UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.99914624_99916529del | CA501114 | AGL | c.4162-765_4347+32del n.4373-765_4558+32del c.4114-765_4299+32del c.4111-765_4296+32del n.1318-3312_1318-1407del n.1207-3312_1207-1407del n.1312-3312_1312-1407del n.1250-3312_1250-1407del n.1136-3312_1136-1407del n.1247-3312_1247-1407del n.661-3312_661-1407del n.729-3312_729-1407del c.2422-765_2607+32del | |
| 1 | g.99915132C>A | CA2571427036 | AGL | c.4162-257C>A (n.4162-257C>A) n.4373-257C>A c.4114-257C>A (n.4114-257C>A) c.4111-257C>A (n.4111-257C>A) n.1318-1915G>T n.1207-1915G>T n.1312-1915G>T n.1250-1915G>T n.1136-1915G>T n.1247-1915G>T n.661-1915G>T n.729-1915G>T c.2422-257C>A (n.2422-257C>A) | |
| 1 | g.99915137del | CA2744752844 | AGL | c.4162-252del (n.4162-252del) n.4373-252del c.4114-252del (n.4114-252del) c.4111-252del (n.4111-252del) n.1318-1917del n.1207-1917del n.1312-1917del n.1250-1917del n.1136-1917del n.1247-1917del n.661-1917del n.729-1917del c.2422-252del (n.2422-252del) | |
| 1 | g.99915142C= | CA1183945447 | AGL | c.4162-247C= (n.4162-247C=) n.4373-247C= c.4114-247C= (n.4114-247C=) c.4111-247C= (n.4111-247C=) n.1318-1925G= n.1207-1925G= n.1312-1925G= n.1250-1925G= n.1136-1925G= n.1247-1925G= n.661-1925G= n.729-1925G= c.2422-247C= (n.2422-247C=) | |
| 1 | g.99915142C>T | CA1183945446 | AGL | c.4162-247C>T (n.4162-247C>T) n.4373-247C>T c.4114-247C>T (n.4114-247C>T) c.4111-247C>T (n.4111-247C>T) n.1318-1925G>A n.1207-1925G>A n.1312-1925G>A n.1250-1925G>A n.1136-1925G>A n.1247-1925G>A n.661-1925G>A n.729-1925G>A c.2422-247C>T (n.2422-247C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915143T>C | CA1004959098 | AGL | c.4162-246T>C (n.4162-246T>C) n.4373-246T>C c.4114-246T>C (n.4114-246T>C) c.4111-246T>C (n.4111-246T>C) n.1318-1926A>G n.1207-1926A>G n.1312-1926A>G n.1250-1926A>G n.1136-1926A>G n.1247-1926A>G n.661-1926A>G n.729-1926A>G c.2422-246T>C (n.2422-246T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915143T= | CA1183945449 | AGL | c.4162-246T= (n.4162-246T=) n.4373-246T= c.4114-246T= (n.4114-246T=) c.4111-246T= (n.4111-246T=) n.1318-1926A= n.1207-1926A= n.1312-1926A= n.1250-1926A= n.1136-1926A= n.1247-1926A= n.661-1926A= n.729-1926A= c.2422-246T= (n.2422-246T=) | |
| 1 | g.99915152T>G | CA741021407 | AGL | c.4162-237T>G (n.4162-237T>G) n.4373-237T>G c.4114-237T>G (n.4114-237T>G) c.4111-237T>G (n.4111-237T>G) n.1318-1935A>C n.1207-1935A>C n.1312-1935A>C n.1250-1935A>C n.1136-1935A>C n.1247-1935A>C n.661-1935A>C n.729-1935A>C c.2422-237T>G (n.2422-237T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915152T= | CA1183945451 | AGL | c.4162-237T= (n.4162-237T=) n.4373-237T= c.4114-237T= (n.4114-237T=) c.4111-237T= (n.4111-237T=) n.1318-1935A= n.1207-1935A= n.1312-1935A= n.1250-1935A= n.1136-1935A= n.1247-1935A= n.661-1935A= n.729-1935A= c.2422-237T= (n.2422-237T=) | |
| 1 | g.99915154C= | CA1183945452 | AGL | c.4162-235C= (n.4162-235C=) n.4373-235C= c.4114-235C= (n.4114-235C=) c.4111-235C= (n.4111-235C=) n.1318-1937G= n.1207-1937G= n.1312-1937G= n.1250-1937G= n.1136-1937G= n.1247-1937G= n.661-1937G= n.729-1937G= c.2422-235C= (n.2422-235C=) | |
| 1 | g.99915154C>T | CA1004959100 | AGL | c.4162-235C>T (n.4162-235C>T) n.4373-235C>T c.4114-235C>T (n.4114-235C>T) c.4111-235C>T (n.4111-235C>T) n.1318-1937G>A n.1207-1937G>A n.1312-1937G>A n.1250-1937G>A n.1136-1937G>A n.1247-1937G>A n.661-1937G>A n.729-1937G>A c.2422-235C>T (n.2422-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915162_99915164delinsGAC | CA1183945453 | AGL | c.4162-227_4162-225delinsGAC (n.4162-227_4162-225delinsGAC) n.4373-227_4373-225delinsGAC c.4114-227_4114-225delinsGAC (n.4114-227_4114-225delinsGAC) c.4111-227_4111-225delinsGAC (n.4111-227_4111-225delinsGAC) n.1318-1947_1318-1945delinsGTC n.1207-1947_1207-1945delinsGTC n.1312-1947_1312-1945delinsGTC n.1250-1947_1250-1945delinsGTC n.1136-1947_1136-1945delinsGTC n.1247-1947_1247-1945delinsGTC n.661-1947_661-1945delinsGTC n.729-1947_729-1945delinsGTC c.2422-227_2422-225delinsGAC (n.2422-227_2422-225delinsGAC) | |
| 1 | g.99915163A= | CA1183945454 | AGL | c.4162-226A= (n.4162-226A=) n.4373-226A= c.4114-226A= (n.4114-226A=) c.4111-226A= (n.4111-226A=) n.1318-1946T= n.1207-1946T= n.1312-1946T= n.1250-1946T= n.1136-1946T= n.1247-1946T= n.661-1946T= n.729-1946T= c.2422-226A= (n.2422-226A=) | |
| 1 | g.99915163A>T | CA1004959104 | AGL | c.4162-226A>T (n.4162-226A>T) n.4373-226A>T c.4114-226A>T (n.4114-226A>T) c.4111-226A>T (n.4111-226A>T) n.1318-1946T>A n.1207-1946T>A n.1312-1946T>A n.1250-1946T>A n.1136-1946T>A n.1247-1946T>A n.661-1946T>A n.729-1946T>A c.2422-226A>T (n.2422-226A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915166_99915167del | CA524710804 | AGL | c.4162-223_4162-222del (n.4162-223_4162-222del) n.4373-223_4373-222del c.4114-223_4114-222del (n.4114-223_4114-222del) c.4111-223_4111-222del (n.4111-223_4111-222del) n.1318-1947_1318-1946del n.1207-1947_1207-1946del n.1312-1947_1312-1946del n.1250-1947_1250-1946del n.1136-1947_1136-1946del n.1247-1947_1247-1946del n.661-1947_661-1946del n.729-1947_729-1946del c.2422-223_2422-222del (n.2422-223_2422-222del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915166C= | CA1183945456 | AGL | c.4162-223C= (n.4162-223C=) n.4373-223C= c.4114-223C= (n.4114-223C=) c.4111-223C= (n.4111-223C=) n.1318-1949G= n.1207-1949G= n.1312-1949G= n.1250-1949G= n.1136-1949G= n.1247-1949G= n.661-1949G= n.729-1949G= c.2422-223C= (n.2422-223C=) | |
| 1 | g.99915166C>T | CA524710805 | AGL | c.4162-223C>T (n.4162-223C>T) n.4373-223C>T c.4114-223C>T (n.4114-223C>T) c.4111-223C>T (n.4111-223C>T) n.1318-1949G>A n.1207-1949G>A n.1312-1949G>A n.1250-1949G>A n.1136-1949G>A n.1247-1949G>A n.661-1949G>A n.729-1949G>A c.2422-223C>T (n.2422-223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915168G>C | CA1004959112 | AGL | c.4162-221G>C (n.4162-221G>C) n.4373-221G>C c.4114-221G>C (n.4114-221G>C) c.4111-221G>C (n.4111-221G>C) n.1318-1951C>G n.1207-1951C>G n.1312-1951C>G n.1250-1951C>G n.1136-1951C>G n.1247-1951C>G n.661-1951C>G n.729-1951C>G c.2422-221G>C (n.2422-221G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915168G= | CA1183945458 | AGL | c.4162-221G= (n.4162-221G=) n.4373-221G= c.4114-221G= (n.4114-221G=) c.4111-221G= (n.4111-221G=) n.1318-1951C= n.1207-1951C= n.1312-1951C= n.1250-1951C= n.1136-1951C= n.1247-1951C= n.661-1951C= n.729-1951C= c.2422-221G= (n.2422-221G=) | |
| 1 | g.99915172A>G | CA2696526967 | AGL | c.4162-217A>G (n.4162-217A>G) n.4373-217A>G c.4114-217A>G (n.4114-217A>G) c.4111-217A>G (n.4111-217A>G) n.1318-1955T>C n.1207-1955T>C n.1312-1955T>C n.1250-1955T>C n.1136-1955T>C n.1247-1955T>C n.661-1955T>C n.729-1955T>C c.2422-217A>G (n.2422-217A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99915173A= | CA1183945460 | AGL | c.4162-216A= (n.4162-216A=) n.4373-216A= c.4114-216A= (n.4114-216A=) c.4111-216A= (n.4111-216A=) n.1318-1956T= n.1207-1956T= n.1312-1956T= n.1250-1956T= n.1136-1956T= n.1247-1956T= n.661-1956T= n.729-1956T= c.2422-216A= (n.2422-216A=) | |
| 1 | g.99915173A>G | CA1004959113 | AGL | c.4162-216A>G (n.4162-216A>G) n.4373-216A>G c.4114-216A>G (n.4114-216A>G) c.4111-216A>G (n.4111-216A>G) n.1318-1956T>C n.1207-1956T>C n.1312-1956T>C n.1250-1956T>C n.1136-1956T>C n.1247-1956T>C n.661-1956T>C n.729-1956T>C c.2422-216A>G (n.2422-216A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915176A= | CA1141660394 | AGL | c.4162-213A= (n.4162-213A=) n.4373-213A= c.4114-213A= (n.4114-213A=) c.4111-213A= (n.4111-213A=) n.1318-1959T= n.1207-1959T= n.1312-1959T= n.1250-1959T= n.1136-1959T= n.1247-1959T= n.661-1959T= n.729-1959T= c.2422-213A= (n.2422-213A=) | |
| 1 | g.99915176A>G | CA27558183 | AGL | c.4162-213A>G (n.4162-213A>G) n.4373-213A>G c.4114-213A>G (n.4114-213A>G) c.4111-213A>G (n.4111-213A>G) n.1318-1959T>C n.1207-1959T>C n.1312-1959T>C n.1250-1959T>C n.1136-1959T>C n.1247-1959T>C n.661-1959T>C n.729-1959T>C c.2422-213A>G (n.2422-213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915177T>A | CA27558184 | AGL | c.4162-212T>A (n.4162-212T>A) n.4373-212T>A c.4114-212T>A (n.4114-212T>A) c.4111-212T>A (n.4111-212T>A) n.1318-1960A>T n.1207-1960A>T n.1312-1960A>T n.1250-1960A>T n.1136-1960A>T n.1247-1960A>T n.661-1960A>T n.729-1960A>T c.2422-212T>A (n.2422-212T>A) | dbSNP |
| 1 | g.99915177T= | CA1183945463 | AGL | c.4162-212T= (n.4162-212T=) n.4373-212T= c.4114-212T= (n.4114-212T=) c.4111-212T= (n.4111-212T=) n.1318-1960A= n.1207-1960A= n.1312-1960A= n.1250-1960A= n.1136-1960A= n.1247-1960A= n.661-1960A= n.729-1960A= c.2422-212T= (n.2422-212T=) | |
| 1 | g.99915183C>G | CA2744752846 | AGL | c.4162-206C>G (n.4162-206C>G) n.4373-206C>G c.4114-206C>G (n.4114-206C>G) c.4111-206C>G (n.4111-206C>G) n.1318-1966G>C n.1207-1966G>C n.1312-1966G>C n.1250-1966G>C n.1136-1966G>C n.1247-1966G>C n.661-1966G>C n.729-1966G>C c.2422-206C>G (n.2422-206C>G) | |
| 1 | g.99915187_99915188delinsAG | CA1183945464 | AGL | c.4162-202_4162-201delinsAG (n.4162-202_4162-201delinsAG) n.4373-202_4373-201delinsAG c.4114-202_4114-201delinsAG (n.4114-202_4114-201delinsAG) c.4111-202_4111-201delinsAG (n.4111-202_4111-201delinsAG) n.1318-1971_1318-1970delinsCT n.1207-1971_1207-1970delinsCT n.1312-1971_1312-1970delinsCT n.1250-1971_1250-1970delinsCT n.1136-1971_1136-1970delinsCT n.1247-1971_1247-1970delinsCT n.661-1971_661-1970delinsCT n.729-1971_729-1970delinsCT c.2422-202_2422-201delinsAG (n.2422-202_2422-201delinsAG) | |
| 1 | g.99915188G>A | CA741021409 | AGL | c.4162-201G>A (n.4162-201G>A) n.4373-201G>A c.4114-201G>A (n.4114-201G>A) c.4111-201G>A (n.4111-201G>A) n.1318-1971C>T n.1207-1971C>T n.1312-1971C>T n.1250-1971C>T n.1136-1971C>T n.1247-1971C>T n.661-1971C>T n.729-1971C>T c.2422-201G>A (n.2422-201G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915188G= | CA1183945466 | AGL | c.4162-201G= (n.4162-201G=) n.4373-201G= c.4114-201G= (n.4114-201G=) c.4111-201G= (n.4111-201G=) n.1318-1971C= n.1207-1971C= n.1312-1971C= n.1250-1971C= n.1136-1971C= n.1247-1971C= n.661-1971C= n.729-1971C= c.2422-201G= (n.2422-201G=) | |
| 1 | g.99915189del | CA27558193 | AGL | c.4162-200del (n.4162-200del) n.4373-200del c.4114-200del (n.4114-200del) c.4111-200del (n.4111-200del) n.1318-1971del n.1207-1971del n.1312-1971del n.1250-1971del n.1136-1971del n.1247-1971del n.661-1971del n.729-1971del c.2422-200del (n.2422-200del) | dbSNP |
| 1 | g.99915189G>C | CA1004959115 | AGL | c.4162-200G>C (n.4162-200G>C) n.4373-200G>C c.4114-200G>C (n.4114-200G>C) c.4111-200G>C (n.4111-200G>C) n.1318-1972C>G n.1207-1972C>G n.1312-1972C>G n.1250-1972C>G n.1136-1972C>G n.1247-1972C>G n.661-1972C>G n.729-1972C>G c.2422-200G>C (n.2422-200G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915189G= | CA1183945471 | AGL | c.4162-200G= (n.4162-200G=) n.4373-200G= c.4114-200G= (n.4114-200G=) c.4111-200G= (n.4111-200G=) n.1318-1972C= n.1207-1972C= n.1312-1972C= n.1250-1972C= n.1136-1972C= n.1247-1972C= n.661-1972C= n.729-1972C= c.2422-200G= (n.2422-200G=) | |
| 1 | g.99915190C= | CA1183945474 | AGL | c.4162-199C= (n.4162-199C=) n.4373-199C= c.4114-199C= (n.4114-199C=) c.4111-199C= (n.4111-199C=) n.1318-1973G= n.1207-1973G= n.1312-1973G= n.1250-1973G= n.1136-1973G= n.1247-1973G= n.661-1973G= n.729-1973G= c.2422-199C= (n.2422-199C=) | |
| 1 | g.99915190C>T | CA1183945476 | AGL | c.4162-199C>T (n.4162-199C>T) n.4373-199C>T c.4114-199C>T (n.4114-199C>T) c.4111-199C>T (n.4111-199C>T) n.1318-1973G>A n.1207-1973G>A n.1312-1973G>A n.1250-1973G>A n.1136-1973G>A n.1247-1973G>A n.661-1973G>A n.729-1973G>A c.2422-199C>T (n.2422-199C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915195C= | CA1147230956 | AGL | c.4162-194C= (n.4162-194C=) n.4373-194C= c.4114-194C= (n.4114-194C=) c.4111-194C= (n.4111-194C=) n.1318-1978G= n.1207-1978G= n.1312-1978G= n.1250-1978G= n.1136-1978G= n.1247-1978G= n.661-1978G= n.729-1978G= c.2422-194C= (n.2422-194C=) | |
| 1 | g.99915195C>G | CA27558205 | AGL | c.4162-194C>G (n.4162-194C>G) n.4373-194C>G c.4114-194C>G (n.4114-194C>G) c.4111-194C>G (n.4111-194C>G) n.1318-1978G>C n.1207-1978G>C n.1312-1978G>C n.1250-1978G>C n.1136-1978G>C n.1247-1978G>C n.661-1978G>C n.729-1978G>C c.2422-194C>G (n.2422-194C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915199C= | CA1183945480 | AGL | c.4162-190C= (n.4162-190C=) n.4373-190C= c.4114-190C= (n.4114-190C=) c.4111-190C= (n.4111-190C=) n.1318-1982G= n.1207-1982G= n.1312-1982G= n.1250-1982G= n.1136-1982G= n.1247-1982G= n.661-1982G= n.729-1982G= c.2422-190C= (n.2422-190C=) | |
| 1 | g.99915199C>G | CA524710806 | AGL | c.4162-190C>G (n.4162-190C>G) n.4373-190C>G c.4114-190C>G (n.4114-190C>G) c.4111-190C>G (n.4111-190C>G) n.1318-1982G>C n.1207-1982G>C n.1312-1982G>C n.1250-1982G>C n.1136-1982G>C n.1247-1982G>C n.661-1982G>C n.729-1982G>C c.2422-190C>G (n.2422-190C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915199C>T | CA2602458329 | AGL | c.4162-190C>T (n.4162-190C>T) n.4373-190C>T c.4114-190C>T (n.4114-190C>T) c.4111-190C>T (n.4111-190C>T) n.1318-1982G>A n.1207-1982G>A n.1312-1982G>A n.1250-1982G>A n.1136-1982G>A n.1247-1982G>A n.661-1982G>A n.729-1982G>A c.2422-190C>T (n.2422-190C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915204A= | CA1183945483 | AGL | c.4162-185A= (n.4162-185A=) n.4373-185A= c.4114-185A= (n.4114-185A=) c.4111-185A= (n.4111-185A=) n.1318-1987T= n.1207-1987T= n.1312-1987T= n.1250-1987T= n.1136-1987T= n.1247-1987T= n.661-1987T= n.729-1987T= c.2422-185A= (n.2422-185A=) | |
| 1 | g.99915204A>G | CA27558220 | AGL | c.4162-185A>G (n.4162-185A>G) n.4373-185A>G c.4114-185A>G (n.4114-185A>G) c.4111-185A>G (n.4111-185A>G) n.1318-1987T>C n.1207-1987T>C n.1312-1987T>C n.1250-1987T>C n.1136-1987T>C n.1247-1987T>C n.661-1987T>C n.729-1987T>C c.2422-185A>G (n.2422-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915205C= | CA1183945485 | AGL | c.4162-184C= (n.4162-184C=) n.4373-184C= c.4114-184C= (n.4114-184C=) c.4111-184C= (n.4111-184C=) n.1318-1988G= n.1207-1988G= n.1312-1988G= n.1250-1988G= n.1136-1988G= n.1247-1988G= n.661-1988G= n.729-1988G= c.2422-184C= (n.2422-184C=) | |
| 1 | g.99915205C>T | CA27558228 | AGL | c.4162-184C>T (n.4162-184C>T) n.4373-184C>T c.4114-184C>T (n.4114-184C>T) c.4111-184C>T (n.4111-184C>T) n.1318-1988G>A n.1207-1988G>A n.1312-1988G>A n.1250-1988G>A n.1136-1988G>A n.1247-1988G>A n.661-1988G>A n.729-1988G>A c.2422-184C>T (n.2422-184C>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915206G>A | CA27558254 | AGL | c.4162-183G>A (n.4162-183G>A) n.4373-183G>A c.4114-183G>A (n.4114-183G>A) c.4111-183G>A (n.4111-183G>A) n.1318-1989C>T n.1207-1989C>T n.1312-1989C>T n.1250-1989C>T n.1136-1989C>T n.1247-1989C>T n.661-1989C>T n.729-1989C>T c.2422-183G>A (n.2422-183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915206G= | CA1144346841 | AGL | c.4162-183G= (n.4162-183G=) n.4373-183G= c.4114-183G= (n.4114-183G=) c.4111-183G= (n.4111-183G=) n.1318-1989C= n.1207-1989C= n.1312-1989C= n.1250-1989C= n.1136-1989C= n.1247-1989C= n.661-1989C= n.729-1989C= c.2422-183G= (n.2422-183G=) | |
| 1 | g.99915207G= | CA1183945487 | AGL | c.4162-182G= (n.4162-182G=) n.4373-182G= c.4114-182G= (n.4114-182G=) c.4111-182G= (n.4111-182G=) n.1318-1990C= n.1207-1990C= n.1312-1990C= n.1250-1990C= n.1136-1990C= n.1247-1990C= n.661-1990C= n.729-1990C= c.2422-182G= (n.2422-182G=) | |
| 1 | g.99915207G>T | CA1183945488 | AGL | c.4162-182G>T (n.4162-182G>T) n.4373-182G>T c.4114-182G>T (n.4114-182G>T) c.4111-182G>T (n.4111-182G>T) n.1318-1990C>A n.1207-1990C>A n.1312-1990C>A n.1250-1990C>A n.1136-1990C>A n.1247-1990C>A n.661-1990C>A n.729-1990C>A c.2422-182G>T (n.2422-182G>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915208C= | CA1183945489 | AGL | c.4162-181C= (n.4162-181C=) n.4373-181C= c.4114-181C= (n.4114-181C=) c.4111-181C= (n.4111-181C=) n.1318-1991G= n.1207-1991G= n.1312-1991G= n.1250-1991G= n.1136-1991G= n.1247-1991G= n.661-1991G= n.729-1991G= c.2422-181C= (n.2422-181C=) | |
| 1 | g.99915208C>T | CA27558255 | AGL | c.4162-181C>T (n.4162-181C>T) n.4373-181C>T c.4114-181C>T (n.4114-181C>T) c.4111-181C>T (n.4111-181C>T) n.1318-1991G>A n.1207-1991G>A n.1312-1991G>A n.1250-1991G>A n.1136-1991G>A n.1247-1991G>A n.661-1991G>A n.729-1991G>A c.2422-181C>T (n.2422-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915209C= | CA1183945491 | AGL | c.4162-180C= (n.4162-180C=) n.4373-180C= c.4114-180C= (n.4114-180C=) c.4111-180C= (n.4111-180C=) n.1318-1992G= n.1207-1992G= n.1312-1992G= n.1250-1992G= n.1136-1992G= n.1247-1992G= n.661-1992G= n.729-1992G= c.2422-180C= (n.2422-180C=) | |
| 1 | g.99915209C>G | CA741021423 | AGL | c.4162-180C>G (n.4162-180C>G) n.4373-180C>G c.4114-180C>G (n.4114-180C>G) c.4111-180C>G (n.4111-180C>G) n.1318-1992G>C n.1207-1992G>C n.1312-1992G>C n.1250-1992G>C n.1136-1992G>C n.1247-1992G>C n.661-1992G>C n.729-1992G>C c.2422-180C>G (n.2422-180C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915214A= | CA1183945495 | AGL | c.4162-175A= (n.4162-175A=) n.4373-175A= c.4114-175A= (n.4114-175A=) c.4111-175A= (n.4111-175A=) n.1318-1997T= n.1207-1997T= n.1312-1997T= n.1250-1997T= n.1136-1997T= n.1247-1997T= n.661-1997T= n.729-1997T= c.2422-175A= (n.2422-175A=) | |
| 1 | g.99915214A>G | CA741021424 | AGL | c.4162-175A>G (n.4162-175A>G) n.4373-175A>G c.4114-175A>G (n.4114-175A>G) c.4111-175A>G (n.4111-175A>G) n.1318-1997T>C n.1207-1997T>C n.1312-1997T>C n.1250-1997T>C n.1136-1997T>C n.1247-1997T>C n.661-1997T>C n.729-1997T>C c.2422-175A>G (n.2422-175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915216A= | CA1183945496 | AGL | c.4162-173A= (n.4162-173A=) n.4373-173A= c.4114-173A= (n.4114-173A=) c.4111-173A= (n.4111-173A=) n.1318-1999T= n.1207-1999T= n.1312-1999T= n.1250-1999T= n.1136-1999T= n.1247-1999T= n.661-1999T= n.729-1999T= c.2422-173A= (n.2422-173A=) | |
| 1 | g.99915216A>G | CA1183945498 | AGL | c.4162-173A>G (n.4162-173A>G) n.4373-173A>G c.4114-173A>G (n.4114-173A>G) c.4111-173A>G (n.4111-173A>G) n.1318-1999T>C n.1207-1999T>C n.1312-1999T>C n.1250-1999T>C n.1136-1999T>C n.1247-1999T>C n.661-1999T>C n.729-1999T>C c.2422-173A>G (n.2422-173A>G) | dbSNP |
| 1 | g.99915216A>T | CA1183945499 | AGL | c.4162-173A>T (n.4162-173A>T) n.4373-173A>T c.4114-173A>T (n.4114-173A>T) c.4111-173A>T (n.4111-173A>T) n.1318-1999T>A n.1207-1999T>A n.1312-1999T>A n.1250-1999T>A n.1136-1999T>A n.1247-1999T>A n.661-1999T>A n.729-1999T>A c.2422-173A>T (n.2422-173A>T) | dbSNP |
| 1 | g.99915219C= | CA1183945500 | AGL | c.4162-170C= (n.4162-170C=) n.4373-170C= c.4114-170C= (n.4114-170C=) c.4111-170C= (n.4111-170C=) n.1318-2002G= n.1207-2002G= n.1312-2002G= n.1250-2002G= n.1136-2002G= n.1247-2002G= n.661-2002G= n.729-2002G= c.2422-170C= (n.2422-170C=) | |
| 1 | g.99915219C>G | CA2744752849 | AGL | c.4162-170C>G (n.4162-170C>G) n.4373-170C>G c.4114-170C>G (n.4114-170C>G) c.4111-170C>G (n.4111-170C>G) n.1318-2002G>C n.1207-2002G>C n.1312-2002G>C n.1250-2002G>C n.1136-2002G>C n.1247-2002G>C n.661-2002G>C n.729-2002G>C c.2422-170C>G (n.2422-170C>G) | |
| 1 | g.99915219C>T | CA1004959130 | AGL | c.4162-170C>T (n.4162-170C>T) n.4373-170C>T c.4114-170C>T (n.4114-170C>T) c.4111-170C>T (n.4111-170C>T) n.1318-2002G>A n.1207-2002G>A n.1312-2002G>A n.1250-2002G>A n.1136-2002G>A n.1247-2002G>A n.661-2002G>A n.729-2002G>A c.2422-170C>T (n.2422-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915222T>A | CA1183945502 | AGL | c.4162-167T>A (n.4162-167T>A) n.4373-167T>A c.4114-167T>A (n.4114-167T>A) c.4111-167T>A (n.4111-167T>A) n.1318-2005A>T n.1207-2005A>T n.1312-2005A>T n.1250-2005A>T n.1136-2005A>T n.1247-2005A>T n.661-2005A>T n.729-2005A>T c.2422-167T>A (n.2422-167T>A) | dbSNP |
| 1 | g.99915222T>C | CA27558257 | AGL | c.4162-167T>C (n.4162-167T>C) n.4373-167T>C c.4114-167T>C (n.4114-167T>C) c.4111-167T>C (n.4111-167T>C) n.1318-2005A>G n.1207-2005A>G n.1312-2005A>G n.1250-2005A>G n.1136-2005A>G n.1247-2005A>G n.661-2005A>G n.729-2005A>G c.2422-167T>C (n.2422-167T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.99915222T= | CA1183945503 | AGL | c.4162-167T= (n.4162-167T=) n.4373-167T= c.4114-167T= (n.4114-167T=) c.4111-167T= (n.4111-167T=) n.1318-2005A= n.1207-2005A= n.1312-2005A= n.1250-2005A= n.1136-2005A= n.1247-2005A= n.661-2005A= n.729-2005A= c.2422-167T= (n.2422-167T=) | |
| 1 | g.99915227_99915233delinsGTCAGCC | CA1183945504 | AGL | c.4162-162_4162-156delinsGTCAGCC (n.4162-162_4162-156delinsGTCAGCC) n.4373-162_4373-156delinsGTCAGCC c.4114-162_4114-156delinsGTCAGCC (n.4114-162_4114-156delinsGTCAGCC) c.4111-162_4111-156delinsGTCAGCC (n.4111-162_4111-156delinsGTCAGCC) n.1318-2016_1318-2010delinsGGCTGAC n.1207-2016_1207-2010delinsGGCTGAC n.1312-2016_1312-2010delinsGGCTGAC n.1250-2016_1250-2010delinsGGCTGAC n.1136-2016_1136-2010delinsGGCTGAC n.1247-2016_1247-2010delinsGGCTGAC n.661-2016_661-2010delinsGGCTGAC n.729-2016_729-2010delinsGGCTGAC c.2422-162_2422-156delinsGTCAGCC (n.2422-162_2422-156delinsGTCAGCC) | |
| 1 | g.99915231_99915236del | CA1183945505 | AGL | c.4162-158_4162-153del (n.4162-158_4162-153del) n.4373-158_4373-153del c.4114-158_4114-153del (n.4114-158_4114-153del) c.4111-158_4111-153del (n.4111-158_4111-153del) n.1318-2016_1318-2011del n.1207-2016_1207-2011del n.1312-2016_1312-2011del n.1250-2016_1250-2011del n.1136-2016_1136-2011del n.1247-2016_1247-2011del n.661-2016_661-2011del n.729-2016_729-2011del c.2422-158_2422-153del (n.2422-158_2422-153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |