UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99914624_99916529del | CA501114 | AGL | c.4162-765_4347+32del n.4373-765_4558+32del c.4114-765_4299+32del c.4111-765_4296+32del n.1318-3312_1318-1407del n.1207-3312_1207-1407del n.1312-3312_1312-1407del n.1250-3312_1250-1407del n.1136-3312_1136-1407del n.1247-3312_1247-1407del n.661-3312_661-1407del n.729-3312_729-1407del c.2422-765_2607+32del | |
| 1 | g.99915183C>G | CA2744752846 | AGL | c.4162-206C>G (n.4162-206C>G) n.4373-206C>G c.4114-206C>G (n.4114-206C>G) c.4111-206C>G (n.4111-206C>G) n.1318-1966G>C n.1207-1966G>C n.1312-1966G>C n.1250-1966G>C n.1136-1966G>C n.1247-1966G>C n.661-1966G>C n.729-1966G>C c.2422-206C>G (n.2422-206C>G) | |
| 1 | g.99915187_99915188delinsAG | CA1183945464 | AGL | c.4162-202_4162-201delinsAG (n.4162-202_4162-201delinsAG) n.4373-202_4373-201delinsAG c.4114-202_4114-201delinsAG (n.4114-202_4114-201delinsAG) c.4111-202_4111-201delinsAG (n.4111-202_4111-201delinsAG) n.1318-1971_1318-1970delinsCT n.1207-1971_1207-1970delinsCT n.1312-1971_1312-1970delinsCT n.1250-1971_1250-1970delinsCT n.1136-1971_1136-1970delinsCT n.1247-1971_1247-1970delinsCT n.661-1971_661-1970delinsCT n.729-1971_729-1970delinsCT c.2422-202_2422-201delinsAG (n.2422-202_2422-201delinsAG) | |
| 1 | g.99915188G>A | CA741021409 | AGL | c.4162-201G>A (n.4162-201G>A) n.4373-201G>A c.4114-201G>A (n.4114-201G>A) c.4111-201G>A (n.4111-201G>A) n.1318-1971C>T n.1207-1971C>T n.1312-1971C>T n.1250-1971C>T n.1136-1971C>T n.1247-1971C>T n.661-1971C>T n.729-1971C>T c.2422-201G>A (n.2422-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915188G= | CA1183945466 | AGL | c.4162-201G= (n.4162-201G=) n.4373-201G= c.4114-201G= (n.4114-201G=) c.4111-201G= (n.4111-201G=) n.1318-1971C= n.1207-1971C= n.1312-1971C= n.1250-1971C= n.1136-1971C= n.1247-1971C= n.661-1971C= n.729-1971C= c.2422-201G= (n.2422-201G=) | |
| 1 | g.99915189del | CA27558193 | AGL | c.4162-200del (n.4162-200del) n.4373-200del c.4114-200del (n.4114-200del) c.4111-200del (n.4111-200del) n.1318-1971del n.1207-1971del n.1312-1971del n.1250-1971del n.1136-1971del n.1247-1971del n.661-1971del n.729-1971del c.2422-200del (n.2422-200del) | dbSNP |
| 1 | g.99915189G>C | CA1004959115 | AGL | c.4162-200G>C (n.4162-200G>C) n.4373-200G>C c.4114-200G>C (n.4114-200G>C) c.4111-200G>C (n.4111-200G>C) n.1318-1972C>G n.1207-1972C>G n.1312-1972C>G n.1250-1972C>G n.1136-1972C>G n.1247-1972C>G n.661-1972C>G n.729-1972C>G c.2422-200G>C (n.2422-200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915189G= | CA1183945471 | AGL | c.4162-200G= (n.4162-200G=) n.4373-200G= c.4114-200G= (n.4114-200G=) c.4111-200G= (n.4111-200G=) n.1318-1972C= n.1207-1972C= n.1312-1972C= n.1250-1972C= n.1136-1972C= n.1247-1972C= n.661-1972C= n.729-1972C= c.2422-200G= (n.2422-200G=) | |
| 1 | g.99915190C= | CA1183945474 | AGL | c.4162-199C= (n.4162-199C=) n.4373-199C= c.4114-199C= (n.4114-199C=) c.4111-199C= (n.4111-199C=) n.1318-1973G= n.1207-1973G= n.1312-1973G= n.1250-1973G= n.1136-1973G= n.1247-1973G= n.661-1973G= n.729-1973G= c.2422-199C= (n.2422-199C=) | |
| 1 | g.99915190C>T | CA1183945476 | AGL | c.4162-199C>T (n.4162-199C>T) n.4373-199C>T c.4114-199C>T (n.4114-199C>T) c.4111-199C>T (n.4111-199C>T) n.1318-1973G>A n.1207-1973G>A n.1312-1973G>A n.1250-1973G>A n.1136-1973G>A n.1247-1973G>A n.661-1973G>A n.729-1973G>A c.2422-199C>T (n.2422-199C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915195C= | CA1147230956 | AGL | c.4162-194C= (n.4162-194C=) n.4373-194C= c.4114-194C= (n.4114-194C=) c.4111-194C= (n.4111-194C=) n.1318-1978G= n.1207-1978G= n.1312-1978G= n.1250-1978G= n.1136-1978G= n.1247-1978G= n.661-1978G= n.729-1978G= c.2422-194C= (n.2422-194C=) | |
| 1 | g.99915195C>G | CA27558205 | AGL | c.4162-194C>G (n.4162-194C>G) n.4373-194C>G c.4114-194C>G (n.4114-194C>G) c.4111-194C>G (n.4111-194C>G) n.1318-1978G>C n.1207-1978G>C n.1312-1978G>C n.1250-1978G>C n.1136-1978G>C n.1247-1978G>C n.661-1978G>C n.729-1978G>C c.2422-194C>G (n.2422-194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915199C= | CA1183945480 | AGL | c.4162-190C= (n.4162-190C=) n.4373-190C= c.4114-190C= (n.4114-190C=) c.4111-190C= (n.4111-190C=) n.1318-1982G= n.1207-1982G= n.1312-1982G= n.1250-1982G= n.1136-1982G= n.1247-1982G= n.661-1982G= n.729-1982G= c.2422-190C= (n.2422-190C=) | |
| 1 | g.99915199C>G | CA524710806 | AGL | c.4162-190C>G (n.4162-190C>G) n.4373-190C>G c.4114-190C>G (n.4114-190C>G) c.4111-190C>G (n.4111-190C>G) n.1318-1982G>C n.1207-1982G>C n.1312-1982G>C n.1250-1982G>C n.1136-1982G>C n.1247-1982G>C n.661-1982G>C n.729-1982G>C c.2422-190C>G (n.2422-190C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915199C>T | CA2602458329 | AGL | c.4162-190C>T (n.4162-190C>T) n.4373-190C>T c.4114-190C>T (n.4114-190C>T) c.4111-190C>T (n.4111-190C>T) n.1318-1982G>A n.1207-1982G>A n.1312-1982G>A n.1250-1982G>A n.1136-1982G>A n.1247-1982G>A n.661-1982G>A n.729-1982G>A c.2422-190C>T (n.2422-190C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915204A= | CA1183945483 | AGL | c.4162-185A= (n.4162-185A=) n.4373-185A= c.4114-185A= (n.4114-185A=) c.4111-185A= (n.4111-185A=) n.1318-1987T= n.1207-1987T= n.1312-1987T= n.1250-1987T= n.1136-1987T= n.1247-1987T= n.661-1987T= n.729-1987T= c.2422-185A= (n.2422-185A=) | |
| 1 | g.99915204A>G | CA27558220 | AGL | c.4162-185A>G (n.4162-185A>G) n.4373-185A>G c.4114-185A>G (n.4114-185A>G) c.4111-185A>G (n.4111-185A>G) n.1318-1987T>C n.1207-1987T>C n.1312-1987T>C n.1250-1987T>C n.1136-1987T>C n.1247-1987T>C n.661-1987T>C n.729-1987T>C c.2422-185A>G (n.2422-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915205C= | CA1183945485 | AGL | c.4162-184C= (n.4162-184C=) n.4373-184C= c.4114-184C= (n.4114-184C=) c.4111-184C= (n.4111-184C=) n.1318-1988G= n.1207-1988G= n.1312-1988G= n.1250-1988G= n.1136-1988G= n.1247-1988G= n.661-1988G= n.729-1988G= c.2422-184C= (n.2422-184C=) | |
| 1 | g.99915205C>T | CA27558228 | AGL | c.4162-184C>T (n.4162-184C>T) n.4373-184C>T c.4114-184C>T (n.4114-184C>T) c.4111-184C>T (n.4111-184C>T) n.1318-1988G>A n.1207-1988G>A n.1312-1988G>A n.1250-1988G>A n.1136-1988G>A n.1247-1988G>A n.661-1988G>A n.729-1988G>A c.2422-184C>T (n.2422-184C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915206G>A | CA27558254 | AGL | c.4162-183G>A (n.4162-183G>A) n.4373-183G>A c.4114-183G>A (n.4114-183G>A) c.4111-183G>A (n.4111-183G>A) n.1318-1989C>T n.1207-1989C>T n.1312-1989C>T n.1250-1989C>T n.1136-1989C>T n.1247-1989C>T n.661-1989C>T n.729-1989C>T c.2422-183G>A (n.2422-183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915206G= | CA1144346841 | AGL | c.4162-183G= (n.4162-183G=) n.4373-183G= c.4114-183G= (n.4114-183G=) c.4111-183G= (n.4111-183G=) n.1318-1989C= n.1207-1989C= n.1312-1989C= n.1250-1989C= n.1136-1989C= n.1247-1989C= n.661-1989C= n.729-1989C= c.2422-183G= (n.2422-183G=) | |
| 1 | g.99915207G= | CA1183945487 | AGL | c.4162-182G= (n.4162-182G=) n.4373-182G= c.4114-182G= (n.4114-182G=) c.4111-182G= (n.4111-182G=) n.1318-1990C= n.1207-1990C= n.1312-1990C= n.1250-1990C= n.1136-1990C= n.1247-1990C= n.661-1990C= n.729-1990C= c.2422-182G= (n.2422-182G=) | |
| 1 | g.99915207G>T | CA1183945488 | AGL | c.4162-182G>T (n.4162-182G>T) n.4373-182G>T c.4114-182G>T (n.4114-182G>T) c.4111-182G>T (n.4111-182G>T) n.1318-1990C>A n.1207-1990C>A n.1312-1990C>A n.1250-1990C>A n.1136-1990C>A n.1247-1990C>A n.661-1990C>A n.729-1990C>A c.2422-182G>T (n.2422-182G>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915208C= | CA1183945489 | AGL | c.4162-181C= (n.4162-181C=) n.4373-181C= c.4114-181C= (n.4114-181C=) c.4111-181C= (n.4111-181C=) n.1318-1991G= n.1207-1991G= n.1312-1991G= n.1250-1991G= n.1136-1991G= n.1247-1991G= n.661-1991G= n.729-1991G= c.2422-181C= (n.2422-181C=) | |
| 1 | g.99915208C>T | CA27558255 | AGL | c.4162-181C>T (n.4162-181C>T) n.4373-181C>T c.4114-181C>T (n.4114-181C>T) c.4111-181C>T (n.4111-181C>T) n.1318-1991G>A n.1207-1991G>A n.1312-1991G>A n.1250-1991G>A n.1136-1991G>A n.1247-1991G>A n.661-1991G>A n.729-1991G>A c.2422-181C>T (n.2422-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915209C= | CA1183945491 | AGL | c.4162-180C= (n.4162-180C=) n.4373-180C= c.4114-180C= (n.4114-180C=) c.4111-180C= (n.4111-180C=) n.1318-1992G= n.1207-1992G= n.1312-1992G= n.1250-1992G= n.1136-1992G= n.1247-1992G= n.661-1992G= n.729-1992G= c.2422-180C= (n.2422-180C=) | |
| 1 | g.99915209C>G | CA741021423 | AGL | c.4162-180C>G (n.4162-180C>G) n.4373-180C>G c.4114-180C>G (n.4114-180C>G) c.4111-180C>G (n.4111-180C>G) n.1318-1992G>C n.1207-1992G>C n.1312-1992G>C n.1250-1992G>C n.1136-1992G>C n.1247-1992G>C n.661-1992G>C n.729-1992G>C c.2422-180C>G (n.2422-180C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915214A= | CA1183945495 | AGL | c.4162-175A= (n.4162-175A=) n.4373-175A= c.4114-175A= (n.4114-175A=) c.4111-175A= (n.4111-175A=) n.1318-1997T= n.1207-1997T= n.1312-1997T= n.1250-1997T= n.1136-1997T= n.1247-1997T= n.661-1997T= n.729-1997T= c.2422-175A= (n.2422-175A=) | |
| 1 | g.99915214A>G | CA741021424 | AGL | c.4162-175A>G (n.4162-175A>G) n.4373-175A>G c.4114-175A>G (n.4114-175A>G) c.4111-175A>G (n.4111-175A>G) n.1318-1997T>C n.1207-1997T>C n.1312-1997T>C n.1250-1997T>C n.1136-1997T>C n.1247-1997T>C n.661-1997T>C n.729-1997T>C c.2422-175A>G (n.2422-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915216A= | CA1183945496 | AGL | c.4162-173A= (n.4162-173A=) n.4373-173A= c.4114-173A= (n.4114-173A=) c.4111-173A= (n.4111-173A=) n.1318-1999T= n.1207-1999T= n.1312-1999T= n.1250-1999T= n.1136-1999T= n.1247-1999T= n.661-1999T= n.729-1999T= c.2422-173A= (n.2422-173A=) | |
| 1 | g.99915216A>G | CA1183945498 | AGL | c.4162-173A>G (n.4162-173A>G) n.4373-173A>G c.4114-173A>G (n.4114-173A>G) c.4111-173A>G (n.4111-173A>G) n.1318-1999T>C n.1207-1999T>C n.1312-1999T>C n.1250-1999T>C n.1136-1999T>C n.1247-1999T>C n.661-1999T>C n.729-1999T>C c.2422-173A>G (n.2422-173A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99915216A>T | CA1183945499 | AGL | c.4162-173A>T (n.4162-173A>T) n.4373-173A>T c.4114-173A>T (n.4114-173A>T) c.4111-173A>T (n.4111-173A>T) n.1318-1999T>A n.1207-1999T>A n.1312-1999T>A n.1250-1999T>A n.1136-1999T>A n.1247-1999T>A n.661-1999T>A n.729-1999T>A c.2422-173A>T (n.2422-173A>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915219C= | CA1183945500 | AGL | c.4162-170C= (n.4162-170C=) n.4373-170C= c.4114-170C= (n.4114-170C=) c.4111-170C= (n.4111-170C=) n.1318-2002G= n.1207-2002G= n.1312-2002G= n.1250-2002G= n.1136-2002G= n.1247-2002G= n.661-2002G= n.729-2002G= c.2422-170C= (n.2422-170C=) | |
| 1 | g.99915219C>G | CA2744752849 | AGL | c.4162-170C>G (n.4162-170C>G) n.4373-170C>G c.4114-170C>G (n.4114-170C>G) c.4111-170C>G (n.4111-170C>G) n.1318-2002G>C n.1207-2002G>C n.1312-2002G>C n.1250-2002G>C n.1136-2002G>C n.1247-2002G>C n.661-2002G>C n.729-2002G>C c.2422-170C>G (n.2422-170C>G) | |
| 1 | g.99915219C>T | CA1004959130 | AGL | c.4162-170C>T (n.4162-170C>T) n.4373-170C>T c.4114-170C>T (n.4114-170C>T) c.4111-170C>T (n.4111-170C>T) n.1318-2002G>A n.1207-2002G>A n.1312-2002G>A n.1250-2002G>A n.1136-2002G>A n.1247-2002G>A n.661-2002G>A n.729-2002G>A c.2422-170C>T (n.2422-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915222T>A | CA1183945502 | AGL | c.4162-167T>A (n.4162-167T>A) n.4373-167T>A c.4114-167T>A (n.4114-167T>A) c.4111-167T>A (n.4111-167T>A) n.1318-2005A>T n.1207-2005A>T n.1312-2005A>T n.1250-2005A>T n.1136-2005A>T n.1247-2005A>T n.661-2005A>T n.729-2005A>T c.2422-167T>A (n.2422-167T>A) | dbSNP |
| 1 | g.99915222T>C | CA27558257 | AGL | c.4162-167T>C (n.4162-167T>C) n.4373-167T>C c.4114-167T>C (n.4114-167T>C) c.4111-167T>C (n.4111-167T>C) n.1318-2005A>G n.1207-2005A>G n.1312-2005A>G n.1250-2005A>G n.1136-2005A>G n.1247-2005A>G n.661-2005A>G n.729-2005A>G c.2422-167T>C (n.2422-167T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915222T= | CA1183945503 | AGL | c.4162-167T= (n.4162-167T=) n.4373-167T= c.4114-167T= (n.4114-167T=) c.4111-167T= (n.4111-167T=) n.1318-2005A= n.1207-2005A= n.1312-2005A= n.1250-2005A= n.1136-2005A= n.1247-2005A= n.661-2005A= n.729-2005A= c.2422-167T= (n.2422-167T=) | |
| 1 | g.99915227_99915233delinsGTCAGCC | CA1183945504 | AGL | c.4162-162_4162-156delinsGTCAGCC (n.4162-162_4162-156delinsGTCAGCC) n.4373-162_4373-156delinsGTCAGCC c.4114-162_4114-156delinsGTCAGCC (n.4114-162_4114-156delinsGTCAGCC) c.4111-162_4111-156delinsGTCAGCC (n.4111-162_4111-156delinsGTCAGCC) n.1318-2016_1318-2010delinsGGCTGAC n.1207-2016_1207-2010delinsGGCTGAC n.1312-2016_1312-2010delinsGGCTGAC n.1250-2016_1250-2010delinsGGCTGAC n.1136-2016_1136-2010delinsGGCTGAC n.1247-2016_1247-2010delinsGGCTGAC n.661-2016_661-2010delinsGGCTGAC n.729-2016_729-2010delinsGGCTGAC c.2422-162_2422-156delinsGTCAGCC (n.2422-162_2422-156delinsGTCAGCC) | |
| 1 | g.99915231_99915236del | CA1183945505 | AGL | c.4162-158_4162-153del (n.4162-158_4162-153del) n.4373-158_4373-153del c.4114-158_4114-153del (n.4114-158_4114-153del) c.4111-158_4111-153del (n.4111-158_4111-153del) n.1318-2016_1318-2011del n.1207-2016_1207-2011del n.1312-2016_1312-2011del n.1250-2016_1250-2011del n.1136-2016_1136-2011del n.1247-2016_1247-2011del n.661-2016_661-2011del n.729-2016_729-2011del c.2422-158_2422-153del (n.2422-158_2422-153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915232C>T | CA2744752850 | AGL | c.4162-157C>T (n.4162-157C>T) n.4373-157C>T c.4114-157C>T (n.4114-157C>T) c.4111-157C>T (n.4111-157C>T) n.1318-2015G>A n.1207-2015G>A n.1312-2015G>A n.1250-2015G>A n.1136-2015G>A n.1247-2015G>A n.661-2015G>A n.729-2015G>A c.2422-157C>T (n.2422-157C>T) | |
| 1 | g.99915233C= | CA1183945506 | AGL | c.4162-156C= (n.4162-156C=) n.4373-156C= c.4114-156C= (n.4114-156C=) c.4111-156C= (n.4111-156C=) n.1318-2016G= n.1207-2016G= n.1312-2016G= n.1250-2016G= n.1136-2016G= n.1247-2016G= n.661-2016G= n.729-2016G= c.2422-156C= (n.2422-156C=) | |
| 1 | g.99915233C>T | CA1183945507 | AGL | c.4162-156C>T (n.4162-156C>T) n.4373-156C>T c.4114-156C>T (n.4114-156C>T) c.4111-156C>T (n.4111-156C>T) n.1318-2016G>A n.1207-2016G>A n.1312-2016G>A n.1250-2016G>A n.1136-2016G>A n.1247-2016G>A n.661-2016G>A n.729-2016G>A c.2422-156C>T (n.2422-156C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915235C= | CA1183945509 | AGL | c.4162-154C= (n.4162-154C=) n.4373-154C= c.4114-154C= (n.4114-154C=) c.4111-154C= (n.4111-154C=) n.1318-2018G= n.1207-2018G= n.1312-2018G= n.1250-2018G= n.1136-2018G= n.1247-2018G= n.661-2018G= n.729-2018G= c.2422-154C= (n.2422-154C=) | |
| 1 | g.99915235C>T | CA1183945510 | AGL | c.4162-154C>T (n.4162-154C>T) n.4373-154C>T c.4114-154C>T (n.4114-154C>T) c.4111-154C>T (n.4111-154C>T) n.1318-2018G>A n.1207-2018G>A n.1312-2018G>A n.1250-2018G>A n.1136-2018G>A n.1247-2018G>A n.661-2018G>A n.729-2018G>A c.2422-154C>T (n.2422-154C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915235_99915237delinsCAT | CA1183945508 | AGL | c.4162-154_4162-152delinsCAT (n.4162-154_4162-152delinsCAT) n.4373-154_4373-152delinsCAT c.4114-154_4114-152delinsCAT (n.4114-154_4114-152delinsCAT) c.4111-154_4111-152delinsCAT (n.4111-154_4111-152delinsCAT) n.1318-2020_1318-2018delinsATG n.1207-2020_1207-2018delinsATG n.1312-2020_1312-2018delinsATG n.1250-2020_1250-2018delinsATG n.1136-2020_1136-2018delinsATG n.1247-2020_1247-2018delinsATG n.661-2020_661-2018delinsATG n.729-2020_729-2018delinsATG c.2422-154_2422-152delinsCAT (n.2422-154_2422-152delinsCAT) | |
| 1 | g.99915236A= | CA1183945512 | AGL | c.4162-153A= (n.4162-153A=) n.4373-153A= c.4114-153A= (n.4114-153A=) c.4111-153A= (n.4111-153A=) n.1318-2019T= n.1207-2019T= n.1312-2019T= n.1250-2019T= n.1136-2019T= n.1247-2019T= n.661-2019T= n.729-2019T= c.2422-153A= (n.2422-153A=) | |
| 1 | g.99915236A>G | CA741021427 | AGL | c.4162-153A>G (n.4162-153A>G) n.4373-153A>G c.4114-153A>G (n.4114-153A>G) c.4111-153A>G (n.4111-153A>G) n.1318-2019T>C n.1207-2019T>C n.1312-2019T>C n.1250-2019T>C n.1136-2019T>C n.1247-2019T>C n.661-2019T>C n.729-2019T>C c.2422-153A>G (n.2422-153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915237_99915238del | CA741021425 | AGL | c.4162-152_4162-151del (n.4162-152_4162-151del) n.4373-152_4373-151del c.4114-152_4114-151del (n.4114-152_4114-151del) c.4111-152_4111-151del (n.4111-152_4111-151del) n.1318-2020_1318-2019del n.1207-2020_1207-2019del n.1312-2020_1312-2019del n.1250-2020_1250-2019del n.1136-2020_1136-2019del n.1247-2020_1247-2019del n.661-2020_661-2019del n.729-2020_729-2019del c.2422-152_2422-151del (n.2422-152_2422-151del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915237T>A | CA1183945515 | AGL | c.4162-152T>A (n.4162-152T>A) n.4373-152T>A c.4114-152T>A (n.4114-152T>A) c.4111-152T>A (n.4111-152T>A) n.1318-2020A>T n.1207-2020A>T n.1312-2020A>T n.1250-2020A>T n.1136-2020A>T n.1247-2020A>T n.661-2020A>T n.729-2020A>T c.2422-152T>A (n.2422-152T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915237T>C | CA2646739106 | AGL | c.4162-152T>C (n.4162-152T>C) n.4373-152T>C c.4114-152T>C (n.4114-152T>C) c.4111-152T>C (n.4111-152T>C) n.1318-2020A>G n.1207-2020A>G n.1312-2020A>G n.1250-2020A>G n.1136-2020A>G n.1247-2020A>G n.661-2020A>G n.729-2020A>G c.2422-152T>C (n.2422-152T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915237T= | CA1183945514 | AGL | c.4162-152T= (n.4162-152T=) n.4373-152T= c.4114-152T= (n.4114-152T=) c.4111-152T= (n.4111-152T=) n.1318-2020A= n.1207-2020A= n.1312-2020A= n.1250-2020A= n.1136-2020A= n.1247-2020A= n.661-2020A= n.729-2020A= c.2422-152T= (n.2422-152T=) | |
| 1 | g.99915239G>T | CA2646739107 | AGL | c.4162-150G>T (n.4162-150G>T) n.4373-150G>T c.4114-150G>T (n.4114-150G>T) c.4111-150G>T (n.4111-150G>T) n.1318-2022C>A n.1207-2022C>A n.1312-2022C>A n.1250-2022C>A n.1136-2022C>A n.1247-2022C>A n.661-2022C>A n.729-2022C>A c.2422-150G>T (n.2422-150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915240G>T | CA2646739108 | AGL | c.4162-149G>T (n.4162-149G>T) n.4373-149G>T c.4114-149G>T (n.4114-149G>T) c.4111-149G>T (n.4111-149G>T) n.1318-2023C>A n.1207-2023C>A n.1312-2023C>A n.1250-2023C>A n.1136-2023C>A n.1247-2023C>A n.661-2023C>A n.729-2023C>A c.2422-149G>T (n.2422-149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915241A= | CA1183945517 | AGL | c.4162-148A= (n.4162-148A=) n.4373-148A= c.4114-148A= (n.4114-148A=) c.4111-148A= (n.4111-148A=) n.1318-2024T= n.1207-2024T= n.1312-2024T= n.1250-2024T= n.1136-2024T= n.1247-2024T= n.661-2024T= n.729-2024T= c.2422-148A= (n.2422-148A=) | |
| 1 | g.99915241A>C | CA2646739109 | AGL | c.4162-148A>C (n.4162-148A>C) n.4373-148A>C c.4114-148A>C (n.4114-148A>C) c.4111-148A>C (n.4111-148A>C) n.1318-2024T>G n.1207-2024T>G n.1312-2024T>G n.1250-2024T>G n.1136-2024T>G n.1247-2024T>G n.661-2024T>G n.729-2024T>G c.2422-148A>C (n.2422-148A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915241A>T | CA27558259 | AGL | c.4162-148A>T (n.4162-148A>T) n.4373-148A>T c.4114-148A>T (n.4114-148A>T) c.4111-148A>T (n.4111-148A>T) n.1318-2024T>A n.1207-2024T>A n.1312-2024T>A n.1250-2024T>A n.1136-2024T>A n.1247-2024T>A n.661-2024T>A n.729-2024T>A c.2422-148A>T (n.2422-148A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915244A>C | CA2646739110 | AGL | c.4162-145A>C (n.4162-145A>C) n.4373-145A>C c.4114-145A>C (n.4114-145A>C) c.4111-145A>C (n.4111-145A>C) n.1318-2027T>G n.1207-2027T>G n.1312-2027T>G n.1250-2027T>G n.1136-2027T>G n.1247-2027T>G n.661-2027T>G n.729-2027T>G c.2422-145A>C (n.2422-145A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915244A>T | CA2646739111 | AGL | c.4162-145A>T (n.4162-145A>T) n.4373-145A>T c.4114-145A>T (n.4114-145A>T) c.4111-145A>T (n.4111-145A>T) n.1318-2027T>A n.1207-2027T>A n.1312-2027T>A n.1250-2027T>A n.1136-2027T>A n.1247-2027T>A n.661-2027T>A n.729-2027T>A c.2422-145A>T (n.2422-145A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915245G>C | CA2646739112 | AGL | c.4162-144G>C (n.4162-144G>C) n.4373-144G>C c.4114-144G>C (n.4114-144G>C) c.4111-144G>C (n.4111-144G>C) n.1318-2028C>G n.1207-2028C>G n.1312-2028C>G n.1250-2028C>G n.1136-2028C>G n.1247-2028C>G n.661-2028C>G n.729-2028C>G c.2422-144G>C (n.2422-144G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915245G>T | CA2646739113 | AGL | c.4162-144G>T (n.4162-144G>T) n.4373-144G>T c.4114-144G>T (n.4114-144G>T) c.4111-144G>T (n.4111-144G>T) n.1318-2028C>A n.1207-2028C>A n.1312-2028C>A n.1250-2028C>A n.1136-2028C>A n.1247-2028C>A n.661-2028C>A n.729-2028C>A c.2422-144G>T (n.2422-144G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915247T>C | CA2646739114 | AGL | c.4162-142T>C (n.4162-142T>C) n.4373-142T>C c.4114-142T>C (n.4114-142T>C) c.4111-142T>C (n.4111-142T>C) n.1318-2030A>G n.1207-2030A>G n.1312-2030A>G n.1250-2030A>G n.1136-2030A>G n.1247-2030A>G n.661-2030A>G n.729-2030A>G c.2422-142T>C (n.2422-142T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915248C>A | CA2646739115 | AGL | c.4162-141C>A (n.4162-141C>A) n.4373-141C>A c.4114-141C>A (n.4114-141C>A) c.4111-141C>A (n.4111-141C>A) n.1318-2031G>T n.1207-2031G>T n.1312-2031G>T n.1250-2031G>T n.1136-2031G>T n.1247-2031G>T n.661-2031G>T n.729-2031G>T c.2422-141C>A (n.2422-141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915249T>C | CA27558260 | AGL | c.4162-140T>C (n.4162-140T>C) n.4373-140T>C c.4114-140T>C (n.4114-140T>C) c.4111-140T>C (n.4111-140T>C) n.1318-2032A>G n.1207-2032A>G n.1312-2032A>G n.1250-2032A>G n.1136-2032A>G n.1247-2032A>G n.661-2032A>G n.729-2032A>G c.2422-140T>C (n.2422-140T>C) | dbSNP |
| 1 | g.99915249T= | CA1183945518 | AGL | c.4162-140T= (n.4162-140T=) n.4373-140T= c.4114-140T= (n.4114-140T=) c.4111-140T= (n.4111-140T=) n.1318-2032A= n.1207-2032A= n.1312-2032A= n.1250-2032A= n.1136-2032A= n.1247-2032A= n.661-2032A= n.729-2032A= c.2422-140T= (n.2422-140T=) | |
| 1 | g.99915250G>T | CA2646739116 | AGL | c.4162-139G>T (n.4162-139G>T) n.4373-139G>T c.4114-139G>T (n.4114-139G>T) c.4111-139G>T (n.4111-139G>T) n.1318-2033C>A n.1207-2033C>A n.1312-2033C>A n.1250-2033C>A n.1136-2033C>A n.1247-2033C>A n.661-2033C>A n.729-2033C>A c.2422-139G>T (n.2422-139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915253del | CA2646739117 | AGL | c.4162-136del (n.4162-136del) n.4373-136del c.4114-136del (n.4114-136del) c.4111-136del (n.4111-136del) n.1318-2034del n.1207-2034del n.1312-2034del n.1250-2034del n.1136-2034del n.1247-2034del n.661-2034del n.729-2034del c.2422-136del (n.2422-136del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915252T>C | CA1004959135 | AGL | c.4162-137T>C (n.4162-137T>C) n.4373-137T>C c.4114-137T>C (n.4114-137T>C) c.4111-137T>C (n.4111-137T>C) n.1318-2035A>G n.1207-2035A>G n.1312-2035A>G n.1250-2035A>G n.1136-2035A>G n.1247-2035A>G n.661-2035A>G n.729-2035A>G c.2422-137T>C (n.2422-137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915252T= | CA1183945520 | AGL | c.4162-137T= (n.4162-137T=) n.4373-137T= c.4114-137T= (n.4114-137T=) c.4111-137T= (n.4111-137T=) n.1318-2035A= n.1207-2035A= n.1312-2035A= n.1250-2035A= n.1136-2035A= n.1247-2035A= n.661-2035A= n.729-2035A= c.2422-137T= (n.2422-137T=) | |
| 1 | g.99915253T>A | CA741021432 | AGL | c.4162-136T>A (n.4162-136T>A) n.4373-136T>A c.4114-136T>A (n.4114-136T>A) c.4111-136T>A (n.4111-136T>A) n.1318-2036A>T n.1207-2036A>T n.1312-2036A>T n.1250-2036A>T n.1136-2036A>T n.1247-2036A>T n.661-2036A>T n.729-2036A>T c.2422-136T>A (n.2422-136T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915253T>C | CA741021437 | AGL | c.4162-136T>C (n.4162-136T>C) n.4373-136T>C c.4114-136T>C (n.4114-136T>C) c.4111-136T>C (n.4111-136T>C) n.1318-2036A>G n.1207-2036A>G n.1312-2036A>G n.1250-2036A>G n.1136-2036A>G n.1247-2036A>G n.661-2036A>G n.729-2036A>G c.2422-136T>C (n.2422-136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915253T= | CA1183945522 | AGL | c.4162-136T= (n.4162-136T=) n.4373-136T= c.4114-136T= (n.4114-136T=) c.4111-136T= (n.4111-136T=) n.1318-2036A= n.1207-2036A= n.1312-2036A= n.1250-2036A= n.1136-2036A= n.1247-2036A= n.661-2036A= n.729-2036A= c.2422-136T= (n.2422-136T=) | |
| 1 | g.99915254A>T | CA2646739118 | AGL | c.4162-135A>T (n.4162-135A>T) n.4373-135A>T c.4114-135A>T (n.4114-135A>T) c.4111-135A>T (n.4111-135A>T) n.1318-2037T>A n.1207-2037T>A n.1312-2037T>A n.1250-2037T>A n.1136-2037T>A n.1247-2037T>A n.661-2037T>A n.729-2037T>A c.2422-135A>T (n.2422-135A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915255G>A | CA1004959141 | AGL | c.4162-134G>A (n.4162-134G>A) n.4373-134G>A c.4114-134G>A (n.4114-134G>A) c.4111-134G>A (n.4111-134G>A) n.1318-2038C>T n.1207-2038C>T n.1312-2038C>T n.1250-2038C>T n.1136-2038C>T n.1247-2038C>T n.661-2038C>T n.729-2038C>T c.2422-134G>A (n.2422-134G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915255G= | CA1183945524 | AGL | c.4162-134G= (n.4162-134G=) n.4373-134G= c.4114-134G= (n.4114-134G=) c.4111-134G= (n.4111-134G=) n.1318-2038C= n.1207-2038C= n.1312-2038C= n.1250-2038C= n.1136-2038C= n.1247-2038C= n.661-2038C= n.729-2038C= c.2422-134G= (n.2422-134G=) | |
| 1 | g.99915256G>A | CA741021440 | AGL | c.4162-133G>A (n.4162-133G>A) n.4373-133G>A c.4114-133G>A (n.4114-133G>A) c.4111-133G>A (n.4111-133G>A) n.1318-2039C>T n.1207-2039C>T n.1312-2039C>T n.1250-2039C>T n.1136-2039C>T n.1247-2039C>T n.661-2039C>T n.729-2039C>T c.2422-133G>A (n.2422-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.99915256G= | CA1183945526 | AGL | c.4162-133G= (n.4162-133G=) n.4373-133G= c.4114-133G= (n.4114-133G=) c.4111-133G= (n.4111-133G=) n.1318-2039C= n.1207-2039C= n.1312-2039C= n.1250-2039C= n.1136-2039C= n.1247-2039C= n.661-2039C= n.729-2039C= c.2422-133G= (n.2422-133G=) | |
| 1 | g.99915256G>T | CA2646739119 | AGL | c.4162-133G>T (n.4162-133G>T) n.4373-133G>T c.4114-133G>T (n.4114-133G>T) c.4111-133G>T (n.4111-133G>T) n.1318-2039C>A n.1207-2039C>A n.1312-2039C>A n.1250-2039C>A n.1136-2039C>A n.1247-2039C>A n.661-2039C>A n.729-2039C>A c.2422-133G>T (n.2422-133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915257C>A | CA2646739120 | AGL | c.4162-132C>A (n.4162-132C>A) n.4373-132C>A c.4114-132C>A (n.4114-132C>A) c.4111-132C>A (n.4111-132C>A) n.1318-2040G>T n.1207-2040G>T n.1312-2040G>T n.1250-2040G>T n.1136-2040G>T n.1247-2040G>T n.661-2040G>T n.729-2040G>T c.2422-132C>A (n.2422-132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915258A>G | CA2744752854 | AGL | c.4162-131A>G (n.4162-131A>G) n.4373-131A>G c.4114-131A>G (n.4114-131A>G) c.4111-131A>G (n.4111-131A>G) n.1318-2041T>C n.1207-2041T>C n.1312-2041T>C n.1250-2041T>C n.1136-2041T>C n.1247-2041T>C n.661-2041T>C n.729-2041T>C c.2422-131A>G (n.2422-131A>G) | |
| 1 | g.99915259T>A | CA1183945529 | AGL | c.4162-130T>A (n.4162-130T>A) n.4373-130T>A c.4114-130T>A (n.4114-130T>A) c.4111-130T>A (n.4111-130T>A) n.1318-2042A>T n.1207-2042A>T n.1312-2042A>T n.1250-2042A>T n.1136-2042A>T n.1247-2042A>T n.661-2042A>T n.729-2042A>T c.2422-130T>A (n.2422-130T>A) | dbSNP |
| 1 | g.99915259T= | CA1183945527 | AGL | c.4162-130T= (n.4162-130T=) n.4373-130T= c.4114-130T= (n.4114-130T=) c.4111-130T= (n.4111-130T=) n.1318-2042A= n.1207-2042A= n.1312-2042A= n.1250-2042A= n.1136-2042A= n.1247-2042A= n.661-2042A= n.729-2042A= c.2422-130T= (n.2422-130T=) | |
| 1 | g.99915260C>A | CA2646739121 | AGL | c.4162-129C>A (n.4162-129C>A) n.4373-129C>A c.4114-129C>A (n.4114-129C>A) c.4111-129C>A (n.4111-129C>A) n.1318-2043G>T n.1207-2043G>T n.1312-2043G>T n.1250-2043G>T n.1136-2043G>T n.1247-2043G>T n.661-2043G>T n.729-2043G>T c.2422-129C>A (n.2422-129C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915260C>G | CA2646739122 | AGL | c.4162-129C>G (n.4162-129C>G) n.4373-129C>G c.4114-129C>G (n.4114-129C>G) c.4111-129C>G (n.4111-129C>G) n.1318-2043G>C n.1207-2043G>C n.1312-2043G>C n.1250-2043G>C n.1136-2043G>C n.1247-2043G>C n.661-2043G>C n.729-2043G>C c.2422-129C>G (n.2422-129C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915262A= | CA1183945532 | AGL | c.4162-127A= (n.4162-127A=) n.4373-127A= c.4114-127A= (n.4114-127A=) c.4111-127A= (n.4111-127A=) n.1318-2045T= n.1207-2045T= n.1312-2045T= n.1250-2045T= n.1136-2045T= n.1247-2045T= n.661-2045T= n.729-2045T= c.2422-127A= (n.2422-127A=) | |
| 1 | g.99915262A>G | CA27558265 | AGL | c.4162-127A>G (n.4162-127A>G) n.4373-127A>G c.4114-127A>G (n.4114-127A>G) c.4111-127A>G (n.4111-127A>G) n.1318-2045T>C n.1207-2045T>C n.1312-2045T>C n.1250-2045T>C n.1136-2045T>C n.1247-2045T>C n.661-2045T>C n.729-2045T>C c.2422-127A>G (n.2422-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915262A>T | CA2646739123 | AGL | c.4162-127A>T (n.4162-127A>T) n.4373-127A>T c.4114-127A>T (n.4114-127A>T) c.4111-127A>T (n.4111-127A>T) n.1318-2045T>A n.1207-2045T>A n.1312-2045T>A n.1250-2045T>A n.1136-2045T>A n.1247-2045T>A n.661-2045T>A n.729-2045T>A c.2422-127A>T (n.2422-127A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915263C>A | CA2646739124 | AGL | c.4162-126C>A (n.4162-126C>A) n.4373-126C>A c.4114-126C>A (n.4114-126C>A) c.4111-126C>A (n.4111-126C>A) n.1318-2046G>T n.1207-2046G>T n.1312-2046G>T n.1250-2046G>T n.1136-2046G>T n.1247-2046G>T n.661-2046G>T n.729-2046G>T c.2422-126C>A (n.2422-126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915263C>T | CA2646739125 | AGL | c.4162-126C>T (n.4162-126C>T) n.4373-126C>T c.4114-126C>T (n.4114-126C>T) c.4111-126C>T (n.4111-126C>T) n.1318-2046G>A n.1207-2046G>A n.1312-2046G>A n.1250-2046G>A n.1136-2046G>A n.1247-2046G>A n.661-2046G>A n.729-2046G>A c.2422-126C>T (n.2422-126C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915264_99915265delinsAC | CA1183945534 | AGL | c.4162-125_4162-124delinsAC (n.4162-125_4162-124delinsAC) n.4373-125_4373-124delinsAC c.4114-125_4114-124delinsAC (n.4114-125_4114-124delinsAC) c.4111-125_4111-124delinsAC (n.4111-125_4111-124delinsAC) n.1318-2048_1318-2047delinsGT n.1207-2048_1207-2047delinsGT n.1312-2048_1312-2047delinsGT n.1250-2048_1250-2047delinsGT n.1136-2048_1136-2047delinsGT n.1247-2048_1247-2047delinsGT n.661-2048_661-2047delinsGT n.729-2048_729-2047delinsGT c.2422-125_2422-124delinsAC (n.2422-125_2422-124delinsAC) | |
| 1 | g.99915265del | CA524710808 | AGL | c.4162-124del (n.4162-124del) n.4373-124del c.4114-124del (n.4114-124del) c.4111-124del (n.4111-124del) n.1318-2048del n.1207-2048del n.1312-2048del n.1250-2048del n.1136-2048del n.1247-2048del n.661-2048del n.729-2048del c.2422-124del (n.2422-124del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915265C>A | CA2646739126 | AGL | c.4162-124C>A (n.4162-124C>A) n.4373-124C>A c.4114-124C>A (n.4114-124C>A) c.4111-124C>A (n.4111-124C>A) n.1318-2048G>T n.1207-2048G>T n.1312-2048G>T n.1250-2048G>T n.1136-2048G>T n.1247-2048G>T n.661-2048G>T n.729-2048G>T c.2422-124C>A (n.2422-124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915266T>A | CA27558277 | AGL | c.4162-123T>A (n.4162-123T>A) n.4373-123T>A c.4114-123T>A (n.4114-123T>A) c.4111-123T>A (n.4111-123T>A) n.1318-2049A>T n.1207-2049A>T n.1312-2049A>T n.1250-2049A>T n.1136-2049A>T n.1247-2049A>T n.661-2049A>T n.729-2049A>T c.2422-123T>A (n.2422-123T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915266T= | CA1140956296 | AGL | c.4162-123T= (n.4162-123T=) n.4373-123T= c.4114-123T= (n.4114-123T=) c.4111-123T= (n.4111-123T=) n.1318-2049A= n.1207-2049A= n.1312-2049A= n.1250-2049A= n.1136-2049A= n.1247-2049A= n.661-2049A= n.729-2049A= c.2422-123T= (n.2422-123T=) | |
| 1 | g.99915267C>A | CA2646739127 | AGL | c.4162-122C>A (n.4162-122C>A) n.4373-122C>A c.4114-122C>A (n.4114-122C>A) c.4111-122C>A (n.4111-122C>A) n.1318-2050G>T n.1207-2050G>T n.1312-2050G>T n.1250-2050G>T n.1136-2050G>T n.1247-2050G>T n.661-2050G>T n.729-2050G>T c.2422-122C>A (n.2422-122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915267C>G | CA2646739128 | AGL | c.4162-122C>G (n.4162-122C>G) n.4373-122C>G c.4114-122C>G (n.4114-122C>G) c.4111-122C>G (n.4111-122C>G) n.1318-2050G>C n.1207-2050G>C n.1312-2050G>C n.1250-2050G>C n.1136-2050G>C n.1247-2050G>C n.661-2050G>C n.729-2050G>C c.2422-122C>G (n.2422-122C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915268A>G | CA2646739130 | AGL | c.4162-121A>G (n.4162-121A>G) n.4373-121A>G c.4114-121A>G (n.4114-121A>G) c.4111-121A>G (n.4111-121A>G) n.1318-2051T>C n.1207-2051T>C n.1312-2051T>C n.1250-2051T>C n.1136-2051T>C n.1247-2051T>C n.661-2051T>C n.729-2051T>C c.2422-121A>G (n.2422-121A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915269_99915270del | CA2646739129 | AGL | c.4162-120_4162-119del (n.4162-120_4162-119del) n.4373-120_4373-119del c.4114-120_4114-119del (n.4114-120_4114-119del) c.4111-120_4111-119del (n.4111-120_4111-119del) n.1318-2052_1318-2051del n.1207-2052_1207-2051del n.1312-2052_1312-2051del n.1250-2052_1250-2051del n.1136-2052_1136-2051del n.1247-2052_1247-2051del n.661-2052_661-2051del n.729-2052_729-2051del c.2422-120_2422-119del (n.2422-120_2422-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915270A>G | CA2646739131 | AGL | c.4162-119A>G (n.4162-119A>G) n.4373-119A>G c.4114-119A>G (n.4114-119A>G) c.4111-119A>G (n.4111-119A>G) n.1318-2053T>C n.1207-2053T>C n.1312-2053T>C n.1250-2053T>C n.1136-2053T>C n.1247-2053T>C n.661-2053T>C n.729-2053T>C c.2422-119A>G (n.2422-119A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915270_99915271delinsAT | CA1183945537 | AGL | c.4162-119_4162-118delinsAT (n.4162-119_4162-118delinsAT) n.4373-119_4373-118delinsAT c.4114-119_4114-118delinsAT (n.4114-119_4114-118delinsAT) c.4111-119_4111-118delinsAT (n.4111-119_4111-118delinsAT) n.1318-2054_1318-2053delinsAT n.1207-2054_1207-2053delinsAT n.1312-2054_1312-2053delinsAT n.1250-2054_1250-2053delinsAT n.1136-2054_1136-2053delinsAT n.1247-2054_1247-2053delinsAT n.661-2054_661-2053delinsAT n.729-2054_729-2053delinsAT c.2422-119_2422-118delinsAT (n.2422-119_2422-118delinsAT) | |
| 1 | g.99915272del | CA27558289 | AGL | c.4162-117del (n.4162-117del) n.4373-117del c.4114-117del (n.4114-117del) c.4111-117del (n.4111-117del) n.1318-2054del n.1207-2054del n.1312-2054del n.1250-2054del n.1136-2054del n.1247-2054del n.661-2054del n.729-2054del c.2422-117del (n.2422-117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915272T>A | CA27558302 | AGL | c.4162-117T>A (n.4162-117T>A) n.4373-117T>A c.4114-117T>A (n.4114-117T>A) c.4111-117T>A (n.4111-117T>A) n.1318-2055A>T n.1207-2055A>T n.1312-2055A>T n.1250-2055A>T n.1136-2055A>T n.1247-2055A>T n.661-2055A>T n.729-2055A>T c.2422-117T>A (n.2422-117T>A) | dbSNP |
| 1 | g.99915272T= | CA1183945541 | AGL | c.4162-117T= (n.4162-117T=) n.4373-117T= c.4114-117T= (n.4114-117T=) c.4111-117T= (n.4111-117T=) n.1318-2055A= n.1207-2055A= n.1312-2055A= n.1250-2055A= n.1136-2055A= n.1247-2055A= n.661-2055A= n.729-2055A= c.2422-117T= (n.2422-117T=) | |
| 1 | g.99915272_99915273delinsTC | CA1183945542 | AGL | c.4162-117_4162-116delinsTC (n.4162-117_4162-116delinsTC) n.4373-117_4373-116delinsTC c.4114-117_4114-116delinsTC (n.4114-117_4114-116delinsTC) c.4111-117_4111-116delinsTC (n.4111-117_4111-116delinsTC) n.1318-2056_1318-2055delinsGA n.1207-2056_1207-2055delinsGA n.1312-2056_1312-2055delinsGA n.1250-2056_1250-2055delinsGA n.1136-2056_1136-2055delinsGA n.1247-2056_1247-2055delinsGA n.661-2056_661-2055delinsGA n.729-2056_729-2055delinsGA c.2422-117_2422-116delinsTC (n.2422-117_2422-116delinsTC) | |
| 1 | g.99915273del | CA27558308 | AGL | c.4162-116del (n.4162-116del) n.4373-116del c.4114-116del (n.4114-116del) c.4111-116del (n.4111-116del) n.1318-2056del n.1207-2056del n.1312-2056del n.1250-2056del n.1136-2056del n.1247-2056del n.661-2056del n.729-2056del c.2422-116del (n.2422-116del) | dbSNP |
| 1 | g.99915273C>A | CA27558309 | AGL | c.4162-116C>A (n.4162-116C>A) n.4373-116C>A c.4114-116C>A (n.4114-116C>A) c.4111-116C>A (n.4111-116C>A) n.1318-2056G>T n.1207-2056G>T n.1312-2056G>T n.1250-2056G>T n.1136-2056G>T n.1247-2056G>T n.661-2056G>T n.729-2056G>T c.2422-116C>A (n.2422-116C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915273C= | CA1183945547 | AGL | c.4162-116C= (n.4162-116C=) n.4373-116C= c.4114-116C= (n.4114-116C=) c.4111-116C= (n.4111-116C=) n.1318-2056G= n.1207-2056G= n.1312-2056G= n.1250-2056G= n.1136-2056G= n.1247-2056G= n.661-2056G= n.729-2056G= c.2422-116C= (n.2422-116C=) | |
| 1 | g.99915273C>G | CA2744752858 | AGL | c.4162-116C>G (n.4162-116C>G) n.4373-116C>G c.4114-116C>G (n.4114-116C>G) c.4111-116C>G (n.4111-116C>G) n.1318-2056G>C n.1207-2056G>C n.1312-2056G>C n.1250-2056G>C n.1136-2056G>C n.1247-2056G>C n.661-2056G>C n.729-2056G>C c.2422-116C>G (n.2422-116C>G) | |
| 1 | g.99915275G>T | CA2646739132 | AGL | c.4162-114G>T (n.4162-114G>T) n.4373-114G>T c.4114-114G>T (n.4114-114G>T) c.4111-114G>T (n.4111-114G>T) n.1318-2058C>A n.1207-2058C>A n.1312-2058C>A n.1250-2058C>A n.1136-2058C>A n.1247-2058C>A n.661-2058C>A n.729-2058C>A c.2422-114G>T (n.2422-114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915277C>A | CA2646739133 | AGL | c.4162-112C>A (n.4162-112C>A) n.4373-112C>A c.4114-112C>A (n.4114-112C>A) c.4111-112C>A (n.4111-112C>A) n.1318-2060G>T n.1207-2060G>T n.1312-2060G>T n.1250-2060G>T n.1136-2060G>T n.1247-2060G>T n.661-2060G>T n.729-2060G>T c.2422-112C>A (n.2422-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915277C= | CA1183945550 | AGL | c.4162-112C= (n.4162-112C=) n.4373-112C= c.4114-112C= (n.4114-112C=) c.4111-112C= (n.4111-112C=) n.1318-2060G= n.1207-2060G= n.1312-2060G= n.1250-2060G= n.1136-2060G= n.1247-2060G= n.661-2060G= n.729-2060G= c.2422-112C= (n.2422-112C=) | |
| 1 | g.99915277C>G | CA2646739134 | AGL | c.4162-112C>G (n.4162-112C>G) n.4373-112C>G c.4114-112C>G (n.4114-112C>G) c.4111-112C>G (n.4111-112C>G) n.1318-2060G>C n.1207-2060G>C n.1312-2060G>C n.1250-2060G>C n.1136-2060G>C n.1247-2060G>C n.661-2060G>C n.729-2060G>C c.2422-112C>G (n.2422-112C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.99915277C>T | CA1004959154 | AGL | c.4162-112C>T (n.4162-112C>T) n.4373-112C>T c.4114-112C>T (n.4114-112C>T) c.4111-112C>T (n.4111-112C>T) n.1318-2060G>A n.1207-2060G>A n.1312-2060G>A n.1250-2060G>A n.1136-2060G>A n.1247-2060G>A n.661-2060G>A n.729-2060G>A c.2422-112C>T (n.2422-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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