Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99900540_99900548delinsCGCATTCAACA1183937196AGLc.3363-96_3363-88delinsCGCATTCAA (n.3363-96_3363-88delinsCGCATTCAA)
n.3574-96_3574-88delinsCGCATTCAA
c.3315-96_3315-88delinsCGCATTCAA (n.3315-96_3315-88delinsCGCATTCAA)
c.3312-96_3312-88delinsCGCATTCAA (n.3312-96_3312-88delinsCGCATTCAA)
c.1623-96_1623-88delinsCGCATTCAA (n.1623-96_1623-88delinsCGCATTCAA)
1g.99900541_99900548delCA1183937197AGLc.3363-95_3363-88del (n.3363-95_3363-88del)
n.3574-95_3574-88del
c.3315-95_3315-88del (n.3315-95_3315-88del)
c.3312-95_3312-88del (n.3312-95_3312-88del)
c.1623-95_1623-88del (n.1623-95_1623-88del)
 dbSNP
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n.3574-93A>G
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 gnomAD v4
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n.3574-90C>A
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 gnomAD v4
1g.99900546C=CA1183937199AGLc.3363-90C= (n.3363-90C=)
n.3574-90C=
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1g.99900546C>GCA1183937200AGLc.3363-90C>G (n.3363-90C>G)
n.3574-90C>G
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 dbSNP
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n.3574-90C>T
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 gnomAD v4
1g.99900547A>CCA2646738291AGLc.3363-89A>C (n.3363-89A>C)
n.3574-89A>C
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 gnomAD v4
1g.99900547A>GCA2646738290AGLc.3363-89A>G (n.3363-89A>G)
n.3574-89A>G
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 gnomAD v4
1g.99900548A>GCA2574444655AGLc.3363-88A>G (n.3363-88A>G)
n.3574-88A>G
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1g.99900549A>GCA2646738292AGLc.3363-87A>G (n.3363-87A>G)
n.3574-87A>G
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 gnomAD v4
1g.99900549A>TCA2574444656AGLc.3363-87A>T (n.3363-87A>T)
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1g.99900550A=CA1183937201AGLc.3363-86A= (n.3363-86A=)
n.3574-86A=
c.3315-86A= (n.3315-86A=)
c.3312-86A= (n.3312-86A=)
c.1623-86A= (n.1623-86A=)
1g.99900550A>GCA741012961AGLc.3363-86A>G (n.3363-86A>G)
n.3574-86A>G
c.3315-86A>G (n.3315-86A>G)
c.3312-86A>G (n.3312-86A>G)
c.1623-86A>G (n.1623-86A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900553_99900554delCA2646738293AGLc.3363-83_3363-82del (n.3363-83_3363-82del)
n.3574-83_3574-82del
c.3315-83_3315-82del (n.3315-83_3315-82del)
c.3312-83_3312-82del (n.3312-83_3312-82del)
c.1623-83_1623-82del (n.1623-83_1623-82del)
 gnomAD v4
1g.99900552A>GCA2646738295AGLc.3363-84A>G (n.3363-84A>G)
n.3574-84A>G
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c.3312-84A>G (n.3312-84A>G)
c.1623-84A>G (n.1623-84A>G)
 gnomAD v4
1g.99900552A>TCA2646738294AGLc.3363-84A>T (n.3363-84A>T)
n.3574-84A>T
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c.3312-84A>T (n.3312-84A>T)
c.1623-84A>T (n.1623-84A>T)
 gnomAD v4
1g.99900553T>CCA27539013AGLc.3363-83T>C (n.3363-83T>C)
n.3574-83T>C
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c.3312-83T>C (n.3312-83T>C)
c.1623-83T>C (n.1623-83T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900553T=CA1183937202AGLc.3363-83T= (n.3363-83T=)
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1g.99900554A=CA1183937203AGLc.3363-82A= (n.3363-82A=)
n.3574-82A=
c.3315-82A= (n.3315-82A=)
c.3312-82A= (n.3312-82A=)
c.1623-82A= (n.1623-82A=)
1g.99900554A>GCA524878290AGLc.3363-82A>G (n.3363-82A>G)
n.3574-82A>G
c.3315-82A>G (n.3315-82A>G)
c.3312-82A>G (n.3312-82A>G)
c.1623-82A>G (n.1623-82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900554A>TCA2646738296AGLc.3363-82A>T (n.3363-82A>T)
n.3574-82A>T
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c.3312-82A>T (n.3312-82A>T)
c.1623-82A>T (n.1623-82A>T)
 gnomAD v4
1g.99900555G>ACA1004945703AGLc.3363-81G>A (n.3363-81G>A)
n.3574-81G>A
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c.3312-81G>A (n.3312-81G>A)
c.1623-81G>A (n.1623-81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900555G>CCA524878291AGLc.3363-81G>C (n.3363-81G>C)
n.3574-81G>C
c.3315-81G>C (n.3315-81G>C)
c.3312-81G>C (n.3312-81G>C)
c.1623-81G>C (n.1623-81G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900555G=CA1183937204AGLc.3363-81G= (n.3363-81G=)
n.3574-81G=
c.3315-81G= (n.3315-81G=)
c.3312-81G= (n.3312-81G=)
c.1623-81G= (n.1623-81G=)
1g.99900555G>TCA2646738297AGLc.3363-81G>T (n.3363-81G>T)
n.3574-81G>T
c.3315-81G>T (n.3315-81G>T)
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 gnomAD v4
1g.99900556T>CCA2646738298AGLc.3363-80T>C (n.3363-80T>C)
n.3574-80T>C
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c.3312-80T>C (n.3312-80T>C)
c.1623-80T>C (n.1623-80T>C)
 gnomAD v4
1g.99900556T>GCA2646738299AGLc.3363-80T>G (n.3363-80T>G)
n.3574-80T>G
c.3315-80T>G (n.3315-80T>G)
c.3312-80T>G (n.3312-80T>G)
c.1623-80T>G (n.1623-80T>G)
 gnomAD v4
1g.99900557C>ACA2574444657AGLc.3363-79C>A (n.3363-79C>A)
n.3574-79C>A
c.3315-79C>A (n.3315-79C>A)
c.3312-79C>A (n.3312-79C>A)
c.1623-79C>A (n.1623-79C>A)
1g.99900558A>CCA2646738300AGLc.3363-78A>C (n.3363-78A>C)
n.3574-78A>C
c.3315-78A>C (n.3315-78A>C)
c.3312-78A>C (n.3312-78A>C)
c.1623-78A>C (n.1623-78A>C)
 gnomAD v4
1g.99900559C>ACA1183937205AGLc.3363-77C>A (n.3363-77C>A)
n.3574-77C>A
c.3315-77C>A (n.3315-77C>A)
c.3312-77C>A (n.3312-77C>A)
c.1623-77C>A (n.1623-77C>A)
 dbSNP
1g.99900559C=CA1142524833AGLc.3363-77C= (n.3363-77C=)
n.3574-77C=
c.3315-77C= (n.3315-77C=)
c.3312-77C= (n.3312-77C=)
c.1623-77C= (n.1623-77C=)
1g.99900559C>TCA27539022AGLc.3363-77C>T (n.3363-77C>T)
n.3574-77C>T
c.3315-77C>T (n.3315-77C>T)
c.3312-77C>T (n.3312-77C>T)
c.1623-77C>T (n.1623-77C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.99900560C>ACA2574444658AGLc.3363-76C>A (n.3363-76C>A)
n.3574-76C>A
c.3315-76C>A (n.3315-76C>A)
c.3312-76C>A (n.3312-76C>A)
c.1623-76C>A (n.1623-76C>A)
 gnomAD v4
1g.99900560C=CA1183937206AGLc.3363-76C= (n.3363-76C=)
n.3574-76C=
c.3315-76C= (n.3315-76C=)
c.3312-76C= (n.3312-76C=)
c.1623-76C= (n.1623-76C=)
1g.99900560C>TCA27539032AGLc.3363-76C>T (n.3363-76C>T)
n.3574-76C>T
c.3315-76C>T (n.3315-76C>T)
c.3312-76C>T (n.3312-76C>T)
c.1623-76C>T (n.1623-76C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900564delCA2646738301AGLc.3363-72del (n.3363-72del)
n.3574-72del
c.3315-72del (n.3315-72del)
c.3312-72del (n.3312-72del)
c.1623-72del (n.1623-72del)
 gnomAD v4
1g.99900562_99900590delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTTCA1183937207AGLc.3363-74_3363-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT (n.3363-74_3363-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT)
n.3574-74_3574-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT
c.3315-74_3315-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT (n.3315-74_3315-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT)
c.3312-74_3312-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT (n.3312-74_3312-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT)
c.1623-74_1623-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT (n.1623-74_1623-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT)
1g.99900568_99900595delCA1183937208AGLc.3363-68_3363-41del (n.3363-68_3363-41del)
n.3574-68_3574-41del
c.3315-68_3315-41del (n.3315-68_3315-41del)
c.3312-68_3312-41del (n.3312-68_3312-41del)
c.1623-68_1623-41del (n.1623-68_1623-41del)
 dbSNP
1g.99900565G>ACA2646738302AGLc.3363-71G>A (n.3363-71G>A)
n.3574-71G>A
c.3315-71G>A (n.3315-71G>A)
c.3312-71G>A (n.3312-71G>A)
c.1623-71G>A (n.1623-71G>A)
 gnomAD v4
1g.99900566T>GCA2646738303AGLc.3363-70T>G (n.3363-70T>G)
n.3574-70T>G
c.3315-70T>G (n.3315-70T>G)
c.3312-70T>G (n.3312-70T>G)
c.1623-70T>G (n.1623-70T>G)
 gnomAD v4
1g.99900569C>TCA2646738304AGLc.3363-67C>T (n.3363-67C>T)
n.3574-67C>T
c.3315-67C>T (n.3315-67C>T)
c.3312-67C>T (n.3312-67C>T)
c.1623-67C>T (n.1623-67C>T)
 gnomAD v4
1g.99900571G>TCA2574444659AGLc.3363-65G>T (n.3363-65G>T)
n.3574-65G>T
c.3315-65G>T (n.3315-65G>T)
c.3312-65G>T (n.3312-65G>T)
c.1623-65G>T (n.1623-65G>T)
 gnomAD v4
1g.99900572G>ACA2646738305AGLc.3363-64G>A (n.3363-64G>A)
n.3574-64G>A
c.3315-64G>A (n.3315-64G>A)
c.3312-64G>A (n.3312-64G>A)
c.1623-64G>A (n.1623-64G>A)
 gnomAD v4
1g.99900572G=CA1183937209AGLc.3363-64G= (n.3363-64G=)
n.3574-64G=
c.3315-64G= (n.3315-64G=)
c.3312-64G= (n.3312-64G=)
c.1623-64G= (n.1623-64G=)
1g.99900572G>TCA1183937210AGLc.3363-64G>T (n.3363-64G>T)
n.3574-64G>T
c.3315-64G>T (n.3315-64G>T)
c.3312-64G>T (n.3312-64G>T)
c.1623-64G>T (n.1623-64G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99900573T>GCA2646738306AGLc.3363-63T>G (n.3363-63T>G)
n.3574-63T>G
c.3315-63T>G (n.3315-63T>G)
c.3312-63T>G (n.3312-63T>G)
c.1623-63T>G (n.1623-63T>G)
 gnomAD v4
1g.99900574T>GCA2646738307AGLc.3363-62T>G (n.3363-62T>G)
n.3574-62T>G
c.3315-62T>G (n.3315-62T>G)
c.3312-62T>G (n.3312-62T>G)
c.1623-62T>G (n.1623-62T>G)
 gnomAD v4
1g.99900578G>ACA2646738308AGLc.3363-58G>A (n.3363-58G>A)
n.3574-58G>A
c.3315-58G>A (n.3315-58G>A)
c.3312-58G>A (n.3312-58G>A)
c.1623-58G>A (n.1623-58G>A)
 gnomAD v4
1g.99900578G>CCA741012971AGLc.3363-58G>C (n.3363-58G>C)
n.3574-58G>C
c.3315-58G>C (n.3315-58G>C)
c.3312-58G>C (n.3312-58G>C)
c.1623-58G>C (n.1623-58G>C)
 dbSNP
1g.99900578G=CA1183937211AGLc.3363-58G= (n.3363-58G=)
n.3574-58G=
c.3315-58G= (n.3315-58G=)
c.3312-58G= (n.3312-58G=)
c.1623-58G= (n.1623-58G=)
1g.99900578G>TCA2646738309AGLc.3363-58G>T (n.3363-58G>T)
n.3574-58G>T
c.3315-58G>T (n.3315-58G>T)
c.3312-58G>T (n.3312-58G>T)
c.1623-58G>T (n.1623-58G>T)
 gnomAD v4
1g.99900580C=CA1183937212AGLc.3363-56C= (n.3363-56C=)
n.3574-56C=
c.3315-56C= (n.3315-56C=)
c.3312-56C= (n.3312-56C=)
c.1623-56C= (n.1623-56C=)
1g.99900580C>TCA1004945712AGLc.3363-56C>T (n.3363-56C>T)
n.3574-56C>T
c.3315-56C>T (n.3315-56C>T)
c.3312-56C>T (n.3312-56C>T)
c.1623-56C>T (n.1623-56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900581T>CCA2646738310AGLc.3363-55T>C (n.3363-55T>C)
n.3574-55T>C
c.3315-55T>C (n.3315-55T>C)
c.3312-55T>C (n.3312-55T>C)
c.1623-55T>C (n.1623-55T>C)
 gnomAD v4
1g.99900583C>ACA2646738311AGLc.3363-53C>A (n.3363-53C>A)
n.3574-53C>A
c.3315-53C>A (n.3315-53C>A)
c.3312-53C>A (n.3312-53C>A)
c.1623-53C>A (n.1623-53C>A)
 gnomAD v4
1g.99900583C>TCA2646738312AGLc.3363-53C>T (n.3363-53C>T)
n.3574-53C>T
c.3315-53C>T (n.3315-53C>T)
c.3312-53C>T (n.3312-53C>T)
c.1623-53C>T (n.1623-53C>T)
 gnomAD v4
1g.99900584A>CCA2744756104AGLc.3363-52A>C (n.3363-52A>C)
n.3574-52A>C
c.3315-52A>C (n.3315-52A>C)
c.3312-52A>C (n.3312-52A>C)
c.1623-52A>C (n.1623-52A>C)
1g.99900584A>TCA2646738313AGLc.3363-52A>T (n.3363-52A>T)
n.3574-52A>T
c.3315-52A>T (n.3315-52A>T)
c.3312-52A>T (n.3312-52A>T)
c.1623-52A>T (n.1623-52A>T)
 gnomAD v4
1g.99900585A=CA1139810371AGLc.3363-51A= (n.3363-51A=)
n.3574-51A=
c.3315-51A= (n.3315-51A=)
c.3312-51A= (n.3312-51A=)
c.1623-51A= (n.1623-51A=)
1g.99900585A>CCA2581713542AGLc.3363-51A>C (n.3363-51A>C)
n.3574-51A>C
c.3315-51A>C (n.3315-51A>C)
c.3312-51A>C (n.3312-51A>C)
c.1623-51A>C (n.1623-51A>C)
1g.99900585A>GCA967062AGLc.3363-51A>G (n.3363-51A>G)
n.3574-51A>G
c.3315-51A>G (n.3315-51A>G)
c.3312-51A>G (n.3312-51A>G)
c.1623-51A>G (n.1623-51A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900585A>TCA967063AGLc.3363-51A>T (n.3363-51A>T)
n.3574-51A>T
c.3315-51A>T (n.3315-51A>T)
c.3312-51A>T (n.3312-51A>T)
c.1623-51A>T (n.1623-51A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99900586T>ACA1183937214AGLc.3363-50T>A (n.3363-50T>A)
n.3574-50T>A
c.3315-50T>A (n.3315-50T>A)
c.3312-50T>A (n.3312-50T>A)
c.1623-50T>A (n.1623-50T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99900586T>GCA2744756105AGLc.3363-50T>G (n.3363-50T>G)
n.3574-50T>G
c.3315-50T>G (n.3315-50T>G)
c.3312-50T>G (n.3312-50T>G)
c.1623-50T>G (n.1623-50T>G)
1g.99900586T=CA1183937213AGLc.3363-50T= (n.3363-50T=)
n.3574-50T=
c.3315-50T= (n.3315-50T=)
c.3312-50T= (n.3312-50T=)
c.1623-50T= (n.1623-50T=)
1g.99900590dupCA2646738314AGLc.3363-46dup (n.3363-46dup)
n.3574-46dup
c.3315-46dup (n.3315-46dup)
c.3312-46dup (n.3312-46dup)
c.1623-46dup (n.1623-46dup)
 gnomAD v4
1g.99900587T>ACA2646738315AGLc.3363-49T>A (n.3363-49T>A)
n.3574-49T>A
c.3315-49T>A (n.3315-49T>A)
c.3312-49T>A (n.3312-49T>A)
c.1623-49T>A (n.1623-49T>A)
 gnomAD v4
1g.99900589T>ACA967064AGLc.3363-47T>A (n.3363-47T>A)
n.3574-47T>A
c.3315-47T>A (n.3315-47T>A)
c.3312-47T>A (n.3312-47T>A)
c.1623-47T>A (n.1623-47T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99900589T=CA1183937215AGLc.3363-47T= (n.3363-47T=)
n.3574-47T=
c.3315-47T= (n.3315-47T=)
c.3312-47T= (n.3312-47T=)
c.1623-47T= (n.1623-47T=)
1g.99900591A>TCA2574444660AGLc.3363-45A>T (n.3363-45A>T)
n.3574-45A>T
c.3315-45A>T (n.3315-45A>T)
c.3312-45A>T (n.3312-45A>T)
c.1623-45A>T (n.1623-45A>T)
1g.99900592A=CA1183937216AGLc.3363-44A= (n.3363-44A=)
n.3574-44A=
c.3315-44A= (n.3315-44A=)
c.3312-44A= (n.3312-44A=)
c.1623-44A= (n.1623-44A=)
1g.99900592A>GCA27539098AGLc.3363-44A>G (n.3363-44A>G)
n.3574-44A>G
c.3315-44A>G (n.3315-44A>G)
c.3312-44A>G (n.3312-44A>G)
c.1623-44A>G (n.1623-44A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900593_99900597delinsGTGTTCA1183937217AGLc.3363-43_3363-39delinsGTGTT (n.3363-43_3363-39delinsGTGTT)
n.3574-43_3574-39delinsGTGTT
c.3315-43_3315-39delinsGTGTT (n.3315-43_3315-39delinsGTGTT)
c.3312-43_3312-39delinsGTGTT (n.3312-43_3312-39delinsGTGTT)
c.1623-43_1623-39delinsGTGTT (n.1623-43_1623-39delinsGTGTT)
1g.99900594T>CCA1183937219AGLc.3363-42T>C (n.3363-42T>C)
n.3574-42T>C
c.3315-42T>C (n.3315-42T>C)
c.3312-42T>C (n.3312-42T>C)
c.1623-42T>C (n.1623-42T>C)
 dbSNP
1g.99900594T=CA1183937218AGLc.3363-42T= (n.3363-42T=)
n.3574-42T=
c.3315-42T= (n.3315-42T=)
c.3312-42T= (n.3312-42T=)
c.1623-42T= (n.1623-42T=)
1g.99900599_99900602delCA967065AGLc.3363-37_3363-34del (n.3363-37_3363-34del)
n.3574-37_3574-34del
c.3315-37_3315-34del (n.3315-37_3315-34del)
c.3312-37_3312-34del (n.3312-37_3312-34del)
c.1623-37_1623-34del (n.1623-37_1623-34del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900595G>ACA2646738316AGLc.3363-41G>A (n.3363-41G>A)
n.3574-41G>A
c.3315-41G>A (n.3315-41G>A)
c.3312-41G>A (n.3312-41G>A)
c.1623-41G>A (n.1623-41G>A)
 gnomAD v4
1g.99900595G=CA1183937220AGLc.3363-41G= (n.3363-41G=)
n.3574-41G=
c.3315-41G= (n.3315-41G=)
c.3312-41G= (n.3312-41G=)
c.1623-41G= (n.1623-41G=)
1g.99900598dupCA524878292AGLc.3363-38dup (n.3363-38dup)
n.3574-38dup
c.3315-38dup (n.3315-38dup)
c.3312-38dup (n.3312-38dup)
c.1623-38dup (n.1623-38dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900597T>GCA2646738317AGLc.3363-39T>G (n.3363-39T>G)
n.3574-39T>G
c.3315-39T>G (n.3315-39T>G)
c.3312-39T>G (n.3312-39T>G)
c.1623-39T>G (n.1623-39T>G)
 gnomAD v4
1g.99900599G>CCA2646738318AGLc.3363-37G>C (n.3363-37G>C)
n.3574-37G>C
c.3315-37G>C (n.3315-37G>C)
c.3312-37G>C (n.3312-37G>C)
c.1623-37G>C (n.1623-37G>C)
 gnomAD v4
1g.99900604C>ACA2646738319AGLc.3363-32C>A (n.3363-32C>A)
n.3574-32C>A
c.3315-32C>A (n.3315-32C>A)
c.3312-32C>A (n.3312-32C>A)
c.1623-32C>A (n.1623-32C>A)
 gnomAD v4
1g.99900604C=CA1183937221AGLc.3363-32C= (n.3363-32C=)
n.3574-32C=
c.3315-32C= (n.3315-32C=)
c.3312-32C= (n.3312-32C=)
c.1623-32C= (n.1623-32C=)
1g.99900604C>TCA967066AGLc.3363-32C>T (n.3363-32C>T)
n.3574-32C>T
c.3315-32C>T (n.3315-32C>T)
c.3312-32C>T (n.3312-32C>T)
c.1623-32C>T (n.1623-32C>T)
 dbSNP ExAC
1g.99900605A=CA1183937222AGLc.3363-31A= (n.3363-31A=)
n.3574-31A=
c.3315-31A= (n.3315-31A=)
c.3312-31A= (n.3312-31A=)
c.1623-31A= (n.1623-31A=)
1g.99900605A>TCA967067AGLc.3363-31A>T (n.3363-31A>T)
n.3574-31A>T
c.3315-31A>T (n.3315-31A>T)
c.3312-31A>T (n.3312-31A>T)
c.1623-31A>T (n.1623-31A>T)
 dbSNP ExAC
1g.99900609C=CA1183937223AGLc.3363-27C= (n.3363-27C=)
n.3574-27C=
c.3315-27C= (n.3315-27C=)
c.3312-27C= (n.3312-27C=)
c.1623-27C= (n.1623-27C=)
1g.99900609C>TCA27539112AGLc.3363-27C>T (n.3363-27C>T)
n.3574-27C>T
c.3315-27C>T (n.3315-27C>T)
c.3312-27C>T (n.3312-27C>T)
c.1623-27C>T (n.1623-27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900612A=CA1143922503AGLc.3363-24A= (n.3363-24A=)
n.3574-24A=
c.3315-24A= (n.3315-24A=)
c.3312-24A= (n.3312-24A=)
c.1623-24A= (n.1623-24A=)
1g.99900612A>TCA27539119AGLc.3363-24A>T (n.3363-24A>T)
n.3574-24A>T
c.3315-24A>T (n.3315-24A>T)
c.3312-24A>T (n.3312-24A>T)
c.1623-24A>T (n.1623-24A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99900613T>CCA1183937225AGLc.3363-23T>C (n.3363-23T>C)
n.3574-23T>C
c.3315-23T>C (n.3315-23T>C)
c.3312-23T>C (n.3312-23T>C)
c.1623-23T>C (n.1623-23T>C)
 dbSNP
1g.99900613T=CA1183937224AGLc.3363-23T= (n.3363-23T=)
n.3574-23T=
c.3315-23T= (n.3315-23T=)
c.3312-23T= (n.3312-23T=)
c.1623-23T= (n.1623-23T=)
1g.99900614C>ACA2744756106AGLc.3363-22C>A (n.3363-22C>A)
n.3574-22C>A
c.3315-22C>A (n.3315-22C>A)
c.3312-22C>A (n.3312-22C>A)
c.1623-22C>A (n.1623-22C>A)
1g.99900614C=CA1183937226AGLc.3363-22C= (n.3363-22C=)
n.3574-22C=
c.3315-22C= (n.3315-22C=)
c.3312-22C= (n.3312-22C=)
c.1623-22C= (n.1623-22C=)
1g.99900614C>TCA1183937227AGLc.3363-22C>T (n.3363-22C>T)
n.3574-22C>T
c.3315-22C>T (n.3315-22C>T)
c.3312-22C>T (n.3312-22C>T)
c.1623-22C>T (n.1623-22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99900615C>ACA2574444661AGLc.3363-21C>A (n.3363-21C>A)
n.3574-21C>A
c.3315-21C>A (n.3315-21C>A)
c.3312-21C>A (n.3312-21C>A)
c.1623-21C>A (n.1623-21C>A)
1g.99900616A>CCA2646738320AGLc.3363-20A>C (n.3363-20A>C)
n.3574-20A>C
c.3315-20A>C (n.3315-20A>C)
c.3312-20A>C (n.3312-20A>C)
c.1623-20A>C (n.1623-20A>C)
 gnomAD v4
1g.99900618T>CCA2646738321AGLc.3363-18T>C (n.3363-18T>C)
n.3574-18T>C
c.3315-18T>C (n.3315-18T>C)
c.3312-18T>C (n.3312-18T>C)
c.1623-18T>C (n.1623-18T>C)
 gnomAD v4
1g.99900621A>GCA2574444662AGLc.3363-15A>G (n.3363-15A>G)
n.3574-15A>G
c.3315-15A>G (n.3315-15A>G)
c.3312-15A>G (n.3312-15A>G)
c.1623-15A>G (n.1623-15A>G)
1g.99900622T>ACA2646738322AGLc.3363-14T>A (n.3363-14T>A)
n.3574-14T>A
c.3315-14T>A (n.3315-14T>A)
c.3312-14T>A (n.3312-14T>A)
c.1623-14T>A (n.1623-14T>A)
 gnomAD v4
1g.99900623T>CCA2580063591AGLc.3363-13T>C (n.3363-13T>C)
n.3574-13T>C
c.3315-13T>C (n.3315-13T>C)
c.3312-13T>C (n.3312-13T>C)
c.1623-13T>C (n.1623-13T>C)
 ClinVar
1g.99900624C>ACA2646738323AGLc.3363-12C>A (n.3363-12C>A)
n.3574-12C>A
c.3315-12C>A (n.3315-12C>A)
c.3312-12C>A (n.3312-12C>A)
c.1623-12C>A (n.1623-12C>A)
 gnomAD v4
1g.99900624C=CA1183937229AGLc.3363-12C= (n.3363-12C=)
n.3574-12C=
c.3315-12C= (n.3315-12C=)
c.3312-12C= (n.3312-12C=)
c.1623-12C= (n.1623-12C=)
1g.99900624C>TCA1183937228AGLc.3363-12C>T (n.3363-12C>T)
n.3574-12C>T
c.3315-12C>T (n.3315-12C>T)
c.3312-12C>T (n.3312-12C>T)
c.1623-12C>T (n.1623-12C>T)
 dbSNP
1g.99900624_99900627delinsCTGTCA1183937230AGLc.3363-12_3363-9delinsCTGT (n.3363-12_3363-9delinsCTGT)
n.3574-12_3574-9delinsCTGT
c.3315-12_3315-9delinsCTGT (n.3315-12_3315-9delinsCTGT)
c.3312-12_3312-9delinsCTGT (n.3312-12_3312-9delinsCTGT)
c.1623-12_1623-9delinsCTGT (n.1623-12_1623-9delinsCTGT)
1g.99900629_99900631delCA967068AGLc.3363-7_3363-5del (n.3363-7_3363-5del)
n.3574-7_3574-5del
c.3315-7_3315-5del (n.3315-7_3315-5del)
c.3312-7_3312-5del (n.3312-7_3312-5del)
c.1623-7_1623-5del (n.1623-7_1623-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99900627T>CCA967069AGLc.3363-9T>C (n.3363-9T>C)
n.3574-9T>C
c.3315-9T>C (n.3315-9T>C)
c.3312-9T>C (n.3312-9T>C)
c.1623-9T>C (n.1623-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99900627T=CA1183937231AGLc.3363-9T= (n.3363-9T=)
n.3574-9T=
c.3315-9T= (n.3315-9T=)
c.3312-9T= (n.3312-9T=)
c.1623-9T= (n.1623-9T=)
1g.99900628delCA2499214924AGLc.3363-8del (n.3363-8del)
n.3574-8del
c.3315-8del (n.3315-8del)
c.3312-8del (n.3312-8del)
c.1623-8del (n.1623-8del)
 ClinVar dbSNP
1g.99900628T>ACA2574444663AGLc.3363-8T>A (n.3363-8T>A)
n.3574-8T>A
c.3315-8T>A (n.3315-8T>A)
c.3312-8T>A (n.3312-8T>A)
c.1623-8T>A (n.1623-8T>A)
1g.99900628T>CCA524878293AGLc.3363-8T>C (n.3363-8T>C)
n.3574-8T>C
c.3315-8T>C (n.3315-8T>C)
c.3312-8T>C (n.3312-8T>C)
c.1623-8T>C (n.1623-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99900628T=CA1183937232AGLc.3363-8T= (n.3363-8T=)
n.3574-8T=
c.3315-8T= (n.3315-8T=)
c.3312-8T= (n.3312-8T=)
c.1623-8T= (n.1623-8T=)
1g.99900629G>ACA2646738324AGLc.3363-7G>A (n.3363-7G>A)
n.3574-7G>A
c.3315-7G>A (n.3315-7G>A)
c.3312-7G>A (n.3312-7G>A)
c.1623-7G>A (n.1623-7G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99900630T>GCA2646738325AGLc.3363-6T>G (n.3363-6T>G)
n.3574-6T>G
c.3315-6T>G (n.3315-6T>G)
c.3312-6T>G (n.3312-6T>G)
c.1623-6T>G (n.1623-6T>G)
 gnomAD v4
1g.99900633T>CCA2646738326AGLc.3363-3T>C (n.3363-3T>C)
n.3574-3T>C
c.3315-3T>C (n.3315-3T>C)
c.3312-3T>C (n.3312-3T>C)
c.1623-3T>C (n.1623-3T>C)
 gnomAD v4
1g.99900634A=CA1183937233AGLc.3363-2A= (n.3363-2A=)
n.3574-2A=
c.3315-2A= (n.3315-2A=)
c.3312-2A= (n.3312-2A=)
c.1623-2A= (n.1623-2A=)
1g.99900634A>CCA341330414AGLc.3363-2A>C (n.3363-2A>C)
n.3574-2A>C
c.3315-2A>C (n.3315-2A>C)
c.3312-2A>C (n.3312-2A>C)
c.1623-2A>C (n.1623-2A>C)
1g.99900634A>GCA341330418AGLc.3363-2A>G (n.3363-2A>G)
n.3574-2A>G
c.3315-2A>G (n.3315-2A>G)
c.3312-2A>G (n.3312-2A>G)
c.1623-2A>G (n.1623-2A>G)
1g.99900634A>TCA967070AGLc.3363-2A>T (n.3363-2A>T)
n.3574-2A>T
c.3315-2A>T (n.3315-2A>T)
c.3312-2A>T (n.3312-2A>T)
c.1623-2A>T (n.1623-2A>T)
 dbSNP ExAC
1g.99900635G>ACA16040843AGLc.3363-1G>A (n.3363-1G>A)
n.3574-1G>A
c.3315-1G>A (n.3315-1G>A)
c.3312-1G>A (n.3312-1G>A)
c.1623-1G>A (n.1623-1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.99900635G>CCA341330435AGLc.3363-1G>C (n.3363-1G>C)
n.3574-1G>C
c.3315-1G>C (n.3315-1G>C)
c.3312-1G>C (n.3312-1G>C)
c.1623-1G>C (n.1623-1G>C)
1g.99900635G=CA1183937234AGLc.3363-1G= (n.3363-1G=)
n.3574-1G=
c.3315-1G= (n.3315-1G=)
c.3312-1G= (n.3312-1G=)
c.1623-1G= (n.1623-1G=)
1g.99900635G>TCA341330438AGLc.3363-1G>T (n.3363-1G>T)
n.3574-1G>T
c.3315-1G>T (n.3315-1G>T)
c.3312-1G>T (n.3312-1G>T)
c.1623-1G>T (n.1623-1G>T)
1g.99900636G>ACA419314752AGLc.3363G>A (p.Arg1121=)
n.3574G>A
c.3315G>A (p.Arg1105=)
c.3312G>A (p.Arg1104=)
c.1623G>A (p.Arg541=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99900636G>CCA341330440AGLc.3363G>C (p.Arg1121Ser)
n.3574G>C
c.3315G>C (p.Arg1105Ser)
c.3312G>C (p.Arg1104Ser)
c.1623G>C (p.Arg541Ser)
1g.99900636G=CA1183937235AGLc.3363G= (p.Arg1121=)
n.3574G=
c.3315G= (p.Arg1105=)
c.3312G= (p.Arg1104=)
c.1623G= (p.Arg541=)
1g.99900636G>TCA341330441AGLc.3363G>T (p.Arg1121Ser)
n.3574G>T
c.3315G>T (p.Arg1105Ser)
c.3312G>T (p.Arg1104Ser)
c.1623G>T (p.Arg541Ser)
 gnomAD v4
1g.99900637A>CCA341330442AGLc.3364A>C (p.Asn1122His)
n.3575A>C
c.3316A>C (p.Asn1106His)
c.3313A>C (p.Asn1105His)
c.1624A>C (p.Asn542His)
1g.99900637A>GCA341330444AGLc.3364A>G (p.Asn1122Asp)
n.3575A>G
c.3316A>G (p.Asn1106Asp)
c.3313A>G (p.Asn1105Asp)
c.1624A>G (p.Asn542Asp)
1g.99900637A>TCA341330447AGLc.3364A>T (p.Asn1122Tyr)
n.3575A>T
c.3316A>T (p.Asn1106Tyr)
c.3313A>T (p.Asn1105Tyr)
c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
1g.99900638A>CCA341330459AGLc.3365A>C (p.Asn1122Thr)
n.3576A>C
c.3317A>C (p.Asn1106Thr)
c.3314A>C (p.Asn1105Thr)
c.1625A>C (p.Asn542Thr)
1g.99900638A>GCA341330450AGLc.3365A>G (p.Asn1122Ser)
n.3576A>G
c.3317A>G (p.Asn1106Ser)
c.3314A>G (p.Asn1105Ser)
c.1625A>G (p.Asn542Ser)
 gnomAD v4
1g.99900638A>TCA341330453AGLc.3365A>T (p.Asn1122Ile)
n.3576A>T
c.3317A>T (p.Asn1106Ile)
c.3314A>T (p.Asn1105Ile)
c.1625A>T (p.Asn542Ile)
1g.99900639T>ACA341330463AGLc.3366T>A (p.Asn1122Lys)
n.3577T>A
c.3318T>A (p.Asn1106Lys)
c.3315T>A (p.Asn1105Lys)
c.1626T>A (p.Asn542Lys)
1g.99900639T>CCA419314753AGLc.3366T>C (p.Asn1122=)
n.3577T>C
c.3318T>C (p.Asn1106=)
c.3315T>C (p.Asn1105=)
c.1626T>C (p.Asn542=)
1g.99900639T>GCA341330466AGLc.3366T>G (p.Asn1122Lys)
n.3577T>G
c.3318T>G (p.Asn1106Lys)
c.3315T>G (p.Asn1105Lys)
c.1626T>G (p.Asn542Lys)
1g.99900640A=CA1183937236AGLc.3367A= (p.Ile1123=)
n.3578A=
c.3319A= (p.Ile1107=)
c.3316A= (p.Ile1106=)
c.1627A= (p.Ile543=)
1g.99900640A>CCA341330471AGLc.3367A>C (p.Ile1123Leu)
n.3578A>C
c.3319A>C (p.Ile1107Leu)
c.3316A>C (p.Ile1106Leu)
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
1g.99900640A>GCA967071AGLc.3367A>G (p.Ile1123Val)
n.3578A>G
c.3319A>G (p.Ile1107Val)
c.3316A>G (p.Ile1106Val)
c.1627A>G (p.Ile543Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900640A>TCA341330478AGLc.3367A>T (p.Ile1123Phe)
n.3578A>T
c.3319A>T (p.Ile1107Phe)
c.3316A>T (p.Ile1106Phe)
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
1g.99900641T>ACA341330486AGLc.3368T>A (p.Ile1123Asn)
n.3579T>A
c.3320T>A (p.Ile1107Asn)
c.3317T>A (p.Ile1106Asn)
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
1g.99900641T>CCA341330490AGLc.3368T>C (p.Ile1123Thr)
n.3579T>C
c.3320T>C (p.Ile1107Thr)
c.3317T>C (p.Ile1106Thr)
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
1g.99900641T>GCA341330493AGLc.3368T>G (p.Ile1123Ser)
n.3579T>G
c.3320T>G (p.Ile1107Ser)
c.3317T>G (p.Ile1106Ser)
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
1g.99900642T>ACA419314754AGLc.3369T>A (p.Ile1123=)
n.3580T>A
c.3321T>A (p.Ile1107=)
c.3318T>A (p.Ile1106=)
c.1629T>A (p.Ile543=)
1g.99900642T>CCA419314755AGLc.3369T>C (p.Ile1123=)
n.3580T>C
c.3321T>C (p.Ile1107=)
c.3318T>C (p.Ile1106=)
c.1629T>C (p.Ile543=)
1g.99900642T>GCA341330498AGLc.3369T>G (p.Ile1123Met)
n.3580T>G
c.3321T>G (p.Ile1107Met)
c.3318T>G (p.Ile1106Met)
c.1629T>G (p.Ile543Met)
1g.99900643A>CCA341330509AGLc.3370A>C (p.Ile1124Leu)
n.3581A>C
c.3322A>C (p.Ile1108Leu)
c.3319A>C (p.Ile1107Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
1g.99900643A>GCA341330510AGLc.3370A>G (p.Ile1124Val)
n.3581A>G
c.3322A>G (p.Ile1108Val)
c.3319A>G (p.Ile1107Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
1g.99900643A>TCA341330515AGLc.3370A>T (p.Ile1124Phe)
n.3581A>T
c.3322A>T (p.Ile1108Phe)
c.3319A>T (p.Ile1107Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)

Number of alleles fetched