Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99884253delCA2574444373AGLc.2433+9del (n.2433+9del)
n.2644+9del
c.2385+9del (n.2385+9del)
c.2382+9del (n.2382+9del)
c.693+9del (n.693+9del)
1g.99884253G>ACA966789AGLc.2433+9G>A (n.2433+9G>A)
n.2644+9G>A
c.2385+9G>A (n.2385+9G>A)
c.2382+9G>A (n.2382+9G>A)
c.693+9G>A (n.693+9G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884253G=CA1183930516AGLc.2433+9G= (n.2433+9G=)
n.2644+9G=
c.2385+9G= (n.2385+9G=)
c.2382+9G= (n.2382+9G=)
c.693+9G= (n.693+9G=)
1g.99884253G>TCA2646737146AGLc.2433+9G>T (n.2433+9G>T)
n.2644+9G>T
c.2385+9G>T (n.2385+9G>T)
c.2382+9G>T (n.2382+9G>T)
c.693+9G>T (n.693+9G>T)
 gnomAD v4
1g.99884254A>GCA2646737148AGLc.2433+10A>G (n.2433+10A>G)
n.2644+10A>G
c.2385+10A>G (n.2385+10A>G)
c.2382+10A>G (n.2382+10A>G)
c.693+10A>G (n.693+10A>G)
 gnomAD v4
1g.99884254A>TCA2646737150AGLc.2433+10A>T (n.2433+10A>T)
n.2644+10A>T
c.2385+10A>T (n.2385+10A>T)
c.2382+10A>T (n.2382+10A>T)
c.693+10A>T (n.693+10A>T)
 gnomAD v4
1g.99884255C>ACA2574444375AGLc.2433+11C>A (n.2433+11C>A)
n.2644+11C>A
c.2385+11C>A (n.2385+11C>A)
c.2382+11C>A (n.2382+11C>A)
c.693+11C>A (n.693+11C>A)
1g.99884255C>TCA2646737152AGLc.2433+11C>T (n.2433+11C>T)
n.2644+11C>T
c.2385+11C>T (n.2385+11C>T)
c.2382+11C>T (n.2382+11C>T)
c.693+11C>T (n.693+11C>T)
 gnomAD v4
1g.99884258T>CCA2739272705AGLc.2433+14T>C (n.2433+14T>C)
n.2644+14T>C
c.2385+14T>C (n.2385+14T>C)
c.2382+14T>C (n.2382+14T>C)
c.693+14T>C (n.693+14T>C)
 ClinVar
1g.99884259C>ACA2646737154AGLc.2433+15C>A (n.2433+15C>A)
n.2644+15C>A
c.2385+15C>A (n.2385+15C>A)
c.2382+15C>A (n.2382+15C>A)
c.693+15C>A (n.693+15C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99884259C>TCA2510061002AGLc.2433+15C>T (n.2433+15C>T)
n.2644+15C>T
c.2385+15C>T (n.2385+15C>T)
c.2382+15C>T (n.2382+15C>T)
c.693+15C>T (n.693+15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99884260A>CCA2744755772AGLc.2433+16A>C (n.2433+16A>C)
n.2644+16A>C
c.2385+16A>C (n.2385+16A>C)
c.2382+16A>C (n.2382+16A>C)
c.693+16A>C (n.693+16A>C)
1g.99884260A>GCA2646737155AGLc.2433+16A>G (n.2433+16A>G)
n.2644+16A>G
c.2385+16A>G (n.2385+16A>G)
c.2382+16A>G (n.2382+16A>G)
c.693+16A>G (n.693+16A>G)
 gnomAD v4
1g.99884261T>CCA2697552608AGLc.2433+17T>C (n.2433+17T>C)
n.2644+17T>C
c.2385+17T>C (n.2385+17T>C)
c.2382+17T>C (n.2382+17T>C)
c.693+17T>C (n.693+17T>C)
 ClinVar
1g.99884262C=CA1183930517AGLc.2433+18C= (n.2433+18C=)
n.2644+18C=
c.2385+18C= (n.2385+18C=)
c.2382+18C= (n.2382+18C=)
c.693+18C= (n.693+18C=)
1g.99884262C>GCA1183930518AGLc.2433+18C>G (n.2433+18C>G)
n.2644+18C>G
c.2385+18C>G (n.2385+18C>G)
c.2382+18C>G (n.2382+18C>G)
c.693+18C>G (n.693+18C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.99884265A=CA1183930519AGLc.2433+21A= (n.2433+21A=)
n.2644+21A=
c.2385+21A= (n.2385+21A=)
c.2382+21A= (n.2382+21A=)
c.693+21A= (n.693+21A=)
1g.99884265A>GCA524878226AGLc.2433+21A>G (n.2433+21A>G)
n.2644+21A>G
c.2385+21A>G (n.2385+21A>G)
c.2382+21A>G (n.2382+21A>G)
c.693+21A>G (n.693+21A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99884266C=CA1183930520AGLc.2433+22C= (n.2433+22C=)
n.2644+22C=
c.2385+22C= (n.2385+22C=)
c.2382+22C= (n.2382+22C=)
c.693+22C= (n.693+22C=)
1g.99884266C>TCA966790AGLc.2433+22C>T (n.2433+22C>T)
n.2644+22C>T
c.2385+22C>T (n.2385+22C>T)
c.2382+22C>T (n.2382+22C>T)
c.693+22C>T (n.693+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884267T>CCA966791AGLc.2433+23T>C (n.2433+23T>C)
n.2644+23T>C
c.2385+23T>C (n.2385+23T>C)
c.2382+23T>C (n.2382+23T>C)
c.693+23T>C (n.693+23T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884267T>GCA1183930522AGLc.2433+23T>G (n.2433+23T>G)
n.2644+23T>G
c.2385+23T>G (n.2385+23T>G)
c.2382+23T>G (n.2382+23T>G)
c.693+23T>G (n.693+23T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99884267T=CA1183930521AGLc.2433+23T= (n.2433+23T=)
n.2644+23T=
c.2385+23T= (n.2385+23T=)
c.2382+23T= (n.2382+23T=)
c.693+23T= (n.693+23T=)
1g.99884268A=CA1183930523AGLc.2433+24A= (n.2433+24A=)
n.2644+24A=
c.2385+24A= (n.2385+24A=)
c.2382+24A= (n.2382+24A=)
c.693+24A= (n.693+24A=)
1g.99884268A>GCA524878228AGLc.2433+24A>G (n.2433+24A>G)
n.2644+24A>G
c.2385+24A>G (n.2385+24A>G)
c.2382+24A>G (n.2382+24A>G)
c.693+24A>G (n.693+24A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884271G>ACA2646737159AGLc.2433+27G>A (n.2433+27G>A)
n.2644+27G>A
c.2385+27G>A (n.2385+27G>A)
c.2382+27G>A (n.2382+27G>A)
c.693+27G>A (n.693+27G>A)
 gnomAD v4
1g.99884272T>CCA27519063AGLc.2433+28T>C (n.2433+28T>C)
n.2644+28T>C
c.2385+28T>C (n.2385+28T>C)
c.2382+28T>C (n.2382+28T>C)
c.693+28T>C (n.693+28T>C)
 dbSNP
1g.99884272T=CA1183930524AGLc.2433+28T= (n.2433+28T=)
n.2644+28T=
c.2385+28T= (n.2385+28T=)
c.2382+28T= (n.2382+28T=)
c.693+28T= (n.693+28T=)
1g.99884274T>CCA2646737160AGLc.2433+30T>C (n.2433+30T>C)
n.2644+30T>C
c.2385+30T>C (n.2385+30T>C)
c.2382+30T>C (n.2382+30T>C)
c.693+30T>C (n.693+30T>C)
 gnomAD v4
1g.99884275T>GCA524878229AGLc.2433+31T>G (n.2433+31T>G)
n.2644+31T>G
c.2385+31T>G (n.2385+31T>G)
c.2382+31T>G (n.2382+31T>G)
c.693+31T>G (n.693+31T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884275T=CA1183930525AGLc.2433+31T= (n.2433+31T=)
n.2644+31T=
c.2385+31T= (n.2385+31T=)
c.2382+31T= (n.2382+31T=)
c.693+31T= (n.693+31T=)
1g.99884276T>CCA966792AGLc.2433+32T>C (n.2433+32T>C)
n.2644+32T>C
c.2385+32T>C (n.2385+32T>C)
c.2382+32T>C (n.2382+32T>C)
c.693+32T>C (n.693+32T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884276T>GCA1183930527AGLc.2433+32T>G (n.2433+32T>G)
n.2644+32T>G
c.2385+32T>G (n.2385+32T>G)
c.2382+32T>G (n.2382+32T>G)
c.693+32T>G (n.693+32T>G)
 dbSNP
1g.99884276T=CA1183930526AGLc.2433+32T= (n.2433+32T=)
n.2644+32T=
c.2385+32T= (n.2385+32T=)
c.2382+32T= (n.2382+32T=)
c.693+32T= (n.693+32T=)
1g.99884278G>ACA966793AGLc.2433+34G>A (n.2433+34G>A)
n.2644+34G>A
c.2385+34G>A (n.2385+34G>A)
c.2382+34G>A (n.2382+34G>A)
c.693+34G>A (n.693+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884278G=CA1183930528AGLc.2433+34G= (n.2433+34G=)
n.2644+34G=
c.2385+34G= (n.2385+34G=)
c.2382+34G= (n.2382+34G=)
c.693+34G= (n.693+34G=)
1g.99884283T>GCA2646737166AGLc.2433+39T>G (n.2433+39T>G)
n.2644+39T>G
c.2385+39T>G (n.2385+39T>G)
c.2382+39T>G (n.2382+39T>G)
c.693+39T>G (n.693+39T>G)
 gnomAD v4
1g.99884284T>CCA1004936200AGLc.2433+40T>C (n.2433+40T>C)
n.2644+40T>C
c.2385+40T>C (n.2385+40T>C)
c.2382+40T>C (n.2382+40T>C)
c.693+40T>C (n.693+40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884284T=CA1183930529AGLc.2433+40T= (n.2433+40T=)
n.2644+40T=
c.2385+40T= (n.2385+40T=)
c.2382+40T= (n.2382+40T=)
c.693+40T= (n.693+40T=)
1g.99884286A=CA1183930530AGLc.2433+42A= (n.2433+42A=)
n.2644+42A=
c.2385+42A= (n.2385+42A=)
c.2382+42A= (n.2382+42A=)
c.693+42A= (n.693+42A=)
1g.99884286A>GCA741035078AGLc.2433+42A>G (n.2433+42A>G)
n.2644+42A>G
c.2385+42A>G (n.2385+42A>G)
c.2382+42A>G (n.2382+42A>G)
c.693+42A>G (n.693+42A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884287_99884288delinsGACA1183930531AGLc.2433+43_2433+44delinsGA (n.2433+43_2433+44delinsGA)
n.2644+43_2644+44delinsGA
c.2385+43_2385+44delinsGA (n.2385+43_2385+44delinsGA)
c.2382+43_2382+44delinsGA (n.2382+43_2382+44delinsGA)
c.693+43_693+44delinsGA (n.693+43_693+44delinsGA)
1g.99884289delCA524878231AGLc.2433+45del (n.2433+45del)
n.2644+45del
c.2385+45del (n.2385+45del)
c.2382+45del (n.2382+45del)
c.693+45del (n.693+45del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884289A>GCA2646737172AGLc.2433+45A>G (n.2433+45A>G)
n.2644+45A>G
c.2385+45A>G (n.2385+45A>G)
c.2382+45A>G (n.2382+45A>G)
c.693+45A>G (n.693+45A>G)
 gnomAD v4
1g.99884289_99884302delCA2646737171AGLc.2433+45_2434-37del (n.2433+45_2434-37del)
n.2644+45_2645-37del
c.2385+45_2386-37del (n.2385+45_2386-37del)
c.2382+45_2383-37del (n.2382+45_2383-37del)
c.693+45_694-37del (n.693+45_694-37del)
 gnomAD v4
1g.99884290C>TCA2646737173AGLc.2433+46C>T (n.2433+46C>T)
n.2644+46C>T
c.2385+46C>T (n.2385+46C>T)
c.2382+46C>T (n.2382+46C>T)
c.693+46C>T (n.693+46C>T)
 gnomAD v4
1g.99884291A=CA1183930532AGLc.2434-48A= (n.2434-48A=)
n.2645-48A=
c.2386-48A= (n.2386-48A=)
c.2383-48A= (n.2383-48A=)
c.694-48A= (n.694-48A=)
1g.99884291A>GCA524878247AGLc.2434-48A>G (n.2434-48A>G)
n.2645-48A>G
c.2386-48A>G (n.2386-48A>G)
c.2383-48A>G (n.2383-48A>G)
c.694-48A>G (n.694-48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884292T>GCA524878248AGLc.2434-47T>G (n.2434-47T>G)
n.2645-47T>G
c.2386-47T>G (n.2386-47T>G)
c.2383-47T>G (n.2383-47T>G)
c.694-47T>G (n.694-47T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884292T=CA1183930533AGLc.2434-47T= (n.2434-47T=)
n.2645-47T=
c.2386-47T= (n.2386-47T=)
c.2383-47T= (n.2383-47T=)
c.694-47T= (n.694-47T=)
1g.99884293T>ACA2646737177AGLc.2434-46T>A (n.2434-46T>A)
n.2645-46T>A
c.2386-46T>A (n.2386-46T>A)
c.2383-46T>A (n.2383-46T>A)
c.694-46T>A (n.694-46T>A)
 gnomAD v4
1g.99884293T>CCA2646737178AGLc.2434-46T>C (n.2434-46T>C)
n.2645-46T>C
c.2386-46T>C (n.2386-46T>C)
c.2383-46T>C (n.2383-46T>C)
c.694-46T>C (n.694-46T>C)
 gnomAD v4
1g.99884294A>GCA2696507397AGLc.2434-45A>G (n.2434-45A>G)
n.2645-45A>G
c.2386-45A>G (n.2386-45A>G)
c.2383-45A>G (n.2383-45A>G)
c.694-45A>G (n.694-45A>G)
 dbSNP
1g.99884298C=CA1183930534AGLc.2434-41C= (n.2434-41C=)
n.2645-41C=
c.2386-41C= (n.2386-41C=)
c.2383-41C= (n.2383-41C=)
c.694-41C= (n.694-41C=)
1g.99884298C>GCA524878249AGLc.2434-41C>G (n.2434-41C>G)
n.2645-41C>G
c.2386-41C>G (n.2386-41C>G)
c.2383-41C>G (n.2383-41C>G)
c.694-41C>G (n.694-41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884298C>TCA966794AGLc.2434-41C>T (n.2434-41C>T)
n.2645-41C>T
c.2386-41C>T (n.2386-41C>T)
c.2383-41C>T (n.2383-41C>T)
c.694-41C>T (n.694-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884300A=CA1141040799AGLc.2434-39A= (n.2434-39A=)
n.2645-39A=
c.2386-39A= (n.2386-39A=)
c.2383-39A= (n.2383-39A=)
c.694-39A= (n.694-39A=)
1g.99884300A>GCA27519072AGLc.2434-39A>G (n.2434-39A>G)
n.2645-39A>G
c.2386-39A>G (n.2386-39A>G)
c.2383-39A>G (n.2383-39A>G)
c.694-39A>G (n.694-39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884305T>CCA2574444378AGLc.2434-34T>C (n.2434-34T>C)
n.2645-34T>C
c.2386-34T>C (n.2386-34T>C)
c.2383-34T>C (n.2383-34T>C)
c.694-34T>C (n.694-34T>C)
1g.99884307G=CA1183930535AGLc.2434-32G= (n.2434-32G=)
n.2645-32G=
c.2386-32G= (n.2386-32G=)
c.2383-32G= (n.2383-32G=)
c.694-32G= (n.694-32G=)
1g.99884307G>TCA1183930536AGLc.2434-32G>T (n.2434-32G>T)
n.2645-32G>T
c.2386-32G>T (n.2386-32G>T)
c.2383-32G>T (n.2383-32G>T)
c.694-32G>T (n.694-32G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99884309A=CA1183930537AGLc.2434-30A= (n.2434-30A=)
n.2645-30A=
c.2386-30A= (n.2386-30A=)
c.2383-30A= (n.2383-30A=)
c.694-30A= (n.694-30A=)
1g.99884309A>GCA966795AGLc.2434-30A>G (n.2434-30A>G)
n.2645-30A>G
c.2386-30A>G (n.2386-30A>G)
c.2383-30A>G (n.2383-30A>G)
c.694-30A>G (n.694-30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884310T>CCA741035090AGLc.2434-29T>C (n.2434-29T>C)
n.2645-29T>C
c.2386-29T>C (n.2386-29T>C)
c.2383-29T>C (n.2383-29T>C)
c.694-29T>C (n.694-29T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884310T=CA1183930538AGLc.2434-29T= (n.2434-29T=)
n.2645-29T=
c.2386-29T= (n.2386-29T=)
c.2383-29T= (n.2383-29T=)
c.694-29T= (n.694-29T=)
1g.99884311G>ACA2574444379AGLc.2434-28G>A (n.2434-28G>A)
n.2645-28G>A
c.2386-28G>A (n.2386-28G>A)
c.2383-28G>A (n.2383-28G>A)
c.694-28G>A (n.694-28G>A)
1g.99884311G>CCA741035092AGLc.2434-28G>C (n.2434-28G>C)
n.2645-28G>C
c.2386-28G>C (n.2386-28G>C)
c.2383-28G>C (n.2383-28G>C)
c.694-28G>C (n.694-28G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884311G=CA1183930539AGLc.2434-28G= (n.2434-28G=)
n.2645-28G=
c.2386-28G= (n.2386-28G=)
c.2383-28G= (n.2383-28G=)
c.694-28G= (n.694-28G=)
1g.99884311G>TCA2646737185AGLc.2434-28G>T (n.2434-28G>T)
n.2645-28G>T
c.2386-28G>T (n.2386-28G>T)
c.2383-28G>T (n.2383-28G>T)
c.694-28G>T (n.694-28G>T)
 gnomAD v4
1g.99884312G>CCA2574444380AGLc.2434-27G>C (n.2434-27G>C)
n.2645-27G>C
c.2386-27G>C (n.2386-27G>C)
c.2383-27G>C (n.2383-27G>C)
c.694-27G>C (n.694-27G>C)
1g.99884313A>GCA2646737187AGLc.2434-26A>G (n.2434-26A>G)
n.2645-26A>G
c.2386-26A>G (n.2386-26A>G)
c.2383-26A>G (n.2383-26A>G)
c.694-26A>G (n.694-26A>G)
 gnomAD v4
1g.99884313_99884314delinsATCA1183930540AGLc.2434-26_2434-25delinsAT (n.2434-26_2434-25delinsAT)
n.2645-26_2645-25delinsAT
c.2386-26_2386-25delinsAT (n.2386-26_2386-25delinsAT)
c.2383-26_2383-25delinsAT (n.2383-26_2383-25delinsAT)
c.694-26_694-25delinsAT (n.694-26_694-25delinsAT)
1g.99884320delCA658795488AGLc.2434-19del (n.2434-19del)
n.2645-19del
c.2386-19del (n.2386-19del)
c.2383-19del (n.2383-19del)
c.694-19del (n.694-19del)
 ClinVar dbSNP
1g.99884315T>CCA524878250AGLc.2434-24T>C (n.2434-24T>C)
n.2645-24T>C
c.2386-24T>C (n.2386-24T>C)
c.2383-24T>C (n.2383-24T>C)
c.694-24T>C (n.694-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884315T=CA1183930541AGLc.2434-24T= (n.2434-24T=)
n.2645-24T=
c.2386-24T= (n.2386-24T=)
c.2383-24T= (n.2383-24T=)
c.694-24T= (n.694-24T=)
1g.99884321_99884333delCA2646737188AGLc.2434-18_2434-6del (n.2434-18_2434-6del)
n.2645-18_2645-6del
c.2386-18_2386-6del (n.2386-18_2386-6del)
c.2383-18_2383-6del (n.2383-18_2383-6del)
c.694-18_694-6del (n.694-18_694-6del)
 gnomAD v4
1g.99884320T>ACA524878251AGLc.2434-19T>A (n.2434-19T>A)
n.2645-19T>A
c.2386-19T>A (n.2386-19T>A)
c.2383-19T>A (n.2383-19T>A)
c.694-19T>A (n.694-19T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884320T=CA1183930542AGLc.2434-19T= (n.2434-19T=)
n.2645-19T=
c.2386-19T= (n.2386-19T=)
c.2383-19T= (n.2383-19T=)
c.694-19T= (n.694-19T=)
1g.99884321A>CCA2697552609AGLc.2434-18A>C (n.2434-18A>C)
n.2645-18A>C
c.2386-18A>C (n.2386-18A>C)
c.2383-18A>C (n.2383-18A>C)
c.694-18A>C (n.694-18A>C)
 ClinVar
1g.99884322delCA2646737193AGLc.2434-17del (n.2434-17del)
n.2645-17del
c.2386-17del (n.2386-17del)
c.2383-17del (n.2383-17del)
c.694-17del (n.694-17del)
 gnomAD v4
1g.99884324G>ACA1183930544AGLc.2434-15G>A (n.2434-15G>A)
n.2645-15G>A
c.2386-15G>A (n.2386-15G>A)
c.2383-15G>A (n.2383-15G>A)
c.694-15G>A (n.694-15G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99884324G=CA1183930543AGLc.2434-15G= (n.2434-15G=)
n.2645-15G=
c.2386-15G= (n.2386-15G=)
c.2383-15G= (n.2383-15G=)
c.694-15G= (n.694-15G=)
1g.99884324G>TCA2574444381AGLc.2434-15G>T (n.2434-15G>T)
n.2645-15G>T
c.2386-15G>T (n.2386-15G>T)
c.2383-15G>T (n.2383-15G>T)
c.694-15G>T (n.694-15G>T)
1g.99884326A=CA1183930545AGLc.2434-13A= (n.2434-13A=)
n.2645-13A=
c.2386-13A= (n.2386-13A=)
c.2383-13A= (n.2383-13A=)
c.694-13A= (n.694-13A=)
1g.99884326A>CCA1183930546AGLc.2434-13A>C (n.2434-13A>C)
n.2645-13A>C
c.2386-13A>C (n.2386-13A>C)
c.2383-13A>C (n.2383-13A>C)
c.694-13A>C (n.694-13A>C)
 dbSNP
1g.99884326A>GCA2646737195AGLc.2434-13A>G (n.2434-13A>G)
n.2645-13A>G
c.2386-13A>G (n.2386-13A>G)
c.2383-13A>G (n.2383-13A>G)
c.694-13A>G (n.694-13A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99884328T>CCA1004936214AGLc.2434-11T>C (n.2434-11T>C)
n.2645-11T>C
c.2386-11T>C (n.2386-11T>C)
c.2383-11T>C (n.2383-11T>C)
c.694-11T>C (n.694-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99884328T>GCA966796AGLc.2434-11T>G (n.2434-11T>G)
n.2645-11T>G
c.2386-11T>G (n.2386-11T>G)
c.2383-11T>G (n.2383-11T>G)
c.694-11T>G (n.694-11T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884328T=CA1183930547AGLc.2434-11T= (n.2434-11T=)
n.2645-11T=
c.2386-11T= (n.2386-11T=)
c.2383-11T= (n.2383-11T=)
c.694-11T= (n.694-11T=)
1g.99884334dupCA2646737200AGLc.2434-5dup (n.2434-5dup)
n.2645-5dup
c.2386-5dup (n.2386-5dup)
c.2383-5dup (n.2383-5dup)
c.694-5dup (n.694-5dup)
 gnomAD v4
1g.99884334delCA2646737201AGLc.2434-5del (n.2434-5del)
n.2645-5del
c.2386-5del (n.2386-5del)
c.2383-5del (n.2383-5del)
c.694-5del (n.694-5del)
 gnomAD v4
1g.99884329T>CCA2511933217AGLc.2434-10T>C (n.2434-10T>C)
n.2645-10T>C
c.2386-10T>C (n.2386-10T>C)
c.2383-10T>C (n.2383-10T>C)
c.694-10T>C (n.694-10T>C)
 gnomAD v4
1g.99884329T>GCA524878252AGLc.2434-10T>G (n.2434-10T>G)
n.2645-10T>G
c.2386-10T>G (n.2386-10T>G)
c.2383-10T>G (n.2383-10T>G)
c.694-10T>G (n.694-10T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884329T=CA1183930548AGLc.2434-10T= (n.2434-10T=)
n.2645-10T=
c.2386-10T= (n.2386-10T=)
c.2383-10T= (n.2383-10T=)
c.694-10T= (n.694-10T=)
1g.99884330T>CCA2739272706AGLc.2434-9T>C (n.2434-9T>C)
n.2645-9T>C
c.2386-9T>C (n.2386-9T>C)
c.2383-9T>C (n.2383-9T>C)
c.694-9T>C (n.694-9T>C)
 ClinVar
1g.99884333T>CCA2646737203AGLc.2434-6T>C (n.2434-6T>C)
n.2645-6T>C
c.2386-6T>C (n.2386-6T>C)
c.2383-6T>C (n.2383-6T>C)
c.694-6T>C (n.694-6T>C)
 gnomAD v4
1g.99884334T>CCA2580063422AGLc.2434-5T>C (n.2434-5T>C)
n.2645-5T>C
c.2386-5T>C (n.2386-5T>C)
c.2383-5T>C (n.2383-5T>C)
c.694-5T>C (n.694-5T>C)
 ClinVar
1g.99884334_99884335delinsTCCA1183930549AGLc.2434-5_2434-4delinsTC (n.2434-5_2434-4delinsTC)
n.2645-5_2645-4delinsTC
c.2386-5_2386-4delinsTC (n.2386-5_2386-4delinsTC)
c.2383-5_2383-4delinsTC (n.2383-5_2383-4delinsTC)
c.694-5_694-4delinsTC (n.694-5_694-4delinsTC)
1g.99884335delCA1004936218AGLc.2434-4del (n.2434-4del)
n.2645-4del
c.2386-4del (n.2386-4del)
c.2383-4del (n.2383-4del)
c.694-4del (n.694-4del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884335C>ACA2646737205AGLc.2434-4C>A (n.2434-4C>A)
n.2645-4C>A
c.2386-4C>A (n.2386-4C>A)
c.2383-4C>A (n.2383-4C>A)
c.694-4C>A (n.694-4C>A)
 gnomAD v4
1g.99884335C=CA1183930550AGLc.2434-4C= (n.2434-4C=)
n.2645-4C=
c.2386-4C= (n.2386-4C=)
c.2383-4C= (n.2383-4C=)
c.694-4C= (n.694-4C=)
1g.99884335C>TCA524878253AGLc.2434-4C>T (n.2434-4C>T)
n.2645-4C>T
c.2386-4C>T (n.2386-4C>T)
c.2383-4C>T (n.2383-4C>T)
c.694-4C>T (n.694-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99884336A=CA1183930551AGLc.2434-3A= (n.2434-3A=)
n.2645-3A=
c.2386-3A= (n.2386-3A=)
c.2383-3A= (n.2383-3A=)
c.694-3A= (n.694-3A=)
1g.99884336A>CCA2646737206AGLc.2434-3A>C (n.2434-3A>C)
n.2645-3A>C
c.2386-3A>C (n.2386-3A>C)
c.2383-3A>C (n.2383-3A>C)
c.694-3A>C (n.694-3A>C)
 gnomAD v4
1g.99884336_99884337insGAAGTCTGCA524878254AGLc.2434-3_2434-2insGAAGTCTG (n.2434-3_2434-2insGAAGTCTG)
n.2645-3_2645-2insGAAGTCTG
c.2386-3_2386-2insGAAGTCTG (n.2386-3_2386-2insGAAGTCTG)
c.2383-3_2383-2insGAAGTCTG (n.2383-3_2383-2insGAAGTCTG)
c.694-3_694-2insGAAGTCTG (n.694-3_694-2insGAAGTCTG)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99884337A>CCA341321022AGLc.2434-2A>C (n.2434-2A>C)
n.2645-2A>C
c.2386-2A>C (n.2386-2A>C)
c.2383-2A>C (n.2383-2A>C)
c.694-2A>C (n.694-2A>C)
1g.99884337A>GCA341321026AGLc.2434-2A>G (n.2434-2A>G)
n.2645-2A>G
c.2386-2A>G (n.2386-2A>G)
c.2383-2A>G (n.2383-2A>G)
c.694-2A>G (n.694-2A>G)
1g.99884337A>TCA341321024AGLc.2434-2A>T (n.2434-2A>T)
n.2645-2A>T
c.2386-2A>T (n.2386-2A>T)
c.2383-2A>T (n.2383-2A>T)
c.694-2A>T (n.694-2A>T)
1g.99884338G>ACA341321028AGLc.2434-1G>A (n.2434-1G>A)
n.2645-1G>A
c.2386-1G>A (n.2386-1G>A)
c.2383-1G>A (n.2383-1G>A)
c.694-1G>A (n.694-1G>A)
1g.99884338G>CCA341321029AGLc.2434-1G>C (n.2434-1G>C)
n.2645-1G>C
c.2386-1G>C (n.2386-1G>C)
c.2383-1G>C (n.2383-1G>C)
c.694-1G>C (n.694-1G>C)
1g.99884338G>TCA341321030AGLc.2434-1G>T (n.2434-1G>T)
n.2645-1G>T
c.2386-1G>T (n.2386-1G>T)
c.2383-1G>T (n.2383-1G>T)
c.694-1G>T (n.694-1G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.99884339C>ACA341321031AGLc.2434C>A (p.Leu812Ile)
n.2645C>A
c.2386C>A (p.Leu796Ile)
c.2383C>A (p.Leu795Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
1g.99884339C>GCA341321032AGLc.2434C>G (p.Leu812Val)
n.2645C>G
c.2386C>G (p.Leu796Val)
c.2383C>G (p.Leu795Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
1g.99884339C>TCA341321033AGLc.2434C>T (p.Leu812Phe)
n.2645C>T
c.2386C>T (p.Leu796Phe)
c.2383C>T (p.Leu795Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
1g.99884340T>ACA341321036AGLc.2435T>A (p.Leu812His)
n.2646T>A
c.2387T>A (p.Leu796His)
c.2384T>A (p.Leu795His)
c.695T>A (p.Leu232His)
1g.99884340T>CCA341321038AGLc.2435T>C (p.Leu812Pro)
n.2646T>C
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
c.2384T>C (p.Leu795Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
1g.99884340T>GCA341321041AGLc.2435T>G (p.Leu812Arg)
n.2646T>G
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
c.2384T>G (p.Leu795Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
1g.99884341T>ACA419314269AGLc.2436T>A (p.Leu812=)
n.2647T>A
c.2388T>A (p.Leu796=)
c.2385T>A (p.Leu795=)
c.696T>A (p.Leu232=)
1g.99884341T>CCA419314270AGLc.2436T>C (p.Leu812=)
n.2647T>C
c.2388T>C (p.Leu796=)
c.2385T>C (p.Leu795=)
c.696T>C (p.Leu232=)
1g.99884341T>GCA419314271AGLc.2436T>G (p.Leu812=)
n.2647T>G
c.2388T>G (p.Leu796=)
c.2385T>G (p.Leu795=)
c.696T>G (p.Leu232=)
1g.99884342A=CA1183930552AGLc.2437A= (p.Asn813=)
n.2648A=
c.2389A= (p.Asn797=)
c.2386A= (p.Asn796=)
c.697A= (p.Asn233=)
1g.99884342A>CCA341321043AGLc.2437A>C (p.Asn813His)
n.2648A>C
c.2389A>C (p.Asn797His)
c.2386A>C (p.Asn796His)
c.697A>C (p.Asn233His)
1g.99884342A>GCA341321044AGLc.2437A>G (p.Asn813Asp)
n.2648A>G
c.2389A>G (p.Asn797Asp)
c.2386A>G (p.Asn796Asp)
c.697A>G (p.Asn233Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99884342A>TCA341321048AGLc.2437A>T (p.Asn813Tyr)
n.2648A>T
c.2389A>T (p.Asn797Tyr)
c.2386A>T (p.Asn796Tyr)
c.697A>T (p.Asn233Tyr)
1g.99884343A=CA1183930553AGLc.2438A= (p.Asn813=)
n.2649A=
c.2390A= (p.Asn797=)
c.2387A= (p.Asn796=)
c.698A= (p.Asn233=)
1g.99884343A>CCA341321050AGLc.2438A>C (p.Asn813Thr)
n.2649A>C
c.2390A>C (p.Asn797Thr)
c.2387A>C (p.Asn796Thr)
c.698A>C (p.Asn233Thr)
1g.99884343A>GCA27519105AGLc.2438A>G (p.Asn813Ser)
n.2649A>G
c.2390A>G (p.Asn797Ser)
c.2387A>G (p.Asn796Ser)
c.698A>G (p.Asn233Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99884343A>TCA341321051AGLc.2438A>T (p.Asn813Ile)
n.2649A>T
c.2390A>T (p.Asn797Ile)
c.2387A>T (p.Asn796Ile)
c.698A>T (p.Asn233Ile)
1g.99884344T>ACA341321055AGLc.2439T>A (p.Asn813Lys)
n.2650T>A
c.2391T>A (p.Asn797Lys)
c.2388T>A (p.Asn796Lys)
c.699T>A (p.Asn233Lys)
1g.99884344T>CCA419314272AGLc.2439T>C (p.Asn813=)
n.2650T>C
c.2391T>C (p.Asn797=)
c.2388T>C (p.Asn796=)
c.699T>C (p.Asn233=)
 ClinVar dbSNP
1g.99884344T>GCA341321057AGLc.2439T>G (p.Asn813Lys)
n.2650T>G
c.2391T>G (p.Asn797Lys)
c.2388T>G (p.Asn796Lys)
c.699T>G (p.Asn233Lys)
1g.99884345G>ACA341321058AGLc.2440G>A (p.Glu814Lys)
n.2651G>A
c.2392G>A (p.Glu798Lys)
c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
 COSMIC COSMIC
1g.99884345G>CCA341321059AGLc.2440G>C (p.Glu814Gln)
n.2651G>C
c.2392G>C (p.Glu798Gln)
c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
1g.99884345G>TCA341321060AGLc.2440G>T (p.Glu814Ter)
n.2651G>T
c.2392G>T (p.Glu798Ter)
c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
1g.99884346A=CA1183930554AGLc.2441A= (p.Glu814=)
n.2652A=
c.2393A= (p.Glu798=)
c.2390A= (p.Glu797=)
c.701A= (p.Glu234=)
1g.99884346A>CCA341321061AGLc.2441A>C (p.Glu814Ala)
n.2652A>C
c.2393A>C (p.Glu798Ala)
c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99884346A>GCA341321062AGLc.2441A>G (p.Glu814Gly)
n.2652A>G
c.2393A>G (p.Glu798Gly)
c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
 dbSNP
1g.99884346A>TCA341321063AGLc.2441A>T (p.Glu814Val)
n.2652A>T
c.2393A>T (p.Glu798Val)
c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.701A>T (p.Glu234Val)
1g.99884347A>CCA341321064AGLc.2442A>C (p.Glu814Asp)
n.2653A>C
c.2394A>C (p.Glu798Asp)
c.2391A>C (p.Glu797Asp)
c.702A>C (p.Glu234Asp)
1g.99884347A>GCA419314273AGLc.2442A>G (p.Glu814=)
n.2653A>G
c.2394A>G (p.Glu798=)
c.2391A>G (p.Glu797=)
c.702A>G (p.Glu234=)
 ClinVar dbSNP
1g.99884347A>TCA341321065AGLc.2442A>T (p.Glu814Asp)
n.2653A>T
c.2394A>T (p.Glu798Asp)
c.2391A>T (p.Glu797Asp)
c.702A>T (p.Glu234Asp)
1g.99884348A>CCA341321066AGLc.2443A>C (p.Ser815Arg)
n.2654A>C
c.2395A>C (p.Ser799Arg)
c.2392A>C (p.Ser798Arg)
c.703A>C (p.Ser235Arg)
1g.99884348A>GCA341321067AGLc.2443A>G (p.Ser815Gly)
n.2654A>G
c.2395A>G (p.Ser799Gly)
c.2392A>G (p.Ser798Gly)
c.703A>G (p.Ser235Gly)
1g.99884348A>TCA341321068AGLc.2443A>T (p.Ser815Cys)
n.2654A>T
c.2395A>T (p.Ser799Cys)
c.2392A>T (p.Ser798Cys)
c.703A>T (p.Ser235Cys)
1g.99884349G>ACA341321069AGLc.2444G>A (p.Ser815Asn)
n.2655G>A
c.2396G>A (p.Ser799Asn)
c.2393G>A (p.Ser798Asn)
c.704G>A (p.Ser235Asn)
 gnomAD v4
1g.99884349G>CCA341321071AGLc.2444G>C (p.Ser815Thr)
n.2655G>C
c.2396G>C (p.Ser799Thr)
c.2393G>C (p.Ser798Thr)
c.704G>C (p.Ser235Thr)
1g.99884349G>TCA341321070AGLc.2444G>T (p.Ser815Ile)
n.2655G>T
c.2396G>T (p.Ser799Ile)
c.2393G>T (p.Ser798Ile)
c.704G>T (p.Ser235Ile)
1g.99884350T>ACA341321072AGLc.2445T>A (p.Ser815Arg)
n.2656T>A
c.2397T>A (p.Ser799Arg)
c.2394T>A (p.Ser798Arg)
c.705T>A (p.Ser235Arg)
1g.99884350T>CCA419314274AGLc.2445T>C (p.Ser815=)
n.2656T>C
c.2397T>C (p.Ser799=)
c.2394T>C (p.Ser798=)
c.705T>C (p.Ser235=)
1g.99884350T>GCA341321073AGLc.2445T>G (p.Ser815Arg)
n.2656T>G
c.2397T>G (p.Ser799Arg)
c.2394T>G (p.Ser798Arg)
c.705T>G (p.Ser235Arg)
1g.99884351A=CA1183930555AGLc.2446A= (p.Lys816=)
n.2657A=
c.2398A= (p.Lys800=)
c.2395A= (p.Lys799=)
c.706A= (p.Lys236=)
1g.99884351A>CCA341321074AGLc.2446A>C (p.Lys816Gln)
n.2657A>C
c.2398A>C (p.Lys800Gln)
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
1g.99884351A>GCA341321075AGLc.2446A>G (p.Lys816Glu)
n.2657A>G
c.2398A>G (p.Lys800Glu)
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99884351A>TCA341321076AGLc.2446A>T (p.Lys816Ter)
n.2657A>T
c.2398A>T (p.Lys800Ter)
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
1g.99884352A>CCA341321077AGLc.2447A>C (p.Lys816Thr)
n.2658A>C
c.2399A>C (p.Lys800Thr)
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
c.707A>C (p.Lys236Thr)
1g.99884352A>GCA341321078AGLc.2447A>G (p.Lys816Arg)
n.2658A>G
c.2399A>G (p.Lys800Arg)
c.2396A>G (p.Lys799Arg)
c.707A>G (p.Lys236Arg)
1g.99884352A>TCA341321079AGLc.2447A>T (p.Lys816Ile)
n.2658A>T
c.2399A>T (p.Lys800Ile)
c.2396A>T (p.Lys799Ile)
c.707A>T (p.Lys236Ile)
1g.99884353A>CCA341321080AGLc.2448A>C (p.Lys816Asn)
n.2659A>C
c.2400A>C (p.Lys800Asn)
c.2397A>C (p.Lys799Asn)
c.708A>C (p.Lys236Asn)
1g.99884353A>GCA419314275AGLc.2448A>G (p.Lys816=)
n.2659A>G
c.2400A>G (p.Lys800=)
c.2397A>G (p.Lys799=)
c.708A>G (p.Lys236=)
1g.99884353A>TCA341321081AGLc.2448A>T (p.Lys816Asn)
n.2659A>T
c.2400A>T (p.Lys800Asn)
c.2397A>T (p.Lys799Asn)
c.708A>T (p.Lys236Asn)

Number of alleles fetched