Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99875401_99875511delCA2688072211COX6C,VPS13Bc.*1475-17_*1568del
n.12451-17_12544del
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n.1323-17_1416del
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c.*142-2218_*142-2108del (n.*142-2218_*142-2108del)
c.11818-17_11911del
c.11743-17_11836del
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c.10606-17_10699del
 gnomAD v4
8g.99875465_99875513dupCA2688072326COX6C,VPS13Bc.*1522_*1570dup (n.*1522_*1570dup)
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 gnomAD v4
8g.99875465G>ACA462458569COX6C,VPS13Bc.*1522G>A (n.*1522G>A)
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n.1370G>A
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c.*142-2172C>T (n.*142-2172C>T)
c.11865G>A (p.Leu3955=)
c.11790G>A (p.Leu3930=)
c.11490G>A (p.Leu3830=)
c.8754G>A (p.Leu2918=)
c.7647G>A (p.Leu2549=)
c.11673G>A (p.Leu3891=)
c.7425G>A (p.Leu2475=)
c.10653G>A (p.Leu3551=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875465G>CCA462458571COX6C,VPS13Bc.*1522G>C (n.*1522G>C)
n.12498G>C
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c.11868G>C (p.Leu3956=)
n.1370G>C
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c.*142-2172C>G (n.*142-2172C>G)
c.11865G>C (p.Leu3955=)
c.11790G>C (p.Leu3930=)
c.11490G>C (p.Leu3830=)
c.8754G>C (p.Leu2918=)
c.7647G>C (p.Leu2549=)
c.11673G>C (p.Leu3891=)
c.7425G>C (p.Leu2475=)
c.10653G>C (p.Leu3551=)
8g.99875465G>TCA462458570COX6C,VPS13Bc.*1522G>T (n.*1522G>T)
n.12498G>T
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c.11793G>T (p.Leu3931=)
c.11868G>T (p.Leu3956=)
n.1370G>T
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c.*142-2172C>A (n.*142-2172C>A)
c.11865G>T (p.Leu3955=)
c.11790G>T (p.Leu3930=)
c.11490G>T (p.Leu3830=)
c.8754G>T (p.Leu2918=)
c.7647G>T (p.Leu2549=)
c.11673G>T (p.Leu3891=)
c.7425G>T (p.Leu2475=)
c.10653G>T (p.Leu3551=)
 dbSNP
8g.99875466G>ACA371795565COX6C,VPS13Bc.*1523G>A (n.*1523G>A)
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n.1371G>A
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c.*142-2173C>T (n.*142-2173C>T)
c.11866G>A (p.Val3956Met)
c.11791G>A (p.Val3931Met)
c.11491G>A (p.Val3831Met)
c.8755G>A (p.Val2919Met)
c.7648G>A (p.Val2550Met)
c.11674G>A (p.Val3892Met)
c.7426G>A (p.Val2476Met)
c.10654G>A (p.Val3552Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875466G>CCA371795564COX6C,VPS13Bc.*1523G>C (n.*1523G>C)
n.12499G>C
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c.11869G>C (p.Val3957Leu)
n.1371G>C
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c.*142-2173C>G (n.*142-2173C>G)
c.11866G>C (p.Val3956Leu)
c.11791G>C (p.Val3931Leu)
c.11491G>C (p.Val3831Leu)
c.8755G>C (p.Val2919Leu)
c.7648G>C (p.Val2550Leu)
c.11674G>C (p.Val3892Leu)
c.7426G>C (p.Val2476Leu)
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8g.99875466G>TCA371795563COX6C,VPS13Bc.*1523G>T (n.*1523G>T)
n.12499G>T
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c.11869G>T (p.Val3957Leu)
n.1371G>T
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c.*142-2173C>A (n.*142-2173C>A)
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c.11791G>T (p.Val3931Leu)
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8g.99875467T>ACA371795566COX6C,VPS13Bc.*1524T>A (n.*1524T>A)
n.12500T>A
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n.1372T>A
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c.*142-2174A>T (n.*142-2174A>T)
c.11867T>A (p.Val3956Glu)
c.11792T>A (p.Val3931Glu)
c.11492T>A (p.Val3831Glu)
c.8756T>A (p.Val2919Glu)
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c.11675T>A (p.Val3892Glu)
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c.10655T>A (p.Val3552Glu)
8g.99875467T>CCA371795567COX6C,VPS13Bc.*1524T>C (n.*1524T>C)
n.12500T>C
c.*7552T>C (n.*7552T>C)
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c.11870T>C (p.Val3957Ala)
n.1372T>C
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c.*142-2174A>G (n.*142-2174A>G)
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c.11792T>C (p.Val3931Ala)
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n.12500T>G
c.*7552T>G (n.*7552T>G)
c.11795T>G (p.Val3932Gly)
c.11870T>G (p.Val3957Gly)
n.1372T>G
c.*142-375A>C (n.*142-375A>C)
c.*142-2174A>C (n.*142-2174A>C)
c.11867T>G (p.Val3956Gly)
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8g.99875468G>ACA462458575COX6C,VPS13Bc.*1525G>A (n.*1525G>A)
n.12501G>A
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c.11796G>A (p.Val3932=)
c.11871G>A (p.Val3957=)
n.1373G>A
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c.*142-2175C>T (n.*142-2175C>T)
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c.11793G>A (p.Val3931=)
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c.8757G>A (p.Val2919=)
c.7650G>A (p.Val2550=)
c.11676G>A (p.Val3892=)
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c.10656G>A (p.Val3552=)
8g.99875468G>CCA462458577COX6C,VPS13Bc.*1525G>C (n.*1525G>C)
n.12501G>C
c.*7553G>C (n.*7553G>C)
c.11796G>C (p.Val3932=)
c.11871G>C (p.Val3957=)
n.1373G>C
c.*142-376C>G (n.*142-376C>G)
c.*142-2175C>G (n.*142-2175C>G)
c.11868G>C (p.Val3956=)
c.11793G>C (p.Val3931=)
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c.8757G>C (p.Val2919=)
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c.11676G>C (p.Val3892=)
c.7428G>C (p.Val2476=)
c.10656G>C (p.Val3552=)
8g.99875468G>TCA462458578COX6C,VPS13Bc.*1525G>T (n.*1525G>T)
n.12501G>T
c.*7553G>T (n.*7553G>T)
c.11796G>T (p.Val3932=)
c.11871G>T (p.Val3957=)
n.1373G>T
c.*142-376C>A (n.*142-376C>A)
c.*142-2175C>A (n.*142-2175C>A)
c.11868G>T (p.Val3956=)
c.11793G>T (p.Val3931=)
c.11493G>T (p.Val3831=)
c.8757G>T (p.Val2919=)
c.7650G>T (p.Val2550=)
c.11676G>T (p.Val3892=)
c.7428G>T (p.Val2476=)
c.10656G>T (p.Val3552=)
8g.99875469G>ACA182335224COX6C,VPS13Bc.*1526G>A (n.*1526G>A)
n.12502G>A
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n.1374G>A
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c.*142-2176C>T (n.*142-2176C>T)
c.11869G>A (p.Asp3957Asn)
c.11794G>A (p.Asp3932Asn)
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c.8758G>A (p.Asp2920Asn)
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c.11677G>A (p.Asp3893Asn)
c.7429G>A (p.Asp2477Asn)
c.10657G>A (p.Asp3553Asn)
 dbSNP
8g.99875469G>CCA371795569COX6C,VPS13Bc.*1526G>C (n.*1526G>C)
n.12502G>C
c.*7554G>C (n.*7554G>C)
c.11797G>C (p.Asp3933His)
c.11872G>C (p.Asp3958His)
n.1374G>C
c.*142-377C>G (n.*142-377C>G)
c.*142-2176C>G (n.*142-2176C>G)
c.11869G>C (p.Asp3957His)
c.11794G>C (p.Asp3932His)
c.11494G>C (p.Asp3832His)
c.8758G>C (p.Asp2920His)
c.7651G>C (p.Asp2551His)
c.11677G>C (p.Asp3893His)
c.7429G>C (p.Asp2477His)
c.10657G>C (p.Asp3553His)
8g.99875469G>TCA371795570COX6C,VPS13Bc.*1526G>T (n.*1526G>T)
n.12502G>T
c.*7554G>T (n.*7554G>T)
c.11797G>T (p.Asp3933Tyr)
c.11872G>T (p.Asp3958Tyr)
n.1374G>T
c.*142-377C>A (n.*142-377C>A)
c.*142-2176C>A (n.*142-2176C>A)
c.11869G>T (p.Asp3957Tyr)
c.11794G>T (p.Asp3932Tyr)
c.11494G>T (p.Asp3832Tyr)
c.8758G>T (p.Asp2920Tyr)
c.7651G>T (p.Asp2551Tyr)
c.11677G>T (p.Asp3893Tyr)
c.7429G>T (p.Asp2477Tyr)
c.10657G>T (p.Asp3553Tyr)
8g.99875470A>CCA371795573COX6C,VPS13Bc.*1527A>C (n.*1527A>C)
n.12503A>C
c.*7555A>C (n.*7555A>C)
c.11798A>C (p.Asp3933Ala)
c.11873A>C (p.Asp3958Ala)
n.1375A>C
c.*142-378T>G (n.*142-378T>G)
c.*142-2177T>G (n.*142-2177T>G)
c.11870A>C (p.Asp3957Ala)
c.11795A>C (p.Asp3932Ala)
c.11495A>C (p.Asp3832Ala)
c.8759A>C (p.Asp2920Ala)
c.7652A>C (p.Asp2551Ala)
c.11678A>C (p.Asp3893Ala)
c.7430A>C (p.Asp2477Ala)
c.10658A>C (p.Asp3553Ala)
8g.99875470A>GCA371795571COX6C,VPS13Bc.*1527A>G (n.*1527A>G)
n.12503A>G
c.*7555A>G (n.*7555A>G)
c.11798A>G (p.Asp3933Gly)
c.11873A>G (p.Asp3958Gly)
n.1375A>G
c.*142-378T>C (n.*142-378T>C)
c.*142-2177T>C (n.*142-2177T>C)
c.11870A>G (p.Asp3957Gly)
c.11795A>G (p.Asp3932Gly)
c.11495A>G (p.Asp3832Gly)
c.8759A>G (p.Asp2920Gly)
c.7652A>G (p.Asp2551Gly)
c.11678A>G (p.Asp3893Gly)
c.7430A>G (p.Asp2477Gly)
c.10658A>G (p.Asp3553Gly)
8g.99875470A>TCA371795572COX6C,VPS13Bc.*1527A>T (n.*1527A>T)
n.12503A>T
c.*7555A>T (n.*7555A>T)
c.11798A>T (p.Asp3933Val)
c.11873A>T (p.Asp3958Val)
n.1375A>T
c.*142-378T>A (n.*142-378T>A)
c.*142-2177T>A (n.*142-2177T>A)
c.11870A>T (p.Asp3957Val)
c.11795A>T (p.Asp3932Val)
c.11495A>T (p.Asp3832Val)
c.8759A>T (p.Asp2920Val)
c.7652A>T (p.Asp2551Val)
c.11678A>T (p.Asp3893Val)
c.7430A>T (p.Asp2477Val)
c.10658A>T (p.Asp3553Val)
8g.99875471C>ACA371795574COX6C,VPS13Bc.*1528C>A (n.*1528C>A)
n.12504C>A
c.*7556C>A (n.*7556C>A)
c.11799C>A (p.Asp3933Glu)
c.11874C>A (p.Asp3958Glu)
n.1376C>A
c.*142-379G>T (n.*142-379G>T)
c.*142-2178G>T (n.*142-2178G>T)
c.11871C>A (p.Asp3957Glu)
c.11796C>A (p.Asp3932Glu)
c.11496C>A (p.Asp3832Glu)
c.8760C>A (p.Asp2920Glu)
c.7653C>A (p.Asp2551Glu)
c.11679C>A (p.Asp3893Glu)
c.7431C>A (p.Asp2477Glu)
c.10659C>A (p.Asp3553Glu)
8g.99875471C>GCA371795575COX6C,VPS13Bc.*1528C>G (n.*1528C>G)
n.12504C>G
c.*7556C>G (n.*7556C>G)
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c.11874C>G (p.Asp3958Glu)
n.1376C>G
c.*142-379G>C (n.*142-379G>C)
c.*142-2178G>C (n.*142-2178G>C)
c.11871C>G (p.Asp3957Glu)
c.11796C>G (p.Asp3932Glu)
c.11496C>G (p.Asp3832Glu)
c.8760C>G (p.Asp2920Glu)
c.7653C>G (p.Asp2551Glu)
c.11679C>G (p.Asp3893Glu)
c.7431C>G (p.Asp2477Glu)
c.10659C>G (p.Asp3553Glu)
8g.99875471C>TCA462458582COX6C,VPS13Bc.*1528C>T (n.*1528C>T)
n.12504C>T
c.*7556C>T (n.*7556C>T)
c.11799C>T (p.Asp3933=)
c.11874C>T (p.Asp3958=)
n.1376C>T
c.*142-379G>A (n.*142-379G>A)
c.*142-2178G>A (n.*142-2178G>A)
c.11871C>T (p.Asp3957=)
c.11796C>T (p.Asp3932=)
c.11496C>T (p.Asp3832=)
c.8760C>T (p.Asp2920=)
c.7653C>T (p.Asp2551=)
c.11679C>T (p.Asp3893=)
c.7431C>T (p.Asp2477=)
c.10659C>T (p.Asp3553=)
8g.99875472T>ACA371795576COX6C,VPS13Bc.*1529T>A (n.*1529T>A)
n.12505T>A
c.*7557T>A (n.*7557T>A)
c.11800T>A (p.Tyr3934Asn)
c.11875T>A (p.Tyr3959Asn)
n.1377T>A
c.*142-380A>T (n.*142-380A>T)
c.*142-2179A>T (n.*142-2179A>T)
c.11872T>A (p.Tyr3958Asn)
c.11797T>A (p.Tyr3933Asn)
c.11497T>A (p.Tyr3833Asn)
c.8761T>A (p.Tyr2921Asn)
c.7654T>A (p.Tyr2552Asn)
c.11680T>A (p.Tyr3894Asn)
c.7432T>A (p.Tyr2478Asn)
c.10660T>A (p.Tyr3554Asn)
8g.99875472T>CCA371795577COX6C,VPS13Bc.*1529T>C (n.*1529T>C)
n.12505T>C
c.*7557T>C (n.*7557T>C)
c.11800T>C (p.Tyr3934His)
c.11875T>C (p.Tyr3959His)
n.1377T>C
c.*142-380A>G (n.*142-380A>G)
c.*142-2179A>G (n.*142-2179A>G)
c.11872T>C (p.Tyr3958His)
c.11797T>C (p.Tyr3933His)
c.11497T>C (p.Tyr3833His)
c.8761T>C (p.Tyr2921His)
c.7654T>C (p.Tyr2552His)
c.11680T>C (p.Tyr3894His)
c.7432T>C (p.Tyr2478His)
c.10660T>C (p.Tyr3554His)
8g.99875472T>GCA371795578COX6C,VPS13Bc.*1529T>G (n.*1529T>G)
n.12505T>G
c.*7557T>G (n.*7557T>G)
c.11800T>G (p.Tyr3934Asp)
c.11875T>G (p.Tyr3959Asp)
n.1377T>G
c.*142-380A>C (n.*142-380A>C)
c.*142-2179A>C (n.*142-2179A>C)
c.11872T>G (p.Tyr3958Asp)
c.11797T>G (p.Tyr3933Asp)
c.11497T>G (p.Tyr3833Asp)
c.8761T>G (p.Tyr2921Asp)
c.7654T>G (p.Tyr2552Asp)
c.11680T>G (p.Tyr3894Asp)
c.7432T>G (p.Tyr2478Asp)
c.10660T>G (p.Tyr3554Asp)
8g.99875472_99875473dupCA2688072340COX6C,VPS13Bc.*1529_*1530dup (n.*1529_*1530dup)
n.12505_12506dup
c.*7557_*7558dup (n.*7557_*7558dup)
c.11800_11801dup (p.Ile3935ThrfsTer?)
c.11875_11876dup (p.Ile3960ThrfsTer?)
n.1377_1378dup
c.*142-381_*142-380dup (n.*142-381_*142-380dup)
c.*142-2180_*142-2179dup (n.*142-2180_*142-2179dup)
c.11872_11873dup (p.Ile3959ThrfsTer?)
c.11797_11798dup (p.Ile3934ThrfsTer?)
c.11497_11498dup (p.Ile3834ThrfsTer?)
c.8761_8762dup (p.Ile2922ThrfsTer?)
c.7654_7655dup (p.Ile2553ThrfsTer?)
c.11680_11681dup (p.Ile3895ThrfsTer?)
c.7432_7433dup (p.Ile2479ThrfsTer?)
c.10660_10661dup (p.Ile3555ThrfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875473_99875476dupCA2688072336COX6C,VPS13Bc.*1530_*1533dup (n.*1530_*1533dup)
n.12506_12509dup
c.*7558_*7561dup (n.*7558_*7561dup)
c.11801_11804dup (p.Thr3936HisfsTer?)
c.11876_11879dup (p.Thr3961HisfsTer?)
n.1378_1381dup
c.*142-383_*142-380dup (n.*142-383_*142-380dup)
c.*142-2182_*142-2179dup (n.*142-2182_*142-2179dup)
c.11873_11876dup (p.Thr3960HisfsTer?)
c.11798_11801dup (p.Thr3935HisfsTer?)
c.11498_11501dup (p.Thr3835HisfsTer?)
c.8762_8765dup (p.Thr2923HisfsTer?)
c.7655_7658dup (p.Thr2554HisfsTer?)
c.11681_11684dup (p.Thr3896HisfsTer?)
c.7433_7436dup (p.Thr2480HisfsTer?)
c.10661_10664dup (p.Thr3556HisfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875473A>CCA371795579COX6C,VPS13Bc.*1530A>C (n.*1530A>C)
n.12506A>C
c.*7558A>C (n.*7558A>C)
c.11801A>C (p.Tyr3934Ser)
c.11876A>C (p.Tyr3959Ser)
n.1378A>C
c.*142-381T>G (n.*142-381T>G)
c.*142-2180T>G (n.*142-2180T>G)
c.11873A>C (p.Tyr3958Ser)
c.11798A>C (p.Tyr3933Ser)
c.11498A>C (p.Tyr3833Ser)
c.8762A>C (p.Tyr2921Ser)
c.7655A>C (p.Tyr2552Ser)
c.11681A>C (p.Tyr3894Ser)
c.7433A>C (p.Tyr2478Ser)
c.10661A>C (p.Tyr3554Ser)
8g.99875473A>GCA371795580COX6C,VPS13Bc.*1530A>G (n.*1530A>G)
n.12506A>G
c.*7558A>G (n.*7558A>G)
c.11801A>G (p.Tyr3934Cys)
c.11876A>G (p.Tyr3959Cys)
n.1378A>G
c.*142-381T>C (n.*142-381T>C)
c.*142-2180T>C (n.*142-2180T>C)
c.11873A>G (p.Tyr3958Cys)
c.11798A>G (p.Tyr3933Cys)
c.11498A>G (p.Tyr3833Cys)
c.8762A>G (p.Tyr2921Cys)
c.7655A>G (p.Tyr2552Cys)
c.11681A>G (p.Tyr3894Cys)
c.7433A>G (p.Tyr2478Cys)
c.10661A>G (p.Tyr3554Cys)
8g.99875473A>TCA371795581COX6C,VPS13Bc.*1530A>T (n.*1530A>T)
n.12506A>T
c.*7558A>T (n.*7558A>T)
c.11801A>T (p.Tyr3934Phe)
c.11876A>T (p.Tyr3959Phe)
n.1378A>T
c.*142-381T>A (n.*142-381T>A)
c.*142-2180T>A (n.*142-2180T>A)
c.11873A>T (p.Tyr3958Phe)
c.11798A>T (p.Tyr3933Phe)
c.11498A>T (p.Tyr3833Phe)
c.8762A>T (p.Tyr2921Phe)
c.7655A>T (p.Tyr2552Phe)
c.11681A>T (p.Tyr3894Phe)
c.7433A>T (p.Tyr2478Phe)
c.10661A>T (p.Tyr3554Phe)
8g.99875473dupCA1117131704COX6C,VPS13Bc.*1530dup (n.*1530dup)
n.12506dup
c.*7558dup (n.*7558dup)
c.11801dup (p.Tyr3934Ter)
c.11876dup (p.Tyr3959Ter)
n.1378dup
c.*142-381dup (n.*142-381dup)
c.*142-2180dup (n.*142-2180dup)
c.11873dup (p.Tyr3958Ter)
c.11798dup (p.Tyr3933Ter)
c.11498dup (p.Tyr3833Ter)
c.8762dup (p.Tyr2921Ter)
c.7655dup (p.Tyr2552Ter)
c.11681dup (p.Tyr3894Ter)
c.7433dup (p.Tyr2478Ter)
c.10661dup (p.Tyr3554Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875476_99875480dupCA857613225COX6C,VPS13Bc.*1533_*1537dup (n.*1533_*1537dup)
n.12509_12513dup
c.*7561_*7565dup (n.*7561_*7565dup)
c.11804_11808dup (p.Lys3937SerfsTer?)
c.11879_11883dup (p.Lys3962SerfsTer?)
n.1381_1385dup
c.*142-385_*142-381dup (n.*142-385_*142-381dup)
c.*142-2184_*142-2180dup (n.*142-2184_*142-2180dup)
c.11876_11880dup (p.Lys3961SerfsTer?)
c.11801_11805dup (p.Lys3936SerfsTer?)
c.11501_11505dup (p.Lys3836SerfsTer?)
c.8765_8769dup (p.Lys2924SerfsTer?)
c.7658_7662dup (p.Lys2555SerfsTer?)
c.11684_11688dup (p.Lys3897SerfsTer?)
c.7436_7440dup (p.Lys2481SerfsTer?)
c.10664_10668dup (p.Lys3557SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.99875474C>ACA371795582COX6C,VPS13Bc.*1531C>A (n.*1531C>A)
n.12507C>A
c.*7559C>A (n.*7559C>A)
c.11802C>A (p.Tyr3934Ter)
c.11877C>A (p.Tyr3959Ter)
n.1379C>A
c.*142-382G>T (n.*142-382G>T)
c.*142-2181G>T (n.*142-2181G>T)
c.11874C>A (p.Tyr3958Ter)
c.11799C>A (p.Tyr3933Ter)
c.11499C>A (p.Tyr3833Ter)
c.8763C>A (p.Tyr2921Ter)
c.7656C>A (p.Tyr2552Ter)
c.11682C>A (p.Tyr3894Ter)
c.7434C>A (p.Tyr2478Ter)
c.10662C>A (p.Tyr3554Ter)
8g.99875474C>GCA371795583COX6C,VPS13Bc.*1531C>G (n.*1531C>G)
n.12507C>G
c.*7559C>G (n.*7559C>G)
c.11802C>G (p.Tyr3934Ter)
c.11877C>G (p.Tyr3959Ter)
n.1379C>G
c.*142-382G>C (n.*142-382G>C)
c.*142-2181G>C (n.*142-2181G>C)
c.11874C>G (p.Tyr3958Ter)
c.11799C>G (p.Tyr3933Ter)
c.11499C>G (p.Tyr3833Ter)
c.8763C>G (p.Tyr2921Ter)
c.7656C>G (p.Tyr2552Ter)
c.11682C>G (p.Tyr3894Ter)
c.7434C>G (p.Tyr2478Ter)
c.10662C>G (p.Tyr3554Ter)
8g.99875474C>TCA462458592COX6C,VPS13Bc.*1531C>T (n.*1531C>T)
n.12507C>T
c.*7559C>T (n.*7559C>T)
c.11802C>T (p.Tyr3934=)
c.11877C>T (p.Tyr3959=)
n.1379C>T
c.*142-382G>A (n.*142-382G>A)
c.*142-2181G>A (n.*142-2181G>A)
c.11874C>T (p.Tyr3958=)
c.11799C>T (p.Tyr3933=)
c.11499C>T (p.Tyr3833=)
c.8763C>T (p.Tyr2921=)
c.7656C>T (p.Tyr2552=)
c.11682C>T (p.Tyr3894=)
c.7434C>T (p.Tyr2478=)
c.10662C>T (p.Tyr3554=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875476_99875478dupCA2579216518COX6C,VPS13Bc.*1533_*1535dup (n.*1533_*1535dup)
n.12509_12511dup
c.*7561_*7563dup (n.*7561_*7563dup)
c.11804_11806dup (p.Ile3935_Thr3936insIle)
c.11879_11881dup (p.Ile3960_Thr3961insIle)
n.1381_1383dup
c.*142-384_*142-382dup (n.*142-384_*142-382dup)
c.*142-2183_*142-2181dup (n.*142-2183_*142-2181dup)
c.11876_11878dup (p.Ile3959_Thr3960insIle)
c.11801_11803dup (p.Ile3934_Thr3935insIle)
c.11501_11503dup (p.Ile3834_Thr3835insIle)
c.8765_8767dup (p.Ile2922_Thr2923insIle)
c.7658_7660dup (p.Ile2553_Thr2554insIle)
c.11684_11686dup (p.Ile3895_Thr3896insIle)
c.7436_7438dup (p.Ile2479_Thr2480insIle)
c.10664_10666dup (p.Ile3555_Thr3556insIle)
8g.99875474_99875475insTCA2688072350COX6C,VPS13Bc.*1531_*1532insT (n.*1531_*1532insT)
n.12507_12508insT
c.*7559_*7560insT (n.*7559_*7560insT)
c.11802_11803insT (p.Ile3935TyrfsTer?)
c.11877_11878insT (p.Ile3960TyrfsTer?)
n.1379_1380insT
c.*142-383_*142-382insA (n.*142-383_*142-382insA)
c.*142-2182_*142-2181insA (n.*142-2182_*142-2181insA)
c.11874_11875insT (p.Ile3959TyrfsTer?)
c.11799_11800insT (p.Ile3934TyrfsTer?)
c.11499_11500insT (p.Ile3834TyrfsTer?)
c.8763_8764insT (p.Ile2922TyrfsTer?)
c.7656_7657insT (p.Ile2553TyrfsTer?)
c.11682_11683insT (p.Ile3895TyrfsTer?)
c.7434_7435insT (p.Ile2479TyrfsTer?)
c.10662_10663insT (p.Ile3555TyrfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875475A>CCA371795584COX6C,VPS13Bc.*1532A>C (n.*1532A>C)
n.12508A>C
c.*7560A>C (n.*7560A>C)
c.11803A>C (p.Ile3935Leu)
c.11878A>C (p.Ile3960Leu)
n.1380A>C
c.*142-383T>G (n.*142-383T>G)
c.*142-2182T>G (n.*142-2182T>G)
c.11875A>C (p.Ile3959Leu)
c.11800A>C (p.Ile3934Leu)
c.11500A>C (p.Ile3834Leu)
c.8764A>C (p.Ile2922Leu)
c.7657A>C (p.Ile2553Leu)
c.11683A>C (p.Ile3895Leu)
c.7435A>C (p.Ile2479Leu)
c.10663A>C (p.Ile3555Leu)
8g.99875475A>GCA371795585COX6C,VPS13Bc.*1532A>G (n.*1532A>G)
n.12508A>G
c.*7560A>G (n.*7560A>G)
c.11803A>G (p.Ile3935Val)
c.11878A>G (p.Ile3960Val)
n.1380A>G
c.*142-383T>C (n.*142-383T>C)
c.*142-2182T>C (n.*142-2182T>C)
c.11875A>G (p.Ile3959Val)
c.11800A>G (p.Ile3934Val)
c.11500A>G (p.Ile3834Val)
c.8764A>G (p.Ile2922Val)
c.7657A>G (p.Ile2553Val)
c.11683A>G (p.Ile3895Val)
c.7435A>G (p.Ile2479Val)
c.10663A>G (p.Ile3555Val)
8g.99875475A>TCA371795586COX6C,VPS13Bc.*1532A>T (n.*1532A>T)
n.12508A>T
c.*7560A>T (n.*7560A>T)
c.11803A>T (p.Ile3935Phe)
c.11878A>T (p.Ile3960Phe)
n.1380A>T
c.*142-383T>A (n.*142-383T>A)
c.*142-2182T>A (n.*142-2182T>A)
c.11875A>T (p.Ile3959Phe)
c.11800A>T (p.Ile3934Phe)
c.11500A>T (p.Ile3834Phe)
c.8764A>T (p.Ile2922Phe)
c.7657A>T (p.Ile2553Phe)
c.11683A>T (p.Ile3895Phe)
c.7435A>T (p.Ile2479Phe)
c.10663A>T (p.Ile3555Phe)
8g.99875476T>ACA371795587COX6C,VPS13Bc.*1533T>A (n.*1533T>A)
n.12509T>A
c.*7561T>A (n.*7561T>A)
c.11804T>A (p.Ile3935Asn)
c.11879T>A (p.Ile3960Asn)
n.1381T>A
c.*142-384A>T (n.*142-384A>T)
c.*142-2183A>T (n.*142-2183A>T)
c.11876T>A (p.Ile3959Asn)
c.11801T>A (p.Ile3934Asn)
c.11501T>A (p.Ile3834Asn)
c.8765T>A (p.Ile2922Asn)
c.7658T>A (p.Ile2553Asn)
c.11684T>A (p.Ile3895Asn)
c.7436T>A (p.Ile2479Asn)
c.10664T>A (p.Ile3555Asn)
8g.99875476T>CCA371795588COX6C,VPS13Bc.*1533T>C (n.*1533T>C)
n.12509T>C
c.*7561T>C (n.*7561T>C)
c.11804T>C (p.Ile3935Thr)
c.11879T>C (p.Ile3960Thr)
n.1381T>C
c.*142-384A>G (n.*142-384A>G)
c.*142-2183A>G (n.*142-2183A>G)
c.11876T>C (p.Ile3959Thr)
c.11801T>C (p.Ile3934Thr)
c.11501T>C (p.Ile3834Thr)
c.8765T>C (p.Ile2922Thr)
c.7658T>C (p.Ile2553Thr)
c.11684T>C (p.Ile3895Thr)
c.7436T>C (p.Ile2479Thr)
c.10664T>C (p.Ile3555Thr)
8g.99875476T>GCA371795589COX6C,VPS13Bc.*1533T>G (n.*1533T>G)
n.12509T>G
c.*7561T>G (n.*7561T>G)
c.11804T>G (p.Ile3935Ser)
c.11879T>G (p.Ile3960Ser)
n.1381T>G
c.*142-384A>C (n.*142-384A>C)
c.*142-2183A>C (n.*142-2183A>C)
c.11876T>G (p.Ile3959Ser)
c.11801T>G (p.Ile3934Ser)
c.11501T>G (p.Ile3834Ser)
c.8765T>G (p.Ile2922Ser)
c.7658T>G (p.Ile2553Ser)
c.11684T>G (p.Ile3895Ser)
c.7436T>G (p.Ile2479Ser)
c.10664T>G (p.Ile3555Ser)
8g.99875477C>ACA462458594COX6C,VPS13Bc.*1534C>A (n.*1534C>A)
n.12510C>A
c.*7562C>A (n.*7562C>A)
c.11805C>A (p.Ile3935=)
c.11880C>A (p.Ile3960=)
n.1382C>A
c.*142-385G>T (n.*142-385G>T)
c.*142-2184G>T (n.*142-2184G>T)
c.11877C>A (p.Ile3959=)
c.11802C>A (p.Ile3934=)
c.11502C>A (p.Ile3834=)
c.8766C>A (p.Ile2922=)
c.7659C>A (p.Ile2553=)
c.11685C>A (p.Ile3895=)
c.7437C>A (p.Ile2479=)
c.10665C>A (p.Ile3555=)
8g.99875477C>GCA371795590COX6C,VPS13Bc.*1534C>G (n.*1534C>G)
n.12510C>G
c.*7562C>G (n.*7562C>G)
c.11805C>G (p.Ile3935Met)
c.11880C>G (p.Ile3960Met)
n.1382C>G
c.*142-385G>C (n.*142-385G>C)
c.*142-2184G>C (n.*142-2184G>C)
c.11877C>G (p.Ile3959Met)
c.11802C>G (p.Ile3934Met)
c.11502C>G (p.Ile3834Met)
c.8766C>G (p.Ile2922Met)
c.7659C>G (p.Ile2553Met)
c.11685C>G (p.Ile3895Met)
c.7437C>G (p.Ile2479Met)
c.10665C>G (p.Ile3555Met)
8g.99875477C>TCA462458596COX6C,VPS13Bc.*1534C>T (n.*1534C>T)
n.12510C>T
c.*7562C>T (n.*7562C>T)
c.11805C>T (p.Ile3935=)
c.11880C>T (p.Ile3960=)
n.1382C>T
c.*142-385G>A (n.*142-385G>A)
c.*142-2184G>A (n.*142-2184G>A)
c.11877C>T (p.Ile3959=)
c.11802C>T (p.Ile3934=)
c.11502C>T (p.Ile3834=)
c.8766C>T (p.Ile2922=)
c.7659C>T (p.Ile2553=)
c.11685C>T (p.Ile3895=)
c.7437C>T (p.Ile2479=)
c.10665C>T (p.Ile3555=)
 ClinVar
8g.99875478A>CCA371795591COX6C,VPS13Bc.*1535A>C (n.*1535A>C)
n.12511A>C
c.*7563A>C (n.*7563A>C)
c.11806A>C (p.Thr3936Pro)
c.11881A>C (p.Thr3961Pro)
n.1383A>C
c.*142-386T>G (n.*142-386T>G)
c.*142-2185T>G (n.*142-2185T>G)
c.11878A>C (p.Thr3960Pro)
c.11803A>C (p.Thr3935Pro)
c.11503A>C (p.Thr3835Pro)
c.8767A>C (p.Thr2923Pro)
c.7660A>C (p.Thr2554Pro)
c.11686A>C (p.Thr3896Pro)
c.7438A>C (p.Thr2480Pro)
c.10666A>C (p.Thr3556Pro)
8g.99875478A>GCA371795592COX6C,VPS13Bc.*1535A>G (n.*1535A>G)
n.12511A>G
c.*7563A>G (n.*7563A>G)
c.11806A>G (p.Thr3936Ala)
c.11881A>G (p.Thr3961Ala)
n.1383A>G
c.*142-386T>C (n.*142-386T>C)
c.*142-2185T>C (n.*142-2185T>C)
c.11878A>G (p.Thr3960Ala)
c.11803A>G (p.Thr3935Ala)
c.11503A>G (p.Thr3835Ala)
c.8767A>G (p.Thr2923Ala)
c.7660A>G (p.Thr2554Ala)
c.11686A>G (p.Thr3896Ala)
c.7438A>G (p.Thr2480Ala)
c.10666A>G (p.Thr3556Ala)
8g.99875478A>TCA371795593COX6C,VPS13Bc.*1535A>T (n.*1535A>T)
n.12511A>T
c.*7563A>T (n.*7563A>T)
c.11806A>T (p.Thr3936Ser)
c.11881A>T (p.Thr3961Ser)
n.1383A>T
c.*142-386T>A (n.*142-386T>A)
c.*142-2185T>A (n.*142-2185T>A)
c.11878A>T (p.Thr3960Ser)
c.11803A>T (p.Thr3935Ser)
c.11503A>T (p.Thr3835Ser)
c.8767A>T (p.Thr2923Ser)
c.7660A>T (p.Thr2554Ser)
c.11686A>T (p.Thr3896Ser)
c.7438A>T (p.Thr2480Ser)
c.10666A>T (p.Thr3556Ser)
8g.99875479C>ACA371795594COX6C,VPS13Bc.*1536C>A (n.*1536C>A)
n.12512C>A
c.*7564C>A (n.*7564C>A)
c.11807C>A (p.Thr3936Lys)
c.11882C>A (p.Thr3961Lys)
n.1384C>A
c.*142-387G>T (n.*142-387G>T)
c.*142-2186G>T (n.*142-2186G>T)
c.11879C>A (p.Thr3960Lys)
c.11804C>A (p.Thr3935Lys)
c.11504C>A (p.Thr3835Lys)
c.8768C>A (p.Thr2923Lys)
c.7661C>A (p.Thr2554Lys)
c.11687C>A (p.Thr3896Lys)
c.7439C>A (p.Thr2480Lys)
c.10667C>A (p.Thr3556Lys)
 dbSNP
8g.99875479C>GCA371795595COX6C,VPS13Bc.*1536C>G (n.*1536C>G)
n.12512C>G
c.*7564C>G (n.*7564C>G)
c.11807C>G (p.Thr3936Arg)
c.11882C>G (p.Thr3961Arg)
n.1384C>G
c.*142-387G>C (n.*142-387G>C)
c.*142-2186G>C (n.*142-2186G>C)
c.11879C>G (p.Thr3960Arg)
c.11804C>G (p.Thr3935Arg)
c.11504C>G (p.Thr3835Arg)
c.8768C>G (p.Thr2923Arg)
c.7661C>G (p.Thr2554Arg)
c.11687C>G (p.Thr3896Arg)
c.7439C>G (p.Thr2480Arg)
c.10667C>G (p.Thr3556Arg)
8g.99875479C>TCA371795596COX6C,VPS13Bc.*1536C>T (n.*1536C>T)
n.12512C>T
c.*7564C>T (n.*7564C>T)
c.11807C>T (p.Thr3936Ile)
c.11882C>T (p.Thr3961Ile)
n.1384C>T
c.*142-387G>A (n.*142-387G>A)
c.*142-2186G>A (n.*142-2186G>A)
c.11879C>T (p.Thr3960Ile)
c.11804C>T (p.Thr3935Ile)
c.11504C>T (p.Thr3835Ile)
c.8768C>T (p.Thr2923Ile)
c.7661C>T (p.Thr2554Ile)
c.11687C>T (p.Thr3896Ile)
c.7439C>T (p.Thr2480Ile)
c.10667C>T (p.Thr3556Ile)
8g.99875480A>CCA462458601COX6C,VPS13Bc.*1537A>C (n.*1537A>C)
n.12513A>C
c.*7565A>C (n.*7565A>C)
c.11808A>C (p.Thr3936=)
c.11883A>C (p.Thr3961=)
n.1385A>C
c.*142-388T>G (n.*142-388T>G)
c.*142-2187T>G (n.*142-2187T>G)
c.11880A>C (p.Thr3960=)
c.11805A>C (p.Thr3935=)
c.11505A>C (p.Thr3835=)
c.8769A>C (p.Thr2923=)
c.7662A>C (p.Thr2554=)
c.11688A>C (p.Thr3896=)
c.7440A>C (p.Thr2480=)
c.10668A>C (p.Thr3556=)
8g.99875480A>GCA462458602COX6C,VPS13Bc.*1537A>G (n.*1537A>G)
n.12513A>G
c.*7565A>G (n.*7565A>G)
c.11808A>G (p.Thr3936=)
c.11883A>G (p.Thr3961=)
n.1385A>G
c.*142-388T>C (n.*142-388T>C)
c.*142-2187T>C (n.*142-2187T>C)
c.11880A>G (p.Thr3960=)
c.11805A>G (p.Thr3935=)
c.11505A>G (p.Thr3835=)
c.8769A>G (p.Thr2923=)
c.7662A>G (p.Thr2554=)
c.11688A>G (p.Thr3896=)
c.7440A>G (p.Thr2480=)
c.10668A>G (p.Thr3556=)
 gnomAD v4
8g.99875480A>TCA462458603COX6C,VPS13Bc.*1537A>T (n.*1537A>T)
n.12513A>T
c.*7565A>T (n.*7565A>T)
c.11808A>T (p.Thr3936=)
c.11883A>T (p.Thr3961=)
n.1385A>T
c.*142-388T>A (n.*142-388T>A)
c.*142-2187T>A (n.*142-2187T>A)
c.11880A>T (p.Thr3960=)
c.11805A>T (p.Thr3935=)
c.11505A>T (p.Thr3835=)
c.8769A>T (p.Thr2923=)
c.7662A>T (p.Thr2554=)
c.11688A>T (p.Thr3896=)
c.7440A>T (p.Thr2480=)
c.10668A>T (p.Thr3556=)
8g.99875481_99875482dupCA583856885COX6C,VPS13Bc.*1538_*1539dup (n.*1538_*1539dup)
n.12514_12515dup
c.*7566_*7567dup (n.*7566_*7567dup)
c.11809_11810dup (p.Thr3938ArgfsTer?)
c.11884_11885dup (p.Thr3963ArgfsTer?)
n.1386_1387dup
c.*142-389_*142-388dup (n.*142-389_*142-388dup)
c.*142-2188_*142-2187dup (n.*142-2188_*142-2187dup)
c.11881_11882dup (p.Thr3962ArgfsTer?)
c.11806_11807dup (p.Thr3937ArgfsTer?)
c.11506_11507dup (p.Thr3837ArgfsTer?)
c.8770_8771dup (p.Thr2925ArgfsTer?)
c.7663_7664dup (p.Thr2556ArgfsTer?)
c.11689_11690dup (p.Thr3898ArgfsTer?)
c.7441_7442dup (p.Thr2482ArgfsTer?)
c.10669_10670dup (p.Thr3558ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875482delCA2573143494COX6C,VPS13Bc.*1539del (n.*1539del)
n.12515del
c.*7567del (n.*7567del)
c.11810del (p.Lys3937ArgfsTer?)
c.11885del (p.Lys3962ArgfsTer?)
n.1387del
c.*142-388del (n.*142-388del)
c.*142-2187del (n.*142-2187del)
c.11882del (p.Lys3961ArgfsTer?)
c.11807del (p.Lys3936ArgfsTer?)
c.11507del (p.Lys3836ArgfsTer?)
c.8771del (p.Lys2924ArgfsTer?)
c.7664del (p.Lys2555ArgfsTer?)
c.11690del (p.Lys3897ArgfsTer?)
c.7442del (p.Lys2481ArgfsTer?)
c.10670del (p.Lys3557ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875481_99875484dupCA2697550049COX6C,VPS13Bc.*1538_*1541dup (n.*1538_*1541dup)
n.12514_12517dup
c.*7566_*7569dup (n.*7566_*7569dup)
c.11809_11812dup (p.Thr3938LysfsTer30)
c.11884_11887dup (p.Thr3963LysfsTer30)
n.1386_1389dup
c.*142-391_*142-388dup (n.*142-391_*142-388dup)
c.*142-2190_*142-2187dup (n.*142-2190_*142-2187dup)
c.11881_11884dup (p.Thr3962LysfsTer30)
c.11806_11809dup (p.Thr3937LysfsTer30)
c.11506_11509dup (p.Thr3837LysfsTer30)
c.8770_8773dup (p.Thr2925LysfsTer30)
c.7663_7666dup (p.Thr2556LysfsTer30)
c.11689_11692dup (p.Thr3898LysfsTer30)
c.7441_7444dup (p.Thr2482LysfsTer30)
c.10669_10672dup (p.Thr3558LysfsTer30)
 ClinVar
8g.99875481A>CCA371795597COX6C,VPS13Bc.*1538A>C (n.*1538A>C)
n.12514A>C
c.*7566A>C (n.*7566A>C)
c.11809A>C (p.Lys3937Gln)
c.11884A>C (p.Lys3962Gln)
n.1386A>C
c.*142-389T>G (n.*142-389T>G)
c.*142-2188T>G (n.*142-2188T>G)
c.11881A>C (p.Lys3961Gln)
c.11806A>C (p.Lys3936Gln)
c.11506A>C (p.Lys3836Gln)
c.8770A>C (p.Lys2924Gln)
c.7663A>C (p.Lys2555Gln)
c.11689A>C (p.Lys3897Gln)
c.7441A>C (p.Lys2481Gln)
c.10669A>C (p.Lys3557Gln)
8g.99875481A>GCA4825348COX6C,VPS13Bc.*1538A>G (n.*1538A>G)
n.12514A>G
c.*7566A>G (n.*7566A>G)
c.11809A>G (p.Lys3937Glu)
c.11884A>G (p.Lys3962Glu)
n.1386A>G
c.*142-389T>C (n.*142-389T>C)
c.*142-2188T>C (n.*142-2188T>C)
c.11881A>G (p.Lys3961Glu)
c.11806A>G (p.Lys3936Glu)
c.11506A>G (p.Lys3836Glu)
c.8770A>G (p.Lys2924Glu)
c.7663A>G (p.Lys2555Glu)
c.11689A>G (p.Lys3897Glu)
c.7441A>G (p.Lys2481Glu)
c.10669A>G (p.Lys3557Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875481A>TCA371795598COX6C,VPS13Bc.*1538A>T (n.*1538A>T)
n.12514A>T
c.*7566A>T (n.*7566A>T)
c.11809A>T (p.Lys3937Ter)
c.11884A>T (p.Lys3962Ter)
n.1386A>T
c.*142-389T>A (n.*142-389T>A)
c.*142-2188T>A (n.*142-2188T>A)
c.11881A>T (p.Lys3961Ter)
c.11806A>T (p.Lys3936Ter)
c.11506A>T (p.Lys3836Ter)
c.8770A>T (p.Lys2924Ter)
c.7663A>T (p.Lys2555Ter)
c.11689A>T (p.Lys3897Ter)
c.7441A>T (p.Lys2481Ter)
c.10669A>T (p.Lys3557Ter)
8g.99875482A>CCA371795599COX6C,VPS13Bc.*1539A>C (n.*1539A>C)
n.12515A>C
c.*7567A>C (n.*7567A>C)
c.11810A>C (p.Lys3937Thr)
c.11885A>C (p.Lys3962Thr)
n.1387A>C
c.*142-390T>G (n.*142-390T>G)
c.*142-2189T>G (n.*142-2189T>G)
c.11882A>C (p.Lys3961Thr)
c.11807A>C (p.Lys3936Thr)
c.11507A>C (p.Lys3836Thr)
c.8771A>C (p.Lys2924Thr)
c.7664A>C (p.Lys2555Thr)
c.11690A>C (p.Lys3897Thr)
c.7442A>C (p.Lys2481Thr)
c.10670A>C (p.Lys3557Thr)
8g.99875482A>GCA371795600COX6C,VPS13Bc.*1539A>G (n.*1539A>G)
n.12515A>G
c.*7567A>G (n.*7567A>G)
c.11810A>G (p.Lys3937Arg)
c.11885A>G (p.Lys3962Arg)
n.1387A>G
c.*142-390T>C (n.*142-390T>C)
c.*142-2189T>C (n.*142-2189T>C)
c.11882A>G (p.Lys3961Arg)
c.11807A>G (p.Lys3936Arg)
c.11507A>G (p.Lys3836Arg)
c.8771A>G (p.Lys2924Arg)
c.7664A>G (p.Lys2555Arg)
c.11690A>G (p.Lys3897Arg)
c.7442A>G (p.Lys2481Arg)
c.10670A>G (p.Lys3557Arg)
8g.99875482A>TCA371795601COX6C,VPS13Bc.*1539A>T (n.*1539A>T)
n.12515A>T
c.*7567A>T (n.*7567A>T)
c.11810A>T (p.Lys3937Met)
c.11885A>T (p.Lys3962Met)
n.1387A>T
c.*142-390T>A (n.*142-390T>A)
c.*142-2189T>A (n.*142-2189T>A)
c.11882A>T (p.Lys3961Met)
c.11807A>T (p.Lys3936Met)
c.11507A>T (p.Lys3836Met)
c.8771A>T (p.Lys2924Met)
c.7664A>T (p.Lys2555Met)
c.11690A>T (p.Lys3897Met)
c.7442A>T (p.Lys2481Met)
c.10670A>T (p.Lys3557Met)
8g.99875483G>ACA462458609COX6C,VPS13Bc.*1540G>A (n.*1540G>A)
n.12516G>A
c.*7568G>A (n.*7568G>A)
c.11811G>A (p.Lys3937=)
c.11886G>A (p.Lys3962=)
n.1388G>A
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c.*142-2190C>T (n.*142-2190C>T)
c.11883G>A (p.Lys3961=)
c.11808G>A (p.Lys3936=)
c.11508G>A (p.Lys3836=)
c.8772G>A (p.Lys2924=)
c.7665G>A (p.Lys2555=)
c.11691G>A (p.Lys3897=)
c.7443G>A (p.Lys2481=)
c.10671G>A (p.Lys3557=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875483G>CCA371795602COX6C,VPS13Bc.*1540G>C (n.*1540G>C)
n.12516G>C
c.*7568G>C (n.*7568G>C)
c.11811G>C (p.Lys3937Asn)
c.11886G>C (p.Lys3962Asn)
n.1388G>C
c.*142-391C>G (n.*142-391C>G)
c.*142-2190C>G (n.*142-2190C>G)
c.11883G>C (p.Lys3961Asn)
c.11808G>C (p.Lys3936Asn)
c.11508G>C (p.Lys3836Asn)
c.8772G>C (p.Lys2924Asn)
c.7665G>C (p.Lys2555Asn)
c.11691G>C (p.Lys3897Asn)
c.7443G>C (p.Lys2481Asn)
c.10671G>C (p.Lys3557Asn)
8g.99875483G>TCA371795603COX6C,VPS13Bc.*1540G>T (n.*1540G>T)
n.12516G>T
c.*7568G>T (n.*7568G>T)
c.11811G>T (p.Lys3937Asn)
c.11886G>T (p.Lys3962Asn)
n.1388G>T
c.*142-391C>A (n.*142-391C>A)
c.*142-2190C>A (n.*142-2190C>A)
c.11883G>T (p.Lys3961Asn)
c.11808G>T (p.Lys3936Asn)
c.11508G>T (p.Lys3836Asn)
c.8772G>T (p.Lys2924Asn)
c.7665G>T (p.Lys2555Asn)
c.11691G>T (p.Lys3897Asn)
c.7443G>T (p.Lys2481Asn)
c.10671G>T (p.Lys3557Asn)
 COSMIC COSMIC
8g.99875484A>CCA371795604COX6C,VPS13Bc.*1541A>C (n.*1541A>C)
n.12517A>C
c.*7569A>C (n.*7569A>C)
c.11812A>C (p.Thr3938Pro)
c.11887A>C (p.Thr3963Pro)
n.1389A>C
c.*142-392T>G (n.*142-392T>G)
c.*142-2191T>G (n.*142-2191T>G)
c.11884A>C (p.Thr3962Pro)
c.11809A>C (p.Thr3937Pro)
c.11509A>C (p.Thr3837Pro)
c.8773A>C (p.Thr2925Pro)
c.7666A>C (p.Thr2556Pro)
c.11692A>C (p.Thr3898Pro)
c.7444A>C (p.Thr2482Pro)
c.10672A>C (p.Thr3558Pro)
8g.99875484A>GCA371795606COX6C,VPS13Bc.*1541A>G (n.*1541A>G)
n.12517A>G
c.*7569A>G (n.*7569A>G)
c.11812A>G (p.Thr3938Ala)
c.11887A>G (p.Thr3963Ala)
n.1389A>G
c.*142-392T>C (n.*142-392T>C)
c.*142-2191T>C (n.*142-2191T>C)
c.11884A>G (p.Thr3962Ala)
c.11809A>G (p.Thr3937Ala)
c.11509A>G (p.Thr3837Ala)
c.8773A>G (p.Thr2925Ala)
c.7666A>G (p.Thr2556Ala)
c.11692A>G (p.Thr3898Ala)
c.7444A>G (p.Thr2482Ala)
c.10672A>G (p.Thr3558Ala)
8g.99875484A>TCA371795605COX6C,VPS13Bc.*1541A>T (n.*1541A>T)
n.12517A>T
c.*7569A>T (n.*7569A>T)
c.11812A>T (p.Thr3938Ser)
c.11887A>T (p.Thr3963Ser)
n.1389A>T
c.*142-392T>A (n.*142-392T>A)
c.*142-2191T>A (n.*142-2191T>A)
c.11884A>T (p.Thr3962Ser)
c.11809A>T (p.Thr3937Ser)
c.11509A>T (p.Thr3837Ser)
c.8773A>T (p.Thr2925Ser)
c.7666A>T (p.Thr2556Ser)
c.11692A>T (p.Thr3898Ser)
c.7444A>T (p.Thr2482Ser)
c.10672A>T (p.Thr3558Ser)
8g.99875484dupCA913128156COX6C,VPS13Bc.*1541dup (n.*1541dup)
n.12517dup
c.*7569dup (n.*7569dup)
c.11812dup (p.Thr3938AsnfsTer29)
c.11887dup (p.Thr3963AsnfsTer29)
n.1389dup
c.*142-392dup (n.*142-392dup)
c.*142-2191dup (n.*142-2191dup)
c.11884dup (p.Thr3962AsnfsTer29)
c.11809dup (p.Thr3937AsnfsTer29)
c.11509dup (p.Thr3837AsnfsTer29)
c.8773dup (p.Thr2925AsnfsTer29)
c.7666dup (p.Thr2556AsnfsTer29)
c.11692dup (p.Thr3898AsnfsTer29)
c.7444dup (p.Thr2482AsnfsTer29)
c.10672dup (p.Thr3558AsnfsTer29)
8g.99875485C>ACA371795607COX6C,VPS13Bc.*1542C>A (n.*1542C>A)
n.12518C>A
c.*7570C>A (n.*7570C>A)
c.11813C>A (p.Thr3938Lys)
c.11888C>A (p.Thr3963Lys)
n.1390C>A
c.*142-393G>T (n.*142-393G>T)
c.*142-2192G>T (n.*142-2192G>T)
c.11885C>A (p.Thr3962Lys)
c.11810C>A (p.Thr3937Lys)
c.11510C>A (p.Thr3837Lys)
c.8774C>A (p.Thr2925Lys)
c.7667C>A (p.Thr2556Lys)
c.11693C>A (p.Thr3898Lys)
c.7445C>A (p.Thr2482Lys)
c.10673C>A (p.Thr3558Lys)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875485C>GCA371795608COX6C,VPS13Bc.*1542C>G (n.*1542C>G)
n.12518C>G
c.*7570C>G (n.*7570C>G)
c.11813C>G (p.Thr3938Arg)
c.11888C>G (p.Thr3963Arg)
n.1390C>G
c.*142-393G>C (n.*142-393G>C)
c.*142-2192G>C (n.*142-2192G>C)
c.11885C>G (p.Thr3962Arg)
c.11810C>G (p.Thr3937Arg)
c.11510C>G (p.Thr3837Arg)
c.8774C>G (p.Thr2925Arg)
c.7667C>G (p.Thr2556Arg)
c.11693C>G (p.Thr3898Arg)
c.7445C>G (p.Thr2482Arg)
c.10673C>G (p.Thr3558Arg)
 gnomAD v4
8g.99875485C>TCA371795609COX6C,VPS13Bc.*1542C>T (n.*1542C>T)
n.12518C>T
c.*7570C>T (n.*7570C>T)
c.11813C>T (p.Thr3938Ile)
c.11888C>T (p.Thr3963Ile)
n.1390C>T
c.*142-393G>A (n.*142-393G>A)
c.*142-2192G>A (n.*142-2192G>A)
c.11885C>T (p.Thr3962Ile)
c.11810C>T (p.Thr3937Ile)
c.11510C>T (p.Thr3837Ile)
c.8774C>T (p.Thr2925Ile)
c.7667C>T (p.Thr2556Ile)
c.11693C>T (p.Thr3898Ile)
c.7445C>T (p.Thr2482Ile)
c.10673C>T (p.Thr3558Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875486_99875488dupCA658821990COX6C,VPS13Bc.*1543_*1545dup (n.*1543_*1545dup)
n.12519_12521dup
c.*7571_*7573dup (n.*7571_*7573dup)
c.11814_11816dup (p.Ser3939_Cys3940insSer)
c.11889_11891dup (p.Ser3964_Cys3965insSer)
n.1391_1393dup
c.*142-395_*142-393dup (n.*142-395_*142-393dup)
c.*142-2194_*142-2192dup (n.*142-2194_*142-2192dup)
c.11886_11888dup (p.Ser3963_Cys3964insSer)
c.11811_11813dup (p.Ser3938_Cys3939insSer)
c.11511_11513dup (p.Ser3838_Cys3839insSer)
c.8775_8777dup (p.Ser2926_Cys2927insSer)
c.7668_7670dup (p.Ser2557_Cys2558insSer)
c.11694_11696dup (p.Ser3899_Cys3900insSer)
c.7446_7448dup (p.Ser2483_Cys2484insSer)
c.10674_10676dup (p.Ser3559_Cys3560insSer)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875486_99875488delCA583856886COX6C,VPS13Bc.*1543_*1545del (n.*1543_*1545del)
n.12519_12521del
c.*7571_*7573del (n.*7571_*7573del)
c.11814_11816del (p.Ser3939del)
c.11889_11891del (p.Ser3964del)
n.1391_1393del
c.*142-395_*142-393del (n.*142-395_*142-393del)
c.*142-2194_*142-2192del (n.*142-2194_*142-2192del)
c.11886_11888del (p.Ser3963del)
c.11811_11813del (p.Ser3938del)
c.11511_11513del (p.Ser3838del)
c.8775_8777del (p.Ser2926del)
c.7668_7670del (p.Ser2557del)
c.11694_11696del (p.Ser3899del)
c.7446_7448del (p.Ser2483del)
c.10674_10676del (p.Ser3559del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875487_99875494delCA2739268951COX6C,VPS13Bc.*1544_*1551del (n.*1544_*1551del)
n.12520_12527del
c.*7572_*7579del (n.*7572_*7579del)
c.11815_11822del (p.Ser3939ProfsTer25)
c.11890_11897del (p.Ser3964ProfsTer25)
n.1392_1399del
c.*142-400_*142-393del (n.*142-400_*142-393del)
c.*142-2199_*142-2192del (n.*142-2199_*142-2192del)
c.11887_11894del (p.Ser3963ProfsTer25)
c.11812_11819del (p.Ser3938ProfsTer25)
c.11512_11519del (p.Ser3838ProfsTer25)
c.8776_8783del (p.Ser2926ProfsTer25)
c.7669_7676del (p.Ser2557ProfsTer25)
c.11695_11702del (p.Ser3899ProfsTer25)
c.7447_7454del (p.Ser2483ProfsTer25)
c.10675_10682del (p.Ser3559ProfsTer25)
 ClinVar
8g.99875486A>CCA462458612COX6C,VPS13Bc.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.12519A>C
c.*7571A>C (n.*7571A>C)
c.11814A>C (p.Thr3938=)
c.11889A>C (p.Thr3963=)
n.1391A>C
c.*142-394T>G (n.*142-394T>G)
c.*142-2193T>G (n.*142-2193T>G)
c.11886A>C (p.Thr3962=)
c.11811A>C (p.Thr3937=)
c.11511A>C (p.Thr3837=)
c.8775A>C (p.Thr2925=)
c.7668A>C (p.Thr2556=)
c.11694A>C (p.Thr3898=)
c.7446A>C (p.Thr2482=)
c.10674A>C (p.Thr3558=)
8g.99875486A>GCA462458613COX6C,VPS13Bc.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.12519A>G
c.*7571A>G (n.*7571A>G)
c.11814A>G (p.Thr3938=)
c.11889A>G (p.Thr3963=)
n.1391A>G
c.*142-394T>C (n.*142-394T>C)
c.*142-2193T>C (n.*142-2193T>C)
c.11886A>G (p.Thr3962=)
c.11811A>G (p.Thr3937=)
c.11511A>G (p.Thr3837=)
c.8775A>G (p.Thr2925=)
c.7668A>G (p.Thr2556=)
c.11694A>G (p.Thr3898=)
c.7446A>G (p.Thr2482=)
c.10674A>G (p.Thr3558=)
 dbSNP
8g.99875486A>TCA462458614COX6C,VPS13Bc.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.12519A>T
c.*7571A>T (n.*7571A>T)
c.11814A>T (p.Thr3938=)
c.11889A>T (p.Thr3963=)
n.1391A>T
c.*142-394T>A (n.*142-394T>A)
c.*142-2193T>A (n.*142-2193T>A)
c.11886A>T (p.Thr3962=)
c.11811A>T (p.Thr3937=)
c.11511A>T (p.Thr3837=)
c.8775A>T (p.Thr2925=)
c.7668A>T (p.Thr2556=)
c.11694A>T (p.Thr3898=)
c.7446A>T (p.Thr2482=)
c.10674A>T (p.Thr3558=)
8g.99875487T>ACA371795610COX6C,VPS13Bc.*1544T>A (n.*1544T>A)
n.12520T>A
c.*7572T>A (n.*7572T>A)
c.11815T>A (p.Ser3939Thr)
c.11890T>A (p.Ser3964Thr)
n.1392T>A
c.*142-395A>T (n.*142-395A>T)
c.*142-2194A>T (n.*142-2194A>T)
c.11887T>A (p.Ser3963Thr)
c.11812T>A (p.Ser3938Thr)
c.11512T>A (p.Ser3838Thr)
c.8776T>A (p.Ser2926Thr)
c.7669T>A (p.Ser2557Thr)
c.11695T>A (p.Ser3899Thr)
c.7447T>A (p.Ser2483Thr)
c.10675T>A (p.Ser3559Thr)
 ClinVar
8g.99875487T>CCA371795611COX6C,VPS13Bc.*1544T>C (n.*1544T>C)
n.12520T>C
c.*7572T>C (n.*7572T>C)
c.11815T>C (p.Ser3939Pro)
c.11890T>C (p.Ser3964Pro)
n.1392T>C
c.*142-395A>G (n.*142-395A>G)
c.*142-2194A>G (n.*142-2194A>G)
c.11887T>C (p.Ser3963Pro)
c.11812T>C (p.Ser3938Pro)
c.11512T>C (p.Ser3838Pro)
c.8776T>C (p.Ser2926Pro)
c.7669T>C (p.Ser2557Pro)
c.11695T>C (p.Ser3899Pro)
c.7447T>C (p.Ser2483Pro)
c.10675T>C (p.Ser3559Pro)
8g.99875487T>GCA4825349COX6C,VPS13Bc.*1544T>G (n.*1544T>G)
n.12520T>G
c.*7572T>G (n.*7572T>G)
c.11815T>G (p.Ser3939Ala)
c.11890T>G (p.Ser3964Ala)
n.1392T>G
c.*142-395A>C (n.*142-395A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.*142-2195G>A (n.*142-2195G>A)
c.11888C>T (p.Ser3963Phe)
c.11813C>T (p.Ser3938Phe)
c.11513C>T (p.Ser3838Phe)
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c.11696C>T (p.Ser3899Phe)
c.7448C>T (p.Ser2483Phe)
c.10676C>T (p.Ser3559Phe)
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c.11889T>A (p.Ser3963=)
c.11814T>A (p.Ser3938=)
c.11514T>A (p.Ser3838=)
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c.11889T>C (p.Ser3963=)
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c.11514T>C (p.Ser3838=)
c.8778T>C (p.Ser2926=)
c.7671T>C (p.Ser2557=)
c.11697T>C (p.Ser3899=)
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c.10677T>C (p.Ser3559=)
8g.99875489T>GCA462458622COX6C,VPS13Bc.*1546T>G (n.*1546T>G)
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c.*142-2196A>C (n.*142-2196A>C)
c.11889T>G (p.Ser3963=)
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c.10677T>G (p.Ser3559=)
8g.99875490_99875492delCA2688072411COX6C,VPS13Bc.*1547_*1549del (n.*1547_*1549del)
n.12523_12525del
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n.1395_1397del
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 gnomAD v4
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n.12523T>C
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c.*142-2197A>C (n.*142-2197A>C)
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n.1396G>T
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c.11891G>T (p.Cys3964Phe)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875492T>ACA371795620COX6C,VPS13Bc.*1549T>A (n.*1549T>A)
n.12525T>A
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n.1397T>A
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c.*142-2199A>T (n.*142-2199A>T)
c.11892T>A (p.Cys3964Ter)
c.11817T>A (p.Cys3939Ter)
c.11517T>A (p.Cys3839Ter)
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c.10680T>A (p.Cys3560Ter)
8g.99875492T>CCA182335271COX6C,VPS13Bc.*1549T>C (n.*1549T>C)
n.12525T>C
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n.1397T>C
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c.11892T>C (p.Cys3964=)
c.11817T>C (p.Cys3939=)
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c.7674T>C (p.Cys2558=)
c.11700T>C (p.Cys3900=)
c.7452T>C (p.Cys2484=)
c.10680T>C (p.Cys3560=)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875492T>GCA371795621COX6C,VPS13Bc.*1549T>G (n.*1549T>G)
n.12525T>G
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c.*142-2199A>C (n.*142-2199A>C)
c.11892T>G (p.Cys3964Trp)
c.11817T>G (p.Cys3939Trp)
c.11517T>G (p.Cys3839Trp)
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c.7452T>G (p.Cys2484Trp)
c.10680T>G (p.Cys3560Trp)
8g.99875493C>ACA371795622COX6C,VPS13Bc.*1550C>A (n.*1550C>A)
n.12526C>A
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c.*142-401G>T (n.*142-401G>T)
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8g.99875493C>GCA371795623COX6C,VPS13Bc.*1550C>G (n.*1550C>G)
n.12526C>G
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c.11821C>G (p.His3941Asp)
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n.1398C>G
c.*142-401G>C (n.*142-401G>C)
c.*142-2200G>C (n.*142-2200G>C)
c.11893C>G (p.His3965Asp)
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c.11701C>G (p.His3901Asp)
c.7453C>G (p.His2485Asp)
c.10681C>G (p.His3561Asp)
8g.99875493C>TCA371795624COX6C,VPS13Bc.*1550C>T (n.*1550C>T)
n.12526C>T
c.*7578C>T (n.*7578C>T)
c.11821C>T (p.His3941Tyr)
c.11896C>T (p.His3966Tyr)
n.1398C>T
c.*142-401G>A (n.*142-401G>A)
c.*142-2200G>A (n.*142-2200G>A)
c.11893C>T (p.His3965Tyr)
c.11818C>T (p.His3940Tyr)
c.11518C>T (p.His3840Tyr)
c.8782C>T (p.His2928Tyr)
c.7675C>T (p.His2559Tyr)
c.11701C>T (p.His3901Tyr)
c.7453C>T (p.His2485Tyr)
c.10681C>T (p.His3561Tyr)
 gnomAD v4
8g.99875494A>CCA371795625COX6C,VPS13Bc.*1551A>C (n.*1551A>C)
n.12527A>C
c.*7579A>C (n.*7579A>C)
c.11822A>C (p.His3941Pro)
c.11897A>C (p.His3966Pro)
n.1399A>C
c.*142-402T>G (n.*142-402T>G)
c.*142-2201T>G (n.*142-2201T>G)
c.11894A>C (p.His3965Pro)
c.11819A>C (p.His3940Pro)
c.11519A>C (p.His3840Pro)
c.8783A>C (p.His2928Pro)
c.7676A>C (p.His2559Pro)
c.11702A>C (p.His3901Pro)
c.7454A>C (p.His2485Pro)
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8g.99875494A>GCA371795627COX6C,VPS13Bc.*1551A>G (n.*1551A>G)
n.12527A>G
c.*7579A>G (n.*7579A>G)
c.11822A>G (p.His3941Arg)
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n.1399A>G
c.*142-402T>C (n.*142-402T>C)
c.*142-2201T>C (n.*142-2201T>C)
c.11894A>G (p.His3965Arg)
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c.10682A>G (p.His3561Arg)
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n.12527A>T
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c.11897A>T (p.His3966Leu)
n.1399A>T
c.*142-402T>A (n.*142-402T>A)
c.*142-2201T>A (n.*142-2201T>A)
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c.*142-2202G>T (n.*142-2202G>T)
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c.11703C>A (p.His3901Gln)
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c.*142-2202G>C (n.*142-2202G>C)
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c.11820C>G (p.His3940Gln)
c.11520C>G (p.His3840Gln)
c.8784C>G (p.His2928Gln)
c.7677C>G (p.His2559Gln)
c.11703C>G (p.His3901Gln)
c.7455C>G (p.His2485Gln)
c.10683C>G (p.His3561Gln)
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n.12528C>T
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c.11898C>T (p.His3966=)
n.1400C>T
c.*142-403G>A (n.*142-403G>A)
c.*142-2202G>A (n.*142-2202G>A)
c.11895C>T (p.His3965=)
c.11820C>T (p.His3940=)
c.11520C>T (p.His3840=)
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c.7677C>T (p.His2559=)
c.11703C>T (p.His3901=)
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 ClinVar dbSNP
8g.99875496C>ACA371795633COX6C,VPS13Bc.*1553C>A (n.*1553C>A)
n.12529C>A
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c.11899C>A (p.Leu3967Met)
n.1401C>A
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c.*142-2203G>T (n.*142-2203G>T)
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n.12529C>G
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c.11899C>G (p.Leu3967Val)
n.1401C>G
c.*142-404G>C (n.*142-404G>C)
c.*142-2203G>C (n.*142-2203G>C)
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n.12529C>T
c.*7581C>T (n.*7581C>T)
c.11824C>T (p.Leu3942=)
c.11899C>T (p.Leu3967=)
n.1401C>T
c.*142-404G>A (n.*142-404G>A)
c.*142-2203G>A (n.*142-2203G>A)
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n.12530T>A
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n.1402T>A
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c.*142-2204A>T (n.*142-2204A>T)
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c.10685T>A (p.Leu3562Gln)
8g.99875497T>CCA371795640COX6C,VPS13Bc.*1554T>C (n.*1554T>C)
n.12530T>C
c.*7582T>C (n.*7582T>C)
c.11825T>C (p.Leu3942Pro)
c.11900T>C (p.Leu3967Pro)
n.1402T>C
c.*142-405A>G (n.*142-405A>G)
c.*142-2204A>G (n.*142-2204A>G)
c.11897T>C (p.Leu3966Pro)
c.11822T>C (p.Leu3941Pro)
c.11522T>C (p.Leu3841Pro)
c.8786T>C (p.Leu2929Pro)
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c.11705T>C (p.Leu3902Pro)
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 gnomAD v4
8g.99875497T>GCA371795639COX6C,VPS13Bc.*1554T>G (n.*1554T>G)
n.12530T>G
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c.11900T>G (p.Leu3967Arg)
n.1402T>G
c.*142-405A>C (n.*142-405A>C)
c.*142-2204A>C (n.*142-2204A>C)
c.11897T>G (p.Leu3966Arg)
c.11822T>G (p.Leu3941Arg)
c.11522T>G (p.Leu3841Arg)
c.8786T>G (p.Leu2929Arg)
c.7679T>G (p.Leu2560Arg)
c.11705T>G (p.Leu3902Arg)
c.7457T>G (p.Leu2486Arg)
c.10685T>G (p.Leu3562Arg)
8g.99875498G>ACA462458650COX6C,VPS13Bc.*1555G>A (n.*1555G>A)
n.12531G>A
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n.1403G>A
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c.*142-2205C>T (n.*142-2205C>T)
c.11898G>A (p.Leu3966=)
c.11823G>A (p.Leu3941=)
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c.7680G>A (p.Leu2560=)
c.11706G>A (p.Leu3902=)
c.7458G>A (p.Leu2486=)
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8g.99875498G>CCA462458648COX6C,VPS13Bc.*1555G>C (n.*1555G>C)
n.12531G>C
c.*7583G>C (n.*7583G>C)
c.11826G>C (p.Leu3942=)
c.11901G>C (p.Leu3967=)
n.1403G>C
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c.*142-2205C>G (n.*142-2205C>G)
c.11898G>C (p.Leu3966=)
c.11823G>C (p.Leu3941=)
c.11523G>C (p.Leu3841=)
c.8787G>C (p.Leu2929=)
c.7680G>C (p.Leu2560=)
c.11706G>C (p.Leu3902=)
c.7458G>C (p.Leu2486=)
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8g.99875498G>TCA462458646COX6C,VPS13Bc.*1555G>T (n.*1555G>T)
n.12531G>T
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c.11826G>T (p.Leu3942=)
c.11901G>T (p.Leu3967=)
n.1403G>T
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c.*142-2205C>A (n.*142-2205C>A)
c.11898G>T (p.Leu3966=)
c.11823G>T (p.Leu3941=)
c.11523G>T (p.Leu3841=)
c.8787G>T (p.Leu2929=)
c.7680G>T (p.Leu2560=)
c.11706G>T (p.Leu3902=)
c.7458G>T (p.Leu2486=)
c.10686G>T (p.Leu3562=)
8g.99875499_99875506dupCA2688072419COX6C,VPS13Bc.*1556_*1563dup (n.*1556_*1563dup)
n.12532_12539dup
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c.11902_11909dup (p.Ser3970ArgfsTer?)
n.1404_1411dup
c.*142-413_*142-406dup (n.*142-413_*142-406dup)
c.*142-2212_*142-2205dup (n.*142-2212_*142-2205dup)
c.11899_11906dup (p.Ser3969ArgfsTer?)
c.11824_11831dup (p.Ser3944ArgfsTer?)
c.11524_11531dup (p.Ser3844ArgfsTer?)
c.8788_8795dup (p.Ser2932ArgfsTer?)
c.7681_7688dup (p.Ser2563ArgfsTer?)
c.11707_11714dup (p.Ser3905ArgfsTer?)
c.7459_7466dup (p.Ser2489ArgfsTer?)
c.10687_10694dup (p.Ser3565ArgfsTer?)
 gnomAD v4
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c.7459G>A (p.Ala2487Thr)
c.10687G>A (p.Ala3563Thr)
8g.99875499G>CCA371795647COX6C,VPS13Bc.*1556G>C (n.*1556G>C)
n.12532G>C
c.*7584G>C (n.*7584G>C)
c.11827G>C (p.Ala3943Pro)
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c.11707G>C (p.Ala3903Pro)
c.7459G>C (p.Ala2487Pro)
c.10687G>C (p.Ala3563Pro)
8g.99875499G>TCA371795645COX6C,VPS13Bc.*1556G>T (n.*1556G>T)
n.12532G>T
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c.11827G>T (p.Ala3943Ser)
c.11902G>T (p.Ala3968Ser)
n.1404G>T
c.*142-407C>A (n.*142-407C>A)
c.*142-2206C>A (n.*142-2206C>A)
c.11899G>T (p.Ala3967Ser)
c.11824G>T (p.Ala3942Ser)
c.11524G>T (p.Ala3842Ser)
c.8788G>T (p.Ala2930Ser)
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c.11707G>T (p.Ala3903Ser)
c.7459G>T (p.Ala2487Ser)
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n.12533C>A
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n.12533C>G
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c.11900C>G (p.Ala3967Gly)
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c.11525C>G (p.Ala3842Gly)
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8g.99875500C>TCA371795651COX6C,VPS13Bc.*1557C>T (n.*1557C>T)
n.12533C>T
c.*7585C>T (n.*7585C>T)
c.11828C>T (p.Ala3943Val)
c.11903C>T (p.Ala3968Val)
n.1405C>T
c.*142-408G>A (n.*142-408G>A)
c.*142-2207G>A (n.*142-2207G>A)
c.11900C>T (p.Ala3967Val)
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c.8789C>T (p.Ala2930Val)
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c.11708C>T (p.Ala3903Val)
c.7460C>T (p.Ala2487Val)
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8g.99875504dupCA264024COX6C,VPS13Bc.*1561dup (n.*1561dup)
n.12537dup
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n.1409dup
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c.11529dup (p.Ser3844GlnfsTer22)
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c.10692dup (p.Ser3565GlnfsTer22)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875504delCA2580079158COX6C,VPS13Bc.*1561del (n.*1561del)
n.12537del
c.*7589del (n.*7589del)
c.11832del (p.Ser3945AlafsTer?)
c.11907del (p.Ser3970AlafsTer?)
n.1409del
c.*142-408del (n.*142-408del)
c.*142-2207del (n.*142-2207del)
c.11904del (p.Ser3969AlafsTer?)
c.11829del (p.Ser3944AlafsTer?)
c.11529del (p.Ser3844AlafsTer?)
c.8793del (p.Ser2932AlafsTer?)
c.7686del (p.Ser2563AlafsTer?)
c.11712del (p.Ser3905AlafsTer?)
c.7464del (p.Ser2489AlafsTer?)
c.10692del (p.Ser3565AlafsTer?)
 ClinVar
8g.99875501C>ACA462458655COX6C,VPS13Bc.*1558C>A (n.*1558C>A)
n.12534C>A
c.*7586C>A (n.*7586C>A)
c.11829C>A (p.Ala3943=)
c.11904C>A (p.Ala3968=)
n.1406C>A
c.*142-409G>T (n.*142-409G>T)
c.*142-2208G>T (n.*142-2208G>T)
c.11901C>A (p.Ala3967=)
c.11826C>A (p.Ala3942=)
c.11526C>A (p.Ala3842=)
c.8790C>A (p.Ala2930=)
c.7683C>A (p.Ala2561=)
c.11709C>A (p.Ala3903=)
c.7461C>A (p.Ala2487=)
c.10689C>A (p.Ala3563=)
 COSMIC COSMIC
8g.99875501C>GCA462458656COX6C,VPS13Bc.*1558C>G (n.*1558C>G)
n.12534C>G
c.*7586C>G (n.*7586C>G)
c.11829C>G (p.Ala3943=)
c.11904C>G (p.Ala3968=)
n.1406C>G
c.*142-409G>C (n.*142-409G>C)
c.*142-2208G>C (n.*142-2208G>C)
c.11901C>G (p.Ala3967=)
c.11826C>G (p.Ala3942=)
c.11526C>G (p.Ala3842=)
c.8790C>G (p.Ala2930=)
c.7683C>G (p.Ala2561=)
c.11709C>G (p.Ala3903=)
c.7461C>G (p.Ala2487=)
c.10689C>G (p.Ala3563=)
8g.99875501C>TCA462458657COX6C,VPS13Bc.*1558C>T (n.*1558C>T)
n.12534C>T
c.*7586C>T (n.*7586C>T)
c.11829C>T (p.Ala3943=)
c.11904C>T (p.Ala3968=)
n.1406C>T
c.*142-409G>A (n.*142-409G>A)
c.*142-2208G>A (n.*142-2208G>A)
c.11901C>T (p.Ala3967=)
c.11826C>T (p.Ala3942=)
c.11526C>T (p.Ala3842=)
c.8790C>T (p.Ala2930=)
c.7683C>T (p.Ala2561=)
c.11709C>T (p.Ala3903=)
c.7461C>T (p.Ala2487=)
c.10689C>T (p.Ala3563=)
 ClinVar
8g.99875502C>ACA4825352COX6C,VPS13Bc.*1559C>A (n.*1559C>A)
n.12535C>A
c.*7587C>A (n.*7587C>A)
c.11830C>A (p.Pro3944Thr)
c.11905C>A (p.Pro3969Thr)
n.1407C>A
c.*142-410G>T (n.*142-410G>T)
c.*142-2209G>T (n.*142-2209G>T)
c.11902C>A (p.Pro3968Thr)
c.11827C>A (p.Pro3943Thr)
c.11527C>A (p.Pro3843Thr)
c.8791C>A (p.Pro2931Thr)
c.7684C>A (p.Pro2562Thr)
c.11710C>A (p.Pro3904Thr)
c.7462C>A (p.Pro2488Thr)
c.10690C>A (p.Pro3564Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875502C>GCA371795658COX6C,VPS13Bc.*1559C>G (n.*1559C>G)
n.12535C>G
c.*7587C>G (n.*7587C>G)
c.11830C>G (p.Pro3944Ala)
c.11905C>G (p.Pro3969Ala)
n.1407C>G
c.*142-410G>C (n.*142-410G>C)
c.*142-2209G>C (n.*142-2209G>C)
c.11902C>G (p.Pro3968Ala)
c.11827C>G (p.Pro3943Ala)
c.11527C>G (p.Pro3843Ala)
c.8791C>G (p.Pro2931Ala)
c.7684C>G (p.Pro2562Ala)
c.11710C>G (p.Pro3904Ala)
c.7462C>G (p.Pro2488Ala)
c.10690C>G (p.Pro3564Ala)
8g.99875502C>TCA371795660COX6C,VPS13Bc.*1559C>T (n.*1559C>T)
n.12535C>T
c.*7587C>T (n.*7587C>T)
c.11830C>T (p.Pro3944Ser)
c.11905C>T (p.Pro3969Ser)
n.1407C>T
c.*142-410G>A (n.*142-410G>A)
c.*142-2209G>A (n.*142-2209G>A)
c.11902C>T (p.Pro3968Ser)
c.11827C>T (p.Pro3943Ser)
c.11527C>T (p.Pro3843Ser)
c.8791C>T (p.Pro2931Ser)
c.7684C>T (p.Pro2562Ser)
c.11710C>T (p.Pro3904Ser)
c.7462C>T (p.Pro2488Ser)
c.10690C>T (p.Pro3564Ser)
8g.99875503_99875512delCA264023COX6C,VPS13Bc.*1560_*1569del (n.*1560_*1569del)
n.12536_12545del
c.*7588_*7597del (n.*7588_*7597del)
c.11831_11840del (p.Pro3944LeufsTer?)
c.11906_11915del (p.Pro3969LeufsTer?)
n.1408_1417del
c.*142-419_*142-410del (n.*142-419_*142-410del)
c.*142-2218_*142-2209del (n.*142-2218_*142-2209del)
c.11903_11912del (p.Pro3968LeufsTer?)
c.11828_11837del (p.Pro3943LeufsTer?)
c.11528_11537del (p.Pro3843LeufsTer?)
c.8792_8801del (p.Pro2931LeufsTer?)
c.7685_7694del (p.Pro2562LeufsTer?)
c.11711_11720del (p.Pro3904LeufsTer?)
c.7463_7472del (p.Pro2488LeufsTer?)
c.10691_10700del (p.Pro3564LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.99875503C>ACA371795664COX6C,VPS13Bc.*1560C>A (n.*1560C>A)
n.12536C>A
c.*7588C>A (n.*7588C>A)
c.11831C>A (p.Pro3944His)
c.11906C>A (p.Pro3969His)
n.1408C>A
c.*142-411G>T (n.*142-411G>T)
c.*142-2210G>T (n.*142-2210G>T)
c.11903C>A (p.Pro3968His)
c.11828C>A (p.Pro3943His)
c.11528C>A (p.Pro3843His)
c.8792C>A (p.Pro2931His)
c.7685C>A (p.Pro2562His)
c.11711C>A (p.Pro3904His)
c.7463C>A (p.Pro2488His)
c.10691C>A (p.Pro3564His)
 ClinVar dbSNP
8g.99875503C>GCA371795666COX6C,VPS13Bc.*1560C>G (n.*1560C>G)
n.12536C>G
c.*7588C>G (n.*7588C>G)
c.11831C>G (p.Pro3944Arg)
c.11906C>G (p.Pro3969Arg)
n.1408C>G
c.*142-411G>C (n.*142-411G>C)
c.*142-2210G>C (n.*142-2210G>C)
c.11903C>G (p.Pro3968Arg)
c.11828C>G (p.Pro3943Arg)
c.11528C>G (p.Pro3843Arg)
c.8792C>G (p.Pro2931Arg)
c.7685C>G (p.Pro2562Arg)
c.11711C>G (p.Pro3904Arg)
c.7463C>G (p.Pro2488Arg)
c.10691C>G (p.Pro3564Arg)
8g.99875503C>TCA182335288COX6C,VPS13Bc.*1560C>T (n.*1560C>T)
n.12536C>T
c.*7588C>T (n.*7588C>T)
c.11831C>T (p.Pro3944Leu)
c.11906C>T (p.Pro3969Leu)
n.1408C>T
c.*142-411G>A (n.*142-411G>A)
c.*142-2210G>A (n.*142-2210G>A)
c.11903C>T (p.Pro3968Leu)
c.11828C>T (p.Pro3943Leu)
c.11528C>T (p.Pro3843Leu)
c.8792C>T (p.Pro2931Leu)
c.7685C>T (p.Pro2562Leu)
c.11711C>T (p.Pro3904Leu)
c.7463C>T (p.Pro2488Leu)
c.10691C>T (p.Pro3564Leu)
 dbSNP
8g.99875503_99875505delCA4825351COX6C,VPS13Bc.*1560_*1562del (n.*1560_*1562del)
n.12536_12538del
c.*7588_*7590del (n.*7588_*7590del)
c.11831_11833del (p.Pro3944_Ser3945delinsArg)
c.11906_11908del (p.Pro3969_Ser3970delinsArg)
n.1408_1410del
c.*142-413_*142-411del (n.*142-413_*142-411del)
c.*142-2212_*142-2210del (n.*142-2212_*142-2210del)
c.11903_11905del (p.Pro3968_Ser3969delinsArg)
c.11828_11830del (p.Pro3943_Ser3944delinsArg)
c.11528_11530del (p.Pro3843_Ser3844delinsArg)
c.8792_8794del (p.Pro2931_Ser2932delinsArg)
c.7685_7687del (p.Pro2562_Ser2563delinsArg)
c.11711_11713del (p.Pro3904_Ser3905delinsArg)
c.7463_7465del (p.Pro2488_Ser2489delinsArg)
c.10691_10693del (p.Pro3564_Ser3565delinsArg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875503_99875513delinsGCA273935COX6C,VPS13Bc.*1560_*1570delinsG (n.*1560_*1570delinsG)
n.12536_12546delinsG
c.*7588_*7598delinsG (n.*7588_*7598delinsG)
c.11831_11841delinsG (p.Pro3944ArgfsTer?)
c.11906_11916delinsG (p.Pro3969ArgfsTer?)
n.1408_1418delinsG
c.*142-421_*142-411delinsC (n.*142-421_*142-411delinsC)
c.*142-2220_*142-2210delinsC (n.*142-2220_*142-2210delinsC)
c.11903_11913delinsG (p.Pro3968ArgfsTer?)
c.11828_11838delinsG (p.Pro3943ArgfsTer?)
c.11528_11538delinsG (p.Pro3843ArgfsTer?)
c.8792_8802delinsG (p.Pro2931ArgfsTer?)
c.7685_7695delinsG (p.Pro2562ArgfsTer?)
c.11711_11721delinsG (p.Pro3904ArgfsTer?)
c.7463_7473delinsG (p.Pro2488ArgfsTer?)
c.10691_10701delinsG (p.Pro3564ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.99875504C>ACA462458664COX6C,VPS13Bc.*1561C>A (n.*1561C>A)
n.12537C>A
c.*7589C>A (n.*7589C>A)
c.11832C>A (p.Pro3944=)
c.11907C>A (p.Pro3969=)
n.1409C>A
c.*142-412G>T (n.*142-412G>T)
c.*142-2211G>T (n.*142-2211G>T)
c.11904C>A (p.Pro3968=)
c.11829C>A (p.Pro3943=)
c.11529C>A (p.Pro3843=)
c.8793C>A (p.Pro2931=)
c.7686C>A (p.Pro2562=)
c.11712C>A (p.Pro3904=)
c.7464C>A (p.Pro2488=)
c.10692C>A (p.Pro3564=)
8g.99875504C>GCA462458666COX6C,VPS13Bc.*1561C>G (n.*1561C>G)
n.12537C>G
c.*7589C>G (n.*7589C>G)
c.11832C>G (p.Pro3944=)
c.11907C>G (p.Pro3969=)
n.1409C>G
c.*142-412G>C (n.*142-412G>C)
c.*142-2211G>C (n.*142-2211G>C)
c.11904C>G (p.Pro3968=)
c.11829C>G (p.Pro3943=)
c.11529C>G (p.Pro3843=)
c.8793C>G (p.Pro2931=)
c.7686C>G (p.Pro2562=)
c.11712C>G (p.Pro3904=)
c.7464C>G (p.Pro2488=)
c.10692C>G (p.Pro3564=)
8g.99875504C>TCA462458667COX6C,VPS13Bc.*1561C>T (n.*1561C>T)
n.12537C>T
c.*7589C>T (n.*7589C>T)
c.11832C>T (p.Pro3944=)
c.11907C>T (p.Pro3969=)
n.1409C>T
c.*142-412G>A (n.*142-412G>A)
c.*142-2211G>A (n.*142-2211G>A)
c.11904C>T (p.Pro3968=)
c.11829C>T (p.Pro3943=)
c.11529C>T (p.Pro3843=)
c.8793C>T (p.Pro2931=)
c.7686C>T (p.Pro2562=)
c.11712C>T (p.Pro3904=)
c.7464C>T (p.Pro2488=)
c.10692C>T (p.Pro3564=)
 gnomAD v4
8g.99875505A>CCA371795671COX6C,VPS13Bc.*1562A>C (n.*1562A>C)
n.12538A>C
c.*7590A>C (n.*7590A>C)
c.11833A>C (p.Ser3945Arg)
c.11908A>C (p.Ser3970Arg)
n.1410A>C
c.*142-413T>G (n.*142-413T>G)
c.*142-2212T>G (n.*142-2212T>G)
c.11905A>C (p.Ser3969Arg)
c.11830A>C (p.Ser3944Arg)
c.11530A>C (p.Ser3844Arg)
c.8794A>C (p.Ser2932Arg)
c.7687A>C (p.Ser2563Arg)
c.11713A>C (p.Ser3905Arg)
c.7465A>C (p.Ser2489Arg)
c.10693A>C (p.Ser3565Arg)
8g.99875505A>GCA371795673COX6C,VPS13Bc.*1562A>G (n.*1562A>G)
n.12538A>G
c.*7590A>G (n.*7590A>G)
c.11833A>G (p.Ser3945Gly)
c.11908A>G (p.Ser3970Gly)
n.1410A>G
c.*142-413T>C (n.*142-413T>C)
c.*142-2212T>C (n.*142-2212T>C)
c.11905A>G (p.Ser3969Gly)
c.11830A>G (p.Ser3944Gly)
c.11530A>G (p.Ser3844Gly)
c.8794A>G (p.Ser2932Gly)
c.7687A>G (p.Ser2563Gly)
c.11713A>G (p.Ser3905Gly)
c.7465A>G (p.Ser2489Gly)
c.10693A>G (p.Ser3565Gly)
8g.99875505A>TCA371795674COX6C,VPS13Bc.*1562A>T (n.*1562A>T)
n.12538A>T
c.*7590A>T (n.*7590A>T)
c.11833A>T (p.Ser3945Cys)
c.11908A>T (p.Ser3970Cys)
n.1410A>T
c.*142-413T>A (n.*142-413T>A)
c.*142-2212T>A (n.*142-2212T>A)
c.11905A>T (p.Ser3969Cys)
c.11830A>T (p.Ser3944Cys)
c.11530A>T (p.Ser3844Cys)
c.8794A>T (p.Ser2932Cys)
c.7687A>T (p.Ser2563Cys)
c.11713A>T (p.Ser3905Cys)
c.7465A>T (p.Ser2489Cys)
c.10693A>T (p.Ser3565Cys)
8g.99875506G>ACA371795677COX6C,VPS13Bc.*1563G>A (n.*1563G>A)
n.12539G>A
c.*7591G>A (n.*7591G>A)
c.11834G>A (p.Ser3945Asn)
c.11909G>A (p.Ser3970Asn)
n.1411G>A
c.*142-414C>T (n.*142-414C>T)
c.*142-2213C>T (n.*142-2213C>T)
c.11906G>A (p.Ser3969Asn)
c.11831G>A (p.Ser3944Asn)
c.11531G>A (p.Ser3844Asn)
c.8795G>A (p.Ser2932Asn)
c.7688G>A (p.Ser2563Asn)
c.11714G>A (p.Ser3905Asn)
c.7466G>A (p.Ser2489Asn)
c.10694G>A (p.Ser3565Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.99875506G>CCA371795680COX6C,VPS13Bc.*1563G>C (n.*1563G>C)
n.12539G>C
c.*7591G>C (n.*7591G>C)
c.11834G>C (p.Ser3945Thr)
c.11909G>C (p.Ser3970Thr)
n.1411G>C
c.*142-414C>G (n.*142-414C>G)
c.*142-2213C>G (n.*142-2213C>G)
c.11906G>C (p.Ser3969Thr)
c.11831G>C (p.Ser3944Thr)
c.11531G>C (p.Ser3844Thr)
c.8795G>C (p.Ser2932Thr)
c.7688G>C (p.Ser2563Thr)
c.11714G>C (p.Ser3905Thr)
c.7466G>C (p.Ser2489Thr)
c.10694G>C (p.Ser3565Thr)
8g.99875506G>TCA371795678COX6C,VPS13Bc.*1563G>T (n.*1563G>T)
n.12539G>T
c.*7591G>T (n.*7591G>T)
c.11834G>T (p.Ser3945Ile)
c.11909G>T (p.Ser3970Ile)
n.1411G>T
c.*142-414C>A (n.*142-414C>A)
c.*142-2213C>A (n.*142-2213C>A)
c.11906G>T (p.Ser3969Ile)
c.11831G>T (p.Ser3944Ile)
c.11531G>T (p.Ser3844Ile)
c.8795G>T (p.Ser2932Ile)
c.7688G>T (p.Ser2563Ile)
c.11714G>T (p.Ser3905Ile)
c.7466G>T (p.Ser2489Ile)
c.10694G>T (p.Ser3565Ile)
8g.99875507C>ACA371795681COX6C,VPS13Bc.*1564C>A (n.*1564C>A)
n.12540C>A
c.*7592C>A (n.*7592C>A)
c.11835C>A (p.Ser3945Arg)
c.11910C>A (p.Ser3970Arg)
n.1412C>A
c.*142-415G>T (n.*142-415G>T)
c.*142-2214G>T (n.*142-2214G>T)
c.11907C>A (p.Ser3969Arg)
c.11832C>A (p.Ser3944Arg)
c.11532C>A (p.Ser3844Arg)
c.8796C>A (p.Ser2932Arg)
c.7689C>A (p.Ser2563Arg)
c.11715C>A (p.Ser3905Arg)
c.7467C>A (p.Ser2489Arg)
c.10695C>A (p.Ser3565Arg)
 gnomAD v4
8g.99875507C>GCA371795683COX6C,VPS13Bc.*1564C>G (n.*1564C>G)
n.12540C>G
c.*7592C>G (n.*7592C>G)
c.11835C>G (p.Ser3945Arg)
c.11910C>G (p.Ser3970Arg)
n.1412C>G
c.*142-415G>C (n.*142-415G>C)
c.*142-2214G>C (n.*142-2214G>C)
c.11907C>G (p.Ser3969Arg)
c.11832C>G (p.Ser3944Arg)
c.11532C>G (p.Ser3844Arg)
c.8796C>G (p.Ser2932Arg)
c.7689C>G (p.Ser2563Arg)
c.11715C>G (p.Ser3905Arg)
c.7467C>G (p.Ser2489Arg)
c.10695C>G (p.Ser3565Arg)
8g.99875507C>TCA462458671COX6C,VPS13Bc.*1564C>T (n.*1564C>T)
n.12540C>T
c.*7592C>T (n.*7592C>T)
c.11835C>T (p.Ser3945=)
c.11910C>T (p.Ser3970=)
n.1412C>T
c.*142-415G>A (n.*142-415G>A)
c.*142-2214G>A (n.*142-2214G>A)
c.11907C>T (p.Ser3969=)
c.11832C>T (p.Ser3944=)
c.11532C>T (p.Ser3844=)
c.8796C>T (p.Ser2932=)
c.7689C>T (p.Ser2563=)
c.11715C>T (p.Ser3905=)
c.7467C>T (p.Ser2489=)
c.10695C>T (p.Ser3565=)
8g.99875507_99875513delCA4825353COX6C,VPS13Bc.*1564_*1570del (n.*1564_*1570del)
n.12540_12546del
c.*7592_*7598del (n.*7592_*7598del)
c.11835_11841del (p.Cys3946ProfsTer?)
c.11910_11916del (p.Cys3971ProfsTer?)
n.1412_1418del
c.*142-421_*142-415del (n.*142-421_*142-415del)
c.*142-2220_*142-2214del (n.*142-2220_*142-2214del)
c.11907_11913del (p.Cys3970ProfsTer?)
c.11832_11838del (p.Cys3945ProfsTer?)
c.11532_11538del (p.Cys3845ProfsTer?)
c.8796_8802del (p.Cys2933ProfsTer?)
c.7689_7695del (p.Cys2564ProfsTer?)
c.11715_11721del (p.Cys3906ProfsTer?)
c.7467_7473del (p.Cys2490ProfsTer?)
c.10695_10701del (p.Cys3566ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875508T>ACA371795686COX6C,VPS13Bc.*1565T>A (n.*1565T>A)
n.12541T>A
c.*7593T>A (n.*7593T>A)
c.11836T>A (p.Cys3946Ser)
c.11911T>A (p.Cys3971Ser)
n.1413T>A
c.*142-416A>T (n.*142-416A>T)
c.*142-2215A>T (n.*142-2215A>T)
c.11908T>A (p.Cys3970Ser)
c.11833T>A (p.Cys3945Ser)
c.11533T>A (p.Cys3845Ser)
c.8797T>A (p.Cys2933Ser)
c.7690T>A (p.Cys2564Ser)
c.11716T>A (p.Cys3906Ser)
c.7468T>A (p.Cys2490Ser)
c.10696T>A (p.Cys3566Ser)
8g.99875508T>CCA371795688COX6C,VPS13Bc.*1565T>C (n.*1565T>C)
n.12541T>C
c.*7593T>C (n.*7593T>C)
c.11836T>C (p.Cys3946Arg)
c.11911T>C (p.Cys3971Arg)
n.1413T>C
c.*142-416A>G (n.*142-416A>G)
c.*142-2215A>G (n.*142-2215A>G)
c.11908T>C (p.Cys3970Arg)
c.11833T>C (p.Cys3945Arg)
c.11533T>C (p.Cys3845Arg)
c.8797T>C (p.Cys2933Arg)
c.7690T>C (p.Cys2564Arg)
c.11716T>C (p.Cys3906Arg)
c.7468T>C (p.Cys2490Arg)
c.10696T>C (p.Cys3566Arg)
8g.99875508T>GCA371795690COX6C,VPS13Bc.*1565T>G (n.*1565T>G)
n.12541T>G
c.*7593T>G (n.*7593T>G)
c.11836T>G (p.Cys3946Gly)
c.11911T>G (p.Cys3971Gly)
n.1413T>G
c.*142-416A>C (n.*142-416A>C)
c.*142-2215A>C (n.*142-2215A>C)
c.11908T>G (p.Cys3970Gly)
c.11833T>G (p.Cys3945Gly)
c.11533T>G (p.Cys3845Gly)
c.8797T>G (p.Cys2933Gly)
c.7690T>G (p.Cys2564Gly)
c.11716T>G (p.Cys3906Gly)
c.7468T>G (p.Cys2490Gly)
c.10696T>G (p.Cys3566Gly)
8g.99875509delCA583856893COX6C,VPS13Bc.*1566del (n.*1566del)
n.12542del
c.*7594del (n.*7594del)
c.11837del (p.Cys3946PhefsTer?)
c.11912del (p.Cys3971PhefsTer?)
n.1414del
c.*142-417del (n.*142-417del)
c.*142-2216del (n.*142-2216del)
c.11909del (p.Cys3970PhefsTer?)
c.11834del (p.Cys3945PhefsTer?)
c.11534del (p.Cys3845PhefsTer?)
c.8798del (p.Cys2933PhefsTer?)
c.7691del (p.Cys2564PhefsTer?)
c.11717del (p.Cys3906PhefsTer?)
c.7469del (p.Cys2490PhefsTer?)
c.10697del (p.Cys3566PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875509G>ACA371795692COX6C,VPS13Bc.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.12542G>A
c.*7594G>A (n.*7594G>A)
c.11837G>A (p.Cys3946Tyr)
c.11912G>A (p.Cys3971Tyr)
n.1414G>A
c.*142-417C>T (n.*142-417C>T)
c.*142-2216C>T (n.*142-2216C>T)
c.11909G>A (p.Cys3970Tyr)
c.11834G>A (p.Cys3945Tyr)
c.11534G>A (p.Cys3845Tyr)
c.8798G>A (p.Cys2933Tyr)
c.7691G>A (p.Cys2564Tyr)
c.11717G>A (p.Cys3906Tyr)
c.7469G>A (p.Cys2490Tyr)
c.10697G>A (p.Cys3566Tyr)
8g.99875509G>CCA371795693COX6C,VPS13Bc.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.12542G>C
c.*7594G>C (n.*7594G>C)
c.11837G>C (p.Cys3946Ser)
c.11912G>C (p.Cys3971Ser)
n.1414G>C
c.*142-417C>G (n.*142-417C>G)
c.*142-2216C>G (n.*142-2216C>G)
c.11909G>C (p.Cys3970Ser)
c.11834G>C (p.Cys3945Ser)
c.11534G>C (p.Cys3845Ser)
c.8798G>C (p.Cys2933Ser)
c.7691G>C (p.Cys2564Ser)
c.11717G>C (p.Cys3906Ser)
c.7469G>C (p.Cys2490Ser)
c.10697G>C (p.Cys3566Ser)
8g.99875509G>TCA371795695COX6C,VPS13Bc.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.12542G>T
c.*7594G>T (n.*7594G>T)
c.11837G>T (p.Cys3946Phe)
c.11912G>T (p.Cys3971Phe)
n.1414G>T
c.*142-417C>A (n.*142-417C>A)
c.*142-2216C>A (n.*142-2216C>A)
c.11909G>T (p.Cys3970Phe)
c.11834G>T (p.Cys3945Phe)
c.11534G>T (p.Cys3845Phe)
c.8798G>T (p.Cys2933Phe)
c.7691G>T (p.Cys2564Phe)
c.11717G>T (p.Cys3906Phe)
c.7469G>T (p.Cys2490Phe)
c.10697G>T (p.Cys3566Phe)
8g.99875509_99875512delCA913128157COX6C,VPS13Bc.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del)
n.12542_12545del
c.*7594_*7597del (n.*7594_*7597del)
c.11837_11840del (p.Cys3946PhefsTer?)
c.11912_11915del (p.Cys3971PhefsTer?)
n.1414_1417del
c.*142-420_*142-417del (n.*142-420_*142-417del)
c.*142-2219_*142-2216del (n.*142-2219_*142-2216del)
c.11909_11912del (p.Cys3970PhefsTer?)
c.11834_11837del (p.Cys3945PhefsTer?)
c.11534_11537del (p.Cys3845PhefsTer?)
c.8798_8801del (p.Cys2933PhefsTer?)
c.7691_7694del (p.Cys2564PhefsTer?)
c.11717_11720del (p.Cys3906PhefsTer?)
c.7469_7472del (p.Cys2490PhefsTer?)
c.10697_10700del (p.Cys3566PhefsTer?)
8g.99875510T>ACA16041281COX6C,VPS13Bc.*1567T>A (n.*1567T>A)
n.12543T>A
c.*7595T>A (n.*7595T>A)
c.11838T>A (p.Cys3946Ter)
c.11913T>A (p.Cys3971Ter)
n.1415T>A
c.*142-418A>T (n.*142-418A>T)
c.*142-2217A>T (n.*142-2217A>T)
c.11910T>A (p.Cys3970Ter)
c.11835T>A (p.Cys3945Ter)
c.11535T>A (p.Cys3845Ter)
c.8799T>A (p.Cys2933Ter)
c.7692T>A (p.Cys2564Ter)
c.11718T>A (p.Cys3906Ter)
c.7470T>A (p.Cys2490Ter)
c.10698T>A (p.Cys3566Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.99875510T>CCA4825354COX6C,VPS13Bc.*1567T>C (n.*1567T>C)
n.12543T>C
c.*7595T>C (n.*7595T>C)
c.11838T>C (p.Cys3946=)
c.11913T>C (p.Cys3971=)
n.1415T>C
c.*142-418A>G (n.*142-418A>G)
c.*142-2217A>G (n.*142-2217A>G)
c.11910T>C (p.Cys3970=)
c.11835T>C (p.Cys3945=)
c.11535T>C (p.Cys3845=)
c.8799T>C (p.Cys2933=)
c.7692T>C (p.Cys2564=)
c.11718T>C (p.Cys3906=)
c.7470T>C (p.Cys2490=)
c.10698T>C (p.Cys3566=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875510T>GCA371795697COX6C,VPS13Bc.*1567T>G (n.*1567T>G)
n.12543T>G
c.*7595T>G (n.*7595T>G)
c.11838T>G (p.Cys3946Trp)
c.11913T>G (p.Cys3971Trp)
n.1415T>G
c.*142-418A>C (n.*142-418A>C)
c.*142-2217A>C (n.*142-2217A>C)
c.11910T>G (p.Cys3970Trp)
c.11835T>G (p.Cys3945Trp)
c.11535T>G (p.Cys3845Trp)
c.8799T>G (p.Cys2933Trp)
c.7692T>G (p.Cys2564Trp)
c.11718T>G (p.Cys3906Trp)
c.7470T>G (p.Cys2490Trp)
c.10698T>G (p.Cys3566Trp)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875511_99875514dupCA916081512COX6C,VPS13Bc.*1568_*1571dup (n.*1568_*1571dup)
n.12544_12547dup
c.*7596_*7599dup (n.*7596_*7599dup)
c.11839_11842dup (p.Ser3948PhefsTer20)
c.11914_11917dup (p.Ser3973PhefsTer20)
n.1416_1419dup
c.*142-421_*142-418dup (n.*142-421_*142-418dup)
c.*142-2220_*142-2217dup (n.*142-2220_*142-2217dup)
c.11911_11914dup (p.Ser3972PhefsTer20)
c.11836_11839dup (p.Ser3947PhefsTer20)
c.11536_11539dup (p.Ser3847PhefsTer20)
c.8800_8803dup (p.Ser2935PhefsTer20)
c.7693_7696dup (p.Ser2566PhefsTer20)
c.11719_11722dup (p.Ser3908PhefsTer20)
c.7471_7474dup (p.Ser2492PhefsTer20)
c.10699_10702dup (p.Ser3568PhefsTer20)
 ClinVar dbSNP
8g.99875513_99875515delCA658821991COX6C,VPS13Bc.*1570_*1572del (n.*1570_*1572del)
n.12546_12548del
c.*7598_*7600del (n.*7598_*7600del)
c.11841_11843del (p.Ser3948del)
c.11916_11918del (p.Ser3973del)
n.1418_1420del
c.*142-420_*142-418del (n.*142-420_*142-418del)
c.*142-2219_*142-2217del (n.*142-2219_*142-2217del)
c.11913_11915del (p.Ser3972del)
c.11838_11840del (p.Ser3947del)
c.11538_11540del (p.Ser3847del)
c.8802_8804del (p.Ser2935del)
c.7695_7697del (p.Ser2566del)
c.11721_11723del (p.Ser3908del)
c.7473_7475del (p.Ser2492del)
c.10701_10703del (p.Ser3568del)
 ClinVar dbSNP
8g.99875511T>ACA371795701COX6C,VPS13Bc.*1568T>A (n.*1568T>A)
n.12544T>A
c.*7596T>A (n.*7596T>A)
c.11839T>A (p.Ser3947Thr)
c.11914T>A (p.Ser3972Thr)
n.1416T>A
c.*142-419A>T (n.*142-419A>T)
c.*142-2218A>T (n.*142-2218A>T)
c.11911T>A (p.Ser3971Thr)
c.11836T>A (p.Ser3946Thr)
c.11536T>A (p.Ser3846Thr)
c.8800T>A (p.Ser2934Thr)
c.7693T>A (p.Ser2565Thr)
c.11719T>A (p.Ser3907Thr)
c.7471T>A (p.Ser2491Thr)
c.10699T>A (p.Ser3567Thr)
8g.99875511T>CCA371795702COX6C,VPS13Bc.*1568T>C (n.*1568T>C)
n.12544T>C
c.*7596T>C (n.*7596T>C)
c.11839T>C (p.Ser3947Pro)
c.11914T>C (p.Ser3972Pro)
n.1416T>C
c.*142-419A>G (n.*142-419A>G)
c.*142-2218A>G (n.*142-2218A>G)
c.11911T>C (p.Ser3971Pro)
c.11836T>C (p.Ser3946Pro)
c.11536T>C (p.Ser3846Pro)
c.8800T>C (p.Ser2934Pro)
c.7693T>C (p.Ser2565Pro)
c.11719T>C (p.Ser3907Pro)
c.7471T>C (p.Ser2491Pro)
c.10699T>C (p.Ser3567Pro)
 gnomAD v4
8g.99875511T>GCA371795704COX6C,VPS13Bc.*1568T>G (n.*1568T>G)
n.12544T>G
c.*7596T>G (n.*7596T>G)
c.11839T>G (p.Ser3947Ala)
c.11914T>G (p.Ser3972Ala)
n.1416T>G
c.*142-419A>C (n.*142-419A>C)
c.*142-2218A>C (n.*142-2218A>C)
c.11911T>G (p.Ser3971Ala)
c.11836T>G (p.Ser3946Ala)
c.11536T>G (p.Ser3846Ala)
c.8800T>G (p.Ser2934Ala)
c.7693T>G (p.Ser2565Ala)
c.11719T>G (p.Ser3907Ala)
c.7471T>G (p.Ser2491Ala)
c.10699T>G (p.Ser3567Ala)
8g.99875512C>ACA371795706COX6C,VPS13Bc.*1569C>A (n.*1569C>A)
n.12545C>A
c.*7597C>A (n.*7597C>A)
c.11840C>A (p.Ser3947Tyr)
c.11915C>A (p.Ser3972Tyr)
n.1417C>A
c.*142-420G>T (n.*142-420G>T)
c.*142-2219G>T (n.*142-2219G>T)
c.11912C>A (p.Ser3971Tyr)
c.11837C>A (p.Ser3946Tyr)
c.11537C>A (p.Ser3846Tyr)
c.8801C>A (p.Ser2934Tyr)
c.7694C>A (p.Ser2565Tyr)
c.11720C>A (p.Ser3907Tyr)
c.7472C>A (p.Ser2491Tyr)
c.10700C>A (p.Ser3567Tyr)
8g.99875512C>GCA371795708COX6C,VPS13Bc.*1569C>G (n.*1569C>G)
n.12545C>G
c.*7597C>G (n.*7597C>G)
c.11840C>G (p.Ser3947Cys)
c.11915C>G (p.Ser3972Cys)
n.1417C>G
c.*142-420G>C (n.*142-420G>C)
c.*142-2219G>C (n.*142-2219G>C)
c.11912C>G (p.Ser3971Cys)
c.11837C>G (p.Ser3946Cys)
c.11537C>G (p.Ser3846Cys)
c.8801C>G (p.Ser2934Cys)
c.7694C>G (p.Ser2565Cys)
c.11720C>G (p.Ser3907Cys)
c.7472C>G (p.Ser2491Cys)
c.10700C>G (p.Ser3567Cys)
8g.99875512C>TCA371795710COX6C,VPS13Bc.*1569C>T (n.*1569C>T)
n.12545C>T
c.*7597C>T (n.*7597C>T)
c.11840C>T (p.Ser3947Phe)
c.11915C>T (p.Ser3972Phe)
n.1417C>T
c.*142-420G>A (n.*142-420G>A)
c.*142-2219G>A (n.*142-2219G>A)
c.11912C>T (p.Ser3971Phe)
c.11837C>T (p.Ser3946Phe)
c.11537C>T (p.Ser3846Phe)
c.8801C>T (p.Ser2934Phe)
c.7694C>T (p.Ser2565Phe)
c.11720C>T (p.Ser3907Phe)
c.7472C>T (p.Ser2491Phe)
c.10700C>T (p.Ser3567Phe)
8g.99875513T>ACA462458683COX6C,VPS13Bc.*1570T>A (n.*1570T>A)
n.12546T>A
c.*7598T>A (n.*7598T>A)
c.11841T>A (p.Ser3947=)
c.11916T>A (p.Ser3972=)
n.1418T>A
c.*142-421A>T (n.*142-421A>T)
c.*142-2220A>T (n.*142-2220A>T)
c.11913T>A (p.Ser3971=)
c.11838T>A (p.Ser3946=)
c.11538T>A (p.Ser3846=)
c.8802T>A (p.Ser2934=)
c.7695T>A (p.Ser2565=)
c.11721T>A (p.Ser3907=)
c.7473T>A (p.Ser2491=)
c.10701T>A (p.Ser3567=)
8g.99875513T>CCA462458686COX6C,VPS13Bc.*1570T>C (n.*1570T>C)
n.12546T>C
c.*7598T>C (n.*7598T>C)
c.11841T>C (p.Ser3947=)
c.11916T>C (p.Ser3972=)
n.1418T>C
c.*142-421A>G (n.*142-421A>G)
c.*142-2220A>G (n.*142-2220A>G)
c.11913T>C (p.Ser3971=)
c.11838T>C (p.Ser3946=)
c.11538T>C (p.Ser3846=)
c.8802T>C (p.Ser2934=)
c.7695T>C (p.Ser2565=)
c.11721T>C (p.Ser3907=)
c.7473T>C (p.Ser2491=)
c.10701T>C (p.Ser3567=)
 gnomAD v4
8g.99875513T>GCA462458684COX6C,VPS13Bc.*1570T>G (n.*1570T>G)
n.12546T>G
c.*7598T>G (n.*7598T>G)
c.11841T>G (p.Ser3947=)
c.11916T>G (p.Ser3972=)
n.1418T>G
c.*142-421A>C (n.*142-421A>C)
c.*142-2220A>C (n.*142-2220A>C)
c.11913T>G (p.Ser3971=)
c.11838T>G (p.Ser3946=)
c.11538T>G (p.Ser3846=)
c.8802T>G (p.Ser2934=)
c.7695T>G (p.Ser2565=)
c.11721T>G (p.Ser3907=)
c.7473T>G (p.Ser2491=)
c.10701T>G (p.Ser3567=)
 ClinVar dbSNP
8g.99875514T>ACA371795712COX6C,VPS13Bc.*1571T>A (n.*1571T>A)
n.12547T>A
c.*7599T>A (n.*7599T>A)
c.11842T>A (p.Ser3948Thr)
c.11917T>A (p.Ser3973Thr)
n.1419T>A
c.*142-422A>T (n.*142-422A>T)
c.*142-2221A>T (n.*142-2221A>T)
c.11914T>A (p.Ser3972Thr)
c.11839T>A (p.Ser3947Thr)
c.11539T>A (p.Ser3847Thr)
c.8803T>A (p.Ser2935Thr)
c.7696T>A (p.Ser2566Thr)
c.11722T>A (p.Ser3908Thr)
c.7474T>A (p.Ser2492Thr)
c.10702T>A (p.Ser3568Thr)
8g.99875514T>CCA371795713COX6C,VPS13Bc.*1571T>C (n.*1571T>C)
n.12547T>C
c.*7599T>C (n.*7599T>C)
c.11842T>C (p.Ser3948Pro)
c.11917T>C (p.Ser3973Pro)
n.1419T>C
c.*142-422A>G (n.*142-422A>G)
c.*142-2221A>G (n.*142-2221A>G)
c.11914T>C (p.Ser3972Pro)
c.11839T>C (p.Ser3947Pro)
c.11539T>C (p.Ser3847Pro)
c.8803T>C (p.Ser2935Pro)
c.7696T>C (p.Ser2566Pro)
c.11722T>C (p.Ser3908Pro)
c.7474T>C (p.Ser2492Pro)
c.10702T>C (p.Ser3568Pro)
 gnomAD v4
8g.99875514T>GCA371795714COX6C,VPS13Bc.*1571T>G (n.*1571T>G)
n.12547T>G
c.*7599T>G (n.*7599T>G)
c.11842T>G (p.Ser3948Ala)
c.11917T>G (p.Ser3973Ala)
n.1419T>G
c.*142-422A>C (n.*142-422A>C)
c.*142-2221A>C (n.*142-2221A>C)
c.11914T>G (p.Ser3972Ala)
c.11839T>G (p.Ser3947Ala)
c.11539T>G (p.Ser3847Ala)
c.8803T>G (p.Ser2935Ala)
c.7696T>G (p.Ser2566Ala)
c.11722T>G (p.Ser3908Ala)
c.7474T>G (p.Ser2492Ala)
c.10702T>G (p.Ser3568Ala)
 dbSNP
8g.99875515C>ACA371795716COX6C,VPS13Bc.*1572C>A (n.*1572C>A)
n.12548C>A
c.*7600C>A (n.*7600C>A)
c.11843C>A (p.Ser3948Tyr)
c.11918C>A (p.Ser3973Tyr)
n.1420C>A
c.*142-423G>T (n.*142-423G>T)
c.*142-2222G>T (n.*142-2222G>T)
c.11915C>A (p.Ser3972Tyr)
c.11840C>A (p.Ser3947Tyr)
c.11540C>A (p.Ser3847Tyr)
c.8804C>A (p.Ser2935Tyr)
c.7697C>A (p.Ser2566Tyr)
c.11723C>A (p.Ser3908Tyr)
c.7475C>A (p.Ser2492Tyr)
c.10703C>A (p.Ser3568Tyr)
8g.99875515C>GCA371795717COX6C,VPS13Bc.*1572C>G (n.*1572C>G)
n.12548C>G
c.*7600C>G (n.*7600C>G)
c.11843C>G (p.Ser3948Cys)
c.11918C>G (p.Ser3973Cys)
n.1420C>G
c.*142-423G>C (n.*142-423G>C)
c.*142-2222G>C (n.*142-2222G>C)
c.11915C>G (p.Ser3972Cys)
c.11840C>G (p.Ser3947Cys)
c.11540C>G (p.Ser3847Cys)
c.8804C>G (p.Ser2935Cys)
c.7697C>G (p.Ser2566Cys)
c.11723C>G (p.Ser3908Cys)
c.7475C>G (p.Ser2492Cys)
c.10703C>G (p.Ser3568Cys)
8g.99875515C>TCA371795719COX6C,VPS13Bc.*1572C>T (n.*1572C>T)
n.12548C>T
c.*7600C>T (n.*7600C>T)
c.11843C>T (p.Ser3948Phe)
c.11918C>T (p.Ser3973Phe)
n.1420C>T
c.*142-423G>A (n.*142-423G>A)
c.*142-2222G>A (n.*142-2222G>A)
c.11915C>T (p.Ser3972Phe)
c.11840C>T (p.Ser3947Phe)
c.11540C>T (p.Ser3847Phe)
c.8804C>T (p.Ser2935Phe)
c.7697C>T (p.Ser2566Phe)
c.11723C>T (p.Ser3908Phe)
c.7475C>T (p.Ser2492Phe)
c.10703C>T (p.Ser3568Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875516C>ACA462458449COX6C,VPS13Bc.*1573C>A (n.*1573C>A)
n.12549C>A
c.*7601C>A (n.*7601C>A)
c.11844C>A (p.Ser3948=)
c.11919C>A (p.Ser3973=)
n.1421C>A
c.*142-424G>T (n.*142-424G>T)
c.*142-2223G>T (n.*142-2223G>T)
c.11916C>A (p.Ser3972=)
c.11841C>A (p.Ser3947=)
c.11541C>A (p.Ser3847=)
c.8805C>A (p.Ser2935=)
c.7698C>A (p.Ser2566=)
c.11724C>A (p.Ser3908=)
c.7476C>A (p.Ser2492=)
c.10704C>A (p.Ser3568=)
8g.99875516C>GCA462458451COX6C,VPS13Bc.*1573C>G (n.*1573C>G)
n.12549C>G
c.*7601C>G (n.*7601C>G)
c.11844C>G (p.Ser3948=)
c.11919C>G (p.Ser3973=)
n.1421C>G
c.*142-424G>C (n.*142-424G>C)
c.*142-2223G>C (n.*142-2223G>C)
c.11916C>G (p.Ser3972=)
c.11841C>G (p.Ser3947=)
c.11541C>G (p.Ser3847=)
c.8805C>G (p.Ser2935=)
c.7698C>G (p.Ser2566=)
c.11724C>G (p.Ser3908=)
c.7476C>G (p.Ser2492=)
c.10704C>G (p.Ser3568=)
8g.99875516C>TCA462458453COX6C,VPS13Bc.*1573C>T (n.*1573C>T)
n.12549C>T
c.*7601C>T (n.*7601C>T)
c.11844C>T (p.Ser3948=)
c.11919C>T (p.Ser3973=)
n.1421C>T
c.*142-424G>A (n.*142-424G>A)
c.*142-2223G>A (n.*142-2223G>A)
c.11916C>T (p.Ser3972=)
c.11841C>T (p.Ser3947=)
c.11541C>T (p.Ser3847=)
c.8805C>T (p.Ser2935=)
c.7698C>T (p.Ser2566=)
c.11724C>T (p.Ser3908=)
c.7476C>T (p.Ser2492=)
c.10704C>T (p.Ser3568=)
8g.99875517A>CCA371795724COX6C,VPS13Bc.*1574A>C (n.*1574A>C)
n.12550A>C
c.*7602A>C (n.*7602A>C)
c.11845A>C (p.Met3949Leu)
c.11920A>C (p.Met3974Leu)
n.1422A>C
c.*142-425T>G (n.*142-425T>G)
c.*142-2224T>G (n.*142-2224T>G)
c.11917A>C (p.Met3973Leu)
c.11842A>C (p.Met3948Leu)
c.11542A>C (p.Met3848Leu)
c.8806A>C (p.Met2936Leu)
c.7699A>C (p.Met2567Leu)
c.11725A>C (p.Met3909Leu)
c.7477A>C (p.Met2493Leu)
c.10705A>C (p.Met3569Leu)
8g.99875517A>GCA371795722COX6C,VPS13Bc.*1574A>G (n.*1574A>G)
n.12550A>G
c.*7602A>G (n.*7602A>G)
c.11845A>G (p.Met3949Val)
c.11920A>G (p.Met3974Val)
n.1422A>G
c.*142-425T>C (n.*142-425T>C)
c.*142-2224T>C (n.*142-2224T>C)
c.11917A>G (p.Met3973Val)
c.11842A>G (p.Met3948Val)
c.11542A>G (p.Met3848Val)
c.8806A>G (p.Met2936Val)
c.7699A>G (p.Met2567Val)
c.11725A>G (p.Met3909Val)
c.7477A>G (p.Met2493Val)
c.10705A>G (p.Met3569Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875517A>TCA371795721COX6C,VPS13Bc.*1574A>T (n.*1574A>T)
n.12550A>T
c.*7602A>T (n.*7602A>T)
c.11845A>T (p.Met3949Leu)
c.11920A>T (p.Met3974Leu)
n.1422A>T
c.*142-425T>A (n.*142-425T>A)
c.*142-2224T>A (n.*142-2224T>A)
c.11917A>T (p.Met3973Leu)
c.11842A>T (p.Met3948Leu)
c.11542A>T (p.Met3848Leu)
c.8806A>T (p.Met2936Leu)
c.7699A>T (p.Met2567Leu)
c.11725A>T (p.Met3909Leu)
c.7477A>T (p.Met2493Leu)
c.10705A>T (p.Met3569Leu)
8g.99875518T>ACA371795726COX6C,VPS13Bc.*1575T>A (n.*1575T>A)
n.12551T>A
c.*7603T>A (n.*7603T>A)
c.11846T>A (p.Met3949Lys)
c.11921T>A (p.Met3974Lys)
n.1423T>A
c.*142-426A>T (n.*142-426A>T)
c.*142-2225A>T (n.*142-2225A>T)
c.11918T>A (p.Met3973Lys)
c.11843T>A (p.Met3948Lys)
c.11543T>A (p.Met3848Lys)
c.8807T>A (p.Met2936Lys)
c.7700T>A (p.Met2567Lys)
c.11726T>A (p.Met3909Lys)
c.7478T>A (p.Met2493Lys)
c.10706T>A (p.Met3569Lys)
8g.99875518T>CCA371795728COX6C,VPS13Bc.*1575T>C (n.*1575T>C)
n.12551T>C
c.*7603T>C (n.*7603T>C)
c.11846T>C (p.Met3949Thr)
c.11921T>C (p.Met3974Thr)
n.1423T>C
c.*142-426A>G (n.*142-426A>G)
c.*142-2225A>G (n.*142-2225A>G)
c.11918T>C (p.Met3973Thr)
c.11843T>C (p.Met3948Thr)
c.11543T>C (p.Met3848Thr)
c.8807T>C (p.Met2936Thr)
c.7700T>C (p.Met2567Thr)
c.11726T>C (p.Met3909Thr)
c.7478T>C (p.Met2493Thr)
c.10706T>C (p.Met3569Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875518T>GCA4825356COX6C,VPS13Bc.*1575T>G (n.*1575T>G)
n.12551T>G
c.*7603T>G (n.*7603T>G)
c.11846T>G (p.Met3949Arg)
c.11921T>G (p.Met3974Arg)
n.1423T>G
c.*142-426A>C (n.*142-426A>C)
c.*142-2225A>C (n.*142-2225A>C)
c.11918T>G (p.Met3973Arg)
c.11843T>G (p.Met3948Arg)
c.11543T>G (p.Met3848Arg)
c.8807T>G (p.Met2936Arg)
c.7700T>G (p.Met2567Arg)
c.11726T>G (p.Met3909Arg)
c.7478T>G (p.Met2493Arg)
c.10706T>G (p.Met3569Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99875518_99875547delCA4825355COX6C,VPS13Bc.*1575_*1604del (n.*1575_*1604del)
n.12551_12580del
c.*7603_*7632del (n.*7603_*7632del)
c.11846_11875del (p.Met3949_Glu3959delinsLys)
c.11921_11950del (p.Met3974_Glu3984delinsLys)
n.1423_1452del
c.*142-455_*142-426del (n.*142-455_*142-426del)
c.*142-2254_*142-2225del (n.*142-2254_*142-2225del)
c.11918_11947del (p.Met3973_Glu3983delinsLys)
c.11843_11872del (p.Met3948_Glu3958delinsLys)
c.11543_11572del (p.Met3848_Glu3858delinsLys)
c.8807_8836del (p.Met2936_Glu2946delinsLys)
c.7700_7729del (p.Met2567_Glu2577delinsLys)
c.11726_11755del (p.Met3909_Glu3919delinsLys)
c.7478_7507del (p.Met2493_Glu2503delinsLys)
c.10706_10735del (p.Met3569_Glu3579delinsLys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875519G>ACA371795730COX6C,VPS13Bc.*1576G>A (n.*1576G>A)
n.12552G>A
c.*7604G>A (n.*7604G>A)
c.11847G>A (p.Met3949Ile)
c.11922G>A (p.Met3974Ile)
n.1424G>A
c.*142-427C>T (n.*142-427C>T)
c.*142-2226C>T (n.*142-2226C>T)
c.11919G>A (p.Met3973Ile)
c.11844G>A (p.Met3948Ile)
c.11544G>A (p.Met3848Ile)
c.8808G>A (p.Met2936Ile)
c.7701G>A (p.Met2567Ile)
c.11727G>A (p.Met3909Ile)
c.7479G>A (p.Met2493Ile)
c.10707G>A (p.Met3569Ile)
8g.99875519G>CCA371795731COX6C,VPS13Bc.*1576G>C (n.*1576G>C)
n.12552G>C
c.*7604G>C (n.*7604G>C)
c.11847G>C (p.Met3949Ile)
c.11922G>C (p.Met3974Ile)
n.1424G>C
c.*142-427C>G (n.*142-427C>G)
c.*142-2226C>G (n.*142-2226C>G)
c.11919G>C (p.Met3973Ile)
c.11844G>C (p.Met3948Ile)
c.11544G>C (p.Met3848Ile)
c.8808G>C (p.Met2936Ile)
c.7701G>C (p.Met2567Ile)
c.11727G>C (p.Met3909Ile)
c.7479G>C (p.Met2493Ile)
c.10707G>C (p.Met3569Ile)
8g.99875519G>TCA371795733COX6C,VPS13Bc.*1576G>T (n.*1576G>T)
n.12552G>T
c.*7604G>T (n.*7604G>T)
c.11847G>T (p.Met3949Ile)
c.11922G>T (p.Met3974Ile)
n.1424G>T
c.*142-427C>A (n.*142-427C>A)
c.*142-2226C>A (n.*142-2226C>A)
c.11919G>T (p.Met3973Ile)
c.11844G>T (p.Met3948Ile)
c.11544G>T (p.Met3848Ile)
c.8808G>T (p.Met2936Ile)
c.7701G>T (p.Met2567Ile)
c.11727G>T (p.Met3909Ile)
c.7479G>T (p.Met2493Ile)
c.10707G>T (p.Met3569Ile)
8g.99875520delCA2688072494COX6C,VPS13Bc.*1577del (n.*1577del)
n.12553del
c.*7605del (n.*7605del)
c.11848del (p.Gln3950LysfsTer?)
c.11923del (p.Gln3975LysfsTer?)
n.1425del
c.*142-428del (n.*142-428del)
c.*142-2227del (n.*142-2227del)
c.11920del (p.Gln3974LysfsTer?)
c.11845del (p.Gln3949LysfsTer?)
c.11545del (p.Gln3849LysfsTer?)
c.8809del (p.Gln2937LysfsTer?)
c.7702del (p.Gln2568LysfsTer?)
c.11728del (p.Gln3910LysfsTer?)
c.7480del (p.Gln2494LysfsTer?)
c.10708del (p.Gln3570LysfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875520C>ACA182335334COX6C,VPS13Bc.*1577C>A (n.*1577C>A)
n.12553C>A
c.*7605C>A (n.*7605C>A)
c.11848C>A (p.Gln3950Lys)
c.11923C>A (p.Gln3975Lys)
n.1425C>A
c.*142-428G>T (n.*142-428G>T)
c.*142-2227G>T (n.*142-2227G>T)
c.11920C>A (p.Gln3974Lys)
c.11845C>A (p.Gln3949Lys)
c.11545C>A (p.Gln3849Lys)
c.8809C>A (p.Gln2937Lys)
c.7702C>A (p.Gln2568Lys)
c.11728C>A (p.Gln3910Lys)
c.7480C>A (p.Gln2494Lys)
c.10708C>A (p.Gln3570Lys)
 dbSNP COSMIC COSMIC
8g.99875520C>GCA371795735COX6C,VPS13Bc.*1577C>G (n.*1577C>G)
n.12553C>G
c.*7605C>G (n.*7605C>G)
c.11848C>G (p.Gln3950Glu)
c.11923C>G (p.Gln3975Glu)
n.1425C>G
c.*142-428G>C (n.*142-428G>C)
c.*142-2227G>C (n.*142-2227G>C)
c.11920C>G (p.Gln3974Glu)
c.11845C>G (p.Gln3949Glu)
c.11545C>G (p.Gln3849Glu)
c.8809C>G (p.Gln2937Glu)
c.7702C>G (p.Gln2568Glu)
c.11728C>G (p.Gln3910Glu)
c.7480C>G (p.Gln2494Glu)
c.10708C>G (p.Gln3570Glu)
8g.99875520C>TCA371795737COX6C,VPS13Bc.*1577C>T (n.*1577C>T)
n.12553C>T
c.*7605C>T (n.*7605C>T)
c.11848C>T (p.Gln3950Ter)
c.11923C>T (p.Gln3975Ter)
n.1425C>T
c.*142-428G>A (n.*142-428G>A)
c.*142-2227G>A (n.*142-2227G>A)
c.11920C>T (p.Gln3974Ter)
c.11845C>T (p.Gln3949Ter)
c.11545C>T (p.Gln3849Ter)
c.8809C>T (p.Gln2937Ter)
c.7702C>T (p.Gln2568Ter)
c.11728C>T (p.Gln3910Ter)
c.7480C>T (p.Gln2494Ter)
c.10708C>T (p.Gln3570Ter)
8g.99875520dupCA913128158COX6C,VPS13Bc.*1577dup (n.*1577dup)
n.12553dup
c.*7605dup (n.*7605dup)
c.11848dup (p.Gln3950ProfsTer17)
c.11923dup (p.Gln3975ProfsTer17)
n.1425dup
c.*142-428dup (n.*142-428dup)
c.*142-2227dup (n.*142-2227dup)
c.11920dup (p.Gln3974ProfsTer17)
c.11845dup (p.Gln3949ProfsTer17)
c.11545dup (p.Gln3849ProfsTer17)
c.8809dup (p.Gln2937ProfsTer17)
c.7702dup (p.Gln2568ProfsTer17)
c.11728dup (p.Gln3910ProfsTer17)
c.7480dup (p.Gln2494ProfsTer17)
c.10708dup (p.Gln3570ProfsTer17)
8g.99875521A>CCA371795739COX6C,VPS13Bc.*1578A>C (n.*1578A>C)
n.12554A>C
c.*7606A>C (n.*7606A>C)
c.11849A>C (p.Gln3950Pro)
c.11924A>C (p.Gln3975Pro)
n.1426A>C
c.*142-429T>G (n.*142-429T>G)
c.*142-2228T>G (n.*142-2228T>G)
c.11921A>C (p.Gln3974Pro)
c.11846A>C (p.Gln3949Pro)
c.11546A>C (p.Gln3849Pro)
c.8810A>C (p.Gln2937Pro)
c.7703A>C (p.Gln2568Pro)
c.11729A>C (p.Gln3910Pro)
c.7481A>C (p.Gln2494Pro)
c.10709A>C (p.Gln3570Pro)
8g.99875521A>GCA371795743COX6C,VPS13Bc.*1578A>G (n.*1578A>G)
n.12554A>G
c.*7606A>G (n.*7606A>G)
c.11849A>G (p.Gln3950Arg)
c.11924A>G (p.Gln3975Arg)
n.1426A>G
c.*142-429T>C (n.*142-429T>C)
c.*142-2228T>C (n.*142-2228T>C)
c.11921A>G (p.Gln3974Arg)
c.11846A>G (p.Gln3949Arg)
c.11546A>G (p.Gln3849Arg)
c.8810A>G (p.Gln2937Arg)
c.7703A>G (p.Gln2568Arg)
c.11729A>G (p.Gln3910Arg)
c.7481A>G (p.Gln2494Arg)
c.10709A>G (p.Gln3570Arg)
8g.99875521A>TCA371795744COX6C,VPS13Bc.*1578A>T (n.*1578A>T)
n.12554A>T
c.*7606A>T (n.*7606A>T)
c.11849A>T (p.Gln3950Leu)
c.11924A>T (p.Gln3975Leu)
n.1426A>T
c.*142-429T>A (n.*142-429T>A)
c.*142-2228T>A (n.*142-2228T>A)
c.11921A>T (p.Gln3974Leu)
c.11846A>T (p.Gln3949Leu)
c.11546A>T (p.Gln3849Leu)
c.8810A>T (p.Gln2937Leu)
c.7703A>T (p.Gln2568Leu)
c.11729A>T (p.Gln3910Leu)
c.7481A>T (p.Gln2494Leu)
c.10709A>T (p.Gln3570Leu)
8g.99875522_99875525dupCA658821992COX6C,VPS13Bc.*1579_*1582dup (n.*1579_*1582dup)
n.12555_12558dup
c.*7607_*7610dup (n.*7607_*7610dup)
c.11850_11853dup (p.Pro3952AsnfsTer16)
c.11925_11928dup (p.Pro3977AsnfsTer16)
n.1427_1430dup
c.*142-432_*142-429dup (n.*142-432_*142-429dup)
c.*142-2231_*142-2228dup (n.*142-2231_*142-2228dup)
c.11922_11925dup (p.Pro3976AsnfsTer16)
c.11847_11850dup (p.Pro3951AsnfsTer16)
c.11547_11550dup (p.Pro3851AsnfsTer16)
c.8811_8814dup (p.Pro2939AsnfsTer16)
c.7704_7707dup (p.Pro2570AsnfsTer16)
c.11730_11733dup (p.Pro3912AsnfsTer16)
c.7482_7485dup (p.Pro2496AsnfsTer16)
c.10710_10713dup (p.Pro3572AsnfsTer16)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875522A>CCA371795746COX6C,VPS13Bc.*1579A>C (n.*1579A>C)
n.12555A>C
c.*7607A>C (n.*7607A>C)
c.11850A>C (p.Gln3950His)
c.11925A>C (p.Gln3975His)
n.1427A>C
c.*142-430T>G (n.*142-430T>G)
c.*142-2229T>G (n.*142-2229T>G)
c.11922A>C (p.Gln3974His)
c.11847A>C (p.Gln3949His)
c.11547A>C (p.Gln3849His)
c.8811A>C (p.Gln2937His)
c.7704A>C (p.Gln2568His)
c.11730A>C (p.Gln3910His)
c.7482A>C (p.Gln2494His)
c.10710A>C (p.Gln3570His)
 ClinVar
8g.99875522A>GCA462458472COX6C,VPS13Bc.*1579A>G (n.*1579A>G)
n.12555A>G
c.*7607A>G (n.*7607A>G)
c.11850A>G (p.Gln3950=)
c.11925A>G (p.Gln3975=)
n.1427A>G
c.*142-430T>C (n.*142-430T>C)
c.*142-2229T>C (n.*142-2229T>C)
c.11922A>G (p.Gln3974=)
c.11847A>G (p.Gln3949=)
c.11547A>G (p.Gln3849=)
c.8811A>G (p.Gln2937=)
c.7704A>G (p.Gln2568=)
c.11730A>G (p.Gln3910=)
c.7482A>G (p.Gln2494=)
c.10710A>G (p.Gln3570=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875522A>TCA371795748COX6C,VPS13Bc.*1579A>T (n.*1579A>T)
n.12555A>T
c.*7607A>T (n.*7607A>T)
c.11850A>T (p.Gln3950His)
c.11925A>T (p.Gln3975His)
n.1427A>T
c.*142-430T>A (n.*142-430T>A)
c.*142-2229T>A (n.*142-2229T>A)
c.11922A>T (p.Gln3974His)
c.11847A>T (p.Gln3949His)
c.11547A>T (p.Gln3849His)
c.8811A>T (p.Gln2937His)
c.7704A>T (p.Gln2568His)
c.11730A>T (p.Gln3910His)
c.7482A>T (p.Gln2494His)
c.10710A>T (p.Gln3570His)
8g.99875523_99875525dupCA583856920COX6C,VPS13Bc.*1580_*1582dup (n.*1580_*1582dup)
n.12556_12558dup
c.*7608_*7610dup (n.*7608_*7610dup)
c.11851_11853dup (p.Ile3951_Pro3952insIle)
c.11926_11928dup (p.Ile3976_Pro3977insIle)
n.1428_1430dup
c.*142-432_*142-430dup (n.*142-432_*142-430dup)
c.*142-2231_*142-2229dup (n.*142-2231_*142-2229dup)
c.11923_11925dup (p.Ile3975_Pro3976insIle)
c.11848_11850dup (p.Ile3950_Pro3951insIle)
c.11548_11550dup (p.Ile3850_Pro3851insIle)
c.8812_8814dup (p.Ile2938_Pro2939insIle)
c.7705_7707dup (p.Ile2569_Pro2570insIle)
c.11731_11733dup (p.Ile3911_Pro3912insIle)
c.7483_7485dup (p.Ile2495_Pro2496insIle)
c.10711_10713dup (p.Ile3571_Pro3572insIle)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875523A>CCA4825357COX6C,VPS13Bc.*1580A>C (n.*1580A>C)
n.12556A>C
c.*7608A>C (n.*7608A>C)
c.11851A>C (p.Ile3951Leu)
c.11926A>C (p.Ile3976Leu)
n.1428A>C
c.*142-431T>G (n.*142-431T>G)
c.*142-2230T>G (n.*142-2230T>G)
c.11923A>C (p.Ile3975Leu)
c.11848A>C (p.Ile3950Leu)
c.11548A>C (p.Ile3850Leu)
c.8812A>C (p.Ile2938Leu)
c.7705A>C (p.Ile2569Leu)
c.11731A>C (p.Ile3911Leu)
c.7483A>C (p.Ile2495Leu)
c.10711A>C (p.Ile3571Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875523A>GCA371795753COX6C,VPS13Bc.*1580A>G (n.*1580A>G)
n.12556A>G
c.*7608A>G (n.*7608A>G)
c.11851A>G (p.Ile3951Val)
c.11926A>G (p.Ile3976Val)
n.1428A>G
c.*142-431T>C (n.*142-431T>C)
c.*142-2230T>C (n.*142-2230T>C)
c.11923A>G (p.Ile3975Val)
c.11848A>G (p.Ile3950Val)
c.11548A>G (p.Ile3850Val)
c.8812A>G (p.Ile2938Val)
c.7705A>G (p.Ile2569Val)
c.11731A>G (p.Ile3911Val)
c.7483A>G (p.Ile2495Val)
c.10711A>G (p.Ile3571Val)
8g.99875523A>TCA371795751COX6C,VPS13Bc.*1580A>T (n.*1580A>T)
n.12556A>T
c.*7608A>T (n.*7608A>T)
c.11851A>T (p.Ile3951Leu)
c.11926A>T (p.Ile3976Leu)
n.1428A>T
c.*142-431T>A (n.*142-431T>A)
c.*142-2230T>A (n.*142-2230T>A)
c.11923A>T (p.Ile3975Leu)
c.11848A>T (p.Ile3950Leu)
c.11548A>T (p.Ile3850Leu)
c.8812A>T (p.Ile2938Leu)
c.7705A>T (p.Ile2569Leu)
c.11731A>T (p.Ile3911Leu)
c.7483A>T (p.Ile2495Leu)
c.10711A>T (p.Ile3571Leu)
8g.99875524T>ACA371795754COX6C,VPS13Bc.*1581T>A (n.*1581T>A)
n.12557T>A
c.*7609T>A (n.*7609T>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12559C>G
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8g.99875526C>TCA4825358COX6C,VPS13Bc.*1583C>T (n.*1583C>T)
n.12559C>T
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c.11854C>T (p.Pro3952Ser)
c.11929C>T (p.Pro3977Ser)
n.1431C>T
c.*142-434G>A (n.*142-434G>A)
c.*142-2233G>A (n.*142-2233G>A)
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c.11851C>T (p.Pro3951Ser)
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c.7708C>T (p.Pro2570Ser)
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c.7486C>T (p.Pro2496Ser)
c.10714C>T (p.Pro3572Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875527C>ACA371795766COX6C,VPS13Bc.*1584C>A (n.*1584C>A)
n.12560C>A
c.*7612C>A (n.*7612C>A)
c.11855C>A (p.Pro3952Gln)
c.11930C>A (p.Pro3977Gln)
n.1432C>A
c.*142-435G>T (n.*142-435G>T)
c.*142-2234G>T (n.*142-2234G>T)
c.11927C>A (p.Pro3976Gln)
c.11852C>A (p.Pro3951Gln)
c.11552C>A (p.Pro3851Gln)
c.8816C>A (p.Pro2939Gln)
c.7709C>A (p.Pro2570Gln)
c.11735C>A (p.Pro3912Gln)
c.7487C>A (p.Pro2496Gln)
c.10715C>A (p.Pro3572Gln)
8g.99875527C>GCA371795768COX6C,VPS13Bc.*1584C>G (n.*1584C>G)
n.12560C>G
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n.1432C>G
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 ClinVar
8g.99875527C>TCA371795769COX6C,VPS13Bc.*1584C>T (n.*1584C>T)
n.12560C>T
c.*7612C>T (n.*7612C>T)
c.11855C>T (p.Pro3952Leu)
c.11930C>T (p.Pro3977Leu)
n.1432C>T
c.*142-435G>A (n.*142-435G>A)
c.*142-2234G>A (n.*142-2234G>A)
c.11927C>T (p.Pro3976Leu)
c.11852C>T (p.Pro3951Leu)
c.11552C>T (p.Pro3851Leu)
c.8816C>T (p.Pro2939Leu)
c.7709C>T (p.Pro2570Leu)
c.11735C>T (p.Pro3912Leu)
c.7487C>T (p.Pro2496Leu)
c.10715C>T (p.Pro3572Leu)
8g.99875528A>CCA462458487COX6C,VPS13Bc.*1585A>C (n.*1585A>C)
n.12561A>C
c.*7613A>C (n.*7613A>C)
c.11856A>C (p.Pro3952=)
c.11931A>C (p.Pro3977=)
n.1433A>C
c.*142-436T>G (n.*142-436T>G)
c.*142-2235T>G (n.*142-2235T>G)
c.11928A>C (p.Pro3976=)
c.11853A>C (p.Pro3951=)
c.11553A>C (p.Pro3851=)
c.8817A>C (p.Pro2939=)
c.7710A>C (p.Pro2570=)
c.11736A>C (p.Pro3912=)
c.7488A>C (p.Pro2496=)
c.10716A>C (p.Pro3572=)
8g.99875528A>GCA462458488COX6C,VPS13Bc.*1585A>G (n.*1585A>G)
n.12561A>G
c.*7613A>G (n.*7613A>G)
c.11856A>G (p.Pro3952=)
c.11931A>G (p.Pro3977=)
n.1433A>G
c.*142-436T>C (n.*142-436T>C)
c.*142-2235T>C (n.*142-2235T>C)
c.11928A>G (p.Pro3976=)
c.11853A>G (p.Pro3951=)
c.11553A>G (p.Pro3851=)
c.8817A>G (p.Pro2939=)
c.7710A>G (p.Pro2570=)
c.11736A>G (p.Pro3912=)
c.7488A>G (p.Pro2496=)
c.10716A>G (p.Pro3572=)
 gnomAD v4
8g.99875528A>TCA462458489COX6C,VPS13Bc.*1585A>T (n.*1585A>T)
n.12561A>T
c.*7613A>T (n.*7613A>T)
c.11856A>T (p.Pro3952=)
c.11931A>T (p.Pro3977=)
n.1433A>T
c.*142-436T>A (n.*142-436T>A)
c.*142-2235T>A (n.*142-2235T>A)
c.11928A>T (p.Pro3976=)
c.11853A>T (p.Pro3951=)
c.11553A>T (p.Pro3851=)
c.8817A>T (p.Pro2939=)
c.7710A>T (p.Pro2570=)
c.11736A>T (p.Pro3912=)
c.7488A>T (p.Pro2496=)
c.10716A>T (p.Pro3572=)
8g.99875529T>ACA371795775COX6C,VPS13Bc.*1586T>A (n.*1586T>A)
n.12562T>A
c.*7614T>A (n.*7614T>A)
c.11857T>A (p.Cys3953Ser)
c.11932T>A (p.Cys3978Ser)
n.1434T>A
c.*142-437A>T (n.*142-437A>T)
c.*142-2236A>T (n.*142-2236A>T)
c.11929T>A (p.Cys3977Ser)
c.11854T>A (p.Cys3952Ser)
c.11554T>A (p.Cys3852Ser)
c.8818T>A (p.Cys2940Ser)
c.7711T>A (p.Cys2571Ser)
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c.7489T>A (p.Cys2497Ser)
c.10717T>A (p.Cys3573Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875529T>CCA371795773COX6C,VPS13Bc.*1586T>C (n.*1586T>C)
n.12562T>C
c.*7614T>C (n.*7614T>C)
c.11857T>C (p.Cys3953Arg)
c.11932T>C (p.Cys3978Arg)
n.1434T>C
c.*142-437A>G (n.*142-437A>G)
c.*142-2236A>G (n.*142-2236A>G)
c.11929T>C (p.Cys3977Arg)
c.11854T>C (p.Cys3952Arg)
c.11554T>C (p.Cys3852Arg)
c.8818T>C (p.Cys2940Arg)
c.7711T>C (p.Cys2571Arg)
c.11737T>C (p.Cys3913Arg)
c.7489T>C (p.Cys2497Arg)
c.10717T>C (p.Cys3573Arg)
 gnomAD v4
8g.99875529T>GCA371795772COX6C,VPS13Bc.*1586T>G (n.*1586T>G)
n.12562T>G
c.*7614T>G (n.*7614T>G)
c.11857T>G (p.Cys3953Gly)
c.11932T>G (p.Cys3978Gly)
n.1434T>G
c.*142-437A>C (n.*142-437A>C)
c.*142-2236A>C (n.*142-2236A>C)
c.11929T>G (p.Cys3977Gly)
c.11854T>G (p.Cys3952Gly)
c.11554T>G (p.Cys3852Gly)
c.8818T>G (p.Cys2940Gly)
c.7711T>G (p.Cys2571Gly)
c.11737T>G (p.Cys3913Gly)
c.7489T>G (p.Cys2497Gly)
c.10717T>G (p.Cys3573Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875530G>ACA371795777COX6C,VPS13Bc.*1587G>A (n.*1587G>A)
n.12563G>A
c.*7615G>A (n.*7615G>A)
c.11858G>A (p.Cys3953Tyr)
c.11933G>A (p.Cys3978Tyr)
n.1435G>A
c.*142-438C>T (n.*142-438C>T)
c.*142-2237C>T (n.*142-2237C>T)
c.11930G>A (p.Cys3977Tyr)
c.11855G>A (p.Cys3952Tyr)
c.11555G>A (p.Cys3852Tyr)
c.8819G>A (p.Cys2940Tyr)
c.7712G>A (p.Cys2571Tyr)
c.11738G>A (p.Cys3913Tyr)
c.7490G>A (p.Cys2497Tyr)
c.10718G>A (p.Cys3573Tyr)
 ClinVar
8g.99875530G>CCA371795779COX6C,VPS13Bc.*1587G>C (n.*1587G>C)
n.12563G>C
c.*7615G>C (n.*7615G>C)
c.11858G>C (p.Cys3953Ser)
c.11933G>C (p.Cys3978Ser)
n.1435G>C
c.*142-438C>G (n.*142-438C>G)
c.*142-2237C>G (n.*142-2237C>G)
c.11930G>C (p.Cys3977Ser)
c.11855G>C (p.Cys3952Ser)
c.11555G>C (p.Cys3852Ser)
c.8819G>C (p.Cys2940Ser)
c.7712G>C (p.Cys2571Ser)
c.11738G>C (p.Cys3913Ser)
c.7490G>C (p.Cys2497Ser)
c.10718G>C (p.Cys3573Ser)
8g.99875530G>TCA371795781COX6C,VPS13Bc.*1587G>T (n.*1587G>T)
n.12563G>T
c.*7615G>T (n.*7615G>T)
c.11858G>T (p.Cys3953Phe)
c.11933G>T (p.Cys3978Phe)
n.1435G>T
c.*142-438C>A (n.*142-438C>A)
c.*142-2237C>A (n.*142-2237C>A)
c.11930G>T (p.Cys3977Phe)
c.11855G>T (p.Cys3952Phe)
c.11555G>T (p.Cys3852Phe)
c.8819G>T (p.Cys2940Phe)
c.7712G>T (p.Cys2571Phe)
c.11738G>T (p.Cys3913Phe)
c.7490G>T (p.Cys2497Phe)
c.10718G>T (p.Cys3573Phe)
8g.99875531C>ACA371795783COX6C,VPS13Bc.*1588C>A (n.*1588C>A)
n.12564C>A
c.*7616C>A (n.*7616C>A)
c.11859C>A (p.Cys3953Ter)
c.11934C>A (p.Cys3978Ter)
n.1436C>A
c.*142-439G>T (n.*142-439G>T)
c.*142-2238G>T (n.*142-2238G>T)
c.11931C>A (p.Cys3977Ter)
c.11856C>A (p.Cys3952Ter)
c.11556C>A (p.Cys3852Ter)
c.8820C>A (p.Cys2940Ter)
c.7713C>A (p.Cys2571Ter)
c.11739C>A (p.Cys3913Ter)
c.7491C>A (p.Cys2497Ter)
c.10719C>A (p.Cys3573Ter)
8g.99875531C>GCA371795785COX6C,VPS13Bc.*1588C>G (n.*1588C>G)
n.12564C>G
c.*7616C>G (n.*7616C>G)
c.11859C>G (p.Cys3953Trp)
c.11934C>G (p.Cys3978Trp)
n.1436C>G
c.*142-439G>C (n.*142-439G>C)
c.*142-2238G>C (n.*142-2238G>C)
c.11931C>G (p.Cys3977Trp)
c.11856C>G (p.Cys3952Trp)
c.11556C>G (p.Cys3852Trp)
c.8820C>G (p.Cys2940Trp)
c.7713C>G (p.Cys2571Trp)
c.11739C>G (p.Cys3913Trp)
c.7491C>G (p.Cys2497Trp)
c.10719C>G (p.Cys3573Trp)
 dbSNP
8g.99875531C>TCA182335353COX6C,VPS13Bc.*1588C>T (n.*1588C>T)
n.12564C>T
c.*7616C>T (n.*7616C>T)
c.11859C>T (p.Cys3953=)
c.11934C>T (p.Cys3978=)
n.1436C>T
c.*142-439G>A (n.*142-439G>A)
c.*142-2238G>A (n.*142-2238G>A)
c.11931C>T (p.Cys3977=)
c.11856C>T (p.Cys3952=)
c.11556C>T (p.Cys3852=)
c.8820C>T (p.Cys2940=)
c.7713C>T (p.Cys2571=)
c.11739C>T (p.Cys3913=)
c.7491C>T (p.Cys2497=)
c.10719C>T (p.Cys3573=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875532C>ACA371795787COX6C,VPS13Bc.*1589C>A (n.*1589C>A)
n.12565C>A
c.*7617C>A (n.*7617C>A)
c.11860C>A (p.Pro3954Thr)
c.11935C>A (p.Pro3979Thr)
n.1437C>A
c.*142-440G>T (n.*142-440G>T)
c.*142-2239G>T (n.*142-2239G>T)
c.11932C>A (p.Pro3978Thr)
c.11857C>A (p.Pro3953Thr)
c.11557C>A (p.Pro3853Thr)
c.8821C>A (p.Pro2941Thr)
c.7714C>A (p.Pro2572Thr)
c.11740C>A (p.Pro3914Thr)
c.7492C>A (p.Pro2498Thr)
c.10720C>A (p.Pro3574Thr)
8g.99875532C>GCA371795788COX6C,VPS13Bc.*1589C>G (n.*1589C>G)
n.12565C>G
c.*7617C>G (n.*7617C>G)
c.11860C>G (p.Pro3954Ala)
c.11935C>G (p.Pro3979Ala)
n.1437C>G
c.*142-440G>C (n.*142-440G>C)
c.*142-2239G>C (n.*142-2239G>C)
c.11932C>G (p.Pro3978Ala)
c.11857C>G (p.Pro3953Ala)
c.11557C>G (p.Pro3853Ala)
c.8821C>G (p.Pro2941Ala)
c.7714C>G (p.Pro2572Ala)
c.11740C>G (p.Pro3914Ala)
c.7492C>G (p.Pro2498Ala)
c.10720C>G (p.Pro3574Ala)
8g.99875532C>TCA371795790COX6C,VPS13Bc.*1589C>T (n.*1589C>T)
n.12565C>T
c.*7617C>T (n.*7617C>T)
c.11860C>T (p.Pro3954Ser)
c.11935C>T (p.Pro3979Ser)
n.1437C>T
c.*142-440G>A (n.*142-440G>A)
c.*142-2239G>A (n.*142-2239G>A)
c.11932C>T (p.Pro3978Ser)
c.11857C>T (p.Pro3953Ser)
c.11557C>T (p.Pro3853Ser)
c.8821C>T (p.Pro2941Ser)
c.7714C>T (p.Pro2572Ser)
c.11740C>T (p.Pro3914Ser)
c.7492C>T (p.Pro2498Ser)
c.10720C>T (p.Pro3574Ser)
 ClinVar dbSNP
8g.99875533C>ACA371795792COX6C,VPS13Bc.*1590C>A (n.*1590C>A)
n.12566C>A
c.*7618C>A (n.*7618C>A)
c.11861C>A (p.Pro3954His)
c.11936C>A (p.Pro3979His)
n.1438C>A
c.*142-441G>T (n.*142-441G>T)
c.*142-2240G>T (n.*142-2240G>T)
c.11933C>A (p.Pro3978His)
c.11858C>A (p.Pro3953His)
c.11558C>A (p.Pro3853His)
c.8822C>A (p.Pro2941His)
c.7715C>A (p.Pro2572His)
c.11741C>A (p.Pro3914His)
c.7493C>A (p.Pro2498His)
c.10721C>A (p.Pro3574His)
8g.99875533C>GCA371795794COX6C,VPS13Bc.*1590C>G (n.*1590C>G)
n.12566C>G
c.*7618C>G (n.*7618C>G)
c.11861C>G (p.Pro3954Arg)
c.11936C>G (p.Pro3979Arg)
n.1438C>G
c.*142-441G>C (n.*142-441G>C)
c.*142-2240G>C (n.*142-2240G>C)
c.11933C>G (p.Pro3978Arg)
c.11858C>G (p.Pro3953Arg)
c.11558C>G (p.Pro3853Arg)
c.8822C>G (p.Pro2941Arg)
c.7715C>G (p.Pro2572Arg)
c.11741C>G (p.Pro3914Arg)
c.7493C>G (p.Pro2498Arg)
c.10721C>G (p.Pro3574Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875533C>TCA371795796COX6C,VPS13Bc.*1590C>T (n.*1590C>T)
n.12566C>T
c.*7618C>T (n.*7618C>T)
c.11861C>T (p.Pro3954Leu)
c.11936C>T (p.Pro3979Leu)
n.1438C>T
c.*142-441G>A (n.*142-441G>A)
c.*142-2240G>A (n.*142-2240G>A)
c.11933C>T (p.Pro3978Leu)
c.11858C>T (p.Pro3953Leu)
c.11558C>T (p.Pro3853Leu)
c.8822C>T (p.Pro2941Leu)
c.7715C>T (p.Pro2572Leu)
c.11741C>T (p.Pro3914Leu)
c.7493C>T (p.Pro2498Leu)
c.10721C>T (p.Pro3574Leu)
8g.99875534T>ACA462458498COX6C,VPS13Bc.*1591T>A (n.*1591T>A)
n.12567T>A
c.*7619T>A (n.*7619T>A)
c.11862T>A (p.Pro3954=)
c.11937T>A (p.Pro3979=)
n.1439T>A
c.*142-442A>T (n.*142-442A>T)
c.*142-2241A>T (n.*142-2241A>T)
c.11934T>A (p.Pro3978=)
c.11859T>A (p.Pro3953=)
c.11559T>A (p.Pro3853=)
c.8823T>A (p.Pro2941=)
c.7716T>A (p.Pro2572=)
c.11742T>A (p.Pro3914=)
c.7494T>A (p.Pro2498=)
c.10722T>A (p.Pro3574=)
 ClinVar
8g.99875534T>CCA462458499COX6C,VPS13Bc.*1591T>C (n.*1591T>C)
n.12567T>C
c.*7619T>C (n.*7619T>C)
c.11862T>C (p.Pro3954=)
c.11937T>C (p.Pro3979=)
n.1439T>C
c.*142-442A>G (n.*142-442A>G)
c.*142-2241A>G (n.*142-2241A>G)
c.11934T>C (p.Pro3978=)
c.11859T>C (p.Pro3953=)
c.11559T>C (p.Pro3853=)
c.8823T>C (p.Pro2941=)
c.7716T>C (p.Pro2572=)
c.11742T>C (p.Pro3914=)
c.7494T>C (p.Pro2498=)
c.10722T>C (p.Pro3574=)
 gnomAD v4
8g.99875534T>GCA4825359COX6C,VPS13Bc.*1591T>G (n.*1591T>G)
n.12567T>G
c.*7619T>G (n.*7619T>G)
c.11862T>G (p.Pro3954=)
c.11937T>G (p.Pro3979=)
n.1439T>G
c.*142-442A>C (n.*142-442A>C)
c.*142-2241A>C (n.*142-2241A>C)
c.11934T>G (p.Pro3978=)
c.11859T>G (p.Pro3953=)
c.11559T>G (p.Pro3853=)
c.8823T>G (p.Pro2941=)
c.7716T>G (p.Pro2572=)
c.11742T>G (p.Pro3914=)
c.7494T>G (p.Pro2498=)
c.10722T>G (p.Pro3574=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875535G>ACA371795800COX6C,VPS13Bc.*1592G>A (n.*1592G>A)
n.12568G>A
c.*7620G>A (n.*7620G>A)
c.11863G>A (p.Val3955Met)
c.11938G>A (p.Val3980Met)
n.1440G>A
c.*142-443C>T (n.*142-443C>T)
c.*142-2242C>T (n.*142-2242C>T)
c.11935G>A (p.Val3979Met)
c.11860G>A (p.Val3954Met)
c.11560G>A (p.Val3854Met)
c.8824G>A (p.Val2942Met)
c.7717G>A (p.Val2573Met)
c.11743G>A (p.Val3915Met)
c.7495G>A (p.Val2499Met)
c.10723G>A (p.Val3575Met)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875535G>CCA371795802COX6C,VPS13Bc.*1592G>C (n.*1592G>C)
n.12568G>C
c.*7620G>C (n.*7620G>C)
c.11863G>C (p.Val3955Leu)
c.11938G>C (p.Val3980Leu)
n.1440G>C
c.*142-443C>G (n.*142-443C>G)
c.*142-2242C>G (n.*142-2242C>G)
c.11935G>C (p.Val3979Leu)
c.11860G>C (p.Val3954Leu)
c.11560G>C (p.Val3854Leu)
c.8824G>C (p.Val2942Leu)
c.7717G>C (p.Val2573Leu)
c.11743G>C (p.Val3915Leu)
c.7495G>C (p.Val2499Leu)
c.10723G>C (p.Val3575Leu)
8g.99875535G>TCA371795799COX6C,VPS13Bc.*1592G>T (n.*1592G>T)
n.12568G>T
c.*7620G>T (n.*7620G>T)
c.11863G>T (p.Val3955Leu)
c.11938G>T (p.Val3980Leu)
n.1440G>T
c.*142-443C>A (n.*142-443C>A)
c.*142-2242C>A (n.*142-2242C>A)
c.11935G>T (p.Val3979Leu)
c.11860G>T (p.Val3954Leu)
c.11560G>T (p.Val3854Leu)
c.8824G>T (p.Val2942Leu)
c.7717G>T (p.Val2573Leu)
c.11743G>T (p.Val3915Leu)
c.7495G>T (p.Val2499Leu)
c.10723G>T (p.Val3575Leu)
8g.99875536T>ACA371795804COX6C,VPS13Bc.*1593T>A (n.*1593T>A)
n.12569T>A
c.*7621T>A (n.*7621T>A)
c.11864T>A (p.Val3955Glu)
c.11939T>A (p.Val3980Glu)
n.1441T>A
c.*142-444A>T (n.*142-444A>T)
c.*142-2243A>T (n.*142-2243A>T)
c.11936T>A (p.Val3979Glu)
c.11861T>A (p.Val3954Glu)
c.11561T>A (p.Val3854Glu)
c.8825T>A (p.Val2942Glu)
c.7718T>A (p.Val2573Glu)
c.11744T>A (p.Val3915Glu)
c.7496T>A (p.Val2499Glu)
c.10724T>A (p.Val3575Glu)
8g.99875536T>CCA371795806COX6C,VPS13Bc.*1593T>C (n.*1593T>C)
n.12569T>C
c.*7621T>C (n.*7621T>C)
c.11864T>C (p.Val3955Ala)
c.11939T>C (p.Val3980Ala)
n.1441T>C
c.*142-444A>G (n.*142-444A>G)
c.*142-2243A>G (n.*142-2243A>G)
c.11936T>C (p.Val3979Ala)
c.11861T>C (p.Val3954Ala)
c.11561T>C (p.Val3854Ala)
c.8825T>C (p.Val2942Ala)
c.7718T>C (p.Val2573Ala)
c.11744T>C (p.Val3915Ala)
c.7496T>C (p.Val2499Ala)
c.10724T>C (p.Val3575Ala)
8g.99875536T>GCA371795808COX6C,VPS13Bc.*1593T>G (n.*1593T>G)
n.12569T>G
c.*7621T>G (n.*7621T>G)
c.11864T>G (p.Val3955Gly)
c.11939T>G (p.Val3980Gly)
n.1441T>G
c.*142-444A>C (n.*142-444A>C)
c.*142-2243A>C (n.*142-2243A>C)
c.11936T>G (p.Val3979Gly)
c.11861T>G (p.Val3954Gly)
c.11561T>G (p.Val3854Gly)
c.8825T>G (p.Val2942Gly)
c.7718T>G (p.Val2573Gly)
c.11744T>G (p.Val3915Gly)
c.7496T>G (p.Val2499Gly)
c.10724T>G (p.Val3575Gly)
8g.99875537G>ACA462458504COX6C,VPS13Bc.*1594G>A (n.*1594G>A)
n.12570G>A
c.*7622G>A (n.*7622G>A)
c.11865G>A (p.Val3955=)
c.11940G>A (p.Val3980=)
n.1442G>A
c.*142-445C>T (n.*142-445C>T)
c.*142-2244C>T (n.*142-2244C>T)
c.11937G>A (p.Val3979=)
c.11862G>A (p.Val3954=)
c.11562G>A (p.Val3854=)
c.8826G>A (p.Val2942=)
c.7719G>A (p.Val2573=)
c.11745G>A (p.Val3915=)
c.7497G>A (p.Val2499=)
c.10725G>A (p.Val3575=)
8g.99875537G>CCA462458505COX6C,VPS13Bc.*1594G>C (n.*1594G>C)
n.12570G>C
c.*7622G>C (n.*7622G>C)
c.11865G>C (p.Val3955=)
c.11940G>C (p.Val3980=)
n.1442G>C
c.*142-445C>G (n.*142-445C>G)
c.*142-2244C>G (n.*142-2244C>G)
c.11937G>C (p.Val3979=)
c.11862G>C (p.Val3954=)
c.11562G>C (p.Val3854=)
c.8826G>C (p.Val2942=)
c.7719G>C (p.Val2573=)
c.11745G>C (p.Val3915=)
c.7497G>C (p.Val2499=)
c.10725G>C (p.Val3575=)
8g.99875537G>TCA462458506COX6C,VPS13Bc.*1594G>T (n.*1594G>T)
n.12570G>T
c.*7622G>T (n.*7622G>T)
c.11865G>T (p.Val3955=)
c.11940G>T (p.Val3980=)
n.1442G>T
c.*142-445C>A (n.*142-445C>A)
c.*142-2244C>A (n.*142-2244C>A)
c.11937G>T (p.Val3979=)
c.11862G>T (p.Val3954=)
c.11562G>T (p.Val3854=)
c.8826G>T (p.Val2942=)
c.7719G>T (p.Val2573=)
c.11745G>T (p.Val3915=)
c.7497G>T (p.Val2499=)
c.10725G>T (p.Val3575=)
8g.99875538G>ACA371795810COX6C,VPS13Bc.*1595G>A (n.*1595G>A)
n.12571G>A
c.*7623G>A (n.*7623G>A)
c.11866G>A (p.Val3956Met)
c.11941G>A (p.Val3981Met)
n.1443G>A
c.*142-446C>T (n.*142-446C>T)
c.*142-2245C>T (n.*142-2245C>T)
c.11938G>A (p.Val3980Met)
c.11863G>A (p.Val3955Met)
c.11563G>A (p.Val3855Met)
c.8827G>A (p.Val2943Met)
c.7720G>A (p.Val2574Met)
c.11746G>A (p.Val3916Met)
c.7498G>A (p.Val2500Met)
c.10726G>A (p.Val3576Met)
 gnomAD v4
8g.99875538G>CCA371795812COX6C,VPS13Bc.*1595G>C (n.*1595G>C)
n.12571G>C
c.*7623G>C (n.*7623G>C)
c.11866G>C (p.Val3956Leu)
c.11941G>C (p.Val3981Leu)
n.1443G>C
c.*142-446C>G (n.*142-446C>G)
c.*142-2245C>G (n.*142-2245C>G)
c.11938G>C (p.Val3980Leu)
c.11863G>C (p.Val3955Leu)
c.11563G>C (p.Val3855Leu)
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 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.11945C>T (p.Ala3982Val)
c.11870C>T (p.Ala3957Val)
c.11570C>T (p.Ala3857Val)
c.8834C>T (p.Ala2945Val)
c.7727C>T (p.Ala2576Val)
c.11753C>T (p.Ala3918Val)
c.7505C>T (p.Ala2502Val)
c.10733C>T (p.Ala3578Val)
 gnomAD v4
8g.99875546A>CCA462458524COX6C,VPS13Bc.*1603A>C (n.*1603A>C)
n.12579A>C
c.*7631A>C (n.*7631A>C)
c.11874A>C (p.Ala3958=)
c.11949A>C (p.Ala3983=)
n.1451A>C
c.*142-454T>G (n.*142-454T>G)
c.*142-2253T>G (n.*142-2253T>G)
c.11946A>C (p.Ala3982=)
c.11871A>C (p.Ala3957=)
c.11571A>C (p.Ala3857=)
c.8835A>C (p.Ala2945=)
c.7728A>C (p.Ala2576=)
c.11754A>C (p.Ala3918=)
c.7506A>C (p.Ala2502=)
c.10734A>C (p.Ala3578=)
8g.99875546A>GCA462458525COX6C,VPS13Bc.*1603A>G (n.*1603A>G)
n.12579A>G
c.*7631A>G (n.*7631A>G)
c.11874A>G (p.Ala3958=)
c.11949A>G (p.Ala3983=)
n.1451A>G
c.*142-454T>C (n.*142-454T>C)
c.*142-2253T>C (n.*142-2253T>C)
c.11946A>G (p.Ala3982=)
c.11871A>G (p.Ala3957=)
c.11571A>G (p.Ala3857=)
c.8835A>G (p.Ala2945=)
c.7728A>G (p.Ala2576=)
c.11754A>G (p.Ala3918=)
c.7506A>G (p.Ala2502=)
c.10734A>G (p.Ala3578=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875546A>TCA462458526COX6C,VPS13Bc.*1603A>T (n.*1603A>T)
n.12579A>T
c.*7631A>T (n.*7631A>T)
c.11874A>T (p.Ala3958=)
c.11949A>T (p.Ala3983=)
n.1451A>T
c.*142-454T>A (n.*142-454T>A)
c.*142-2253T>A (n.*142-2253T>A)
c.11946A>T (p.Ala3982=)
c.11871A>T (p.Ala3957=)
c.11571A>T (p.Ala3857=)
c.8835A>T (p.Ala2945=)
c.7728A>T (p.Ala2576=)
c.11754A>T (p.Ala3918=)
c.7506A>T (p.Ala2502=)
c.10734A>T (p.Ala3578=)
8g.99875547G>ACA371795847COX6C,VPS13Bc.*1604G>A (n.*1604G>A)
n.12580G>A
c.*7632G>A (n.*7632G>A)
c.11875G>A (p.Glu3959Lys)
c.11950G>A (p.Glu3984Lys)
n.1452G>A
c.*142-455C>T (n.*142-455C>T)
c.*142-2254C>T (n.*142-2254C>T)
c.11947G>A (p.Glu3983Lys)
c.11872G>A (p.Glu3958Lys)
c.11572G>A (p.Glu3858Lys)
c.8836G>A (p.Glu2946Lys)
c.7729G>A (p.Glu2577Lys)
c.11755G>A (p.Glu3919Lys)
c.7507G>A (p.Glu2503Lys)
c.10735G>A (p.Glu3579Lys)
8g.99875547G>CCA371795843COX6C,VPS13Bc.*1604G>C (n.*1604G>C)
n.12580G>C
c.*7632G>C (n.*7632G>C)
c.11875G>C (p.Glu3959Gln)
c.11950G>C (p.Glu3984Gln)
n.1452G>C
c.*142-455C>G (n.*142-455C>G)
c.*142-2254C>G (n.*142-2254C>G)
c.11947G>C (p.Glu3983Gln)
c.11872G>C (p.Glu3958Gln)
c.11572G>C (p.Glu3858Gln)
c.8836G>C (p.Glu2946Gln)
c.7729G>C (p.Glu2577Gln)
c.11755G>C (p.Glu3919Gln)
c.7507G>C (p.Glu2503Gln)
c.10735G>C (p.Glu3579Gln)
8g.99875547G>TCA371795845COX6C,VPS13Bc.*1604G>T (n.*1604G>T)
n.12580G>T
c.*7632G>T (n.*7632G>T)
c.11875G>T (p.Glu3959Ter)
c.11950G>T (p.Glu3984Ter)
n.1452G>T
c.*142-455C>A (n.*142-455C>A)
c.*142-2254C>A (n.*142-2254C>A)
c.11947G>T (p.Glu3983Ter)
c.11872G>T (p.Glu3958Ter)
c.11572G>T (p.Glu3858Ter)
c.8836G>T (p.Glu2946Ter)
c.7729G>T (p.Glu2577Ter)
c.11755G>T (p.Glu3919Ter)
c.7507G>T (p.Glu2503Ter)
c.10735G>T (p.Glu3579Ter)
8g.99875548_99875585dupCA2688072540COX6C,VPS13Bc.*1605_*1642dup (n.*1605_*1642dup)
n.12581_12618dup
c.*7633_*7670dup (n.*7633_*7670dup)
c.11876_11913dup (p.Val3972AsnfsTer29)
c.11951_11988dup (p.Val3997AsnfsTer29)
n.1453_1490dup
c.*142-492_*142-455dup (n.*142-492_*142-455dup)
c.*142-2291_*142-2254dup (n.*142-2291_*142-2254dup)
c.11948_11985dup (p.Val3996AsnfsTer29)
c.11873_11910dup (p.Val3971AsnfsTer29)
c.11573_11610dup (p.Val3871AsnfsTer29)
c.8837_8874dup (p.Val2959AsnfsTer29)
c.7730_7767dup (p.Val2590AsnfsTer29)
c.11756_11793dup (p.Val3932AsnfsTer29)
c.7508_7545dup (p.Val2516AsnfsTer29)
c.10736_10773dup (p.Val3592AsnfsTer29)
 gnomAD v4
8g.99875548A>CCA371795849COX6C,VPS13Bc.*1605A>C (n.*1605A>C)
n.12581A>C
c.*7633A>C (n.*7633A>C)
c.11876A>C (p.Glu3959Ala)
c.11951A>C (p.Glu3984Ala)
n.1453A>C
c.*142-456T>G (n.*142-456T>G)
c.*142-2255T>G (n.*142-2255T>G)
c.11948A>C (p.Glu3983Ala)
c.11873A>C (p.Glu3958Ala)
c.11573A>C (p.Glu3858Ala)
c.8837A>C (p.Glu2946Ala)
c.7730A>C (p.Glu2577Ala)
c.11756A>C (p.Glu3919Ala)
c.7508A>C (p.Glu2503Ala)
c.10736A>C (p.Glu3579Ala)
8g.99875548A>GCA371795851COX6C,VPS13Bc.*1605A>G (n.*1605A>G)
n.12581A>G
c.*7633A>G (n.*7633A>G)
c.11876A>G (p.Glu3959Gly)
c.11951A>G (p.Glu3984Gly)
n.1453A>G
c.*142-456T>C (n.*142-456T>C)
c.*142-2255T>C (n.*142-2255T>C)
c.11948A>G (p.Glu3983Gly)
c.11873A>G (p.Glu3958Gly)
c.11573A>G (p.Glu3858Gly)
c.8837A>G (p.Glu2946Gly)
c.7730A>G (p.Glu2577Gly)
c.11756A>G (p.Glu3919Gly)
c.7508A>G (p.Glu2503Gly)
c.10736A>G (p.Glu3579Gly)
8g.99875548A>TCA371795853COX6C,VPS13Bc.*1605A>T (n.*1605A>T)
n.12581A>T
c.*7633A>T (n.*7633A>T)
c.11876A>T (p.Glu3959Val)
c.11951A>T (p.Glu3984Val)
n.1453A>T
c.*142-456T>A (n.*142-456T>A)
c.*142-2255T>A (n.*142-2255T>A)
c.11948A>T (p.Glu3983Val)
c.11873A>T (p.Glu3958Val)
c.11573A>T (p.Glu3858Val)
c.8837A>T (p.Glu2946Val)
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c.7508A>T (p.Glu2503Val)
c.10736A>T (p.Glu3579Val)
 ClinVar dbSNP
8g.99875549A>CCA4825360COX6C,VPS13Bc.*1606A>C (n.*1606A>C)
n.12582A>C
c.*7634A>C (n.*7634A>C)
c.11877A>C (p.Glu3959Asp)
c.11952A>C (p.Glu3984Asp)
n.1454A>C
c.*142-457T>G (n.*142-457T>G)
c.*142-2256T>G (n.*142-2256T>G)
c.11949A>C (p.Glu3983Asp)
c.11874A>C (p.Glu3958Asp)
c.11574A>C (p.Glu3858Asp)
c.8838A>C (p.Glu2946Asp)
c.7731A>C (p.Glu2577Asp)
c.11757A>C (p.Glu3919Asp)
c.7509A>C (p.Glu2503Asp)
c.10737A>C (p.Glu3579Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875549A>GCA462458530COX6C,VPS13Bc.*1606A>G (n.*1606A>G)
n.12582A>G
c.*7634A>G (n.*7634A>G)
c.11877A>G (p.Glu3959=)
c.11952A>G (p.Glu3984=)
n.1454A>G
c.*142-457T>C (n.*142-457T>C)
c.*142-2256T>C (n.*142-2256T>C)
c.11949A>G (p.Glu3983=)
c.11874A>G (p.Glu3958=)
c.11574A>G (p.Glu3858=)
c.8838A>G (p.Glu2946=)
c.7731A>G (p.Glu2577=)
c.11757A>G (p.Glu3919=)
c.7509A>G (p.Glu2503=)
c.10737A>G (p.Glu3579=)
8g.99875549A>TCA371795854COX6C,VPS13Bc.*1606A>T (n.*1606A>T)
n.12582A>T
c.*7634A>T (n.*7634A>T)
c.11877A>T (p.Glu3959Asp)
c.11952A>T (p.Glu3984Asp)
n.1454A>T
c.*142-457T>A (n.*142-457T>A)
c.*142-2256T>A (n.*142-2256T>A)
c.11949A>T (p.Glu3983Asp)
c.11874A>T (p.Glu3958Asp)
c.11574A>T (p.Glu3858Asp)
c.8838A>T (p.Glu2946Asp)
c.7731A>T (p.Glu2577Asp)
c.11757A>T (p.Glu3919Asp)
c.7509A>T (p.Glu2503Asp)
c.10737A>T (p.Glu3579Asp)
8g.99875550C>ACA371795856COX6C,VPS13Bc.*1607C>A (n.*1607C>A)
n.12583C>A
c.*7635C>A (n.*7635C>A)
c.11878C>A (p.Pro3960Thr)
c.11953C>A (p.Pro3985Thr)
n.1455C>A
c.*142-458G>T (n.*142-458G>T)
c.*142-2257G>T (n.*142-2257G>T)
c.11950C>A (p.Pro3984Thr)
c.11875C>A (p.Pro3959Thr)
c.11575C>A (p.Pro3859Thr)
c.8839C>A (p.Pro2947Thr)
c.7732C>A (p.Pro2578Thr)
c.11758C>A (p.Pro3920Thr)
c.7510C>A (p.Pro2504Thr)
c.10738C>A (p.Pro3580Thr)
 gnomAD v4
8g.99875550C>GCA371795859COX6C,VPS13Bc.*1607C>G (n.*1607C>G)
n.12583C>G
c.*7635C>G (n.*7635C>G)
c.11878C>G (p.Pro3960Ala)
c.11953C>G (p.Pro3985Ala)
n.1455C>G
c.*142-458G>C (n.*142-458G>C)
c.*142-2257G>C (n.*142-2257G>C)
c.11950C>G (p.Pro3984Ala)
c.11875C>G (p.Pro3959Ala)
c.11575C>G (p.Pro3859Ala)
c.8839C>G (p.Pro2947Ala)
c.7732C>G (p.Pro2578Ala)
c.11758C>G (p.Pro3920Ala)
c.7510C>G (p.Pro2504Ala)
c.10738C>G (p.Pro3580Ala)
8g.99875550C>TCA371795858COX6C,VPS13Bc.*1607C>T (n.*1607C>T)
n.12583C>T
c.*7635C>T (n.*7635C>T)
c.11878C>T (p.Pro3960Ser)
c.11953C>T (p.Pro3985Ser)
n.1455C>T
c.*142-458G>A (n.*142-458G>A)
c.*142-2257G>A (n.*142-2257G>A)
c.11950C>T (p.Pro3984Ser)
c.11875C>T (p.Pro3959Ser)
c.11575C>T (p.Pro3859Ser)
c.8839C>T (p.Pro2947Ser)
c.7732C>T (p.Pro2578Ser)
c.11758C>T (p.Pro3920Ser)
c.7510C>T (p.Pro2504Ser)
c.10738C>T (p.Pro3580Ser)
8g.99875551C>ACA371795861COX6C,VPS13Bc.*1608C>A (n.*1608C>A)
n.12584C>A
c.*7636C>A (n.*7636C>A)
c.11879C>A (p.Pro3960His)
c.11954C>A (p.Pro3985His)
n.1456C>A
c.*142-459G>T (n.*142-459G>T)
c.*142-2258G>T (n.*142-2258G>T)
c.11951C>A (p.Pro3984His)
c.11876C>A (p.Pro3959His)
c.11576C>A (p.Pro3859His)
c.8840C>A (p.Pro2947His)
c.7733C>A (p.Pro2578His)
c.11759C>A (p.Pro3920His)
c.7511C>A (p.Pro2504His)
c.10739C>A (p.Pro3580His)
8g.99875551C>GCA371795863COX6C,VPS13Bc.*1608C>G (n.*1608C>G)
n.12584C>G
c.*7636C>G (n.*7636C>G)
c.11879C>G (p.Pro3960Arg)
c.11954C>G (p.Pro3985Arg)
n.1456C>G
c.*142-459G>C (n.*142-459G>C)
c.*142-2258G>C (n.*142-2258G>C)
c.11951C>G (p.Pro3984Arg)
c.11876C>G (p.Pro3959Arg)
c.11576C>G (p.Pro3859Arg)
c.8840C>G (p.Pro2947Arg)
c.7733C>G (p.Pro2578Arg)
c.11759C>G (p.Pro3920Arg)
c.7511C>G (p.Pro2504Arg)
c.10739C>G (p.Pro3580Arg)
8g.99875551C>TCA371795865COX6C,VPS13Bc.*1608C>T (n.*1608C>T)
n.12584C>T
c.*7636C>T (n.*7636C>T)
c.11879C>T (p.Pro3960Leu)
c.11954C>T (p.Pro3985Leu)
n.1456C>T
c.*142-459G>A (n.*142-459G>A)
c.*142-2258G>A (n.*142-2258G>A)
c.11951C>T (p.Pro3984Leu)
c.11876C>T (p.Pro3959Leu)
c.11576C>T (p.Pro3859Leu)
c.8840C>T (p.Pro2947Leu)
c.7733C>T (p.Pro2578Leu)
c.11759C>T (p.Pro3920Leu)
c.7511C>T (p.Pro2504Leu)
c.10739C>T (p.Pro3580Leu)
8g.99875552T>ACA462458535COX6C,VPS13Bc.*1609T>A (n.*1609T>A)
n.12585T>A
c.*7637T>A (n.*7637T>A)
c.11880T>A (p.Pro3960=)
c.11955T>A (p.Pro3985=)
n.1457T>A
c.*142-460A>T (n.*142-460A>T)
c.*142-2259A>T (n.*142-2259A>T)
c.11952T>A (p.Pro3984=)
c.11877T>A (p.Pro3959=)
c.11577T>A (p.Pro3859=)
c.8841T>A (p.Pro2947=)
c.7734T>A (p.Pro2578=)
c.11760T>A (p.Pro3920=)
c.7512T>A (p.Pro2504=)
c.10740T>A (p.Pro3580=)
8g.99875552T>CCA462458537COX6C,VPS13Bc.*1609T>C (n.*1609T>C)
n.12585T>C
c.*7637T>C (n.*7637T>C)
c.11880T>C (p.Pro3960=)
c.11955T>C (p.Pro3985=)
n.1457T>C
c.*142-460A>G (n.*142-460A>G)
c.*142-2259A>G (n.*142-2259A>G)
c.11952T>C (p.Pro3984=)
c.11877T>C (p.Pro3959=)
c.11577T>C (p.Pro3859=)
c.8841T>C (p.Pro2947=)
c.7734T>C (p.Pro2578=)
c.11760T>C (p.Pro3920=)
c.7512T>C (p.Pro2504=)
c.10740T>C (p.Pro3580=)
 ClinVar
8g.99875552T>GCA462458538COX6C,VPS13Bc.*1609T>G (n.*1609T>G)
n.12585T>G
c.*7637T>G (n.*7637T>G)
c.11880T>G (p.Pro3960=)
c.11955T>G (p.Pro3985=)
n.1457T>G
c.*142-460A>C (n.*142-460A>C)
c.*142-2259A>C (n.*142-2259A>C)
c.11952T>G (p.Pro3984=)
c.11877T>G (p.Pro3959=)
c.11577T>G (p.Pro3859=)
c.8841T>G (p.Pro2947=)
c.7734T>G (p.Pro2578=)
c.11760T>G (p.Pro3920=)
c.7512T>G (p.Pro2504=)
c.10740T>G (p.Pro3580=)
8g.99875552dupCA16041282COX6C,VPS13Bc.*1609dup (n.*1609dup)
n.12585dup
c.*7637dup (n.*7637dup)
c.11880dup (p.Pro3961SerfsTer6)
c.11955dup (p.Pro3986SerfsTer6)
n.1457dup
c.*142-460dup (n.*142-460dup)
c.*142-2259dup (n.*142-2259dup)
c.11952dup (p.Pro3985SerfsTer6)
c.11877dup (p.Pro3960SerfsTer6)
c.11577dup (p.Pro3860SerfsTer6)
c.8841dup (p.Pro2948SerfsTer6)
c.7734dup (p.Pro2579SerfsTer6)
c.11760dup (p.Pro3921SerfsTer6)
c.7512dup (p.Pro2505SerfsTer6)
c.10740dup (p.Pro3581SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875553C>ACA371795867COX6C,VPS13Bc.*1610C>A (n.*1610C>A)
n.12586C>A
c.*7638C>A (n.*7638C>A)
c.11881C>A (p.Pro3961Thr)
c.11956C>A (p.Pro3986Thr)
n.1458C>A
c.*142-461G>T (n.*142-461G>T)
c.*142-2260G>T (n.*142-2260G>T)
c.11953C>A (p.Pro3985Thr)
c.11878C>A (p.Pro3960Thr)
c.11578C>A (p.Pro3860Thr)
c.8842C>A (p.Pro2948Thr)
c.7735C>A (p.Pro2579Thr)
c.11761C>A (p.Pro3921Thr)
c.7513C>A (p.Pro2505Thr)
c.10741C>A (p.Pro3581Thr)
8g.99875553C>GCA371795869COX6C,VPS13Bc.*1610C>G (n.*1610C>G)
n.12586C>G
c.*7638C>G (n.*7638C>G)
c.11881C>G (p.Pro3961Ala)
c.11956C>G (p.Pro3986Ala)
n.1458C>G
c.*142-461G>C (n.*142-461G>C)
c.*142-2260G>C (n.*142-2260G>C)
c.11953C>G (p.Pro3985Ala)
c.11878C>G (p.Pro3960Ala)
c.11578C>G (p.Pro3860Ala)
c.8842C>G (p.Pro2948Ala)
c.7735C>G (p.Pro2579Ala)
c.11761C>G (p.Pro3921Ala)
c.7513C>G (p.Pro2505Ala)
c.10741C>G (p.Pro3581Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875553C>TCA4825361COX6C,VPS13Bc.*1610C>T (n.*1610C>T)
n.12586C>T
c.*7638C>T (n.*7638C>T)
c.11881C>T (p.Pro3961Ser)
c.11956C>T (p.Pro3986Ser)
n.1458C>T
c.*142-461G>A (n.*142-461G>A)
c.*142-2260G>A (n.*142-2260G>A)
c.11953C>T (p.Pro3985Ser)
c.11878C>T (p.Pro3960Ser)
c.11578C>T (p.Pro3860Ser)
c.8842C>T (p.Pro2948Ser)
c.7735C>T (p.Pro2579Ser)
c.11761C>T (p.Pro3921Ser)
c.7513C>T (p.Pro2505Ser)
c.10741C>T (p.Pro3581Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875558dupCA462458541COX6C,VPS13Bc.*1615dup (n.*1615dup)
n.12591dup
c.*7643dup (n.*7643dup)
c.11886dup (p.Ser3963LeufsTer4)
c.11961dup (p.Ser3988LeufsTer4)
n.1463dup
c.*142-461dup (n.*142-461dup)
c.*142-2260dup (n.*142-2260dup)
c.11958dup (p.Ser3987LeufsTer4)
c.11883dup (p.Ser3962LeufsTer4)
c.11583dup (p.Ser3862LeufsTer4)
c.8847dup (p.Ser2950LeufsTer4)
c.7740dup (p.Ser2581LeufsTer4)
c.11766dup (p.Ser3923LeufsTer4)
c.7518dup (p.Ser2507LeufsTer4)
c.10746dup (p.Ser3583LeufsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99875558delCA645558540COX6C,VPS13Bc.*1615del (n.*1615del)
n.12591del
c.*7643del (n.*7643del)
c.11886del (p.Ser3963ProfsTer25)
c.11961del (p.Ser3988ProfsTer25)
n.1463del
c.*142-461del (n.*142-461del)
c.*142-2260del (n.*142-2260del)
c.11958del (p.Ser3987ProfsTer25)
c.11883del (p.Ser3962ProfsTer25)
c.11583del (p.Ser3862ProfsTer25)
c.8847del (p.Ser2950ProfsTer25)
c.7740del (p.Ser2581ProfsTer25)
c.11766del (p.Ser3923ProfsTer25)
c.7518del (p.Ser2507ProfsTer25)
c.10746del (p.Ser3583ProfsTer25)
 COSMIC COSMIC
8g.99875554C>ACA371795871COX6C,VPS13Bc.*1611C>A (n.*1611C>A)
n.12587C>A
c.*7639C>A (n.*7639C>A)
c.11882C>A (p.Pro3961His)
c.11957C>A (p.Pro3986His)
n.1459C>A
c.*142-462G>T (n.*142-462G>T)
c.*142-2261G>T (n.*142-2261G>T)
c.11954C>A (p.Pro3985His)
c.11879C>A (p.Pro3960His)
c.11579C>A (p.Pro3860His)
c.8843C>A (p.Pro2948His)
c.7736C>A (p.Pro2579His)
c.11762C>A (p.Pro3921His)
c.7514C>A (p.Pro2505His)
c.10742C>A (p.Pro3581His)
8g.99875554C>GCA4825362COX6C,VPS13Bc.*1611C>G (n.*1611C>G)
n.12587C>G
c.*7639C>G (n.*7639C>G)
c.11882C>G (p.Pro3961Arg)
c.11957C>G (p.Pro3986Arg)
n.1459C>G
c.*142-462G>C (n.*142-462G>C)
c.*142-2261G>C (n.*142-2261G>C)
c.11954C>G (p.Pro3985Arg)
c.11879C>G (p.Pro3960Arg)
c.11579C>G (p.Pro3860Arg)
c.8843C>G (p.Pro2948Arg)
c.7736C>G (p.Pro2579Arg)
c.11762C>G (p.Pro3921Arg)
c.7514C>G (p.Pro2505Arg)
c.10742C>G (p.Pro3581Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875554C>TCA4825363COX6C,VPS13Bc.*1611C>T (n.*1611C>T)
n.12587C>T
c.*7639C>T (n.*7639C>T)
c.11882C>T (p.Pro3961Leu)
c.11957C>T (p.Pro3986Leu)
n.1459C>T
c.*142-462G>A (n.*142-462G>A)
c.*142-2261G>A (n.*142-2261G>A)
c.11954C>T (p.Pro3985Leu)
c.11879C>T (p.Pro3960Leu)
c.11579C>T (p.Pro3860Leu)
c.8843C>T (p.Pro2948Leu)
c.7736C>T (p.Pro2579Leu)
c.11762C>T (p.Pro3921Leu)
c.7514C>T (p.Pro2505Leu)
c.10742C>T (p.Pro3581Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875555C>ACA462458544COX6C,VPS13Bc.*1612C>A (n.*1612C>A)
n.12588C>A
c.*7640C>A (n.*7640C>A)
c.11883C>A (p.Pro3961=)
c.11958C>A (p.Pro3986=)
n.1460C>A
c.*142-463G>T (n.*142-463G>T)
c.*142-2262G>T (n.*142-2262G>T)
c.11955C>A (p.Pro3985=)
c.11880C>A (p.Pro3960=)
c.11580C>A (p.Pro3860=)
c.8844C>A (p.Pro2948=)
c.7737C>A (p.Pro2579=)
c.11763C>A (p.Pro3921=)
c.7515C>A (p.Pro2505=)
c.10743C>A (p.Pro3581=)
8g.99875555C>GCA4825364COX6C,VPS13Bc.*1612C>G (n.*1612C>G)
n.12588C>G
c.*7640C>G (n.*7640C>G)
c.11883C>G (p.Pro3961=)
c.11958C>G (p.Pro3986=)
n.1460C>G
c.*142-463G>C (n.*142-463G>C)
c.*142-2262G>C (n.*142-2262G>C)
c.11955C>G (p.Pro3985=)
c.11880C>G (p.Pro3960=)
c.11580C>G (p.Pro3860=)
c.8844C>G (p.Pro2948=)
c.7737C>G (p.Pro2579=)
c.11763C>G (p.Pro3921=)
c.7515C>G (p.Pro2505=)
c.10743C>G (p.Pro3581=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875555C>TCA462458546COX6C,VPS13Bc.*1612C>T (n.*1612C>T)
n.12588C>T
c.*7640C>T (n.*7640C>T)
c.11883C>T (p.Pro3961=)
c.11958C>T (p.Pro3986=)
n.1460C>T
c.*142-463G>A (n.*142-463G>A)
c.*142-2262G>A (n.*142-2262G>A)
c.11955C>T (p.Pro3985=)
c.11880C>T (p.Pro3960=)
c.11580C>T (p.Pro3860=)
c.8844C>T (p.Pro2948=)
c.7737C>T (p.Pro2579=)
c.11763C>T (p.Pro3921=)
c.7515C>T (p.Pro2505=)
c.10743C>T (p.Pro3581=)
 gnomAD v4
8g.99875556C>ACA371795875COX6C,VPS13Bc.*1613C>A (n.*1613C>A)
n.12589C>A
c.*7641C>A (n.*7641C>A)
c.11884C>A (p.Pro3962Thr)
c.11959C>A (p.Pro3987Thr)
n.1461C>A
c.*142-464G>T (n.*142-464G>T)
c.*142-2263G>T (n.*142-2263G>T)
c.11956C>A (p.Pro3986Thr)
c.11881C>A (p.Pro3961Thr)
c.11581C>A (p.Pro3861Thr)
c.8845C>A (p.Pro2949Thr)
c.7738C>A (p.Pro2580Thr)
c.11764C>A (p.Pro3922Thr)
c.7516C>A (p.Pro2506Thr)
c.10744C>A (p.Pro3582Thr)
 gnomAD v4
8g.99875556C>GCA4825365COX6C,VPS13Bc.*1613C>G (n.*1613C>G)
n.12589C>G
c.*7641C>G (n.*7641C>G)
c.11884C>G (p.Pro3962Ala)
c.11959C>G (p.Pro3987Ala)
n.1461C>G
c.*142-464G>C (n.*142-464G>C)
c.*142-2263G>C (n.*142-2263G>C)
c.11956C>G (p.Pro3986Ala)
c.11881C>G (p.Pro3961Ala)
c.11581C>G (p.Pro3861Ala)
c.8845C>G (p.Pro2949Ala)
c.7738C>G (p.Pro2580Ala)
c.11764C>G (p.Pro3922Ala)
c.7516C>G (p.Pro2506Ala)
c.10744C>G (p.Pro3582Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875556C>TCA371795879COX6C,VPS13Bc.*1613C>T (n.*1613C>T)
n.12589C>T
c.*7641C>T (n.*7641C>T)
c.11884C>T (p.Pro3962Ser)
c.11959C>T (p.Pro3987Ser)
n.1461C>T
c.*142-464G>A (n.*142-464G>A)
c.*142-2263G>A (n.*142-2263G>A)
c.11956C>T (p.Pro3986Ser)
c.11881C>T (p.Pro3961Ser)
c.11581C>T (p.Pro3861Ser)
c.8845C>T (p.Pro2949Ser)
c.7738C>T (p.Pro2580Ser)
c.11764C>T (p.Pro3922Ser)
c.7516C>T (p.Pro2506Ser)
c.10744C>T (p.Pro3582Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875557C>ACA235254COX6C,VPS13Bc.*1614C>A (n.*1614C>A)
n.12590C>A
c.*7642C>A (n.*7642C>A)
c.11885C>A (p.Pro3962His)
c.11960C>A (p.Pro3987His)
n.1462C>A
c.*142-465G>T (n.*142-465G>T)
c.*142-2264G>T (n.*142-2264G>T)
c.11957C>A (p.Pro3986His)
c.11882C>A (p.Pro3961His)
c.11582C>A (p.Pro3861His)
c.8846C>A (p.Pro2949His)
c.7739C>A (p.Pro2580His)
c.11765C>A (p.Pro3922His)
c.7517C>A (p.Pro2506His)
c.10745C>A (p.Pro3582His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875557C>GCA4825367COX6C,VPS13Bc.*1614C>G (n.*1614C>G)
n.12590C>G
c.*7642C>G (n.*7642C>G)
c.11885C>G (p.Pro3962Arg)
c.11960C>G (p.Pro3987Arg)
n.1462C>G
c.*142-465G>C (n.*142-465G>C)
c.*142-2264G>C (n.*142-2264G>C)
c.11957C>G (p.Pro3986Arg)
c.11882C>G (p.Pro3961Arg)
c.11582C>G (p.Pro3861Arg)
c.8846C>G (p.Pro2949Arg)
c.7739C>G (p.Pro2580Arg)
c.11765C>G (p.Pro3922Arg)
c.7517C>G (p.Pro2506Arg)
c.10745C>G (p.Pro3582Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875557C>TCA371795882COX6C,VPS13Bc.*1614C>T (n.*1614C>T)
n.12590C>T
c.*7642C>T (n.*7642C>T)
c.11885C>T (p.Pro3962Leu)
c.11960C>T (p.Pro3987Leu)
n.1462C>T
c.*142-465G>A (n.*142-465G>A)
c.*142-2264G>A (n.*142-2264G>A)
c.11957C>T (p.Pro3986Leu)
c.11882C>T (p.Pro3961Leu)
c.11582C>T (p.Pro3861Leu)
c.8846C>T (p.Pro2949Leu)
c.7739C>T (p.Pro2580Leu)
c.11765C>T (p.Pro3922Leu)
c.7517C>T (p.Pro2506Leu)
c.10745C>T (p.Pro3582Leu)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875559_99875561dupCA2688072597COX6C,VPS13Bc.*1616_*1618dup (n.*1616_*1618dup)
n.12592_12594dup
c.*7644_*7646dup (n.*7644_*7646dup)
c.11887_11889dup (p.Ser3963_Thr3964insSer)
c.11962_11964dup (p.Ser3988_Thr3989insSer)
n.1464_1466dup
c.*142-467_*142-465dup (n.*142-467_*142-465dup)
c.*142-2266_*142-2264dup (n.*142-2266_*142-2264dup)
c.11959_11961dup (p.Ser3987_Thr3988insSer)
c.11884_11886dup (p.Ser3962_Thr3963insSer)
c.11584_11586dup (p.Ser3862_Thr3863insSer)
c.8848_8850dup (p.Ser2950_Thr2951insSer)
c.7741_7743dup (p.Ser2581_Thr2582insSer)
c.11767_11769dup (p.Ser3923_Thr3924insSer)
c.7519_7521dup (p.Ser2507_Thr2508insSer)
c.10747_10749dup (p.Ser3583_Thr3584insSer)
 gnomAD v4
8g.99875559_99875561delCA4825366COX6C,VPS13Bc.*1616_*1618del (n.*1616_*1618del)
n.12592_12594del
c.*7644_*7646del (n.*7644_*7646del)
c.11887_11889del (p.Ser3963del)
c.11962_11964del (p.Ser3988del)
n.1464_1466del
c.*142-467_*142-465del (n.*142-467_*142-465del)
c.*142-2266_*142-2264del (n.*142-2266_*142-2264del)
c.11959_11961del (p.Ser3987del)
c.11884_11886del (p.Ser3962del)
c.11584_11586del (p.Ser3862del)
c.8848_8850del (p.Ser2950del)
c.7741_7743del (p.Ser2581del)
c.11767_11769del (p.Ser3923del)
c.7519_7521del (p.Ser2507del)
c.10747_10749del (p.Ser3583del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.99875558C>ACA462458553COX6C,VPS13Bc.*1615C>A (n.*1615C>A)
n.12591C>A
c.*7643C>A (n.*7643C>A)
c.11886C>A (p.Pro3962=)
c.11961C>A (p.Pro3987=)
n.1463C>A
c.*142-466G>T (n.*142-466G>T)
c.*142-2265G>T (n.*142-2265G>T)
c.11958C>A (p.Pro3986=)
c.11883C>A (p.Pro3961=)
c.11583C>A (p.Pro3861=)
c.8847C>A (p.Pro2949=)
c.7740C>A (p.Pro2580=)
c.11766C>A (p.Pro3922=)
c.7518C>A (p.Pro2506=)
c.10746C>A (p.Pro3582=)
8g.99875558C>GCA4825368COX6C,VPS13Bc.*1615C>G (n.*1615C>G)
n.12591C>G
c.*7643C>G (n.*7643C>G)
c.11886C>G (p.Pro3962=)
c.11961C>G (p.Pro3987=)
n.1463C>G
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c.*142-2265G>C (n.*142-2265G>C)
c.11958C>G (p.Pro3986=)
c.11883C>G (p.Pro3961=)
c.11583C>G (p.Pro3861=)
c.8847C>G (p.Pro2949=)
c.7740C>G (p.Pro2580=)
c.11766C>G (p.Pro3922=)
c.7518C>G (p.Pro2506=)
c.10746C>G (p.Pro3582=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875558C>TCA462458554COX6C,VPS13Bc.*1615C>T (n.*1615C>T)
n.12591C>T
c.*7643C>T (n.*7643C>T)
c.11886C>T (p.Pro3962=)
c.11961C>T (p.Pro3987=)
n.1463C>T
c.*142-466G>A (n.*142-466G>A)
c.*142-2265G>A (n.*142-2265G>A)
c.11958C>T (p.Pro3986=)
c.11883C>T (p.Pro3961=)
c.11583C>T (p.Pro3861=)
c.8847C>T (p.Pro2949=)
c.7740C>T (p.Pro2580=)
c.11766C>T (p.Pro3922=)
c.7518C>T (p.Pro2506=)
c.10746C>T (p.Pro3582=)
8g.99875559T>ACA371795887COX6C,VPS13Bc.*1616T>A (n.*1616T>A)
n.12592T>A
c.*7644T>A (n.*7644T>A)
c.11887T>A (p.Ser3963Thr)
c.11962T>A (p.Ser3988Thr)
n.1464T>A
c.*142-467A>T (n.*142-467A>T)
c.*142-2266A>T (n.*142-2266A>T)
c.11959T>A (p.Ser3987Thr)
c.11884T>A (p.Ser3962Thr)
c.11584T>A (p.Ser3862Thr)
c.8848T>A (p.Ser2950Thr)
c.7741T>A (p.Ser2581Thr)
c.11767T>A (p.Ser3923Thr)
c.7519T>A (p.Ser2507Thr)
c.10747T>A (p.Ser3583Thr)
8g.99875559T>CCA371795888COX6C,VPS13Bc.*1616T>C (n.*1616T>C)
n.12592T>C
c.*7644T>C (n.*7644T>C)
c.11887T>C (p.Ser3963Pro)
c.11962T>C (p.Ser3988Pro)
n.1464T>C
c.*142-467A>G (n.*142-467A>G)
c.*142-2266A>G (n.*142-2266A>G)
c.11959T>C (p.Ser3987Pro)
c.11884T>C (p.Ser3962Pro)
c.11584T>C (p.Ser3862Pro)
c.8848T>C (p.Ser2950Pro)
c.7741T>C (p.Ser2581Pro)
c.11767T>C (p.Ser3923Pro)
c.7519T>C (p.Ser2507Pro)
c.10747T>C (p.Ser3583Pro)
8g.99875559T>GCA371795890COX6C,VPS13Bc.*1616T>G (n.*1616T>G)
n.12592T>G
c.*7644T>G (n.*7644T>G)
c.11887T>G (p.Ser3963Ala)
c.11962T>G (p.Ser3988Ala)
n.1464T>G
c.*142-467A>C (n.*142-467A>C)
c.*142-2266A>C (n.*142-2266A>C)
c.11959T>G (p.Ser3987Ala)
c.11884T>G (p.Ser3962Ala)
c.11584T>G (p.Ser3862Ala)
c.8848T>G (p.Ser2950Ala)
c.7741T>G (p.Ser2581Ala)
c.11767T>G (p.Ser3923Ala)
c.7519T>G (p.Ser2507Ala)
c.10747T>G (p.Ser3583Ala)
8g.99875560C>ACA371795892COX6C,VPS13Bc.*1617C>A (n.*1617C>A)
n.12593C>A
c.*7645C>A (n.*7645C>A)
c.11888C>A (p.Ser3963Tyr)
c.11963C>A (p.Ser3988Tyr)
n.1465C>A
c.*142-468G>T (n.*142-468G>T)
c.*142-2267G>T (n.*142-2267G>T)
c.11960C>A (p.Ser3987Tyr)
c.11885C>A (p.Ser3962Tyr)
c.11585C>A (p.Ser3862Tyr)
c.8849C>A (p.Ser2950Tyr)
c.7742C>A (p.Ser2581Tyr)
c.11768C>A (p.Ser3923Tyr)
c.7520C>A (p.Ser2507Tyr)
c.10748C>A (p.Ser3583Tyr)
8g.99875560C>GCA371795894COX6C,VPS13Bc.*1617C>G (n.*1617C>G)
n.12593C>G
c.*7645C>G (n.*7645C>G)
c.11888C>G (p.Ser3963Cys)
c.11963C>G (p.Ser3988Cys)
n.1465C>G
c.*142-468G>C (n.*142-468G>C)
c.*142-2267G>C (n.*142-2267G>C)
c.11960C>G (p.Ser3987Cys)
c.11885C>G (p.Ser3962Cys)
c.11585C>G (p.Ser3862Cys)
c.8849C>G (p.Ser2950Cys)
c.7742C>G (p.Ser2581Cys)
c.11768C>G (p.Ser3923Cys)
c.7520C>G (p.Ser2507Cys)
c.10748C>G (p.Ser3583Cys)
8g.99875560C>TCA371795896COX6C,VPS13Bc.*1617C>T (n.*1617C>T)
n.12593C>T
c.*7645C>T (n.*7645C>T)
c.11888C>T (p.Ser3963Phe)
c.11963C>T (p.Ser3988Phe)
n.1465C>T
c.*142-468G>A (n.*142-468G>A)
c.*142-2267G>A (n.*142-2267G>A)
c.11960C>T (p.Ser3987Phe)
c.11885C>T (p.Ser3962Phe)
c.11585C>T (p.Ser3862Phe)
c.8849C>T (p.Ser2950Phe)
c.7742C>T (p.Ser2581Phe)
c.11768C>T (p.Ser3923Phe)
c.7520C>T (p.Ser2507Phe)
c.10748C>T (p.Ser3583Phe)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99875561C>ACA462458559COX6C,VPS13Bc.*1618C>A (n.*1618C>A)
n.12594C>A
c.*7646C>A (n.*7646C>A)
c.11889C>A (p.Ser3963=)
c.11964C>A (p.Ser3988=)
n.1466C>A
c.*142-469G>T (n.*142-469G>T)
c.*142-2268G>T (n.*142-2268G>T)
c.11961C>A (p.Ser3987=)
c.11886C>A (p.Ser3962=)
c.11586C>A (p.Ser3862=)
c.8850C>A (p.Ser2950=)
c.7743C>A (p.Ser2581=)
c.11769C>A (p.Ser3923=)
c.7521C>A (p.Ser2507=)
c.10749C>A (p.Ser3583=)
8g.99875561C>GCA462458560COX6C,VPS13Bc.*1618C>G (n.*1618C>G)
n.12594C>G
c.*7646C>G (n.*7646C>G)
c.11889C>G (p.Ser3963=)
c.11964C>G (p.Ser3988=)
n.1466C>G
c.*142-469G>C (n.*142-469G>C)
c.*142-2268G>C (n.*142-2268G>C)
c.11961C>G (p.Ser3987=)
c.11886C>G (p.Ser3962=)
c.11586C>G (p.Ser3862=)
c.8850C>G (p.Ser2950=)
c.7743C>G (p.Ser2581=)
c.11769C>G (p.Ser3923=)
c.7521C>G (p.Ser2507=)
c.10749C>G (p.Ser3583=)
8g.99875561C>TCA4825369COX6C,VPS13Bc.*1618C>T (n.*1618C>T)
n.12594C>T
c.*7646C>T (n.*7646C>T)
c.11889C>T (p.Ser3963=)
c.11964C>T (p.Ser3988=)
n.1466C>T
c.*142-469G>A (n.*142-469G>A)
c.*142-2268G>A (n.*142-2268G>A)
c.11961C>T (p.Ser3987=)
c.11886C>T (p.Ser3962=)
c.11586C>T (p.Ser3862=)
c.8850C>T (p.Ser2950=)
c.7743C>T (p.Ser2581=)
c.11769C>T (p.Ser3923=)
c.7521C>T (p.Ser2507=)
c.10749C>T (p.Ser3583=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875562A>CCA371795899COX6C,VPS13Bc.*1619A>C (n.*1619A>C)
n.12595A>C
c.*7647A>C (n.*7647A>C)
c.11890A>C (p.Thr3964Pro)
c.11965A>C (p.Thr3989Pro)
n.1467A>C
c.*142-470T>G (n.*142-470T>G)
c.*142-2269T>G (n.*142-2269T>G)
c.11962A>C (p.Thr3988Pro)
c.11887A>C (p.Thr3963Pro)
c.11587A>C (p.Thr3863Pro)
c.8851A>C (p.Thr2951Pro)
c.7744A>C (p.Thr2582Pro)
c.11770A>C (p.Thr3924Pro)
c.7522A>C (p.Thr2508Pro)
c.10750A>C (p.Thr3584Pro)
8g.99875562A>GCA371795901COX6C,VPS13Bc.*1619A>G (n.*1619A>G)
n.12595A>G
c.*7647A>G (n.*7647A>G)
c.11890A>G (p.Thr3964Ala)
c.11965A>G (p.Thr3989Ala)
n.1467A>G
c.*142-470T>C (n.*142-470T>C)
c.*142-2269T>C (n.*142-2269T>C)
c.11962A>G (p.Thr3988Ala)
c.11887A>G (p.Thr3963Ala)
c.11587A>G (p.Thr3863Ala)
c.8851A>G (p.Thr2951Ala)
c.7744A>G (p.Thr2582Ala)
c.11770A>G (p.Thr3924Ala)
c.7522A>G (p.Thr2508Ala)
c.10750A>G (p.Thr3584Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875562A>TCA371795903COX6C,VPS13Bc.*1619A>T (n.*1619A>T)
n.12595A>T
c.*7647A>T (n.*7647A>T)
c.11890A>T (p.Thr3964Ser)
c.11965A>T (p.Thr3989Ser)
n.1467A>T
c.*142-470T>A (n.*142-470T>A)
c.*142-2269T>A (n.*142-2269T>A)
c.11962A>T (p.Thr3988Ser)
c.11887A>T (p.Thr3963Ser)
c.11587A>T (p.Thr3863Ser)
c.8851A>T (p.Thr2951Ser)
c.7744A>T (p.Thr2582Ser)
c.11770A>T (p.Thr3924Ser)
c.7522A>T (p.Thr2508Ser)
c.10750A>T (p.Thr3584Ser)
 gnomAD v4
8g.99875564_99875582delCA2688072639COX6C,VPS13Bc.*1621_*1639del (n.*1621_*1639del)
n.12597_12615del
c.*7649_*7667del (n.*7649_*7667del)
c.11892_11910del (p.Val3965TrpfsTer17)
c.11967_11985del (p.Val3990TrpfsTer17)
n.1469_1487del
c.*142-488_*142-470del (n.*142-488_*142-470del)
c.*142-2287_*142-2269del (n.*142-2287_*142-2269del)
c.11964_11982del (p.Val3989TrpfsTer17)
c.11889_11907del (p.Val3964TrpfsTer17)
c.11589_11607del (p.Val3864TrpfsTer17)
c.8853_8871del (p.Val2952TrpfsTer17)
c.7746_7764del (p.Val2583TrpfsTer17)
c.11772_11790del (p.Val3925TrpfsTer17)
c.7524_7542del (p.Val2509TrpfsTer17)
c.10752_10770del (p.Val3585TrpfsTer17)
 gnomAD v4
8g.99875563C>ACA371795905COX6C,VPS13Bc.*1620C>A (n.*1620C>A)
n.12596C>A
c.*7648C>A (n.*7648C>A)
c.11891C>A (p.Thr3964Asn)
c.11966C>A (p.Thr3989Asn)
n.1468C>A
c.*142-471G>T (n.*142-471G>T)
c.*142-2270G>T (n.*142-2270G>T)
c.11963C>A (p.Thr3988Asn)
c.11888C>A (p.Thr3963Asn)
c.11588C>A (p.Thr3863Asn)
c.8852C>A (p.Thr2951Asn)
c.7745C>A (p.Thr2582Asn)
c.11771C>A (p.Thr3924Asn)
c.7523C>A (p.Thr2508Asn)
c.10751C>A (p.Thr3584Asn)
 dbSNP
8g.99875563C>GCA371795906COX6C,VPS13Bc.*1620C>G (n.*1620C>G)
n.12596C>G
c.*7648C>G (n.*7648C>G)
c.11891C>G (p.Thr3964Ser)
c.11966C>G (p.Thr3989Ser)
n.1468C>G
c.*142-471G>C (n.*142-471G>C)
c.*142-2270G>C (n.*142-2270G>C)
c.11963C>G (p.Thr3988Ser)
c.11888C>G (p.Thr3963Ser)
c.11588C>G (p.Thr3863Ser)
c.8852C>G (p.Thr2951Ser)
c.7745C>G (p.Thr2582Ser)
c.11771C>G (p.Thr3924Ser)
c.7523C>G (p.Thr2508Ser)
c.10751C>G (p.Thr3584Ser)
8g.99875563C>TCA371795908COX6C,VPS13Bc.*1620C>T (n.*1620C>T)
n.12596C>T
c.*7648C>T (n.*7648C>T)
c.11891C>T (p.Thr3964Ile)
c.11966C>T (p.Thr3989Ile)
n.1468C>T
c.*142-471G>A (n.*142-471G>A)
c.*142-2270G>A (n.*142-2270G>A)
c.11963C>T (p.Thr3988Ile)
c.11888C>T (p.Thr3963Ile)
c.11588C>T (p.Thr3863Ile)
c.8852C>T (p.Thr2951Ile)
c.7745C>T (p.Thr2582Ile)
c.11771C>T (p.Thr3924Ile)
c.7523C>T (p.Thr2508Ile)
c.10751C>T (p.Thr3584Ile)
8g.99875563dupCA913128159COX6C,VPS13Bc.*1620dup (n.*1620dup)
n.12596dup
c.*7648dup (n.*7648dup)
c.11891dup (p.Val3965CysfsTer2)
c.11966dup (p.Val3990CysfsTer2)
n.1468dup
c.*142-471dup (n.*142-471dup)
c.*142-2270dup (n.*142-2270dup)
c.11963dup (p.Val3989CysfsTer2)
c.11888dup (p.Val3964CysfsTer2)
c.11588dup (p.Val3864CysfsTer2)
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c.7745dup (p.Val2583CysfsTer2)
c.11771dup (p.Val3925CysfsTer2)
c.7523dup (p.Val2509CysfsTer2)
c.10751dup (p.Val3585CysfsTer2)
8g.99875564T>ACA462458563COX6C,VPS13Bc.*1621T>A (n.*1621T>A)
n.12597T>A
c.*7649T>A (n.*7649T>A)
c.11892T>A (p.Thr3964=)
c.11967T>A (p.Thr3989=)
n.1469T>A
c.*142-472A>T (n.*142-472A>T)
c.*142-2271A>T (n.*142-2271A>T)
c.11964T>A (p.Thr3988=)
c.11889T>A (p.Thr3963=)
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c.7746T>A (p.Thr2582=)
c.11772T>A (p.Thr3924=)
c.7524T>A (p.Thr2508=)
c.10752T>A (p.Thr3584=)
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n.12597T>C
c.*7649T>C (n.*7649T>C)
c.11892T>C (p.Thr3964=)
c.11967T>C (p.Thr3989=)
n.1469T>C
c.*142-472A>G (n.*142-472A>G)
c.*142-2271A>G (n.*142-2271A>G)
c.11964T>C (p.Thr3988=)
c.11889T>C (p.Thr3963=)
c.11589T>C (p.Thr3863=)
c.8853T>C (p.Thr2951=)
c.7746T>C (p.Thr2582=)
c.11772T>C (p.Thr3924=)
c.7524T>C (p.Thr2508=)
c.10752T>C (p.Thr3584=)
 gnomAD v4
8g.99875564T>GCA462458564COX6C,VPS13Bc.*1621T>G (n.*1621T>G)
n.12597T>G
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c.11967T>G (p.Thr3989=)
n.1469T>G
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c.11964T>G (p.Thr3988=)
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c.10752T>G (p.Thr3584=)
8g.99875564_99875567dupCA658821993COX6C,VPS13Bc.*1621_*1624dup (n.*1621_*1624dup)
n.12597_12600dup
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c.11967_11970dup (p.Lys3991CysfsTer2)
n.1469_1472dup
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c.*142-2274_*142-2271dup (n.*142-2274_*142-2271dup)
c.11964_11967dup (p.Lys3990CysfsTer2)
c.11889_11892dup (p.Lys3965CysfsTer2)
c.11589_11592dup (p.Lys3865CysfsTer2)
c.8853_8856dup (p.Lys2953CysfsTer2)
c.7746_7749dup (p.Lys2584CysfsTer2)
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c.7524_7527dup (p.Lys2510CysfsTer2)
c.10752_10755dup (p.Lys3586CysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
8g.99875565G>ACA371795914COX6C,VPS13Bc.*1622G>A (n.*1622G>A)
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n.1470G>A
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c.*142-2272C>T (n.*142-2272C>T)
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c.11590G>A (p.Val3864Ile)
c.8854G>A (p.Val2952Ile)
c.7747G>A (p.Val2583Ile)
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c.10753G>A (p.Val3585Ile)
8g.99875565G>CCA371795916COX6C,VPS13Bc.*1622G>C (n.*1622G>C)
n.12598G>C
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n.1470G>C
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c.11890G>C (p.Val3964Leu)
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c.10753G>C (p.Val3585Leu)
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n.12598G>T
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n.1470G>T
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c.*142-2272C>A (n.*142-2272C>A)
c.11965G>T (p.Val3989Phe)
c.11890G>T (p.Val3964Phe)
c.11590G>T (p.Val3864Phe)
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c.7525G>T (p.Val2509Phe)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875565_99875568dupCA4825370COX6C,VPS13Bc.*1622_*1625dup (n.*1622_*1625dup)
n.12598_12601dup
c.*7650_*7653dup (n.*7650_*7653dup)
c.11893_11896dup (p.Lys3966SerfsTer2)
c.11968_11971dup (p.Lys3991SerfsTer2)
n.1470_1473dup
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c.*142-2275_*142-2272dup (n.*142-2275_*142-2272dup)
c.11965_11968dup (p.Lys3990SerfsTer2)
c.11890_11893dup (p.Lys3965SerfsTer2)
c.11590_11593dup (p.Lys3865SerfsTer2)
c.8854_8857dup (p.Lys2953SerfsTer2)
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c.11773_11776dup (p.Lys3926SerfsTer2)
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c.10753_10756dup (p.Lys3586SerfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched