Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.4373-136del
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n.1318-2034del
n.1207-2034del
n.1312-2034del
n.1250-2034del
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n.661-2034del
n.729-2034del
c.2422-136del (n.2422-136del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2422-137T= (n.2422-137T=)
1g.99915253T>ACA741021432AGLc.4162-136T>A (n.4162-136T>A)
n.4373-136T>A
c.4114-136T>A (n.4114-136T>A)
c.4111-136T>A (n.4111-136T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4373-136T>C
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c.2422-136T>C (n.2422-136T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.99915254A>TCA2646739118AGLc.4162-135A>T (n.4162-135A>T)
n.4373-135A>T
c.4114-135A>T (n.4114-135A>T)
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n.1318-2037T>A
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 gnomAD v4
1g.99915255G>ACA1004959141AGLc.4162-134G>A (n.4162-134G>A)
n.4373-134G>A
c.4114-134G>A (n.4114-134G>A)
c.4111-134G>A (n.4111-134G>A)
n.1318-2038C>T
n.1207-2038C>T
n.1312-2038C>T
n.1250-2038C>T
n.1136-2038C>T
n.1247-2038C>T
n.661-2038C>T
n.729-2038C>T
c.2422-134G>A (n.2422-134G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915255G=CA1183945524AGLc.4162-134G= (n.4162-134G=)
n.4373-134G=
c.4114-134G= (n.4114-134G=)
c.4111-134G= (n.4111-134G=)
n.1318-2038C=
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n.729-2038C=
c.2422-134G= (n.2422-134G=)
1g.99915256G>ACA741021440AGLc.4162-133G>A (n.4162-133G>A)
n.4373-133G>A
c.4114-133G>A (n.4114-133G>A)
c.4111-133G>A (n.4111-133G>A)
n.1318-2039C>T
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n.729-2039C>T
c.2422-133G>A (n.2422-133G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915256G=CA1183945526AGLc.4162-133G= (n.4162-133G=)
n.4373-133G=
c.4114-133G= (n.4114-133G=)
c.4111-133G= (n.4111-133G=)
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n.729-2039C=
c.2422-133G= (n.2422-133G=)
1g.99915256G>TCA2646739119AGLc.4162-133G>T (n.4162-133G>T)
n.4373-133G>T
c.4114-133G>T (n.4114-133G>T)
c.4111-133G>T (n.4111-133G>T)
n.1318-2039C>A
n.1207-2039C>A
n.1312-2039C>A
n.1250-2039C>A
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n.1247-2039C>A
n.661-2039C>A
n.729-2039C>A
c.2422-133G>T (n.2422-133G>T)
 gnomAD v4
1g.99915257C>ACA2646739120AGLc.4162-132C>A (n.4162-132C>A)
n.4373-132C>A
c.4114-132C>A (n.4114-132C>A)
c.4111-132C>A (n.4111-132C>A)
n.1318-2040G>T
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n.661-2040G>T
n.729-2040G>T
c.2422-132C>A (n.2422-132C>A)
 gnomAD v4
1g.99915258A>GCA2744752854AGLc.4162-131A>G (n.4162-131A>G)
n.4373-131A>G
c.4114-131A>G (n.4114-131A>G)
c.4111-131A>G (n.4111-131A>G)
n.1318-2041T>C
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n.661-2041T>C
n.729-2041T>C
c.2422-131A>G (n.2422-131A>G)
1g.99915259T>ACA1183945529AGLc.4162-130T>A (n.4162-130T>A)
n.4373-130T>A
c.4114-130T>A (n.4114-130T>A)
c.4111-130T>A (n.4111-130T>A)
n.1318-2042A>T
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n.1312-2042A>T
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n.1247-2042A>T
n.661-2042A>T
n.729-2042A>T
c.2422-130T>A (n.2422-130T>A)
 dbSNP
1g.99915259T=CA1183945527AGLc.4162-130T= (n.4162-130T=)
n.4373-130T=
c.4114-130T= (n.4114-130T=)
c.4111-130T= (n.4111-130T=)
n.1318-2042A=
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n.1312-2042A=
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n.1136-2042A=
n.1247-2042A=
n.661-2042A=
n.729-2042A=
c.2422-130T= (n.2422-130T=)
1g.99915260C>ACA2646739121AGLc.4162-129C>A (n.4162-129C>A)
n.4373-129C>A
c.4114-129C>A (n.4114-129C>A)
c.4111-129C>A (n.4111-129C>A)
n.1318-2043G>T
n.1207-2043G>T
n.1312-2043G>T
n.1250-2043G>T
n.1136-2043G>T
n.1247-2043G>T
n.661-2043G>T
n.729-2043G>T
c.2422-129C>A (n.2422-129C>A)
 gnomAD v4
1g.99915260C>GCA2646739122AGLc.4162-129C>G (n.4162-129C>G)
n.4373-129C>G
c.4114-129C>G (n.4114-129C>G)
c.4111-129C>G (n.4111-129C>G)
n.1318-2043G>C
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n.661-2043G>C
n.729-2043G>C
c.2422-129C>G (n.2422-129C>G)
 gnomAD v4
1g.99915262A=CA1183945532AGLc.4162-127A= (n.4162-127A=)
n.4373-127A=
c.4114-127A= (n.4114-127A=)
c.4111-127A= (n.4111-127A=)
n.1318-2045T=
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n.661-2045T=
n.729-2045T=
c.2422-127A= (n.2422-127A=)
1g.99915262A>GCA27558265AGLc.4162-127A>G (n.4162-127A>G)
n.4373-127A>G
c.4114-127A>G (n.4114-127A>G)
c.4111-127A>G (n.4111-127A>G)
n.1318-2045T>C
n.1207-2045T>C
n.1312-2045T>C
n.1250-2045T>C
n.1136-2045T>C
n.1247-2045T>C
n.661-2045T>C
n.729-2045T>C
c.2422-127A>G (n.2422-127A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915262A>TCA2646739123AGLc.4162-127A>T (n.4162-127A>T)
n.4373-127A>T
c.4114-127A>T (n.4114-127A>T)
c.4111-127A>T (n.4111-127A>T)
n.1318-2045T>A
n.1207-2045T>A
n.1312-2045T>A
n.1250-2045T>A
n.1136-2045T>A
n.1247-2045T>A
n.661-2045T>A
n.729-2045T>A
c.2422-127A>T (n.2422-127A>T)
 gnomAD v4
1g.99915263C>ACA2646739124AGLc.4162-126C>A (n.4162-126C>A)
n.4373-126C>A
c.4114-126C>A (n.4114-126C>A)
c.4111-126C>A (n.4111-126C>A)
n.1318-2046G>T
n.1207-2046G>T
n.1312-2046G>T
n.1250-2046G>T
n.1136-2046G>T
n.1247-2046G>T
n.661-2046G>T
n.729-2046G>T
c.2422-126C>A (n.2422-126C>A)
 gnomAD v4
1g.99915263C>TCA2646739125AGLc.4162-126C>T (n.4162-126C>T)
n.4373-126C>T
c.4114-126C>T (n.4114-126C>T)
c.4111-126C>T (n.4111-126C>T)
n.1318-2046G>A
n.1207-2046G>A
n.1312-2046G>A
n.1250-2046G>A
n.1136-2046G>A
n.1247-2046G>A
n.661-2046G>A
n.729-2046G>A
c.2422-126C>T (n.2422-126C>T)
 gnomAD v4
1g.99915264_99915265delinsACCA1183945534AGLc.4162-125_4162-124delinsAC (n.4162-125_4162-124delinsAC)
n.4373-125_4373-124delinsAC
c.4114-125_4114-124delinsAC (n.4114-125_4114-124delinsAC)
c.4111-125_4111-124delinsAC (n.4111-125_4111-124delinsAC)
n.1318-2048_1318-2047delinsGT
n.1207-2048_1207-2047delinsGT
n.1312-2048_1312-2047delinsGT
n.1250-2048_1250-2047delinsGT
n.1136-2048_1136-2047delinsGT
n.1247-2048_1247-2047delinsGT
n.661-2048_661-2047delinsGT
n.729-2048_729-2047delinsGT
c.2422-125_2422-124delinsAC (n.2422-125_2422-124delinsAC)
1g.99915265delCA524710808AGLc.4162-124del (n.4162-124del)
n.4373-124del
c.4114-124del (n.4114-124del)
c.4111-124del (n.4111-124del)
n.1318-2048del
n.1207-2048del
n.1312-2048del
n.1250-2048del
n.1136-2048del
n.1247-2048del
n.661-2048del
n.729-2048del
c.2422-124del (n.2422-124del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915265C>ACA2646739126AGLc.4162-124C>A (n.4162-124C>A)
n.4373-124C>A
c.4114-124C>A (n.4114-124C>A)
c.4111-124C>A (n.4111-124C>A)
n.1318-2048G>T
n.1207-2048G>T
n.1312-2048G>T
n.1250-2048G>T
n.1136-2048G>T
n.1247-2048G>T
n.661-2048G>T
n.729-2048G>T
c.2422-124C>A (n.2422-124C>A)
 gnomAD v4
1g.99915266T>ACA27558277AGLc.4162-123T>A (n.4162-123T>A)
n.4373-123T>A
c.4114-123T>A (n.4114-123T>A)
c.4111-123T>A (n.4111-123T>A)
n.1318-2049A>T
n.1207-2049A>T
n.1312-2049A>T
n.1250-2049A>T
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n.661-2049A>T
n.729-2049A>T
c.2422-123T>A (n.2422-123T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915266T=CA1140956296AGLc.4162-123T= (n.4162-123T=)
n.4373-123T=
c.4114-123T= (n.4114-123T=)
c.4111-123T= (n.4111-123T=)
n.1318-2049A=
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n.1250-2049A=
n.1136-2049A=
n.1247-2049A=
n.661-2049A=
n.729-2049A=
c.2422-123T= (n.2422-123T=)
1g.99915267C>ACA2646739127AGLc.4162-122C>A (n.4162-122C>A)
n.4373-122C>A
c.4114-122C>A (n.4114-122C>A)
c.4111-122C>A (n.4111-122C>A)
n.1318-2050G>T
n.1207-2050G>T
n.1312-2050G>T
n.1250-2050G>T
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n.1247-2050G>T
n.661-2050G>T
n.729-2050G>T
c.2422-122C>A (n.2422-122C>A)
 gnomAD v4
1g.99915267C>GCA2646739128AGLc.4162-122C>G (n.4162-122C>G)
n.4373-122C>G
c.4114-122C>G (n.4114-122C>G)
c.4111-122C>G (n.4111-122C>G)
n.1318-2050G>C
n.1207-2050G>C
n.1312-2050G>C
n.1250-2050G>C
n.1136-2050G>C
n.1247-2050G>C
n.661-2050G>C
n.729-2050G>C
c.2422-122C>G (n.2422-122C>G)
 gnomAD v4
1g.99915268A>GCA2646739130AGLc.4162-121A>G (n.4162-121A>G)
n.4373-121A>G
c.4114-121A>G (n.4114-121A>G)
c.4111-121A>G (n.4111-121A>G)
n.1318-2051T>C
n.1207-2051T>C
n.1312-2051T>C
n.1250-2051T>C
n.1136-2051T>C
n.1247-2051T>C
n.661-2051T>C
n.729-2051T>C
c.2422-121A>G (n.2422-121A>G)
 gnomAD v4
1g.99915269_99915270delCA2646739129AGLc.4162-120_4162-119del (n.4162-120_4162-119del)
n.4373-120_4373-119del
c.4114-120_4114-119del (n.4114-120_4114-119del)
c.4111-120_4111-119del (n.4111-120_4111-119del)
n.1318-2052_1318-2051del
n.1207-2052_1207-2051del
n.1312-2052_1312-2051del
n.1250-2052_1250-2051del
n.1136-2052_1136-2051del
n.1247-2052_1247-2051del
n.661-2052_661-2051del
n.729-2052_729-2051del
c.2422-120_2422-119del (n.2422-120_2422-119del)
 gnomAD v4
1g.99915270A>GCA2646739131AGLc.4162-119A>G (n.4162-119A>G)
n.4373-119A>G
c.4114-119A>G (n.4114-119A>G)
c.4111-119A>G (n.4111-119A>G)
n.1318-2053T>C
n.1207-2053T>C
n.1312-2053T>C
n.1250-2053T>C
n.1136-2053T>C
n.1247-2053T>C
n.661-2053T>C
n.729-2053T>C
c.2422-119A>G (n.2422-119A>G)
 gnomAD v4
1g.99915270_99915271delinsATCA1183945537AGLc.4162-119_4162-118delinsAT (n.4162-119_4162-118delinsAT)
n.4373-119_4373-118delinsAT
c.4114-119_4114-118delinsAT (n.4114-119_4114-118delinsAT)
c.4111-119_4111-118delinsAT (n.4111-119_4111-118delinsAT)
n.1318-2054_1318-2053delinsAT
n.1207-2054_1207-2053delinsAT
n.1312-2054_1312-2053delinsAT
n.1250-2054_1250-2053delinsAT
n.1136-2054_1136-2053delinsAT
n.1247-2054_1247-2053delinsAT
n.661-2054_661-2053delinsAT
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n.4373-117del
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n.661-2054del
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.99915277C>GCA2646739134AGLc.4162-112C>G (n.4162-112C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4373-104del
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c.4111-104del (n.4111-104del)
n.1318-2067del
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c.2422-104del (n.2422-104del)
 gnomAD v4
1g.99915285G>TCA2646739141AGLc.4162-104G>T (n.4162-104G>T)
n.4373-104G>T
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n.729-2068C>A
c.2422-104G>T (n.2422-104G>T)
 gnomAD v4
1g.99915287A>CCA2646739142AGLc.4162-102A>C (n.4162-102A>C)
n.4373-102A>C
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c.4111-102A>C (n.4111-102A>C)
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c.2422-102A>C (n.2422-102A>C)
 gnomAD v4
1g.99915288T>CCA1183945554AGLc.4162-101T>C (n.4162-101T>C)
n.4373-101T>C
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c.2422-101T>C (n.2422-101T>C)
 dbSNP gnomAD v4
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n.1136-2072A>T
n.1247-2072A>T
n.661-2072A>T
n.729-2072A>T
c.2422-100T>A (n.2422-100T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99915289T=CA1183945557AGLc.4162-100T= (n.4162-100T=)
n.4373-100T=
c.4114-100T= (n.4114-100T=)
c.4111-100T= (n.4111-100T=)
n.1318-2072A=
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n.1312-2072A=
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n.729-2072A=
c.2422-100T= (n.2422-100T=)
1g.99915290T>GCA741021446AGLc.4162-99T>G (n.4162-99T>G)
n.4373-99T>G
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c.4111-99T>G (n.4111-99T>G)
n.1318-2073A>C
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n.1247-2073A>C
n.661-2073A>C
n.729-2073A>C
c.2422-99T>G (n.2422-99T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915290T=CA1183945558AGLc.4162-99T= (n.4162-99T=)
n.4373-99T=
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c.4111-99T= (n.4111-99T=)
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c.2422-99T= (n.2422-99T=)
1g.99915291T>CCA1183945561AGLc.4162-98T>C (n.4162-98T>C)
n.4373-98T>C
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c.4111-98T>C (n.4111-98T>C)
n.1318-2074A>G
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n.729-2074A>G
c.2422-98T>C (n.2422-98T>C)
 dbSNP
1g.99915291T=CA1183945560AGLc.4162-98T= (n.4162-98T=)
n.4373-98T=
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n.729-2074A=
c.2422-98T= (n.2422-98T=)
1g.99915292A>CCA2744752864AGLc.4162-97A>C (n.4162-97A>C)
n.4373-97A>C
c.4114-97A>C (n.4114-97A>C)
c.4111-97A>C (n.4111-97A>C)
n.1318-2075T>G
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n.729-2075T>G
c.2422-97A>C (n.2422-97A>C)
1g.99915292A>TCA2646739143AGLc.4162-97A>T (n.4162-97A>T)
n.4373-97A>T
c.4114-97A>T (n.4114-97A>T)
c.4111-97A>T (n.4111-97A>T)
n.1318-2075T>A
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n.1312-2075T>A
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n.1247-2075T>A
n.661-2075T>A
n.729-2075T>A
c.2422-97A>T (n.2422-97A>T)
 gnomAD v4
1g.99915294G>ACA741021447AGLc.4162-95G>A (n.4162-95G>A)
n.4373-95G>A
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c.4111-95G>A (n.4111-95G>A)
n.1318-2077C>T
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n.1312-2077C>T
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n.729-2077C>T
c.2422-95G>A (n.2422-95G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915294G>CCA2646739144AGLc.4162-95G>C (n.4162-95G>C)
n.4373-95G>C
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n.729-2077C>G
c.2422-95G>C (n.2422-95G>C)
 gnomAD v4
1g.99915294G=CA1183945562AGLc.4162-95G= (n.4162-95G=)
n.4373-95G=
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n.729-2077C=
c.2422-95G= (n.2422-95G=)
1g.99915295T>ACA2646739145AGLc.4162-94T>A (n.4162-94T>A)
n.4373-94T>A
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c.4111-94T>A (n.4111-94T>A)
n.1318-2078A>T
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n.1312-2078A>T
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n.661-2078A>T
n.729-2078A>T
c.2422-94T>A (n.2422-94T>A)
 gnomAD v4
1g.99915295T>CCA1183945563AGLc.4162-94T>C (n.4162-94T>C)
n.4373-94T>C
c.4114-94T>C (n.4114-94T>C)
c.4111-94T>C (n.4111-94T>C)
n.1318-2078A>G
n.1207-2078A>G
n.1312-2078A>G
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n.661-2078A>G
n.729-2078A>G
c.2422-94T>C (n.2422-94T>C)
 dbSNP
1g.99915295T>GCA2646739146AGLc.4162-94T>G (n.4162-94T>G)
n.4373-94T>G
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c.4111-94T>G (n.4111-94T>G)
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n.729-2078A>C
c.2422-94T>G (n.2422-94T>G)
 gnomAD v4
1g.99915295T=CA1183945564AGLc.4162-94T= (n.4162-94T=)
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c.2422-94T= (n.2422-94T=)
1g.99915296A=CA1183945565AGLc.4162-93A= (n.4162-93A=)
n.4373-93A=
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n.729-2079T=
c.2422-93A= (n.2422-93A=)
1g.99915296A>TCA1183945566AGLc.4162-93A>T (n.4162-93A>T)
n.4373-93A>T
c.4114-93A>T (n.4114-93A>T)
c.4111-93A>T (n.4111-93A>T)
n.1318-2079T>A
n.1207-2079T>A
n.1312-2079T>A
n.1250-2079T>A
n.1136-2079T>A
n.1247-2079T>A
n.661-2079T>A
n.729-2079T>A
c.2422-93A>T (n.2422-93A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915297A>GCA2503593264AGLc.4162-92A>G (n.4162-92A>G)
n.4373-92A>G
c.4114-92A>G (n.4114-92A>G)
c.4111-92A>G (n.4111-92A>G)
n.1318-2080T>C
n.1207-2080T>C
n.1312-2080T>C
n.1250-2080T>C
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n.661-2080T>C
n.729-2080T>C
c.2422-92A>G (n.2422-92A>G)
1g.99915298T>ACA1183945569AGLc.4162-91T>A (n.4162-91T>A)
n.4373-91T>A
c.4114-91T>A (n.4114-91T>A)
c.4111-91T>A (n.4111-91T>A)
n.1318-2081A>T
n.1207-2081A>T
n.1312-2081A>T
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n.661-2081A>T
n.729-2081A>T
c.2422-91T>A (n.2422-91T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915298T>CCA1183945568AGLc.4162-91T>C (n.4162-91T>C)
n.4373-91T>C
c.4114-91T>C (n.4114-91T>C)
c.4111-91T>C (n.4111-91T>C)
n.1318-2081A>G
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n.661-2081A>G
n.729-2081A>G
c.2422-91T>C (n.2422-91T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915298T=CA1183945567AGLc.4162-91T= (n.4162-91T=)
n.4373-91T=
c.4114-91T= (n.4114-91T=)
c.4111-91T= (n.4111-91T=)
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n.729-2081A=
c.2422-91T= (n.2422-91T=)
1g.99915304dupCA2574444886AGLc.4162-85dup (n.4162-85dup)
n.4373-85dup
c.4114-85dup (n.4114-85dup)
c.4111-85dup (n.4111-85dup)
n.1318-2081dup
n.1207-2081dup
n.1312-2081dup
n.1250-2081dup
n.1136-2081dup
n.1247-2081dup
n.661-2081dup
n.729-2081dup
c.2422-85dup (n.2422-85dup)
 gnomAD v4
1g.99915304delCA2646739147AGLc.4162-85del (n.4162-85del)
n.4373-85del
c.4114-85del (n.4114-85del)
c.4111-85del (n.4111-85del)
n.1318-2081del
n.1207-2081del
n.1312-2081del
n.1250-2081del
n.1136-2081del
n.1247-2081del
n.661-2081del
n.729-2081del
c.2422-85del (n.2422-85del)
 gnomAD v4
1g.99915300T>ACA27558327AGLc.4162-89T>A (n.4162-89T>A)
n.4373-89T>A
c.4114-89T>A (n.4114-89T>A)
c.4111-89T>A (n.4111-89T>A)
n.1318-2083A>T
n.1207-2083A>T
n.1312-2083A>T
n.1250-2083A>T
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n.661-2083A>T
n.729-2083A>T
c.2422-89T>A (n.2422-89T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99915300T=CA1140490770AGLc.4162-89T= (n.4162-89T=)
n.4373-89T=
c.4114-89T= (n.4114-89T=)
c.4111-89T= (n.4111-89T=)
n.1318-2083A=
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n.1312-2083A=
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n.1247-2083A=
n.661-2083A=
n.729-2083A=
c.2422-89T= (n.2422-89T=)
1g.99915301T>CCA2744752872AGLc.4162-88T>C (n.4162-88T>C)
n.4373-88T>C
c.4114-88T>C (n.4114-88T>C)
c.4111-88T>C (n.4111-88T>C)
n.1318-2084A>G
n.1207-2084A>G
n.1312-2084A>G
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n.661-2084A>G
n.729-2084A>G
c.2422-88T>C (n.2422-88T>C)
1g.99915305C>ACA2646739148AGLc.4162-84C>A (n.4162-84C>A)
n.4373-84C>A
c.4114-84C>A (n.4114-84C>A)
c.4111-84C>A (n.4111-84C>A)
n.1318-2088G>T
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n.1312-2088G>T
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n.661-2088G>T
n.729-2088G>T
c.2422-84C>A (n.2422-84C>A)
 gnomAD v4
1g.99915305C=CA1183945571AGLc.4162-84C= (n.4162-84C=)
n.4373-84C=
c.4114-84C= (n.4114-84C=)
c.4111-84C= (n.4111-84C=)
n.1318-2088G=
n.1207-2088G=
n.1312-2088G=
n.1250-2088G=
n.1136-2088G=
n.1247-2088G=
n.661-2088G=
n.729-2088G=
c.2422-84C= (n.2422-84C=)
1g.99915305C>GCA2646739149AGLc.4162-84C>G (n.4162-84C>G)
n.4373-84C>G
c.4114-84C>G (n.4114-84C>G)
c.4111-84C>G (n.4111-84C>G)
n.1318-2088G>C
n.1207-2088G>C
n.1312-2088G>C
n.1250-2088G>C
n.1136-2088G>C
n.1247-2088G>C
n.661-2088G>C
n.729-2088G>C
c.2422-84C>G (n.2422-84C>G)
 gnomAD v4
1g.99915305C>TCA27558331AGLc.4162-84C>T (n.4162-84C>T)
n.4373-84C>T
c.4114-84C>T (n.4114-84C>T)
c.4111-84C>T (n.4111-84C>T)
n.1318-2088G>A
n.1207-2088G>A
n.1312-2088G>A
n.1250-2088G>A
n.1136-2088G>A
n.1247-2088G>A
n.661-2088G>A
n.729-2088G>A
c.2422-84C>T (n.2422-84C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99915306A=CA1183945572AGLc.4162-83A= (n.4162-83A=)
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c.4114-83A= (n.4114-83A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.661-2109dup
n.729-2109dup
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 gnomAD v4
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n.729-2111C>T
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 gnomAD v4
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n.4373-60G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4373-54A>G
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c.4111-54A>G (n.4111-54A>G)
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c.2422-54A>G (n.2422-54A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched