Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99876364C>ACA2574444435AGLc.1284-94C>A (n.1284-94C>A)
n.1495-94C>A
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n.543-94C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.543-91_543-86delinsTAGAAA
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n.543-86_543-82del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.543-88A=
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n.543-88A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876371_99876374delinsAAAGCA1183927269AGLc.1284-87_1284-84delinsAAAG (n.1284-87_1284-84delinsAAAG)
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n.543-87_543-84delinsAAAG
1g.99876375_99876377delCA741028039AGLc.1284-83_1284-81del (n.1284-83_1284-81del)
n.1495-83_1495-81del
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n.543-83_543-81del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.543-85A>C
 gnomAD v4
1g.99876373A>TCA2646737239AGLc.1284-85A>T (n.1284-85A>T)
n.1495-85A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.99876377G>ACA2646737243AGLc.1284-81G>A (n.1284-81G>A)
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n.543-81G>A
 gnomAD v4
1g.99876377G>CCA2646737244AGLc.1284-81G>C (n.1284-81G>C)
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n.543-81G>C
 gnomAD v4
1g.99876377G>TCA2646737245AGLc.1284-81G>T (n.1284-81G>T)
n.1495-81G>T
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n.543-81G>T
 gnomAD v4
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n.1495-77A>T
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c.1233-77A>T (n.1233-77A>T)
n.543-77A>T
 gnomAD v4
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n.543-77_543-76delinsAG
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n.1495-76del
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n.543-76del
 dbSNP
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n.1495-76G>T
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 gnomAD v4
1g.99876384T>GCA2574444439AGLc.1284-74T>G (n.1284-74T>G)
n.1495-74T>G
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n.543-74T>G
 gnomAD v4
1g.99876385T>ACA741028042AGLc.1284-73T>A (n.1284-73T>A)
n.1495-73T>A
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c.1233-73T>A (n.1233-73T>A)
n.543-73T>A
 dbSNP
1g.99876385T=CA1183927272AGLc.1284-73T= (n.1284-73T=)
n.1495-73T=
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n.543-73T=
1g.99876386T>ACA2646737247AGLc.1284-72T>A (n.1284-72T>A)
n.1495-72T>A
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c.1233-72T>A (n.1233-72T>A)
n.543-72T>A
 gnomAD v4
1g.99876386T>GCA741028046AGLc.1284-72T>G (n.1284-72T>G)
n.1495-72T>G
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n.543-72T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1495-72T=
c.1236-72T= (n.1236-72T=)
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n.543-72T=
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n.1495-71A>T
c.1236-71A>T (n.1236-71A>T)
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n.543-71A>T
1g.99876388A>CCA2646737248AGLc.1284-70A>C (n.1284-70A>C)
n.1495-70A>C
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c.1233-70A>C (n.1233-70A>C)
n.543-70A>C
 gnomAD v4
1g.99876388A>GCA2574444441AGLc.1284-70A>G (n.1284-70A>G)
n.1495-70A>G
c.1236-70A>G (n.1236-70A>G)
c.1233-70A>G (n.1233-70A>G)
n.543-70A>G
1g.99876389T>CCA27574987AGLc.1284-69T>C (n.1284-69T>C)
n.1495-69T>C
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n.543-69T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876389T=CA1183927274AGLc.1284-69T= (n.1284-69T=)
n.1495-69T=
c.1236-69T= (n.1236-69T=)
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n.543-69T=
1g.99876390A>GCA2696616583AGLc.1284-68A>G (n.1284-68A>G)
n.1495-68A>G
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n.543-68A>G
 dbSNP
1g.99876391T>CCA2646737249AGLc.1284-67T>C (n.1284-67T>C)
n.1495-67T>C
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n.543-67T>C
 gnomAD v4
1g.99876392T>GCA2646737250AGLc.1284-66T>G (n.1284-66T>G)
n.1495-66T>G
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c.1233-66T>G (n.1233-66T>G)
n.543-66T>G
 gnomAD v4
1g.99876393G>ACA2646737251AGLc.1284-65G>A (n.1284-65G>A)
n.1495-65G>A
c.1236-65G>A (n.1236-65G>A)
c.1233-65G>A (n.1233-65G>A)
n.543-65G>A
 gnomAD v4
1g.99876394C>ACA2646737252AGLc.1284-64C>A (n.1284-64C>A)
n.1495-64C>A
c.1236-64C>A (n.1236-64C>A)
c.1233-64C>A (n.1233-64C>A)
n.543-64C>A
 gnomAD v4
1g.99876394C>GCA2646737253AGLc.1284-64C>G (n.1284-64C>G)
n.1495-64C>G
c.1236-64C>G (n.1236-64C>G)
c.1233-64C>G (n.1233-64C>G)
n.543-64C>G
 gnomAD v4
1g.99876394C>TCA2646737254AGLc.1284-64C>T (n.1284-64C>T)
n.1495-64C>T
c.1236-64C>T (n.1236-64C>T)
c.1233-64C>T (n.1233-64C>T)
n.543-64C>T
 gnomAD v4
1g.99876395A>CCA2646737255AGLc.1284-63A>C (n.1284-63A>C)
n.1495-63A>C
c.1236-63A>C (n.1236-63A>C)
c.1233-63A>C (n.1233-63A>C)
n.543-63A>C
 gnomAD v4
1g.99876395A>GCA2646737256AGLc.1284-63A>G (n.1284-63A>G)
n.1495-63A>G
c.1236-63A>G (n.1236-63A>G)
c.1233-63A>G (n.1233-63A>G)
n.543-63A>G
 gnomAD v4
1g.99876396A>GCA2574444442AGLc.1284-62A>G (n.1284-62A>G)
n.1495-62A>G
c.1236-62A>G (n.1236-62A>G)
c.1233-62A>G (n.1233-62A>G)
n.543-62A>G
 gnomAD v4
1g.99876397A>CCA2646737257AGLc.1284-61A>C (n.1284-61A>C)
n.1495-61A>C
c.1236-61A>C (n.1236-61A>C)
c.1233-61A>C (n.1233-61A>C)
n.543-61A>C
 gnomAD v4
1g.99876398T>CCA27574998AGLc.1284-60T>C (n.1284-60T>C)
n.1495-60T>C
c.1236-60T>C (n.1236-60T>C)
c.1233-60T>C (n.1233-60T>C)
n.543-60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876398T=CA1183927275AGLc.1284-60T= (n.1284-60T=)
n.1495-60T=
c.1236-60T= (n.1236-60T=)
c.1233-60T= (n.1233-60T=)
n.543-60T=
1g.99876398_99876403delinsTTTATACA1183927276AGLc.1284-60_1284-55delinsTTTATA (n.1284-60_1284-55delinsTTTATA)
n.1495-60_1495-55delinsTTTATA
c.1236-60_1236-55delinsTTTATA (n.1236-60_1236-55delinsTTTATA)
c.1233-60_1233-55delinsTTTATA (n.1233-60_1233-55delinsTTTATA)
n.543-60_543-55delinsTTTATA
1g.99876401_99876405delCA524721278AGLc.1284-57_1284-53del (n.1284-57_1284-53del)
n.1495-57_1495-53del
c.1236-57_1236-53del (n.1236-57_1236-53del)
c.1233-57_1233-53del (n.1233-57_1233-53del)
n.543-57_543-53del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876401A=CA1183927278AGLc.1284-57A= (n.1284-57A=)
n.1495-57A=
c.1236-57A= (n.1236-57A=)
c.1233-57A= (n.1233-57A=)
n.543-57A=
1g.99876401A>GCA1183927277AGLc.1284-57A>G (n.1284-57A>G)
n.1495-57A>G
c.1236-57A>G (n.1236-57A>G)
c.1233-57A>G (n.1233-57A>G)
n.543-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876401A>TCA2646737258AGLc.1284-57A>T (n.1284-57A>T)
n.1495-57A>T
c.1236-57A>T (n.1236-57A>T)
c.1233-57A>T (n.1233-57A>T)
n.543-57A>T
 gnomAD v4
1g.99876402T>ACA2646737259AGLc.1284-56T>A (n.1284-56T>A)
n.1495-56T>A
c.1236-56T>A (n.1236-56T>A)
c.1233-56T>A (n.1233-56T>A)
n.543-56T>A
 gnomAD v4
1g.99876403A=CA1183927279AGLc.1284-55A= (n.1284-55A=)
n.1495-55A=
c.1236-55A= (n.1236-55A=)
c.1233-55A= (n.1233-55A=)
n.543-55A=
1g.99876403A>GCA1183927280AGLc.1284-55A>G (n.1284-55A>G)
n.1495-55A>G
c.1236-55A>G (n.1236-55A>G)
c.1233-55A>G (n.1233-55A>G)
n.543-55A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876405T>GCA1183927282AGLc.1284-53T>G (n.1284-53T>G)
n.1495-53T>G
c.1236-53T>G (n.1236-53T>G)
c.1233-53T>G (n.1233-53T>G)
n.543-53T>G
 dbSNP
1g.99876405T=CA1183927281AGLc.1284-53T= (n.1284-53T=)
n.1495-53T=
c.1236-53T= (n.1236-53T=)
c.1233-53T= (n.1233-53T=)
n.543-53T=
1g.99876406C>ACA2646737260AGLc.1284-52C>A (n.1284-52C>A)
n.1495-52C>A
c.1236-52C>A (n.1236-52C>A)
c.1233-52C>A (n.1233-52C>A)
n.543-52C>A
 gnomAD v4
1g.99876406C=CA1183927283AGLc.1284-52C= (n.1284-52C=)
n.1495-52C=
c.1236-52C= (n.1236-52C=)
c.1233-52C= (n.1233-52C=)
n.543-52C=
1g.99876406C>TCA1183927284AGLc.1284-52C>T (n.1284-52C>T)
n.1495-52C>T
c.1236-52C>T (n.1236-52C>T)
c.1233-52C>T (n.1233-52C>T)
n.543-52C>T
 dbSNP
1g.99876409T>CCA2646737261AGLc.1284-49T>C (n.1284-49T>C)
n.1495-49T>C
c.1236-49T>C (n.1236-49T>C)
c.1233-49T>C (n.1233-49T>C)
n.543-49T>C
 gnomAD v4
1g.99876410C>ACA2574444443AGLc.1284-48C>A (n.1284-48C>A)
n.1495-48C>A
c.1236-48C>A (n.1236-48C>A)
c.1233-48C>A (n.1233-48C>A)
n.543-48C>A
1g.99876410C=CA1183927285AGLc.1284-48C= (n.1284-48C=)
n.1495-48C=
c.1236-48C= (n.1236-48C=)
c.1233-48C= (n.1233-48C=)
n.543-48C=
1g.99876410C>TCA524721280AGLc.1284-48C>T (n.1284-48C>T)
n.1495-48C>T
c.1236-48C>T (n.1236-48C>T)
c.1233-48C>T (n.1233-48C>T)
n.543-48C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876411C>ACA2646737262AGLc.1284-47C>A (n.1284-47C>A)
n.1495-47C>A
c.1236-47C>A (n.1236-47C>A)
c.1233-47C>A (n.1233-47C>A)
n.543-47C>A
 gnomAD v4
1g.99876412A=CA1183927286AGLc.1284-46A= (n.1284-46A=)
n.1495-46A=
c.1236-46A= (n.1236-46A=)
c.1233-46A= (n.1233-46A=)
n.543-46A=
1g.99876412A>GCA1183927287AGLc.1284-46A>G (n.1284-46A>G)
n.1495-46A>G
c.1236-46A>G (n.1236-46A>G)
c.1233-46A>G (n.1233-46A>G)
n.543-46A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876413A=CA1183927288AGLc.1284-45A= (n.1284-45A=)
n.1495-45A=
c.1236-45A= (n.1236-45A=)
c.1233-45A= (n.1233-45A=)
n.543-45A=
1g.99876413A>GCA1183927289AGLc.1284-45A>G (n.1284-45A>G)
n.1495-45A>G
c.1236-45A>G (n.1236-45A>G)
c.1233-45A>G (n.1233-45A>G)
n.543-45A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876414G>ACA2574444444AGLc.1284-44G>A (n.1284-44G>A)
n.1495-44G>A
c.1236-44G>A (n.1236-44G>A)
c.1233-44G>A (n.1233-44G>A)
n.543-44G>A
1g.99876415G>CCA966451AGLc.1284-43G>C (n.1284-43G>C)
n.1495-43G>C
c.1236-43G>C (n.1236-43G>C)
c.1233-43G>C (n.1233-43G>C)
n.543-43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876415G=CA1183927290AGLc.1284-43G= (n.1284-43G=)
n.1495-43G=
c.1236-43G= (n.1236-43G=)
c.1233-43G= (n.1233-43G=)
n.543-43G=
1g.99876415G>TCA966452AGLc.1284-43G>T (n.1284-43G>T)
n.1495-43G>T
c.1236-43G>T (n.1236-43G>T)
c.1233-43G>T (n.1233-43G>T)
n.543-43G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876421C>TCA2646737263AGLc.1284-37C>T (n.1284-37C>T)
n.1495-37C>T
c.1236-37C>T (n.1236-37C>T)
c.1233-37C>T (n.1233-37C>T)
n.543-37C>T
 gnomAD v4
1g.99876424T>CCA2646737264AGLc.1284-34T>C (n.1284-34T>C)
n.1495-34T>C
c.1236-34T>C (n.1236-34T>C)
c.1233-34T>C (n.1233-34T>C)
n.543-34T>C
 gnomAD v4
1g.99876425_99876426delCA2574444445AGLc.1284-33_1284-32del (n.1284-33_1284-32del)
n.1495-33_1495-32del
c.1236-33_1236-32del (n.1236-33_1236-32del)
c.1233-33_1233-32del (n.1233-33_1233-32del)
n.543-33_543-32del
1g.99876425G>ACA1183927292AGLc.1284-33G>A (n.1284-33G>A)
n.1495-33G>A
c.1236-33G>A (n.1236-33G>A)
c.1233-33G>A (n.1233-33G>A)
n.543-33G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876425G=CA1183927291AGLc.1284-33G= (n.1284-33G=)
n.1495-33G=
c.1236-33G= (n.1236-33G=)
c.1233-33G= (n.1233-33G=)
n.543-33G=
1g.99876425G>TCA966453AGLc.1284-33G>T (n.1284-33G>T)
n.1495-33G>T
c.1236-33G>T (n.1236-33G>T)
c.1233-33G>T (n.1233-33G>T)
n.543-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876426T>CCA2646737265AGLc.1284-32T>C (n.1284-32T>C)
n.1495-32T>C
c.1236-32T>C (n.1236-32T>C)
c.1233-32T>C (n.1233-32T>C)
n.543-32T>C
 gnomAD v4
1g.99876427A>GCA2646737266AGLc.1284-31A>G (n.1284-31A>G)
n.1495-31A>G
c.1236-31A>G (n.1236-31A>G)
c.1233-31A>G (n.1233-31A>G)
n.543-31A>G
 gnomAD v4
1g.99876430G=CA1183927293AGLc.1284-28G= (n.1284-28G=)
n.1495-28G=
c.1236-28G= (n.1236-28G=)
c.1233-28G= (n.1233-28G=)
n.543-28G=
1g.99876430G>TCA741028050AGLc.1284-28G>T (n.1284-28G>T)
n.1495-28G>T
c.1236-28G>T (n.1236-28G>T)
c.1233-28G>T (n.1233-28G>T)
n.543-28G>T
 dbSNP
1g.99876431A=CA1183927294AGLc.1284-27A= (n.1284-27A=)
n.1495-27A=
c.1236-27A= (n.1236-27A=)
c.1233-27A= (n.1233-27A=)
n.543-27A=
1g.99876431A>TCA524721290AGLc.1284-27A>T (n.1284-27A>T)
n.1495-27A>T
c.1236-27A>T (n.1236-27A>T)
c.1233-27A>T (n.1233-27A>T)
n.543-27A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876433T>GCA2574444446AGLc.1284-25T>G (n.1284-25T>G)
n.1495-25T>G
c.1236-25T>G (n.1236-25T>G)
c.1233-25T>G (n.1233-25T>G)
n.543-25T>G
1g.99876434T>CCA2646737267AGLc.1284-24T>C (n.1284-24T>C)
n.1495-24T>C
c.1236-24T>C (n.1236-24T>C)
c.1233-24T>C (n.1233-24T>C)
n.543-24T>C
 gnomAD v4
1g.99876436A=CA1183927295AGLc.1284-22A= (n.1284-22A=)
n.1495-22A=
c.1236-22A= (n.1236-22A=)
c.1233-22A= (n.1233-22A=)
n.543-22A=
1g.99876436A>GCA966454AGLc.1284-22A>G (n.1284-22A>G)
n.1495-22A>G
c.1236-22A>G (n.1236-22A>G)
c.1233-22A>G (n.1233-22A>G)
n.543-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876438_99876439delCA2646737268AGLc.1284-20_1284-19del (n.1284-20_1284-19del)
n.1495-20_1495-19del
c.1236-20_1236-19del (n.1236-20_1236-19del)
c.1233-20_1233-19del (n.1233-20_1233-19del)
n.543-20_543-19del
 gnomAD v4
1g.99876438A=CA1143616163AGLc.1284-20A= (n.1284-20A=)
n.1495-20A=
c.1236-20A= (n.1236-20A=)
c.1233-20A= (n.1233-20A=)
n.543-20A=
1g.99876438A>GCA966455AGLc.1284-20A>G (n.1284-20A>G)
n.1495-20A>G
c.1236-20A>G (n.1236-20A>G)
c.1233-20A>G (n.1233-20A>G)
n.543-20A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876443_99876446delCA2574444447AGLc.1284-15_1284-12del (n.1284-15_1284-12del)
n.1495-15_1495-12del
c.1236-15_1236-12del (n.1236-15_1236-12del)
c.1233-15_1233-12del (n.1233-15_1233-12del)
n.543-15_543-12del
1g.99876441T>CCA2646737269AGLc.1284-17T>C (n.1284-17T>C)
n.1495-17T>C
c.1236-17T>C (n.1236-17T>C)
c.1233-17T>C (n.1233-17T>C)
n.543-17T>C
 gnomAD v4
1g.99876442A=CA1183927296AGLc.1284-16A= (n.1284-16A=)
n.1495-16A=
c.1236-16A= (n.1236-16A=)
c.1233-16A= (n.1233-16A=)
n.543-16A=
1g.99876442A>GCA524721298AGLc.1284-16A>G (n.1284-16A>G)
n.1495-16A>G
c.1236-16A>G (n.1236-16A>G)
c.1233-16A>G (n.1233-16A>G)
n.543-16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876442A>TCA2646737270AGLc.1284-16A>T (n.1284-16A>T)
n.1495-16A>T
c.1236-16A>T (n.1236-16A>T)
c.1233-16A>T (n.1233-16A>T)
n.543-16A>T
 gnomAD v4
1g.99876443A=CA1183927297AGLc.1284-15A= (n.1284-15A=)
n.1495-15A=
c.1236-15A= (n.1236-15A=)
c.1233-15A= (n.1233-15A=)
n.543-15A=
1g.99876443A>GCA27575035AGLc.1284-15A>G (n.1284-15A>G)
n.1495-15A>G
c.1236-15A>G (n.1236-15A>G)
c.1233-15A>G (n.1233-15A>G)
n.543-15A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876443A>TCA2580063355AGLc.1284-15A>T (n.1284-15A>T)
n.1495-15A>T
c.1236-15A>T (n.1236-15A>T)
c.1233-15A>T (n.1233-15A>T)
n.543-15A>T
 ClinVar
1g.99876445dupCA2646737271AGLc.1284-13dup (n.1284-13dup)
n.1495-13dup
c.1236-13dup (n.1236-13dup)
c.1233-13dup (n.1233-13dup)
n.543-13dup
 gnomAD v4
1g.99876446A=CA1183927298AGLc.1284-12A= (n.1284-12A=)
n.1495-12A=
c.1236-12A= (n.1236-12A=)
c.1233-12A= (n.1233-12A=)
n.543-12A=
1g.99876446A>CCA10611691AGLc.1284-12A>C (n.1284-12A>C)
n.1495-12A>C
c.1236-12A>C (n.1236-12A>C)
c.1233-12A>C (n.1233-12A>C)
n.543-12A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876446A>GCA27575054AGLc.1284-12A>G (n.1284-12A>G)
n.1495-12A>G
c.1236-12A>G (n.1236-12A>G)
c.1233-12A>G (n.1233-12A>G)
n.543-12A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99876447T>ACA419097194AGLc.1284-11T>A (n.1284-11T>A)
n.1495-11T>A
c.1236-11T>A (n.1236-11T>A)
c.1233-11T>A (n.1233-11T>A)
n.543-11T>A
1g.99876448A>GCA2574444448AGLc.1284-10A>G (n.1284-10A>G)
n.1495-10A>G
c.1236-10A>G (n.1236-10A>G)
c.1233-10A>G (n.1233-10A>G)
n.543-10A>G
1g.99876452T>CCA2646737272AGLc.1284-6T>C (n.1284-6T>C)
n.1495-6T>C
c.1236-6T>C (n.1236-6T>C)
c.1233-6T>C (n.1233-6T>C)
n.543-6T>C
 gnomAD v4
1g.99876453C>TCA2573131941AGLc.1284-5C>T (n.1284-5C>T)
n.1495-5C>T
c.1236-5C>T (n.1236-5C>T)
c.1233-5C>T (n.1233-5C>T)
n.543-5C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876454A=CA1143874069AGLc.1284-4A= (n.1284-4A=)
n.1495-4A=
c.1236-4A= (n.1236-4A=)
c.1233-4A= (n.1233-4A=)
n.543-4A=
1g.99876454A>GCA966456AGLc.1284-4A>G (n.1284-4A>G)
n.1495-4A>G
c.1236-4A>G (n.1236-4A>G)
c.1233-4A>G (n.1233-4A>G)
n.543-4A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99876454A>TCA1139656242AGLc.1284-4A>T (n.1284-4A>T)
n.1495-4A>T
c.1236-4A>T (n.1236-4A>T)
c.1233-4A>T (n.1233-4A>T)
n.543-4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876455T>CCA2574444449AGLc.1284-3T>C (n.1284-3T>C)
n.1495-3T>C
c.1236-3T>C (n.1236-3T>C)
c.1233-3T>C (n.1233-3T>C)
n.543-3T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.99876456A=CA1183927299AGLc.1284-2A= (n.1284-2A=)
n.1495-2A=
c.1236-2A= (n.1236-2A=)
c.1233-2A= (n.1233-2A=)
n.543-2A=
1g.99876456A>CCA341345754AGLc.1284-2A>C (n.1284-2A>C)
n.1495-2A>C
c.1236-2A>C (n.1236-2A>C)
c.1233-2A>C (n.1233-2A>C)
n.543-2A>C
1g.99876456A>GCA341345756AGLc.1284-2A>G (n.1284-2A>G)
n.1495-2A>G
c.1236-2A>G (n.1236-2A>G)
c.1233-2A>G (n.1233-2A>G)
n.543-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876456A>TCA341345758AGLc.1284-2A>T (n.1284-2A>T)
n.1495-2A>T
c.1236-2A>T (n.1236-2A>T)
c.1233-2A>T (n.1233-2A>T)
n.543-2A>T
1g.99876457G>ACA341345764AGLc.1284-1G>A (n.1284-1G>A)
n.1495-1G>A
c.1236-1G>A (n.1236-1G>A)
c.1233-1G>A (n.1233-1G>A)
n.543-1G>A
 ClinVar dbSNP
1g.99876457G>CCA341345762AGLc.1284-1G>C (n.1284-1G>C)
n.1495-1G>C
c.1236-1G>C (n.1236-1G>C)
c.1233-1G>C (n.1233-1G>C)
n.543-1G>C
1g.99876457G=CA1183927300AGLc.1284-1G= (n.1284-1G=)
n.1495-1G=
c.1236-1G= (n.1236-1G=)
c.1233-1G= (n.1233-1G=)
n.543-1G=
1g.99876457G>TCA341345760AGLc.1284-1G>T (n.1284-1G>T)
n.1495-1G>T
c.1236-1G>T (n.1236-1G>T)
c.1233-1G>T (n.1233-1G>T)
n.543-1G>T
1g.99876458G>ACA419097199AGLc.1284G>A (p.Arg428=)
n.1495G>A
c.1236G>A (p.Arg412=)
c.1233G>A (p.Arg411=)
n.543G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99876458G>CCA341345765AGLc.1284G>C (p.Arg428Ser)
n.1495G>C
c.1236G>C (p.Arg412Ser)
c.1233G>C (p.Arg411Ser)
n.543G>C
1g.99876458G=CA1183927301AGLc.1284G= (p.Arg428=)
n.1495G=
c.1236G= (p.Arg412=)
c.1233G= (p.Arg411=)
n.543G=
1g.99876458G>TCA341345766AGLc.1284G>T (p.Arg428Ser)
n.1495G>T
c.1236G>T (p.Arg412Ser)
c.1233G>T (p.Arg411Ser)
n.543G>T
1g.99876459T>ACA341345769AGLc.1285T>A (p.Tyr429Asn)
n.1496T>A
c.1237T>A (p.Tyr413Asn)
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
n.544T>A
1g.99876459T>CCA341345771AGLc.1285T>C (p.Tyr429His)
n.1496T>C
c.1237T>C (p.Tyr413His)
c.1234T>C (p.Tyr412His)
n.544T>C
1g.99876459T>GCA341345773AGLc.1285T>G (p.Tyr429Asp)
n.1496T>G
c.1237T>G (p.Tyr413Asp)
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
n.544T>G
1g.99876460A=CA1183927302AGLc.1286A= (p.Tyr429=)
n.1497A=
c.1238A= (p.Tyr413=)
c.1235A= (p.Tyr412=)
n.545A=
1g.99876460A>CCA341345775AGLc.1286A>C (p.Tyr429Ser)
n.1497A>C
c.1238A>C (p.Tyr413Ser)
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
n.545A>C
1g.99876460A>GCA341345777AGLc.1286A>G (p.Tyr429Cys)
n.1497A>G
c.1238A>G (p.Tyr413Cys)
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
n.545A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99876460A>TCA341345779AGLc.1286A>T (p.Tyr429Phe)
n.1497A>T
c.1238A>T (p.Tyr413Phe)
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
n.545A>T
1g.99876461T>ACA341345780AGLc.1287T>A (p.Tyr429Ter)
n.1498T>A
c.1239T>A (p.Tyr413Ter)
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
n.546T>A
1g.99876461T>CCA419097203AGLc.1287T>C (p.Tyr429=)
n.1498T>C
c.1239T>C (p.Tyr413=)
c.1236T>C (p.Tyr412=)
n.546T>C
 gnomAD v4
1g.99876461T>GCA341345781AGLc.1287T>G (p.Tyr429Ter)
n.1498T>G
c.1239T>G (p.Tyr413Ter)
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
n.546T>G
1g.99876462T>ACA341345784AGLc.1288T>A (p.Phe430Ile)
n.1499T>A
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
n.547T>A
1g.99876462T>CCA341345785AGLc.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.1499T>C
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
n.547T>C
1g.99876462T>GCA341345787AGLc.1288T>G (p.Phe430Val)
n.1499T>G
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.1237T>G (p.Phe413Val)
n.547T>G
1g.99876463T>ACA341345793AGLc.1289T>A (p.Phe430Tyr)
n.1500T>A
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
n.548T>A
1g.99876463T>CCA341345790AGLc.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.1500T>C
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
n.548T>C
 gnomAD v4
1g.99876463T>GCA341345791AGLc.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.1500T>G
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
n.548T>G
1g.99876464T>ACA341345795AGLc.1290T>A (p.Phe430Leu)
n.1501T>A
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.1239T>A (p.Phe413Leu)
n.549T>A
1g.99876464T>CCA419097204AGLc.1290T>C (p.Phe430=)
n.1501T>C
c.1242T>C (p.Phe414=)
c.1239T>C (p.Phe413=)
n.549T>C
1g.99876464T>GCA341345797AGLc.1290T>G (p.Phe430Leu)
n.1501T>G
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.1239T>G (p.Phe413Leu)
n.549T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched