Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99891336C>ACA419314498AGLc.2929C>A (p.Arg977=)
n.3140C>A
c.2881C>A (p.Arg961=)
c.2878C>A (p.Arg960=)
c.1189C>A (p.Arg397=)
gnomAD v4
1g.99891336C=CA1144552420AGLc.2929C= (p.Arg977=)
n.3140C=
c.2881C= (p.Arg961=)
c.2878C= (p.Arg960=)
c.1189C= (p.Arg397=)
1g.99891336C>GCA341325344AGLc.2929C>G (p.Arg977Gly)
n.3140C>G
c.2881C>G (p.Arg961Gly)
c.2878C>G (p.Arg960Gly)
c.1189C>G (p.Arg397Gly)
gnomAD v4
1g.99891336C>TCA16040839AGLc.2929C>T (p.Arg977Ter)
n.3140C>T
c.2881C>T (p.Arg961Ter)
c.2878C>T (p.Arg960Ter)
c.1189C>T (p.Arg397Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.99891337G>ACA966931AGLc.2930G>A (p.Arg977Gln)
n.3141G>A
c.2882G>A (p.Arg961Gln)
c.2879G>A (p.Arg960Gln)
c.1190G>A (p.Arg397Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.99891337G>CCA27526449AGLc.2930G>C (p.Arg977Pro)
n.3141G>C
c.2882G>C (p.Arg961Pro)
c.2879G>C (p.Arg960Pro)
c.1190G>C (p.Arg397Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891337G=CA1142211347AGLc.2930G= (p.Arg977=)
n.3141G=
c.2882G= (p.Arg961=)
c.2879G= (p.Arg960=)
c.1190G= (p.Arg397=)
1g.99891337G>TCA966932AGLc.2930G>T (p.Arg977Leu)
n.3141G>T
c.2882G>T (p.Arg961Leu)
c.2879G>T (p.Arg960Leu)
c.1190G>T (p.Arg397Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891338A>CCA419314499AGLc.2931A>C (p.Arg977=)
n.3142A>C
c.2883A>C (p.Arg961=)
c.2880A>C (p.Arg960=)
c.1191A>C (p.Arg397=)
1g.99891338A>GCA419314501AGLc.2931A>G (p.Arg977=)
n.3142A>G
c.2883A>G (p.Arg961=)
c.2880A>G (p.Arg960=)
c.1191A>G (p.Arg397=)
gnomAD v4
1g.99891338A>TCA419314500AGLc.2931A>T (p.Arg977=)
n.3142A>T
c.2883A>T (p.Arg961=)
c.2880A>T (p.Arg960=)
c.1191A>T (p.Arg397=)
1g.99891339T>ACA341325352AGLc.2932T>A (p.Ser978Thr)
n.3143T>A
c.2884T>A (p.Ser962Thr)
c.2881T>A (p.Ser961Thr)
c.1192T>A (p.Ser398Thr)
1g.99891339T>CCA341325354AGLc.2932T>C (p.Ser978Pro)
n.3143T>C
c.2884T>C (p.Ser962Pro)
c.2881T>C (p.Ser961Pro)
c.1192T>C (p.Ser398Pro)
1g.99891339T>GCA341325356AGLc.2932T>G (p.Ser978Ala)
n.3143T>G
c.2884T>G (p.Ser962Ala)
c.2881T>G (p.Ser961Ala)
c.1192T>G (p.Ser398Ala)
1g.99891340C>ACA341325360AGLc.2933C>A (p.Ser978Ter)
n.3144C>A
c.2885C>A (p.Ser962Ter)
c.2882C>A (p.Ser961Ter)
c.1193C>A (p.Ser398Ter)
1g.99891340C>GCA341325362AGLc.2933C>G (p.Ser978Ter)
n.3144C>G
c.2885C>G (p.Ser962Ter)
c.2882C>G (p.Ser961Ter)
c.1193C>G (p.Ser398Ter)
1g.99891340C>TCA341325358AGLc.2933C>T (p.Ser978Leu)
n.3144C>T
c.2885C>T (p.Ser962Leu)
c.2882C>T (p.Ser961Leu)
c.1193C>T (p.Ser398Leu)
1g.99891341A=CA1183933250AGLc.2934A= (p.Ser978=)
n.3145A=
c.2886A= (p.Ser962=)
c.2883A= (p.Ser961=)
c.1194A= (p.Ser398=)
1g.99891341A>CCA419314502AGLc.2934A>C (p.Ser978=)
n.3145A>C
c.2886A>C (p.Ser962=)
c.2883A>C (p.Ser961=)
c.1194A>C (p.Ser398=)
1g.99891341A>GCA419314503AGLc.2934A>G (p.Ser978=)
n.3145A>G
c.2886A>G (p.Ser962=)
c.2883A>G (p.Ser961=)
c.1194A>G (p.Ser398=)
dbSNP gnomAD v4
1g.99891341A>TCA419314504AGLc.2934A>T (p.Ser978=)
n.3145A>T
c.2886A>T (p.Ser962=)
c.2883A>T (p.Ser961=)
c.1194A>T (p.Ser398=)
1g.99891342G>ACA966933AGLc.2935G>A (p.Gly979Arg)
n.3146G>A
c.2887G>A (p.Gly963Arg)
c.2884G>A (p.Gly962Arg)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891342G>CCA341325366AGLc.2935G>C (p.Gly979Arg)
n.3146G>C
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.2884G>C (p.Gly962Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
1g.99891342G=CA1183933251AGLc.2935G= (p.Gly979=)
n.3146G=
c.2887G= (p.Gly963=)
c.2884G= (p.Gly962=)
c.1195G= (p.Gly399=)
1g.99891342G>TCA341325369AGLc.2935G>T (p.Gly979Ter)
n.3146G>T
c.2887G>T (p.Gly963Ter)
c.2884G>T (p.Gly962Ter)
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
1g.99891343delCA2574444490AGLc.2936del (p.Gly979GlufsTer17)
n.3147del
c.2888del (p.Gly963GlufsTer17)
c.2885del (p.Gly962GlufsTer17)
c.1196del (p.Gly399GlufsTer17)
ClinVar gnomAD v4
1g.99891343G>ACA341325374AGLc.2936G>A (p.Gly979Glu)
n.3147G>A
c.2888G>A (p.Gly963Glu)
c.2885G>A (p.Gly962Glu)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99891343G>CCA341325375AGLc.2936G>C (p.Gly979Ala)
n.3147G>C
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
1g.99891343G=CA1183933252AGLc.2936G= (p.Gly979=)
n.3147G=
c.2888G= (p.Gly963=)
c.2885G= (p.Gly962=)
c.1196G= (p.Gly399=)
1g.99891343G>TCA341325377AGLc.2936G>T (p.Gly979Val)
n.3147G>T
c.2888G>T (p.Gly963Val)
c.2885G>T (p.Gly962Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
1g.99891344A>CCA419314505AGLc.2937A>C (p.Gly979=)
n.3148A>C
c.2889A>C (p.Gly963=)
c.2886A>C (p.Gly962=)
c.1197A>C (p.Gly399=)
1g.99891344A>GCA419314506AGLc.2937A>G (p.Gly979=)
n.3148A>G
c.2889A>G (p.Gly963=)
c.2886A>G (p.Gly962=)
c.1197A>G (p.Gly399=)
1g.99891344A>TCA419314507AGLc.2937A>T (p.Gly979=)
n.3148A>T
c.2889A>T (p.Gly963=)
c.2886A>T (p.Gly962=)
c.1197A>T (p.Gly399=)
1g.99891345A>CCA341325379AGLc.2938A>C (p.Thr980Pro)
n.3149A>C
c.2890A>C (p.Thr964Pro)
c.2887A>C (p.Thr963Pro)
c.1198A>C (p.Thr400Pro)
1g.99891345A>GCA341325381AGLc.2938A>G (p.Thr980Ala)
n.3149A>G
c.2890A>G (p.Thr964Ala)
c.2887A>G (p.Thr963Ala)
c.1198A>G (p.Thr400Ala)
1g.99891345A>TCA341325384AGLc.2938A>T (p.Thr980Ser)
n.3149A>T
c.2890A>T (p.Thr964Ser)
c.2887A>T (p.Thr963Ser)
c.1198A>T (p.Thr400Ser)
1g.99891346C>ACA341325388AGLc.2939C>A (p.Thr980Asn)
n.3150C>A
c.2891C>A (p.Thr964Asn)
c.2888C>A (p.Thr963Asn)
c.1199C>A (p.Thr400Asn)
1g.99891346C>GCA341325392AGLc.2939C>G (p.Thr980Ser)
n.3150C>G
c.2891C>G (p.Thr964Ser)
c.2888C>G (p.Thr963Ser)
c.1199C>G (p.Thr400Ser)
1g.99891346C>TCA341325393AGLc.2939C>T (p.Thr980Ile)
n.3150C>T
c.2891C>T (p.Thr964Ile)
c.2888C>T (p.Thr963Ile)
c.1199C>T (p.Thr400Ile)
1g.99891347T>ACA419314508AGLc.2940T>A (p.Thr980=)
n.3151T>A
c.2892T>A (p.Thr964=)
c.2889T>A (p.Thr963=)
c.1200T>A (p.Thr400=)
gnomAD v4
1g.99891347T>CCA419314509AGLc.2940T>C (p.Thr980=)
n.3151T>C
c.2892T>C (p.Thr964=)
c.2889T>C (p.Thr963=)
c.1200T>C (p.Thr400=)
1g.99891347T>GCA419314510AGLc.2940T>G (p.Thr980=)
n.3151T>G
c.2892T>G (p.Thr964=)
c.2889T>G (p.Thr963=)
c.1200T>G (p.Thr400=)
1g.99891348A=CA1142273929AGLc.2941A= (p.Ile981=)
n.3152A=
c.2893A= (p.Ile965=)
c.2890A= (p.Ile964=)
c.1201A= (p.Ile401=)
1g.99891348A>CCA341325395AGLc.2941A>C (p.Ile981Leu)
n.3152A>C
c.2893A>C (p.Ile965Leu)
c.2890A>C (p.Ile964Leu)
c.1201A>C (p.Ile401Leu)
1g.99891348A>GCA966934AGLc.2941A>G (p.Ile981Val)
n.3152A>G
c.2893A>G (p.Ile965Val)
c.2890A>G (p.Ile964Val)
c.1201A>G (p.Ile401Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891348A>TCA341325398AGLc.2941A>T (p.Ile981Phe)
n.3152A>T
c.2893A>T (p.Ile965Phe)
c.2890A>T (p.Ile964Phe)
c.1201A>T (p.Ile401Phe)
dbSNP
1g.99891349T>ACA341325399AGLc.2942T>A (p.Ile981Asn)
n.3153T>A
c.2894T>A (p.Ile965Asn)
c.2891T>A (p.Ile964Asn)
c.1202T>A (p.Ile401Asn)
1g.99891349T>CCA27526484AGLc.2942T>C (p.Ile981Thr)
n.3153T>C
c.2894T>C (p.Ile965Thr)
c.2891T>C (p.Ile964Thr)
c.1202T>C (p.Ile401Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891349T>GCA341325402AGLc.2942T>G (p.Ile981Ser)
n.3153T>G
c.2894T>G (p.Ile965Ser)
c.2891T>G (p.Ile964Ser)
c.1202T>G (p.Ile401Ser)
1g.99891349T=CA1141610775AGLc.2942T= (p.Ile981=)
n.3153T=
c.2894T= (p.Ile965=)
c.2891T= (p.Ile964=)
c.1202T= (p.Ile401=)
1g.99891350T>ACA419314511AGLc.2943T>A (p.Ile981=)
n.3154T>A
c.2895T>A (p.Ile965=)
c.2892T>A (p.Ile964=)
c.1203T>A (p.Ile401=)
1g.99891350T>CCA419314512AGLc.2943T>C (p.Ile981=)
n.3154T>C
c.2895T>C (p.Ile965=)
c.2892T>C (p.Ile964=)
c.1203T>C (p.Ile401=)
1g.99891350T>GCA341325405AGLc.2943T>G (p.Ile981Met)
n.3154T>G
c.2895T>G (p.Ile965Met)
c.2892T>G (p.Ile964Met)
c.1203T>G (p.Ile401Met)
1g.99891351G>ACA966935AGLc.2944G>A (p.Ala982Thr)
n.3155G>A
c.2896G>A (p.Ala966Thr)
c.2893G>A (p.Ala965Thr)
c.1204G>A (p.Ala402Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891351G>CCA341325409AGLc.2944G>C (p.Ala982Pro)
n.3155G>C
c.2896G>C (p.Ala966Pro)
c.2893G>C (p.Ala965Pro)
c.1204G>C (p.Ala402Pro)
1g.99891351G=CA1183933253AGLc.2944G= (p.Ala982=)
n.3155G=
c.2896G= (p.Ala966=)
c.2893G= (p.Ala965=)
c.1204G= (p.Ala402=)
1g.99891351G>TCA341325410AGLc.2944G>T (p.Ala982Ser)
n.3155G>T
c.2896G>T (p.Ala966Ser)
c.2893G>T (p.Ala965Ser)
c.1204G>T (p.Ala402Ser)
1g.99891352C>ACA341325413AGLc.2945C>A (p.Ala982Asp)
n.3156C>A
c.2897C>A (p.Ala966Asp)
c.2894C>A (p.Ala965Asp)
c.1205C>A (p.Ala402Asp)
1g.99891352C>GCA341325420AGLc.2945C>G (p.Ala982Gly)
n.3156C>G
c.2897C>G (p.Ala966Gly)
c.2894C>G (p.Ala965Gly)
c.1205C>G (p.Ala402Gly)
1g.99891352C>TCA341325423AGLc.2945C>T (p.Ala982Val)
n.3156C>T
c.2897C>T (p.Ala966Val)
c.2894C>T (p.Ala965Val)
c.1205C>T (p.Ala402Val)
1g.99891353T>ACA419314513AGLc.2946T>A (p.Ala982=)
n.3157T>A
c.2898T>A (p.Ala966=)
c.2895T>A (p.Ala965=)
c.1206T>A (p.Ala402=)
1g.99891353T>CCA419314514AGLc.2946T>C (p.Ala982=)
n.3157T>C
c.2898T>C (p.Ala966=)
c.2895T>C (p.Ala965=)
c.1206T>C (p.Ala402=)
1g.99891353T>GCA419314515AGLc.2946T>G (p.Ala982=)
n.3157T>G
c.2898T>G (p.Ala966=)
c.2895T>G (p.Ala965=)
c.1206T>G (p.Ala402=)
1g.99891354G>ACA341325424AGLc.2947G>A (p.Glu983Lys)
n.3158G>A
c.2899G>A (p.Glu967Lys)
c.2896G>A (p.Glu966Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
1g.99891354G>CCA341325425AGLc.2947G>C (p.Glu983Gln)
n.3158G>C
c.2899G>C (p.Glu967Gln)
c.2896G>C (p.Glu966Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
1g.99891354G>TCA341325426AGLc.2947G>T (p.Glu983Ter)
n.3158G>T
c.2899G>T (p.Glu967Ter)
c.2896G>T (p.Glu966Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
1g.99891355A>CCA341325429AGLc.2948A>C (p.Glu983Ala)
n.3159A>C
c.2900A>C (p.Glu967Ala)
c.2897A>C (p.Glu966Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
1g.99891355A>GCA341325430AGLc.2948A>G (p.Glu983Gly)
n.3159A>G
c.2900A>G (p.Glu967Gly)
c.2897A>G (p.Glu966Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
1g.99891355A>TCA341325427AGLc.2948A>T (p.Glu983Val)
n.3159A>T
c.2900A>T (p.Glu967Val)
c.2897A>T (p.Glu966Val)
c.1208A>T (p.Glu403Val)
1g.99891356A>CCA341325435AGLc.2949A>C (p.Glu983Asp)
n.3160A>C
c.2901A>C (p.Glu967Asp)
c.2898A>C (p.Glu966Asp)
c.1209A>C (p.Glu403Asp)
1g.99891356A>GCA419314516AGLc.2949A>G (p.Glu983=)
n.3160A>G
c.2901A>G (p.Glu967=)
c.2898A>G (p.Glu966=)
c.1209A>G (p.Glu403=)
gnomAD v4
1g.99891356A>TCA341325438AGLc.2949A>T (p.Glu983Asp)
n.3160A>T
c.2901A>T (p.Glu967Asp)
c.2898A>T (p.Glu966Asp)
c.1209A>T (p.Glu403Asp)
1g.99891357G>ACA341325439AGLc.2949+1G>A (n.2949+1G>A)
n.3160+1G>A
c.2901+1G>A (n.2901+1G>A)
c.2898+1G>A (n.2898+1G>A)
c.1209+1G>A (n.1209+1G>A)
gnomAD v4
1g.99891357G>CCA341325441AGLc.2949+1G>C (n.2949+1G>C)
n.3160+1G>C
c.2901+1G>C (n.2901+1G>C)
c.2898+1G>C (n.2898+1G>C)
c.1209+1G>C (n.1209+1G>C)
1g.99891357G=CA1183933254AGLc.2949+1G= (n.2949+1G=)
n.3160+1G=
c.2901+1G= (n.2901+1G=)
c.2898+1G= (n.2898+1G=)
c.1209+1G= (n.1209+1G=)
1g.99891357G>TCA341325444AGLc.2949+1G>T (n.2949+1G>T)
n.3160+1G>T
c.2901+1G>T (n.2901+1G>T)
c.2898+1G>T (n.2898+1G>T)
c.1209+1G>T (n.1209+1G>T)
1g.99891357dupCA913046825AGLc.2949+1dup (n.2949+1dup)
n.3160+1dup
c.2901+1dup (n.2901+1dup)
c.2898+1dup (n.2898+1dup)
c.1209+1dup (n.1209+1dup)
1g.99891358T>ACA341325452AGLc.2949+2T>A (n.2949+2T>A)
n.3160+2T>A
c.2901+2T>A (n.2901+2T>A)
c.2898+2T>A (n.2898+2T>A)
c.1209+2T>A (n.1209+2T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891358T>CCA966936AGLc.2949+2T>C (n.2949+2T>C)
n.3160+2T>C
c.2901+2T>C (n.2901+2T>C)
c.2898+2T>C (n.2898+2T>C)
c.1209+2T>C (n.1209+2T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891358T>GCA341325461AGLc.2949+2T>G (n.2949+2T>G)
n.3160+2T>G
c.2901+2T>G (n.2901+2T>G)
c.2898+2T>G (n.2898+2T>G)
c.1209+2T>G (n.1209+2T>G)
1g.99891358T=CA1183933255AGLc.2949+2T= (n.2949+2T=)
n.3160+2T=
c.2901+2T= (n.2901+2T=)
c.2898+2T= (n.2898+2T=)
c.1209+2T= (n.1209+2T=)
1g.99891358dupCA658821115AGLc.2949+2dup (n.2949+2dup)
n.3160+2dup
c.2901+2dup (n.2901+2dup)
c.2898+2dup (n.2898+2dup)
c.1209+2dup (n.1209+2dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99891359A=CA1183933256AGLc.2949+3A= (n.2949+3A=)
n.3160+3A=
c.2901+3A= (n.2901+3A=)
c.2898+3A= (n.2898+3A=)
c.1209+3A= (n.1209+3A=)
1g.99891359A>GCA524878267AGLc.2949+3A>G (n.2949+3A>G)
n.3160+3A>G
c.2901+3A>G (n.2901+3A>G)
c.2898+3A>G (n.2898+3A>G)
c.1209+3A>G (n.1209+3A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891360A=CA1183933257AGLc.2949+4A= (n.2949+4A=)
n.3160+4A=
c.2901+4A= (n.2901+4A=)
c.2898+4A= (n.2898+4A=)
c.1209+4A= (n.1209+4A=)
1g.99891360A>CCA741008513AGLc.2949+4A>C (n.2949+4A>C)
n.3160+4A>C
c.2901+4A>C (n.2901+4A>C)
c.2898+4A>C (n.2898+4A>C)
c.1209+4A>C (n.1209+4A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891360A>GCA2646737296AGLc.2949+4A>G (n.2949+4A>G)
n.3160+4A>G
c.2901+4A>G (n.2901+4A>G)
c.2898+4A>G (n.2898+4A>G)
c.1209+4A>G (n.1209+4A>G)
gnomAD v4
1g.99891361G>ACA1183933259AGLc.2949+5G>A (n.2949+5G>A)
n.3160+5G>A
c.2901+5G>A (n.2901+5G>A)
c.2898+5G>A (n.2898+5G>A)
c.1209+5G>A (n.1209+5G>A)
ClinVar dbSNP
1g.99891361G=CA1183933258AGLc.2949+5G= (n.2949+5G=)
n.3160+5G=
c.2901+5G= (n.2901+5G=)
c.2898+5G= (n.2898+5G=)
c.1209+5G= (n.1209+5G=)
1g.99891362T>CCA1183933261AGLc.2949+6T>C (n.2949+6T>C)
n.3160+6T>C
c.2901+6T>C (n.2901+6T>C)
c.2898+6T>C (n.2898+6T>C)
c.1209+6T>C (n.1209+6T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99891362T=CA1183933260AGLc.2949+6T= (n.2949+6T=)
n.3160+6T=
c.2901+6T= (n.2901+6T=)
c.2898+6T= (n.2898+6T=)
c.1209+6T= (n.1209+6T=)
1g.99891363A=CA1183933262AGLc.2949+7A= (n.2949+7A=)
n.3160+7A=
c.2901+7A= (n.2901+7A=)
c.2898+7A= (n.2898+7A=)
c.1209+7A= (n.1209+7A=)
1g.99891363A>GCA524878268AGLc.2949+7A>G (n.2949+7A>G)
n.3160+7A>G
c.2901+7A>G (n.2901+7A>G)
c.2898+7A>G (n.2898+7A>G)
c.1209+7A>G (n.1209+7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891363A>TCA524878269AGLc.2949+7A>T (n.2949+7A>T)
n.3160+7A>T
c.2901+7A>T (n.2901+7A>T)
c.2898+7A>T (n.2898+7A>T)
c.1209+7A>T (n.1209+7A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891364G>CCA2499214938AGLc.2949+8G>C (n.2949+8G>C)
n.3160+8G>C
c.2901+8G>C (n.2901+8G>C)
c.2898+8G>C (n.2898+8G>C)
c.1209+8G>C (n.1209+8G>C)
ClinVar dbSNP
1g.99891366G>CCA2646737298AGLc.2949+10G>C (n.2949+10G>C)
n.3160+10G>C
c.2901+10G>C (n.2901+10G>C)
c.2898+10G>C (n.2898+10G>C)
c.1209+10G>C (n.1209+10G>C)
gnomAD v4
1g.99891369A=CA1183933263AGLc.2949+13A= (n.2949+13A=)
n.3160+13A=
c.2901+13A= (n.2901+13A=)
c.2898+13A= (n.2898+13A=)
c.1209+13A= (n.1209+13A=)
1g.99891369A>GCA524878270AGLc.2949+13A>G (n.2949+13A>G)
n.3160+13A>G
c.2901+13A>G (n.2901+13A>G)
c.2898+13A>G (n.2898+13A>G)
c.1209+13A>G (n.1209+13A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891369A>TCA741008517AGLc.2949+13A>T (n.2949+13A>T)
n.3160+13A>T
c.2901+13A>T (n.2901+13A>T)
c.2898+13A>T (n.2898+13A>T)
c.1209+13A>T (n.1209+13A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891370T>CCA2696510289AGLc.2949+14T>C (n.2949+14T>C)
n.3160+14T>C
c.2901+14T>C (n.2901+14T>C)
c.2898+14T>C (n.2898+14T>C)
c.1209+14T>C (n.1209+14T>C)
dbSNP
1g.99891371A=CA1183933264AGLc.2949+15A= (n.2949+15A=)
n.3160+15A=
c.2901+15A= (n.2901+15A=)
c.2898+15A= (n.2898+15A=)
c.1209+15A= (n.1209+15A=)
1g.99891371A>GCA966937AGLc.2949+15A>G (n.2949+15A>G)
n.3160+15A>G
c.2901+15A>G (n.2901+15A>G)
c.2898+15A>G (n.2898+15A>G)
c.1209+15A>G (n.1209+15A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891373T>CCA1004939263AGLc.2949+17T>C (n.2949+17T>C)
n.3160+17T>C
c.2901+17T>C (n.2901+17T>C)
c.2898+17T>C (n.2898+17T>C)
c.1209+17T>C (n.1209+17T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891373T>GCA27526527AGLc.2949+17T>G (n.2949+17T>G)
n.3160+17T>G
c.2901+17T>G (n.2901+17T>G)
c.2898+17T>G (n.2898+17T>G)
c.1209+17T>G (n.1209+17T>G)
dbSNP
1g.99891373T=CA1183933265AGLc.2949+17T= (n.2949+17T=)
n.3160+17T=
c.2901+17T= (n.2901+17T=)
c.2898+17T= (n.2898+17T=)
c.1209+17T= (n.1209+17T=)
1g.99891375T>CCA1183933266AGLc.2949+19T>C (n.2949+19T>C)
n.3160+19T>C
c.2901+19T>C (n.2901+19T>C)
c.2898+19T>C (n.2898+19T>C)
c.1209+19T>C (n.1209+19T>C)
ClinVar dbSNP
1g.99891375T=CA1183933267AGLc.2949+19T= (n.2949+19T=)
n.3160+19T=
c.2901+19T= (n.2901+19T=)
c.2898+19T= (n.2898+19T=)
c.1209+19T= (n.1209+19T=)
1g.99891376C=CA1143502022AGLc.2949+20C= (n.2949+20C=)
n.3160+20C=
c.2901+20C= (n.2901+20C=)
c.2898+20C= (n.2898+20C=)
c.1209+20C= (n.1209+20C=)
1g.99891376C>TCA966938AGLc.2949+20C>T (n.2949+20C>T)
n.3160+20C>T
c.2901+20C>T (n.2901+20C>T)
c.2898+20C>T (n.2898+20C>T)
c.1209+20C>T (n.1209+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891377G>ACA966939AGLc.2949+21G>A (n.2949+21G>A)
n.3160+21G>A
c.2901+21G>A (n.2901+21G>A)
c.2898+21G>A (n.2898+21G>A)
c.1209+21G>A (n.1209+21G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891377G=CA1144259045AGLc.2949+21G= (n.2949+21G=)
n.3160+21G=
c.2901+21G= (n.2901+21G=)
c.2898+21G= (n.2898+21G=)
c.1209+21G= (n.1209+21G=)
1g.99891379C>ACA1183933269AGLc.2949+23C>A (n.2949+23C>A)
n.3160+23C>A
c.2901+23C>A (n.2901+23C>A)
c.2898+23C>A (n.2898+23C>A)
c.1209+23C>A (n.1209+23C>A)
dbSNP
1g.99891379C=CA1183933268AGLc.2949+23C= (n.2949+23C=)
n.3160+23C=
c.2901+23C= (n.2901+23C=)
c.2898+23C= (n.2898+23C=)
c.1209+23C= (n.1209+23C=)
1g.99891380C>GCA2646737305AGLc.2949+24C>G (n.2949+24C>G)
n.3160+24C>G
c.2901+24C>G (n.2901+24C>G)
c.2898+24C>G (n.2898+24C>G)
c.1209+24C>G (n.1209+24C>G)
gnomAD v4
1g.99891381C>ACA2525337743AGLc.2949+25C>A (n.2949+25C>A)
n.3160+25C>A
c.2901+25C>A (n.2901+25C>A)
c.2898+25C>A (n.2898+25C>A)
c.1209+25C>A (n.1209+25C>A)
1g.99891381C=CA1183933270AGLc.2949+25C= (n.2949+25C=)
n.3160+25C=
c.2901+25C= (n.2901+25C=)
c.2898+25C= (n.2898+25C=)
c.1209+25C= (n.1209+25C=)
1g.99891382A=CA1183933271AGLc.2949+26A= (n.2949+26A=)
n.3160+26A=
c.2901+26A= (n.2901+26A=)
c.2898+26A= (n.2898+26A=)
c.1209+26A= (n.1209+26A=)
1g.99891382A>CCA524878271AGLc.2949+26A>C (n.2949+26A>C)
n.3160+26A>C
c.2901+26A>C (n.2901+26A>C)
c.2898+26A>C (n.2898+26A>C)
c.1209+26A>C (n.1209+26A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891387dupCA741008526AGLc.2949+31dup (n.2949+31dup)
n.3160+31dup
c.2901+31dup (n.2901+31dup)
c.2898+31dup (n.2898+31dup)
c.1209+31dup (n.1209+31dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891387delCA2646737306AGLc.2949+31del (n.2949+31del)
n.3160+31del
c.2901+31del (n.2901+31del)
c.2898+31del (n.2898+31del)
c.1209+31del (n.1209+31del)
gnomAD v4
1g.99891383A=CA1183933272AGLc.2949+27A= (n.2949+27A=)
n.3160+27A=
c.2901+27A= (n.2901+27A=)
c.2898+27A= (n.2898+27A=)
c.1209+27A= (n.1209+27A=)
1g.99891383A>GCA524878272AGLc.2949+27A>G (n.2949+27A>G)
n.3160+27A>G
c.2901+27A>G (n.2901+27A>G)
c.2898+27A>G (n.2898+27A>G)
c.1209+27A>G (n.1209+27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891385A>GCA2646737307AGLc.2949+29A>G (n.2949+29A>G)
n.3160+29A>G
c.2901+29A>G (n.2901+29A>G)
c.2898+29A>G (n.2898+29A>G)
c.1209+29A>G (n.1209+29A>G)
gnomAD v4
1g.99891386A=CA1183933273AGLc.2949+30A= (n.2949+30A=)
n.3160+30A=
c.2901+30A= (n.2901+30A=)
c.2898+30A= (n.2898+30A=)
c.1209+30A= (n.1209+30A=)
1g.99891386A>CCA1183933274AGLc.2949+30A>C (n.2949+30A>C)
n.3160+30A>C
c.2901+30A>C (n.2901+30A>C)
c.2898+30A>C (n.2898+30A>C)
c.1209+30A>C (n.1209+30A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99891386A>TCA966940AGLc.2949+30A>T (n.2949+30A>T)
n.3160+30A>T
c.2901+30A>T (n.2901+30A>T)
c.2898+30A>T (n.2898+30A>T)
c.1209+30A>T (n.1209+30A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891387A>CCA2646737308AGLc.2949+31A>C (n.2949+31A>C)
n.3160+31A>C
c.2901+31A>C (n.2901+31A>C)
c.2898+31A>C (n.2898+31A>C)
c.1209+31A>C (n.1209+31A>C)
gnomAD v4
1g.99891387A>GCA2646737309AGLc.2949+31A>G (n.2949+31A>G)
n.3160+31A>G
c.2901+31A>G (n.2901+31A>G)
c.2898+31A>G (n.2898+31A>G)
c.1209+31A>G (n.1209+31A>G)
gnomAD v4
1g.99891388T>ACA2744755890AGLc.2949+32T>A (n.2949+32T>A)
n.3160+32T>A
c.2901+32T>A (n.2901+32T>A)
c.2898+32T>A (n.2898+32T>A)
c.1209+32T>A (n.1209+32T>A)
1g.99891389C=CA1183933275AGLc.2949+33C= (n.2949+33C=)
n.3160+33C=
c.2901+33C= (n.2901+33C=)
c.2898+33C= (n.2898+33C=)
c.1209+33C= (n.1209+33C=)
1g.99891389C>GCA419314517AGLc.2949+33C>G (n.2949+33C>G)
n.3160+33C>G
c.2901+33C>G (n.2901+33C>G)
c.2898+33C>G (n.2898+33C>G)
c.1209+33C>G (n.1209+33C>G)
1g.99891389C>TCA966941AGLc.2949+33C>T (n.2949+33C>T)
n.3160+33C>T
c.2901+33C>T (n.2901+33C>T)
c.2898+33C>T (n.2898+33C>T)
c.1209+33C>T (n.1209+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891391A>GCA2552982361AGLc.2949+35A>G (n.2949+35A>G)
n.3160+35A>G
c.2901+35A>G (n.2901+35A>G)
c.2898+35A>G (n.2898+35A>G)
c.1209+35A>G (n.1209+35A>G)
1g.99891392G>ACA2646737310AGLc.2949+36G>A (n.2949+36G>A)
n.3160+36G>A
c.2901+36G>A (n.2901+36G>A)
c.2898+36G>A (n.2898+36G>A)
c.1209+36G>A (n.1209+36G>A)
gnomAD v4
1g.99891393G>ACA966942AGLc.2949+37G>A (n.2949+37G>A)
n.3160+37G>A
c.2901+37G>A (n.2901+37G>A)
c.2898+37G>A (n.2898+37G>A)
c.1209+37G>A (n.1209+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891393G=CA1148894748AGLc.2949+37G= (n.2949+37G=)
n.3160+37G=
c.2901+37G= (n.2901+37G=)
c.2898+37G= (n.2898+37G=)
c.1209+37G= (n.1209+37G=)
1g.99891393G>TCA645732878AGLc.2949+37G>T (n.2949+37G>T)
n.3160+37G>T
c.2901+37G>T (n.2901+37G>T)
c.2898+37G>T (n.2898+37G>T)
c.1209+37G>T (n.1209+37G>T)
COSMIC
1g.99891394A>GCA2574444491AGLc.2949+38A>G (n.2949+38A>G)
n.3160+38A>G
c.2901+38A>G (n.2901+38A>G)
c.2898+38A>G (n.2898+38A>G)
c.1209+38A>G (n.1209+38A>G)
1g.99891396A>GCA2646737312AGLc.2949+40A>G (n.2949+40A>G)
n.3160+40A>G
c.2901+40A>G (n.2901+40A>G)
c.2898+40A>G (n.2898+40A>G)
c.1209+40A>G (n.1209+40A>G)
gnomAD v4
1g.99891403_99891405delCA2646737311AGLc.2949+47_2949+49del (n.2949+47_2949+49del)
n.3160+47_3160+49del
c.2901+47_2901+49del (n.2901+47_2901+49del)
c.2898+47_2898+49del (n.2898+47_2898+49del)
c.1209+47_1209+49del (n.1209+47_1209+49del)
gnomAD v4
1g.99891398A>GCA2744755891AGLc.2949+42A>G (n.2949+42A>G)
n.3160+42A>G
c.2901+42A>G (n.2901+42A>G)
c.2898+42A>G (n.2898+42A>G)
c.1209+42A>G (n.1209+42A>G)
1g.99891399A=CA1183933276AGLc.2949+43A= (n.2949+43A=)
n.3160+43A=
c.2901+43A= (n.2901+43A=)
c.2898+43A= (n.2898+43A=)
c.1209+43A= (n.1209+43A=)
1g.99891399A>GCA524878273AGLc.2949+43A>G (n.2949+43A>G)
n.3160+43A>G
c.2901+43A>G (n.2901+43A>G)
c.2898+43A>G (n.2898+43A>G)
c.1209+43A>G (n.1209+43A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891399A>TCA966943AGLc.2949+43A>T (n.2949+43A>T)
n.3160+43A>T
c.2901+43A>T (n.2901+43A>T)
c.2898+43A>T (n.2898+43A>T)
c.1209+43A>T (n.1209+43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99891400_99891404delinsTAATACA1183933277AGLc.2949+44_2949+48delinsTAATA (n.2949+44_2949+48delinsTAATA)
n.3160+44_3160+48delinsTAATA
c.2901+44_2901+48delinsTAATA (n.2901+44_2901+48delinsTAATA)
c.2898+44_2898+48delinsTAATA (n.2898+44_2898+48delinsTAATA)
c.1209+44_1209+48delinsTAATA (n.1209+44_1209+48delinsTAATA)
1g.99891401A=CA1183933278AGLc.2949+45A= (n.2949+45A=)
n.3160+45A=
c.2901+45A= (n.2901+45A=)
c.2898+45A= (n.2898+45A=)
c.1209+45A= (n.1209+45A=)
1g.99891401A>CCA419314518AGLc.2949+45A>C (n.2949+45A>C)
n.3160+45A>C
c.2901+45A>C (n.2901+45A>C)
c.2898+45A>C (n.2898+45A>C)
c.1209+45A>C (n.1209+45A>C)
dbSNP
1g.99891405_99891408delCA1004939285AGLc.2949+49_2949+52del (n.2949+49_2949+52del)
n.3160+49_3160+52del
c.2901+49_2901+52del (n.2901+49_2901+52del)
c.2898+49_2898+52del (n.2898+49_2898+52del)
c.1209+49_1209+52del (n.1209+49_1209+52del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891402A>GCA2646737314AGLc.2949+46A>G (n.2949+46A>G)
n.3160+46A>G
c.2901+46A>G (n.2901+46A>G)
c.2898+46A>G (n.2898+46A>G)
c.1209+46A>G (n.1209+46A>G)
gnomAD v4
1g.99891403T>ACA524878274AGLc.2949+47T>A (n.2949+47T>A)
n.3160+47T>A
c.2901+47T>A (n.2901+47T>A)
c.2898+47T>A (n.2898+47T>A)
c.1209+47T>A (n.1209+47T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891403T=CA1183933279AGLc.2949+47T= (n.2949+47T=)
n.3160+47T=
c.2901+47T= (n.2901+47T=)
c.2898+47T= (n.2898+47T=)
c.1209+47T= (n.1209+47T=)
1g.99891406A>GCA2646737315AGLc.2949+50A>G (n.2949+50A>G)
n.3160+50A>G
c.2901+50A>G (n.2901+50A>G)
c.2898+50A>G (n.2898+50A>G)
c.1209+50A>G (n.1209+50A>G)
gnomAD v4
1g.99891407T>ACA2646737316AGLc.2949+51T>A (n.2949+51T>A)
n.3160+51T>A
c.2901+51T>A (n.2901+51T>A)
c.2898+51T>A (n.2898+51T>A)
c.1209+51T>A (n.1209+51T>A)
gnomAD v4
1g.99891407T>GCA27526577AGLc.2949+51T>G (n.2949+51T>G)
n.3160+51T>G
c.2901+51T>G (n.2901+51T>G)
c.2898+51T>G (n.2898+51T>G)
c.1209+51T>G (n.1209+51T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891407T=CA1183933280AGLc.2949+51T= (n.2949+51T=)
n.3160+51T=
c.2901+51T= (n.2901+51T=)
c.2898+51T= (n.2898+51T=)
c.1209+51T= (n.1209+51T=)
1g.99891409T>ACA2646737317AGLc.2949+53T>A (n.2949+53T>A)
n.3160+53T>A
c.2901+53T>A (n.2901+53T>A)
c.2898+53T>A (n.2898+53T>A)
c.1209+53T>A (n.1209+53T>A)
gnomAD v4
1g.99891409T>CCA1183933282AGLc.2949+53T>C (n.2949+53T>C)
n.3160+53T>C
c.2901+53T>C (n.2901+53T>C)
c.2898+53T>C (n.2898+53T>C)
c.1209+53T>C (n.1209+53T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.99891409T=CA1183933281AGLc.2949+53T= (n.2949+53T=)
n.3160+53T=
c.2901+53T= (n.2901+53T=)
c.2898+53T= (n.2898+53T=)
c.1209+53T= (n.1209+53T=)
1g.99891410T>ACA2646737318AGLc.2949+54T>A (n.2949+54T>A)
n.3160+54T>A
c.2901+54T>A (n.2901+54T>A)
c.2898+54T>A (n.2898+54T>A)
c.1209+54T>A (n.1209+54T>A)
gnomAD v4
1g.99891410T>CCA2646737319AGLc.2949+54T>C (n.2949+54T>C)
n.3160+54T>C
c.2901+54T>C (n.2901+54T>C)
c.2898+54T>C (n.2898+54T>C)
c.1209+54T>C (n.1209+54T>C)
gnomAD v4
1g.99891410T>GCA2646737320AGLc.2949+54T>G (n.2949+54T>G)
n.3160+54T>G
c.2901+54T>G (n.2901+54T>G)
c.2898+54T>G (n.2898+54T>G)
c.1209+54T>G (n.1209+54T>G)
gnomAD v4
1g.99891411A>GCA2646737321AGLc.2949+55A>G (n.2949+55A>G)
n.3160+55A>G
c.2901+55A>G (n.2901+55A>G)
c.2898+55A>G (n.2898+55A>G)
c.1209+55A>G (n.1209+55A>G)
gnomAD v4
1g.99891412C=CA1183933283AGLc.2949+56C= (n.2949+56C=)
n.3160+56C=
c.2901+56C= (n.2901+56C=)
c.2898+56C= (n.2898+56C=)
c.1209+56C= (n.1209+56C=)
1g.99891412C>TCA741008550AGLc.2949+56C>T (n.2949+56C>T)
n.3160+56C>T
c.2901+56C>T (n.2901+56C>T)
c.2898+56C>T (n.2898+56C>T)
c.1209+56C>T (n.1209+56C>T)
dbSNP
1g.99891413C>TCA2744755892AGLc.2949+57C>T (n.2949+57C>T)
n.3160+57C>T
c.2901+57C>T (n.2901+57C>T)
c.2898+57C>T (n.2898+57C>T)
c.1209+57C>T (n.1209+57C>T)
1g.99891414A>GCA2646737322AGLc.2949+58A>G (n.2949+58A>G)
n.3160+58A>G
c.2901+58A>G (n.2901+58A>G)
c.2898+58A>G (n.2898+58A>G)
c.1209+58A>G (n.1209+58A>G)
gnomAD v4
1g.99891415T>ACA27526590AGLc.2949+59T>A (n.2949+59T>A)
n.3160+59T>A
c.2901+59T>A (n.2901+59T>A)
c.2898+59T>A (n.2898+59T>A)
c.1209+59T>A (n.1209+59T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891415T=CA1145774992AGLc.2949+59T= (n.2949+59T=)
n.3160+59T=
c.2901+59T= (n.2901+59T=)
c.2898+59T= (n.2898+59T=)
c.1209+59T= (n.1209+59T=)
1g.99891416delCA2646737323AGLc.2949+60del (n.2949+60del)
n.3160+60del
c.2901+60del (n.2901+60del)
c.2898+60del (n.2898+60del)
c.1209+60del (n.1209+60del)
gnomAD v4
1g.99891416G>CCA2646737324AGLc.2949+60G>C (n.2949+60G>C)
n.3160+60G>C
c.2901+60G>C (n.2901+60G>C)
c.2898+60G>C (n.2898+60G>C)
c.1209+60G>C (n.1209+60G>C)
gnomAD v4
1g.99891419A=CA1183933284AGLc.2949+63A= (n.2949+63A=)
n.3160+63A=
c.2901+63A= (n.2901+63A=)
c.2898+63A= (n.2898+63A=)
c.1209+63A= (n.1209+63A=)
1g.99891419A>GCA1004939289AGLc.2949+63A>G (n.2949+63A>G)
n.3160+63A>G
c.2901+63A>G (n.2901+63A>G)
c.2898+63A>G (n.2898+63A>G)
c.1209+63A>G (n.1209+63A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891420T>CCA2646737325AGLc.2949+64T>C (n.2949+64T>C)
n.3160+64T>C
c.2901+64T>C (n.2901+64T>C)
c.2898+64T>C (n.2898+64T>C)
c.1209+64T>C (n.1209+64T>C)
gnomAD v4
1g.99891421A=CA1146794819AGLc.2949+65A= (n.2949+65A=)
n.3160+65A=
c.2901+65A= (n.2901+65A=)
c.2898+65A= (n.2898+65A=)
c.1209+65A= (n.1209+65A=)
1g.99891421A>GCA1183933285AGLc.2949+65A>G (n.2949+65A>G)
n.3160+65A>G
c.2901+65A>G (n.2901+65A>G)
c.2898+65A>G (n.2898+65A>G)
c.1209+65A>G (n.1209+65A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99891421A>TCA27526609AGLc.2949+65A>T (n.2949+65A>T)
n.3160+65A>T
c.2901+65A>T (n.2901+65A>T)
c.2898+65A>T (n.2898+65A>T)
c.1209+65A>T (n.1209+65A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891422T>CCA2574444492AGLc.2949+66T>C (n.2949+66T>C)
n.3160+66T>C
c.2901+66T>C (n.2901+66T>C)
c.2898+66T>C (n.2898+66T>C)
c.1209+66T>C (n.1209+66T>C)
1g.99891422T>GCA27526630AGLc.2949+66T>G (n.2949+66T>G)
n.3160+66T>G
c.2901+66T>G (n.2901+66T>G)
c.2898+66T>G (n.2898+66T>G)
c.1209+66T>G (n.1209+66T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891422T=CA1183933286AGLc.2949+66T= (n.2949+66T=)
n.3160+66T=
c.2901+66T= (n.2901+66T=)
c.2898+66T= (n.2898+66T=)
c.1209+66T= (n.1209+66T=)
1g.99891423A>GCA2646737326AGLc.2949+67A>G (n.2949+67A>G)
n.3160+67A>G
c.2901+67A>G (n.2901+67A>G)
c.2898+67A>G (n.2898+67A>G)
c.1209+67A>G (n.1209+67A>G)
gnomAD v4
1g.99891424T>CCA2646737327AGLc.2949+68T>C (n.2949+68T>C)
n.3160+68T>C
c.2901+68T>C (n.2901+68T>C)
c.2898+68T>C (n.2898+68T>C)
c.1209+68T>C (n.1209+68T>C)
gnomAD v4
1g.99891425A=CA1183933287AGLc.2949+69A= (n.2949+69A=)
n.3160+69A=
c.2901+69A= (n.2901+69A=)
c.2898+69A= (n.2898+69A=)
c.1209+69A= (n.1209+69A=)
1g.99891425A>GCA1183933288AGLc.2949+69A>G (n.2949+69A>G)
n.3160+69A>G
c.2901+69A>G (n.2901+69A>G)
c.2898+69A>G (n.2898+69A>G)
c.1209+69A>G (n.1209+69A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99891426A=CA1183933289AGLc.2949+70A= (n.2949+70A=)
n.3160+70A=
c.2901+70A= (n.2901+70A=)
c.2898+70A= (n.2898+70A=)
c.1209+70A= (n.1209+70A=)
1g.99891426A>GCA741008554AGLc.2949+70A>G (n.2949+70A>G)
n.3160+70A>G
c.2901+70A>G (n.2901+70A>G)
c.2898+70A>G (n.2898+70A>G)
c.1209+70A>G (n.1209+70A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99891427T>ACA2646737328AGLc.2949+71T>A (n.2949+71T>A)
n.3160+71T>A
c.2901+71T>A (n.2901+71T>A)
c.2898+71T>A (n.2898+71T>A)
c.1209+71T>A (n.1209+71T>A)
gnomAD v4
1g.99891430T>ACA741008556AGLc.2949+74T>A (n.2949+74T>A)
n.3160+74T>A
c.2901+74T>A (n.2901+74T>A)
c.2898+74T>A (n.2898+74T>A)
c.1209+74T>A (n.1209+74T>A)
dbSNP
1g.99891430T=CA1183933290AGLc.2949+74T= (n.2949+74T=)
n.3160+74T=
c.2901+74T= (n.2901+74T=)
c.2898+74T= (n.2898+74T=)
c.1209+74T= (n.1209+74T=)
1g.99891431T>CCA1004939293AGLc.2949+75T>C (n.2949+75T>C)
n.3160+75T>C
c.2901+75T>C (n.2901+75T>C)
c.2898+75T>C (n.2898+75T>C)
c.1209+75T>C (n.1209+75T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99891431T=CA1183933291AGLc.2949+75T= (n.2949+75T=)
n.3160+75T=
c.2901+75T= (n.2901+75T=)
c.2898+75T= (n.2898+75T=)
c.1209+75T= (n.1209+75T=)
1g.99891433C=CA1183933292AGLc.2949+77C= (n.2949+77C=)
n.3160+77C=
c.2901+77C= (n.2901+77C=)
c.2898+77C= (n.2898+77C=)
c.1209+77C= (n.1209+77C=)
1g.99891433C>GCA2696441455AGLc.2949+77C>G (n.2949+77C>G)
n.3160+77C>G
c.2901+77C>G (n.2901+77C>G)
c.2898+77C>G (n.2898+77C>G)
c.1209+77C>G (n.1209+77C>G)
dbSNP
1g.99891433C>TCA27526642AGLc.2949+77C>T (n.2949+77C>T)
n.3160+77C>T
c.2901+77C>T (n.2901+77C>T)
c.2898+77C>T (n.2898+77C>T)
c.1209+77C>T (n.1209+77C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.99891434A>GCA2646737329AGLc.2949+78A>G (n.2949+78A>G)
n.3160+78A>G
c.2901+78A>G (n.2901+78A>G)
c.2898+78A>G (n.2898+78A>G)
c.1209+78A>G (n.1209+78A>G)
gnomAD v4
1g.99891435T>CCA2646737330AGLc.2949+79T>C (n.2949+79T>C)
n.3160+79T>C
c.2901+79T>C (n.2901+79T>C)
c.2898+79T>C (n.2898+79T>C)
c.1209+79T>C (n.1209+79T>C)
gnomAD v4
1g.99891435T>GCA1183933294AGLc.2949+79T>G (n.2949+79T>G)
n.3160+79T>G
c.2901+79T>G (n.2901+79T>G)
c.2898+79T>G (n.2898+79T>G)
c.1209+79T>G (n.1209+79T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.99891435T=CA1183933293AGLc.2949+79T= (n.2949+79T=)
n.3160+79T=
c.2901+79T= (n.2901+79T=)
c.2898+79T= (n.2898+79T=)
c.1209+79T= (n.1209+79T=)

Number of alleles fetched