Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99914624_99916529delCA501114AGLc.4162-765_4347+32del
n.4373-765_4558+32del
c.4114-765_4299+32del
c.4111-765_4296+32del
n.1318-3312_1318-1407del
n.1207-3312_1207-1407del
n.1312-3312_1312-1407del
n.1250-3312_1250-1407del
n.1136-3312_1136-1407del
n.1247-3312_1247-1407del
n.661-3312_661-1407del
n.729-3312_729-1407del
c.2422-765_2607+32del
1g.99915314G>ACA2646739154AGLc.4162-75G>A (n.4162-75G>A)
n.4373-75G>A
c.4114-75G>A (n.4114-75G>A)
c.4111-75G>A (n.4111-75G>A)
n.1318-2097C>T
n.1207-2097C>T
n.1312-2097C>T
n.1250-2097C>T
n.1136-2097C>T
n.1247-2097C>T
n.661-2097C>T
n.729-2097C>T
c.2422-75G>A (n.2422-75G>A)
 gnomAD v4
1g.99915314G>TCA2574444892AGLc.4162-75G>T (n.4162-75G>T)
n.4373-75G>T
c.4114-75G>T (n.4114-75G>T)
c.4111-75G>T (n.4111-75G>T)
n.1318-2097C>A
n.1207-2097C>A
n.1312-2097C>A
n.1250-2097C>A
n.1136-2097C>A
n.1247-2097C>A
n.661-2097C>A
n.729-2097C>A
c.2422-75G>T (n.2422-75G>T)
1g.99915315A>GCA2574444893AGLc.4162-74A>G (n.4162-74A>G)
n.4373-74A>G
c.4114-74A>G (n.4114-74A>G)
c.4111-74A>G (n.4111-74A>G)
n.1318-2098T>C
n.1207-2098T>C
n.1312-2098T>C
n.1250-2098T>C
n.1136-2098T>C
n.1247-2098T>C
n.661-2098T>C
n.729-2098T>C
c.2422-74A>G (n.2422-74A>G)
1g.99915316A=CA1183945577AGLc.4162-73A= (n.4162-73A=)
n.4373-73A=
c.4114-73A= (n.4114-73A=)
c.4111-73A= (n.4111-73A=)
n.1318-2099T=
n.1207-2099T=
n.1312-2099T=
n.1250-2099T=
n.1136-2099T=
n.1247-2099T=
n.661-2099T=
n.729-2099T=
c.2422-73A= (n.2422-73A=)
1g.99915316A>GCA27558344AGLc.4162-73A>G (n.4162-73A>G)
n.4373-73A>G
c.4114-73A>G (n.4114-73A>G)
c.4111-73A>G (n.4111-73A>G)
n.1318-2099T>C
n.1207-2099T>C
n.1312-2099T>C
n.1250-2099T>C
n.1136-2099T>C
n.1247-2099T>C
n.661-2099T>C
n.729-2099T>C
c.2422-73A>G (n.2422-73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915317T>CCA1183945580AGLc.4162-72T>C (n.4162-72T>C)
n.4373-72T>C
c.4114-72T>C (n.4114-72T>C)
c.4111-72T>C (n.4111-72T>C)
n.1318-2100A>G
n.1207-2100A>G
n.1312-2100A>G
n.1250-2100A>G
n.1136-2100A>G
n.1247-2100A>G
n.661-2100A>G
n.729-2100A>G
c.2422-72T>C (n.2422-72T>C)
 dbSNP
1g.99915317T=CA1183945578AGLc.4162-72T= (n.4162-72T=)
n.4373-72T=
c.4114-72T= (n.4114-72T=)
c.4111-72T= (n.4111-72T=)
n.1318-2100A=
n.1207-2100A=
n.1312-2100A=
n.1250-2100A=
n.1136-2100A=
n.1247-2100A=
n.661-2100A=
n.729-2100A=
c.2422-72T= (n.2422-72T=)
1g.99915318A>TCA2574444894AGLc.4162-71A>T (n.4162-71A>T)
n.4373-71A>T
c.4114-71A>T (n.4114-71A>T)
c.4111-71A>T (n.4111-71A>T)
n.1318-2101T>A
n.1207-2101T>A
n.1312-2101T>A
n.1250-2101T>A
n.1136-2101T>A
n.1247-2101T>A
n.661-2101T>A
n.729-2101T>A
c.2422-71A>T (n.2422-71A>T)
1g.99915319G>CCA2574444895AGLc.4162-70G>C (n.4162-70G>C)
n.4373-70G>C
c.4114-70G>C (n.4114-70G>C)
c.4111-70G>C (n.4111-70G>C)
n.1318-2102C>G
n.1207-2102C>G
n.1312-2102C>G
n.1250-2102C>G
n.1136-2102C>G
n.1247-2102C>G
n.661-2102C>G
n.729-2102C>G
c.2422-70G>C (n.2422-70G>C)
1g.99915319G=CA1183945581AGLc.4162-70G= (n.4162-70G=)
n.4373-70G=
c.4114-70G= (n.4114-70G=)
c.4111-70G= (n.4111-70G=)
n.1318-2102C=
n.1207-2102C=
n.1312-2102C=
n.1250-2102C=
n.1136-2102C=
n.1247-2102C=
n.661-2102C=
n.729-2102C=
c.2422-70G= (n.2422-70G=)
1g.99915322dupCA916245370AGLc.4162-67dup (n.4162-67dup)
n.4373-67dup
c.4114-67dup (n.4114-67dup)
c.4111-67dup (n.4111-67dup)
n.1318-2103dup
n.1207-2103dup
n.1312-2103dup
n.1250-2103dup
n.1136-2103dup
n.1247-2103dup
n.661-2103dup
n.729-2103dup
c.2422-67dup (n.2422-67dup)
 dbSNP
1g.99915322T>CCA2646739155AGLc.4162-67T>C (n.4162-67T>C)
n.4373-67T>C
c.4114-67T>C (n.4114-67T>C)
c.4111-67T>C (n.4111-67T>C)
n.1318-2105A>G
n.1207-2105A>G
n.1312-2105A>G
n.1250-2105A>G
n.1136-2105A>G
n.1247-2105A>G
n.661-2105A>G
n.729-2105A>G
c.2422-67T>C (n.2422-67T>C)
 gnomAD v4
1g.99915323C>ACA2646739156AGLc.4162-66C>A (n.4162-66C>A)
n.4373-66C>A
c.4114-66C>A (n.4114-66C>A)
c.4111-66C>A (n.4111-66C>A)
n.1318-2106G>T
n.1207-2106G>T
n.1312-2106G>T
n.1250-2106G>T
n.1136-2106G>T
n.1247-2106G>T
n.661-2106G>T
n.729-2106G>T
c.2422-66C>A (n.2422-66C>A)
 gnomAD v4
1g.99915323C=CA1183945582AGLc.4162-66C= (n.4162-66C=)
n.4373-66C=
c.4114-66C= (n.4114-66C=)
c.4111-66C= (n.4111-66C=)
n.1318-2106G=
n.1207-2106G=
n.1312-2106G=
n.1250-2106G=
n.1136-2106G=
n.1247-2106G=
n.661-2106G=
n.729-2106G=
c.2422-66C= (n.2422-66C=)
1g.99915323C>GCA27558345AGLc.4162-66C>G (n.4162-66C>G)
n.4373-66C>G
c.4114-66C>G (n.4114-66C>G)
c.4111-66C>G (n.4111-66C>G)
n.1318-2106G>C
n.1207-2106G>C
n.1312-2106G>C
n.1250-2106G>C
n.1136-2106G>C
n.1247-2106G>C
n.661-2106G>C
n.729-2106G>C
c.2422-66C>G (n.2422-66C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915324T>GCA2646739157AGLc.4162-65T>G (n.4162-65T>G)
n.4373-65T>G
c.4114-65T>G (n.4114-65T>G)
c.4111-65T>G (n.4111-65T>G)
n.1318-2107A>C
n.1207-2107A>C
n.1312-2107A>C
n.1250-2107A>C
n.1136-2107A>C
n.1247-2107A>C
n.661-2107A>C
n.729-2107A>C
c.2422-65T>G (n.2422-65T>G)
 gnomAD v4
1g.99915325G>ACA1183945585AGLc.4162-64G>A (n.4162-64G>A)
n.4373-64G>A
c.4114-64G>A (n.4114-64G>A)
c.4111-64G>A (n.4111-64G>A)
n.1318-2108C>T
n.1207-2108C>T
n.1312-2108C>T
n.1250-2108C>T
n.1136-2108C>T
n.1247-2108C>T
n.661-2108C>T
n.729-2108C>T
c.2422-64G>A (n.2422-64G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915325G>CCA2646739158AGLc.4162-64G>C (n.4162-64G>C)
n.4373-64G>C
c.4114-64G>C (n.4114-64G>C)
c.4111-64G>C (n.4111-64G>C)
n.1318-2108C>G
n.1207-2108C>G
n.1312-2108C>G
n.1250-2108C>G
n.1136-2108C>G
n.1247-2108C>G
n.661-2108C>G
n.729-2108C>G
c.2422-64G>C (n.2422-64G>C)
 gnomAD v4
1g.99915325G=CA1183945584AGLc.4162-64G= (n.4162-64G=)
n.4373-64G=
c.4114-64G= (n.4114-64G=)
c.4111-64G= (n.4111-64G=)
n.1318-2108C=
n.1207-2108C=
n.1312-2108C=
n.1250-2108C=
n.1136-2108C=
n.1247-2108C=
n.661-2108C=
n.729-2108C=
c.2422-64G= (n.2422-64G=)
1g.99915326T>CCA2646739159AGLc.4162-63T>C (n.4162-63T>C)
n.4373-63T>C
c.4114-63T>C (n.4114-63T>C)
c.4111-63T>C (n.4111-63T>C)
n.1318-2109A>G
n.1207-2109A>G
n.1312-2109A>G
n.1250-2109A>G
n.1136-2109A>G
n.1247-2109A>G
n.661-2109A>G
n.729-2109A>G
c.2422-63T>C (n.2422-63T>C)
 gnomAD v4
1g.99915326dupCA1004959172AGLc.4162-63dup (n.4162-63dup)
n.4373-63dup
c.4114-63dup (n.4114-63dup)
c.4111-63dup (n.4111-63dup)
n.1318-2109dup
n.1207-2109dup
n.1312-2109dup
n.1250-2109dup
n.1136-2109dup
n.1247-2109dup
n.661-2109dup
n.729-2109dup
c.2422-63dup (n.2422-63dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915327G>TCA2574444896AGLc.4162-62G>T (n.4162-62G>T)
n.4373-62G>T
c.4114-62G>T (n.4114-62G>T)
c.4111-62G>T (n.4111-62G>T)
n.1318-2110C>A
n.1207-2110C>A
n.1312-2110C>A
n.1250-2110C>A
n.1136-2110C>A
n.1247-2110C>A
n.661-2110C>A
n.729-2110C>A
c.2422-62G>T (n.2422-62G>T)
 gnomAD v4
1g.99915328G>ACA2646739160AGLc.4162-61G>A (n.4162-61G>A)
n.4373-61G>A
c.4114-61G>A (n.4114-61G>A)
c.4111-61G>A (n.4111-61G>A)
n.1318-2111C>T
n.1207-2111C>T
n.1312-2111C>T
n.1250-2111C>T
n.1136-2111C>T
n.1247-2111C>T
n.661-2111C>T
n.729-2111C>T
c.2422-61G>A (n.2422-61G>A)
 gnomAD v4
1g.99915329G>ACA2646739161AGLc.4162-60G>A (n.4162-60G>A)
n.4373-60G>A
c.4114-60G>A (n.4114-60G>A)
c.4111-60G>A (n.4111-60G>A)
n.1318-2112C>T
n.1207-2112C>T
n.1312-2112C>T
n.1250-2112C>T
n.1136-2112C>T
n.1247-2112C>T
n.661-2112C>T
n.729-2112C>T
c.2422-60G>A (n.2422-60G>A)
 gnomAD v4
1g.99915329_99915336delinsGTAGGAACCA1183945586AGLc.4162-60_4162-53delinsGTAGGAAC (n.4162-60_4162-53delinsGTAGGAAC)
n.4373-60_4373-53delinsGTAGGAAC
c.4114-60_4114-53delinsGTAGGAAC (n.4114-60_4114-53delinsGTAGGAAC)
c.4111-60_4111-53delinsGTAGGAAC (n.4111-60_4111-53delinsGTAGGAAC)
n.1318-2119_1318-2112delinsGTTCCTAC
n.1207-2119_1207-2112delinsGTTCCTAC
n.1312-2119_1312-2112delinsGTTCCTAC
n.1250-2119_1250-2112delinsGTTCCTAC
n.1136-2119_1136-2112delinsGTTCCTAC
n.1247-2119_1247-2112delinsGTTCCTAC
n.661-2119_661-2112delinsGTTCCTAC
n.729-2119_729-2112delinsGTTCCTAC
c.2422-60_2422-53delinsGTAGGAAC (n.2422-60_2422-53delinsGTAGGAAC)
1g.99915330T>CCA2646739162AGLc.4162-59T>C (n.4162-59T>C)
n.4373-59T>C
c.4114-59T>C (n.4114-59T>C)
c.4111-59T>C (n.4111-59T>C)
n.1318-2113A>G
n.1207-2113A>G
n.1312-2113A>G
n.1250-2113A>G
n.1136-2113A>G
n.1247-2113A>G
n.661-2113A>G
n.729-2113A>G
c.2422-59T>C (n.2422-59T>C)
 gnomAD v4
1g.99915332_99915338delCA1183945587AGLc.4162-57_4162-51del (n.4162-57_4162-51del)
n.4373-57_4373-51del
c.4114-57_4114-51del (n.4114-57_4114-51del)
c.4111-57_4111-51del (n.4111-57_4111-51del)
n.1318-2119_1318-2113del
n.1207-2119_1207-2113del
n.1312-2119_1312-2113del
n.1250-2119_1250-2113del
n.1136-2119_1136-2113del
n.1247-2119_1247-2113del
n.661-2119_661-2113del
n.729-2119_729-2113del
c.2422-57_2422-51del (n.2422-57_2422-51del)
 dbSNP
1g.99915331A>GCA2574444897AGLc.4162-58A>G (n.4162-58A>G)
n.4373-58A>G
c.4114-58A>G (n.4114-58A>G)
c.4111-58A>G (n.4111-58A>G)
n.1318-2114T>C
n.1207-2114T>C
n.1312-2114T>C
n.1250-2114T>C
n.1136-2114T>C
n.1247-2114T>C
n.661-2114T>C
n.729-2114T>C
c.2422-58A>G (n.2422-58A>G)
 gnomAD v4
1g.99915332G>ACA1183945589AGLc.4162-57G>A (n.4162-57G>A)
n.4373-57G>A
c.4114-57G>A (n.4114-57G>A)
c.4111-57G>A (n.4111-57G>A)
n.1318-2115C>T
n.1207-2115C>T
n.1312-2115C>T
n.1250-2115C>T
n.1136-2115C>T
n.1247-2115C>T
n.661-2115C>T
n.729-2115C>T
c.2422-57G>A (n.2422-57G>A)
 dbSNP
1g.99915332G=CA1183945590AGLc.4162-57G= (n.4162-57G=)
n.4373-57G=
c.4114-57G= (n.4114-57G=)
c.4111-57G= (n.4111-57G=)
n.1318-2115C=
n.1207-2115C=
n.1312-2115C=
n.1250-2115C=
n.1136-2115C=
n.1247-2115C=
n.661-2115C=
n.729-2115C=
c.2422-57G= (n.2422-57G=)
1g.99915332G>TCA2646739163AGLc.4162-57G>T (n.4162-57G>T)
n.4373-57G>T
c.4114-57G>T (n.4114-57G>T)
c.4111-57G>T (n.4111-57G>T)
n.1318-2115C>A
n.1207-2115C>A
n.1312-2115C>A
n.1250-2115C>A
n.1136-2115C>A
n.1247-2115C>A
n.661-2115C>A
n.729-2115C>A
c.2422-57G>T (n.2422-57G>T)
 gnomAD v4
1g.99915333G>ACA27558353AGLc.4162-56G>A (n.4162-56G>A)
n.4373-56G>A
c.4114-56G>A (n.4114-56G>A)
c.4111-56G>A (n.4111-56G>A)
n.1318-2116C>T
n.1207-2116C>T
n.1312-2116C>T
n.1250-2116C>T
n.1136-2116C>T
n.1247-2116C>T
n.661-2116C>T
n.729-2116C>T
c.2422-56G>A (n.2422-56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915333G=CA1183945591AGLc.4162-56G= (n.4162-56G=)
n.4373-56G=
c.4114-56G= (n.4114-56G=)
c.4111-56G= (n.4111-56G=)
n.1318-2116C=
n.1207-2116C=
n.1312-2116C=
n.1250-2116C=
n.1136-2116C=
n.1247-2116C=
n.661-2116C=
n.729-2116C=
c.2422-56G= (n.2422-56G=)
1g.99915333G>TCA2574444898AGLc.4162-56G>T (n.4162-56G>T)
n.4373-56G>T
c.4114-56G>T (n.4114-56G>T)
c.4111-56G>T (n.4111-56G>T)
n.1318-2116C>A
n.1207-2116C>A
n.1312-2116C>A
n.1250-2116C>A
n.1136-2116C>A
n.1247-2116C>A
n.661-2116C>A
n.729-2116C>A
c.2422-56G>T (n.2422-56G>T)
 gnomAD v4
1g.99915335A>GCA2646739164AGLc.4162-54A>G (n.4162-54A>G)
n.4373-54A>G
c.4114-54A>G (n.4114-54A>G)
c.4111-54A>G (n.4111-54A>G)
n.1318-2118T>C
n.1207-2118T>C
n.1312-2118T>C
n.1250-2118T>C
n.1136-2118T>C
n.1247-2118T>C
n.661-2118T>C
n.729-2118T>C
c.2422-54A>G (n.2422-54A>G)
 gnomAD v4
1g.99915338A=CA1183945592AGLc.4162-51A= (n.4162-51A=)
n.4373-51A=
c.4114-51A= (n.4114-51A=)
c.4111-51A= (n.4111-51A=)
n.1318-2121T=
n.1207-2121T=
n.1312-2121T=
n.1250-2121T=
n.1136-2121T=
n.1247-2121T=
n.661-2121T=
n.729-2121T=
c.2422-51A= (n.2422-51A=)
1g.99915338A>GCA524710813AGLc.4162-51A>G (n.4162-51A>G)
n.4373-51A>G
c.4114-51A>G (n.4114-51A>G)
c.4111-51A>G (n.4111-51A>G)
n.1318-2121T>C
n.1207-2121T>C
n.1312-2121T>C
n.1250-2121T>C
n.1136-2121T>C
n.1247-2121T>C
n.661-2121T>C
n.729-2121T>C
c.2422-51A>G (n.2422-51A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915338A>TCA2646739165AGLc.4162-51A>T (n.4162-51A>T)
n.4373-51A>T
c.4114-51A>T (n.4114-51A>T)
c.4111-51A>T (n.4111-51A>T)
n.1318-2121T>A
n.1207-2121T>A
n.1312-2121T>A
n.1250-2121T>A
n.1136-2121T>A
n.1247-2121T>A
n.661-2121T>A
n.729-2121T>A
c.2422-51A>T (n.2422-51A>T)
 gnomAD v4
1g.99915339_99915342delinsATTCCA1183945594AGLc.4162-50_4162-47delinsATTC (n.4162-50_4162-47delinsATTC)
n.4373-50_4373-47delinsATTC
c.4114-50_4114-47delinsATTC (n.4114-50_4114-47delinsATTC)
c.4111-50_4111-47delinsATTC (n.4111-50_4111-47delinsATTC)
n.1318-2125_1318-2122delinsGAAT
n.1207-2125_1207-2122delinsGAAT
n.1312-2125_1312-2122delinsGAAT
n.1250-2125_1250-2122delinsGAAT
n.1136-2125_1136-2122delinsGAAT
n.1247-2125_1247-2122delinsGAAT
n.661-2125_661-2122delinsGAAT
n.729-2125_729-2122delinsGAAT
c.2422-50_2422-47delinsATTC (n.2422-50_2422-47delinsATTC)
1g.99915340T>CCA2574444899AGLc.4162-49T>C (n.4162-49T>C)
n.4373-49T>C
c.4114-49T>C (n.4114-49T>C)
c.4111-49T>C (n.4111-49T>C)
n.1318-2123A>G
n.1207-2123A>G
n.1312-2123A>G
n.1250-2123A>G
n.1136-2123A>G
n.1247-2123A>G
n.661-2123A>G
n.729-2123A>G
c.2422-49T>C (n.2422-49T>C)
1g.99915344_99915346delCA1183945595AGLc.4162-45_4162-43del (n.4162-45_4162-43del)
n.4373-45_4373-43del
c.4114-45_4114-43del (n.4114-45_4114-43del)
c.4111-45_4111-43del (n.4111-45_4111-43del)
n.1318-2125_1318-2123del
n.1207-2125_1207-2123del
n.1312-2125_1312-2123del
n.1250-2125_1250-2123del
n.1136-2125_1136-2123del
n.1247-2125_1247-2123del
n.661-2125_661-2123del
n.729-2125_729-2123del
c.2422-45_2422-43del (n.2422-45_2422-43del)
 dbSNP
1g.99915342C>ACA2562499541AGLc.4162-47C>A (n.4162-47C>A)
n.4373-47C>A
c.4114-47C>A (n.4114-47C>A)
c.4111-47C>A (n.4111-47C>A)
n.1318-2125G>T
n.1207-2125G>T
n.1312-2125G>T
n.1250-2125G>T
n.1136-2125G>T
n.1247-2125G>T
n.661-2125G>T
n.729-2125G>T
c.2422-47C>A (n.2422-47C>A)
 gnomAD v4
1g.99915342C>GCA2574444900AGLc.4162-47C>G (n.4162-47C>G)
n.4373-47C>G
c.4114-47C>G (n.4114-47C>G)
c.4111-47C>G (n.4111-47C>G)
n.1318-2125G>C
n.1207-2125G>C
n.1312-2125G>C
n.1250-2125G>C
n.1136-2125G>C
n.1247-2125G>C
n.661-2125G>C
n.729-2125G>C
c.2422-47C>G (n.2422-47C>G)
1g.99915342C>TCA2646739166AGLc.4162-47C>T (n.4162-47C>T)
n.4373-47C>T
c.4114-47C>T (n.4114-47C>T)
c.4111-47C>T (n.4111-47C>T)
n.1318-2125G>A
n.1207-2125G>A
n.1312-2125G>A
n.1250-2125G>A
n.1136-2125G>A
n.1247-2125G>A
n.661-2125G>A
n.729-2125G>A
c.2422-47C>T (n.2422-47C>T)
 gnomAD v4
1g.99915345C>ACA2646739167AGLc.4162-44C>A (n.4162-44C>A)
n.4373-44C>A
c.4114-44C>A (n.4114-44C>A)
c.4111-44C>A (n.4111-44C>A)
n.1318-2128G>T
n.1207-2128G>T
n.1312-2128G>T
n.1250-2128G>T
n.1136-2128G>T
n.1247-2128G>T
n.661-2128G>T
n.729-2128G>T
c.2422-44C>A (n.2422-44C>A)
 gnomAD v4
1g.99915345C=CA1144201042AGLc.4162-44C= (n.4162-44C=)
n.4373-44C=
c.4114-44C= (n.4114-44C=)
c.4111-44C= (n.4111-44C=)
n.1318-2128G=
n.1207-2128G=
n.1312-2128G=
n.1250-2128G=
n.1136-2128G=
n.1247-2128G=
n.661-2128G=
n.729-2128G=
c.2422-44C= (n.2422-44C=)
1g.99915345C>GCA967327AGLc.4162-44C>G (n.4162-44C>G)
n.4373-44C>G
c.4114-44C>G (n.4114-44C>G)
c.4111-44C>G (n.4111-44C>G)
n.1318-2128G>C
n.1207-2128G>C
n.1312-2128G>C
n.1250-2128G>C
n.1136-2128G>C
n.1247-2128G>C
n.661-2128G>C
n.729-2128G>C
c.2422-44C>G (n.2422-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915346T>CCA2646739168AGLc.4162-43T>C (n.4162-43T>C)
n.4373-43T>C
c.4114-43T>C (n.4114-43T>C)
c.4111-43T>C (n.4111-43T>C)
n.1318-2129A>G
n.1207-2129A>G
n.1312-2129A>G
n.1250-2129A>G
n.1136-2129A>G
n.1247-2129A>G
n.661-2129A>G
n.729-2129A>G
c.2422-43T>C (n.2422-43T>C)
 gnomAD v4
1g.99915347G>CCA27558369AGLc.4162-42G>C (n.4162-42G>C)
n.4373-42G>C
c.4114-42G>C (n.4114-42G>C)
c.4111-42G>C (n.4111-42G>C)
n.1318-2130C>G
n.1207-2130C>G
n.1312-2130C>G
n.1250-2130C>G
n.1136-2130C>G
n.1247-2130C>G
n.661-2130C>G
n.729-2130C>G
c.2422-42G>C (n.2422-42G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915347G=CA1183945600AGLc.4162-42G= (n.4162-42G=)
n.4373-42G=
c.4114-42G= (n.4114-42G=)
c.4111-42G= (n.4111-42G=)
n.1318-2130C=
n.1207-2130C=
n.1312-2130C=
n.1250-2130C=
n.1136-2130C=
n.1247-2130C=
n.661-2130C=
n.729-2130C=
c.2422-42G= (n.2422-42G=)
1g.99915347G>TCA645726659AGLc.4162-42G>T (n.4162-42G>T)
n.4373-42G>T
c.4114-42G>T (n.4114-42G>T)
c.4111-42G>T (n.4111-42G>T)
n.1318-2130C>A
n.1207-2130C>A
n.1312-2130C>A
n.1250-2130C>A
n.1136-2130C>A
n.1247-2130C>A
n.661-2130C>A
n.729-2130C>A
c.2422-42G>T (n.2422-42G>T)
 COSMIC
1g.99915348T>CCA2646739169AGLc.4162-41T>C (n.4162-41T>C)
n.4373-41T>C
c.4114-41T>C (n.4114-41T>C)
c.4111-41T>C (n.4111-41T>C)
n.1318-2131A>G
n.1207-2131A>G
n.1312-2131A>G
n.1250-2131A>G
n.1136-2131A>G
n.1247-2131A>G
n.661-2131A>G
n.729-2131A>G
c.2422-41T>C (n.2422-41T>C)
 gnomAD v4
1g.99915348_99915349delinsTGCA1183945602AGLc.4162-41_4162-40delinsTG (n.4162-41_4162-40delinsTG)
n.4373-41_4373-40delinsTG
c.4114-41_4114-40delinsTG (n.4114-41_4114-40delinsTG)
c.4111-41_4111-40delinsTG (n.4111-41_4111-40delinsTG)
n.1318-2132_1318-2131delinsCA
n.1207-2132_1207-2131delinsCA
n.1312-2132_1312-2131delinsCA
n.1250-2132_1250-2131delinsCA
n.1136-2132_1136-2131delinsCA
n.1247-2132_1247-2131delinsCA
n.661-2132_661-2131delinsCA
n.729-2132_729-2131delinsCA
c.2422-41_2422-40delinsTG (n.2422-41_2422-40delinsTG)
1g.99915349delCA967328AGLc.4162-40del (n.4162-40del)
n.4373-40del
c.4114-40del (n.4114-40del)
c.4111-40del (n.4111-40del)
n.1318-2132del
n.1207-2132del
n.1312-2132del
n.1250-2132del
n.1136-2132del
n.1247-2132del
n.661-2132del
n.729-2132del
c.2422-40del (n.2422-40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915349G=CA1183945603AGLc.4162-40G= (n.4162-40G=)
n.4373-40G=
c.4114-40G= (n.4114-40G=)
c.4111-40G= (n.4111-40G=)
n.1318-2132C=
n.1207-2132C=
n.1312-2132C=
n.1250-2132C=
n.1136-2132C=
n.1247-2132C=
n.661-2132C=
n.729-2132C=
c.2422-40G= (n.2422-40G=)
1g.99915349G>TCA27558377AGLc.4162-40G>T (n.4162-40G>T)
n.4373-40G>T
c.4114-40G>T (n.4114-40G>T)
c.4111-40G>T (n.4111-40G>T)
n.1318-2132C>A
n.1207-2132C>A
n.1312-2132C>A
n.1250-2132C>A
n.1136-2132C>A
n.1247-2132C>A
n.661-2132C>A
n.729-2132C>A
c.2422-40G>T (n.2422-40G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915350A>GCA2574444901AGLc.4162-39A>G (n.4162-39A>G)
n.4373-39A>G
c.4114-39A>G (n.4114-39A>G)
c.4111-39A>G (n.4111-39A>G)
n.1318-2133T>C
n.1207-2133T>C
n.1312-2133T>C
n.1250-2133T>C
n.1136-2133T>C
n.1247-2133T>C
n.661-2133T>C
n.729-2133T>C
c.2422-39A>G (n.2422-39A>G)
1g.99915350A>TCA2646739170AGLc.4162-39A>T (n.4162-39A>T)
n.4373-39A>T
c.4114-39A>T (n.4114-39A>T)
c.4111-39A>T (n.4111-39A>T)
n.1318-2133T>A
n.1207-2133T>A
n.1312-2133T>A
n.1250-2133T>A
n.1136-2133T>A
n.1247-2133T>A
n.661-2133T>A
n.729-2133T>A
c.2422-39A>T (n.2422-39A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915351T>ACA967329AGLc.4162-38T>A (n.4162-38T>A)
n.4373-38T>A
c.4114-38T>A (n.4114-38T>A)
c.4111-38T>A (n.4111-38T>A)
n.1318-2134A>T
n.1207-2134A>T
n.1312-2134A>T
n.1250-2134A>T
n.1136-2134A>T
n.1247-2134A>T
n.661-2134A>T
n.729-2134A>T
c.2422-38T>A (n.2422-38T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915351T=CA1183945604AGLc.4162-38T= (n.4162-38T=)
n.4373-38T=
c.4114-38T= (n.4114-38T=)
c.4111-38T= (n.4111-38T=)
n.1318-2134A=
n.1207-2134A=
n.1312-2134A=
n.1250-2134A=
n.1136-2134A=
n.1247-2134A=
n.661-2134A=
n.729-2134A=
c.2422-38T= (n.2422-38T=)
1g.99915352C>ACA967330AGLc.4162-37C>A (n.4162-37C>A)
n.4373-37C>A
c.4114-37C>A (n.4114-37C>A)
c.4111-37C>A (n.4111-37C>A)
n.1318-2135G>T
n.1207-2135G>T
n.1312-2135G>T
n.1250-2135G>T
n.1136-2135G>T
n.1247-2135G>T
n.661-2135G>T
n.729-2135G>T
c.2422-37C>A (n.2422-37C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915352C=CA1149056804AGLc.4162-37C= (n.4162-37C=)
n.4373-37C=
c.4114-37C= (n.4114-37C=)
c.4111-37C= (n.4111-37C=)
n.1318-2135G=
n.1207-2135G=
n.1312-2135G=
n.1250-2135G=
n.1136-2135G=
n.1247-2135G=
n.661-2135G=
n.729-2135G=
c.2422-37C= (n.2422-37C=)
1g.99915352C>GCA2574444902AGLc.4162-37C>G (n.4162-37C>G)
n.4373-37C>G
c.4114-37C>G (n.4114-37C>G)
c.4111-37C>G (n.4111-37C>G)
n.1318-2135G>C
n.1207-2135G>C
n.1312-2135G>C
n.1250-2135G>C
n.1136-2135G>C
n.1247-2135G>C
n.661-2135G>C
n.729-2135G>C
c.2422-37C>G (n.2422-37C>G)
1g.99915352C>TCA741021466AGLc.4162-37C>T (n.4162-37C>T)
n.4373-37C>T
c.4114-37C>T (n.4114-37C>T)
c.4111-37C>T (n.4111-37C>T)
n.1318-2135G>A
n.1207-2135G>A
n.1312-2135G>A
n.1250-2135G>A
n.1136-2135G>A
n.1247-2135G>A
n.661-2135G>A
n.729-2135G>A
c.2422-37C>T (n.2422-37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915353T>CCA967331AGLc.4162-36T>C (n.4162-36T>C)
n.4373-36T>C
c.4114-36T>C (n.4114-36T>C)
c.4111-36T>C (n.4111-36T>C)
n.1318-2136A>G
n.1207-2136A>G
n.1312-2136A>G
n.1250-2136A>G
n.1136-2136A>G
n.1247-2136A>G
n.661-2136A>G
n.729-2136A>G
c.2422-36T>C (n.2422-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915353T=CA1183945605AGLc.4162-36T= (n.4162-36T=)
n.4373-36T=
c.4114-36T= (n.4114-36T=)
c.4111-36T= (n.4111-36T=)
n.1318-2136A=
n.1207-2136A=
n.1312-2136A=
n.1250-2136A=
n.1136-2136A=
n.1247-2136A=
n.661-2136A=
n.729-2136A=
c.2422-36T= (n.2422-36T=)
1g.99915355A=CA1183945608AGLc.4162-34A= (n.4162-34A=)
n.4373-34A=
c.4114-34A= (n.4114-34A=)
c.4111-34A= (n.4111-34A=)
n.1318-2138T=
n.1207-2138T=
n.1312-2138T=
n.1250-2138T=
n.1136-2138T=
n.1247-2138T=
n.661-2138T=
n.729-2138T=
c.2422-34A= (n.2422-34A=)
1g.99915355A>CCA524710815AGLc.4162-34A>C (n.4162-34A>C)
n.4373-34A>C
c.4114-34A>C (n.4114-34A>C)
c.4111-34A>C (n.4111-34A>C)
n.1318-2138T>G
n.1207-2138T>G
n.1312-2138T>G
n.1250-2138T>G
n.1136-2138T>G
n.1247-2138T>G
n.661-2138T>G
n.729-2138T>G
c.2422-34A>C (n.2422-34A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915355A>GCA1183945609AGLc.4162-34A>G (n.4162-34A>G)
n.4373-34A>G
c.4114-34A>G (n.4114-34A>G)
c.4111-34A>G (n.4111-34A>G)
n.1318-2138T>C
n.1207-2138T>C
n.1312-2138T>C
n.1250-2138T>C
n.1136-2138T>C
n.1247-2138T>C
n.661-2138T>C
n.729-2138T>C
c.2422-34A>G (n.2422-34A>G)
 dbSNP
1g.99915358A=CA1183945612AGLc.4162-31A= (n.4162-31A=)
n.4373-31A=
c.4114-31A= (n.4114-31A=)
c.4111-31A= (n.4111-31A=)
n.1318-2141T=
n.1207-2141T=
n.1312-2141T=
n.1250-2141T=
n.1136-2141T=
n.1247-2141T=
n.661-2141T=
n.729-2141T=
c.2422-31A= (n.2422-31A=)
1g.99915358A>CCA741021467AGLc.4162-31A>C (n.4162-31A>C)
n.4373-31A>C
c.4114-31A>C (n.4114-31A>C)
c.4111-31A>C (n.4111-31A>C)
n.1318-2141T>G
n.1207-2141T>G
n.1312-2141T>G
n.1250-2141T>G
n.1136-2141T>G
n.1247-2141T>G
n.661-2141T>G
n.729-2141T>G
c.2422-31A>C (n.2422-31A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915359A>TCA2574444903AGLc.4162-30A>T (n.4162-30A>T)
n.4373-30A>T
c.4114-30A>T (n.4114-30A>T)
c.4111-30A>T (n.4111-30A>T)
n.1318-2142T>A
n.1207-2142T>A
n.1312-2142T>A
n.1250-2142T>A
n.1136-2142T>A
n.1247-2142T>A
n.661-2142T>A
n.729-2142T>A
c.2422-30A>T (n.2422-30A>T)
 gnomAD v4
1g.99915362dupCA2646739171AGLc.4162-27dup (n.4162-27dup)
n.4373-27dup
c.4114-27dup (n.4114-27dup)
c.4111-27dup (n.4111-27dup)
n.1318-2143dup
n.1207-2143dup
n.1312-2143dup
n.1250-2143dup
n.1136-2143dup
n.1247-2143dup
n.661-2143dup
n.729-2143dup
c.2422-27dup (n.2422-27dup)
 gnomAD v4
1g.99915363G>ACA2646739172AGLc.4162-26G>A (n.4162-26G>A)
n.4373-26G>A
c.4114-26G>A (n.4114-26G>A)
c.4111-26G>A (n.4111-26G>A)
n.1318-2146C>T
n.1207-2146C>T
n.1312-2146C>T
n.1250-2146C>T
n.1136-2146C>T
n.1247-2146C>T
n.661-2146C>T
n.729-2146C>T
c.2422-26G>A (n.2422-26G>A)
 gnomAD v4
1g.99915364T>ACA2574444904AGLc.4162-25T>A (n.4162-25T>A)
n.4373-25T>A
c.4114-25T>A (n.4114-25T>A)
c.4111-25T>A (n.4111-25T>A)
n.1318-2147A>T
n.1207-2147A>T
n.1312-2147A>T
n.1250-2147A>T
n.1136-2147A>T
n.1247-2147A>T
n.661-2147A>T
n.729-2147A>T
c.2422-25T>A (n.2422-25T>A)
1g.99915364T>CCA1183945615AGLc.4162-25T>C (n.4162-25T>C)
n.4373-25T>C
c.4114-25T>C (n.4114-25T>C)
c.4111-25T>C (n.4111-25T>C)
n.1318-2147A>G
n.1207-2147A>G
n.1312-2147A>G
n.1250-2147A>G
n.1136-2147A>G
n.1247-2147A>G
n.661-2147A>G
n.729-2147A>G
c.2422-25T>C (n.2422-25T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915364T=CA1183945614AGLc.4162-25T= (n.4162-25T=)
n.4373-25T=
c.4114-25T= (n.4114-25T=)
c.4111-25T= (n.4111-25T=)
n.1318-2147A=
n.1207-2147A=
n.1312-2147A=
n.1250-2147A=
n.1136-2147A=
n.1247-2147A=
n.661-2147A=
n.729-2147A=
c.2422-25T= (n.2422-25T=)
1g.99915365A=CA1143545045AGLc.4162-24A= (n.4162-24A=)
n.4373-24A=
c.4114-24A= (n.4114-24A=)
c.4111-24A= (n.4111-24A=)
n.1318-2148T=
n.1207-2148T=
n.1312-2148T=
n.1250-2148T=
n.1136-2148T=
n.1247-2148T=
n.661-2148T=
n.729-2148T=
c.2422-24A= (n.2422-24A=)
1g.99915365A>GCA967332AGLc.4162-24A>G (n.4162-24A>G)
n.4373-24A>G
c.4114-24A>G (n.4114-24A>G)
c.4111-24A>G (n.4111-24A>G)
n.1318-2148T>C
n.1207-2148T>C
n.1312-2148T>C
n.1250-2148T>C
n.1136-2148T>C
n.1247-2148T>C
n.661-2148T>C
n.729-2148T>C
c.2422-24A>G (n.2422-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.99915366delCA2646739173AGLc.4162-23del (n.4162-23del)
n.4373-23del
c.4114-23del (n.4114-23del)
c.4111-23del (n.4111-23del)
n.1318-2149del
n.1207-2149del
n.1312-2149del
n.1250-2149del
n.1136-2149del
n.1247-2149del
n.661-2149del
n.729-2149del
c.2422-23del (n.2422-23del)
 gnomAD v4
1g.99915367A>GCA2646739174AGLc.4162-22A>G (n.4162-22A>G)
n.4373-22A>G
c.4114-22A>G (n.4114-22A>G)
c.4111-22A>G (n.4111-22A>G)
n.1318-2150T>C
n.1207-2150T>C
n.1312-2150T>C
n.1250-2150T>C
n.1136-2150T>C
n.1247-2150T>C
n.661-2150T>C
n.729-2150T>C
c.2422-22A>G (n.2422-22A>G)
 gnomAD v4
1g.99915367A>TCA2574444908AGLc.4162-22A>T (n.4162-22A>T)
n.4373-22A>T
c.4114-22A>T (n.4114-22A>T)
c.4111-22A>T (n.4111-22A>T)
n.1318-2150T>A
n.1207-2150T>A
n.1312-2150T>A
n.1250-2150T>A
n.1136-2150T>A
n.1247-2150T>A
n.661-2150T>A
n.729-2150T>A
c.2422-22A>T (n.2422-22A>T)
1g.99915369T>CCA741021472AGLc.4162-20T>C (n.4162-20T>C)
n.4373-20T>C
c.4114-20T>C (n.4114-20T>C)
c.4111-20T>C (n.4111-20T>C)
n.1318-2152A>G
n.1207-2152A>G
n.1312-2152A>G
n.1250-2152A>G
n.1136-2152A>G
n.1247-2152A>G
n.661-2152A>G
n.729-2152A>G
c.2422-20T>C (n.2422-20T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915369T=CA1183945617AGLc.4162-20T= (n.4162-20T=)
n.4373-20T=
c.4114-20T= (n.4114-20T=)
c.4111-20T= (n.4111-20T=)
n.1318-2152A=
n.1207-2152A=
n.1312-2152A=
n.1250-2152A=
n.1136-2152A=
n.1247-2152A=
n.661-2152A=
n.729-2152A=
c.2422-20T= (n.2422-20T=)
1g.99915371G>ACA967333AGLc.4162-18G>A (n.4162-18G>A)
n.4373-18G>A
c.4114-18G>A (n.4114-18G>A)
c.4111-18G>A (n.4111-18G>A)
n.1318-2154C>T
n.1207-2154C>T
n.1312-2154C>T
n.1250-2154C>T
n.1136-2154C>T
n.1247-2154C>T
n.661-2154C>T
n.729-2154C>T
c.2422-18G>A (n.2422-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915371G>CCA741021474AGLc.4162-18G>C (n.4162-18G>C)
n.4373-18G>C
c.4114-18G>C (n.4114-18G>C)
c.4111-18G>C (n.4111-18G>C)
n.1318-2154C>G
n.1207-2154C>G
n.1312-2154C>G
n.1250-2154C>G
n.1136-2154C>G
n.1247-2154C>G
n.661-2154C>G
n.729-2154C>G
c.2422-18G>C (n.2422-18G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915371G=CA1183945618AGLc.4162-18G= (n.4162-18G=)
n.4373-18G=
c.4114-18G= (n.4114-18G=)
c.4111-18G= (n.4111-18G=)
n.1318-2154C=
n.1207-2154C=
n.1312-2154C=
n.1250-2154C=
n.1136-2154C=
n.1247-2154C=
n.661-2154C=
n.729-2154C=
c.2422-18G= (n.2422-18G=)
1g.99915376delCA2574444910AGLc.4162-13del (n.4162-13del)
n.4373-13del
c.4114-13del (n.4114-13del)
c.4111-13del (n.4111-13del)
n.1318-2155del
n.1207-2155del
n.1312-2155del
n.1250-2155del
n.1136-2155del
n.1247-2155del
n.661-2155del
n.729-2155del
c.2422-13del (n.2422-13del)
 gnomAD v4
1g.99915373T>CCA2646739175AGLc.4162-16T>C (n.4162-16T>C)
n.4373-16T>C
c.4114-16T>C (n.4114-16T>C)
c.4111-16T>C (n.4111-16T>C)
n.1318-2156A>G
n.1207-2156A>G
n.1312-2156A>G
n.1250-2156A>G
n.1136-2156A>G
n.1247-2156A>G
n.661-2156A>G
n.729-2156A>G
c.2422-16T>C (n.2422-16T>C)
 gnomAD v4
1g.99915374T>CCA967334AGLc.4162-15T>C (n.4162-15T>C)
n.4373-15T>C
c.4114-15T>C (n.4114-15T>C)
c.4111-15T>C (n.4111-15T>C)
n.1318-2157A>G
n.1207-2157A>G
n.1312-2157A>G
n.1250-2157A>G
n.1136-2157A>G
n.1247-2157A>G
n.661-2157A>G
n.729-2157A>G
c.2422-15T>C (n.2422-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915374T=CA1183945620AGLc.4162-15T= (n.4162-15T=)
n.4373-15T=
c.4114-15T= (n.4114-15T=)
c.4111-15T= (n.4111-15T=)
n.1318-2157A=
n.1207-2157A=
n.1312-2157A=
n.1250-2157A=
n.1136-2157A=
n.1247-2157A=
n.661-2157A=
n.729-2157A=
c.2422-15T= (n.2422-15T=)
1g.99915377G>CCA10586747AGLc.4162-12G>C (n.4162-12G>C)
n.4373-12G>C
c.4114-12G>C (n.4114-12G>C)
c.4111-12G>C (n.4111-12G>C)
n.1318-2160C>G
n.1207-2160C>G
n.1312-2160C>G
n.1250-2160C>G
n.1136-2160C>G
n.1247-2160C>G
n.661-2160C>G
n.729-2160C>G
c.2422-12G>C (n.2422-12G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915377G=CA1183945622AGLc.4162-12G= (n.4162-12G=)
n.4373-12G=
c.4114-12G= (n.4114-12G=)
c.4111-12G= (n.4111-12G=)
n.1318-2160C=
n.1207-2160C=
n.1312-2160C=
n.1250-2160C=
n.1136-2160C=
n.1247-2160C=
n.661-2160C=
n.729-2160C=
c.2422-12G= (n.2422-12G=)
1g.99915378G>ACA967335AGLc.4162-11G>A (n.4162-11G>A)
n.4373-11G>A
c.4114-11G>A (n.4114-11G>A)
c.4111-11G>A (n.4111-11G>A)
n.1318-2161C>T
n.1207-2161C>T
n.1312-2161C>T
n.1250-2161C>T
n.1136-2161C>T
n.1247-2161C>T
n.661-2161C>T
n.729-2161C>T
c.2422-11G>A (n.2422-11G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915378G=CA1142689756AGLc.4162-11G= (n.4162-11G=)
n.4373-11G=
c.4114-11G= (n.4114-11G=)
c.4111-11G= (n.4111-11G=)
n.1318-2161C=
n.1207-2161C=
n.1312-2161C=
n.1250-2161C=
n.1136-2161C=
n.1247-2161C=
n.661-2161C=
n.729-2161C=
c.2422-11G= (n.2422-11G=)
1g.99915378G>TCA524710816AGLc.4162-11G>T (n.4162-11G>T)
n.4373-11G>T
c.4114-11G>T (n.4114-11G>T)
c.4111-11G>T (n.4111-11G>T)
n.1318-2161C>A
n.1207-2161C>A
n.1312-2161C>A
n.1250-2161C>A
n.1136-2161C>A
n.1247-2161C>A
n.661-2161C>A
n.729-2161C>A
c.2422-11G>T (n.2422-11G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915379C>ACA2646739176AGLc.4162-10C>A (n.4162-10C>A)
n.4373-10C>A
c.4114-10C>A (n.4114-10C>A)
c.4111-10C>A (n.4111-10C>A)
n.1318-2162G>T
n.1207-2162G>T
n.1312-2162G>T
n.1250-2162G>T
n.1136-2162G>T
n.1247-2162G>T
n.661-2162G>T
n.729-2162G>T
c.2422-10C>A (n.2422-10C>A)
 gnomAD v4
1g.99915379C>TCA2646739177AGLc.4162-10C>T (n.4162-10C>T)
n.4373-10C>T
c.4114-10C>T (n.4114-10C>T)
c.4111-10C>T (n.4111-10C>T)
n.1318-2162G>A
n.1207-2162G>A
n.1312-2162G>A
n.1250-2162G>A
n.1136-2162G>A
n.1247-2162G>A
n.661-2162G>A
n.729-2162G>A
c.2422-10C>T (n.2422-10C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99915380A=CA1183945629AGLc.4162-9A= (n.4162-9A=)
n.4373-9A=
c.4114-9A= (n.4114-9A=)
c.4111-9A= (n.4111-9A=)
n.1318-2163T=
n.1207-2163T=
n.1312-2163T=
n.1250-2163T=
n.1136-2163T=
n.1247-2163T=
n.661-2163T=
n.729-2163T=
c.2422-9A= (n.2422-9A=)
1g.99915380A>TCA967336AGLc.4162-9A>T (n.4162-9A>T)
n.4373-9A>T
c.4114-9A>T (n.4114-9A>T)
c.4111-9A>T (n.4111-9A>T)
n.1318-2163T>A
n.1207-2163T>A
n.1312-2163T>A
n.1250-2163T>A
n.1136-2163T>A
n.1247-2163T>A
n.661-2163T>A
n.729-2163T>A
c.2422-9A>T (n.2422-9A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915384delCA2646739178AGLc.4162-5del (n.4162-5del)
n.4373-5del
c.4114-5del (n.4114-5del)
c.4111-5del (n.4111-5del)
n.1318-2167del
n.1207-2167del
n.1312-2167del
n.1250-2167del
n.1136-2167del
n.1247-2167del
n.661-2167del
n.729-2167del
c.2422-5del (n.2422-5del)
 gnomAD v4
1g.99915384A=CA1183945630AGLc.4162-5A= (n.4162-5A=)
n.4373-5A=
c.4114-5A= (n.4114-5A=)
c.4111-5A= (n.4111-5A=)
n.1318-2167T=
n.1207-2167T=
n.1312-2167T=
n.1250-2167T=
n.1136-2167T=
n.1247-2167T=
n.661-2167T=
n.729-2167T=
c.2422-5A= (n.2422-5A=)
1g.99915384A>TCA1183945631AGLc.4162-5A>T (n.4162-5A>T)
n.4373-5A>T
c.4114-5A>T (n.4114-5A>T)
c.4111-5A>T (n.4111-5A>T)
n.1318-2167T>A
n.1207-2167T>A
n.1312-2167T>A
n.1250-2167T>A
n.1136-2167T>A
n.1247-2167T>A
n.661-2167T>A
n.729-2167T>A
c.2422-5A>T (n.2422-5A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915384_99915388delinsCTAGTGAATCA2695198085AGLc.4162-5_4162-1delinsCTAGTGAAT (n.4162-5_4162-1delinsCTAGTGAAT)
n.4373-5_4373-1delinsCTAGTGAAT
c.4114-5_4114-1delinsCTAGTGAAT (n.4114-5_4114-1delinsCTAGTGAAT)
c.4111-5_4111-1delinsCTAGTGAAT (n.4111-5_4111-1delinsCTAGTGAAT)
n.1318-2171_1318-2167delinsATTCACTAG
n.1207-2171_1207-2167delinsATTCACTAG
n.1312-2171_1312-2167delinsATTCACTAG
n.1250-2171_1250-2167delinsATTCACTAG
n.1136-2171_1136-2167delinsATTCACTAG
n.1247-2171_1247-2167delinsATTCACTAG
n.661-2171_661-2167delinsATTCACTAG
n.729-2171_729-2167delinsATTCACTAG
c.2422-5_2422-1delinsCTAGTGAAT (n.2422-5_2422-1delinsCTAGTGAAT)
 ClinVar
1g.99915385C=CA1183945634AGLc.4162-4C= (n.4162-4C=)
n.4373-4C=
c.4114-4C= (n.4114-4C=)
c.4111-4C= (n.4111-4C=)
n.1318-2168G=
n.1207-2168G=
n.1312-2168G=
n.1250-2168G=
n.1136-2168G=
n.1247-2168G=
n.661-2168G=
n.729-2168G=
c.2422-4C= (n.2422-4C=)
1g.99915385C>GCA967337AGLc.4162-4C>G (n.4162-4C>G)
n.4373-4C>G
c.4114-4C>G (n.4114-4C>G)
c.4111-4C>G (n.4111-4C>G)
n.1318-2168G>C
n.1207-2168G>C
n.1312-2168G>C
n.1250-2168G>C
n.1136-2168G>C
n.1247-2168G>C
n.661-2168G>C
n.729-2168G>C
c.2422-4C>G (n.2422-4C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915387A=CA1183945638AGLc.4162-2A= (n.4162-2A=)
n.4373-2A=
c.4114-2A= (n.4114-2A=)
c.4111-2A= (n.4111-2A=)
n.1318-2170T=
n.1207-2170T=
n.1312-2170T=
n.1250-2170T=
n.1136-2170T=
n.1247-2170T=
n.661-2170T=
n.729-2170T=
c.2422-2A= (n.2422-2A=)
1g.99915387A>CCA341340744AGLc.4162-2A>C (n.4162-2A>C)
n.4373-2A>C
c.4114-2A>C (n.4114-2A>C)
c.4111-2A>C (n.4111-2A>C)
n.1318-2170T>G
n.1207-2170T>G
n.1312-2170T>G
n.1250-2170T>G
n.1136-2170T>G
n.1247-2170T>G
n.661-2170T>G
n.729-2170T>G
c.2422-2A>C (n.2422-2A>C)
 dbSNP
1g.99915387A>GCA341340746AGLc.4162-2A>G (n.4162-2A>G)
n.4373-2A>G
c.4114-2A>G (n.4114-2A>G)
c.4111-2A>G (n.4111-2A>G)
n.1318-2170T>C
n.1207-2170T>C
n.1312-2170T>C
n.1250-2170T>C
n.1136-2170T>C
n.1247-2170T>C
n.661-2170T>C
n.729-2170T>C
c.2422-2A>G (n.2422-2A>G)
1g.99915387A>TCA341340748AGLc.4162-2A>T (n.4162-2A>T)
n.4373-2A>T
c.4114-2A>T (n.4114-2A>T)
c.4111-2A>T (n.4111-2A>T)
n.1318-2170T>A
n.1207-2170T>A
n.1312-2170T>A
n.1250-2170T>A
n.1136-2170T>A
n.1247-2170T>A
n.661-2170T>A
n.729-2170T>A
c.2422-2A>T (n.2422-2A>T)
 ClinVar
1g.99915388G>ACA341340750AGLc.4162-1G>A (n.4162-1G>A)
n.4373-1G>A
c.4114-1G>A (n.4114-1G>A)
c.4111-1G>A (n.4111-1G>A)
n.1318-2171C>T
n.1207-2171C>T
n.1312-2171C>T
n.1250-2171C>T
n.1136-2171C>T
n.1247-2171C>T
n.661-2171C>T
n.729-2171C>T
c.2422-1G>A (n.2422-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99915388G>CCA341340754AGLc.4162-1G>C (n.4162-1G>C)
n.4373-1G>C
c.4114-1G>C (n.4114-1G>C)
c.4111-1G>C (n.4111-1G>C)
n.1318-2171C>G
n.1207-2171C>G
n.1312-2171C>G
n.1250-2171C>G
n.1136-2171C>G
n.1247-2171C>G
n.661-2171C>G
n.729-2171C>G
c.2422-1G>C (n.2422-1G>C)
 gnomAD v4
1g.99915388G=CA1183945643AGLc.4162-1G= (n.4162-1G=)
n.4373-1G=
c.4114-1G= (n.4114-1G=)
c.4111-1G= (n.4111-1G=)
n.1318-2171C=
n.1207-2171C=
n.1312-2171C=
n.1250-2171C=
n.1136-2171C=
n.1247-2171C=
n.661-2171C=
n.729-2171C=
c.2422-1G= (n.2422-1G=)
1g.99915388G>TCA341340752AGLc.4162-1G>T (n.4162-1G>T)
n.4373-1G>T
c.4114-1G>T (n.4114-1G>T)
c.4111-1G>T (n.4111-1G>T)
n.1318-2171C>A
n.1207-2171C>A
n.1312-2171C>A
n.1250-2171C>A
n.1136-2171C>A
n.1247-2171C>A
n.661-2171C>A
n.729-2171C>A
c.2422-1G>T (n.2422-1G>T)
1g.99915388_99915389insTGAATCA2646739179AGLc.4162-1_4162insTGAAT (n.4162-1_4162insTGAAT)
n.4373-1_4373insTGAAT
c.4114-1_4114insTGAAT (n.4114-1_4114insTGAAT)
c.4111-1_4111insTGAAT (n.4111-1_4111insTGAAT)
n.1318-2172_1318-2171insATTCA
n.1207-2172_1207-2171insATTCA
n.1312-2172_1312-2171insATTCA
n.1250-2172_1250-2171insATTCA
n.1136-2172_1136-2171insATTCA
n.1247-2172_1247-2171insATTCA
n.661-2172_661-2171insATTCA
n.729-2172_729-2171insATTCA
c.2422-1_2422insTGAAT (n.2422-1_2422insTGAAT)
 gnomAD v4
1g.99915389G>ACA341340757AGLc.4162G>A (p.Ala1388Thr)
n.4373G>A
c.4114G>A (p.Ala1372Thr)
c.4111G>A (p.Ala1371Thr)
n.1318-2172C>T
n.1207-2172C>T
n.1312-2172C>T
n.1250-2172C>T
n.1136-2172C>T
n.1247-2172C>T
n.661-2172C>T
n.729-2172C>T
c.2422G>A (p.Ala808Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915389G>CCA341340759AGLc.4162G>C (p.Ala1388Pro)
n.4373G>C
c.4114G>C (p.Ala1372Pro)
c.4111G>C (p.Ala1371Pro)
n.1318-2172C>G
n.1207-2172C>G
n.1312-2172C>G
n.1250-2172C>G
n.1136-2172C>G
n.1247-2172C>G
n.661-2172C>G
n.729-2172C>G
c.2422G>C (p.Ala808Pro)
1g.99915389G=CA1183945647AGLc.4162G= (p.Ala1388=)
n.4373G=
c.4114G= (p.Ala1372=)
c.4111G= (p.Ala1371=)
n.1318-2172C=
n.1207-2172C=
n.1312-2172C=
n.1250-2172C=
n.1136-2172C=
n.1247-2172C=
n.661-2172C=
n.729-2172C=
c.2422G= (p.Ala808=)
1g.99915389G>TCA341340761AGLc.4162G>T (p.Ala1388Ser)
n.4373G>T
c.4114G>T (p.Ala1372Ser)
c.4111G>T (p.Ala1371Ser)
n.1318-2172C>A
n.1207-2172C>A
n.1312-2172C>A
n.1250-2172C>A
n.1136-2172C>A
n.1247-2172C>A
n.661-2172C>A
n.729-2172C>A
c.2422G>T (p.Ala808Ser)
1g.99915389_99915391delCA913046848AGLc.4162_4164del (p.Ala1388del)
n.4373_4375del
c.4114_4116del (p.Ala1372del)
c.4111_4113del (p.Ala1371del)
n.1318-2174_1318-2172del
n.1207-2174_1207-2172del
n.1312-2174_1312-2172del
n.1250-2174_1250-2172del
n.1136-2174_1136-2172del
n.1247-2174_1247-2172del
n.661-2174_661-2172del
n.729-2174_729-2172del
c.2422_2424del (p.Ala808del)
1g.99915389_99915391delinsGCCCA1183945645AGLc.4162_4164delinsGCC (p.Ala1388=)
n.4373_4375delinsGCC
c.4114_4116delinsGCC (p.Ala1372=)
c.4111_4113delinsGCC (p.Ala1371=)
n.1318-2174_1318-2172delinsGGC
n.1207-2174_1207-2172delinsGGC
n.1312-2174_1312-2172delinsGGC
n.1250-2174_1250-2172delinsGGC
n.1136-2174_1136-2172delinsGGC
n.1247-2174_1247-2172delinsGGC
n.661-2174_661-2172delinsGGC
n.729-2174_729-2172delinsGGC
c.2422_2424delinsGCC (p.Ala808=)
1g.99915390C>ACA341340764AGLc.4163C>A (p.Ala1388Asp)
n.4374C>A
c.4115C>A (p.Ala1372Asp)
c.4112C>A (p.Ala1371Asp)
n.1318-2173G>T
n.1207-2173G>T
n.1312-2173G>T
n.1250-2173G>T
n.1136-2173G>T
n.1247-2173G>T
n.661-2173G>T
n.729-2173G>T
c.2423C>A (p.Ala808Asp)
1g.99915390C=CA1183945660AGLc.4163C= (p.Ala1388=)
n.4374C=
c.4115C= (p.Ala1372=)
c.4112C= (p.Ala1371=)
n.1318-2173G=
n.1207-2173G=
n.1312-2173G=
n.1250-2173G=
n.1136-2173G=
n.1247-2173G=
n.661-2173G=
n.729-2173G=
c.2423C= (p.Ala808=)
1g.99915390C>GCA341340767AGLc.4163C>G (p.Ala1388Gly)
n.4374C>G
c.4115C>G (p.Ala1372Gly)
c.4112C>G (p.Ala1371Gly)
n.1318-2173G>C
n.1207-2173G>C
n.1312-2173G>C
n.1250-2173G>C
n.1136-2173G>C
n.1247-2173G>C
n.661-2173G>C
n.729-2173G>C
c.2423C>G (p.Ala808Gly)
1g.99915390C>TCA967338AGLc.4163C>T (p.Ala1388Val)
n.4374C>T
c.4115C>T (p.Ala1372Val)
c.4112C>T (p.Ala1371Val)
n.1318-2173G>A
n.1207-2173G>A
n.1312-2173G>A
n.1250-2173G>A
n.1136-2173G>A
n.1247-2173G>A
n.661-2173G>A
n.729-2173G>A
c.2423C>T (p.Ala808Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915392_99915393delCA658821098AGLc.4165_4166del (p.Pro1389Ter)
n.4376_4377del
c.4117_4118del (p.Pro1373Ter)
c.4114_4115del (p.Pro1372Ter)
n.1318-2174_1318-2173del
n.1207-2174_1207-2173del
n.1312-2174_1312-2173del
n.1250-2174_1250-2173del
n.1136-2174_1136-2173del
n.1247-2174_1247-2173del
n.661-2174_661-2173del
n.729-2174_729-2173del
c.2425_2426del (p.Pro809Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.99915391C>ACA419095209AGLc.4164C>A (p.Ala1388=)
n.4375C>A
c.4116C>A (p.Ala1372=)
c.4113C>A (p.Ala1371=)
n.1318-2174G>T
n.1207-2174G>T
n.1312-2174G>T
n.1250-2174G>T
n.1136-2174G>T
n.1247-2174G>T
n.661-2174G>T
n.729-2174G>T
c.2424C>A (p.Ala808=)
1g.99915391C=CA1141890627AGLc.4164C= (p.Ala1388=)
n.4375C=
c.4116C= (p.Ala1372=)
c.4113C= (p.Ala1371=)
n.1318-2174G=
n.1207-2174G=
n.1312-2174G=
n.1250-2174G=
n.1136-2174G=
n.1247-2174G=
n.661-2174G=
n.729-2174G=
c.2424C= (p.Ala808=)
1g.99915391C>GCA967339AGLc.4164C>G (p.Ala1388=)
n.4375C>G
c.4116C>G (p.Ala1372=)
c.4113C>G (p.Ala1371=)
n.1318-2174G>C
n.1207-2174G>C
n.1312-2174G>C
n.1250-2174G>C
n.1136-2174G>C
n.1247-2174G>C
n.661-2174G>C
n.729-2174G>C
c.2424C>G (p.Ala808=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915391C>TCA419095211AGLc.4164C>T (p.Ala1388=)
n.4375C>T
c.4116C>T (p.Ala1372=)
c.4113C>T (p.Ala1371=)
n.1318-2174G>A
n.1207-2174G>A
n.1312-2174G>A
n.1250-2174G>A
n.1136-2174G>A
n.1247-2174G>A
n.661-2174G>A
n.729-2174G>A
c.2424C>T (p.Ala808=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99915392C>ACA341340779AGLc.4165C>A (p.Pro1389Thr)
n.4376C>A
c.4117C>A (p.Pro1373Thr)
c.4114C>A (p.Pro1372Thr)
n.1318-2175G>T
n.1207-2175G>T
n.1312-2175G>T
n.1250-2175G>T
n.1136-2175G>T
n.1247-2175G>T
n.661-2175G>T
n.729-2175G>T
c.2425C>A (p.Pro809Thr)
 dbSNP
1g.99915392C=CA1183945669AGLc.4165C= (p.Pro1389=)
n.4376C=
c.4117C= (p.Pro1373=)
c.4114C= (p.Pro1372=)
n.1318-2175G=
n.1207-2175G=
n.1312-2175G=
n.1250-2175G=
n.1136-2175G=
n.1247-2175G=
n.661-2175G=
n.729-2175G=
c.2425C= (p.Pro809=)
1g.99915392C>GCA341340782AGLc.4165C>G (p.Pro1389Ala)
n.4376C>G
c.4117C>G (p.Pro1373Ala)
c.4114C>G (p.Pro1372Ala)
n.1318-2175G>C
n.1207-2175G>C
n.1312-2175G>C
n.1250-2175G>C
n.1136-2175G>C
n.1247-2175G>C
n.661-2175G>C
n.729-2175G>C
c.2425C>G (p.Pro809Ala)
 gnomAD v4
1g.99915392C>TCA341340785AGLc.4165C>T (p.Pro1389Ser)
n.4376C>T
c.4117C>T (p.Pro1373Ser)
c.4114C>T (p.Pro1372Ser)
n.1318-2175G>A
n.1207-2175G>A
n.1312-2175G>A
n.1250-2175G>A
n.1136-2175G>A
n.1247-2175G>A
n.661-2175G>A
n.729-2175G>A
c.2425C>T (p.Pro809Ser)
1g.99915393C>ACA341340800AGLc.4166C>A (p.Pro1389His)
n.4377C>A
c.4118C>A (p.Pro1373His)
c.4115C>A (p.Pro1372His)
n.1318-2176G>T
n.1207-2176G>T
n.1312-2176G>T
n.1250-2176G>T
n.1136-2176G>T
n.1247-2176G>T
n.661-2176G>T
n.729-2176G>T
c.2426C>A (p.Pro809His)
1g.99915393C>GCA341340797AGLc.4166C>G (p.Pro1389Arg)
n.4377C>G
c.4118C>G (p.Pro1373Arg)
c.4115C>G (p.Pro1372Arg)
n.1318-2176G>C
n.1207-2176G>C
n.1312-2176G>C
n.1250-2176G>C
n.1136-2176G>C
n.1247-2176G>C
n.661-2176G>C
n.729-2176G>C
c.2426C>G (p.Pro809Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99915393C>TCA341340795AGLc.4166C>T (p.Pro1389Leu)
n.4377C>T
c.4118C>T (p.Pro1373Leu)
c.4115C>T (p.Pro1372Leu)
n.1318-2176G>A
n.1207-2176G>A
n.1312-2176G>A
n.1250-2176G>A
n.1136-2176G>A
n.1247-2176G>A
n.661-2176G>A
n.729-2176G>A
c.2426C>T (p.Pro809Leu)
1g.99915394T>ACA967340AGLc.4167T>A (p.Pro1389=)
n.4378T>A
c.4119T>A (p.Pro1373=)
c.4116T>A (p.Pro1372=)
n.1318-2177A>T
n.1207-2177A>T
n.1312-2177A>T
n.1250-2177A>T
n.1136-2177A>T
n.1247-2177A>T
n.661-2177A>T
n.729-2177A>T
c.2427T>A (p.Pro809=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915394T>CCA419095224AGLc.4167T>C (p.Pro1389=)
n.4378T>C
c.4119T>C (p.Pro1373=)
c.4116T>C (p.Pro1372=)
n.1318-2177A>G
n.1207-2177A>G
n.1312-2177A>G
n.1250-2177A>G
n.1136-2177A>G
n.1247-2177A>G
n.661-2177A>G
n.729-2177A>G
c.2427T>C (p.Pro809=)
 gnomAD v4
1g.99915394T>GCA419095225AGLc.4167T>G (p.Pro1389=)
n.4378T>G
c.4119T>G (p.Pro1373=)
c.4116T>G (p.Pro1372=)
n.1318-2177A>C
n.1207-2177A>C
n.1312-2177A>C
n.1250-2177A>C
n.1136-2177A>C
n.1247-2177A>C
n.661-2177A>C
n.729-2177A>C
c.2427T>G (p.Pro809=)
1g.99915394T=CA1183945671AGLc.4167T= (p.Pro1389=)
n.4378T=
c.4119T= (p.Pro1373=)
c.4116T= (p.Pro1372=)
n.1318-2177A=
n.1207-2177A=
n.1312-2177A=
n.1250-2177A=
n.1136-2177A=
n.1247-2177A=
n.661-2177A=
n.729-2177A=
c.2427T= (p.Pro809=)
1g.99915395G>ACA341340806AGLc.4168G>A (p.Glu1390Lys)
n.4379G>A
c.4120G>A (p.Glu1374Lys)
c.4117G>A (p.Glu1373Lys)
n.1318-2178C>T
n.1207-2178C>T
n.1312-2178C>T
n.1250-2178C>T
n.1136-2178C>T
n.1247-2178C>T
n.661-2178C>T
n.729-2178C>T
c.2428G>A (p.Glu810Lys)
1g.99915395G>CCA341340810AGLc.4168G>C (p.Glu1390Gln)
n.4379G>C
c.4120G>C (p.Glu1374Gln)
c.4117G>C (p.Glu1373Gln)
n.1318-2178C>G
n.1207-2178C>G
n.1312-2178C>G
n.1250-2178C>G
n.1136-2178C>G
n.1247-2178C>G
n.661-2178C>G
n.729-2178C>G
c.2428G>C (p.Glu810Gln)
1g.99915395G>TCA341340813AGLc.4168G>T (p.Glu1390Ter)
n.4379G>T
c.4120G>T (p.Glu1374Ter)
c.4117G>T (p.Glu1373Ter)
n.1318-2178C>A
n.1207-2178C>A
n.1312-2178C>A
n.1250-2178C>A
n.1136-2178C>A
n.1247-2178C>A
n.661-2178C>A
n.729-2178C>A
c.2428G>T (p.Glu810Ter)
1g.99915396A=CA1183945674AGLc.4169A= (p.Glu1390=)
n.4380A=
c.4121A= (p.Glu1374=)
c.4118A= (p.Glu1373=)
n.1318-2179T=
n.1207-2179T=
n.1312-2179T=
n.1250-2179T=
n.1136-2179T=
n.1247-2179T=
n.661-2179T=
n.729-2179T=
c.2429A= (p.Glu810=)
1g.99915396A>CCA341340816AGLc.4169A>C (p.Glu1390Ala)
n.4380A>C
c.4121A>C (p.Glu1374Ala)
c.4118A>C (p.Glu1373Ala)
n.1318-2179T>G
n.1207-2179T>G
n.1312-2179T>G
n.1250-2179T>G
n.1136-2179T>G
n.1247-2179T>G
n.661-2179T>G
n.729-2179T>G
c.2429A>C (p.Glu810Ala)
1g.99915396A>GCA341340819AGLc.4169A>G (p.Glu1390Gly)
n.4380A>G
c.4121A>G (p.Glu1374Gly)
c.4118A>G (p.Glu1373Gly)
n.1318-2179T>C
n.1207-2179T>C
n.1312-2179T>C
n.1250-2179T>C
n.1136-2179T>C
n.1247-2179T>C
n.661-2179T>C
n.729-2179T>C
c.2429A>G (p.Glu810Gly)
 gnomAD v4
1g.99915396A>TCA967341AGLc.4169A>T (p.Glu1390Val)
n.4380A>T
c.4121A>T (p.Glu1374Val)
c.4118A>T (p.Glu1373Val)
n.1318-2179T>A
n.1207-2179T>A
n.1312-2179T>A
n.1250-2179T>A
n.1136-2179T>A
n.1247-2179T>A
n.661-2179T>A
n.729-2179T>A
c.2429A>T (p.Glu810Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915397G>ACA419095253AGLc.4170G>A (p.Glu1390=)
n.4381G>A
c.4122G>A (p.Glu1374=)
c.4119G>A (p.Glu1373=)
n.1318-2180C>T
n.1207-2180C>T
n.1312-2180C>T
n.1250-2180C>T
n.1136-2180C>T
n.1247-2180C>T
n.661-2180C>T
n.729-2180C>T
c.2430G>A (p.Glu810=)
1g.99915397G>CCA341340823AGLc.4170G>C (p.Glu1390Asp)
n.4381G>C
c.4122G>C (p.Glu1374Asp)
c.4119G>C (p.Glu1373Asp)
n.1318-2180C>G
n.1207-2180C>G
n.1312-2180C>G
n.1250-2180C>G
n.1136-2180C>G
n.1247-2180C>G
n.661-2180C>G
n.729-2180C>G
c.2430G>C (p.Glu810Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.99915397G=CA1183945678AGLc.4170G= (p.Glu1390=)
n.4381G=
c.4122G= (p.Glu1374=)
c.4119G= (p.Glu1373=)
n.1318-2180C=
n.1207-2180C=
n.1312-2180C=
n.1250-2180C=
n.1136-2180C=
n.1247-2180C=
n.661-2180C=
n.729-2180C=
c.2430G= (p.Glu810=)
1g.99915397G>TCA341340825AGLc.4170G>T (p.Glu1390Asp)
n.4381G>T
c.4122G>T (p.Glu1374Asp)
c.4119G>T (p.Glu1373Asp)
n.1318-2180C>A
n.1207-2180C>A
n.1312-2180C>A
n.1250-2180C>A
n.1136-2180C>A
n.1247-2180C>A
n.661-2180C>A
n.729-2180C>A
c.2430G>T (p.Glu810Asp)
1g.99915398C>ACA341340837AGLc.4171C>A (p.Leu1391Ile)
n.4382C>A
c.4123C>A (p.Leu1375Ile)
c.4120C>A (p.Leu1374Ile)
n.1318-2181G>T
n.1207-2181G>T
n.1312-2181G>T
n.1250-2181G>T
n.1136-2181G>T
n.1247-2181G>T
n.661-2181G>T
n.729-2181G>T
c.2431C>A (p.Leu811Ile)
1g.99915398C>GCA341340839AGLc.4171C>G (p.Leu1391Val)
n.4382C>G
c.4123C>G (p.Leu1375Val)
c.4120C>G (p.Leu1374Val)
n.1318-2181G>C
n.1207-2181G>C
n.1312-2181G>C
n.1250-2181G>C
n.1136-2181G>C
n.1247-2181G>C
n.661-2181G>C
n.729-2181G>C
c.2431C>G (p.Leu811Val)
 gnomAD v4
1g.99915398C>TCA341340842AGLc.4171C>T (p.Leu1391Phe)
n.4382C>T
c.4123C>T (p.Leu1375Phe)
c.4120C>T (p.Leu1374Phe)
n.1318-2181G>A
n.1207-2181G>A
n.1312-2181G>A
n.1250-2181G>A
n.1136-2181G>A
n.1247-2181G>A
n.661-2181G>A
n.729-2181G>A
c.2431C>T (p.Leu811Phe)
1g.99915399T>ACA341340847AGLc.4172T>A (p.Leu1391His)
n.4383T>A
c.4124T>A (p.Leu1375His)
c.4121T>A (p.Leu1374His)
n.1318-2182A>T
n.1207-2182A>T
n.1312-2182A>T
n.1250-2182A>T
n.1136-2182A>T
n.1247-2182A>T
n.661-2182A>T
n.729-2182A>T
c.2432T>A (p.Leu811His)
1g.99915399T>CCA967342AGLc.4172T>C (p.Leu1391Pro)
n.4383T>C
c.4124T>C (p.Leu1375Pro)
c.4121T>C (p.Leu1374Pro)
n.1318-2182A>G
n.1207-2182A>G
n.1312-2182A>G
n.1250-2182A>G
n.1136-2182A>G
n.1247-2182A>G
n.661-2182A>G
n.729-2182A>G
c.2432T>C (p.Leu811Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99915399T>GCA341340845AGLc.4172T>G (p.Leu1391Arg)
n.4383T>G
c.4124T>G (p.Leu1375Arg)
c.4121T>G (p.Leu1374Arg)
n.1318-2182A>C
n.1207-2182A>C
n.1312-2182A>C
n.1250-2182A>C
n.1136-2182A>C
n.1247-2182A>C
n.661-2182A>C
n.729-2182A>C
c.2432T>G (p.Leu811Arg)
1g.99915399T=CA1144058839AGLc.4172T= (p.Leu1391=)
n.4383T=
c.4124T= (p.Leu1375=)
c.4121T= (p.Leu1374=)
n.1318-2182A=
n.1207-2182A=
n.1312-2182A=
n.1250-2182A=
n.1136-2182A=
n.1247-2182A=
n.661-2182A=
n.729-2182A=
c.2432T= (p.Leu811=)
1g.99915400C>ACA419095271AGLc.4173C>A (p.Leu1391=)
n.4384C>A
c.4125C>A (p.Leu1375=)
c.4122C>A (p.Leu1374=)
n.1318-2183G>T
n.1207-2183G>T
n.1312-2183G>T
n.1250-2183G>T
n.1136-2183G>T
n.1247-2183G>T
n.661-2183G>T
n.729-2183G>T
c.2433C>A (p.Leu811=)
 COSMIC COSMIC
1g.99915400C=CA1183945682AGLc.4173C= (p.Leu1391=)
n.4384C=
c.4125C= (p.Leu1375=)
c.4122C= (p.Leu1374=)
n.1318-2183G=
n.1207-2183G=
n.1312-2183G=
n.1250-2183G=
n.1136-2183G=
n.1247-2183G=
n.661-2183G=
n.729-2183G=
c.2433C= (p.Leu811=)
1g.99915400C>GCA419095270AGLc.4173C>G (p.Leu1391=)
n.4384C>G
c.4125C>G (p.Leu1375=)
c.4122C>G (p.Leu1374=)
n.1318-2183G>C
n.1207-2183G>C
n.1312-2183G>C
n.1250-2183G>C
n.1136-2183G>C
n.1247-2183G>C
n.661-2183G>C
n.729-2183G>C
c.2433C>G (p.Leu811=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915400C>TCA419095268AGLc.4173C>T (p.Leu1391=)
n.4384C>T
c.4125C>T (p.Leu1375=)
c.4122C>T (p.Leu1374=)
n.1318-2183G>A
n.1207-2183G>A
n.1312-2183G>A
n.1250-2183G>A
n.1136-2183G>A
n.1247-2183G>A
n.661-2183G>A
n.729-2183G>A
c.2433C>T (p.Leu811=)
 ClinVar COSMIC COSMIC
1g.99915400_99915402delinsCTTCA1183945681AGLc.4173_4175delinsCTT (p.Leu1391=)
n.4384_4386delinsCTT
c.4125_4127delinsCTT (p.Leu1375=)
c.4122_4124delinsCTT (p.Leu1374=)
n.1318-2185_1318-2183delinsAAG
n.1207-2185_1207-2183delinsAAG
n.1312-2185_1312-2183delinsAAG
n.1250-2185_1250-2183delinsAAG
n.1136-2185_1136-2183delinsAAG
n.1247-2185_1247-2183delinsAAG
n.661-2185_661-2183delinsAAG
n.729-2185_729-2183delinsAAG
c.2433_2435delinsCTT (p.Leu811=)
1g.99915401T>ACA341340851AGLc.4174T>A (p.Phe1392Ile)
n.4385T>A
c.4126T>A (p.Phe1376Ile)
c.4123T>A (p.Phe1375Ile)
n.1318-2184A>T
n.1207-2184A>T
n.1312-2184A>T
n.1250-2184A>T
n.1136-2184A>T
n.1247-2184A>T
n.661-2184A>T
n.729-2184A>T
c.2434T>A (p.Phe812Ile)
1g.99915401T>CCA341340854AGLc.4174T>C (p.Phe1392Leu)
n.4385T>C
c.4126T>C (p.Phe1376Leu)
c.4123T>C (p.Phe1375Leu)
n.1318-2184A>G
n.1207-2184A>G
n.1312-2184A>G
n.1250-2184A>G
n.1136-2184A>G
n.1247-2184A>G
n.661-2184A>G
n.729-2184A>G
c.2434T>C (p.Phe812Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915401T>GCA341340858AGLc.4174T>G (p.Phe1392Val)
n.4385T>G
c.4126T>G (p.Phe1376Val)
c.4123T>G (p.Phe1375Val)
n.1318-2184A>C
n.1207-2184A>C
n.1312-2184A>C
n.1250-2184A>C
n.1136-2184A>C
n.1247-2184A>C
n.661-2184A>C
n.729-2184A>C
c.2434T>G (p.Phe812Val)
1g.99915401T=CA1183945688AGLc.4174T= (p.Phe1392=)
n.4385T=
c.4126T= (p.Phe1376=)
c.4123T= (p.Phe1375=)
n.1318-2184A=
n.1207-2184A=
n.1312-2184A=
n.1250-2184A=
n.1136-2184A=
n.1247-2184A=
n.661-2184A=
n.729-2184A=
c.2434T= (p.Phe812=)
1g.99915403dupCA2580063393AGLc.4176dup (p.Thr1393TyrfsTer29)
n.4387dup
c.4128dup (p.Thr1377TyrfsTer29)
c.4125dup (p.Thr1376TyrfsTer29)
n.1318-2184dup
n.1207-2184dup
n.1312-2184dup
n.1250-2184dup
n.1136-2184dup
n.1247-2184dup
n.661-2184dup
n.729-2184dup
c.2436dup (p.Thr813TyrfsTer29)
 ClinVar
1g.99915402_99915403delCA16040847AGLc.4175_4176del (p.Phe1392TyrfsTer29)
n.4386_4387del
c.4127_4128del (p.Phe1376TyrfsTer29)
c.4124_4125del (p.Phe1375TyrfsTer29)
n.1318-2185_1318-2184del
n.1207-2185_1207-2184del
n.1312-2185_1312-2184del
n.1250-2185_1250-2184del
n.1136-2185_1136-2184del
n.1247-2185_1247-2184del
n.661-2185_661-2184del
n.729-2185_729-2184del
c.2435_2436del (p.Phe812TyrfsTer29)
 ClinVar dbSNP
1g.99915402T>ACA341340861AGLc.4175T>A (p.Phe1392Tyr)
n.4386T>A
c.4127T>A (p.Phe1376Tyr)
c.4124T>A (p.Phe1375Tyr)
n.1318-2185A>T
n.1207-2185A>T
n.1312-2185A>T
n.1250-2185A>T
n.1136-2185A>T
n.1247-2185A>T
n.661-2185A>T
n.729-2185A>T
c.2435T>A (p.Phe812Tyr)
1g.99915402T>CCA341340862AGLc.4175T>C (p.Phe1392Ser)
n.4386T>C
c.4127T>C (p.Phe1376Ser)
c.4124T>C (p.Phe1375Ser)
n.1318-2185A>G
n.1207-2185A>G
n.1312-2185A>G
n.1250-2185A>G
n.1136-2185A>G
n.1247-2185A>G
n.661-2185A>G
n.729-2185A>G
c.2435T>C (p.Phe812Ser)
1g.99915402T>GCA341340864AGLc.4175T>G (p.Phe1392Cys)
n.4386T>G
c.4127T>G (p.Phe1376Cys)
c.4124T>G (p.Phe1375Cys)
n.1318-2185A>C
n.1207-2185A>C
n.1312-2185A>C
n.1250-2185A>C
n.1136-2185A>C
n.1247-2185A>C
n.661-2185A>C
n.729-2185A>C
c.2435T>G (p.Phe812Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915402T=CA1183945691AGLc.4175T= (p.Phe1392=)
n.4386T=
c.4127T= (p.Phe1376=)
c.4124T= (p.Phe1375=)
n.1318-2185A=
n.1207-2185A=
n.1312-2185A=
n.1250-2185A=
n.1136-2185A=
n.1247-2185A=
n.661-2185A=
n.729-2185A=
c.2435T= (p.Phe812=)
1g.99915403T>ACA341340867AGLc.4176T>A (p.Phe1392Leu)
n.4387T>A
c.4128T>A (p.Phe1376Leu)
c.4125T>A (p.Phe1375Leu)
n.1318-2186A>T
n.1207-2186A>T
n.1312-2186A>T
n.1250-2186A>T
n.1136-2186A>T
n.1247-2186A>T
n.661-2186A>T
n.729-2186A>T
c.2436T>A (p.Phe812Leu)
1g.99915403T>CCA419095281AGLc.4176T>C (p.Phe1392=)
n.4387T>C
c.4128T>C (p.Phe1376=)
c.4125T>C (p.Phe1375=)
n.1318-2186A>G
n.1207-2186A>G
n.1312-2186A>G
n.1250-2186A>G
n.1136-2186A>G
n.1247-2186A>G
n.661-2186A>G
n.729-2186A>G
c.2436T>C (p.Phe812=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915403T>GCA341340870AGLc.4176T>G (p.Phe1392Leu)
n.4387T>G
c.4128T>G (p.Phe1376Leu)
c.4125T>G (p.Phe1375Leu)
n.1318-2186A>C
n.1207-2186A>C
n.1312-2186A>C
n.1250-2186A>C
n.1136-2186A>C
n.1247-2186A>C
n.661-2186A>C
n.729-2186A>C
c.2436T>G (p.Phe812Leu)
1g.99915403T=CA1183945693AGLc.4176T= (p.Phe1392=)
n.4387T=
c.4128T= (p.Phe1376=)
c.4125T= (p.Phe1375=)
n.1318-2186A=
n.1207-2186A=
n.1312-2186A=
n.1250-2186A=
n.1136-2186A=
n.1247-2186A=
n.661-2186A=
n.729-2186A=
c.2436T= (p.Phe812=)
1g.99915404A=CA1183945696AGLc.4177A= (p.Thr1393=)
n.4388A=
c.4129A= (p.Thr1377=)
c.4126A= (p.Thr1376=)
n.1318-2187T=
n.1207-2187T=
n.1312-2187T=
n.1250-2187T=
n.1136-2187T=
n.1247-2187T=
n.661-2187T=
n.729-2187T=
c.2437A= (p.Thr813=)
1g.99915404A>CCA341340871AGLc.4177A>C (p.Thr1393Pro)
n.4388A>C
c.4129A>C (p.Thr1377Pro)
c.4126A>C (p.Thr1376Pro)
n.1318-2187T>G
n.1207-2187T>G
n.1312-2187T>G
n.1250-2187T>G
n.1136-2187T>G
n.1247-2187T>G
n.661-2187T>G
n.729-2187T>G
c.2437A>C (p.Thr813Pro)
1g.99915404A>GCA967343AGLc.4177A>G (p.Thr1393Ala)
n.4388A>G
c.4129A>G (p.Thr1377Ala)
c.4126A>G (p.Thr1376Ala)
n.1318-2187T>C
n.1207-2187T>C
n.1312-2187T>C
n.1250-2187T>C
n.1136-2187T>C
n.1247-2187T>C
n.661-2187T>C
n.729-2187T>C
c.2437A>G (p.Thr813Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915404A>TCA341340872AGLc.4177A>T (p.Thr1393Ser)
n.4388A>T
c.4129A>T (p.Thr1377Ser)
c.4126A>T (p.Thr1376Ser)
n.1318-2187T>A
n.1207-2187T>A
n.1312-2187T>A
n.1250-2187T>A
n.1136-2187T>A
n.1247-2187T>A
n.661-2187T>A
n.729-2187T>A
c.2437A>T (p.Thr813Ser)
1g.99915405C>ACA341340880AGLc.4178C>A (p.Thr1393Asn)
n.4389C>A
c.4130C>A (p.Thr1377Asn)
c.4127C>A (p.Thr1376Asn)
n.1318-2188G>T
n.1207-2188G>T
n.1312-2188G>T
n.1250-2188G>T
n.1136-2188G>T
n.1247-2188G>T
n.661-2188G>T
n.729-2188G>T
c.2438C>A (p.Thr813Asn)
1g.99915405C>GCA341340876AGLc.4178C>G (p.Thr1393Ser)
n.4389C>G
c.4130C>G (p.Thr1377Ser)
c.4127C>G (p.Thr1376Ser)
n.1318-2188G>C
n.1207-2188G>C
n.1312-2188G>C
n.1250-2188G>C
n.1136-2188G>C
n.1247-2188G>C
n.661-2188G>C
n.729-2188G>C
c.2438C>G (p.Thr813Ser)
1g.99915405C>TCA341340874AGLc.4178C>T (p.Thr1393Ile)
n.4389C>T
c.4130C>T (p.Thr1377Ile)
c.4127C>T (p.Thr1376Ile)
n.1318-2188G>A
n.1207-2188G>A
n.1312-2188G>A
n.1250-2188G>A
n.1136-2188G>A
n.1247-2188G>A
n.661-2188G>A
n.729-2188G>A
c.2438C>T (p.Thr813Ile)
1g.99915406T>ACA419095291AGLc.4179T>A (p.Thr1393=)
n.4390T>A
c.4131T>A (p.Thr1377=)
c.4128T>A (p.Thr1376=)
n.1318-2189A>T
n.1207-2189A>T
n.1312-2189A>T
n.1250-2189A>T
n.1136-2189A>T
n.1247-2189A>T
n.661-2189A>T
n.729-2189A>T
c.2439T>A (p.Thr813=)
1g.99915406T>CCA419095300AGLc.4179T>C (p.Thr1393=)
n.4390T>C
c.4131T>C (p.Thr1377=)
c.4128T>C (p.Thr1376=)
n.1318-2189A>G
n.1207-2189A>G
n.1312-2189A>G
n.1250-2189A>G
n.1136-2189A>G
n.1247-2189A>G
n.661-2189A>G
n.729-2189A>G
c.2439T>C (p.Thr813=)
1g.99915406T>GCA419095298AGLc.4179T>G (p.Thr1393=)
n.4390T>G
c.4131T>G (p.Thr1377=)
c.4128T>G (p.Thr1376=)
n.1318-2189A>C
n.1207-2189A>C
n.1312-2189A>C
n.1250-2189A>C
n.1136-2189A>C
n.1247-2189A>C
n.661-2189A>C
n.729-2189A>C
c.2439T>G (p.Thr813=)
1g.99915407A=CA1183945699AGLc.4180A= (p.Thr1394=)
n.4391A=
c.4132A= (p.Thr1378=)
c.4129A= (p.Thr1377=)
n.1318-2190T=
n.1207-2190T=
n.1312-2190T=
n.1250-2190T=
n.1136-2190T=
n.1247-2190T=
n.661-2190T=
n.729-2190T=
c.2440A= (p.Thr814=)
1g.99915407A>CCA341340883AGLc.4180A>C (p.Thr1394Pro)
n.4391A>C
c.4132A>C (p.Thr1378Pro)
c.4129A>C (p.Thr1377Pro)
n.1318-2190T>G
n.1207-2190T>G
n.1312-2190T>G
n.1250-2190T>G
n.1136-2190T>G
n.1247-2190T>G
n.661-2190T>G
n.729-2190T>G
c.2440A>C (p.Thr814Pro)
1g.99915407A>GCA341340888AGLc.4180A>G (p.Thr1394Ala)
n.4391A>G
c.4132A>G (p.Thr1378Ala)
c.4129A>G (p.Thr1377Ala)
n.1318-2190T>C
n.1207-2190T>C
n.1312-2190T>C
n.1250-2190T>C
n.1136-2190T>C
n.1247-2190T>C
n.661-2190T>C
n.729-2190T>C
c.2440A>G (p.Thr814Ala)
 dbSNP
1g.99915407A>TCA341340885AGLc.4180A>T (p.Thr1394Ser)
n.4391A>T
c.4132A>T (p.Thr1378Ser)
c.4129A>T (p.Thr1377Ser)
n.1318-2190T>A
n.1207-2190T>A
n.1312-2190T>A
n.1250-2190T>A
n.1136-2190T>A
n.1247-2190T>A
n.661-2190T>A
n.729-2190T>A
c.2440A>T (p.Thr814Ser)
1g.99915408C>ACA967344AGLc.4181C>A (p.Thr1394Lys)
n.4392C>A
c.4133C>A (p.Thr1378Lys)
c.4130C>A (p.Thr1377Lys)
n.1318-2191G>T
n.1207-2191G>T
n.1312-2191G>T
n.1250-2191G>T
n.1136-2191G>T
n.1247-2191G>T
n.661-2191G>T
n.729-2191G>T
c.2441C>A (p.Thr814Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915408C=CA1148294100AGLc.4181C= (p.Thr1394=)
n.4392C=
c.4133C= (p.Thr1378=)
c.4130C= (p.Thr1377=)
n.1318-2191G=
n.1207-2191G=
n.1312-2191G=
n.1250-2191G=
n.1136-2191G=
n.1247-2191G=
n.661-2191G=
n.729-2191G=
c.2441C= (p.Thr814=)
1g.99915408C>GCA341340898AGLc.4181C>G (p.Thr1394Arg)
n.4392C>G
c.4133C>G (p.Thr1378Arg)
c.4130C>G (p.Thr1377Arg)
n.1318-2191G>C
n.1207-2191G>C
n.1312-2191G>C
n.1250-2191G>C
n.1136-2191G>C
n.1247-2191G>C
n.661-2191G>C
n.729-2191G>C
c.2441C>G (p.Thr814Arg)
1g.99915408C>TCA341340900AGLc.4181C>T (p.Thr1394Ile)
n.4392C>T
c.4133C>T (p.Thr1378Ile)
c.4130C>T (p.Thr1377Ile)
n.1318-2191G>A
n.1207-2191G>A
n.1312-2191G>A
n.1250-2191G>A
n.1136-2191G>A
n.1247-2191G>A
n.661-2191G>A
n.729-2191G>A
c.2441C>T (p.Thr814Ile)
 ClinVar dbSNP
1g.99915409A=CA1183945708AGLc.4182A= (p.Thr1394=)
n.4393A=
c.4134A= (p.Thr1378=)
c.4131A= (p.Thr1377=)
n.1318-2192T=
n.1207-2192T=
n.1312-2192T=
n.1250-2192T=
n.1136-2192T=
n.1247-2192T=
n.661-2192T=
n.729-2192T=
c.2442A= (p.Thr814=)
1g.99915409A>CCA419095309AGLc.4182A>C (p.Thr1394=)
n.4393A>C
c.4134A>C (p.Thr1378=)
c.4131A>C (p.Thr1377=)
n.1318-2192T>G
n.1207-2192T>G
n.1312-2192T>G
n.1250-2192T>G
n.1136-2192T>G
n.1247-2192T>G
n.661-2192T>G
n.729-2192T>G
c.2442A>C (p.Thr814=)
1g.99915409A>GCA967345AGLc.4182A>G (p.Thr1394=)
n.4393A>G
c.4134A>G (p.Thr1378=)
c.4131A>G (p.Thr1377=)
n.1318-2192T>C
n.1207-2192T>C
n.1312-2192T>C
n.1250-2192T>C
n.1136-2192T>C
n.1247-2192T>C
n.661-2192T>C
n.729-2192T>C
c.2442A>G (p.Thr814=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915409A>TCA419095314AGLc.4182A>T (p.Thr1394=)
n.4393A>T
c.4134A>T (p.Thr1378=)
c.4131A>T (p.Thr1377=)
n.1318-2192T>A
n.1207-2192T>A
n.1312-2192T>A
n.1250-2192T>A
n.1136-2192T>A
n.1247-2192T>A
n.661-2192T>A
n.729-2192T>A
c.2442A>T (p.Thr814=)
1g.99915410G>ACA341340916AGLc.4183G>A (p.Glu1395Lys)
n.4394G>A
c.4135G>A (p.Glu1379Lys)
c.4132G>A (p.Glu1378Lys)
n.1318-2193C>T
n.1207-2193C>T
n.1312-2193C>T
n.1250-2193C>T
n.1136-2193C>T
n.1247-2193C>T
n.661-2193C>T
n.729-2193C>T
c.2443G>A (p.Glu815Lys)
1g.99915410G>CCA967346AGLc.4183G>C (p.Glu1395Gln)
n.4394G>C
c.4135G>C (p.Glu1379Gln)
c.4132G>C (p.Glu1378Gln)
n.1318-2193C>G
n.1207-2193C>G
n.1312-2193C>G
n.1250-2193C>G
n.1136-2193C>G
n.1247-2193C>G
n.661-2193C>G
n.729-2193C>G
c.2443G>C (p.Glu815Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99915410G=CA1183945711AGLc.4183G= (p.Glu1395=)
n.4394G=
c.4135G= (p.Glu1379=)
c.4132G= (p.Glu1378=)
n.1318-2193C=
n.1207-2193C=
n.1312-2193C=
n.1250-2193C=
n.1136-2193C=
n.1247-2193C=
n.661-2193C=
n.729-2193C=
c.2443G= (p.Glu815=)
1g.99915410G>TCA341340922AGLc.4183G>T (p.Glu1395Ter)
n.4394G>T
c.4135G>T (p.Glu1379Ter)
c.4132G>T (p.Glu1378Ter)
n.1318-2193C>A
n.1207-2193C>A
n.1312-2193C>A
n.1250-2193C>A
n.1136-2193C>A
n.1247-2193C>A
n.661-2193C>A
n.729-2193C>A
c.2443G>T (p.Glu815Ter)
1g.99915411A=CA1143795997AGLc.4184A= (p.Glu1395=)
n.4395A=
c.4136A= (p.Glu1379=)
c.4133A= (p.Glu1378=)
n.1318-2194T=
n.1207-2194T=
n.1312-2194T=
n.1250-2194T=
n.1136-2194T=
n.1247-2194T=
n.661-2194T=
n.729-2194T=
c.2444A= (p.Glu815=)
1g.99915411A>CCA341340946AGLc.4184A>C (p.Glu1395Ala)
n.4395A>C
c.4136A>C (p.Glu1379Ala)
c.4133A>C (p.Glu1378Ala)
n.1318-2194T>G
n.1207-2194T>G
n.1312-2194T>G
n.1250-2194T>G
n.1136-2194T>G
n.1247-2194T>G
n.661-2194T>G
n.729-2194T>G
c.2444A>C (p.Glu815Ala)
1g.99915411A>GCA967347AGLc.4184A>G (p.Glu1395Gly)
n.4395A>G
c.4136A>G (p.Glu1379Gly)
c.4133A>G (p.Glu1378Gly)
n.1318-2194T>C
n.1207-2194T>C
n.1312-2194T>C
n.1250-2194T>C
n.1136-2194T>C
n.1247-2194T>C
n.661-2194T>C
n.729-2194T>C
c.2444A>G (p.Glu815Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915411A>TCA341340932AGLc.4184A>T (p.Glu1395Val)
n.4395A>T
c.4136A>T (p.Glu1379Val)
c.4133A>T (p.Glu1378Val)
n.1318-2194T>A
n.1207-2194T>A
n.1312-2194T>A
n.1250-2194T>A
n.1136-2194T>A
n.1247-2194T>A
n.661-2194T>A
n.729-2194T>A
c.2444A>T (p.Glu815Val)
1g.99915412A>CCA341340951AGLc.4185A>C (p.Glu1395Asp)
n.4396A>C
c.4137A>C (p.Glu1379Asp)
c.4134A>C (p.Glu1378Asp)
n.1318-2195T>G
n.1207-2195T>G
n.1312-2195T>G
n.1250-2195T>G
n.1136-2195T>G
n.1247-2195T>G
n.661-2195T>G
n.729-2195T>G
c.2445A>C (p.Glu815Asp)
1g.99915412A>GCA419095324AGLc.4185A>G (p.Glu1395=)
n.4396A>G
c.4137A>G (p.Glu1379=)
c.4134A>G (p.Glu1378=)
n.1318-2195T>C
n.1207-2195T>C
n.1312-2195T>C
n.1250-2195T>C
n.1136-2195T>C
n.1247-2195T>C
n.661-2195T>C
n.729-2195T>C
c.2445A>G (p.Glu815=)
1g.99915412A>TCA341340952AGLc.4185A>T (p.Glu1395Asp)
n.4396A>T
c.4137A>T (p.Glu1379Asp)
c.4134A>T (p.Glu1378Asp)
n.1318-2195T>A
n.1207-2195T>A
n.1312-2195T>A
n.1250-2195T>A
n.1136-2195T>A
n.1247-2195T>A
n.661-2195T>A
n.729-2195T>A
c.2445A>T (p.Glu815Asp)
1g.99915413A=CA1145161243AGLc.4186A= (p.Lys1396=)
n.4397A=
c.4138A= (p.Lys1380=)
c.4135A= (p.Lys1379=)
n.1318-2196T=
n.1207-2196T=
n.1312-2196T=
n.1250-2196T=
n.1136-2196T=
n.1247-2196T=
n.661-2196T=
n.729-2196T=
c.2446A= (p.Lys816=)
1g.99915413A>CCA341340953AGLc.4186A>C (p.Lys1396Gln)
n.4397A>C
c.4138A>C (p.Lys1380Gln)
c.4135A>C (p.Lys1379Gln)
n.1318-2196T>G
n.1207-2196T>G
n.1312-2196T>G
n.1250-2196T>G
n.1136-2196T>G
n.1247-2196T>G
n.661-2196T>G
n.729-2196T>G
c.2446A>C (p.Lys816Gln)
1g.99915413A>GCA967348AGLc.4186A>G (p.Lys1396Glu)
n.4397A>G
c.4138A>G (p.Lys1380Glu)
c.4135A>G (p.Lys1379Glu)
n.1318-2196T>C
n.1207-2196T>C
n.1312-2196T>C
n.1250-2196T>C
n.1136-2196T>C
n.1247-2196T>C
n.661-2196T>C
n.729-2196T>C
c.2446A>G (p.Lys816Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915413A>TCA341340954AGLc.4186A>T (p.Lys1396Ter)
n.4397A>T
c.4138A>T (p.Lys1380Ter)
c.4135A>T (p.Lys1379Ter)
n.1318-2196T>A
n.1207-2196T>A
n.1312-2196T>A
n.1250-2196T>A
n.1136-2196T>A
n.1247-2196T>A
n.661-2196T>A
n.729-2196T>A
c.2446A>T (p.Lys816Ter)
1g.99915414A>CCA341340956AGLc.4187A>C (p.Lys1396Thr)
n.4398A>C
c.4139A>C (p.Lys1380Thr)
c.4136A>C (p.Lys1379Thr)
n.1318-2197T>G
n.1207-2197T>G
n.1312-2197T>G
n.1250-2197T>G
n.1136-2197T>G
n.1247-2197T>G
n.661-2197T>G
n.729-2197T>G
c.2447A>C (p.Lys816Thr)
1g.99915414A>GCA341340961AGLc.4187A>G (p.Lys1396Arg)
n.4398A>G
c.4139A>G (p.Lys1380Arg)
c.4136A>G (p.Lys1379Arg)
n.1318-2197T>C
n.1207-2197T>C
n.1312-2197T>C
n.1250-2197T>C
n.1136-2197T>C
n.1247-2197T>C
n.661-2197T>C
n.729-2197T>C
c.2447A>G (p.Lys816Arg)
1g.99915414A>TCA341340957AGLc.4187A>T (p.Lys1396Ile)
n.4398A>T
c.4139A>T (p.Lys1380Ile)
c.4136A>T (p.Lys1379Ile)
n.1318-2197T>A
n.1207-2197T>A
n.1312-2197T>A
n.1250-2197T>A
n.1136-2197T>A
n.1247-2197T>A
n.661-2197T>A
n.729-2197T>A
c.2447A>T (p.Lys816Ile)

Number of alleles fetched