Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99896373G>ACA967053AGLc.3347G>A (p.Arg1116His)
n.3558G>A
c.3299G>A (p.Arg1100His)
c.3296G>A (p.Arg1099His)
c.1607G>A (p.Arg536His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896373G>CCA967052AGLc.3347G>C (p.Arg1116Pro)
n.3558G>C
c.3299G>C (p.Arg1100Pro)
c.3296G>C (p.Arg1099Pro)
c.1607G>C (p.Arg536Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896373G=CA1148412285AGLc.3347G= (p.Arg1116=)
n.3558G=
c.3299G= (p.Arg1100=)
c.3296G= (p.Arg1099=)
c.1607G= (p.Arg536=)
1g.99896373G>TCA27534565AGLc.3347G>T (p.Arg1116Leu)
n.3558G>T
c.3299G>T (p.Arg1100Leu)
c.3296G>T (p.Arg1099Leu)
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896374C>ACA419087358AGLc.3348C>A (p.Arg1116=)
n.3559C>A
c.3300C>A (p.Arg1100=)
c.3297C>A (p.Arg1099=)
c.1608C>A (p.Arg536=)
1g.99896374C=CA1183935292AGLc.3348C= (p.Arg1116=)
n.3559C=
c.3300C= (p.Arg1100=)
c.3297C= (p.Arg1099=)
c.1608C= (p.Arg536=)
1g.99896374C>GCA967054AGLc.3348C>G (p.Arg1116=)
n.3559C>G
c.3300C>G (p.Arg1100=)
c.3297C>G (p.Arg1099=)
c.1608C>G (p.Arg536=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896374C>TCA419087360AGLc.3348C>T (p.Arg1116=)
n.3559C>T
c.3300C>T (p.Arg1100=)
c.3297C>T (p.Arg1099=)
c.1608C>T (p.Arg536=)
 gnomAD v4
1g.99896375T>ACA341328927AGLc.3349T>A (p.Tyr1117Asn)
n.3560T>A
c.3301T>A (p.Tyr1101Asn)
c.3298T>A (p.Tyr1100Asn)
c.1609T>A (p.Tyr537Asn)
1g.99896375T>CCA341328932AGLc.3349T>C (p.Tyr1117His)
n.3560T>C
c.3301T>C (p.Tyr1101His)
c.3298T>C (p.Tyr1100His)
c.1609T>C (p.Tyr537His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896375T>GCA341328935AGLc.3349T>G (p.Tyr1117Asp)
n.3560T>G
c.3301T>G (p.Tyr1101Asp)
c.3298T>G (p.Tyr1100Asp)
c.1609T>G (p.Tyr537Asp)
 gnomAD v4
1g.99896375T=CA1183935293AGLc.3349T= (p.Tyr1117=)
n.3560T=
c.3301T= (p.Tyr1101=)
c.3298T= (p.Tyr1100=)
c.1609T= (p.Tyr537=)
1g.99896375dupCA913046835AGLc.3349dup (p.Tyr1117LeufsTer22)
n.3560dup
c.3301dup (p.Tyr1101LeufsTer22)
c.3298dup (p.Tyr1100LeufsTer22)
c.1609dup (p.Tyr537LeufsTer22)
1g.99896376A=CA1183935294AGLc.3350A= (p.Tyr1117=)
n.3561A=
c.3302A= (p.Tyr1101=)
c.3299A= (p.Tyr1100=)
c.1610A= (p.Tyr537=)
1g.99896376A>CCA341328936AGLc.3350A>C (p.Tyr1117Ser)
n.3561A>C
c.3302A>C (p.Tyr1101Ser)
c.3299A>C (p.Tyr1100Ser)
c.1610A>C (p.Tyr537Ser)
 gnomAD v4
1g.99896376A>GCA341328937AGLc.3350A>G (p.Tyr1117Cys)
n.3561A>G
c.3302A>G (p.Tyr1101Cys)
c.3299A>G (p.Tyr1100Cys)
c.1610A>G (p.Tyr537Cys)
 dbSNP
1g.99896376A>TCA341328943AGLc.3350A>T (p.Tyr1117Phe)
n.3561A>T
c.3302A>T (p.Tyr1101Phe)
c.3299A>T (p.Tyr1100Phe)
c.1610A>T (p.Tyr537Phe)
1g.99896376dupCA524709171AGLc.3350dup (p.Tyr1117Ter)
n.3561dup
c.3302dup (p.Tyr1101Ter)
c.3299dup (p.Tyr1100Ter)
c.1610dup (p.Tyr537Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896377T>ACA341328951AGLc.3351T>A (p.Tyr1117Ter)
n.3562T>A
c.3303T>A (p.Tyr1101Ter)
c.3300T>A (p.Tyr1100Ter)
c.1611T>A (p.Tyr537Ter)
1g.99896377T>CCA419087371AGLc.3351T>C (p.Tyr1117=)
n.3562T>C
c.3303T>C (p.Tyr1101=)
c.3300T>C (p.Tyr1100=)
c.1611T>C (p.Tyr537=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99896377T>GCA341328946AGLc.3351T>G (p.Tyr1117Ter)
n.3562T>G
c.3303T>G (p.Tyr1101Ter)
c.3300T>G (p.Tyr1100Ter)
c.1611T>G (p.Tyr537Ter)
1g.99896378G>ACA341328954AGLc.3352G>A (p.Val1118Ile)
n.3563G>A
c.3304G>A (p.Val1102Ile)
c.3301G>A (p.Val1101Ile)
c.1612G>A (p.Val538Ile)
1g.99896378G>CCA341328957AGLc.3352G>C (p.Val1118Leu)
n.3563G>C
c.3304G>C (p.Val1102Leu)
c.3301G>C (p.Val1101Leu)
c.1612G>C (p.Val538Leu)
1g.99896378G>TCA341328960AGLc.3352G>T (p.Val1118Leu)
n.3563G>T
c.3304G>T (p.Val1102Leu)
c.3301G>T (p.Val1101Leu)
c.1612G>T (p.Val538Leu)
1g.99896379T>ACA967055AGLc.3353T>A (p.Val1118Glu)
n.3564T>A
c.3305T>A (p.Val1102Glu)
c.3302T>A (p.Val1101Glu)
c.1613T>A (p.Val538Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896379T>CCA341328963AGLc.3353T>C (p.Val1118Ala)
n.3564T>C
c.3305T>C (p.Val1102Ala)
c.3302T>C (p.Val1101Ala)
c.1613T>C (p.Val538Ala)
1g.99896379T>GCA341328965AGLc.3353T>G (p.Val1118Gly)
n.3564T>G
c.3305T>G (p.Val1102Gly)
c.3302T>G (p.Val1101Gly)
c.1613T>G (p.Val538Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896379T=CA1149120825AGLc.3353T= (p.Val1118=)
n.3564T=
c.3305T= (p.Val1102=)
c.3302T= (p.Val1101=)
c.1613T= (p.Val538=)
1g.99896380A=CA1183935295AGLc.3354A= (p.Val1118=)
n.3565A=
c.3306A= (p.Val1102=)
c.3303A= (p.Val1101=)
c.1614A= (p.Val538=)
1g.99896380A>CCA419087381AGLc.3354A>C (p.Val1118=)
n.3565A>C
c.3306A>C (p.Val1102=)
c.3303A>C (p.Val1101=)
c.1614A>C (p.Val538=)
1g.99896380A>GCA419087385AGLc.3354A>G (p.Val1118=)
n.3565A>G
c.3306A>G (p.Val1102=)
c.3303A>G (p.Val1101=)
c.1614A>G (p.Val538=)
 dbSNP
1g.99896380A>TCA419087383AGLc.3354A>T (p.Val1118=)
n.3565A>T
c.3306A>T (p.Val1102=)
c.3303A>T (p.Val1101=)
c.1614A>T (p.Val538=)
1g.99896381G>ACA341328977AGLc.3355G>A (p.Glu1119Lys)
n.3566G>A
c.3307G>A (p.Glu1103Lys)
c.3304G>A (p.Glu1102Lys)
c.1615G>A (p.Glu539Lys)
1g.99896381G>CCA341328970AGLc.3355G>C (p.Glu1119Gln)
n.3566G>C
c.3307G>C (p.Glu1103Gln)
c.3304G>C (p.Glu1102Gln)
c.1615G>C (p.Glu539Gln)
1g.99896381G>TCA341328974AGLc.3355G>T (p.Glu1119Ter)
n.3566G>T
c.3307G>T (p.Glu1103Ter)
c.3304G>T (p.Glu1102Ter)
c.1615G>T (p.Glu539Ter)
1g.99896382A>CCA341328980AGLc.3356A>C (p.Glu1119Ala)
n.3567A>C
c.3308A>C (p.Glu1103Ala)
c.3305A>C (p.Glu1102Ala)
c.1616A>C (p.Glu539Ala)
1g.99896382A>GCA341328982AGLc.3356A>G (p.Glu1119Gly)
n.3567A>G
c.3308A>G (p.Glu1103Gly)
c.3305A>G (p.Glu1102Gly)
c.1616A>G (p.Glu539Gly)
 gnomAD v4
1g.99896382A>TCA341328986AGLc.3356A>T (p.Glu1119Val)
n.3567A>T
c.3308A>T (p.Glu1103Val)
c.3305A>T (p.Glu1102Val)
c.1616A>T (p.Glu539Val)
1g.99896383A=CA1183935296AGLc.3357A= (p.Glu1119=)
n.3568A=
c.3309A= (p.Glu1103=)
c.3306A= (p.Glu1102=)
c.1617A= (p.Glu539=)
1g.99896383A>CCA341328997AGLc.3357A>C (p.Glu1119Asp)
n.3568A>C
c.3309A>C (p.Glu1103Asp)
c.3306A>C (p.Glu1102Asp)
c.1617A>C (p.Glu539Asp)
1g.99896383A>GCA419087395AGLc.3357A>G (p.Glu1119=)
n.3568A>G
c.3309A>G (p.Glu1103=)
c.3306A>G (p.Glu1102=)
c.1617A>G (p.Glu539=)
 dbSNP
1g.99896383A>TCA341328999AGLc.3357A>T (p.Glu1119Asp)
n.3568A>T
c.3309A>T (p.Glu1103Asp)
c.3306A>T (p.Glu1102Asp)
c.1617A>T (p.Glu539Asp)
1g.99896384G>ACA341329002AGLc.3358G>A (p.Ala1120Thr)
n.3569G>A
c.3310G>A (p.Ala1104Thr)
c.3307G>A (p.Ala1103Thr)
c.1618G>A (p.Ala540Thr)
1g.99896384G>CCA341329004AGLc.3358G>C (p.Ala1120Pro)
n.3569G>C
c.3310G>C (p.Ala1104Pro)
c.3307G>C (p.Ala1103Pro)
c.1618G>C (p.Ala540Pro)
1g.99896384G>TCA341329003AGLc.3358G>T (p.Ala1120Ser)
n.3569G>T
c.3310G>T (p.Ala1104Ser)
c.3307G>T (p.Ala1103Ser)
c.1618G>T (p.Ala540Ser)
1g.99896385C>ACA341329005AGLc.3359C>A (p.Ala1120Asp)
n.3570C>A
c.3311C>A (p.Ala1104Asp)
c.3308C>A (p.Ala1103Asp)
c.1619C>A (p.Ala540Asp)
1g.99896385C=CA1183935297AGLc.3359C= (p.Ala1120=)
n.3570C=
c.3311C= (p.Ala1104=)
c.3308C= (p.Ala1103=)
c.1619C= (p.Ala540=)
1g.99896385C>GCA341329006AGLc.3359C>G (p.Ala1120Gly)
n.3570C>G
c.3311C>G (p.Ala1104Gly)
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
c.1619C>G (p.Ala540Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99896385C>TCA341329009AGLc.3359C>T (p.Ala1120Val)
n.3570C>T
c.3311C>T (p.Ala1104Val)
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
c.1619C>T (p.Ala540Val)
1g.99896386C>ACA419087406AGLc.3360C>A (p.Ala1120=)
n.3571C>A
c.3312C>A (p.Ala1104=)
c.3309C>A (p.Ala1103=)
c.1620C>A (p.Ala540=)
1g.99896386C>GCA419087408AGLc.3360C>G (p.Ala1120=)
n.3571C>G
c.3312C>G (p.Ala1104=)
c.3309C>G (p.Ala1103=)
c.1620C>G (p.Ala540=)
1g.99896386C>TCA419087410AGLc.3360C>T (p.Ala1120=)
n.3571C>T
c.3312C>T (p.Ala1104=)
c.3309C>T (p.Ala1103=)
c.1620C>T (p.Ala540=)
1g.99896387A>CCA419087412AGLc.3361A>C (p.Arg1121=)
n.3572A>C
c.3313A>C (p.Arg1105=)
c.3310A>C (p.Arg1104=)
c.1621A>C (p.Arg541=)
1g.99896387A>GCA341329018AGLc.3361A>G (p.Arg1121Gly)
n.3572A>G
c.3313A>G (p.Arg1105Gly)
c.3310A>G (p.Arg1104Gly)
c.1621A>G (p.Arg541Gly)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99896387A>TCA341329020AGLc.3361A>T (p.Arg1121Trp)
n.3572A>T
c.3313A>T (p.Arg1105Trp)
c.3310A>T (p.Arg1104Trp)
c.1621A>T (p.Arg541Trp)
1g.99896388G>ACA341329023AGLc.3362G>A (p.Arg1121Lys)
n.3573G>A
c.3314G>A (p.Arg1105Lys)
c.3311G>A (p.Arg1104Lys)
c.1622G>A (p.Arg541Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.99896388G>CCA341329026AGLc.3362G>C (p.Arg1121Thr)
n.3573G>C
c.3314G>C (p.Arg1105Thr)
c.3311G>C (p.Arg1104Thr)
c.1622G>C (p.Arg541Thr)
1g.99896388G=CA1183935298AGLc.3362G= (p.Arg1121=)
n.3573G=
c.3314G= (p.Arg1105=)
c.3311G= (p.Arg1104=)
c.1622G= (p.Arg541=)
1g.99896388G>TCA341329029AGLc.3362G>T (p.Arg1121Met)
n.3573G>T
c.3314G>T (p.Arg1105Met)
c.3311G>T (p.Arg1104Met)
c.1622G>T (p.Arg541Met)
 ClinVar dbSNP
1g.99896389G>ACA341329032AGLc.3362+1G>A (n.3362+1G>A)
n.3573+1G>A
c.3314+1G>A (n.3314+1G>A)
c.3311+1G>A (n.3311+1G>A)
c.1622+1G>A (n.1622+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99896389G>CCA341329035AGLc.3362+1G>C (n.3362+1G>C)
n.3573+1G>C
c.3314+1G>C (n.3314+1G>C)
c.3311+1G>C (n.3311+1G>C)
c.1622+1G>C (n.1622+1G>C)
1g.99896389G=CA1183935299AGLc.3362+1G= (n.3362+1G=)
n.3573+1G=
c.3314+1G= (n.3314+1G=)
c.3311+1G= (n.3311+1G=)
c.1622+1G= (n.1622+1G=)
1g.99896389G>TCA341329038AGLc.3362+1G>T (n.3362+1G>T)
n.3573+1G>T
c.3314+1G>T (n.3314+1G>T)
c.3311+1G>T (n.3311+1G>T)
c.1622+1G>T (n.1622+1G>T)
1g.99896390T>ACA341329045AGLc.3362+2T>A (n.3362+2T>A)
n.3573+2T>A
c.3314+2T>A (n.3314+2T>A)
c.3311+2T>A (n.3311+2T>A)
c.1622+2T>A (n.1622+2T>A)
1g.99896390T>CCA341329043AGLc.3362+2T>C (n.3362+2T>C)
n.3573+2T>C
c.3314+2T>C (n.3314+2T>C)
c.3311+2T>C (n.3311+2T>C)
c.1622+2T>C (n.1622+2T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.99896390T>GCA341329041AGLc.3362+2T>G (n.3362+2T>G)
n.3573+2T>G
c.3314+2T>G (n.3314+2T>G)
c.3311+2T>G (n.3311+2T>G)
c.1622+2T>G (n.1622+2T>G)
1g.99896391A=CA1183935300AGLc.3362+3A= (n.3362+3A=)
n.3573+3A=
c.3314+3A= (n.3314+3A=)
c.3311+3A= (n.3311+3A=)
c.1622+3A= (n.1622+3A=)
1g.99896391A>GCA524709174AGLc.3362+3A>G (n.3362+3A>G)
n.3573+3A>G
c.3314+3A>G (n.3314+3A>G)
c.3311+3A>G (n.3311+3A>G)
c.1622+3A>G (n.1622+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896391A>TCA2646738180AGLc.3362+3A>T (n.3362+3A>T)
n.3573+3A>T
c.3314+3A>T (n.3314+3A>T)
c.3311+3A>T (n.3311+3A>T)
c.1622+3A>T (n.1622+3A>T)
 gnomAD v4
1g.99896391_99896392delinsAGCA1183935301AGLc.3362+3_3362+4delinsAG (n.3362+3_3362+4delinsAG)
n.3573+3_3573+4delinsAG
c.3314+3_3314+4delinsAG (n.3314+3_3314+4delinsAG)
c.3311+3_3311+4delinsAG (n.3311+3_3311+4delinsAG)
c.1622+3_1622+4delinsAG (n.1622+3_1622+4delinsAG)
1g.99896392G>ACA2646738181AGLc.3362+4G>A (n.3362+4G>A)
n.3573+4G>A
c.3314+4G>A (n.3314+4G>A)
c.3311+4G>A (n.3311+4G>A)
c.1622+4G>A (n.1622+4G>A)
 gnomAD v4
1g.99896393delCA524709176AGLc.3362+5del (n.3362+5del)
n.3573+5del
c.3314+5del (n.3314+5del)
c.3311+5del (n.3311+5del)
c.1622+5del (n.1622+5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896393G>TCA2499214942AGLc.3362+5G>T (n.3362+5G>T)
n.3573+5G>T
c.3314+5G>T (n.3314+5G>T)
c.3311+5G>T (n.3311+5G>T)
c.1622+5G>T (n.1622+5G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.99896396A=CA1183935302AGLc.3362+8A= (n.3362+8A=)
n.3573+8A=
c.3314+8A= (n.3314+8A=)
c.3311+8A= (n.3311+8A=)
c.1622+8A= (n.1622+8A=)
1g.99896396A>GCA27534595AGLc.3362+8A>G (n.3362+8A>G)
n.3573+8A>G
c.3314+8A>G (n.3314+8A>G)
c.3311+8A>G (n.3311+8A>G)
c.1622+8A>G (n.1622+8A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99896397G>ACA242524AGLc.3362+9G>A (n.3362+9G>A)
n.3573+9G>A
c.3314+9G>A (n.3314+9G>A)
c.3311+9G>A (n.3311+9G>A)
c.1622+9G>A (n.1622+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896397G=CA1148465851AGLc.3362+9G= (n.3362+9G=)
n.3573+9G=
c.3314+9G= (n.3314+9G=)
c.3311+9G= (n.3311+9G=)
c.1622+9G= (n.1622+9G=)
1g.99896398C>ACA2646738182AGLc.3362+10C>A (n.3362+10C>A)
n.3573+10C>A
c.3314+10C>A (n.3314+10C>A)
c.3311+10C>A (n.3311+10C>A)
c.1622+10C>A (n.1622+10C>A)
 gnomAD v4
1g.99896399C>ACA2646738183AGLc.3362+11C>A (n.3362+11C>A)
n.3573+11C>A
c.3314+11C>A (n.3314+11C>A)
c.3311+11C>A (n.3311+11C>A)
c.1622+11C>A (n.1622+11C>A)
 gnomAD v4
1g.99896399C>TCA2573132748AGLc.3362+11C>T (n.3362+11C>T)
n.3573+11C>T
c.3314+11C>T (n.3314+11C>T)
c.3311+11C>T (n.3311+11C>T)
c.1622+11C>T (n.1622+11C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.99896401C=CA1183935303AGLc.3362+13C= (n.3362+13C=)
n.3573+13C=
c.3314+13C= (n.3314+13C=)
c.3311+13C= (n.3311+13C=)
c.1622+13C= (n.1622+13C=)
1g.99896401C>GCA1183935304AGLc.3362+13C>G (n.3362+13C>G)
n.3573+13C>G
c.3314+13C>G (n.3314+13C>G)
c.3311+13C>G (n.3311+13C>G)
c.1622+13C>G (n.1622+13C>G)
 dbSNP
1g.99896402T>CCA2574444633AGLc.3362+14T>C (n.3362+14T>C)
n.3573+14T>C
c.3314+14T>C (n.3314+14T>C)
c.3311+14T>C (n.3311+14T>C)
c.1622+14T>C (n.1622+14T>C)
1g.99896403A=CA1141079565AGLc.3362+15A= (n.3362+15A=)
n.3573+15A=
c.3314+15A= (n.3314+15A=)
c.3311+15A= (n.3311+15A=)
c.1622+15A= (n.1622+15A=)
1g.99896403A>GCA27534616AGLc.3362+15A>G (n.3362+15A>G)
n.3573+15A>G
c.3314+15A>G (n.3314+15A>G)
c.3311+15A>G (n.3311+15A>G)
c.1622+15A>G (n.1622+15A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896403A>TCA2740090241AGLc.3362+15A>T (n.3362+15A>T)
n.3573+15A>T
c.3314+15A>T (n.3314+15A>T)
c.3311+15A>T (n.3311+15A>T)
c.1622+15A>T (n.1622+15A>T)
 ClinVar
1g.99896408_99896421delCA2646738184AGLc.3362+20_3362+33del (n.3362+20_3362+33del)
n.3573+20_3573+33del
c.3314+20_3314+33del (n.3314+20_3314+33del)
c.3311+20_3311+33del (n.3311+20_3311+33del)
c.1622+20_1622+33del (n.1622+20_1622+33del)
 gnomAD v4
1g.99896406delCA2744756001AGLc.3362+18del (n.3362+18del)
n.3573+18del
c.3314+18del (n.3314+18del)
c.3311+18del (n.3311+18del)
c.1622+18del (n.1622+18del)
1g.99896406G>ACA2646738185AGLc.3362+18G>A (n.3362+18G>A)
n.3573+18G>A
c.3314+18G>A (n.3314+18G>A)
c.3311+18G>A (n.3311+18G>A)
c.1622+18G>A (n.1622+18G>A)
 gnomAD v4
1g.99896406_99896409delinsGTGTCA1183935305AGLc.3362+18_3362+21delinsGTGT (n.3362+18_3362+21delinsGTGT)
n.3573+18_3573+21delinsGTGT
c.3314+18_3314+21delinsGTGT (n.3314+18_3314+21delinsGTGT)
c.3311+18_3311+21delinsGTGT (n.3311+18_3311+21delinsGTGT)
c.1622+18_1622+21delinsGTGT (n.1622+18_1622+21delinsGTGT)
1g.99896407T>CCA2646738186AGLc.3362+19T>C (n.3362+19T>C)
n.3573+19T>C
c.3314+19T>C (n.3314+19T>C)
c.3311+19T>C (n.3311+19T>C)
c.1622+19T>C (n.1622+19T>C)
 gnomAD v4
1g.99896407T>GCA2646738187AGLc.3362+19T>G (n.3362+19T>G)
n.3573+19T>G
c.3314+19T>G (n.3314+19T>G)
c.3311+19T>G (n.3311+19T>G)
c.1622+19T>G (n.1622+19T>G)
 gnomAD v4
1g.99896410_99896412delCA524709178AGLc.3362+22_3362+24del (n.3362+22_3362+24del)
n.3573+22_3573+24del
c.3314+22_3314+24del (n.3314+22_3314+24del)
c.3311+22_3311+24del (n.3311+22_3311+24del)
c.1622+22_1622+24del (n.1622+22_1622+24del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896408G>ACA524709179AGLc.3362+20G>A (n.3362+20G>A)
n.3573+20G>A
c.3314+20G>A (n.3314+20G>A)
c.3311+20G>A (n.3311+20G>A)
c.1622+20G>A (n.1622+20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896408G>CCA2646738188AGLc.3362+20G>C (n.3362+20G>C)
n.3573+20G>C
c.3314+20G>C (n.3314+20G>C)
c.3311+20G>C (n.3311+20G>C)
c.1622+20G>C (n.1622+20G>C)
 gnomAD v4
1g.99896408G=CA1183935306AGLc.3362+20G= (n.3362+20G=)
n.3573+20G=
c.3314+20G= (n.3314+20G=)
c.3311+20G= (n.3311+20G=)
c.1622+20G= (n.1622+20G=)
1g.99896410T>ACA967056AGLc.3362+22T>A (n.3362+22T>A)
n.3573+22T>A
c.3314+22T>A (n.3314+22T>A)
c.3311+22T>A (n.3311+22T>A)
c.1622+22T>A (n.1622+22T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896410T>CCA27534629AGLc.3362+22T>C (n.3362+22T>C)
n.3573+22T>C
c.3314+22T>C (n.3314+22T>C)
c.3311+22T>C (n.3311+22T>C)
c.1622+22T>C (n.1622+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896410T=CA1141142157AGLc.3362+22T= (n.3362+22T=)
n.3573+22T=
c.3314+22T= (n.3314+22T=)
c.3311+22T= (n.3311+22T=)
c.1622+22T= (n.1622+22T=)
1g.99896411G=CA1183935307AGLc.3362+23G= (n.3362+23G=)
n.3573+23G=
c.3314+23G= (n.3314+23G=)
c.3311+23G= (n.3311+23G=)
c.1622+23G= (n.1622+23G=)
1g.99896411G>TCA1183935308AGLc.3362+23G>T (n.3362+23G>T)
n.3573+23G>T
c.3314+23G>T (n.3314+23G>T)
c.3311+23G>T (n.3311+23G>T)
c.1622+23G>T (n.1622+23G>T)
 dbSNP
1g.99896412T>ACA967057AGLc.3362+24T>A (n.3362+24T>A)
n.3573+24T>A
c.3314+24T>A (n.3314+24T>A)
c.3311+24T>A (n.3311+24T>A)
c.1622+24T>A (n.1622+24T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896412T>CCA2646738189AGLc.3362+24T>C (n.3362+24T>C)
n.3573+24T>C
c.3314+24T>C (n.3314+24T>C)
c.3311+24T>C (n.3311+24T>C)
c.1622+24T>C (n.1622+24T>C)
 gnomAD v4
1g.99896412T=CA1143387634AGLc.3362+24T= (n.3362+24T=)
n.3573+24T=
c.3314+24T= (n.3314+24T=)
c.3311+24T= (n.3311+24T=)
c.1622+24T= (n.1622+24T=)
1g.99896413A=CA1183935309AGLc.3362+25A= (n.3362+25A=)
n.3573+25A=
c.3314+25A= (n.3314+25A=)
c.3311+25A= (n.3311+25A=)
c.1622+25A= (n.1622+25A=)
1g.99896413A>CCA967058AGLc.3362+25A>C (n.3362+25A>C)
n.3573+25A>C
c.3314+25A>C (n.3314+25A>C)
c.3311+25A>C (n.3311+25A>C)
c.1622+25A>C (n.1622+25A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896413A>TCA1183935310AGLc.3362+25A>T (n.3362+25A>T)
n.3573+25A>T
c.3314+25A>T (n.3314+25A>T)
c.3311+25A>T (n.3311+25A>T)
c.1622+25A>T (n.1622+25A>T)
 dbSNP
1g.99896414C>TCA2646738190AGLc.3362+26C>T (n.3362+26C>T)
n.3573+26C>T
c.3314+26C>T (n.3314+26C>T)
c.3311+26C>T (n.3311+26C>T)
c.1622+26C>T (n.1622+26C>T)
 gnomAD v4
1g.99896416G>ACA2646738191AGLc.3362+28G>A (n.3362+28G>A)
n.3573+28G>A
c.3314+28G>A (n.3314+28G>A)
c.3311+28G>A (n.3311+28G>A)
c.1622+28G>A (n.1622+28G>A)
 gnomAD v4
1g.99896416G=CA1183935311AGLc.3362+28G= (n.3362+28G=)
n.3573+28G=
c.3314+28G= (n.3314+28G=)
c.3311+28G= (n.3311+28G=)
c.1622+28G= (n.1622+28G=)
1g.99896416G>TCA1183935312AGLc.3362+28G>T (n.3362+28G>T)
n.3573+28G>T
c.3314+28G>T (n.3314+28G>T)
c.3311+28G>T (n.3311+28G>T)
c.1622+28G>T (n.1622+28G>T)
 dbSNP
1g.99896417C>ACA1183935313AGLc.3362+29C>A (n.3362+29C>A)
n.3573+29C>A
c.3314+29C>A (n.3314+29C>A)
c.3311+29C>A (n.3311+29C>A)
c.1622+29C>A (n.1622+29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99896417C=CA1143912636AGLc.3362+29C= (n.3362+29C=)
n.3573+29C=
c.3314+29C= (n.3314+29C=)
c.3311+29C= (n.3311+29C=)
c.1622+29C= (n.1622+29C=)
1g.99896417C>TCA967059AGLc.3362+29C>T (n.3362+29C>T)
n.3573+29C>T
c.3314+29C>T (n.3314+29C>T)
c.3311+29C>T (n.3311+29C>T)
c.1622+29C>T (n.1622+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896418G>ACA967060AGLc.3362+30G>A (n.3362+30G>A)
n.3573+30G>A
c.3314+30G>A (n.3314+30G>A)
c.3311+30G>A (n.3311+30G>A)
c.1622+30G>A (n.1622+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896418G>CCA2581713536AGLc.3362+30G>C (n.3362+30G>C)
n.3573+30G>C
c.3314+30G>C (n.3314+30G>C)
c.3311+30G>C (n.3311+30G>C)
c.1622+30G>C (n.1622+30G>C)
1g.99896418G=CA1141240405AGLc.3362+30G= (n.3362+30G=)
n.3573+30G=
c.3314+30G= (n.3314+30G=)
c.3311+30G= (n.3311+30G=)
c.1622+30G= (n.1622+30G=)
1g.99896418G>TCA2581713537AGLc.3362+30G>T (n.3362+30G>T)
n.3573+30G>T
c.3314+30G>T (n.3314+30G>T)
c.3311+30G>T (n.3311+30G>T)
c.1622+30G>T (n.1622+30G>T)
1g.99896420G>ACA2574444634AGLc.3362+32G>A (n.3362+32G>A)
n.3573+32G>A
c.3314+32G>A (n.3314+32G>A)
c.3311+32G>A (n.3311+32G>A)
c.1622+32G>A (n.1622+32G>A)
1g.99896423delCA2574444635AGLc.3362+35del (n.3362+35del)
n.3573+35del
c.3314+35del (n.3314+35del)
c.3311+35del (n.3311+35del)
c.1622+35del (n.1622+35del)
1g.99896426G>ACA2646738192AGLc.3362+38G>A (n.3362+38G>A)
n.3573+38G>A
c.3314+38G>A (n.3314+38G>A)
c.3311+38G>A (n.3311+38G>A)
c.1622+38G>A (n.1622+38G>A)
 gnomAD v4
1g.99896427T>CCA2646738193AGLc.3362+39T>C (n.3362+39T>C)
n.3573+39T>C
c.3314+39T>C (n.3314+39T>C)
c.3311+39T>C (n.3311+39T>C)
c.1622+39T>C (n.1622+39T>C)
 gnomAD v4
1g.99896428C>ACA2574444636AGLc.3362+40C>A (n.3362+40C>A)
n.3573+40C>A
c.3314+40C>A (n.3314+40C>A)
c.3311+40C>A (n.3311+40C>A)
c.1622+40C>A (n.1622+40C>A)
 gnomAD v4
1g.99896428C>TCA2646738194AGLc.3362+40C>T (n.3362+40C>T)
n.3573+40C>T
c.3314+40C>T (n.3314+40C>T)
c.3311+40C>T (n.3311+40C>T)
c.1622+40C>T (n.1622+40C>T)
 gnomAD v4
1g.99896429delCA2646738195AGLc.3362+41del (n.3362+41del)
n.3573+41del
c.3314+41del (n.3314+41del)
c.3311+41del (n.3311+41del)
c.1622+41del (n.1622+41del)
 gnomAD v4
1g.99896429T>CCA2574444637AGLc.3362+41T>C (n.3362+41T>C)
n.3573+41T>C
c.3314+41T>C (n.3314+41T>C)
c.3311+41T>C (n.3311+41T>C)
c.1622+41T>C (n.1622+41T>C)
1g.99896430G>TCA2646738196AGLc.3362+42G>T (n.3362+42G>T)
n.3573+42G>T
c.3314+42G>T (n.3314+42G>T)
c.3311+42G>T (n.3311+42G>T)
c.1622+42G>T (n.1622+42G>T)
 gnomAD v4
1g.99896431A=CA1183935314AGLc.3362+43A= (n.3362+43A=)
n.3573+43A=
c.3314+43A= (n.3314+43A=)
c.3311+43A= (n.3311+43A=)
c.1622+43A= (n.1622+43A=)
1g.99896431A>CCA524709183AGLc.3362+43A>C (n.3362+43A>C)
n.3573+43A>C
c.3314+43A>C (n.3314+43A>C)
c.3311+43A>C (n.3311+43A>C)
c.1622+43A>C (n.1622+43A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896431A>TCA2646738197AGLc.3362+43A>T (n.3362+43A>T)
n.3573+43A>T
c.3314+43A>T (n.3314+43A>T)
c.3311+43A>T (n.3311+43A>T)
c.1622+43A>T (n.1622+43A>T)
 gnomAD v4
1g.99896432A=CA1183935315AGLc.3362+44A= (n.3362+44A=)
n.3573+44A=
c.3314+44A= (n.3314+44A=)
c.3311+44A= (n.3311+44A=)
c.1622+44A= (n.1622+44A=)
1g.99896432A>CCA2574444638AGLc.3362+44A>C (n.3362+44A>C)
n.3573+44A>C
c.3314+44A>C (n.3314+44A>C)
c.3311+44A>C (n.3311+44A>C)
c.1622+44A>C (n.1622+44A>C)
1g.99896432A>GCA524709184AGLc.3362+44A>G (n.3362+44A>G)
n.3573+44A>G
c.3314+44A>G (n.3314+44A>G)
c.3311+44A>G (n.3311+44A>G)
c.1622+44A>G (n.1622+44A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896435T>CCA967061AGLc.3362+47T>C (n.3362+47T>C)
n.3573+47T>C
c.3314+47T>C (n.3314+47T>C)
c.3311+47T>C (n.3311+47T>C)
c.1622+47T>C (n.1622+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99896435T=CA1183935316AGLc.3362+47T= (n.3362+47T=)
n.3573+47T=
c.3314+47T= (n.3314+47T=)
c.3311+47T= (n.3311+47T=)
c.1622+47T= (n.1622+47T=)
1g.99896436C>ACA2574444639AGLc.3362+48C>A (n.3362+48C>A)
n.3573+48C>A
c.3314+48C>A (n.3314+48C>A)
c.3311+48C>A (n.3311+48C>A)
c.1622+48C>A (n.1622+48C>A)
1g.99896436C=CA1183935318AGLc.3362+48C= (n.3362+48C=)
n.3573+48C=
c.3314+48C= (n.3314+48C=)
c.3311+48C= (n.3311+48C=)
c.1622+48C= (n.1622+48C=)
1g.99896436C>GCA524709185AGLc.3362+48C>G (n.3362+48C>G)
n.3573+48C>G
c.3314+48C>G (n.3314+48C>G)
c.3311+48C>G (n.3311+48C>G)
c.1622+48C>G (n.1622+48C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896436_99896437delinsCTCA1183935317AGLc.3362+48_3362+49delinsCT (n.3362+48_3362+49delinsCT)
n.3573+48_3573+49delinsCT
c.3314+48_3314+49delinsCT (n.3314+48_3314+49delinsCT)
c.3311+48_3311+49delinsCT (n.3311+48_3311+49delinsCT)
c.1622+48_1622+49delinsCT (n.1622+48_1622+49delinsCT)
1g.99896437T>CCA2574444640AGLc.3362+49T>C (n.3362+49T>C)
n.3573+49T>C
c.3314+49T>C (n.3314+49T>C)
c.3311+49T>C (n.3311+49T>C)
c.1622+49T>C (n.1622+49T>C)
1g.99896440delCA419087438AGLc.3362+52del (n.3362+52del)
n.3573+52del
c.3314+52del (n.3314+52del)
c.3311+52del (n.3311+52del)
c.1622+52del (n.1622+52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896439T>CCA1183935320AGLc.3362+51T>C (n.3362+51T>C)
n.3573+51T>C
c.3314+51T>C (n.3314+51T>C)
c.3311+51T>C (n.3311+51T>C)
c.1622+51T>C (n.1622+51T>C)
 dbSNP
1g.99896439T=CA1183935319AGLc.3362+51T= (n.3362+51T=)
n.3573+51T=
c.3314+51T= (n.3314+51T=)
c.3311+51T= (n.3311+51T=)
c.1622+51T= (n.1622+51T=)
1g.99896442C>ACA2646738198AGLc.3362+54C>A (n.3362+54C>A)
n.3573+54C>A
c.3314+54C>A (n.3314+54C>A)
c.3311+54C>A (n.3311+54C>A)
c.1622+54C>A (n.1622+54C>A)
 gnomAD v4
1g.99896443A>CCA2574444642AGLc.3362+55A>C (n.3362+55A>C)
n.3573+55A>C
c.3314+55A>C (n.3314+55A>C)
c.3311+55A>C (n.3311+55A>C)
c.1622+55A>C (n.1622+55A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99896443A>GCA2574444641AGLc.3362+55A>G (n.3362+55A>G)
n.3573+55A>G
c.3314+55A>G (n.3314+55A>G)
c.3311+55A>G (n.3311+55A>G)
c.1622+55A>G (n.1622+55A>G)
 gnomAD v4
1g.99896444T>GCA2574444643AGLc.3362+56T>G (n.3362+56T>G)
n.3573+56T>G
c.3314+56T>G (n.3314+56T>G)
c.3311+56T>G (n.3311+56T>G)
c.1622+56T>G (n.1622+56T>G)
 gnomAD v4
1g.99896445G>ACA741011163AGLc.3362+57G>A (n.3362+57G>A)
n.3573+57G>A
c.3314+57G>A (n.3314+57G>A)
c.3311+57G>A (n.3311+57G>A)
c.1622+57G>A (n.1622+57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896445G=CA1183935321AGLc.3362+57G= (n.3362+57G=)
n.3573+57G=
c.3314+57G= (n.3314+57G=)
c.3311+57G= (n.3311+57G=)
c.1622+57G= (n.1622+57G=)
1g.99896445G>TCA2646738199AGLc.3362+57G>T (n.3362+57G>T)
n.3573+57G>T
c.3314+57G>T (n.3314+57G>T)
c.3311+57G>T (n.3311+57G>T)
c.1622+57G>T (n.1622+57G>T)
 gnomAD v4
1g.99896446C>ACA2574444644AGLc.3362+58C>A (n.3362+58C>A)
n.3573+58C>A
c.3314+58C>A (n.3314+58C>A)
c.3311+58C>A (n.3311+58C>A)
c.1622+58C>A (n.1622+58C>A)
 gnomAD v4
1g.99896446C=CA1183935322AGLc.3362+58C= (n.3362+58C=)
n.3573+58C=
c.3314+58C= (n.3314+58C=)
c.3311+58C= (n.3311+58C=)
c.1622+58C= (n.1622+58C=)
1g.99896446C>GCA1183935323AGLc.3362+58C>G (n.3362+58C>G)
n.3573+58C>G
c.3314+58C>G (n.3314+58C>G)
c.3311+58C>G (n.3311+58C>G)
c.1622+58C>G (n.1622+58C>G)
 dbSNP
1g.99896448C>GCA645726274AGLc.3362+60C>G (n.3362+60C>G)
n.3573+60C>G
c.3314+60C>G (n.3314+60C>G)
c.3311+60C>G (n.3311+60C>G)
c.1622+60C>G (n.1622+60C>G)
 COSMIC
1g.99896448C>TCA2646738200AGLc.3362+60C>T (n.3362+60C>T)
n.3573+60C>T
c.3314+60C>T (n.3314+60C>T)
c.3311+60C>T (n.3311+60C>T)
c.1622+60C>T (n.1622+60C>T)
 gnomAD v4
1g.99896452A>GCA2574444645AGLc.3362+64A>G (n.3362+64A>G)
n.3573+64A>G
c.3314+64A>G (n.3314+64A>G)
c.3311+64A>G (n.3311+64A>G)
c.1622+64A>G (n.1622+64A>G)
1g.99896454A>GCA2646738201AGLc.3362+66A>G (n.3362+66A>G)
n.3573+66A>G
c.3314+66A>G (n.3314+66A>G)
c.3311+66A>G (n.3311+66A>G)
c.1622+66A>G (n.1622+66A>G)
 gnomAD v4
1g.99896455C>ACA2646738202AGLc.3362+67C>A (n.3362+67C>A)
n.3573+67C>A
c.3314+67C>A (n.3314+67C>A)
c.3311+67C>A (n.3311+67C>A)
c.1622+67C>A (n.1622+67C>A)
 gnomAD v4
1g.99896458dupCA2646738203AGLc.3362+70dup (n.3362+70dup)
n.3573+70dup
c.3314+70dup (n.3314+70dup)
c.3311+70dup (n.3311+70dup)
c.1622+70dup (n.1622+70dup)
 gnomAD v4
1g.99896457T>CCA2646738204AGLc.3362+69T>C (n.3362+69T>C)
n.3573+69T>C
c.3314+69T>C (n.3314+69T>C)
c.3311+69T>C (n.3311+69T>C)
c.1622+69T>C (n.1622+69T>C)
 gnomAD v4
1g.99896457T>GCA741011165AGLc.3362+69T>G (n.3362+69T>G)
n.3573+69T>G
c.3314+69T>G (n.3314+69T>G)
c.3311+69T>G (n.3311+69T>G)
c.1622+69T>G (n.1622+69T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896457T=CA1183935324AGLc.3362+69T= (n.3362+69T=)
n.3573+69T=
c.3314+69T= (n.3314+69T=)
c.3311+69T= (n.3311+69T=)
c.1622+69T= (n.1622+69T=)
1g.99896458T>CCA2646738205AGLc.3362+70T>C (n.3362+70T>C)
n.3573+70T>C
c.3314+70T>C (n.3314+70T>C)
c.3311+70T>C (n.3311+70T>C)
c.1622+70T>C (n.1622+70T>C)
 gnomAD v4
1g.99896459C>ACA1004941516AGLc.3362+71C>A (n.3362+71C>A)
n.3573+71C>A
c.3314+71C>A (n.3314+71C>A)
c.3311+71C>A (n.3311+71C>A)
c.1622+71C>A (n.1622+71C>A)
 dbSNP
1g.99896459C=CA1183935325AGLc.3362+71C= (n.3362+71C=)
n.3573+71C=
c.3314+71C= (n.3314+71C=)
c.3311+71C= (n.3311+71C=)
c.1622+71C= (n.1622+71C=)
1g.99896459C>GCA27534688AGLc.3362+71C>G (n.3362+71C>G)
n.3573+71C>G
c.3314+71C>G (n.3314+71C>G)
c.3311+71C>G (n.3311+71C>G)
c.1622+71C>G (n.1622+71C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99896460C>ACA2534686803AGLc.3362+72C>A (n.3362+72C>A)
n.3573+72C>A
c.3314+72C>A (n.3314+72C>A)
c.3311+72C>A (n.3311+72C>A)
c.1622+72C>A (n.1622+72C>A)
1g.99896462T>CCA524709187AGLc.3362+74T>C (n.3362+74T>C)
n.3573+74T>C
c.3314+74T>C (n.3314+74T>C)
c.3311+74T>C (n.3311+74T>C)
c.1622+74T>C (n.1622+74T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99896462T=CA1183935326AGLc.3362+74T= (n.3362+74T=)
n.3573+74T=
c.3314+74T= (n.3314+74T=)
c.3311+74T= (n.3311+74T=)
c.1622+74T= (n.1622+74T=)
1g.99896463C>ACA2574444646AGLc.3362+75C>A (n.3362+75C>A)
n.3573+75C>A
c.3314+75C>A (n.3314+75C>A)
c.3311+75C>A (n.3311+75C>A)
c.1622+75C>A (n.1622+75C>A)
 gnomAD v4
1g.99896463C>TCA2574444647AGLc.3362+75C>T (n.3362+75C>T)
n.3573+75C>T
c.3314+75C>T (n.3314+75C>T)
c.3311+75C>T (n.3311+75C>T)
c.1622+75C>T (n.1622+75C>T)
1g.99896465T>ACA2744756002AGLc.3362+77T>A (n.3362+77T>A)
n.3573+77T>A
c.3314+77T>A (n.3314+77T>A)
c.3311+77T>A (n.3311+77T>A)
c.1622+77T>A (n.1622+77T>A)
1g.99896465T>CCA2646738206AGLc.3362+77T>C (n.3362+77T>C)
n.3573+77T>C
c.3314+77T>C (n.3314+77T>C)
c.3311+77T>C (n.3311+77T>C)
c.1622+77T>C (n.1622+77T>C)
 gnomAD v4
1g.99896466delCA2574444648AGLc.3362+78del (n.3362+78del)
n.3573+78del
c.3314+78del (n.3314+78del)
c.3311+78del (n.3311+78del)
c.1622+78del (n.1622+78del)
1g.99896466G>CCA741011175AGLc.3362+78G>C (n.3362+78G>C)
n.3573+78G>C
c.3314+78G>C (n.3314+78G>C)
c.3311+78G>C (n.3311+78G>C)
c.1622+78G>C (n.1622+78G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99896466G=CA1183935327AGLc.3362+78G= (n.3362+78G=)
n.3573+78G=
c.3314+78G= (n.3314+78G=)
c.3311+78G= (n.3311+78G=)
c.1622+78G= (n.1622+78G=)
1g.99896466_99896470delCA2646738207AGLc.3362+78_3362+82del (n.3362+78_3362+82del)
n.3573+78_3573+82del
c.3314+78_3314+82del (n.3314+78_3314+82del)
c.3311+78_3311+82del (n.3311+78_3311+82del)
c.1622+78_1622+82del (n.1622+78_1622+82del)
 gnomAD v4
1g.99896467T>CCA2646738208AGLc.3362+79T>C (n.3362+79T>C)
n.3573+79T>C
c.3314+79T>C (n.3314+79T>C)
c.3311+79T>C (n.3311+79T>C)
c.1622+79T>C (n.1622+79T>C)
 gnomAD v4
1g.99896468C>ACA2574444650AGLc.3362+80C>A (n.3362+80C>A)
n.3573+80C>A
c.3314+80C>A (n.3314+80C>A)
c.3311+80C>A (n.3311+80C>A)
c.1622+80C>A (n.1622+80C>A)
 gnomAD v4
1g.99896468C=CA1183935328AGLc.3362+80C= (n.3362+80C=)
n.3573+80C=
c.3314+80C= (n.3314+80C=)
c.3311+80C= (n.3311+80C=)
c.1622+80C= (n.1622+80C=)
1g.99896468C>TCA1004941518AGLc.3362+80C>T (n.3362+80C>T)
n.3573+80C>T
c.3314+80C>T (n.3314+80C>T)
c.3311+80C>T (n.3311+80C>T)
c.1622+80C>T (n.1622+80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896469delCA2574444649AGLc.3362+81del (n.3362+81del)
n.3573+81del
c.3314+81del (n.3314+81del)
c.3311+81del (n.3311+81del)
c.1622+81del (n.1622+81del)
 gnomAD v4
1g.99896469C>ACA2646738209AGLc.3362+81C>A (n.3362+81C>A)
n.3573+81C>A
c.3314+81C>A (n.3314+81C>A)
c.3311+81C>A (n.3311+81C>A)
c.1622+81C>A (n.1622+81C>A)
 gnomAD v4
1g.99896470A=CA1183935329AGLc.3362+82A= (n.3362+82A=)
n.3573+82A=
c.3314+82A= (n.3314+82A=)
c.3311+82A= (n.3311+82A=)
c.1622+82A= (n.1622+82A=)
1g.99896470A>GCA741011176AGLc.3362+82A>G (n.3362+82A>G)
n.3573+82A>G
c.3314+82A>G (n.3314+82A>G)
c.3311+82A>G (n.3311+82A>G)
c.1622+82A>G (n.1622+82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896471T>CCA2646738210AGLc.3362+83T>C (n.3362+83T>C)
n.3573+83T>C
c.3314+83T>C (n.3314+83T>C)
c.3311+83T>C (n.3311+83T>C)
c.1622+83T>C (n.1622+83T>C)
 gnomAD v4
1g.99896475_99896479delCA2574444651AGLc.3362+87_3362+91del (n.3362+87_3362+91del)
n.3573+87_3573+91del
c.3314+87_3314+91del (n.3314+87_3314+91del)
c.3311+87_3311+91del (n.3311+87_3311+91del)
c.1622+87_1622+91del (n.1622+87_1622+91del)
 gnomAD v4
1g.99896472C>ACA2574444652AGLc.3362+84C>A (n.3362+84C>A)
n.3573+84C>A
c.3314+84C>A (n.3314+84C>A)
c.3311+84C>A (n.3311+84C>A)
c.1622+84C>A (n.1622+84C>A)
 gnomAD v4
1g.99896472C>TCA2646738211AGLc.3362+84C>T (n.3362+84C>T)
n.3573+84C>T
c.3314+84C>T (n.3314+84C>T)
c.3311+84C>T (n.3311+84C>T)
c.1622+84C>T (n.1622+84C>T)
 gnomAD v4
1g.99896473T>CCA2646738212AGLc.3362+85T>C (n.3362+85T>C)
n.3573+85T>C
c.3314+85T>C (n.3314+85T>C)
c.3311+85T>C (n.3311+85T>C)
c.1622+85T>C (n.1622+85T>C)
 gnomAD v4
1g.99896473T>GCA27534703AGLc.3362+85T>G (n.3362+85T>G)
n.3573+85T>G
c.3314+85T>G (n.3314+85T>G)
c.3311+85T>G (n.3311+85T>G)
c.1622+85T>G (n.1622+85T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99896473T=CA1183935330AGLc.3362+85T= (n.3362+85T=)
n.3573+85T=
c.3314+85T= (n.3314+85T=)
c.3311+85T= (n.3311+85T=)
c.1622+85T= (n.1622+85T=)

Number of alleles fetched