388A>G
n.1136-3388A>G
n.1247-3388A>G
n.661-3388A>G
n.729-3388A>G
c.2615T>C (p.Leu872Pro)
1g.99916605T>GCA341342407AGLc.4355T>G (p.Leu1452Arg)
n.4566T>G
c.4307T>G (p.Leu1436Arg)
c.4304T>G (p.Leu1435Arg)
n.1318-3388A>C
n.1207-3388A>C
n.1312-3388A>C
n.1250-3388A>C
n.1136-3388A>C
n.1247-3388A>C
n.661-3388A>C
n.729-3388A>C
c.2615T>G (p.Leu872Arg)
1g.99916605dupCA2646739414AGLc.4355dup (p.Trp1453ValfsTer30)
n.4566dup
c.4307dup (p.Trp1437ValfsTer30)
c.4304dup (p.Trp1436ValfsTer30)
n.1318-3388dup
n.1207-3388dup
n.1312-3388dup
n.1250-3388dup
n.1136-3388dup
n.1247-3388dup
n.661-3388dup
n.729-3388dup
c.2615dup (p.Trp873ValfsTer30)
 gnomAD v4
1g.99916606G>ACA967425AGLc.4356G>A (p.Leu1452=)
n.4567G>A
c.4308G>A (p.Leu1436=)
c.4305G>A (p.Leu1435=)
n.1318-3389C>T
n.1207-3389C>T
n.1312-3389C>T
n.1250-3389C>T
n.1136-3389C>T
n.1247-3389C>T
n.661-3389C>T
n.729-3389C>T
c.2616G>A (p.Leu872=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916606G>CCA419314779AGLc.4356G>C (p.Leu1452=)
n.4567G>C
c.4308G>C (p.Leu1436=)
c.4305G>C (p.Leu1435=)
n.1318-3389C>G
n.1207-3389C>G
n.1312-3389C>G
n.1250-3389C>G
n.1136-3389C>G
n.1247-3389C>G
n.661-3389C>G
n.729-3389C>G
c.2616G>C (p.Leu872=)
 ClinVar
1g.99916606G=CA1183946987AGLc.4356G= (p.Leu1452=)
n.4567G=
c.4308G= (p.Leu1436=)
c.4305G= (p.Leu1435=)
n.1318-3389C=
n.1207-3389C=
n.1312-3389C=
n.1250-3389C=
n.1136-3389C=
n.1247-3389C=
n.661-3389C=
n.729-3389C=
c.2616G= (p.Leu872=)
1g.99916606G>TCA419314778AGLc.4356G>T (p.Leu1452=)
n.4567G>T
c.4308G>T (p.Leu1436=)
c.4305G>T (p.Leu1435=)
n.1318-3389C>A
n.1207-3389C>A
n.1312-3389C>A
n.1250-3389C>A
n.1136-3389C>A
n.1247-3389C>A
n.661-3389C>A
n.729-3389C>A
c.2616G>T (p.Leu872=)
1g.99916607T>ACA341342409AGLc.4357T>A (p.Trp1453Arg)
n.4568T>A
c.4309T>A (p.Trp1437Arg)
c.4306T>A (p.Trp1436Arg)
n.1318-3390A>T
n.1207-3390A>T
n.1312-3390A>T
n.1250-3390A>T
n.1136-3390A>T
n.1247-3390A>T
n.661-3390A>T
n.729-3390A>T
c.2617T>A (p.Trp873Arg)
1g.99916607T>CCA341342408AGLc.4357T>C (p.Trp1453Arg)
n.4568T>C
c.4309T>C (p.Trp1437Arg)
c.4306T>C (p.Trp1436Arg)
n.1318-3390A>G
n.1207-3390A>G
n.1312-3390A>G
n.1250-3390A>G
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n.661-3390A>G
n.729-3390A>G
c.2617T>C (p.Trp873Arg)
 gnomAD v4
1g.99916607T>GCA967426AGLc.4357T>G (p.Trp1453Gly)
n.4568T>G
c.4309T>G (p.Trp1437Gly)
c.4306T>G (p.Trp1436Gly)
n.1318-3390A>C
n.1207-3390A>C
n.1312-3390A>C
n.1250-3390A>C
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n.1247-3390A>C
n.661-3390A>C
n.729-3390A>C
c.2617T>G (p.Trp873Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99916607T=CA1183946990AGLc.4357T= (p.Trp1453=)
n.4568T=
c.4309T= (p.Trp1437=)
c.4306T= (p.Trp1436=)
n.1318-3390A=
n.1207-3390A=
n.1312-3390A=
n.1250-3390A=
n.1136-3390A=
n.1247-3390A=
n.661-3390A=
n.729-3390A=
c.2617T= (p.Trp873=)
1g.99916608G>ACA341342412AGLc.4358G>A (p.Trp1453Ter)
n.4569G>A
c.4310G>A (p.Trp1437Ter)
c.4307G>A (p.Trp1436Ter)
n.1318-3391C>T
n.1207-3391C>T
n.1312-3391C>T
n.1250-3391C>T
n.1136-3391C>T
n.1247-3391C>T
n.661-3391C>T
n.729-3391C>T
c.2618G>A (p.Trp873Ter)
1g.99916608G>CCA341342410AGLc.4358G>C (p.Trp1453Ser)
n.4569G>C
c.4310G>C (p.Trp1437Ser)
c.4307G>C (p.Trp1436Ser)
n.1318-3391C>G
n.1207-3391C>G
n.1312-3391C>G
n.1250-3391C>G
n.1136-3391C>G
n.1247-3391C>G
n.661-3391C>G
n.729-3391C>G
c.2618G>C (p.Trp873Ser)
1g.99916608G>TCA341342411AGLc.4358G>T (p.Trp1453Leu)
n.4569G>T
c.4310G>T (p.Trp1437Leu)
c.4307G>T (p.Trp1436Leu)
n.1318-3391C>A
n.1207-3391C>A
n.1312-3391C>A
n.1250-3391C>A
n.1136-3391C>A
n.1247-3391C>A
n.661-3391C>A
n.729-3391C>A
c.2618G>T (p.Trp873Leu)
1g.99916609G>ACA341342413AGLc.4359G>A (p.Trp1453Ter)
n.4570G>A
c.4311G>A (p.Trp1437Ter)
c.4308G>A (p.Trp1436Ter)
n.1318-3392C>T
n.1207-3392C>T
n.1312-3392C>T
n.1250-3392C>T
n.1136-3392C>T
n.1247-3392C>T
n.661-3392C>T
n.729-3392C>T
c.2619G>A (p.Trp873Ter)
1g.99916609G>CCA341342414AGLc.4359G>C (p.Trp1453Cys)
n.4570G>C
c.4311G>C (p.Trp1437Cys)
c.4308G>C (p.Trp1436Cys)
n.1318-3392C>G
n.1207-3392C>G
n.1312-3392C>G
n.1250-3392C>G
n.1136-3392C>G
n.1247-3392C>G
n.661-3392C>G
n.729-3392C>G
c.2619G>C (p.Trp873Cys)
1g.99916609G>TCA341342415AGLc.4359G>T (p.Trp1453Cys)
n.4570G>T
c.4311G>T (p.Trp1437Cys)
c.4308G>T (p.Trp1436Cys)
n.1318-3392C>A
n.1207-3392C>A
n.1312-3392C>A
n.1250-3392C>A
n.1136-3392C>A
n.1247-3392C>A
n.661-3392C>A
n.729-3392C>A
c.2619G>T (p.Trp873Cys)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99916610C>ACA341342416AGLc.4360C>A (p.Pro1454Thr)
n.4571C>A
c.4312C>A (p.Pro1438Thr)
c.4309C>A (p.Pro1437Thr)
n.1318-3393G>T
n.1207-3393G>T
n.1312-3393G>T
n.1250-3393G>T
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n.1247-3393G>T
n.661-3393G>T
n.729-3393G>T
c.2620C>A (p.Pro874Thr)
 gnomAD v4
1g.99916610C=CA1144008422AGLc.4360C= (p.Pro1454=)
n.4571C=
c.4312C= (p.Pro1438=)
c.4309C= (p.Pro1437=)
n.1318-3393G=
n.1207-3393G=
n.1312-3393G=
n.1250-3393G=
n.1136-3393G=
n.1247-3393G=
n.661-3393G=
n.729-3393G=
c.2620C= (p.Pro874=)
1g.99916610C>GCA967427AGLc.4360C>G (p.Pro1454Ala)
n.4571C>G
c.4312C>G (p.Pro1438Ala)
c.4309C>G (p.Pro1437Ala)
n.1318-3393G>C
n.1207-3393G>C
n.1312-3393G>C
n.1250-3393G>C
n.1136-3393G>C
n.1247-3393G>C
n.661-3393G>C
n.729-3393G>C
c.2620C>G (p.Pro874Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99916610C>TCA341342417AGLc.4360C>T (p.Pro1454Ser)
n.4571C>T
c.4312C>T (p.Pro1438Ser)
c.4309C>T (p.Pro1437Ser)
n.1318-3393G>A
n.1207-3393G>A
n.1312-3393G>A
n.1250-3393G>A
n.1136-3393G>A
n.1247-3393G>A
n.661-3393G>A
n.729-3393G>A
c.2620C>T (p.Pro874Ser)
1g.99916611C>ACA341342418AGLc.4361C>A (p.Pro1454His)
n.4572C>A
c.4313C>A (p.Pro1438His)
c.4310C>A (p.Pro1437His)
n.1318-3394G>T
n.1207-3394G>T
n.1312-3394G>T
n.1250-3394G>T
n.1136-3394G>T
n.1247-3394G>T
n.661-3394G>T
n.729-3394G>T
c.2621C>A (p.Pro874His)
 dbSNP
1g.99916611C=CA1183946994AGLc.4361C= (p.Pro1454=)
n.4572C=
c.4313C= (p.Pro1438=)
c.4310C= (p.Pro1437=)
n.1318-3394G=
n.1207-3394G=
n.1312-3394G=
n.1250-3394G=
n.1136-3394G=
n.1247-3394G=
n.661-3394G=
n.729-3394G=
c.2621C= (p.Pro874=)
1g.99916611C>GCA341342419AGLc.4361C>G (p.Pro1454Arg)
n.4572C>G
c.4313C>G (p.Pro1438Arg)
c.4310C>G (p.Pro1437Arg)
n.1318-3394G>C
n.1207-3394G>C
n.1312-3394G>C
n.1250-3394G>C
n.1136-3394G>C
n.1247-3394G>C
n.661-3394G>C
n.729-3394G>C
c.2621C>G (p.Pro874Arg)
1g.99916611C>TCA341342420AGLc.4361C>T (p.Pro1454Leu)
n.4572C>T
c.4313C>T (p.Pro1438Leu)
c.4310C>T (p.Pro1437Leu)
n.1318-3394G>A
n.1207-3394G>A
n.1312-3394G>A
n.1250-3394G>A
n.1136-3394G>A
n.1247-3394G>A
n.661-3394G>A
n.729-3394G>A
c.2621C>T (p.Pro874Leu)

Number of alleles fetched