Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915420G>CCA341341020AGLc.4193G>C (p.Trp1398Ser)
n.4404G>C
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1g.99915420G=CA1183945739AGLc.4193G= (p.Trp1398=)
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1g.99915421G>ACA341341034AGLc.4194G>A (p.Trp1398Ter)
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n.1318-2204C>T
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n.661-2204C>T
n.729-2204C>T
c.2454G>A (p.Trp818Ter)
1g.99915421G>CCA341341037AGLc.4194G>C (p.Trp1398Cys)
n.4405G>C
c.4146G>C (p.Trp1382Cys)
c.4143G>C (p.Trp1381Cys)
n.1318-2204C>G
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c.2454G>C (p.Trp818Cys)
1g.99915421G>TCA341341039AGLc.4194G>T (p.Trp1398Cys)
n.4405G>T
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c.4143G>T (p.Trp1381Cys)
n.1318-2204C>A
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n.729-2204C>A
c.2454G>T (p.Trp818Cys)
1g.99915421_99915422delinsGACA1183945746AGLc.4194_4195delinsGA (p.Trp1398=)
n.4405_4406delinsGA
c.4146_4147delinsGA (p.Trp1382=)
c.4143_4144delinsGA (p.Trp1381=)
n.1318-2205_1318-2204delinsTC
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n.729-2205_729-2204delinsTC
c.2454_2455delinsGA (p.Trp818=)
1g.99915422A=CA1183945754AGLc.4195A= (p.Lys1399=)
n.4406A=
c.4147A= (p.Lys1383=)
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n.729-2205T=
c.2455A= (p.Lys819=)
1g.99915422A>CCA341341043AGLc.4195A>C (p.Lys1399Gln)
n.4406A>C
c.4147A>C (p.Lys1383Gln)
c.4144A>C (p.Lys1382Gln)
n.1318-2205T>G
n.1207-2205T>G
n.1312-2205T>G
n.1250-2205T>G
n.1136-2205T>G
n.1247-2205T>G
n.661-2205T>G
n.729-2205T>G
c.2455A>C (p.Lys819Gln)
1g.99915422A>GCA967351AGLc.4195A>G (p.Lys1399Glu)
n.4406A>G
c.4147A>G (p.Lys1383Glu)
c.4144A>G (p.Lys1382Glu)
n.1318-2205T>C
n.1207-2205T>C
n.1312-2205T>C
n.1250-2205T>C
n.1136-2205T>C
n.1247-2205T>C
n.661-2205T>C
n.729-2205T>C
c.2455A>G (p.Lys819Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915422A>TCA341341048AGLc.4195A>T (p.Lys1399Ter)
n.4406A>T
c.4147A>T (p.Lys1383Ter)
c.4144A>T (p.Lys1382Ter)
n.1318-2205T>A
n.1207-2205T>A
n.1312-2205T>A
n.1250-2205T>A
n.1136-2205T>A
n.1247-2205T>A
n.661-2205T>A
n.729-2205T>A
c.2455A>T (p.Lys819Ter)
1g.99915424delCA274202AGLc.4197del (p.Ala1400LeufsTer15)
n.4408del
c.4149del (p.Ala1384LeufsTer15)
c.4146del (p.Ala1383LeufsTer15)
n.1318-2205del
n.1207-2205del
n.1312-2205del
n.1250-2205del
n.1136-2205del
n.1247-2205del
n.661-2205del
n.729-2205del
c.2457del (p.Ala820LeufsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99915423A>CCA341341061AGLc.4196A>C (p.Lys1399Thr)
n.4407A>C
c.4148A>C (p.Lys1383Thr)
c.4145A>C (p.Lys1382Thr)
n.1318-2206T>G
n.1207-2206T>G
n.1312-2206T>G
n.1250-2206T>G
n.1136-2206T>G
n.1247-2206T>G
n.661-2206T>G
n.729-2206T>G
c.2456A>C (p.Lys819Thr)
1g.99915423A>GCA341341063AGLc.4196A>G (p.Lys1399Arg)
n.4407A>G
c.4148A>G (p.Lys1383Arg)
c.4145A>G (p.Lys1382Arg)
n.1318-2206T>C
n.1207-2206T>C
n.1312-2206T>C
n.1250-2206T>C
n.1136-2206T>C
n.1247-2206T>C
n.661-2206T>C
n.729-2206T>C
c.2456A>G (p.Lys819Arg)
1g.99915423A>TCA341341065AGLc.4196A>T (p.Lys1399Ile)
n.4407A>T
c.4148A>T (p.Lys1383Ile)
c.4145A>T (p.Lys1382Ile)
n.1318-2206T>A
n.1207-2206T>A
n.1312-2206T>A
n.1250-2206T>A
n.1136-2206T>A
n.1247-2206T>A
n.661-2206T>A
n.729-2206T>A
c.2456A>T (p.Lys819Ile)
1g.99915424A>CCA341341067AGLc.4197A>C (p.Lys1399Asn)
n.4408A>C
c.4149A>C (p.Lys1383Asn)
c.4146A>C (p.Lys1382Asn)
n.1318-2207T>G
n.1207-2207T>G
n.1312-2207T>G
n.1250-2207T>G
n.1136-2207T>G
n.1247-2207T>G
n.661-2207T>G
n.729-2207T>G
c.2457A>C (p.Lys819Asn)
 gnomAD v4
1g.99915424A>GCA419095373AGLc.4197A>G (p.Lys1399=)
n.4408A>G
c.4149A>G (p.Lys1383=)
c.4146A>G (p.Lys1382=)
n.1318-2207T>C
n.1207-2207T>C
n.1312-2207T>C
n.1250-2207T>C
n.1136-2207T>C
n.1247-2207T>C
n.661-2207T>C
n.729-2207T>C
c.2457A>G (p.Lys819=)
 ClinVar
1g.99915424A>TCA341341071AGLc.4197A>T (p.Lys1399Asn)
n.4408A>T
c.4149A>T (p.Lys1383Asn)
c.4146A>T (p.Lys1382Asn)
n.1318-2207T>A
n.1207-2207T>A
n.1312-2207T>A
n.1250-2207T>A
n.1136-2207T>A
n.1247-2207T>A
n.661-2207T>A
n.729-2207T>A
c.2457A>T (p.Lys819Asn)
1g.99915425G>ACA341341080AGLc.4198G>A (p.Ala1400Thr)
n.4409G>A
c.4150G>A (p.Ala1384Thr)
c.4147G>A (p.Ala1383Thr)
n.1318-2208C>T
n.1207-2208C>T
n.1312-2208C>T
n.1250-2208C>T
n.1136-2208C>T
n.1247-2208C>T
n.661-2208C>T
n.729-2208C>T
c.2458G>A (p.Ala820Thr)
 gnomAD v4
1g.99915425G>CCA341341076AGLc.4198G>C (p.Ala1400Pro)
n.4409G>C
c.4150G>C (p.Ala1384Pro)
c.4147G>C (p.Ala1383Pro)
n.1318-2208C>G
n.1207-2208C>G
n.1312-2208C>G
n.1250-2208C>G
n.1136-2208C>G
n.1247-2208C>G
n.661-2208C>G
n.729-2208C>G
c.2458G>C (p.Ala820Pro)
1g.99915425G>TCA341341077AGLc.4198G>T (p.Ala1400Ser)
n.4409G>T
c.4150G>T (p.Ala1384Ser)
c.4147G>T (p.Ala1383Ser)
n.1318-2208C>A
n.1207-2208C>A
n.1312-2208C>A
n.1250-2208C>A
n.1136-2208C>A
n.1247-2208C>A
n.661-2208C>A
n.729-2208C>A
c.2458G>T (p.Ala820Ser)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99915426C>ACA341341091AGLc.4199C>A (p.Ala1400Asp)
n.4410C>A
c.4151C>A (p.Ala1384Asp)
c.4148C>A (p.Ala1383Asp)
n.1318-2209G>T
n.1207-2209G>T
n.1312-2209G>T
n.1250-2209G>T
n.1136-2209G>T
n.1247-2209G>T
n.661-2209G>T
n.729-2209G>T
c.2459C>A (p.Ala820Asp)
1g.99915426C>GCA341341096AGLc.4199C>G (p.Ala1400Gly)
n.4410C>G
c.4151C>G (p.Ala1384Gly)
c.4148C>G (p.Ala1383Gly)
n.1318-2209G>C
n.1207-2209G>C
n.1312-2209G>C
n.1250-2209G>C
n.1136-2209G>C
n.1247-2209G>C
n.661-2209G>C
n.729-2209G>C
c.2459C>G (p.Ala820Gly)
1g.99915426C>TCA341341115AGLc.4199C>T (p.Ala1400Val)
n.4410C>T
c.4151C>T (p.Ala1384Val)
c.4148C>T (p.Ala1383Val)
n.1318-2209G>A
n.1207-2209G>A
n.1312-2209G>A
n.1250-2209G>A
n.1136-2209G>A
n.1247-2209G>A
n.661-2209G>A
n.729-2209G>A
c.2459C>T (p.Ala820Val)
1g.99915427T>ACA419095378AGLc.4200T>A (p.Ala1400=)
n.4411T>A
c.4152T>A (p.Ala1384=)
c.4149T>A (p.Ala1383=)
n.1318-2210A>T
n.1207-2210A>T
n.1312-2210A>T
n.1250-2210A>T
n.1136-2210A>T
n.1247-2210A>T
n.661-2210A>T
n.729-2210A>T
c.2460T>A (p.Ala820=)
1g.99915427T>CCA419095380AGLc.4200T>C (p.Ala1400=)
n.4411T>C
c.4152T>C (p.Ala1384=)
c.4149T>C (p.Ala1383=)
n.1318-2210A>G
n.1207-2210A>G
n.1312-2210A>G
n.1250-2210A>G
n.1136-2210A>G
n.1247-2210A>G
n.661-2210A>G
n.729-2210A>G
c.2460T>C (p.Ala820=)
1g.99915427T>GCA419095382AGLc.4200T>G (p.Ala1400=)
n.4411T>G
c.4152T>G (p.Ala1384=)
c.4149T>G (p.Ala1383=)
n.1318-2210A>C
n.1207-2210A>C
n.1312-2210A>C
n.1250-2210A>C
n.1136-2210A>C
n.1247-2210A>C
n.661-2210A>C
n.729-2210A>C
c.2460T>G (p.Ala820=)
 gnomAD v4
1g.99915428T>ACA341341118AGLc.4201T>A (p.Leu1401Met)
n.4412T>A
c.4153T>A (p.Leu1385Met)
c.4150T>A (p.Leu1384Met)
n.1318-2211A>T
n.1207-2211A>T
n.1312-2211A>T
n.1250-2211A>T
n.1136-2211A>T
n.1247-2211A>T
n.661-2211A>T
n.729-2211A>T
c.2461T>A (p.Leu821Met)
1g.99915428T>CCA419095385AGLc.4201T>C (p.Leu1401=)
n.4412T>C
c.4153T>C (p.Leu1385=)
c.4150T>C (p.Leu1384=)
n.1318-2211A>G
n.1207-2211A>G
n.1312-2211A>G
n.1250-2211A>G
n.1136-2211A>G
n.1247-2211A>G
n.661-2211A>G
n.729-2211A>G
c.2461T>C (p.Leu821=)
1g.99915428T>GCA341341121AGLc.4201T>G (p.Leu1401Val)
n.4412T>G
c.4153T>G (p.Leu1385Val)
c.4150T>G (p.Leu1384Val)
n.1318-2211A>C
n.1207-2211A>C
n.1312-2211A>C
n.1250-2211A>C
n.1136-2211A>C
n.1247-2211A>C
n.661-2211A>C
n.729-2211A>C
c.2461T>G (p.Leu821Val)
1g.99915429T>ACA341341126AGLc.4202T>A (p.Leu1401Ter)
n.4413T>A
c.4154T>A (p.Leu1385Ter)
c.4151T>A (p.Leu1384Ter)
n.1318-2212A>T
n.1207-2212A>T
n.1312-2212A>T
n.1250-2212A>T
n.1136-2212A>T
n.1247-2212A>T
n.661-2212A>T
n.729-2212A>T
c.2462T>A (p.Leu821Ter)
1g.99915429T>CCA341341128AGLc.4202T>C (p.Leu1401Ser)
n.4413T>C
c.4154T>C (p.Leu1385Ser)
c.4151T>C (p.Leu1384Ser)
n.1318-2212A>G
n.1207-2212A>G
n.1312-2212A>G
n.1250-2212A>G
n.1136-2212A>G
n.1247-2212A>G
n.661-2212A>G
n.729-2212A>G
c.2462T>C (p.Leu821Ser)
1g.99915429T>GCA341341130AGLc.4202T>G (p.Leu1401Trp)
n.4413T>G
c.4154T>G (p.Leu1385Trp)
c.4151T>G (p.Leu1384Trp)
n.1318-2212A>C
n.1207-2212A>C
n.1312-2212A>C
n.1250-2212A>C
n.1136-2212A>C
n.1247-2212A>C
n.661-2212A>C
n.729-2212A>C
c.2462T>G (p.Leu821Trp)
1g.99915430G>ACA419095404AGLc.4203G>A (p.Leu1401=)
n.4414G>A
c.4155G>A (p.Leu1385=)
c.4152G>A (p.Leu1384=)
n.1318-2213C>T
n.1207-2213C>T
n.1312-2213C>T
n.1250-2213C>T
n.1136-2213C>T
n.1247-2213C>T
n.661-2213C>T
n.729-2213C>T
c.2463G>A (p.Leu821=)
1g.99915430G>CCA341341133AGLc.4203G>C (p.Leu1401Phe)
n.4414G>C
c.4155G>C (p.Leu1385Phe)
c.4152G>C (p.Leu1384Phe)
n.1318-2213C>G
n.1207-2213C>G
n.1312-2213C>G
n.1250-2213C>G
n.1136-2213C>G
n.1247-2213C>G
n.661-2213C>G
n.729-2213C>G
c.2463G>C (p.Leu821Phe)
1g.99915430G>TCA341341136AGLc.4203G>T (p.Leu1401Phe)
n.4414G>T
c.4155G>T (p.Leu1385Phe)
c.4152G>T (p.Leu1384Phe)
n.1318-2213C>A
n.1207-2213C>A
n.1312-2213C>A
n.1250-2213C>A
n.1136-2213C>A
n.1247-2213C>A
n.661-2213C>A
n.729-2213C>A
c.2463G>T (p.Leu821Phe)
1g.99915431G>ACA341341144AGLc.4204G>A (p.Glu1402Lys)
n.4415G>A
c.4156G>A (p.Glu1386Lys)
c.4153G>A (p.Glu1385Lys)
n.1318-2214C>T
n.1207-2214C>T
n.1312-2214C>T
n.1250-2214C>T
n.1136-2214C>T
n.1247-2214C>T
n.661-2214C>T
n.729-2214C>T
c.2464G>A (p.Glu822Lys)
1g.99915431G>CCA341341141AGLc.4204G>C (p.Glu1402Gln)
n.4415G>C
c.4156G>C (p.Glu1386Gln)
c.4153G>C (p.Glu1385Gln)
n.1318-2214C>G
n.1207-2214C>G
n.1312-2214C>G
n.1250-2214C>G
n.1136-2214C>G
n.1247-2214C>G
n.661-2214C>G
n.729-2214C>G
c.2464G>C (p.Glu822Gln)
1g.99915431G>TCA341341139AGLc.4204G>T (p.Glu1402Ter)
n.4415G>T
c.4156G>T (p.Glu1386Ter)
c.4153G>T (p.Glu1385Ter)
n.1318-2214C>A
n.1207-2214C>A
n.1312-2214C>A
n.1250-2214C>A
n.1136-2214C>A
n.1247-2214C>A
n.661-2214C>A
n.729-2214C>A
c.2464G>T (p.Glu822Ter)
 ClinVar
1g.99915432A>CCA341341149AGLc.4205A>C (p.Glu1402Ala)
n.4416A>C
c.4157A>C (p.Glu1386Ala)
c.4154A>C (p.Glu1385Ala)
n.1318-2215T>G
n.1207-2215T>G
n.1312-2215T>G
n.1250-2215T>G
n.1136-2215T>G
n.1247-2215T>G
n.661-2215T>G
n.729-2215T>G
c.2465A>C (p.Glu822Ala)
1g.99915432A>GCA341341159AGLc.4205A>G (p.Glu1402Gly)
n.4416A>G
c.4157A>G (p.Glu1386Gly)
c.4154A>G (p.Glu1385Gly)
n.1318-2215T>C
n.1207-2215T>C
n.1312-2215T>C
n.1250-2215T>C
n.1136-2215T>C
n.1247-2215T>C
n.661-2215T>C
n.729-2215T>C
c.2465A>G (p.Glu822Gly)
1g.99915432A>TCA341341156AGLc.4205A>T (p.Glu1402Val)
n.4416A>T
c.4157A>T (p.Glu1386Val)
c.4154A>T (p.Glu1385Val)
n.1318-2215T>A
n.1207-2215T>A
n.1312-2215T>A
n.1250-2215T>A
n.1136-2215T>A
n.1247-2215T>A
n.661-2215T>A
n.729-2215T>A
c.2465A>T (p.Glu822Val)
1g.99915433G>ACA419095415AGLc.4206G>A (p.Glu1402=)
n.4417G>A
c.4158G>A (p.Glu1386=)
c.4155G>A (p.Glu1385=)
n.1318-2216C>T
n.1207-2216C>T
n.1312-2216C>T
n.1250-2216C>T
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n.661-2216C>T
n.729-2216C>T
c.2466G>A (p.Glu822=)
1g.99915433G>CCA341341162AGLc.4206G>C (p.Glu1402Asp)
n.4417G>C
c.4158G>C (p.Glu1386Asp)
c.4155G>C (p.Glu1385Asp)
n.1318-2216C>G
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n.661-2216C>G
n.729-2216C>G
c.2466G>C (p.Glu822Asp)
1g.99915433G=CA1183945759AGLc.4206G= (p.Glu1402=)
n.4417G=
c.4158G= (p.Glu1386=)
c.4155G= (p.Glu1385=)
n.1318-2216C=
n.1207-2216C=
n.1312-2216C=
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n.661-2216C=
n.729-2216C=
c.2466G= (p.Glu822=)
1g.99915433G>TCA341341164AGLc.4206G>T (p.Glu1402Asp)
n.4417G>T
c.4158G>T (p.Glu1386Asp)
c.4155G>T (p.Glu1385Asp)
n.1318-2216C>A
n.1207-2216C>A
n.1312-2216C>A
n.1250-2216C>A
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n.1247-2216C>A
n.661-2216C>A
n.729-2216C>A
c.2466G>T (p.Glu822Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915434A=CA1183945761AGLc.4207A= (p.Ile1403=)
n.4418A=
c.4159A= (p.Ile1387=)
c.4156A= (p.Ile1386=)
n.1318-2217T=
n.1207-2217T=
n.1312-2217T=
n.1250-2217T=
n.1136-2217T=
n.1247-2217T=
n.661-2217T=
n.729-2217T=
c.2467A= (p.Ile823=)
1g.99915434A>CCA341341172AGLc.4207A>C (p.Ile1403Leu)
n.4418A>C
c.4159A>C (p.Ile1387Leu)
c.4156A>C (p.Ile1386Leu)
n.1318-2217T>G
n.1207-2217T>G
n.1312-2217T>G
n.1250-2217T>G
n.1136-2217T>G
n.1247-2217T>G
n.661-2217T>G
n.729-2217T>G
c.2467A>C (p.Ile823Leu)
1g.99915434A>GCA341341175AGLc.4207A>G (p.Ile1403Val)
n.4418A>G
c.4159A>G (p.Ile1387Val)
c.4156A>G (p.Ile1386Val)
n.1318-2217T>C
n.1207-2217T>C
n.1312-2217T>C
n.1250-2217T>C
n.1136-2217T>C
n.1247-2217T>C
n.661-2217T>C
n.729-2217T>C
c.2467A>G (p.Ile823Val)
1g.99915434A>TCA967352AGLc.4207A>T (p.Ile1403Phe)
n.4418A>T
c.4159A>T (p.Ile1387Phe)
c.4156A>T (p.Ile1386Phe)
n.1318-2217T>A
n.1207-2217T>A
n.1312-2217T>A
n.1250-2217T>A
n.1136-2217T>A
n.1247-2217T>A
n.661-2217T>A
n.729-2217T>A
c.2467A>T (p.Ile823Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915435T>ACA341341180AGLc.4208T>A (p.Ile1403Asn)
n.4419T>A
c.4160T>A (p.Ile1387Asn)
c.4157T>A (p.Ile1386Asn)
n.1318-2218A>T
n.1207-2218A>T
n.1312-2218A>T
n.1250-2218A>T
n.1136-2218A>T
n.1247-2218A>T
n.661-2218A>T
n.729-2218A>T
c.2468T>A (p.Ile823Asn)
1g.99915435T>CCA341341183AGLc.4208T>C (p.Ile1403Thr)
n.4419T>C
c.4160T>C (p.Ile1387Thr)
c.4157T>C (p.Ile1386Thr)
n.1318-2218A>G
n.1207-2218A>G
n.1312-2218A>G
n.1250-2218A>G
n.1136-2218A>G
n.1247-2218A>G
n.661-2218A>G
n.729-2218A>G
c.2468T>C (p.Ile823Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915435T>GCA341341184AGLc.4208T>G (p.Ile1403Ser)
n.4419T>G
c.4160T>G (p.Ile1387Ser)
c.4157T>G (p.Ile1386Ser)
n.1318-2218A>C
n.1207-2218A>C
n.1312-2218A>C
n.1250-2218A>C
n.1136-2218A>C
n.1247-2218A>C
n.661-2218A>C
n.729-2218A>C
c.2468T>G (p.Ile823Ser)
1g.99915435T=CA1183945764AGLc.4208T= (p.Ile1403=)
n.4419T=
c.4160T= (p.Ile1387=)
c.4157T= (p.Ile1386=)
n.1318-2218A=
n.1207-2218A=
n.1312-2218A=
n.1250-2218A=
n.1136-2218A=
n.1247-2218A=
n.661-2218A=
n.729-2218A=
c.2468T= (p.Ile823=)
1g.99915436T>ACA419095439AGLc.4209T>A (p.Ile1403=)
n.4420T>A
c.4161T>A (p.Ile1387=)
c.4158T>A (p.Ile1386=)
n.1318-2219A>T
n.1207-2219A>T
n.1312-2219A>T
n.1250-2219A>T
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n.1247-2219A>T
n.661-2219A>T
n.729-2219A>T
c.2469T>A (p.Ile823=)
1g.99915436T>CCA419095438AGLc.4209T>C (p.Ile1403=)
n.4420T>C
c.4161T>C (p.Ile1387=)
c.4158T>C (p.Ile1386=)
n.1318-2219A>G
n.1207-2219A>G
n.1312-2219A>G
n.1250-2219A>G
n.1136-2219A>G
n.1247-2219A>G
n.661-2219A>G
n.729-2219A>G
c.2469T>C (p.Ile823=)
 ClinVar dbSNP
1g.99915436T>GCA341341185AGLc.4209T>G (p.Ile1403Met)
n.4420T>G
c.4161T>G (p.Ile1387Met)
c.4158T>G (p.Ile1386Met)
n.1318-2219A>C
n.1207-2219A>C
n.1312-2219A>C
n.1250-2219A>C
n.1136-2219A>C
n.1247-2219A>C
n.661-2219A>C
n.729-2219A>C
c.2469T>G (p.Ile823Met)
 ClinVar dbSNP
1g.99915436T=CA1183945770AGLc.4209T= (p.Ile1403=)
n.4420T=
c.4161T= (p.Ile1387=)
c.4158T= (p.Ile1386=)
n.1318-2219A=
n.1207-2219A=
n.1312-2219A=
n.1250-2219A=
n.1136-2219A=
n.1247-2219A=
n.661-2219A=
n.729-2219A=
c.2469T= (p.Ile823=)
1g.99915437G>ACA243732AGLc.4210G>A (p.Ala1404Thr)
n.4421G>A
c.4162G>A (p.Ala1388Thr)
c.4159G>A (p.Ala1387Thr)
n.1318-2220C>T
n.1207-2220C>T
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n.1247-2220C>T
n.661-2220C>T
n.729-2220C>T
c.2470G>A (p.Ala824Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915437G>CCA341341186AGLc.4210G>C (p.Ala1404Pro)
n.4421G>C
c.4162G>C (p.Ala1388Pro)
c.4159G>C (p.Ala1387Pro)
n.1318-2220C>G
n.1207-2220C>G
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n.1250-2220C>G
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n.661-2220C>G
n.729-2220C>G
c.2470G>C (p.Ala824Pro)
1g.99915437G=CA1183945774AGLc.4210G= (p.Ala1404=)
n.4421G=
c.4162G= (p.Ala1388=)
c.4159G= (p.Ala1387=)
n.1318-2220C=
n.1207-2220C=
n.1312-2220C=
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n.1136-2220C=
n.1247-2220C=
n.661-2220C=
n.729-2220C=
c.2470G= (p.Ala824=)
1g.99915437G>TCA341341188AGLc.4210G>T (p.Ala1404Ser)
n.4421G>T
c.4162G>T (p.Ala1388Ser)
c.4159G>T (p.Ala1387Ser)
n.1318-2220C>A
n.1207-2220C>A
n.1312-2220C>A
n.1250-2220C>A
n.1136-2220C>A
n.1247-2220C>A
n.661-2220C>A
n.729-2220C>A
c.2470G>T (p.Ala824Ser)
1g.99915438C>ACA341341190AGLc.4211C>A (p.Ala1404Glu)
n.4422C>A
c.4163C>A (p.Ala1388Glu)
c.4160C>A (p.Ala1387Glu)
n.1318-2221G>T
n.1207-2221G>T
n.1312-2221G>T
n.1250-2221G>T
n.1136-2221G>T
n.1247-2221G>T
n.661-2221G>T
n.729-2221G>T
c.2471C>A (p.Ala824Glu)
1g.99915438C>GCA341341196AGLc.4211C>G (p.Ala1404Gly)
n.4422C>G
c.4163C>G (p.Ala1388Gly)
c.4160C>G (p.Ala1387Gly)
n.1318-2221G>C
n.1207-2221G>C
n.1312-2221G>C
n.1250-2221G>C
n.1136-2221G>C
n.1247-2221G>C
n.661-2221G>C
n.729-2221G>C
c.2471C>G (p.Ala824Gly)
1g.99915438C>TCA341341192AGLc.4211C>T (p.Ala1404Val)
n.4422C>T
c.4163C>T (p.Ala1388Val)
c.4160C>T (p.Ala1387Val)
n.1318-2221G>A
n.1207-2221G>A
n.1312-2221G>A
n.1250-2221G>A
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n.1247-2221G>A
n.661-2221G>A
n.729-2221G>A
c.2471C>T (p.Ala824Val)
1g.99915439A=CA1183945783AGLc.4212A= (p.Ala1404=)
n.4423A=
c.4164A= (p.Ala1388=)
c.4161A= (p.Ala1387=)
n.1318-2222T=
n.1207-2222T=
n.1312-2222T=
n.1250-2222T=
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n.1247-2222T=
n.661-2222T=
n.729-2222T=
c.2472A= (p.Ala824=)
1g.99915439A>CCA967353AGLc.4212A>C (p.Ala1404=)
n.4423A>C
c.4164A>C (p.Ala1388=)
c.4161A>C (p.Ala1387=)
n.1318-2222T>G
n.1207-2222T>G
n.1312-2222T>G
n.1250-2222T>G
n.1136-2222T>G
n.1247-2222T>G
n.661-2222T>G
n.729-2222T>G
c.2472A>C (p.Ala824=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915439A>GCA419095464AGLc.4212A>G (p.Ala1404=)
n.4423A>G
c.4164A>G (p.Ala1388=)
c.4161A>G (p.Ala1387=)
n.1318-2222T>C
n.1207-2222T>C
n.1312-2222T>C
n.1250-2222T>C
n.1136-2222T>C
n.1247-2222T>C
n.661-2222T>C
n.729-2222T>C
c.2472A>G (p.Ala824=)
 gnomAD v4
1g.99915439A>TCA419095466AGLc.4212A>T (p.Ala1404=)
n.4423A>T
c.4164A>T (p.Ala1388=)
c.4161A>T (p.Ala1387=)
n.1318-2222T>A
n.1207-2222T>A
n.1312-2222T>A
n.1250-2222T>A
n.1136-2222T>A
n.1247-2222T>A
n.661-2222T>A
n.729-2222T>A
c.2472A>T (p.Ala824=)
1g.99915440G>ACA341341201AGLc.4213G>A (p.Glu1405Lys)
n.4424G>A
c.4165G>A (p.Glu1389Lys)
c.4162G>A (p.Glu1388Lys)
n.1318-2223C>T
n.1207-2223C>T
n.1312-2223C>T
n.1250-2223C>T
n.1136-2223C>T
n.1247-2223C>T
n.661-2223C>T
n.729-2223C>T
c.2473G>A (p.Glu825Lys)
 ClinVar
1g.99915440G>CCA341341205AGLc.4213G>C (p.Glu1405Gln)
n.4424G>C
c.4165G>C (p.Glu1389Gln)
c.4162G>C (p.Glu1388Gln)
n.1318-2223C>G
n.1207-2223C>G
n.1312-2223C>G
n.1250-2223C>G
n.1136-2223C>G
n.1247-2223C>G
n.661-2223C>G
n.729-2223C>G
c.2473G>C (p.Glu825Gln)
 gnomAD v4
1g.99915440G>TCA341341208AGLc.4213G>T (p.Glu1405Ter)
n.4424G>T
c.4165G>T (p.Glu1389Ter)
c.4162G>T (p.Glu1388Ter)
n.1318-2223C>A
n.1207-2223C>A
n.1312-2223C>A
n.1250-2223C>A
n.1136-2223C>A
n.1247-2223C>A
n.661-2223C>A
n.729-2223C>A
c.2473G>T (p.Glu825Ter)
1g.99915440_99915441delinsGACA1183945788AGLc.4213_4214delinsGA (p.Glu1405=)
n.4424_4425delinsGA
c.4165_4166delinsGA (p.Glu1389=)
c.4162_4163delinsGA (p.Glu1388=)
n.1318-2224_1318-2223delinsTC
n.1207-2224_1207-2223delinsTC
n.1312-2224_1312-2223delinsTC
n.1250-2224_1250-2223delinsTC
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n.1247-2224_1247-2223delinsTC
n.661-2224_661-2223delinsTC
n.729-2224_729-2223delinsTC
c.2473_2474delinsGA (p.Glu825=)
1g.99915441A=CA1140490771AGLc.4214A= (p.Glu1405=)
n.4425A=
c.4166A= (p.Glu1389=)
c.4163A= (p.Glu1388=)
n.1318-2224T=
n.1207-2224T=
n.1312-2224T=
n.1250-2224T=
n.1136-2224T=
n.1247-2224T=
n.661-2224T=
n.729-2224T=
c.2474A= (p.Glu825=)
1g.99915441A>CCA341341213AGLc.4214A>C (p.Glu1405Ala)
n.4425A>C
c.4166A>C (p.Glu1389Ala)
c.4163A>C (p.Glu1388Ala)
n.1318-2224T>G
n.1207-2224T>G
n.1312-2224T>G
n.1250-2224T>G
n.1136-2224T>G
n.1247-2224T>G
n.661-2224T>G
n.729-2224T>G
c.2474A>C (p.Glu825Ala)
1g.99915441A>GCA967354AGLc.4214A>G (p.Glu1405Gly)
n.4425A>G
c.4166A>G (p.Glu1389Gly)
c.4163A>G (p.Glu1388Gly)
n.1318-2224T>C
n.1207-2224T>C
n.1312-2224T>C
n.1250-2224T>C
n.1136-2224T>C
n.1247-2224T>C
n.661-2224T>C
n.729-2224T>C
c.2474A>G (p.Glu825Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.99915441A>TCA341341216AGLc.4214A>T (p.Glu1405Val)
n.4425A>T
c.4166A>T (p.Glu1389Val)
c.4163A>T (p.Glu1388Val)
n.1318-2224T>A
n.1207-2224T>A
n.1312-2224T>A
n.1250-2224T>A
n.1136-2224T>A
n.1247-2224T>A
n.661-2224T>A
n.729-2224T>A
c.2474A>T (p.Glu825Val)
 gnomAD v4
1g.99915448dupCA274323AGLc.4221dup (p.Leu1408IlefsTer14)
n.4432dup
c.4173dup (p.Leu1392IlefsTer14)
c.4170dup (p.Leu1391IlefsTer14)
n.1318-2224dup
n.1207-2224dup
n.1312-2224dup
n.1250-2224dup
n.1136-2224dup
n.1247-2224dup
n.661-2224dup
n.729-2224dup
c.2481dup (p.Leu828IlefsTer14)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99915448delCA524710817AGLc.4221del (p.Lys1407AsnfsTer8)
n.4432del
c.4173del (p.Lys1391AsnfsTer8)
c.4170del (p.Lys1390AsnfsTer8)
n.1318-2224del
n.1207-2224del
n.1312-2224del
n.1250-2224del
n.1136-2224del
n.1247-2224del
n.661-2224del
n.729-2224del
c.2481del (p.Lys827AsnfsTer8)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915447_99915448delCA2499214929AGLc.4220_4221del (p.Lys1407IlefsTer14)
n.4431_4432del
c.4172_4173del (p.Lys1391IlefsTer14)
c.4169_4170del (p.Lys1390IlefsTer14)
n.1318-2225_1318-2224del
n.1207-2225_1207-2224del
n.1312-2225_1312-2224del
n.1250-2225_1250-2224del
n.1136-2225_1136-2224del
n.1247-2225_1247-2224del
n.661-2225_661-2224del
n.729-2225_729-2224del
c.2480_2481del (p.Lys827IlefsTer14)
 ClinVar dbSNP
1g.99915442A=CA1183945803AGLc.4215A= (p.Glu1405=)
n.4426A=
c.4167A= (p.Glu1389=)
c.4164A= (p.Glu1388=)
n.1318-2225T=
n.1207-2225T=
n.1312-2225T=
n.1250-2225T=
n.1136-2225T=
n.1247-2225T=
n.661-2225T=
n.729-2225T=
c.2475A= (p.Glu825=)
1g.99915442A>CCA27558617AGLc.4215A>C (p.Glu1405Asp)
n.4426A>C
c.4167A>C (p.Glu1389Asp)
c.4164A>C (p.Glu1388Asp)
n.1318-2225T>G
n.1207-2225T>G
n.1312-2225T>G
n.1250-2225T>G
n.1136-2225T>G
n.1247-2225T>G
n.661-2225T>G
n.729-2225T>G
c.2475A>C (p.Glu825Asp)
 dbSNP
1g.99915442A>GCA419095486AGLc.4215A>G (p.Glu1405=)
n.4426A>G
c.4167A>G (p.Glu1389=)
c.4164A>G (p.Glu1388=)
n.1318-2225T>C
n.1207-2225T>C
n.1312-2225T>C
n.1250-2225T>C
n.1136-2225T>C
n.1247-2225T>C
n.661-2225T>C
n.729-2225T>C
c.2475A>G (p.Glu825=)
1g.99915442A>TCA341341227AGLc.4215A>T (p.Glu1405Asp)
n.4426A>T
c.4167A>T (p.Glu1389Asp)
c.4164A>T (p.Glu1388Asp)
n.1318-2225T>A
n.1207-2225T>A
n.1312-2225T>A
n.1250-2225T>A
n.1136-2225T>A
n.1247-2225T>A
n.661-2225T>A
n.729-2225T>A
c.2475A>T (p.Glu825Asp)
1g.99915443A>CCA341341233AGLc.4216A>C (p.Lys1406Gln)
n.4427A>C
c.4168A>C (p.Lys1390Gln)
c.4165A>C (p.Lys1389Gln)
n.1318-2226T>G
n.1207-2226T>G
n.1312-2226T>G
n.1250-2226T>G
n.1136-2226T>G
n.1247-2226T>G
n.661-2226T>G
n.729-2226T>G
c.2476A>C (p.Lys826Gln)
1g.99915443A>GCA341341236AGLc.4216A>G (p.Lys1406Glu)
n.4427A>G
c.4168A>G (p.Lys1390Glu)
c.4165A>G (p.Lys1389Glu)
n.1318-2226T>C
n.1207-2226T>C
n.1312-2226T>C
n.1250-2226T>C
n.1136-2226T>C
n.1247-2226T>C
n.661-2226T>C
n.729-2226T>C
c.2476A>G (p.Lys826Glu)
1g.99915443A>TCA341341231AGLc.4216A>T (p.Lys1406Ter)
n.4427A>T
c.4168A>T (p.Lys1390Ter)
c.4165A>T (p.Lys1389Ter)
n.1318-2226T>A
n.1207-2226T>A
n.1312-2226T>A
n.1250-2226T>A
n.1136-2226T>A
n.1247-2226T>A
n.661-2226T>A
n.729-2226T>A
c.2476A>T (p.Lys826Ter)
1g.99915444A>CCA341341244AGLc.4217A>C (p.Lys1406Thr)
n.4428A>C
c.4169A>C (p.Lys1390Thr)
c.4166A>C (p.Lys1389Thr)
n.1318-2227T>G
n.1207-2227T>G
n.1312-2227T>G
n.1250-2227T>G
n.1136-2227T>G
n.1247-2227T>G
n.661-2227T>G
n.729-2227T>G
c.2477A>C (p.Lys826Thr)
1g.99915444A>GCA341341245AGLc.4217A>G (p.Lys1406Arg)
n.4428A>G
c.4169A>G (p.Lys1390Arg)
c.4166A>G (p.Lys1389Arg)
n.1318-2227T>C
n.1207-2227T>C
n.1312-2227T>C
n.1250-2227T>C
n.1136-2227T>C
n.1247-2227T>C
n.661-2227T>C
n.729-2227T>C
c.2477A>G (p.Lys826Arg)
1g.99915444A>TCA341341251AGLc.4217A>T (p.Lys1406Ile)
n.4428A>T
c.4169A>T (p.Lys1390Ile)
c.4166A>T (p.Lys1389Ile)
n.1318-2227T>A
n.1207-2227T>A
n.1312-2227T>A
n.1250-2227T>A
n.1136-2227T>A
n.1247-2227T>A
n.661-2227T>A
n.729-2227T>A
c.2477A>T (p.Lys826Ile)
1g.99915445A>CCA341341254AGLc.4218A>C (p.Lys1406Asn)
n.4429A>C
c.4170A>C (p.Lys1390Asn)
c.4167A>C (p.Lys1389Asn)
n.1318-2228T>G
n.1207-2228T>G
n.1312-2228T>G
n.1250-2228T>G
n.1136-2228T>G
n.1247-2228T>G
n.661-2228T>G
n.729-2228T>G
c.2478A>C (p.Lys826Asn)
1g.99915445A>GCA419095507AGLc.4218A>G (p.Lys1406=)
n.4429A>G
c.4170A>G (p.Lys1390=)
c.4167A>G (p.Lys1389=)
n.1318-2228T>C
n.1207-2228T>C
n.1312-2228T>C
n.1250-2228T>C
n.1136-2228T>C
n.1247-2228T>C
n.661-2228T>C
n.729-2228T>C
c.2478A>G (p.Lys826=)
 gnomAD v4
1g.99915445A>TCA341341256AGLc.4218A>T (p.Lys1406Asn)
n.4429A>T
c.4170A>T (p.Lys1390Asn)
c.4167A>T (p.Lys1389Asn)
n.1318-2228T>A
n.1207-2228T>A
n.1312-2228T>A
n.1250-2228T>A
n.1136-2228T>A
n.1247-2228T>A
n.661-2228T>A
n.729-2228T>A
c.2478A>T (p.Lys826Asn)
1g.99915446A>CCA341341258AGLc.4219A>C (p.Lys1407Gln)
n.4430A>C
c.4171A>C (p.Lys1391Gln)
c.4168A>C (p.Lys1390Gln)
n.1318-2229T>G
n.1207-2229T>G
n.1312-2229T>G
n.1250-2229T>G
n.1136-2229T>G
n.1247-2229T>G
n.661-2229T>G
n.729-2229T>G
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
1g.99915446A>GCA341341260AGLc.4219A>G (p.Lys1407Glu)
n.4430A>G
c.4171A>G (p.Lys1391Glu)
c.4168A>G (p.Lys1390Glu)
n.1318-2229T>C
n.1207-2229T>C
n.1312-2229T>C
n.1250-2229T>C
n.1136-2229T>C
n.1247-2229T>C
n.661-2229T>C
n.729-2229T>C
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
1g.99915446A>TCA341341261AGLc.4219A>T (p.Lys1407Ter)
n.4430A>T
c.4171A>T (p.Lys1391Ter)
c.4168A>T (p.Lys1390Ter)
n.1318-2229T>A
n.1207-2229T>A
n.1312-2229T>A
n.1250-2229T>A
n.1136-2229T>A
n.1247-2229T>A
n.661-2229T>A
n.729-2229T>A
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
1g.99915447A>CCA341341265AGLc.4220A>C (p.Lys1407Thr)
n.4431A>C
c.4172A>C (p.Lys1391Thr)
c.4169A>C (p.Lys1390Thr)
n.1318-2230T>G
n.1207-2230T>G
n.1312-2230T>G
n.1250-2230T>G
n.1136-2230T>G
n.1247-2230T>G
n.661-2230T>G
n.729-2230T>G
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
1g.99915447A>GCA341341267AGLc.4220A>G (p.Lys1407Arg)
n.4431A>G
c.4172A>G (p.Lys1391Arg)
c.4169A>G (p.Lys1390Arg)
n.1318-2230T>C
n.1207-2230T>C
n.1312-2230T>C
n.1250-2230T>C
n.1136-2230T>C
n.1247-2230T>C
n.661-2230T>C
n.729-2230T>C
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
1g.99915447A>TCA341341272AGLc.4220A>T (p.Lys1407Ile)
n.4431A>T
c.4172A>T (p.Lys1391Ile)
c.4169A>T (p.Lys1390Ile)
n.1318-2230T>A
n.1207-2230T>A
n.1312-2230T>A
n.1250-2230T>A
n.1136-2230T>A
n.1247-2230T>A
n.661-2230T>A
n.729-2230T>A
c.2480A>T (p.Lys827Ile)
1g.99915448A=CA1183945805AGLc.4221A= (p.Lys1407=)
n.4432A=
c.4173A= (p.Lys1391=)
c.4170A= (p.Lys1390=)
n.1318-2231T=
n.1207-2231T=
n.1312-2231T=
n.1250-2231T=
n.1136-2231T=
n.1247-2231T=
n.661-2231T=
n.729-2231T=
c.2481A= (p.Lys827=)
1g.99915448A>CCA341341276AGLc.4221A>C (p.Lys1407Asn)
n.4432A>C
c.4173A>C (p.Lys1391Asn)
c.4170A>C (p.Lys1390Asn)
n.1318-2231T>G
n.1207-2231T>G
n.1312-2231T>G
n.1250-2231T>G
n.1136-2231T>G
n.1247-2231T>G
n.661-2231T>G
n.729-2231T>G
c.2481A>C (p.Lys827Asn)
1g.99915448A>GCA419095523AGLc.4221A>G (p.Lys1407=)
n.4432A>G
c.4173A>G (p.Lys1391=)
c.4170A>G (p.Lys1390=)
n.1318-2231T>C
n.1207-2231T>C
n.1312-2231T>C
n.1250-2231T>C
n.1136-2231T>C
n.1247-2231T>C
n.661-2231T>C
n.729-2231T>C
c.2481A>G (p.Lys827=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915448A>TCA341341278AGLc.4221A>T (p.Lys1407Asn)
n.4432A>T
c.4173A>T (p.Lys1391Asn)
c.4170A>T (p.Lys1390Asn)
n.1318-2231T>A
n.1207-2231T>A
n.1312-2231T>A
n.1250-2231T>A
n.1136-2231T>A
n.1247-2231T>A
n.661-2231T>A
n.729-2231T>A
c.2481A>T (p.Lys827Asn)
1g.99915449T>ACA341341290AGLc.4222T>A (p.Leu1408Met)
n.4433T>A
c.4174T>A (p.Leu1392Met)
c.4171T>A (p.Leu1391Met)
n.1318-2232A>T
n.1207-2232A>T
n.1312-2232A>T
n.1250-2232A>T
n.1136-2232A>T
n.1247-2232A>T
n.661-2232A>T
n.729-2232A>T
c.2482T>A (p.Leu828Met)
1g.99915449T>CCA419095532AGLc.4222T>C (p.Leu1408=)
n.4433T>C
c.4174T>C (p.Leu1392=)
c.4171T>C (p.Leu1391=)
n.1318-2232A>G
n.1207-2232A>G
n.1312-2232A>G
n.1250-2232A>G
n.1136-2232A>G
n.1247-2232A>G
n.661-2232A>G
n.729-2232A>G
c.2482T>C (p.Leu828=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99915449T>GCA341341282AGLc.4222T>G (p.Leu1408Val)
n.4433T>G
c.4174T>G (p.Leu1392Val)
c.4171T>G (p.Leu1391Val)
n.1318-2232A>C
n.1207-2232A>C
n.1312-2232A>C
n.1250-2232A>C
n.1136-2232A>C
n.1247-2232A>C
n.661-2232A>C
n.729-2232A>C
c.2482T>G (p.Leu828Val)
1g.99915450T>ACA341341293AGLc.4223T>A (p.Leu1408Ter)
n.4434T>A
c.4175T>A (p.Leu1392Ter)
c.4172T>A (p.Leu1391Ter)
n.1318-2233A>T
n.1207-2233A>T
n.1312-2233A>T
n.1250-2233A>T
n.1136-2233A>T
n.1247-2233A>T
n.661-2233A>T
n.729-2233A>T
c.2483T>A (p.Leu828Ter)
1g.99915450T>CCA341341294AGLc.4223T>C (p.Leu1408Ser)
n.4434T>C
c.4175T>C (p.Leu1392Ser)
c.4172T>C (p.Leu1391Ser)
n.1318-2233A>G
n.1207-2233A>G
n.1312-2233A>G
n.1250-2233A>G
n.1136-2233A>G
n.1247-2233A>G
n.661-2233A>G
n.729-2233A>G
c.2483T>C (p.Leu828Ser)
1g.99915450T>GCA341341295AGLc.4223T>G (p.Leu1408Trp)
n.4434T>G
c.4175T>G (p.Leu1392Trp)
c.4172T>G (p.Leu1391Trp)
n.1318-2233A>C
n.1207-2233A>C
n.1312-2233A>C
n.1250-2233A>C
n.1136-2233A>C
n.1247-2233A>C
n.661-2233A>C
n.729-2233A>C
c.2483T>G (p.Leu828Trp)
 gnomAD v4
1g.99915451G>ACA419095538AGLc.4224G>A (p.Leu1408=)
n.4435G>A
c.4176G>A (p.Leu1392=)
c.4173G>A (p.Leu1391=)
n.1318-2234C>T
n.1207-2234C>T
n.1312-2234C>T
n.1250-2234C>T
n.1136-2234C>T
n.1247-2234C>T
n.661-2234C>T
n.729-2234C>T
c.2484G>A (p.Leu828=)
1g.99915451G>CCA341341296AGLc.4224G>C (p.Leu1408Phe)
n.4435G>C
c.4176G>C (p.Leu1392Phe)
c.4173G>C (p.Leu1391Phe)
n.1318-2234C>G
n.1207-2234C>G
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n.1250-2234C>G
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n.1247-2234C>G
n.661-2234C>G
n.729-2234C>G
c.2484G>C (p.Leu828Phe)
1g.99915451G>TCA341341297AGLc.4224G>T (p.Leu1408Phe)
n.4435G>T
c.4176G>T (p.Leu1392Phe)
c.4173G>T (p.Leu1391Phe)
n.1318-2234C>A
n.1207-2234C>A
n.1312-2234C>A
n.1250-2234C>A
n.1136-2234C>A
n.1247-2234C>A
n.661-2234C>A
n.729-2234C>A
c.2484G>T (p.Leu828Phe)
1g.99915452C>ACA341341300AGLc.4225C>A (p.Leu1409Ile)
n.4436C>A
c.4177C>A (p.Leu1393Ile)
c.4174C>A (p.Leu1392Ile)
n.1318-2235G>T
n.1207-2235G>T
n.1312-2235G>T
n.1250-2235G>T
n.1136-2235G>T
n.1247-2235G>T
n.661-2235G>T
n.729-2235G>T
c.2485C>A (p.Leu829Ile)
1g.99915452C=CA1183945815AGLc.4225C= (p.Leu1409=)
n.4436C=
c.4177C= (p.Leu1393=)
c.4174C= (p.Leu1392=)
n.1318-2235G=
n.1207-2235G=
n.1312-2235G=
n.1250-2235G=
n.1136-2235G=
n.1247-2235G=
n.661-2235G=
n.729-2235G=
c.2485C= (p.Leu829=)
1g.99915452C>GCA27558620AGLc.4225C>G (p.Leu1409Val)
n.4436C>G
c.4177C>G (p.Leu1393Val)
c.4174C>G (p.Leu1392Val)
n.1318-2235G>C
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n.1312-2235G>C
n.1250-2235G>C
n.1136-2235G>C
n.1247-2235G>C
n.661-2235G>C
n.729-2235G>C
c.2485C>G (p.Leu829Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915452C>TCA967355AGLc.4225C>T (p.Leu1409Phe)
n.4436C>T
c.4177C>T (p.Leu1393Phe)
c.4174C>T (p.Leu1392Phe)
n.1318-2235G>A
n.1207-2235G>A
n.1312-2235G>A
n.1250-2235G>A
n.1136-2235G>A
n.1247-2235G>A
n.661-2235G>A
n.729-2235G>A
c.2485C>T (p.Leu829Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915453T>ACA341341317AGLc.4226T>A (p.Leu1409His)
n.4437T>A
c.4178T>A (p.Leu1393His)
c.4175T>A (p.Leu1392His)
n.1318-2236A>T
n.1207-2236A>T
n.1312-2236A>T
n.1250-2236A>T
n.1136-2236A>T
n.1247-2236A>T
n.661-2236A>T
n.729-2236A>T
c.2486T>A (p.Leu829His)
1g.99915453T>CCA341341321AGLc.4226T>C (p.Leu1409Pro)
n.4437T>C
c.4178T>C (p.Leu1393Pro)
c.4175T>C (p.Leu1392Pro)
n.1318-2236A>G
n.1207-2236A>G
n.1312-2236A>G
n.1250-2236A>G
n.1136-2236A>G
n.1247-2236A>G
n.661-2236A>G
n.729-2236A>G
c.2486T>C (p.Leu829Pro)
1g.99915453T>GCA341341326AGLc.4226T>G (p.Leu1409Arg)
n.4437T>G
c.4178T>G (p.Leu1393Arg)
c.4175T>G (p.Leu1392Arg)
n.1318-2236A>C
n.1207-2236A>C
n.1312-2236A>C
n.1250-2236A>C
n.1136-2236A>C
n.1247-2236A>C
n.661-2236A>C
n.729-2236A>C
c.2486T>G (p.Leu829Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915453T=CA1183945824AGLc.4226T= (p.Leu1409=)
n.4437T=
c.4178T= (p.Leu1393=)
c.4175T= (p.Leu1392=)
n.1318-2236A=
n.1207-2236A=
n.1312-2236A=
n.1250-2236A=
n.1136-2236A=
n.1247-2236A=
n.661-2236A=
n.729-2236A=
c.2486T= (p.Leu829=)
1g.99915454T>ACA419095550AGLc.4227T>A (p.Leu1409=)
n.4438T>A
c.4179T>A (p.Leu1393=)
c.4176T>A (p.Leu1392=)
n.1318-2237A>T
n.1207-2237A>T
n.1312-2237A>T
n.1250-2237A>T
n.1136-2237A>T
n.1247-2237A>T
n.661-2237A>T
n.729-2237A>T
c.2487T>A (p.Leu829=)
1g.99915454T>CCA419095552AGLc.4227T>C (p.Leu1409=)
n.4438T>C
c.4179T>C (p.Leu1393=)
c.4176T>C (p.Leu1392=)
n.1318-2237A>G
n.1207-2237A>G
n.1312-2237A>G
n.1250-2237A>G
n.1136-2237A>G
n.1247-2237A>G
n.661-2237A>G
n.729-2237A>G
c.2487T>C (p.Leu829=)
1g.99915454T>GCA419095555AGLc.4227T>G (p.Leu1409=)
n.4438T>G
c.4179T>G (p.Leu1393=)
c.4176T>G (p.Leu1392=)
n.1318-2237A>C
n.1207-2237A>C
n.1312-2237A>C
n.1250-2237A>C
n.1136-2237A>C
n.1247-2237A>C
n.661-2237A>C
n.729-2237A>C
c.2487T>G (p.Leu829=)
1g.99915454_99915455insAAAATACCATGACA2527036275AGLc.4227_4228insAAAATACCATGA
n.4438_4439insAAAATACCATGA
c.4179_4180insAAAATACCATGA
c.4176_4177insAAAATACCATGA
n.1318-2238_1318-2237insTCATGGTATTTT
n.1207-2238_1207-2237insTCATGGTATTTT
n.1312-2238_1312-2237insTCATGGTATTTT
n.1250-2238_1250-2237insTCATGGTATTTT
n.1136-2238_1136-2237insTCATGGTATTTT
n.1247-2238_1247-2237insTCATGGTATTTT
n.661-2238_661-2237insTCATGGTATTTT
n.729-2238_729-2237insTCATGGTATTTT
c.2487_2488insAAAATACCATGA
1g.99915455G>ACA341341329AGLc.4228G>A (p.Gly1410Ser)
n.4439G>A
c.4180G>A (p.Gly1394Ser)
c.4177G>A (p.Gly1393Ser)
n.1318-2238C>T
n.1207-2238C>T
n.1312-2238C>T
n.1250-2238C>T
n.1136-2238C>T
n.1247-2238C>T
n.661-2238C>T
n.729-2238C>T
c.2488G>A (p.Gly830Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915455G>CCA341341331AGLc.4228G>C (p.Gly1410Arg)
n.4439G>C
c.4180G>C (p.Gly1394Arg)
c.4177G>C (p.Gly1393Arg)
n.1318-2238C>G
n.1207-2238C>G
n.1312-2238C>G
n.1250-2238C>G
n.1136-2238C>G
n.1247-2238C>G
n.661-2238C>G
n.729-2238C>G
c.2488G>C (p.Gly830Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915455G=CA1183945827AGLc.4228G= (p.Gly1410=)
n.4439G=
c.4180G= (p.Gly1394=)
c.4177G= (p.Gly1393=)
n.1318-2238C=
n.1207-2238C=
n.1312-2238C=
n.1250-2238C=
n.1136-2238C=
n.1247-2238C=
n.661-2238C=
n.729-2238C=
c.2488G= (p.Gly830=)
1g.99915455G>TCA341341332AGLc.4228G>T (p.Gly1410Cys)
n.4439G>T
c.4180G>T (p.Gly1394Cys)
c.4177G>T (p.Gly1393Cys)
n.1318-2238C>A
n.1207-2238C>A
n.1312-2238C>A
n.1250-2238C>A
n.1136-2238C>A
n.1247-2238C>A
n.661-2238C>A
n.729-2238C>A
c.2488G>T (p.Gly830Cys)
 gnomAD v4
1g.99915456G>ACA341341338AGLc.4229G>A (p.Gly1410Asp)
n.4440G>A
c.4181G>A (p.Gly1394Asp)
c.4178G>A (p.Gly1393Asp)
n.1318-2239C>T
n.1207-2239C>T
n.1312-2239C>T
n.1250-2239C>T
n.1136-2239C>T
n.1247-2239C>T
n.661-2239C>T
n.729-2239C>T
c.2489G>A (p.Gly830Asp)
1g.99915456G>CCA341341340AGLc.4229G>C (p.Gly1410Ala)
n.4440G>C
c.4181G>C (p.Gly1394Ala)
c.4178G>C (p.Gly1393Ala)
n.1318-2239C>G
n.1207-2239C>G
n.1312-2239C>G
n.1250-2239C>G
n.1136-2239C>G
n.1247-2239C>G
n.661-2239C>G
n.729-2239C>G
c.2489G>C (p.Gly830Ala)
1g.99915456G>TCA341341336AGLc.4229G>T (p.Gly1410Val)
n.4440G>T
c.4181G>T (p.Gly1394Val)
c.4178G>T (p.Gly1393Val)
n.1318-2239C>A
n.1207-2239C>A
n.1312-2239C>A
n.1250-2239C>A
n.1136-2239C>A
n.1247-2239C>A
n.661-2239C>A
n.729-2239C>A
c.2489G>T (p.Gly830Val)
1g.99915457T>ACA419095571AGLc.4230T>A (p.Gly1410=)
n.4441T>A
c.4182T>A (p.Gly1394=)
c.4179T>A (p.Gly1393=)
n.1318-2240A>T
n.1207-2240A>T
n.1312-2240A>T
n.1250-2240A>T
n.1136-2240A>T
n.1247-2240A>T
n.661-2240A>T
n.729-2240A>T
c.2490T>A (p.Gly830=)
 ClinVar COSMIC
1g.99915457T>CCA419095569AGLc.4230T>C (p.Gly1410=)
n.4441T>C
c.4182T>C (p.Gly1394=)
c.4179T>C (p.Gly1393=)
n.1318-2240A>G
n.1207-2240A>G
n.1312-2240A>G
n.1250-2240A>G
n.1136-2240A>G
n.1247-2240A>G
n.661-2240A>G
n.729-2240A>G
c.2490T>C (p.Gly830=)
1g.99915457T>GCA419095565AGLc.4230T>G (p.Gly1410=)
n.4441T>G
c.4182T>G (p.Gly1394=)
c.4179T>G (p.Gly1393=)
n.1318-2240A>C
n.1207-2240A>C
n.1312-2240A>C
n.1250-2240A>C
n.1136-2240A>C
n.1247-2240A>C
n.661-2240A>C
n.729-2240A>C
c.2490T>G (p.Gly830=)
1g.99915458C>ACA341341347AGLc.4231C>A (p.Pro1411Thr)
n.4442C>A
c.4183C>A (p.Pro1395Thr)
c.4180C>A (p.Pro1394Thr)
n.1318-2241G>T
n.1207-2241G>T
n.1312-2241G>T
n.1250-2241G>T
n.1136-2241G>T
n.1247-2241G>T
n.661-2241G>T
n.729-2241G>T
c.2491C>A (p.Pro831Thr)
 gnomAD v4
1g.99915458C=CA1183945833AGLc.4231C= (p.Pro1411=)
n.4442C=
c.4183C= (p.Pro1395=)
c.4180C= (p.Pro1394=)
n.1318-2241G=
n.1207-2241G=
n.1312-2241G=
n.1250-2241G=
n.1136-2241G=
n.1247-2241G=
n.661-2241G=
n.729-2241G=
c.2491C= (p.Pro831=)
1g.99915458C>GCA341341343AGLc.4231C>G (p.Pro1411Ala)
n.4442C>G
c.4183C>G (p.Pro1395Ala)
c.4180C>G (p.Pro1394Ala)
n.1318-2241G>C
n.1207-2241G>C
n.1312-2241G>C
n.1250-2241G>C
n.1136-2241G>C
n.1247-2241G>C
n.661-2241G>C
n.729-2241G>C
c.2491C>G (p.Pro831Ala)
1g.99915458C>TCA341341345AGLc.4231C>T (p.Pro1411Ser)
n.4442C>T
c.4183C>T (p.Pro1395Ser)
c.4180C>T (p.Pro1394Ser)
n.1318-2241G>A
n.1207-2241G>A
n.1312-2241G>A
n.1250-2241G>A
n.1136-2241G>A
n.1247-2241G>A
n.661-2241G>A
n.729-2241G>A
c.2491C>T (p.Pro831Ser)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.99915461delCA2586967108AGLc.4234del (p.Gly1413AlafsTer2)
n.4445del
c.4186del (p.Gly1397AlafsTer2)
c.4183del (p.Gly1396AlafsTer2)
n.1318-2241del
n.1207-2241del
n.1312-2241del
n.1250-2241del
n.1136-2241del
n.1247-2241del
n.661-2241del
n.729-2241del
c.2494del (p.Gly833AlafsTer2)
1g.99915459C>ACA341341351AGLc.4232C>A (p.Pro1411His)
n.4443C>A
c.4184C>A (p.Pro1395His)
c.4181C>A (p.Pro1394His)
n.1318-2242G>T
n.1207-2242G>T
n.1312-2242G>T
n.1250-2242G>T
n.1136-2242G>T
n.1247-2242G>T
n.661-2242G>T
n.729-2242G>T
c.2492C>A (p.Pro831His)
1g.99915459C=CA1183945840AGLc.4232C= (p.Pro1411=)
n.4443C=
c.4184C= (p.Pro1395=)
c.4181C= (p.Pro1394=)
n.1318-2242G=
n.1207-2242G=
n.1312-2242G=
n.1250-2242G=
n.1136-2242G=
n.1247-2242G=
n.661-2242G=
n.729-2242G=
c.2492C= (p.Pro831=)
1g.99915459C>GCA341341353AGLc.4232C>G (p.Pro1411Arg)
n.4443C>G
c.4184C>G (p.Pro1395Arg)
c.4181C>G (p.Pro1394Arg)
n.1318-2242G>C
n.1207-2242G>C
n.1312-2242G>C
n.1250-2242G>C
n.1136-2242G>C
n.1247-2242G>C
n.661-2242G>C
n.729-2242G>C
c.2492C>G (p.Pro831Arg)
 gnomAD v4
1g.99915459C>TCA341341356AGLc.4232C>T (p.Pro1411Leu)
n.4443C>T
c.4184C>T (p.Pro1395Leu)
c.4181C>T (p.Pro1394Leu)
n.1318-2242G>A
n.1207-2242G>A
n.1312-2242G>A
n.1250-2242G>A
n.1136-2242G>A
n.1247-2242G>A
n.661-2242G>A
n.729-2242G>A
c.2492C>T (p.Pro831Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99915460C>ACA419095579AGLc.4233C>A (p.Pro1411=)
n.4444C>A
c.4185C>A (p.Pro1395=)
c.4182C>A (p.Pro1394=)
n.1318-2243G>T
n.1207-2243G>T
n.1312-2243G>T
n.1250-2243G>T
n.1136-2243G>T
n.1247-2243G>T
n.661-2243G>T
n.729-2243G>T
c.2493C>A (p.Pro831=)
 gnomAD v4
1g.99915460C=CA1183945841AGLc.4233C= (p.Pro1411=)
n.4444C=
c.4185C= (p.Pro1395=)
c.4182C= (p.Pro1394=)
n.1318-2243G=
n.1207-2243G=
n.1312-2243G=
n.1250-2243G=
n.1136-2243G=
n.1247-2243G=
n.661-2243G=
n.729-2243G=
c.2493C= (p.Pro831=)
1g.99915460C>GCA419095580AGLc.4233C>G (p.Pro1411=)
n.4444C>G
c.4185C>G (p.Pro1395=)
c.4182C>G (p.Pro1394=)
n.1318-2243G>C
n.1207-2243G>C
n.1312-2243G>C
n.1250-2243G>C
n.1136-2243G>C
n.1247-2243G>C
n.661-2243G>C
n.729-2243G>C
c.2493C>G (p.Pro831=)
1g.99915460C>TCA419095583AGLc.4233C>T (p.Pro1411=)
n.4444C>T
c.4185C>T (p.Pro1395=)
c.4182C>T (p.Pro1394=)
n.1318-2243G>A
n.1207-2243G>A
n.1312-2243G>A
n.1250-2243G>A
n.1136-2243G>A
n.1247-2243G>A
n.661-2243G>A
n.729-2243G>A
c.2493C>T (p.Pro831=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915461C>ACA341341359AGLc.4234C>A (p.Leu1412Ile)
n.4445C>A
c.4186C>A (p.Leu1396Ile)
c.4183C>A (p.Leu1395Ile)
n.1318-2244G>T
n.1207-2244G>T
n.1312-2244G>T
n.1250-2244G>T
n.1136-2244G>T
n.1247-2244G>T
n.661-2244G>T
n.729-2244G>T
c.2494C>A (p.Leu832Ile)
1g.99915461C>GCA341341366AGLc.4234C>G (p.Leu1412Val)
n.4445C>G
c.4186C>G (p.Leu1396Val)
c.4183C>G (p.Leu1395Val)
n.1318-2244G>C
n.1207-2244G>C
n.1312-2244G>C
n.1250-2244G>C
n.1136-2244G>C
n.1247-2244G>C
n.661-2244G>C
n.729-2244G>C
c.2494C>G (p.Leu832Val)
1g.99915461C>TCA341341369AGLc.4234C>T (p.Leu1412Phe)
n.4445C>T
c.4186C>T (p.Leu1396Phe)
c.4183C>T (p.Leu1395Phe)
n.1318-2244G>A
n.1207-2244G>A
n.1312-2244G>A
n.1250-2244G>A
n.1136-2244G>A
n.1247-2244G>A
n.661-2244G>A
n.729-2244G>A
c.2494C>T (p.Leu832Phe)
1g.99915462T>ACA341341372AGLc.4235T>A (p.Leu1412His)
n.4446T>A
c.4187T>A (p.Leu1396His)
c.4184T>A (p.Leu1395His)
n.1318-2245A>T
n.1207-2245A>T
n.1312-2245A>T
n.1250-2245A>T
n.1136-2245A>T
n.1247-2245A>T
n.661-2245A>T
n.729-2245A>T
c.2495T>A (p.Leu832His)
1g.99915462T>CCA341341377AGLc.4235T>C (p.Leu1412Pro)
n.4446T>C
c.4187T>C (p.Leu1396Pro)
c.4184T>C (p.Leu1395Pro)
n.1318-2245A>G
n.1207-2245A>G
n.1312-2245A>G
n.1250-2245A>G
n.1136-2245A>G
n.1247-2245A>G
n.661-2245A>G
n.729-2245A>G
c.2495T>C (p.Leu832Pro)
 gnomAD v4
1g.99915462T>GCA341341375AGLc.4235T>G (p.Leu1412Arg)
n.4446T>G
c.4187T>G (p.Leu1396Arg)
c.4184T>G (p.Leu1395Arg)
n.1318-2245A>C
n.1207-2245A>C
n.1312-2245A>C
n.1250-2245A>C
n.1136-2245A>C
n.1247-2245A>C
n.661-2245A>C
n.729-2245A>C
c.2495T>G (p.Leu832Arg)
1g.99915463dupCA2586967109AGLc.4236dup (p.Gly1413TrpfsTer9)
n.4447dup
c.4188dup (p.Gly1397TrpfsTer9)
c.4185dup (p.Gly1396TrpfsTer9)
n.1318-2245dup
n.1207-2245dup
n.1312-2245dup
n.1250-2245dup
n.1136-2245dup
n.1247-2245dup
n.661-2245dup
n.729-2245dup
c.2496dup (p.Gly833TrpfsTer9)
1g.99915463T>ACA419095591AGLc.4236T>A (p.Leu1412=)
n.4447T>A
c.4188T>A (p.Leu1396=)
c.4185T>A (p.Leu1395=)
n.1318-2246A>T
n.1207-2246A>T
n.1312-2246A>T
n.1250-2246A>T
n.1136-2246A>T
n.1247-2246A>T
n.661-2246A>T
n.729-2246A>T
c.2496T>A (p.Leu832=)
1g.99915463T>CCA967356AGLc.4236T>C (p.Leu1412=)
n.4447T>C
c.4188T>C (p.Leu1396=)
c.4185T>C (p.Leu1395=)
n.1318-2246A>G
n.1207-2246A>G
n.1312-2246A>G
n.1250-2246A>G
n.1136-2246A>G
n.1247-2246A>G
n.661-2246A>G
n.729-2246A>G
c.2496T>C (p.Leu832=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915463T>GCA419095595AGLc.4236T>G (p.Leu1412=)
n.4447T>G
c.4188T>G (p.Leu1396=)
c.4185T>G (p.Leu1395=)
n.1318-2246A>C
n.1207-2246A>C
n.1312-2246A>C
n.1250-2246A>C
n.1136-2246A>C
n.1247-2246A>C
n.661-2246A>C
n.729-2246A>C
c.2496T>G (p.Leu832=)
1g.99915463T=CA1183945844AGLc.4236T= (p.Leu1412=)
n.4447T=
c.4188T= (p.Leu1396=)
c.4185T= (p.Leu1395=)
n.1318-2246A=
n.1207-2246A=
n.1312-2246A=
n.1250-2246A=
n.1136-2246A=
n.1247-2246A=
n.661-2246A=
n.729-2246A=
c.2496T= (p.Leu832=)
1g.99915463_99915466delCA2646739180AGLc.4236_4239del (p.Gly1413Ter)
n.4447_4450del
c.4188_4191del (p.Gly1397Ter)
c.4185_4188del (p.Gly1396Ter)
n.1318-2249_1318-2246del
n.1207-2249_1207-2246del
n.1312-2249_1312-2246del
n.1250-2249_1250-2246del
n.1136-2249_1136-2246del
n.1247-2249_1247-2246del
n.661-2249_661-2246del
n.729-2249_729-2246del
c.2496_2499del (p.Gly833Ter)
 gnomAD v4
1g.99915464G>ACA341341392AGLc.4237G>A (p.Gly1413Ser)
n.4448G>A
c.4189G>A (p.Gly1397Ser)
c.4186G>A (p.Gly1396Ser)
n.1318-2247C>T
n.1207-2247C>T
n.1312-2247C>T
n.1250-2247C>T
n.1136-2247C>T
n.1247-2247C>T
n.661-2247C>T
n.729-2247C>T
c.2497G>A (p.Gly833Ser)
1g.99915464G>CCA967357AGLc.4237G>C (p.Gly1413Arg)
n.4448G>C
c.4189G>C (p.Gly1397Arg)
c.4186G>C (p.Gly1396Arg)
n.1318-2247C>G
n.1207-2247C>G
n.1312-2247C>G
n.1250-2247C>G
n.1136-2247C>G
n.1247-2247C>G
n.661-2247C>G
n.729-2247C>G
c.2497G>C (p.Gly833Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915464G=CA1183945845AGLc.4237G= (p.Gly1413=)
n.4448G=
c.4189G= (p.Gly1397=)
c.4186G= (p.Gly1396=)
n.1318-2247C=
n.1207-2247C=
n.1312-2247C=
n.1250-2247C=
n.1136-2247C=
n.1247-2247C=
n.661-2247C=
n.729-2247C=
c.2497G= (p.Gly833=)
1g.99915464G>TCA341341396AGLc.4237G>T (p.Gly1413Cys)
n.4448G>T
c.4189G>T (p.Gly1397Cys)
c.4186G>T (p.Gly1396Cys)
n.1318-2247C>A
n.1207-2247C>A
n.1312-2247C>A
n.1250-2247C>A
n.1136-2247C>A
n.1247-2247C>A
n.661-2247C>A
n.729-2247C>A
c.2497G>T (p.Gly833Cys)
 gnomAD v4
1g.99915465G>ACA341341397AGLc.4238G>A (p.Gly1413Asp)
n.4449G>A
c.4190G>A (p.Gly1397Asp)
c.4187G>A (p.Gly1396Asp)
n.1318-2248C>T
n.1207-2248C>T
n.1312-2248C>T
n.1250-2248C>T
n.1136-2248C>T
n.1247-2248C>T
n.661-2248C>T
n.729-2248C>T
c.2498G>A (p.Gly833Asp)
 COSMIC COSMIC
1g.99915465G>CCA341341399AGLc.4238G>C (p.Gly1413Ala)
n.4449G>C
c.4190G>C (p.Gly1397Ala)
c.4187G>C (p.Gly1396Ala)
n.1318-2248C>G
n.1207-2248C>G
n.1312-2248C>G
n.1250-2248C>G
n.1136-2248C>G
n.1247-2248C>G
n.661-2248C>G
n.729-2248C>G
c.2498G>C (p.Gly833Ala)
1g.99915465G>TCA341341398AGLc.4238G>T (p.Gly1413Val)
n.4449G>T
c.4190G>T (p.Gly1397Val)
c.4187G>T (p.Gly1396Val)
n.1318-2248C>A
n.1207-2248C>A
n.1312-2248C>A
n.1250-2248C>A
n.1136-2248C>A
n.1247-2248C>A
n.661-2248C>A
n.729-2248C>A
c.2498G>T (p.Gly833Val)
1g.99915466C>ACA419095612AGLc.4239C>A (p.Gly1413=)
n.4450C>A
c.4191C>A (p.Gly1397=)
c.4188C>A (p.Gly1396=)
n.1318-2249G>T
n.1207-2249G>T
n.1312-2249G>T
n.1250-2249G>T
n.1136-2249G>T
n.1247-2249G>T
n.661-2249G>T
n.729-2249G>T
c.2499C>A (p.Gly833=)
1g.99915466C>GCA419095614AGLc.4239C>G (p.Gly1413=)
n.4450C>G
c.4191C>G (p.Gly1397=)
c.4188C>G (p.Gly1396=)
n.1318-2249G>C
n.1207-2249G>C
n.1312-2249G>C
n.1250-2249G>C
n.1136-2249G>C
n.1247-2249G>C
n.661-2249G>C
n.729-2249G>C
c.2499C>G (p.Gly833=)
1g.99915466C>TCA419095613AGLc.4239C>T (p.Gly1413=)
n.4450C>T
c.4191C>T (p.Gly1397=)
c.4188C>T (p.Gly1396=)
n.1318-2249G>A
n.1207-2249G>A
n.1312-2249G>A
n.1250-2249G>A
n.1136-2249G>A
n.1247-2249G>A
n.661-2249G>A
n.729-2249G>A
c.2499C>T (p.Gly833=)
1g.99915467A=CA1183945847AGLc.4240A= (p.Met1414=)
n.4451A=
c.4192A= (p.Met1398=)
c.4189A= (p.Met1397=)
n.1318-2250T=
n.1207-2250T=
n.1312-2250T=
n.1250-2250T=
n.1136-2250T=
n.1247-2250T=
n.661-2250T=
n.729-2250T=
c.2500A= (p.Met834=)
1g.99915467A>CCA967358AGLc.4240A>C (p.Met1414Leu)
n.4451A>C
c.4192A>C (p.Met1398Leu)
c.4189A>C (p.Met1397Leu)
n.1318-2250T>G
n.1207-2250T>G
n.1312-2250T>G
n.1250-2250T>G
n.1136-2250T>G
n.1247-2250T>G
n.661-2250T>G
n.729-2250T>G
c.2500A>C (p.Met834Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915467A>GCA341341403AGLc.4240A>G (p.Met1414Val)
n.4451A>G
c.4192A>G (p.Met1398Val)
c.4189A>G (p.Met1397Val)
n.1318-2250T>C
n.1207-2250T>C
n.1312-2250T>C
n.1250-2250T>C
n.1136-2250T>C
n.1247-2250T>C
n.661-2250T>C
n.729-2250T>C
c.2500A>G (p.Met834Val)
 gnomAD v4
1g.99915467A>TCA341341405AGLc.4240A>T (p.Met1414Leu)
n.4451A>T
c.4192A>T (p.Met1398Leu)
c.4189A>T (p.Met1397Leu)
n.1318-2250T>A
n.1207-2250T>A
n.1312-2250T>A
n.1250-2250T>A
n.1136-2250T>A
n.1247-2250T>A
n.661-2250T>A
n.729-2250T>A
c.2500A>T (p.Met834Leu)
1g.99915468T>ACA341341409AGLc.4241T>A (p.Met1414Lys)
n.4452T>A
c.4193T>A (p.Met1398Lys)
c.4190T>A (p.Met1397Lys)
n.1318-2251A>T
n.1207-2251A>T
n.1312-2251A>T
n.1250-2251A>T
n.1136-2251A>T
n.1247-2251A>T
n.661-2251A>T
n.729-2251A>T
c.2501T>A (p.Met834Lys)
1g.99915468T>CCA341341411AGLc.4241T>C (p.Met1414Thr)
n.4452T>C
c.4193T>C (p.Met1398Thr)
c.4190T>C (p.Met1397Thr)
n.1318-2251A>G
n.1207-2251A>G
n.1312-2251A>G
n.1250-2251A>G
n.1136-2251A>G
n.1247-2251A>G
n.661-2251A>G
n.729-2251A>G
c.2501T>C (p.Met834Thr)
 gnomAD v4
1g.99915468T>GCA341341414AGLc.4241T>G (p.Met1414Arg)
n.4452T>G
c.4193T>G (p.Met1398Arg)
c.4190T>G (p.Met1397Arg)
n.1318-2251A>C
n.1207-2251A>C
n.1312-2251A>C
n.1250-2251A>C
n.1136-2251A>C
n.1247-2251A>C
n.661-2251A>C
n.729-2251A>C
c.2501T>G (p.Met834Arg)
1g.99915469G>ACA341341417AGLc.4242G>A (p.Met1414Ile)
n.4453G>A
c.4194G>A (p.Met1398Ile)
c.4191G>A (p.Met1397Ile)
n.1318-2252C>T
n.1207-2252C>T
n.1312-2252C>T
n.1250-2252C>T
n.1136-2252C>T
n.1247-2252C>T
n.661-2252C>T
n.729-2252C>T
c.2502G>A (p.Met834Ile)
1g.99915469G>CCA341341425AGLc.4242G>C (p.Met1414Ile)
n.4453G>C
c.4194G>C (p.Met1398Ile)
c.4191G>C (p.Met1397Ile)
n.1318-2252C>G
n.1207-2252C>G
n.1312-2252C>G
n.1250-2252C>G
n.1136-2252C>G
n.1247-2252C>G
n.661-2252C>G
n.729-2252C>G
c.2502G>C (p.Met834Ile)
1g.99915469G>TCA341341428AGLc.4242G>T (p.Met1414Ile)
n.4453G>T
c.4194G>T (p.Met1398Ile)
c.4191G>T (p.Met1397Ile)
n.1318-2252C>A
n.1207-2252C>A
n.1312-2252C>A
n.1250-2252C>A
n.1136-2252C>A
n.1247-2252C>A
n.661-2252C>A
n.729-2252C>A
c.2502G>T (p.Met834Ile)
 COSMIC COSMIC
1g.99915470A=CA1183945849AGLc.4243A= (p.Lys1415=)
n.4454A=
c.4195A= (p.Lys1399=)
c.4192A= (p.Lys1398=)
n.1318-2253T=
n.1207-2253T=
n.1312-2253T=
n.1250-2253T=
n.1136-2253T=
n.1247-2253T=
n.661-2253T=
n.729-2253T=
c.2503A= (p.Lys835=)
1g.99915470A>CCA341341431AGLc.4243A>C (p.Lys1415Gln)
n.4454A>C
c.4195A>C (p.Lys1399Gln)
c.4192A>C (p.Lys1398Gln)
n.1318-2253T>G
n.1207-2253T>G
n.1312-2253T>G
n.1250-2253T>G
n.1136-2253T>G
n.1247-2253T>G
n.661-2253T>G
n.729-2253T>G
c.2503A>C (p.Lys835Gln)
1g.99915470A>GCA341341433AGLc.4243A>G (p.Lys1415Glu)
n.4454A>G
c.4195A>G (p.Lys1399Glu)
c.4192A>G (p.Lys1398Glu)
n.1318-2253T>C
n.1207-2253T>C
n.1312-2253T>C
n.1250-2253T>C
n.1136-2253T>C
n.1247-2253T>C
n.661-2253T>C
n.729-2253T>C
c.2503A>G (p.Lys835Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915470A>TCA341341437AGLc.4243A>T (p.Lys1415Ter)
n.4454A>T
c.4195A>T (p.Lys1399Ter)
c.4192A>T (p.Lys1398Ter)
n.1318-2253T>A
n.1207-2253T>A
n.1312-2253T>A
n.1250-2253T>A
n.1136-2253T>A
n.1247-2253T>A
n.661-2253T>A
n.729-2253T>A
c.2503A>T (p.Lys835Ter)
 ClinVar
1g.99915471A>CCA341341450AGLc.4244A>C (p.Lys1415Thr)
n.4455A>C
c.4196A>C (p.Lys1399Thr)
c.4193A>C (p.Lys1398Thr)
n.1318-2254T>G
n.1207-2254T>G
n.1312-2254T>G
n.1250-2254T>G
n.1136-2254T>G
n.1247-2254T>G
n.661-2254T>G
n.729-2254T>G
c.2504A>C (p.Lys835Thr)
1g.99915471A>GCA341341448AGLc.4244A>G (p.Lys1415Arg)
n.4455A>G
c.4196A>G (p.Lys1399Arg)
c.4193A>G (p.Lys1398Arg)
n.1318-2254T>C
n.1207-2254T>C
n.1312-2254T>C
n.1250-2254T>C
n.1136-2254T>C
n.1247-2254T>C
n.661-2254T>C
n.729-2254T>C
c.2504A>G (p.Lys835Arg)
1g.99915471A>TCA341341449AGLc.4244A>T (p.Lys1415Ile)
n.4455A>T
c.4196A>T (p.Lys1399Ile)
c.4193A>T (p.Lys1398Ile)
n.1318-2254T>A
n.1207-2254T>A
n.1312-2254T>A
n.1250-2254T>A
n.1136-2254T>A
n.1247-2254T>A
n.661-2254T>A
n.729-2254T>A
c.2504A>T (p.Lys835Ile)
1g.99915472A>CCA341341458AGLc.4245A>C (p.Lys1415Asn)
n.4456A>C
c.4197A>C (p.Lys1399Asn)
c.4194A>C (p.Lys1398Asn)
n.1318-2255T>G
n.1207-2255T>G
n.1312-2255T>G
n.1250-2255T>G
n.1136-2255T>G
n.1247-2255T>G
n.661-2255T>G
n.729-2255T>G
c.2505A>C (p.Lys835Asn)
1g.99915472A>GCA419095656AGLc.4245A>G (p.Lys1415=)
n.4456A>G
c.4197A>G (p.Lys1399=)
c.4194A>G (p.Lys1398=)
n.1318-2255T>C
n.1207-2255T>C
n.1312-2255T>C
n.1250-2255T>C
n.1136-2255T>C
n.1247-2255T>C
n.661-2255T>C
n.729-2255T>C
c.2505A>G (p.Lys835=)
1g.99915472A>TCA341341460AGLc.4245A>T (p.Lys1415Asn)
n.4456A>T
c.4197A>T (p.Lys1399Asn)
c.4194A>T (p.Lys1398Asn)
n.1318-2255T>A
n.1207-2255T>A
n.1312-2255T>A
n.1250-2255T>A
n.1136-2255T>A
n.1247-2255T>A
n.661-2255T>A
n.729-2255T>A
c.2505A>T (p.Lys835Asn)
1g.99915473A=CA1183945850AGLc.4246A= (p.Thr1416=)
n.4457A=
c.4198A= (p.Thr1400=)
c.4195A= (p.Thr1399=)
n.1318-2256T=
n.1207-2256T=
n.1312-2256T=
n.1250-2256T=
n.1136-2256T=
n.1247-2256T=
n.661-2256T=
n.729-2256T=
c.2506A= (p.Thr836=)
1g.99915473A>CCA341341462AGLc.4246A>C (p.Thr1416Pro)
n.4457A>C
c.4198A>C (p.Thr1400Pro)
c.4195A>C (p.Thr1399Pro)
n.1318-2256T>G
n.1207-2256T>G
n.1312-2256T>G
n.1250-2256T>G
n.1136-2256T>G
n.1247-2256T>G
n.661-2256T>G
n.729-2256T>G
c.2506A>C (p.Thr836Pro)
1g.99915473A>GCA967359AGLc.4246A>G (p.Thr1416Ala)
n.4457A>G
c.4198A>G (p.Thr1400Ala)
c.4195A>G (p.Thr1399Ala)
n.1318-2256T>C
n.1207-2256T>C
n.1312-2256T>C
n.1250-2256T>C
n.1136-2256T>C
n.1247-2256T>C
n.661-2256T>C
n.729-2256T>C
c.2506A>G (p.Thr836Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915473A>TCA341341466AGLc.4246A>T (p.Thr1416Ser)
n.4457A>T
c.4198A>T (p.Thr1400Ser)
c.4195A>T (p.Thr1399Ser)
n.1318-2256T>A
n.1207-2256T>A
n.1312-2256T>A
n.1250-2256T>A
n.1136-2256T>A
n.1247-2256T>A
n.661-2256T>A
n.729-2256T>A
c.2506A>T (p.Thr836Ser)
1g.99915474delCA2646739181AGLc.4247del (p.Thr1416IlefsTer2)
n.4458del
c.4199del (p.Thr1400IlefsTer2)
c.4196del (p.Thr1399IlefsTer2)
n.1318-2257del
n.1207-2257del
n.1312-2257del
n.1250-2257del
n.1136-2257del
n.1247-2257del
n.661-2257del
n.729-2257del
c.2507del (p.Thr836IlefsTer2)
 gnomAD v4
1g.99915474C>ACA341341467AGLc.4247C>A (p.Thr1416Asn)
n.4458C>A
c.4199C>A (p.Thr1400Asn)
c.4196C>A (p.Thr1399Asn)
n.1318-2257G>T
n.1207-2257G>T
n.1312-2257G>T
n.1250-2257G>T
n.1136-2257G>T
n.1247-2257G>T
n.661-2257G>T
n.729-2257G>T
c.2507C>A (p.Thr836Asn)
1g.99915474C=CA1183945852AGLc.4247C= (p.Thr1416=)
n.4458C=
c.4199C= (p.Thr1400=)
c.4196C= (p.Thr1399=)
n.1318-2257G=
n.1207-2257G=
n.1312-2257G=
n.1250-2257G=
n.1136-2257G=
n.1247-2257G=
n.661-2257G=
n.729-2257G=
c.2507C= (p.Thr836=)
1g.99915474C>GCA341341468AGLc.4247C>G (p.Thr1416Ser)
n.4458C>G
c.4199C>G (p.Thr1400Ser)
c.4196C>G (p.Thr1399Ser)
n.1318-2257G>C
n.1207-2257G>C
n.1312-2257G>C
n.1250-2257G>C
n.1136-2257G>C
n.1247-2257G>C
n.661-2257G>C
n.729-2257G>C
c.2507C>G (p.Thr836Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915474C>TCA341341470AGLc.4247C>T (p.Thr1416Ile)
n.4458C>T
c.4199C>T (p.Thr1400Ile)
c.4196C>T (p.Thr1399Ile)
n.1318-2257G>A
n.1207-2257G>A
n.1312-2257G>A
n.1250-2257G>A
n.1136-2257G>A
n.1247-2257G>A
n.661-2257G>A
n.729-2257G>A
c.2507C>T (p.Thr836Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915475T>ACA419095678AGLc.4248T>A (p.Thr1416=)
n.4459T>A
c.4200T>A (p.Thr1400=)
c.4197T>A (p.Thr1399=)
n.1318-2258A>T
n.1207-2258A>T
n.1312-2258A>T
n.1250-2258A>T
n.1136-2258A>T
n.1247-2258A>T
n.661-2258A>T
n.729-2258A>T
c.2508T>A (p.Thr836=)
1g.99915475T>CCA419095680AGLc.4248T>C (p.Thr1416=)
n.4459T>C
c.4200T>C (p.Thr1400=)
c.4197T>C (p.Thr1399=)
n.1318-2258A>G
n.1207-2258A>G
n.1312-2258A>G
n.1250-2258A>G
n.1136-2258A>G
n.1247-2258A>G
n.661-2258A>G
n.729-2258A>G
c.2508T>C (p.Thr836=)
 gnomAD v4
1g.99915475T>GCA419095681AGLc.4248T>G (p.Thr1416=)
n.4459T>G
c.4200T>G (p.Thr1400=)
c.4197T>G (p.Thr1399=)
n.1318-2258A>C
n.1207-2258A>C
n.1312-2258A>C
n.1250-2258A>C
n.1136-2258A>C
n.1247-2258A>C
n.661-2258A>C
n.729-2258A>C
c.2508T>G (p.Thr836=)
 gnomAD v4
1g.99915477delCA2574444923AGLc.4250del (p.Leu1417Ter)
n.4461del
c.4202del (p.Leu1401Ter)
c.4199del (p.Leu1400Ter)
n.1318-2258del
n.1207-2258del
n.1312-2258del
n.1250-2258del
n.1136-2258del
n.1247-2258del
n.661-2258del
n.729-2258del
c.2510del (p.Leu837Ter)
1g.99915476_99915477delCA2574444924AGLc.4249_4250del (p.Leu1417ArgfsTer4)
n.4460_4461del
c.4201_4202del (p.Leu1401ArgfsTer4)
c.4198_4199del (p.Leu1400ArgfsTer4)
n.1318-2259_1318-2258del
n.1207-2259_1207-2258del
n.1312-2259_1312-2258del
n.1250-2259_1250-2258del
n.1136-2259_1136-2258del
n.1247-2259_1247-2258del
n.661-2259_661-2258del
n.729-2259_729-2258del
c.2509_2510del (p.Leu837ArgfsTer4)
 ClinVar
1g.99915476T>ACA341341473AGLc.4249T>A (p.Leu1417Ile)
n.4460T>A
c.4201T>A (p.Leu1401Ile)
c.4198T>A (p.Leu1400Ile)
n.1318-2259A>T
n.1207-2259A>T
n.1312-2259A>T
n.1250-2259A>T
n.1136-2259A>T
n.1247-2259A>T
n.661-2259A>T
n.729-2259A>T
c.2509T>A (p.Leu837Ile)
1g.99915476T>CCA419095682AGLc.4249T>C (p.Leu1417=)
n.4460T>C
c.4201T>C (p.Leu1401=)
c.4198T>C (p.Leu1400=)
n.1318-2259A>G
n.1207-2259A>G
n.1312-2259A>G
n.1250-2259A>G
n.1136-2259A>G
n.1247-2259A>G
n.661-2259A>G
n.729-2259A>G
c.2509T>C (p.Leu837=)
1g.99915476T>GCA341341475AGLc.4249T>G (p.Leu1417Val)
n.4460T>G
c.4201T>G (p.Leu1401Val)
c.4198T>G (p.Leu1400Val)
n.1318-2259A>C
n.1207-2259A>C
n.1312-2259A>C
n.1250-2259A>C
n.1136-2259A>C
n.1247-2259A>C
n.661-2259A>C
n.729-2259A>C
c.2509T>G (p.Leu837Val)
1g.99915477T>ACA341341489AGLc.4250T>A (p.Leu1417Ter)
n.4461T>A
c.4202T>A (p.Leu1401Ter)
c.4199T>A (p.Leu1400Ter)
n.1318-2260A>T
n.1207-2260A>T
n.1312-2260A>T
n.1250-2260A>T
n.1136-2260A>T
n.1247-2260A>T
n.661-2260A>T
n.729-2260A>T
c.2510T>A (p.Leu837Ter)
 ClinVar
1g.99915477T>CCA341341493AGLc.4250T>C (p.Leu1417Ser)
n.4461T>C
c.4202T>C (p.Leu1401Ser)
c.4199T>C (p.Leu1400Ser)
n.1318-2260A>G
n.1207-2260A>G
n.1312-2260A>G
n.1250-2260A>G
n.1136-2260A>G
n.1247-2260A>G
n.661-2260A>G
n.729-2260A>G
c.2510T>C (p.Leu837Ser)
 ClinVar dbSNP
1g.99915477T>GCA341341496AGLc.4250T>G (p.Leu1417Ter)
n.4461T>G
c.4202T>G (p.Leu1401Ter)
c.4199T>G (p.Leu1400Ter)
n.1318-2260A>C
n.1207-2260A>C
n.1312-2260A>C
n.1250-2260A>C
n.1136-2260A>C
n.1247-2260A>C
n.661-2260A>C
n.729-2260A>C
c.2510T>G (p.Leu837Ter)
1g.99915477T=CA1183945854AGLc.4250T= (p.Leu1417=)
n.4461T=
c.4202T= (p.Leu1401=)
c.4199T= (p.Leu1400=)
n.1318-2260A=
n.1207-2260A=
n.1312-2260A=
n.1250-2260A=
n.1136-2260A=
n.1247-2260A=
n.661-2260A=
n.729-2260A=
c.2510T= (p.Leu837=)
1g.99915478A=CA1183945855AGLc.4251A= (p.Leu1417=)
n.4462A=
c.4203A= (p.Leu1401=)
c.4200A= (p.Leu1400=)
n.1318-2261T=
n.1207-2261T=
n.1312-2261T=
n.1250-2261T=
n.1136-2261T=
n.1247-2261T=
n.661-2261T=
n.729-2261T=
c.2511A= (p.Leu837=)
1g.99915478A>CCA341341503AGLc.4251A>C (p.Leu1417Phe)
n.4462A>C
c.4203A>C (p.Leu1401Phe)
c.4200A>C (p.Leu1400Phe)
n.1318-2261T>G
n.1207-2261T>G
n.1312-2261T>G
n.1250-2261T>G
n.1136-2261T>G
n.1247-2261T>G
n.661-2261T>G
n.729-2261T>G
c.2511A>C (p.Leu837Phe)
1g.99915478A>GCA419095687AGLc.4251A>G (p.Leu1417=)
n.4462A>G
c.4203A>G (p.Leu1401=)
c.4200A>G (p.Leu1400=)
n.1318-2261T>C
n.1207-2261T>C
n.1312-2261T>C
n.1250-2261T>C
n.1136-2261T>C
n.1247-2261T>C
n.661-2261T>C
n.729-2261T>C
c.2511A>G (p.Leu837=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99915478A>TCA341341506AGLc.4251A>T (p.Leu1417Phe)
n.4462A>T
c.4203A>T (p.Leu1401Phe)
c.4200A>T (p.Leu1400Phe)
n.1318-2261T>A
n.1207-2261T>A
n.1312-2261T>A
n.1250-2261T>A
n.1136-2261T>A
n.1247-2261T>A
n.661-2261T>A
n.729-2261T>A
c.2511A>T (p.Leu837Phe)
 dbSNP
1g.99915482_99915636delCA2695198086AGLc.4255_4259+150del
n.4466_4470+150del
c.4207_4211+150del
c.4204_4208+150del
n.1318-2415_1318-2261del
n.1207-2415_1207-2261del
n.1312-2415_1312-2261del
n.1250-2415_1250-2261del
n.1136-2415_1136-2261del
n.1247-2415_1247-2261del
n.661-2415_661-2261del
n.729-2415_729-2261del
c.2515_2519+150del
 ClinVar
1g.99915479G>ACA341341508AGLc.4252G>A (p.Asp1418Asn)
n.4463G>A
c.4204G>A (p.Asp1402Asn)
c.4201G>A (p.Asp1401Asn)
n.1318-2262C>T
n.1207-2262C>T
n.1312-2262C>T
n.1250-2262C>T
n.1136-2262C>T
n.1247-2262C>T
n.661-2262C>T
n.729-2262C>T
c.2512G>A (p.Asp838Asn)
 gnomAD v4
1g.99915479G>CCA341341510AGLc.4252G>C (p.Asp1418His)
n.4463G>C
c.4204G>C (p.Asp1402His)
c.4201G>C (p.Asp1401His)
n.1318-2262C>G
n.1207-2262C>G
n.1312-2262C>G
n.1250-2262C>G
n.1136-2262C>G
n.1247-2262C>G
n.661-2262C>G
n.729-2262C>G
c.2512G>C (p.Asp838His)
1g.99915479G>TCA341341509AGLc.4252G>T (p.Asp1418Tyr)
n.4463G>T
c.4204G>T (p.Asp1402Tyr)
c.4201G>T (p.Asp1401Tyr)
n.1318-2262C>A
n.1207-2262C>A
n.1312-2262C>A
n.1250-2262C>A
n.1136-2262C>A
n.1247-2262C>A
n.661-2262C>A
n.729-2262C>A
c.2512G>T (p.Asp838Tyr)
1g.99915480A>CCA341341512AGLc.4253A>C (p.Asp1418Ala)
n.4464A>C
c.4205A>C (p.Asp1402Ala)
c.4202A>C (p.Asp1401Ala)
n.1318-2263T>G
n.1207-2263T>G
n.1312-2263T>G
n.1250-2263T>G
n.1136-2263T>G
n.1247-2263T>G
n.661-2263T>G
n.729-2263T>G
c.2513A>C (p.Asp838Ala)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99915480A>GCA341341514AGLc.4253A>G (p.Asp1418Gly)
n.4464A>G
c.4205A>G (p.Asp1402Gly)
c.4202A>G (p.Asp1401Gly)
n.1318-2263T>C
n.1207-2263T>C
n.1312-2263T>C
n.1250-2263T>C
n.1136-2263T>C
n.1247-2263T>C
n.661-2263T>C
n.729-2263T>C
c.2513A>G (p.Asp838Gly)
 gnomAD v4
1g.99915480A>TCA341341526AGLc.4253A>T (p.Asp1418Val)
n.4464A>T
c.4205A>T (p.Asp1402Val)
c.4202A>T (p.Asp1401Val)
n.1318-2263T>A
n.1207-2263T>A
n.1312-2263T>A
n.1250-2263T>A
n.1136-2263T>A
n.1247-2263T>A
n.661-2263T>A
n.729-2263T>A
c.2513A>T (p.Asp838Val)
1g.99915481T>ACA341341529AGLc.4254T>A (p.Asp1418Glu)
n.4465T>A
c.4206T>A (p.Asp1402Glu)
c.4203T>A (p.Asp1401Glu)
n.1318-2264A>T
n.1207-2264A>T
n.1312-2264A>T
n.1250-2264A>T
n.1136-2264A>T
n.1247-2264A>T
n.661-2264A>T
n.729-2264A>T
c.2514T>A (p.Asp838Glu)
1g.99915481T>CCA27558684AGLc.4254T>C (p.Asp1418=)
n.4465T>C
c.4206T>C (p.Asp1402=)
c.4203T>C (p.Asp1401=)
n.1318-2264A>G
n.1207-2264A>G
n.1312-2264A>G
n.1250-2264A>G
n.1136-2264A>G
n.1247-2264A>G
n.661-2264A>G
n.729-2264A>G
c.2514T>C (p.Asp838=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915481T>GCA341341536AGLc.4254T>G (p.Asp1418Glu)
n.4465T>G
c.4206T>G (p.Asp1402Glu)
c.4203T>G (p.Asp1401Glu)
n.1318-2264A>C
n.1207-2264A>C
n.1312-2264A>C
n.1250-2264A>C
n.1136-2264A>C
n.1247-2264A>C
n.661-2264A>C
n.729-2264A>C
c.2514T>G (p.Asp838Glu)
1g.99915481T=CA1183945858AGLc.4254T= (p.Asp1418=)
n.4465T=
c.4206T= (p.Asp1402=)
c.4203T= (p.Asp1401=)
n.1318-2264A=
n.1207-2264A=
n.1312-2264A=
n.1250-2264A=
n.1136-2264A=
n.1247-2264A=
n.661-2264A=
n.729-2264A=
c.2514T= (p.Asp838=)
1g.99915481_99915482delinsTCCA1183945859AGLc.4254_4255delinsTC (p.Asp1418=)
n.4465_4466delinsTC
c.4206_4207delinsTC (p.Asp1402=)
c.4203_4204delinsTC (p.Asp1401=)
n.1318-2265_1318-2264delinsGA
n.1207-2265_1207-2264delinsGA
n.1312-2265_1312-2264delinsGA
n.1250-2265_1250-2264delinsGA
n.1136-2265_1136-2264delinsGA
n.1247-2265_1247-2264delinsGA
n.661-2265_661-2264delinsGA
n.729-2265_729-2264delinsGA
c.2514_2515delinsTC (p.Asp838=)
1g.99915482C>ACA341341538AGLc.4255C>A (p.Pro1419Thr)
n.4466C>A
c.4207C>A (p.Pro1403Thr)
c.4204C>A (p.Pro1402Thr)
n.1318-2265G>T
n.1207-2265G>T
n.1312-2265G>T
n.1250-2265G>T
n.1136-2265G>T
n.1247-2265G>T
n.661-2265G>T
n.729-2265G>T
c.2515C>A (p.Pro839Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915482C=CA1144666195AGLc.4255C= (p.Pro1419=)
n.4466C=
c.4207C= (p.Pro1403=)
c.4204C= (p.Pro1402=)
n.1318-2265G=
n.1207-2265G=
n.1312-2265G=
n.1250-2265G=
n.1136-2265G=
n.1247-2265G=
n.661-2265G=
n.729-2265G=
c.2515C= (p.Pro839=)
1g.99915482C>GCA341341540AGLc.4255C>G (p.Pro1419Ala)
n.4466C>G
c.4207C>G (p.Pro1403Ala)
c.4204C>G (p.Pro1402Ala)
n.1318-2265G>C
n.1207-2265G>C
n.1312-2265G>C
n.1250-2265G>C
n.1136-2265G>C
n.1247-2265G>C
n.661-2265G>C
n.729-2265G>C
c.2515C>G (p.Pro839Ala)
1g.99915482C>TCA27558702AGLc.4255C>T (p.Pro1419Ser)
n.4466C>T
c.4207C>T (p.Pro1403Ser)
c.4204C>T (p.Pro1402Ser)
n.1318-2265G>A
n.1207-2265G>A
n.1312-2265G>A
n.1250-2265G>A
n.1136-2265G>A
n.1247-2265G>A
n.661-2265G>A
n.729-2265G>A
c.2515C>T (p.Pro839Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915483dupCA2695196504AGLc.4256dup (p.Asp1420ArgfsTer2)
n.4467dup
c.4208dup (p.Asp1404ArgfsTer2)
c.4205dup (p.Asp1403ArgfsTer2)
n.1318-2265dup
n.1207-2265dup
n.1312-2265dup
n.1250-2265dup
n.1136-2265dup
n.1247-2265dup
n.661-2265dup
n.729-2265dup
c.2516dup (p.Asp840ArgfsTer2)
 ClinVar
1g.99915483delCA913189329AGLc.4256del (p.Pro1419GlnfsTer14)
n.4467del
c.4208del (p.Pro1403GlnfsTer14)
c.4205del (p.Pro1402GlnfsTer14)
n.1318-2265del
n.1207-2265del
n.1312-2265del
n.1250-2265del
n.1136-2265del
n.1247-2265del
n.661-2265del
n.729-2265del
c.2516del (p.Pro839GlnfsTer14)
 ClinVar dbSNP
1g.99915483C>ACA341341544AGLc.4256C>A (p.Pro1419Gln)
n.4467C>A
c.4208C>A (p.Pro1403Gln)
c.4205C>A (p.Pro1402Gln)
n.1318-2266G>T
n.1207-2266G>T
n.1312-2266G>T
n.1250-2266G>T
n.1136-2266G>T
n.1247-2266G>T
n.661-2266G>T
n.729-2266G>T
c.2516C>A (p.Pro839Gln)
 gnomAD v4
1g.99915483C>GCA341341547AGLc.4256C>G (p.Pro1419Arg)
n.4467C>G
c.4208C>G (p.Pro1403Arg)
c.4205C>G (p.Pro1402Arg)
n.1318-2266G>C
n.1207-2266G>C
n.1312-2266G>C
n.1250-2266G>C
n.1136-2266G>C
n.1247-2266G>C
n.661-2266G>C
n.729-2266G>C
c.2516C>G (p.Pro839Arg)
1g.99915483C>TCA341341551AGLc.4256C>T (p.Pro1419Leu)
n.4467C>T
c.4208C>T (p.Pro1403Leu)
c.4205C>T (p.Pro1402Leu)
n.1318-2266G>A
n.1207-2266G>A
n.1312-2266G>A
n.1250-2266G>A
n.1136-2266G>A
n.1247-2266G>A
n.661-2266G>A
n.729-2266G>A
c.2516C>T (p.Pro839Leu)
1g.99915484A>CCA419095715AGLc.4257A>C (p.Pro1419=)
n.4468A>C
c.4209A>C (p.Pro1403=)
c.4206A>C (p.Pro1402=)
n.1318-2267T>G
n.1207-2267T>G
n.1312-2267T>G
n.1250-2267T>G
n.1136-2267T>G
n.1247-2267T>G
n.661-2267T>G
n.729-2267T>G
c.2517A>C (p.Pro839=)
1g.99915484A>GCA419095718AGLc.4257A>G (p.Pro1419=)
n.4468A>G
c.4209A>G (p.Pro1403=)
c.4206A>G (p.Pro1402=)
n.1318-2267T>C
n.1207-2267T>C
n.1312-2267T>C
n.1250-2267T>C
n.1136-2267T>C
n.1247-2267T>C
n.661-2267T>C
n.729-2267T>C
c.2517A>G (p.Pro839=)
1g.99915484A>TCA419095721AGLc.4257A>T (p.Pro1419=)
n.4468A>T
c.4209A>T (p.Pro1403=)
c.4206A>T (p.Pro1402=)
n.1318-2267T>A
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n.1312-2267T>A
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n.661-2267T>A
n.729-2267T>A
c.2517A>T (p.Pro839=)
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n.4469G>A
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c.2518G>A (p.Asp840Asn)
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n.729-2268C>G
c.2518G>C (p.Asp840His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2518G= (p.Asp840=)
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n.729-2268C>A
c.2518G>T (p.Asp840Tyr)
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c.2518_2519insGGAGATTCCTTAA (p.Asp840GlyfsTer6)
 gnomAD v4
1g.99915485_99915486insGGAGATTCCTTAAAGAACTAAACA2646739183AGLc.4258_4259insGGAGATTCCTTAAAGAACTAAA (p.Asp1420GlyfsTer9)
n.4469_4470insGGAGATTCCTTAAAGAACTAAA
c.4210_4211insGGAGATTCCTTAAAGAACTAAA (p.Asp1404GlyfsTer9)
c.4207_4208insGGAGATTCCTTAAAGAACTAAA (p.Asp1403GlyfsTer9)
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c.2518_2519insGGAGATTCCTTAAAGAACTAAA (p.Asp840GlyfsTer9)
 gnomAD v4
1g.99915486A=CA1183945867AGLc.4259A= (p.Asp1420=)
n.4470A=
c.4211A= (p.Asp1404=)
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n.729-2269T=
c.2519A= (p.Asp840=)
1g.99915486A>CCA341341564AGLc.4259A>C (p.Asp1420Ala)
n.4470A>C
c.4211A>C (p.Asp1404Ala)
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n.729-2269T>G
c.2519A>C (p.Asp840Ala)
1g.99915486A>GCA341341565AGLc.4259A>G (p.Asp1420Gly)
n.4470A>G
c.4211A>G (p.Asp1404Gly)
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n.729-2269T>C
c.2519A>G (p.Asp840Gly)
 dbSNP
1g.99915486A>TCA27558710AGLc.4259A>T (p.Asp1420Val)
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n.729-2269T>A
c.2519A>T (p.Asp840Val)
 dbSNP gnomAD v4
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n.729-2270C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.4470+1G>C
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c.2519+1G>C (n.2519+1G>C)
1g.99915487G=CA1183945870AGLc.4259+1G= (n.4259+1G=)
n.4470+1G=
c.4211+1G= (n.4211+1G=)
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1g.99915487G>TCA341341568AGLc.4259+1G>T (n.4259+1G>T)
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n.729-2270C>A
c.2519+1G>T (n.2519+1G>T)
1g.99915488T>ACA341341573AGLc.4259+2T>A (n.4259+2T>A)
n.4470+2T>A
c.4211+2T>A (n.4211+2T>A)
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n.1318-2271A>T
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n.729-2271A>T
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 gnomAD v4
1g.99915488T>CCA341341575AGLc.4259+2T>C (n.4259+2T>C)
n.4470+2T>C
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c.4208+2T>C (n.4208+2T>C)
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1g.99915488T>GCA341341581AGLc.4259+2T>G (n.4259+2T>G)
n.4470+2T>G
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n.1318-2271A>C
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n.729-2271A>C
c.2519+2T>G (n.2519+2T>G)
1g.99915489A=CA1183945879AGLc.4259+3A= (n.4259+3A=)
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c.2519+3A= (n.2519+3A=)
1g.99915489A>TCA916082076AGLc.4259+3A>T (n.4259+3A>T)
n.4470+3A>T
c.4211+3A>T (n.4211+3A>T)
c.4208+3A>T (n.4208+3A>T)
n.1318-2272T>A
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n.1312-2272T>A
n.1250-2272T>A
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n.661-2272T>A
n.729-2272T>A
c.2519+3A>T (n.2519+3A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.4470+5G>A
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c.4208+5G>A (n.4208+5G>A)
n.1318-2274C>T
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n.729-2274C>T
c.2519+5G>A (n.2519+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915491G>CCA2646739184AGLc.4259+5G>C (n.4259+5G>C)
n.4470+5G>C
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n.729-2274C>G
c.2519+5G>C (n.2519+5G>C)
 gnomAD v4
1g.99915491G=CA1183945884AGLc.4259+5G= (n.4259+5G=)
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c.2519+5G= (n.2519+5G=)
1g.99915492T>CCA967363AGLc.4259+6T>C (n.4259+6T>C)
n.4470+6T>C
c.4211+6T>C (n.4211+6T>C)
c.4208+6T>C (n.4208+6T>C)
n.1318-2275A>G
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n.1312-2275A>G
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c.2519+6T>C (n.2519+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915492T=CA1183945889AGLc.4259+6T= (n.4259+6T=)
n.4470+6T=
c.4211+6T= (n.4211+6T=)
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n.729-2275A=
c.2519+6T= (n.2519+6T=)
1g.99915494G>ACA2646739185AGLc.4259+8G>A (n.4259+8G>A)
n.4470+8G>A
c.4211+8G>A (n.4211+8G>A)
c.4208+8G>A (n.4208+8G>A)
n.1318-2277C>T
n.1207-2277C>T
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n.1250-2277C>T
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n.661-2277C>T
n.729-2277C>T
c.2519+8G>A (n.2519+8G>A)
 gnomAD v4
1g.99915494G>TCA2580063398AGLc.4259+8G>T (n.4259+8G>T)
n.4470+8G>T
c.4211+8G>T (n.4211+8G>T)
c.4208+8G>T (n.4208+8G>T)
n.1318-2277C>A
n.1207-2277C>A
n.1312-2277C>A
n.1250-2277C>A
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n.1247-2277C>A
n.661-2277C>A
n.729-2277C>A
c.2519+8G>T (n.2519+8G>T)
 ClinVar
1g.99915495G>CCA2646739186AGLc.4259+9G>C (n.4259+9G>C)
n.4470+9G>C
c.4211+9G>C (n.4211+9G>C)
c.4208+9G>C (n.4208+9G>C)
n.1318-2278C>G
n.1207-2278C>G
n.1312-2278C>G
n.1250-2278C>G
n.1136-2278C>G
n.1247-2278C>G
n.661-2278C>G
n.729-2278C>G
c.2519+9G>C (n.2519+9G>C)
 gnomAD v4
1g.99915497A>GCA2646739188AGLc.4259+11A>G (n.4259+11A>G)
n.4470+11A>G
c.4211+11A>G (n.4211+11A>G)
c.4208+11A>G (n.4208+11A>G)
n.1318-2280T>C
n.1207-2280T>C
n.1312-2280T>C
n.1250-2280T>C
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n.1247-2280T>C
n.661-2280T>C
n.729-2280T>C
c.2519+11A>G (n.2519+11A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99915497A>TCA2537803612AGLc.4259+11A>T (n.4259+11A>T)
n.4470+11A>T
c.4211+11A>T (n.4211+11A>T)
c.4208+11A>T (n.4208+11A>T)
n.1318-2280T>A
n.1207-2280T>A
n.1312-2280T>A
n.1250-2280T>A
n.1136-2280T>A
n.1247-2280T>A
n.661-2280T>A
n.729-2280T>A
c.2519+11A>T (n.2519+11A>T)
 gnomAD v4
1g.99915500_99915501dupCA2646739187AGLc.4259+14_4259+15dup (n.4259+14_4259+15dup)
n.4470+14_4470+15dup
c.4211+14_4211+15dup (n.4211+14_4211+15dup)
c.4208+14_4208+15dup (n.4208+14_4208+15dup)
n.1318-2281_1318-2280dup
n.1207-2281_1207-2280dup
n.1312-2281_1312-2280dup
n.1250-2281_1250-2280dup
n.1136-2281_1136-2280dup
n.1247-2281_1247-2280dup
n.661-2281_661-2280dup
n.729-2281_729-2280dup
c.2519+14_2519+15dup (n.2519+14_2519+15dup)
 gnomAD v4
1g.99915501_99915518delCA2646739189AGLc.4259+15_4259+32del (n.4259+15_4259+32del)
n.4470+15_4470+32del
c.4211+15_4211+32del (n.4211+15_4211+32del)
c.4208+15_4208+32del (n.4208+15_4208+32del)
n.1318-2298_1318-2281del
n.1207-2298_1207-2281del
n.1312-2298_1312-2281del
n.1250-2298_1250-2281del
n.1136-2298_1136-2281del
n.1247-2298_1247-2281del
n.661-2298_661-2281del
n.729-2298_729-2281del
c.2519+15_2519+32del (n.2519+15_2519+32del)
 gnomAD v4
1g.99915499A=CA1183945891AGLc.4259+13A= (n.4259+13A=)
n.4470+13A=
c.4211+13A= (n.4211+13A=)
c.4208+13A= (n.4208+13A=)
n.1318-2282T=
n.1207-2282T=
n.1312-2282T=
n.1250-2282T=
n.1136-2282T=
n.1247-2282T=
n.661-2282T=
n.729-2282T=
c.2519+13A= (n.2519+13A=)
1g.99915499A>GCA967364AGLc.4259+13A>G (n.4259+13A>G)
n.4470+13A>G
c.4211+13A>G (n.4211+13A>G)
c.4208+13A>G (n.4208+13A>G)
n.1318-2282T>C
n.1207-2282T>C
n.1312-2282T>C
n.1250-2282T>C
n.1136-2282T>C
n.1247-2282T>C
n.661-2282T>C
n.729-2282T>C
c.2519+13A>G (n.2519+13A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915501A=CA1183945893AGLc.4259+15A= (n.4259+15A=)
n.4470+15A=
c.4211+15A= (n.4211+15A=)
c.4208+15A= (n.4208+15A=)
n.1318-2284T=
n.1207-2284T=
n.1312-2284T=
n.1250-2284T=
n.1136-2284T=
n.1247-2284T=
n.661-2284T=
n.729-2284T=
c.2519+15A= (n.2519+15A=)
1g.99915501A>GCA1183945894AGLc.4259+15A>G (n.4259+15A>G)
n.4470+15A>G
c.4211+15A>G (n.4211+15A>G)
c.4208+15A>G (n.4208+15A>G)
n.1318-2284T>C
n.1207-2284T>C
n.1312-2284T>C
n.1250-2284T>C
n.1136-2284T>C
n.1247-2284T>C
n.661-2284T>C
n.729-2284T>C
c.2519+15A>G (n.2519+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99915503G>ACA967365AGLc.4259+17G>A (n.4259+17G>A)
n.4470+17G>A
c.4211+17G>A (n.4211+17G>A)
c.4208+17G>A (n.4208+17G>A)
n.1318-2286C>T
n.1207-2286C>T
n.1312-2286C>T
n.1250-2286C>T
n.1136-2286C>T
n.1247-2286C>T
n.661-2286C>T
n.729-2286C>T
c.2519+17G>A (n.2519+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915503G>CCA967366AGLc.4259+17G>C (n.4259+17G>C)
n.4470+17G>C
c.4211+17G>C (n.4211+17G>C)
c.4208+17G>C (n.4208+17G>C)
n.1318-2286C>G
n.1207-2286C>G
n.1312-2286C>G
n.1250-2286C>G
n.1136-2286C>G
n.1247-2286C>G
n.661-2286C>G
n.729-2286C>G
c.2519+17G>C (n.2519+17G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915503G=CA1144015329AGLc.4259+17G= (n.4259+17G=)
n.4470+17G=
c.4211+17G= (n.4211+17G=)
c.4208+17G= (n.4208+17G=)
n.1318-2286C=
n.1207-2286C=
n.1312-2286C=
n.1250-2286C=
n.1136-2286C=
n.1247-2286C=
n.661-2286C=
n.729-2286C=
c.2519+17G= (n.2519+17G=)
1g.99915505A>GCA645726663AGLc.4259+19A>G (n.4259+19A>G)
n.4470+19A>G
c.4211+19A>G (n.4211+19A>G)
c.4208+19A>G (n.4208+19A>G)
n.1318-2288T>C
n.1207-2288T>C
n.1312-2288T>C
n.1250-2288T>C
n.1136-2288T>C
n.1247-2288T>C
n.661-2288T>C
n.729-2288T>C
c.2519+19A>G (n.2519+19A>G)
 COSMIC
1g.99915506T>CCA2573132636AGLc.4259+20T>C (n.4259+20T>C)
n.4470+20T>C
c.4211+20T>C (n.4211+20T>C)
c.4208+20T>C (n.4208+20T>C)
n.1318-2289A>G
n.1207-2289A>G
n.1312-2289A>G
n.1250-2289A>G
n.1136-2289A>G
n.1247-2289A>G
n.661-2289A>G
n.729-2289A>G
c.2519+20T>C (n.2519+20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99915507T>ACA2646739191AGLc.4259+21T>A (n.4259+21T>A)
n.4470+21T>A
c.4211+21T>A (n.4211+21T>A)
c.4208+21T>A (n.4208+21T>A)
n.1318-2290A>T
n.1207-2290A>T
n.1312-2290A>T
n.1250-2290A>T
n.1136-2290A>T
n.1247-2290A>T
n.661-2290A>T
n.729-2290A>T
c.2519+21T>A (n.2519+21T>A)
 gnomAD v4
1g.99915507T>CCA2646739190AGLc.4259+21T>C (n.4259+21T>C)
n.4470+21T>C
c.4211+21T>C (n.4211+21T>C)
c.4208+21T>C (n.4208+21T>C)
n.1318-2290A>G
n.1207-2290A>G
n.1312-2290A>G
n.1250-2290A>G
n.1136-2290A>G
n.1247-2290A>G
n.661-2290A>G
n.729-2290A>G
c.2519+21T>C (n.2519+21T>C)
 gnomAD v4
1g.99915509A=CA1183945902AGLc.4259+23A= (n.4259+23A=)
n.4470+23A=
c.4211+23A= (n.4211+23A=)
c.4208+23A= (n.4208+23A=)
n.1318-2292T=
n.1207-2292T=
n.1312-2292T=
n.1250-2292T=
n.1136-2292T=
n.1247-2292T=
n.661-2292T=
n.729-2292T=
c.2519+23A= (n.2519+23A=)
1g.99915509A>GCA1183945899AGLc.4259+23A>G (n.4259+23A>G)
n.4470+23A>G
c.4211+23A>G (n.4211+23A>G)
c.4208+23A>G (n.4208+23A>G)
n.1318-2292T>C
n.1207-2292T>C
n.1312-2292T>C
n.1250-2292T>C
n.1136-2292T>C
n.1247-2292T>C
n.661-2292T>C
n.729-2292T>C
c.2519+23A>G (n.2519+23A>G)
 dbSNP
1g.99915510G>ACA967367AGLc.4259+24G>A (n.4259+24G>A)
n.4470+24G>A
c.4211+24G>A (n.4211+24G>A)
c.4208+24G>A (n.4208+24G>A)
n.1318-2293C>T
n.1207-2293C>T
n.1312-2293C>T
n.1250-2293C>T
n.1136-2293C>T
n.1247-2293C>T
n.661-2293C>T
n.729-2293C>T
c.2519+24G>A (n.2519+24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915510G=CA1183945904AGLc.4259+24G= (n.4259+24G=)
n.4470+24G=
c.4211+24G= (n.4211+24G=)
c.4208+24G= (n.4208+24G=)
n.1318-2293C=
n.1207-2293C=
n.1312-2293C=
n.1250-2293C=
n.1136-2293C=
n.1247-2293C=
n.661-2293C=
n.729-2293C=
c.2519+24G= (n.2519+24G=)
1g.99915511A>TCA2646739192AGLc.4259+25A>T (n.4259+25A>T)
n.4470+25A>T
c.4211+25A>T (n.4211+25A>T)
c.4208+25A>T (n.4208+25A>T)
n.1318-2294T>A
n.1207-2294T>A
n.1312-2294T>A
n.1250-2294T>A
n.1136-2294T>A
n.1247-2294T>A
n.661-2294T>A
n.729-2294T>A
c.2519+25A>T (n.2519+25A>T)
 gnomAD v4
1g.99915512_99915513delCA2646739193AGLc.4259+26_4259+27del (n.4259+26_4259+27del)
n.4470+26_4470+27del
c.4211+26_4211+27del (n.4211+26_4211+27del)
c.4208+26_4208+27del (n.4208+26_4208+27del)
n.1318-2296_1318-2295del
n.1207-2296_1207-2295del
n.1312-2296_1312-2295del
n.1250-2296_1250-2295del
n.1136-2296_1136-2295del
n.1247-2296_1247-2295del
n.661-2296_661-2295del
n.729-2296_729-2295del
c.2519+26_2519+27del (n.2519+26_2519+27del)
 gnomAD v4
1g.99915513_99915520delinsTGTTATCACA1183945905AGLc.4259+27_4259+34delinsTGTTATCA (n.4259+27_4259+34delinsTGTTATCA)
n.4470+27_4470+34delinsTGTTATCA
c.4211+27_4211+34delinsTGTTATCA (n.4211+27_4211+34delinsTGTTATCA)
c.4208+27_4208+34delinsTGTTATCA (n.4208+27_4208+34delinsTGTTATCA)
n.1318-2303_1318-2296delinsTGATAACA
n.1207-2303_1207-2296delinsTGATAACA
n.1312-2303_1312-2296delinsTGATAACA
n.1250-2303_1250-2296delinsTGATAACA
n.1136-2303_1136-2296delinsTGATAACA
n.1247-2303_1247-2296delinsTGATAACA
n.661-2303_661-2296delinsTGATAACA
n.729-2303_729-2296delinsTGATAACA
c.2519+27_2519+34delinsTGTTATCA (n.2519+27_2519+34delinsTGTTATCA)
1g.99915514G>ACA2646739194AGLc.4259+28G>A (n.4259+28G>A)
n.4470+28G>A
c.4211+28G>A (n.4211+28G>A)
c.4208+28G>A (n.4208+28G>A)
n.1318-2297C>T
n.1207-2297C>T
n.1312-2297C>T
n.1250-2297C>T
n.1136-2297C>T
n.1247-2297C>T
n.661-2297C>T
n.729-2297C>T
c.2519+28G>A (n.2519+28G>A)
 gnomAD v4
1g.99915514G>TCA2646739195AGLc.4259+28G>T (n.4259+28G>T)
n.4470+28G>T
c.4211+28G>T (n.4211+28G>T)
c.4208+28G>T (n.4208+28G>T)
n.1318-2297C>A
n.1207-2297C>A
n.1312-2297C>A
n.1250-2297C>A
n.1136-2297C>A
n.1247-2297C>A
n.661-2297C>A
n.729-2297C>A
c.2519+28G>T (n.2519+28G>T)
 gnomAD v4
1g.99915514_99915520delCA967368AGLc.4259+28_4259+34del (n.4259+28_4259+34del)
n.4470+28_4470+34del
c.4211+28_4211+34del (n.4211+28_4211+34del)
c.4208+28_4208+34del (n.4208+28_4208+34del)
n.1318-2303_1318-2297del
n.1207-2303_1207-2297del
n.1312-2303_1312-2297del
n.1250-2303_1250-2297del
n.1136-2303_1136-2297del
n.1247-2303_1247-2297del
n.661-2303_661-2297del
n.729-2303_729-2297del
c.2519+28_2519+34del (n.2519+28_2519+34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched