Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.99912383C=CA1931534774DNMBPc.2261-3237G= (n.2261-3237G=)
c.124+1570G= (n.124+1570G=)
c.1157-3237G= (n.1157-3237G=)
c.-3+1570G= (n.-3+1570G=)
10g.99912383C>TCA212868564DNMBPc.2261-3237G>A (n.2261-3237G>A)
c.124+1570G>A (n.124+1570G>A)
c.1157-3237G>A (n.1157-3237G>A)
c.-3+1570G>A (n.-3+1570G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912386C>ACA2722452859DNMBPc.2261-3240G>T (n.2261-3240G>T)
c.124+1567G>T (n.124+1567G>T)
c.1157-3240G>T (n.1157-3240G>T)
c.-3+1567G>T (n.-3+1567G>T)
 dbSNP
10g.99912388A=CA1931534775DNMBPc.2261-3242T= (n.2261-3242T=)
c.124+1565T= (n.124+1565T=)
c.1157-3242T= (n.1157-3242T=)
c.-3+1565T= (n.-3+1565T=)
10g.99912388A>CCA670662596DNMBPc.2261-3242T>G (n.2261-3242T>G)
c.124+1565T>G (n.124+1565T>G)
c.1157-3242T>G (n.1157-3242T>G)
c.-3+1565T>G (n.-3+1565T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912388A>GCA931772061DNMBPc.2261-3242T>C (n.2261-3242T>C)
c.124+1565T>C (n.124+1565T>C)
c.1157-3242T>C (n.1157-3242T>C)
c.-3+1565T>C (n.-3+1565T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912391_99912392delinsAGCA1931534776DNMBPc.2261-3246_2261-3245delinsCT (n.2261-3246_2261-3245delinsCT)
c.124+1561_124+1562delinsCT (n.124+1561_124+1562delinsCT)
c.1157-3246_1157-3245delinsCT (n.1157-3246_1157-3245delinsCT)
c.-3+1561_-3+1562delinsCT (n.-3+1561_-3+1562delinsCT)
10g.99912392delCA1931534777DNMBPc.2261-3246del (n.2261-3246del)
c.124+1561del (n.124+1561del)
c.1157-3246del (n.1157-3246del)
c.-3+1561del (n.-3+1561del)
 dbSNP
10g.99912392G=CA1931534779DNMBPc.2261-3246C= (n.2261-3246C=)
c.124+1561C= (n.124+1561C=)
c.1157-3246C= (n.1157-3246C=)
c.-3+1561C= (n.-3+1561C=)
10g.99912392G>TCA1931534778DNMBPc.2261-3246C>A (n.2261-3246C>A)
c.124+1561C>A (n.124+1561C>A)
c.1157-3246C>A (n.1157-3246C>A)
c.-3+1561C>A (n.-3+1561C>A)
 dbSNP
10g.99912396C>ACA931772063DNMBPc.2261-3250G>T (n.2261-3250G>T)
c.124+1557G>T (n.124+1557G>T)
c.1157-3250G>T (n.1157-3250G>T)
c.-3+1557G>T (n.-3+1557G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912396C=CA1931534780DNMBPc.2261-3250G= (n.2261-3250G=)
c.124+1557G= (n.124+1557G=)
c.1157-3250G= (n.1157-3250G=)
c.-3+1557G= (n.-3+1557G=)
10g.99912398A=CA1931534781DNMBPc.2261-3252T= (n.2261-3252T=)
c.124+1555T= (n.124+1555T=)
c.1157-3252T= (n.1157-3252T=)
c.-3+1555T= (n.-3+1555T=)
10g.99912398A>TCA1931534782DNMBPc.2261-3252T>A (n.2261-3252T>A)
c.124+1555T>A (n.124+1555T>A)
c.1157-3252T>A (n.1157-3252T>A)
c.-3+1555T>A (n.-3+1555T>A)
 dbSNP
10g.99912404C>TCA2589024353DNMBPc.2261-3258G>A (n.2261-3258G>A)
c.124+1549G>A (n.124+1549G>A)
c.1157-3258G>A (n.1157-3258G>A)
c.-3+1549G>A (n.-3+1549G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912405C=CA1931534783DNMBPc.2261-3259G= (n.2261-3259G=)
c.124+1548G= (n.124+1548G=)
c.1157-3259G= (n.1157-3259G=)
c.-3+1548G= (n.-3+1548G=)
10g.99912405C>TCA595455981DNMBPc.2261-3259G>A (n.2261-3259G>A)
c.124+1548G>A (n.124+1548G>A)
c.1157-3259G>A (n.1157-3259G>A)
c.-3+1548G>A (n.-3+1548G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912407A=CA1931534784DNMBPc.2261-3261T= (n.2261-3261T=)
c.124+1546T= (n.124+1546T=)
c.1157-3261T= (n.1157-3261T=)
c.-3+1546T= (n.-3+1546T=)
10g.99912407A>GCA1931534785DNMBPc.2261-3261T>C (n.2261-3261T>C)
c.124+1546T>C (n.124+1546T>C)
c.1157-3261T>C (n.1157-3261T>C)
c.-3+1546T>C (n.-3+1546T>C)
 dbSNP
10g.99912408T>GCA212868567DNMBPc.2261-3262A>C (n.2261-3262A>C)
c.124+1545A>C (n.124+1545A>C)
c.1157-3262A>C (n.1157-3262A>C)
c.-3+1545A>C (n.-3+1545A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912408T=CA1931534786DNMBPc.2261-3262A= (n.2261-3262A=)
c.124+1545A= (n.124+1545A=)
c.1157-3262A= (n.1157-3262A=)
c.-3+1545A= (n.-3+1545A=)
10g.99912410T>CCA212868570DNMBPc.2261-3264A>G (n.2261-3264A>G)
c.124+1543A>G (n.124+1543A>G)
c.1157-3264A>G (n.1157-3264A>G)
c.-3+1543A>G (n.-3+1543A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99912410T=CA1931534787DNMBPc.2261-3264A= (n.2261-3264A=)
c.124+1543A= (n.124+1543A=)
c.1157-3264A= (n.1157-3264A=)
c.-3+1543A= (n.-3+1543A=)
10g.99912411A=CA1931534788DNMBPc.2261-3265T= (n.2261-3265T=)
c.124+1542T= (n.124+1542T=)
c.1157-3265T= (n.1157-3265T=)
c.-3+1542T= (n.-3+1542T=)
10g.99912411A>GCA670662602DNMBPc.2261-3265T>C (n.2261-3265T>C)
c.124+1542T>C (n.124+1542T>C)
c.1157-3265T>C (n.1157-3265T>C)
c.-3+1542T>C (n.-3+1542T>C)
 dbSNP
10g.99912417T>CCA1931534790DNMBPc.2261-3271A>G (n.2261-3271A>G)
c.124+1536A>G (n.124+1536A>G)
c.1157-3271A>G (n.1157-3271A>G)
c.-3+1536A>G (n.-3+1536A>G)
 dbSNP
10g.99912417T=CA1931534789DNMBPc.2261-3271A= (n.2261-3271A=)
c.124+1536A= (n.124+1536A=)
c.1157-3271A= (n.1157-3271A=)
c.-3+1536A= (n.-3+1536A=)
10g.99912426C>ACA670662609DNMBPc.2261-3280G>T (n.2261-3280G>T)
c.124+1527G>T (n.124+1527G>T)
c.1157-3280G>T (n.1157-3280G>T)
c.-3+1527G>T (n.-3+1527G>T)
 dbSNP
10g.99912426C=CA1931534791DNMBPc.2261-3280G= (n.2261-3280G=)
c.124+1527G= (n.124+1527G=)
c.1157-3280G= (n.1157-3280G=)
c.-3+1527G= (n.-3+1527G=)
10g.99912426C>GCA670662613DNMBPc.2261-3280G>C (n.2261-3280G>C)
c.124+1527G>C (n.124+1527G>C)
c.1157-3280G>C (n.1157-3280G>C)
c.-3+1527G>C (n.-3+1527G>C)
 dbSNP
10g.99912428T>CCA212868572DNMBPc.2261-3282A>G (n.2261-3282A>G)
c.124+1525A>G (n.124+1525A>G)
c.1157-3282A>G (n.1157-3282A>G)
c.-3+1525A>G (n.-3+1525A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912428T=CA1931534792DNMBPc.2261-3282A= (n.2261-3282A=)
c.124+1525A= (n.124+1525A=)
c.1157-3282A= (n.1157-3282A=)
c.-3+1525A= (n.-3+1525A=)
10g.99912434T>CCA212868581DNMBPc.2261-3288A>G (n.2261-3288A>G)
c.124+1519A>G (n.124+1519A>G)
c.1157-3288A>G (n.1157-3288A>G)
c.-3+1519A>G (n.-3+1519A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912434T=CA1931534793DNMBPc.2261-3288A= (n.2261-3288A=)
c.124+1519A= (n.124+1519A=)
c.1157-3288A= (n.1157-3288A=)
c.-3+1519A= (n.-3+1519A=)
10g.99912439A>GCA2789201450DNMBPc.2261-3293T>C (n.2261-3293T>C)
c.124+1514T>C (n.124+1514T>C)
c.1157-3293T>C (n.1157-3293T>C)
c.-3+1514T>C (n.-3+1514T>C)
10g.99912440_99912444delinsAAAACCA1931534794DNMBPc.2261-3298_2261-3294delinsGTTTT (n.2261-3298_2261-3294delinsGTTTT)
c.124+1509_124+1513delinsGTTTT (n.124+1509_124+1513delinsGTTTT)
c.1157-3298_1157-3294delinsGTTTT (n.1157-3298_1157-3294delinsGTTTT)
c.-3+1509_-3+1513delinsGTTTT (n.-3+1509_-3+1513delinsGTTTT)
10g.99912441A=CA1931534796DNMBPc.2261-3295T= (n.2261-3295T=)
c.124+1512T= (n.124+1512T=)
c.1157-3295T= (n.1157-3295T=)
c.-3+1512T= (n.-3+1512T=)
10g.99912441A>GCA1931534797DNMBPc.2261-3295T>C (n.2261-3295T>C)
c.124+1512T>C (n.124+1512T>C)
c.1157-3295T>C (n.1157-3295T>C)
c.-3+1512T>C (n.-3+1512T>C)
 dbSNP
10g.99912443_99912446delCA670662616DNMBPc.2261-3298_2261-3295del (n.2261-3298_2261-3295del)
c.124+1509_124+1512del (n.124+1509_124+1512del)
c.1157-3298_1157-3295del (n.1157-3298_1157-3295del)
c.-3+1509_-3+1512del (n.-3+1509_-3+1512del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912441_99912447delinsAAACAATCA1931534795DNMBPc.2261-3301_2261-3295delinsATTGTTT (n.2261-3301_2261-3295delinsATTGTTT)
c.124+1506_124+1512delinsATTGTTT (n.124+1506_124+1512delinsATTGTTT)
c.1157-3301_1157-3295delinsATTGTTT (n.1157-3301_1157-3295delinsATTGTTT)
c.-3+1506_-3+1512delinsATTGTTT (n.-3+1506_-3+1512delinsATTGTTT)
10g.99912448_99912453delCA670662619DNMBPc.2261-3301_2261-3296del (n.2261-3301_2261-3296del)
c.124+1506_124+1511del (n.124+1506_124+1511del)
c.1157-3301_1157-3296del (n.1157-3301_1157-3296del)
c.-3+1506_-3+1511del (n.-3+1506_-3+1511del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912444_99912447delinsCAATCA1931534798DNMBPc.2261-3301_2261-3298delinsATTG (n.2261-3301_2261-3298delinsATTG)
c.124+1506_124+1509delinsATTG (n.124+1506_124+1509delinsATTG)
c.1157-3301_1157-3298delinsATTG (n.1157-3301_1157-3298delinsATTG)
c.-3+1506_-3+1509delinsATTG (n.-3+1506_-3+1509delinsATTG)
10g.99912447_99912449delCA212868585DNMBPc.2261-3301_2261-3299del (n.2261-3301_2261-3299del)
c.124+1506_124+1508del (n.124+1506_124+1508del)
c.1157-3301_1157-3299del (n.1157-3301_1157-3299del)
c.-3+1506_-3+1508del (n.-3+1506_-3+1508del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912446A=CA1931534799DNMBPc.2261-3300T= (n.2261-3300T=)
c.124+1507T= (n.124+1507T=)
c.1157-3300T= (n.1157-3300T=)
c.-3+1507T= (n.-3+1507T=)
10g.99912446A>GCA212868588DNMBPc.2261-3300T>C (n.2261-3300T>C)
c.124+1507T>C (n.124+1507T>C)
c.1157-3300T>C (n.1157-3300T>C)
c.-3+1507T>C (n.-3+1507T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912447_99912450delinsTAACCA1931534800DNMBPc.2261-3304_2261-3301delinsGTTA (n.2261-3304_2261-3301delinsGTTA)
c.124+1503_124+1506delinsGTTA (n.124+1503_124+1506delinsGTTA)
c.1157-3304_1157-3301delinsGTTA (n.1157-3304_1157-3301delinsGTTA)
c.-3+1503_-3+1506delinsGTTA (n.-3+1503_-3+1506delinsGTTA)
10g.99912450_99912452delCA670662628DNMBPc.2261-3304_2261-3302del (n.2261-3304_2261-3302del)
c.124+1503_124+1505del (n.124+1503_124+1505del)
c.1157-3304_1157-3302del (n.1157-3304_1157-3302del)
c.-3+1503_-3+1505del (n.-3+1503_-3+1505del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912453T>CCA653546972DNMBPc.2261-3307A>G (n.2261-3307A>G)
c.124+1500A>G (n.124+1500A>G)
c.1157-3307A>G (n.1157-3307A>G)
c.-3+1500A>G (n.-3+1500A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.99912453T=CA1931534801DNMBPc.2261-3307A= (n.2261-3307A=)
c.124+1500A= (n.124+1500A=)
c.1157-3307A= (n.1157-3307A=)
c.-3+1500A= (n.-3+1500A=)
10g.99912454T>CCA1931534803DNMBPc.2261-3308A>G (n.2261-3308A>G)
c.124+1499A>G (n.124+1499A>G)
c.1157-3308A>G (n.1157-3308A>G)
c.-3+1499A>G (n.-3+1499A>G)
 dbSNP
10g.99912454T=CA1931534802DNMBPc.2261-3308A= (n.2261-3308A=)
c.124+1499A= (n.124+1499A=)
c.1157-3308A= (n.1157-3308A=)
c.-3+1499A= (n.-3+1499A=)
10g.99912455C>ACA670662630DNMBPc.2261-3309G>T (n.2261-3309G>T)
c.124+1498G>T (n.124+1498G>T)
c.1157-3309G>T (n.1157-3309G>T)
c.-3+1498G>T (n.-3+1498G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912455C=CA1931534804DNMBPc.2261-3309G= (n.2261-3309G=)
c.124+1498G= (n.124+1498G=)
c.1157-3309G= (n.1157-3309G=)
c.-3+1498G= (n.-3+1498G=)
10g.99912455C>TCA1931534805DNMBPc.2261-3309G>A (n.2261-3309G>A)
c.124+1498G>A (n.124+1498G>A)
c.1157-3309G>A (n.1157-3309G>A)
c.-3+1498G>A (n.-3+1498G>A)
 dbSNP
10g.99912462A=CA1931534807DNMBPc.2261-3316T= (n.2261-3316T=)
c.124+1491T= (n.124+1491T=)
c.1157-3316T= (n.1157-3316T=)
c.-3+1491T= (n.-3+1491T=)
10g.99912462A>GCA1931534806DNMBPc.2261-3316T>C (n.2261-3316T>C)
c.124+1491T>C (n.124+1491T>C)
c.1157-3316T>C (n.1157-3316T>C)
c.-3+1491T>C (n.-3+1491T>C)
 dbSNP
10g.99912464T>CCA212868592DNMBPc.2261-3318A>G (n.2261-3318A>G)
c.124+1489A>G (n.124+1489A>G)
c.1157-3318A>G (n.1157-3318A>G)
c.-3+1489A>G (n.-3+1489A>G)
 dbSNP
10g.99912464T=CA1931534808DNMBPc.2261-3318A= (n.2261-3318A=)
c.124+1489A= (n.124+1489A=)
c.1157-3318A= (n.1157-3318A=)
c.-3+1489A= (n.-3+1489A=)
10g.99912466C=CA1931534809DNMBPc.2261-3320G= (n.2261-3320G=)
c.124+1487G= (n.124+1487G=)
c.1157-3320G= (n.1157-3320G=)
c.-3+1487G= (n.-3+1487G=)
10g.99912466C>TCA595455982DNMBPc.2261-3320G>A (n.2261-3320G>A)
c.124+1487G>A (n.124+1487G>A)
c.1157-3320G>A (n.1157-3320G>A)
c.-3+1487G>A (n.-3+1487G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912467C=CA1931534810DNMBPc.2261-3321G= (n.2261-3321G=)
c.124+1486G= (n.124+1486G=)
c.1157-3321G= (n.1157-3321G=)
c.-3+1486G= (n.-3+1486G=)
10g.99912467C>GCA212868596DNMBPc.2261-3321G>C (n.2261-3321G>C)
c.124+1486G>C (n.124+1486G>C)
c.1157-3321G>C (n.1157-3321G>C)
c.-3+1486G>C (n.-3+1486G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912470C=CA1931534811DNMBPc.2261-3324G= (n.2261-3324G=)
c.124+1483G= (n.124+1483G=)
c.1157-3324G= (n.1157-3324G=)
c.-3+1483G= (n.-3+1483G=)
10g.99912470C>TCA212868600DNMBPc.2261-3324G>A (n.2261-3324G>A)
c.124+1483G>A (n.124+1483G>A)
c.1157-3324G>A (n.1157-3324G>A)
c.-3+1483G>A (n.-3+1483G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912470_99912482delinsCGTGCCTTCCCCTCA1931534812DNMBPc.2261-3336_2261-3324delinsAGGGGAAGGCACG (n.2261-3336_2261-3324delinsAGGGGAAGGCACG)
c.124+1471_124+1483delinsAGGGGAAGGCACG (n.124+1471_124+1483delinsAGGGGAAGGCACG)
c.1157-3336_1157-3324delinsAGGGGAAGGCACG (n.1157-3336_1157-3324delinsAGGGGAAGGCACG)
c.-3+1471_-3+1483delinsAGGGGAAGGCACG (n.-3+1471_-3+1483delinsAGGGGAAGGCACG)
10g.99912471G>ACA212868607DNMBPc.2261-3325C>T (n.2261-3325C>T)
c.124+1482C>T (n.124+1482C>T)
c.1157-3325C>T (n.1157-3325C>T)
c.-3+1482C>T (n.-3+1482C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912471G=CA1931534813DNMBPc.2261-3325C= (n.2261-3325C=)
c.124+1482C= (n.124+1482C=)
c.1157-3325C= (n.1157-3325C=)
c.-3+1482C= (n.-3+1482C=)
10g.99912476_99912487delCA670662645DNMBPc.2261-3336_2261-3325del (n.2261-3336_2261-3325del)
c.124+1471_124+1482del (n.124+1471_124+1482del)
c.1157-3336_1157-3325del (n.1157-3336_1157-3325del)
c.-3+1471_-3+1482del (n.-3+1471_-3+1482del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912474C=CA1931534814DNMBPc.2261-3328G= (n.2261-3328G=)
c.124+1479G= (n.124+1479G=)
c.1157-3328G= (n.1157-3328G=)
c.-3+1479G= (n.-3+1479G=)
10g.99912474C>TCA1931534815DNMBPc.2261-3328G>A (n.2261-3328G>A)
c.124+1479G>A (n.124+1479G>A)
c.1157-3328G>A (n.1157-3328G>A)
c.-3+1479G>A (n.-3+1479G>A)
 dbSNP
10g.99912477_99912485delinsTCCCCTGTGCA1931534816DNMBPc.2261-3339_2261-3331delinsCACAGGGGA (n.2261-3339_2261-3331delinsCACAGGGGA)
c.124+1468_124+1476delinsCACAGGGGA (n.124+1468_124+1476delinsCACAGGGGA)
c.1157-3339_1157-3331delinsCACAGGGGA (n.1157-3339_1157-3331delinsCACAGGGGA)
c.-3+1468_-3+1476delinsCACAGGGGA (n.-3+1468_-3+1476delinsCACAGGGGA)
10g.99912478C>ACA595455983DNMBPc.2261-3332G>T (n.2261-3332G>T)
c.124+1475G>T (n.124+1475G>T)
c.1157-3332G>T (n.1157-3332G>T)
c.-3+1475G>T (n.-3+1475G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912478C=CA1931534817DNMBPc.2261-3332G= (n.2261-3332G=)
c.124+1475G= (n.124+1475G=)
c.1157-3332G= (n.1157-3332G=)
c.-3+1475G= (n.-3+1475G=)
10g.99912478C>GCA1931534818DNMBPc.2261-3332G>C (n.2261-3332G>C)
c.124+1475G>C (n.124+1475G>C)
c.1157-3332G>C (n.1157-3332G>C)
c.-3+1475G>C (n.-3+1475G>C)
 dbSNP
10g.99912481delCA2789201452DNMBPc.2261-3332del (n.2261-3332del)
c.124+1475del (n.124+1475del)
c.1157-3332del (n.1157-3332del)
c.-3+1475del (n.-3+1475del)
10g.99912482_99912489delCA212868612DNMBPc.2261-3339_2261-3332del (n.2261-3339_2261-3332del)
c.124+1468_124+1475del (n.124+1468_124+1475del)
c.1157-3339_1157-3332del (n.1157-3339_1157-3332del)
c.-3+1468_-3+1475del (n.-3+1468_-3+1475del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912479C=CA1931534819DNMBPc.2261-3333G= (n.2261-3333G=)
c.124+1474G= (n.124+1474G=)
c.1157-3333G= (n.1157-3333G=)
c.-3+1474G= (n.-3+1474G=)
10g.99912479C>GCA931772081DNMBPc.2261-3333G>C (n.2261-3333G>C)
c.124+1474G>C (n.124+1474G>C)
c.1157-3333G>C (n.1157-3333G>C)
c.-3+1474G>C (n.-3+1474G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.99912481C=CA1931534820DNMBPc.2261-3335G= (n.2261-3335G=)
c.124+1472G= (n.124+1472G=)
c.1157-3335G= (n.1157-3335G=)
c.-3+1472G= (n.-3+1472G=)
10g.99912481C>TCA212868619DNMBPc.2261-3335G>A (n.2261-3335G>A)
c.124+1472G>A (n.124+1472G>A)
c.1157-3335G>A (n.1157-3335G>A)
c.-3+1472G>A (n.-3+1472G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched