Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.99880370C= | CA2058109823 | ANKS1B | c.135-54981G= (n.135-54981G=) c.-133+103734G= (n.-133+103734G=) n.625-54981G= c.-1222-54981G= (n.-1222-54981G=) n.671-54981G= | |
12 | g.99880370C>G | CA951027102 | ANKS1B | c.135-54981G>C (n.135-54981G>C) c.-133+103734G>C (n.-133+103734G>C) n.625-54981G>C c.-1222-54981G>C (n.-1222-54981G>C) n.671-54981G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880370C>T | CA2726790324 | ANKS1B | c.135-54981G>A (n.135-54981G>A) c.-133+103734G>A (n.-133+103734G>A) n.625-54981G>A c.-1222-54981G>A (n.-1222-54981G>A) n.671-54981G>A | dbSNP |
12 | g.99880373A>G | CA2558096208 | ANKS1B | c.135-54984T>C (n.135-54984T>C) c.-133+103731T>C (n.-133+103731T>C) n.625-54984T>C c.-1222-54984T>C (n.-1222-54984T>C) n.671-54984T>C | |
12 | g.99880374A= | CA2058109824 | ANKS1B | c.135-54985T= (n.135-54985T=) c.-133+103730T= (n.-133+103730T=) n.625-54985T= c.-1222-54985T= (n.-1222-54985T=) n.671-54985T= | |
12 | g.99880374A>C | CA607122491 | ANKS1B | c.135-54985T>G (n.135-54985T>G) c.-133+103730T>G (n.-133+103730T>G) n.625-54985T>G c.-1222-54985T>G (n.-1222-54985T>G) n.671-54985T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880375G>C | CA694122646 | ANKS1B | c.135-54986C>G (n.135-54986C>G) c.-133+103729C>G (n.-133+103729C>G) n.625-54986C>G c.-1222-54986C>G (n.-1222-54986C>G) n.671-54986C>G | dbSNP |
12 | g.99880375G= | CA2058109825 | ANKS1B | c.135-54986C= (n.135-54986C=) c.-133+103729C= (n.-133+103729C=) n.625-54986C= c.-1222-54986C= (n.-1222-54986C=) n.671-54986C= | |
12 | g.99880379T>C | CA243050282 | ANKS1B | c.135-54990A>G (n.135-54990A>G) c.-133+103725A>G (n.-133+103725A>G) n.625-54990A>G c.-1222-54990A>G (n.-1222-54990A>G) n.671-54990A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880379T= | CA2058109826 | ANKS1B | c.135-54990A= (n.135-54990A=) c.-133+103725A= (n.-133+103725A=) n.625-54990A= c.-1222-54990A= (n.-1222-54990A=) n.671-54990A= | |
12 | g.99880381T>C | CA243050283 | ANKS1B | c.135-54992A>G (n.135-54992A>G) c.-133+103723A>G (n.-133+103723A>G) n.625-54992A>G c.-1222-54992A>G (n.-1222-54992A>G) n.671-54992A>G | dbSNP |
12 | g.99880381T= | CA2058109827 | ANKS1B | c.135-54992A= (n.135-54992A=) c.-133+103723A= (n.-133+103723A=) n.625-54992A= c.-1222-54992A= (n.-1222-54992A=) n.671-54992A= | |
12 | g.99880382G>A | CA694122657 | ANKS1B | c.135-54993C>T (n.135-54993C>T) c.-133+103722C>T (n.-133+103722C>T) n.625-54993C>T c.-1222-54993C>T (n.-1222-54993C>T) n.671-54993C>T | dbSNP |
12 | g.99880382G= | CA2058109828 | ANKS1B | c.135-54993C= (n.135-54993C=) c.-133+103722C= (n.-133+103722C=) n.625-54993C= c.-1222-54993C= (n.-1222-54993C=) n.671-54993C= | |
12 | g.99880383G= | CA2058109829 | ANKS1B | c.135-54994C= (n.135-54994C=) c.-133+103721C= (n.-133+103721C=) n.625-54994C= c.-1222-54994C= (n.-1222-54994C=) n.671-54994C= | |
12 | g.99880383G>T | CA243050284 | ANKS1B | c.135-54994C>A (n.135-54994C>A) c.-133+103721C>A (n.-133+103721C>A) n.625-54994C>A c.-1222-54994C>A (n.-1222-54994C>A) n.671-54994C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880385T>A | CA2058109831 | ANKS1B | c.135-54996A>T (n.135-54996A>T) c.-133+103719A>T (n.-133+103719A>T) n.625-54996A>T c.-1222-54996A>T (n.-1222-54996A>T) n.671-54996A>T | dbSNP |
12 | g.99880385T= | CA2058109830 | ANKS1B | c.135-54996A= (n.135-54996A=) c.-133+103719A= (n.-133+103719A=) n.625-54996A= c.-1222-54996A= (n.-1222-54996A=) n.671-54996A= | |
12 | g.99880387C= | CA2058109832 | ANKS1B | c.135-54998G= (n.135-54998G=) c.-133+103717G= (n.-133+103717G=) n.625-54998G= c.-1222-54998G= (n.-1222-54998G=) n.671-54998G= | |
12 | g.99880387C>T | CA243050285 | ANKS1B | c.135-54998G>A (n.135-54998G>A) c.-133+103717G>A (n.-133+103717G>A) n.625-54998G>A c.-1222-54998G>A (n.-1222-54998G>A) n.671-54998G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880390C= | CA2058109833 | ANKS1B | c.135-55001G= (n.135-55001G=) c.-133+103714G= (n.-133+103714G=) n.625-55001G= c.-1222-55001G= (n.-1222-55001G=) n.671-55001G= | |
12 | g.99880390C>T | CA243050286 | ANKS1B | c.135-55001G>A (n.135-55001G>A) c.-133+103714G>A (n.-133+103714G>A) n.625-55001G>A c.-1222-55001G>A (n.-1222-55001G>A) n.671-55001G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880391G>A | CA694122668 | ANKS1B | c.135-55002C>T (n.135-55002C>T) c.-133+103713C>T (n.-133+103713C>T) n.625-55002C>T c.-1222-55002C>T (n.-1222-55002C>T) n.671-55002C>T | dbSNP |
12 | g.99880391G= | CA2058109834 | ANKS1B | c.135-55002C= (n.135-55002C=) c.-133+103713C= (n.-133+103713C=) n.625-55002C= c.-1222-55002C= (n.-1222-55002C=) n.671-55002C= | |
12 | g.99880393C>A | CA243050287 | ANKS1B | c.135-55004G>T (n.135-55004G>T) c.-133+103711G>T (n.-133+103711G>T) n.625-55004G>T c.-1222-55004G>T (n.-1222-55004G>T) n.671-55004G>T | dbSNP |
12 | g.99880393C= | CA2058109835 | ANKS1B | c.135-55004G= (n.135-55004G=) c.-133+103711G= (n.-133+103711G=) n.625-55004G= c.-1222-55004G= (n.-1222-55004G=) n.671-55004G= | |
12 | g.99880395T>C | CA243050288 | ANKS1B | c.135-55006A>G (n.135-55006A>G) c.-133+103709A>G (n.-133+103709A>G) n.625-55006A>G c.-1222-55006A>G (n.-1222-55006A>G) n.671-55006A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880395T= | CA2058109836 | ANKS1B | c.135-55006A= (n.135-55006A=) c.-133+103709A= (n.-133+103709A=) n.625-55006A= c.-1222-55006A= (n.-1222-55006A=) n.671-55006A= | |
12 | g.99880396T>G | CA2058109838 | ANKS1B | c.135-55007A>C (n.135-55007A>C) c.-133+103708A>C (n.-133+103708A>C) n.625-55007A>C c.-1222-55007A>C (n.-1222-55007A>C) n.671-55007A>C | dbSNP |
12 | g.99880396T= | CA2058109837 | ANKS1B | c.135-55007A= (n.135-55007A=) c.-133+103708A= (n.-133+103708A=) n.625-55007A= c.-1222-55007A= (n.-1222-55007A=) n.671-55007A= | |
12 | g.99880399del | CA2797168132 | ANKS1B | c.135-55010del (n.135-55010del) c.-133+103705del (n.-133+103705del) n.625-55010del c.-1222-55010del (n.-1222-55010del) n.671-55010del | |
12 | g.99880403A= | CA2058109839 | ANKS1B | c.135-55014T= (n.135-55014T=) c.-133+103701T= (n.-133+103701T=) n.625-55014T= c.-1222-55014T= (n.-1222-55014T=) n.671-55014T= | |
12 | g.99880403A>C | CA2058109840 | ANKS1B | c.135-55014T>G (n.135-55014T>G) c.-133+103701T>G (n.-133+103701T>G) n.625-55014T>G c.-1222-55014T>G (n.-1222-55014T>G) n.671-55014T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880406C= | CA2058109841 | ANKS1B | c.135-55017G= (n.135-55017G=) c.-133+103698G= (n.-133+103698G=) n.625-55017G= c.-1222-55017G= (n.-1222-55017G=) n.671-55017G= | |
12 | g.99880406C>T | CA243050289 | ANKS1B | c.135-55017G>A (n.135-55017G>A) c.-133+103698G>A (n.-133+103698G>A) n.625-55017G>A c.-1222-55017G>A (n.-1222-55017G>A) n.671-55017G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880407A= | CA2058109842 | ANKS1B | c.135-55018T= (n.135-55018T=) c.-133+103697T= (n.-133+103697T=) n.625-55018T= c.-1222-55018T= (n.-1222-55018T=) n.671-55018T= | |
12 | g.99880407A>G | CA243050290 | ANKS1B | c.135-55018T>C (n.135-55018T>C) c.-133+103697T>C (n.-133+103697T>C) n.625-55018T>C c.-1222-55018T>C (n.-1222-55018T>C) n.671-55018T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880411A>C | CA2797168133 | ANKS1B | c.135-55022T>G (n.135-55022T>G) c.-133+103693T>G (n.-133+103693T>G) n.625-55022T>G c.-1222-55022T>G (n.-1222-55022T>G) n.671-55022T>G | |
12 | g.99880412C= | CA2058109843 | ANKS1B | c.135-55023G= (n.135-55023G=) c.-133+103692G= (n.-133+103692G=) n.625-55023G= c.-1222-55023G= (n.-1222-55023G=) n.671-55023G= | |
12 | g.99880412C>T | CA694122680 | ANKS1B | c.135-55023G>A (n.135-55023G>A) c.-133+103692G>A (n.-133+103692G>A) n.625-55023G>A c.-1222-55023G>A (n.-1222-55023G>A) n.671-55023G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880413A>C | CA2797168134 | ANKS1B | c.135-55024T>G (n.135-55024T>G) c.-133+103691T>G (n.-133+103691T>G) n.625-55024T>G c.-1222-55024T>G (n.-1222-55024T>G) n.671-55024T>G | |
12 | g.99880414A>G | CA2797168135 | ANKS1B | c.135-55025T>C (n.135-55025T>C) c.-133+103690T>C (n.-133+103690T>C) n.625-55025T>C c.-1222-55025T>C (n.-1222-55025T>C) n.671-55025T>C | |
12 | g.99880415T>C | CA2058109845 | ANKS1B | c.135-55026A>G (n.135-55026A>G) c.-133+103689A>G (n.-133+103689A>G) n.625-55026A>G c.-1222-55026A>G (n.-1222-55026A>G) n.671-55026A>G | dbSNP |
12 | g.99880415T= | CA2058109844 | ANKS1B | c.135-55026A= (n.135-55026A=) c.-133+103689A= (n.-133+103689A=) n.625-55026A= c.-1222-55026A= (n.-1222-55026A=) n.671-55026A= | |
12 | g.99880419C>T | CA2797168136 | ANKS1B | c.135-55030G>A (n.135-55030G>A) c.-133+103685G>A (n.-133+103685G>A) n.625-55030G>A c.-1222-55030G>A (n.-1222-55030G>A) n.671-55030G>A | |
12 | g.99880422C= | CA2058109846 | ANKS1B | c.135-55033G= (n.135-55033G=) c.-133+103682G= (n.-133+103682G=) n.625-55033G= c.-1222-55033G= (n.-1222-55033G=) n.671-55033G= | |
12 | g.99880422C>T | CA243050291 | ANKS1B | c.135-55033G>A (n.135-55033G>A) c.-133+103682G>A (n.-133+103682G>A) n.625-55033G>A c.-1222-55033G>A (n.-1222-55033G>A) n.671-55033G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880427G>A | CA243050292 | ANKS1B | c.135-55038C>T (n.135-55038C>T) c.-133+103677C>T (n.-133+103677C>T) n.625-55038C>T c.-1222-55038C>T (n.-1222-55038C>T) n.671-55038C>T | dbSNP |
12 | g.99880427G= | CA2058109847 | ANKS1B | c.135-55038C= (n.135-55038C=) c.-133+103677C= (n.-133+103677C=) n.625-55038C= c.-1222-55038C= (n.-1222-55038C=) n.671-55038C= | |
12 | g.99880428G>A | CA243050293 | ANKS1B | c.135-55039C>T (n.135-55039C>T) c.-133+103676C>T (n.-133+103676C>T) n.625-55039C>T c.-1222-55039C>T (n.-1222-55039C>T) n.671-55039C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880428G>C | CA2058109849 | ANKS1B | c.135-55039C>G (n.135-55039C>G) c.-133+103676C>G (n.-133+103676C>G) n.625-55039C>G c.-1222-55039C>G (n.-1222-55039C>G) n.671-55039C>G | dbSNP |
12 | g.99880428G= | CA2058109848 | ANKS1B | c.135-55039C= (n.135-55039C=) c.-133+103676C= (n.-133+103676C=) n.625-55039C= c.-1222-55039C= (n.-1222-55039C=) n.671-55039C= | |
12 | g.99880429A= | CA2058109850 | ANKS1B | c.135-55040T= (n.135-55040T=) c.-133+103675T= (n.-133+103675T=) n.625-55040T= c.-1222-55040T= (n.-1222-55040T=) n.671-55040T= | |
12 | g.99880429A>C | CA2058109851 | ANKS1B | c.135-55040T>G (n.135-55040T>G) c.-133+103675T>G (n.-133+103675T>G) n.625-55040T>G c.-1222-55040T>G (n.-1222-55040T>G) n.671-55040T>G | dbSNP |
12 | g.99880430T>C | CA607122494 | ANKS1B | c.135-55041A>G (n.135-55041A>G) c.-133+103674A>G (n.-133+103674A>G) n.625-55041A>G c.-1222-55041A>G (n.-1222-55041A>G) n.671-55041A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880430T= | CA2058109852 | ANKS1B | c.135-55041A= (n.135-55041A=) c.-133+103674A= (n.-133+103674A=) n.625-55041A= c.-1222-55041A= (n.-1222-55041A=) n.671-55041A= | |
12 | g.99880432G>C | CA694122687 | ANKS1B | c.135-55043C>G (n.135-55043C>G) c.-133+103672C>G (n.-133+103672C>G) n.625-55043C>G c.-1222-55043C>G (n.-1222-55043C>G) n.671-55043C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880432G= | CA2058109853 | ANKS1B | c.135-55043C= (n.135-55043C=) c.-133+103672C= (n.-133+103672C=) n.625-55043C= c.-1222-55043C= (n.-1222-55043C=) n.671-55043C= | |
12 | g.99880436C= | CA2058109854 | ANKS1B | c.135-55047G= (n.135-55047G=) c.-133+103668G= (n.-133+103668G=) n.625-55047G= c.-1222-55047G= (n.-1222-55047G=) n.671-55047G= | |
12 | g.99880436C>G | CA2058109855 | ANKS1B | c.135-55047G>C (n.135-55047G>C) c.-133+103668G>C (n.-133+103668G>C) n.625-55047G>C c.-1222-55047G>C (n.-1222-55047G>C) n.671-55047G>C | dbSNP |
12 | g.99880436C>T | CA243050294 | ANKS1B | c.135-55047G>A (n.135-55047G>A) c.-133+103668G>A (n.-133+103668G>A) n.625-55047G>A c.-1222-55047G>A (n.-1222-55047G>A) n.671-55047G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880437A= | CA2058109856 | ANKS1B | c.135-55048T= (n.135-55048T=) c.-133+103667T= (n.-133+103667T=) n.625-55048T= c.-1222-55048T= (n.-1222-55048T=) n.671-55048T= | |
12 | g.99880437A>G | CA2058109857 | ANKS1B | c.135-55048T>C (n.135-55048T>C) c.-133+103667T>C (n.-133+103667T>C) n.625-55048T>C c.-1222-55048T>C (n.-1222-55048T>C) n.671-55048T>C | dbSNP |
12 | g.99880442A= | CA2058109858 | ANKS1B | c.135-55053T= (n.135-55053T=) c.-133+103662T= (n.-133+103662T=) n.625-55053T= c.-1222-55053T= (n.-1222-55053T=) n.671-55053T= | |
12 | g.99880442A>T | CA2058109859 | ANKS1B | c.135-55053T>A (n.135-55053T>A) c.-133+103662T>A (n.-133+103662T>A) n.625-55053T>A c.-1222-55053T>A (n.-1222-55053T>A) n.671-55053T>A | dbSNP |
12 | g.99880445T>C | CA2058109861 | ANKS1B | c.135-55056A>G (n.135-55056A>G) c.-133+103659A>G (n.-133+103659A>G) n.625-55056A>G c.-1222-55056A>G (n.-1222-55056A>G) n.671-55056A>G | dbSNP |
12 | g.99880445T= | CA2058109860 | ANKS1B | c.135-55056A= (n.135-55056A=) c.-133+103659A= (n.-133+103659A=) n.625-55056A= c.-1222-55056A= (n.-1222-55056A=) n.671-55056A= | |
12 | g.99880447G>A | CA2058109863 | ANKS1B | c.135-55058C>T (n.135-55058C>T) c.-133+103657C>T (n.-133+103657C>T) n.625-55058C>T c.-1222-55058C>T (n.-1222-55058C>T) n.671-55058C>T | dbSNP |
12 | g.99880447G= | CA2058109862 | ANKS1B | c.135-55058C= (n.135-55058C=) c.-133+103657C= (n.-133+103657C=) n.625-55058C= c.-1222-55058C= (n.-1222-55058C=) n.671-55058C= | |
12 | g.99880447G>T | CA2726753510 | ANKS1B | c.135-55058C>A (n.135-55058C>A) c.-133+103657C>A (n.-133+103657C>A) n.625-55058C>A c.-1222-55058C>A (n.-1222-55058C>A) n.671-55058C>A | dbSNP |
12 | g.99880451C>A | CA2058109865 | ANKS1B | c.135-55062G>T (n.135-55062G>T) c.-133+103653G>T (n.-133+103653G>T) n.625-55062G>T c.-1222-55062G>T (n.-1222-55062G>T) n.671-55062G>T | dbSNP |
12 | g.99880451C= | CA2058109864 | ANKS1B | c.135-55062G= (n.135-55062G=) c.-133+103653G= (n.-133+103653G=) n.625-55062G= c.-1222-55062G= (n.-1222-55062G=) n.671-55062G= | |
12 | g.99880456G>C | CA243050295 | ANKS1B | c.135-55067C>G (n.135-55067C>G) c.-133+103648C>G (n.-133+103648C>G) n.625-55067C>G c.-1222-55067C>G (n.-1222-55067C>G) n.671-55067C>G | dbSNP |
12 | g.99880456G= | CA2058109866 | ANKS1B | c.135-55067C= (n.135-55067C=) c.-133+103648C= (n.-133+103648C=) n.625-55067C= c.-1222-55067C= (n.-1222-55067C=) n.671-55067C= | |
12 | g.99880457G>A | CA2727038599 | ANKS1B | c.135-55068C>T (n.135-55068C>T) c.-133+103647C>T (n.-133+103647C>T) n.625-55068C>T c.-1222-55068C>T (n.-1222-55068C>T) n.671-55068C>T | dbSNP |
12 | g.99880463T>C | CA2058109868 | ANKS1B | c.135-55074A>G (n.135-55074A>G) c.-133+103641A>G (n.-133+103641A>G) n.625-55074A>G c.-1222-55074A>G (n.-1222-55074A>G) n.671-55074A>G | dbSNP |
12 | g.99880463T= | CA2058109867 | ANKS1B | c.135-55074A= (n.135-55074A=) c.-133+103641A= (n.-133+103641A=) n.625-55074A= c.-1222-55074A= (n.-1222-55074A=) n.671-55074A= | |
12 | g.99880464C= | CA2058109869 | ANKS1B | c.135-55075G= (n.135-55075G=) c.-133+103640G= (n.-133+103640G=) n.625-55075G= c.-1222-55075G= (n.-1222-55075G=) n.671-55075G= | |
12 | g.99880464C>T | CA694122699 | ANKS1B | c.135-55075G>A (n.135-55075G>A) c.-133+103640G>A (n.-133+103640G>A) n.625-55075G>A c.-1222-55075G>A (n.-1222-55075G>A) n.671-55075G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880468C= | CA2058109870 | ANKS1B | c.135-55079G= (n.135-55079G=) c.-133+103636G= (n.-133+103636G=) n.625-55079G= c.-1222-55079G= (n.-1222-55079G=) n.671-55079G= | |
12 | g.99880468C>G | CA243050296 | ANKS1B | c.135-55079G>C (n.135-55079G>C) c.-133+103636G>C (n.-133+103636G>C) n.625-55079G>C c.-1222-55079G>C (n.-1222-55079G>C) n.671-55079G>C | dbSNP |
12 | g.99880468C>T | CA2058109871 | ANKS1B | c.135-55079G>A (n.135-55079G>A) c.-133+103636G>A (n.-133+103636G>A) n.625-55079G>A c.-1222-55079G>A (n.-1222-55079G>A) n.671-55079G>A | dbSNP |