Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99884446A>CCA419314340AGLc.2541A>C (p.Ile847=)
n.2752A>C
c.2493A>C (p.Ile831=)
c.2490A>C (p.Ile830=)
c.801A>C (p.Ile267=)
1g.99884446A>GCA341321437AGLc.2541A>G (p.Ile847Met)
n.2752A>G
c.2493A>G (p.Ile831Met)
c.2490A>G (p.Ile830Met)
c.801A>G (p.Ile267Met)
1g.99884446A>TCA419314342AGLc.2541A>T (p.Ile847=)
n.2752A>T
c.2493A>T (p.Ile831=)
c.2490A>T (p.Ile830=)
c.801A>T (p.Ile267=)
1g.99884447T>ACA341321439AGLc.2542T>A (p.Phe848Ile)
n.2753T>A
c.2494T>A (p.Phe832Ile)
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
c.802T>A (p.Phe268Ile)
1g.99884447T>CCA341321441AGLc.2542T>C (p.Phe848Leu)
n.2753T>C
c.2494T>C (p.Phe832Leu)
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
c.802T>C (p.Phe268Leu)
1g.99884447T>GCA341321442AGLc.2542T>G (p.Phe848Val)
n.2753T>G
c.2494T>G (p.Phe832Val)
c.2491T>G (p.Phe831Val)
c.802T>G (p.Phe268Val)
1g.99884448T>ACA341321444AGLc.2543T>A (p.Phe848Tyr)
n.2754T>A
c.2495T>A (p.Phe832Tyr)
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
c.803T>A (p.Phe268Tyr)
1g.99884448T>CCA341321445AGLc.2543T>C (p.Phe848Ser)
n.2754T>C
c.2495T>C (p.Phe832Ser)
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
c.803T>C (p.Phe268Ser)
1g.99884448T>GCA341321447AGLc.2543T>G (p.Phe848Cys)
n.2754T>G
c.2495T>G (p.Phe832Cys)
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
c.803T>G (p.Phe268Cys)
1g.99884449C>ACA341321451AGLc.2544C>A (p.Phe848Leu)
n.2755C>A
c.2496C>A (p.Phe832Leu)
c.2493C>A (p.Phe831Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
1g.99884449C>GCA341321449AGLc.2544C>G (p.Phe848Leu)
n.2755C>G
c.2496C>G (p.Phe832Leu)
c.2493C>G (p.Phe831Leu)
c.804C>G (p.Phe268Leu)
1g.99884449C>TCA419314344AGLc.2544C>T (p.Phe848=)
n.2755C>T
c.2496C>T (p.Phe832=)
c.2493C>T (p.Phe831=)
c.804C>T (p.Phe268=)
1g.99884450A=CA1143597374AGLc.2545A= (p.Arg849=)
n.2756A=
c.2497A= (p.Arg833=)
c.2494A= (p.Arg832=)
c.805A= (p.Arg269=)
1g.99884450A>CCA419314346AGLc.2545A>C (p.Arg849=)
n.2756A>C
c.2497A>C (p.Arg833=)
c.2494A>C (p.Arg832=)
c.805A>C (p.Arg269=)
1g.99884450A>GCA966810AGLc.2545A>G (p.Arg849Gly)
n.2756A>G
c.2497A>G (p.Arg833Gly)
c.2494A>G (p.Arg832Gly)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884450A>TCA341321453AGLc.2545A>T (p.Arg849Ter)
n.2756A>T
c.2497A>T (p.Arg833Ter)
c.2494A>T (p.Arg832Ter)
c.805A>T (p.Arg269Ter)
1g.99884451G>ACA341321455AGLc.2546G>A (p.Arg849Lys)
n.2757G>A
c.2498G>A (p.Arg833Lys)
c.2495G>A (p.Arg832Lys)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884451G>CCA341321457AGLc.2546G>C (p.Arg849Thr)
n.2757G>C
c.2498G>C (p.Arg833Thr)
c.2495G>C (p.Arg832Thr)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
1g.99884451G=CA1183930586AGLc.2546G= (p.Arg849=)
n.2757G=
c.2498G= (p.Arg833=)
c.2495G= (p.Arg832=)
c.806G= (p.Arg269=)
1g.99884451G>TCA341321459AGLc.2546G>T (p.Arg849Ile)
n.2757G>T
c.2498G>T (p.Arg833Ile)
c.2495G>T (p.Arg832Ile)
c.806G>T (p.Arg269Ile)
1g.99884452G>ACA341321461AGLc.2546+1G>A (n.2546+1G>A)
n.2757+1G>A
c.2498+1G>A (n.2498+1G>A)
c.2495+1G>A (n.2495+1G>A)
c.806+1G>A (n.806+1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.99884452G>CCA341321463AGLc.2546+1G>C (n.2546+1G>C)
n.2757+1G>C
c.2498+1G>C (n.2498+1G>C)
c.2495+1G>C (n.2495+1G>C)
c.806+1G>C (n.806+1G>C)
1g.99884452G=CA1183930587AGLc.2546+1G= (n.2546+1G=)
n.2757+1G=
c.2498+1G= (n.2498+1G=)
c.2495+1G= (n.2495+1G=)
c.806+1G= (n.806+1G=)
1g.99884452G>TCA341321465AGLc.2546+1G>T (n.2546+1G>T)
n.2757+1G>T
c.2498+1G>T (n.2498+1G>T)
c.2495+1G>T (n.2495+1G>T)
c.806+1G>T (n.806+1G>T)
 ClinVar
1g.99884453delCA2744755774AGLc.2546+2del (n.2546+2del)
n.2757+2del
c.2498+2del (n.2498+2del)
c.2495+2del (n.2495+2del)
c.806+2del (n.806+2del)
1g.99884453T>ACA341321467AGLc.2546+2T>A (n.2546+2T>A)
n.2757+2T>A
c.2498+2T>A (n.2498+2T>A)
c.2495+2T>A (n.2495+2T>A)
c.806+2T>A (n.806+2T>A)
1g.99884453T>CCA341321469AGLc.2546+2T>C (n.2546+2T>C)
n.2757+2T>C
c.2498+2T>C (n.2498+2T>C)
c.2495+2T>C (n.2495+2T>C)
c.806+2T>C (n.806+2T>C)
 COSMIC COSMIC
1g.99884453T>GCA341321471AGLc.2546+2T>G (n.2546+2T>G)
n.2757+2T>G
c.2498+2T>G (n.2498+2T>G)
c.2495+2T>G (n.2495+2T>G)
c.806+2T>G (n.806+2T>G)
1g.99884454A=CA1148717831AGLc.2546+3A= (n.2546+3A=)
n.2757+3A=
c.2498+3A= (n.2498+3A=)
c.2495+3A= (n.2495+3A=)
c.806+3A= (n.806+3A=)
1g.99884454A>GCA966811AGLc.2546+3A>G (n.2546+3A>G)
n.2757+3A>G
c.2498+3A>G (n.2498+3A>G)
c.2495+3A>G (n.2495+3A>G)
c.806+3A>G (n.806+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884455T>ACA2646737273AGLc.2546+4T>A (n.2546+4T>A)
n.2757+4T>A
c.2498+4T>A (n.2498+4T>A)
c.2495+4T>A (n.2495+4T>A)
c.806+4T>A (n.806+4T>A)
 gnomAD v4
1g.99884455T>GCA2574444383AGLc.2546+4T>G (n.2546+4T>G)
n.2757+4T>G
c.2498+4T>G (n.2498+4T>G)
c.2495+4T>G (n.2495+4T>G)
c.806+4T>G (n.806+4T>G)
 gnomAD v4
1g.99884456G>ACA2646737274AGLc.2546+5G>A (n.2546+5G>A)
n.2757+5G>A
c.2498+5G>A (n.2498+5G>A)
c.2495+5G>A (n.2495+5G>A)
c.806+5G>A (n.806+5G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99884457T>GCA2646737275AGLc.2546+6T>G (n.2546+6T>G)
n.2757+6T>G
c.2498+6T>G (n.2498+6T>G)
c.2495+6T>G (n.2495+6T>G)
c.806+6T>G (n.806+6T>G)
 gnomAD v4
1g.99884458delCA2744755775AGLc.2546+7del (n.2546+7del)
n.2757+7del
c.2498+7del (n.2498+7del)
c.2495+7del (n.2495+7del)
c.806+7del (n.806+7del)
1g.99884458T>CCA2744755776AGLc.2546+7T>C (n.2546+7T>C)
n.2757+7T>C
c.2498+7T>C (n.2498+7T>C)
c.2495+7T>C (n.2495+7T>C)
c.806+7T>C (n.806+7T>C)
1g.99884459A>TCA2744755777AGLc.2546+8A>T (n.2546+8A>T)
n.2757+8A>T
c.2498+8A>T (n.2498+8A>T)
c.2495+8A>T (n.2495+8A>T)
c.806+8A>T (n.806+8A>T)
1g.99884460A=CA1145297942AGLc.2546+9A= (n.2546+9A=)
n.2757+9A=
c.2498+9A= (n.2498+9A=)
c.2495+9A= (n.2495+9A=)
c.806+9A= (n.806+9A=)
1g.99884460A>GCA966812AGLc.2546+9A>G (n.2546+9A>G)
n.2757+9A>G
c.2498+9A>G (n.2498+9A>G)
c.2495+9A>G (n.2495+9A>G)
c.806+9A>G (n.806+9A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884461T>CCA966813AGLc.2546+10T>C (n.2546+10T>C)
n.2757+10T>C
c.2498+10T>C (n.2498+10T>C)
c.2495+10T>C (n.2495+10T>C)
c.806+10T>C (n.806+10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884461T=CA1140898651AGLc.2546+10T= (n.2546+10T=)
n.2757+10T=
c.2498+10T= (n.2498+10T=)
c.2495+10T= (n.2495+10T=)
c.806+10T= (n.806+10T=)
1g.99884462T>GCA1183930589AGLc.2546+11T>G (n.2546+11T>G)
n.2757+11T>G
c.2498+11T>G (n.2498+11T>G)
c.2495+11T>G (n.2495+11T>G)
c.806+11T>G (n.806+11T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99884462T=CA1183930588AGLc.2546+11T= (n.2546+11T=)
n.2757+11T=
c.2498+11T= (n.2498+11T=)
c.2495+11T= (n.2495+11T=)
c.806+11T= (n.806+11T=)
1g.99884465G>ACA2646737276AGLc.2546+14G>A (n.2546+14G>A)
n.2757+14G>A
c.2498+14G>A (n.2498+14G>A)
c.2495+14G>A (n.2495+14G>A)
c.806+14G>A (n.806+14G>A)
 gnomAD v4
1g.99884465G>CCA524878255AGLc.2546+14G>C (n.2546+14G>C)
n.2757+14G>C
c.2498+14G>C (n.2498+14G>C)
c.2495+14G>C (n.2495+14G>C)
c.806+14G>C (n.806+14G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884465G=CA1183930590AGLc.2546+14G= (n.2546+14G=)
n.2757+14G=
c.2498+14G= (n.2498+14G=)
c.2495+14G= (n.2495+14G=)
c.806+14G= (n.806+14G=)
1g.99884468C>ACA2646737277AGLc.2546+17C>A (n.2546+17C>A)
n.2757+17C>A
c.2498+17C>A (n.2498+17C>A)
c.2495+17C>A (n.2495+17C>A)
c.806+17C>A (n.806+17C>A)
 gnomAD v4
1g.99884469A>GCA2646737278AGLc.2546+18A>G (n.2546+18A>G)
n.2757+18A>G
c.2498+18A>G (n.2498+18A>G)
c.2495+18A>G (n.2495+18A>G)
c.806+18A>G (n.806+18A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99884470A=CA1183930591AGLc.2546+19A= (n.2546+19A=)
n.2757+19A=
c.2498+19A= (n.2498+19A=)
c.2495+19A= (n.2495+19A=)
c.806+19A= (n.806+19A=)
1g.99884470A>GCA524878256AGLc.2546+19A>G (n.2546+19A>G)
n.2757+19A>G
c.2498+19A>G (n.2498+19A>G)
c.2495+19A>G (n.2495+19A>G)
c.806+19A>G (n.806+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884471A>TCA2696507693AGLc.2546+20A>T (n.2546+20A>T)
n.2757+20A>T
c.2498+20A>T (n.2498+20A>T)
c.2495+20A>T (n.2495+20A>T)
c.806+20A>T (n.806+20A>T)
 dbSNP
1g.99884472C=CA1183930592AGLc.2546+21C= (n.2546+21C=)
n.2757+21C=
c.2498+21C= (n.2498+21C=)
c.2495+21C= (n.2495+21C=)
c.806+21C= (n.806+21C=)
1g.99884472C>GCA524878257AGLc.2546+21C>G (n.2546+21C>G)
n.2757+21C>G
c.2498+21C>G (n.2498+21C>G)
c.2495+21C>G (n.2495+21C>G)
c.806+21C>G (n.806+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884473T>CCA524878258AGLc.2546+22T>C (n.2546+22T>C)
n.2757+22T>C
c.2498+22T>C (n.2498+22T>C)
c.2495+22T>C (n.2495+22T>C)
c.806+22T>C (n.806+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884473T=CA1183930593AGLc.2546+22T= (n.2546+22T=)
n.2757+22T=
c.2498+22T= (n.2498+22T=)
c.2495+22T= (n.2495+22T=)
c.806+22T= (n.806+22T=)
1g.99884474G>ACA741035403AGLc.2546+23G>A (n.2546+23G>A)
n.2757+23G>A
c.2498+23G>A (n.2498+23G>A)
c.2495+23G>A (n.2495+23G>A)
c.806+23G>A (n.806+23G>A)
 dbSNP
1g.99884474G=CA1183930594AGLc.2546+23G= (n.2546+23G=)
n.2757+23G=
c.2498+23G= (n.2498+23G=)
c.2495+23G= (n.2495+23G=)
c.806+23G= (n.806+23G=)
1g.99884477G>TCA2519779416AGLc.2546+26G>T (n.2546+26G>T)
n.2757+26G>T
c.2498+26G>T (n.2498+26G>T)
c.2495+26G>T (n.2495+26G>T)
c.806+26G>T (n.806+26G>T)
1g.99884478A=CA1183930595AGLc.2546+27A= (n.2546+27A=)
n.2757+27A=
c.2498+27A= (n.2498+27A=)
c.2495+27A= (n.2495+27A=)
c.806+27A= (n.806+27A=)
1g.99884478A>CCA741035409AGLc.2546+27A>C (n.2546+27A>C)
n.2757+27A>C
c.2498+27A>C (n.2498+27A>C)
c.2495+27A>C (n.2495+27A>C)
c.806+27A>C (n.806+27A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884478A>GCA966814AGLc.2546+27A>G (n.2546+27A>G)
n.2757+27A>G
c.2498+27A>G (n.2498+27A>G)
c.2495+27A>G (n.2495+27A>G)
c.806+27A>G (n.806+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99884478_99884508dupCA2646737279AGLc.2546+27_2546+57dup (n.2546+27_2546+57dup)
n.2757+27_2757+57dup
c.2498+27_2498+57dup (n.2498+27_2498+57dup)
c.2495+27_2495+57dup (n.2495+27_2495+57dup)
c.806+27_806+57dup (n.806+27_806+57dup)
 gnomAD v4
1g.99884479C>ACA2646737280AGLc.2546+28C>A (n.2546+28C>A)
n.2757+28C>A
c.2498+28C>A (n.2498+28C>A)
c.2495+28C>A (n.2495+28C>A)
c.806+28C>A (n.806+28C>A)
 gnomAD v4
1g.99884479C=CA1183930596AGLc.2546+28C= (n.2546+28C=)
n.2757+28C=
c.2498+28C= (n.2498+28C=)
c.2495+28C= (n.2495+28C=)
c.806+28C= (n.806+28C=)
1g.99884479C>GCA2574444387AGLc.2546+28C>G (n.2546+28C>G)
n.2757+28C>G
c.2498+28C>G (n.2498+28C>G)
c.2495+28C>G (n.2495+28C>G)
c.806+28C>G (n.806+28C>G)
1g.99884479C>TCA1004936280AGLc.2546+28C>T (n.2546+28C>T)
n.2757+28C>T
c.2498+28C>T (n.2498+28C>T)
c.2495+28C>T (n.2495+28C>T)
c.806+28C>T (n.806+28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884482T>CCA27519270AGLc.2546+31T>C (n.2546+31T>C)
n.2757+31T>C
c.2498+31T>C (n.2498+31T>C)
c.2495+31T>C (n.2495+31T>C)
c.806+31T>C (n.806+31T>C)
 dbSNP
1g.99884482T>GCA966815AGLc.2546+31T>G (n.2546+31T>G)
n.2757+31T>G
c.2498+31T>G (n.2498+31T>G)
c.2495+31T>G (n.2495+31T>G)
c.806+31T>G (n.806+31T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884482T=CA1144030175AGLc.2546+31T= (n.2546+31T=)
n.2757+31T=
c.2498+31T= (n.2498+31T=)
c.2495+31T= (n.2495+31T=)
c.806+31T= (n.806+31T=)
1g.99884483_99884484insTATCA2646737281AGLc.2546+32_2546+33insTAT (n.2546+32_2546+33insTAT)
n.2757+32_2757+33insTAT
c.2498+32_2498+33insTAT (n.2498+32_2498+33insTAT)
c.2495+32_2495+33insTAT (n.2495+32_2495+33insTAT)
c.806+32_806+33insTAT (n.806+32_806+33insTAT)
 gnomAD v4
1g.99884483_99884484insTATTTTATATTTAAATATAAATATATTTATATTTATATTTAAATATATTTATATTTAAATATATCA966816AGLc.2546+32_2546+33insTATTTTATATTTAAATATAAATATATTTATATTTATATTTAAATATATTTATATTTAAATATAT (n.2546+32_2546+33insTATTTTATATTTAAATATAAATATATTTATATTTATATTTAAATATATTTATATTTAAATATAT)
n.2757+32_2757+33insTATTTTATATTTAAATATAAATATATTTATATTTATATTTAAATATATTTATATTTAAATATAT
c.2498+32_2498+33insTATTTTATATTTAAATATAAATATATTTATATTTATATTTAAATATATTTATATTTAAATATAT (n.2498+32_2498+33insTATTTTATATTTAAATATAAATATATTTATATTTATATTTAAATATATTTATATTTAAATATAT)
c.2495+32_2495+33insTATTTTATATTTAAATATAAATATATTTATATTTATATTTAAATATATTTATATTTAAATATAT (n.2495+32_2495+33insTATTTTATATTTAAATATAAATATATTTATATTTATATTTAAATATATTTATATTTAAATATAT)
c.806+32_806+33insTATTTTATATTTAAATATAAATATATTTATATTTATATTTAAATATATTTATATTTAAATATAT (n.806+32_806+33insTATTTTATATTTAAATATAAATATATTTATATTTATATTTAAATATATTTATATTTAAATATAT)
 ExAC gnomAD v2
1g.99884484C=CA1183930597AGLc.2546+33C= (n.2546+33C=)
n.2757+33C=
c.2498+33C= (n.2498+33C=)
c.2495+33C= (n.2495+33C=)
c.806+33C= (n.806+33C=)
1g.99884484C>GCA1183930598AGLc.2546+33C>G (n.2546+33C>G)
n.2757+33C>G
c.2498+33C>G (n.2498+33C>G)
c.2495+33C>G (n.2495+33C>G)
c.806+33C>G (n.806+33C>G)
 dbSNP
1g.99884484C>TCA966817AGLc.2546+33C>T (n.2546+33C>T)
n.2757+33C>T
c.2498+33C>T (n.2498+33C>T)
c.2495+33C>T (n.2495+33C>T)
c.806+33C>T (n.806+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884486T=CA1183930599AGLc.2546+35T= (n.2546+35T=)
n.2757+35T=
c.2498+35T= (n.2498+35T=)
c.2495+35T= (n.2495+35T=)
c.806+35T= (n.806+35T=)
1g.99884487A=CA1183930600AGLc.2546+36A= (n.2546+36A=)
n.2757+36A=
c.2498+36A= (n.2498+36A=)
c.2495+36A= (n.2495+36A=)
c.806+36A= (n.806+36A=)
1g.99884487A>GCA27519294AGLc.2546+36A>G (n.2546+36A>G)
n.2757+36A>G
c.2498+36A>G (n.2498+36A>G)
c.2495+36A>G (n.2495+36A>G)
c.806+36A>G (n.806+36A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884487dupCA966818AGLc.2546+36dup (n.2546+36dup)
n.2757+36dup
c.2498+36dup (n.2498+36dup)
c.2495+36dup (n.2495+36dup)
c.806+36dup (n.806+36dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884490T>GCA2646737282AGLc.2546+39T>G (n.2546+39T>G)
n.2757+39T>G
c.2498+39T>G (n.2498+39T>G)
c.2495+39T>G (n.2495+39T>G)
c.806+39T>G (n.806+39T>G)
 gnomAD v4
1g.99884491T>GCA966819AGLc.2546+40T>G (n.2546+40T>G)
n.2757+40T>G
c.2498+40T>G (n.2498+40T>G)
c.2495+40T>G (n.2495+40T>G)
c.806+40T>G (n.806+40T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884491T=CA1183930601AGLc.2546+40T= (n.2546+40T=)
n.2757+40T=
c.2498+40T= (n.2498+40T=)
c.2495+40T= (n.2495+40T=)
c.806+40T= (n.806+40T=)
1g.99884496delCA2646737283AGLc.2546+45del (n.2546+45del)
n.2757+45del
c.2498+45del (n.2498+45del)
c.2495+45del (n.2495+45del)
c.806+45del (n.806+45del)
 gnomAD v4
1g.99884495A=CA1183930602AGLc.2546+44A= (n.2546+44A=)
n.2757+44A=
c.2498+44A= (n.2498+44A=)
c.2495+44A= (n.2495+44A=)
c.806+44A= (n.806+44A=)
1g.99884495A>CCA2515047592AGLc.2546+44A>C (n.2546+44A>C)
n.2757+44A>C
c.2498+44A>C (n.2498+44A>C)
c.2495+44A>C (n.2495+44A>C)
c.806+44A>C (n.806+44A>C)
1g.99884495A>TCA966820AGLc.2546+44A>T (n.2546+44A>T)
n.2757+44A>T
c.2498+44A>T (n.2498+44A>T)
c.2495+44A>T (n.2495+44A>T)
c.806+44A>T (n.806+44A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884496A=CA1183930603AGLc.2546+45A= (n.2546+45A=)
n.2757+45A=
c.2498+45A= (n.2498+45A=)
c.2495+45A= (n.2495+45A=)
c.806+45A= (n.806+45A=)
1g.99884496A>GCA524878259AGLc.2546+45A>G (n.2546+45A>G)
n.2757+45A>G
c.2498+45A>G (n.2498+45A>G)
c.2495+45A>G (n.2495+45A>G)
c.806+45A>G (n.806+45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884498A>TCA2696507719AGLc.2546+47A>T (n.2546+47A>T)
n.2757+47A>T
c.2498+47A>T (n.2498+47A>T)
c.2495+47A>T (n.2495+47A>T)
c.806+47A>T (n.806+47A>T)
 dbSNP
1g.99884498_99884499delinsAGCA1183930604AGLc.2546+47_2546+48delinsAG (n.2546+47_2546+48delinsAG)
n.2757+47_2757+48delinsAG
c.2498+47_2498+48delinsAG (n.2498+47_2498+48delinsAG)
c.2495+47_2495+48delinsAG (n.2495+47_2495+48delinsAG)
c.806+47_806+48delinsAG (n.806+47_806+48delinsAG)
1g.99884499delCA524878260AGLc.2546+48del (n.2546+48del)
n.2757+48del
c.2498+48del (n.2498+48del)
c.2495+48del (n.2495+48del)
c.806+48del (n.806+48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884500T>CCA524878261AGLc.2546+49T>C (n.2546+49T>C)
n.2757+49T>C
c.2498+49T>C (n.2498+49T>C)
c.2495+49T>C (n.2495+49T>C)
c.806+49T>C (n.806+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884500T=CA1183930605AGLc.2546+49T= (n.2546+49T=)
n.2757+49T=
c.2498+49T= (n.2498+49T=)
c.2495+49T= (n.2495+49T=)
c.806+49T= (n.806+49T=)
1g.99884502T>ACA2546646585AGLc.2546+51T>A (n.2546+51T>A)
n.2757+51T>A
c.2498+51T>A (n.2498+51T>A)
c.2495+51T>A (n.2495+51T>A)
c.806+51T>A (n.806+51T>A)
1g.99884502T>CCA741035432AGLc.2546+51T>C (n.2546+51T>C)
n.2757+51T>C
c.2498+51T>C (n.2498+51T>C)
c.2495+51T>C (n.2495+51T>C)
c.806+51T>C (n.806+51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884502T=CA1183930606AGLc.2546+51T= (n.2546+51T=)
n.2757+51T=
c.2498+51T= (n.2498+51T=)
c.2495+51T= (n.2495+51T=)
c.806+51T= (n.806+51T=)
1g.99884503G>ACA2646737284AGLc.2546+52G>A (n.2546+52G>A)
n.2757+52G>A
c.2498+52G>A (n.2498+52G>A)
c.2495+52G>A (n.2495+52G>A)
c.806+52G>A (n.806+52G>A)
 gnomAD v4
1g.99884503G>TCA645732638AGLc.2546+52G>T (n.2546+52G>T)
n.2757+52G>T
c.2498+52G>T (n.2498+52G>T)
c.2495+52G>T (n.2495+52G>T)
c.806+52G>T (n.806+52G>T)
 COSMIC
1g.99884504C>TCA2646737285AGLc.2546+53C>T (n.2546+53C>T)
n.2757+53C>T
c.2498+53C>T (n.2498+53C>T)
c.2495+53C>T (n.2495+53C>T)
c.806+53C>T (n.806+53C>T)
 gnomAD v4
1g.99884505A=CA1183930607AGLc.2546+54A= (n.2546+54A=)
n.2757+54A=
c.2498+54A= (n.2498+54A=)
c.2495+54A= (n.2495+54A=)
c.806+54A= (n.806+54A=)
1g.99884505A>CCA27519321AGLc.2546+54A>C (n.2546+54A>C)
n.2757+54A>C
c.2498+54A>C (n.2498+54A>C)
c.2495+54A>C (n.2495+54A>C)
c.806+54A>C (n.806+54A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99884505A>GCA645732648AGLc.2546+54A>G (n.2546+54A>G)
n.2757+54A>G
c.2498+54A>G (n.2498+54A>G)
c.2495+54A>G (n.2495+54A>G)
c.806+54A>G (n.806+54A>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.99884507A>GCA2646737286AGLc.2546+56A>G (n.2546+56A>G)
n.2757+56A>G
c.2498+56A>G (n.2498+56A>G)
c.2495+56A>G (n.2495+56A>G)
c.806+56A>G (n.806+56A>G)
 gnomAD v4
1g.99884509C>ACA2646737287AGLc.2546+58C>A (n.2546+58C>A)
n.2757+58C>A
c.2498+58C>A (n.2498+58C>A)
c.2495+58C>A (n.2495+58C>A)
c.806+58C>A (n.806+58C>A)
 gnomAD v4
1g.99884509C>TCA2646737288AGLc.2546+58C>T (n.2546+58C>T)
n.2757+58C>T
c.2498+58C>T (n.2498+58C>T)
c.2495+58C>T (n.2495+58C>T)
c.806+58C>T (n.806+58C>T)
 gnomAD v4
1g.99884510C>TCA2646737289AGLc.2547-59C>T (n.2547-59C>T)
n.2758-59C>T
c.2499-59C>T (n.2499-59C>T)
c.2496-59C>T (n.2496-59C>T)
c.807-59C>T (n.807-59C>T)
 gnomAD v4
1g.99884511delCA2646737290AGLc.2547-58del (n.2547-58del)
n.2758-58del
c.2499-58del (n.2499-58del)
c.2496-58del (n.2496-58del)
c.807-58del (n.807-58del)
 gnomAD v4
1g.99884511T>CCA2564823767AGLc.2547-58T>C (n.2547-58T>C)
n.2758-58T>C
c.2499-58T>C (n.2499-58T>C)
c.2496-58T>C (n.2496-58T>C)
c.807-58T>C (n.807-58T>C)
1g.99884512G>ACA2646737291AGLc.2547-57G>A (n.2547-57G>A)
n.2758-57G>A
c.2499-57G>A (n.2499-57G>A)
c.2496-57G>A (n.2496-57G>A)
c.807-57G>A (n.807-57G>A)
 gnomAD v4
1g.99884512G>TCA2646737292AGLc.2547-57G>T (n.2547-57G>T)
n.2758-57G>T
c.2499-57G>T (n.2499-57G>T)
c.2496-57G>T (n.2496-57G>T)
c.807-57G>T (n.807-57G>T)
 gnomAD v4
1g.99884515A=CA1183930608AGLc.2547-54A= (n.2547-54A=)
n.2758-54A=
c.2499-54A= (n.2499-54A=)
c.2496-54A= (n.2496-54A=)
c.807-54A= (n.807-54A=)
1g.99884515A>CCA741035438AGLc.2547-54A>C (n.2547-54A>C)
n.2758-54A>C
c.2499-54A>C (n.2499-54A>C)
c.2496-54A>C (n.2496-54A>C)
c.807-54A>C (n.807-54A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884517delCA2646737293AGLc.2547-52del (n.2547-52del)
n.2758-52del
c.2499-52del (n.2499-52del)
c.2496-52del (n.2496-52del)
c.807-52del (n.807-52del)
 gnomAD v4
1g.99884516_99884517delCA2646737294AGLc.2547-53_2547-52del (n.2547-53_2547-52del)
n.2758-53_2758-52del
c.2499-53_2499-52del (n.2499-53_2499-52del)
c.2496-53_2496-52del (n.2496-53_2496-52del)
c.807-53_807-52del (n.807-53_807-52del)
 gnomAD v4
1g.99884516A>CCA2646737295AGLc.2547-53A>C (n.2547-53A>C)
n.2758-53A>C
c.2499-53A>C (n.2499-53A>C)
c.2496-53A>C (n.2496-53A>C)
c.807-53A>C (n.807-53A>C)
 gnomAD v4
1g.99884518T>CCA27519332AGLc.2547-51T>C (n.2547-51T>C)
n.2758-51T>C
c.2499-51T>C (n.2499-51T>C)
c.2496-51T>C (n.2496-51T>C)
c.807-51T>C (n.807-51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884518T=CA1183930609AGLc.2547-51T= (n.2547-51T=)
n.2758-51T=
c.2499-51T= (n.2499-51T=)
c.2496-51T= (n.2496-51T=)
c.807-51T= (n.807-51T=)
1g.99884521G=CA1183930610AGLc.2547-48G= (n.2547-48G=)
n.2758-48G=
c.2499-48G= (n.2499-48G=)
c.2496-48G= (n.2496-48G=)
c.807-48G= (n.807-48G=)
1g.99884521G>TCA27519333AGLc.2547-48G>T (n.2547-48G>T)
n.2758-48G>T
c.2499-48G>T (n.2499-48G>T)
c.2496-48G>T (n.2496-48G>T)
c.807-48G>T (n.807-48G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99884524T>ACA966822AGLc.2547-45T>A (n.2547-45T>A)
n.2758-45T>A
c.2499-45T>A (n.2499-45T>A)
c.2496-45T>A (n.2496-45T>A)
c.807-45T>A (n.807-45T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884524T=CA1183930611AGLc.2547-45T= (n.2547-45T=)
n.2758-45T=
c.2499-45T= (n.2499-45T=)
c.2496-45T= (n.2496-45T=)
c.807-45T= (n.807-45T=)
1g.99884524_99884537delinsTAAATTACTCCTAACA1183930612AGLc.2547-45_2547-32delinsTAAATTACTCCTAA (n.2547-45_2547-32delinsTAAATTACTCCTAA)
n.2758-45_2758-32delinsTAAATTACTCCTAA
c.2499-45_2499-32delinsTAAATTACTCCTAA (n.2499-45_2499-32delinsTAAATTACTCCTAA)
c.2496-45_2496-32delinsTAAATTACTCCTAA (n.2496-45_2496-32delinsTAAATTACTCCTAA)
c.807-45_807-32delinsTAAATTACTCCTAA (n.807-45_807-32delinsTAAATTACTCCTAA)
1g.99884531_99884543delCA966821AGLc.2547-38_2547-26del (n.2547-38_2547-26del)
n.2758-38_2758-26del
c.2499-38_2499-26del (n.2499-38_2499-26del)
c.2496-38_2496-26del (n.2496-38_2496-26del)
c.807-38_807-26del (n.807-38_807-26del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884526A=CA1183930613AGLc.2547-43A= (n.2547-43A=)
n.2758-43A=
c.2499-43A= (n.2499-43A=)
c.2496-43A= (n.2496-43A=)
c.807-43A= (n.807-43A=)
1g.99884526A>GCA966823AGLc.2547-43A>G (n.2547-43A>G)
n.2758-43A>G
c.2499-43A>G (n.2499-43A>G)
c.2496-43A>G (n.2496-43A>G)
c.807-43A>G (n.807-43A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884527A>GCA2646737297AGLc.2547-42A>G (n.2547-42A>G)
n.2758-42A>G
c.2499-42A>G (n.2499-42A>G)
c.2496-42A>G (n.2496-42A>G)
c.807-42A>G (n.807-42A>G)
 gnomAD v4
1g.99884529T>ACA645732652AGLc.2547-40T>A (n.2547-40T>A)
n.2758-40T>A
c.2499-40T>A (n.2499-40T>A)
c.2496-40T>A (n.2496-40T>A)
c.807-40T>A (n.807-40T>A)
 COSMIC
1g.99884530A=CA1183930614AGLc.2547-39A= (n.2547-39A=)
n.2758-39A=
c.2499-39A= (n.2499-39A=)
c.2496-39A= (n.2496-39A=)
c.807-39A= (n.807-39A=)
1g.99884530A>GCA419314353AGLc.2547-39A>G (n.2547-39A>G)
n.2758-39A>G
c.2499-39A>G (n.2499-39A>G)
c.2496-39A>G (n.2496-39A>G)
c.807-39A>G (n.807-39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884530A>TCA741035452AGLc.2547-39A>T (n.2547-39A>T)
n.2758-39A>T
c.2499-39A>T (n.2499-39A>T)
c.2496-39A>T (n.2496-39A>T)
c.807-39A>T (n.807-39A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884531C>ACA2646737299AGLc.2547-38C>A (n.2547-38C>A)
n.2758-38C>A
c.2499-38C>A (n.2499-38C>A)
c.2496-38C>A (n.2496-38C>A)
c.807-38C>A (n.807-38C>A)
 gnomAD v4
1g.99884531C=CA1183930615AGLc.2547-38C= (n.2547-38C=)
n.2758-38C=
c.2499-38C= (n.2499-38C=)
c.2496-38C= (n.2496-38C=)
c.807-38C= (n.807-38C=)
1g.99884531C>TCA524878262AGLc.2547-38C>T (n.2547-38C>T)
n.2758-38C>T
c.2499-38C>T (n.2499-38C>T)
c.2496-38C>T (n.2496-38C>T)
c.807-38C>T (n.807-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884532T>CCA27519385AGLc.2547-37T>C (n.2547-37T>C)
n.2758-37T>C
c.2499-37T>C (n.2499-37T>C)
c.2496-37T>C (n.2496-37T>C)
c.807-37T>C (n.807-37T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884532T=CA1144444664AGLc.2547-37T= (n.2547-37T=)
n.2758-37T=
c.2499-37T= (n.2499-37T=)
c.2496-37T= (n.2496-37T=)
c.807-37T= (n.807-37T=)
1g.99884533C>ACA966824AGLc.2547-36C>A (n.2547-36C>A)
n.2758-36C>A
c.2499-36C>A (n.2499-36C>A)
c.2496-36C>A (n.2496-36C>A)
c.807-36C>A (n.807-36C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884533C=CA1183930616AGLc.2547-36C= (n.2547-36C=)
n.2758-36C=
c.2499-36C= (n.2499-36C=)
c.2496-36C= (n.2496-36C=)
c.807-36C= (n.807-36C=)
1g.99884533C>TCA741035458AGLc.2547-36C>T (n.2547-36C>T)
n.2758-36C>T
c.2499-36C>T (n.2499-36C>T)
c.2496-36C>T (n.2496-36C>T)
c.807-36C>T (n.807-36C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884535T>GCA2528274107AGLc.2547-34T>G (n.2547-34T>G)
n.2758-34T>G
c.2499-34T>G (n.2499-34T>G)
c.2496-34T>G (n.2496-34T>G)
c.807-34T>G (n.807-34T>G)
1g.99884541_99884544delCA645732673AGLc.2547-28_2547-25del (n.2547-28_2547-25del)
n.2758-28_2758-25del
c.2499-28_2499-25del (n.2499-28_2499-25del)
c.2496-28_2496-25del (n.2496-28_2496-25del)
c.807-28_807-25del (n.807-28_807-25del)
 COSMIC
1g.99884540A>CCA2646737300AGLc.2547-29A>C (n.2547-29A>C)
n.2758-29A>C
c.2499-29A>C (n.2499-29A>C)
c.2496-29A>C (n.2496-29A>C)
c.807-29A>C (n.807-29A>C)
 gnomAD v4
1g.99884542T>CCA2574444390AGLc.2547-27T>C (n.2547-27T>C)
n.2758-27T>C
c.2499-27T>C (n.2499-27T>C)
c.2496-27T>C (n.2496-27T>C)
c.807-27T>C (n.807-27T>C)
1g.99884542T>GCA1004936296AGLc.2547-27T>G (n.2547-27T>G)
n.2758-27T>G
c.2499-27T>G (n.2499-27T>G)
c.2496-27T>G (n.2496-27T>G)
c.807-27T>G (n.807-27T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884542T=CA1183930617AGLc.2547-27T= (n.2547-27T=)
n.2758-27T=
c.2499-27T= (n.2499-27T=)
c.2496-27T= (n.2496-27T=)
c.807-27T= (n.807-27T=)
1g.99884543A=CA1183930618AGLc.2547-26A= (n.2547-26A=)
n.2758-26A=
c.2499-26A= (n.2499-26A=)
c.2496-26A= (n.2496-26A=)
c.807-26A= (n.807-26A=)
1g.99884543A>CCA524878263AGLc.2547-26A>C (n.2547-26A>C)
n.2758-26A>C
c.2499-26A>C (n.2499-26A>C)
c.2496-26A>C (n.2496-26A>C)
c.807-26A>C (n.807-26A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884544A=CA1183930619AGLc.2547-25A= (n.2547-25A=)
n.2758-25A=
c.2499-25A= (n.2499-25A=)
c.2496-25A= (n.2496-25A=)
c.807-25A= (n.807-25A=)
1g.99884544A>GCA1004936302AGLc.2547-25A>G (n.2547-25A>G)
n.2758-25A>G
c.2499-25A>G (n.2499-25A>G)
c.2496-25A>G (n.2496-25A>G)
c.807-25A>G (n.807-25A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884544A>TCA524878264AGLc.2547-25A>T (n.2547-25A>T)
n.2758-25A>T
c.2499-25A>T (n.2499-25A>T)
c.2496-25A>T (n.2496-25A>T)
c.807-25A>T (n.807-25A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884545C=CA1183930620AGLc.2547-24C= (n.2547-24C=)
n.2758-24C=
c.2499-24C= (n.2499-24C=)
c.2496-24C= (n.2496-24C=)
c.807-24C= (n.807-24C=)
1g.99884545C>GCA1183930621AGLc.2547-24C>G (n.2547-24C>G)
n.2758-24C>G
c.2499-24C>G (n.2499-24C>G)
c.2496-24C>G (n.2496-24C>G)
c.807-24C>G (n.807-24C>G)
 dbSNP
1g.99884545C>TCA2646737301AGLc.2547-24C>T (n.2547-24C>T)
n.2758-24C>T
c.2499-24C>T (n.2499-24C>T)
c.2496-24C>T (n.2496-24C>T)
c.807-24C>T (n.807-24C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched