Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99876568_99876570delinsATGCA1183927345AGLc.1394_1396delinsATG (p.Asp465=)
n.1605_1607delinsATG
c.1346_1348delinsATG (p.Asp449=)
c.1343_1345delinsATG (p.Asp448=)
n.653_655delinsATG
1g.99876568_99876573delinsATGATCCA1183927344AGLc.1394_1399delinsATGATC (p.Asp465=)
n.1605_1610delinsATGATC
c.1346_1351delinsATGATC (p.Asp449=)
c.1343_1348delinsATGATC (p.Asp448=)
n.653_658delinsATGATC
1g.99876569T>ACA341346617AGLc.1395T>A (p.Asp465Glu)
n.1606T>A
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
n.654T>A
1g.99876569T>CCA419097274AGLc.1395T>C (p.Asp465=)
n.1606T>C
c.1347T>C (p.Asp449=)
c.1344T>C (p.Asp448=)
n.654T>C
 gnomAD v4
1g.99876569T>GCA966473AGLc.1395T>G (p.Asp465Glu)
n.1606T>G
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
n.654T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876569T=CA1183927346AGLc.1395T= (p.Asp465=)
n.1606T=
c.1347T= (p.Asp449=)
c.1344T= (p.Asp448=)
n.654T=
1g.99876569_99876570delCA1004950277AGLc.1395_1396del (p.Asp465GlufsTer8)
n.1606_1607del
c.1347_1348del (p.Asp449GlufsTer8)
c.1344_1345del (p.Asp448GlufsTer8)
n.654_655del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876569_99876573delCA741028337AGLc.1395_1399del (p.Asp466SerfsTer6)
n.1606_1610del
c.1347_1351del (p.Asp450SerfsTer6)
c.1344_1348del (p.Asp449SerfsTer6)
n.654_658del
 dbSNP
1g.99876570G>ACA341346624AGLc.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.1607G>A
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
n.655G>A
1g.99876570G>CCA341346628AGLc.1396G>C (p.Asp466His)
n.1607G>C
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1345G>C (p.Asp449His)
n.655G>C
1g.99876570G=CA1183927347AGLc.1396G= (p.Asp466=)
n.1607G=
c.1348G= (p.Asp450=)
c.1345G= (p.Asp449=)
n.655G=
1g.99876570G>TCA341346627AGLc.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.1607G>T
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
n.655G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876571A=CA1183927348AGLc.1397A= (p.Asp466=)
n.1608A=
c.1349A= (p.Asp450=)
c.1346A= (p.Asp449=)
n.656A=
1g.99876571A>CCA341346630AGLc.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.1608A>C
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
n.656A>C
1g.99876571A>GCA341346634AGLc.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.1608A>G
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
n.656A>G
 dbSNP
1g.99876571A>TCA341346632AGLc.1397A>T (p.Asp466Val)
n.1608A>T
c.1349A>T (p.Asp450Val)
c.1346A>T (p.Asp449Val)
n.656A>T
1g.99876571_99876574delinsATCCCA1183927349AGLc.1397_1400delinsATCC (p.Asp466=)
n.1608_1611delinsATCC
c.1349_1352delinsATCC (p.Asp450=)
c.1346_1349delinsATCC (p.Asp449=)
n.656_659delinsATCC
1g.99876572T>ACA341346636AGLc.1398T>A (p.Asp466Glu)
n.1609T>A
c.1350T>A (p.Asp450Glu)
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
n.657T>A
1g.99876572T>CCA419097275AGLc.1398T>C (p.Asp466=)
n.1609T>C
c.1350T>C (p.Asp450=)
c.1347T>C (p.Asp449=)
n.657T>C
1g.99876572T>GCA341346639AGLc.1398T>G (p.Asp466Glu)
n.1609T>G
c.1350T>G (p.Asp450Glu)
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
n.657T>G
1g.99876572_99876573delinsTCCA1183927350AGLc.1398_1399delinsTC (p.Asp466=)
n.1609_1610delinsTC
c.1350_1351delinsTC (p.Asp450=)
c.1347_1348delinsTC (p.Asp449=)
n.657_658delinsTC
1g.99876574_99876576delCA1004950285AGLc.1400_1402del (p.Pro467del)
n.1611_1613del
c.1352_1354del (p.Pro451del)
c.1349_1351del (p.Pro450del)
n.659_661del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876573C>ACA341346642AGLc.1399C>A (p.Pro467Thr)
n.1610C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1348C>A (p.Pro450Thr)
n.658C>A
1g.99876573C>GCA341346645AGLc.1399C>G (p.Pro467Ala)
n.1610C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1348C>G (p.Pro450Ala)
n.658C>G
1g.99876573C>TCA341346653AGLc.1399C>T (p.Pro467Ser)
n.1610C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1348C>T (p.Pro450Ser)
n.658C>T
 gnomAD v4
1g.99876574delCA16040830AGLc.1400del (p.Pro467LeufsTer14)
n.1611del
c.1352del (p.Pro451LeufsTer14)
c.1349del (p.Pro450LeufsTer14)
n.659del
 ClinVar dbSNP
1g.99876574C>ACA966475AGLc.1400C>A (p.Pro467His)
n.1611C>A
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1349C>A (p.Pro450His)
n.659C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876574C=CA1145424738AGLc.1400C= (p.Pro467=)
n.1611C=
c.1352C= (p.Pro451=)
c.1349C= (p.Pro450=)
n.659C=
1g.99876574C>GCA27575323AGLc.1400C>G (p.Pro467Arg)
n.1611C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1349C>G (p.Pro450Arg)
n.659C>G
 dbSNP
1g.99876574C>TCA966474AGLc.1400C>T (p.Pro467Leu)
n.1611C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1349C>T (p.Pro450Leu)
n.659C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876575T>ACA419097276AGLc.1401T>A (p.Pro467=)
n.1612T>A
c.1353T>A (p.Pro451=)
c.1350T>A (p.Pro450=)
n.660T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876575T>CCA419097278AGLc.1401T>C (p.Pro467=)
n.1612T>C
c.1353T>C (p.Pro451=)
c.1350T>C (p.Pro450=)
n.660T>C
1g.99876575T>GCA419097277AGLc.1401T>G (p.Pro467=)
n.1612T>G
c.1353T>G (p.Pro451=)
c.1350T>G (p.Pro450=)
n.660T>G
1g.99876575T=CA1183927351AGLc.1401T= (p.Pro467=)
n.1612T=
c.1353T= (p.Pro451=)
c.1350T= (p.Pro450=)
n.660T=
1g.99876576C>ACA341346661AGLc.1402C>A (p.Leu468Ile)
n.1613C>A
c.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
n.661C>A
1g.99876576C=CA1183927352AGLc.1402C= (p.Leu468=)
n.1613C=
c.1354C= (p.Leu452=)
c.1351C= (p.Leu451=)
n.661C=
1g.99876576C>GCA341346664AGLc.1402C>G (p.Leu468Val)
n.1613C>G
c.1354C>G (p.Leu452Val)
c.1351C>G (p.Leu451Val)
n.661C>G
 dbSNP
1g.99876576C>TCA341346666AGLc.1402C>T (p.Leu468Phe)
n.1613C>T
c.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.1351C>T (p.Leu451Phe)
n.661C>T
1g.99876577T>ACA341346678AGLc.1403T>A (p.Leu468His)
n.1614T>A
c.1355T>A (p.Leu452His)
c.1352T>A (p.Leu451His)
n.662T>A
1g.99876577T>CCA341346670AGLc.1403T>C (p.Leu468Pro)
n.1614T>C
c.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.1352T>C (p.Leu451Pro)
n.662T>C
1g.99876577T>GCA341346674AGLc.1403T>G (p.Leu468Arg)
n.1614T>G
c.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.1352T>G (p.Leu451Arg)
n.662T>G
 gnomAD v4
1g.99876578T>ACA419097279AGLc.1404T>A (p.Leu468=)
n.1615T>A
c.1356T>A (p.Leu452=)
c.1353T>A (p.Leu451=)
n.663T>A
1g.99876578T>CCA419097280AGLc.1404T>C (p.Leu468=)
n.1615T>C
c.1356T>C (p.Leu452=)
c.1353T>C (p.Leu451=)
n.663T>C
1g.99876578T>GCA419097281AGLc.1404T>G (p.Leu468=)
n.1615T>G
c.1356T>G (p.Leu452=)
c.1353T>G (p.Leu451=)
n.663T>G
1g.99876579C>ACA419097282AGLc.1405C>A (p.Arg469=)
n.1616C>A
c.1357C>A (p.Arg453=)
c.1354C>A (p.Arg452=)
n.664C>A
1g.99876579C=CA1183927353AGLc.1405C= (p.Arg469=)
n.1616C=
c.1357C= (p.Arg453=)
c.1354C= (p.Arg452=)
n.664C=
1g.99876579C>GCA966476AGLc.1405C>G (p.Arg469Gly)
n.1616C>G
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
n.664C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876579C>TCA966477AGLc.1405C>T (p.Arg469Ter)
n.1616C>T
c.1357C>T (p.Arg453Ter)
c.1354C>T (p.Arg452Ter)
n.664C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876580G>ACA966478AGLc.1406G>A (p.Arg469Gln)
n.1617G>A
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
c.1355G>A (p.Arg452Gln)
n.665G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99876580G>CCA341346689AGLc.1406G>C (p.Arg469Pro)
n.1617G>C
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
n.665G>C
1g.99876580G=CA1183927354AGLc.1406G= (p.Arg469=)
n.1617G=
c.1358G= (p.Arg453=)
c.1355G= (p.Arg452=)
n.665G=
1g.99876580G>TCA341346692AGLc.1406G>T (p.Arg469Leu)
n.1617G>T
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
n.665G>T
1g.99876581A>CCA419097283AGLc.1407A>C (p.Arg469=)
n.1618A>C
c.1359A>C (p.Arg453=)
c.1356A>C (p.Arg452=)
n.666A>C
1g.99876581A>GCA419097284AGLc.1407A>G (p.Arg469=)
n.1618A>G
c.1359A>G (p.Arg453=)
c.1356A>G (p.Arg452=)
n.666A>G
1g.99876581A>TCA419097285AGLc.1407A>T (p.Arg469=)
n.1618A>T
c.1359A>T (p.Arg453=)
c.1356A>T (p.Arg452=)
n.666A>T
1g.99876582A>CCA341346701AGLc.1408A>C (p.Asn470His)
n.1619A>C
c.1360A>C (p.Asn454His)
c.1357A>C (p.Asn453His)
n.667A>C
1g.99876582A>GCA341346703AGLc.1408A>G (p.Asn470Asp)
n.1619A>G
c.1360A>G (p.Asn454Asp)
c.1357A>G (p.Asn453Asp)
n.667A>G
1g.99876582A>TCA341346706AGLc.1408A>T (p.Asn470Tyr)
n.1619A>T
c.1360A>T (p.Asn454Tyr)
c.1357A>T (p.Asn453Tyr)
n.667A>T
1g.99876583A=CA1183927355AGLc.1409A= (p.Asn470=)
n.1620A=
c.1361A= (p.Asn454=)
c.1358A= (p.Asn453=)
n.668A=
1g.99876583A>CCA341346710AGLc.1409A>C (p.Asn470Thr)
n.1620A>C
c.1361A>C (p.Asn454Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
n.668A>C
1g.99876583A>GCA341346712AGLc.1409A>G (p.Asn470Ser)
n.1620A>G
c.1361A>G (p.Asn454Ser)
c.1358A>G (p.Asn453Ser)
n.668A>G
1g.99876583A>TCA341346719AGLc.1409A>T (p.Asn470Ile)
n.1620A>T
c.1361A>T (p.Asn454Ile)
c.1358A>T (p.Asn453Ile)
n.668A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.99876584C>ACA341346725AGLc.1410C>A (p.Asn470Lys)
n.1621C>A
c.1362C>A (p.Asn454Lys)
c.1359C>A (p.Asn453Lys)
n.669C>A
1g.99876584C>GCA341346724AGLc.1410C>G (p.Asn470Lys)
n.1621C>G
c.1362C>G (p.Asn454Lys)
c.1359C>G (p.Asn453Lys)
n.669C>G
1g.99876584C>TCA419097286AGLc.1410C>T (p.Asn470=)
n.1621C>T
c.1362C>T (p.Asn454=)
c.1359C>T (p.Asn453=)
n.669C>T
 gnomAD v4
1g.99876585T>ACA341346726AGLc.1411T>A (p.Phe471Ile)
n.1622T>A
c.1363T>A (p.Phe455Ile)
c.1360T>A (p.Phe454Ile)
n.670T>A
1g.99876585T>CCA341346728AGLc.1411T>C (p.Phe471Leu)
n.1622T>C
c.1363T>C (p.Phe455Leu)
c.1360T>C (p.Phe454Leu)
n.670T>C
 gnomAD v4
1g.99876585T>GCA341346736AGLc.1411T>G (p.Phe471Val)
n.1622T>G
c.1363T>G (p.Phe455Val)
c.1360T>G (p.Phe454Val)
n.670T>G
1g.99876586T>ACA341346740AGLc.1412T>A (p.Phe471Tyr)
n.1623T>A
c.1364T>A (p.Phe455Tyr)
c.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.671T>A
1g.99876586T>CCA341346744AGLc.1412T>C (p.Phe471Ser)
n.1623T>C
c.1364T>C (p.Phe455Ser)
c.1361T>C (p.Phe454Ser)
n.671T>C
1g.99876586T>GCA341346752AGLc.1412T>G (p.Phe471Cys)
n.1623T>G
c.1364T>G (p.Phe455Cys)
c.1361T>G (p.Phe454Cys)
n.671T>G
1g.99876587_99876590delCA2739272715AGLc.1413_1416del (p.Phe471LeufsTer9)
n.1624_1627del
c.1365_1368del (p.Phe455LeufsTer9)
c.1362_1365del (p.Phe454LeufsTer9)
n.672_675del
 ClinVar
1g.99876587T>ACA341346756AGLc.1413T>A (p.Phe471Leu)
n.1624T>A
c.1365T>A (p.Phe455Leu)
c.1362T>A (p.Phe454Leu)
n.672T>A
1g.99876587T>CCA419097287AGLc.1413T>C (p.Phe471=)
n.1624T>C
c.1365T>C (p.Phe455=)
c.1362T>C (p.Phe454=)
n.672T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876587T>GCA341346758AGLc.1413T>G (p.Phe471Leu)
n.1624T>G
c.1365T>G (p.Phe455Leu)
c.1362T>G (p.Phe454Leu)
n.672T>G
1g.99876588G>ACA341346762AGLc.1414G>A (p.Ala472Thr)
n.1625G>A
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
n.673G>A
1g.99876588G>CCA341346764AGLc.1414G>C (p.Ala472Pro)
n.1625G>C
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
n.673G>C
1g.99876588G>TCA341346767AGLc.1414G>T (p.Ala472Ser)
n.1625G>T
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
n.673G>T
1g.99876589C>ACA341346768AGLc.1415C>A (p.Ala472Asp)
n.1626C>A
c.1367C>A (p.Ala456Asp)
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
n.674C>A
1g.99876589C>GCA341346769AGLc.1415C>G (p.Ala472Gly)
n.1626C>G
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
n.674C>G
1g.99876589C>TCA341346770AGLc.1415C>T (p.Ala472Val)
n.1626C>T
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1364C>T (p.Ala455Val)
n.674C>T
1g.99876590T>ACA419097289AGLc.1416T>A (p.Ala472=)
n.1627T>A
c.1368T>A (p.Ala456=)
c.1365T>A (p.Ala455=)
n.675T>A
1g.99876590T>CCA419097288AGLc.1416T>C (p.Ala472=)
n.1627T>C
c.1368T>C (p.Ala456=)
c.1365T>C (p.Ala455=)
n.675T>C
 ClinVar dbSNP
1g.99876590T>GCA966479AGLc.1416T>G (p.Ala472=)
n.1627T>G
c.1368T>G (p.Ala456=)
c.1365T>G (p.Ala455=)
n.675T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876590T=CA1183927356AGLc.1416T= (p.Ala472=)
n.1627T=
c.1368T= (p.Ala456=)
c.1365T= (p.Ala455=)
n.675T=
1g.99876591G>ACA341346776AGLc.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.1628G>A
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.676G>A
1g.99876591G>CCA341346778AGLc.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.1628G>C
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.676G>C
1g.99876591G=CA1183927357AGLc.1417G= (p.Glu473=)
n.1628G=
c.1369G= (p.Glu457=)
c.1366G= (p.Glu456=)
n.676G=
1g.99876591G>TCA341346780AGLc.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.1628G>T
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.676G>T
 ClinVar dbSNP
1g.99876592A=CA1183927358AGLc.1418A= (p.Glu473=)
n.1629A=
c.1370A= (p.Glu457=)
c.1367A= (p.Glu456=)
n.677A=
1g.99876592A>CCA341346786AGLc.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.1629A>C
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
n.677A>C
1g.99876592A>GCA27575362AGLc.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.1629A>G
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
n.677A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876592A>TCA341346793AGLc.1418A>T (p.Glu473Val)
n.1629A>T
c.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1367A>T (p.Glu456Val)
n.677A>T
1g.99876593A>CCA341346795AGLc.1419A>C (p.Glu473Asp)
n.1630A>C
c.1371A>C (p.Glu457Asp)
c.1368A>C (p.Glu456Asp)
n.678A>C
1g.99876593A>GCA419097290AGLc.1419A>G (p.Glu473=)
n.1630A>G
c.1371A>G (p.Glu457=)
c.1368A>G (p.Glu456=)
n.678A>G
 dbSNP
1g.99876593A>TCA341346797AGLc.1419A>T (p.Glu473Asp)
n.1630A>T
c.1371A>T (p.Glu457Asp)
c.1368A>T (p.Glu456Asp)
n.678A>T
 gnomAD v4
1g.99876594C>ACA341346802AGLc.1420C>A (p.Pro474Thr)
n.1631C>A
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
n.679C>A
1g.99876594C>GCA341346805AGLc.1420C>G (p.Pro474Ala)
n.1631C>G
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
n.679C>G
1g.99876594C>TCA341346810AGLc.1420C>T (p.Pro474Ser)
n.1631C>T
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
n.679C>T
1g.99876595C>ACA341346814AGLc.1421C>A (p.Pro474Gln)
n.1632C>A
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
n.680C>A
1g.99876595C=CA1142118960AGLc.1421C= (p.Pro474=)
n.1632C=
c.1373C= (p.Pro458=)
c.1370C= (p.Pro457=)
n.680C=
1g.99876595C>GCA966481AGLc.1421C>G (p.Pro474Arg)
n.1632C>G
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
n.680C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876595C>TCA966480AGLc.1421C>T (p.Pro474Leu)
n.1632C>T
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
n.680C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876596G>ACA966482AGLc.1422G>A (p.Pro474=)
n.1633G>A
c.1374G>A (p.Pro458=)
c.1371G>A (p.Pro457=)
n.681G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876596G>CCA419097292AGLc.1422G>C (p.Pro474=)
n.1633G>C
c.1374G>C (p.Pro458=)
c.1371G>C (p.Pro457=)
n.681G>C
1g.99876596G=CA1142008748AGLc.1422G= (p.Pro474=)
n.1633G=
c.1374G= (p.Pro458=)
c.1371G= (p.Pro457=)
n.681G=
1g.99876596G>TCA419097291AGLc.1422G>T (p.Pro474=)
n.1633G>T
c.1374G>T (p.Pro458=)
c.1371G>T (p.Pro457=)
n.681G>T
1g.99876597G>ACA341346820AGLc.1423G>A (p.Gly475Ser)
n.1634G>A
c.1375G>A (p.Gly459Ser)
c.1372G>A (p.Gly458Ser)
n.682G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876597G>CCA341346817AGLc.1423G>C (p.Gly475Arg)
n.1634G>C
c.1375G>C (p.Gly459Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.682G>C
1g.99876597G=CA1183927359AGLc.1423G= (p.Gly475=)
n.1634G=
c.1375G= (p.Gly459=)
c.1372G= (p.Gly458=)
n.682G=
1g.99876597G>TCA341346824AGLc.1423G>T (p.Gly475Cys)
n.1634G>T
c.1375G>T (p.Gly459Cys)
c.1372G>T (p.Gly458Cys)
n.682G>T
 gnomAD v4
1g.99876598G>ACA341346839AGLc.1423+1G>A (n.1423+1G>A)
n.1634+1G>A
c.1375+1G>A (n.1375+1G>A)
c.1372+1G>A (n.1372+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876598G>CCA966483AGLc.1423+1G>C (n.1423+1G>C)
n.1634+1G>C
c.1375+1G>C (n.1375+1G>C)
c.1372+1G>C (n.1372+1G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876598G=CA1183927360AGLc.1423+1G= (n.1423+1G=)
n.1634+1G=
c.1375+1G= (n.1375+1G=)
c.1372+1G= (n.1372+1G=)
1g.99876598G>TCA16603714AGLc.1423+1G>T (n.1423+1G>T)
n.1634+1G>T
c.1375+1G>T (n.1375+1G>T)
c.1372+1G>T (n.1372+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876599T>ACA341346842AGLc.1423+2T>A (n.1423+2T>A)
n.1634+2T>A
c.1375+2T>A (n.1375+2T>A)
c.1372+2T>A (n.1372+2T>A)
1g.99876599T>CCA341346844AGLc.1423+2T>C (n.1423+2T>C)
n.1634+2T>C
c.1375+2T>C (n.1375+2T>C)
c.1372+2T>C (n.1372+2T>C)
 COSMIC COSMIC
1g.99876599T>GCA341346846AGLc.1423+2T>G (n.1423+2T>G)
n.1634+2T>G
c.1375+2T>G (n.1375+2T>G)
c.1372+2T>G (n.1372+2T>G)
1g.99876600A=CA1183927361AGLc.1423+3A= (n.1423+3A=)
n.1634+3A=
c.1375+3A= (n.1375+3A=)
c.1372+3A= (n.1372+3A=)
1g.99876600A>GCA966484AGLc.1423+3A>G (n.1423+3A>G)
n.1634+3A>G
c.1375+3A>G (n.1375+3A>G)
c.1372+3A>G (n.1372+3A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876600_99876616delCA2646737379AGLc.1423+3_1423+19del (n.1423+3_1423+19del)
n.1634+3_1634+19del
c.1375+3_1375+19del (n.1375+3_1375+19del)
c.1372+3_1372+19del (n.1372+3_1372+19del)
 gnomAD v4
1g.99876602G>ACA966485AGLc.1423+5G>A (n.1423+5G>A)
n.1634+5G>A
c.1375+5G>A (n.1375+5G>A)
c.1372+5G>A (n.1372+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876602G=CA1183927362AGLc.1423+5G= (n.1423+5G=)
n.1634+5G=
c.1375+5G= (n.1375+5G=)
c.1372+5G= (n.1372+5G=)
1g.99876604A=CA1148230548AGLc.1423+7A= (n.1423+7A=)
n.1634+7A=
c.1375+7A= (n.1375+7A=)
c.1372+7A= (n.1372+7A=)
1g.99876604A>CCA2555861298AGLc.1423+7A>C (n.1423+7A>C)
n.1634+7A>C
c.1375+7A>C (n.1375+7A>C)
c.1372+7A>C (n.1372+7A>C)
1g.99876604A>GCA966486AGLc.1423+7A>G (n.1423+7A>G)
n.1634+7A>G
c.1375+7A>G (n.1375+7A>G)
c.1372+7A>G (n.1372+7A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876604A>TCA2646737385AGLc.1423+7A>T (n.1423+7A>T)
n.1634+7A>T
c.1375+7A>T (n.1375+7A>T)
c.1372+7A>T (n.1372+7A>T)
 gnomAD v4
1g.99876609_99876610delCA2573131948AGLc.1423+12_1423+13del (n.1423+12_1423+13del)
n.1634+12_1634+13del
c.1375+12_1375+13del (n.1375+12_1375+13del)
c.1372+12_1372+13del (n.1372+12_1372+13del)
 ClinVar dbSNP
1g.99876607T>CCA2739272717AGLc.1423+10T>C (n.1423+10T>C)
n.1634+10T>C
c.1375+10T>C (n.1375+10T>C)
c.1372+10T>C (n.1372+10T>C)
 ClinVar
1g.99876607T>GCA2646737387AGLc.1423+10T>G (n.1423+10T>G)
n.1634+10T>G
c.1375+10T>G (n.1375+10T>G)
c.1372+10T>G (n.1372+10T>G)
 gnomAD v4
1g.99876607_99876608insGCA645732478AGLc.1423+10_1423+11insG (n.1423+10_1423+11insG)
n.1634+10_1634+11insG
c.1375+10_1375+11insG (n.1375+10_1375+11insG)
c.1372+10_1372+11insG (n.1372+10_1372+11insG)
 COSMIC
1g.99876610_99876611insGTTCA2569403046AGLc.1423+13_1423+14insGTT (n.1423+13_1423+14insGTT)
n.1634+13_1634+14insGTT
c.1375+13_1375+14insGTT (n.1375+13_1375+14insGTT)
c.1372+13_1372+14insGTT (n.1372+13_1372+14insGTT)
1g.99876611A=CA1183927363AGLc.1423+14A= (n.1423+14A=)
n.1634+14A=
c.1375+14A= (n.1375+14A=)
c.1372+14A= (n.1372+14A=)
1g.99876611A>GCA524721417AGLc.1423+14A>G (n.1423+14A>G)
n.1634+14A>G
c.1375+14A>G (n.1375+14A>G)
c.1372+14A>G (n.1372+14A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876614T>CCA2646737390AGLc.1423+17T>C (n.1423+17T>C)
n.1634+17T>C
c.1375+17T>C (n.1375+17T>C)
c.1372+17T>C (n.1372+17T>C)
 gnomAD v4
1g.99876615T>ACA2646737392AGLc.1423+18T>A (n.1423+18T>A)
n.1634+18T>A
c.1375+18T>A (n.1375+18T>A)
c.1372+18T>A (n.1372+18T>A)
 gnomAD v4
1g.99876616C>ACA2646737393AGLc.1423+19C>A (n.1423+19C>A)
n.1634+19C>A
c.1375+19C>A (n.1375+19C>A)
c.1372+19C>A (n.1372+19C>A)
 gnomAD v4
1g.99876616C>TCA2740090244AGLc.1423+19C>T (n.1423+19C>T)
n.1634+19C>T
c.1375+19C>T (n.1375+19C>T)
c.1372+19C>T (n.1372+19C>T)
 ClinVar
1g.99876617T>GCA741028406AGLc.1423+20T>G (n.1423+20T>G)
n.1634+20T>G
c.1375+20T>G (n.1375+20T>G)
c.1372+20T>G (n.1372+20T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876617T=CA1183927364AGLc.1423+20T= (n.1423+20T=)
n.1634+20T=
c.1375+20T= (n.1375+20T=)
c.1372+20T= (n.1372+20T=)
1g.99876618C=CA1183927365AGLc.1423+21C= (n.1423+21C=)
n.1634+21C=
c.1375+21C= (n.1375+21C=)
c.1372+21C= (n.1372+21C=)
1g.99876618C>GCA2602457951AGLc.1423+21C>G (n.1423+21C>G)
n.1634+21C>G
c.1375+21C>G (n.1375+21C>G)
c.1372+21C>G (n.1372+21C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876618C>TCA966487AGLc.1423+21C>T (n.1423+21C>T)
n.1634+21C>T
c.1375+21C>T (n.1375+21C>T)
c.1372+21C>T (n.1372+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876619T>ACA2574444465AGLc.1423+22T>A (n.1423+22T>A)
n.1634+22T>A
c.1375+22T>A (n.1375+22T>A)
c.1372+22T>A (n.1372+22T>A)
1g.99876619T>CCA1183927367AGLc.1423+22T>C (n.1423+22T>C)
n.1634+22T>C
c.1375+22T>C (n.1375+22T>C)
c.1372+22T>C (n.1372+22T>C)
 dbSNP
1g.99876619T>GCA524721424AGLc.1423+22T>G (n.1423+22T>G)
n.1634+22T>G
c.1375+22T>G (n.1375+22T>G)
c.1372+22T>G (n.1372+22T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876619T=CA1183927366AGLc.1423+22T= (n.1423+22T=)
n.1634+22T=
c.1375+22T= (n.1375+22T=)
c.1372+22T= (n.1372+22T=)
1g.99876620G>ACA2574444466AGLc.1423+23G>A (n.1423+23G>A)
n.1634+23G>A
c.1375+23G>A (n.1375+23G>A)
c.1372+23G>A (n.1372+23G>A)
1g.99876621T>ACA2646737394AGLc.1423+24T>A (n.1423+24T>A)
n.1634+24T>A
c.1375+24T>A (n.1375+24T>A)
c.1372+24T>A (n.1372+24T>A)
 gnomAD v4
1g.99876621T>GCA741028432AGLc.1423+24T>G (n.1423+24T>G)
n.1634+24T>G
c.1375+24T>G (n.1375+24T>G)
c.1372+24T>G (n.1372+24T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876621T=CA1183927368AGLc.1423+24T= (n.1423+24T=)
n.1634+24T=
c.1375+24T= (n.1375+24T=)
c.1372+24T= (n.1372+24T=)
1g.99876622G>ACA1183927370AGLc.1423+25G>A (n.1423+25G>A)
n.1634+25G>A
c.1375+25G>A (n.1375+25G>A)
c.1372+25G>A (n.1372+25G>A)
 dbSNP
1g.99876622G>CCA2646737395AGLc.1423+25G>C (n.1423+25G>C)
n.1634+25G>C
c.1375+25G>C (n.1375+25G>C)
c.1372+25G>C (n.1372+25G>C)
 gnomAD v4
1g.99876622G=CA1183927369AGLc.1423+25G= (n.1423+25G=)
n.1634+25G=
c.1375+25G= (n.1375+25G=)
c.1372+25G= (n.1372+25G=)
1g.99876622G>TCA741028436AGLc.1423+25G>T (n.1423+25G>T)
n.1634+25G>T
c.1375+25G>T (n.1375+25G>T)
c.1372+25G>T (n.1372+25G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876623G>ACA1004950318AGLc.1423+26G>A (n.1423+26G>A)
n.1634+26G>A
c.1375+26G>A (n.1375+26G>A)
c.1372+26G>A (n.1372+26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876623G=CA1183927371AGLc.1423+26G= (n.1423+26G=)
n.1634+26G=
c.1375+26G= (n.1375+26G=)
c.1372+26G= (n.1372+26G=)
1g.99876625T>CCA2646737397AGLc.1423+28T>C (n.1423+28T>C)
n.1634+28T>C
c.1375+28T>C (n.1375+28T>C)
c.1372+28T>C (n.1372+28T>C)
 gnomAD v4
1g.99876626G>ACA1183927373AGLc.1423+29G>A (n.1423+29G>A)
n.1634+29G>A
c.1375+29G>A (n.1375+29G>A)
c.1372+29G>A (n.1372+29G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876626G=CA1183927372AGLc.1423+29G= (n.1423+29G=)
n.1634+29G=
c.1375+29G= (n.1375+29G=)
c.1372+29G= (n.1372+29G=)
1g.99876629delCA2574444469AGLc.1423+32del (n.1423+32del)
n.1634+32del
c.1375+32del (n.1375+32del)
c.1372+32del (n.1372+32del)
1g.99876628G>ACA966488AGLc.1423+31G>A (n.1423+31G>A)
n.1634+31G>A
c.1375+31G>A (n.1375+31G>A)
c.1372+31G>A (n.1372+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876628G=CA1183927374AGLc.1423+31G= (n.1423+31G=)
n.1634+31G=
c.1375+31G= (n.1375+31G=)
c.1372+31G= (n.1372+31G=)
1g.99876632A>GCA2646737398AGLc.1423+35A>G (n.1423+35A>G)
n.1634+35A>G
c.1375+35A>G (n.1375+35A>G)
c.1372+35A>G (n.1372+35A>G)
 gnomAD v4
1g.99876633G=CA1183927375AGLc.1423+36G= (n.1423+36G=)
n.1634+36G=
c.1375+36G= (n.1375+36G=)
c.1372+36G= (n.1372+36G=)
1g.99876633G>TCA524721429AGLc.1423+36G>T (n.1423+36G>T)
n.1634+36G>T
c.1375+36G>T (n.1375+36G>T)
c.1372+36G>T (n.1372+36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876634A>GCA2646737399AGLc.1423+37A>G (n.1423+37A>G)
n.1634+37A>G
c.1375+37A>G (n.1375+37A>G)
c.1372+37A>G (n.1372+37A>G)
 gnomAD v4
1g.99876635A>GCA2646737401AGLc.1423+38A>G (n.1423+38A>G)
n.1634+38A>G
c.1375+38A>G (n.1375+38A>G)
c.1372+38A>G (n.1372+38A>G)
 gnomAD v4
1g.99876636T>ACA524721431AGLc.1423+39T>A (n.1423+39T>A)
n.1634+39T>A
c.1375+39T>A (n.1375+39T>A)
c.1372+39T>A (n.1372+39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876636T>CCA2646737402AGLc.1423+39T>C (n.1423+39T>C)
n.1634+39T>C
c.1375+39T>C (n.1375+39T>C)
c.1372+39T>C (n.1372+39T>C)
 gnomAD v4
1g.99876636T>GCA27575446AGLc.1423+39T>G (n.1423+39T>G)
n.1634+39T>G
c.1375+39T>G (n.1375+39T>G)
c.1372+39T>G (n.1372+39T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876636T=CA1183927376AGLc.1423+39T= (n.1423+39T=)
n.1634+39T=
c.1375+39T= (n.1375+39T=)
c.1372+39T= (n.1372+39T=)
1g.99876638G>ACA524721435AGLc.1423+41G>A (n.1423+41G>A)
n.1634+41G>A
c.1375+41G>A (n.1375+41G>A)
c.1372+41G>A (n.1372+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876638G=CA1183927377AGLc.1423+41G= (n.1423+41G=)
n.1634+41G=
c.1375+41G= (n.1375+41G=)
c.1372+41G= (n.1372+41G=)
1g.99876638_99876640delCA2696616736AGLc.1423+41_1423+43del (n.1423+41_1423+43del)
n.1634+41_1634+43del
c.1375+41_1375+43del (n.1375+41_1375+43del)
c.1372+41_1372+43del (n.1372+41_1372+43del)
 dbSNP
1g.99876639T>CCA2646737404AGLc.1423+42T>C (n.1423+42T>C)
n.1634+42T>C
c.1375+42T>C (n.1375+42T>C)
c.1372+42T>C (n.1372+42T>C)
 gnomAD v4
1g.99876641C>ACA2646737405AGLc.1423+44C>A (n.1423+44C>A)
n.1634+44C>A
c.1375+44C>A (n.1375+44C>A)
c.1372+44C>A (n.1372+44C>A)
 gnomAD v4
1g.99876641C>TCA2646737406AGLc.1423+44C>T (n.1423+44C>T)
n.1634+44C>T
c.1375+44C>T (n.1375+44C>T)
c.1372+44C>T (n.1372+44C>T)
 gnomAD v4
1g.99876642A>GCA2646737407AGLc.1423+45A>G (n.1423+45A>G)
n.1634+45A>G
c.1375+45A>G (n.1375+45A>G)
c.1372+45A>G (n.1372+45A>G)
 gnomAD v4
1g.99876643T>CCA1183927379AGLc.1423+46T>C (n.1423+46T>C)
n.1634+46T>C
c.1375+46T>C (n.1375+46T>C)
c.1372+46T>C (n.1372+46T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876643T=CA1183927378AGLc.1423+46T= (n.1423+46T=)
n.1634+46T=
c.1375+46T= (n.1375+46T=)
c.1372+46T= (n.1372+46T=)
1g.99876645G>ACA1183927381AGLc.1423+48G>A (n.1423+48G>A)
n.1634+48G>A
c.1375+48G>A (n.1375+48G>A)
c.1372+48G>A (n.1372+48G>A)
 dbSNP
1g.99876645G=CA1183927380AGLc.1423+48G= (n.1423+48G=)
n.1634+48G=
c.1375+48G= (n.1375+48G=)
c.1372+48G= (n.1372+48G=)
1g.99876645G>TCA2646737409AGLc.1423+48G>T (n.1423+48G>T)
n.1634+48G>T
c.1375+48G>T (n.1375+48G>T)
c.1372+48G>T (n.1372+48G>T)
 gnomAD v4
1g.99876646C>ACA2646737410AGLc.1423+49C>A (n.1423+49C>A)
n.1634+49C>A
c.1375+49C>A (n.1375+49C>A)
c.1372+49C>A (n.1372+49C>A)
 gnomAD v4
1g.99876646C=CA1183927382AGLc.1423+49C= (n.1423+49C=)
n.1634+49C=
c.1375+49C= (n.1375+49C=)
c.1372+49C= (n.1372+49C=)
1g.99876646C>GCA27575450AGLc.1423+49C>G (n.1423+49C>G)
n.1634+49C>G
c.1375+49C>G (n.1375+49C>G)
c.1372+49C>G (n.1372+49C>G)
 dbSNP
1g.99876649G=CA1183927383AGLc.1423+52G= (n.1423+52G=)
n.1634+52G=
c.1375+52G= (n.1375+52G=)
c.1372+52G= (n.1372+52G=)
1g.99876649G>TCA1183927384AGLc.1423+52G>T (n.1423+52G>T)
n.1634+52G>T
c.1375+52G>T (n.1375+52G>T)
c.1372+52G>T (n.1372+52G>T)
 dbSNP
1g.99876650G>ACA1183927386AGLc.1423+53G>A (n.1423+53G>A)
n.1634+53G>A
c.1375+53G>A (n.1375+53G>A)
c.1372+53G>A (n.1372+53G>A)
 dbSNP
1g.99876650G=CA1183927385AGLc.1423+53G= (n.1423+53G=)
n.1634+53G=
c.1375+53G= (n.1375+53G=)
c.1372+53G= (n.1372+53G=)
1g.99876652C>ACA2646737411AGLc.1423+55C>A (n.1423+55C>A)
n.1634+55C>A
c.1375+55C>A (n.1375+55C>A)
c.1372+55C>A (n.1372+55C>A)
 gnomAD v4
1g.99876652C=CA1183927387AGLc.1423+55C= (n.1423+55C=)
n.1634+55C=
c.1375+55C= (n.1375+55C=)
c.1372+55C= (n.1372+55C=)
1g.99876652C>GCA2646737412AGLc.1423+55C>G (n.1423+55C>G)
n.1634+55C>G
c.1375+55C>G (n.1375+55C>G)
c.1372+55C>G (n.1372+55C>G)
 gnomAD v4
1g.99876652C>TCA27575459AGLc.1423+55C>T (n.1423+55C>T)
n.1634+55C>T
c.1375+55C>T (n.1375+55C>T)
c.1372+55C>T (n.1372+55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876652_99876670delinsCAAAATAAAATCTGCTTTACA1183927388AGLc.1423+55_1423+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA (n.1423+55_1423+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA)
n.1634+55_1634+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA
c.1375+55_1375+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA (n.1375+55_1375+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA)
c.1372+55_1372+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA (n.1372+55_1372+73delinsCAAAATAAAATCTGCTTTA)
1g.99876653_99876670delCA741028454AGLc.1423+56_1423+73del (n.1423+56_1423+73del)
n.1634+56_1634+73del
c.1375+56_1375+73del (n.1375+56_1375+73del)
c.1372+56_1372+73del (n.1372+56_1372+73del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876654A=CA1183927389AGLc.1423+57A= (n.1423+57A=)
n.1634+57A=
c.1375+57A= (n.1375+57A=)
c.1372+57A= (n.1372+57A=)
1g.99876654A>GCA524721439AGLc.1423+57A>G (n.1423+57A>G)
n.1634+57A>G
c.1375+57A>G (n.1375+57A>G)
c.1372+57A>G (n.1372+57A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876655A>TCA2646737413AGLc.1423+58A>T (n.1423+58A>T)
n.1634+58A>T
c.1375+58A>T (n.1375+58A>T)
c.1372+58A>T (n.1372+58A>T)
 gnomAD v4
1g.99876656A>TCA2646737414AGLc.1423+59A>T (n.1423+59A>T)
n.1634+59A>T
c.1375+59A>T (n.1375+59A>T)
c.1372+59A>T (n.1372+59A>T)
 gnomAD v4
1g.99876657T>ACA2744755647AGLc.1423+60T>A (n.1423+60T>A)
n.1634+60T>A
c.1375+60T>A (n.1375+60T>A)
c.1372+60T>A (n.1372+60T>A)
1g.99876658A>CCA2646737416AGLc.1423+61A>C (n.1423+61A>C)
n.1634+61A>C
c.1375+61A>C (n.1375+61A>C)
c.1372+61A>C (n.1372+61A>C)
 gnomAD v4
1g.99876661delCA2646737415AGLc.1423+64del (n.1423+64del)
n.1634+64del
c.1375+64del (n.1375+64del)
c.1372+64del (n.1372+64del)
 gnomAD v4
1g.99876660A=CA1183927390AGLc.1423+63A= (n.1423+63A=)
n.1634+63A=
c.1375+63A= (n.1375+63A=)
c.1372+63A= (n.1372+63A=)
1g.99876660A>CCA1183927391AGLc.1423+63A>C (n.1423+63A>C)
n.1634+63A>C
c.1375+63A>C (n.1375+63A>C)
c.1372+63A>C (n.1372+63A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876660_99876661insCCAAACACACCCAACACCA2744755649AGLc.1423+63_1423+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1423+63_1423+64insCCAAACACACCCAACAC)
n.1634+63_1634+64insCCAAACACACCCAACAC
c.1375+63_1375+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1375+63_1375+64insCCAAACACACCCAACAC)
c.1372+63_1372+64insCCAAACACACCCAACAC (n.1372+63_1372+64insCCAAACACACCCAACAC)
1g.99876661A=CA1183927392AGLc.1423+64A= (n.1423+64A=)
n.1634+64A=
c.1375+64A= (n.1375+64A=)
c.1372+64A= (n.1372+64A=)
1g.99876661A>GCA1004950323AGLc.1423+64A>G (n.1423+64A>G)
n.1634+64A>G
c.1375+64A>G (n.1375+64A>G)
c.1372+64A>G (n.1372+64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876661_99876662insCCAAACACACCCAACACACA2744755648AGLc.1423+64_1423+65insCCAAACACACCCAACACA (n.1423+64_1423+65insCCAAACACACCCAACACA)
n.1634+64_1634+65insCCAAACACACCCAACACA
c.1375+64_1375+65insCCAAACACACCCAACACA (n.1375+64_1375+65insCCAAACACACCCAACACA)
c.1372+64_1372+65insCCAAACACACCCAACACA (n.1372+64_1372+65insCCAAACACACCCAACACA)
1g.99876662delCA2646737417AGLc.1423+65del (n.1423+65del)
n.1634+65del
c.1375+65del (n.1375+65del)
c.1372+65del (n.1372+65del)
 gnomAD v4
1g.99876662T>ACA2646737418AGLc.1423+65T>A (n.1423+65T>A)
n.1634+65T>A
c.1375+65T>A (n.1375+65T>A)
c.1372+65T>A (n.1372+65T>A)
 gnomAD v4
1g.99876662T>GCA2646737419AGLc.1423+65T>G (n.1423+65T>G)
n.1634+65T>G
c.1375+65T>G (n.1375+65T>G)
c.1372+65T>G (n.1372+65T>G)
 gnomAD v4
1g.99876663C>ACA2646737420AGLc.1423+66C>A (n.1423+66C>A)
n.1634+66C>A
c.1375+66C>A (n.1375+66C>A)
c.1372+66C>A (n.1372+66C>A)
 gnomAD v4
1g.99876663_99876664insAACA2646737421AGLc.1423+66_1423+67insAA (n.1423+66_1423+67insAA)
n.1634+66_1634+67insAA
c.1375+66_1375+67insAA (n.1375+66_1375+67insAA)
c.1372+66_1372+67insAA (n.1372+66_1372+67insAA)
 gnomAD v4
1g.99876663_99876664insAGCA2646737422AGLc.1423+66_1423+67insAG (n.1423+66_1423+67insAG)
n.1634+66_1634+67insAG
c.1375+66_1375+67insAG (n.1375+66_1375+67insAG)
c.1372+66_1372+67insAG (n.1372+66_1372+67insAG)
 gnomAD v4
1g.99876664T>GCA27575466AGLc.1423+67T>G (n.1423+67T>G)
n.1634+67T>G
c.1375+67T>G (n.1375+67T>G)
c.1372+67T>G (n.1372+67T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876664T=CA1147949429AGLc.1423+67T= (n.1423+67T=)
n.1634+67T=
c.1375+67T= (n.1375+67T=)
c.1372+67T= (n.1372+67T=)
1g.99876664_99876688delCA2532930935AGLc.1423+67_1423+91del (n.1423+67_1423+91del)
n.1634+67_1634+91del
c.1375+67_1375+91del (n.1375+67_1375+91del)
c.1372+67_1372+91del (n.1372+67_1372+91del)
1g.99876664_99876665insAAACA2646737423AGLc.1423+67_1423+68insAAA (n.1423+67_1423+68insAAA)
n.1634+67_1634+68insAAA
c.1375+67_1375+68insAAA (n.1375+67_1375+68insAAA)
c.1372+67_1372+68insAAA (n.1372+67_1372+68insAAA)
 gnomAD v4
1g.99876666C>ACA2646737424AGLc.1423+69C>A (n.1423+69C>A)
n.1634+69C>A
c.1375+69C>A (n.1375+69C>A)
c.1372+69C>A (n.1372+69C>A)
 gnomAD v4
1g.99876666C>TCA2646737425AGLc.1423+69C>T (n.1423+69C>T)
n.1634+69C>T
c.1375+69C>T (n.1375+69C>T)
c.1372+69C>T (n.1372+69C>T)
 gnomAD v4
1g.99876666_99876667insAGATCA2646737426AGLc.1423+69_1423+70insAGAT (n.1423+69_1423+70insAGAT)
n.1634+69_1634+70insAGAT
c.1375+69_1375+70insAGAT (n.1375+69_1375+70insAGAT)
c.1372+69_1372+70insAGAT (n.1372+69_1372+70insAGAT)
 gnomAD v4
1g.99876666_99876667insAGATTTTATCA2646737428AGLc.1423+69_1423+70insAGATTTTAT (n.1423+69_1423+70insAGATTTTAT)
n.1634+69_1634+70insAGATTTTAT
c.1375+69_1375+70insAGATTTTAT (n.1375+69_1375+70insAGATTTTAT)
c.1372+69_1372+70insAGATTTTAT (n.1372+69_1372+70insAGATTTTAT)
 gnomAD v4
1g.99876667T>CCA2646737427AGLc.1423+70T>C (n.1423+70T>C)
n.1634+70T>C
c.1375+70T>C (n.1375+70T>C)
c.1372+70T>C (n.1372+70T>C)
 gnomAD v4
1g.99876668T>CCA741028460AGLc.1423+71T>C (n.1423+71T>C)
n.1634+71T>C
c.1375+71T>C (n.1375+71T>C)
c.1372+71T>C (n.1372+71T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876668T=CA1183927393AGLc.1423+71T= (n.1423+71T=)
n.1634+71T=
c.1375+71T= (n.1375+71T=)
c.1372+71T= (n.1372+71T=)
1g.99876669T>CCA2646737429AGLc.1423+72T>C (n.1423+72T>C)
n.1634+72T>C
c.1375+72T>C (n.1375+72T>C)
c.1372+72T>C (n.1372+72T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched