Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.99880274_99880275delinsAC | CA2058109773 | ANKS1B | c.135-54886_135-54885delinsGT (n.135-54886_135-54885delinsGT) c.-133+103829_-133+103830delinsGT (n.-133+103829_-133+103830delinsGT) n.625-54886_625-54885delinsGT c.-1222-54886_-1222-54885delinsGT (n.-1222-54886_-1222-54885delinsGT) n.671-54886_671-54885delinsGT | |
12 | g.99880276del | CA2058109774 | ANKS1B | c.135-54886del (n.135-54886del) c.-133+103829del (n.-133+103829del) n.625-54886del c.-1222-54886del (n.-1222-54886del) n.671-54886del | dbSNP |
12 | g.99880276C= | CA2058109775 | ANKS1B | c.135-54887G= (n.135-54887G=) c.-133+103828G= (n.-133+103828G=) n.625-54887G= c.-1222-54887G= (n.-1222-54887G=) n.671-54887G= | |
12 | g.99880276C>T | CA243050266 | ANKS1B | c.135-54887G>A (n.135-54887G>A) c.-133+103828G>A (n.-133+103828G>A) n.625-54887G>A c.-1222-54887G>A (n.-1222-54887G>A) n.671-54887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880277G>A | CA243050267 | ANKS1B | c.135-54888C>T (n.135-54888C>T) c.-133+103827C>T (n.-133+103827C>T) n.625-54888C>T c.-1222-54888C>T (n.-1222-54888C>T) n.671-54888C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880277G= | CA2058109776 | ANKS1B | c.135-54888C= (n.135-54888C=) c.-133+103827C= (n.-133+103827C=) n.625-54888C= c.-1222-54888C= (n.-1222-54888C=) n.671-54888C= | |
12 | g.99880278T>C | CA607122484 | ANKS1B | c.135-54889A>G (n.135-54889A>G) c.-133+103826A>G (n.-133+103826A>G) n.625-54889A>G c.-1222-54889A>G (n.-1222-54889A>G) n.671-54889A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880278T= | CA2058109777 | ANKS1B | c.135-54889A= (n.135-54889A=) c.-133+103826A= (n.-133+103826A=) n.625-54889A= c.-1222-54889A= (n.-1222-54889A=) n.671-54889A= | |
12 | g.99880279G>A | CA243050268 | ANKS1B | c.135-54890C>T (n.135-54890C>T) c.-133+103825C>T (n.-133+103825C>T) n.625-54890C>T c.-1222-54890C>T (n.-1222-54890C>T) n.671-54890C>T | dbSNP |
12 | g.99880279G>C | CA2058109779 | ANKS1B | c.135-54890C>G (n.135-54890C>G) c.-133+103825C>G (n.-133+103825C>G) n.625-54890C>G c.-1222-54890C>G (n.-1222-54890C>G) n.671-54890C>G | dbSNP |
12 | g.99880279G= | CA2058109778 | ANKS1B | c.135-54890C= (n.135-54890C=) c.-133+103825C= (n.-133+103825C=) n.625-54890C= c.-1222-54890C= (n.-1222-54890C=) n.671-54890C= | |
12 | g.99880279G>T | CA2797168130 | ANKS1B | c.135-54890C>A (n.135-54890C>A) c.-133+103825C>A (n.-133+103825C>A) n.625-54890C>A c.-1222-54890C>A (n.-1222-54890C>A) n.671-54890C>A | |
12 | g.99880280C>A | CA2601671604 | ANKS1B | c.135-54891G>T (n.135-54891G>T) c.-133+103824G>T (n.-133+103824G>T) n.625-54891G>T c.-1222-54891G>T (n.-1222-54891G>T) n.671-54891G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880281C= | CA2058109780 | ANKS1B | c.135-54892G= (n.135-54892G=) c.-133+103823G= (n.-133+103823G=) n.625-54892G= c.-1222-54892G= (n.-1222-54892G=) n.671-54892G= | |
12 | g.99880281C>T | CA694122575 | ANKS1B | c.135-54892G>A (n.135-54892G>A) c.-133+103823G>A (n.-133+103823G>A) n.625-54892G>A c.-1222-54892G>A (n.-1222-54892G>A) n.671-54892G>A | dbSNP |
12 | g.99880283_99880284delinsAT | CA2058109781 | ANKS1B | c.135-54895_135-54894delinsAT (n.135-54895_135-54894delinsAT) c.-133+103820_-133+103821delinsAT (n.-133+103820_-133+103821delinsAT) n.625-54895_625-54894delinsAT c.-1222-54895_-1222-54894delinsAT (n.-1222-54895_-1222-54894delinsAT) n.671-54895_671-54894delinsAT | |
12 | g.99880284T>C | CA694122582 | ANKS1B | c.135-54895A>G (n.135-54895A>G) c.-133+103820A>G (n.-133+103820A>G) n.625-54895A>G c.-1222-54895A>G (n.-1222-54895A>G) n.671-54895A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880284T= | CA2058109782 | ANKS1B | c.135-54895A= (n.135-54895A=) c.-133+103820A= (n.-133+103820A=) n.625-54895A= c.-1222-54895A= (n.-1222-54895A=) n.671-54895A= | |
12 | g.99880287del | CA919157194 | ANKS1B | c.135-54895del (n.135-54895del) c.-133+103820del (n.-133+103820del) n.625-54895del c.-1222-54895del (n.-1222-54895del) n.671-54895del | dbSNP |
12 | g.99880289T>C | CA951027089 | ANKS1B | c.135-54900A>G (n.135-54900A>G) c.-133+103815A>G (n.-133+103815A>G) n.625-54900A>G c.-1222-54900A>G (n.-1222-54900A>G) n.671-54900A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880289T= | CA2058109783 | ANKS1B | c.135-54900A= (n.135-54900A=) c.-133+103815A= (n.-133+103815A=) n.625-54900A= c.-1222-54900A= (n.-1222-54900A=) n.671-54900A= | |
12 | g.99880290A= | CA2058109784 | ANKS1B | c.135-54901T= (n.135-54901T=) c.-133+103814T= (n.-133+103814T=) n.625-54901T= c.-1222-54901T= (n.-1222-54901T=) n.671-54901T= | |
12 | g.99880290A>G | CA607122486 | ANKS1B | c.135-54901T>C (n.135-54901T>C) c.-133+103814T>C (n.-133+103814T>C) n.625-54901T>C c.-1222-54901T>C (n.-1222-54901T>C) n.671-54901T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880292A= | CA2058109785 | ANKS1B | c.135-54903T= (n.135-54903T=) c.-133+103812T= (n.-133+103812T=) n.625-54903T= c.-1222-54903T= (n.-1222-54903T=) n.671-54903T= | |
12 | g.99880292A>C | CA655007575 | ANKS1B | c.135-54903T>G (n.135-54903T>G) c.-133+103812T>G (n.-133+103812T>G) n.625-54903T>G c.-1222-54903T>G (n.-1222-54903T>G) n.671-54903T>G | COSMIC |
12 | g.99880292A>G | CA2058109786 | ANKS1B | c.135-54903T>C (n.135-54903T>C) c.-133+103812T>C (n.-133+103812T>C) n.625-54903T>C c.-1222-54903T>C (n.-1222-54903T>C) n.671-54903T>C | dbSNP |
12 | g.99880293A= | CA2058109787 | ANKS1B | c.135-54904T= (n.135-54904T=) c.-133+103811T= (n.-133+103811T=) n.625-54904T= c.-1222-54904T= (n.-1222-54904T=) n.671-54904T= | |
12 | g.99880293A>C | CA243050269 | ANKS1B | c.135-54904T>G (n.135-54904T>G) c.-133+103811T>G (n.-133+103811T>G) n.625-54904T>G c.-1222-54904T>G (n.-1222-54904T>G) n.671-54904T>G | dbSNP |
12 | g.99880293A>G | CA2058109788 | ANKS1B | c.135-54904T>C (n.135-54904T>C) c.-133+103811T>C (n.-133+103811T>C) n.625-54904T>C c.-1222-54904T>C (n.-1222-54904T>C) n.671-54904T>C | dbSNP |
12 | g.99880295A= | CA2058109789 | ANKS1B | c.135-54906T= (n.135-54906T=) c.-133+103809T= (n.-133+103809T=) n.625-54906T= c.-1222-54906T= (n.-1222-54906T=) n.671-54906T= | |
12 | g.99880295A>G | CA951027090 | ANKS1B | c.135-54906T>C (n.135-54906T>C) c.-133+103809T>C (n.-133+103809T>C) n.625-54906T>C c.-1222-54906T>C (n.-1222-54906T>C) n.671-54906T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880297A= | CA2058109790 | ANKS1B | c.135-54908T= (n.135-54908T=) c.-133+103807T= (n.-133+103807T=) n.625-54908T= c.-1222-54908T= (n.-1222-54908T=) n.671-54908T= | |
12 | g.99880297A>G | CA694122589 | ANKS1B | c.135-54908T>C (n.135-54908T>C) c.-133+103807T>C (n.-133+103807T>C) n.625-54908T>C c.-1222-54908T>C (n.-1222-54908T>C) n.671-54908T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880305T>C | CA2058109792 | ANKS1B | c.135-54916A>G (n.135-54916A>G) c.-133+103799A>G (n.-133+103799A>G) n.625-54916A>G c.-1222-54916A>G (n.-1222-54916A>G) n.671-54916A>G | dbSNP |
12 | g.99880305T>G | CA2058109793 | ANKS1B | c.135-54916A>C (n.135-54916A>C) c.-133+103799A>C (n.-133+103799A>C) n.625-54916A>C c.-1222-54916A>C (n.-1222-54916A>C) n.671-54916A>C | dbSNP |
12 | g.99880305T= | CA2058109791 | ANKS1B | c.135-54916A= (n.135-54916A=) c.-133+103799A= (n.-133+103799A=) n.625-54916A= c.-1222-54916A= (n.-1222-54916A=) n.671-54916A= | |
12 | g.99880308A= | CA2058109794 | ANKS1B | c.135-54919T= (n.135-54919T=) c.-133+103796T= (n.-133+103796T=) n.625-54919T= c.-1222-54919T= (n.-1222-54919T=) n.671-54919T= | |
12 | g.99880308A>C | CA243050270 | ANKS1B | c.135-54919T>G (n.135-54919T>G) c.-133+103796T>G (n.-133+103796T>G) n.625-54919T>G c.-1222-54919T>G (n.-1222-54919T>G) n.671-54919T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880308A>G | CA243050271 | ANKS1B | c.135-54919T>C (n.135-54919T>C) c.-133+103796T>C (n.-133+103796T>C) n.625-54919T>C c.-1222-54919T>C (n.-1222-54919T>C) n.671-54919T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880310G= | CA2058109795 | ANKS1B | c.135-54921C= (n.135-54921C=) c.-133+103794C= (n.-133+103794C=) n.625-54921C= c.-1222-54921C= (n.-1222-54921C=) n.671-54921C= | |
12 | g.99880310G>T | CA2058109796 | ANKS1B | c.135-54921C>A (n.135-54921C>A) c.-133+103794C>A (n.-133+103794C>A) n.625-54921C>A c.-1222-54921C>A (n.-1222-54921C>A) n.671-54921C>A | dbSNP |
12 | g.99880313C= | CA2058109797 | ANKS1B | c.135-54924G= (n.135-54924G=) c.-133+103791G= (n.-133+103791G=) n.625-54924G= c.-1222-54924G= (n.-1222-54924G=) n.671-54924G= | |
12 | g.99880313C>G | CA694122599 | ANKS1B | c.135-54924G>C (n.135-54924G>C) c.-133+103791G>C (n.-133+103791G>C) n.625-54924G>C c.-1222-54924G>C (n.-1222-54924G>C) n.671-54924G>C | dbSNP |
12 | g.99880315G>A | CA2058109798 | ANKS1B | c.135-54926C>T (n.135-54926C>T) c.-133+103789C>T (n.-133+103789C>T) n.625-54926C>T c.-1222-54926C>T (n.-1222-54926C>T) n.671-54926C>T | dbSNP |
12 | g.99880315G= | CA2058109799 | ANKS1B | c.135-54926C= (n.135-54926C=) c.-133+103789C= (n.-133+103789C=) n.625-54926C= c.-1222-54926C= (n.-1222-54926C=) n.671-54926C= | |
12 | g.99880318T>A | CA2058109801 | ANKS1B | c.135-54929A>T (n.135-54929A>T) c.-133+103786A>T (n.-133+103786A>T) n.625-54929A>T c.-1222-54929A>T (n.-1222-54929A>T) n.671-54929A>T | dbSNP |
12 | g.99880318T= | CA2058109800 | ANKS1B | c.135-54929A= (n.135-54929A=) c.-133+103786A= (n.-133+103786A=) n.625-54929A= c.-1222-54929A= (n.-1222-54929A=) n.671-54929A= | |
12 | g.99880325C>G | CA2797168131 | ANKS1B | c.135-54936G>C (n.135-54936G>C) c.-133+103779G>C (n.-133+103779G>C) n.625-54936G>C c.-1222-54936G>C (n.-1222-54936G>C) n.671-54936G>C | |
12 | g.99880326T>A | CA2058109803 | ANKS1B | c.135-54937A>T (n.135-54937A>T) c.-133+103778A>T (n.-133+103778A>T) n.625-54937A>T c.-1222-54937A>T (n.-1222-54937A>T) n.671-54937A>T | dbSNP |
12 | g.99880326T>C | CA694122607 | ANKS1B | c.135-54937A>G (n.135-54937A>G) c.-133+103778A>G (n.-133+103778A>G) n.625-54937A>G c.-1222-54937A>G (n.-1222-54937A>G) n.671-54937A>G | dbSNP |
12 | g.99880326T= | CA2058109802 | ANKS1B | c.135-54937A= (n.135-54937A=) c.-133+103778A= (n.-133+103778A=) n.625-54937A= c.-1222-54937A= (n.-1222-54937A=) n.671-54937A= | |
12 | g.99880329C>A | CA243050272 | ANKS1B | c.135-54940G>T (n.135-54940G>T) c.-133+103775G>T (n.-133+103775G>T) n.625-54940G>T c.-1222-54940G>T (n.-1222-54940G>T) n.671-54940G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880329C= | CA2058109804 | ANKS1B | c.135-54940G= (n.135-54940G=) c.-133+103775G= (n.-133+103775G=) n.625-54940G= c.-1222-54940G= (n.-1222-54940G=) n.671-54940G= | |
12 | g.99880329C>G | CA243050273 | ANKS1B | c.135-54940G>C (n.135-54940G>C) c.-133+103775G>C (n.-133+103775G>C) n.625-54940G>C c.-1222-54940G>C (n.-1222-54940G>C) n.671-54940G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.99880336T>C | CA243050274 | ANKS1B | c.135-54947A>G (n.135-54947A>G) c.-133+103768A>G (n.-133+103768A>G) n.625-54947A>G c.-1222-54947A>G (n.-1222-54947A>G) n.671-54947A>G | dbSNP |
12 | g.99880336T= | CA2058109805 | ANKS1B | c.135-54947A= (n.135-54947A=) c.-133+103768A= (n.-133+103768A=) n.625-54947A= c.-1222-54947A= (n.-1222-54947A=) n.671-54947A= | |
12 | g.99880340A= | CA2058109806 | ANKS1B | c.135-54951T= (n.135-54951T=) c.-133+103764T= (n.-133+103764T=) n.625-54951T= c.-1222-54951T= (n.-1222-54951T=) n.671-54951T= | |
12 | g.99880340A>T | CA694122619 | ANKS1B | c.135-54951T>A (n.135-54951T>A) c.-133+103764T>A (n.-133+103764T>A) n.625-54951T>A c.-1222-54951T>A (n.-1222-54951T>A) n.671-54951T>A | dbSNP |
12 | g.99880341C= | CA2058109807 | ANKS1B | c.135-54952G= (n.135-54952G=) c.-133+103763G= (n.-133+103763G=) n.625-54952G= c.-1222-54952G= (n.-1222-54952G=) n.671-54952G= | |
12 | g.99880341C>T | CA243050275 | ANKS1B | c.135-54952G>A (n.135-54952G>A) c.-133+103763G>A (n.-133+103763G>A) n.625-54952G>A c.-1222-54952G>A (n.-1222-54952G>A) n.671-54952G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880342G>A | CA243050276 | ANKS1B | c.135-54953C>T (n.135-54953C>T) c.-133+103762C>T (n.-133+103762C>T) n.625-54953C>T c.-1222-54953C>T (n.-1222-54953C>T) n.671-54953C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880342G= | CA2058109808 | ANKS1B | c.135-54953C= (n.135-54953C=) c.-133+103762C= (n.-133+103762C=) n.625-54953C= c.-1222-54953C= (n.-1222-54953C=) n.671-54953C= | |
12 | g.99880344C>A | CA951027097 | ANKS1B | c.135-54955G>T (n.135-54955G>T) c.-133+103760G>T (n.-133+103760G>T) n.625-54955G>T c.-1222-54955G>T (n.-1222-54955G>T) n.671-54955G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880344C= | CA2058109809 | ANKS1B | c.135-54955G= (n.135-54955G=) c.-133+103760G= (n.-133+103760G=) n.625-54955G= c.-1222-54955G= (n.-1222-54955G=) n.671-54955G= | |
12 | g.99880345C= | CA2058109810 | ANKS1B | c.135-54956G= (n.135-54956G=) c.-133+103759G= (n.-133+103759G=) n.625-54956G= c.-1222-54956G= (n.-1222-54956G=) n.671-54956G= | |
12 | g.99880345C>T | CA243050277 | ANKS1B | c.135-54956G>A (n.135-54956G>A) c.-133+103759G>A (n.-133+103759G>A) n.625-54956G>A c.-1222-54956G>A (n.-1222-54956G>A) n.671-54956G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880347A= | CA2058109811 | ANKS1B | c.135-54958T= (n.135-54958T=) c.-133+103757T= (n.-133+103757T=) n.625-54958T= c.-1222-54958T= (n.-1222-54958T=) n.671-54958T= | |
12 | g.99880347A>G | CA243050278 | ANKS1B | c.135-54958T>C (n.135-54958T>C) c.-133+103757T>C (n.-133+103757T>C) n.625-54958T>C c.-1222-54958T>C (n.-1222-54958T>C) n.671-54958T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880354A= | CA2058109812 | ANKS1B | c.135-54965T= (n.135-54965T=) c.-133+103750T= (n.-133+103750T=) n.625-54965T= c.-1222-54965T= (n.-1222-54965T=) n.671-54965T= | |
12 | g.99880354A>G | CA243050279 | ANKS1B | c.135-54965T>C (n.135-54965T>C) c.-133+103750T>C (n.-133+103750T>C) n.625-54965T>C c.-1222-54965T>C (n.-1222-54965T>C) n.671-54965T>C | dbSNP COSMIC |
12 | g.99880355T>C | CA243050280 | ANKS1B | c.135-54966A>G (n.135-54966A>G) c.-133+103749A>G (n.-133+103749A>G) n.625-54966A>G c.-1222-54966A>G (n.-1222-54966A>G) n.671-54966A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880355T= | CA2058109813 | ANKS1B | c.135-54966A= (n.135-54966A=) c.-133+103749A= (n.-133+103749A=) n.625-54966A= c.-1222-54966A= (n.-1222-54966A=) n.671-54966A= | |
12 | g.99880356A= | CA2058109814 | ANKS1B | c.135-54967T= (n.135-54967T=) c.-133+103748T= (n.-133+103748T=) n.625-54967T= c.-1222-54967T= (n.-1222-54967T=) n.671-54967T= | |
12 | g.99880356A>G | CA2058109815 | ANKS1B | c.135-54967T>C (n.135-54967T>C) c.-133+103748T>C (n.-133+103748T>C) n.625-54967T>C c.-1222-54967T>C (n.-1222-54967T>C) n.671-54967T>C | dbSNP |
12 | g.99880358C>A | CA243050281 | ANKS1B | c.135-54969G>T (n.135-54969G>T) c.-133+103746G>T (n.-133+103746G>T) n.625-54969G>T c.-1222-54969G>T (n.-1222-54969G>T) n.671-54969G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880358C= | CA2058109816 | ANKS1B | c.135-54969G= (n.135-54969G=) c.-133+103746G= (n.-133+103746G=) n.625-54969G= c.-1222-54969G= (n.-1222-54969G=) n.671-54969G= | |
12 | g.99880362G>A | CA694122637 | ANKS1B | c.135-54973C>T (n.135-54973C>T) c.-133+103742C>T (n.-133+103742C>T) n.625-54973C>T c.-1222-54973C>T (n.-1222-54973C>T) n.671-54973C>T | dbSNP |
12 | g.99880362G= | CA2058109817 | ANKS1B | c.135-54973C= (n.135-54973C=) c.-133+103742C= (n.-133+103742C=) n.625-54973C= c.-1222-54973C= (n.-1222-54973C=) n.671-54973C= | |
12 | g.99880362G>T | CA2058109818 | ANKS1B | c.135-54973C>A (n.135-54973C>A) c.-133+103742C>A (n.-133+103742C>A) n.625-54973C>A c.-1222-54973C>A (n.-1222-54973C>A) n.671-54973C>A | dbSNP |
12 | g.99880366C= | CA2058109819 | ANKS1B | c.135-54977G= (n.135-54977G=) c.-133+103738G= (n.-133+103738G=) n.625-54977G= c.-1222-54977G= (n.-1222-54977G=) n.671-54977G= | |
12 | g.99880366C>T | CA2058109820 | ANKS1B | c.135-54977G>A (n.135-54977G>A) c.-133+103738G>A (n.-133+103738G>A) n.625-54977G>A c.-1222-54977G>A (n.-1222-54977G>A) n.671-54977G>A | dbSNP |
12 | g.99880369T>C | CA2058109822 | ANKS1B | c.135-54980A>G (n.135-54980A>G) c.-133+103735A>G (n.-133+103735A>G) n.625-54980A>G c.-1222-54980A>G (n.-1222-54980A>G) n.671-54980A>G | dbSNP |
12 | g.99880369T= | CA2058109821 | ANKS1B | c.135-54980A= (n.135-54980A=) c.-133+103735A= (n.-133+103735A=) n.625-54980A= c.-1222-54980A= (n.-1222-54980A=) n.671-54980A= | |
12 | g.99880370C= | CA2058109823 | ANKS1B | c.135-54981G= (n.135-54981G=) c.-133+103734G= (n.-133+103734G=) n.625-54981G= c.-1222-54981G= (n.-1222-54981G=) n.671-54981G= | |
12 | g.99880370C>G | CA951027102 | ANKS1B | c.135-54981G>C (n.135-54981G>C) c.-133+103734G>C (n.-133+103734G>C) n.625-54981G>C c.-1222-54981G>C (n.-1222-54981G>C) n.671-54981G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.99880370C>T | CA2726790324 | ANKS1B | c.135-54981G>A (n.135-54981G>A) c.-133+103734G>A (n.-133+103734G>A) n.625-54981G>A c.-1222-54981G>A (n.-1222-54981G>A) n.671-54981G>A | dbSNP |
12 | g.99880373A>G | CA2558096208 | ANKS1B | c.135-54984T>C (n.135-54984T>C) c.-133+103731T>C (n.-133+103731T>C) n.625-54984T>C c.-1222-54984T>C (n.-1222-54984T>C) n.671-54984T>C | |
12 | g.99880374A= | CA2058109824 | ANKS1B | c.135-54985T= (n.135-54985T=) c.-133+103730T= (n.-133+103730T=) n.625-54985T= c.-1222-54985T= (n.-1222-54985T=) n.671-54985T= | |
12 | g.99880374A>C | CA607122491 | ANKS1B | c.135-54985T>G (n.135-54985T>G) c.-133+103730T>G (n.-133+103730T>G) n.625-54985T>G c.-1222-54985T>G (n.-1222-54985T>G) n.671-54985T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |