Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99876470C>ACA341345822AGLc.1296C>A (p.Phe432Leu)
n.1507C>A
c.1248C>A (p.Phe416Leu)
c.1245C>A (p.Phe415Leu)
n.555C>A
1g.99876470C=CA1183927306AGLc.1296C= (p.Phe432=)
n.1507C=
c.1248C= (p.Phe416=)
c.1245C= (p.Phe415=)
n.555C=
1g.99876470C>GCA341345824AGLc.1296C>G (p.Phe432Leu)
n.1507C>G
c.1248C>G (p.Phe416Leu)
c.1245C>G (p.Phe415Leu)
n.555C>G
1g.99876470C>TCA419097218AGLc.1296C>T (p.Phe432=)
n.1507C>T
c.1248C>T (p.Phe416=)
c.1245C>T (p.Phe415=)
n.555C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876471C>ACA341345825AGLc.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.1508C>A
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
n.556C>A
1g.99876471C>GCA341345827AGLc.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.1508C>G
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
n.556C>G
1g.99876471C>TCA341345829AGLc.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.1508C>T
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
n.556C>T
1g.99876472C>ACA341345832AGLc.1298C>A (p.Pro433Gln)
n.1509C>A
c.1250C>A (p.Pro417Gln)
c.1247C>A (p.Pro416Gln)
n.557C>A
1g.99876472C=CA1183927307AGLc.1298C= (p.Pro433=)
n.1509C=
c.1250C= (p.Pro417=)
c.1247C= (p.Pro416=)
n.557C=
1g.99876472C>GCA341345833AGLc.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.1509C>G
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
n.557C>G
1g.99876472C>TCA341345835AGLc.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.1509C>T
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.1247C>T (p.Pro416Leu)
n.557C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876472_99876473delCA2586967082AGLc.1298_1299del (p.Pro433LeufsTer2)
n.1509_1510del
c.1250_1251del (p.Pro417LeufsTer2)
c.1247_1248del (p.Pro416LeufsTer2)
n.557_558del
 ClinVar
1g.99876473A=CA1183927308AGLc.1299A= (p.Pro433=)
n.1510A=
c.1251A= (p.Pro417=)
c.1248A= (p.Pro416=)
n.558A=
1g.99876473A>CCA419097220AGLc.1299A>C (p.Pro433=)
n.1510A>C
c.1251A>C (p.Pro417=)
c.1248A>C (p.Pro416=)
n.558A>C
1g.99876473A>GCA966458AGLc.1299A>G (p.Pro433=)
n.1510A>G
c.1251A>G (p.Pro417=)
c.1248A>G (p.Pro416=)
n.558A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876473A>TCA419097221AGLc.1299A>T (p.Pro433=)
n.1510A>T
c.1251A>T (p.Pro417=)
c.1248A>T (p.Pro416=)
n.558A>T
1g.99876474T>ACA341345839AGLc.1300T>A (p.Phe434Ile)
n.1511T>A
c.1252T>A (p.Phe418Ile)
c.1249T>A (p.Phe417Ile)
n.559T>A
1g.99876474T>CCA341345840AGLc.1300T>C (p.Phe434Leu)
n.1511T>C
c.1252T>C (p.Phe418Leu)
c.1249T>C (p.Phe417Leu)
n.559T>C
 gnomAD v4
1g.99876474T>GCA341345842AGLc.1300T>G (p.Phe434Val)
n.1511T>G
c.1252T>G (p.Phe418Val)
c.1249T>G (p.Phe417Val)
n.559T>G
1g.99876475T>ACA341345843AGLc.1301T>A (p.Phe434Tyr)
n.1512T>A
c.1253T>A (p.Phe418Tyr)
c.1250T>A (p.Phe417Tyr)
n.560T>A
1g.99876475T>CCA341345845AGLc.1301T>C (p.Phe434Ser)
n.1512T>C
c.1253T>C (p.Phe418Ser)
c.1250T>C (p.Phe417Ser)
n.560T>C
1g.99876475T>GCA341345846AGLc.1301T>G (p.Phe434Cys)
n.1512T>G
c.1253T>G (p.Phe418Cys)
c.1250T>G (p.Phe417Cys)
n.560T>G
1g.99876476T>ACA341345850AGLc.1302T>A (p.Phe434Leu)
n.1513T>A
c.1254T>A (p.Phe418Leu)
c.1251T>A (p.Phe417Leu)
n.561T>A
1g.99876476T>CCA419097223AGLc.1302T>C (p.Phe434=)
n.1513T>C
c.1254T>C (p.Phe418=)
c.1251T>C (p.Phe417=)
n.561T>C
 ClinVar dbSNP
1g.99876476T>GCA341345848AGLc.1302T>G (p.Phe434Leu)
n.1513T>G
c.1254T>G (p.Phe418Leu)
c.1251T>G (p.Phe417Leu)
n.561T>G
 gnomAD v4
1g.99876476T=CA1183927309AGLc.1302T= (p.Phe434=)
n.1513T=
c.1254T= (p.Phe418=)
c.1251T= (p.Phe417=)
n.561T=
1g.99876477G>ACA341345852AGLc.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.1514G>A
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.562G>A
1g.99876477G>CCA341345854AGLc.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.1514G>C
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.562G>C
1g.99876477G>TCA341345855AGLc.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.1514G>T
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.562G>T
1g.99876478A>CCA341345857AGLc.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.1515A>C
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.563A>C
1g.99876478A>GCA341345859AGLc.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.1515A>G
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.563A>G
1g.99876478A>TCA341345861AGLc.1304A>T (p.Glu435Val)
n.1515A>T
c.1256A>T (p.Glu419Val)
c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.563A>T
1g.99876479A=CA1183927310AGLc.1305A= (p.Glu435=)
n.1516A=
c.1257A= (p.Glu419=)
c.1254A= (p.Glu418=)
n.564A=
1g.99876479A>CCA341345863AGLc.1305A>C (p.Glu435Asp)
n.1516A>C
c.1257A>C (p.Glu419Asp)
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.564A>C
1g.99876479A>GCA966459AGLc.1305A>G (p.Glu435=)
n.1516A>G
c.1257A>G (p.Glu419=)
c.1254A>G (p.Glu418=)
n.564A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876479A>TCA341345866AGLc.1305A>T (p.Glu435Asp)
n.1516A>T
c.1257A>T (p.Glu419Asp)
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.564A>T
1g.99876480G>ACA341345867AGLc.1306G>A (p.Glu436Lys)
n.1517G>A
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.1255G>A (p.Glu419Lys)
n.565G>A
 gnomAD v4
1g.99876480G>CCA341345869AGLc.1306G>C (p.Glu436Gln)
n.1517G>C
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.1255G>C (p.Glu419Gln)
n.565G>C
1g.99876480G>TCA341345870AGLc.1306G>T (p.Glu436Ter)
n.1517G>T
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.1255G>T (p.Glu419Ter)
n.565G>T
1g.99876481A>CCA341345873AGLc.1307A>C (p.Glu436Ala)
n.1518A>C
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.1256A>C (p.Glu419Ala)
n.566A>C
1g.99876481A>GCA341345872AGLc.1307A>G (p.Glu436Gly)
n.1518A>G
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.1256A>G (p.Glu419Gly)
n.566A>G
1g.99876481A>TCA341345871AGLc.1307A>T (p.Glu436Val)
n.1518A>T
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.1256A>T (p.Glu419Val)
n.566A>T
1g.99876482G>ACA419097230AGLc.1308G>A (p.Glu436=)
n.1519G>A
c.1260G>A (p.Glu420=)
c.1257G>A (p.Glu419=)
n.567G>A
 gnomAD v4
1g.99876482G>CCA341345875AGLc.1308G>C (p.Glu436Asp)
n.1519G>C
c.1260G>C (p.Glu420Asp)
c.1257G>C (p.Glu419Asp)
n.567G>C
 ClinVar dbSNP
1g.99876482G>TCA341345877AGLc.1308G>T (p.Glu436Asp)
n.1519G>T
c.1260G>T (p.Glu420Asp)
c.1257G>T (p.Glu419Asp)
n.567G>T
1g.99876483A=CA1183927311AGLc.1309A= (p.Ile437=)
n.1520A=
c.1261A= (p.Ile421=)
c.1258A= (p.Ile420=)
n.568A=
1g.99876483A>CCA341345878AGLc.1309A>C (p.Ile437Leu)
n.1520A>C
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
c.1258A>C (p.Ile420Leu)
n.568A>C
1g.99876483A>GCA966460AGLc.1309A>G (p.Ile437Val)
n.1520A>G
c.1261A>G (p.Ile421Val)
c.1258A>G (p.Ile420Val)
n.568A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876483A>TCA341345881AGLc.1309A>T (p.Ile437Leu)
n.1520A>T
c.1261A>T (p.Ile421Leu)
c.1258A>T (p.Ile420Leu)
n.568A>T
1g.99876484T>ACA341345883AGLc.1310T>A (p.Ile437Lys)
n.1521T>A
c.1262T>A (p.Ile421Lys)
c.1259T>A (p.Ile420Lys)
n.569T>A
1g.99876484T>CCA341345886AGLc.1310T>C (p.Ile437Thr)
n.1521T>C
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
c.1259T>C (p.Ile420Thr)
n.569T>C
 gnomAD v4
1g.99876484T>GCA341345888AGLc.1310T>G (p.Ile437Arg)
n.1521T>G
c.1262T>G (p.Ile421Arg)
c.1259T>G (p.Ile420Arg)
n.569T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876484T=CA1183927312AGLc.1310T= (p.Ile437=)
n.1521T=
c.1262T= (p.Ile421=)
c.1259T= (p.Ile420=)
n.569T=
1g.99876485A>CCA419097232AGLc.1311A>C (p.Ile437=)
n.1522A>C
c.1263A>C (p.Ile421=)
c.1260A>C (p.Ile420=)
n.570A>C
1g.99876485A>GCA341345889AGLc.1311A>G (p.Ile437Met)
n.1522A>G
c.1263A>G (p.Ile421Met)
c.1260A>G (p.Ile420Met)
n.570A>G
 ClinVar
1g.99876485A>TCA419097231AGLc.1311A>T (p.Ile437=)
n.1522A>T
c.1263A>T (p.Ile421=)
c.1260A>T (p.Ile420=)
n.570A>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.99876485dupCA2586967083AGLc.1311dup (p.Asp438ArgfsTer14)
n.1522dup
c.1263dup (p.Asp422ArgfsTer14)
c.1260dup (p.Asp421ArgfsTer14)
n.570dup
1g.99876486G>ACA341345890AGLc.1312G>A (p.Asp438Asn)
n.1523G>A
c.1264G>A (p.Asp422Asn)
c.1261G>A (p.Asp421Asn)
n.571G>A
 gnomAD v4
1g.99876486G>CCA341345893AGLc.1312G>C (p.Asp438His)
n.1523G>C
c.1264G>C (p.Asp422His)
c.1261G>C (p.Asp421His)
n.571G>C
1g.99876486G>TCA341345895AGLc.1312G>T (p.Asp438Tyr)
n.1523G>T
c.1264G>T (p.Asp422Tyr)
c.1261G>T (p.Asp421Tyr)
n.571G>T
1g.99876487A>CCA341345898AGLc.1313A>C (p.Asp438Ala)
n.1524A>C
c.1265A>C (p.Asp422Ala)
c.1262A>C (p.Asp421Ala)
n.572A>C
1g.99876487A>GCA341345904AGLc.1313A>G (p.Asp438Gly)
n.1524A>G
c.1265A>G (p.Asp422Gly)
c.1262A>G (p.Asp421Gly)
n.572A>G
1g.99876487A>TCA341345896AGLc.1313A>T (p.Asp438Val)
n.1524A>T
c.1265A>T (p.Asp422Val)
c.1262A>T (p.Asp421Val)
n.572A>T
 gnomAD v4
1g.99876488C>ACA341345907AGLc.1314C>A (p.Asp438Glu)
n.1525C>A
c.1266C>A (p.Asp422Glu)
c.1263C>A (p.Asp421Glu)
n.573C>A
1g.99876488C>GCA341345909AGLc.1314C>G (p.Asp438Glu)
n.1525C>G
c.1266C>G (p.Asp422Glu)
c.1263C>G (p.Asp421Glu)
n.573C>G
1g.99876488C>TCA419097233AGLc.1314C>T (p.Asp438=)
n.1525C>T
c.1266C>T (p.Asp422=)
c.1263C>T (p.Asp421=)
n.573C>T
1g.99876489T>ACA341345914AGLc.1315T>A (p.Phe439Ile)
n.1526T>A
c.1267T>A (p.Phe423Ile)
c.1264T>A (p.Phe422Ile)
n.574T>A
1g.99876489T>CCA341345915AGLc.1315T>C (p.Phe439Leu)
n.1526T>C
c.1267T>C (p.Phe423Leu)
c.1264T>C (p.Phe422Leu)
n.574T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876489T>GCA341345919AGLc.1315T>G (p.Phe439Val)
n.1526T>G
c.1267T>G (p.Phe423Val)
c.1264T>G (p.Phe422Val)
n.574T>G
1g.99876489T=CA1183927313AGLc.1315T= (p.Phe439=)
n.1526T=
c.1267T= (p.Phe423=)
c.1264T= (p.Phe422=)
n.574T=
1g.99876490T>ACA341345928AGLc.1316T>A (p.Phe439Tyr)
n.1527T>A
c.1268T>A (p.Phe423Tyr)
c.1265T>A (p.Phe422Tyr)
n.575T>A
1g.99876490T>CCA341345923AGLc.1316T>C (p.Phe439Ser)
n.1527T>C
c.1268T>C (p.Phe423Ser)
c.1265T>C (p.Phe422Ser)
n.575T>C
1g.99876490T>GCA341345925AGLc.1316T>G (p.Phe439Cys)
n.1527T>G
c.1268T>G (p.Phe423Cys)
c.1265T>G (p.Phe422Cys)
n.575T>G
1g.99876491C>ACA341345933AGLc.1317C>A (p.Phe439Leu)
n.1528C>A
c.1269C>A (p.Phe423Leu)
c.1266C>A (p.Phe422Leu)
n.576C>A
1g.99876491C>GCA341345937AGLc.1317C>G (p.Phe439Leu)
n.1528C>G
c.1269C>G (p.Phe423Leu)
c.1266C>G (p.Phe422Leu)
n.576C>G
1g.99876491C>TCA419097234AGLc.1317C>T (p.Phe439=)
n.1528C>T
c.1269C>T (p.Phe423=)
c.1266C>T (p.Phe422=)
n.576C>T
1g.99876492T>ACA341345939AGLc.1318T>A (p.Ser440Thr)
n.1529T>A
c.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.1267T>A (p.Ser423Thr)
n.577T>A
1g.99876492T>CCA341345942AGLc.1318T>C (p.Ser440Pro)
n.1529T>C
c.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.1267T>C (p.Ser423Pro)
n.577T>C
 gnomAD v4
1g.99876492T>GCA341345948AGLc.1318T>G (p.Ser440Ala)
n.1529T>G
c.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.1267T>G (p.Ser423Ala)
n.577T>G
1g.99876492_99876493delinsTCCA1183927314AGLc.1318_1319delinsTC (p.Ser440=)
n.1529_1530delinsTC
c.1270_1271delinsTC (p.Ser424=)
c.1267_1268delinsTC (p.Ser423=)
n.577_578delinsTC
1g.99876493C>ACA966462AGLc.1319C>A (p.Ser440Tyr)
n.1530C>A
c.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.1268C>A (p.Ser423Tyr)
n.578C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876493C=CA1142322566AGLc.1319C= (p.Ser440=)
n.1530C=
c.1271C= (p.Ser424=)
c.1268C= (p.Ser423=)
n.578C=
1g.99876493C>GCA341345968AGLc.1319C>G (p.Ser440Cys)
n.1530C>G
c.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.1268C>G (p.Ser423Cys)
n.578C>G
1g.99876493C>TCA966461AGLc.1319C>T (p.Ser440Phe)
n.1530C>T
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.1268C>T (p.Ser423Phe)
n.578C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876493_99876494delinsCCCA1140546253AGLc.1319_1320delinsCC (p.Ser440=)
n.1530_1531delinsCC
c.1271_1272delinsCC (p.Ser424=)
c.1268_1269delinsCC (p.Ser423=)
n.578_579delinsCC
1g.99876494dupCA27575140AGLc.1320dup (p.Met441HisfsTer11)
n.1531dup
c.1272dup (p.Met425HisfsTer11)
c.1269dup (p.Met424HisfsTer11)
n.579dup
 dbSNP
1g.99876494delCA741028129AGLc.1320del (p.Met441TrpfsTer5)
n.1531del
c.1272del (p.Met425TrpfsTer5)
c.1269del (p.Met424TrpfsTer5)
n.579del
 dbSNP
1g.99876494C>ACA419097235AGLc.1320C>A (p.Ser440=)
n.1531C>A
c.1272C>A (p.Ser424=)
c.1269C>A (p.Ser423=)
n.579C>A
 ClinVar
1g.99876494C=CA1143536797AGLc.1320C= (p.Ser440=)
n.1531C=
c.1272C= (p.Ser424=)
c.1269C= (p.Ser423=)
n.579C=
1g.99876494C>GCA419097236AGLc.1320C>G (p.Ser440=)
n.1531C>G
c.1272C>G (p.Ser424=)
c.1269C>G (p.Ser423=)
n.579C>G
1g.99876494C>TCA27575188AGLc.1320C>T (p.Ser440=)
n.1531C>T
c.1272C>T (p.Ser424=)
c.1269C>T (p.Ser423=)
n.579C>T
 ClinVar dbSNP
1g.99876495A=CA1183927315AGLc.1321A= (p.Met441=)
n.1532A=
c.1273A= (p.Met425=)
c.1270A= (p.Met424=)
n.580A=
1g.99876495A>CCA341345975AGLc.1321A>C (p.Met441Leu)
n.1532A>C
c.1273A>C (p.Met425Leu)
c.1270A>C (p.Met424Leu)
n.580A>C
 gnomAD v4
1g.99876495A>GCA966463AGLc.1321A>G (p.Met441Val)
n.1532A>G
c.1273A>G (p.Met425Val)
c.1270A>G (p.Met424Val)
n.580A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876495A>TCA341345986AGLc.1321A>T (p.Met441Leu)
n.1532A>T
c.1273A>T (p.Met425Leu)
c.1270A>T (p.Met424Leu)
n.580A>T
1g.99876496T>ACA341345988AGLc.1322T>A (p.Met441Lys)
n.1533T>A
c.1274T>A (p.Met425Lys)
c.1271T>A (p.Met424Lys)
n.581T>A
1g.99876496T>CCA341345989AGLc.1322T>C (p.Met441Thr)
n.1533T>C
c.1274T>C (p.Met425Thr)
c.1271T>C (p.Met424Thr)
n.581T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876496T>GCA341345990AGLc.1322T>G (p.Met441Arg)
n.1533T>G
c.1274T>G (p.Met425Arg)
c.1271T>G (p.Met424Arg)
n.581T>G
1g.99876496T=CA1183927316AGLc.1322T= (p.Met441=)
n.1533T=
c.1274T= (p.Met425=)
c.1271T= (p.Met424=)
n.581T=
1g.99876497G>ACA341345991AGLc.1323G>A (p.Met441Ile)
n.1534G>A
c.1275G>A (p.Met425Ile)
c.1272G>A (p.Met424Ile)
n.582G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876497G>CCA341345993AGLc.1323G>C (p.Met441Ile)
n.1534G>C
c.1275G>C (p.Met425Ile)
c.1272G>C (p.Met424Ile)
n.582G>C
1g.99876497G=CA1183927317AGLc.1323G= (p.Met441=)
n.1534G=
c.1275G= (p.Met425=)
c.1272G= (p.Met424=)
n.582G=
1g.99876497G>TCA341345995AGLc.1323G>T (p.Met441Ile)
n.1534G>T
c.1275G>T (p.Met425Ile)
c.1272G>T (p.Met424Ile)
n.582G>T
1g.99876498G>ACA341346010AGLc.1324G>A (p.Glu442Lys)
n.1535G>A
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1273G>A (p.Glu425Lys)
n.583G>A
1g.99876498G>CCA341346002AGLc.1324G>C (p.Glu442Gln)
n.1535G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1273G>C (p.Glu425Gln)
n.583G>C
 ClinVar
1g.99876498G>TCA341345998AGLc.1324G>T (p.Glu442Ter)
n.1535G>T
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1273G>T (p.Glu425Ter)
n.583G>T
1g.99876499A>CCA341346015AGLc.1325A>C (p.Glu442Ala)
n.1536A>C
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1274A>C (p.Glu425Ala)
n.584A>C
1g.99876499A>GCA341346018AGLc.1325A>G (p.Glu442Gly)
n.1536A>G
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1274A>G (p.Glu425Gly)
n.584A>G
1g.99876499A>TCA341346020AGLc.1325A>T (p.Glu442Val)
n.1536A>T
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1274A>T (p.Glu425Val)
n.584A>T
1g.99876500A=CA1183927318AGLc.1326A= (p.Glu442=)
n.1537A=
c.1278A= (p.Glu426=)
c.1275A= (p.Glu425=)
n.585A=
1g.99876500A>CCA341346021AGLc.1326A>C (p.Glu442Asp)
n.1537A>C
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.1275A>C (p.Glu425Asp)
n.585A>C
1g.99876500A>GCA10611770AGLc.1326A>G (p.Glu442=)
n.1537A>G
c.1278A>G (p.Glu426=)
c.1275A>G (p.Glu425=)
n.585A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876500A>TCA341346022AGLc.1326A>T (p.Glu442Asp)
n.1537A>T
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.1275A>T (p.Glu425Asp)
n.585A>T
1g.99876501G>ACA341346030AGLc.1327G>A (p.Glu443Lys)
n.1538G>A
c.1279G>A (p.Glu427Lys)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
n.586G>A
1g.99876501G>CCA341346045AGLc.1327G>C (p.Glu443Gln)
n.1538G>C
c.1279G>C (p.Glu427Gln)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
n.586G>C
1g.99876501G=CA1183927319AGLc.1327G= (p.Glu443=)
n.1538G=
c.1279G= (p.Glu427=)
c.1276G= (p.Glu426=)
n.586G=
1g.99876501G>TCA341346041AGLc.1327G>T (p.Glu443Ter)
n.1538G>T
c.1279G>T (p.Glu427Ter)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
n.586G>T
 dbSNP COSMIC
1g.99876502A>CCA341346050AGLc.1328A>C (p.Glu443Ala)
n.1539A>C
c.1280A>C (p.Glu427Ala)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
n.587A>C
 gnomAD v4
1g.99876502A>GCA341346053AGLc.1328A>G (p.Glu443Gly)
n.1539A>G
c.1280A>G (p.Glu427Gly)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
n.587A>G
 gnomAD v4
1g.99876502A>TCA341346055AGLc.1328A>T (p.Glu443Val)
n.1539A>T
c.1280A>T (p.Glu427Val)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
n.587A>T
1g.99876503A>CCA341346061AGLc.1329A>C (p.Glu443Asp)
n.1540A>C
c.1281A>C (p.Glu427Asp)
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
n.588A>C
1g.99876503A>GCA419097237AGLc.1329A>G (p.Glu443=)
n.1540A>G
c.1281A>G (p.Glu427=)
c.1278A>G (p.Glu426=)
n.588A>G
1g.99876503A>TCA341346064AGLc.1329A>T (p.Glu443Asp)
n.1540A>T
c.1281A>T (p.Glu427Asp)
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
n.588A>T
1g.99876504T>ACA341346069AGLc.1330T>A (p.Ser444Thr)
n.1541T>A
c.1282T>A (p.Ser428Thr)
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
n.589T>A
1g.99876504T>CCA341346072AGLc.1330T>C (p.Ser444Pro)
n.1541T>C
c.1282T>C (p.Ser428Pro)
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
n.589T>C
1g.99876504T>GCA341346075AGLc.1330T>G (p.Ser444Ala)
n.1541T>G
c.1282T>G (p.Ser428Ala)
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
n.589T>G
1g.99876505C>ACA341346080AGLc.1331C>A (p.Ser444Tyr)
n.1542C>A
c.1283C>A (p.Ser428Tyr)
c.1280C>A (p.Ser427Tyr)
n.590C>A
1g.99876505C>GCA341346085AGLc.1331C>G (p.Ser444Cys)
n.1542C>G
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
c.1280C>G (p.Ser427Cys)
n.590C>G
1g.99876505C>TCA341346089AGLc.1331C>T (p.Ser444Phe)
n.1542C>T
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.1280C>T (p.Ser427Phe)
n.590C>T
 gnomAD v4
1g.99876506T>ACA419097240AGLc.1332T>A (p.Ser444=)
n.1543T>A
c.1284T>A (p.Ser428=)
c.1281T>A (p.Ser427=)
n.591T>A
1g.99876506T>CCA419097239AGLc.1332T>C (p.Ser444=)
n.1543T>C
c.1284T>C (p.Ser428=)
c.1281T>C (p.Ser427=)
n.591T>C
 dbSNP
1g.99876506T>GCA419097238AGLc.1332T>G (p.Ser444=)
n.1543T>G
c.1284T>G (p.Ser428=)
c.1281T>G (p.Ser427=)
n.591T>G
1g.99876506T=CA1183927320AGLc.1332T= (p.Ser444=)
n.1543T=
c.1284T= (p.Ser428=)
c.1281T= (p.Ser427=)
n.591T=
1g.99876507A=CA1141738730AGLc.1333A= (p.Met445=)
n.1544A=
c.1285A= (p.Met429=)
c.1282A= (p.Met428=)
n.592A=
1g.99876507A>CCA341346092AGLc.1333A>C (p.Met445Leu)
n.1544A>C
c.1285A>C (p.Met429Leu)
c.1282A>C (p.Met428Leu)
n.592A>C
1g.99876507A>GCA966464AGLc.1333A>G (p.Met445Val)
n.1544A>G
c.1285A>G (p.Met429Val)
c.1282A>G (p.Met428Val)
n.592A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876507A>TCA341346093AGLc.1333A>T (p.Met445Leu)
n.1544A>T
c.1285A>T (p.Met429Leu)
c.1282A>T (p.Met428Leu)
n.592A>T
1g.99876508T>ACA341346094AGLc.1334T>A (p.Met445Lys)
n.1545T>A
c.1286T>A (p.Met429Lys)
c.1283T>A (p.Met428Lys)
n.593T>A
1g.99876508T>CCA341346097AGLc.1334T>C (p.Met445Thr)
n.1545T>C
c.1286T>C (p.Met429Thr)
c.1283T>C (p.Met428Thr)
n.593T>C
1g.99876508T>GCA341346099AGLc.1334T>G (p.Met445Arg)
n.1545T>G
c.1286T>G (p.Met429Arg)
c.1283T>G (p.Met428Arg)
n.593T>G
1g.99876509G>ACA341346104AGLc.1335G>A (p.Met445Ile)
n.1546G>A
c.1287G>A (p.Met429Ile)
c.1284G>A (p.Met428Ile)
n.594G>A
 COSMIC COSMIC
1g.99876509G>CCA341346108AGLc.1335G>C (p.Met445Ile)
n.1546G>C
c.1287G>C (p.Met429Ile)
c.1284G>C (p.Met428Ile)
n.594G>C
1g.99876509G>TCA341346110AGLc.1335G>T (p.Met445Ile)
n.1546G>T
c.1287G>T (p.Met429Ile)
c.1284G>T (p.Met428Ile)
n.594G>T
1g.99876510A>CCA341346115AGLc.1336A>C (p.Ile446Leu)
n.1547A>C
c.1288A>C (p.Ile430Leu)
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.595A>C
1g.99876510A>GCA341346116AGLc.1336A>G (p.Ile446Val)
n.1547A>G
c.1288A>G (p.Ile430Val)
c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.595A>G
1g.99876510A>TCA341346118AGLc.1336A>T (p.Ile446Phe)
n.1547A>T
c.1288A>T (p.Ile430Phe)
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.595A>T
1g.99876511T>ACA341346122AGLc.1337T>A (p.Ile446Asn)
n.1548T>A
c.1289T>A (p.Ile430Asn)
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.596T>A
1g.99876511T>CCA341346124AGLc.1337T>C (p.Ile446Thr)
n.1548T>C
c.1289T>C (p.Ile430Thr)
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
n.596T>C
1g.99876511T>GCA341346129AGLc.1337T>G (p.Ile446Ser)
n.1548T>G
c.1289T>G (p.Ile430Ser)
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
n.596T>G
1g.99876512T>ACA419097241AGLc.1338T>A (p.Ile446=)
n.1549T>A
c.1290T>A (p.Ile430=)
c.1287T>A (p.Ile429=)
n.597T>A
1g.99876512T>CCA419097242AGLc.1338T>C (p.Ile446=)
n.1549T>C
c.1290T>C (p.Ile430=)
c.1287T>C (p.Ile429=)
n.597T>C
1g.99876512T>GCA341346132AGLc.1338T>G (p.Ile446Met)
n.1549T>G
c.1290T>G (p.Ile430Met)
c.1287T>G (p.Ile429Met)
n.597T>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.99876513C>ACA341346135AGLc.1339C>A (p.His447Asn)
n.1550C>A
c.1291C>A (p.His431Asn)
c.1288C>A (p.His430Asn)
n.598C>A
1g.99876513C=CA1183927321AGLc.1339C= (p.His447=)
n.1550C=
c.1291C= (p.His431=)
c.1288C= (p.His430=)
n.598C=
1g.99876513C>GCA341346138AGLc.1339C>G (p.His447Asp)
n.1550C>G
c.1291C>G (p.His431Asp)
c.1288C>G (p.His430Asp)
n.598C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876513C>TCA341346137AGLc.1339C>T (p.His447Tyr)
n.1550C>T
c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.1288C>T (p.His430Tyr)
n.598C>T
 gnomAD v4
1g.99876514A=CA1183927322AGLc.1340A= (p.His447=)
n.1551A=
c.1292A= (p.His431=)
c.1289A= (p.His430=)
n.599A=
1g.99876514A>CCA341346141AGLc.1340A>C (p.His447Pro)
n.1551A>C
c.1292A>C (p.His431Pro)
c.1289A>C (p.His430Pro)
n.599A>C
 gnomAD v4
1g.99876514A>GCA341346143AGLc.1340A>G (p.His447Arg)
n.1551A>G
c.1292A>G (p.His431Arg)
c.1289A>G (p.His430Arg)
n.599A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876514A>TCA341346146AGLc.1340A>T (p.His447Leu)
n.1551A>T
c.1292A>T (p.His431Leu)
c.1289A>T (p.His430Leu)
n.599A>T
1g.99876515T>ACA341346157AGLc.1341T>A (p.His447Gln)
n.1552T>A
c.1293T>A (p.His431Gln)
c.1290T>A (p.His430Gln)
n.600T>A
1g.99876515T>CCA419097243AGLc.1341T>C (p.His447=)
n.1552T>C
c.1293T>C (p.His431=)
c.1290T>C (p.His430=)
n.600T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.99876515T>GCA341346162AGLc.1341T>G (p.His447Gln)
n.1552T>G
c.1293T>G (p.His431Gln)
c.1290T>G (p.His430Gln)
n.600T>G
1g.99876516C>ACA341346163AGLc.1342C>A (p.Leu448Met)
n.1553C>A
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.1291C>A (p.Leu431Met)
n.601C>A
1g.99876516C=CA1183927323AGLc.1342C= (p.Leu448=)
n.1553C=
c.1294C= (p.Leu432=)
c.1291C= (p.Leu431=)
n.601C=
1g.99876516C>GCA341346164AGLc.1342C>G (p.Leu448Val)
n.1553C>G
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
n.601C>G
 gnomAD v4
1g.99876516C>TCA419097244AGLc.1342C>T (p.Leu448=)
n.1553C>T
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.1291C>T (p.Leu431=)
n.601C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876517T>ACA341346166AGLc.1343T>A (p.Leu448Gln)
n.1554T>A
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.1292T>A (p.Leu431Gln)
n.602T>A
1g.99876517T>CCA341346168AGLc.1343T>C (p.Leu448Pro)
n.1554T>C
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.1292T>C (p.Leu431Pro)
n.602T>C
1g.99876517T>GCA341346174AGLc.1343T>G (p.Leu448Arg)
n.1554T>G
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
n.602T>G
1g.99876518G>ACA419097245AGLc.1344G>A (p.Leu448=)
n.1555G>A
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.1293G>A (p.Leu431=)
n.603G>A
 gnomAD v4
1g.99876518G>CCA419097246AGLc.1344G>C (p.Leu448=)
n.1555G>C
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.1293G>C (p.Leu431=)
n.603G>C
 dbSNP
1g.99876518G>TCA419097247AGLc.1344G>T (p.Leu448=)
n.1555G>T
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.1293G>T (p.Leu431=)
n.603G>T
1g.99876519C>ACA341346193AGLc.1345C>A (p.Pro449Thr)
n.1556C>A
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
c.1294C>A (p.Pro432Thr)
n.604C>A
1g.99876519C>GCA341346181AGLc.1345C>G (p.Pro449Ala)
n.1556C>G
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
c.1294C>G (p.Pro432Ala)
n.604C>G
1g.99876519C>TCA341346177AGLc.1345C>T (p.Pro449Ser)
n.1556C>T
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
c.1294C>T (p.Pro432Ser)
n.604C>T
1g.99876520C>ACA341346198AGLc.1346C>A (p.Pro449Gln)
n.1557C>A
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
c.1295C>A (p.Pro432Gln)
n.605C>A
1g.99876520C>GCA341346201AGLc.1346C>G (p.Pro449Arg)
n.1557C>G
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
c.1295C>G (p.Pro432Arg)
n.605C>G
1g.99876520C>TCA341346202AGLc.1346C>T (p.Pro449Leu)
n.1557C>T
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
c.1295C>T (p.Pro432Leu)
n.605C>T
1g.99876521A=CA1183927324AGLc.1347A= (p.Pro449=)
n.1558A=
c.1299A= (p.Pro433=)
c.1296A= (p.Pro432=)
n.606A=
1g.99876521A>CCA419097248AGLc.1347A>C (p.Pro449=)
n.1558A>C
c.1299A>C (p.Pro433=)
c.1296A>C (p.Pro432=)
n.606A>C
1g.99876521A>GCA966465AGLc.1347A>G (p.Pro449=)
n.1558A>G
c.1299A>G (p.Pro433=)
c.1296A>G (p.Pro432=)
n.606A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876521A>TCA419097249AGLc.1347A>T (p.Pro449=)
n.1558A>T
c.1299A>T (p.Pro433=)
c.1296A>T (p.Pro432=)
n.606A>T
1g.99876522A>CCA341346204AGLc.1348A>C (p.Asn450His)
n.1559A>C
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.1297A>C (p.Asn433His)
n.607A>C
1g.99876522A>GCA341346206AGLc.1348A>G (p.Asn450Asp)
n.1559A>G
c.1300A>G (p.Asn434Asp)
c.1297A>G (p.Asn433Asp)
n.607A>G
1g.99876522A>TCA341346207AGLc.1348A>T (p.Asn450Tyr)
n.1559A>T
c.1300A>T (p.Asn434Tyr)
c.1297A>T (p.Asn433Tyr)
n.607A>T
1g.99876523A>CCA341346216AGLc.1349A>C (p.Asn450Thr)
n.1560A>C
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.1298A>C (p.Asn433Thr)
n.608A>C
1g.99876523A>GCA341346210AGLc.1349A>G (p.Asn450Ser)
n.1560A>G
c.1301A>G (p.Asn434Ser)
c.1298A>G (p.Asn433Ser)
n.608A>G
1g.99876523A>TCA341346214AGLc.1349A>T (p.Asn450Ile)
n.1560A>T
c.1301A>T (p.Asn434Ile)
c.1298A>T (p.Asn433Ile)
n.608A>T
1g.99876524T>ACA341346219AGLc.1350T>A (p.Asn450Lys)
n.1561T>A
c.1302T>A (p.Asn434Lys)
c.1299T>A (p.Asn433Lys)
n.609T>A
1g.99876524T>CCA419097250AGLc.1350T>C (p.Asn450=)
n.1561T>C
c.1302T>C (p.Asn434=)
c.1299T>C (p.Asn433=)
n.609T>C
1g.99876524T>GCA341346221AGLc.1350T>G (p.Asn450Lys)
n.1561T>G
c.1302T>G (p.Asn434Lys)
c.1299T>G (p.Asn433Lys)
n.609T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876524T=CA1183927325AGLc.1350T= (p.Asn450=)
n.1561T=
c.1302T= (p.Asn434=)
c.1299T= (p.Asn433=)
n.609T=
1g.99876525A=CA1183927326AGLc.1351A= (p.Lys451=)
n.1562A=
c.1303A= (p.Lys435=)
c.1300A= (p.Lys434=)
n.610A=
1g.99876525A>CCA341346226AGLc.1351A>C (p.Lys451Gln)
n.1562A>C
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.1300A>C (p.Lys434Gln)
n.610A>C
1g.99876525A>GCA341346231AGLc.1351A>G (p.Lys451Glu)
n.1562A>G
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.1300A>G (p.Lys434Glu)
n.610A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876525A>TCA341346234AGLc.1351A>T (p.Lys451Ter)
n.1562A>T
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.1300A>T (p.Lys434Ter)
n.610A>T
1g.99876525_99876529delCA2586967084AGLc.1351_1355del (p.Lys451LeufsTer14)
n.1562_1566del
c.1303_1307del (p.Lys435LeufsTer14)
c.1300_1304del (p.Lys434LeufsTer14)
n.610_614del
1g.99876526A>CCA341346245AGLc.1352A>C (p.Lys451Thr)
n.1563A>C
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.1301A>C (p.Lys434Thr)
n.611A>C
1g.99876526A>GCA341346252AGLc.1352A>G (p.Lys451Arg)
n.1563A>G
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.1301A>G (p.Lys434Arg)
n.611A>G
1g.99876526A>TCA341346247AGLc.1352A>T (p.Lys451Ile)
n.1563A>T
c.1304A>T (p.Lys435Ile)
c.1301A>T (p.Lys434Ile)
n.611A>T
1g.99876527A>CCA341346255AGLc.1353A>C (p.Lys451Asn)
n.1564A>C
c.1305A>C (p.Lys435Asn)
c.1302A>C (p.Lys434Asn)
n.612A>C
1g.99876527A>GCA419097251AGLc.1353A>G (p.Lys451=)
n.1564A>G
c.1305A>G (p.Lys435=)
c.1302A>G (p.Lys434=)
n.612A>G
1g.99876527A>TCA341346257AGLc.1353A>T (p.Lys451Asn)
n.1564A>T
c.1305A>T (p.Lys435Asn)
c.1302A>T (p.Lys434Asn)
n.612A>T
1g.99876527_99876529delinsAGCCA1183927327AGLc.1353_1355delinsAGC (p.Lys451=)
n.1564_1566delinsAGC
c.1305_1307delinsAGC (p.Lys435=)
c.1302_1304delinsAGC (p.Lys434=)
n.612_614delinsAGC
1g.99876528G>ACA341346262AGLc.1354G>A (p.Ala452Thr)
n.1565G>A
c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.1303G>A (p.Ala435Thr)
n.613G>A
1g.99876528G>CCA341346264AGLc.1354G>C (p.Ala452Pro)
n.1565G>C
c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.1303G>C (p.Ala435Pro)
n.613G>C
1g.99876528G>TCA341346266AGLc.1354G>T (p.Ala452Ser)
n.1565G>T
c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.1303G>T (p.Ala435Ser)
n.613G>T
1g.99876528_99876529delCA524721342AGLc.1354_1355del (p.Ala452LeufsTer14)
n.1565_1566del
c.1306_1307del (p.Ala436LeufsTer14)
c.1303_1304del (p.Ala435LeufsTer14)
n.613_614del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876529C>ACA341346269AGLc.1355C>A (p.Ala452Asp)
n.1566C>A
c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.1304C>A (p.Ala435Asp)
n.614C>A
1g.99876529C=CA1148407342AGLc.1355C= (p.Ala452=)
n.1566C=
c.1307C= (p.Ala436=)
c.1304C= (p.Ala435=)
n.614C=
1g.99876529C>GCA341346274AGLc.1355C>G (p.Ala452Gly)
n.1566C>G
c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.1304C>G (p.Ala435Gly)
n.614C>G
1g.99876529C>TCA966466AGLc.1355C>T (p.Ala452Val)
n.1566C>T
c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.1304C>T (p.Ala435Val)
n.614C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876530T>ACA419097252AGLc.1356T>A (p.Ala452=)
n.1567T>A
c.1308T>A (p.Ala436=)
c.1305T>A (p.Ala435=)
n.615T>A
1g.99876530T>CCA419097253AGLc.1356T>C (p.Ala452=)
n.1567T>C
c.1308T>C (p.Ala436=)
c.1305T>C (p.Ala435=)
n.615T>C
1g.99876530T>GCA419097254AGLc.1356T>G (p.Ala452=)
n.1567T>G
c.1308T>G (p.Ala436=)
c.1305T>G (p.Ala435=)
n.615T>G
1g.99876531T>ACA341346280AGLc.1357T>A (p.Cys453Ser)
n.1568T>A
c.1309T>A (p.Cys437Ser)
c.1306T>A (p.Cys436Ser)
n.616T>A
1g.99876531T>CCA341346282AGLc.1357T>C (p.Cys453Arg)
n.1568T>C
c.1309T>C (p.Cys437Arg)
c.1306T>C (p.Cys436Arg)
n.616T>C
1g.99876531T>GCA341346285AGLc.1357T>G (p.Cys453Gly)
n.1568T>G
c.1309T>G (p.Cys437Gly)
c.1306T>G (p.Cys436Gly)
n.616T>G
1g.99876532G>ACA341346286AGLc.1358G>A (p.Cys453Tyr)
n.1569G>A
c.1310G>A (p.Cys437Tyr)
c.1307G>A (p.Cys436Tyr)
n.617G>A
1g.99876532G>CCA341346288AGLc.1358G>C (p.Cys453Ser)
n.1569G>C
c.1310G>C (p.Cys437Ser)
c.1307G>C (p.Cys436Ser)
n.617G>C
 gnomAD v4
1g.99876532G>TCA341346287AGLc.1358G>T (p.Cys453Phe)
n.1569G>T
c.1310G>T (p.Cys437Phe)
c.1307G>T (p.Cys436Phe)
n.617G>T
1g.99876533T>ACA341346292AGLc.1359T>A (p.Cys453Ter)
n.1570T>A
c.1311T>A (p.Cys437Ter)
c.1308T>A (p.Cys436Ter)
n.618T>A
1g.99876533T>CCA419097255AGLc.1359T>C (p.Cys453=)
n.1570T>C
c.1311T>C (p.Cys437=)
c.1308T>C (p.Cys436=)
n.618T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876533T>GCA341346296AGLc.1359T>G (p.Cys453Trp)
n.1570T>G
c.1311T>G (p.Cys437Trp)
c.1308T>G (p.Cys436Trp)
n.618T>G
1g.99876533T=CA1183927328AGLc.1359T= (p.Cys453=)
n.1570T=
c.1311T= (p.Cys437=)
c.1308T= (p.Cys436=)
n.618T=
1g.99876534T>ACA341346299AGLc.1360T>A (p.Phe454Ile)
n.1571T>A
c.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.1309T>A (p.Phe437Ile)
n.619T>A
1g.99876534T>CCA341346301AGLc.1360T>C (p.Phe454Leu)
n.1571T>C
c.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.1309T>C (p.Phe437Leu)
n.619T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876534T>GCA341346303AGLc.1360T>G (p.Phe454Val)
n.1571T>G
c.1312T>G (p.Phe438Val)
c.1309T>G (p.Phe437Val)
n.619T>G
1g.99876534T=CA1183927329AGLc.1360T= (p.Phe454=)
n.1571T=
c.1312T= (p.Phe438=)
c.1309T= (p.Phe437=)
n.619T=
1g.99876535T>ACA341346305AGLc.1361T>A (p.Phe454Tyr)
n.1572T>A
c.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.1310T>A (p.Phe437Tyr)
n.620T>A
1g.99876535T>CCA341346307AGLc.1361T>C (p.Phe454Ser)
n.1572T>C
c.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.1310T>C (p.Phe437Ser)
n.620T>C
1g.99876535T>GCA341346312AGLc.1361T>G (p.Phe454Cys)
n.1572T>G
c.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.1310T>G (p.Phe437Cys)
n.620T>G
1g.99876536T>ACA341346322AGLc.1362T>A (p.Phe454Leu)
n.1573T>A
c.1314T>A (p.Phe438Leu)
c.1311T>A (p.Phe437Leu)
n.621T>A
1g.99876536T>CCA419097256AGLc.1362T>C (p.Phe454=)
n.1573T>C
c.1314T>C (p.Phe438=)
c.1311T>C (p.Phe437=)
n.621T>C
1g.99876536T>GCA341346329AGLc.1362T>G (p.Phe454Leu)
n.1573T>G
c.1314T>G (p.Phe438Leu)
c.1311T>G (p.Phe437Leu)
n.621T>G
1g.99876537C>ACA341346334AGLc.1363C>A (p.Leu455Met)
n.1574C>A
c.1315C>A (p.Leu439Met)
c.1312C>A (p.Leu438Met)
n.622C>A
 COSMIC COSMIC
1g.99876537C>GCA341346335AGLc.1363C>G (p.Leu455Val)
n.1574C>G
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.1312C>G (p.Leu438Val)
n.622C>G
1g.99876537C>TCA419097257AGLc.1363C>T (p.Leu455=)
n.1574C>T
c.1315C>T (p.Leu439=)
c.1312C>T (p.Leu438=)
n.622C>T
1g.99876538T>ACA341346343AGLc.1364T>A (p.Leu455Gln)
n.1575T>A
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
c.1313T>A (p.Leu438Gln)
n.623T>A
1g.99876538T>CCA341346336AGLc.1364T>C (p.Leu455Pro)
n.1575T>C
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
n.623T>C
1g.99876538T>GCA341346340AGLc.1364T>G (p.Leu455Arg)
n.1575T>G
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
n.623T>G
1g.99876539G>ACA419097258AGLc.1365G>A (p.Leu455=)
n.1576G>A
c.1317G>A (p.Leu439=)
c.1314G>A (p.Leu438=)
n.624G>A
1g.99876539G>CCA419097259AGLc.1365G>C (p.Leu455=)
n.1576G>C
c.1317G>C (p.Leu439=)
c.1314G>C (p.Leu438=)
n.624G>C
1g.99876539G>TCA419097260AGLc.1365G>T (p.Leu455=)
n.1576G>T
c.1317G>T (p.Leu439=)
c.1314G>T (p.Leu438=)
n.624G>T
1g.99876540A>CCA341346346AGLc.1366A>C (p.Met456Leu)
n.1577A>C
c.1318A>C (p.Met440Leu)
c.1315A>C (p.Met439Leu)
n.625A>C
1g.99876540A>GCA341346350AGLc.1366A>G (p.Met456Val)
n.1577A>G
c.1318A>G (p.Met440Val)
c.1315A>G (p.Met439Val)
n.625A>G
1g.99876540A>TCA341346354AGLc.1366A>T (p.Met456Leu)
n.1577A>T
c.1318A>T (p.Met440Leu)
c.1315A>T (p.Met439Leu)
n.625A>T
 gnomAD v4
1g.99876541T>ACA341346358AGLc.1367T>A (p.Met456Lys)
n.1578T>A
c.1319T>A (p.Met440Lys)
c.1316T>A (p.Met439Lys)
n.626T>A
1g.99876541T>CCA341346359AGLc.1367T>C (p.Met456Thr)
n.1578T>C
c.1319T>C (p.Met440Thr)
c.1316T>C (p.Met439Thr)
n.626T>C
1g.99876541T>GCA341346360AGLc.1367T>G (p.Met456Arg)
n.1578T>G
c.1319T>G (p.Met440Arg)
c.1316T>G (p.Met439Arg)
n.626T>G
1g.99876542G>ACA341346362AGLc.1368G>A (p.Met456Ile)
n.1579G>A
c.1320G>A (p.Met440Ile)
c.1317G>A (p.Met439Ile)
n.627G>A
1g.99876542G>CCA341346363AGLc.1368G>C (p.Met456Ile)
n.1579G>C
c.1320G>C (p.Met440Ile)
c.1317G>C (p.Met439Ile)
n.627G>C
1g.99876542G>TCA341346367AGLc.1368G>T (p.Met456Ile)
n.1579G>T
c.1320G>T (p.Met440Ile)
c.1317G>T (p.Met439Ile)
n.627G>T
1g.99876543G>ACA341346370AGLc.1369G>A (p.Ala457Thr)
n.1580G>A
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.628G>A
1g.99876543G>CCA341346372AGLc.1369G>C (p.Ala457Pro)
n.1580G>C
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.628G>C
1g.99876543G>TCA341346375AGLc.1369G>T (p.Ala457Ser)
n.1580G>T
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.628G>T
 gnomAD v4
1g.99876544C>ACA341346377AGLc.1370C>A (p.Ala457Glu)
n.1581C>A
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
n.629C>A
1g.99876544C>GCA341346378AGLc.1370C>G (p.Ala457Gly)
n.1581C>G
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.629C>G
1g.99876544C>TCA341346376AGLc.1370C>T (p.Ala457Val)
n.1581C>T
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
n.629C>T
1g.99876545A>CCA419097261AGLc.1371A>C (p.Ala457=)
n.1582A>C
c.1323A>C (p.Ala441=)
c.1320A>C (p.Ala440=)
n.630A>C
1g.99876545A>GCA419097262AGLc.1371A>G (p.Ala457=)
n.1582A>G
c.1323A>G (p.Ala441=)
c.1320A>G (p.Ala440=)
n.630A>G
1g.99876545A>TCA419097263AGLc.1371A>T (p.Ala457=)
n.1582A>T
c.1323A>T (p.Ala441=)
c.1320A>T (p.Ala440=)
n.630A>T
1g.99876546C>ACA341346379AGLc.1372C>A (p.His458Asn)
n.1583C>A
c.1324C>A (p.His442Asn)
c.1321C>A (p.His441Asn)
n.631C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876546C=CA1183927330AGLc.1372C= (p.His458=)
n.1583C=
c.1324C= (p.His442=)
c.1321C= (p.His441=)
n.631C=
1g.99876546C>GCA341346380AGLc.1372C>G (p.His458Asp)
n.1583C>G
c.1324C>G (p.His442Asp)
c.1321C>G (p.His441Asp)
n.631C>G
1g.99876546C>TCA341346381AGLc.1372C>T (p.His458Tyr)
n.1583C>T
c.1324C>T (p.His442Tyr)
c.1321C>T (p.His441Tyr)
n.631C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876547A>CCA341346385AGLc.1373A>C (p.His458Pro)
n.1584A>C
c.1325A>C (p.His442Pro)
c.1322A>C (p.His441Pro)
n.632A>C
1g.99876547A>GCA341346388AGLc.1373A>G (p.His458Arg)
n.1584A>G
c.1325A>G (p.His442Arg)
c.1322A>G (p.His441Arg)
n.632A>G
 gnomAD v4
1g.99876547A>TCA341346404AGLc.1373A>T (p.His458Leu)
n.1584A>T
c.1325A>T (p.His442Leu)
c.1322A>T (p.His441Leu)
n.632A>T
1g.99876548C>ACA341346409AGLc.1374C>A (p.His458Gln)
n.1585C>A
c.1326C>A (p.His442Gln)
c.1323C>A (p.His441Gln)
n.633C>A
1g.99876548C>GCA341346413AGLc.1374C>G (p.His458Gln)
n.1585C>G
c.1326C>G (p.His442Gln)
c.1323C>G (p.His441Gln)
n.633C>G
1g.99876548C>TCA419097264AGLc.1374C>T (p.His458=)
n.1585C>T
c.1326C>T (p.His442=)
c.1323C>T (p.His441=)
n.633C>T
1g.99876548_99876552delinsCAATGCA1183927331AGLc.1374_1378delinsCAATG (p.His458=)
n.1585_1589delinsCAATG
c.1326_1330delinsCAATG (p.His442=)
c.1323_1327delinsCAATG (p.His441=)
n.633_637delinsCAATG
1g.99876549A=CA1183927332AGLc.1375A= (p.Asn459=)
n.1586A=
c.1327A= (p.Asn443=)
c.1324A= (p.Asn442=)
n.634A=
1g.99876549A>CCA27575204AGLc.1375A>C (p.Asn459His)
n.1586A>C
c.1327A>C (p.Asn443His)
c.1324A>C (p.Asn442His)
n.634A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876549A>GCA341346414AGLc.1375A>G (p.Asn459Asp)
n.1586A>G
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.634A>G
1g.99876549A>TCA341346418AGLc.1375A>T (p.Asn459Tyr)
n.1586A>T
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.634A>T
1g.99876549_99876552delCA1139656243AGLc.1375_1378del (p.Asn459AspfsTer3)
n.1586_1589del
c.1327_1330del (p.Asn443AspfsTer3)
c.1324_1327del (p.Asn442AspfsTer3)
n.634_637del
 ClinVar dbSNP
1g.99876550A=CA1183927333AGLc.1376A= (p.Asn459=)
n.1587A=
c.1328A= (p.Asn443=)
c.1325A= (p.Asn442=)
n.635A=
1g.99876550A>CCA341346424AGLc.1376A>C (p.Asn459Thr)
n.1587A>C
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
c.1325A>C (p.Asn442Thr)
n.635A>C
1g.99876550A>GCA341346428AGLc.1376A>G (p.Asn459Ser)
n.1587A>G
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
c.1325A>G (p.Asn442Ser)
n.635A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876550A>TCA341346429AGLc.1376A>T (p.Asn459Ile)
n.1587A>T
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
c.1325A>T (p.Asn442Ile)
n.635A>T
1g.99876551T>ACA341346431AGLc.1377T>A (p.Asn459Lys)
n.1588T>A
c.1329T>A (p.Asn443Lys)
c.1326T>A (p.Asn442Lys)
n.636T>A
1g.99876551T>CCA419097265AGLc.1377T>C (p.Asn459=)
n.1588T>C
c.1329T>C (p.Asn443=)
c.1326T>C (p.Asn442=)
n.636T>C
 ClinVar dbSNP
1g.99876551T>GCA341346430AGLc.1377T>G (p.Asn459Lys)
n.1588T>G
c.1329T>G (p.Asn443Lys)
c.1326T>G (p.Asn442Lys)
n.636T>G
1g.99876552G>ACA966467AGLc.1378G>A (p.Gly460Arg)
n.1589G>A
c.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.1327G>A (p.Gly443Arg)
n.637G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876552G>CCA341346434AGLc.1378G>C (p.Gly460Arg)
n.1589G>C
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.1327G>C (p.Gly443Arg)
n.637G>C
1g.99876552G=CA1183927334AGLc.1378G= (p.Gly460=)
n.1589G=
c.1330G= (p.Gly444=)
c.1327G= (p.Gly443=)
n.637G=
1g.99876552G>TCA341346444AGLc.1378G>T (p.Gly460Ter)
n.1589G>T
c.1330G>T (p.Gly444Ter)
c.1327G>T (p.Gly443Ter)
n.637G>T
1g.99876553G>ACA341346450AGLc.1379G>A (p.Gly460Glu)
n.1590G>A
c.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.1328G>A (p.Gly443Glu)
n.638G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.99876553G>CCA341346454AGLc.1379G>C (p.Gly460Ala)
n.1590G>C
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.1328G>C (p.Gly443Ala)
n.638G>C
1g.99876553G=CA1183927335AGLc.1379G= (p.Gly460=)
n.1590G=
c.1331G= (p.Gly444=)
c.1328G= (p.Gly443=)
n.638G=
1g.99876553G>TCA341346460AGLc.1379G>T (p.Gly460Val)
n.1590G>T
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.1328G>T (p.Gly443Val)
n.638G>T
1g.99876554A=CA1183927336AGLc.1380A= (p.Gly460=)
n.1591A=
c.1332A= (p.Gly444=)
c.1329A= (p.Gly443=)
n.639A=
1g.99876554A>CCA419097266AGLc.1380A>C (p.Gly460=)
n.1591A>C
c.1332A>C (p.Gly444=)
c.1329A>C (p.Gly443=)
n.639A>C
1g.99876554A>GCA419097267AGLc.1380A>G (p.Gly460=)
n.1591A>G
c.1332A>G (p.Gly444=)
c.1329A>G (p.Gly443=)
n.639A>G
1g.99876554A>TCA419097268AGLc.1380A>T (p.Gly460=)
n.1591A>T
c.1332A>T (p.Gly444=)
c.1329A>T (p.Gly443=)
n.639A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876555T>ACA341346478AGLc.1381T>A (p.Trp461Arg)
n.1592T>A
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
c.1330T>A (p.Trp444Arg)
n.640T>A
1g.99876555T>CCA341346476AGLc.1381T>C (p.Trp461Arg)
n.1592T>C
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
c.1330T>C (p.Trp444Arg)
n.640T>C
 ClinVar dbSNP
1g.99876555T>GCA341346475AGLc.1381T>G (p.Trp461Gly)
n.1592T>G
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
c.1330T>G (p.Trp444Gly)
n.640T>G
1g.99876555T=CA1183927338AGLc.1381T= (p.Trp461=)
n.1592T=
c.1333T= (p.Trp445=)
c.1330T= (p.Trp444=)
n.640T=
1g.99876555_99876556delinsTGCA1183927337AGLc.1381_1382delinsTG (p.Trp461=)
n.1592_1593delinsTG
c.1333_1334delinsTG (p.Trp445=)
c.1330_1331delinsTG (p.Trp444=)
n.640_641delinsTG
1g.99876556G>ACA966468AGLc.1382G>A (p.Trp461Ter)
n.1593G>A
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
c.1331G>A (p.Trp444Ter)
n.641G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99876556G>CCA341346485AGLc.1382G>C (p.Trp461Ser)
n.1593G>C
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
c.1331G>C (p.Trp444Ser)
n.641G>C
1g.99876556G=CA1183927339AGLc.1382G= (p.Trp461=)
n.1593G=
c.1334G= (p.Trp445=)
c.1331G= (p.Trp444=)
n.641G=
1g.99876556G>TCA341346487AGLc.1382G>T (p.Trp461Leu)
n.1593G>T
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
c.1331G>T (p.Trp444Leu)
n.641G>T
1g.99876558delCA274354AGLc.1384del (p.Val462Ter)
n.1595del
c.1336del (p.Val446Ter)
c.1333del (p.Val445Ter)
n.643del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876557G>ACA341346491AGLc.1383G>A (p.Trp461Ter)
n.1594G>A
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.1332G>A (p.Trp444Ter)
n.642G>A
 ClinVar dbSNP
1g.99876557G>CCA341346496AGLc.1383G>C (p.Trp461Cys)
n.1594G>C
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.1332G>C (p.Trp444Cys)
n.642G>C
1g.99876557G>TCA341346500AGLc.1383G>T (p.Trp461Cys)
n.1594G>T
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.1332G>T (p.Trp444Cys)
n.642G>T
 COSMIC
1g.99876558G>ACA341346512AGLc.1384G>A (p.Val462Ile)
n.1595G>A
c.1336G>A (p.Val446Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
n.643G>A
1g.99876558G>CCA966469AGLc.1384G>C (p.Val462Leu)
n.1595G>C
c.1336G>C (p.Val446Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
n.643G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876558G=CA1148231544AGLc.1384G= (p.Val462=)
n.1595G=
c.1336G= (p.Val446=)
c.1333G= (p.Val445=)
n.643G=
1g.99876558G>TCA341346525AGLc.1384G>T (p.Val462Leu)
n.1595G>T
c.1336G>T (p.Val446Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
n.643G>T
1g.99876559T>ACA341346529AGLc.1385T>A (p.Val462Glu)
n.1596T>A
c.1337T>A (p.Val446Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
n.644T>A
1g.99876559T>CCA341346532AGLc.1385T>C (p.Val462Ala)
n.1596T>C
c.1337T>C (p.Val446Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
n.644T>C
1g.99876559T>GCA341346535AGLc.1385T>G (p.Val462Gly)
n.1596T>G
c.1337T>G (p.Val446Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
n.644T>G
 dbSNP
1g.99876559T=CA1183927340AGLc.1385T= (p.Val462=)
n.1596T=
c.1337T= (p.Val446=)
c.1334T= (p.Val445=)
n.644T=
1g.99876560A=CA1143488777AGLc.1386A= (p.Val462=)
n.1597A=
c.1338A= (p.Val446=)
c.1335A= (p.Val445=)
n.645A=
1g.99876560A>CCA966470AGLc.1386A>C (p.Val462=)
n.1597A>C
c.1338A>C (p.Val446=)
c.1335A>C (p.Val445=)
n.645A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876560A>GCA419097269AGLc.1386A>G (p.Val462=)
n.1597A>G
c.1338A>G (p.Val446=)
c.1335A>G (p.Val445=)
n.645A>G
 ClinVar
1g.99876560A>TCA419097270AGLc.1386A>T (p.Val462=)
n.1597A>T
c.1338A>T (p.Val446=)
c.1335A>T (p.Val445=)
n.645A>T
1g.99876561A=CA1183927341AGLc.1387A= (p.Met463=)
n.1598A=
c.1339A= (p.Met447=)
c.1336A= (p.Met446=)
n.646A=
1g.99876561A>CCA341346563AGLc.1387A>C (p.Met463Leu)
n.1598A>C
c.1339A>C (p.Met447Leu)
c.1336A>C (p.Met446Leu)
n.646A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876561A>GCA341346561AGLc.1387A>G (p.Met463Val)
n.1598A>G
c.1339A>G (p.Met447Val)
c.1336A>G (p.Met446Val)
n.646A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876561A>TCA341346557AGLc.1387A>T (p.Met463Leu)
n.1598A>T
c.1339A>T (p.Met447Leu)
c.1336A>T (p.Met446Leu)
n.646A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876562T>ACA966471AGLc.1388T>A (p.Met463Lys)
n.1599T>A
c.1340T>A (p.Met447Lys)
c.1337T>A (p.Met446Lys)
n.647T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876562T>CCA341346577AGLc.1388T>C (p.Met463Thr)
n.1599T>C
c.1340T>C (p.Met447Thr)
c.1337T>C (p.Met446Thr)
n.647T>C
1g.99876562T>GCA341346580AGLc.1388T>G (p.Met463Arg)
n.1599T>G
c.1340T>G (p.Met447Arg)
c.1337T>G (p.Met446Arg)
n.647T>G
1g.99876562T=CA1183927342AGLc.1388T= (p.Met463=)
n.1599T=
c.1340T= (p.Met447=)
c.1337T= (p.Met446=)
n.647T=
1g.99876563G>ACA966472AGLc.1389G>A (p.Met463Ile)
n.1600G>A
c.1341G>A (p.Met447Ile)
c.1338G>A (p.Met446Ile)
n.648G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876563G>CCA341346582AGLc.1389G>C (p.Met463Ile)
n.1600G>C
c.1341G>C (p.Met447Ile)
c.1338G>C (p.Met446Ile)
n.648G>C
 gnomAD v4
1g.99876563G=CA1149063710AGLc.1389G= (p.Met463=)
n.1600G=
c.1341G= (p.Met447=)
c.1338G= (p.Met446=)
n.648G=
1g.99876563G>TCA341346583AGLc.1389G>T (p.Met463Ile)
n.1600G>T
c.1341G>T (p.Met447Ile)
c.1338G>T (p.Met446Ile)
n.648G>T
1g.99876565dupCA274234AGLc.1391dup (p.Asp465ArgfsTer2)
n.1602dup
c.1343dup (p.Asp449ArgfsTer2)
c.1340dup (p.Asp448ArgfsTer2)
n.650dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876564G>ACA341346585AGLc.1390G>A (p.Gly464Arg)
n.1601G>A
c.1342G>A (p.Gly448Arg)
c.1339G>A (p.Gly447Arg)
n.649G>A
1g.99876564G>CCA341346590AGLc.1390G>C (p.Gly464Arg)
n.1601G>C
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1339G>C (p.Gly447Arg)
n.649G>C
1g.99876564G>TCA341346586AGLc.1390G>T (p.Gly464Ter)
n.1601G>T
c.1342G>T (p.Gly448Ter)
c.1339G>T (p.Gly447Ter)
n.649G>T
1g.99876565G>ACA341346594AGLc.1391G>A (p.Gly464Glu)
n.1602G>A
c.1343G>A (p.Gly448Glu)
c.1340G>A (p.Gly447Glu)
n.650G>A
1g.99876565G>CCA341346597AGLc.1391G>C (p.Gly464Ala)
n.1602G>C
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1340G>C (p.Gly447Ala)
n.650G>C
1g.99876565G>TCA341346598AGLc.1391G>T (p.Gly464Val)
n.1602G>T
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1340G>T (p.Gly447Val)
n.650G>T
1g.99876566A>CCA419097271AGLc.1392A>C (p.Gly464=)
n.1603A>C
c.1344A>C (p.Gly448=)
c.1341A>C (p.Gly447=)
n.651A>C
1g.99876566A>GCA419097272AGLc.1392A>G (p.Gly464=)
n.1603A>G
c.1344A>G (p.Gly448=)
c.1341A>G (p.Gly447=)
n.651A>G
 ClinVar
1g.99876566A>TCA419097273AGLc.1392A>T (p.Gly464=)
n.1603A>T
c.1344A>T (p.Gly448=)
c.1341A>T (p.Gly447=)
n.651A>T
 gnomAD v4
1g.99876567G>ACA341346602AGLc.1393G>A (p.Asp465Asn)
n.1604G>A
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.652G>A
1g.99876567G>CCA341346607AGLc.1393G>C (p.Asp465His)
n.1604G>C
c.1345G>C (p.Asp449His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
n.652G>C
1g.99876567G>TCA341346611AGLc.1393G>T (p.Asp465Tyr)
n.1604G>T
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.652G>T
1g.99876568A=CA1183927343AGLc.1394A= (p.Asp465=)
n.1605A=
c.1346A= (p.Asp449=)
c.1343A= (p.Asp448=)
n.653A=
1g.99876568A>CCA341346613AGLc.1394A>C (p.Asp465Ala)
n.1605A>C
c.1346A>C (p.Asp449Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.653A>C
1g.99876568A>GCA341346614AGLc.1394A>G (p.Asp465Gly)
n.1605A>G
c.1346A>G (p.Asp449Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.653A>G
1g.99876568A>TCA341346615AGLc.1394A>T (p.Asp465Val)
n.1605A>T
c.1346A>T (p.Asp449Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.653A>T
 dbSNP
1g.99876568_99876570delinsATGCA1183927345AGLc.1394_1396delinsATG (p.Asp465=)
n.1605_1607delinsATG
c.1346_1348delinsATG (p.Asp449=)
c.1343_1345delinsATG (p.Asp448=)
n.653_655delinsATG
1g.99876568_99876573delinsATGATCCA1183927344AGLc.1394_1399delinsATGATC (p.Asp465=)
n.1605_1610delinsATGATC
c.1346_1351delinsATGATC (p.Asp449=)
c.1343_1348delinsATGATC (p.Asp448=)
n.653_658delinsATGATC
1g.99876569T>ACA341346617AGLc.1395T>A (p.Asp465Glu)
n.1606T>A
c.1347T>A (p.Asp449Glu)
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
n.654T>A
1g.99876569T>CCA419097274AGLc.1395T>C (p.Asp465=)
n.1606T>C
c.1347T>C (p.Asp449=)
c.1344T>C (p.Asp448=)
n.654T>C
 gnomAD v4
1g.99876569T>GCA966473AGLc.1395T>G (p.Asp465Glu)
n.1606T>G
c.1347T>G (p.Asp449Glu)
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
n.654T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876569T=CA1183927346AGLc.1395T= (p.Asp465=)
n.1606T=
c.1347T= (p.Asp449=)
c.1344T= (p.Asp448=)
n.654T=
1g.99876569_99876570delCA1004950277AGLc.1395_1396del (p.Asp465GlufsTer8)
n.1606_1607del
c.1347_1348del (p.Asp449GlufsTer8)
c.1344_1345del (p.Asp448GlufsTer8)
n.654_655del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876569_99876573delCA741028337AGLc.1395_1399del (p.Asp466SerfsTer6)
n.1606_1610del
c.1347_1351del (p.Asp450SerfsTer6)
c.1344_1348del (p.Asp449SerfsTer6)
n.654_658del
 dbSNP
1g.99876570G>ACA341346624AGLc.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.1607G>A
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
c.1345G>A (p.Asp449Asn)
n.655G>A
1g.99876570G>CCA341346628AGLc.1396G>C (p.Asp466His)
n.1607G>C
c.1348G>C (p.Asp450His)
c.1345G>C (p.Asp449His)
n.655G>C
1g.99876570G=CA1183927347AGLc.1396G= (p.Asp466=)
n.1607G=
c.1348G= (p.Asp450=)
c.1345G= (p.Asp449=)
n.655G=
1g.99876570G>TCA341346627AGLc.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.1607G>T
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
c.1345G>T (p.Asp449Tyr)
n.655G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched