Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99877659G>ACA341314506AGLc.1442G>A (p.Arg481Lys)
n.1653G>A
c.1394G>A (p.Arg465Lys)
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
1g.99877659G>CCA341314508AGLc.1442G>C (p.Arg481Thr)
n.1653G>C
c.1394G>C (p.Arg465Thr)
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
1g.99877659G>TCA341314507AGLc.1442G>T (p.Arg481Met)
n.1653G>T
c.1394G>T (p.Arg465Met)
c.1391G>T (p.Arg464Met)
1g.99877660G>ACA419076955AGLc.1443G>A (p.Arg481=)
n.1654G>A
c.1395G>A (p.Arg465=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
1g.99877660G>CCA966502AGLc.1443G>C (p.Arg481Ser)
n.1654G>C
c.1395G>C (p.Arg465Ser)
c.1392G>C (p.Arg464Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877660G=CA1183927779AGLc.1443G= (p.Arg481=)
n.1654G=
c.1395G= (p.Arg465=)
c.1392G= (p.Arg464=)
1g.99877660G>TCA341314509AGLc.1443G>T (p.Arg481Ser)
n.1654G>T
c.1395G>T (p.Arg465Ser)
c.1392G>T (p.Arg464Ser)
1g.99877661A=CA1183927780AGLc.1444A= (p.Arg482=)
n.1655A=
c.1396A= (p.Arg466=)
c.1393A= (p.Arg465=)
1g.99877661A>CCA419076962AGLc.1444A>C (p.Arg482=)
n.1655A>C
c.1396A>C (p.Arg466=)
c.1393A>C (p.Arg465=)
1g.99877661A>GCA341314510AGLc.1444A>G (p.Arg482Gly)
n.1655A>G
c.1396A>G (p.Arg466Gly)
c.1393A>G (p.Arg465Gly)
 dbSNP
1g.99877661A>TCA341314511AGLc.1444A>T (p.Arg482Ter)
n.1655A>T
c.1396A>T (p.Arg466Ter)
c.1393A>T (p.Arg465Ter)
 ClinVar
1g.99877662G>ACA341314512AGLc.1445G>A (p.Arg482Lys)
n.1656G>A
c.1397G>A (p.Arg466Lys)
c.1394G>A (p.Arg465Lys)
 gnomAD v4
1g.99877662G>CCA341314513AGLc.1445G>C (p.Arg482Thr)
n.1656G>C
c.1397G>C (p.Arg466Thr)
c.1394G>C (p.Arg465Thr)
1g.99877662G>TCA341314514AGLc.1445G>T (p.Arg482Ile)
n.1656G>T
c.1397G>T (p.Arg466Ile)
c.1394G>T (p.Arg465Ile)
1g.99877663A>CCA341314515AGLc.1446A>C (p.Arg482Ser)
n.1657A>C
c.1398A>C (p.Arg466Ser)
c.1395A>C (p.Arg465Ser)
1g.99877663A>GCA419077007AGLc.1446A>G (p.Arg482=)
n.1657A>G
c.1398A>G (p.Arg466=)
c.1395A>G (p.Arg465=)
 gnomAD v4
1g.99877663A>TCA341314516AGLc.1446A>T (p.Arg482Ser)
n.1657A>T
c.1398A>T (p.Arg466Ser)
c.1395A>T (p.Arg465Ser)
1g.99877664G>ACA341314517AGLc.1447G>A (p.Glu483Lys)
n.1658G>A
c.1399G>A (p.Glu467Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
1g.99877664G>CCA341314518AGLc.1447G>C (p.Glu483Gln)
n.1658G>C
c.1399G>C (p.Glu467Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
1g.99877664G>TCA341314519AGLc.1447G>T (p.Glu483Ter)
n.1658G>T
c.1399G>T (p.Glu467Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
 ClinVar
1g.99877665A>CCA341314520AGLc.1448A>C (p.Glu483Ala)
n.1659A>C
c.1400A>C (p.Glu467Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
1g.99877665A>GCA341314522AGLc.1448A>G (p.Glu483Gly)
n.1659A>G
c.1400A>G (p.Glu467Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
 gnomAD v4
1g.99877665A>TCA341314521AGLc.1448A>T (p.Glu483Val)
n.1659A>T
c.1400A>T (p.Glu467Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
1g.99877666A=CA1183927781AGLc.1449A= (p.Glu483=)
n.1660A=
c.1401A= (p.Glu467=)
c.1398A= (p.Glu466=)
1g.99877666A>CCA341314523AGLc.1449A>C (p.Glu483Asp)
n.1660A>C
c.1401A>C (p.Glu467Asp)
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
1g.99877666A>GCA966503AGLc.1449A>G (p.Glu483=)
n.1660A>G
c.1401A>G (p.Glu467=)
c.1398A>G (p.Glu466=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877666A>TCA341314524AGLc.1449A>T (p.Glu483Asp)
n.1660A>T
c.1401A>T (p.Glu467Asp)
c.1398A>T (p.Glu466Asp)
 gnomAD v4
1g.99877667C>ACA966504AGLc.1450C>A (p.Leu484Ile)
n.1661C>A
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
c.1399C>A (p.Leu467Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877667C=CA1183927782AGLc.1450C= (p.Leu484=)
n.1661C=
c.1402C= (p.Leu468=)
c.1399C= (p.Leu467=)
1g.99877667C>GCA341314526AGLc.1450C>G (p.Leu484Val)
n.1661C>G
c.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
 gnomAD v4
1g.99877667C>TCA341314525AGLc.1450C>T (p.Leu484Phe)
n.1661C>T
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
c.1399C>T (p.Leu467Phe)
1g.99877668T>ACA341314527AGLc.1451T>A (p.Leu484His)
n.1662T>A
c.1403T>A (p.Leu468His)
c.1400T>A (p.Leu467His)
1g.99877668T>CCA341314528AGLc.1451T>C (p.Leu484Pro)
n.1662T>C
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
1g.99877668T>GCA341314529AGLc.1451T>G (p.Leu484Arg)
n.1662T>G
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
1g.99877669T>ACA419077086AGLc.1452T>A (p.Leu484=)
n.1663T>A
c.1404T>A (p.Leu468=)
c.1401T>A (p.Leu467=)
1g.99877669T>CCA419077096AGLc.1452T>C (p.Leu484=)
n.1663T>C
c.1404T>C (p.Leu468=)
c.1401T>C (p.Leu467=)
1g.99877669T>GCA419077108AGLc.1452T>G (p.Leu484=)
n.1663T>G
c.1404T>G (p.Leu468=)
c.1401T>G (p.Leu467=)
1g.99877670A>CCA341314530AGLc.1453A>C (p.Ile485Leu)
n.1664A>C
c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1402A>C (p.Ile468Leu)
1g.99877670A>GCA341314531AGLc.1453A>G (p.Ile485Val)
n.1664A>G
c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1402A>G (p.Ile468Val)
1g.99877670A>TCA341314532AGLc.1453A>T (p.Ile485Phe)
n.1664A>T
c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1402A>T (p.Ile468Phe)
 gnomAD v4
1g.99877671T>ACA341314533AGLc.1454T>A (p.Ile485Asn)
n.1665T>A
c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1403T>A (p.Ile468Asn)
1g.99877671T>CCA341314534AGLc.1454T>C (p.Ile485Thr)
n.1665T>C
c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1403T>C (p.Ile468Thr)
 gnomAD v4
1g.99877671T>GCA341314535AGLc.1454T>G (p.Ile485Ser)
n.1665T>G
c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1403T>G (p.Ile468Ser)
1g.99877673dupCA2574444489AGLc.1456dup (p.Cys486LeufsTer7)
n.1667dup
c.1408dup (p.Cys470LeufsTer7)
c.1405dup (p.Cys469LeufsTer7)
1g.99877672T>ACA419077144AGLc.1455T>A (p.Ile485=)
n.1666T>A
c.1407T>A (p.Ile469=)
c.1404T>A (p.Ile468=)
1g.99877672T>CCA966505AGLc.1455T>C (p.Ile485=)
n.1666T>C
c.1407T>C (p.Ile469=)
c.1404T>C (p.Ile468=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877672T>GCA341314536AGLc.1455T>G (p.Ile485Met)
n.1666T>G
c.1407T>G (p.Ile469Met)
c.1404T>G (p.Ile468Met)
1g.99877672T=CA1144058836AGLc.1455T= (p.Ile485=)
n.1666T=
c.1407T= (p.Ile469=)
c.1404T= (p.Ile468=)
1g.99877673T>ACA341314537AGLc.1456T>A (p.Cys486Ser)
n.1667T>A
c.1408T>A (p.Cys470Ser)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
1g.99877673T>CCA341314539AGLc.1456T>C (p.Cys486Arg)
n.1667T>C
c.1408T>C (p.Cys470Arg)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
1g.99877673T>GCA341314538AGLc.1456T>G (p.Cys486Gly)
n.1667T>G
c.1408T>G (p.Cys470Gly)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
1g.99877674G>ACA341314540AGLc.1457G>A (p.Cys486Tyr)
n.1668G>A
c.1409G>A (p.Cys470Tyr)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.99877674G>CCA341314541AGLc.1457G>C (p.Cys486Ser)
n.1668G>C
c.1409G>C (p.Cys470Ser)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
1g.99877674G=CA1183927783AGLc.1457G= (p.Cys486=)
n.1668G=
c.1409G= (p.Cys470=)
c.1406G= (p.Cys469=)
1g.99877674G>TCA341314542AGLc.1457G>T (p.Cys486Phe)
n.1668G>T
c.1409G>T (p.Cys470Phe)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
1g.99877675C>ACA341314543AGLc.1458C>A (p.Cys486Ter)
n.1669C>A
c.1410C>A (p.Cys470Ter)
c.1407C>A (p.Cys469Ter)
1g.99877675C=CA1141920416AGLc.1458C= (p.Cys486=)
n.1669C=
c.1410C= (p.Cys470=)
c.1407C= (p.Cys469=)
1g.99877675C>GCA341314545AGLc.1458C>G (p.Cys486Trp)
n.1669C>G
c.1410C>G (p.Cys470Trp)
c.1407C>G (p.Cys469Trp)
1g.99877675C>TCA966506AGLc.1458C>T (p.Cys486=)
n.1669C>T
c.1410C>T (p.Cys470=)
c.1407C>T (p.Cys469=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877676T>ACA341314547AGLc.1459T>A (p.Trp487Arg)
n.1670T>A
c.1411T>A (p.Trp471Arg)
c.1408T>A (p.Trp470Arg)
1g.99877676T>CCA341314549AGLc.1459T>C (p.Trp487Arg)
n.1670T>C
c.1411T>C (p.Trp471Arg)
c.1408T>C (p.Trp470Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99877676T>GCA341314550AGLc.1459T>G (p.Trp487Gly)
n.1670T>G
c.1411T>G (p.Trp471Gly)
c.1408T>G (p.Trp470Gly)
1g.99877676T=CA1183927784AGLc.1459T= (p.Trp487=)
n.1670T=
c.1411T= (p.Trp471=)
c.1408T= (p.Trp470=)
1g.99877677G>ACA341314554AGLc.1460G>A (p.Trp487Ter)
n.1671G>A
c.1412G>A (p.Trp471Ter)
c.1409G>A (p.Trp470Ter)
1g.99877677G>CCA341314556AGLc.1460G>C (p.Trp487Ser)
n.1671G>C
c.1412G>C (p.Trp471Ser)
c.1409G>C (p.Trp470Ser)
1g.99877677G>TCA341314552AGLc.1460G>T (p.Trp487Leu)
n.1671G>T
c.1412G>T (p.Trp471Leu)
c.1409G>T (p.Trp470Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.99877680delCA2744755660AGLc.1463del (p.Gly488GlufsTer22)
n.1674del
c.1415del (p.Gly472GlufsTer22)
c.1412del (p.Gly471GlufsTer22)
1g.99877678G>ACA341314557AGLc.1461G>A (p.Trp487Ter)
n.1672G>A
c.1413G>A (p.Trp471Ter)
c.1410G>A (p.Trp470Ter)
1g.99877678G>CCA341314558AGLc.1461G>C (p.Trp487Cys)
n.1672G>C
c.1413G>C (p.Trp471Cys)
c.1410G>C (p.Trp470Cys)
1g.99877678G>TCA341314559AGLc.1461G>T (p.Trp487Cys)
n.1672G>T
c.1413G>T (p.Trp471Cys)
c.1410G>T (p.Trp470Cys)
1g.99877679G>ACA341314560AGLc.1462G>A (p.Gly488Arg)
n.1673G>A
c.1414G>A (p.Gly472Arg)
c.1411G>A (p.Gly471Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99877679G>CCA341314561AGLc.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.1673G>C
c.1414G>C (p.Gly472Arg)
c.1411G>C (p.Gly471Arg)
1g.99877679G=CA1183927785AGLc.1462G= (p.Gly488=)
n.1673G=
c.1414G= (p.Gly472=)
c.1411G= (p.Gly471=)
1g.99877679G>TCA341314562AGLc.1462G>T (p.Gly488Ter)
n.1673G>T
c.1414G>T (p.Gly472Ter)
c.1411G>T (p.Gly471Ter)
1g.99877680G>ACA341314563AGLc.1463G>A (p.Gly488Glu)
n.1674G>A
c.1415G>A (p.Gly472Glu)
c.1412G>A (p.Gly471Glu)
1g.99877680G>CCA341314564AGLc.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.1674G>C
c.1415G>C (p.Gly472Ala)
c.1412G>C (p.Gly471Ala)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99877680G>TCA341314565AGLc.1463G>T (p.Gly488Val)
n.1674G>T
c.1415G>T (p.Gly472Val)
c.1412G>T (p.Gly471Val)
1g.99877681A=CA1183927786AGLc.1464A= (p.Gly488=)
n.1675A=
c.1416A= (p.Gly472=)
c.1413A= (p.Gly471=)
1g.99877681A>CCA419077278AGLc.1464A>C (p.Gly488=)
n.1675A>C
c.1416A>C (p.Gly472=)
c.1413A>C (p.Gly471=)
1g.99877681A>GCA419077284AGLc.1464A>G (p.Gly488=)
n.1675A>G
c.1416A>G (p.Gly472=)
c.1413A>G (p.Gly471=)
1g.99877681A>TCA419077285AGLc.1464A>T (p.Gly488=)
n.1675A>T
c.1416A>T (p.Gly472=)
c.1413A>T (p.Gly471=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877682G>ACA341314566AGLc.1465G>A (p.Asp489Asn)
n.1676G>A
c.1417G>A (p.Asp473Asn)
c.1414G>A (p.Asp472Asn)
 COSMIC
1g.99877682G>CCA341314567AGLc.1465G>C (p.Asp489His)
n.1676G>C
c.1417G>C (p.Asp473His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
1g.99877682G>TCA341314568AGLc.1465G>T (p.Asp489Tyr)
n.1676G>T
c.1417G>T (p.Asp473Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
1g.99877683A=CA1183927787AGLc.1466A= (p.Asp489=)
n.1677A=
c.1418A= (p.Asp473=)
c.1415A= (p.Asp472=)
1g.99877683A>CCA341314571AGLc.1466A>C (p.Asp489Ala)
n.1677A>C
c.1418A>C (p.Asp473Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
1g.99877683A>GCA341314569AGLc.1466A>G (p.Asp489Gly)
n.1677A>G
c.1418A>G (p.Asp473Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877683A>TCA341314570AGLc.1466A>T (p.Asp489Val)
n.1677A>T
c.1418A>T (p.Asp473Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
1g.99877683_99877684insGCA2560091311AGLc.1466_1467insG (p.Asp489GlufsTer4)
n.1677_1678insG
c.1418_1419insG (p.Asp473GlufsTer4)
c.1415_1416insG (p.Asp472GlufsTer4)
1g.99877684C>ACA341314572AGLc.1467C>A (p.Asp489Glu)
n.1678C>A
c.1419C>A (p.Asp473Glu)
c.1416C>A (p.Asp472Glu)
1g.99877684C=CA1183927788AGLc.1467C= (p.Asp489=)
n.1678C=
c.1419C= (p.Asp473=)
c.1416C= (p.Asp472=)
1g.99877684C>GCA341314573AGLc.1467C>G (p.Asp489Glu)
n.1678C>G
c.1419C>G (p.Asp473Glu)
c.1416C>G (p.Asp472Glu)
 ClinVar
1g.99877684C>TCA419077329AGLc.1467C>T (p.Asp489=)
n.1678C>T
c.1419C>T (p.Asp473=)
c.1416C>T (p.Asp472=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877685A>CCA341314574AGLc.1468A>C (p.Ser490Arg)
n.1679A>C
c.1420A>C (p.Ser474Arg)
c.1417A>C (p.Ser473Arg)
1g.99877685A>GCA341314575AGLc.1468A>G (p.Ser490Gly)
n.1679A>G
c.1420A>G (p.Ser474Gly)
c.1417A>G (p.Ser473Gly)
1g.99877685A>TCA341314576AGLc.1468A>T (p.Ser490Cys)
n.1679A>T
c.1420A>T (p.Ser474Cys)
c.1417A>T (p.Ser473Cys)
1g.99877685_99877686delCA2580063362AGLc.1468_1469del (p.Ser490CysfsTer2)
n.1679_1680del
c.1420_1421del (p.Ser474CysfsTer2)
c.1417_1418del (p.Ser473CysfsTer2)
 ClinVar
1g.99877686G>ACA341314577AGLc.1469G>A (p.Ser490Asn)
n.1680G>A
c.1421G>A (p.Ser474Asn)
c.1418G>A (p.Ser473Asn)
1g.99877686G>CCA341314578AGLc.1469G>C (p.Ser490Thr)
n.1680G>C
c.1421G>C (p.Ser474Thr)
c.1418G>C (p.Ser473Thr)
1g.99877686G>TCA341314579AGLc.1469G>T (p.Ser490Ile)
n.1680G>T
c.1421G>T (p.Ser474Ile)
c.1418G>T (p.Ser473Ile)
1g.99877687_99877698delCA2646737798AGLc.1470_1481del (p.Val491_Arg494del)
n.1681_1692del
c.1422_1433del (p.Val475_Arg478del)
c.1419_1430del (p.Val474_Arg477del)
 gnomAD v4
1g.99877687T>ACA341314580AGLc.1470T>A (p.Ser490Arg)
n.1681T>A
c.1422T>A (p.Ser474Arg)
c.1419T>A (p.Ser473Arg)
1g.99877687T>CCA419077347AGLc.1470T>C (p.Ser490=)
n.1681T>C
c.1422T>C (p.Ser474=)
c.1419T>C (p.Ser473=)
1g.99877687T>GCA341314581AGLc.1470T>G (p.Ser490Arg)
n.1681T>G
c.1422T>G (p.Ser474Arg)
c.1419T>G (p.Ser473Arg)
1g.99877688G>ACA341314582AGLc.1471G>A (p.Val491Ile)
n.1682G>A
c.1423G>A (p.Val475Ile)
c.1420G>A (p.Val474Ile)
 gnomAD v4
1g.99877688G>CCA341314583AGLc.1471G>C (p.Val491Leu)
n.1682G>C
c.1423G>C (p.Val475Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
1g.99877688G>TCA341314584AGLc.1471G>T (p.Val491Phe)
n.1682G>T
c.1423G>T (p.Val475Phe)
c.1420G>T (p.Val474Phe)
1g.99877688_99877699delCA2586967085AGLc.1471_1482del (p.Val491_Arg494del)
n.1682_1693del
c.1423_1434del (p.Val475_Arg478del)
c.1420_1431del (p.Val474_Arg477del)
1g.99877689T>ACA341314586AGLc.1472T>A (p.Val491Asp)
n.1683T>A
c.1424T>A (p.Val475Asp)
c.1421T>A (p.Val474Asp)
1g.99877689T>CCA341314587AGLc.1472T>C (p.Val491Ala)
n.1683T>C
c.1424T>C (p.Val475Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
 dbSNP
1g.99877689T>GCA341314585AGLc.1472T>G (p.Val491Gly)
n.1683T>G
c.1424T>G (p.Val475Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
1g.99877690T>ACA419077373AGLc.1473T>A (p.Val491=)
n.1684T>A
c.1425T>A (p.Val475=)
c.1422T>A (p.Val474=)
1g.99877690T>CCA419077375AGLc.1473T>C (p.Val491=)
n.1684T>C
c.1425T>C (p.Val475=)
c.1422T>C (p.Val474=)
1g.99877690T>GCA419077376AGLc.1473T>G (p.Val491=)
n.1684T>G
c.1425T>G (p.Val475=)
c.1422T>G (p.Val474=)
1g.99877691A=CA1183927789AGLc.1474A= (p.Lys492=)
n.1685A=
c.1426A= (p.Lys476=)
c.1423A= (p.Lys475=)
1g.99877691A>CCA341314590AGLc.1474A>C (p.Lys492Gln)
n.1685A>C
c.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877691A>GCA341314588AGLc.1474A>G (p.Lys492Glu)
n.1685A>G
c.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
1g.99877691A>TCA341314589AGLc.1474A>T (p.Lys492Ter)
n.1685A>T
c.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
 gnomAD v4
1g.99877692A>CCA341314591AGLc.1475A>C (p.Lys492Thr)
n.1686A>C
c.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
1g.99877692A>GCA341314592AGLc.1475A>G (p.Lys492Arg)
n.1686A>G
c.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
1g.99877692A>TCA341314593AGLc.1475A>T (p.Lys492Ile)
n.1686A>T
c.1427A>T (p.Lys476Ile)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
1g.99877693A=CA1183927790AGLc.1476A= (p.Lys492=)
n.1687A=
c.1428A= (p.Lys476=)
c.1425A= (p.Lys475=)
1g.99877693A>CCA341314594AGLc.1476A>C (p.Lys492Asn)
n.1687A>C
c.1428A>C (p.Lys476Asn)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
1g.99877693A>GCA966507AGLc.1476A>G (p.Lys492=)
n.1687A>G
c.1428A>G (p.Lys476=)
c.1425A>G (p.Lys475=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99877693A>TCA341314595AGLc.1476A>T (p.Lys492Asn)
n.1687A>T
c.1428A>T (p.Lys476Asn)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
1g.99877694T>ACA341314596AGLc.1477T>A (p.Leu493Ile)
n.1688T>A
c.1429T>A (p.Leu477Ile)
c.1426T>A (p.Leu476Ile)
1g.99877694T>CCA419077393AGLc.1477T>C (p.Leu493=)
n.1688T>C
c.1429T>C (p.Leu477=)
c.1426T>C (p.Leu476=)
1g.99877694T>GCA341314597AGLc.1477T>G (p.Leu493Val)
n.1688T>G
c.1429T>G (p.Leu477Val)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
1g.99877695T>ACA341314598AGLc.1478T>A (p.Leu493Ter)
n.1689T>A
c.1430T>A (p.Leu477Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
1g.99877695T>CCA341314599AGLc.1478T>C (p.Leu493Ser)
n.1689T>C
c.1430T>C (p.Leu477Ser)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
1g.99877695T>GCA341314600AGLc.1478T>G (p.Leu493Ter)
n.1689T>G
c.1430T>G (p.Leu477Ter)
c.1427T>G (p.Leu476Ter)
1g.99877695T=CA1183927791AGLc.1478T= (p.Leu493=)
n.1689T=
c.1430T= (p.Leu477=)
c.1427T= (p.Leu476=)
1g.99877696A>CCA341314602AGLc.1479A>C (p.Leu493Phe)
n.1690A>C
c.1431A>C (p.Leu477Phe)
c.1428A>C (p.Leu476Phe)
1g.99877696A>GCA419077396AGLc.1479A>G (p.Leu493=)
n.1690A>G
c.1431A>G (p.Leu477=)
c.1428A>G (p.Leu476=)
1g.99877696A>TCA341314601AGLc.1479A>T (p.Leu493Phe)
n.1690A>T
c.1431A>T (p.Leu477Phe)
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
1g.99877696dupCA1183927792AGLc.1479dup (p.Arg494ThrfsTer5)
n.1690dup
c.1431dup (p.Arg478ThrfsTer5)
c.1428dup (p.Arg477ThrfsTer5)
 dbSNP
1g.99877697C>ACA341314603AGLc.1480C>A (p.Arg494Ser)
n.1691C>A
c.1432C>A (p.Arg478Ser)
c.1429C>A (p.Arg477Ser)
1g.99877697C=CA1143366730AGLc.1480C= (p.Arg494=)
n.1691C=
c.1432C= (p.Arg478=)
c.1429C= (p.Arg477=)
1g.99877697C>GCA341314604AGLc.1480C>G (p.Arg494Gly)
n.1691C>G
c.1432C>G (p.Arg478Gly)
c.1429C>G (p.Arg477Gly)
1g.99877697C>TCA966508AGLc.1480C>T (p.Arg494Cys)
n.1691C>T
c.1432C>T (p.Arg478Cys)
c.1429C>T (p.Arg477Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877698G>ACA966509AGLc.1481G>A (p.Arg494His)
n.1692G>A
c.1433G>A (p.Arg478His)
c.1430G>A (p.Arg477His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877698G>CCA966510AGLc.1481G>C (p.Arg494Pro)
n.1692G>C
c.1433G>C (p.Arg478Pro)
c.1430G>C (p.Arg477Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877698G=CA1141780452AGLc.1481G= (p.Arg494=)
n.1692G=
c.1433G= (p.Arg478=)
c.1430G= (p.Arg477=)
1g.99877698G>TCA341314605AGLc.1481G>T (p.Arg494Leu)
n.1692G>T
c.1433G>T (p.Arg478Leu)
c.1430G>T (p.Arg477Leu)
 dbSNP
1g.99877699C>ACA419077407AGLc.1482C>A (p.Arg494=)
n.1693C>A
c.1434C>A (p.Arg478=)
c.1431C>A (p.Arg477=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99877699C=CA1183927793AGLc.1482C= (p.Arg494=)
n.1693C=
c.1434C= (p.Arg478=)
c.1431C= (p.Arg477=)
1g.99877699C>GCA419077408AGLc.1482C>G (p.Arg494=)
n.1693C>G
c.1434C>G (p.Arg478=)
c.1431C>G (p.Arg477=)
1g.99877699C>TCA966511AGLc.1482C>T (p.Arg494=)
n.1693C>T
c.1434C>T (p.Arg478=)
c.1431C>T (p.Arg477=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877700T>ACA341314606AGLc.1483T>A (p.Tyr495Asn)
n.1694T>A
c.1435T>A (p.Tyr479Asn)
c.1432T>A (p.Tyr478Asn)
 gnomAD v4
1g.99877700T>CCA341314607AGLc.1483T>C (p.Tyr495His)
n.1694T>C
c.1435T>C (p.Tyr479His)
c.1432T>C (p.Tyr478His)
1g.99877700T>GCA341314608AGLc.1483T>G (p.Tyr495Asp)
n.1694T>G
c.1435T>G (p.Tyr479Asp)
c.1432T>G (p.Tyr478Asp)
1g.99877701A=CA1148287148AGLc.1484A= (p.Tyr495=)
n.1695A=
c.1436A= (p.Tyr479=)
c.1433A= (p.Tyr478=)
1g.99877701A>CCA341314609AGLc.1484A>C (p.Tyr495Ser)
n.1695A>C
c.1436A>C (p.Tyr479Ser)
c.1433A>C (p.Tyr478Ser)
 gnomAD v4
1g.99877701A>GCA966512AGLc.1484A>G (p.Tyr495Cys)
n.1695A>G
c.1436A>G (p.Tyr479Cys)
c.1433A>G (p.Tyr478Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877701A>TCA341314610AGLc.1484A>T (p.Tyr495Phe)
n.1695A>T
c.1436A>T (p.Tyr479Phe)
c.1433A>T (p.Tyr478Phe)
 dbSNP gnomAD v2
1g.99877701_99877702delinsATCA1183927794AGLc.1484_1485delinsAT (p.Tyr495=)
n.1695_1696delinsAT
c.1436_1437delinsAT (p.Tyr479=)
c.1433_1434delinsAT (p.Tyr478=)
1g.99877702delCA274965AGLc.1485del (p.Tyr495Ter)
n.1696del
c.1437del (p.Tyr479Ter)
c.1434del (p.Tyr478Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.99877702T>ACA341314611AGLc.1485T>A (p.Tyr495Ter)
n.1696T>A
c.1437T>A (p.Tyr479Ter)
c.1434T>A (p.Tyr478Ter)
1g.99877702T>CCA966513AGLc.1485T>C (p.Tyr495=)
n.1696T>C
c.1437T>C (p.Tyr479=)
c.1434T>C (p.Tyr478=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877702T>GCA341314612AGLc.1485T>G (p.Tyr495Ter)
n.1696T>G
c.1437T>G (p.Tyr479Ter)
c.1434T>G (p.Tyr478Ter)
1g.99877702T=CA1183927795AGLc.1485T= (p.Tyr495=)
n.1696T=
c.1437T= (p.Tyr479=)
c.1434T= (p.Tyr478=)
1g.99877703G>ACA341314613AGLc.1486G>A (p.Gly496Arg)
n.1697G>A
c.1438G>A (p.Gly480Arg)
c.1435G>A (p.Gly479Arg)
1g.99877703G>CCA341314614AGLc.1486G>C (p.Gly496Arg)
n.1697G>C
c.1438G>C (p.Gly480Arg)
c.1435G>C (p.Gly479Arg)
 dbSNP
1g.99877703G=CA1183927796AGLc.1486G= (p.Gly496=)
n.1697G=
c.1438G= (p.Gly480=)
c.1435G= (p.Gly479=)
1g.99877703G>TCA341314615AGLc.1486G>T (p.Gly496Trp)
n.1697G>T
c.1438G>T (p.Gly480Trp)
c.1435G>T (p.Gly479Trp)
1g.99877704G>ACA341314616AGLc.1487G>A (p.Gly496Glu)
n.1698G>A
c.1439G>A (p.Gly480Glu)
c.1436G>A (p.Gly479Glu)
1g.99877704G>CCA341314617AGLc.1487G>C (p.Gly496Ala)
n.1698G>C
c.1439G>C (p.Gly480Ala)
c.1436G>C (p.Gly479Ala)
1g.99877704G>TCA341314618AGLc.1487G>T (p.Gly496Val)
n.1698G>T
c.1439G>T (p.Gly480Val)
c.1436G>T (p.Gly479Val)
1g.99877705G>ACA419077442AGLc.1488G>A (p.Gly496=)
n.1699G>A
c.1440G>A (p.Gly480=)
c.1437G>A (p.Gly479=)
 gnomAD v4
1g.99877705G>CCA419077445AGLc.1488G>C (p.Gly496=)
n.1699G>C
c.1440G>C (p.Gly480=)
c.1437G>C (p.Gly479=)
1g.99877705G>TCA419077447AGLc.1488G>T (p.Gly496=)
n.1699G>T
c.1440G>T (p.Gly480=)
c.1437G>T (p.Gly479=)
1g.99877706A>CCA341314621AGLc.1489A>C (p.Asn497His)
n.1700A>C
c.1441A>C (p.Asn481His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
 gnomAD v4
1g.99877706A>GCA341314619AGLc.1489A>G (p.Asn497Asp)
n.1700A>G
c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.1438A>G (p.Asn480Asp)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99877706A>TCA341314620AGLc.1489A>T (p.Asn497Tyr)
n.1700A>T
c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.1438A>T (p.Asn480Tyr)
1g.99877707A>CCA341314622AGLc.1490A>C (p.Asn497Thr)
n.1701A>C
c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.1439A>C (p.Asn480Thr)
1g.99877707A>GCA341314623AGLc.1490A>G (p.Asn497Ser)
n.1701A>G
c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
 gnomAD v4
1g.99877707A>TCA341314624AGLc.1490A>T (p.Asn497Ile)
n.1701A>T
c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
1g.99877708T>ACA341314625AGLc.1491T>A (p.Asn497Lys)
n.1702T>A
c.1443T>A (p.Asn481Lys)
c.1440T>A (p.Asn480Lys)
1g.99877708T>CCA419077463AGLc.1491T>C (p.Asn497=)
n.1702T>C
c.1443T>C (p.Asn481=)
c.1440T>C (p.Asn480=)
1g.99877708T>GCA341314626AGLc.1491T>G (p.Asn497Lys)
n.1702T>G
c.1443T>G (p.Asn481Lys)
c.1440T>G (p.Asn480Lys)
1g.99877709A>CCA341314627AGLc.1492A>C (p.Lys498Gln)
n.1703A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
1g.99877709A>GCA341314629AGLc.1492A>G (p.Lys498Glu)
n.1703A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
1g.99877709A>TCA341314628AGLc.1492A>T (p.Lys498Ter)
n.1703A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
1g.99877711delCA2580063363AGLc.1494del (p.Lys498AsnfsTer12)
n.1705del
c.1446del (p.Lys482AsnfsTer12)
c.1443del (p.Lys481AsnfsTer12)
 ClinVar
1g.99877710A=CA1183927797AGLc.1493A= (p.Lys498=)
n.1704A=
c.1445A= (p.Lys482=)
c.1442A= (p.Lys481=)
1g.99877710A>CCA341314630AGLc.1493A>C (p.Lys498Thr)
n.1704A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
 dbSNP
1g.99877710A>GCA341314631AGLc.1493A>G (p.Lys498Arg)
n.1704A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
1g.99877710A>TCA341314632AGLc.1493A>T (p.Lys498Ile)
n.1704A>T
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
1g.99877711A>CCA341314633AGLc.1494A>C (p.Lys498Asn)
n.1705A>C
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
1g.99877711A>GCA419077475AGLc.1494A>G (p.Lys498=)
n.1705A>G
c.1446A>G (p.Lys482=)
c.1443A>G (p.Lys481=)
1g.99877711A>TCA341314634AGLc.1494A>T (p.Lys498Asn)
n.1705A>T
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
1g.99877712C>ACA341314635AGLc.1495C>A (p.Pro499Thr)
n.1706C>A
c.1447C>A (p.Pro483Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
1g.99877712C=CA1183927798AGLc.1495C= (p.Pro499=)
n.1706C=
c.1447C= (p.Pro483=)
c.1444C= (p.Pro482=)
1g.99877712C>GCA341314636AGLc.1495C>G (p.Pro499Ala)
n.1706C>G
c.1447C>G (p.Pro483Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
1g.99877712C>TCA966514AGLc.1495C>T (p.Pro499Ser)
n.1706C>T
c.1447C>T (p.Pro483Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877713C>ACA341314637AGLc.1496C>A (p.Pro499Gln)
n.1707C>A
c.1448C>A (p.Pro483Gln)
c.1445C>A (p.Pro482Gln)
1g.99877713C=CA1183927799AGLc.1496C= (p.Pro499=)
n.1707C=
c.1448C= (p.Pro483=)
c.1445C= (p.Pro482=)
1g.99877713C>GCA341314638AGLc.1496C>G (p.Pro499Arg)
n.1707C>G
c.1448C>G (p.Pro483Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
1g.99877713C>TCA341314639AGLc.1496C>T (p.Pro499Leu)
n.1707C>T
c.1448C>T (p.Pro483Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
1g.99877714delCA2580063364AGLc.1497del (p.Glu500ArgfsTer10)
n.1708del
c.1449del (p.Glu484ArgfsTer10)
c.1446del (p.Glu483ArgfsTer10)
 ClinVar
1g.99877714A>CCA419077486AGLc.1497A>C (p.Pro499=)
n.1708A>C
c.1449A>C (p.Pro483=)
c.1446A>C (p.Pro482=)
1g.99877714A>GCA419077492AGLc.1497A>G (p.Pro499=)
n.1708A>G
c.1449A>G (p.Pro483=)
c.1446A>G (p.Pro482=)
1g.99877714A>TCA419077487AGLc.1497A>T (p.Pro499=)
n.1708A>T
c.1449A>T (p.Pro483=)
c.1446A>T (p.Pro482=)
1g.99877714_99877717dupCA524878329AGLc.1497_1500dup (p.Asp501ArgfsTer15)
n.1708_1711dup
c.1449_1452dup (p.Asp485ArgfsTer15)
c.1446_1449dup (p.Asp484ArgfsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877715G>ACA27513167AGLc.1498G>A (p.Glu500Lys)
n.1709G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877715G>CCA341314641AGLc.1498G>C (p.Glu500Gln)
n.1709G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
1g.99877715G=CA1183927800AGLc.1498G= (p.Glu500=)
n.1709G=
c.1450G= (p.Glu484=)
c.1447G= (p.Glu483=)
1g.99877715G>TCA341314640AGLc.1498G>T (p.Glu500Ter)
n.1709G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
1g.99877716A>CCA341314642AGLc.1499A>C (p.Glu500Ala)
n.1710A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
1g.99877716A>GCA341314644AGLc.1499A>G (p.Glu500Gly)
n.1710A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
1g.99877716A>TCA341314643AGLc.1499A>T (p.Glu500Val)
n.1710A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
1g.99877717G>ACA419077508AGLc.1500G>A (p.Glu500=)
n.1711G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.1449G>A (p.Glu483=)
1g.99877717G>CCA341314645AGLc.1500G>C (p.Glu500Asp)
n.1711G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
1g.99877717G>TCA341314646AGLc.1500G>T (p.Glu500Asp)
n.1711G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
1g.99877718G>ACA341314647AGLc.1501G>A (p.Asp501Asn)
n.1712G>A
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
1g.99877718G>CCA341314649AGLc.1501G>C (p.Asp501His)
n.1712G>C
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
1g.99877718G>TCA341314648AGLc.1501G>T (p.Asp501Tyr)
n.1712G>T
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
1g.99877719A=CA1183927801AGLc.1502A= (p.Asp501=)
n.1713A=
c.1454A= (p.Asp485=)
c.1451A= (p.Asp484=)
1g.99877719A>CCA341314650AGLc.1502A>C (p.Asp501Ala)
n.1713A>C
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
1g.99877719A>GCA341314651AGLc.1502A>G (p.Asp501Gly)
n.1713A>G
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
1g.99877719A>TCA966515AGLc.1502A>T (p.Asp501Val)
n.1713A>T
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877720C>ACA341314652AGLc.1503C>A (p.Asp501Glu)
n.1714C>A
c.1455C>A (p.Asp485Glu)
c.1452C>A (p.Asp484Glu)
1g.99877720C=CA1142947611AGLc.1503C= (p.Asp501=)
n.1714C=
c.1455C= (p.Asp485=)
c.1452C= (p.Asp484=)
1g.99877720C>GCA341314653AGLc.1503C>G (p.Asp501Glu)
n.1714C>G
c.1455C>G (p.Asp485Glu)
c.1452C>G (p.Asp484Glu)
1g.99877720C>TCA966516AGLc.1503C>T (p.Asp501=)
n.1714C>T
c.1455C>T (p.Asp485=)
c.1452C>T (p.Asp484=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877722_99877731delCA2499214920AGLc.1505_1514del (p.Cys502SerfsTer5)
n.1716_1725del
c.1457_1466del (p.Cys486SerfsTer5)
c.1454_1463del (p.Cys485SerfsTer5)
 ClinVar dbSNP
1g.99877721T>ACA341314654AGLc.1504T>A (p.Cys502Ser)
n.1715T>A
c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
1g.99877721T>CCA341314655AGLc.1504T>C (p.Cys502Arg)
n.1715T>C
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
1g.99877721T>GCA341314656AGLc.1504T>G (p.Cys502Gly)
n.1715T>G
c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
1g.99877722G>ACA966517AGLc.1505G>A (p.Cys502Tyr)
n.1716G>A
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99877722G>CCA341314658AGLc.1505G>C (p.Cys502Ser)
n.1716G>C
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99877722G=CA1183927802AGLc.1505G= (p.Cys502=)
n.1716G=
c.1457G= (p.Cys486=)
c.1454G= (p.Cys485=)
1g.99877722G>TCA341314657AGLc.1505G>T (p.Cys502Phe)
n.1716G>T
c.1457G>T (p.Cys486Phe)
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
1g.99877723T>ACA341314659AGLc.1506T>A (p.Cys502Ter)
n.1717T>A
c.1458T>A (p.Cys486Ter)
c.1455T>A (p.Cys485Ter)
1g.99877723T>CCA419077544AGLc.1506T>C (p.Cys502=)
n.1717T>C
c.1458T>C (p.Cys486=)
c.1455T>C (p.Cys485=)
1g.99877723T>GCA341314660AGLc.1506T>G (p.Cys502Trp)
n.1717T>G
c.1458T>G (p.Cys486Trp)
c.1455T>G (p.Cys485Trp)
1g.99877724C>ACA341314661AGLc.1507C>A (p.Pro503Thr)
n.1718C>A
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1456C>A (p.Pro486Thr)
1g.99877724C>GCA341314662AGLc.1507C>G (p.Pro503Ala)
n.1718C>G
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1456C>G (p.Pro486Ala)
1g.99877724C>TCA341314663AGLc.1507C>T (p.Pro503Ser)
n.1718C>T
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1456C>T (p.Pro486Ser)
 ClinVar
1g.99877725C>ACA341314664AGLc.1508C>A (p.Pro503His)
n.1719C>A
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1457C>A (p.Pro486His)
1g.99877725C>GCA341314665AGLc.1508C>G (p.Pro503Arg)
n.1719C>G
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1457C>G (p.Pro486Arg)
1g.99877725C>TCA341314666AGLc.1508C>T (p.Pro503Leu)
n.1719C>T
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1457C>T (p.Pro486Leu)
1g.99877726T>ACA419077553AGLc.1509T>A (p.Pro503=)
n.1720T>A
c.1461T>A (p.Pro487=)
c.1458T>A (p.Pro486=)
1g.99877726T>CCA419077554AGLc.1509T>C (p.Pro503=)
n.1720T>C
c.1461T>C (p.Pro487=)
c.1458T>C (p.Pro486=)
1g.99877726T>GCA419077557AGLc.1509T>G (p.Pro503=)
n.1720T>G
c.1461T>G (p.Pro487=)
c.1458T>G (p.Pro486=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877726T=CA1183927803AGLc.1509T= (p.Pro503=)
n.1720T=
c.1461T= (p.Pro487=)
c.1458T= (p.Pro486=)
1g.99877727dupCA2586967086AGLc.1510dup (p.Tyr504LeufsTer11)
n.1721dup
c.1462dup (p.Tyr488LeufsTer11)
c.1459dup (p.Tyr487LeufsTer11)
1g.99877727T>ACA341314667AGLc.1510T>A (p.Tyr504Asn)
n.1721T>A
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
1g.99877727T>CCA341314668AGLc.1510T>C (p.Tyr504His)
n.1721T>C
c.1462T>C (p.Tyr488His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
1g.99877727T>GCA341314669AGLc.1510T>G (p.Tyr504Asp)
n.1721T>G
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
1g.99877728A=CA1183927804AGLc.1511A= (p.Tyr504=)
n.1722A=
c.1463A= (p.Tyr488=)
c.1460A= (p.Tyr487=)
1g.99877728A>CCA341314671AGLc.1511A>C (p.Tyr504Ser)
n.1722A>C
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
1g.99877728A>GCA341314672AGLc.1511A>G (p.Tyr504Cys)
n.1722A>G
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
1g.99877728A>TCA341314670AGLc.1511A>T (p.Tyr504Phe)
n.1722A>T
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
 dbSNP
1g.99877729T>ACA341314673AGLc.1512T>A (p.Tyr504Ter)
n.1723T>A
c.1464T>A (p.Tyr488Ter)
c.1461T>A (p.Tyr487Ter)
1g.99877729T>CCA419077566AGLc.1512T>C (p.Tyr504=)
n.1723T>C
c.1464T>C (p.Tyr488=)
c.1461T>C (p.Tyr487=)
1g.99877729T>GCA341314674AGLc.1512T>G (p.Tyr504Ter)
n.1723T>G
c.1464T>G (p.Tyr488Ter)
c.1461T>G (p.Tyr487Ter)
1g.99877730C>ACA341314675AGLc.1513C>A (p.Leu505Ile)
n.1724C>A
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
 dbSNP
1g.99877730C=CA1183927805AGLc.1513C= (p.Leu505=)
n.1724C=
c.1465C= (p.Leu489=)
c.1462C= (p.Leu488=)
1g.99877730C>GCA341314676AGLc.1513C>G (p.Leu505Val)
n.1724C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
1g.99877730C>TCA341314677AGLc.1513C>T (p.Leu505Phe)
n.1724C>T
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
1g.99877730dupCA2580063365AGLc.1513dup (p.Leu505ProfsTer10)
n.1724dup
c.1465dup (p.Leu489ProfsTer10)
c.1462dup (p.Leu488ProfsTer10)
 ClinVar
1g.99877731T>ACA341314678AGLc.1514T>A (p.Leu505His)
n.1725T>A
c.1466T>A (p.Leu489His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
 gnomAD v4
1g.99877731T>CCA341314679AGLc.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.1725T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
1g.99877731T>GCA341314680AGLc.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.1725T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
1g.99877732C>ACA419077581AGLc.1515C>A (p.Leu505=)
n.1726C>A
c.1467C>A (p.Leu489=)
c.1464C>A (p.Leu488=)
1g.99877732C>GCA419077584AGLc.1515C>G (p.Leu505=)
n.1726C>G
c.1467C>G (p.Leu489=)
c.1464C>G (p.Leu488=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.99877732C>TCA419077586AGLc.1515C>T (p.Leu505=)
n.1726C>T
c.1467C>T (p.Leu489=)
c.1464C>T (p.Leu488=)
1g.99877732_99877734delinsCTGCA1183927806AGLc.1515_1517delinsCTG (p.Leu505=)
n.1726_1728delinsCTG
c.1467_1469delinsCTG (p.Leu489=)
c.1464_1466delinsCTG (p.Leu488=)
1g.99877733T>ACA341314681AGLc.1516T>A (p.Trp506Arg)
n.1727T>A
c.1468T>A (p.Trp490Arg)
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
1g.99877733T>CCA341314682AGLc.1516T>C (p.Trp506Arg)
n.1727T>C
c.1468T>C (p.Trp490Arg)
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
1g.99877733T>GCA341314683AGLc.1516T>G (p.Trp506Gly)
n.1727T>G
c.1468T>G (p.Trp490Gly)
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
1g.99877733_99877734delCA966518AGLc.1516_1517del (p.Trp506GlyfsTer8)
n.1727_1728del
c.1468_1469del (p.Trp490GlyfsTer8)
c.1465_1466del (p.Trp489GlyfsTer8)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877734G>ACA341314687AGLc.1517G>A (p.Trp506Ter)
n.1728G>A
c.1469G>A (p.Trp490Ter)
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
 ClinVar
1g.99877734G>CCA341314684AGLc.1517G>C (p.Trp506Ser)
n.1728G>C
c.1469G>C (p.Trp490Ser)
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
 COSMIC
1g.99877734G>TCA341314686AGLc.1517G>T (p.Trp506Leu)
n.1728G>T
c.1469G>T (p.Trp490Leu)
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
1g.99877735_99877736delCA341314685AGLc.1518_1519del (p.Trp506CysfsTer8)
n.1729_1730del
c.1470_1471del (p.Trp490CysfsTer8)
c.1467_1468del (p.Trp489CysfsTer8)
1g.99877735G>ACA341314688AGLc.1518G>A (p.Trp506Ter)
n.1729G>A
c.1470G>A (p.Trp490Ter)
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
1g.99877735G>CCA341314689AGLc.1518G>C (p.Trp506Cys)
n.1729G>C
c.1470G>C (p.Trp490Cys)
c.1467G>C (p.Trp489Cys)
1g.99877735G>TCA341314690AGLc.1518G>T (p.Trp506Cys)
n.1729G>T
c.1470G>T (p.Trp490Cys)
c.1467G>T (p.Trp489Cys)
1g.99877736G>ACA341314691AGLc.1519G>A (p.Ala507Thr)
n.1730G>A
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
1g.99877736G>CCA341314692AGLc.1519G>C (p.Ala507Pro)
n.1730G>C
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
1g.99877736G>TCA341314693AGLc.1519G>T (p.Ala507Ser)
n.1730G>T
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
1g.99877737C>ACA341314694AGLc.1520C>A (p.Ala507Glu)
n.1731C>A
c.1472C>A (p.Ala491Glu)
c.1469C>A (p.Ala490Glu)
1g.99877737C>GCA341314695AGLc.1520C>G (p.Ala507Gly)
n.1731C>G
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
1g.99877737C>TCA341314696AGLc.1520C>T (p.Ala507Val)
n.1731C>T
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
1g.99877738A=CA1183927807AGLc.1521A= (p.Ala507=)
n.1732A=
c.1473A= (p.Ala491=)
c.1470A= (p.Ala490=)
1g.99877738A>CCA419077621AGLc.1521A>C (p.Ala507=)
n.1732A>C
c.1473A>C (p.Ala491=)
c.1470A>C (p.Ala490=)
1g.99877738A>GCA419077618AGLc.1521A>G (p.Ala507=)
n.1732A>G
c.1473A>G (p.Ala491=)
c.1470A>G (p.Ala490=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.99877738A>TCA419077616AGLc.1521A>T (p.Ala507=)
n.1732A>T
c.1473A>T (p.Ala491=)
c.1470A>T (p.Ala490=)
1g.99877739C>ACA341314697AGLc.1522C>A (p.His508Asn)
n.1733C>A
c.1474C>A (p.His492Asn)
c.1471C>A (p.His491Asn)
1g.99877739C=CA1183927808AGLc.1522C= (p.His508=)
n.1733C=
c.1474C= (p.His492=)
c.1471C= (p.His491=)
1g.99877739C>GCA341314698AGLc.1522C>G (p.His508Asp)
n.1733C>G
c.1474C>G (p.His492Asp)
c.1471C>G (p.His491Asp)
1g.99877739C>TCA966519AGLc.1522C>T (p.His508Tyr)
n.1733C>T
c.1474C>T (p.His492Tyr)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877740A>CCA341314700AGLc.1523A>C (p.His508Pro)
n.1734A>C
c.1475A>C (p.His492Pro)
c.1472A>C (p.His491Pro)
1g.99877740A>GCA341314701AGLc.1523A>G (p.His508Arg)
n.1734A>G
c.1475A>G (p.His492Arg)
c.1472A>G (p.His491Arg)
1g.99877740A>TCA341314699AGLc.1523A>T (p.His508Leu)
n.1734A>T
c.1475A>T (p.His492Leu)
c.1472A>T (p.His491Leu)
1g.99877741C>ACA341314703AGLc.1524C>A (p.His508Gln)
n.1735C>A
c.1476C>A (p.His492Gln)
c.1473C>A (p.His491Gln)
1g.99877741C=CA1183927809AGLc.1524C= (p.His508=)
n.1735C=
c.1476C= (p.His492=)
c.1473C= (p.His491=)
1g.99877741C>GCA341314702AGLc.1524C>G (p.His508Gln)
n.1735C>G
c.1476C>G (p.His492Gln)
c.1473C>G (p.His491Gln)
1g.99877741C>TCA419077636AGLc.1524C>T (p.His508=)
n.1735C>T
c.1476C>T (p.His492=)
c.1473C>T (p.His491=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877742A=CA1183927810AGLc.1525A= (p.Met509=)
n.1736A=
c.1477A= (p.Met493=)
c.1474A= (p.Met492=)
1g.99877742A>CCA341314704AGLc.1525A>C (p.Met509Leu)
n.1736A>C
c.1477A>C (p.Met493Leu)
c.1474A>C (p.Met492Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877742A>GCA966520AGLc.1525A>G (p.Met509Val)
n.1736A>G
c.1477A>G (p.Met493Val)
c.1474A>G (p.Met492Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877742A>TCA341314705AGLc.1525A>T (p.Met509Leu)
n.1736A>T
c.1477A>T (p.Met493Leu)
c.1474A>T (p.Met492Leu)
1g.99877743T>ACA341314706AGLc.1526T>A (p.Met509Lys)
n.1737T>A
c.1478T>A (p.Met493Lys)
c.1475T>A (p.Met492Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877743T>CCA341314707AGLc.1526T>C (p.Met509Thr)
n.1737T>C
c.1478T>C (p.Met493Thr)
c.1475T>C (p.Met492Thr)
1g.99877743T>GCA341314708AGLc.1526T>G (p.Met509Arg)
n.1737T>G
c.1478T>G (p.Met493Arg)
c.1475T>G (p.Met492Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.99877743T=CA1183927811AGLc.1526T= (p.Met509=)
n.1737T=
c.1478T= (p.Met493=)
c.1475T= (p.Met492=)
1g.99877744G>ACA341314709AGLc.1527G>A (p.Met509Ile)
n.1738G>A
c.1479G>A (p.Met493Ile)
c.1476G>A (p.Met492Ile)
1g.99877744G>CCA341314710AGLc.1527G>C (p.Met509Ile)
n.1738G>C
c.1479G>C (p.Met493Ile)
c.1476G>C (p.Met492Ile)
1g.99877744G=CA1183927812AGLc.1527G= (p.Met509=)
n.1738G=
c.1479G= (p.Met493=)
c.1476G= (p.Met492=)
1g.99877744G>TCA341314711AGLc.1527G>T (p.Met509Ile)
n.1738G>T
c.1479G>T (p.Met493Ile)
c.1476G>T (p.Met492Ile)
1g.99877745A>CCA341314714AGLc.1528A>C (p.Lys510Gln)
n.1739A>C
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
1g.99877745A>GCA341314713AGLc.1528A>G (p.Lys510Glu)
n.1739A>G
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
1g.99877745A>TCA341314712AGLc.1528A>T (p.Lys510Ter)
n.1739A>T
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
1g.99877750dupCA966521AGLc.1533dup (p.Tyr512IlefsTer3)
n.1744dup
c.1485dup (p.Tyr496IlefsTer3)
c.1482dup (p.Tyr495IlefsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877750delCA2646737881AGLc.1533del (p.Lys511AsnfsTer5)
n.1744del
c.1485del (p.Lys495AsnfsTer5)
c.1482del (p.Lys494AsnfsTer5)
 gnomAD v4
1g.99877746A=CA1183927813AGLc.1529A= (p.Lys510=)
n.1740A=
c.1481A= (p.Lys494=)
c.1478A= (p.Lys493=)
1g.99877746A>CCA341314715AGLc.1529A>C (p.Lys510Thr)
n.1740A>C
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
1g.99877746A>GCA341314716AGLc.1529A>G (p.Lys510Arg)
n.1740A>G
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877746A>TCA341314717AGLc.1529A>T (p.Lys510Ile)
n.1740A>T
c.1481A>T (p.Lys494Ile)
c.1478A>T (p.Lys493Ile)
1g.99877747A>CCA341314718AGLc.1530A>C (p.Lys510Asn)
n.1741A>C
c.1482A>C (p.Lys494Asn)
c.1479A>C (p.Lys493Asn)
1g.99877747A>GCA419077655AGLc.1530A>G (p.Lys510=)
n.1741A>G
c.1482A>G (p.Lys494=)
c.1479A>G (p.Lys493=)
1g.99877747A>TCA341314719AGLc.1530A>T (p.Lys510Asn)
n.1741A>T
c.1482A>T (p.Lys494Asn)
c.1479A>T (p.Lys493Asn)
1g.99877747_99877757delinsAAAATACACTGCA1183927814AGLc.1530_1540delinsAAAATACACTG (p.Lys510=)
n.1741_1751delinsAAAATACACTG
c.1482_1492delinsAAAATACACTG (p.Lys494=)
c.1479_1489delinsAAAATACACTG (p.Lys493=)
1g.99877750_99877760delCA913046869AGLc.1533_1543del (p.Lys511AsnfsTer12)
n.1744_1754del
c.1485_1495del (p.Lys495AsnfsTer12)
c.1482_1492del (p.Lys494AsnfsTer12)
1g.99877748A>CCA341314720AGLc.1531A>C (p.Lys511Gln)
n.1742A>C
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1480A>C (p.Lys494Gln)
1g.99877748A>GCA341314721AGLc.1531A>G (p.Lys511Glu)
n.1742A>G
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1480A>G (p.Lys494Glu)
1g.99877748A>TCA341314722AGLc.1531A>T (p.Lys511Ter)
n.1742A>T
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1480A>T (p.Lys494Ter)
1g.99877753_99877762delCA658821100AGLc.1536_1545del (p.Tyr512Ter)
n.1747_1756del
c.1488_1497del (p.Tyr496Ter)
c.1485_1494del (p.Tyr495Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.99877749A>CCA341314723AGLc.1532A>C (p.Lys511Thr)
n.1743A>C
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1481A>C (p.Lys494Thr)
1g.99877749A>GCA341314724AGLc.1532A>G (p.Lys511Arg)
n.1743A>G
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1481A>G (p.Lys494Arg)
1g.99877749A>TCA341314725AGLc.1532A>T (p.Lys511Ile)
n.1743A>T
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.1481A>T (p.Lys494Ile)
1g.99877750A>CCA341314726AGLc.1533A>C (p.Lys511Asn)
n.1744A>C
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.1482A>C (p.Lys494Asn)
1g.99877750A>GCA419077671AGLc.1533A>G (p.Lys511=)
n.1744A>G
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.1482A>G (p.Lys494=)
 ClinVar
1g.99877750A>TCA341314727AGLc.1533A>T (p.Lys511Asn)
n.1744A>T
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.1482A>T (p.Lys494Asn)
1g.99877751T>ACA341314729AGLc.1534T>A (p.Tyr512Asn)
n.1745T>A
c.1486T>A (p.Tyr496Asn)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
 gnomAD v4
1g.99877751T>CCA341314730AGLc.1534T>C (p.Tyr512His)
n.1745T>C
c.1486T>C (p.Tyr496His)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
 gnomAD v4
1g.99877751T>GCA341314728AGLc.1534T>G (p.Tyr512Asp)
n.1745T>G
c.1486T>G (p.Tyr496Asp)
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
1g.99877752A=CA1183927815AGLc.1535A= (p.Tyr512=)
n.1746A=
c.1487A= (p.Tyr496=)
c.1484A= (p.Tyr495=)
1g.99877752A>CCA341314731AGLc.1535A>C (p.Tyr512Ser)
n.1746A>C
c.1487A>C (p.Tyr496Ser)
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
1g.99877752A>GCA27513188AGLc.1535A>G (p.Tyr512Cys)
n.1746A>G
c.1487A>G (p.Tyr496Cys)
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
 dbSNP
1g.99877752A>TCA966522AGLc.1535A>T (p.Tyr512Phe)
n.1746A>T
c.1487A>T (p.Tyr496Phe)
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99877754_99877755delCA2580611469AGLc.1537_1538del (p.Thr513Ter)
n.1748_1749del
c.1489_1490del (p.Thr497Ter)
c.1486_1487del (p.Thr496Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.99877753C>ACA341314732AGLc.1536C>A (p.Tyr512Ter)
n.1747C>A
c.1488C>A (p.Tyr496Ter)
c.1485C>A (p.Tyr495Ter)
 ClinVar
1g.99877753C>GCA341314733AGLc.1536C>G (p.Tyr512Ter)
n.1747C>G
c.1488C>G (p.Tyr496Ter)
c.1485C>G (p.Tyr495Ter)
1g.99877753C>TCA419077681AGLc.1536C>T (p.Tyr512=)
n.1747C>T
c.1488C>T (p.Tyr496=)
c.1485C>T (p.Tyr495=)
 gnomAD v4
1g.99877754A=CA1141963085AGLc.1537A= (p.Thr513=)
n.1748A=
c.1489A= (p.Thr497=)
c.1486A= (p.Thr496=)
1g.99877754A>CCA341314735AGLc.1537A>C (p.Thr513Pro)
n.1748A>C
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
1g.99877754A>GCA341314734AGLc.1537A>G (p.Thr513Ala)
n.1748A>G
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
1g.99877754A>TCA966523AGLc.1537A>T (p.Thr513Ser)
n.1748A>T
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877755C>ACA341314736AGLc.1538C>A (p.Thr513Asn)
n.1749C>A
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
1g.99877755C>GCA341314737AGLc.1538C>G (p.Thr513Ser)
n.1749C>G
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
1g.99877755C>TCA341314738AGLc.1538C>T (p.Thr513Ile)
n.1749C>T
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
1g.99877756T>ACA419077693AGLc.1539T>A (p.Thr513=)
n.1750T>A
c.1491T>A (p.Thr497=)
c.1488T>A (p.Thr496=)
1g.99877756T>CCA419077695AGLc.1539T>C (p.Thr513=)
n.1750T>C
c.1491T>C (p.Thr497=)
c.1488T>C (p.Thr496=)
1g.99877756T>GCA419077691AGLc.1539T>G (p.Thr513=)
n.1750T>G
c.1491T>G (p.Thr497=)
c.1488T>G (p.Thr496=)
1g.99877757G>ACA341314739AGLc.1540G>A (p.Glu514Lys)
n.1751G>A
c.1492G>A (p.Glu498Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
1g.99877757G>CCA341314740AGLc.1540G>C (p.Glu514Gln)
n.1751G>C
c.1492G>C (p.Glu498Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
1g.99877757G>TCA341314741AGLc.1540G>T (p.Glu514Ter)
n.1751G>T
c.1492G>T (p.Glu498Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
1g.99877758A=CA1183927816AGLc.1541A= (p.Glu514=)
n.1752A=
c.1493A= (p.Glu498=)
c.1490A= (p.Glu497=)
1g.99877758A>CCA341314742AGLc.1541A>C (p.Glu514Ala)
n.1752A>C
c.1493A>C (p.Glu498Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
1g.99877758A>GCA966524AGLc.1541A>G (p.Glu514Gly)
n.1752A>G
c.1493A>G (p.Glu498Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99877758A>TCA341314743AGLc.1541A>T (p.Glu514Val)
n.1752A>T
c.1493A>T (p.Glu498Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
1g.99877759A>CCA341314744AGLc.1542A>C (p.Glu514Asp)
n.1753A>C
c.1494A>C (p.Glu498Asp)
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
1g.99877759A>GCA419077706AGLc.1542A>G (p.Glu514=)
n.1753A>G
c.1494A>G (p.Glu498=)
c.1491A>G (p.Glu497=)
1g.99877759A>TCA341314745AGLc.1542A>T (p.Glu514Asp)
n.1753A>T
c.1494A>T (p.Glu498Asp)
c.1491A>T (p.Glu497Asp)

Number of alleles fetched