Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99900530A>TCA2646738280AGLc.3363-106A>T (n.3363-106A>T)
n.3574-106A>T
c.3315-106A>T (n.3315-106A>T)
c.3312-106A>T (n.3312-106A>T)
c.1623-106A>T (n.1623-106A>T)
gnomAD v4
1g.99900531G>TCA2646738281AGLc.3363-105G>T (n.3363-105G>T)
n.3574-105G>T
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c.3312-105G>T (n.3312-105G>T)
c.1623-105G>T (n.1623-105G>T)
gnomAD v4
1g.99900532A=CA1183937186AGLc.3363-104A= (n.3363-104A=)
n.3574-104A=
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c.1623-104A= (n.1623-104A=)
1g.99900532A>TCA741012944AGLc.3363-104A>T (n.3363-104A>T)
n.3574-104A>T
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c.3312-104A>T (n.3312-104A>T)
c.1623-104A>T (n.1623-104A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900533G>TCA2646738282AGLc.3363-103G>T (n.3363-103G>T)
n.3574-103G>T
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gnomAD v4
1g.99900535G>ACA1183937189AGLc.3363-101G>A (n.3363-101G>A)
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dbSNP
1g.99900535G=CA1183937188AGLc.3363-101G= (n.3363-101G=)
n.3574-101G=
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1g.99900535G>TCA2646738283AGLc.3363-101G>T (n.3363-101G>T)
n.3574-101G>T
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gnomAD v4
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c.1623-101_1623-100delinsGA (n.1623-101_1623-100delinsGA)
1g.99900539dupCA524878289AGLc.3363-97dup (n.3363-97dup)
n.3574-97dup
c.3315-97dup (n.3315-97dup)
c.3312-97dup (n.3312-97dup)
c.1623-97dup (n.1623-97dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900539delCA1183937190AGLc.3363-97del (n.3363-97del)
n.3574-97del
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c.3312-97del (n.3312-97del)
c.1623-97del (n.1623-97del)
dbSNP
1g.99900537A=CA1183937191AGLc.3363-99A= (n.3363-99A=)
n.3574-99A=
c.3315-99A= (n.3315-99A=)
c.3312-99A= (n.3312-99A=)
c.1623-99A= (n.1623-99A=)
1g.99900537A>GCA1183937192AGLc.3363-99A>G (n.3363-99A>G)
n.3574-99A>G
c.3315-99A>G (n.3315-99A>G)
c.3312-99A>G (n.3312-99A>G)
c.1623-99A>G (n.1623-99A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99900538A>GCA2646738284AGLc.3363-98A>G (n.3363-98A>G)
n.3574-98A>G
c.3315-98A>G (n.3315-98A>G)
c.3312-98A>G (n.3312-98A>G)
c.1623-98A>G (n.1623-98A>G)
gnomAD v4
1g.99900539A=CA1183937194AGLc.3363-97A= (n.3363-97A=)
n.3574-97A=
c.3315-97A= (n.3315-97A=)
c.3312-97A= (n.3312-97A=)
c.1623-97A= (n.1623-97A=)
1g.99900539A>GCA1183937193AGLc.3363-97A>G (n.3363-97A>G)
n.3574-97A>G
c.3315-97A>G (n.3315-97A>G)
c.3312-97A>G (n.3312-97A>G)
c.1623-97A>G (n.1623-97A>G)
dbSNP
1g.99900540C>ACA2646738285AGLc.3363-96C>A (n.3363-96C>A)
n.3574-96C>A
c.3315-96C>A (n.3315-96C>A)
c.3312-96C>A (n.3312-96C>A)
c.1623-96C>A (n.1623-96C>A)
gnomAD v4
1g.99900540C=CA1183937195AGLc.3363-96C= (n.3363-96C=)
n.3574-96C=
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c.3312-96C= (n.3312-96C=)
c.1623-96C= (n.1623-96C=)
1g.99900540C>TCA27539009AGLc.3363-96C>T (n.3363-96C>T)
n.3574-96C>T
c.3315-96C>T (n.3315-96C>T)
c.3312-96C>T (n.3312-96C>T)
c.1623-96C>T (n.1623-96C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99900540_99900548delinsCGCATTCAACA1183937196AGLc.3363-96_3363-88delinsCGCATTCAA (n.3363-96_3363-88delinsCGCATTCAA)
n.3574-96_3574-88delinsCGCATTCAA
c.3315-96_3315-88delinsCGCATTCAA (n.3315-96_3315-88delinsCGCATTCAA)
c.3312-96_3312-88delinsCGCATTCAA (n.3312-96_3312-88delinsCGCATTCAA)
c.1623-96_1623-88delinsCGCATTCAA (n.1623-96_1623-88delinsCGCATTCAA)
1g.99900541G>ACA27539011AGLc.3363-95G>A (n.3363-95G>A)
n.3574-95G>A
c.3315-95G>A (n.3315-95G>A)
c.3312-95G>A (n.3312-95G>A)
c.1623-95G>A (n.1623-95G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900541G=CA1143442486AGLc.3363-95G= (n.3363-95G=)
n.3574-95G=
c.3315-95G= (n.3315-95G=)
c.3312-95G= (n.3312-95G=)
c.1623-95G= (n.1623-95G=)
1g.99900541G>TCA1183937198AGLc.3363-95G>T (n.3363-95G>T)
n.3574-95G>T
c.3315-95G>T (n.3315-95G>T)
c.3312-95G>T (n.3312-95G>T)
c.1623-95G>T (n.1623-95G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99900541_99900548delCA1183937197AGLc.3363-95_3363-88del (n.3363-95_3363-88del)
n.3574-95_3574-88del
c.3315-95_3315-88del (n.3315-95_3315-88del)
c.3312-95_3312-88del (n.3312-95_3312-88del)
c.1623-95_1623-88del (n.1623-95_1623-88del)
dbSNP
1g.99900542C>ACA2646738286AGLc.3363-94C>A (n.3363-94C>A)
n.3574-94C>A
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c.3312-94C>A (n.3312-94C>A)
c.1623-94C>A (n.1623-94C>A)
gnomAD v4
1g.99900543A>GCA2646738287AGLc.3363-93A>G (n.3363-93A>G)
n.3574-93A>G
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c.3312-93A>G (n.3312-93A>G)
c.1623-93A>G (n.1623-93A>G)
gnomAD v4
1g.99900546C>ACA2646738288AGLc.3363-90C>A (n.3363-90C>A)
n.3574-90C>A
c.3315-90C>A (n.3315-90C>A)
c.3312-90C>A (n.3312-90C>A)
c.1623-90C>A (n.1623-90C>A)
gnomAD v4
1g.99900546C=CA1183937199AGLc.3363-90C= (n.3363-90C=)
n.3574-90C=
c.3315-90C= (n.3315-90C=)
c.3312-90C= (n.3312-90C=)
c.1623-90C= (n.1623-90C=)
1g.99900546C>GCA1183937200AGLc.3363-90C>G (n.3363-90C>G)
n.3574-90C>G
c.3315-90C>G (n.3315-90C>G)
c.3312-90C>G (n.3312-90C>G)
c.1623-90C>G (n.1623-90C>G)
dbSNP
1g.99900546C>TCA2646738289AGLc.3363-90C>T (n.3363-90C>T)
n.3574-90C>T
c.3315-90C>T (n.3315-90C>T)
c.3312-90C>T (n.3312-90C>T)
c.1623-90C>T (n.1623-90C>T)
gnomAD v4
1g.99900547A>CCA2646738291AGLc.3363-89A>C (n.3363-89A>C)
n.3574-89A>C
c.3315-89A>C (n.3315-89A>C)
c.3312-89A>C (n.3312-89A>C)
c.1623-89A>C (n.1623-89A>C)
gnomAD v4
1g.99900547A>GCA2646738290AGLc.3363-89A>G (n.3363-89A>G)
n.3574-89A>G
c.3315-89A>G (n.3315-89A>G)
c.3312-89A>G (n.3312-89A>G)
c.1623-89A>G (n.1623-89A>G)
gnomAD v4
1g.99900548A>GCA2574444655AGLc.3363-88A>G (n.3363-88A>G)
n.3574-88A>G
c.3315-88A>G (n.3315-88A>G)
c.3312-88A>G (n.3312-88A>G)
c.1623-88A>G (n.1623-88A>G)
1g.99900549A>GCA2646738292AGLc.3363-87A>G (n.3363-87A>G)
n.3574-87A>G
c.3315-87A>G (n.3315-87A>G)
c.3312-87A>G (n.3312-87A>G)
c.1623-87A>G (n.1623-87A>G)
gnomAD v4
1g.99900549A>TCA2574444656AGLc.3363-87A>T (n.3363-87A>T)
n.3574-87A>T
c.3315-87A>T (n.3315-87A>T)
c.3312-87A>T (n.3312-87A>T)
c.1623-87A>T (n.1623-87A>T)
1g.99900550A=CA1183937201AGLc.3363-86A= (n.3363-86A=)
n.3574-86A=
c.3315-86A= (n.3315-86A=)
c.3312-86A= (n.3312-86A=)
c.1623-86A= (n.1623-86A=)
1g.99900550A>GCA741012961AGLc.3363-86A>G (n.3363-86A>G)
n.3574-86A>G
c.3315-86A>G (n.3315-86A>G)
c.3312-86A>G (n.3312-86A>G)
c.1623-86A>G (n.1623-86A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900553_99900554delCA2646738293AGLc.3363-83_3363-82del (n.3363-83_3363-82del)
n.3574-83_3574-82del
c.3315-83_3315-82del (n.3315-83_3315-82del)
c.3312-83_3312-82del (n.3312-83_3312-82del)
c.1623-83_1623-82del (n.1623-83_1623-82del)
gnomAD v4
1g.99900552A>GCA2646738295AGLc.3363-84A>G (n.3363-84A>G)
n.3574-84A>G
c.3315-84A>G (n.3315-84A>G)
c.3312-84A>G (n.3312-84A>G)
c.1623-84A>G (n.1623-84A>G)
gnomAD v4
1g.99900552A>TCA2646738294AGLc.3363-84A>T (n.3363-84A>T)
n.3574-84A>T
c.3315-84A>T (n.3315-84A>T)
c.3312-84A>T (n.3312-84A>T)
c.1623-84A>T (n.1623-84A>T)
gnomAD v4
1g.99900553T>CCA27539013AGLc.3363-83T>C (n.3363-83T>C)
n.3574-83T>C
c.3315-83T>C (n.3315-83T>C)
c.3312-83T>C (n.3312-83T>C)
c.1623-83T>C (n.1623-83T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900553T=CA1183937202AGLc.3363-83T= (n.3363-83T=)
n.3574-83T=
c.3315-83T= (n.3315-83T=)
c.3312-83T= (n.3312-83T=)
c.1623-83T= (n.1623-83T=)
1g.99900554A=CA1183937203AGLc.3363-82A= (n.3363-82A=)
n.3574-82A=
c.3315-82A= (n.3315-82A=)
c.3312-82A= (n.3312-82A=)
c.1623-82A= (n.1623-82A=)
1g.99900554A>GCA524878290AGLc.3363-82A>G (n.3363-82A>G)
n.3574-82A>G
c.3315-82A>G (n.3315-82A>G)
c.3312-82A>G (n.3312-82A>G)
c.1623-82A>G (n.1623-82A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900554A>TCA2646738296AGLc.3363-82A>T (n.3363-82A>T)
n.3574-82A>T
c.3315-82A>T (n.3315-82A>T)
c.3312-82A>T (n.3312-82A>T)
c.1623-82A>T (n.1623-82A>T)
gnomAD v4
1g.99900555G>ACA1004945703AGLc.3363-81G>A (n.3363-81G>A)
n.3574-81G>A
c.3315-81G>A (n.3315-81G>A)
c.3312-81G>A (n.3312-81G>A)
c.1623-81G>A (n.1623-81G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900555G>CCA524878291AGLc.3363-81G>C (n.3363-81G>C)
n.3574-81G>C
c.3315-81G>C (n.3315-81G>C)
c.3312-81G>C (n.3312-81G>C)
c.1623-81G>C (n.1623-81G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900555G=CA1183937204AGLc.3363-81G= (n.3363-81G=)
n.3574-81G=
c.3315-81G= (n.3315-81G=)
c.3312-81G= (n.3312-81G=)
c.1623-81G= (n.1623-81G=)
1g.99900555G>TCA2646738297AGLc.3363-81G>T (n.3363-81G>T)
n.3574-81G>T
c.3315-81G>T (n.3315-81G>T)
c.3312-81G>T (n.3312-81G>T)
c.1623-81G>T (n.1623-81G>T)
gnomAD v4
1g.99900556T>CCA2646738298AGLc.3363-80T>C (n.3363-80T>C)
n.3574-80T>C
c.3315-80T>C (n.3315-80T>C)
c.3312-80T>C (n.3312-80T>C)
c.1623-80T>C (n.1623-80T>C)
gnomAD v4
1g.99900556T>GCA2646738299AGLc.3363-80T>G (n.3363-80T>G)
n.3574-80T>G
c.3315-80T>G (n.3315-80T>G)
c.3312-80T>G (n.3312-80T>G)
c.1623-80T>G (n.1623-80T>G)
gnomAD v4
1g.99900557C>ACA2574444657AGLc.3363-79C>A (n.3363-79C>A)
n.3574-79C>A
c.3315-79C>A (n.3315-79C>A)
c.3312-79C>A (n.3312-79C>A)
c.1623-79C>A (n.1623-79C>A)
1g.99900558A>CCA2646738300AGLc.3363-78A>C (n.3363-78A>C)
n.3574-78A>C
c.3315-78A>C (n.3315-78A>C)
c.3312-78A>C (n.3312-78A>C)
c.1623-78A>C (n.1623-78A>C)
gnomAD v4
1g.99900559C>ACA1183937205AGLc.3363-77C>A (n.3363-77C>A)
n.3574-77C>A
c.3315-77C>A (n.3315-77C>A)
c.3312-77C>A (n.3312-77C>A)
c.1623-77C>A (n.1623-77C>A)
dbSNP
1g.99900559C=CA1142524833AGLc.3363-77C= (n.3363-77C=)
n.3574-77C=
c.3315-77C= (n.3315-77C=)
c.3312-77C= (n.3312-77C=)
c.1623-77C= (n.1623-77C=)
1g.99900559C>TCA27539022AGLc.3363-77C>T (n.3363-77C>T)
n.3574-77C>T
c.3315-77C>T (n.3315-77C>T)
c.3312-77C>T (n.3312-77C>T)
c.1623-77C>T (n.1623-77C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.99900560C>ACA2574444658AGLc.3363-76C>A (n.3363-76C>A)
n.3574-76C>A
c.3315-76C>A (n.3315-76C>A)
c.3312-76C>A (n.3312-76C>A)
c.1623-76C>A (n.1623-76C>A)
gnomAD v4
1g.99900560C=CA1183937206AGLc.3363-76C= (n.3363-76C=)
n.3574-76C=
c.3315-76C= (n.3315-76C=)
c.3312-76C= (n.3312-76C=)
c.1623-76C= (n.1623-76C=)
1g.99900560C>TCA27539032AGLc.3363-76C>T (n.3363-76C>T)
n.3574-76C>T
c.3315-76C>T (n.3315-76C>T)
c.3312-76C>T (n.3312-76C>T)
c.1623-76C>T (n.1623-76C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900564delCA2646738301AGLc.3363-72del (n.3363-72del)
n.3574-72del
c.3315-72del (n.3315-72del)
c.3312-72del (n.3312-72del)
c.1623-72del (n.1623-72del)
gnomAD v4
1g.99900562_99900590delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTTCA1183937207AGLc.3363-74_3363-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT (n.3363-74_3363-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT)
n.3574-74_3574-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT
c.3315-74_3315-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT (n.3315-74_3315-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT)
c.3312-74_3312-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT (n.3312-74_3312-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT)
c.1623-74_1623-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT (n.1623-74_1623-46delinsAAAGTGACTGGTTTTTGTCTTCAATTTTT)
1g.99900568_99900595delCA1183937208AGLc.3363-68_3363-41del (n.3363-68_3363-41del)
n.3574-68_3574-41del
c.3315-68_3315-41del (n.3315-68_3315-41del)
c.3312-68_3312-41del (n.3312-68_3312-41del)
c.1623-68_1623-41del (n.1623-68_1623-41del)
dbSNP
1g.99900565G>ACA2646738302AGLc.3363-71G>A (n.3363-71G>A)
n.3574-71G>A
c.3315-71G>A (n.3315-71G>A)
c.3312-71G>A (n.3312-71G>A)
c.1623-71G>A (n.1623-71G>A)
gnomAD v4
1g.99900566T>GCA2646738303AGLc.3363-70T>G (n.3363-70T>G)
n.3574-70T>G
c.3315-70T>G (n.3315-70T>G)
c.3312-70T>G (n.3312-70T>G)
c.1623-70T>G (n.1623-70T>G)
gnomAD v4
1g.99900569C>TCA2646738304AGLc.3363-67C>T (n.3363-67C>T)
n.3574-67C>T
c.3315-67C>T (n.3315-67C>T)
c.3312-67C>T (n.3312-67C>T)
c.1623-67C>T (n.1623-67C>T)
gnomAD v4
1g.99900571G>TCA2574444659AGLc.3363-65G>T (n.3363-65G>T)
n.3574-65G>T
c.3315-65G>T (n.3315-65G>T)
c.3312-65G>T (n.3312-65G>T)
c.1623-65G>T (n.1623-65G>T)
gnomAD v4
1g.99900572G>ACA2646738305AGLc.3363-64G>A (n.3363-64G>A)
n.3574-64G>A
c.3315-64G>A (n.3315-64G>A)
c.3312-64G>A (n.3312-64G>A)
c.1623-64G>A (n.1623-64G>A)
gnomAD v4
1g.99900572G=CA1183937209AGLc.3363-64G= (n.3363-64G=)
n.3574-64G=
c.3315-64G= (n.3315-64G=)
c.3312-64G= (n.3312-64G=)
c.1623-64G= (n.1623-64G=)
1g.99900572G>TCA1183937210AGLc.3363-64G>T (n.3363-64G>T)
n.3574-64G>T
c.3315-64G>T (n.3315-64G>T)
c.3312-64G>T (n.3312-64G>T)
c.1623-64G>T (n.1623-64G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99900573T>GCA2646738306AGLc.3363-63T>G (n.3363-63T>G)
n.3574-63T>G
c.3315-63T>G (n.3315-63T>G)
c.3312-63T>G (n.3312-63T>G)
c.1623-63T>G (n.1623-63T>G)
gnomAD v4
1g.99900574T>GCA2646738307AGLc.3363-62T>G (n.3363-62T>G)
n.3574-62T>G
c.3315-62T>G (n.3315-62T>G)
c.3312-62T>G (n.3312-62T>G)
c.1623-62T>G (n.1623-62T>G)
gnomAD v4
1g.99900578G>ACA2646738308AGLc.3363-58G>A (n.3363-58G>A)
n.3574-58G>A
c.3315-58G>A (n.3315-58G>A)
c.3312-58G>A (n.3312-58G>A)
c.1623-58G>A (n.1623-58G>A)
gnomAD v4
1g.99900578G>CCA741012971AGLc.3363-58G>C (n.3363-58G>C)
n.3574-58G>C
c.3315-58G>C (n.3315-58G>C)
c.3312-58G>C (n.3312-58G>C)
c.1623-58G>C (n.1623-58G>C)
dbSNP
1g.99900578G=CA1183937211AGLc.3363-58G= (n.3363-58G=)
n.3574-58G=
c.3315-58G= (n.3315-58G=)
c.3312-58G= (n.3312-58G=)
c.1623-58G= (n.1623-58G=)
1g.99900578G>TCA2646738309AGLc.3363-58G>T (n.3363-58G>T)
n.3574-58G>T
c.3315-58G>T (n.3315-58G>T)
c.3312-58G>T (n.3312-58G>T)
c.1623-58G>T (n.1623-58G>T)
gnomAD v4
1g.99900580C=CA1183937212AGLc.3363-56C= (n.3363-56C=)
n.3574-56C=
c.3315-56C= (n.3315-56C=)
c.3312-56C= (n.3312-56C=)
c.1623-56C= (n.1623-56C=)
1g.99900580C>TCA1004945712AGLc.3363-56C>T (n.3363-56C>T)
n.3574-56C>T
c.3315-56C>T (n.3315-56C>T)
c.3312-56C>T (n.3312-56C>T)
c.1623-56C>T (n.1623-56C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900581T>CCA2646738310AGLc.3363-55T>C (n.3363-55T>C)
n.3574-55T>C
c.3315-55T>C (n.3315-55T>C)
c.3312-55T>C (n.3312-55T>C)
c.1623-55T>C (n.1623-55T>C)
gnomAD v4
1g.99900583C>ACA2646738311AGLc.3363-53C>A (n.3363-53C>A)
n.3574-53C>A
c.3315-53C>A (n.3315-53C>A)
c.3312-53C>A (n.3312-53C>A)
c.1623-53C>A (n.1623-53C>A)
gnomAD v4
1g.99900583C>TCA2646738312AGLc.3363-53C>T (n.3363-53C>T)
n.3574-53C>T
c.3315-53C>T (n.3315-53C>T)
c.3312-53C>T (n.3312-53C>T)
c.1623-53C>T (n.1623-53C>T)
gnomAD v4
1g.99900584A>CCA2744756104AGLc.3363-52A>C (n.3363-52A>C)
n.3574-52A>C
c.3315-52A>C (n.3315-52A>C)
c.3312-52A>C (n.3312-52A>C)
c.1623-52A>C (n.1623-52A>C)
1g.99900584A>TCA2646738313AGLc.3363-52A>T (n.3363-52A>T)
n.3574-52A>T
c.3315-52A>T (n.3315-52A>T)
c.3312-52A>T (n.3312-52A>T)
c.1623-52A>T (n.1623-52A>T)
gnomAD v4
1g.99900585A=CA1139810371AGLc.3363-51A= (n.3363-51A=)
n.3574-51A=
c.3315-51A= (n.3315-51A=)
c.3312-51A= (n.3312-51A=)
c.1623-51A= (n.1623-51A=)
1g.99900585A>CCA2581713542AGLc.3363-51A>C (n.3363-51A>C)
n.3574-51A>C
c.3315-51A>C (n.3315-51A>C)
c.3312-51A>C (n.3312-51A>C)
c.1623-51A>C (n.1623-51A>C)
1g.99900585A>GCA967062AGLc.3363-51A>G (n.3363-51A>G)
n.3574-51A>G
c.3315-51A>G (n.3315-51A>G)
c.3312-51A>G (n.3312-51A>G)
c.1623-51A>G (n.1623-51A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900585A>TCA967063AGLc.3363-51A>T (n.3363-51A>T)
n.3574-51A>T
c.3315-51A>T (n.3315-51A>T)
c.3312-51A>T (n.3312-51A>T)
c.1623-51A>T (n.1623-51A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99900586T>ACA1183937214AGLc.3363-50T>A (n.3363-50T>A)
n.3574-50T>A
c.3315-50T>A (n.3315-50T>A)
c.3312-50T>A (n.3312-50T>A)
c.1623-50T>A (n.1623-50T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.99900586T>GCA2744756105AGLc.3363-50T>G (n.3363-50T>G)
n.3574-50T>G
c.3315-50T>G (n.3315-50T>G)
c.3312-50T>G (n.3312-50T>G)
c.1623-50T>G (n.1623-50T>G)
1g.99900586T=CA1183937213AGLc.3363-50T= (n.3363-50T=)
n.3574-50T=
c.3315-50T= (n.3315-50T=)
c.3312-50T= (n.3312-50T=)
c.1623-50T= (n.1623-50T=)
1g.99900590dupCA2646738314AGLc.3363-46dup (n.3363-46dup)
n.3574-46dup
c.3315-46dup (n.3315-46dup)
c.3312-46dup (n.3312-46dup)
c.1623-46dup (n.1623-46dup)
gnomAD v4
1g.99900587T>ACA2646738315AGLc.3363-49T>A (n.3363-49T>A)
n.3574-49T>A
c.3315-49T>A (n.3315-49T>A)
c.3312-49T>A (n.3312-49T>A)
c.1623-49T>A (n.1623-49T>A)
gnomAD v4
1g.99900589T>ACA967064AGLc.3363-47T>A (n.3363-47T>A)
n.3574-47T>A
c.3315-47T>A (n.3315-47T>A)
c.3312-47T>A (n.3312-47T>A)
c.1623-47T>A (n.1623-47T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99900589T=CA1183937215AGLc.3363-47T= (n.3363-47T=)
n.3574-47T=
c.3315-47T= (n.3315-47T=)
c.3312-47T= (n.3312-47T=)
c.1623-47T= (n.1623-47T=)
1g.99900591A>TCA2574444660AGLc.3363-45A>T (n.3363-45A>T)
n.3574-45A>T
c.3315-45A>T (n.3315-45A>T)
c.3312-45A>T (n.3312-45A>T)
c.1623-45A>T (n.1623-45A>T)
1g.99900592A=CA1183937216AGLc.3363-44A= (n.3363-44A=)
n.3574-44A=
c.3315-44A= (n.3315-44A=)
c.3312-44A= (n.3312-44A=)
c.1623-44A= (n.1623-44A=)
1g.99900592A>GCA27539098AGLc.3363-44A>G (n.3363-44A>G)
n.3574-44A>G
c.3315-44A>G (n.3315-44A>G)
c.3312-44A>G (n.3312-44A>G)
c.1623-44A>G (n.1623-44A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900593_99900597delinsGTGTTCA1183937217AGLc.3363-43_3363-39delinsGTGTT (n.3363-43_3363-39delinsGTGTT)
n.3574-43_3574-39delinsGTGTT
c.3315-43_3315-39delinsGTGTT (n.3315-43_3315-39delinsGTGTT)
c.3312-43_3312-39delinsGTGTT (n.3312-43_3312-39delinsGTGTT)
c.1623-43_1623-39delinsGTGTT (n.1623-43_1623-39delinsGTGTT)
1g.99900594T>CCA1183937219AGLc.3363-42T>C (n.3363-42T>C)
n.3574-42T>C
c.3315-42T>C (n.3315-42T>C)
c.3312-42T>C (n.3312-42T>C)
c.1623-42T>C (n.1623-42T>C)
dbSNP
1g.99900594T=CA1183937218AGLc.3363-42T= (n.3363-42T=)
n.3574-42T=
c.3315-42T= (n.3315-42T=)
c.3312-42T= (n.3312-42T=)
c.1623-42T= (n.1623-42T=)
1g.99900599_99900602delCA967065AGLc.3363-37_3363-34del (n.3363-37_3363-34del)
n.3574-37_3574-34del
c.3315-37_3315-34del (n.3315-37_3315-34del)
c.3312-37_3312-34del (n.3312-37_3312-34del)
c.1623-37_1623-34del (n.1623-37_1623-34del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900595G>ACA2646738316AGLc.3363-41G>A (n.3363-41G>A)
n.3574-41G>A
c.3315-41G>A (n.3315-41G>A)
c.3312-41G>A (n.3312-41G>A)
c.1623-41G>A (n.1623-41G>A)
gnomAD v4
1g.99900595G=CA1183937220AGLc.3363-41G= (n.3363-41G=)
n.3574-41G=
c.3315-41G= (n.3315-41G=)
c.3312-41G= (n.3312-41G=)
c.1623-41G= (n.1623-41G=)
1g.99900598dupCA524878292AGLc.3363-38dup (n.3363-38dup)
n.3574-38dup
c.3315-38dup (n.3315-38dup)
c.3312-38dup (n.3312-38dup)
c.1623-38dup (n.1623-38dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900597T>GCA2646738317AGLc.3363-39T>G (n.3363-39T>G)
n.3574-39T>G
c.3315-39T>G (n.3315-39T>G)
c.3312-39T>G (n.3312-39T>G)
c.1623-39T>G (n.1623-39T>G)
gnomAD v4
1g.99900599G>CCA2646738318AGLc.3363-37G>C (n.3363-37G>C)
n.3574-37G>C
c.3315-37G>C (n.3315-37G>C)
c.3312-37G>C (n.3312-37G>C)
c.1623-37G>C (n.1623-37G>C)
gnomAD v4
1g.99900604C>ACA2646738319AGLc.3363-32C>A (n.3363-32C>A)
n.3574-32C>A
c.3315-32C>A (n.3315-32C>A)
c.3312-32C>A (n.3312-32C>A)
c.1623-32C>A (n.1623-32C>A)
gnomAD v4
1g.99900604C=CA1183937221AGLc.3363-32C= (n.3363-32C=)
n.3574-32C=
c.3315-32C= (n.3315-32C=)
c.3312-32C= (n.3312-32C=)
c.1623-32C= (n.1623-32C=)
1g.99900604C>TCA967066AGLc.3363-32C>T (n.3363-32C>T)
n.3574-32C>T
c.3315-32C>T (n.3315-32C>T)
c.3312-32C>T (n.3312-32C>T)
c.1623-32C>T (n.1623-32C>T)
dbSNP ExAC
1g.99900605A=CA1183937222AGLc.3363-31A= (n.3363-31A=)
n.3574-31A=
c.3315-31A= (n.3315-31A=)
c.3312-31A= (n.3312-31A=)
c.1623-31A= (n.1623-31A=)
1g.99900605A>TCA967067AGLc.3363-31A>T (n.3363-31A>T)
n.3574-31A>T
c.3315-31A>T (n.3315-31A>T)
c.3312-31A>T (n.3312-31A>T)
c.1623-31A>T (n.1623-31A>T)
dbSNP ExAC
1g.99900609C=CA1183937223AGLc.3363-27C= (n.3363-27C=)
n.3574-27C=
c.3315-27C= (n.3315-27C=)
c.3312-27C= (n.3312-27C=)
c.1623-27C= (n.1623-27C=)
1g.99900609C>TCA27539112AGLc.3363-27C>T (n.3363-27C>T)
n.3574-27C>T
c.3315-27C>T (n.3315-27C>T)
c.3312-27C>T (n.3312-27C>T)
c.1623-27C>T (n.1623-27C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99900612A=CA1143922503AGLc.3363-24A= (n.3363-24A=)
n.3574-24A=
c.3315-24A= (n.3315-24A=)
c.3312-24A= (n.3312-24A=)
c.1623-24A= (n.1623-24A=)
1g.99900612A>TCA27539119AGLc.3363-24A>T (n.3363-24A>T)
n.3574-24A>T
c.3315-24A>T (n.3315-24A>T)
c.3312-24A>T (n.3312-24A>T)
c.1623-24A>T (n.1623-24A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99900613T>CCA1183937225AGLc.3363-23T>C (n.3363-23T>C)
n.3574-23T>C
c.3315-23T>C (n.3315-23T>C)
c.3312-23T>C (n.3312-23T>C)
c.1623-23T>C (n.1623-23T>C)
dbSNP
1g.99900613T=CA1183937224AGLc.3363-23T= (n.3363-23T=)
n.3574-23T=
c.3315-23T= (n.3315-23T=)
c.3312-23T= (n.3312-23T=)
c.1623-23T= (n.1623-23T=)
1g.99900614C>ACA2744756106AGLc.3363-22C>A (n.3363-22C>A)
n.3574-22C>A
c.3315-22C>A (n.3315-22C>A)
c.3312-22C>A (n.3312-22C>A)
c.1623-22C>A (n.1623-22C>A)
1g.99900614C=CA1183937226AGLc.3363-22C= (n.3363-22C=)
n.3574-22C=
c.3315-22C= (n.3315-22C=)
c.3312-22C= (n.3312-22C=)
c.1623-22C= (n.1623-22C=)
1g.99900614C>TCA1183937227AGLc.3363-22C>T (n.3363-22C>T)
n.3574-22C>T
c.3315-22C>T (n.3315-22C>T)
c.3312-22C>T (n.3312-22C>T)
c.1623-22C>T (n.1623-22C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99900615C>ACA2574444661AGLc.3363-21C>A (n.3363-21C>A)
n.3574-21C>A
c.3315-21C>A (n.3315-21C>A)
c.3312-21C>A (n.3312-21C>A)
c.1623-21C>A (n.1623-21C>A)
1g.99900616A>CCA2646738320AGLc.3363-20A>C (n.3363-20A>C)
n.3574-20A>C
c.3315-20A>C (n.3315-20A>C)
c.3312-20A>C (n.3312-20A>C)
c.1623-20A>C (n.1623-20A>C)
gnomAD v4
1g.99900618T>CCA2646738321AGLc.3363-18T>C (n.3363-18T>C)
n.3574-18T>C
c.3315-18T>C (n.3315-18T>C)
c.3312-18T>C (n.3312-18T>C)
c.1623-18T>C (n.1623-18T>C)
gnomAD v4
1g.99900621A>GCA2574444662AGLc.3363-15A>G (n.3363-15A>G)
n.3574-15A>G
c.3315-15A>G (n.3315-15A>G)
c.3312-15A>G (n.3312-15A>G)
c.1623-15A>G (n.1623-15A>G)
1g.99900622T>ACA2646738322AGLc.3363-14T>A (n.3363-14T>A)
n.3574-14T>A
c.3315-14T>A (n.3315-14T>A)
c.3312-14T>A (n.3312-14T>A)
c.1623-14T>A (n.1623-14T>A)
gnomAD v4
1g.99900623T>CCA2580063591AGLc.3363-13T>C (n.3363-13T>C)
n.3574-13T>C
c.3315-13T>C (n.3315-13T>C)
c.3312-13T>C (n.3312-13T>C)
c.1623-13T>C (n.1623-13T>C)
ClinVar
1g.99900624C>ACA2646738323AGLc.3363-12C>A (n.3363-12C>A)
n.3574-12C>A
c.3315-12C>A (n.3315-12C>A)
c.3312-12C>A (n.3312-12C>A)
c.1623-12C>A (n.1623-12C>A)
gnomAD v4
1g.99900624C=CA1183937229AGLc.3363-12C= (n.3363-12C=)
n.3574-12C=
c.3315-12C= (n.3315-12C=)
c.3312-12C= (n.3312-12C=)
c.1623-12C= (n.1623-12C=)
1g.99900624C>TCA1183937228AGLc.3363-12C>T (n.3363-12C>T)
n.3574-12C>T
c.3315-12C>T (n.3315-12C>T)
c.3312-12C>T (n.3312-12C>T)
c.1623-12C>T (n.1623-12C>T)
dbSNP
1g.99900624_99900627delinsCTGTCA1183937230AGLc.3363-12_3363-9delinsCTGT (n.3363-12_3363-9delinsCTGT)
n.3574-12_3574-9delinsCTGT
c.3315-12_3315-9delinsCTGT (n.3315-12_3315-9delinsCTGT)
c.3312-12_3312-9delinsCTGT (n.3312-12_3312-9delinsCTGT)
c.1623-12_1623-9delinsCTGT (n.1623-12_1623-9delinsCTGT)
1g.99900629_99900631delCA967068AGLc.3363-7_3363-5del (n.3363-7_3363-5del)
n.3574-7_3574-5del
c.3315-7_3315-5del (n.3315-7_3315-5del)
c.3312-7_3312-5del (n.3312-7_3312-5del)
c.1623-7_1623-5del (n.1623-7_1623-5del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99900627T>CCA967069AGLc.3363-9T>C (n.3363-9T>C)
n.3574-9T>C
c.3315-9T>C (n.3315-9T>C)
c.3312-9T>C (n.3312-9T>C)
c.1623-9T>C (n.1623-9T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99900627T=CA1183937231AGLc.3363-9T= (n.3363-9T=)
n.3574-9T=
c.3315-9T= (n.3315-9T=)
c.3312-9T= (n.3312-9T=)
c.1623-9T= (n.1623-9T=)
1g.99900628delCA2499214924AGLc.3363-8del (n.3363-8del)
n.3574-8del
c.3315-8del (n.3315-8del)
c.3312-8del (n.3312-8del)
c.1623-8del (n.1623-8del)
ClinVar dbSNP
1g.99900628T>ACA2574444663AGLc.3363-8T>A (n.3363-8T>A)
n.3574-8T>A
c.3315-8T>A (n.3315-8T>A)
c.3312-8T>A (n.3312-8T>A)
c.1623-8T>A (n.1623-8T>A)
1g.99900628T>CCA524878293AGLc.3363-8T>C (n.3363-8T>C)
n.3574-8T>C
c.3315-8T>C (n.3315-8T>C)
c.3312-8T>C (n.3312-8T>C)
c.1623-8T>C (n.1623-8T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99900628T=CA1183937232AGLc.3363-8T= (n.3363-8T=)
n.3574-8T=
c.3315-8T= (n.3315-8T=)
c.3312-8T= (n.3312-8T=)
c.1623-8T= (n.1623-8T=)
1g.99900629G>ACA2646738324AGLc.3363-7G>A (n.3363-7G>A)
n.3574-7G>A
c.3315-7G>A (n.3315-7G>A)
c.3312-7G>A (n.3312-7G>A)
c.1623-7G>A (n.1623-7G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.99900630T>GCA2646738325AGLc.3363-6T>G (n.3363-6T>G)
n.3574-6T>G
c.3315-6T>G (n.3315-6T>G)
c.3312-6T>G (n.3312-6T>G)
c.1623-6T>G (n.1623-6T>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched