Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99875548_99875585dupCA2688072540COX6C,VPS13Bc.*1605_*1642dup (n.*1605_*1642dup)
n.12581_12618dup
c.*7633_*7670dup (n.*7633_*7670dup)
c.11876_11913dup (p.Val3972AsnfsTer29)
c.11951_11988dup (p.Val3997AsnfsTer29)
n.1453_1490dup
c.*142-492_*142-455dup (n.*142-492_*142-455dup)
c.*142-2291_*142-2254dup (n.*142-2291_*142-2254dup)
c.11948_11985dup (p.Val3996AsnfsTer29)
c.11873_11910dup (p.Val3971AsnfsTer29)
c.11573_11610dup (p.Val3871AsnfsTer29)
c.8837_8874dup (p.Val2959AsnfsTer29)
c.7730_7767dup (p.Val2590AsnfsTer29)
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c.10736_10773dup (p.Val3592AsnfsTer29)
 gnomAD v4
8g.99875564_99875582delCA2688072639COX6C,VPS13Bc.*1621_*1639del (n.*1621_*1639del)
n.12597_12615del
c.*7649_*7667del (n.*7649_*7667del)
c.11892_11910del (p.Val3965TrpfsTer17)
c.11967_11985del (p.Val3990TrpfsTer17)
n.1469_1487del
c.*142-488_*142-470del (n.*142-488_*142-470del)
c.*142-2287_*142-2269del (n.*142-2287_*142-2269del)
c.11964_11982del (p.Val3989TrpfsTer17)
c.11889_11907del (p.Val3964TrpfsTer17)
c.11589_11607del (p.Val3864TrpfsTer17)
c.8853_8871del (p.Val2952TrpfsTer17)
c.7746_7764del (p.Val2583TrpfsTer17)
c.11772_11790del (p.Val3925TrpfsTer17)
c.7524_7542del (p.Val2509TrpfsTer17)
c.10752_10770del (p.Val3585TrpfsTer17)
 gnomAD v4
8g.99875564_99875567dupCA658821993COX6C,VPS13Bc.*1621_*1624dup (n.*1621_*1624dup)
n.12597_12600dup
c.*7649_*7652dup (n.*7649_*7652dup)
c.11892_11895dup (p.Lys3966CysfsTer2)
c.11967_11970dup (p.Lys3991CysfsTer2)
n.1469_1472dup
c.*142-475_*142-472dup (n.*142-475_*142-472dup)
c.*142-2274_*142-2271dup (n.*142-2274_*142-2271dup)
c.11964_11967dup (p.Lys3990CysfsTer2)
c.11889_11892dup (p.Lys3965CysfsTer2)
c.11589_11592dup (p.Lys3865CysfsTer2)
c.8853_8856dup (p.Lys2953CysfsTer2)
c.7746_7749dup (p.Lys2584CysfsTer2)
c.11772_11775dup (p.Lys3926CysfsTer2)
c.7524_7527dup (p.Lys2510CysfsTer2)
c.10752_10755dup (p.Lys3586CysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
8g.99875565G>ACA371795914COX6C,VPS13Bc.*1622G>A (n.*1622G>A)
n.12598G>A
c.*7650G>A (n.*7650G>A)
c.11893G>A (p.Val3965Ile)
c.11968G>A (p.Val3990Ile)
n.1470G>A
c.*142-473C>T (n.*142-473C>T)
c.*142-2272C>T (n.*142-2272C>T)
c.11965G>A (p.Val3989Ile)
c.11890G>A (p.Val3964Ile)
c.11590G>A (p.Val3864Ile)
c.8854G>A (p.Val2952Ile)
c.7747G>A (p.Val2583Ile)
c.11773G>A (p.Val3925Ile)
c.7525G>A (p.Val2509Ile)
c.10753G>A (p.Val3585Ile)
8g.99875565G>CCA371795916COX6C,VPS13Bc.*1622G>C (n.*1622G>C)
n.12598G>C
c.*7650G>C (n.*7650G>C)
c.11893G>C (p.Val3965Leu)
c.11968G>C (p.Val3990Leu)
n.1470G>C
c.*142-473C>G (n.*142-473C>G)
c.*142-2272C>G (n.*142-2272C>G)
c.11965G>C (p.Val3989Leu)
c.11890G>C (p.Val3964Leu)
c.11590G>C (p.Val3864Leu)
c.8854G>C (p.Val2952Leu)
c.7747G>C (p.Val2583Leu)
c.11773G>C (p.Val3925Leu)
c.7525G>C (p.Val2509Leu)
c.10753G>C (p.Val3585Leu)
8g.99875565G>TCA371795910COX6C,VPS13Bc.*1622G>T (n.*1622G>T)
n.12598G>T
c.*7650G>T (n.*7650G>T)
c.11893G>T (p.Val3965Phe)
c.11968G>T (p.Val3990Phe)
n.1470G>T
c.*142-473C>A (n.*142-473C>A)
c.*142-2272C>A (n.*142-2272C>A)
c.11965G>T (p.Val3989Phe)
c.11890G>T (p.Val3964Phe)
c.11590G>T (p.Val3864Phe)
c.8854G>T (p.Val2952Phe)
c.7747G>T (p.Val2583Phe)
c.11773G>T (p.Val3925Phe)
c.7525G>T (p.Val2509Phe)
c.10753G>T (p.Val3585Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875565_99875568dupCA4825370COX6C,VPS13Bc.*1622_*1625dup (n.*1622_*1625dup)
n.12598_12601dup
c.*7650_*7653dup (n.*7650_*7653dup)
c.11893_11896dup (p.Lys3966SerfsTer2)
c.11968_11971dup (p.Lys3991SerfsTer2)
n.1470_1473dup
c.*142-476_*142-473dup (n.*142-476_*142-473dup)
c.*142-2275_*142-2272dup (n.*142-2275_*142-2272dup)
c.11965_11968dup (p.Lys3990SerfsTer2)
c.11890_11893dup (p.Lys3965SerfsTer2)
c.11590_11593dup (p.Lys3865SerfsTer2)
c.8854_8857dup (p.Lys2953SerfsTer2)
c.7747_7750dup (p.Lys2584SerfsTer2)
c.11773_11776dup (p.Lys3926SerfsTer2)
c.7525_7528dup (p.Lys2510SerfsTer2)
c.10753_10756dup (p.Lys3586SerfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875566T>ACA371795918COX6C,VPS13Bc.*1623T>A (n.*1623T>A)
n.12599T>A
c.*7651T>A (n.*7651T>A)
c.11894T>A (p.Val3965Asp)
c.11969T>A (p.Val3990Asp)
n.1471T>A
c.*142-474A>T (n.*142-474A>T)
c.*142-2273A>T (n.*142-2273A>T)
c.11966T>A (p.Val3989Asp)
c.11891T>A (p.Val3964Asp)
c.11591T>A (p.Val3864Asp)
c.8855T>A (p.Val2952Asp)
c.7748T>A (p.Val2583Asp)
c.11774T>A (p.Val3925Asp)
c.7526T>A (p.Val2509Asp)
c.10754T>A (p.Val3585Asp)
8g.99875566T>CCA371795920COX6C,VPS13Bc.*1623T>C (n.*1623T>C)
n.12599T>C
c.*7651T>C (n.*7651T>C)
c.11894T>C (p.Val3965Ala)
c.11969T>C (p.Val3990Ala)
n.1471T>C
c.*142-474A>G (n.*142-474A>G)
c.*142-2273A>G (n.*142-2273A>G)
c.11966T>C (p.Val3989Ala)
c.11891T>C (p.Val3964Ala)
c.11591T>C (p.Val3864Ala)
c.8855T>C (p.Val2952Ala)
c.7748T>C (p.Val2583Ala)
c.11774T>C (p.Val3925Ala)
c.7526T>C (p.Val2509Ala)
c.10754T>C (p.Val3585Ala)
8g.99875566T>GCA371795921COX6C,VPS13Bc.*1623T>G (n.*1623T>G)
n.12599T>G
c.*7651T>G (n.*7651T>G)
c.11894T>G (p.Val3965Gly)
c.11969T>G (p.Val3990Gly)
n.1471T>G
c.*142-474A>C (n.*142-474A>C)
c.*142-2273A>C (n.*142-2273A>C)
c.11966T>G (p.Val3989Gly)
c.11891T>G (p.Val3964Gly)
c.11591T>G (p.Val3864Gly)
c.8855T>G (p.Val2952Gly)
c.7748T>G (p.Val2583Gly)
c.11774T>G (p.Val3925Gly)
c.7526T>G (p.Val2509Gly)
c.10754T>G (p.Val3585Gly)
8g.99875567dupCA913128160COX6C,VPS13Bc.*1624dup (n.*1624dup)
n.12600dup
c.*7652dup (n.*7652dup)
c.11895dup (p.Lys3966Ter)
c.11970dup (p.Lys3991Ter)
n.1472dup
c.*142-474dup (n.*142-474dup)
c.*142-2273dup (n.*142-2273dup)
c.11967dup (p.Lys3990Ter)
c.11892dup (p.Lys3965Ter)
c.11592dup (p.Lys3865Ter)
c.8856dup (p.Lys2953Ter)
c.7749dup (p.Lys2584Ter)
c.11775dup (p.Lys3926Ter)
c.7527dup (p.Lys2510Ter)
c.10755dup (p.Lys3586Ter)
8g.99875566_99875567dupCA2580079168COX6C,VPS13Bc.*1623_*1624dup (n.*1623_*1624dup)
n.12599_12600dup
c.*7651_*7652dup (n.*7651_*7652dup)
c.11894_11895dup (p.Lys3966LeufsTer23)
c.11969_11970dup (p.Lys3991LeufsTer23)
n.1471_1472dup
c.*142-475_*142-474dup (n.*142-475_*142-474dup)
c.*142-2274_*142-2273dup (n.*142-2274_*142-2273dup)
c.11966_11967dup (p.Lys3990LeufsTer23)
c.11891_11892dup (p.Lys3965LeufsTer23)
c.11591_11592dup (p.Lys3865LeufsTer23)
c.8855_8856dup (p.Lys2953LeufsTer23)
c.7748_7749dup (p.Lys2584LeufsTer23)
c.11774_11775dup (p.Lys3926LeufsTer23)
c.7526_7527dup (p.Lys2510LeufsTer23)
c.10754_10755dup (p.Lys3586LeufsTer23)
 ClinVar
8g.99875567T>ACA462458572COX6C,VPS13Bc.*1624T>A (n.*1624T>A)
n.12600T>A
c.*7652T>A (n.*7652T>A)
c.11895T>A (p.Val3965=)
c.11970T>A (p.Val3990=)
n.1472T>A
c.*142-475A>T (n.*142-475A>T)
c.*142-2274A>T (n.*142-2274A>T)
c.11967T>A (p.Val3989=)
c.11892T>A (p.Val3964=)
c.11592T>A (p.Val3864=)
c.8856T>A (p.Val2952=)
c.7749T>A (p.Val2583=)
c.11775T>A (p.Val3925=)
c.7527T>A (p.Val2509=)
c.10755T>A (p.Val3585=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875567T>CCA182335417COX6C,VPS13Bc.*1624T>C (n.*1624T>C)
n.12600T>C
c.*7652T>C (n.*7652T>C)
c.11895T>C (p.Val3965=)
c.11970T>C (p.Val3990=)
n.1472T>C
c.*142-475A>G (n.*142-475A>G)
c.*142-2274A>G (n.*142-2274A>G)
c.11967T>C (p.Val3989=)
c.11892T>C (p.Val3964=)
c.11592T>C (p.Val3864=)
c.8856T>C (p.Val2952=)
c.7749T>C (p.Val2583=)
c.11775T>C (p.Val3925=)
c.7527T>C (p.Val2509=)
c.10755T>C (p.Val3585=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875567T>GCA462458574COX6C,VPS13Bc.*1624T>G (n.*1624T>G)
n.12600T>G
c.*7652T>G (n.*7652T>G)
c.11895T>G (p.Val3965=)
c.11970T>G (p.Val3990=)
n.1472T>G
c.*142-475A>C (n.*142-475A>C)
c.*142-2274A>C (n.*142-2274A>C)
c.11967T>G (p.Val3989=)
c.11892T>G (p.Val3964=)
c.11592T>G (p.Val3864=)
c.8856T>G (p.Val2952=)
c.7749T>G (p.Val2583=)
c.11775T>G (p.Val3925=)
c.7527T>G (p.Val2509=)
c.10755T>G (p.Val3585=)
 gnomAD v4
8g.99875568_99875584dupCA2579216519COX6C,VPS13Bc.*1625_*1641dup (n.*1625_*1641dup)
n.12601_12617dup
c.*7653_*7669dup (n.*7653_*7669dup)
c.11896_11912dup (p.Val3972LysfsTer22)
c.11971_11987dup (p.Val3997LysfsTer22)
n.1473_1489dup
c.*142-491_*142-475dup (n.*142-491_*142-475dup)
c.*142-2290_*142-2274dup (n.*142-2290_*142-2274dup)
c.11968_11984dup (p.Val3996LysfsTer22)
c.11893_11909dup (p.Val3971LysfsTer22)
c.11593_11609dup (p.Val3871LysfsTer22)
c.8857_8873dup (p.Val2959LysfsTer22)
c.7750_7766dup (p.Val2590LysfsTer22)
c.11776_11792dup (p.Val3932LysfsTer22)
c.7528_7544dup (p.Val2516LysfsTer22)
c.10756_10772dup (p.Val3592LysfsTer22)
8g.99875568A>CCA371795924COX6C,VPS13Bc.*1625A>C (n.*1625A>C)
n.12601A>C
c.*7653A>C (n.*7653A>C)
c.11896A>C (p.Lys3966Gln)
c.11971A>C (p.Lys3991Gln)
n.1473A>C
c.*142-476T>G (n.*142-476T>G)
c.*142-2275T>G (n.*142-2275T>G)
c.11968A>C (p.Lys3990Gln)
c.11893A>C (p.Lys3965Gln)
c.11593A>C (p.Lys3865Gln)
c.8857A>C (p.Lys2953Gln)
c.7750A>C (p.Lys2584Gln)
c.11776A>C (p.Lys3926Gln)
c.7528A>C (p.Lys2510Gln)
c.10756A>C (p.Lys3586Gln)
8g.99875568A>GCA371795926COX6C,VPS13Bc.*1625A>G (n.*1625A>G)
n.12601A>G
c.*7653A>G (n.*7653A>G)
c.11896A>G (p.Lys3966Glu)
c.11971A>G (p.Lys3991Glu)
n.1473A>G
c.*142-476T>C (n.*142-476T>C)
c.*142-2275T>C (n.*142-2275T>C)
c.11968A>G (p.Lys3990Glu)
c.11893A>G (p.Lys3965Glu)
c.11593A>G (p.Lys3865Glu)
c.8857A>G (p.Lys2953Glu)
c.7750A>G (p.Lys2584Glu)
c.11776A>G (p.Lys3926Glu)
c.7528A>G (p.Lys2510Glu)
c.10756A>G (p.Lys3586Glu)
8g.99875568A>TCA371795927COX6C,VPS13Bc.*1625A>T (n.*1625A>T)
n.12601A>T
c.*7653A>T (n.*7653A>T)
c.11896A>T (p.Lys3966Ter)
c.11971A>T (p.Lys3991Ter)
n.1473A>T
c.*142-476T>A (n.*142-476T>A)
c.*142-2275T>A (n.*142-2275T>A)
c.11968A>T (p.Lys3990Ter)
c.11893A>T (p.Lys3965Ter)
c.11593A>T (p.Lys3865Ter)
c.8857A>T (p.Lys2953Ter)
c.7750A>T (p.Lys2584Ter)
c.11776A>T (p.Lys3926Ter)
c.7528A>T (p.Lys2510Ter)
c.10756A>T (p.Lys3586Ter)
8g.99875571dupCA658821994COX6C,VPS13Bc.*1628dup (n.*1628dup)
n.12604dup
c.*7656dup (n.*7656dup)
c.11899dup (p.Thr3967AsnfsTer7)
c.11974dup (p.Thr3992AsnfsTer7)
n.1476dup
c.*142-476dup (n.*142-476dup)
c.*142-2275dup (n.*142-2275dup)
c.11971dup (p.Thr3991AsnfsTer7)
c.11896dup (p.Thr3966AsnfsTer7)
c.11596dup (p.Thr3866AsnfsTer7)
c.8860dup (p.Thr2954AsnfsTer7)
c.7753dup (p.Thr2585AsnfsTer7)
c.11779dup (p.Thr3927AsnfsTer7)
c.7531dup (p.Thr2511AsnfsTer7)
c.10759dup (p.Thr3587AsnfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875569A>CCA371795931COX6C,VPS13Bc.*1626A>C (n.*1626A>C)
n.12602A>C
c.*7654A>C (n.*7654A>C)
c.11897A>C (p.Lys3966Thr)
c.11972A>C (p.Lys3991Thr)
n.1474A>C
c.*142-477T>G (n.*142-477T>G)
c.*142-2276T>G (n.*142-2276T>G)
c.11969A>C (p.Lys3990Thr)
c.11894A>C (p.Lys3965Thr)
c.11594A>C (p.Lys3865Thr)
c.8858A>C (p.Lys2953Thr)
c.7751A>C (p.Lys2584Thr)
c.11777A>C (p.Lys3926Thr)
c.7529A>C (p.Lys2510Thr)
c.10757A>C (p.Lys3586Thr)
8g.99875569A>GCA371795933COX6C,VPS13Bc.*1626A>G (n.*1626A>G)
n.12602A>G
c.*7654A>G (n.*7654A>G)
c.11897A>G (p.Lys3966Arg)
c.11972A>G (p.Lys3991Arg)
n.1474A>G
c.*142-477T>C (n.*142-477T>C)
c.*142-2276T>C (n.*142-2276T>C)
c.11969A>G (p.Lys3990Arg)
c.11894A>G (p.Lys3965Arg)
c.11594A>G (p.Lys3865Arg)
c.8858A>G (p.Lys2953Arg)
c.7751A>G (p.Lys2584Arg)
c.11777A>G (p.Lys3926Arg)
c.7529A>G (p.Lys2510Arg)
c.10757A>G (p.Lys3586Arg)
8g.99875569A>TCA4825371COX6C,VPS13Bc.*1626A>T (n.*1626A>T)
n.12602A>T
c.*7654A>T (n.*7654A>T)
c.11897A>T (p.Lys3966Ile)
c.11972A>T (p.Lys3991Ile)
n.1474A>T
c.*142-477T>A (n.*142-477T>A)
c.*142-2276T>A (n.*142-2276T>A)
c.11969A>T (p.Lys3990Ile)
c.11894A>T (p.Lys3965Ile)
c.11594A>T (p.Lys3865Ile)
c.8858A>T (p.Lys2953Ile)
c.7751A>T (p.Lys2584Ile)
c.11777A>T (p.Lys3926Ile)
c.7529A>T (p.Lys2510Ile)
c.10757A>T (p.Lys3586Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875570_99875573dupCA182335419COX6C,VPS13Bc.*1627_*1630dup (n.*1627_*1630dup)
n.12603_12606dup
c.*7655_*7658dup (n.*7655_*7658dup)
c.11898_11901dup (p.Tyr3968AsnfsTer7)
c.11973_11976dup (p.Tyr3993AsnfsTer7)
n.1475_1478dup
c.*142-480_*142-477dup (n.*142-480_*142-477dup)
c.*142-2279_*142-2276dup (n.*142-2279_*142-2276dup)
c.11970_11973dup (p.Tyr3992AsnfsTer7)
c.11895_11898dup (p.Tyr3967AsnfsTer7)
c.11595_11598dup (p.Tyr3867AsnfsTer7)
c.8859_8862dup (p.Tyr2955AsnfsTer7)
c.7752_7755dup (p.Tyr2586AsnfsTer7)
c.11778_11781dup (p.Tyr3928AsnfsTer7)
c.7530_7533dup (p.Tyr2512AsnfsTer7)
c.10758_10761dup (p.Tyr3588AsnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
8g.99875570A>CCA371795934COX6C,VPS13Bc.*1627A>C (n.*1627A>C)
n.12603A>C
c.*7655A>C (n.*7655A>C)
c.11898A>C (p.Lys3966Asn)
c.11973A>C (p.Lys3991Asn)
n.1475A>C
c.*142-478T>G (n.*142-478T>G)
c.*142-2277T>G (n.*142-2277T>G)
c.11970A>C (p.Lys3990Asn)
c.11895A>C (p.Lys3965Asn)
c.11595A>C (p.Lys3865Asn)
c.8859A>C (p.Lys2953Asn)
c.7752A>C (p.Lys2584Asn)
c.11778A>C (p.Lys3926Asn)
c.7530A>C (p.Lys2510Asn)
c.10758A>C (p.Lys3586Asn)
8g.99875570A>GCA462458581COX6C,VPS13Bc.*1627A>G (n.*1627A>G)
n.12603A>G
c.*7655A>G (n.*7655A>G)
c.11898A>G (p.Lys3966=)
c.11973A>G (p.Lys3991=)
n.1475A>G
c.*142-478T>C (n.*142-478T>C)
c.*142-2277T>C (n.*142-2277T>C)
c.11970A>G (p.Lys3990=)
c.11895A>G (p.Lys3965=)
c.11595A>G (p.Lys3865=)
c.8859A>G (p.Lys2953=)
c.7752A>G (p.Lys2584=)
c.11778A>G (p.Lys3926=)
c.7530A>G (p.Lys2510=)
c.10758A>G (p.Lys3586=)
8g.99875570A>TCA371795936COX6C,VPS13Bc.*1627A>T (n.*1627A>T)
n.12603A>T
c.*7655A>T (n.*7655A>T)
c.11898A>T (p.Lys3966Asn)
c.11973A>T (p.Lys3991Asn)
n.1475A>T
c.*142-478T>A (n.*142-478T>A)
c.*142-2277T>A (n.*142-2277T>A)
c.11970A>T (p.Lys3990Asn)
c.11895A>T (p.Lys3965Asn)
c.11595A>T (p.Lys3865Asn)
c.8859A>T (p.Lys2953Asn)
c.7752A>T (p.Lys2584Asn)
c.11778A>T (p.Lys3926Asn)
c.7530A>T (p.Lys2510Asn)
c.10758A>T (p.Lys3586Asn)
8g.99875571A>CCA371795941COX6C,VPS13Bc.*1628A>C (n.*1628A>C)
n.12604A>C
c.*7656A>C (n.*7656A>C)
c.11899A>C (p.Thr3967Pro)
c.11974A>C (p.Thr3992Pro)
n.1476A>C
c.*142-479T>G (n.*142-479T>G)
c.*142-2278T>G (n.*142-2278T>G)
c.11971A>C (p.Thr3991Pro)
c.11896A>C (p.Thr3966Pro)
c.11596A>C (p.Thr3866Pro)
c.8860A>C (p.Thr2954Pro)
c.7753A>C (p.Thr2585Pro)
c.11779A>C (p.Thr3927Pro)
c.7531A>C (p.Thr2511Pro)
c.10759A>C (p.Thr3587Pro)
8g.99875571A>GCA371795938COX6C,VPS13Bc.*1628A>G (n.*1628A>G)
n.12604A>G
c.*7656A>G (n.*7656A>G)
c.11899A>G (p.Thr3967Ala)
c.11974A>G (p.Thr3992Ala)
n.1476A>G
c.*142-479T>C (n.*142-479T>C)
c.*142-2278T>C (n.*142-2278T>C)
c.11971A>G (p.Thr3991Ala)
c.11896A>G (p.Thr3966Ala)
c.11596A>G (p.Thr3866Ala)
c.8860A>G (p.Thr2954Ala)
c.7753A>G (p.Thr2585Ala)
c.11779A>G (p.Thr3927Ala)
c.7531A>G (p.Thr2511Ala)
c.10759A>G (p.Thr3587Ala)
8g.99875571A>TCA371795940COX6C,VPS13Bc.*1628A>T (n.*1628A>T)
n.12604A>T
c.*7656A>T (n.*7656A>T)
c.11899A>T (p.Thr3967Ser)
c.11974A>T (p.Thr3992Ser)
n.1476A>T
c.*142-479T>A (n.*142-479T>A)
c.*142-2278T>A (n.*142-2278T>A)
c.11971A>T (p.Thr3991Ser)
c.11896A>T (p.Thr3966Ser)
c.11596A>T (p.Thr3866Ser)
c.8860A>T (p.Thr2954Ser)
c.7753A>T (p.Thr2585Ser)
c.11779A>T (p.Thr3927Ser)
c.7531A>T (p.Thr2511Ser)
c.10759A>T (p.Thr3587Ser)
8g.99875573_99875576dupCA658821995COX6C,VPS13Bc.*1630_*1633dup (n.*1630_*1633dup)
n.12606_12609dup
c.*7658_*7661dup (n.*7658_*7661dup)
c.11901_11904dup (p.His3969IlefsTer6)
c.11976_11979dup (p.His3994IlefsTer6)
n.1478_1481dup
c.*142-482_*142-479dup (n.*142-482_*142-479dup)
c.*142-2281_*142-2278dup (n.*142-2281_*142-2278dup)
c.11973_11976dup (p.His3993IlefsTer6)
c.11898_11901dup (p.His3968IlefsTer6)
c.11598_11601dup (p.His3868IlefsTer6)
c.8862_8865dup (p.His2956IlefsTer6)
c.7755_7758dup (p.His2587IlefsTer6)
c.11781_11784dup (p.His3929IlefsTer6)
c.7533_7536dup (p.His2513IlefsTer6)
c.10761_10764dup (p.His3589IlefsTer6)
 ClinVar dbSNP
8g.99875572C>ACA4825372COX6C,VPS13Bc.*1629C>A (n.*1629C>A)
n.12605C>A
c.*7657C>A (n.*7657C>A)
c.11900C>A (p.Thr3967Lys)
c.11975C>A (p.Thr3992Lys)
n.1477C>A
c.*142-480G>T (n.*142-480G>T)
c.*142-2279G>T (n.*142-2279G>T)
c.11972C>A (p.Thr3991Lys)
c.11897C>A (p.Thr3966Lys)
c.11597C>A (p.Thr3866Lys)
c.8861C>A (p.Thr2954Lys)
c.7754C>A (p.Thr2585Lys)
c.11780C>A (p.Thr3927Lys)
c.7532C>A (p.Thr2511Lys)
c.10760C>A (p.Thr3587Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99875572C>GCA371795943COX6C,VPS13Bc.*1629C>G (n.*1629C>G)
n.12605C>G
c.*7657C>G (n.*7657C>G)
c.11900C>G (p.Thr3967Arg)
c.11975C>G (p.Thr3992Arg)
n.1477C>G
c.*142-480G>C (n.*142-480G>C)
c.*142-2279G>C (n.*142-2279G>C)
c.11972C>G (p.Thr3991Arg)
c.11897C>G (p.Thr3966Arg)
c.11597C>G (p.Thr3866Arg)
c.8861C>G (p.Thr2954Arg)
c.7754C>G (p.Thr2585Arg)
c.11780C>G (p.Thr3927Arg)
c.7532C>G (p.Thr2511Arg)
c.10760C>G (p.Thr3587Arg)
8g.99875572C>TCA371795945COX6C,VPS13Bc.*1629C>T (n.*1629C>T)
n.12605C>T
c.*7657C>T (n.*7657C>T)
c.11900C>T (p.Thr3967Ile)
c.11975C>T (p.Thr3992Ile)
n.1477C>T
c.*142-480G>A (n.*142-480G>A)
c.*142-2279G>A (n.*142-2279G>A)
c.11972C>T (p.Thr3991Ile)
c.11897C>T (p.Thr3966Ile)
c.11597C>T (p.Thr3866Ile)
c.8861C>T (p.Thr2954Ile)
c.7754C>T (p.Thr2585Ile)
c.11780C>T (p.Thr3927Ile)
c.7532C>T (p.Thr2511Ile)
c.10760C>T (p.Thr3587Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875573A>CCA462458587COX6C,VPS13Bc.*1630A>C (n.*1630A>C)
n.12606A>C
c.*7658A>C (n.*7658A>C)
c.11901A>C (p.Thr3967=)
c.11976A>C (p.Thr3992=)
n.1478A>C
c.*142-481T>G (n.*142-481T>G)
c.*142-2280T>G (n.*142-2280T>G)
c.11973A>C (p.Thr3991=)
c.11898A>C (p.Thr3966=)
c.11598A>C (p.Thr3866=)
c.8862A>C (p.Thr2954=)
c.7755A>C (p.Thr2585=)
c.11781A>C (p.Thr3927=)
c.7533A>C (p.Thr2511=)
c.10761A>C (p.Thr3587=)
8g.99875573A>GCA462458588COX6C,VPS13Bc.*1630A>G (n.*1630A>G)
n.12606A>G
c.*7658A>G (n.*7658A>G)
c.11901A>G (p.Thr3967=)
c.11976A>G (p.Thr3992=)
n.1478A>G
c.*142-481T>C (n.*142-481T>C)
c.*142-2280T>C (n.*142-2280T>C)
c.11973A>G (p.Thr3991=)
c.11898A>G (p.Thr3966=)
c.11598A>G (p.Thr3866=)
c.8862A>G (p.Thr2954=)
c.7755A>G (p.Thr2585=)
c.11781A>G (p.Thr3927=)
c.7533A>G (p.Thr2511=)
c.10761A>G (p.Thr3587=)
 dbSNP
8g.99875573A>TCA462458586COX6C,VPS13Bc.*1630A>T (n.*1630A>T)
n.12606A>T
c.*7658A>T (n.*7658A>T)
c.11901A>T (p.Thr3967=)
c.11976A>T (p.Thr3992=)
n.1478A>T
c.*142-481T>A (n.*142-481T>A)
c.*142-2280T>A (n.*142-2280T>A)
c.11973A>T (p.Thr3991=)
c.11898A>T (p.Thr3966=)
c.11598A>T (p.Thr3866=)
c.8862A>T (p.Thr2954=)
c.7755A>T (p.Thr2585=)
c.11781A>T (p.Thr3927=)
c.7533A>T (p.Thr2511=)
c.10761A>T (p.Thr3587=)
8g.99875573dupCA913128161COX6C,VPS13Bc.*1630dup (n.*1630dup)
n.12606dup
c.*7658dup (n.*7658dup)
c.11901dup (p.Tyr3968IlefsTer6)
c.11976dup (p.Tyr3993IlefsTer6)
n.1478dup
c.*142-481dup (n.*142-481dup)
c.*142-2280dup (n.*142-2280dup)
c.11973dup (p.Tyr3992IlefsTer6)
c.11898dup (p.Tyr3967IlefsTer6)
c.11598dup (p.Tyr3867IlefsTer6)
c.8862dup (p.Tyr2955IlefsTer6)
c.7755dup (p.Tyr2586IlefsTer6)
c.11781dup (p.Tyr3928IlefsTer6)
c.7533dup (p.Tyr2512IlefsTer6)
c.10761dup (p.Tyr3588IlefsTer6)
8g.99875574T>ACA371795947COX6C,VPS13Bc.*1631T>A (n.*1631T>A)
n.12607T>A
c.*7659T>A (n.*7659T>A)
c.11902T>A (p.Tyr3968Asn)
c.11977T>A (p.Tyr3993Asn)
n.1479T>A
c.*142-482A>T (n.*142-482A>T)
c.*142-2281A>T (n.*142-2281A>T)
c.11974T>A (p.Tyr3992Asn)
c.11899T>A (p.Tyr3967Asn)
c.11599T>A (p.Tyr3867Asn)
c.8863T>A (p.Tyr2955Asn)
c.7756T>A (p.Tyr2586Asn)
c.11782T>A (p.Tyr3928Asn)
c.7534T>A (p.Tyr2512Asn)
c.10762T>A (p.Tyr3588Asn)
8g.99875574T>CCA371795949COX6C,VPS13Bc.*1631T>C (n.*1631T>C)
n.12607T>C
c.*7659T>C (n.*7659T>C)
c.11902T>C (p.Tyr3968His)
c.11977T>C (p.Tyr3993His)
n.1479T>C
c.*142-482A>G (n.*142-482A>G)
c.*142-2281A>G (n.*142-2281A>G)
c.11974T>C (p.Tyr3992His)
c.11899T>C (p.Tyr3967His)
c.11599T>C (p.Tyr3867His)
c.8863T>C (p.Tyr2955His)
c.7756T>C (p.Tyr2586His)
c.11782T>C (p.Tyr3928His)
c.7534T>C (p.Tyr2512His)
c.10762T>C (p.Tyr3588His)
8g.99875574T>GCA371795951COX6C,VPS13Bc.*1631T>G (n.*1631T>G)
n.12607T>G
c.*7659T>G (n.*7659T>G)
c.11902T>G (p.Tyr3968Asp)
c.11977T>G (p.Tyr3993Asp)
n.1479T>G
c.*142-482A>C (n.*142-482A>C)
c.*142-2281A>C (n.*142-2281A>C)
c.11974T>G (p.Tyr3992Asp)
c.11899T>G (p.Tyr3967Asp)
c.11599T>G (p.Tyr3867Asp)
c.8863T>G (p.Tyr2955Asp)
c.7756T>G (p.Tyr2586Asp)
c.11782T>G (p.Tyr3928Asp)
c.7534T>G (p.Tyr2512Asp)
c.10762T>G (p.Tyr3588Asp)
8g.99875578_99875583dupCA658821996COX6C,VPS13Bc.*1635_*1640dup (n.*1635_*1640dup)
n.12611_12616dup
c.*7663_*7668dup (n.*7663_*7668dup)
c.11906_11911dup (p.Tyr3970_Leu3971insHisTyr)
c.11981_11986dup (p.Tyr3995_Leu3996insHisTyr)
n.1483_1488dup
c.*142-487_*142-482dup (n.*142-487_*142-482dup)
c.*142-2286_*142-2281dup (n.*142-2286_*142-2281dup)
c.11978_11983dup (p.Tyr3994_Leu3995insHisTyr)
c.11903_11908dup (p.Tyr3969_Leu3970insHisTyr)
c.11603_11608dup (p.Tyr3869_Leu3870insHisTyr)
c.8867_8872dup (p.Tyr2957_Leu2958insHisTyr)
c.7760_7765dup (p.Tyr2588_Leu2589insHisTyr)
c.11786_11791dup (p.Tyr3930_Leu3931insHisTyr)
c.7538_7543dup (p.Tyr2514_Leu2515insHisTyr)
c.10766_10771dup (p.Tyr3590_Leu3591insHisTyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875575A>CCA371795952COX6C,VPS13Bc.*1632A>C (n.*1632A>C)
n.12608A>C
c.*7660A>C (n.*7660A>C)
c.11903A>C (p.Tyr3968Ser)
c.11978A>C (p.Tyr3993Ser)
n.1480A>C
c.*142-483T>G (n.*142-483T>G)
c.*142-2282T>G (n.*142-2282T>G)
c.11975A>C (p.Tyr3992Ser)
c.11900A>C (p.Tyr3967Ser)
c.11600A>C (p.Tyr3867Ser)
c.8864A>C (p.Tyr2955Ser)
c.7757A>C (p.Tyr2586Ser)
c.11783A>C (p.Tyr3928Ser)
c.7535A>C (p.Tyr2512Ser)
c.10763A>C (p.Tyr3588Ser)
8g.99875575A>GCA371795954COX6C,VPS13Bc.*1632A>G (n.*1632A>G)
n.12608A>G
c.*7660A>G (n.*7660A>G)
c.11903A>G (p.Tyr3968Cys)
c.11978A>G (p.Tyr3993Cys)
n.1480A>G
c.*142-483T>C (n.*142-483T>C)
c.*142-2282T>C (n.*142-2282T>C)
c.11975A>G (p.Tyr3992Cys)
c.11900A>G (p.Tyr3967Cys)
c.11600A>G (p.Tyr3867Cys)
c.8864A>G (p.Tyr2955Cys)
c.7757A>G (p.Tyr2586Cys)
c.11783A>G (p.Tyr3928Cys)
c.7535A>G (p.Tyr2512Cys)
c.10763A>G (p.Tyr3588Cys)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875575A>TCA371795955COX6C,VPS13Bc.*1632A>T (n.*1632A>T)
n.12608A>T
c.*7660A>T (n.*7660A>T)
c.11903A>T (p.Tyr3968Phe)
c.11978A>T (p.Tyr3993Phe)
n.1480A>T
c.*142-483T>A (n.*142-483T>A)
c.*142-2282T>A (n.*142-2282T>A)
c.11975A>T (p.Tyr3992Phe)
c.11900A>T (p.Tyr3967Phe)
c.11600A>T (p.Tyr3867Phe)
c.8864A>T (p.Tyr2955Phe)
c.7757A>T (p.Tyr2586Phe)
c.11783A>T (p.Tyr3928Phe)
c.7535A>T (p.Tyr2512Phe)
c.10763A>T (p.Tyr3588Phe)
8g.99875576_99875596dupCA2688072703COX6C,VPS13Bc.*1633_*1653dup (n.*1633_*1653dup)
n.12609_12629dup
c.*7661_*7681dup (n.*7661_*7681dup)
c.11904_11924dup (p.His3975_Phe3976insHisTyrLeuValAspProHis)
c.11979_11999dup (p.His4000_Phe4001insHisTyrLeuValAspProHis)
n.1481_1501dup
c.*142-503_*142-483dup (n.*142-503_*142-483dup)
c.*142-2302_*142-2282dup (n.*142-2302_*142-2282dup)
c.11976_11996dup (p.His3999_Phe4000insHisTyrLeuValAspProHis)
c.11901_11921dup (p.His3974_Phe3975insHisTyrLeuValAspProHis)
c.11601_11621dup (p.His3874_Phe3875insHisTyrLeuValAspProHis)
c.8865_8885dup (p.His2962_Phe2963insHisTyrLeuValAspProHis)
c.7758_7778dup (p.His2593_Phe2594insHisTyrLeuValAspProHis)
c.11784_11804dup (p.His3935_Phe3936insHisTyrLeuValAspProHis)
c.7536_7556dup (p.His2519_Phe2520insHisTyrLeuValAspProHis)
c.10764_10784dup (p.His3595_Phe3596insHisTyrLeuValAspProHis)
 gnomAD v4
8g.99875576C>ACA371795957COX6C,VPS13Bc.*1633C>A (n.*1633C>A)
n.12609C>A
c.*7661C>A (n.*7661C>A)
c.11904C>A (p.Tyr3968Ter)
c.11979C>A (p.Tyr3993Ter)
n.1481C>A
c.*142-484G>T (n.*142-484G>T)
c.*142-2283G>T (n.*142-2283G>T)
c.11976C>A (p.Tyr3992Ter)
c.11901C>A (p.Tyr3967Ter)
c.11601C>A (p.Tyr3867Ter)
c.8865C>A (p.Tyr2955Ter)
c.7758C>A (p.Tyr2586Ter)
c.11784C>A (p.Tyr3928Ter)
c.7536C>A (p.Tyr2512Ter)
c.10764C>A (p.Tyr3588Ter)
8g.99875576C>GCA371795959COX6C,VPS13Bc.*1633C>G (n.*1633C>G)
n.12609C>G
c.*7661C>G (n.*7661C>G)
c.11904C>G (p.Tyr3968Ter)
c.11979C>G (p.Tyr3993Ter)
n.1481C>G
c.*142-484G>C (n.*142-484G>C)
c.*142-2283G>C (n.*142-2283G>C)
c.11976C>G (p.Tyr3992Ter)
c.11901C>G (p.Tyr3967Ter)
c.11601C>G (p.Tyr3867Ter)
c.8865C>G (p.Tyr2955Ter)
c.7758C>G (p.Tyr2586Ter)
c.11784C>G (p.Tyr3928Ter)
c.7536C>G (p.Tyr2512Ter)
c.10764C>G (p.Tyr3588Ter)
8g.99875576C>TCA462458595COX6C,VPS13Bc.*1633C>T (n.*1633C>T)
n.12609C>T
c.*7661C>T (n.*7661C>T)
c.11904C>T (p.Tyr3968=)
c.11979C>T (p.Tyr3993=)
n.1481C>T
c.*142-484G>A (n.*142-484G>A)
c.*142-2283G>A (n.*142-2283G>A)
c.11976C>T (p.Tyr3992=)
c.11901C>T (p.Tyr3967=)
c.11601C>T (p.Tyr3867=)
c.8865C>T (p.Tyr2955=)
c.7758C>T (p.Tyr2586=)
c.11784C>T (p.Tyr3928=)
c.7536C>T (p.Tyr2512=)
c.10764C>T (p.Tyr3588=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875576_99875580delCA4825373COX6C,VPS13Bc.*1633_*1637del (n.*1633_*1637del)
n.12609_12613del
c.*7661_*7665del (n.*7661_*7665del)
c.11904_11908del (p.Tyr3968Ter)
c.11979_11983del (p.Tyr3993Ter)
n.1481_1485del
c.*142-488_*142-484del (n.*142-488_*142-484del)
c.*142-2287_*142-2283del (n.*142-2287_*142-2283del)
c.11976_11980del (p.Tyr3992Ter)
c.11901_11905del (p.Tyr3967Ter)
c.11601_11605del (p.Tyr3867Ter)
c.8865_8869del (p.Tyr2955Ter)
c.7758_7762del (p.Tyr2586Ter)
c.11784_11788del (p.Tyr3928Ter)
c.7536_7540del (p.Tyr2512Ter)
c.10764_10768del (p.Tyr3588Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875577C>ACA371795965COX6C,VPS13Bc.*1634C>A (n.*1634C>A)
n.12610C>A
c.*7662C>A (n.*7662C>A)
c.11905C>A (p.His3969Asn)
c.11980C>A (p.His3994Asn)
n.1482C>A
c.*142-485G>T (n.*142-485G>T)
c.*142-2284G>T (n.*142-2284G>T)
c.11977C>A (p.His3993Asn)
c.11902C>A (p.His3968Asn)
c.11602C>A (p.His3868Asn)
c.8866C>A (p.His2956Asn)
c.7759C>A (p.His2587Asn)
c.11785C>A (p.His3929Asn)
c.7537C>A (p.His2513Asn)
c.10765C>A (p.His3589Asn)
8g.99875577C>GCA371795961COX6C,VPS13Bc.*1634C>G (n.*1634C>G)
n.12610C>G
c.*7662C>G (n.*7662C>G)
c.11905C>G (p.His3969Asp)
c.11980C>G (p.His3994Asp)
n.1482C>G
c.*142-485G>C (n.*142-485G>C)
c.*142-2284G>C (n.*142-2284G>C)
c.11977C>G (p.His3993Asp)
c.11902C>G (p.His3968Asp)
c.11602C>G (p.His3868Asp)
c.8866C>G (p.His2956Asp)
c.7759C>G (p.His2587Asp)
c.11785C>G (p.His3929Asp)
c.7537C>G (p.His2513Asp)
c.10765C>G (p.His3589Asp)
8g.99875577C>TCA371795963COX6C,VPS13Bc.*1634C>T (n.*1634C>T)
n.12610C>T
c.*7662C>T (n.*7662C>T)
c.11905C>T (p.His3969Tyr)
c.11980C>T (p.His3994Tyr)
n.1482C>T
c.*142-485G>A (n.*142-485G>A)
c.*142-2284G>A (n.*142-2284G>A)
c.11977C>T (p.His3993Tyr)
c.11902C>T (p.His3968Tyr)
c.11602C>T (p.His3868Tyr)
c.8866C>T (p.His2956Tyr)
c.7759C>T (p.His2587Tyr)
c.11785C>T (p.His3929Tyr)
c.7537C>T (p.His2513Tyr)
c.10765C>T (p.His3589Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875578A>CCA182335434COX6C,VPS13Bc.*1635A>C (n.*1635A>C)
n.12611A>C
c.*7663A>C (n.*7663A>C)
c.11906A>C (p.His3969Pro)
c.11981A>C (p.His3994Pro)
n.1483A>C
c.*142-486T>G (n.*142-486T>G)
c.*142-2285T>G (n.*142-2285T>G)
c.11978A>C (p.His3993Pro)
c.11903A>C (p.His3968Pro)
c.11603A>C (p.His3868Pro)
c.8867A>C (p.His2956Pro)
c.7760A>C (p.His2587Pro)
c.11786A>C (p.His3929Pro)
c.7538A>C (p.His2513Pro)
c.10766A>C (p.His3589Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875578A>GCA371795969COX6C,VPS13Bc.*1635A>G (n.*1635A>G)
n.12611A>G
c.*7663A>G (n.*7663A>G)
c.11906A>G (p.His3969Arg)
c.11981A>G (p.His3994Arg)
n.1483A>G
c.*142-486T>C (n.*142-486T>C)
c.*142-2285T>C (n.*142-2285T>C)
c.11978A>G (p.His3993Arg)
c.11903A>G (p.His3968Arg)
c.11603A>G (p.His3868Arg)
c.8867A>G (p.His2956Arg)
c.7760A>G (p.His2587Arg)
c.11786A>G (p.His3929Arg)
c.7538A>G (p.His2513Arg)
c.10766A>G (p.His3589Arg)
8g.99875578A>TCA371795968COX6C,VPS13Bc.*1635A>T (n.*1635A>T)
n.12611A>T
c.*7663A>T (n.*7663A>T)
c.11906A>T (p.His3969Leu)
c.11981A>T (p.His3994Leu)
n.1483A>T
c.*142-486T>A (n.*142-486T>A)
c.*142-2285T>A (n.*142-2285T>A)
c.11978A>T (p.His3993Leu)
c.11903A>T (p.His3968Leu)
c.11603A>T (p.His3868Leu)
c.8867A>T (p.His2956Leu)
c.7760A>T (p.His2587Leu)
c.11786A>T (p.His3929Leu)
c.7538A>T (p.His2513Leu)
c.10766A>T (p.His3589Leu)
8g.99875579T>ACA371795971COX6C,VPS13Bc.*1636T>A (n.*1636T>A)
n.12612T>A
c.*7664T>A (n.*7664T>A)
c.11907T>A (p.His3969Gln)
c.11982T>A (p.His3994Gln)
n.1484T>A
c.*142-487A>T (n.*142-487A>T)
c.*142-2286A>T (n.*142-2286A>T)
c.11979T>A (p.His3993Gln)
c.11904T>A (p.His3968Gln)
c.11604T>A (p.His3868Gln)
c.8868T>A (p.His2956Gln)
c.7761T>A (p.His2587Gln)
c.11787T>A (p.His3929Gln)
c.7539T>A (p.His2513Gln)
c.10767T>A (p.His3589Gln)
8g.99875579T>CCA462458606COX6C,VPS13Bc.*1636T>C (n.*1636T>C)
n.12612T>C
c.*7664T>C (n.*7664T>C)
c.11907T>C (p.His3969=)
c.11982T>C (p.His3994=)
n.1484T>C
c.*142-487A>G (n.*142-487A>G)
c.*142-2286A>G (n.*142-2286A>G)
c.11979T>C (p.His3993=)
c.11904T>C (p.His3968=)
c.11604T>C (p.His3868=)
c.8868T>C (p.His2956=)
c.7761T>C (p.His2587=)
c.11787T>C (p.His3929=)
c.7539T>C (p.His2513=)
c.10767T>C (p.His3589=)
 gnomAD v4
8g.99875579T>GCA371795973COX6C,VPS13Bc.*1636T>G (n.*1636T>G)
n.12612T>G
c.*7664T>G (n.*7664T>G)
c.11907T>G (p.His3969Gln)
c.11982T>G (p.His3994Gln)
n.1484T>G
c.*142-487A>C (n.*142-487A>C)
c.*142-2286A>C (n.*142-2286A>C)
c.11979T>G (p.His3993Gln)
c.11904T>G (p.His3968Gln)
c.11604T>G (p.His3868Gln)
c.8868T>G (p.His2956Gln)
c.7761T>G (p.His2587Gln)
c.11787T>G (p.His3929Gln)
c.7539T>G (p.His2513Gln)
c.10767T>G (p.His3589Gln)
8g.99875579_99875580insGCA658821997COX6C,VPS13Bc.*1636_*1637insG (n.*1636_*1637insG)
n.12612_12613insG
c.*7664_*7665insG (n.*7664_*7665insG)
c.11907_11908insG (p.Tyr3970ValfsTer4)
c.11982_11983insG (p.Tyr3995ValfsTer4)
n.1484_1485insG
c.*142-488_*142-487insC (n.*142-488_*142-487insC)
c.*142-2287_*142-2286insC (n.*142-2287_*142-2286insC)
c.11979_11980insG (p.Tyr3994ValfsTer4)
c.11904_11905insG (p.Tyr3969ValfsTer4)
c.11604_11605insG (p.Tyr3869ValfsTer4)
c.8868_8869insG (p.Tyr2957ValfsTer4)
c.7761_7762insG (p.Tyr2588ValfsTer4)
c.11787_11788insG (p.Tyr3930ValfsTer4)
c.7539_7540insG (p.Tyr2514ValfsTer4)
c.10767_10768insG (p.Tyr3590ValfsTer4)
 ClinVar dbSNP
8g.99875580T>ACA371795976COX6C,VPS13Bc.*1637T>A (n.*1637T>A)
n.12613T>A
c.*7665T>A (n.*7665T>A)
c.11908T>A (p.Tyr3970Asn)
c.11983T>A (p.Tyr3995Asn)
n.1485T>A
c.*142-488A>T (n.*142-488A>T)
c.*142-2287A>T (n.*142-2287A>T)
c.11980T>A (p.Tyr3994Asn)
c.11905T>A (p.Tyr3969Asn)
c.11605T>A (p.Tyr3869Asn)
c.8869T>A (p.Tyr2957Asn)
c.7762T>A (p.Tyr2588Asn)
c.11788T>A (p.Tyr3930Asn)
c.7540T>A (p.Tyr2514Asn)
c.10768T>A (p.Tyr3590Asn)
8g.99875580T>CCA371795977COX6C,VPS13Bc.*1637T>C (n.*1637T>C)
n.12613T>C
c.*7665T>C (n.*7665T>C)
c.11908T>C (p.Tyr3970His)
c.11983T>C (p.Tyr3995His)
n.1485T>C
c.*142-488A>G (n.*142-488A>G)
c.*142-2287A>G (n.*142-2287A>G)
c.11980T>C (p.Tyr3994His)
c.11905T>C (p.Tyr3969His)
c.11605T>C (p.Tyr3869His)
c.8869T>C (p.Tyr2957His)
c.7762T>C (p.Tyr2588His)
c.11788T>C (p.Tyr3930His)
c.7540T>C (p.Tyr2514His)
c.10768T>C (p.Tyr3590His)
8g.99875580T>GCA371795979COX6C,VPS13Bc.*1637T>G (n.*1637T>G)
n.12613T>G
c.*7665T>G (n.*7665T>G)
c.11908T>G (p.Tyr3970Asp)
c.11983T>G (p.Tyr3995Asp)
n.1485T>G
c.*142-488A>C (n.*142-488A>C)
c.*142-2287A>C (n.*142-2287A>C)
c.11980T>G (p.Tyr3994Asp)
c.11905T>G (p.Tyr3969Asp)
c.11605T>G (p.Tyr3869Asp)
c.8869T>G (p.Tyr2957Asp)
c.7762T>G (p.Tyr2588Asp)
c.11788T>G (p.Tyr3930Asp)
c.7540T>G (p.Tyr2514Asp)
c.10768T>G (p.Tyr3590Asp)
8g.99875581A>CCA371795982COX6C,VPS13Bc.*1638A>C (n.*1638A>C)
n.12614A>C
c.*7666A>C (n.*7666A>C)
c.11909A>C (p.Tyr3970Ser)
c.11984A>C (p.Tyr3995Ser)
n.1486A>C
c.*142-489T>G (n.*142-489T>G)
c.*142-2288T>G (n.*142-2288T>G)
c.11981A>C (p.Tyr3994Ser)
c.11906A>C (p.Tyr3969Ser)
c.11606A>C (p.Tyr3869Ser)
c.8870A>C (p.Tyr2957Ser)
c.7763A>C (p.Tyr2588Ser)
c.11789A>C (p.Tyr3930Ser)
c.7541A>C (p.Tyr2514Ser)
c.10769A>C (p.Tyr3590Ser)
8g.99875581A>GCA371795983COX6C,VPS13Bc.*1638A>G (n.*1638A>G)
n.12614A>G
c.*7666A>G (n.*7666A>G)
c.11909A>G (p.Tyr3970Cys)
c.11984A>G (p.Tyr3995Cys)
n.1486A>G
c.*142-489T>C (n.*142-489T>C)
c.*142-2288T>C (n.*142-2288T>C)
c.11981A>G (p.Tyr3994Cys)
c.11906A>G (p.Tyr3969Cys)
c.11606A>G (p.Tyr3869Cys)
c.8870A>G (p.Tyr2957Cys)
c.7763A>G (p.Tyr2588Cys)
c.11789A>G (p.Tyr3930Cys)
c.7541A>G (p.Tyr2514Cys)
c.10769A>G (p.Tyr3590Cys)
8g.99875581A>TCA371795984COX6C,VPS13Bc.*1638A>T (n.*1638A>T)
n.12614A>T
c.*7666A>T (n.*7666A>T)
c.11909A>T (p.Tyr3970Phe)
c.11984A>T (p.Tyr3995Phe)
n.1486A>T
c.*142-489T>A (n.*142-489T>A)
c.*142-2288T>A (n.*142-2288T>A)
c.11981A>T (p.Tyr3994Phe)
c.11906A>T (p.Tyr3969Phe)
c.11606A>T (p.Tyr3869Phe)
c.8870A>T (p.Tyr2957Phe)
c.7763A>T (p.Tyr2588Phe)
c.11789A>T (p.Tyr3930Phe)
c.7541A>T (p.Tyr2514Phe)
c.10769A>T (p.Tyr3590Phe)
8g.99875582C>ACA371795986COX6C,VPS13Bc.*1639C>A (n.*1639C>A)
n.12615C>A
c.*7667C>A (n.*7667C>A)
c.11910C>A (p.Tyr3970Ter)
c.11985C>A (p.Tyr3995Ter)
n.1487C>A
c.*142-490G>T (n.*142-490G>T)
c.*142-2289G>T (n.*142-2289G>T)
c.11982C>A (p.Tyr3994Ter)
c.11907C>A (p.Tyr3969Ter)
c.11607C>A (p.Tyr3869Ter)
c.8871C>A (p.Tyr2957Ter)
c.7764C>A (p.Tyr2588Ter)
c.11790C>A (p.Tyr3930Ter)
c.7542C>A (p.Tyr2514Ter)
c.10770C>A (p.Tyr3590Ter)
8g.99875582C>GCA371795988COX6C,VPS13Bc.*1639C>G (n.*1639C>G)
n.12615C>G
c.*7667C>G (n.*7667C>G)
c.11910C>G (p.Tyr3970Ter)
c.11985C>G (p.Tyr3995Ter)
n.1487C>G
c.*142-490G>C (n.*142-490G>C)
c.*142-2289G>C (n.*142-2289G>C)
c.11982C>G (p.Tyr3994Ter)
c.11907C>G (p.Tyr3969Ter)
c.11607C>G (p.Tyr3869Ter)
c.8871C>G (p.Tyr2957Ter)
c.7764C>G (p.Tyr2588Ter)
c.11790C>G (p.Tyr3930Ter)
c.7542C>G (p.Tyr2514Ter)
c.10770C>G (p.Tyr3590Ter)
8g.99875582C>TCA462458616COX6C,VPS13Bc.*1639C>T (n.*1639C>T)
n.12615C>T
c.*7667C>T (n.*7667C>T)
c.11910C>T (p.Tyr3970=)
c.11985C>T (p.Tyr3995=)
n.1487C>T
c.*142-490G>A (n.*142-490G>A)
c.*142-2289G>A (n.*142-2289G>A)
c.11982C>T (p.Tyr3994=)
c.11907C>T (p.Tyr3969=)
c.11607C>T (p.Tyr3869=)
c.8871C>T (p.Tyr2957=)
c.7764C>T (p.Tyr2588=)
c.11790C>T (p.Tyr3930=)
c.7542C>T (p.Tyr2514=)
c.10770C>T (p.Tyr3590=)
 dbSNP
8g.99875583delCA2688072706COX6C,VPS13Bc.*1640del (n.*1640del)
n.12616del
c.*7668del (n.*7668del)
c.11911del (p.Leu3971TrpfsTer17)
c.11986del (p.Leu3996TrpfsTer17)
n.1488del
c.*142-490del (n.*142-490del)
c.*142-2289del (n.*142-2289del)
c.11983del (p.Leu3995TrpfsTer17)
c.11908del (p.Leu3970TrpfsTer17)
c.11608del (p.Leu3870TrpfsTer17)
c.8872del (p.Leu2958TrpfsTer17)
c.7765del (p.Leu2589TrpfsTer17)
c.11791del (p.Leu3931TrpfsTer17)
c.7543del (p.Leu2515TrpfsTer17)
c.10771del (p.Leu3591TrpfsTer17)
 gnomAD v4
8g.99875583C>ACA371795990COX6C,VPS13Bc.*1640C>A (n.*1640C>A)
n.12616C>A
c.*7668C>A (n.*7668C>A)
c.11911C>A (p.Leu3971Met)
c.11986C>A (p.Leu3996Met)
n.1488C>A
c.*142-491G>T (n.*142-491G>T)
c.*142-2290G>T (n.*142-2290G>T)
c.11983C>A (p.Leu3995Met)
c.11908C>A (p.Leu3970Met)
c.11608C>A (p.Leu3870Met)
c.8872C>A (p.Leu2958Met)
c.7765C>A (p.Leu2589Met)
c.11791C>A (p.Leu3931Met)
c.7543C>A (p.Leu2515Met)
c.10771C>A (p.Leu3591Met)
8g.99875583C>GCA371795991COX6C,VPS13Bc.*1640C>G (n.*1640C>G)
n.12616C>G
c.*7668C>G (n.*7668C>G)
c.11911C>G (p.Leu3971Val)
c.11986C>G (p.Leu3996Val)
n.1488C>G
c.*142-491G>C (n.*142-491G>C)
c.*142-2290G>C (n.*142-2290G>C)
c.11983C>G (p.Leu3995Val)
c.11908C>G (p.Leu3970Val)
c.11608C>G (p.Leu3870Val)
c.8872C>G (p.Leu2958Val)
c.7765C>G (p.Leu2589Val)
c.11791C>G (p.Leu3931Val)
c.7543C>G (p.Leu2515Val)
c.10771C>G (p.Leu3591Val)
8g.99875583C>TCA462458618COX6C,VPS13Bc.*1640C>T (n.*1640C>T)
n.12616C>T
c.*7668C>T (n.*7668C>T)
c.11911C>T (p.Leu3971=)
c.11986C>T (p.Leu3996=)
n.1488C>T
c.*142-491G>A (n.*142-491G>A)
c.*142-2290G>A (n.*142-2290G>A)
c.11983C>T (p.Leu3995=)
c.11908C>T (p.Leu3970=)
c.11608C>T (p.Leu3870=)
c.8872C>T (p.Leu2958=)
c.7765C>T (p.Leu2589=)
c.11791C>T (p.Leu3931=)
c.7543C>T (p.Leu2515=)
c.10771C>T (p.Leu3591=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875584T>ACA371795997COX6C,VPS13Bc.*1641T>A (n.*1641T>A)
n.12617T>A
c.*7669T>A (n.*7669T>A)
c.11912T>A (p.Leu3971Gln)
c.11987T>A (p.Leu3996Gln)
n.1489T>A
c.*142-492A>T (n.*142-492A>T)
c.*142-2291A>T (n.*142-2291A>T)
c.11984T>A (p.Leu3995Gln)
c.11909T>A (p.Leu3970Gln)
c.11609T>A (p.Leu3870Gln)
c.8873T>A (p.Leu2958Gln)
c.7766T>A (p.Leu2589Gln)
c.11792T>A (p.Leu3931Gln)
c.7544T>A (p.Leu2515Gln)
c.10772T>A (p.Leu3591Gln)
8g.99875584T>CCA371795995COX6C,VPS13Bc.*1641T>C (n.*1641T>C)
n.12617T>C
c.*7669T>C (n.*7669T>C)
c.11912T>C (p.Leu3971Pro)
c.11987T>C (p.Leu3996Pro)
n.1489T>C
c.*142-492A>G (n.*142-492A>G)
c.*142-2291A>G (n.*142-2291A>G)
c.11984T>C (p.Leu3995Pro)
c.11909T>C (p.Leu3970Pro)
c.11609T>C (p.Leu3870Pro)
c.8873T>C (p.Leu2958Pro)
c.7766T>C (p.Leu2589Pro)
c.11792T>C (p.Leu3931Pro)
c.7544T>C (p.Leu2515Pro)
c.10772T>C (p.Leu3591Pro)
 ClinVar dbSNP
8g.99875584T>GCA371795994COX6C,VPS13Bc.*1641T>G (n.*1641T>G)
n.12617T>G
c.*7669T>G (n.*7669T>G)
c.11912T>G (p.Leu3971Arg)
c.11987T>G (p.Leu3996Arg)
n.1489T>G
c.*142-492A>C (n.*142-492A>C)
c.*142-2291A>C (n.*142-2291A>C)
c.11984T>G (p.Leu3995Arg)
c.11909T>G (p.Leu3970Arg)
c.11609T>G (p.Leu3870Arg)
c.8873T>G (p.Leu2958Arg)
c.7766T>G (p.Leu2589Arg)
c.11792T>G (p.Leu3931Arg)
c.7544T>G (p.Leu2515Arg)
c.10772T>G (p.Leu3591Arg)
8g.99875585_99875598delCA2688072707COX6C,VPS13Bc.*1642_*1655del (n.*1642_*1655del)
n.12618_12631del
c.*7670_*7683del (n.*7670_*7683del)
c.11913_11926del (p.Val3972CysfsTer6)
c.11988_12001del (p.Val3997CysfsTer6)
n.1490_1503del
c.*142-505_*142-492del (n.*142-505_*142-492del)
c.*142-2304_*142-2291del (n.*142-2304_*142-2291del)
c.11985_11998del (p.Val3996CysfsTer6)
c.11910_11923del (p.Val3971CysfsTer6)
c.11610_11623del (p.Val3871CysfsTer6)
c.8874_8887del (p.Val2959CysfsTer6)
c.7767_7780del (p.Val2590CysfsTer6)
c.11793_11806del (p.Val3932CysfsTer6)
c.7545_7558del (p.Val2516CysfsTer6)
c.10773_10786del (p.Val3592CysfsTer6)
 gnomAD v4
8g.99875585G>ACA462458623COX6C,VPS13Bc.*1642G>A (n.*1642G>A)
n.12618G>A
c.*7670G>A (n.*7670G>A)
c.11913G>A (p.Leu3971=)
c.11988G>A (p.Leu3996=)
n.1490G>A
c.*142-493C>T (n.*142-493C>T)
c.*142-2292C>T (n.*142-2292C>T)
c.11985G>A (p.Leu3995=)
c.11910G>A (p.Leu3970=)
c.11610G>A (p.Leu3870=)
c.8874G>A (p.Leu2958=)
c.7767G>A (p.Leu2589=)
c.11793G>A (p.Leu3931=)
c.7545G>A (p.Leu2515=)
c.10773G>A (p.Leu3591=)
8g.99875585G>CCA4825374COX6C,VPS13Bc.*1642G>C (n.*1642G>C)
n.12618G>C
c.*7670G>C (n.*7670G>C)
c.11913G>C (p.Leu3971=)
c.11988G>C (p.Leu3996=)
n.1490G>C
c.*142-493C>G (n.*142-493C>G)
c.*142-2292C>G (n.*142-2292C>G)
c.11985G>C (p.Leu3995=)
c.11910G>C (p.Leu3970=)
c.11610G>C (p.Leu3870=)
c.8874G>C (p.Leu2958=)
c.7767G>C (p.Leu2589=)
c.11793G>C (p.Leu3931=)
c.7545G>C (p.Leu2515=)
c.10773G>C (p.Leu3591=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875585G>TCA462458625COX6C,VPS13Bc.*1642G>T (n.*1642G>T)
n.12618G>T
c.*7670G>T (n.*7670G>T)
c.11913G>T (p.Leu3971=)
c.11988G>T (p.Leu3996=)
n.1490G>T
c.*142-493C>A (n.*142-493C>A)
c.*142-2292C>A (n.*142-2292C>A)
c.11985G>T (p.Leu3995=)
c.11910G>T (p.Leu3970=)
c.11610G>T (p.Leu3870=)
c.8874G>T (p.Leu2958=)
c.7767G>T (p.Leu2589=)
c.11793G>T (p.Leu3931=)
c.7545G>T (p.Leu2515=)
c.10773G>T (p.Leu3591=)
8g.99875586G>ACA371796000COX6C,VPS13Bc.*1643G>A (n.*1643G>A)
n.12619G>A
c.*7671G>A (n.*7671G>A)
c.11914G>A (p.Val3972Ile)
c.11989G>A (p.Val3997Ile)
n.1491G>A
c.*142-494C>T (n.*142-494C>T)
c.*142-2293C>T (n.*142-2293C>T)
c.11986G>A (p.Val3996Ile)
c.11911G>A (p.Val3971Ile)
c.11611G>A (p.Val3871Ile)
c.8875G>A (p.Val2959Ile)
c.7768G>A (p.Val2590Ile)
c.11794G>A (p.Val3932Ile)
c.7546G>A (p.Val2516Ile)
c.10774G>A (p.Val3592Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875586G>CCA371796002COX6C,VPS13Bc.*1643G>C (n.*1643G>C)
n.12619G>C
c.*7671G>C (n.*7671G>C)
c.11914G>C (p.Val3972Leu)
c.11989G>C (p.Val3997Leu)
n.1491G>C
c.*142-494C>G (n.*142-494C>G)
c.*142-2293C>G (n.*142-2293C>G)
c.11986G>C (p.Val3996Leu)
c.11911G>C (p.Val3971Leu)
c.11611G>C (p.Val3871Leu)
c.8875G>C (p.Val2959Leu)
c.7768G>C (p.Val2590Leu)
c.11794G>C (p.Val3932Leu)
c.7546G>C (p.Val2516Leu)
c.10774G>C (p.Val3592Leu)
 COSMIC COSMIC
8g.99875586G>TCA371796003COX6C,VPS13Bc.*1643G>T (n.*1643G>T)
n.12619G>T
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c.11989G>T (p.Val3997Phe)
n.1491G>T
c.*142-494C>A (n.*142-494C>A)
c.*142-2293C>A (n.*142-2293C>A)
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c.10774G>T (p.Val3592Phe)
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n.12620T>A
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c.11990T>A (p.Val3997Asp)
n.1492T>A
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n.12620T>C
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c.11915T>C (p.Val3972Ala)
c.11990T>C (p.Val3997Ala)
n.1492T>C
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c.*142-2294A>G (n.*142-2294A>G)
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c.7547T>C (p.Val2516Ala)
c.10775T>C (p.Val3592Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875587T>GCA371796008COX6C,VPS13Bc.*1644T>G (n.*1644T>G)
n.12620T>G
c.*7672T>G (n.*7672T>G)
c.11915T>G (p.Val3972Gly)
c.11990T>G (p.Val3997Gly)
n.1492T>G
c.*142-495A>C (n.*142-495A>C)
c.*142-2294A>C (n.*142-2294A>C)
c.11987T>G (p.Val3996Gly)
c.11912T>G (p.Val3971Gly)
c.11612T>G (p.Val3871Gly)
c.8876T>G (p.Val2959Gly)
c.7769T>G (p.Val2590Gly)
c.11795T>G (p.Val3932Gly)
c.7547T>G (p.Val2516Gly)
c.10775T>G (p.Val3592Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875588dupCA913128162COX6C,VPS13Bc.*1645dup (n.*1645dup)
n.12621dup
c.*7673dup (n.*7673dup)
c.11916dup (p.Asp3973Ter)
c.11991dup (p.Asp3998Ter)
n.1493dup
c.*142-495dup (n.*142-495dup)
c.*142-2294dup (n.*142-2294dup)
c.11988dup (p.Asp3997Ter)
c.11913dup (p.Asp3972Ter)
c.11613dup (p.Asp3872Ter)
c.8877dup (p.Asp2960Ter)
c.7770dup (p.Asp2591Ter)
c.11796dup (p.Asp3933Ter)
c.7548dup (p.Asp2517Ter)
c.10776dup (p.Asp3593Ter)
8g.99875588T>ACA462458629COX6C,VPS13Bc.*1645T>A (n.*1645T>A)
n.12621T>A
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c.11916T>A (p.Val3972=)
c.11991T>A (p.Val3997=)
n.1493T>A
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c.*142-2295A>T (n.*142-2295A>T)
c.11988T>A (p.Val3996=)
c.11913T>A (p.Val3971=)
c.11613T>A (p.Val3871=)
c.8877T>A (p.Val2959=)
c.7770T>A (p.Val2590=)
c.11796T>A (p.Val3932=)
c.7548T>A (p.Val2516=)
c.10776T>A (p.Val3592=)
8g.99875588T>CCA462458630COX6C,VPS13Bc.*1645T>C (n.*1645T>C)
n.12621T>C
c.*7673T>C (n.*7673T>C)
c.11916T>C (p.Val3972=)
c.11991T>C (p.Val3997=)
n.1493T>C
c.*142-496A>G (n.*142-496A>G)
c.*142-2295A>G (n.*142-2295A>G)
c.11988T>C (p.Val3996=)
c.11913T>C (p.Val3971=)
c.11613T>C (p.Val3871=)
c.8877T>C (p.Val2959=)
c.7770T>C (p.Val2590=)
c.11796T>C (p.Val3932=)
c.7548T>C (p.Val2516=)
c.10776T>C (p.Val3592=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875588T>GCA462458631COX6C,VPS13Bc.*1645T>G (n.*1645T>G)
n.12621T>G
c.*7673T>G (n.*7673T>G)
c.11916T>G (p.Val3972=)
c.11991T>G (p.Val3997=)
n.1493T>G
c.*142-496A>C (n.*142-496A>C)
c.*142-2295A>C (n.*142-2295A>C)
c.11988T>G (p.Val3996=)
c.11913T>G (p.Val3971=)
c.11613T>G (p.Val3871=)
c.8877T>G (p.Val2959=)
c.7770T>G (p.Val2590=)
c.11796T>G (p.Val3932=)
c.7548T>G (p.Val2516=)
c.10776T>G (p.Val3592=)
8g.99875589_99875591dupCA658821998COX6C,VPS13Bc.*1646_*1648dup (n.*1646_*1648dup)
n.12622_12624dup
c.*7674_*7676dup (n.*7674_*7676dup)
c.11917_11919dup (p.Asp3973_Pro3974insAsp)
c.11992_11994dup (p.Asp3998_Pro3999insAsp)
n.1494_1496dup
c.*142-498_*142-496dup (n.*142-498_*142-496dup)
c.*142-2297_*142-2295dup (n.*142-2297_*142-2295dup)
c.11989_11991dup (p.Asp3997_Pro3998insAsp)
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c.11614_11616dup (p.Asp3872_Pro3873insAsp)
c.8878_8880dup (p.Asp2960_Pro2961insAsp)
c.7771_7773dup (p.Asp2591_Pro2592insAsp)
c.11797_11799dup (p.Asp3933_Pro3934insAsp)
c.7549_7551dup (p.Asp2517_Pro2518insAsp)
c.10777_10779dup (p.Asp3593_Pro3594insAsp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875589G>ACA182335439COX6C,VPS13Bc.*1646G>A (n.*1646G>A)
n.12622G>A
c.*7674G>A (n.*7674G>A)
c.11917G>A (p.Asp3973Asn)
c.11992G>A (p.Asp3998Asn)
n.1494G>A
c.*142-497C>T (n.*142-497C>T)
c.*142-2296C>T (n.*142-2296C>T)
c.11989G>A (p.Asp3997Asn)
c.11914G>A (p.Asp3972Asn)
c.11614G>A (p.Asp3872Asn)
c.8878G>A (p.Asp2960Asn)
c.7771G>A (p.Asp2591Asn)
c.11797G>A (p.Asp3933Asn)
c.7549G>A (p.Asp2517Asn)
c.10777G>A (p.Asp3593Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875589G>CCA371796011COX6C,VPS13Bc.*1646G>C (n.*1646G>C)
n.12622G>C
c.*7674G>C (n.*7674G>C)
c.11917G>C (p.Asp3973His)
c.11992G>C (p.Asp3998His)
n.1494G>C
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c.*142-2296C>G (n.*142-2296C>G)
c.11989G>C (p.Asp3997His)
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c.11614G>C (p.Asp3872His)
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c.11797G>C (p.Asp3933His)
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c.10777G>C (p.Asp3593His)
8g.99875589G>TCA371796013COX6C,VPS13Bc.*1646G>T (n.*1646G>T)
n.12622G>T
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c.11917G>T (p.Asp3973Tyr)
c.11992G>T (p.Asp3998Tyr)
n.1494G>T
c.*142-497C>A (n.*142-497C>A)
c.*142-2296C>A (n.*142-2296C>A)
c.11989G>T (p.Asp3997Tyr)
c.11914G>T (p.Asp3972Tyr)
c.11614G>T (p.Asp3872Tyr)
c.8878G>T (p.Asp2960Tyr)
c.7771G>T (p.Asp2591Tyr)
c.11797G>T (p.Asp3933Tyr)
c.7549G>T (p.Asp2517Tyr)
c.10777G>T (p.Asp3593Tyr)
 gnomAD v4
8g.99875590A>CCA371796015COX6C,VPS13Bc.*1647A>C (n.*1647A>C)
n.12623A>C
c.*7675A>C (n.*7675A>C)
c.11918A>C (p.Asp3973Ala)
c.11993A>C (p.Asp3998Ala)
n.1495A>C
c.*142-498T>G (n.*142-498T>G)
c.*142-2297T>G (n.*142-2297T>G)
c.11990A>C (p.Asp3997Ala)
c.11915A>C (p.Asp3972Ala)
c.11615A>C (p.Asp3872Ala)
c.8879A>C (p.Asp2960Ala)
c.7772A>C (p.Asp2591Ala)
c.11798A>C (p.Asp3933Ala)
c.7550A>C (p.Asp2517Ala)
c.10778A>C (p.Asp3593Ala)
8g.99875590A>GCA371796017COX6C,VPS13Bc.*1647A>G (n.*1647A>G)
n.12623A>G
c.*7675A>G (n.*7675A>G)
c.11918A>G (p.Asp3973Gly)
c.11993A>G (p.Asp3998Gly)
n.1495A>G
c.*142-498T>C (n.*142-498T>C)
c.*142-2297T>C (n.*142-2297T>C)
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c.7550A>G (p.Asp2517Gly)
c.10778A>G (p.Asp3593Gly)
8g.99875590A>TCA371796018COX6C,VPS13Bc.*1647A>T (n.*1647A>T)
n.12623A>T
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c.11918A>T (p.Asp3973Val)
c.11993A>T (p.Asp3998Val)
n.1495A>T
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c.*142-2297T>A (n.*142-2297T>A)
c.11990A>T (p.Asp3997Val)
c.11915A>T (p.Asp3972Val)
c.11615A>T (p.Asp3872Val)
c.8879A>T (p.Asp2960Val)
c.7772A>T (p.Asp2591Val)
c.11798A>T (p.Asp3933Val)
c.7550A>T (p.Asp2517Val)
c.10778A>T (p.Asp3593Val)
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n.12624T>A
c.*7676T>A (n.*7676T>A)
c.11919T>A (p.Asp3973Glu)
c.11994T>A (p.Asp3998Glu)
n.1496T>A
c.*142-499A>T (n.*142-499A>T)
c.*142-2298A>T (n.*142-2298A>T)
c.11991T>A (p.Asp3997Glu)
c.11916T>A (p.Asp3972Glu)
c.11616T>A (p.Asp3872Glu)
c.8880T>A (p.Asp2960Glu)
c.7773T>A (p.Asp2591Glu)
c.11799T>A (p.Asp3933Glu)
c.7551T>A (p.Asp2517Glu)
c.10779T>A (p.Asp3593Glu)
8g.99875591T>CCA462458642COX6C,VPS13Bc.*1648T>C (n.*1648T>C)
n.12624T>C
c.*7676T>C (n.*7676T>C)
c.11919T>C (p.Asp3973=)
c.11994T>C (p.Asp3998=)
n.1496T>C
c.*142-499A>G (n.*142-499A>G)
c.*142-2298A>G (n.*142-2298A>G)
c.11991T>C (p.Asp3997=)
c.11916T>C (p.Asp3972=)
c.11616T>C (p.Asp3872=)
c.8880T>C (p.Asp2960=)
c.7773T>C (p.Asp2591=)
c.11799T>C (p.Asp3933=)
c.7551T>C (p.Asp2517=)
c.10779T>C (p.Asp3593=)
8g.99875591T>GCA182335445COX6C,VPS13Bc.*1648T>G (n.*1648T>G)
n.12624T>G
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c.11919T>G (p.Asp3973Glu)
c.11994T>G (p.Asp3998Glu)
n.1496T>G
c.*142-499A>C (n.*142-499A>C)
c.*142-2298A>C (n.*142-2298A>C)
c.11991T>G (p.Asp3997Glu)
c.11916T>G (p.Asp3972Glu)
c.11616T>G (p.Asp3872Glu)
c.8880T>G (p.Asp2960Glu)
c.7773T>G (p.Asp2591Glu)
c.11799T>G (p.Asp3933Glu)
c.7551T>G (p.Asp2517Glu)
c.10779T>G (p.Asp3593Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875592C>ACA371796023COX6C,VPS13Bc.*1649C>A (n.*1649C>A)
n.12625C>A
c.*7677C>A (n.*7677C>A)
c.11920C>A (p.Pro3974Thr)
c.11995C>A (p.Pro3999Thr)
n.1497C>A
c.*142-500G>T (n.*142-500G>T)
c.*142-2299G>T (n.*142-2299G>T)
c.11992C>A (p.Pro3998Thr)
c.11917C>A (p.Pro3973Thr)
c.11617C>A (p.Pro3873Thr)
c.8881C>A (p.Pro2961Thr)
c.7774C>A (p.Pro2592Thr)
c.11800C>A (p.Pro3934Thr)
c.7552C>A (p.Pro2518Thr)
c.10780C>A (p.Pro3594Thr)
 dbSNP
8g.99875592C>GCA4825375COX6C,VPS13Bc.*1649C>G (n.*1649C>G)
n.12625C>G
c.*7677C>G (n.*7677C>G)
c.11920C>G (p.Pro3974Ala)
c.11995C>G (p.Pro3999Ala)
n.1497C>G
c.*142-500G>C (n.*142-500G>C)
c.*142-2299G>C (n.*142-2299G>C)
c.11992C>G (p.Pro3998Ala)
c.11917C>G (p.Pro3973Ala)
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c.10780C>G (p.Pro3594Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875592C>TCA371796026COX6C,VPS13Bc.*1649C>T (n.*1649C>T)
n.12625C>T
c.*7677C>T (n.*7677C>T)
c.11920C>T (p.Pro3974Ser)
c.11995C>T (p.Pro3999Ser)
n.1497C>T
c.*142-500G>A (n.*142-500G>A)
c.*142-2299G>A (n.*142-2299G>A)
c.11992C>T (p.Pro3998Ser)
c.11917C>T (p.Pro3973Ser)
c.11617C>T (p.Pro3873Ser)
c.8881C>T (p.Pro2961Ser)
c.7774C>T (p.Pro2592Ser)
c.11800C>T (p.Pro3934Ser)
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c.10780C>T (p.Pro3594Ser)
 dbSNP
8g.99875593C>ACA371796028COX6C,VPS13Bc.*1650C>A (n.*1650C>A)
n.12626C>A
c.*7678C>A (n.*7678C>A)
c.11921C>A (p.Pro3974Gln)
c.11996C>A (p.Pro3999Gln)
n.1498C>A
c.*142-501G>T (n.*142-501G>T)
c.*142-2300G>T (n.*142-2300G>T)
c.11993C>A (p.Pro3998Gln)
c.11918C>A (p.Pro3973Gln)
c.11618C>A (p.Pro3873Gln)
c.8882C>A (p.Pro2961Gln)
c.7775C>A (p.Pro2592Gln)
c.11801C>A (p.Pro3934Gln)
c.7553C>A (p.Pro2518Gln)
c.10781C>A (p.Pro3594Gln)
8g.99875593C>GCA371796030COX6C,VPS13Bc.*1650C>G (n.*1650C>G)
n.12626C>G
c.*7678C>G (n.*7678C>G)
c.11921C>G (p.Pro3974Arg)
c.11996C>G (p.Pro3999Arg)
n.1498C>G
c.*142-501G>C (n.*142-501G>C)
c.*142-2300G>C (n.*142-2300G>C)
c.11993C>G (p.Pro3998Arg)
c.11918C>G (p.Pro3973Arg)
c.11618C>G (p.Pro3873Arg)
c.8882C>G (p.Pro2961Arg)
c.7775C>G (p.Pro2592Arg)
c.11801C>G (p.Pro3934Arg)
c.7553C>G (p.Pro2518Arg)
c.10781C>G (p.Pro3594Arg)
8g.99875593C>TCA371796031COX6C,VPS13Bc.*1650C>T (n.*1650C>T)
n.12626C>T
c.*7678C>T (n.*7678C>T)
c.11921C>T (p.Pro3974Leu)
c.11996C>T (p.Pro3999Leu)
n.1498C>T
c.*142-501G>A (n.*142-501G>A)
c.*142-2300G>A (n.*142-2300G>A)
c.11993C>T (p.Pro3998Leu)
c.11918C>T (p.Pro3973Leu)
c.11618C>T (p.Pro3873Leu)
c.8882C>T (p.Pro2961Leu)
c.7775C>T (p.Pro2592Leu)
c.11801C>T (p.Pro3934Leu)
c.7553C>T (p.Pro2518Leu)
c.10781C>T (p.Pro3594Leu)
8g.99875594A>CCA462458654COX6C,VPS13Bc.*1651A>C (n.*1651A>C)
n.12627A>C
c.*7679A>C (n.*7679A>C)
c.11922A>C (p.Pro3974=)
c.11997A>C (p.Pro3999=)
n.1499A>C
c.*142-502T>G (n.*142-502T>G)
c.*142-2301T>G (n.*142-2301T>G)
c.11994A>C (p.Pro3998=)
c.11919A>C (p.Pro3973=)
c.11619A>C (p.Pro3873=)
c.8883A>C (p.Pro2961=)
c.7776A>C (p.Pro2592=)
c.11802A>C (p.Pro3934=)
c.7554A>C (p.Pro2518=)
c.10782A>C (p.Pro3594=)
8g.99875594A>GCA462458653COX6C,VPS13Bc.*1651A>G (n.*1651A>G)
n.12627A>G
c.*7679A>G (n.*7679A>G)
c.11922A>G (p.Pro3974=)
c.11997A>G (p.Pro3999=)
n.1499A>G
c.*142-502T>C (n.*142-502T>C)
c.*142-2301T>C (n.*142-2301T>C)
c.11994A>G (p.Pro3998=)
c.11919A>G (p.Pro3973=)
c.11619A>G (p.Pro3873=)
c.8883A>G (p.Pro2961=)
c.7776A>G (p.Pro2592=)
c.11802A>G (p.Pro3934=)
c.7554A>G (p.Pro2518=)
c.10782A>G (p.Pro3594=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875594A>TCA462458652COX6C,VPS13Bc.*1651A>T (n.*1651A>T)
n.12627A>T
c.*7679A>T (n.*7679A>T)
c.11922A>T (p.Pro3974=)
c.11997A>T (p.Pro3999=)
n.1499A>T
c.*142-502T>A (n.*142-502T>A)
c.*142-2301T>A (n.*142-2301T>A)
c.11994A>T (p.Pro3998=)
c.11919A>T (p.Pro3973=)
c.11619A>T (p.Pro3873=)
c.8883A>T (p.Pro2961=)
c.7776A>T (p.Pro2592=)
c.11802A>T (p.Pro3934=)
c.7554A>T (p.Pro2518=)
c.10782A>T (p.Pro3594=)
8g.99875594_99875595insAAAATAATAAACA2537568336COX6C,VPS13Bc.*1651_*1652insAAAATAATAAA (n.*1651_*1652insAAAATAATAAA)
n.12627_12628insAAAATAATAAA
c.*7679_*7680insAAAATAATAAA (n.*7679_*7680insAAAATAATAAA)
c.11922_11923insAAAATAATAAA (p.His3975LysfsTer17)
c.11997_11998insAAAATAATAAA (p.His4000LysfsTer17)
n.1499_1500insAAAATAATAAA
c.*142-502_*142-501insTTATTATTTTT (n.*142-502_*142-501insTTATTATTTTT)
c.*142-2301_*142-2300insTTATTATTTTT (n.*142-2301_*142-2300insTTATTATTTTT)
c.11994_11995insAAAATAATAAA (p.His3999LysfsTer17)
c.11919_11920insAAAATAATAAA (p.His3974LysfsTer17)
c.11619_11620insAAAATAATAAA (p.His3874LysfsTer17)
c.8883_8884insAAAATAATAAA (p.His2962LysfsTer17)
c.7776_7777insAAAATAATAAA (p.His2593LysfsTer17)
c.11802_11803insAAAATAATAAA (p.His3935LysfsTer17)
c.7554_7555insAAAATAATAAA (p.His2519LysfsTer17)
c.10782_10783insAAAATAATAAA (p.His3595LysfsTer17)
8g.99875595C>ACA371796036COX6C,VPS13Bc.*1652C>A (n.*1652C>A)
n.12628C>A
c.*7680C>A (n.*7680C>A)
c.11923C>A (p.His3975Asn)
c.11998C>A (p.His4000Asn)
n.1500C>A
c.*142-503G>T (n.*142-503G>T)
c.*142-2302G>T (n.*142-2302G>T)
c.11995C>A (p.His3999Asn)
c.11920C>A (p.His3974Asn)
c.11620C>A (p.His3874Asn)
c.8884C>A (p.His2962Asn)
c.7777C>A (p.His2593Asn)
c.11803C>A (p.His3935Asn)
c.7555C>A (p.His2519Asn)
c.10783C>A (p.His3595Asn)
8g.99875595C>GCA371796032COX6C,VPS13Bc.*1652C>G (n.*1652C>G)
n.12628C>G
c.*7680C>G (n.*7680C>G)
c.11923C>G (p.His3975Asp)
c.11998C>G (p.His4000Asp)
n.1500C>G
c.*142-503G>C (n.*142-503G>C)
c.*142-2302G>C (n.*142-2302G>C)
c.11995C>G (p.His3999Asp)
c.11920C>G (p.His3974Asp)
c.11620C>G (p.His3874Asp)
c.8884C>G (p.His2962Asp)
c.7777C>G (p.His2593Asp)
c.11803C>G (p.His3935Asp)
c.7555C>G (p.His2519Asp)
c.10783C>G (p.His3595Asp)
8g.99875595C>TCA371796034COX6C,VPS13Bc.*1652C>T (n.*1652C>T)
n.12628C>T
c.*7680C>T (n.*7680C>T)
c.11923C>T (p.His3975Tyr)
c.11998C>T (p.His4000Tyr)
n.1500C>T
c.*142-503G>A (n.*142-503G>A)
c.*142-2302G>A (n.*142-2302G>A)
c.11995C>T (p.His3999Tyr)
c.11920C>T (p.His3974Tyr)
c.11620C>T (p.His3874Tyr)
c.8884C>T (p.His2962Tyr)
c.7777C>T (p.His2593Tyr)
c.11803C>T (p.His3935Tyr)
c.7555C>T (p.His2519Tyr)
c.10783C>T (p.His3595Tyr)
8g.99875596A>CCA371796038COX6C,VPS13Bc.*1653A>C (n.*1653A>C)
n.12629A>C
c.*7681A>C (n.*7681A>C)
c.11924A>C (p.His3975Pro)
c.11999A>C (p.His4000Pro)
n.1501A>C
c.*142-504T>G (n.*142-504T>G)
c.*142-2303T>G (n.*142-2303T>G)
c.11996A>C (p.His3999Pro)
c.11921A>C (p.His3974Pro)
c.11621A>C (p.His3874Pro)
c.8885A>C (p.His2962Pro)
c.7778A>C (p.His2593Pro)
c.11804A>C (p.His3935Pro)
c.7556A>C (p.His2519Pro)
c.10784A>C (p.His3595Pro)
8g.99875596A>GCA371796040COX6C,VPS13Bc.*1653A>G (n.*1653A>G)
n.12629A>G
c.*7681A>G (n.*7681A>G)
c.11924A>G (p.His3975Arg)
c.11999A>G (p.His4000Arg)
n.1501A>G
c.*142-504T>C (n.*142-504T>C)
c.*142-2303T>C (n.*142-2303T>C)
c.11996A>G (p.His3999Arg)
c.11921A>G (p.His3974Arg)
c.11621A>G (p.His3874Arg)
c.8885A>G (p.His2962Arg)
c.7778A>G (p.His2593Arg)
c.11804A>G (p.His3935Arg)
c.7556A>G (p.His2519Arg)
c.10784A>G (p.His3595Arg)
 gnomAD v4
8g.99875596A>TCA371796042COX6C,VPS13Bc.*1653A>T (n.*1653A>T)
n.12629A>T
c.*7681A>T (n.*7681A>T)
c.11924A>T (p.His3975Leu)
c.11999A>T (p.His4000Leu)
n.1501A>T
c.*142-504T>A (n.*142-504T>A)
c.*142-2303T>A (n.*142-2303T>A)
c.11996A>T (p.His3999Leu)
c.11921A>T (p.His3974Leu)
c.11621A>T (p.His3874Leu)
c.8885A>T (p.His2962Leu)
c.7778A>T (p.His2593Leu)
c.11804A>T (p.His3935Leu)
c.7556A>T (p.His2519Leu)
c.10784A>T (p.His3595Leu)
8g.99875597T>ACA371796043COX6C,VPS13Bc.*1654T>A (n.*1654T>A)
n.12630T>A
c.*7682T>A (n.*7682T>A)
c.11925T>A (p.His3975Gln)
c.12000T>A (p.His4000Gln)
n.1502T>A
c.*142-505A>T (n.*142-505A>T)
c.*142-2304A>T (n.*142-2304A>T)
c.11997T>A (p.His3999Gln)
c.11922T>A (p.His3974Gln)
c.11622T>A (p.His3874Gln)
c.8886T>A (p.His2962Gln)
c.7779T>A (p.His2593Gln)
c.11805T>A (p.His3935Gln)
c.7557T>A (p.His2519Gln)
c.10785T>A (p.His3595Gln)
8g.99875597T>CCA462458660COX6C,VPS13Bc.*1654T>C (n.*1654T>C)
n.12630T>C
c.*7682T>C (n.*7682T>C)
c.11925T>C (p.His3975=)
c.12000T>C (p.His4000=)
n.1502T>C
c.*142-505A>G (n.*142-505A>G)
c.*142-2304A>G (n.*142-2304A>G)
c.11997T>C (p.His3999=)
c.11922T>C (p.His3974=)
c.11622T>C (p.His3874=)
c.8886T>C (p.His2962=)
c.7779T>C (p.His2593=)
c.11805T>C (p.His3935=)
c.7557T>C (p.His2519=)
c.10785T>C (p.His3595=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875597T>GCA182335457COX6C,VPS13Bc.*1654T>G (n.*1654T>G)
n.12630T>G
c.*7682T>G (n.*7682T>G)
c.11925T>G (p.His3975Gln)
c.12000T>G (p.His4000Gln)
n.1502T>G
c.*142-505A>C (n.*142-505A>C)
c.*142-2304A>C (n.*142-2304A>C)
c.11997T>G (p.His3999Gln)
c.11922T>G (p.His3974Gln)
c.11622T>G (p.His3874Gln)
c.8886T>G (p.His2962Gln)
c.7779T>G (p.His2593Gln)
c.11805T>G (p.His3935Gln)
c.7557T>G (p.His2519Gln)
c.10785T>G (p.His3595Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875598T>ACA371796046COX6C,VPS13Bc.*1655T>A (n.*1655T>A)
n.12631T>A
c.*7683T>A (n.*7683T>A)
c.11926T>A (p.Phe3976Ile)
c.12001T>A (p.Phe4001Ile)
n.1503T>A
c.*142-506A>T (n.*142-506A>T)
c.*142-2305A>T (n.*142-2305A>T)
c.11998T>A (p.Phe4000Ile)
c.11923T>A (p.Phe3975Ile)
c.11623T>A (p.Phe3875Ile)
c.8887T>A (p.Phe2963Ile)
c.7780T>A (p.Phe2594Ile)
c.11806T>A (p.Phe3936Ile)
c.7558T>A (p.Phe2520Ile)
c.10786T>A (p.Phe3596Ile)
8g.99875598T>CCA371796049COX6C,VPS13Bc.*1655T>C (n.*1655T>C)
n.12631T>C
c.*7683T>C (n.*7683T>C)
c.11926T>C (p.Phe3976Leu)
c.12001T>C (p.Phe4001Leu)
n.1503T>C
c.*142-506A>G (n.*142-506A>G)
c.*142-2305A>G (n.*142-2305A>G)
c.11998T>C (p.Phe4000Leu)
c.11923T>C (p.Phe3975Leu)
c.11623T>C (p.Phe3875Leu)
c.8887T>C (p.Phe2963Leu)
c.7780T>C (p.Phe2594Leu)
c.11806T>C (p.Phe3936Leu)
c.7558T>C (p.Phe2520Leu)
c.10786T>C (p.Phe3596Leu)
 dbSNP
8g.99875598T>GCA371796047COX6C,VPS13Bc.*1655T>G (n.*1655T>G)
n.12631T>G
c.*7683T>G (n.*7683T>G)
c.11926T>G (p.Phe3976Val)
c.12001T>G (p.Phe4001Val)
n.1503T>G
c.*142-506A>C (n.*142-506A>C)
c.*142-2305A>C (n.*142-2305A>C)
c.11998T>G (p.Phe4000Val)
c.11923T>G (p.Phe3975Val)
c.11623T>G (p.Phe3875Val)
c.8887T>G (p.Phe2963Val)
c.7780T>G (p.Phe2594Val)
c.11806T>G (p.Phe3936Val)
c.7558T>G (p.Phe2520Val)
c.10786T>G (p.Phe3596Val)
8g.99875599T>ACA371796052COX6C,VPS13Bc.*1656T>A (n.*1656T>A)
n.12632T>A
c.*7684T>A (n.*7684T>A)
c.11927T>A (p.Phe3976Tyr)
c.12002T>A (p.Phe4001Tyr)
n.1504T>A
c.*142-507A>T (n.*142-507A>T)
c.*142-2306A>T (n.*142-2306A>T)
c.11999T>A (p.Phe4000Tyr)
c.11924T>A (p.Phe3975Tyr)
c.11624T>A (p.Phe3875Tyr)
c.8888T>A (p.Phe2963Tyr)
c.7781T>A (p.Phe2594Tyr)
c.11807T>A (p.Phe3936Tyr)
c.7559T>A (p.Phe2520Tyr)
c.10787T>A (p.Phe3596Tyr)
8g.99875599T>CCA371796053COX6C,VPS13Bc.*1656T>C (n.*1656T>C)
n.12632T>C
c.*7684T>C (n.*7684T>C)
c.11927T>C (p.Phe3976Ser)
c.12002T>C (p.Phe4001Ser)
n.1504T>C
c.*142-507A>G (n.*142-507A>G)
c.*142-2306A>G (n.*142-2306A>G)
c.11999T>C (p.Phe4000Ser)
c.11924T>C (p.Phe3975Ser)
c.11624T>C (p.Phe3875Ser)
c.8888T>C (p.Phe2963Ser)
c.7781T>C (p.Phe2594Ser)
c.11807T>C (p.Phe3936Ser)
c.7559T>C (p.Phe2520Ser)
c.10787T>C (p.Phe3596Ser)
8g.99875599T>GCA371796055COX6C,VPS13Bc.*1656T>G (n.*1656T>G)
n.12632T>G
c.*7684T>G (n.*7684T>G)
c.11927T>G (p.Phe3976Cys)
c.12002T>G (p.Phe4001Cys)
n.1504T>G
c.*142-507A>C (n.*142-507A>C)
c.*142-2306A>C (n.*142-2306A>C)
c.11999T>G (p.Phe4000Cys)
c.11924T>G (p.Phe3975Cys)
c.11624T>G (p.Phe3875Cys)
c.8888T>G (p.Phe2963Cys)
c.7781T>G (p.Phe2594Cys)
c.11807T>G (p.Phe3936Cys)
c.7559T>G (p.Phe2520Cys)
c.10787T>G (p.Phe3596Cys)
8g.99875600T>ACA371796057COX6C,VPS13Bc.*1657T>A (n.*1657T>A)
n.12633T>A
c.*7685T>A (n.*7685T>A)
c.11928T>A (p.Phe3976Leu)
c.12003T>A (p.Phe4001Leu)
n.1505T>A
c.*142-508A>T (n.*142-508A>T)
c.*142-2307A>T (n.*142-2307A>T)
c.12000T>A (p.Phe4000Leu)
c.11925T>A (p.Phe3975Leu)
c.11625T>A (p.Phe3875Leu)
c.8889T>A (p.Phe2963Leu)
c.7782T>A (p.Phe2594Leu)
c.11808T>A (p.Phe3936Leu)
c.7560T>A (p.Phe2520Leu)
c.10788T>A (p.Phe3596Leu)
8g.99875600T>CCA462458668COX6C,VPS13Bc.*1657T>C (n.*1657T>C)
n.12633T>C
c.*7685T>C (n.*7685T>C)
c.11928T>C (p.Phe3976=)
c.12003T>C (p.Phe4001=)
n.1505T>C
c.*142-508A>G (n.*142-508A>G)
c.*142-2307A>G (n.*142-2307A>G)
c.12000T>C (p.Phe4000=)
c.11925T>C (p.Phe3975=)
c.11625T>C (p.Phe3875=)
c.8889T>C (p.Phe2963=)
c.7782T>C (p.Phe2594=)
c.11808T>C (p.Phe3936=)
c.7560T>C (p.Phe2520=)
c.10788T>C (p.Phe3596=)
8g.99875600T>GCA371796059COX6C,VPS13Bc.*1657T>G (n.*1657T>G)
n.12633T>G
c.*7685T>G (n.*7685T>G)
c.11928T>G (p.Phe3976Leu)
c.12003T>G (p.Phe4001Leu)
n.1505T>G
c.*142-508A>C (n.*142-508A>C)
c.*142-2307A>C (n.*142-2307A>C)
c.12000T>G (p.Phe4000Leu)
c.11925T>G (p.Phe3975Leu)
c.11625T>G (p.Phe3875Leu)
c.8889T>G (p.Phe2963Leu)
c.7782T>G (p.Phe2594Leu)
c.11808T>G (p.Phe3936Leu)
c.7560T>G (p.Phe2520Leu)
c.10788T>G (p.Phe3596Leu)
8g.99875601G>ACA371796061COX6C,VPS13Bc.*1658G>A (n.*1658G>A)
n.12634G>A
c.*7686G>A (n.*7686G>A)
c.11929G>A (p.Ala3977Thr)
c.12004G>A (p.Ala4002Thr)
n.1506G>A
c.*142-509C>T (n.*142-509C>T)
c.*142-2308C>T (n.*142-2308C>T)
c.12001G>A (p.Ala4001Thr)
c.11926G>A (p.Ala3976Thr)
c.11626G>A (p.Ala3876Thr)
c.8890G>A (p.Ala2964Thr)
c.7783G>A (p.Ala2595Thr)
c.11809G>A (p.Ala3937Thr)
c.7561G>A (p.Ala2521Thr)
c.10789G>A (p.Ala3597Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875601G>CCA371796063COX6C,VPS13Bc.*1658G>C (n.*1658G>C)
n.12634G>C
c.*7686G>C (n.*7686G>C)
c.11929G>C (p.Ala3977Pro)
c.12004G>C (p.Ala4002Pro)
n.1506G>C
c.*142-509C>G (n.*142-509C>G)
c.*142-2308C>G (n.*142-2308C>G)
c.12001G>C (p.Ala4001Pro)
c.11926G>C (p.Ala3976Pro)
c.11626G>C (p.Ala3876Pro)
c.8890G>C (p.Ala2964Pro)
c.7783G>C (p.Ala2595Pro)
c.11809G>C (p.Ala3937Pro)
c.7561G>C (p.Ala2521Pro)
c.10789G>C (p.Ala3597Pro)
8g.99875601G>TCA371796064COX6C,VPS13Bc.*1658G>T (n.*1658G>T)
n.12634G>T
c.*7686G>T (n.*7686G>T)
c.11929G>T (p.Ala3977Ser)
c.12004G>T (p.Ala4002Ser)
n.1506G>T
c.*142-509C>A (n.*142-509C>A)
c.*142-2308C>A (n.*142-2308C>A)
c.12001G>T (p.Ala4001Ser)
c.11926G>T (p.Ala3976Ser)
c.11626G>T (p.Ala3876Ser)
c.8890G>T (p.Ala2964Ser)
c.7783G>T (p.Ala2595Ser)
c.11809G>T (p.Ala3937Ser)
c.7561G>T (p.Ala2521Ser)
c.10789G>T (p.Ala3597Ser)
 ClinVar dbSNP
8g.99875602C>ACA371796067COX6C,VPS13Bc.*1659C>A (n.*1659C>A)
n.12635C>A
c.*7687C>A (n.*7687C>A)
c.11930C>A (p.Ala3977Asp)
c.12005C>A (p.Ala4002Asp)
n.1507C>A
c.*142-510G>T (n.*142-510G>T)
c.*142-2309G>T (n.*142-2309G>T)
c.12002C>A (p.Ala4001Asp)
c.11927C>A (p.Ala3976Asp)
c.11627C>A (p.Ala3876Asp)
c.8891C>A (p.Ala2964Asp)
c.7784C>A (p.Ala2595Asp)
c.11810C>A (p.Ala3937Asp)
c.7562C>A (p.Ala2521Asp)
c.10790C>A (p.Ala3597Asp)
8g.99875602C>GCA371796069COX6C,VPS13Bc.*1659C>G (n.*1659C>G)
n.12635C>G
c.*7687C>G (n.*7687C>G)
c.11930C>G (p.Ala3977Gly)
c.12005C>G (p.Ala4002Gly)
n.1507C>G
c.*142-510G>C (n.*142-510G>C)
c.*142-2309G>C (n.*142-2309G>C)
c.12002C>G (p.Ala4001Gly)
c.11927C>G (p.Ala3976Gly)
c.11627C>G (p.Ala3876Gly)
c.8891C>G (p.Ala2964Gly)
c.7784C>G (p.Ala2595Gly)
c.11810C>G (p.Ala3937Gly)
c.7562C>G (p.Ala2521Gly)
c.10790C>G (p.Ala3597Gly)
8g.99875602C>TCA4825376COX6C,VPS13Bc.*1659C>T (n.*1659C>T)
n.12635C>T
c.*7687C>T (n.*7687C>T)
c.11930C>T (p.Ala3977Val)
c.12005C>T (p.Ala4002Val)
n.1507C>T
c.*142-510G>A (n.*142-510G>A)
c.*142-2309G>A (n.*142-2309G>A)
c.12002C>T (p.Ala4001Val)
c.11927C>T (p.Ala3976Val)
c.11627C>T (p.Ala3876Val)
c.8891C>T (p.Ala2964Val)
c.7784C>T (p.Ala2595Val)
c.11810C>T (p.Ala3937Val)
c.7562C>T (p.Ala2521Val)
c.10790C>T (p.Ala3597Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875603T>ACA462458675COX6C,VPS13Bc.*1660T>A (n.*1660T>A)
n.12636T>A
c.*7688T>A (n.*7688T>A)
c.11931T>A (p.Ala3977=)
c.12006T>A (p.Ala4002=)
n.1508T>A
c.*142-511A>T (n.*142-511A>T)
c.*142-2310A>T (n.*142-2310A>T)
c.12003T>A (p.Ala4001=)
c.11928T>A (p.Ala3976=)
c.11628T>A (p.Ala3876=)
c.8892T>A (p.Ala2964=)
c.7785T>A (p.Ala2595=)
c.11811T>A (p.Ala3937=)
c.7563T>A (p.Ala2521=)
c.10791T>A (p.Ala3597=)
8g.99875603T>CCA462458677COX6C,VPS13Bc.*1660T>C (n.*1660T>C)
n.12636T>C
c.*7688T>C (n.*7688T>C)
c.11931T>C (p.Ala3977=)
c.12006T>C (p.Ala4002=)
n.1508T>C
c.*142-511A>G (n.*142-511A>G)
c.*142-2310A>G (n.*142-2310A>G)
c.12003T>C (p.Ala4001=)
c.11928T>C (p.Ala3976=)
c.11628T>C (p.Ala3876=)
c.8892T>C (p.Ala2964=)
c.7785T>C (p.Ala2595=)
c.11811T>C (p.Ala3937=)
c.7563T>C (p.Ala2521=)
c.10791T>C (p.Ala3597=)
 dbSNP
8g.99875603T>GCA462458678COX6C,VPS13Bc.*1660T>G (n.*1660T>G)
n.12636T>G
c.*7688T>G (n.*7688T>G)
c.11931T>G (p.Ala3977=)
c.12006T>G (p.Ala4002=)
n.1508T>G
c.*142-511A>C (n.*142-511A>C)
c.*142-2310A>C (n.*142-2310A>C)
c.12003T>G (p.Ala4001=)
c.11928T>G (p.Ala3976=)
c.11628T>G (p.Ala3876=)
c.8892T>G (p.Ala2964=)
c.7785T>G (p.Ala2595=)
c.11811T>G (p.Ala3937=)
c.7563T>G (p.Ala2521=)
c.10791T>G (p.Ala3597=)
 gnomAD v4
8g.99875604C>ACA371796071COX6C,VPS13Bc.*1661C>A (n.*1661C>A)
n.12637C>A
c.*7689C>A (n.*7689C>A)
c.11932C>A (p.Gln3978Lys)
c.12007C>A (p.Gln4003Lys)
n.1509C>A
c.*142-512G>T (n.*142-512G>T)
c.*142-2311G>T (n.*142-2311G>T)
c.12004C>A (p.Gln4002Lys)
c.11929C>A (p.Gln3977Lys)
c.11629C>A (p.Gln3877Lys)
c.8893C>A (p.Gln2965Lys)
c.7786C>A (p.Gln2596Lys)
c.11812C>A (p.Gln3938Lys)
c.7564C>A (p.Gln2522Lys)
c.10792C>A (p.Gln3598Lys)
8g.99875604C>GCA371796075COX6C,VPS13Bc.*1661C>G (n.*1661C>G)
n.12637C>G
c.*7689C>G (n.*7689C>G)
c.11932C>G (p.Gln3978Glu)
c.12007C>G (p.Gln4003Glu)
n.1509C>G
c.*142-512G>C (n.*142-512G>C)
c.*142-2311G>C (n.*142-2311G>C)
c.12004C>G (p.Gln4002Glu)
c.11929C>G (p.Gln3977Glu)
c.11629C>G (p.Gln3877Glu)
c.8893C>G (p.Gln2965Glu)
c.7786C>G (p.Gln2596Glu)
c.11812C>G (p.Gln3938Glu)
c.7564C>G (p.Gln2522Glu)
c.10792C>G (p.Gln3598Glu)
8g.99875604C>TCA371796073COX6C,VPS13Bc.*1661C>T (n.*1661C>T)
n.12637C>T
c.*7689C>T (n.*7689C>T)
c.11932C>T (p.Gln3978Ter)
c.12007C>T (p.Gln4003Ter)
n.1509C>T
c.*142-512G>A (n.*142-512G>A)
c.*142-2311G>A (n.*142-2311G>A)
c.12004C>T (p.Gln4002Ter)
c.11929C>T (p.Gln3977Ter)
c.11629C>T (p.Gln3877Ter)
c.8893C>T (p.Gln2965Ter)
c.7786C>T (p.Gln2596Ter)
c.11812C>T (p.Gln3938Ter)
c.7564C>T (p.Gln2522Ter)
c.10792C>T (p.Gln3598Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.99875605A>CCA371796077COX6C,VPS13Bc.*1662A>C (n.*1662A>C)
n.12638A>C
c.*7690A>C (n.*7690A>C)
c.11933A>C (p.Gln3978Pro)
c.12008A>C (p.Gln4003Pro)
n.1510A>C
c.*142-513T>G (n.*142-513T>G)
c.*142-2312T>G (n.*142-2312T>G)
c.12005A>C (p.Gln4002Pro)
c.11930A>C (p.Gln3977Pro)
c.11630A>C (p.Gln3877Pro)
c.8894A>C (p.Gln2965Pro)
c.7787A>C (p.Gln2596Pro)
c.11813A>C (p.Gln3938Pro)
c.7565A>C (p.Gln2522Pro)
c.10793A>C (p.Gln3598Pro)
8g.99875605A>GCA371796081COX6C,VPS13Bc.*1662A>G (n.*1662A>G)
n.12638A>G
c.*7690A>G (n.*7690A>G)
c.11933A>G (p.Gln3978Arg)
c.12008A>G (p.Gln4003Arg)
n.1510A>G
c.*142-513T>C (n.*142-513T>C)
c.*142-2312T>C (n.*142-2312T>C)
c.12005A>G (p.Gln4002Arg)
c.11930A>G (p.Gln3977Arg)
c.11630A>G (p.Gln3877Arg)
c.8894A>G (p.Gln2965Arg)
c.7787A>G (p.Gln2596Arg)
c.11813A>G (p.Gln3938Arg)
c.7565A>G (p.Gln2522Arg)
c.10793A>G (p.Gln3598Arg)
8g.99875605A>TCA371796079COX6C,VPS13Bc.*1662A>T (n.*1662A>T)
n.12638A>T
c.*7690A>T (n.*7690A>T)
c.11933A>T (p.Gln3978Leu)
c.12008A>T (p.Gln4003Leu)
n.1510A>T
c.*142-513T>A (n.*142-513T>A)
c.*142-2312T>A (n.*142-2312T>A)
c.12005A>T (p.Gln4002Leu)
c.11930A>T (p.Gln3977Leu)
c.11630A>T (p.Gln3877Leu)
c.8894A>T (p.Gln2965Leu)
c.7787A>T (p.Gln2596Leu)
c.11813A>T (p.Gln3938Leu)
c.7565A>T (p.Gln2522Leu)
c.10793A>T (p.Gln3598Leu)
8g.99875606G>ACA462458679COX6C,VPS13Bc.*1663G>A (n.*1663G>A)
n.12639G>A
c.*7691G>A (n.*7691G>A)
c.11934G>A (p.Gln3978=)
c.12009G>A (p.Gln4003=)
n.1511G>A
c.*142-514C>T (n.*142-514C>T)
c.*142-2313C>T (n.*142-2313C>T)
c.12006G>A (p.Gln4002=)
c.11931G>A (p.Gln3977=)
c.11631G>A (p.Gln3877=)
c.8895G>A (p.Gln2965=)
c.7788G>A (p.Gln2596=)
c.11814G>A (p.Gln3938=)
c.7566G>A (p.Gln2522=)
c.10794G>A (p.Gln3598=)
8g.99875606G>CCA182335469COX6C,VPS13Bc.*1663G>C (n.*1663G>C)
n.12639G>C
c.*7691G>C (n.*7691G>C)
c.11934G>C (p.Gln3978His)
c.12009G>C (p.Gln4003His)
n.1511G>C
c.*142-514C>G (n.*142-514C>G)
c.*142-2313C>G (n.*142-2313C>G)
c.12006G>C (p.Gln4002His)
c.11931G>C (p.Gln3977His)
c.11631G>C (p.Gln3877His)
c.8895G>C (p.Gln2965His)
c.7788G>C (p.Gln2596His)
c.11814G>C (p.Gln3938His)
c.7566G>C (p.Gln2522His)
c.10794G>C (p.Gln3598His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875606G>TCA371796085COX6C,VPS13Bc.*1663G>T (n.*1663G>T)
n.12639G>T
c.*7691G>T (n.*7691G>T)
c.11934G>T (p.Gln3978His)
c.12009G>T (p.Gln4003His)
n.1511G>T
c.*142-514C>A (n.*142-514C>A)
c.*142-2313C>A (n.*142-2313C>A)
c.12006G>T (p.Gln4002His)
c.11931G>T (p.Gln3977His)
c.11631G>T (p.Gln3877His)
c.8895G>T (p.Gln2965His)
c.7788G>T (p.Gln2596His)
c.11814G>T (p.Gln3938His)
c.7566G>T (p.Gln2522His)
c.10794G>T (p.Gln3598His)
8g.99875607G>ACA371796088COX6C,VPS13Bc.*1664G>A (n.*1664G>A)
n.12640G>A
c.*7692G>A (n.*7692G>A)
c.11935G>A (p.Val3979Ile)
c.12010G>A (p.Val4004Ile)
n.1512G>A
c.*142-515C>T (n.*142-515C>T)
c.*142-2314C>T (n.*142-2314C>T)
c.12007G>A (p.Val4003Ile)
c.11932G>A (p.Val3978Ile)
c.11632G>A (p.Val3878Ile)
c.8896G>A (p.Val2966Ile)
c.7789G>A (p.Val2597Ile)
c.11815G>A (p.Val3939Ile)
c.7567G>A (p.Val2523Ile)
c.10795G>A (p.Val3599Ile)
8g.99875607G>CCA371796090COX6C,VPS13Bc.*1664G>C (n.*1664G>C)
n.12640G>C
c.*7692G>C (n.*7692G>C)
c.11935G>C (p.Val3979Leu)
c.12010G>C (p.Val4004Leu)
n.1512G>C
c.*142-515C>G (n.*142-515C>G)
c.*142-2314C>G (n.*142-2314C>G)
c.12007G>C (p.Val4003Leu)
c.11932G>C (p.Val3978Leu)
c.11632G>C (p.Val3878Leu)
c.8896G>C (p.Val2966Leu)
c.7789G>C (p.Val2597Leu)
c.11815G>C (p.Val3939Leu)
c.7567G>C (p.Val2523Leu)
c.10795G>C (p.Val3599Leu)
8g.99875607G>TCA371796091COX6C,VPS13Bc.*1664G>T (n.*1664G>T)
n.12640G>T
c.*7692G>T (n.*7692G>T)
c.11935G>T (p.Val3979Phe)
c.12010G>T (p.Val4004Phe)
n.1512G>T
c.*142-515C>A (n.*142-515C>A)
c.*142-2314C>A (n.*142-2314C>A)
c.12007G>T (p.Val4003Phe)
c.11932G>T (p.Val3978Phe)
c.11632G>T (p.Val3878Phe)
c.8896G>T (p.Val2966Phe)
c.7789G>T (p.Val2597Phe)
c.11815G>T (p.Val3939Phe)
c.7567G>T (p.Val2523Phe)
c.10795G>T (p.Val3599Phe)
8g.99875608T>ACA371796093COX6C,VPS13Bc.*1665T>A (n.*1665T>A)
n.12641T>A
c.*7693T>A (n.*7693T>A)
c.11936T>A (p.Val3979Asp)
c.12011T>A (p.Val4004Asp)
n.1513T>A
c.*142-516A>T (n.*142-516A>T)
c.*142-2315A>T (n.*142-2315A>T)
c.12008T>A (p.Val4003Asp)
c.11933T>A (p.Val3978Asp)
c.11633T>A (p.Val3878Asp)
c.8897T>A (p.Val2966Asp)
c.7790T>A (p.Val2597Asp)
c.11816T>A (p.Val3939Asp)
c.7568T>A (p.Val2523Asp)
c.10796T>A (p.Val3599Asp)
8g.99875608T>CCA371796094COX6C,VPS13Bc.*1665T>C (n.*1665T>C)
n.12641T>C
c.*7693T>C (n.*7693T>C)
c.11936T>C (p.Val3979Ala)
c.12011T>C (p.Val4004Ala)
n.1513T>C
c.*142-516A>G (n.*142-516A>G)
c.*142-2315A>G (n.*142-2315A>G)
c.12008T>C (p.Val4003Ala)
c.11933T>C (p.Val3978Ala)
c.11633T>C (p.Val3878Ala)
c.8897T>C (p.Val2966Ala)
c.7790T>C (p.Val2597Ala)
c.11816T>C (p.Val3939Ala)
c.7568T>C (p.Val2523Ala)
c.10796T>C (p.Val3599Ala)
8g.99875608T>GCA371796096COX6C,VPS13Bc.*1665T>G (n.*1665T>G)
n.12641T>G
c.*7693T>G (n.*7693T>G)
c.11936T>G (p.Val3979Gly)
c.12011T>G (p.Val4004Gly)
n.1513T>G
c.*142-516A>C (n.*142-516A>C)
c.*142-2315A>C (n.*142-2315A>C)
c.12008T>G (p.Val4003Gly)
c.11933T>G (p.Val3978Gly)
c.11633T>G (p.Val3878Gly)
c.8897T>G (p.Val2966Gly)
c.7790T>G (p.Val2597Gly)
c.11816T>G (p.Val3939Gly)
c.7568T>G (p.Val2523Gly)
c.10796T>G (p.Val3599Gly)
8g.99875609delCA2688072708COX6C,VPS13Bc.*1666del (n.*1666del)
n.12642del
c.*7694del (n.*7694del)
c.11937del (p.Phe3980SerfsTer8)
c.12012del (p.Phe4005SerfsTer8)
n.1514del
c.*142-517del (n.*142-517del)
c.*142-2316del (n.*142-2316del)
c.12009del (p.Phe4004SerfsTer8)
c.11934del (p.Phe3979SerfsTer8)
c.11634del (p.Phe3879SerfsTer8)
c.8898del (p.Phe2967SerfsTer8)
c.7791del (p.Phe2598SerfsTer8)
c.11817del (p.Phe3940SerfsTer8)
c.7569del (p.Phe2524SerfsTer8)
c.10797del (p.Phe3600SerfsTer8)
 gnomAD v4
8g.99875609C>ACA462458687COX6C,VPS13Bc.*1666C>A (n.*1666C>A)
n.12642C>A
c.*7694C>A (n.*7694C>A)
c.11937C>A (p.Val3979=)
c.12012C>A (p.Val4004=)
n.1514C>A
c.*142-517G>T (n.*142-517G>T)
c.*142-2316G>T (n.*142-2316G>T)
c.12009C>A (p.Val4003=)
c.11934C>A (p.Val3978=)
c.11634C>A (p.Val3878=)
c.8898C>A (p.Val2966=)
c.7791C>A (p.Val2597=)
c.11817C>A (p.Val3939=)
c.7569C>A (p.Val2523=)
c.10797C>A (p.Val3599=)
8g.99875609C>GCA462458688COX6C,VPS13Bc.*1666C>G (n.*1666C>G)
n.12642C>G
c.*7694C>G (n.*7694C>G)
c.11937C>G (p.Val3979=)
c.12012C>G (p.Val4004=)
n.1514C>G
c.*142-517G>C (n.*142-517G>C)
c.*142-2316G>C (n.*142-2316G>C)
c.12009C>G (p.Val4003=)
c.11934C>G (p.Val3978=)
c.11634C>G (p.Val3878=)
c.8898C>G (p.Val2966=)
c.7791C>G (p.Val2597=)
c.11817C>G (p.Val3939=)
c.7569C>G (p.Val2523=)
c.10797C>G (p.Val3599=)
 COSMIC
8g.99875609C>TCA462458690COX6C,VPS13Bc.*1666C>T (n.*1666C>T)
n.12642C>T
c.*7694C>T (n.*7694C>T)
c.11937C>T (p.Val3979=)
c.12012C>T (p.Val4004=)
n.1514C>T
c.*142-517G>A (n.*142-517G>A)
c.*142-2316G>A (n.*142-2316G>A)
c.12009C>T (p.Val4003=)
c.11934C>T (p.Val3978=)
c.11634C>T (p.Val3878=)
c.8898C>T (p.Val2966=)
c.7791C>T (p.Val2597=)
c.11817C>T (p.Val3939=)
c.7569C>T (p.Val2523=)
c.10797C>T (p.Val3599=)
 gnomAD v4
8g.99875610T>ACA371796098COX6C,VPS13Bc.*1667T>A (n.*1667T>A)
n.12643T>A
c.*7695T>A (n.*7695T>A)
c.11938T>A (p.Phe3980Ile)
c.12013T>A (p.Phe4005Ile)
n.1515T>A
c.*142-518A>T (n.*142-518A>T)
c.*142-2317A>T (n.*142-2317A>T)
c.12010T>A (p.Phe4004Ile)
c.11935T>A (p.Phe3979Ile)
c.11635T>A (p.Phe3879Ile)
c.8899T>A (p.Phe2967Ile)
c.7792T>A (p.Phe2598Ile)
c.11818T>A (p.Phe3940Ile)
c.7570T>A (p.Phe2524Ile)
c.10798T>A (p.Phe3600Ile)
8g.99875610T>CCA371796100COX6C,VPS13Bc.*1667T>C (n.*1667T>C)
n.12643T>C
c.*7695T>C (n.*7695T>C)
c.11938T>C (p.Phe3980Leu)
c.12013T>C (p.Phe4005Leu)
n.1515T>C
c.*142-518A>G (n.*142-518A>G)
c.*142-2317A>G (n.*142-2317A>G)
c.12010T>C (p.Phe4004Leu)
c.11935T>C (p.Phe3979Leu)
c.11635T>C (p.Phe3879Leu)
c.8899T>C (p.Phe2967Leu)
c.7792T>C (p.Phe2598Leu)
c.11818T>C (p.Phe3940Leu)
c.7570T>C (p.Phe2524Leu)
c.10798T>C (p.Phe3600Leu)
8g.99875610T>GCA371796101COX6C,VPS13Bc.*1667T>G (n.*1667T>G)
n.12643T>G
c.*7695T>G (n.*7695T>G)
c.11938T>G (p.Phe3980Val)
c.12013T>G (p.Phe4005Val)
n.1515T>G
c.*142-518A>C (n.*142-518A>C)
c.*142-2317A>C (n.*142-2317A>C)
c.12010T>G (p.Phe4004Val)
c.11935T>G (p.Phe3979Val)
c.11635T>G (p.Phe3879Val)
c.8899T>G (p.Phe2967Val)
c.7792T>G (p.Phe2598Val)
c.11818T>G (p.Phe3940Val)
c.7570T>G (p.Phe2524Val)
c.10798T>G (p.Phe3600Val)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875611T>ACA371796104COX6C,VPS13Bc.*1668T>A (n.*1668T>A)
n.12644T>A
c.*7696T>A (n.*7696T>A)
c.11939T>A (p.Phe3980Tyr)
c.12014T>A (p.Phe4005Tyr)
n.1516T>A
c.*142-519A>T (n.*142-519A>T)
c.*142-2318A>T (n.*142-2318A>T)
c.12011T>A (p.Phe4004Tyr)
c.11936T>A (p.Phe3979Tyr)
c.11636T>A (p.Phe3879Tyr)
c.8900T>A (p.Phe2967Tyr)
c.7793T>A (p.Phe2598Tyr)
c.11819T>A (p.Phe3940Tyr)
c.7571T>A (p.Phe2524Tyr)
c.10799T>A (p.Phe3600Tyr)
8g.99875611T>CCA371796106COX6C,VPS13Bc.*1668T>C (n.*1668T>C)
n.12644T>C
c.*7696T>C (n.*7696T>C)
c.11939T>C (p.Phe3980Ser)
c.12014T>C (p.Phe4005Ser)
n.1516T>C
c.*142-519A>G (n.*142-519A>G)
c.*142-2318A>G (n.*142-2318A>G)
c.12011T>C (p.Phe4004Ser)
c.11936T>C (p.Phe3979Ser)
c.11636T>C (p.Phe3879Ser)
c.8900T>C (p.Phe2967Ser)
c.7793T>C (p.Phe2598Ser)
c.11819T>C (p.Phe3940Ser)
c.7571T>C (p.Phe2524Ser)
c.10799T>C (p.Phe3600Ser)
8g.99875611T>GCA371796107COX6C,VPS13Bc.*1668T>G (n.*1668T>G)
n.12644T>G
c.*7696T>G (n.*7696T>G)
c.11939T>G (p.Phe3980Cys)
c.12014T>G (p.Phe4005Cys)
n.1516T>G
c.*142-519A>C (n.*142-519A>C)
c.*142-2318A>C (n.*142-2318A>C)
c.12011T>G (p.Phe4004Cys)
c.11936T>G (p.Phe3979Cys)
c.11636T>G (p.Phe3879Cys)
c.8900T>G (p.Phe2967Cys)
c.7793T>G (p.Phe2598Cys)
c.11819T>G (p.Phe3940Cys)
c.7571T>G (p.Phe2524Cys)
c.10799T>G (p.Phe3600Cys)
 gnomAD v4
8g.99875612_99875614delCA2688072709COX6C,VPS13Bc.*1669_*1671del (n.*1669_*1671del)
n.12645_12647del
c.*7697_*7699del (n.*7697_*7699del)
c.11940_11942del (p.Leu3981del)
c.12015_12017del (p.Leu4006del)
n.1517_1519del
c.*142-521_*142-519del (n.*142-521_*142-519del)
c.*142-2320_*142-2318del (n.*142-2320_*142-2318del)
c.12012_12014del (p.Leu4005del)
c.11937_11939del (p.Leu3980del)
c.11637_11639del (p.Leu3880del)
c.8901_8903del (p.Leu2968del)
c.7794_7796del (p.Leu2599del)
c.11820_11822del (p.Leu3941del)
c.7572_7574del (p.Leu2525del)
c.10800_10802del (p.Leu3601del)
 gnomAD v4
8g.99875612C>ACA371796112COX6C,VPS13Bc.*1669C>A (n.*1669C>A)
n.12645C>A
c.*7697C>A (n.*7697C>A)
c.11940C>A (p.Phe3980Leu)
c.12015C>A (p.Phe4005Leu)
n.1517C>A
c.*142-520G>T (n.*142-520G>T)
c.*142-2319G>T (n.*142-2319G>T)
c.12012C>A (p.Phe4004Leu)
c.11937C>A (p.Phe3979Leu)
c.11637C>A (p.Phe3879Leu)
c.8901C>A (p.Phe2967Leu)
c.7794C>A (p.Phe2598Leu)
c.11820C>A (p.Phe3940Leu)
c.7572C>A (p.Phe2524Leu)
c.10800C>A (p.Phe3600Leu)
8g.99875612C>GCA371796110COX6C,VPS13Bc.*1669C>G (n.*1669C>G)
n.12645C>G
c.*7697C>G (n.*7697C>G)
c.11940C>G (p.Phe3980Leu)
c.12015C>G (p.Phe4005Leu)
n.1517C>G
c.*142-520G>C (n.*142-520G>C)
c.*142-2319G>C (n.*142-2319G>C)
c.12012C>G (p.Phe4004Leu)
c.11937C>G (p.Phe3979Leu)
c.11637C>G (p.Phe3879Leu)
c.8901C>G (p.Phe2967Leu)
c.7794C>G (p.Phe2598Leu)
c.11820C>G (p.Phe3940Leu)
c.7572C>G (p.Phe2524Leu)
c.10800C>G (p.Phe3600Leu)
8g.99875612C>TCA462458700COX6C,VPS13Bc.*1669C>T (n.*1669C>T)
n.12645C>T
c.*7697C>T (n.*7697C>T)
c.11940C>T (p.Phe3980=)
c.12015C>T (p.Phe4005=)
n.1517C>T
c.*142-520G>A (n.*142-520G>A)
c.*142-2319G>A (n.*142-2319G>A)
c.12012C>T (p.Phe4004=)
c.11937C>T (p.Phe3979=)
c.11637C>T (p.Phe3879=)
c.8901C>T (p.Phe2967=)
c.7794C>T (p.Phe2598=)
c.11820C>T (p.Phe3940=)
c.7572C>T (p.Phe2524=)
c.10800C>T (p.Phe3600=)
 gnomAD v4
8g.99875613delCA2688072710COX6C,VPS13Bc.*1670del (n.*1670del)
n.12646del
c.*7698del (n.*7698del)
c.11941del (p.Ser3982ValfsTer6)
c.12016del (p.Ser4007ValfsTer6)
n.1518del
c.*142-520del (n.*142-520del)
c.*142-2319del (n.*142-2319del)
c.12013del (p.Ser4006ValfsTer6)
c.11938del (p.Ser3981ValfsTer6)
c.11638del (p.Ser3881ValfsTer6)
c.8902del (p.Ser2969ValfsTer6)
c.7795del (p.Ser2600ValfsTer6)
c.11821del (p.Ser3942ValfsTer6)
c.7573del (p.Ser2526ValfsTer6)
c.10801del (p.Ser3602ValfsTer6)
 gnomAD v4
8g.99875613C>ACA371796114COX6C,VPS13Bc.*1670C>A (n.*1670C>A)
n.12646C>A
c.*7698C>A (n.*7698C>A)
c.11941C>A (p.Leu3981Ile)
c.12016C>A (p.Leu4006Ile)
n.1518C>A
c.*142-521G>T (n.*142-521G>T)
c.*142-2320G>T (n.*142-2320G>T)
c.12013C>A (p.Leu4005Ile)
c.11938C>A (p.Leu3980Ile)
c.11638C>A (p.Leu3880Ile)
c.8902C>A (p.Leu2968Ile)
c.7795C>A (p.Leu2599Ile)
c.11821C>A (p.Leu3941Ile)
c.7573C>A (p.Leu2525Ile)
c.10801C>A (p.Leu3601Ile)
8g.99875613C>GCA371796115COX6C,VPS13Bc.*1670C>G (n.*1670C>G)
n.12646C>G
c.*7698C>G (n.*7698C>G)
c.11941C>G (p.Leu3981Val)
c.12016C>G (p.Leu4006Val)
n.1518C>G
c.*142-521G>C (n.*142-521G>C)
c.*142-2320G>C (n.*142-2320G>C)
c.12013C>G (p.Leu4005Val)
c.11938C>G (p.Leu3980Val)
c.11638C>G (p.Leu3880Val)
c.8902C>G (p.Leu2968Val)
c.7795C>G (p.Leu2599Val)
c.11821C>G (p.Leu3941Val)
c.7573C>G (p.Leu2525Val)
c.10801C>G (p.Leu3601Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875613C>TCA371796117COX6C,VPS13Bc.*1670C>T (n.*1670C>T)
n.12646C>T
c.*7698C>T (n.*7698C>T)
c.11941C>T (p.Leu3981Phe)
c.12016C>T (p.Leu4006Phe)
n.1518C>T
c.*142-521G>A (n.*142-521G>A)
c.*142-2320G>A (n.*142-2320G>A)
c.12013C>T (p.Leu4005Phe)
c.11938C>T (p.Leu3980Phe)
c.11638C>T (p.Leu3880Phe)
c.8902C>T (p.Leu2968Phe)
c.7795C>T (p.Leu2599Phe)
c.11821C>T (p.Leu3941Phe)
c.7573C>T (p.Leu2525Phe)
c.10801C>T (p.Leu3601Phe)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875614T>ACA371796120COX6C,VPS13Bc.*1671T>A (n.*1671T>A)
n.12647T>A
c.*7699T>A (n.*7699T>A)
c.11942T>A (p.Leu3981His)
c.12017T>A (p.Leu4006His)
n.1519T>A
c.*142-522A>T (n.*142-522A>T)
c.*142-2321A>T (n.*142-2321A>T)
c.12014T>A (p.Leu4005His)
c.11939T>A (p.Leu3980His)
c.11639T>A (p.Leu3880His)
c.8903T>A (p.Leu2968His)
c.7796T>A (p.Leu2599His)
c.11822T>A (p.Leu3941His)
c.7574T>A (p.Leu2525His)
c.10802T>A (p.Leu3601His)
8g.99875614T>CCA371796121COX6C,VPS13Bc.*1671T>C (n.*1671T>C)
n.12647T>C
c.*7699T>C (n.*7699T>C)
c.11942T>C (p.Leu3981Pro)
c.12017T>C (p.Leu4006Pro)
n.1519T>C
c.*142-522A>G (n.*142-522A>G)
c.*142-2321A>G (n.*142-2321A>G)
c.12014T>C (p.Leu4005Pro)
c.11939T>C (p.Leu3980Pro)
c.11639T>C (p.Leu3880Pro)
c.8903T>C (p.Leu2968Pro)
c.7796T>C (p.Leu2599Pro)
c.11822T>C (p.Leu3941Pro)
c.7574T>C (p.Leu2525Pro)
c.10802T>C (p.Leu3601Pro)
8g.99875614T>GCA371796123COX6C,VPS13Bc.*1671T>G (n.*1671T>G)
n.12647T>G
c.*7699T>G (n.*7699T>G)
c.11942T>G (p.Leu3981Arg)
c.12017T>G (p.Leu4006Arg)
n.1519T>G
c.*142-522A>C (n.*142-522A>C)
c.*142-2321A>C (n.*142-2321A>C)
c.12014T>G (p.Leu4005Arg)
c.11939T>G (p.Leu3980Arg)
c.11639T>G (p.Leu3880Arg)
c.8903T>G (p.Leu2968Arg)
c.7796T>G (p.Leu2599Arg)
c.11822T>G (p.Leu3941Arg)
c.7574T>G (p.Leu2525Arg)
c.10802T>G (p.Leu3601Arg)
8g.99875615T>ACA462458706COX6C,VPS13Bc.*1672T>A (n.*1672T>A)
n.12648T>A
c.*7700T>A (n.*7700T>A)
c.11943T>A (p.Leu3981=)
c.12018T>A (p.Leu4006=)
n.1520T>A
c.*142-523A>T (n.*142-523A>T)
c.*142-2322A>T (n.*142-2322A>T)
c.12015T>A (p.Leu4005=)
c.11940T>A (p.Leu3980=)
c.11640T>A (p.Leu3880=)
c.8904T>A (p.Leu2968=)
c.7797T>A (p.Leu2599=)
c.11823T>A (p.Leu3941=)
c.7575T>A (p.Leu2525=)
c.10803T>A (p.Leu3601=)
8g.99875615T>CCA462458707COX6C,VPS13Bc.*1672T>C (n.*1672T>C)
n.12648T>C
c.*7700T>C (n.*7700T>C)
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c.12018T>C (p.Leu4006=)
n.1520T>C
c.*142-523A>G (n.*142-523A>G)
c.*142-2322A>G (n.*142-2322A>G)
c.12015T>C (p.Leu4005=)
c.11940T>C (p.Leu3980=)
c.11640T>C (p.Leu3880=)
c.8904T>C (p.Leu2968=)
c.7797T>C (p.Leu2599=)
c.11823T>C (p.Leu3941=)
c.7575T>C (p.Leu2525=)
c.10803T>C (p.Leu3601=)
8g.99875615T>GCA462458705COX6C,VPS13Bc.*1672T>G (n.*1672T>G)
n.12648T>G
c.*7700T>G (n.*7700T>G)
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c.12018T>G (p.Leu4006=)
n.1520T>G
c.*142-523A>C (n.*142-523A>C)
c.*142-2322A>C (n.*142-2322A>C)
c.12015T>G (p.Leu4005=)
c.11940T>G (p.Leu3980=)
c.11640T>G (p.Leu3880=)
c.8904T>G (p.Leu2968=)
c.7797T>G (p.Leu2599=)
c.11823T>G (p.Leu3941=)
c.7575T>G (p.Leu2525=)
c.10803T>G (p.Leu3601=)
8g.99875615_99875619dupCA2688072711COX6C,VPS13Bc.*1672_*1676dup (n.*1672_*1676dup)
n.12648_12652dup
c.*7700_*7704dup (n.*7700_*7704dup)
c.11943_11947dup (p.Lys3983IlefsTer7)
c.12018_12022dup (p.Lys4008IlefsTer7)
n.1520_1524dup
c.*142-527_*142-523dup (n.*142-527_*142-523dup)
c.*142-2326_*142-2322dup (n.*142-2326_*142-2322dup)
c.12015_12019dup (p.Lys4007IlefsTer7)
c.11940_11944dup (p.Lys3982IlefsTer7)
c.11640_11644dup (p.Lys3882IlefsTer7)
c.8904_8908dup (p.Lys2970IlefsTer7)
c.7797_7801dup (p.Lys2601IlefsTer7)
c.11823_11827dup (p.Lys3943IlefsTer7)
c.7575_7579dup (p.Lys2527IlefsTer7)
c.10803_10807dup (p.Lys3603IlefsTer7)
 gnomAD v4
8g.99875616A>CCA371796126COX6C,VPS13Bc.*1673A>C (n.*1673A>C)
n.12649A>C
c.*7701A>C (n.*7701A>C)
c.11944A>C (p.Ser3982Arg)
c.12019A>C (p.Ser4007Arg)
n.1521A>C
c.*142-524T>G (n.*142-524T>G)
c.*142-2323T>G (n.*142-2323T>G)
c.12016A>C (p.Ser4006Arg)
c.11941A>C (p.Ser3981Arg)
c.11641A>C (p.Ser3881Arg)
c.8905A>C (p.Ser2969Arg)
c.7798A>C (p.Ser2600Arg)
c.11824A>C (p.Ser3942Arg)
c.7576A>C (p.Ser2526Arg)
c.10804A>C (p.Ser3602Arg)
 ClinVar
8g.99875616A>GCA371796127COX6C,VPS13Bc.*1673A>G (n.*1673A>G)
n.12649A>G
c.*7701A>G (n.*7701A>G)
c.11944A>G (p.Ser3982Gly)
c.12019A>G (p.Ser4007Gly)
n.1521A>G
c.*142-524T>C (n.*142-524T>C)
c.*142-2323T>C (n.*142-2323T>C)
c.12016A>G (p.Ser4006Gly)
c.11941A>G (p.Ser3981Gly)
c.11641A>G (p.Ser3881Gly)
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c.7798A>G (p.Ser2600Gly)
c.11824A>G (p.Ser3942Gly)
c.7576A>G (p.Ser2526Gly)
c.10804A>G (p.Ser3602Gly)
8g.99875616A>TCA371796128COX6C,VPS13Bc.*1673A>T (n.*1673A>T)
n.12649A>T
c.*7701A>T (n.*7701A>T)
c.11944A>T (p.Ser3982Cys)
c.12019A>T (p.Ser4007Cys)
n.1521A>T
c.*142-524T>A (n.*142-524T>A)
c.*142-2323T>A (n.*142-2323T>A)
c.12016A>T (p.Ser4006Cys)
c.11941A>T (p.Ser3981Cys)
c.11641A>T (p.Ser3881Cys)
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c.7576A>T (p.Ser2526Cys)
c.10804A>T (p.Ser3602Cys)
 dbSNP
8g.99875617G>ACA371796131COX6C,VPS13Bc.*1674G>A (n.*1674G>A)
n.12650G>A
c.*7702G>A (n.*7702G>A)
c.11945G>A (p.Ser3982Asn)
c.12020G>A (p.Ser4007Asn)
n.1522G>A
c.*142-525C>T (n.*142-525C>T)
c.*142-2324C>T (n.*142-2324C>T)
c.12017G>A (p.Ser4006Asn)
c.11942G>A (p.Ser3981Asn)
c.11642G>A (p.Ser3881Asn)
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c.7577G>A (p.Ser2526Asn)
c.10805G>A (p.Ser3602Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875617G>CCA371796133COX6C,VPS13Bc.*1674G>C (n.*1674G>C)
n.12650G>C
c.*7702G>C (n.*7702G>C)
c.11945G>C (p.Ser3982Thr)
c.12020G>C (p.Ser4007Thr)
n.1522G>C
c.*142-525C>G (n.*142-525C>G)
c.*142-2324C>G (n.*142-2324C>G)
c.12017G>C (p.Ser4006Thr)
c.11942G>C (p.Ser3981Thr)
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c.7577G>C (p.Ser2526Thr)
c.10805G>C (p.Ser3602Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875617G>TCA371796135COX6C,VPS13Bc.*1674G>T (n.*1674G>T)
n.12650G>T
c.*7702G>T (n.*7702G>T)
c.11945G>T (p.Ser3982Ile)
c.12020G>T (p.Ser4007Ile)
n.1522G>T
c.*142-525C>A (n.*142-525C>A)
c.*142-2324C>A (n.*142-2324C>A)
c.12017G>T (p.Ser4006Ile)
c.11942G>T (p.Ser3981Ile)
c.11642G>T (p.Ser3881Ile)
c.8906G>T (p.Ser2969Ile)
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c.11825G>T (p.Ser3942Ile)
c.7577G>T (p.Ser2526Ile)
c.10805G>T (p.Ser3602Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875618T>ACA371796137COX6C,VPS13Bc.*1675T>A (n.*1675T>A)
n.12651T>A
c.*7703T>A (n.*7703T>A)
c.11946T>A (p.Ser3982Arg)
c.12021T>A (p.Ser4007Arg)
n.1523T>A
c.*142-526A>T (n.*142-526A>T)
c.*142-2325A>T (n.*142-2325A>T)
c.12018T>A (p.Ser4006Arg)
c.11943T>A (p.Ser3981Arg)
c.11643T>A (p.Ser3881Arg)
c.8907T>A (p.Ser2969Arg)
c.7800T>A (p.Ser2600Arg)
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c.7578T>A (p.Ser2526Arg)
c.10806T>A (p.Ser3602Arg)
8g.99875618T>CCA462458710COX6C,VPS13Bc.*1675T>C (n.*1675T>C)
n.12651T>C
c.*7703T>C (n.*7703T>C)
c.11946T>C (p.Ser3982=)
c.12021T>C (p.Ser4007=)
n.1523T>C
c.*142-526A>G (n.*142-526A>G)
c.*142-2325A>G (n.*142-2325A>G)
c.12018T>C (p.Ser4006=)
c.11943T>C (p.Ser3981=)
c.11643T>C (p.Ser3881=)
c.8907T>C (p.Ser2969=)
c.7800T>C (p.Ser2600=)
c.11826T>C (p.Ser3942=)
c.7578T>C (p.Ser2526=)
c.10806T>C (p.Ser3602=)
8g.99875618T>GCA371796138COX6C,VPS13Bc.*1675T>G (n.*1675T>G)
n.12651T>G
c.*7703T>G (n.*7703T>G)
c.11946T>G (p.Ser3982Arg)
c.12021T>G (p.Ser4007Arg)
n.1523T>G
c.*142-526A>C (n.*142-526A>C)
c.*142-2325A>C (n.*142-2325A>C)
c.12018T>G (p.Ser4006Arg)
c.11943T>G (p.Ser3981Arg)
c.11643T>G (p.Ser3881Arg)
c.8907T>G (p.Ser2969Arg)
c.7800T>G (p.Ser2600Arg)
c.11826T>G (p.Ser3942Arg)
c.7578T>G (p.Ser2526Arg)
c.10806T>G (p.Ser3602Arg)
8g.99875619A>CCA371796140COX6C,VPS13Bc.*1676A>C (n.*1676A>C)
n.12652A>C
c.*7704A>C (n.*7704A>C)
c.11947A>C (p.Lys3983Gln)
c.12022A>C (p.Lys4008Gln)
n.1524A>C
c.*142-527T>G (n.*142-527T>G)
c.*142-2326T>G (n.*142-2326T>G)
c.12019A>C (p.Lys4007Gln)
c.11944A>C (p.Lys3982Gln)
c.11644A>C (p.Lys3882Gln)
c.8908A>C (p.Lys2970Gln)
c.7801A>C (p.Lys2601Gln)
c.11827A>C (p.Lys3943Gln)
c.7579A>C (p.Lys2527Gln)
c.10807A>C (p.Lys3603Gln)
8g.99875619A>GCA371796142COX6C,VPS13Bc.*1676A>G (n.*1676A>G)
n.12652A>G
c.*7704A>G (n.*7704A>G)
c.11947A>G (p.Lys3983Glu)
c.12022A>G (p.Lys4008Glu)
n.1524A>G
c.*142-527T>C (n.*142-527T>C)
c.*142-2326T>C (n.*142-2326T>C)
c.12019A>G (p.Lys4007Glu)
c.11944A>G (p.Lys3982Glu)
c.11644A>G (p.Lys3882Glu)
c.8908A>G (p.Lys2970Glu)
c.7801A>G (p.Lys2601Glu)
c.11827A>G (p.Lys3943Glu)
c.7579A>G (p.Lys2527Glu)
c.10807A>G (p.Lys3603Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875619A>TCA371796143COX6C,VPS13Bc.*1676A>T (n.*1676A>T)
n.12652A>T
c.*7704A>T (n.*7704A>T)
c.11947A>T (p.Lys3983Ter)
c.12022A>T (p.Lys4008Ter)
n.1524A>T
c.*142-527T>A (n.*142-527T>A)
c.*142-2326T>A (n.*142-2326T>A)
c.12019A>T (p.Lys4007Ter)
c.11944A>T (p.Lys3982Ter)
c.11644A>T (p.Lys3882Ter)
c.8908A>T (p.Lys2970Ter)
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n.12655_12670dup
c.*7707_*7722dup (n.*7707_*7722dup)
c.11950_11965dup (p.Asn3989IlefsTer7)
c.12025_12040dup (p.Asn4014IlefsTer7)
n.1527_1542dup
c.*142-542_*142-527dup (n.*142-542_*142-527dup)
c.*142-2341_*142-2326dup (n.*142-2341_*142-2326dup)
c.12022_12037dup (p.Asn4013IlefsTer7)
c.11947_11962dup (p.Asn3988IlefsTer7)
c.11647_11662dup (p.Asn3888IlefsTer7)
c.8911_8926dup (p.Asn2976IlefsTer7)
c.7804_7819dup (p.Asn2607IlefsTer7)
c.11830_11845dup (p.Asn3949IlefsTer7)
c.7582_7597dup (p.Asn2533IlefsTer7)
c.10810_10825dup (p.Asn3609IlefsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.12653A>C
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n.1525A>C
c.*142-528T>G (n.*142-528T>G)
c.*142-2327T>G (n.*142-2327T>G)
c.12020A>C (p.Lys4007Thr)
c.11945A>C (p.Lys3982Thr)
c.11645A>C (p.Lys3882Thr)
c.8909A>C (p.Lys2970Thr)
c.7802A>C (p.Lys2601Thr)
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c.7580A>C (p.Lys2527Thr)
c.10808A>C (p.Lys3603Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875620A>GCA371796146COX6C,VPS13Bc.*1677A>G (n.*1677A>G)
n.12653A>G
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c.11948A>G (p.Lys3983Arg)
c.12023A>G (p.Lys4008Arg)
n.1525A>G
c.*142-528T>C (n.*142-528T>C)
c.*142-2327T>C (n.*142-2327T>C)
c.12020A>G (p.Lys4007Arg)
c.11945A>G (p.Lys3982Arg)
c.11645A>G (p.Lys3882Arg)
c.8909A>G (p.Lys2970Arg)
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c.11828A>G (p.Lys3943Arg)
c.7580A>G (p.Lys2527Arg)
c.10808A>G (p.Lys3603Arg)
8g.99875620A>TCA371796147COX6C,VPS13Bc.*1677A>T (n.*1677A>T)
n.12653A>T
c.*7705A>T (n.*7705A>T)
c.11948A>T (p.Lys3983Ile)
c.12023A>T (p.Lys4008Ile)
n.1525A>T
c.*142-528T>A (n.*142-528T>A)
c.*142-2327T>A (n.*142-2327T>A)
c.12020A>T (p.Lys4007Ile)
c.11945A>T (p.Lys3982Ile)
c.11645A>T (p.Lys3882Ile)
c.8909A>T (p.Lys2970Ile)
c.7802A>T (p.Lys2601Ile)
c.11828A>T (p.Lys3943Ile)
c.7580A>T (p.Lys2527Ile)
c.10808A>T (p.Lys3603Ile)
8g.99875620_99875622dupCA2688072713COX6C,VPS13Bc.*1677_*1679dup (n.*1677_*1679dup)
n.12653_12655dup
c.*7705_*7707dup (n.*7705_*7707dup)
c.11948_11950dup (p.Phe3984Ter)
c.12023_12025dup (p.Phe4009Ter)
n.1525_1527dup
c.*142-530_*142-528dup (n.*142-530_*142-528dup)
c.*142-2329_*142-2327dup (n.*142-2329_*142-2327dup)
c.12020_12022dup (p.Phe4008Ter)
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c.11645_11647dup (p.Phe3883Ter)
c.8909_8911dup (p.Phe2971Ter)
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c.7580_7582dup (p.Phe2528Ter)
c.10808_10810dup (p.Phe3604Ter)
 gnomAD v4
8g.99875621A>CCA371796150COX6C,VPS13Bc.*1678A>C (n.*1678A>C)
n.12654A>C
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c.11949A>C (p.Lys3983Asn)
c.12024A>C (p.Lys4008Asn)
n.1526A>C
c.*142-529T>G (n.*142-529T>G)
c.*142-2328T>G (n.*142-2328T>G)
c.12021A>C (p.Lys4007Asn)
c.11946A>C (p.Lys3982Asn)
c.11646A>C (p.Lys3882Asn)
c.8910A>C (p.Lys2970Asn)
c.7803A>C (p.Lys2601Asn)
c.11829A>C (p.Lys3943Asn)
c.7581A>C (p.Lys2527Asn)
c.10809A>C (p.Lys3603Asn)
8g.99875621A>GCA4825378COX6C,VPS13Bc.*1678A>G (n.*1678A>G)
n.12654A>G
c.*7706A>G (n.*7706A>G)
c.11949A>G (p.Lys3983=)
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n.1526A>G
c.*142-529T>C (n.*142-529T>C)
c.*142-2328T>C (n.*142-2328T>C)
c.12021A>G (p.Lys4007=)
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c.8910A>G (p.Lys2970=)
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c.11829A>G (p.Lys3943=)
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c.10809A>G (p.Lys3603=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875621A>TCA371796152COX6C,VPS13Bc.*1678A>T (n.*1678A>T)
n.12654A>T
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c.11949A>T (p.Lys3983Asn)
c.12024A>T (p.Lys4008Asn)
n.1526A>T
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c.*142-2328T>A (n.*142-2328T>A)
c.12021A>T (p.Lys4007Asn)
c.11946A>T (p.Lys3982Asn)
c.11646A>T (p.Lys3882Asn)
c.8910A>T (p.Lys2970Asn)
c.7803A>T (p.Lys2601Asn)
c.11829A>T (p.Lys3943Asn)
c.7581A>T (p.Lys2527Asn)
c.10809A>T (p.Lys3603Asn)
8g.99875622T>ACA371796155COX6C,VPS13Bc.*1679T>A (n.*1679T>A)
n.12655T>A
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c.*142-2329A>T (n.*142-2329A>T)
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c.10810T>A (p.Phe3604Ile)
8g.99875622T>CCA371796156COX6C,VPS13Bc.*1679T>C (n.*1679T>C)
n.12655T>C
c.*7707T>C (n.*7707T>C)
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c.12025T>C (p.Phe4009Leu)
n.1527T>C
c.*142-530A>G (n.*142-530A>G)
c.*142-2329A>G (n.*142-2329A>G)
c.12022T>C (p.Phe4008Leu)
c.11947T>C (p.Phe3983Leu)
c.11647T>C (p.Phe3883Leu)
c.8911T>C (p.Phe2971Leu)
c.7804T>C (p.Phe2602Leu)
c.11830T>C (p.Phe3944Leu)
c.7582T>C (p.Phe2528Leu)
c.10810T>C (p.Phe3604Leu)
 gnomAD v4
8g.99875622T>GCA371796158COX6C,VPS13Bc.*1679T>G (n.*1679T>G)
n.12655T>G
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c.12025T>G (p.Phe4009Val)
n.1527T>G
c.*142-530A>C (n.*142-530A>C)
c.*142-2329A>C (n.*142-2329A>C)
c.12022T>G (p.Phe4008Val)
c.11947T>G (p.Phe3983Val)
c.11647T>G (p.Phe3883Val)
c.8911T>G (p.Phe2971Val)
c.7804T>G (p.Phe2602Val)
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c.7582T>G (p.Phe2528Val)
c.10810T>G (p.Phe3604Val)
8g.99875623T>ACA371796163COX6C,VPS13Bc.*1680T>A (n.*1680T>A)
n.12656T>A
c.*7708T>A (n.*7708T>A)
c.11951T>A (p.Phe3984Tyr)
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n.1528T>A
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c.*142-2330A>T (n.*142-2330A>T)
c.12023T>A (p.Phe4008Tyr)
c.11948T>A (p.Phe3983Tyr)
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c.8912T>A (p.Phe2971Tyr)
c.7805T>A (p.Phe2602Tyr)
c.11831T>A (p.Phe3944Tyr)
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c.10811T>A (p.Phe3604Tyr)
8g.99875623T>CCA371796161COX6C,VPS13Bc.*1680T>C (n.*1680T>C)
n.12656T>C
c.*7708T>C (n.*7708T>C)
c.11951T>C (p.Phe3984Ser)
c.12026T>C (p.Phe4009Ser)
n.1528T>C
c.*142-531A>G (n.*142-531A>G)
c.*142-2330A>G (n.*142-2330A>G)
c.12023T>C (p.Phe4008Ser)
c.11948T>C (p.Phe3983Ser)
c.11648T>C (p.Phe3883Ser)
c.8912T>C (p.Phe2971Ser)
c.7805T>C (p.Phe2602Ser)
c.11831T>C (p.Phe3944Ser)
c.7583T>C (p.Phe2528Ser)
c.10811T>C (p.Phe3604Ser)
8g.99875623T>GCA371796162COX6C,VPS13Bc.*1680T>G (n.*1680T>G)
n.12656T>G
c.*7708T>G (n.*7708T>G)
c.11951T>G (p.Phe3984Cys)
c.12026T>G (p.Phe4009Cys)
n.1528T>G
c.*142-531A>C (n.*142-531A>C)
c.*142-2330A>C (n.*142-2330A>C)
c.12023T>G (p.Phe4008Cys)
c.11948T>G (p.Phe3983Cys)
c.11648T>G (p.Phe3883Cys)
c.8912T>G (p.Phe2971Cys)
c.7805T>G (p.Phe2602Cys)
c.11831T>G (p.Phe3944Cys)
c.7583T>G (p.Phe2528Cys)
c.10811T>G (p.Phe3604Cys)
 gnomAD v4
8g.99875624T>ACA371796166COX6C,VPS13Bc.*1681T>A (n.*1681T>A)
n.12657T>A
c.*7709T>A (n.*7709T>A)
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c.12027T>A (p.Phe4009Leu)
n.1529T>A
c.*142-532A>T (n.*142-532A>T)
c.*142-2331A>T (n.*142-2331A>T)
c.12024T>A (p.Phe4008Leu)
c.11949T>A (p.Phe3983Leu)
c.11649T>A (p.Phe3883Leu)
c.8913T>A (p.Phe2971Leu)
c.7806T>A (p.Phe2602Leu)
c.11832T>A (p.Phe3944Leu)
c.7584T>A (p.Phe2528Leu)
c.10812T>A (p.Phe3604Leu)
8g.99875624T>CCA462458718COX6C,VPS13Bc.*1681T>C (n.*1681T>C)
n.12657T>C
c.*7709T>C (n.*7709T>C)
c.11952T>C (p.Phe3984=)
c.12027T>C (p.Phe4009=)
n.1529T>C
c.*142-532A>G (n.*142-532A>G)
c.*142-2331A>G (n.*142-2331A>G)
c.12024T>C (p.Phe4008=)
c.11949T>C (p.Phe3983=)
c.11649T>C (p.Phe3883=)
c.8913T>C (p.Phe2971=)
c.7806T>C (p.Phe2602=)
c.11832T>C (p.Phe3944=)
c.7584T>C (p.Phe2528=)
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8g.99875624T>GCA371796168COX6C,VPS13Bc.*1681T>G (n.*1681T>G)
n.12657T>G
c.*7709T>G (n.*7709T>G)
c.11952T>G (p.Phe3984Leu)
c.12027T>G (p.Phe4009Leu)
n.1529T>G
c.*142-532A>C (n.*142-532A>C)
c.*142-2331A>C (n.*142-2331A>C)
c.12024T>G (p.Phe4008Leu)
c.11949T>G (p.Phe3983Leu)
c.11649T>G (p.Phe3883Leu)
c.8913T>G (p.Phe2971Leu)
c.7806T>G (p.Phe2602Leu)
c.11832T>G (p.Phe3944Leu)
c.7584T>G (p.Phe2528Leu)
c.10812T>G (p.Phe3604Leu)
8g.99875625A>CCA371796170COX6C,VPS13Bc.*1682A>C (n.*1682A>C)
n.12658A>C
c.*7710A>C (n.*7710A>C)
c.11953A>C (p.Thr3985Pro)
c.12028A>C (p.Thr4010Pro)
n.1530A>C
c.*142-533T>G (n.*142-533T>G)
c.*142-2332T>G (n.*142-2332T>G)
c.12025A>C (p.Thr4009Pro)
c.11950A>C (p.Thr3984Pro)
c.11650A>C (p.Thr3884Pro)
c.8914A>C (p.Thr2972Pro)
c.7807A>C (p.Thr2603Pro)
c.11833A>C (p.Thr3945Pro)
c.7585A>C (p.Thr2529Pro)
c.10813A>C (p.Thr3605Pro)
8g.99875625A>GCA371796172COX6C,VPS13Bc.*1682A>G (n.*1682A>G)
n.12658A>G
c.*7710A>G (n.*7710A>G)
c.11953A>G (p.Thr3985Ala)
c.12028A>G (p.Thr4010Ala)
n.1530A>G
c.*142-533T>C (n.*142-533T>C)
c.*142-2332T>C (n.*142-2332T>C)
c.12025A>G (p.Thr4009Ala)
c.11950A>G (p.Thr3984Ala)
c.11650A>G (p.Thr3884Ala)
c.8914A>G (p.Thr2972Ala)
c.7807A>G (p.Thr2603Ala)
c.11833A>G (p.Thr3945Ala)
c.7585A>G (p.Thr2529Ala)
c.10813A>G (p.Thr3605Ala)
 dbSNP
8g.99875625A>TCA371796174COX6C,VPS13Bc.*1682A>T (n.*1682A>T)
n.12658A>T
c.*7710A>T (n.*7710A>T)
c.11953A>T (p.Thr3985Ser)
c.12028A>T (p.Thr4010Ser)
n.1530A>T
c.*142-533T>A (n.*142-533T>A)
c.*142-2332T>A (n.*142-2332T>A)
c.12025A>T (p.Thr4009Ser)
c.11950A>T (p.Thr3984Ser)
c.11650A>T (p.Thr3884Ser)
c.8914A>T (p.Thr2972Ser)
c.7807A>T (p.Thr2603Ser)
c.11833A>T (p.Thr3945Ser)
c.7585A>T (p.Thr2529Ser)
c.10813A>T (p.Thr3605Ser)
8g.99875625_99875628delCA857613631COX6C,VPS13Bc.*1682_*1685del (n.*1682_*1685del)
n.12658_12661del
c.*7710_*7713del (n.*7710_*7713del)
c.11953_11956del (p.Thr3985TrpfsTer2)
c.12028_12031del (p.Thr4010TrpfsTer2)
n.1530_1533del
c.*142-536_*142-533del (n.*142-536_*142-533del)
c.*142-2335_*142-2332del (n.*142-2335_*142-2332del)
c.12025_12028del (p.Thr4009TrpfsTer2)
c.11950_11953del (p.Thr3984TrpfsTer2)
c.11650_11653del (p.Thr3884TrpfsTer2)
c.8914_8917del (p.Thr2972TrpfsTer2)
c.7807_7810del (p.Thr2603TrpfsTer2)
c.11833_11836del (p.Thr3945TrpfsTer2)
c.7585_7588del (p.Thr2529TrpfsTer2)
c.10813_10816del (p.Thr3605TrpfsTer2)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875626C>ACA371796175COX6C,VPS13Bc.*1683C>A (n.*1683C>A)
n.12659C>A
c.*7711C>A (n.*7711C>A)
c.11954C>A (p.Thr3985Asn)
c.12029C>A (p.Thr4010Asn)
n.1531C>A
c.*142-534G>T (n.*142-534G>T)
c.*142-2333G>T (n.*142-2333G>T)
c.12026C>A (p.Thr4009Asn)
c.11951C>A (p.Thr3984Asn)
c.11651C>A (p.Thr3884Asn)
c.8915C>A (p.Thr2972Asn)
c.7808C>A (p.Thr2603Asn)
c.11834C>A (p.Thr3945Asn)
c.7586C>A (p.Thr2529Asn)
c.10814C>A (p.Thr3605Asn)
8g.99875626C>GCA371796176COX6C,VPS13Bc.*1683C>G (n.*1683C>G)
n.12659C>G
c.*7711C>G (n.*7711C>G)
c.11954C>G (p.Thr3985Ser)
c.12029C>G (p.Thr4010Ser)
n.1531C>G
c.*142-534G>C (n.*142-534G>C)
c.*142-2333G>C (n.*142-2333G>C)
c.12026C>G (p.Thr4009Ser)
c.11951C>G (p.Thr3984Ser)
c.11651C>G (p.Thr3884Ser)
c.8915C>G (p.Thr2972Ser)
c.7808C>G (p.Thr2603Ser)
c.11834C>G (p.Thr3945Ser)
c.7586C>G (p.Thr2529Ser)
c.10814C>G (p.Thr3605Ser)
8g.99875626C>TCA371796178COX6C,VPS13Bc.*1683C>T (n.*1683C>T)
n.12659C>T
c.*7711C>T (n.*7711C>T)
c.11954C>T (p.Thr3985Ile)
c.12029C>T (p.Thr4010Ile)
n.1531C>T
c.*142-534G>A (n.*142-534G>A)
c.*142-2333G>A (n.*142-2333G>A)
c.12026C>T (p.Thr4009Ile)
c.11951C>T (p.Thr3984Ile)
c.11651C>T (p.Thr3884Ile)
c.8915C>T (p.Thr2972Ile)
c.7808C>T (p.Thr2603Ile)
c.11834C>T (p.Thr3945Ile)
c.7586C>T (p.Thr2529Ile)
c.10814C>T (p.Thr3605Ile)
8g.99875627C>ACA462458720COX6C,VPS13Bc.*1684C>A (n.*1684C>A)
n.12660C>A
c.*7712C>A (n.*7712C>A)
c.11955C>A (p.Thr3985=)
c.12030C>A (p.Thr4010=)
n.1532C>A
c.*142-535G>T (n.*142-535G>T)
c.*142-2334G>T (n.*142-2334G>T)
c.12027C>A (p.Thr4009=)
c.11952C>A (p.Thr3984=)
c.11652C>A (p.Thr3884=)
c.8916C>A (p.Thr2972=)
c.7809C>A (p.Thr2603=)
c.11835C>A (p.Thr3945=)
c.7587C>A (p.Thr2529=)
c.10815C>A (p.Thr3605=)
8g.99875627C>GCA462458723COX6C,VPS13Bc.*1684C>G (n.*1684C>G)
n.12660C>G
c.*7712C>G (n.*7712C>G)
c.11955C>G (p.Thr3985=)
c.12030C>G (p.Thr4010=)
n.1532C>G
c.*142-535G>C (n.*142-535G>C)
c.*142-2334G>C (n.*142-2334G>C)
c.12027C>G (p.Thr4009=)
c.11952C>G (p.Thr3984=)
c.11652C>G (p.Thr3884=)
c.8916C>G (p.Thr2972=)
c.7809C>G (p.Thr2603=)
c.11835C>G (p.Thr3945=)
c.7587C>G (p.Thr2529=)
c.10815C>G (p.Thr3605=)
8g.99875627C>TCA462458726COX6C,VPS13Bc.*1684C>T (n.*1684C>T)
n.12660C>T
c.*7712C>T (n.*7712C>T)
c.11955C>T (p.Thr3985=)
c.12030C>T (p.Thr4010=)
n.1532C>T
c.*142-535G>A (n.*142-535G>A)
c.*142-2334G>A (n.*142-2334G>A)
c.12027C>T (p.Thr4009=)
c.11952C>T (p.Thr3984=)
c.11652C>T (p.Thr3884=)
c.8916C>T (p.Thr2972=)
c.7809C>T (p.Thr2603=)
c.11835C>T (p.Thr3945=)
c.7587C>T (p.Thr2529=)
c.10815C>T (p.Thr3605=)
 ClinVar
8g.99875628delCA1117131808COX6C,VPS13Bc.*1685del (n.*1685del)
n.12661del
c.*7713del (n.*7713del)
c.11956del (p.Met3986TrpfsTer2)
c.12031del (p.Met4011TrpfsTer2)
n.1533del
c.*142-536del (n.*142-536del)
c.*142-2335del (n.*142-2335del)
c.12028del (p.Met4010TrpfsTer2)
c.11953del (p.Met3985TrpfsTer2)
c.11653del (p.Met3885TrpfsTer2)
c.8917del (p.Met2973TrpfsTer2)
c.7810del (p.Met2604TrpfsTer2)
c.11836del (p.Met3946TrpfsTer2)
c.7588del (p.Met2530TrpfsTer2)
c.10816del (p.Met3606TrpfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875628A>CCA371796181COX6C,VPS13Bc.*1685A>C (n.*1685A>C)
n.12661A>C
c.*7713A>C (n.*7713A>C)
c.11956A>C (p.Met3986Leu)
c.12031A>C (p.Met4011Leu)
n.1533A>C
c.*142-536T>G (n.*142-536T>G)
c.*142-2335T>G (n.*142-2335T>G)
c.12028A>C (p.Met4010Leu)
c.11953A>C (p.Met3985Leu)
c.11653A>C (p.Met3885Leu)
c.8917A>C (p.Met2973Leu)
c.7810A>C (p.Met2604Leu)
c.11836A>C (p.Met3946Leu)
c.7588A>C (p.Met2530Leu)
c.10816A>C (p.Met3606Leu)
8g.99875628A>GCA371796182COX6C,VPS13Bc.*1685A>G (n.*1685A>G)
n.12661A>G
c.*7713A>G (n.*7713A>G)
c.11956A>G (p.Met3986Val)
c.12031A>G (p.Met4011Val)
n.1533A>G
c.*142-536T>C (n.*142-536T>C)
c.*142-2335T>C (n.*142-2335T>C)
c.12028A>G (p.Met4010Val)
c.11953A>G (p.Met3985Val)
c.11653A>G (p.Met3885Val)
c.8917A>G (p.Met2973Val)
c.7810A>G (p.Met2604Val)
c.11836A>G (p.Met3946Val)
c.7588A>G (p.Met2530Val)
c.10816A>G (p.Met3606Val)
8g.99875628A>TCA371796184COX6C,VPS13Bc.*1685A>T (n.*1685A>T)
n.12661A>T
c.*7713A>T (n.*7713A>T)
c.11956A>T (p.Met3986Leu)
c.12031A>T (p.Met4011Leu)
n.1533A>T
c.*142-536T>A (n.*142-536T>A)
c.*142-2335T>A (n.*142-2335T>A)
c.12028A>T (p.Met4010Leu)
c.11953A>T (p.Met3985Leu)
c.11653A>T (p.Met3885Leu)
c.8917A>T (p.Met2973Leu)
c.7810A>T (p.Met2604Leu)
c.11836A>T (p.Met3946Leu)
c.7588A>T (p.Met2530Leu)
c.10816A>T (p.Met3606Leu)
8g.99875629T>ACA371796188COX6C,VPS13Bc.*1686T>A (n.*1686T>A)
n.12662T>A
c.*7714T>A (n.*7714T>A)
c.11957T>A (p.Met3986Lys)
c.12032T>A (p.Met4011Lys)
n.1534T>A
c.*142-537A>T (n.*142-537A>T)
c.*142-2336A>T (n.*142-2336A>T)
c.12029T>A (p.Met4010Lys)
c.11954T>A (p.Met3985Lys)
c.11654T>A (p.Met3885Lys)
c.8918T>A (p.Met2973Lys)
c.7811T>A (p.Met2604Lys)
c.11837T>A (p.Met3946Lys)
c.7589T>A (p.Met2530Lys)
c.10817T>A (p.Met3606Lys)
 ClinVar
8g.99875629T>CCA4825379COX6C,VPS13Bc.*1686T>C (n.*1686T>C)
n.12662T>C
c.*7714T>C (n.*7714T>C)
c.11957T>C (p.Met3986Thr)
c.12032T>C (p.Met4011Thr)
n.1534T>C
c.*142-537A>G (n.*142-537A>G)
c.*142-2336A>G (n.*142-2336A>G)
c.12029T>C (p.Met4010Thr)
c.11954T>C (p.Met3985Thr)
c.11654T>C (p.Met3885Thr)
c.8918T>C (p.Met2973Thr)
c.7811T>C (p.Met2604Thr)
c.11837T>C (p.Met3946Thr)
c.7589T>C (p.Met2530Thr)
c.10817T>C (p.Met3606Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875629T>GCA371796187COX6C,VPS13Bc.*1686T>G (n.*1686T>G)
n.12662T>G
c.*7714T>G (n.*7714T>G)
c.11957T>G (p.Met3986Arg)
c.12032T>G (p.Met4011Arg)
n.1534T>G
c.*142-537A>C (n.*142-537A>C)
c.*142-2336A>C (n.*142-2336A>C)
c.12029T>G (p.Met4010Arg)
c.11954T>G (p.Met3985Arg)
c.11654T>G (p.Met3885Arg)
c.8918T>G (p.Met2973Arg)
c.7811T>G (p.Met2604Arg)
c.11837T>G (p.Met3946Arg)
c.7589T>G (p.Met2530Arg)
c.10817T>G (p.Met3606Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875630G>ACA371796191COX6C,VPS13Bc.*1687G>A (n.*1687G>A)
n.12663G>A
c.*7715G>A (n.*7715G>A)
c.11958G>A (p.Met3986Ile)
c.12033G>A (p.Met4011Ile)
n.1535G>A
c.*142-538C>T (n.*142-538C>T)
c.*142-2337C>T (n.*142-2337C>T)
c.12030G>A (p.Met4010Ile)
c.11955G>A (p.Met3985Ile)
c.11655G>A (p.Met3885Ile)
c.8919G>A (p.Met2973Ile)
c.7812G>A (p.Met2604Ile)
c.11838G>A (p.Met3946Ile)
c.7590G>A (p.Met2530Ile)
c.10818G>A (p.Met3606Ile)
 ClinVar dbSNP
8g.99875630G>CCA4825380COX6C,VPS13Bc.*1687G>C (n.*1687G>C)
n.12663G>C
c.*7715G>C (n.*7715G>C)
c.11958G>C (p.Met3986Ile)
c.12033G>C (p.Met4011Ile)
n.1535G>C
c.*142-538C>G (n.*142-538C>G)
c.*142-2337C>G (n.*142-2337C>G)
c.12030G>C (p.Met4010Ile)
c.11955G>C (p.Met3985Ile)
c.11655G>C (p.Met3885Ile)
c.8919G>C (p.Met2973Ile)
c.7812G>C (p.Met2604Ile)
c.11838G>C (p.Met3946Ile)
c.7590G>C (p.Met2530Ile)
c.10818G>C (p.Met3606Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875630G>TCA371796194COX6C,VPS13Bc.*1687G>T (n.*1687G>T)
n.12663G>T
c.*7715G>T (n.*7715G>T)
c.11958G>T (p.Met3986Ile)
c.12033G>T (p.Met4011Ile)
n.1535G>T
c.*142-538C>A (n.*142-538C>A)
c.*142-2337C>A (n.*142-2337C>A)
c.12030G>T (p.Met4010Ile)
c.11955G>T (p.Met3985Ile)
c.11655G>T (p.Met3885Ile)
c.8919G>T (p.Met2973Ile)
c.7812G>T (p.Met2604Ile)
c.11838G>T (p.Met3946Ile)
c.7590G>T (p.Met2530Ile)
c.10818G>T (p.Met3606Ile)
8g.99875631G>ACA371796196COX6C,VPS13Bc.*1688G>A (n.*1688G>A)
n.12664G>A
c.*7716G>A (n.*7716G>A)
c.11959G>A (p.Val3987Met)
c.12034G>A (p.Val4012Met)
n.1536G>A
c.*142-539C>T (n.*142-539C>T)
c.*142-2338C>T (n.*142-2338C>T)
c.12031G>A (p.Val4011Met)
c.11956G>A (p.Val3986Met)
c.11656G>A (p.Val3886Met)
c.8920G>A (p.Val2974Met)
c.7813G>A (p.Val2605Met)
c.11839G>A (p.Val3947Met)
c.7591G>A (p.Val2531Met)
c.10819G>A (p.Val3607Met)
8g.99875631G>CCA4825381COX6C,VPS13Bc.*1688G>C (n.*1688G>C)
n.12664G>C
c.*7716G>C (n.*7716G>C)
c.11959G>C (p.Val3987Leu)
c.12034G>C (p.Val4012Leu)
n.1536G>C
c.*142-539C>G (n.*142-539C>G)
c.*142-2338C>G (n.*142-2338C>G)
c.12031G>C (p.Val4011Leu)
c.11956G>C (p.Val3986Leu)
c.11656G>C (p.Val3886Leu)
c.8920G>C (p.Val2974Leu)
c.7813G>C (p.Val2605Leu)
c.11839G>C (p.Val3947Leu)
c.7591G>C (p.Val2531Leu)
c.10819G>C (p.Val3607Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875631G>TCA371796199COX6C,VPS13Bc.*1688G>T (n.*1688G>T)
n.12664G>T
c.*7716G>T (n.*7716G>T)
c.11959G>T (p.Val3987Leu)
c.12034G>T (p.Val4012Leu)
n.1536G>T
c.*142-539C>A (n.*142-539C>A)
c.*142-2338C>A (n.*142-2338C>A)
c.12031G>T (p.Val4011Leu)
c.11956G>T (p.Val3986Leu)
c.11656G>T (p.Val3886Leu)
c.8920G>T (p.Val2974Leu)
c.7813G>T (p.Val2605Leu)
c.11839G>T (p.Val3947Leu)
c.7591G>T (p.Val2531Leu)
c.10819G>T (p.Val3607Leu)
 gnomAD v4
8g.99875632T>ACA371796201COX6C,VPS13Bc.*1689T>A (n.*1689T>A)
n.12665T>A
c.*7717T>A (n.*7717T>A)
c.11960T>A (p.Val3987Glu)
c.12035T>A (p.Val4012Glu)
n.1537T>A
c.*142-540A>T (n.*142-540A>T)
c.*142-2339A>T (n.*142-2339A>T)
c.12032T>A (p.Val4011Glu)
c.11957T>A (p.Val3986Glu)
c.11657T>A (p.Val3886Glu)
c.8921T>A (p.Val2974Glu)
c.7814T>A (p.Val2605Glu)
c.11840T>A (p.Val3947Glu)
c.7592T>A (p.Val2531Glu)
c.10820T>A (p.Val3607Glu)
8g.99875632T>CCA371796203COX6C,VPS13Bc.*1689T>C (n.*1689T>C)
n.12665T>C
c.*7717T>C (n.*7717T>C)
c.11960T>C (p.Val3987Ala)
c.12035T>C (p.Val4012Ala)
n.1537T>C
c.*142-540A>G (n.*142-540A>G)
c.*142-2339A>G (n.*142-2339A>G)
c.12032T>C (p.Val4011Ala)
c.11957T>C (p.Val3986Ala)
c.11657T>C (p.Val3886Ala)
c.8921T>C (p.Val2974Ala)
c.7814T>C (p.Val2605Ala)
c.11840T>C (p.Val3947Ala)
c.7592T>C (p.Val2531Ala)
c.10820T>C (p.Val3607Ala)
8g.99875632T>GCA371796205COX6C,VPS13Bc.*1689T>G (n.*1689T>G)
n.12665T>G
c.*7717T>G (n.*7717T>G)
c.11960T>G (p.Val3987Gly)
c.12035T>G (p.Val4012Gly)
n.1537T>G
c.*142-540A>C (n.*142-540A>C)
c.*142-2339A>C (n.*142-2339A>C)
c.12032T>G (p.Val4011Gly)
c.11957T>G (p.Val3986Gly)
c.11657T>G (p.Val3886Gly)
c.8921T>G (p.Val2974Gly)
c.7814T>G (p.Val2605Gly)
c.11840T>G (p.Val3947Gly)
c.7592T>G (p.Val2531Gly)
c.10820T>G (p.Val3607Gly)
8g.99875633G>ACA462458731COX6C,VPS13Bc.*1690G>A (n.*1690G>A)
n.12666G>A
c.*7718G>A (n.*7718G>A)
c.11961G>A (p.Val3987=)
c.12036G>A (p.Val4012=)
n.1538G>A
c.*142-541C>T (n.*142-541C>T)
c.*142-2340C>T (n.*142-2340C>T)
c.12033G>A (p.Val4011=)
c.11958G>A (p.Val3986=)
c.11658G>A (p.Val3886=)
c.8922G>A (p.Val2974=)
c.7815G>A (p.Val2605=)
c.11841G>A (p.Val3947=)
c.7593G>A (p.Val2531=)
c.10821G>A (p.Val3607=)
8g.99875633G>CCA462458733COX6C,VPS13Bc.*1690G>C (n.*1690G>C)
n.12666G>C
c.*7718G>C (n.*7718G>C)
c.11961G>C (p.Val3987=)
c.12036G>C (p.Val4012=)
n.1538G>C
c.*142-541C>G (n.*142-541C>G)
c.*142-2340C>G (n.*142-2340C>G)
c.12033G>C (p.Val4011=)
c.11958G>C (p.Val3986=)
c.11658G>C (p.Val3886=)
c.8922G>C (p.Val2974=)
c.7815G>C (p.Val2605=)
c.11841G>C (p.Val3947=)
c.7593G>C (p.Val2531=)
c.10821G>C (p.Val3607=)
8g.99875633G>TCA462458734COX6C,VPS13Bc.*1690G>T (n.*1690G>T)
n.12666G>T
c.*7718G>T (n.*7718G>T)
c.11961G>T (p.Val3987=)
c.12036G>T (p.Val4012=)
n.1538G>T
c.*142-541C>A (n.*142-541C>A)
c.*142-2340C>A (n.*142-2340C>A)
c.12033G>T (p.Val4011=)
c.11958G>T (p.Val3986=)
c.11658G>T (p.Val3886=)
c.8922G>T (p.Val2974=)
c.7815G>T (p.Val2605=)
c.11841G>T (p.Val3947=)
c.7593G>T (p.Val2531=)
c.10821G>T (p.Val3607=)
8g.99875633dupCA913128163COX6C,VPS13Bc.*1690dup (n.*1690dup)
n.12666dup
c.*7718dup (n.*7718dup)
c.11961dup (p.Lys3988GlufsTer3)
c.12036dup (p.Lys4013GlufsTer3)
n.1538dup
c.*142-541dup (n.*142-541dup)
c.*142-2340dup (n.*142-2340dup)
c.12033dup (p.Lys4012GlufsTer3)
c.11958dup (p.Lys3987GlufsTer3)
c.11658dup (p.Lys3887GlufsTer3)
c.8922dup (p.Lys2975GlufsTer3)
c.7815dup (p.Lys2606GlufsTer3)
c.11841dup (p.Lys3948GlufsTer3)
c.7593dup (p.Lys2532GlufsTer3)
c.10821dup (p.Lys3608GlufsTer3)
8g.99875634A>CCA182335505COX6C,VPS13Bc.*1691A>C (n.*1691A>C)
n.12667A>C
c.*7719A>C (n.*7719A>C)
c.11962A>C (p.Lys3988Gln)
c.12037A>C (p.Lys4013Gln)
n.1539A>C
c.*142-542T>G (n.*142-542T>G)
c.*142-2341T>G (n.*142-2341T>G)
c.12034A>C (p.Lys4012Gln)
c.11959A>C (p.Lys3987Gln)
c.11659A>C (p.Lys3887Gln)
c.8923A>C (p.Lys2975Gln)
c.7816A>C (p.Lys2606Gln)
c.11842A>C (p.Lys3948Gln)
c.7594A>C (p.Lys2532Gln)
c.10822A>C (p.Lys3608Gln)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875634A>GCA371796208COX6C,VPS13Bc.*1691A>G (n.*1691A>G)
n.12667A>G
c.*7719A>G (n.*7719A>G)
c.11962A>G (p.Lys3988Glu)
c.12037A>G (p.Lys4013Glu)
n.1539A>G
c.*142-542T>C (n.*142-542T>C)
c.*142-2341T>C (n.*142-2341T>C)
c.12034A>G (p.Lys4012Glu)
c.11959A>G (p.Lys3987Glu)
c.11659A>G (p.Lys3887Glu)
c.8923A>G (p.Lys2975Glu)
c.7816A>G (p.Lys2606Glu)
c.11842A>G (p.Lys3948Glu)
c.7594A>G (p.Lys2532Glu)
c.10822A>G (p.Lys3608Glu)
8g.99875634A>TCA371796210COX6C,VPS13Bc.*1691A>T (n.*1691A>T)
n.12667A>T
c.*7719A>T (n.*7719A>T)
c.11962A>T (p.Lys3988Ter)
c.12037A>T (p.Lys4013Ter)
n.1539A>T
c.*142-542T>A (n.*142-542T>A)
c.*142-2341T>A (n.*142-2341T>A)
c.12034A>T (p.Lys4012Ter)
c.11959A>T (p.Lys3987Ter)
c.11659A>T (p.Lys3887Ter)
c.8923A>T (p.Lys2975Ter)
c.7816A>T (p.Lys2606Ter)
c.11842A>T (p.Lys3948Ter)
c.7594A>T (p.Lys2532Ter)
c.10822A>T (p.Lys3608Ter)
8g.99875638dupCA913128164COX6C,VPS13Bc.*1695dup (n.*1695dup)
n.12671dup
c.*7723dup (n.*7723dup)
c.11966dup (p.Asn3989LysfsTer2)
c.12041dup (p.Asn4014LysfsTer2)
n.1543dup
c.*142-542dup (n.*142-542dup)
c.*142-2341dup (n.*142-2341dup)
c.12038dup (p.Asn4013LysfsTer2)
c.11963dup (p.Asn3988LysfsTer2)
c.11663dup (p.Asn3888LysfsTer2)
c.8927dup (p.Asn2976LysfsTer2)
c.7820dup (p.Asn2607LysfsTer2)
c.11846dup (p.Asn3949LysfsTer2)
c.7598dup (p.Asn2533LysfsTer2)
c.10826dup (p.Asn3609LysfsTer2)
 gnomAD v4
8g.99875637_99875638dupCA658821999COX6C,VPS13Bc.*1694_*1695dup (n.*1694_*1695dup)
n.12670_12671dup
c.*7722_*7723dup (n.*7722_*7723dup)
c.11965_11966dup (p.Asn3989LysfsTer5)
c.12040_12041dup (p.Asn4014LysfsTer5)
n.1542_1543dup
c.*142-543_*142-542dup (n.*142-543_*142-542dup)
c.*142-2342_*142-2341dup (n.*142-2342_*142-2341dup)
c.12037_12038dup (p.Asn4013LysfsTer5)
c.11962_11963dup (p.Asn3988LysfsTer5)
c.11662_11663dup (p.Asn3888LysfsTer5)
c.8926_8927dup (p.Asn2976LysfsTer5)
c.7819_7820dup (p.Asn2607LysfsTer5)
c.11845_11846dup (p.Asn3949LysfsTer5)
c.7597_7598dup (p.Asn2533LysfsTer5)
c.10825_10826dup (p.Asn3609LysfsTer5)
 ClinVar dbSNP
8g.99875638delCA2579216520COX6C,VPS13Bc.*1695del (n.*1695del)
n.12671del
c.*7723del (n.*7723del)
c.11966del (p.Asn3989IlefsTer4)
c.12041del (p.Asn4014IlefsTer4)
n.1543del
c.*142-542del (n.*142-542del)
c.*142-2341del (n.*142-2341del)
c.12038del (p.Asn4013IlefsTer4)
c.11963del (p.Asn3988IlefsTer4)
c.11663del (p.Asn3888IlefsTer4)
c.8927del (p.Asn2976IlefsTer4)
c.7820del (p.Asn2607IlefsTer4)
c.11846del (p.Asn3949IlefsTer4)
c.7598del (p.Asn2533IlefsTer4)
c.10826del (p.Asn3609IlefsTer4)
 gnomAD v4
8g.99875635A>CCA371796216COX6C,VPS13Bc.*1692A>C (n.*1692A>C)
n.12668A>C
c.*7720A>C (n.*7720A>C)
c.11963A>C (p.Lys3988Thr)
c.12038A>C (p.Lys4013Thr)
n.1540A>C
c.*142-543T>G (n.*142-543T>G)
c.*142-2342T>G (n.*142-2342T>G)
c.12035A>C (p.Lys4012Thr)
c.11960A>C (p.Lys3987Thr)
c.11660A>C (p.Lys3887Thr)
c.8924A>C (p.Lys2975Thr)
c.7817A>C (p.Lys2606Thr)
c.11843A>C (p.Lys3948Thr)
c.7595A>C (p.Lys2532Thr)
c.10823A>C (p.Lys3608Thr)
8g.99875635A>GCA371796212COX6C,VPS13Bc.*1692A>G (n.*1692A>G)
n.12668A>G
c.*7720A>G (n.*7720A>G)
c.11963A>G (p.Lys3988Arg)
c.12038A>G (p.Lys4013Arg)
n.1540A>G
c.*142-543T>C (n.*142-543T>C)
c.*142-2342T>C (n.*142-2342T>C)
c.12035A>G (p.Lys4012Arg)
c.11960A>G (p.Lys3987Arg)
c.11660A>G (p.Lys3887Arg)
c.8924A>G (p.Lys2975Arg)
c.7817A>G (p.Lys2606Arg)
c.11843A>G (p.Lys3948Arg)
c.7595A>G (p.Lys2532Arg)
c.10823A>G (p.Lys3608Arg)
8g.99875635A>TCA371796214COX6C,VPS13Bc.*1692A>T (n.*1692A>T)
n.12668A>T
c.*7720A>T (n.*7720A>T)
c.11963A>T (p.Lys3988Ile)
c.12038A>T (p.Lys4013Ile)
n.1540A>T
c.*142-543T>A (n.*142-543T>A)
c.*142-2342T>A (n.*142-2342T>A)
c.12035A>T (p.Lys4012Ile)
c.11960A>T (p.Lys3987Ile)
c.11660A>T (p.Lys3887Ile)
c.8924A>T (p.Lys2975Ile)
c.7817A>T (p.Lys2606Ile)
c.11843A>T (p.Lys3948Ile)
c.7595A>T (p.Lys2532Ile)
c.10823A>T (p.Lys3608Ile)
8g.99875636A>CCA371796219COX6C,VPS13Bc.*1693A>C (n.*1693A>C)
n.12669A>C
c.*7721A>C (n.*7721A>C)
c.11964A>C (p.Lys3988Asn)
c.12039A>C (p.Lys4013Asn)
n.1541A>C
c.*142-544T>G (n.*142-544T>G)
c.*142-2343T>G (n.*142-2343T>G)
c.12036A>C (p.Lys4012Asn)
c.11961A>C (p.Lys3987Asn)
c.11661A>C (p.Lys3887Asn)
c.8925A>C (p.Lys2975Asn)
c.7818A>C (p.Lys2606Asn)
c.11844A>C (p.Lys3948Asn)
c.7596A>C (p.Lys2532Asn)
c.10824A>C (p.Lys3608Asn)
8g.99875636A>GCA462458736COX6C,VPS13Bc.*1693A>G (n.*1693A>G)
n.12669A>G
c.*7721A>G (n.*7721A>G)
c.11964A>G (p.Lys3988=)
c.12039A>G (p.Lys4013=)
n.1541A>G
c.*142-544T>C (n.*142-544T>C)
c.*142-2343T>C (n.*142-2343T>C)
c.12036A>G (p.Lys4012=)
c.11961A>G (p.Lys3987=)
c.11661A>G (p.Lys3887=)
c.8925A>G (p.Lys2975=)
c.7818A>G (p.Lys2606=)
c.11844A>G (p.Lys3948=)
c.7596A>G (p.Lys2532=)
c.10824A>G (p.Lys3608=)
 gnomAD v4
8g.99875636A>TCA371796221COX6C,VPS13Bc.*1693A>T (n.*1693A>T)
n.12669A>T
c.*7721A>T (n.*7721A>T)
c.11964A>T (p.Lys3988Asn)
c.12039A>T (p.Lys4013Asn)
n.1541A>T
c.*142-544T>A (n.*142-544T>A)
c.*142-2343T>A (n.*142-2343T>A)
c.12036A>T (p.Lys4012Asn)
c.11961A>T (p.Lys3987Asn)
c.11661A>T (p.Lys3887Asn)
c.8925A>T (p.Lys2975Asn)
c.7818A>T (p.Lys2606Asn)
c.11844A>T (p.Lys3948Asn)
c.7596A>T (p.Lys2532Asn)
c.10824A>T (p.Lys3608Asn)
8g.99875639_99875642dupCA4825382COX6C,VPS13Bc.*1696_*1699dup (n.*1696_*1699dup)
n.12672_12675dup
c.*7724_*7727dup (n.*7724_*7727dup)
c.11967_11970dup (p.Ala3991Ter)
c.12042_12045dup (p.Ala4016Ter)
n.1544_1547dup
c.*142-547_*142-544dup (n.*142-547_*142-544dup)
c.*142-2346_*142-2343dup (n.*142-2346_*142-2343dup)
c.12039_12042dup (p.Ala4015Ter)
c.11964_11967dup (p.Ala3990Ter)
c.11664_11667dup (p.Ala3890Ter)
c.8928_8931dup (p.Ala2978Ter)
c.7821_7824dup (p.Ala2609Ter)
c.11847_11850dup (p.Ala3951Ter)
c.7599_7602dup (p.Ala2535Ter)
c.10827_10830dup (p.Ala3611Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875639_99875642delCA4825383COX6C,VPS13Bc.*1696_*1699del (n.*1696_*1699del)
n.12672_12675del
c.*7724_*7727del (n.*7724_*7727del)
c.11967_11970del (p.Asn3989LysfsTer3)
c.12042_12045del (p.Asn4014LysfsTer3)
n.1544_1547del
c.*142-547_*142-544del (n.*142-547_*142-544del)
c.*142-2346_*142-2343del (n.*142-2346_*142-2343del)
c.12039_12042del (p.Asn4013LysfsTer3)
c.11964_11967del (p.Asn3988LysfsTer3)
c.11664_11667del (p.Asn3888LysfsTer3)
c.8928_8931del (p.Asn2976LysfsTer3)
c.7821_7824del (p.Asn2607LysfsTer3)
c.11847_11850del (p.Asn3949LysfsTer3)
c.7599_7602del (p.Asn2533LysfsTer3)
c.10827_10830del (p.Asn3609LysfsTer3)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875636_99875656dupCA658822000COX6C,VPS13Bc.*1693_*1713dup (n.*1693_*1713dup)
n.12669_12689dup
c.*7721_*7741dup (n.*7721_*7741dup)
c.11964_11984dup (p.Gly3995_Phe3996insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.12039_12059dup (p.Gly4020_Phe4021insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
n.1541_1561dup
c.*142-564_*142-544dup (n.*142-564_*142-544dup)
c.*142-2363_*142-2343dup (n.*142-2363_*142-2343dup)
c.12036_12056dup (p.Gly4019_Phe4020insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.11961_11981dup (p.Gly3994_Phe3995insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.11661_11681dup (p.Gly3894_Phe3895insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.8925_8945dup (p.Gly2982_Phe2983insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.7818_7838dup (p.Gly2613_Phe2614insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.11844_11864dup (p.Gly3955_Phe3956insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.7596_7616dup (p.Gly2539_Phe2540insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
c.10824_10844dup (p.Gly3615_Phe3616insAsnLysAlaLeuArgLysGly)
 ClinVar dbSNP
8g.99875637A>CCA371796224COX6C,VPS13Bc.*1694A>C (n.*1694A>C)
n.12670A>C
c.*7722A>C (n.*7722A>C)
c.11965A>C (p.Asn3989His)
c.12040A>C (p.Asn4014His)
n.1542A>C
c.*142-545T>G (n.*142-545T>G)
c.*142-2344T>G (n.*142-2344T>G)
c.12037A>C (p.Asn4013His)
c.11962A>C (p.Asn3988His)
c.11662A>C (p.Asn3888His)
c.8926A>C (p.Asn2976His)
c.7819A>C (p.Asn2607His)
c.11845A>C (p.Asn3949His)
c.7597A>C (p.Asn2533His)
c.10825A>C (p.Asn3609His)
8g.99875637A>GCA371796226COX6C,VPS13Bc.*1694A>G (n.*1694A>G)
n.12670A>G
c.*7722A>G (n.*7722A>G)
c.11965A>G (p.Asn3989Asp)
c.12040A>G (p.Asn4014Asp)
n.1542A>G
c.*142-545T>C (n.*142-545T>C)
c.*142-2344T>C (n.*142-2344T>C)
c.12037A>G (p.Asn4013Asp)
c.11962A>G (p.Asn3988Asp)
c.11662A>G (p.Asn3888Asp)
c.8926A>G (p.Asn2976Asp)
c.7819A>G (p.Asn2607Asp)
c.11845A>G (p.Asn3949Asp)
c.7597A>G (p.Asn2533Asp)
c.10825A>G (p.Asn3609Asp)
8g.99875637A>TCA371796228COX6C,VPS13Bc.*1694A>T (n.*1694A>T)
n.12670A>T
c.*7722A>T (n.*7722A>T)
c.11965A>T (p.Asn3989Tyr)
c.12040A>T (p.Asn4014Tyr)
n.1542A>T
c.*142-545T>A (n.*142-545T>A)
c.*142-2344T>A (n.*142-2344T>A)
c.12037A>T (p.Asn4013Tyr)
c.11962A>T (p.Asn3988Tyr)
c.11662A>T (p.Asn3888Tyr)
c.8926A>T (p.Asn2976Tyr)
c.7819A>T (p.Asn2607Tyr)
c.11845A>T (p.Asn3949Tyr)
c.7597A>T (p.Asn2533Tyr)
c.10825A>T (p.Asn3609Tyr)
8g.99875639_99875641dupCA913128165COX6C,VPS13Bc.*1696_*1698dup (n.*1696_*1698dup)
n.12672_12674dup
c.*7724_*7726dup (n.*7724_*7726dup)
c.11967_11969dup (p.Asn3989_Lys3990insAsn)
c.12042_12044dup (p.Asn4014_Lys4015insAsn)
n.1544_1546dup
c.*142-547_*142-545dup (n.*142-547_*142-545dup)
c.*142-2346_*142-2344dup (n.*142-2346_*142-2344dup)
c.12039_12041dup (p.Asn4013_Lys4014insAsn)
c.11964_11966dup (p.Asn3988_Lys3989insAsn)
c.11664_11666dup (p.Asn3888_Lys3889insAsn)
c.8928_8930dup (p.Asn2976_Lys2977insAsn)
c.7821_7823dup (p.Asn2607_Lys2608insAsn)
c.11847_11849dup (p.Asn3949_Lys3950insAsn)
c.7599_7601dup (p.Asn2533_Lys2534insAsn)
c.10827_10829dup (p.Asn3609_Lys3610insAsn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875638A>CCA371796230COX6C,VPS13Bc.*1695A>C (n.*1695A>C)
n.12671A>C
c.*7723A>C (n.*7723A>C)
c.11966A>C (p.Asn3989Thr)
c.12041A>C (p.Asn4014Thr)
n.1543A>C
c.*142-546T>G (n.*142-546T>G)
c.*142-2345T>G (n.*142-2345T>G)
c.12038A>C (p.Asn4013Thr)
c.11963A>C (p.Asn3988Thr)
c.11663A>C (p.Asn3888Thr)
c.8927A>C (p.Asn2976Thr)
c.7820A>C (p.Asn2607Thr)
c.11846A>C (p.Asn3949Thr)
c.7598A>C (p.Asn2533Thr)
c.10826A>C (p.Asn3609Thr)
8g.99875638A>GCA371796232COX6C,VPS13Bc.*1695A>G (n.*1695A>G)
n.12671A>G
c.*7723A>G (n.*7723A>G)
c.11966A>G (p.Asn3989Ser)
c.12041A>G (p.Asn4014Ser)
n.1543A>G
c.*142-546T>C (n.*142-546T>C)
c.*142-2345T>C (n.*142-2345T>C)
c.12038A>G (p.Asn4013Ser)
c.11963A>G (p.Asn3988Ser)
c.11663A>G (p.Asn3888Ser)
c.8927A>G (p.Asn2976Ser)
c.7820A>G (p.Asn2607Ser)
c.11846A>G (p.Asn3949Ser)
c.7598A>G (p.Asn2533Ser)
c.10826A>G (p.Asn3609Ser)
8g.99875638A>TCA371796234COX6C,VPS13Bc.*1695A>T (n.*1695A>T)
n.12671A>T
c.*7723A>T (n.*7723A>T)
c.11966A>T (p.Asn3989Ile)
c.12041A>T (p.Asn4014Ile)
n.1543A>T
c.*142-546T>A (n.*142-546T>A)
c.*142-2345T>A (n.*142-2345T>A)
c.12038A>T (p.Asn4013Ile)
c.11963A>T (p.Asn3988Ile)
c.11663A>T (p.Asn3888Ile)
c.8927A>T (p.Asn2976Ile)
c.7820A>T (p.Asn2607Ile)
c.11846A>T (p.Asn3949Ile)
c.7598A>T (p.Asn2533Ile)
c.10826A>T (p.Asn3609Ile)
8g.99875639_99875640dupCA658822001COX6C,VPS13Bc.*1696_*1697dup (n.*1696_*1697dup)
n.12672_12673dup
c.*7724_*7725dup (n.*7724_*7725dup)
c.11967_11968dup (p.Lys3990IlefsTer4)
c.12042_12043dup (p.Lys4015IlefsTer4)
n.1544_1545dup
c.*142-547_*142-546dup (n.*142-547_*142-546dup)
c.*142-2346_*142-2345dup (n.*142-2346_*142-2345dup)
c.12039_12040dup (p.Lys4014IlefsTer4)
c.11964_11965dup (p.Lys3989IlefsTer4)
c.11664_11665dup (p.Lys3889IlefsTer4)
c.8928_8929dup (p.Lys2977IlefsTer4)
c.7821_7822dup (p.Lys2608IlefsTer4)
c.11847_11848dup (p.Lys3950IlefsTer4)
c.7599_7600dup (p.Lys2534IlefsTer4)
c.10827_10828dup (p.Lys3610IlefsTer4)
 ClinVar dbSNP
8g.99875639T>ACA371796236COX6C,VPS13Bc.*1696T>A (n.*1696T>A)
n.12672T>A
c.*7724T>A (n.*7724T>A)
c.11967T>A (p.Asn3989Lys)
c.12042T>A (p.Asn4014Lys)
n.1544T>A
c.*142-547A>T (n.*142-547A>T)
c.*142-2346A>T (n.*142-2346A>T)
c.12039T>A (p.Asn4013Lys)
c.11964T>A (p.Asn3988Lys)
c.11664T>A (p.Asn3888Lys)
c.8928T>A (p.Asn2976Lys)
c.7821T>A (p.Asn2607Lys)
c.11847T>A (p.Asn3949Lys)
c.7599T>A (p.Asn2533Lys)
c.10827T>A (p.Asn3609Lys)
8g.99875639T>CCA462458740COX6C,VPS13Bc.*1696T>C (n.*1696T>C)
n.12672T>C
c.*7724T>C (n.*7724T>C)
c.11967T>C (p.Asn3989=)
c.12042T>C (p.Asn4014=)
n.1544T>C
c.*142-547A>G (n.*142-547A>G)
c.*142-2346A>G (n.*142-2346A>G)
c.12039T>C (p.Asn4013=)
c.11964T>C (p.Asn3988=)
c.11664T>C (p.Asn3888=)
c.8928T>C (p.Asn2976=)
c.7821T>C (p.Asn2607=)
c.11847T>C (p.Asn3949=)
c.7599T>C (p.Asn2533=)
c.10827T>C (p.Asn3609=)
8g.99875639T>GCA371796238COX6C,VPS13Bc.*1696T>G (n.*1696T>G)
n.12672T>G
c.*7724T>G (n.*7724T>G)
c.11967T>G (p.Asn3989Lys)
c.12042T>G (p.Asn4014Lys)
n.1544T>G
c.*142-547A>C (n.*142-547A>C)
c.*142-2346A>C (n.*142-2346A>C)
c.12039T>G (p.Asn4013Lys)
c.11964T>G (p.Asn3988Lys)
c.11664T>G (p.Asn3888Lys)
c.8928T>G (p.Asn2976Lys)
c.7821T>G (p.Asn2607Lys)
c.11847T>G (p.Asn3949Lys)
c.7599T>G (p.Asn2533Lys)
c.10827T>G (p.Asn3609Lys)
8g.99875640A>CCA371796245COX6C,VPS13Bc.*1697A>C (n.*1697A>C)
n.12673A>C
c.*7725A>C (n.*7725A>C)
c.11968A>C (p.Lys3990Gln)
c.12043A>C (p.Lys4015Gln)
n.1545A>C
c.*142-548T>G (n.*142-548T>G)
c.*142-2347T>G (n.*142-2347T>G)
c.12040A>C (p.Lys4014Gln)
c.11965A>C (p.Lys3989Gln)
c.11665A>C (p.Lys3889Gln)
c.8929A>C (p.Lys2977Gln)
c.7822A>C (p.Lys2608Gln)
c.11848A>C (p.Lys3950Gln)
c.7600A>C (p.Lys2534Gln)
c.10828A>C (p.Lys3610Gln)
8g.99875640A>GCA371796242COX6C,VPS13Bc.*1697A>G (n.*1697A>G)
n.12673A>G
c.*7725A>G (n.*7725A>G)
c.11968A>G (p.Lys3990Glu)
c.12043A>G (p.Lys4015Glu)
n.1545A>G
c.*142-548T>C (n.*142-548T>C)
c.*142-2347T>C (n.*142-2347T>C)
c.12040A>G (p.Lys4014Glu)
c.11965A>G (p.Lys3989Glu)
c.11665A>G (p.Lys3889Glu)
c.8929A>G (p.Lys2977Glu)
c.7822A>G (p.Lys2608Glu)
c.11848A>G (p.Lys3950Glu)
c.7600A>G (p.Lys2534Glu)
c.10828A>G (p.Lys3610Glu)
8g.99875640A>TCA371796240COX6C,VPS13Bc.*1697A>T (n.*1697A>T)
n.12673A>T
c.*7725A>T (n.*7725A>T)
c.11968A>T (p.Lys3990Ter)
c.12043A>T (p.Lys4015Ter)
n.1545A>T
c.*142-548T>A (n.*142-548T>A)
c.*142-2347T>A (n.*142-2347T>A)
c.12040A>T (p.Lys4014Ter)
c.11965A>T (p.Lys3989Ter)
c.11665A>T (p.Lys3889Ter)
c.8929A>T (p.Lys2977Ter)
c.7822A>T (p.Lys2608Ter)
c.11848A>T (p.Lys3950Ter)
c.7600A>T (p.Lys2534Ter)
c.10828A>T (p.Lys3610Ter)
8g.99875642dupCA4825384COX6C,VPS13Bc.*1699dup (n.*1699dup)
n.12675dup
c.*7727dup (n.*7727dup)
c.11970dup (p.Ala3991SerfsTer12)
c.12045dup (p.Ala4016SerfsTer12)
n.1547dup
c.*142-548dup (n.*142-548dup)
c.*142-2347dup (n.*142-2347dup)
c.12042dup (p.Ala4015SerfsTer12)
c.11967dup (p.Ala3990SerfsTer12)
c.11667dup (p.Ala3890SerfsTer12)
c.8931dup (p.Ala2978SerfsTer12)
c.7824dup (p.Ala2609SerfsTer12)
c.11850dup (p.Ala3951SerfsTer12)
c.7602dup (p.Ala2535SerfsTer12)
c.10830dup (p.Ala3611SerfsTer12)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875641A>CCA371796248COX6C,VPS13Bc.*1698A>C (n.*1698A>C)
n.12674A>C
c.*7726A>C (n.*7726A>C)
c.11969A>C (p.Lys3990Thr)
c.12044A>C (p.Lys4015Thr)
n.1546A>C
c.*142-549T>G (n.*142-549T>G)
c.*142-2348T>G (n.*142-2348T>G)
c.12041A>C (p.Lys4014Thr)
c.11966A>C (p.Lys3989Thr)
c.11666A>C (p.Lys3889Thr)
c.8930A>C (p.Lys2977Thr)
c.7823A>C (p.Lys2608Thr)
c.11849A>C (p.Lys3950Thr)
c.7601A>C (p.Lys2534Thr)
c.10829A>C (p.Lys3610Thr)
8g.99875641A>GCA371796249COX6C,VPS13Bc.*1698A>G (n.*1698A>G)
n.12674A>G
c.*7726A>G (n.*7726A>G)
c.11969A>G (p.Lys3990Arg)
c.12044A>G (p.Lys4015Arg)
n.1546A>G
c.*142-549T>C (n.*142-549T>C)
c.*142-2348T>C (n.*142-2348T>C)
c.12041A>G (p.Lys4014Arg)
c.11966A>G (p.Lys3989Arg)
c.11666A>G (p.Lys3889Arg)
c.8930A>G (p.Lys2977Arg)
c.7823A>G (p.Lys2608Arg)
c.11849A>G (p.Lys3950Arg)
c.7601A>G (p.Lys2534Arg)
c.10829A>G (p.Lys3610Arg)
8g.99875641A>TCA371796251COX6C,VPS13Bc.*1698A>T (n.*1698A>T)
n.12674A>T
c.*7726A>T (n.*7726A>T)
c.11969A>T (p.Lys3990Ile)
c.12044A>T (p.Lys4015Ile)
n.1546A>T
c.*142-549T>A (n.*142-549T>A)
c.*142-2348T>A (n.*142-2348T>A)
c.12041A>T (p.Lys4014Ile)
c.11966A>T (p.Lys3989Ile)
c.11666A>T (p.Lys3889Ile)
c.8930A>T (p.Lys2977Ile)
c.7823A>T (p.Lys2608Ile)
c.11849A>T (p.Lys3950Ile)
c.7601A>T (p.Lys2534Ile)
c.10829A>T (p.Lys3610Ile)
8g.99875641_99875642insTAAAGATTCA2547403947COX6C,VPS13Bc.*1698_*1699insTAAAGATT (n.*1698_*1699insTAAAGATT)
n.12674_12675insTAAAGATT
c.*7726_*7727insTAAAGATT (n.*7726_*7727insTAAAGATT)
c.11969_11970insTAAAGATT (p.Lys3990AsnfsTer4)
c.12044_12045insTAAAGATT (p.Lys4015AsnfsTer4)
n.1546_1547insTAAAGATT
c.*142-550_*142-549insAATCTTTA (n.*142-550_*142-549insAATCTTTA)
c.*142-2349_*142-2348insAATCTTTA (n.*142-2349_*142-2348insAATCTTTA)
c.12041_12042insTAAAGATT (p.Lys4014AsnfsTer4)
c.11966_11967insTAAAGATT (p.Lys3989AsnfsTer4)
c.11666_11667insTAAAGATT (p.Lys3889AsnfsTer4)
c.8930_8931insTAAAGATT (p.Lys2977AsnfsTer4)
c.7823_7824insTAAAGATT (p.Lys2608AsnfsTer4)
c.11849_11850insTAAAGATT (p.Lys3950AsnfsTer4)
c.7601_7602insTAAAGATT (p.Lys2534AsnfsTer4)
c.10829_10830insTAAAGATT (p.Lys3610AsnfsTer4)
8g.99875642A>CCA371796255COX6C,VPS13Bc.*1699A>C (n.*1699A>C)
n.12675A>C
c.*7727A>C (n.*7727A>C)
c.11970A>C (p.Lys3990Asn)
c.12045A>C (p.Lys4015Asn)
n.1547A>C
c.*142-550T>G (n.*142-550T>G)
c.*142-2349T>G (n.*142-2349T>G)
c.12042A>C (p.Lys4014Asn)
c.11967A>C (p.Lys3989Asn)
c.11667A>C (p.Lys3889Asn)
c.8931A>C (p.Lys2977Asn)
c.7824A>C (p.Lys2608Asn)
c.11850A>C (p.Lys3950Asn)
c.7602A>C (p.Lys2534Asn)
c.10830A>C (p.Lys3610Asn)
8g.99875642A>GCA462458745COX6C,VPS13Bc.*1699A>G (n.*1699A>G)
n.12675A>G
c.*7727A>G (n.*7727A>G)
c.11970A>G (p.Lys3990=)
c.12045A>G (p.Lys4015=)
n.1547A>G
c.*142-550T>C (n.*142-550T>C)
c.*142-2349T>C (n.*142-2349T>C)
c.12042A>G (p.Lys4014=)
c.11967A>G (p.Lys3989=)
c.11667A>G (p.Lys3889=)
c.8931A>G (p.Lys2977=)
c.7824A>G (p.Lys2608=)
c.11850A>G (p.Lys3950=)
c.7602A>G (p.Lys2534=)
c.10830A>G (p.Lys3610=)
8g.99875642A>TCA371796257COX6C,VPS13Bc.*1699A>T (n.*1699A>T)
n.12675A>T
c.*7727A>T (n.*7727A>T)
c.11970A>T (p.Lys3990Asn)
c.12045A>T (p.Lys4015Asn)
n.1547A>T
c.*142-550T>A (n.*142-550T>A)
c.*142-2349T>A (n.*142-2349T>A)
c.12042A>T (p.Lys4014Asn)
c.11967A>T (p.Lys3989Asn)
c.11667A>T (p.Lys3889Asn)
c.8931A>T (p.Lys2977Asn)
c.7824A>T (p.Lys2608Asn)
c.11850A>T (p.Lys3950Asn)
c.7602A>T (p.Lys2534Asn)
c.10830A>T (p.Lys3610Asn)
 gnomAD v4
8g.99875643G>ACA371796263COX6C,VPS13Bc.*1700G>A (n.*1700G>A)
n.12676G>A
c.*7728G>A (n.*7728G>A)
c.11971G>A (p.Ala3991Thr)
c.12046G>A (p.Ala4016Thr)
n.1548G>A
c.*142-551C>T (n.*142-551C>T)
c.*142-2350C>T (n.*142-2350C>T)
c.12043G>A (p.Ala4015Thr)
c.11968G>A (p.Ala3990Thr)
c.11668G>A (p.Ala3890Thr)
c.8932G>A (p.Ala2978Thr)
c.7825G>A (p.Ala2609Thr)
c.11851G>A (p.Ala3951Thr)
c.7603G>A (p.Ala2535Thr)
c.10831G>A (p.Ala3611Thr)
8g.99875643G>CCA371796262COX6C,VPS13Bc.*1700G>C (n.*1700G>C)
n.12676G>C
c.*7728G>C (n.*7728G>C)
c.11971G>C (p.Ala3991Pro)
c.12046G>C (p.Ala4016Pro)
n.1548G>C
c.*142-551C>G (n.*142-551C>G)
c.*142-2350C>G (n.*142-2350C>G)
c.12043G>C (p.Ala4015Pro)
c.11968G>C (p.Ala3990Pro)
c.11668G>C (p.Ala3890Pro)
c.8932G>C (p.Ala2978Pro)
c.7825G>C (p.Ala2609Pro)
c.11851G>C (p.Ala3951Pro)
c.7603G>C (p.Ala2535Pro)
c.10831G>C (p.Ala3611Pro)
8g.99875643G>TCA371796260COX6C,VPS13Bc.*1700G>T (n.*1700G>T)
n.12676G>T
c.*7728G>T (n.*7728G>T)
c.11971G>T (p.Ala3991Ser)
c.12046G>T (p.Ala4016Ser)
n.1548G>T
c.*142-551C>A (n.*142-551C>A)
c.*142-2350C>A (n.*142-2350C>A)
c.12043G>T (p.Ala4015Ser)
c.11968G>T (p.Ala3990Ser)
c.11668G>T (p.Ala3890Ser)
c.8932G>T (p.Ala2978Ser)
c.7825G>T (p.Ala2609Ser)
c.11851G>T (p.Ala3951Ser)
c.7603G>T (p.Ala2535Ser)
c.10831G>T (p.Ala3611Ser)
8g.99875644C>ACA371796266COX6C,VPS13Bc.*1701C>A (n.*1701C>A)
n.12677C>A
c.*7729C>A (n.*7729C>A)
c.11972C>A (p.Ala3991Asp)
c.12047C>A (p.Ala4016Asp)
n.1549C>A
c.*142-552G>T (n.*142-552G>T)
c.*142-2351G>T (n.*142-2351G>T)
c.12044C>A (p.Ala4015Asp)
c.11969C>A (p.Ala3990Asp)
c.11669C>A (p.Ala3890Asp)
c.8933C>A (p.Ala2978Asp)
c.7826C>A (p.Ala2609Asp)
c.11852C>A (p.Ala3951Asp)
c.7604C>A (p.Ala2535Asp)
c.10832C>A (p.Ala3611Asp)
8g.99875644C>GCA371796267COX6C,VPS13Bc.*1701C>G (n.*1701C>G)
n.12677C>G
c.*7729C>G (n.*7729C>G)
c.11972C>G (p.Ala3991Gly)
c.12047C>G (p.Ala4016Gly)
n.1549C>G
c.*142-552G>C (n.*142-552G>C)
c.*142-2351G>C (n.*142-2351G>C)
c.12044C>G (p.Ala4015Gly)
c.11969C>G (p.Ala3990Gly)
c.11669C>G (p.Ala3890Gly)
c.8933C>G (p.Ala2978Gly)
c.7826C>G (p.Ala2609Gly)
c.11852C>G (p.Ala3951Gly)
c.7604C>G (p.Ala2535Gly)
c.10832C>G (p.Ala3611Gly)
8g.99875644C>TCA371796269COX6C,VPS13Bc.*1701C>T (n.*1701C>T)
n.12677C>T
c.*7729C>T (n.*7729C>T)
c.11972C>T (p.Ala3991Val)
c.12047C>T (p.Ala4016Val)
n.1549C>T
c.*142-552G>A (n.*142-552G>A)
c.*142-2351G>A (n.*142-2351G>A)
c.12044C>T (p.Ala4015Val)
c.11969C>T (p.Ala3990Val)
c.11669C>T (p.Ala3890Val)
c.8933C>T (p.Ala2978Val)
c.7826C>T (p.Ala2609Val)
c.11852C>T (p.Ala3951Val)
c.7604C>T (p.Ala2535Val)
c.10832C>T (p.Ala3611Val)
8g.99875645C>ACA462458748COX6C,VPS13Bc.*1702C>A (n.*1702C>A)
n.12678C>A
c.*7730C>A (n.*7730C>A)
c.11973C>A (p.Ala3991=)
c.12048C>A (p.Ala4016=)
n.1550C>A
c.*142-553G>T (n.*142-553G>T)
c.*142-2352G>T (n.*142-2352G>T)
c.12045C>A (p.Ala4015=)
c.11970C>A (p.Ala3990=)
c.11670C>A (p.Ala3890=)
c.8934C>A (p.Ala2978=)
c.7827C>A (p.Ala2609=)
c.11853C>A (p.Ala3951=)
c.7605C>A (p.Ala2535=)
c.10833C>A (p.Ala3611=)
8g.99875645C>GCA462458750COX6C,VPS13Bc.*1702C>G (n.*1702C>G)
n.12678C>G
c.*7730C>G (n.*7730C>G)
c.11973C>G (p.Ala3991=)
c.12048C>G (p.Ala4016=)
n.1550C>G
c.*142-553G>C (n.*142-553G>C)
c.*142-2352G>C (n.*142-2352G>C)
c.12045C>G (p.Ala4015=)
c.11970C>G (p.Ala3990=)
c.11670C>G (p.Ala3890=)
c.8934C>G (p.Ala2978=)
c.7827C>G (p.Ala2609=)
c.11853C>G (p.Ala3951=)
c.7605C>G (p.Ala2535=)
c.10833C>G (p.Ala3611=)
8g.99875645C>TCA4825385COX6C,VPS13Bc.*1702C>T (n.*1702C>T)
n.12678C>T
c.*7730C>T (n.*7730C>T)
c.11973C>T (p.Ala3991=)
c.12048C>T (p.Ala4016=)
n.1550C>T
c.*142-553G>A (n.*142-553G>A)
c.*142-2352G>A (n.*142-2352G>A)
c.12045C>T (p.Ala4015=)
c.11970C>T (p.Ala3990=)
c.11670C>T (p.Ala3890=)
c.8934C>T (p.Ala2978=)
c.7827C>T (p.Ala2609=)
c.11853C>T (p.Ala3951=)
c.7605C>T (p.Ala2535=)
c.10833C>T (p.Ala3611=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875646C>ACA371796273COX6C,VPS13Bc.*1703C>A (n.*1703C>A)
n.12679C>A
c.*7731C>A (n.*7731C>A)
c.11974C>A (p.Leu3992Met)
c.12049C>A (p.Leu4017Met)
n.1551C>A
c.*142-554G>T (n.*142-554G>T)
c.*142-2353G>T (n.*142-2353G>T)
c.12046C>A (p.Leu4016Met)
c.11971C>A (p.Leu3991Met)
c.11671C>A (p.Leu3891Met)
c.8935C>A (p.Leu2979Met)
c.7828C>A (p.Leu2610Met)
c.11854C>A (p.Leu3952Met)
c.7606C>A (p.Leu2536Met)
c.10834C>A (p.Leu3612Met)
8g.99875646C>GCA371796274COX6C,VPS13Bc.*1703C>G (n.*1703C>G)
n.12679C>G
c.*7731C>G (n.*7731C>G)
c.11974C>G (p.Leu3992Val)
c.12049C>G (p.Leu4017Val)
n.1551C>G
c.*142-554G>C (n.*142-554G>C)
c.*142-2353G>C (n.*142-2353G>C)
c.12046C>G (p.Leu4016Val)
c.11971C>G (p.Leu3991Val)
c.11671C>G (p.Leu3891Val)
c.8935C>G (p.Leu2979Val)
c.7828C>G (p.Leu2610Val)
c.11854C>G (p.Leu3952Val)
c.7606C>G (p.Leu2536Val)
c.10834C>G (p.Leu3612Val)
 gnomAD v4
8g.99875646C>TCA462458752COX6C,VPS13Bc.*1703C>T (n.*1703C>T)
n.12679C>T
c.*7731C>T (n.*7731C>T)
c.11974C>T (p.Leu3992=)
c.12049C>T (p.Leu4017=)
n.1551C>T
c.*142-554G>A (n.*142-554G>A)
c.*142-2353G>A (n.*142-2353G>A)
c.12046C>T (p.Leu4016=)
c.11971C>T (p.Leu3991=)
c.11671C>T (p.Leu3891=)
c.8935C>T (p.Leu2979=)
c.7828C>T (p.Leu2610=)
c.11854C>T (p.Leu3952=)
c.7606C>T (p.Leu2536=)
c.10834C>T (p.Leu3612=)
8g.99875647T>ACA371796276COX6C,VPS13Bc.*1704T>A (n.*1704T>A)
n.12680T>A
c.*7732T>A (n.*7732T>A)
c.11975T>A (p.Leu3992Gln)
c.12050T>A (p.Leu4017Gln)
n.1552T>A
c.*142-555A>T (n.*142-555A>T)
c.*142-2354A>T (n.*142-2354A>T)
c.12047T>A (p.Leu4016Gln)
c.11972T>A (p.Leu3991Gln)
c.11672T>A (p.Leu3891Gln)
c.8936T>A (p.Leu2979Gln)
c.7829T>A (p.Leu2610Gln)
c.11855T>A (p.Leu3952Gln)
c.7607T>A (p.Leu2536Gln)
c.10835T>A (p.Leu3612Gln)
8g.99875647T>CCA371796279COX6C,VPS13Bc.*1704T>C (n.*1704T>C)
n.12680T>C
c.*7732T>C (n.*7732T>C)
c.11975T>C (p.Leu3992Pro)
c.12050T>C (p.Leu4017Pro)
n.1552T>C
c.*142-555A>G (n.*142-555A>G)
c.*142-2354A>G (n.*142-2354A>G)
c.12047T>C (p.Leu4016Pro)
c.11972T>C (p.Leu3991Pro)
c.11672T>C (p.Leu3891Pro)
c.8936T>C (p.Leu2979Pro)
c.7829T>C (p.Leu2610Pro)
c.11855T>C (p.Leu3952Pro)
c.7607T>C (p.Leu2536Pro)
c.10835T>C (p.Leu3612Pro)
8g.99875647T>GCA371796277COX6C,VPS13Bc.*1704T>G (n.*1704T>G)
n.12680T>G
c.*7732T>G (n.*7732T>G)
c.11975T>G (p.Leu3992Arg)
c.12050T>G (p.Leu4017Arg)
n.1552T>G
c.*142-555A>C (n.*142-555A>C)
c.*142-2354A>C (n.*142-2354A>C)
c.12047T>G (p.Leu4016Arg)
c.11972T>G (p.Leu3991Arg)
c.11672T>G (p.Leu3891Arg)
c.8936T>G (p.Leu2979Arg)
c.7829T>G (p.Leu2610Arg)
c.11855T>G (p.Leu3952Arg)
c.7607T>G (p.Leu2536Arg)
c.10835T>G (p.Leu3612Arg)
 gnomAD v4
8g.99875651_99875667delCA2688072714COX6C,VPS13Bc.*1708_*1724del (n.*1708_*1724del)
n.12684_12700del
c.*7736_*7752del (n.*7736_*7752del)
c.11979_*1del (n.[c.11979_*1del;Arg3993SerfsTer4])
c.12054_*1del (n.[c.12054_*1del;Arg4018SerfsTer4])
n.1556_1572del
c.*142-571_*142-555del (n.*142-571_*142-555del)
c.*142-2370_*142-2354del (n.*142-2370_*142-2354del)
c.12051_*1del (n.[c.12051_*1del;Arg4017SerfsTer4])
c.11976_*1del (n.[c.11976_*1del;Arg3992SerfsTer4])
c.11676_*1del (n.[c.11676_*1del;Arg3892SerfsTer4])
c.8940_*1del (n.[c.8940_*1del;Arg2980SerfsTer4])
c.7833_*1del (n.[c.7833_*1del;Arg2611SerfsTer4])
c.11859_*1del (n.[c.11859_*1del;Arg3953SerfsTer4])
c.7611_*1del (n.[c.7611_*1del;Arg2537SerfsTer4])
c.10839_*1del (n.[c.10839_*1del;Arg3613SerfsTer4])
 gnomAD v4
8g.99875648G>ACA462458755COX6C,VPS13Bc.*1705G>A (n.*1705G>A)
n.12681G>A
c.*7733G>A (n.*7733G>A)
c.11976G>A (p.Leu3992=)
c.12051G>A (p.Leu4017=)
n.1553G>A
c.*142-556C>T (n.*142-556C>T)
c.*142-2355C>T (n.*142-2355C>T)
c.12048G>A (p.Leu4016=)
c.11973G>A (p.Leu3991=)
c.11673G>A (p.Leu3891=)
c.8937G>A (p.Leu2979=)
c.7830G>A (p.Leu2610=)
c.11856G>A (p.Leu3952=)
c.7608G>A (p.Leu2536=)
c.10836G>A (p.Leu3612=)
 ClinVar dbSNP
8g.99875648G>CCA462458756COX6C,VPS13Bc.*1705G>C (n.*1705G>C)
n.12681G>C
c.*7733G>C (n.*7733G>C)
c.11976G>C (p.Leu3992=)
c.12051G>C (p.Leu4017=)
n.1553G>C
c.*142-556C>G (n.*142-556C>G)
c.*142-2355C>G (n.*142-2355C>G)
c.12048G>C (p.Leu4016=)
c.11973G>C (p.Leu3991=)
c.11673G>C (p.Leu3891=)
c.8937G>C (p.Leu2979=)
c.7830G>C (p.Leu2610=)
c.11856G>C (p.Leu3952=)
c.7608G>C (p.Leu2536=)
c.10836G>C (p.Leu3612=)
8g.99875648G>TCA462458754COX6C,VPS13Bc.*1705G>T (n.*1705G>T)
n.12681G>T
c.*7733G>T (n.*7733G>T)
c.11976G>T (p.Leu3992=)
c.12051G>T (p.Leu4017=)
n.1553G>T
c.*142-556C>A (n.*142-556C>A)
c.*142-2355C>A (n.*142-2355C>A)
c.12048G>T (p.Leu4016=)
c.11973G>T (p.Leu3991=)
c.11673G>T (p.Leu3891=)
c.8937G>T (p.Leu2979=)
c.7830G>T (p.Leu2610=)
c.11856G>T (p.Leu3952=)
c.7608G>T (p.Leu2536=)
c.10836G>T (p.Leu3612=)
8g.99875649A>CCA462458757COX6C,VPS13Bc.*1706A>C (n.*1706A>C)
n.12682A>C
c.*7734A>C (n.*7734A>C)
c.11977A>C (p.Arg3993=)
c.12052A>C (p.Arg4018=)
n.1554A>C
c.*142-557T>G (n.*142-557T>G)
c.*142-2356T>G (n.*142-2356T>G)
c.12049A>C (p.Arg4017=)
c.11974A>C (p.Arg3992=)
c.11674A>C (p.Arg3892=)
c.8938A>C (p.Arg2980=)
c.7831A>C (p.Arg2611=)
c.11857A>C (p.Arg3953=)
c.7609A>C (p.Arg2537=)
c.10837A>C (p.Arg3613=)
8g.99875649A>GCA371796281COX6C,VPS13Bc.*1706A>G (n.*1706A>G)
n.12682A>G
c.*7734A>G (n.*7734A>G)
c.11977A>G (p.Arg3993Gly)
c.12052A>G (p.Arg4018Gly)
n.1554A>G
c.*142-557T>C (n.*142-557T>C)
c.*142-2356T>C (n.*142-2356T>C)
c.12049A>G (p.Arg4017Gly)
c.11974A>G (p.Arg3992Gly)
c.11674A>G (p.Arg3892Gly)
c.8938A>G (p.Arg2980Gly)
c.7831A>G (p.Arg2611Gly)
c.11857A>G (p.Arg3953Gly)
c.7609A>G (p.Arg2537Gly)
c.10837A>G (p.Arg3613Gly)
8g.99875649A>TCA371796283COX6C,VPS13Bc.*1706A>T (n.*1706A>T)
n.12682A>T
c.*7734A>T (n.*7734A>T)
c.11977A>T (p.Arg3993Trp)
c.12052A>T (p.Arg4018Trp)
n.1554A>T
c.*142-557T>A (n.*142-557T>A)
c.*142-2356T>A (n.*142-2356T>A)
c.12049A>T (p.Arg4017Trp)
c.11974A>T (p.Arg3992Trp)
c.11674A>T (p.Arg3892Trp)
c.8938A>T (p.Arg2980Trp)
c.7831A>T (p.Arg2611Trp)
c.11857A>T (p.Arg3953Trp)
c.7609A>T (p.Arg2537Trp)
c.10837A>T (p.Arg3613Trp)
8g.99875650G>ACA371796285COX6C,VPS13Bc.*1707G>A (n.*1707G>A)
n.12683G>A
c.*7735G>A (n.*7735G>A)
c.11978G>A (p.Arg3993Lys)
c.12053G>A (p.Arg4018Lys)
n.1555G>A
c.*142-558C>T (n.*142-558C>T)
c.*142-2357C>T (n.*142-2357C>T)
c.12050G>A (p.Arg4017Lys)
c.11975G>A (p.Arg3992Lys)
c.11675G>A (p.Arg3892Lys)
c.8939G>A (p.Arg2980Lys)
c.7832G>A (p.Arg2611Lys)
c.11858G>A (p.Arg3953Lys)
c.7610G>A (p.Arg2537Lys)
c.10838G>A (p.Arg3613Lys)
8g.99875650G>CCA371796287COX6C,VPS13Bc.*1707G>C (n.*1707G>C)
n.12683G>C
c.*7735G>C (n.*7735G>C)
c.11978G>C (p.Arg3993Thr)
c.12053G>C (p.Arg4018Thr)
n.1555G>C
c.*142-558C>G (n.*142-558C>G)
c.*142-2357C>G (n.*142-2357C>G)
c.12050G>C (p.Arg4017Thr)
c.11975G>C (p.Arg3992Thr)
c.11675G>C (p.Arg3892Thr)
c.8939G>C (p.Arg2980Thr)
c.7832G>C (p.Arg2611Thr)
c.11858G>C (p.Arg3953Thr)
c.7610G>C (p.Arg2537Thr)
c.10838G>C (p.Arg3613Thr)
8g.99875650G>TCA371796289COX6C,VPS13Bc.*1707G>T (n.*1707G>T)
n.12683G>T
c.*7735G>T (n.*7735G>T)
c.11978G>T (p.Arg3993Met)
c.12053G>T (p.Arg4018Met)
n.1555G>T
c.*142-558C>A (n.*142-558C>A)
c.*142-2357C>A (n.*142-2357C>A)
c.12050G>T (p.Arg4017Met)
c.11975G>T (p.Arg3992Met)
c.11675G>T (p.Arg3892Met)
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c.7610G>T (p.Arg2537Met)
c.10838G>T (p.Arg3613Met)
8g.99875651G>ACA462458761COX6C,VPS13Bc.*1708G>A (n.*1708G>A)
n.12684G>A
c.*7736G>A (n.*7736G>A)
c.11979G>A (p.Arg3993=)
c.12054G>A (p.Arg4018=)
n.1556G>A
c.*142-559C>T (n.*142-559C>T)
c.*142-2358C>T (n.*142-2358C>T)
c.12051G>A (p.Arg4017=)
c.11976G>A (p.Arg3992=)
c.11676G>A (p.Arg3892=)
c.8940G>A (p.Arg2980=)
c.7833G>A (p.Arg2611=)
c.11859G>A (p.Arg3953=)
c.7611G>A (p.Arg2537=)
c.10839G>A (p.Arg3613=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99875651G>CCA371796290COX6C,VPS13Bc.*1708G>C (n.*1708G>C)
n.12684G>C
c.*7736G>C (n.*7736G>C)
c.11979G>C (p.Arg3993Ser)
c.12054G>C (p.Arg4018Ser)
n.1556G>C
c.*142-559C>G (n.*142-559C>G)
c.*142-2358C>G (n.*142-2358C>G)
c.12051G>C (p.Arg4017Ser)
c.11976G>C (p.Arg3992Ser)
c.11676G>C (p.Arg3892Ser)
c.8940G>C (p.Arg2980Ser)
c.7833G>C (p.Arg2611Ser)
c.11859G>C (p.Arg3953Ser)
c.7611G>C (p.Arg2537Ser)
c.10839G>C (p.Arg3613Ser)
 gnomAD v4
8g.99875651G>TCA371796291COX6C,VPS13Bc.*1708G>T (n.*1708G>T)
n.12684G>T
c.*7736G>T (n.*7736G>T)
c.11979G>T (p.Arg3993Ser)
c.12054G>T (p.Arg4018Ser)
n.1556G>T
c.*142-559C>A (n.*142-559C>A)
c.*142-2358C>A (n.*142-2358C>A)
c.12051G>T (p.Arg4017Ser)
c.11976G>T (p.Arg3992Ser)
c.11676G>T (p.Arg3892Ser)
c.8940G>T (p.Arg2980Ser)
c.7833G>T (p.Arg2611Ser)
c.11859G>T (p.Arg3953Ser)
c.7611G>T (p.Arg2537Ser)
c.10839G>T (p.Arg3613Ser)
8g.99875652A>CCA371796294COX6C,VPS13Bc.*1709A>C (n.*1709A>C)
n.12685A>C
c.*7737A>C (n.*7737A>C)
c.11980A>C (p.Lys3994Gln)
c.12055A>C (p.Lys4019Gln)
n.1557A>C
c.*142-560T>G (n.*142-560T>G)
c.*142-2359T>G (n.*142-2359T>G)
c.12052A>C (p.Lys4018Gln)
c.11977A>C (p.Lys3993Gln)
c.11677A>C (p.Lys3893Gln)
c.8941A>C (p.Lys2981Gln)
c.7834A>C (p.Lys2612Gln)
c.11860A>C (p.Lys3954Gln)
c.7612A>C (p.Lys2538Gln)
c.10840A>C (p.Lys3614Gln)
8g.99875652A>GCA371796296COX6C,VPS13Bc.*1709A>G (n.*1709A>G)
n.12685A>G
c.*7737A>G (n.*7737A>G)
c.11980A>G (p.Lys3994Glu)
c.12055A>G (p.Lys4019Glu)
n.1557A>G
c.*142-560T>C (n.*142-560T>C)
c.*142-2359T>C (n.*142-2359T>C)
c.12052A>G (p.Lys4018Glu)
c.11977A>G (p.Lys3993Glu)
c.11677A>G (p.Lys3893Glu)
c.8941A>G (p.Lys2981Glu)
c.7834A>G (p.Lys2612Glu)
c.11860A>G (p.Lys3954Glu)
c.7612A>G (p.Lys2538Glu)
c.10840A>G (p.Lys3614Glu)
 dbSNP
8g.99875652A>TCA371796297COX6C,VPS13Bc.*1709A>T (n.*1709A>T)
n.12685A>T
c.*7737A>T (n.*7737A>T)
c.11980A>T (p.Lys3994Ter)
c.12055A>T (p.Lys4019Ter)
n.1557A>T
c.*142-560T>A (n.*142-560T>A)
c.*142-2359T>A (n.*142-2359T>A)
c.12052A>T (p.Lys4018Ter)
c.11977A>T (p.Lys3993Ter)
c.11677A>T (p.Lys3893Ter)
c.8941A>T (p.Lys2981Ter)
c.7834A>T (p.Lys2612Ter)
c.11860A>T (p.Lys3954Ter)
c.7612A>T (p.Lys2538Ter)
c.10840A>T (p.Lys3614Ter)
8g.99875653A>CCA371796299COX6C,VPS13Bc.*1710A>C (n.*1710A>C)
n.12686A>C
c.*7738A>C (n.*7738A>C)
c.11981A>C (p.Lys3994Thr)
c.12056A>C (p.Lys4019Thr)
n.1558A>C
c.*142-561T>G (n.*142-561T>G)
c.*142-2360T>G (n.*142-2360T>G)
c.12053A>C (p.Lys4018Thr)
c.11978A>C (p.Lys3993Thr)
c.11678A>C (p.Lys3893Thr)
c.8942A>C (p.Lys2981Thr)
c.7835A>C (p.Lys2612Thr)
c.11861A>C (p.Lys3954Thr)
c.7613A>C (p.Lys2538Thr)
c.10841A>C (p.Lys3614Thr)
8g.99875653A>GCA371796301COX6C,VPS13Bc.*1710A>G (n.*1710A>G)
n.12686A>G
c.*7738A>G (n.*7738A>G)
c.11981A>G (p.Lys3994Arg)
c.12056A>G (p.Lys4019Arg)
n.1558A>G
c.*142-561T>C (n.*142-561T>C)
c.*142-2360T>C (n.*142-2360T>C)
c.12053A>G (p.Lys4018Arg)
c.11978A>G (p.Lys3993Arg)
c.11678A>G (p.Lys3893Arg)
c.8942A>G (p.Lys2981Arg)
c.7835A>G (p.Lys2612Arg)
c.11861A>G (p.Lys3954Arg)
c.7613A>G (p.Lys2538Arg)
c.10841A>G (p.Lys3614Arg)
8g.99875653A>TCA371796302COX6C,VPS13Bc.*1710A>T (n.*1710A>T)
n.12686A>T
c.*7738A>T (n.*7738A>T)
c.11981A>T (p.Lys3994Ile)
c.12056A>T (p.Lys4019Ile)
n.1558A>T
c.*142-561T>A (n.*142-561T>A)
c.*142-2360T>A (n.*142-2360T>A)
c.12053A>T (p.Lys4018Ile)
c.11978A>T (p.Lys3993Ile)
c.11678A>T (p.Lys3893Ile)
c.8942A>T (p.Lys2981Ile)
c.7835A>T (p.Lys2612Ile)
c.11861A>T (p.Lys3954Ile)
c.7613A>T (p.Lys2538Ile)
c.10841A>T (p.Lys3614Ile)
8g.99875654A>CCA371796304COX6C,VPS13Bc.*1711A>C (n.*1711A>C)
n.12687A>C
c.*7739A>C (n.*7739A>C)
c.11982A>C (p.Lys3994Asn)
c.12057A>C (p.Lys4019Asn)
n.1559A>C
c.*142-562T>G (n.*142-562T>G)
c.*142-2361T>G (n.*142-2361T>G)
c.12054A>C (p.Lys4018Asn)
c.11979A>C (p.Lys3993Asn)
c.11679A>C (p.Lys3893Asn)
c.8943A>C (p.Lys2981Asn)
c.7836A>C (p.Lys2612Asn)
c.11862A>C (p.Lys3954Asn)
c.7614A>C (p.Lys2538Asn)
c.10842A>C (p.Lys3614Asn)
8g.99875654A>GCA462458770COX6C,VPS13Bc.*1711A>G (n.*1711A>G)
n.12687A>G
c.*7739A>G (n.*7739A>G)
c.11982A>G (p.Lys3994=)
c.12057A>G (p.Lys4019=)
n.1559A>G
c.*142-562T>C (n.*142-562T>C)
c.*142-2361T>C (n.*142-2361T>C)
c.12054A>G (p.Lys4018=)
c.11979A>G (p.Lys3993=)
c.11679A>G (p.Lys3893=)
c.8943A>G (p.Lys2981=)
c.7836A>G (p.Lys2612=)
c.11862A>G (p.Lys3954=)
c.7614A>G (p.Lys2538=)
c.10842A>G (p.Lys3614=)
 ClinVar
8g.99875654A>TCA371796306COX6C,VPS13Bc.*1711A>T (n.*1711A>T)
n.12687A>T
c.*7739A>T (n.*7739A>T)
c.11982A>T (p.Lys3994Asn)
c.12057A>T (p.Lys4019Asn)
n.1559A>T
c.*142-562T>A (n.*142-562T>A)
c.*142-2361T>A (n.*142-2361T>A)
c.12054A>T (p.Lys4018Asn)
c.11979A>T (p.Lys3993Asn)
c.11679A>T (p.Lys3893Asn)
c.8943A>T (p.Lys2981Asn)
c.7836A>T (p.Lys2612Asn)
c.11862A>T (p.Lys3954Asn)
c.7614A>T (p.Lys2538Asn)
c.10842A>T (p.Lys3614Asn)
8g.99875655G>ACA182335525COX6C,VPS13Bc.*1712G>A (n.*1712G>A)
n.12688G>A
c.*7740G>A (n.*7740G>A)
c.11983G>A (p.Gly3995Arg)
c.12058G>A (p.Gly4020Arg)
n.1560G>A
c.*142-563C>T (n.*142-563C>T)
c.*142-2362C>T (n.*142-2362C>T)
c.12055G>A (p.Gly4019Arg)
c.11980G>A (p.Gly3994Arg)
c.11680G>A (p.Gly3894Arg)
c.8944G>A (p.Gly2982Arg)
c.7837G>A (p.Gly2613Arg)
c.11863G>A (p.Gly3955Arg)
c.7615G>A (p.Gly2539Arg)
c.10843G>A (p.Gly3615Arg)
 ClinVar dbSNP
8g.99875655G>CCA371796311COX6C,VPS13Bc.*1712G>C (n.*1712G>C)
n.12688G>C
c.*7740G>C (n.*7740G>C)
c.11983G>C (p.Gly3995Arg)
c.12058G>C (p.Gly4020Arg)
n.1560G>C
c.*142-563C>G (n.*142-563C>G)
c.*142-2362C>G (n.*142-2362C>G)
c.12055G>C (p.Gly4019Arg)
c.11980G>C (p.Gly3994Arg)
c.11680G>C (p.Gly3894Arg)
c.8944G>C (p.Gly2982Arg)
c.7837G>C (p.Gly2613Arg)
c.11863G>C (p.Gly3955Arg)
c.7615G>C (p.Gly2539Arg)
c.10843G>C (p.Gly3615Arg)
8g.99875655G>TCA371796309COX6C,VPS13Bc.*1712G>T (n.*1712G>T)
n.12688G>T
c.*7740G>T (n.*7740G>T)
c.11983G>T (p.Gly3995Trp)
c.12058G>T (p.Gly4020Trp)
n.1560G>T
c.*142-563C>A (n.*142-563C>A)
c.*142-2362C>A (n.*142-2362C>A)
c.12055G>T (p.Gly4019Trp)
c.11980G>T (p.Gly3994Trp)
c.11680G>T (p.Gly3894Trp)
c.8944G>T (p.Gly2982Trp)
c.7837G>T (p.Gly2613Trp)
c.11863G>T (p.Gly3955Trp)
c.7615G>T (p.Gly2539Trp)
c.10843G>T (p.Gly3615Trp)
8g.99875657dupCA2579216521COX6C,VPS13Bc.*1714dup (n.*1714dup)
n.12690dup
c.*7742dup (n.*7742dup)
c.11985dup (p.Phe3996ValfsTer7)
c.12060dup (p.Phe4021ValfsTer7)
n.1562dup
c.*142-563dup (n.*142-563dup)
c.*142-2362dup (n.*142-2362dup)
c.12057dup (p.Phe4020ValfsTer7)
c.11982dup (p.Phe3995ValfsTer7)
c.11682dup (p.Phe3895ValfsTer7)
c.8946dup (p.Phe2983ValfsTer7)
c.7839dup (p.Phe2614ValfsTer7)
c.11865dup (p.Phe3956ValfsTer7)
c.7617dup (p.Phe2540ValfsTer7)
c.10845dup (p.Phe3616ValfsTer7)
8g.99875656G>ACA371796313COX6C,VPS13Bc.*1713G>A (n.*1713G>A)
n.12689G>A
c.*7741G>A (n.*7741G>A)
c.11984G>A (p.Gly3995Glu)
c.12059G>A (p.Gly4020Glu)
n.1561G>A
c.*142-564C>T (n.*142-564C>T)
c.*142-2363C>T (n.*142-2363C>T)
c.12056G>A (p.Gly4019Glu)
c.11981G>A (p.Gly3994Glu)
c.11681G>A (p.Gly3894Glu)
c.8945G>A (p.Gly2982Glu)
c.7838G>A (p.Gly2613Glu)
c.11864G>A (p.Gly3955Glu)
c.7616G>A (p.Gly2539Glu)
c.10844G>A (p.Gly3615Glu)
8g.99875656G>CCA371796316COX6C,VPS13Bc.*1713G>C (n.*1713G>C)
n.12689G>C
c.*7741G>C (n.*7741G>C)
c.11984G>C (p.Gly3995Ala)
c.12059G>C (p.Gly4020Ala)
n.1561G>C
c.*142-564C>G (n.*142-564C>G)
c.*142-2363C>G (n.*142-2363C>G)
c.12056G>C (p.Gly4019Ala)
c.11981G>C (p.Gly3994Ala)
c.11681G>C (p.Gly3894Ala)
c.8945G>C (p.Gly2982Ala)
c.7838G>C (p.Gly2613Ala)
c.11864G>C (p.Gly3955Ala)
c.7616G>C (p.Gly2539Ala)
c.10844G>C (p.Gly3615Ala)
8g.99875656G>TCA371796315COX6C,VPS13Bc.*1713G>T (n.*1713G>T)
n.12689G>T
c.*7741G>T (n.*7741G>T)
c.11984G>T (p.Gly3995Val)
c.12059G>T (p.Gly4020Val)
n.1561G>T
c.*142-564C>A (n.*142-564C>A)
c.*142-2363C>A (n.*142-2363C>A)
c.12056G>T (p.Gly4019Val)
c.11981G>T (p.Gly3994Val)
c.11681G>T (p.Gly3894Val)
c.8945G>T (p.Gly2982Val)
c.7838G>T (p.Gly2613Val)
c.11864G>T (p.Gly3955Val)
c.7616G>T (p.Gly2539Val)
c.10844G>T (p.Gly3615Val)
 gnomAD v4
8g.99875657G>ACA462458776COX6C,VPS13Bc.*1714G>A (n.*1714G>A)
n.12690G>A
c.*7742G>A (n.*7742G>A)
c.11985G>A (p.Gly3995=)
c.12060G>A (p.Gly4020=)
n.1562G>A
c.*142-565C>T (n.*142-565C>T)
c.*142-2364C>T (n.*142-2364C>T)
c.12057G>A (p.Gly4019=)
c.11982G>A (p.Gly3994=)
c.11682G>A (p.Gly3894=)
c.8946G>A (p.Gly2982=)
c.7839G>A (p.Gly2613=)
c.11865G>A (p.Gly3955=)
c.7617G>A (p.Gly2539=)
c.10845G>A (p.Gly3615=)
 COSMIC COSMIC
8g.99875657G>CCA462458778COX6C,VPS13Bc.*1714G>C (n.*1714G>C)
n.12690G>C
c.*7742G>C (n.*7742G>C)
c.11985G>C (p.Gly3995=)
c.12060G>C (p.Gly4020=)
n.1562G>C
c.*142-565C>G (n.*142-565C>G)
c.*142-2364C>G (n.*142-2364C>G)
c.12057G>C (p.Gly4019=)
c.11982G>C (p.Gly3994=)
c.11682G>C (p.Gly3894=)
c.8946G>C (p.Gly2982=)
c.7839G>C (p.Gly2613=)
c.11865G>C (p.Gly3955=)
c.7617G>C (p.Gly2539=)
c.10845G>C (p.Gly3615=)
8g.99875657G>TCA462458779COX6C,VPS13Bc.*1714G>T (n.*1714G>T)
n.12690G>T
c.*7742G>T (n.*7742G>T)
c.11985G>T (p.Gly3995=)
c.12060G>T (p.Gly4020=)
n.1562G>T
c.*142-565C>A (n.*142-565C>A)
c.*142-2364C>A (n.*142-2364C>A)
c.12057G>T (p.Gly4019=)
c.11982G>T (p.Gly3994=)
c.11682G>T (p.Gly3894=)
c.8946G>T (p.Gly2982=)
c.7839G>T (p.Gly2613=)
c.11865G>T (p.Gly3955=)
c.7617G>T (p.Gly2539=)
c.10845G>T (p.Gly3615=)
 ClinVar
8g.99875658T>ACA371796317COX6C,VPS13Bc.*1715T>A (n.*1715T>A)
n.12691T>A
c.*7743T>A (n.*7743T>A)
c.11986T>A (p.Phe3996Ile)
c.12061T>A (p.Phe4021Ile)
n.1563T>A
c.*142-566A>T (n.*142-566A>T)
c.*142-2365A>T (n.*142-2365A>T)
c.12058T>A (p.Phe4020Ile)
c.11983T>A (p.Phe3995Ile)
c.11683T>A (p.Phe3895Ile)
c.8947T>A (p.Phe2983Ile)
c.7840T>A (p.Phe2614Ile)
c.11866T>A (p.Phe3956Ile)
c.7618T>A (p.Phe2540Ile)
c.10846T>A (p.Phe3616Ile)
8g.99875658T>CCA371796321COX6C,VPS13Bc.*1715T>C (n.*1715T>C)
n.12691T>C
c.*7743T>C (n.*7743T>C)
c.11986T>C (p.Phe3996Leu)
c.12061T>C (p.Phe4021Leu)
n.1563T>C
c.*142-566A>G (n.*142-566A>G)
c.*142-2365A>G (n.*142-2365A>G)
c.12058T>C (p.Phe4020Leu)
c.11983T>C (p.Phe3995Leu)
c.11683T>C (p.Phe3895Leu)
c.8947T>C (p.Phe2983Leu)
c.7840T>C (p.Phe2614Leu)
c.11866T>C (p.Phe3956Leu)
c.7618T>C (p.Phe2540Leu)
c.10846T>C (p.Phe3616Leu)
 gnomAD v4
8g.99875658T>GCA371796319COX6C,VPS13Bc.*1715T>G (n.*1715T>G)
n.12691T>G
c.*7743T>G (n.*7743T>G)
c.11986T>G (p.Phe3996Val)
c.12061T>G (p.Phe4021Val)
n.1563T>G
c.*142-566A>C (n.*142-566A>C)
c.*142-2365A>C (n.*142-2365A>C)
c.12058T>G (p.Phe4020Val)
c.11983T>G (p.Phe3995Val)
c.11683T>G (p.Phe3895Val)
c.8947T>G (p.Phe2983Val)
c.7840T>G (p.Phe2614Val)
c.11866T>G (p.Phe3956Val)
c.7618T>G (p.Phe2540Val)
c.10846T>G (p.Phe3616Val)
8g.99875659T>ACA371796323COX6C,VPS13Bc.*1716T>A (n.*1716T>A)
n.12692T>A
c.*7744T>A (n.*7744T>A)
c.11987T>A (p.Phe3996Tyr)
c.12062T>A (p.Phe4021Tyr)
n.1564T>A
c.*142-567A>T (n.*142-567A>T)
c.*142-2366A>T (n.*142-2366A>T)
c.12059T>A (p.Phe4020Tyr)
c.11984T>A (p.Phe3995Tyr)
c.11684T>A (p.Phe3895Tyr)
c.8948T>A (p.Phe2983Tyr)
c.7841T>A (p.Phe2614Tyr)
c.11867T>A (p.Phe3956Tyr)
c.7619T>A (p.Phe2540Tyr)
c.10847T>A (p.Phe3616Tyr)
8g.99875659T>CCA371796326COX6C,VPS13Bc.*1716T>C (n.*1716T>C)
n.12692T>C
c.*7744T>C (n.*7744T>C)
c.11987T>C (p.Phe3996Ser)
c.12062T>C (p.Phe4021Ser)
n.1564T>C
c.*142-567A>G (n.*142-567A>G)
c.*142-2366A>G (n.*142-2366A>G)
c.12059T>C (p.Phe4020Ser)
c.11984T>C (p.Phe3995Ser)
c.11684T>C (p.Phe3895Ser)
c.8948T>C (p.Phe2983Ser)
c.7841T>C (p.Phe2614Ser)
c.11867T>C (p.Phe3956Ser)
c.7619T>C (p.Phe2540Ser)
c.10847T>C (p.Phe3616Ser)
8g.99875659T>GCA371796324COX6C,VPS13Bc.*1716T>G (n.*1716T>G)
n.12692T>G
c.*7744T>G (n.*7744T>G)
c.11987T>G (p.Phe3996Cys)
c.12062T>G (p.Phe4021Cys)
n.1564T>G
c.*142-567A>C (n.*142-567A>C)
c.*142-2366A>C (n.*142-2366A>C)
c.12059T>G (p.Phe4020Cys)
c.11984T>G (p.Phe3995Cys)
c.11684T>G (p.Phe3895Cys)
c.8948T>G (p.Phe2983Cys)
c.7841T>G (p.Phe2614Cys)
c.11867T>G (p.Phe3956Cys)
c.7619T>G (p.Phe2540Cys)
c.10847T>G (p.Phe3616Cys)
8g.99875660T>ACA371796328COX6C,VPS13Bc.*1717T>A (n.*1717T>A)
n.12693T>A
c.*7745T>A (n.*7745T>A)
c.11988T>A (p.Phe3996Leu)
c.12063T>A (p.Phe4021Leu)
n.1565T>A
c.*142-568A>T (n.*142-568A>T)
c.*142-2367A>T (n.*142-2367A>T)
c.12060T>A (p.Phe4020Leu)
c.11985T>A (p.Phe3995Leu)
c.11685T>A (p.Phe3895Leu)
c.8949T>A (p.Phe2983Leu)
c.7842T>A (p.Phe2614Leu)
c.11868T>A (p.Phe3956Leu)
c.7620T>A (p.Phe2540Leu)
c.10848T>A (p.Phe3616Leu)
8g.99875660T>CCA462458785COX6C,VPS13Bc.*1717T>C (n.*1717T>C)
n.12693T>C
c.*7745T>C (n.*7745T>C)
c.11988T>C (p.Phe3996=)
c.12063T>C (p.Phe4021=)
n.1565T>C
c.*142-568A>G (n.*142-568A>G)
c.*142-2367A>G (n.*142-2367A>G)
c.12060T>C (p.Phe4020=)
c.11985T>C (p.Phe3995=)
c.11685T>C (p.Phe3895=)
c.8949T>C (p.Phe2983=)
c.7842T>C (p.Phe2614=)
c.11868T>C (p.Phe3956=)
c.7620T>C (p.Phe2540=)
c.10848T>C (p.Phe3616=)
8g.99875660T>GCA371796330COX6C,VPS13Bc.*1717T>G (n.*1717T>G)
n.12693T>G
c.*7745T>G (n.*7745T>G)
c.11988T>G (p.Phe3996Leu)
c.12063T>G (p.Phe4021Leu)
n.1565T>G
c.*142-568A>C (n.*142-568A>C)
c.*142-2367A>C (n.*142-2367A>C)
c.12060T>G (p.Phe4020Leu)
c.11985T>G (p.Phe3995Leu)
c.11685T>G (p.Phe3895Leu)
c.8949T>G (p.Phe2983Leu)
c.7842T>G (p.Phe2614Leu)
c.11868T>G (p.Phe3956Leu)
c.7620T>G (p.Phe2540Leu)
c.10848T>G (p.Phe3616Leu)
8g.99875661C>ACA371796332COX6C,VPS13Bc.*1718C>A (n.*1718C>A)
n.12694C>A
c.*7746C>A (n.*7746C>A)
c.11989C>A (p.Pro3997Thr)
c.12064C>A (p.Pro4022Thr)
n.1566C>A
c.*142-569G>T (n.*142-569G>T)
c.*142-2368G>T (n.*142-2368G>T)
c.12061C>A (p.Pro4021Thr)
c.11986C>A (p.Pro3996Thr)
c.11686C>A (p.Pro3896Thr)
c.8950C>A (p.Pro2984Thr)
c.7843C>A (p.Pro2615Thr)
c.11869C>A (p.Pro3957Thr)
c.7621C>A (p.Pro2541Thr)
c.10849C>A (p.Pro3617Thr)
8g.99875661C>GCA371796333COX6C,VPS13Bc.*1718C>G (n.*1718C>G)
n.12694C>G
c.*7746C>G (n.*7746C>G)
c.11989C>G (p.Pro3997Ala)
c.12064C>G (p.Pro4022Ala)
n.1566C>G
c.*142-569G>C (n.*142-569G>C)
c.*142-2368G>C (n.*142-2368G>C)
c.12061C>G (p.Pro4021Ala)
c.11986C>G (p.Pro3996Ala)
c.11686C>G (p.Pro3896Ala)
c.8950C>G (p.Pro2984Ala)
c.7843C>G (p.Pro2615Ala)
c.11869C>G (p.Pro3957Ala)
c.7621C>G (p.Pro2541Ala)
c.10849C>G (p.Pro3617Ala)
 gnomAD v4
8g.99875661C>TCA371796335COX6C,VPS13Bc.*1718C>T (n.*1718C>T)
n.12694C>T
c.*7746C>T (n.*7746C>T)
c.11989C>T (p.Pro3997Ser)
c.12064C>T (p.Pro4022Ser)
n.1566C>T
c.*142-569G>A (n.*142-569G>A)
c.*142-2368G>A (n.*142-2368G>A)
c.12061C>T (p.Pro4021Ser)
c.11986C>T (p.Pro3996Ser)
c.11686C>T (p.Pro3896Ser)
c.8950C>T (p.Pro2984Ser)
c.7843C>T (p.Pro2615Ser)
c.11869C>T (p.Pro3957Ser)
c.7621C>T (p.Pro2541Ser)
c.10849C>T (p.Pro3617Ser)
8g.99875662C>ACA371796337COX6C,VPS13Bc.*1719C>A (n.*1719C>A)
n.12695C>A
c.*7747C>A (n.*7747C>A)
c.11990C>A (p.Pro3997His)
c.12065C>A (p.Pro4022His)
n.1567C>A
c.*142-570G>T (n.*142-570G>T)
c.*142-2369G>T (n.*142-2369G>T)
c.12062C>A (p.Pro4021His)
c.11987C>A (p.Pro3996His)
c.11687C>A (p.Pro3896His)
c.8951C>A (p.Pro2984His)
c.7844C>A (p.Pro2615His)
c.11870C>A (p.Pro3957His)
c.7622C>A (p.Pro2541His)
c.10850C>A (p.Pro3617His)
8g.99875662C>GCA371796339COX6C,VPS13Bc.*1719C>G (n.*1719C>G)
n.12695C>G
c.*7747C>G (n.*7747C>G)
c.11990C>G (p.Pro3997Arg)
c.12065C>G (p.Pro4022Arg)
n.1567C>G
c.*142-570G>C (n.*142-570G>C)
c.*142-2369G>C (n.*142-2369G>C)
c.12062C>G (p.Pro4021Arg)
c.11987C>G (p.Pro3996Arg)
c.11687C>G (p.Pro3896Arg)
c.8951C>G (p.Pro2984Arg)
c.7844C>G (p.Pro2615Arg)
c.11870C>G (p.Pro3957Arg)
c.7622C>G (p.Pro2541Arg)
c.10850C>G (p.Pro3617Arg)
8g.99875662C>TCA371796341COX6C,VPS13Bc.*1719C>T (n.*1719C>T)
n.12695C>T
c.*7747C>T (n.*7747C>T)
c.11990C>T (p.Pro3997Leu)
c.12065C>T (p.Pro4022Leu)
n.1567C>T
c.*142-570G>A (n.*142-570G>A)
c.*142-2369G>A (n.*142-2369G>A)
c.12062C>T (p.Pro4021Leu)
c.11987C>T (p.Pro3996Leu)
c.11687C>T (p.Pro3896Leu)
c.8951C>T (p.Pro2984Leu)
c.7844C>T (p.Pro2615Leu)
c.11870C>T (p.Pro3957Leu)
c.7622C>T (p.Pro2541Leu)
c.10850C>T (p.Pro3617Leu)
 dbSNP
8g.99875663T>ACA462458788COX6C,VPS13Bc.*1720T>A (n.*1720T>A)
n.12696T>A
c.*7748T>A (n.*7748T>A)
c.11991T>A (p.Pro3997=)
c.12066T>A (p.Pro4022=)
n.1568T>A
c.*142-571A>T (n.*142-571A>T)
c.*142-2370A>T (n.*142-2370A>T)
c.12063T>A (p.Pro4021=)
c.11988T>A (p.Pro3996=)
c.11688T>A (p.Pro3896=)
c.8952T>A (p.Pro2984=)
c.7845T>A (p.Pro2615=)
c.11871T>A (p.Pro3957=)
c.7623T>A (p.Pro2541=)
c.10851T>A (p.Pro3617=)
8g.99875663T>CCA462458790COX6C,VPS13Bc.*1720T>C (n.*1720T>C)
n.12696T>C
c.*7748T>C (n.*7748T>C)
c.11991T>C (p.Pro3997=)
c.12066T>C (p.Pro4022=)
n.1568T>C
c.*142-571A>G (n.*142-571A>G)
c.*142-2370A>G (n.*142-2370A>G)
c.12063T>C (p.Pro4021=)
c.11988T>C (p.Pro3996=)
c.11688T>C (p.Pro3896=)
c.8952T>C (p.Pro2984=)
c.7845T>C (p.Pro2615=)
c.11871T>C (p.Pro3957=)
c.7623T>C (p.Pro2541=)
c.10851T>C (p.Pro3617=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875663T>GCA462458795COX6C,VPS13Bc.*1720T>G (n.*1720T>G)
n.12696T>G
c.*7748T>G (n.*7748T>G)
c.11991T>G (p.Pro3997=)
c.12066T>G (p.Pro4022=)
n.1568T>G
c.*142-571A>C (n.*142-571A>C)
c.*142-2370A>C (n.*142-2370A>C)
c.12063T>G (p.Pro4021=)
c.11988T>G (p.Pro3996=)
c.11688T>G (p.Pro3896=)
c.8952T>G (p.Pro2984=)
c.7845T>G (p.Pro2615=)
c.11871T>G (p.Pro3957=)
c.7623T>G (p.Pro2541=)
c.10851T>G (p.Pro3617=)
8g.99875664T>ACA371796344COX6C,VPS13Bc.*1721T>A (n.*1721T>A)
n.12697T>A
c.*7749T>A (n.*7749T>A)
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n.1569T>A
c.*142-572A>T (n.*142-572A>T)
c.*142-2371A>T (n.*142-2371A>T)
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c.11989T>A (p.Ter3997Arg)
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8g.99875664T>CCA371796346COX6C,VPS13Bc.*1721T>C (n.*1721T>C)
n.12697T>C
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n.1569T>C
c.*142-572A>G (n.*142-572A>G)
c.*142-2371A>G (n.*142-2371A>G)
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c.11989T>C (p.Ter3997Arg)
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8g.99875664T>GCA371796347COX6C,VPS13Bc.*1721T>G (n.*1721T>G)
n.12697T>G
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n.1569T>G
c.*142-572A>C (n.*142-572A>C)
c.*142-2371A>C (n.*142-2371A>C)
c.12064T>G (p.Ter4022Gly)
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8g.99875665_99875668dupCA4825386COX6C,VPS13Bc.*1722_*1725dup (n.*1722_*1725dup)
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n.1570_1573dup
c.*142-575_*142-572dup (n.*142-575_*142-572dup)
c.*142-2374_*142-2371dup (n.*142-2374_*142-2371dup)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12698G>C
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Number of alleles fetched