UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99914624_99916529del | CA501114 | AGL | c.4162-765_4347+32del n.4373-765_4558+32del c.4114-765_4299+32del c.4111-765_4296+32del n.1318-3312_1318-1407del n.1207-3312_1207-1407del n.1312-3312_1312-1407del n.1250-3312_1250-1407del n.1136-3312_1136-1407del n.1247-3312_1247-1407del n.661-3312_661-1407del n.729-3312_729-1407del c.2422-765_2607+32del | |
| 1 | g.99915277C>A | CA2646739133 | AGL | c.4162-112C>A (n.4162-112C>A) n.4373-112C>A c.4114-112C>A (n.4114-112C>A) c.4111-112C>A (n.4111-112C>A) n.1318-2060G>T n.1207-2060G>T n.1312-2060G>T n.1250-2060G>T n.1136-2060G>T n.1247-2060G>T n.661-2060G>T n.729-2060G>T c.2422-112C>A (n.2422-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915277C= | CA1183945550 | AGL | c.4162-112C= (n.4162-112C=) n.4373-112C= c.4114-112C= (n.4114-112C=) c.4111-112C= (n.4111-112C=) n.1318-2060G= n.1207-2060G= n.1312-2060G= n.1250-2060G= n.1136-2060G= n.1247-2060G= n.661-2060G= n.729-2060G= c.2422-112C= (n.2422-112C=) | |
| 1 | g.99915277C>G | CA2646739134 | AGL | c.4162-112C>G (n.4162-112C>G) n.4373-112C>G c.4114-112C>G (n.4114-112C>G) c.4111-112C>G (n.4111-112C>G) n.1318-2060G>C n.1207-2060G>C n.1312-2060G>C n.1250-2060G>C n.1136-2060G>C n.1247-2060G>C n.661-2060G>C n.729-2060G>C c.2422-112C>G (n.2422-112C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915277C>T | CA1004959154 | AGL | c.4162-112C>T (n.4162-112C>T) n.4373-112C>T c.4114-112C>T (n.4114-112C>T) c.4111-112C>T (n.4111-112C>T) n.1318-2060G>A n.1207-2060G>A n.1312-2060G>A n.1250-2060G>A n.1136-2060G>A n.1247-2060G>A n.661-2060G>A n.729-2060G>A c.2422-112C>T (n.2422-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915278C>A | CA2646739135 | AGL | c.4162-111C>A (n.4162-111C>A) n.4373-111C>A c.4114-111C>A (n.4114-111C>A) c.4111-111C>A (n.4111-111C>A) n.1318-2061G>T n.1207-2061G>T n.1312-2061G>T n.1250-2061G>T n.1136-2061G>T n.1247-2061G>T n.661-2061G>T n.729-2061G>T c.2422-111C>A (n.2422-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915280T>G | CA2646739136 | AGL | c.4162-109T>G (n.4162-109T>G) n.4373-109T>G c.4114-109T>G (n.4114-109T>G) c.4111-109T>G (n.4111-109T>G) n.1318-2063A>C n.1207-2063A>C n.1312-2063A>C n.1250-2063A>C n.1136-2063A>C n.1247-2063A>C n.661-2063A>C n.729-2063A>C c.2422-109T>G (n.2422-109T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915281C>T | CA2501551213 | AGL | c.4162-108C>T (n.4162-108C>T) n.4373-108C>T c.4114-108C>T (n.4114-108C>T) c.4111-108C>T (n.4111-108C>T) n.1318-2064G>A n.1207-2064G>A n.1312-2064G>A n.1250-2064G>A n.1136-2064G>A n.1247-2064G>A n.661-2064G>A n.729-2064G>A c.2422-108C>T (n.2422-108C>T) | |
| 1 | g.99915282A= | CA1183945551 | AGL | c.4162-107A= (n.4162-107A=) n.4373-107A= c.4114-107A= (n.4114-107A=) c.4111-107A= (n.4111-107A=) n.1318-2065T= n.1207-2065T= n.1312-2065T= n.1250-2065T= n.1136-2065T= n.1247-2065T= n.661-2065T= n.729-2065T= c.2422-107A= (n.2422-107A=) | |
| 1 | g.99915282A>C | CA741021444 | AGL | c.4162-107A>C (n.4162-107A>C) n.4373-107A>C c.4114-107A>C (n.4114-107A>C) c.4111-107A>C (n.4111-107A>C) n.1318-2065T>G n.1207-2065T>G n.1312-2065T>G n.1250-2065T>G n.1136-2065T>G n.1247-2065T>G n.661-2065T>G n.729-2065T>G c.2422-107A>C (n.2422-107A>C) | dbSNP |
| 1 | g.99915282A>G | CA27558317 | AGL | c.4162-107A>G (n.4162-107A>G) n.4373-107A>G c.4114-107A>G (n.4114-107A>G) c.4111-107A>G (n.4111-107A>G) n.1318-2065T>C n.1207-2065T>C n.1312-2065T>C n.1250-2065T>C n.1136-2065T>C n.1247-2065T>C n.661-2065T>C n.729-2065T>C c.2422-107A>G (n.2422-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915283T>C | CA2646739137 | AGL | c.4162-106T>C (n.4162-106T>C) n.4373-106T>C c.4114-106T>C (n.4114-106T>C) c.4111-106T>C (n.4111-106T>C) n.1318-2066A>G n.1207-2066A>G n.1312-2066A>G n.1250-2066A>G n.1136-2066A>G n.1247-2066A>G n.661-2066A>G n.729-2066A>G c.2422-106T>C (n.2422-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915283T>G | CA2646739138 | AGL | c.4162-106T>G (n.4162-106T>G) n.4373-106T>G c.4114-106T>G (n.4114-106T>G) c.4111-106T>G (n.4111-106T>G) n.1318-2066A>C n.1207-2066A>C n.1312-2066A>C n.1250-2066A>C n.1136-2066A>C n.1247-2066A>C n.661-2066A>C n.729-2066A>C c.2422-106T>G (n.2422-106T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915284G>T | CA2646739140 | AGL | c.4162-105G>T (n.4162-105G>T) n.4373-105G>T c.4114-105G>T (n.4114-105G>T) c.4111-105G>T (n.4111-105G>T) n.1318-2067C>A n.1207-2067C>A n.1312-2067C>A n.1250-2067C>A n.1136-2067C>A n.1247-2067C>A n.661-2067C>A n.729-2067C>A c.2422-105G>T (n.2422-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915285del | CA2646739139 | AGL | c.4162-104del (n.4162-104del) n.4373-104del c.4114-104del (n.4114-104del) c.4111-104del (n.4111-104del) n.1318-2067del n.1207-2067del n.1312-2067del n.1250-2067del n.1136-2067del n.1247-2067del n.661-2067del n.729-2067del c.2422-104del (n.2422-104del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915285G>T | CA2646739141 | AGL | c.4162-104G>T (n.4162-104G>T) n.4373-104G>T c.4114-104G>T (n.4114-104G>T) c.4111-104G>T (n.4111-104G>T) n.1318-2068C>A n.1207-2068C>A n.1312-2068C>A n.1250-2068C>A n.1136-2068C>A n.1247-2068C>A n.661-2068C>A n.729-2068C>A c.2422-104G>T (n.2422-104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915287A>C | CA2646739142 | AGL | c.4162-102A>C (n.4162-102A>C) n.4373-102A>C c.4114-102A>C (n.4114-102A>C) c.4111-102A>C (n.4111-102A>C) n.1318-2070T>G n.1207-2070T>G n.1312-2070T>G n.1250-2070T>G n.1136-2070T>G n.1247-2070T>G n.661-2070T>G n.729-2070T>G c.2422-102A>C (n.2422-102A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915288T>C | CA1183945554 | AGL | c.4162-101T>C (n.4162-101T>C) n.4373-101T>C c.4114-101T>C (n.4114-101T>C) c.4111-101T>C (n.4111-101T>C) n.1318-2071A>G n.1207-2071A>G n.1312-2071A>G n.1250-2071A>G n.1136-2071A>G n.1247-2071A>G n.661-2071A>G n.729-2071A>G c.2422-101T>C (n.2422-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915288T= | CA1183945555 | AGL | c.4162-101T= (n.4162-101T=) n.4373-101T= c.4114-101T= (n.4114-101T=) c.4111-101T= (n.4111-101T=) n.1318-2071A= n.1207-2071A= n.1312-2071A= n.1250-2071A= n.1136-2071A= n.1247-2071A= n.661-2071A= n.729-2071A= c.2422-101T= (n.2422-101T=) | |
| 1 | g.99915289T>A | CA524710810 | AGL | c.4162-100T>A (n.4162-100T>A) n.4373-100T>A c.4114-100T>A (n.4114-100T>A) c.4111-100T>A (n.4111-100T>A) n.1318-2072A>T n.1207-2072A>T n.1312-2072A>T n.1250-2072A>T n.1136-2072A>T n.1247-2072A>T n.661-2072A>T n.729-2072A>T c.2422-100T>A (n.2422-100T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.99915289T= | CA1183945557 | AGL | c.4162-100T= (n.4162-100T=) n.4373-100T= c.4114-100T= (n.4114-100T=) c.4111-100T= (n.4111-100T=) n.1318-2072A= n.1207-2072A= n.1312-2072A= n.1250-2072A= n.1136-2072A= n.1247-2072A= n.661-2072A= n.729-2072A= c.2422-100T= (n.2422-100T=) | |
| 1 | g.99915290T>G | CA741021446 | AGL | c.4162-99T>G (n.4162-99T>G) n.4373-99T>G c.4114-99T>G (n.4114-99T>G) c.4111-99T>G (n.4111-99T>G) n.1318-2073A>C n.1207-2073A>C n.1312-2073A>C n.1250-2073A>C n.1136-2073A>C n.1247-2073A>C n.661-2073A>C n.729-2073A>C c.2422-99T>G (n.2422-99T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915290T= | CA1183945558 | AGL | c.4162-99T= (n.4162-99T=) n.4373-99T= c.4114-99T= (n.4114-99T=) c.4111-99T= (n.4111-99T=) n.1318-2073A= n.1207-2073A= n.1312-2073A= n.1250-2073A= n.1136-2073A= n.1247-2073A= n.661-2073A= n.729-2073A= c.2422-99T= (n.2422-99T=) | |
| 1 | g.99915291T>C | CA1183945561 | AGL | c.4162-98T>C (n.4162-98T>C) n.4373-98T>C c.4114-98T>C (n.4114-98T>C) c.4111-98T>C (n.4111-98T>C) n.1318-2074A>G n.1207-2074A>G n.1312-2074A>G n.1250-2074A>G n.1136-2074A>G n.1247-2074A>G n.661-2074A>G n.729-2074A>G c.2422-98T>C (n.2422-98T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99915291T= | CA1183945560 | AGL | c.4162-98T= (n.4162-98T=) n.4373-98T= c.4114-98T= (n.4114-98T=) c.4111-98T= (n.4111-98T=) n.1318-2074A= n.1207-2074A= n.1312-2074A= n.1250-2074A= n.1136-2074A= n.1247-2074A= n.661-2074A= n.729-2074A= c.2422-98T= (n.2422-98T=) | |
| 1 | g.99915292A>C | CA2744752864 | AGL | c.4162-97A>C (n.4162-97A>C) n.4373-97A>C c.4114-97A>C (n.4114-97A>C) c.4111-97A>C (n.4111-97A>C) n.1318-2075T>G n.1207-2075T>G n.1312-2075T>G n.1250-2075T>G n.1136-2075T>G n.1247-2075T>G n.661-2075T>G n.729-2075T>G c.2422-97A>C (n.2422-97A>C) | |
| 1 | g.99915292A>T | CA2646739143 | AGL | c.4162-97A>T (n.4162-97A>T) n.4373-97A>T c.4114-97A>T (n.4114-97A>T) c.4111-97A>T (n.4111-97A>T) n.1318-2075T>A n.1207-2075T>A n.1312-2075T>A n.1250-2075T>A n.1136-2075T>A n.1247-2075T>A n.661-2075T>A n.729-2075T>A c.2422-97A>T (n.2422-97A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915294G>A | CA741021447 | AGL | c.4162-95G>A (n.4162-95G>A) n.4373-95G>A c.4114-95G>A (n.4114-95G>A) c.4111-95G>A (n.4111-95G>A) n.1318-2077C>T n.1207-2077C>T n.1312-2077C>T n.1250-2077C>T n.1136-2077C>T n.1247-2077C>T n.661-2077C>T n.729-2077C>T c.2422-95G>A (n.2422-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915294G>C | CA2646739144 | AGL | c.4162-95G>C (n.4162-95G>C) n.4373-95G>C c.4114-95G>C (n.4114-95G>C) c.4111-95G>C (n.4111-95G>C) n.1318-2077C>G n.1207-2077C>G n.1312-2077C>G n.1250-2077C>G n.1136-2077C>G n.1247-2077C>G n.661-2077C>G n.729-2077C>G c.2422-95G>C (n.2422-95G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915294G= | CA1183945562 | AGL | c.4162-95G= (n.4162-95G=) n.4373-95G= c.4114-95G= (n.4114-95G=) c.4111-95G= (n.4111-95G=) n.1318-2077C= n.1207-2077C= n.1312-2077C= n.1250-2077C= n.1136-2077C= n.1247-2077C= n.661-2077C= n.729-2077C= c.2422-95G= (n.2422-95G=) | |
| 1 | g.99915295T>A | CA2646739145 | AGL | c.4162-94T>A (n.4162-94T>A) n.4373-94T>A c.4114-94T>A (n.4114-94T>A) c.4111-94T>A (n.4111-94T>A) n.1318-2078A>T n.1207-2078A>T n.1312-2078A>T n.1250-2078A>T n.1136-2078A>T n.1247-2078A>T n.661-2078A>T n.729-2078A>T c.2422-94T>A (n.2422-94T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915295T>C | CA1183945563 | AGL | c.4162-94T>C (n.4162-94T>C) n.4373-94T>C c.4114-94T>C (n.4114-94T>C) c.4111-94T>C (n.4111-94T>C) n.1318-2078A>G n.1207-2078A>G n.1312-2078A>G n.1250-2078A>G n.1136-2078A>G n.1247-2078A>G n.661-2078A>G n.729-2078A>G c.2422-94T>C (n.2422-94T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99915295T>G | CA2646739146 | AGL | c.4162-94T>G (n.4162-94T>G) n.4373-94T>G c.4114-94T>G (n.4114-94T>G) c.4111-94T>G (n.4111-94T>G) n.1318-2078A>C n.1207-2078A>C n.1312-2078A>C n.1250-2078A>C n.1136-2078A>C n.1247-2078A>C n.661-2078A>C n.729-2078A>C c.2422-94T>G (n.2422-94T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915295T= | CA1183945564 | AGL | c.4162-94T= (n.4162-94T=) n.4373-94T= c.4114-94T= (n.4114-94T=) c.4111-94T= (n.4111-94T=) n.1318-2078A= n.1207-2078A= n.1312-2078A= n.1250-2078A= n.1136-2078A= n.1247-2078A= n.661-2078A= n.729-2078A= c.2422-94T= (n.2422-94T=) | |
| 1 | g.99915296A= | CA1183945565 | AGL | c.4162-93A= (n.4162-93A=) n.4373-93A= c.4114-93A= (n.4114-93A=) c.4111-93A= (n.4111-93A=) n.1318-2079T= n.1207-2079T= n.1312-2079T= n.1250-2079T= n.1136-2079T= n.1247-2079T= n.661-2079T= n.729-2079T= c.2422-93A= (n.2422-93A=) | |
| 1 | g.99915296A>T | CA1183945566 | AGL | c.4162-93A>T (n.4162-93A>T) n.4373-93A>T c.4114-93A>T (n.4114-93A>T) c.4111-93A>T (n.4111-93A>T) n.1318-2079T>A n.1207-2079T>A n.1312-2079T>A n.1250-2079T>A n.1136-2079T>A n.1247-2079T>A n.661-2079T>A n.729-2079T>A c.2422-93A>T (n.2422-93A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915297A>G | CA2503593264 | AGL | c.4162-92A>G (n.4162-92A>G) n.4373-92A>G c.4114-92A>G (n.4114-92A>G) c.4111-92A>G (n.4111-92A>G) n.1318-2080T>C n.1207-2080T>C n.1312-2080T>C n.1250-2080T>C n.1136-2080T>C n.1247-2080T>C n.661-2080T>C n.729-2080T>C c.2422-92A>G (n.2422-92A>G) | |
| 1 | g.99915298T>A | CA1183945569 | AGL | c.4162-91T>A (n.4162-91T>A) n.4373-91T>A c.4114-91T>A (n.4114-91T>A) c.4111-91T>A (n.4111-91T>A) n.1318-2081A>T n.1207-2081A>T n.1312-2081A>T n.1250-2081A>T n.1136-2081A>T n.1247-2081A>T n.661-2081A>T n.729-2081A>T c.2422-91T>A (n.2422-91T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915298T>C | CA1183945568 | AGL | c.4162-91T>C (n.4162-91T>C) n.4373-91T>C c.4114-91T>C (n.4114-91T>C) c.4111-91T>C (n.4111-91T>C) n.1318-2081A>G n.1207-2081A>G n.1312-2081A>G n.1250-2081A>G n.1136-2081A>G n.1247-2081A>G n.661-2081A>G n.729-2081A>G c.2422-91T>C (n.2422-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915298T= | CA1183945567 | AGL | c.4162-91T= (n.4162-91T=) n.4373-91T= c.4114-91T= (n.4114-91T=) c.4111-91T= (n.4111-91T=) n.1318-2081A= n.1207-2081A= n.1312-2081A= n.1250-2081A= n.1136-2081A= n.1247-2081A= n.661-2081A= n.729-2081A= c.2422-91T= (n.2422-91T=) | |
| 1 | g.99915304dup | CA2574444886 | AGL | c.4162-85dup (n.4162-85dup) n.4373-85dup c.4114-85dup (n.4114-85dup) c.4111-85dup (n.4111-85dup) n.1318-2081dup n.1207-2081dup n.1312-2081dup n.1250-2081dup n.1136-2081dup n.1247-2081dup n.661-2081dup n.729-2081dup c.2422-85dup (n.2422-85dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915304del | CA2646739147 | AGL | c.4162-85del (n.4162-85del) n.4373-85del c.4114-85del (n.4114-85del) c.4111-85del (n.4111-85del) n.1318-2081del n.1207-2081del n.1312-2081del n.1250-2081del n.1136-2081del n.1247-2081del n.661-2081del n.729-2081del c.2422-85del (n.2422-85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915300T>A | CA27558327 | AGL | c.4162-89T>A (n.4162-89T>A) n.4373-89T>A c.4114-89T>A (n.4114-89T>A) c.4111-89T>A (n.4111-89T>A) n.1318-2083A>T n.1207-2083A>T n.1312-2083A>T n.1250-2083A>T n.1136-2083A>T n.1247-2083A>T n.661-2083A>T n.729-2083A>T c.2422-89T>A (n.2422-89T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915300T= | CA1140490770 | AGL | c.4162-89T= (n.4162-89T=) n.4373-89T= c.4114-89T= (n.4114-89T=) c.4111-89T= (n.4111-89T=) n.1318-2083A= n.1207-2083A= n.1312-2083A= n.1250-2083A= n.1136-2083A= n.1247-2083A= n.661-2083A= n.729-2083A= c.2422-89T= (n.2422-89T=) | |
| 1 | g.99915301T>C | CA2744752872 | AGL | c.4162-88T>C (n.4162-88T>C) n.4373-88T>C c.4114-88T>C (n.4114-88T>C) c.4111-88T>C (n.4111-88T>C) n.1318-2084A>G n.1207-2084A>G n.1312-2084A>G n.1250-2084A>G n.1136-2084A>G n.1247-2084A>G n.661-2084A>G n.729-2084A>G c.2422-88T>C (n.2422-88T>C) | |
| 1 | g.99915305C>A | CA2646739148 | AGL | c.4162-84C>A (n.4162-84C>A) n.4373-84C>A c.4114-84C>A (n.4114-84C>A) c.4111-84C>A (n.4111-84C>A) n.1318-2088G>T n.1207-2088G>T n.1312-2088G>T n.1250-2088G>T n.1136-2088G>T n.1247-2088G>T n.661-2088G>T n.729-2088G>T c.2422-84C>A (n.2422-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915305C= | CA1183945571 | AGL | c.4162-84C= (n.4162-84C=) n.4373-84C= c.4114-84C= (n.4114-84C=) c.4111-84C= (n.4111-84C=) n.1318-2088G= n.1207-2088G= n.1312-2088G= n.1250-2088G= n.1136-2088G= n.1247-2088G= n.661-2088G= n.729-2088G= c.2422-84C= (n.2422-84C=) | |
| 1 | g.99915305C>G | CA2646739149 | AGL | c.4162-84C>G (n.4162-84C>G) n.4373-84C>G c.4114-84C>G (n.4114-84C>G) c.4111-84C>G (n.4111-84C>G) n.1318-2088G>C n.1207-2088G>C n.1312-2088G>C n.1250-2088G>C n.1136-2088G>C n.1247-2088G>C n.661-2088G>C n.729-2088G>C c.2422-84C>G (n.2422-84C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915305C>T | CA27558331 | AGL | c.4162-84C>T (n.4162-84C>T) n.4373-84C>T c.4114-84C>T (n.4114-84C>T) c.4111-84C>T (n.4111-84C>T) n.1318-2088G>A n.1207-2088G>A n.1312-2088G>A n.1250-2088G>A n.1136-2088G>A n.1247-2088G>A n.661-2088G>A n.729-2088G>A c.2422-84C>T (n.2422-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915306A= | CA1183945572 | AGL | c.4162-83A= (n.4162-83A=) n.4373-83A= c.4114-83A= (n.4114-83A=) c.4111-83A= (n.4111-83A=) n.1318-2089T= n.1207-2089T= n.1312-2089T= n.1250-2089T= n.1136-2089T= n.1247-2089T= n.661-2089T= n.729-2089T= c.2422-83A= (n.2422-83A=) | |
| 1 | g.99915306A>G | CA1183945573 | AGL | c.4162-83A>G (n.4162-83A>G) n.4373-83A>G c.4114-83A>G (n.4114-83A>G) c.4111-83A>G (n.4111-83A>G) n.1318-2089T>C n.1207-2089T>C n.1312-2089T>C n.1250-2089T>C n.1136-2089T>C n.1247-2089T>C n.661-2089T>C n.729-2089T>C c.2422-83A>G (n.2422-83A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99915306A>T | CA2574444891 | AGL | c.4162-83A>T (n.4162-83A>T) n.4373-83A>T c.4114-83A>T (n.4114-83A>T) c.4111-83A>T (n.4111-83A>T) n.1318-2089T>A n.1207-2089T>A n.1312-2089T>A n.1250-2089T>A n.1136-2089T>A n.1247-2089T>A n.661-2089T>A n.729-2089T>A c.2422-83A>T (n.2422-83A>T) | |
| 1 | g.99915307A>G | CA2696527051 | AGL | c.4162-82A>G (n.4162-82A>G) n.4373-82A>G c.4114-82A>G (n.4114-82A>G) c.4111-82A>G (n.4111-82A>G) n.1318-2090T>C n.1207-2090T>C n.1312-2090T>C n.1250-2090T>C n.1136-2090T>C n.1247-2090T>C n.661-2090T>C n.729-2090T>C c.2422-82A>G (n.2422-82A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99915308G>A | CA1004959165 | AGL | c.4162-81G>A (n.4162-81G>A) n.4373-81G>A c.4114-81G>A (n.4114-81G>A) c.4111-81G>A (n.4111-81G>A) n.1318-2091C>T n.1207-2091C>T n.1312-2091C>T n.1250-2091C>T n.1136-2091C>T n.1247-2091C>T n.661-2091C>T n.729-2091C>T c.2422-81G>A (n.2422-81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915308G>C | CA2646739150 | AGL | c.4162-81G>C (n.4162-81G>C) n.4373-81G>C c.4114-81G>C (n.4114-81G>C) c.4111-81G>C (n.4111-81G>C) n.1318-2091C>G n.1207-2091C>G n.1312-2091C>G n.1250-2091C>G n.1136-2091C>G n.1247-2091C>G n.661-2091C>G n.729-2091C>G c.2422-81G>C (n.2422-81G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915308G= | CA1183945574 | AGL | c.4162-81G= (n.4162-81G=) n.4373-81G= c.4114-81G= (n.4114-81G=) c.4111-81G= (n.4111-81G=) n.1318-2091C= n.1207-2091C= n.1312-2091C= n.1250-2091C= n.1136-2091C= n.1247-2091C= n.661-2091C= n.729-2091C= c.2422-81G= (n.2422-81G=) | |
| 1 | g.99915309C>A | CA2646739151 | AGL | c.4162-80C>A (n.4162-80C>A) n.4373-80C>A c.4114-80C>A (n.4114-80C>A) c.4111-80C>A (n.4111-80C>A) n.1318-2092G>T n.1207-2092G>T n.1312-2092G>T n.1250-2092G>T n.1136-2092G>T n.1247-2092G>T n.661-2092G>T n.729-2092G>T c.2422-80C>A (n.2422-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915309C= | CA1183945576 | AGL | c.4162-80C= (n.4162-80C=) n.4373-80C= c.4114-80C= (n.4114-80C=) c.4111-80C= (n.4111-80C=) n.1318-2092G= n.1207-2092G= n.1312-2092G= n.1250-2092G= n.1136-2092G= n.1247-2092G= n.661-2092G= n.729-2092G= c.2422-80C= (n.2422-80C=) | |
| 1 | g.99915309C>T | CA27558343 | AGL | c.4162-80C>T (n.4162-80C>T) n.4373-80C>T c.4114-80C>T (n.4114-80C>T) c.4111-80C>T (n.4111-80C>T) n.1318-2092G>A n.1207-2092G>A n.1312-2092G>A n.1250-2092G>A n.1136-2092G>A n.1247-2092G>A n.661-2092G>A n.729-2092G>A c.2422-80C>T (n.2422-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915313T>C | CA2646739152 | AGL | c.4162-76T>C (n.4162-76T>C) n.4373-76T>C c.4114-76T>C (n.4114-76T>C) c.4111-76T>C (n.4111-76T>C) n.1318-2096A>G n.1207-2096A>G n.1312-2096A>G n.1250-2096A>G n.1136-2096A>G n.1247-2096A>G n.661-2096A>G n.729-2096A>G c.2422-76T>C (n.2422-76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915313T>G | CA2646739153 | AGL | c.4162-76T>G (n.4162-76T>G) n.4373-76T>G c.4114-76T>G (n.4114-76T>G) c.4111-76T>G (n.4111-76T>G) n.1318-2096A>C n.1207-2096A>C n.1312-2096A>C n.1250-2096A>C n.1136-2096A>C n.1247-2096A>C n.661-2096A>C n.729-2096A>C c.2422-76T>G (n.2422-76T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915314G>A | CA2646739154 | AGL | c.4162-75G>A (n.4162-75G>A) n.4373-75G>A c.4114-75G>A (n.4114-75G>A) c.4111-75G>A (n.4111-75G>A) n.1318-2097C>T n.1207-2097C>T n.1312-2097C>T n.1250-2097C>T n.1136-2097C>T n.1247-2097C>T n.661-2097C>T n.729-2097C>T c.2422-75G>A (n.2422-75G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915314G>T | CA2574444892 | AGL | c.4162-75G>T (n.4162-75G>T) n.4373-75G>T c.4114-75G>T (n.4114-75G>T) c.4111-75G>T (n.4111-75G>T) n.1318-2097C>A n.1207-2097C>A n.1312-2097C>A n.1250-2097C>A n.1136-2097C>A n.1247-2097C>A n.661-2097C>A n.729-2097C>A c.2422-75G>T (n.2422-75G>T) | |
| 1 | g.99915315A>G | CA2574444893 | AGL | c.4162-74A>G (n.4162-74A>G) n.4373-74A>G c.4114-74A>G (n.4114-74A>G) c.4111-74A>G (n.4111-74A>G) n.1318-2098T>C n.1207-2098T>C n.1312-2098T>C n.1250-2098T>C n.1136-2098T>C n.1247-2098T>C n.661-2098T>C n.729-2098T>C c.2422-74A>G (n.2422-74A>G) | |
| 1 | g.99915316A= | CA1183945577 | AGL | c.4162-73A= (n.4162-73A=) n.4373-73A= c.4114-73A= (n.4114-73A=) c.4111-73A= (n.4111-73A=) n.1318-2099T= n.1207-2099T= n.1312-2099T= n.1250-2099T= n.1136-2099T= n.1247-2099T= n.661-2099T= n.729-2099T= c.2422-73A= (n.2422-73A=) | |
| 1 | g.99915316A>G | CA27558344 | AGL | c.4162-73A>G (n.4162-73A>G) n.4373-73A>G c.4114-73A>G (n.4114-73A>G) c.4111-73A>G (n.4111-73A>G) n.1318-2099T>C n.1207-2099T>C n.1312-2099T>C n.1250-2099T>C n.1136-2099T>C n.1247-2099T>C n.661-2099T>C n.729-2099T>C c.2422-73A>G (n.2422-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915317T>C | CA1183945580 | AGL | c.4162-72T>C (n.4162-72T>C) n.4373-72T>C c.4114-72T>C (n.4114-72T>C) c.4111-72T>C (n.4111-72T>C) n.1318-2100A>G n.1207-2100A>G n.1312-2100A>G n.1250-2100A>G n.1136-2100A>G n.1247-2100A>G n.661-2100A>G n.729-2100A>G c.2422-72T>C (n.2422-72T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99915317T= | CA1183945578 | AGL | c.4162-72T= (n.4162-72T=) n.4373-72T= c.4114-72T= (n.4114-72T=) c.4111-72T= (n.4111-72T=) n.1318-2100A= n.1207-2100A= n.1312-2100A= n.1250-2100A= n.1136-2100A= n.1247-2100A= n.661-2100A= n.729-2100A= c.2422-72T= (n.2422-72T=) | |
| 1 | g.99915318A>T | CA2574444894 | AGL | c.4162-71A>T (n.4162-71A>T) n.4373-71A>T c.4114-71A>T (n.4114-71A>T) c.4111-71A>T (n.4111-71A>T) n.1318-2101T>A n.1207-2101T>A n.1312-2101T>A n.1250-2101T>A n.1136-2101T>A n.1247-2101T>A n.661-2101T>A n.729-2101T>A c.2422-71A>T (n.2422-71A>T) | |
| 1 | g.99915319G>C | CA2574444895 | AGL | c.4162-70G>C (n.4162-70G>C) n.4373-70G>C c.4114-70G>C (n.4114-70G>C) c.4111-70G>C (n.4111-70G>C) n.1318-2102C>G n.1207-2102C>G n.1312-2102C>G n.1250-2102C>G n.1136-2102C>G n.1247-2102C>G n.661-2102C>G n.729-2102C>G c.2422-70G>C (n.2422-70G>C) | |
| 1 | g.99915319G= | CA1183945581 | AGL | c.4162-70G= (n.4162-70G=) n.4373-70G= c.4114-70G= (n.4114-70G=) c.4111-70G= (n.4111-70G=) n.1318-2102C= n.1207-2102C= n.1312-2102C= n.1250-2102C= n.1136-2102C= n.1247-2102C= n.661-2102C= n.729-2102C= c.2422-70G= (n.2422-70G=) | |
| 1 | g.99915322dup | CA916245370 | AGL | c.4162-67dup (n.4162-67dup) n.4373-67dup c.4114-67dup (n.4114-67dup) c.4111-67dup (n.4111-67dup) n.1318-2103dup n.1207-2103dup n.1312-2103dup n.1250-2103dup n.1136-2103dup n.1247-2103dup n.661-2103dup n.729-2103dup c.2422-67dup (n.2422-67dup) | dbSNP |
| 1 | g.99915322T>C | CA2646739155 | AGL | c.4162-67T>C (n.4162-67T>C) n.4373-67T>C c.4114-67T>C (n.4114-67T>C) c.4111-67T>C (n.4111-67T>C) n.1318-2105A>G n.1207-2105A>G n.1312-2105A>G n.1250-2105A>G n.1136-2105A>G n.1247-2105A>G n.661-2105A>G n.729-2105A>G c.2422-67T>C (n.2422-67T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915323C>A | CA2646739156 | AGL | c.4162-66C>A (n.4162-66C>A) n.4373-66C>A c.4114-66C>A (n.4114-66C>A) c.4111-66C>A (n.4111-66C>A) n.1318-2106G>T n.1207-2106G>T n.1312-2106G>T n.1250-2106G>T n.1136-2106G>T n.1247-2106G>T n.661-2106G>T n.729-2106G>T c.2422-66C>A (n.2422-66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915323C= | CA1183945582 | AGL | c.4162-66C= (n.4162-66C=) n.4373-66C= c.4114-66C= (n.4114-66C=) c.4111-66C= (n.4111-66C=) n.1318-2106G= n.1207-2106G= n.1312-2106G= n.1250-2106G= n.1136-2106G= n.1247-2106G= n.661-2106G= n.729-2106G= c.2422-66C= (n.2422-66C=) | |
| 1 | g.99915323C>G | CA27558345 | AGL | c.4162-66C>G (n.4162-66C>G) n.4373-66C>G c.4114-66C>G (n.4114-66C>G) c.4111-66C>G (n.4111-66C>G) n.1318-2106G>C n.1207-2106G>C n.1312-2106G>C n.1250-2106G>C n.1136-2106G>C n.1247-2106G>C n.661-2106G>C n.729-2106G>C c.2422-66C>G (n.2422-66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915324T>G | CA2646739157 | AGL | c.4162-65T>G (n.4162-65T>G) n.4373-65T>G c.4114-65T>G (n.4114-65T>G) c.4111-65T>G (n.4111-65T>G) n.1318-2107A>C n.1207-2107A>C n.1312-2107A>C n.1250-2107A>C n.1136-2107A>C n.1247-2107A>C n.661-2107A>C n.729-2107A>C c.2422-65T>G (n.2422-65T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915325G>A | CA1183945585 | AGL | c.4162-64G>A (n.4162-64G>A) n.4373-64G>A c.4114-64G>A (n.4114-64G>A) c.4111-64G>A (n.4111-64G>A) n.1318-2108C>T n.1207-2108C>T n.1312-2108C>T n.1250-2108C>T n.1136-2108C>T n.1247-2108C>T n.661-2108C>T n.729-2108C>T c.2422-64G>A (n.2422-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915325G>C | CA2646739158 | AGL | c.4162-64G>C (n.4162-64G>C) n.4373-64G>C c.4114-64G>C (n.4114-64G>C) c.4111-64G>C (n.4111-64G>C) n.1318-2108C>G n.1207-2108C>G n.1312-2108C>G n.1250-2108C>G n.1136-2108C>G n.1247-2108C>G n.661-2108C>G n.729-2108C>G c.2422-64G>C (n.2422-64G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915325G= | CA1183945584 | AGL | c.4162-64G= (n.4162-64G=) n.4373-64G= c.4114-64G= (n.4114-64G=) c.4111-64G= (n.4111-64G=) n.1318-2108C= n.1207-2108C= n.1312-2108C= n.1250-2108C= n.1136-2108C= n.1247-2108C= n.661-2108C= n.729-2108C= c.2422-64G= (n.2422-64G=) | |
| 1 | g.99915326T>C | CA2646739159 | AGL | c.4162-63T>C (n.4162-63T>C) n.4373-63T>C c.4114-63T>C (n.4114-63T>C) c.4111-63T>C (n.4111-63T>C) n.1318-2109A>G n.1207-2109A>G n.1312-2109A>G n.1250-2109A>G n.1136-2109A>G n.1247-2109A>G n.661-2109A>G n.729-2109A>G c.2422-63T>C (n.2422-63T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915326dup | CA1004959172 | AGL | c.4162-63dup (n.4162-63dup) n.4373-63dup c.4114-63dup (n.4114-63dup) c.4111-63dup (n.4111-63dup) n.1318-2109dup n.1207-2109dup n.1312-2109dup n.1250-2109dup n.1136-2109dup n.1247-2109dup n.661-2109dup n.729-2109dup c.2422-63dup (n.2422-63dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915327G>T | CA2574444896 | AGL | c.4162-62G>T (n.4162-62G>T) n.4373-62G>T c.4114-62G>T (n.4114-62G>T) c.4111-62G>T (n.4111-62G>T) n.1318-2110C>A n.1207-2110C>A n.1312-2110C>A n.1250-2110C>A n.1136-2110C>A n.1247-2110C>A n.661-2110C>A n.729-2110C>A c.2422-62G>T (n.2422-62G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915328G>A | CA2646739160 | AGL | c.4162-61G>A (n.4162-61G>A) n.4373-61G>A c.4114-61G>A (n.4114-61G>A) c.4111-61G>A (n.4111-61G>A) n.1318-2111C>T n.1207-2111C>T n.1312-2111C>T n.1250-2111C>T n.1136-2111C>T n.1247-2111C>T n.661-2111C>T n.729-2111C>T c.2422-61G>A (n.2422-61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915329G>A | CA2646739161 | AGL | c.4162-60G>A (n.4162-60G>A) n.4373-60G>A c.4114-60G>A (n.4114-60G>A) c.4111-60G>A (n.4111-60G>A) n.1318-2112C>T n.1207-2112C>T n.1312-2112C>T n.1250-2112C>T n.1136-2112C>T n.1247-2112C>T n.661-2112C>T n.729-2112C>T c.2422-60G>A (n.2422-60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915329_99915336delinsGTAGGAAC | CA1183945586 | AGL | c.4162-60_4162-53delinsGTAGGAAC (n.4162-60_4162-53delinsGTAGGAAC) n.4373-60_4373-53delinsGTAGGAAC c.4114-60_4114-53delinsGTAGGAAC (n.4114-60_4114-53delinsGTAGGAAC) c.4111-60_4111-53delinsGTAGGAAC (n.4111-60_4111-53delinsGTAGGAAC) n.1318-2119_1318-2112delinsGTTCCTAC n.1207-2119_1207-2112delinsGTTCCTAC n.1312-2119_1312-2112delinsGTTCCTAC n.1250-2119_1250-2112delinsGTTCCTAC n.1136-2119_1136-2112delinsGTTCCTAC n.1247-2119_1247-2112delinsGTTCCTAC n.661-2119_661-2112delinsGTTCCTAC n.729-2119_729-2112delinsGTTCCTAC c.2422-60_2422-53delinsGTAGGAAC (n.2422-60_2422-53delinsGTAGGAAC) | |
| 1 | g.99915330T>C | CA2646739162 | AGL | c.4162-59T>C (n.4162-59T>C) n.4373-59T>C c.4114-59T>C (n.4114-59T>C) c.4111-59T>C (n.4111-59T>C) n.1318-2113A>G n.1207-2113A>G n.1312-2113A>G n.1250-2113A>G n.1136-2113A>G n.1247-2113A>G n.661-2113A>G n.729-2113A>G c.2422-59T>C (n.2422-59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915332_99915338del | CA1183945587 | AGL | c.4162-57_4162-51del (n.4162-57_4162-51del) n.4373-57_4373-51del c.4114-57_4114-51del (n.4114-57_4114-51del) c.4111-57_4111-51del (n.4111-57_4111-51del) n.1318-2119_1318-2113del n.1207-2119_1207-2113del n.1312-2119_1312-2113del n.1250-2119_1250-2113del n.1136-2119_1136-2113del n.1247-2119_1247-2113del n.661-2119_661-2113del n.729-2119_729-2113del c.2422-57_2422-51del (n.2422-57_2422-51del) | dbSNP |
| 1 | g.99915331A>G | CA2574444897 | AGL | c.4162-58A>G (n.4162-58A>G) n.4373-58A>G c.4114-58A>G (n.4114-58A>G) c.4111-58A>G (n.4111-58A>G) n.1318-2114T>C n.1207-2114T>C n.1312-2114T>C n.1250-2114T>C n.1136-2114T>C n.1247-2114T>C n.661-2114T>C n.729-2114T>C c.2422-58A>G (n.2422-58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915332G>A | CA1183945589 | AGL | c.4162-57G>A (n.4162-57G>A) n.4373-57G>A c.4114-57G>A (n.4114-57G>A) c.4111-57G>A (n.4111-57G>A) n.1318-2115C>T n.1207-2115C>T n.1312-2115C>T n.1250-2115C>T n.1136-2115C>T n.1247-2115C>T n.661-2115C>T n.729-2115C>T c.2422-57G>A (n.2422-57G>A) | dbSNP |
| 1 | g.99915332G= | CA1183945590 | AGL | c.4162-57G= (n.4162-57G=) n.4373-57G= c.4114-57G= (n.4114-57G=) c.4111-57G= (n.4111-57G=) n.1318-2115C= n.1207-2115C= n.1312-2115C= n.1250-2115C= n.1136-2115C= n.1247-2115C= n.661-2115C= n.729-2115C= c.2422-57G= (n.2422-57G=) | |
| 1 | g.99915332G>T | CA2646739163 | AGL | c.4162-57G>T (n.4162-57G>T) n.4373-57G>T c.4114-57G>T (n.4114-57G>T) c.4111-57G>T (n.4111-57G>T) n.1318-2115C>A n.1207-2115C>A n.1312-2115C>A n.1250-2115C>A n.1136-2115C>A n.1247-2115C>A n.661-2115C>A n.729-2115C>A c.2422-57G>T (n.2422-57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915333G>A | CA27558353 | AGL | c.4162-56G>A (n.4162-56G>A) n.4373-56G>A c.4114-56G>A (n.4114-56G>A) c.4111-56G>A (n.4111-56G>A) n.1318-2116C>T n.1207-2116C>T n.1312-2116C>T n.1250-2116C>T n.1136-2116C>T n.1247-2116C>T n.661-2116C>T n.729-2116C>T c.2422-56G>A (n.2422-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915333G= | CA1183945591 | AGL | c.4162-56G= (n.4162-56G=) n.4373-56G= c.4114-56G= (n.4114-56G=) c.4111-56G= (n.4111-56G=) n.1318-2116C= n.1207-2116C= n.1312-2116C= n.1250-2116C= n.1136-2116C= n.1247-2116C= n.661-2116C= n.729-2116C= c.2422-56G= (n.2422-56G=) | |
| 1 | g.99915333G>T | CA2574444898 | AGL | c.4162-56G>T (n.4162-56G>T) n.4373-56G>T c.4114-56G>T (n.4114-56G>T) c.4111-56G>T (n.4111-56G>T) n.1318-2116C>A n.1207-2116C>A n.1312-2116C>A n.1250-2116C>A n.1136-2116C>A n.1247-2116C>A n.661-2116C>A n.729-2116C>A c.2422-56G>T (n.2422-56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915335A>G | CA2646739164 | AGL | c.4162-54A>G (n.4162-54A>G) n.4373-54A>G c.4114-54A>G (n.4114-54A>G) c.4111-54A>G (n.4111-54A>G) n.1318-2118T>C n.1207-2118T>C n.1312-2118T>C n.1250-2118T>C n.1136-2118T>C n.1247-2118T>C n.661-2118T>C n.729-2118T>C c.2422-54A>G (n.2422-54A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915338A= | CA1183945592 | AGL | c.4162-51A= (n.4162-51A=) n.4373-51A= c.4114-51A= (n.4114-51A=) c.4111-51A= (n.4111-51A=) n.1318-2121T= n.1207-2121T= n.1312-2121T= n.1250-2121T= n.1136-2121T= n.1247-2121T= n.661-2121T= n.729-2121T= c.2422-51A= (n.2422-51A=) | |
| 1 | g.99915338A>G | CA524710813 | AGL | c.4162-51A>G (n.4162-51A>G) n.4373-51A>G c.4114-51A>G (n.4114-51A>G) c.4111-51A>G (n.4111-51A>G) n.1318-2121T>C n.1207-2121T>C n.1312-2121T>C n.1250-2121T>C n.1136-2121T>C n.1247-2121T>C n.661-2121T>C n.729-2121T>C c.2422-51A>G (n.2422-51A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915338A>T | CA2646739165 | AGL | c.4162-51A>T (n.4162-51A>T) n.4373-51A>T c.4114-51A>T (n.4114-51A>T) c.4111-51A>T (n.4111-51A>T) n.1318-2121T>A n.1207-2121T>A n.1312-2121T>A n.1250-2121T>A n.1136-2121T>A n.1247-2121T>A n.661-2121T>A n.729-2121T>A c.2422-51A>T (n.2422-51A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915339_99915342delinsATTC | CA1183945594 | AGL | c.4162-50_4162-47delinsATTC (n.4162-50_4162-47delinsATTC) n.4373-50_4373-47delinsATTC c.4114-50_4114-47delinsATTC (n.4114-50_4114-47delinsATTC) c.4111-50_4111-47delinsATTC (n.4111-50_4111-47delinsATTC) n.1318-2125_1318-2122delinsGAAT n.1207-2125_1207-2122delinsGAAT n.1312-2125_1312-2122delinsGAAT n.1250-2125_1250-2122delinsGAAT n.1136-2125_1136-2122delinsGAAT n.1247-2125_1247-2122delinsGAAT n.661-2125_661-2122delinsGAAT n.729-2125_729-2122delinsGAAT c.2422-50_2422-47delinsATTC (n.2422-50_2422-47delinsATTC) | |
| 1 | g.99915340T>C | CA2574444899 | AGL | c.4162-49T>C (n.4162-49T>C) n.4373-49T>C c.4114-49T>C (n.4114-49T>C) c.4111-49T>C (n.4111-49T>C) n.1318-2123A>G n.1207-2123A>G n.1312-2123A>G n.1250-2123A>G n.1136-2123A>G n.1247-2123A>G n.661-2123A>G n.729-2123A>G c.2422-49T>C (n.2422-49T>C) | |
| 1 | g.99915344_99915346del | CA1183945595 | AGL | c.4162-45_4162-43del (n.4162-45_4162-43del) n.4373-45_4373-43del c.4114-45_4114-43del (n.4114-45_4114-43del) c.4111-45_4111-43del (n.4111-45_4111-43del) n.1318-2125_1318-2123del n.1207-2125_1207-2123del n.1312-2125_1312-2123del n.1250-2125_1250-2123del n.1136-2125_1136-2123del n.1247-2125_1247-2123del n.661-2125_661-2123del n.729-2125_729-2123del c.2422-45_2422-43del (n.2422-45_2422-43del) | dbSNP |
| 1 | g.99915342C>A | CA2562499541 | AGL | c.4162-47C>A (n.4162-47C>A) n.4373-47C>A c.4114-47C>A (n.4114-47C>A) c.4111-47C>A (n.4111-47C>A) n.1318-2125G>T n.1207-2125G>T n.1312-2125G>T n.1250-2125G>T n.1136-2125G>T n.1247-2125G>T n.661-2125G>T n.729-2125G>T c.2422-47C>A (n.2422-47C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915342C>G | CA2574444900 | AGL | c.4162-47C>G (n.4162-47C>G) n.4373-47C>G c.4114-47C>G (n.4114-47C>G) c.4111-47C>G (n.4111-47C>G) n.1318-2125G>C n.1207-2125G>C n.1312-2125G>C n.1250-2125G>C n.1136-2125G>C n.1247-2125G>C n.661-2125G>C n.729-2125G>C c.2422-47C>G (n.2422-47C>G) | |
| 1 | g.99915342C>T | CA2646739166 | AGL | c.4162-47C>T (n.4162-47C>T) n.4373-47C>T c.4114-47C>T (n.4114-47C>T) c.4111-47C>T (n.4111-47C>T) n.1318-2125G>A n.1207-2125G>A n.1312-2125G>A n.1250-2125G>A n.1136-2125G>A n.1247-2125G>A n.661-2125G>A n.729-2125G>A c.2422-47C>T (n.2422-47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915345C>A | CA2646739167 | AGL | c.4162-44C>A (n.4162-44C>A) n.4373-44C>A c.4114-44C>A (n.4114-44C>A) c.4111-44C>A (n.4111-44C>A) n.1318-2128G>T n.1207-2128G>T n.1312-2128G>T n.1250-2128G>T n.1136-2128G>T n.1247-2128G>T n.661-2128G>T n.729-2128G>T c.2422-44C>A (n.2422-44C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915345C= | CA1144201042 | AGL | c.4162-44C= (n.4162-44C=) n.4373-44C= c.4114-44C= (n.4114-44C=) c.4111-44C= (n.4111-44C=) n.1318-2128G= n.1207-2128G= n.1312-2128G= n.1250-2128G= n.1136-2128G= n.1247-2128G= n.661-2128G= n.729-2128G= c.2422-44C= (n.2422-44C=) | |
| 1 | g.99915345C>G | CA967327 | AGL | c.4162-44C>G (n.4162-44C>G) n.4373-44C>G c.4114-44C>G (n.4114-44C>G) c.4111-44C>G (n.4111-44C>G) n.1318-2128G>C n.1207-2128G>C n.1312-2128G>C n.1250-2128G>C n.1136-2128G>C n.1247-2128G>C n.661-2128G>C n.729-2128G>C c.2422-44C>G (n.2422-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915346T>C | CA2646739168 | AGL | c.4162-43T>C (n.4162-43T>C) n.4373-43T>C c.4114-43T>C (n.4114-43T>C) c.4111-43T>C (n.4111-43T>C) n.1318-2129A>G n.1207-2129A>G n.1312-2129A>G n.1250-2129A>G n.1136-2129A>G n.1247-2129A>G n.661-2129A>G n.729-2129A>G c.2422-43T>C (n.2422-43T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915347G>C | CA27558369 | AGL | c.4162-42G>C (n.4162-42G>C) n.4373-42G>C c.4114-42G>C (n.4114-42G>C) c.4111-42G>C (n.4111-42G>C) n.1318-2130C>G n.1207-2130C>G n.1312-2130C>G n.1250-2130C>G n.1136-2130C>G n.1247-2130C>G n.661-2130C>G n.729-2130C>G c.2422-42G>C (n.2422-42G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915347G= | CA1183945600 | AGL | c.4162-42G= (n.4162-42G=) n.4373-42G= c.4114-42G= (n.4114-42G=) c.4111-42G= (n.4111-42G=) n.1318-2130C= n.1207-2130C= n.1312-2130C= n.1250-2130C= n.1136-2130C= n.1247-2130C= n.661-2130C= n.729-2130C= c.2422-42G= (n.2422-42G=) | |
| 1 | g.99915347G>T | CA645726659 | AGL | c.4162-42G>T (n.4162-42G>T) n.4373-42G>T c.4114-42G>T (n.4114-42G>T) c.4111-42G>T (n.4111-42G>T) n.1318-2130C>A n.1207-2130C>A n.1312-2130C>A n.1250-2130C>A n.1136-2130C>A n.1247-2130C>A n.661-2130C>A n.729-2130C>A c.2422-42G>T (n.2422-42G>T) | COSMIC |
| 1 | g.99915348T>C | CA2646739169 | AGL | c.4162-41T>C (n.4162-41T>C) n.4373-41T>C c.4114-41T>C (n.4114-41T>C) c.4111-41T>C (n.4111-41T>C) n.1318-2131A>G n.1207-2131A>G n.1312-2131A>G n.1250-2131A>G n.1136-2131A>G n.1247-2131A>G n.661-2131A>G n.729-2131A>G c.2422-41T>C (n.2422-41T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915348_99915349delinsTG | CA1183945602 | AGL | c.4162-41_4162-40delinsTG (n.4162-41_4162-40delinsTG) n.4373-41_4373-40delinsTG c.4114-41_4114-40delinsTG (n.4114-41_4114-40delinsTG) c.4111-41_4111-40delinsTG (n.4111-41_4111-40delinsTG) n.1318-2132_1318-2131delinsCA n.1207-2132_1207-2131delinsCA n.1312-2132_1312-2131delinsCA n.1250-2132_1250-2131delinsCA n.1136-2132_1136-2131delinsCA n.1247-2132_1247-2131delinsCA n.661-2132_661-2131delinsCA n.729-2132_729-2131delinsCA c.2422-41_2422-40delinsTG (n.2422-41_2422-40delinsTG) | |
| 1 | g.99915349del | CA967328 | AGL | c.4162-40del (n.4162-40del) n.4373-40del c.4114-40del (n.4114-40del) c.4111-40del (n.4111-40del) n.1318-2132del n.1207-2132del n.1312-2132del n.1250-2132del n.1136-2132del n.1247-2132del n.661-2132del n.729-2132del c.2422-40del (n.2422-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915349G= | CA1183945603 | AGL | c.4162-40G= (n.4162-40G=) n.4373-40G= c.4114-40G= (n.4114-40G=) c.4111-40G= (n.4111-40G=) n.1318-2132C= n.1207-2132C= n.1312-2132C= n.1250-2132C= n.1136-2132C= n.1247-2132C= n.661-2132C= n.729-2132C= c.2422-40G= (n.2422-40G=) | |
| 1 | g.99915349G>T | CA27558377 | AGL | c.4162-40G>T (n.4162-40G>T) n.4373-40G>T c.4114-40G>T (n.4114-40G>T) c.4111-40G>T (n.4111-40G>T) n.1318-2132C>A n.1207-2132C>A n.1312-2132C>A n.1250-2132C>A n.1136-2132C>A n.1247-2132C>A n.661-2132C>A n.729-2132C>A c.2422-40G>T (n.2422-40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915350A>G | CA2574444901 | AGL | c.4162-39A>G (n.4162-39A>G) n.4373-39A>G c.4114-39A>G (n.4114-39A>G) c.4111-39A>G (n.4111-39A>G) n.1318-2133T>C n.1207-2133T>C n.1312-2133T>C n.1250-2133T>C n.1136-2133T>C n.1247-2133T>C n.661-2133T>C n.729-2133T>C c.2422-39A>G (n.2422-39A>G) | |
| 1 | g.99915350A>T | CA2646739170 | AGL | c.4162-39A>T (n.4162-39A>T) n.4373-39A>T c.4114-39A>T (n.4114-39A>T) c.4111-39A>T (n.4111-39A>T) n.1318-2133T>A n.1207-2133T>A n.1312-2133T>A n.1250-2133T>A n.1136-2133T>A n.1247-2133T>A n.661-2133T>A n.729-2133T>A c.2422-39A>T (n.2422-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915351T>A | CA967329 | AGL | c.4162-38T>A (n.4162-38T>A) n.4373-38T>A c.4114-38T>A (n.4114-38T>A) c.4111-38T>A (n.4111-38T>A) n.1318-2134A>T n.1207-2134A>T n.1312-2134A>T n.1250-2134A>T n.1136-2134A>T n.1247-2134A>T n.661-2134A>T n.729-2134A>T c.2422-38T>A (n.2422-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915351T= | CA1183945604 | AGL | c.4162-38T= (n.4162-38T=) n.4373-38T= c.4114-38T= (n.4114-38T=) c.4111-38T= (n.4111-38T=) n.1318-2134A= n.1207-2134A= n.1312-2134A= n.1250-2134A= n.1136-2134A= n.1247-2134A= n.661-2134A= n.729-2134A= c.2422-38T= (n.2422-38T=) | |
| 1 | g.99915352C>A | CA967330 | AGL | c.4162-37C>A (n.4162-37C>A) n.4373-37C>A c.4114-37C>A (n.4114-37C>A) c.4111-37C>A (n.4111-37C>A) n.1318-2135G>T n.1207-2135G>T n.1312-2135G>T n.1250-2135G>T n.1136-2135G>T n.1247-2135G>T n.661-2135G>T n.729-2135G>T c.2422-37C>A (n.2422-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915352C= | CA1149056804 | AGL | c.4162-37C= (n.4162-37C=) n.4373-37C= c.4114-37C= (n.4114-37C=) c.4111-37C= (n.4111-37C=) n.1318-2135G= n.1207-2135G= n.1312-2135G= n.1250-2135G= n.1136-2135G= n.1247-2135G= n.661-2135G= n.729-2135G= c.2422-37C= (n.2422-37C=) | |
| 1 | g.99915352C>G | CA2574444902 | AGL | c.4162-37C>G (n.4162-37C>G) n.4373-37C>G c.4114-37C>G (n.4114-37C>G) c.4111-37C>G (n.4111-37C>G) n.1318-2135G>C n.1207-2135G>C n.1312-2135G>C n.1250-2135G>C n.1136-2135G>C n.1247-2135G>C n.661-2135G>C n.729-2135G>C c.2422-37C>G (n.2422-37C>G) | |
| 1 | g.99915352C>T | CA741021466 | AGL | c.4162-37C>T (n.4162-37C>T) n.4373-37C>T c.4114-37C>T (n.4114-37C>T) c.4111-37C>T (n.4111-37C>T) n.1318-2135G>A n.1207-2135G>A n.1312-2135G>A n.1250-2135G>A n.1136-2135G>A n.1247-2135G>A n.661-2135G>A n.729-2135G>A c.2422-37C>T (n.2422-37C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915353T>C | CA967331 | AGL | c.4162-36T>C (n.4162-36T>C) n.4373-36T>C c.4114-36T>C (n.4114-36T>C) c.4111-36T>C (n.4111-36T>C) n.1318-2136A>G n.1207-2136A>G n.1312-2136A>G n.1250-2136A>G n.1136-2136A>G n.1247-2136A>G n.661-2136A>G n.729-2136A>G c.2422-36T>C (n.2422-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915353T= | CA1183945605 | AGL | c.4162-36T= (n.4162-36T=) n.4373-36T= c.4114-36T= (n.4114-36T=) c.4111-36T= (n.4111-36T=) n.1318-2136A= n.1207-2136A= n.1312-2136A= n.1250-2136A= n.1136-2136A= n.1247-2136A= n.661-2136A= n.729-2136A= c.2422-36T= (n.2422-36T=) | |
| 1 | g.99915355A= | CA1183945608 | AGL | c.4162-34A= (n.4162-34A=) n.4373-34A= c.4114-34A= (n.4114-34A=) c.4111-34A= (n.4111-34A=) n.1318-2138T= n.1207-2138T= n.1312-2138T= n.1250-2138T= n.1136-2138T= n.1247-2138T= n.661-2138T= n.729-2138T= c.2422-34A= (n.2422-34A=) | |
| 1 | g.99915355A>C | CA524710815 | AGL | c.4162-34A>C (n.4162-34A>C) n.4373-34A>C c.4114-34A>C (n.4114-34A>C) c.4111-34A>C (n.4111-34A>C) n.1318-2138T>G n.1207-2138T>G n.1312-2138T>G n.1250-2138T>G n.1136-2138T>G n.1247-2138T>G n.661-2138T>G n.729-2138T>G c.2422-34A>C (n.2422-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915355A>G | CA1183945609 | AGL | c.4162-34A>G (n.4162-34A>G) n.4373-34A>G c.4114-34A>G (n.4114-34A>G) c.4111-34A>G (n.4111-34A>G) n.1318-2138T>C n.1207-2138T>C n.1312-2138T>C n.1250-2138T>C n.1136-2138T>C n.1247-2138T>C n.661-2138T>C n.729-2138T>C c.2422-34A>G (n.2422-34A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99915358A= | CA1183945612 | AGL | c.4162-31A= (n.4162-31A=) n.4373-31A= c.4114-31A= (n.4114-31A=) c.4111-31A= (n.4111-31A=) n.1318-2141T= n.1207-2141T= n.1312-2141T= n.1250-2141T= n.1136-2141T= n.1247-2141T= n.661-2141T= n.729-2141T= c.2422-31A= (n.2422-31A=) | |
| 1 | g.99915358A>C | CA741021467 | AGL | c.4162-31A>C (n.4162-31A>C) n.4373-31A>C c.4114-31A>C (n.4114-31A>C) c.4111-31A>C (n.4111-31A>C) n.1318-2141T>G n.1207-2141T>G n.1312-2141T>G n.1250-2141T>G n.1136-2141T>G n.1247-2141T>G n.661-2141T>G n.729-2141T>G c.2422-31A>C (n.2422-31A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915359A>T | CA2574444903 | AGL | c.4162-30A>T (n.4162-30A>T) n.4373-30A>T c.4114-30A>T (n.4114-30A>T) c.4111-30A>T (n.4111-30A>T) n.1318-2142T>A n.1207-2142T>A n.1312-2142T>A n.1250-2142T>A n.1136-2142T>A n.1247-2142T>A n.661-2142T>A n.729-2142T>A c.2422-30A>T (n.2422-30A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915362dup | CA2646739171 | AGL | c.4162-27dup (n.4162-27dup) n.4373-27dup c.4114-27dup (n.4114-27dup) c.4111-27dup (n.4111-27dup) n.1318-2143dup n.1207-2143dup n.1312-2143dup n.1250-2143dup n.1136-2143dup n.1247-2143dup n.661-2143dup n.729-2143dup c.2422-27dup (n.2422-27dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915363G>A | CA2646739172 | AGL | c.4162-26G>A (n.4162-26G>A) n.4373-26G>A c.4114-26G>A (n.4114-26G>A) c.4111-26G>A (n.4111-26G>A) n.1318-2146C>T n.1207-2146C>T n.1312-2146C>T n.1250-2146C>T n.1136-2146C>T n.1247-2146C>T n.661-2146C>T n.729-2146C>T c.2422-26G>A (n.2422-26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915364T>A | CA2574444904 | AGL | c.4162-25T>A (n.4162-25T>A) n.4373-25T>A c.4114-25T>A (n.4114-25T>A) c.4111-25T>A (n.4111-25T>A) n.1318-2147A>T n.1207-2147A>T n.1312-2147A>T n.1250-2147A>T n.1136-2147A>T n.1247-2147A>T n.661-2147A>T n.729-2147A>T c.2422-25T>A (n.2422-25T>A) | |
| 1 | g.99915364T>C | CA1183945615 | AGL | c.4162-25T>C (n.4162-25T>C) n.4373-25T>C c.4114-25T>C (n.4114-25T>C) c.4111-25T>C (n.4111-25T>C) n.1318-2147A>G n.1207-2147A>G n.1312-2147A>G n.1250-2147A>G n.1136-2147A>G n.1247-2147A>G n.661-2147A>G n.729-2147A>G c.2422-25T>C (n.2422-25T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915364T= | CA1183945614 | AGL | c.4162-25T= (n.4162-25T=) n.4373-25T= c.4114-25T= (n.4114-25T=) c.4111-25T= (n.4111-25T=) n.1318-2147A= n.1207-2147A= n.1312-2147A= n.1250-2147A= n.1136-2147A= n.1247-2147A= n.661-2147A= n.729-2147A= c.2422-25T= (n.2422-25T=) | |
| 1 | g.99915365A= | CA1143545045 | AGL | c.4162-24A= (n.4162-24A=) n.4373-24A= c.4114-24A= (n.4114-24A=) c.4111-24A= (n.4111-24A=) n.1318-2148T= n.1207-2148T= n.1312-2148T= n.1250-2148T= n.1136-2148T= n.1247-2148T= n.661-2148T= n.729-2148T= c.2422-24A= (n.2422-24A=) | |
| 1 | g.99915365A>G | CA967332 | AGL | c.4162-24A>G (n.4162-24A>G) n.4373-24A>G c.4114-24A>G (n.4114-24A>G) c.4111-24A>G (n.4111-24A>G) n.1318-2148T>C n.1207-2148T>C n.1312-2148T>C n.1250-2148T>C n.1136-2148T>C n.1247-2148T>C n.661-2148T>C n.729-2148T>C c.2422-24A>G (n.2422-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.99915366del | CA2646739173 | AGL | c.4162-23del (n.4162-23del) n.4373-23del c.4114-23del (n.4114-23del) c.4111-23del (n.4111-23del) n.1318-2149del n.1207-2149del n.1312-2149del n.1250-2149del n.1136-2149del n.1247-2149del n.661-2149del n.729-2149del c.2422-23del (n.2422-23del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915367A>G | CA2646739174 | AGL | c.4162-22A>G (n.4162-22A>G) n.4373-22A>G c.4114-22A>G (n.4114-22A>G) c.4111-22A>G (n.4111-22A>G) n.1318-2150T>C n.1207-2150T>C n.1312-2150T>C n.1250-2150T>C n.1136-2150T>C n.1247-2150T>C n.661-2150T>C n.729-2150T>C c.2422-22A>G (n.2422-22A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915367A>T | CA2574444908 | AGL | c.4162-22A>T (n.4162-22A>T) n.4373-22A>T c.4114-22A>T (n.4114-22A>T) c.4111-22A>T (n.4111-22A>T) n.1318-2150T>A n.1207-2150T>A n.1312-2150T>A n.1250-2150T>A n.1136-2150T>A n.1247-2150T>A n.661-2150T>A n.729-2150T>A c.2422-22A>T (n.2422-22A>T) | |
| 1 | g.99915369T>C | CA741021472 | AGL | c.4162-20T>C (n.4162-20T>C) n.4373-20T>C c.4114-20T>C (n.4114-20T>C) c.4111-20T>C (n.4111-20T>C) n.1318-2152A>G n.1207-2152A>G n.1312-2152A>G n.1250-2152A>G n.1136-2152A>G n.1247-2152A>G n.661-2152A>G n.729-2152A>G c.2422-20T>C (n.2422-20T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915369T= | CA1183945617 | AGL | c.4162-20T= (n.4162-20T=) n.4373-20T= c.4114-20T= (n.4114-20T=) c.4111-20T= (n.4111-20T=) n.1318-2152A= n.1207-2152A= n.1312-2152A= n.1250-2152A= n.1136-2152A= n.1247-2152A= n.661-2152A= n.729-2152A= c.2422-20T= (n.2422-20T=) | |
| 1 | g.99915371G>A | CA967333 | AGL | c.4162-18G>A (n.4162-18G>A) n.4373-18G>A c.4114-18G>A (n.4114-18G>A) c.4111-18G>A (n.4111-18G>A) n.1318-2154C>T n.1207-2154C>T n.1312-2154C>T n.1250-2154C>T n.1136-2154C>T n.1247-2154C>T n.661-2154C>T n.729-2154C>T c.2422-18G>A (n.2422-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915371G>C | CA741021474 | AGL | c.4162-18G>C (n.4162-18G>C) n.4373-18G>C c.4114-18G>C (n.4114-18G>C) c.4111-18G>C (n.4111-18G>C) n.1318-2154C>G n.1207-2154C>G n.1312-2154C>G n.1250-2154C>G n.1136-2154C>G n.1247-2154C>G n.661-2154C>G n.729-2154C>G c.2422-18G>C (n.2422-18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915371G= | CA1183945618 | AGL | c.4162-18G= (n.4162-18G=) n.4373-18G= c.4114-18G= (n.4114-18G=) c.4111-18G= (n.4111-18G=) n.1318-2154C= n.1207-2154C= n.1312-2154C= n.1250-2154C= n.1136-2154C= n.1247-2154C= n.661-2154C= n.729-2154C= c.2422-18G= (n.2422-18G=) | |
| 1 | g.99915376del | CA2574444910 | AGL | c.4162-13del (n.4162-13del) n.4373-13del c.4114-13del (n.4114-13del) c.4111-13del (n.4111-13del) n.1318-2155del n.1207-2155del n.1312-2155del n.1250-2155del n.1136-2155del n.1247-2155del n.661-2155del n.729-2155del c.2422-13del (n.2422-13del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915373T>C | CA2646739175 | AGL | c.4162-16T>C (n.4162-16T>C) n.4373-16T>C c.4114-16T>C (n.4114-16T>C) c.4111-16T>C (n.4111-16T>C) n.1318-2156A>G n.1207-2156A>G n.1312-2156A>G n.1250-2156A>G n.1136-2156A>G n.1247-2156A>G n.661-2156A>G n.729-2156A>G c.2422-16T>C (n.2422-16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915374T>C | CA967334 | AGL | c.4162-15T>C (n.4162-15T>C) n.4373-15T>C c.4114-15T>C (n.4114-15T>C) c.4111-15T>C (n.4111-15T>C) n.1318-2157A>G n.1207-2157A>G n.1312-2157A>G n.1250-2157A>G n.1136-2157A>G n.1247-2157A>G n.661-2157A>G n.729-2157A>G c.2422-15T>C (n.2422-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915374T= | CA1183945620 | AGL | c.4162-15T= (n.4162-15T=) n.4373-15T= c.4114-15T= (n.4114-15T=) c.4111-15T= (n.4111-15T=) n.1318-2157A= n.1207-2157A= n.1312-2157A= n.1250-2157A= n.1136-2157A= n.1247-2157A= n.661-2157A= n.729-2157A= c.2422-15T= (n.2422-15T=) | |
| 1 | g.99915377G>C | CA10586747 | AGL | c.4162-12G>C (n.4162-12G>C) n.4373-12G>C c.4114-12G>C (n.4114-12G>C) c.4111-12G>C (n.4111-12G>C) n.1318-2160C>G n.1207-2160C>G n.1312-2160C>G n.1250-2160C>G n.1136-2160C>G n.1247-2160C>G n.661-2160C>G n.729-2160C>G c.2422-12G>C (n.2422-12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915377G= | CA1183945622 | AGL | c.4162-12G= (n.4162-12G=) n.4373-12G= c.4114-12G= (n.4114-12G=) c.4111-12G= (n.4111-12G=) n.1318-2160C= n.1207-2160C= n.1312-2160C= n.1250-2160C= n.1136-2160C= n.1247-2160C= n.661-2160C= n.729-2160C= c.2422-12G= (n.2422-12G=) |