Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99875392_99875416dupCA2688072200COX6C,VPS13Bc.*1475-26_*1475-2dup (n.*1475-26_*1475-2dup)
n.12451-26_12451-2dup
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n.1323-26_1323-2dup
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 gnomAD v4
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n.12451-17_12544del
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n.1323-17_1416del
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c.*142-2218_*142-2108del (n.*142-2218_*142-2108del)
c.11818-17_11911del
c.11743-17_11836del
c.11443-17_11536del
c.8707-17_8800del
c.7600-17_7693del
c.11626-17_11719del
c.7378-17_7471del
c.10606-17_10699del
 gnomAD v4
8g.99875408_99875415dupCA4825333COX6C,VPS13Bc.*1475-10_*1475-3dup (n.*1475-10_*1475-3dup)
n.12451-10_12451-3dup
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n.1323-10_1323-3dup
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c.11818-10_11818-3dup (n.11818-10_11818-3dup)
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c.8707-10_8707-3dup (n.8707-10_8707-3dup)
c.7600-10_7600-3dup (n.7600-10_7600-3dup)
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c.10606-10_10606-3dup (n.10606-10_10606-3dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875411A>CCA2573143493COX6C,VPS13Bc.*1475-7A>C (n.*1475-7A>C)
n.12451-7A>C
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c.11746-7A>C (n.11746-7A>C)
c.11821-7A>C (n.11821-7A>C)
n.1323-7A>C
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c.11818-7A>C (n.11818-7A>C)
c.11743-7A>C (n.11743-7A>C)
c.11443-7A>C (n.11443-7A>C)
c.8707-7A>C (n.8707-7A>C)
c.7600-7A>C (n.7600-7A>C)
c.11626-7A>C (n.11626-7A>C)
c.7378-7A>C (n.7378-7A>C)
c.10606-7A>C (n.10606-7A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875412T>GCA4825334COX6C,VPS13Bc.*1475-6T>G (n.*1475-6T>G)
n.12451-6T>G
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c.11821-6T>G (n.11821-6T>G)
n.1323-6T>G
c.*142-320A>C (n.*142-320A>C)
c.*142-2119A>C (n.*142-2119A>C)
c.11818-6T>G (n.11818-6T>G)
c.11743-6T>G (n.11743-6T>G)
c.11443-6T>G (n.11443-6T>G)
c.8707-6T>G (n.8707-6T>G)
c.7600-6T>G (n.7600-6T>G)
c.11626-6T>G (n.11626-6T>G)
c.7378-6T>G (n.7378-6T>G)
c.10606-6T>G (n.10606-6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875413C>ACA2602581867COX6C,VPS13Bc.*1475-5C>A (n.*1475-5C>A)
n.12451-5C>A
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c.11746-5C>A (n.11746-5C>A)
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n.1323-5C>A
c.*142-321G>T (n.*142-321G>T)
c.*142-2120G>T (n.*142-2120G>T)
c.11818-5C>A (n.11818-5C>A)
c.11743-5C>A (n.11743-5C>A)
c.11443-5C>A (n.11443-5C>A)
c.8707-5C>A (n.8707-5C>A)
c.7600-5C>A (n.7600-5C>A)
c.11626-5C>A (n.11626-5C>A)
c.7378-5C>A (n.7378-5C>A)
c.10606-5C>A (n.10606-5C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875413C>TCA2579216516COX6C,VPS13Bc.*1475-5C>T (n.*1475-5C>T)
n.12451-5C>T
c.*7503-5C>T (n.*7503-5C>T)
c.11746-5C>T (n.11746-5C>T)
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n.1323-5C>T
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c.11818-5C>T (n.11818-5C>T)
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c.10606-5C>T (n.10606-5C>T)
8g.99875415T>CCA4825335COX6C,VPS13Bc.*1475-3T>C (n.*1475-3T>C)
n.12451-3T>C
c.*7503-3T>C (n.*7503-3T>C)
c.11746-3T>C (n.11746-3T>C)
c.11821-3T>C (n.11821-3T>C)
n.1323-3T>C
c.*142-323A>G (n.*142-323A>G)
c.*142-2122A>G (n.*142-2122A>G)
c.11818-3T>C (n.11818-3T>C)
c.11743-3T>C (n.11743-3T>C)
c.11443-3T>C (n.11443-3T>C)
c.8707-3T>C (n.8707-3T>C)
c.7600-3T>C (n.7600-3T>C)
c.11626-3T>C (n.11626-3T>C)
c.7378-3T>C (n.7378-3T>C)
c.10606-3T>C (n.10606-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875416A>CCA371795456COX6C,VPS13Bc.*1475-2A>C (n.*1475-2A>C)
n.12451-2A>C
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n.1323-2A>C
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c.11818-2A>C (n.11818-2A>C)
c.11743-2A>C (n.11743-2A>C)
c.11443-2A>C (n.11443-2A>C)
c.8707-2A>C (n.8707-2A>C)
c.7600-2A>C (n.7600-2A>C)
c.11626-2A>C (n.11626-2A>C)
c.7378-2A>C (n.7378-2A>C)
c.10606-2A>C (n.10606-2A>C)
8g.99875416A>GCA371795457COX6C,VPS13Bc.*1475-2A>G (n.*1475-2A>G)
n.12451-2A>G
c.*7503-2A>G (n.*7503-2A>G)
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c.11821-2A>G (n.11821-2A>G)
n.1323-2A>G
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c.*142-2123T>C (n.*142-2123T>C)
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8g.99875416A>TCA371795458COX6C,VPS13Bc.*1475-2A>T (n.*1475-2A>T)
n.12451-2A>T
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c.11821-2A>T (n.11821-2A>T)
n.1323-2A>T
c.*142-324T>A (n.*142-324T>A)
c.*142-2123T>A (n.*142-2123T>A)
c.11818-2A>T (n.11818-2A>T)
c.11743-2A>T (n.11743-2A>T)
c.11443-2A>T (n.11443-2A>T)
c.8707-2A>T (n.8707-2A>T)
c.7600-2A>T (n.7600-2A>T)
c.11626-2A>T (n.11626-2A>T)
c.7378-2A>T (n.7378-2A>T)
c.10606-2A>T (n.10606-2A>T)
8g.99875417G>ACA4825336COX6C,VPS13Bc.*1475-1G>A (n.*1475-1G>A)
n.12451-1G>A
c.*7503-1G>A (n.*7503-1G>A)
c.11746-1G>A (n.11746-1G>A)
c.11821-1G>A (n.11821-1G>A)
n.1323-1G>A
c.*142-325C>T (n.*142-325C>T)
c.*142-2124C>T (n.*142-2124C>T)
c.11818-1G>A (n.11818-1G>A)
c.11743-1G>A (n.11743-1G>A)
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c.8707-1G>A (n.8707-1G>A)
c.7600-1G>A (n.7600-1G>A)
c.11626-1G>A (n.11626-1G>A)
c.7378-1G>A (n.7378-1G>A)
c.10606-1G>A (n.10606-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875417G>CCA371795460COX6C,VPS13Bc.*1475-1G>C (n.*1475-1G>C)
n.12451-1G>C
c.*7503-1G>C (n.*7503-1G>C)
c.11746-1G>C (n.11746-1G>C)
c.11821-1G>C (n.11821-1G>C)
n.1323-1G>C
c.*142-325C>G (n.*142-325C>G)
c.*142-2124C>G (n.*142-2124C>G)
c.11818-1G>C (n.11818-1G>C)
c.11743-1G>C (n.11743-1G>C)
c.11443-1G>C (n.11443-1G>C)
c.8707-1G>C (n.8707-1G>C)
c.7600-1G>C (n.7600-1G>C)
c.11626-1G>C (n.11626-1G>C)
c.7378-1G>C (n.7378-1G>C)
c.10606-1G>C (n.10606-1G>C)
8g.99875417G>TCA371795459COX6C,VPS13Bc.*1475-1G>T (n.*1475-1G>T)
n.12451-1G>T
c.*7503-1G>T (n.*7503-1G>T)
c.11746-1G>T (n.11746-1G>T)
c.11821-1G>T (n.11821-1G>T)
n.1323-1G>T
c.*142-325C>A (n.*142-325C>A)
c.*142-2124C>A (n.*142-2124C>A)
c.11818-1G>T (n.11818-1G>T)
c.11743-1G>T (n.11743-1G>T)
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c.7600-1G>T (n.7600-1G>T)
c.11626-1G>T (n.11626-1G>T)
c.7378-1G>T (n.7378-1G>T)
c.10606-1G>T (n.10606-1G>T)
8g.99875418dupCA913128154COX6C,VPS13Bc.*1475dup
n.12451dup
c.*7503dup
c.11746dup
c.11821dup
n.1323dup
c.*142-325dup (n.*142-325dup)
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c.11818dup
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c.8707dup
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c.11626dup
c.7378dup
c.10606dup
8g.99875418G>ACA371795461COX6C,VPS13Bc.*1475G>A (n.*1475G>A)
n.12451G>A
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c.11746G>A (p.Val3916Ile)
c.11821G>A (p.Val3941Ile)
n.1323G>A
c.*142-326C>T (n.*142-326C>T)
c.*142-2125C>T (n.*142-2125C>T)
c.11818G>A (p.Val3940Ile)
c.11743G>A (p.Val3915Ile)
c.11443G>A (p.Val3815Ile)
c.8707G>A (p.Val2903Ile)
c.7600G>A (p.Val2534Ile)
c.11626G>A (p.Val3876Ile)
c.7378G>A (p.Val2460Ile)
c.10606G>A (p.Val3536Ile)
 gnomAD v4
8g.99875418G>CCA371795463COX6C,VPS13Bc.*1475G>C (n.*1475G>C)
n.12451G>C
c.*7503G>C (n.*7503G>C)
c.11746G>C (p.Val3916Leu)
c.11821G>C (p.Val3941Leu)
n.1323G>C
c.*142-326C>G (n.*142-326C>G)
c.*142-2125C>G (n.*142-2125C>G)
c.11818G>C (p.Val3940Leu)
c.11743G>C (p.Val3915Leu)
c.11443G>C (p.Val3815Leu)
c.8707G>C (p.Val2903Leu)
c.7600G>C (p.Val2534Leu)
c.11626G>C (p.Val3876Leu)
c.7378G>C (p.Val2460Leu)
c.10606G>C (p.Val3536Leu)
 gnomAD v4
8g.99875418G>TCA371795462COX6C,VPS13Bc.*1475G>T (n.*1475G>T)
n.12451G>T
c.*7503G>T (n.*7503G>T)
c.11746G>T (p.Val3916Leu)
c.11821G>T (p.Val3941Leu)
n.1323G>T
c.*142-326C>A (n.*142-326C>A)
c.*142-2125C>A (n.*142-2125C>A)
c.11818G>T (p.Val3940Leu)
c.11743G>T (p.Val3915Leu)
c.11443G>T (p.Val3815Leu)
c.8707G>T (p.Val2903Leu)
c.7600G>T (p.Val2534Leu)
c.11626G>T (p.Val3876Leu)
c.7378G>T (p.Val2460Leu)
c.10606G>T (p.Val3536Leu)
8g.99875419T>ACA371795464COX6C,VPS13Bc.*1476T>A (n.*1476T>A)
n.12452T>A
c.*7504T>A (n.*7504T>A)
c.11747T>A (p.Val3916Glu)
c.11822T>A (p.Val3941Glu)
n.1324T>A
c.*142-327A>T (n.*142-327A>T)
c.*142-2126A>T (n.*142-2126A>T)
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n.12452T>C
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n.1324T>C
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n.12452T>G
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c.*142-2126A>C (n.*142-2126A>C)
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c.11444T>G (p.Val3815Gly)
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 dbSNP
8g.99875420_99875423dupCA658821988COX6C,VPS13Bc.*1477_*1480dup (n.*1477_*1480dup)
n.12453_12456dup
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n.1325_1328dup
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c.11820_11823dup (p.Gly3942ArgfsTer?)
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c.7380_7383dup (p.Gly2462ArgfsTer?)
c.10608_10611dup (p.Gly3538ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875420A>CCA462458445COX6C,VPS13Bc.*1477A>C (n.*1477A>C)
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c.11745A>C (p.Val3915=)
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c.11628A>C (p.Val3876=)
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8g.99875420A>GCA462458444COX6C,VPS13Bc.*1477A>G (n.*1477A>G)
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c.*142-2127T>C (n.*142-2127T>C)
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c.11745A>G (p.Val3915=)
c.11445A>G (p.Val3815=)
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c.11628A>G (p.Val3876=)
c.7380A>G (p.Val2460=)
c.10608A>G (p.Val3536=)
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n.12454G>C
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n.12455_12457dup
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n.1327_1329dup
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c.*142-2130_*142-2128dup (n.*142-2130_*142-2128dup)
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c.10610_10612dup (p.Asp3537_Gly3538insAsp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875422A>CCA371795470COX6C,VPS13Bc.*1479A>C (n.*1479A>C)
n.12455A>C
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n.1327A>C
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c.11630A>C (p.Asp3877Ala)
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c.10610A>C (p.Asp3537Ala)
8g.99875422A>GCA371795471COX6C,VPS13Bc.*1479A>G (n.*1479A>G)
n.12455A>G
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n.1327A>G
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c.10610A>G (p.Asp3537Gly)
8g.99875422A>TCA4825337COX6C,VPS13Bc.*1479A>T (n.*1479A>T)
n.12455A>T
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c.11825A>T (p.Asp3942Val)
n.1327A>T
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c.*142-2129T>A (n.*142-2129T>A)
c.11822A>T (p.Asp3941Val)
c.11747A>T (p.Asp3916Val)
c.11447A>T (p.Asp3816Val)
c.8711A>T (p.Asp2904Val)
c.7604A>T (p.Asp2535Val)
c.11630A>T (p.Asp3877Val)
c.7382A>T (p.Asp2461Val)
c.10610A>T (p.Asp3537Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875423T>ACA371795472COX6C,VPS13Bc.*1480T>A (n.*1480T>A)
n.12456T>A
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c.11751T>A (p.Asp3917Glu)
c.11826T>A (p.Asp3942Glu)
n.1328T>A
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c.*142-2130A>T (n.*142-2130A>T)
c.11823T>A (p.Asp3941Glu)
c.11748T>A (p.Asp3916Glu)
c.11448T>A (p.Asp3816Glu)
c.8712T>A (p.Asp2904Glu)
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c.11631T>A (p.Asp3877Glu)
c.7383T>A (p.Asp2461Glu)
c.10611T>A (p.Asp3537Glu)
8g.99875423T>CCA462458448COX6C,VPS13Bc.*1480T>C (n.*1480T>C)
n.12456T>C
c.*7508T>C (n.*7508T>C)
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c.11826T>C (p.Asp3942=)
n.1328T>C
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c.*142-2130A>G (n.*142-2130A>G)
c.11823T>C (p.Asp3941=)
c.11748T>C (p.Asp3916=)
c.11448T>C (p.Asp3816=)
c.8712T>C (p.Asp2904=)
c.7605T>C (p.Asp2535=)
c.11631T>C (p.Asp3877=)
c.7383T>C (p.Asp2461=)
c.10611T>C (p.Asp3537=)
8g.99875423T>GCA371795473COX6C,VPS13Bc.*1480T>G (n.*1480T>G)
n.12456T>G
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c.11826T>G (p.Asp3942Glu)
n.1328T>G
c.*142-331A>C (n.*142-331A>C)
c.*142-2130A>C (n.*142-2130A>C)
c.11823T>G (p.Asp3941Glu)
c.11748T>G (p.Asp3916Glu)
c.11448T>G (p.Asp3816Glu)
c.8712T>G (p.Asp2904Glu)
c.7605T>G (p.Asp2535Glu)
c.11631T>G (p.Asp3877Glu)
c.7383T>G (p.Asp2461Glu)
c.10611T>G (p.Asp3537Glu)
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n.12457G>A
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c.11827G>A (p.Gly3943Arg)
n.1329G>A
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c.*142-2131C>T (n.*142-2131C>T)
c.11824G>A (p.Gly3942Arg)
c.11749G>A (p.Gly3917Arg)
c.11449G>A (p.Gly3817Arg)
c.8713G>A (p.Gly2905Arg)
c.7606G>A (p.Gly2536Arg)
c.11632G>A (p.Gly3878Arg)
c.7384G>A (p.Gly2462Arg)
c.10612G>A (p.Gly3538Arg)
 COSMIC COSMIC
8g.99875424G>CCA371795476COX6C,VPS13Bc.*1481G>C (n.*1481G>C)
n.12457G>C
c.*7509G>C (n.*7509G>C)
c.11752G>C (p.Gly3918Arg)
c.11827G>C (p.Gly3943Arg)
n.1329G>C
c.*142-332C>G (n.*142-332C>G)
c.*142-2131C>G (n.*142-2131C>G)
c.11824G>C (p.Gly3942Arg)
c.11749G>C (p.Gly3917Arg)
c.11449G>C (p.Gly3817Arg)
c.8713G>C (p.Gly2905Arg)
c.7606G>C (p.Gly2536Arg)
c.11632G>C (p.Gly3878Arg)
c.7384G>C (p.Gly2462Arg)
c.10612G>C (p.Gly3538Arg)
8g.99875424G>TCA371795475COX6C,VPS13Bc.*1481G>T (n.*1481G>T)
n.12457G>T
c.*7509G>T (n.*7509G>T)
c.11752G>T (p.Gly3918Ter)
c.11827G>T (p.Gly3943Ter)
n.1329G>T
c.*142-332C>A (n.*142-332C>A)
c.*142-2131C>A (n.*142-2131C>A)
c.11824G>T (p.Gly3942Ter)
c.11749G>T (p.Gly3917Ter)
c.11449G>T (p.Gly3817Ter)
c.8713G>T (p.Gly2905Ter)
c.7606G>T (p.Gly2536Ter)
c.11632G>T (p.Gly3878Ter)
c.7384G>T (p.Gly2462Ter)
c.10612G>T (p.Gly3538Ter)
8g.99875424_99875425insCCA2695209943COX6C,VPS13Bc.*1481_*1482insC (n.*1481_*1482insC)
n.12457_12458insC
c.*7509_*7510insC (n.*7509_*7510insC)
c.11752_11753insC (p.Gly3918AlafsTer?)
c.11827_11828insC (p.Gly3943AlafsTer?)
n.1329_1330insC
c.*142-333_*142-332insG (n.*142-333_*142-332insG)
c.*142-2132_*142-2131insG (n.*142-2132_*142-2131insG)
c.11824_11825insC (p.Gly3942AlafsTer?)
c.11749_11750insC (p.Gly3917AlafsTer?)
c.11449_11450insC (p.Gly3817AlafsTer?)
c.8713_8714insC (p.Gly2905AlafsTer?)
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c.7384_7385insC (p.Gly2462AlafsTer?)
c.10612_10613insC (p.Gly3538AlafsTer?)
8g.99875425G>ACA371795477COX6C,VPS13Bc.*1482G>A (n.*1482G>A)
n.12458G>A
c.*7510G>A (n.*7510G>A)
c.11753G>A (p.Gly3918Glu)
c.11828G>A (p.Gly3943Glu)
n.1330G>A
c.*142-333C>T (n.*142-333C>T)
c.*142-2132C>T (n.*142-2132C>T)
c.11825G>A (p.Gly3942Glu)
c.11750G>A (p.Gly3917Glu)
c.11450G>A (p.Gly3817Glu)
c.8714G>A (p.Gly2905Glu)
c.7607G>A (p.Gly2536Glu)
c.11633G>A (p.Gly3878Glu)
c.7385G>A (p.Gly2462Glu)
c.10613G>A (p.Gly3538Glu)
 ClinVar dbSNP
8g.99875425G>CCA371795478COX6C,VPS13Bc.*1482G>C (n.*1482G>C)
n.12458G>C
c.*7510G>C (n.*7510G>C)
c.11753G>C (p.Gly3918Ala)
c.11828G>C (p.Gly3943Ala)
n.1330G>C
c.*142-333C>G (n.*142-333C>G)
c.*142-2132C>G (n.*142-2132C>G)
c.11825G>C (p.Gly3942Ala)
c.11750G>C (p.Gly3917Ala)
c.11450G>C (p.Gly3817Ala)
c.8714G>C (p.Gly2905Ala)
c.7607G>C (p.Gly2536Ala)
c.11633G>C (p.Gly3878Ala)
c.7385G>C (p.Gly2462Ala)
c.10613G>C (p.Gly3538Ala)
8g.99875425G>TCA371795479COX6C,VPS13Bc.*1482G>T (n.*1482G>T)
n.12458G>T
c.*7510G>T (n.*7510G>T)
c.11753G>T (p.Gly3918Val)
c.11828G>T (p.Gly3943Val)
n.1330G>T
c.*142-333C>A (n.*142-333C>A)
c.*142-2132C>A (n.*142-2132C>A)
c.11825G>T (p.Gly3942Val)
c.11750G>T (p.Gly3917Val)
c.11450G>T (p.Gly3817Val)
c.8714G>T (p.Gly2905Val)
c.7607G>T (p.Gly2536Val)
c.11633G>T (p.Gly3878Val)
c.7385G>T (p.Gly2462Val)
c.10613G>T (p.Gly3538Val)
8g.99875425_99875428dupCA2688072227COX6C,VPS13Bc.*1482_*1485dup (n.*1482_*1485dup)
n.12458_12461dup
c.*7510_*7513dup (n.*7510_*7513dup)
c.11753_11756dup (p.Arg3920SerfsTer?)
c.11828_11831dup (p.Arg3945SerfsTer?)
n.1330_1333dup
c.*142-336_*142-333dup (n.*142-336_*142-333dup)
c.*142-2135_*142-2132dup (n.*142-2135_*142-2132dup)
c.11825_11828dup (p.Arg3944SerfsTer?)
c.11750_11753dup (p.Arg3919SerfsTer?)
c.11450_11453dup (p.Arg3819SerfsTer?)
c.8714_8717dup (p.Arg2907SerfsTer?)
c.7607_7610dup (p.Arg2538SerfsTer?)
c.11633_11636dup (p.Arg3880SerfsTer?)
c.7385_7388dup (p.Arg2464SerfsTer?)
c.10613_10616dup (p.Arg3540SerfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875426A>CCA462458450COX6C,VPS13Bc.*1483A>C (n.*1483A>C)
n.12459A>C
c.*7511A>C (n.*7511A>C)
c.11754A>C (p.Gly3918=)
c.11829A>C (p.Gly3943=)
n.1331A>C
c.*142-334T>G (n.*142-334T>G)
c.*142-2133T>G (n.*142-2133T>G)
c.11826A>C (p.Gly3942=)
c.11751A>C (p.Gly3917=)
c.11451A>C (p.Gly3817=)
c.8715A>C (p.Gly2905=)
c.7608A>C (p.Gly2536=)
c.11634A>C (p.Gly3878=)
c.7386A>C (p.Gly2462=)
c.10614A>C (p.Gly3538=)
8g.99875426A>GCA462458452COX6C,VPS13Bc.*1483A>G (n.*1483A>G)
n.12459A>G
c.*7511A>G (n.*7511A>G)
c.11754A>G (p.Gly3918=)
c.11829A>G (p.Gly3943=)
n.1331A>G
c.*142-334T>C (n.*142-334T>C)
c.*142-2133T>C (n.*142-2133T>C)
c.11826A>G (p.Gly3942=)
c.11751A>G (p.Gly3917=)
c.11451A>G (p.Gly3817=)
c.8715A>G (p.Gly2905=)
c.7608A>G (p.Gly2536=)
c.11634A>G (p.Gly3878=)
c.7386A>G (p.Gly2462=)
c.10614A>G (p.Gly3538=)
8g.99875426A>TCA462458454COX6C,VPS13Bc.*1483A>T (n.*1483A>T)
n.12459A>T
c.*7511A>T (n.*7511A>T)
c.11754A>T (p.Gly3918=)
c.11829A>T (p.Gly3943=)
n.1331A>T
c.*142-334T>A (n.*142-334T>A)
c.*142-2133T>A (n.*142-2133T>A)
c.11826A>T (p.Gly3942=)
c.11751A>T (p.Gly3917=)
c.11451A>T (p.Gly3817=)
c.8715A>T (p.Gly2905=)
c.7608A>T (p.Gly2536=)
c.11634A>T (p.Gly3878=)
c.7386A>T (p.Gly2462=)
c.10614A>T (p.Gly3538=)
 dbSNP
8g.99875427G>ACA371795480COX6C,VPS13Bc.*1484G>A (n.*1484G>A)
n.12460G>A
c.*7512G>A (n.*7512G>A)
c.11755G>A (p.Val3919Ile)
c.11830G>A (p.Val3944Ile)
n.1332G>A
c.*142-335C>T (n.*142-335C>T)
c.*142-2134C>T (n.*142-2134C>T)
c.11827G>A (p.Val3943Ile)
c.11752G>A (p.Val3918Ile)
c.11452G>A (p.Val3818Ile)
c.8716G>A (p.Val2906Ile)
c.7609G>A (p.Val2537Ile)
c.11635G>A (p.Val3879Ile)
c.7387G>A (p.Val2463Ile)
c.10615G>A (p.Val3539Ile)
 ClinVar dbSNP
8g.99875427G>CCA371795481COX6C,VPS13Bc.*1484G>C (n.*1484G>C)
n.12460G>C
c.*7512G>C (n.*7512G>C)
c.11755G>C (p.Val3919Leu)
c.11830G>C (p.Val3944Leu)
n.1332G>C
c.*142-335C>G (n.*142-335C>G)
c.*142-2134C>G (n.*142-2134C>G)
c.11827G>C (p.Val3943Leu)
c.11752G>C (p.Val3918Leu)
c.11452G>C (p.Val3818Leu)
c.8716G>C (p.Val2906Leu)
c.7609G>C (p.Val2537Leu)
c.11635G>C (p.Val3879Leu)
c.7387G>C (p.Val2463Leu)
c.10615G>C (p.Val3539Leu)
8g.99875427G>TCA371795482COX6C,VPS13Bc.*1484G>T (n.*1484G>T)
n.12460G>T
c.*7512G>T (n.*7512G>T)
c.11755G>T (p.Val3919Phe)
c.11830G>T (p.Val3944Phe)
n.1332G>T
c.*142-335C>A (n.*142-335C>A)
c.*142-2134C>A (n.*142-2134C>A)
c.11827G>T (p.Val3943Phe)
c.11752G>T (p.Val3918Phe)
c.11452G>T (p.Val3818Phe)
c.8716G>T (p.Val2906Phe)
c.7609G>T (p.Val2537Phe)
c.11635G>T (p.Val3879Phe)
c.7387G>T (p.Val2463Phe)
c.10615G>T (p.Val3539Phe)
8g.99875428T>ACA371795483COX6C,VPS13Bc.*1485T>A (n.*1485T>A)
n.12461T>A
c.*7513T>A (n.*7513T>A)
c.11756T>A (p.Val3919Asp)
c.11831T>A (p.Val3944Asp)
n.1333T>A
c.*142-336A>T (n.*142-336A>T)
c.*142-2135A>T (n.*142-2135A>T)
c.11828T>A (p.Val3943Asp)
c.11753T>A (p.Val3918Asp)
c.11453T>A (p.Val3818Asp)
c.8717T>A (p.Val2906Asp)
c.7610T>A (p.Val2537Asp)
c.11636T>A (p.Val3879Asp)
c.7388T>A (p.Val2463Asp)
c.10616T>A (p.Val3539Asp)
8g.99875428T>CCA371795484COX6C,VPS13Bc.*1485T>C (n.*1485T>C)
n.12461T>C
c.*7513T>C (n.*7513T>C)
c.11756T>C (p.Val3919Ala)
c.11831T>C (p.Val3944Ala)
n.1333T>C
c.*142-336A>G (n.*142-336A>G)
c.*142-2135A>G (n.*142-2135A>G)
c.11828T>C (p.Val3943Ala)
c.11753T>C (p.Val3918Ala)
c.11453T>C (p.Val3818Ala)
c.8717T>C (p.Val2906Ala)
c.7610T>C (p.Val2537Ala)
c.11636T>C (p.Val3879Ala)
c.7388T>C (p.Val2463Ala)
c.10616T>C (p.Val3539Ala)
8g.99875428T>GCA371795485COX6C,VPS13Bc.*1485T>G (n.*1485T>G)
n.12461T>G
c.*7513T>G (n.*7513T>G)
c.11756T>G (p.Val3919Gly)
c.11831T>G (p.Val3944Gly)
n.1333T>G
c.*142-336A>C (n.*142-336A>C)
c.*142-2135A>C (n.*142-2135A>C)
c.11828T>G (p.Val3943Gly)
c.11753T>G (p.Val3918Gly)
c.11453T>G (p.Val3818Gly)
c.8717T>G (p.Val2906Gly)
c.7610T>G (p.Val2537Gly)
c.11636T>G (p.Val3879Gly)
c.7388T>G (p.Val2463Gly)
c.10616T>G (p.Val3539Gly)
8g.99875429C>ACA462458458COX6C,VPS13Bc.*1486C>A (n.*1486C>A)
n.12462C>A
c.*7514C>A (n.*7514C>A)
c.11757C>A (p.Val3919=)
c.11832C>A (p.Val3944=)
n.1334C>A
c.*142-337G>T (n.*142-337G>T)
c.*142-2136G>T (n.*142-2136G>T)
c.11829C>A (p.Val3943=)
c.11754C>A (p.Val3918=)
c.11454C>A (p.Val3818=)
c.8718C>A (p.Val2906=)
c.7611C>A (p.Val2537=)
c.11637C>A (p.Val3879=)
c.7389C>A (p.Val2463=)
c.10617C>A (p.Val3539=)
8g.99875429C>GCA462458457COX6C,VPS13Bc.*1486C>G (n.*1486C>G)
n.12462C>G
c.*7514C>G (n.*7514C>G)
c.11757C>G (p.Val3919=)
c.11832C>G (p.Val3944=)
n.1334C>G
c.*142-337G>C (n.*142-337G>C)
c.*142-2136G>C (n.*142-2136G>C)
c.11829C>G (p.Val3943=)
c.11754C>G (p.Val3918=)
c.11454C>G (p.Val3818=)
c.8718C>G (p.Val2906=)
c.7611C>G (p.Val2537=)
c.11637C>G (p.Val3879=)
c.7389C>G (p.Val2463=)
c.10617C>G (p.Val3539=)
8g.99875429C>TCA4825338COX6C,VPS13Bc.*1486C>T (n.*1486C>T)
n.12462C>T
c.*7514C>T (n.*7514C>T)
c.11757C>T (p.Val3919=)
c.11832C>T (p.Val3944=)
n.1334C>T
c.*142-337G>A (n.*142-337G>A)
c.*142-2136G>A (n.*142-2136G>A)
c.11829C>T (p.Val3943=)
c.11754C>T (p.Val3918=)
c.11454C>T (p.Val3818=)
c.8718C>T (p.Val2906=)
c.7611C>T (p.Val2537=)
c.11637C>T (p.Val3879=)
c.7389C>T (p.Val2463=)
c.10617C>T (p.Val3539=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875430C>ACA462458459COX6C,VPS13Bc.*1487C>A (n.*1487C>A)
n.12463C>A
c.*7515C>A (n.*7515C>A)
c.11758C>A (p.Arg3920=)
c.11833C>A (p.Arg3945=)
n.1335C>A
c.*142-338G>T (n.*142-338G>T)
c.*142-2137G>T (n.*142-2137G>T)
c.11830C>A (p.Arg3944=)
c.11755C>A (p.Arg3919=)
c.11455C>A (p.Arg3819=)
c.8719C>A (p.Arg2907=)
c.7612C>A (p.Arg2538=)
c.11638C>A (p.Arg3880=)
c.7390C>A (p.Arg2464=)
c.10618C>A (p.Arg3540=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99875430C>GCA371795486COX6C,VPS13Bc.*1487C>G (n.*1487C>G)
n.12463C>G
c.*7515C>G (n.*7515C>G)
c.11758C>G (p.Arg3920Gly)
c.11833C>G (p.Arg3945Gly)
n.1335C>G
c.*142-338G>C (n.*142-338G>C)
c.*142-2137G>C (n.*142-2137G>C)
c.11830C>G (p.Arg3944Gly)
c.11755C>G (p.Arg3919Gly)
c.11455C>G (p.Arg3819Gly)
c.8719C>G (p.Arg2907Gly)
c.7612C>G (p.Arg2538Gly)
c.11638C>G (p.Arg3880Gly)
c.7390C>G (p.Arg2464Gly)
c.10618C>G (p.Arg3540Gly)
 gnomAD v4
8g.99875430C>TCA4825339COX6C,VPS13Bc.*1487C>T (n.*1487C>T)
n.12463C>T
c.*7515C>T (n.*7515C>T)
c.11758C>T (p.Arg3920Ter)
c.11833C>T (p.Arg3945Ter)
n.1335C>T
c.*142-338G>A (n.*142-338G>A)
c.*142-2137G>A (n.*142-2137G>A)
c.11830C>T (p.Arg3944Ter)
c.11755C>T (p.Arg3919Ter)
c.11455C>T (p.Arg3819Ter)
c.8719C>T (p.Arg2907Ter)
c.7612C>T (p.Arg2538Ter)
c.11638C>T (p.Arg3880Ter)
c.7390C>T (p.Arg2464Ter)
c.10618C>T (p.Arg3540Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875431G>ACA4825341COX6C,VPS13Bc.*1488G>A (n.*1488G>A)
n.12464G>A
c.*7516G>A (n.*7516G>A)
c.11759G>A (p.Arg3920Gln)
c.11834G>A (p.Arg3945Gln)
n.1336G>A
c.*142-339C>T (n.*142-339C>T)
c.*142-2138C>T (n.*142-2138C>T)
c.11831G>A (p.Arg3944Gln)
c.11756G>A (p.Arg3919Gln)
c.11456G>A (p.Arg3819Gln)
c.8720G>A (p.Arg2907Gln)
c.7613G>A (p.Arg2538Gln)
c.11639G>A (p.Arg3880Gln)
c.7391G>A (p.Arg2464Gln)
c.10619G>A (p.Arg3540Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875431G>CCA371795487COX6C,VPS13Bc.*1488G>C (n.*1488G>C)
n.12464G>C
c.*7516G>C (n.*7516G>C)
c.11759G>C (p.Arg3920Pro)
c.11834G>C (p.Arg3945Pro)
n.1336G>C
c.*142-339C>G (n.*142-339C>G)
c.*142-2138C>G (n.*142-2138C>G)
c.11831G>C (p.Arg3944Pro)
c.11756G>C (p.Arg3919Pro)
c.11456G>C (p.Arg3819Pro)
c.8720G>C (p.Arg2907Pro)
c.7613G>C (p.Arg2538Pro)
c.11639G>C (p.Arg3880Pro)
c.7391G>C (p.Arg2464Pro)
c.10619G>C (p.Arg3540Pro)
 ClinVar dbSNP
8g.99875431G>TCA371795488COX6C,VPS13Bc.*1488G>T (n.*1488G>T)
n.12464G>T
c.*7516G>T (n.*7516G>T)
c.11759G>T (p.Arg3920Leu)
c.11834G>T (p.Arg3945Leu)
n.1336G>T
c.*142-339C>A (n.*142-339C>A)
c.*142-2138C>A (n.*142-2138C>A)
c.11831G>T (p.Arg3944Leu)
c.11756G>T (p.Arg3919Leu)
c.11456G>T (p.Arg3819Leu)
c.8720G>T (p.Arg2907Leu)
c.7613G>T (p.Arg2538Leu)
c.11639G>T (p.Arg3880Leu)
c.7391G>T (p.Arg2464Leu)
c.10619G>T (p.Arg3540Leu)
8g.99875437_99875438dupCA2497231792COX6C,VPS13Bc.*1494_*1495dup (n.*1494_*1495dup)
n.12470_12471dup
c.*7522_*7523dup (n.*7522_*7523dup)
c.11765_11766dup (p.Leu3923AspfsTer?)
c.11840_11841dup (p.Leu3948AspfsTer?)
n.1342_1343dup
c.*142-340_*142-339dup (n.*142-340_*142-339dup)
c.*142-2139_*142-2138dup (n.*142-2139_*142-2138dup)
c.11837_11838dup (p.Leu3947AspfsTer?)
c.11762_11763dup (p.Leu3922AspfsTer?)
c.11462_11463dup (p.Leu3822AspfsTer?)
c.8726_8727dup (p.Leu2910AspfsTer?)
c.7619_7620dup (p.Leu2541AspfsTer?)
c.11645_11646dup (p.Leu3883AspfsTer?)
c.7397_7398dup (p.Leu2467AspfsTer?)
c.10625_10626dup (p.Leu3543AspfsTer?)
 dbSNP
8g.99875437_99875438delCA2497231791COX6C,VPS13Bc.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del)
n.12470_12471del
c.*7522_*7523del (n.*7522_*7523del)
c.11765_11766del (p.Arg3922ThrfsTer?)
c.11840_11841del (p.Arg3947ThrfsTer?)
n.1342_1343del
c.*142-340_*142-339del (n.*142-340_*142-339del)
c.*142-2139_*142-2138del (n.*142-2139_*142-2138del)
c.11837_11838del (p.Arg3946ThrfsTer?)
c.11762_11763del (p.Arg3921ThrfsTer?)
c.11462_11463del (p.Arg3821ThrfsTer?)
c.8726_8727del (p.Arg2909ThrfsTer?)
c.7619_7620del (p.Arg2540ThrfsTer?)
c.11645_11646del (p.Arg3882ThrfsTer?)
c.7397_7398del (p.Arg2466ThrfsTer?)
c.10625_10626del (p.Arg3542ThrfsTer?)
 dbSNP
8g.99875435_99875438delCA4825340COX6C,VPS13Bc.*1492_*1495del (n.*1492_*1495del)
n.12468_12471del
c.*7520_*7523del (n.*7520_*7523del)
c.11763_11766del (p.Glu3921AspfsTer?)
c.11838_11841del (p.Glu3946AspfsTer?)
n.1340_1343del
c.*142-342_*142-339del (n.*142-342_*142-339del)
c.*142-2141_*142-2138del (n.*142-2141_*142-2138del)
c.11835_11838del (p.Glu3945AspfsTer?)
c.11760_11763del (p.Glu3920AspfsTer?)
c.11460_11463del (p.Glu3820AspfsTer?)
c.8724_8727del (p.Glu2908AspfsTer?)
c.7617_7620del (p.Glu2539AspfsTer?)
c.11643_11646del (p.Glu3881AspfsTer?)
c.7395_7398del (p.Glu2465AspfsTer?)
c.10623_10626del (p.Glu3541AspfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875432A>CCA462458468COX6C,VPS13Bc.*1489A>C (n.*1489A>C)
n.12465A>C
c.*7517A>C (n.*7517A>C)
c.11760A>C (p.Arg3920=)
c.11835A>C (p.Arg3945=)
n.1337A>C
c.*142-340T>G (n.*142-340T>G)
c.*142-2139T>G (n.*142-2139T>G)
c.11832A>C (p.Arg3944=)
c.11757A>C (p.Arg3919=)
c.11457A>C (p.Arg3819=)
c.8721A>C (p.Arg2907=)
c.7614A>C (p.Arg2538=)
c.11640A>C (p.Arg3880=)
c.7392A>C (p.Arg2464=)
c.10620A>C (p.Arg3540=)
 COSMIC COSMIC
8g.99875432A>GCA462458469COX6C,VPS13Bc.*1489A>G (n.*1489A>G)
n.12465A>G
c.*7517A>G (n.*7517A>G)
c.11760A>G (p.Arg3920=)
c.11835A>G (p.Arg3945=)
n.1337A>G
c.*142-340T>C (n.*142-340T>C)
c.*142-2139T>C (n.*142-2139T>C)
c.11832A>G (p.Arg3944=)
c.11757A>G (p.Arg3919=)
c.11457A>G (p.Arg3819=)
c.8721A>G (p.Arg2907=)
c.7614A>G (p.Arg2538=)
c.11640A>G (p.Arg3880=)
c.7392A>G (p.Arg2464=)
c.10620A>G (p.Arg3540=)
 gnomAD v4
8g.99875432A>TCA462458470COX6C,VPS13Bc.*1489A>T (n.*1489A>T)
n.12465A>T
c.*7517A>T (n.*7517A>T)
c.11760A>T (p.Arg3920=)
c.11835A>T (p.Arg3945=)
n.1337A>T
c.*142-340T>A (n.*142-340T>A)
c.*142-2139T>A (n.*142-2139T>A)
c.11832A>T (p.Arg3944=)
c.11757A>T (p.Arg3919=)
c.11457A>T (p.Arg3819=)
c.8721A>T (p.Arg2907=)
c.7614A>T (p.Arg2538=)
c.11640A>T (p.Arg3880=)
c.7392A>T (p.Arg2464=)
c.10620A>T (p.Arg3540=)
8g.99875436_99875447delCA2688072242COX6C,VPS13Bc.*1493_*1504del (n.*1493_*1504del)
n.12469_12480del
c.*7521_*7532del (n.*7521_*7532del)
c.11764_11775del (p.Arg3922_Glu3925del)
c.11839_11850del (p.Arg3947_Glu3950del)
n.1341_1352del
c.*142-351_*142-340del (n.*142-351_*142-340del)
c.*142-2150_*142-2139del (n.*142-2150_*142-2139del)
c.11836_11847del (p.Arg3946_Glu3949del)
c.11761_11772del (p.Arg3921_Glu3924del)
c.11461_11472del (p.Arg3821_Glu3824del)
c.8725_8736del (p.Arg2909_Glu2912del)
c.7618_7629del (p.Arg2540_Glu2543del)
c.11644_11655del (p.Arg3882_Glu3885del)
c.7396_7407del (p.Arg2466_Glu2469del)
c.10624_10635del (p.Arg3542_Glu3545del)
 gnomAD v4
8g.99875433G>ACA371795489COX6C,VPS13Bc.*1490G>A (n.*1490G>A)
n.12466G>A
c.*7518G>A (n.*7518G>A)
c.11761G>A (p.Glu3921Lys)
c.11836G>A (p.Glu3946Lys)
n.1338G>A
c.*142-341C>T (n.*142-341C>T)
c.*142-2140C>T (n.*142-2140C>T)
c.11833G>A (p.Glu3945Lys)
c.11758G>A (p.Glu3920Lys)
c.11458G>A (p.Glu3820Lys)
c.8722G>A (p.Glu2908Lys)
c.7615G>A (p.Glu2539Lys)
c.11641G>A (p.Glu3881Lys)
c.7393G>A (p.Glu2465Lys)
c.10621G>A (p.Glu3541Lys)
 gnomAD v4
8g.99875433G>CCA371795490COX6C,VPS13Bc.*1490G>C (n.*1490G>C)
n.12466G>C
c.*7518G>C (n.*7518G>C)
c.11761G>C (p.Glu3921Gln)
c.11836G>C (p.Glu3946Gln)
n.1338G>C
c.*142-341C>G (n.*142-341C>G)
c.*142-2140C>G (n.*142-2140C>G)
c.11833G>C (p.Glu3945Gln)
c.11758G>C (p.Glu3920Gln)
c.11458G>C (p.Glu3820Gln)
c.8722G>C (p.Glu2908Gln)
c.7615G>C (p.Glu2539Gln)
c.11641G>C (p.Glu3881Gln)
c.7393G>C (p.Glu2465Gln)
c.10621G>C (p.Glu3541Gln)
8g.99875433G>TCA371795491COX6C,VPS13Bc.*1490G>T (n.*1490G>T)
n.12466G>T
c.*7518G>T (n.*7518G>T)
c.11761G>T (p.Glu3921Ter)
c.11836G>T (p.Glu3946Ter)
n.1338G>T
c.*142-341C>A (n.*142-341C>A)
c.*142-2140C>A (n.*142-2140C>A)
c.11833G>T (p.Glu3945Ter)
c.11758G>T (p.Glu3920Ter)
c.11458G>T (p.Glu3820Ter)
c.8722G>T (p.Glu2908Ter)
c.7615G>T (p.Glu2539Ter)
c.11641G>T (p.Glu3881Ter)
c.7393G>T (p.Glu2465Ter)
c.10621G>T (p.Glu3541Ter)
8g.99875434A>CCA371795492COX6C,VPS13Bc.*1491A>C (n.*1491A>C)
n.12467A>C
c.*7519A>C (n.*7519A>C)
c.11762A>C (p.Glu3921Ala)
c.11837A>C (p.Glu3946Ala)
n.1339A>C
c.*142-342T>G (n.*142-342T>G)
c.*142-2141T>G (n.*142-2141T>G)
c.11834A>C (p.Glu3945Ala)
c.11759A>C (p.Glu3920Ala)
c.11459A>C (p.Glu3820Ala)
c.8723A>C (p.Glu2908Ala)
c.7616A>C (p.Glu2539Ala)
c.11642A>C (p.Glu3881Ala)
c.7394A>C (p.Glu2465Ala)
c.10622A>C (p.Glu3541Ala)
8g.99875434A>GCA182335194COX6C,VPS13Bc.*1491A>G (n.*1491A>G)
n.12467A>G
c.*7519A>G (n.*7519A>G)
c.11762A>G (p.Glu3921Gly)
c.11837A>G (p.Glu3946Gly)
n.1339A>G
c.*142-342T>C (n.*142-342T>C)
c.*142-2141T>C (n.*142-2141T>C)
c.11834A>G (p.Glu3945Gly)
c.11759A>G (p.Glu3920Gly)
c.11459A>G (p.Glu3820Gly)
c.8723A>G (p.Glu2908Gly)
c.7616A>G (p.Glu2539Gly)
c.11642A>G (p.Glu3881Gly)
c.7394A>G (p.Glu2465Gly)
c.10622A>G (p.Glu3541Gly)
 dbSNP
8g.99875434A>TCA371795493COX6C,VPS13Bc.*1491A>T (n.*1491A>T)
n.12467A>T
c.*7519A>T (n.*7519A>T)
c.11762A>T (p.Glu3921Val)
c.11837A>T (p.Glu3946Val)
n.1339A>T
c.*142-342T>A (n.*142-342T>A)
c.*142-2141T>A (n.*142-2141T>A)
c.11834A>T (p.Glu3945Val)
c.11759A>T (p.Glu3920Val)
c.11459A>T (p.Glu3820Val)
c.8723A>T (p.Glu2908Val)
c.7616A>T (p.Glu2539Val)
c.11642A>T (p.Glu3881Val)
c.7394A>T (p.Glu2465Val)
c.10622A>T (p.Glu3541Val)
8g.99875435G>ACA462458475COX6C,VPS13Bc.*1492G>A (n.*1492G>A)
n.12468G>A
c.*7520G>A (n.*7520G>A)
c.11763G>A (p.Glu3921=)
c.11838G>A (p.Glu3946=)
n.1340G>A
c.*142-343C>T (n.*142-343C>T)
c.*142-2142C>T (n.*142-2142C>T)
c.11835G>A (p.Glu3945=)
c.11760G>A (p.Glu3920=)
c.11460G>A (p.Glu3820=)
c.8724G>A (p.Glu2908=)
c.7617G>A (p.Glu2539=)
c.11643G>A (p.Glu3881=)
c.7395G>A (p.Glu2465=)
c.10623G>A (p.Glu3541=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875435G>CCA371795494COX6C,VPS13Bc.*1492G>C (n.*1492G>C)
n.12468G>C
c.*7520G>C (n.*7520G>C)
c.11763G>C (p.Glu3921Asp)
c.11838G>C (p.Glu3946Asp)
n.1340G>C
c.*142-343C>G (n.*142-343C>G)
c.*142-2142C>G (n.*142-2142C>G)
c.11835G>C (p.Glu3945Asp)
c.11760G>C (p.Glu3920Asp)
c.11460G>C (p.Glu3820Asp)
c.8724G>C (p.Glu2908Asp)
c.7617G>C (p.Glu2539Asp)
c.11643G>C (p.Glu3881Asp)
c.7395G>C (p.Glu2465Asp)
c.10623G>C (p.Glu3541Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875435G>TCA371795495COX6C,VPS13Bc.*1492G>T (n.*1492G>T)
n.12468G>T
c.*7520G>T (n.*7520G>T)
c.11763G>T (p.Glu3921Asp)
c.11838G>T (p.Glu3946Asp)
n.1340G>T
c.*142-343C>A (n.*142-343C>A)
c.*142-2142C>A (n.*142-2142C>A)
c.11835G>T (p.Glu3945Asp)
c.11760G>T (p.Glu3920Asp)
c.11460G>T (p.Glu3820Asp)
c.8724G>T (p.Glu2908Asp)
c.7617G>T (p.Glu2539Asp)
c.11643G>T (p.Glu3881Asp)
c.7395G>T (p.Glu2465Asp)
c.10623G>T (p.Glu3541Asp)
 gnomAD v4
8g.99875436A>CCA462458476COX6C,VPS13Bc.*1493A>C (n.*1493A>C)
n.12469A>C
c.*7521A>C (n.*7521A>C)
c.11764A>C (p.Arg3922=)
c.11839A>C (p.Arg3947=)
n.1341A>C
c.*142-344T>G (n.*142-344T>G)
c.*142-2143T>G (n.*142-2143T>G)
c.11836A>C (p.Arg3946=)
c.11761A>C (p.Arg3921=)
c.11461A>C (p.Arg3821=)
c.8725A>C (p.Arg2909=)
c.7618A>C (p.Arg2540=)
c.11644A>C (p.Arg3882=)
c.7396A>C (p.Arg2466=)
c.10624A>C (p.Arg3542=)
8g.99875436A>GCA371795496COX6C,VPS13Bc.*1493A>G (n.*1493A>G)
n.12469A>G
c.*7521A>G (n.*7521A>G)
c.11764A>G (p.Arg3922Gly)
c.11839A>G (p.Arg3947Gly)
n.1341A>G
c.*142-344T>C (n.*142-344T>C)
c.*142-2143T>C (n.*142-2143T>C)
c.11836A>G (p.Arg3946Gly)
c.11761A>G (p.Arg3921Gly)
c.11461A>G (p.Arg3821Gly)
c.8725A>G (p.Arg2909Gly)
c.7618A>G (p.Arg2540Gly)
c.11644A>G (p.Arg3882Gly)
c.7396A>G (p.Arg2466Gly)
c.10624A>G (p.Arg3542Gly)
8g.99875436A>TCA371795497COX6C,VPS13Bc.*1493A>T (n.*1493A>T)
n.12469A>T
c.*7521A>T (n.*7521A>T)
c.11764A>T (p.Arg3922Ter)
c.11839A>T (p.Arg3947Ter)
n.1341A>T
c.*142-344T>A (n.*142-344T>A)
c.*142-2143T>A (n.*142-2143T>A)
c.11836A>T (p.Arg3946Ter)
c.11761A>T (p.Arg3921Ter)
c.11461A>T (p.Arg3821Ter)
c.8725A>T (p.Arg2909Ter)
c.7618A>T (p.Arg2540Ter)
c.11644A>T (p.Arg3882Ter)
c.7396A>T (p.Arg2466Ter)
c.10624A>T (p.Arg3542Ter)
8g.99875437G>ACA371795498COX6C,VPS13Bc.*1494G>A (n.*1494G>A)
n.12470G>A
c.*7522G>A (n.*7522G>A)
c.11765G>A (p.Arg3922Lys)
c.11840G>A (p.Arg3947Lys)
n.1342G>A
c.*142-345C>T (n.*142-345C>T)
c.*142-2144C>T (n.*142-2144C>T)
c.11837G>A (p.Arg3946Lys)
c.11762G>A (p.Arg3921Lys)
c.11462G>A (p.Arg3821Lys)
c.8726G>A (p.Arg2909Lys)
c.7619G>A (p.Arg2540Lys)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.12472C>T
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c.11839C>T (p.Leu3947=)
c.11764C>T (p.Leu3922=)
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 gnomAD v4
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c.11765T>C (p.Leu3922Pro)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12474G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875441G>CCA4825343COX6C,VPS13Bc.*1498G>C (n.*1498G>C)
n.12474G>C
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n.1346G>C
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c.11841G>C (p.Leu3947=)
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c.10629G>C (p.Leu3543=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875441G>TCA462458492COX6C,VPS13Bc.*1498G>T (n.*1498G>T)
n.12474G>T
c.*7526G>T (n.*7526G>T)
c.11769G>T (p.Leu3923=)
c.11844G>T (p.Leu3948=)
n.1346G>T
c.*142-349C>A (n.*142-349C>A)
c.*142-2148C>A (n.*142-2148C>A)
c.11841G>T (p.Leu3947=)
c.11766G>T (p.Leu3922=)
c.11466G>T (p.Leu3822=)
c.8730G>T (p.Leu2910=)
c.7623G>T (p.Leu2541=)
c.11649G>T (p.Leu3883=)
c.7401G>T (p.Leu2467=)
c.10629G>T (p.Leu3543=)
8g.99875441_99875442insGGCA2688072271COX6C,VPS13Bc.*1498_*1499insGG (n.*1498_*1499insGG)
n.12474_12475insGG
c.*7526_*7527insGG (n.*7526_*7527insGG)
c.11769_11770insGG (p.Ser3924GlyfsTer?)
c.11844_11845insGG (p.Ser3949GlyfsTer?)
n.1346_1347insGG
c.*142-349_*142-348insCC (n.*142-349_*142-348insCC)
c.*142-2148_*142-2147insCC (n.*142-2148_*142-2147insCC)
c.11841_11842insGG (p.Ser3948GlyfsTer?)
c.11766_11767insGG (p.Ser3923GlyfsTer?)
c.11466_11467insGG (p.Ser3823GlyfsTer?)
c.8730_8731insGG (p.Ser2911GlyfsTer?)
c.7623_7624insGG (p.Ser2542GlyfsTer?)
c.11649_11650insGG (p.Ser3884GlyfsTer?)
c.7401_7402insGG (p.Ser2468GlyfsTer?)
c.10629_10630insGG (p.Ser3544GlyfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875442T>ACA371795508COX6C,VPS13Bc.*1499T>A (n.*1499T>A)
n.12475T>A
c.*7527T>A (n.*7527T>A)
c.11770T>A (p.Ser3924Thr)
c.11845T>A (p.Ser3949Thr)
n.1347T>A
c.*142-350A>T (n.*142-350A>T)
c.*142-2149A>T (n.*142-2149A>T)
c.11842T>A (p.Ser3948Thr)
c.11767T>A (p.Ser3923Thr)
c.11467T>A (p.Ser3823Thr)
c.8731T>A (p.Ser2911Thr)
c.7624T>A (p.Ser2542Thr)
c.11650T>A (p.Ser3884Thr)
c.7402T>A (p.Ser2468Thr)
c.10630T>A (p.Ser3544Thr)
8g.99875442T>CCA371795509COX6C,VPS13Bc.*1499T>C (n.*1499T>C)
n.12475T>C
c.*7527T>C (n.*7527T>C)
c.11770T>C (p.Ser3924Pro)
c.11845T>C (p.Ser3949Pro)
n.1347T>C
c.*142-350A>G (n.*142-350A>G)
c.*142-2149A>G (n.*142-2149A>G)
c.11842T>C (p.Ser3948Pro)
c.11767T>C (p.Ser3923Pro)
c.11467T>C (p.Ser3823Pro)
c.8731T>C (p.Ser2911Pro)
c.7624T>C (p.Ser2542Pro)
c.11650T>C (p.Ser3884Pro)
c.7402T>C (p.Ser2468Pro)
c.10630T>C (p.Ser3544Pro)
8g.99875442T>GCA371795510COX6C,VPS13Bc.*1499T>G (n.*1499T>G)
n.12475T>G
c.*7527T>G (n.*7527T>G)
c.11770T>G (p.Ser3924Ala)
c.11845T>G (p.Ser3949Ala)
n.1347T>G
c.*142-350A>C (n.*142-350A>C)
c.*142-2149A>C (n.*142-2149A>C)
c.11842T>G (p.Ser3948Ala)
c.11767T>G (p.Ser3923Ala)
c.11467T>G (p.Ser3823Ala)
c.8731T>G (p.Ser2911Ala)
c.7624T>G (p.Ser2542Ala)
c.11650T>G (p.Ser3884Ala)
c.7402T>G (p.Ser2468Ala)
c.10630T>G (p.Ser3544Ala)
8g.99875443C>ACA371795512COX6C,VPS13Bc.*1500C>A (n.*1500C>A)
n.12476C>A
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n.1348C>A
c.*142-351G>T (n.*142-351G>T)
c.*142-2150G>T (n.*142-2150G>T)
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c.11768C>A (p.Ser3923Ter)
c.11468C>A (p.Ser3823Ter)
c.8732C>A (p.Ser2911Ter)
c.7625C>A (p.Ser2542Ter)
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c.7403C>A (p.Ser2468Ter)
c.10631C>A (p.Ser3544Ter)
8g.99875443C>GCA371795513COX6C,VPS13Bc.*1500C>G (n.*1500C>G)
n.12476C>G
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c.11771C>G (p.Ser3924Ter)
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n.1348C>G
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c.*142-2150G>C (n.*142-2150G>C)
c.11843C>G (p.Ser3948Ter)
c.11768C>G (p.Ser3923Ter)
c.11468C>G (p.Ser3823Ter)
c.8732C>G (p.Ser2911Ter)
c.7625C>G (p.Ser2542Ter)
c.11651C>G (p.Ser3884Ter)
c.7403C>G (p.Ser2468Ter)
c.10631C>G (p.Ser3544Ter)
8g.99875443C>TCA371795511COX6C,VPS13Bc.*1500C>T (n.*1500C>T)
n.12476C>T
c.*7528C>T (n.*7528C>T)
c.11771C>T (p.Ser3924Leu)
c.11846C>T (p.Ser3949Leu)
n.1348C>T
c.*142-351G>A (n.*142-351G>A)
c.*142-2150G>A (n.*142-2150G>A)
c.11843C>T (p.Ser3948Leu)
c.11768C>T (p.Ser3923Leu)
c.11468C>T (p.Ser3823Leu)
c.8732C>T (p.Ser2911Leu)
c.7625C>T (p.Ser2542Leu)
c.11651C>T (p.Ser3884Leu)
c.7403C>T (p.Ser2468Leu)
c.10631C>T (p.Ser3544Leu)
8g.99875444A>CCA462458523COX6C,VPS13Bc.*1501A>C (n.*1501A>C)
n.12477A>C
c.*7529A>C (n.*7529A>C)
c.11772A>C (p.Ser3924=)
c.11847A>C (p.Ser3949=)
n.1349A>C
c.*142-352T>G (n.*142-352T>G)
c.*142-2151T>G (n.*142-2151T>G)
c.11844A>C (p.Ser3948=)
c.11769A>C (p.Ser3923=)
c.11469A>C (p.Ser3823=)
c.8733A>C (p.Ser2911=)
c.7626A>C (p.Ser2542=)
c.11652A>C (p.Ser3884=)
c.7404A>C (p.Ser2468=)
c.10632A>C (p.Ser3544=)
8g.99875444A>GCA462458495COX6C,VPS13Bc.*1501A>G (n.*1501A>G)
n.12477A>G
c.*7529A>G (n.*7529A>G)
c.11772A>G (p.Ser3924=)
c.11847A>G (p.Ser3949=)
n.1349A>G
c.*142-352T>C (n.*142-352T>C)
c.*142-2151T>C (n.*142-2151T>C)
c.11844A>G (p.Ser3948=)
c.11769A>G (p.Ser3923=)
c.11469A>G (p.Ser3823=)
c.8733A>G (p.Ser2911=)
c.7626A>G (p.Ser2542=)
c.11652A>G (p.Ser3884=)
c.7404A>G (p.Ser2468=)
c.10632A>G (p.Ser3544=)
8g.99875444A>TCA462458522COX6C,VPS13Bc.*1501A>T (n.*1501A>T)
n.12477A>T
c.*7529A>T (n.*7529A>T)
c.11772A>T (p.Ser3924=)
c.11847A>T (p.Ser3949=)
n.1349A>T
c.*142-352T>A (n.*142-352T>A)
c.*142-2151T>A (n.*142-2151T>A)
c.11844A>T (p.Ser3948=)
c.11769A>T (p.Ser3923=)
c.11469A>T (p.Ser3823=)
c.8733A>T (p.Ser2911=)
c.7626A>T (p.Ser2542=)
c.11652A>T (p.Ser3884=)
c.7404A>T (p.Ser2468=)
c.10632A>T (p.Ser3544=)
 gnomAD v4
8g.99875446_99875447delCA4825344COX6C,VPS13Bc.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del)
n.12479_12480del
c.*7531_*7532del (n.*7531_*7532del)
c.11774_11775del (p.Glu3925AlafsTer?)
c.11849_11850del (p.Glu3950AlafsTer?)
n.1351_1352del
c.*142-353_*142-352del (n.*142-353_*142-352del)
c.*142-2152_*142-2151del (n.*142-2152_*142-2151del)
c.11846_11847del (p.Glu3949AlafsTer?)
c.11771_11772del (p.Glu3924AlafsTer?)
c.11471_11472del (p.Glu3824AlafsTer?)
c.8735_8736del (p.Glu2912AlafsTer?)
c.7628_7629del (p.Glu2543AlafsTer?)
c.11654_11655del (p.Glu3885AlafsTer?)
c.7406_7407del (p.Glu2469AlafsTer?)
c.10634_10635del (p.Glu3545AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875445G>ACA371795514COX6C,VPS13Bc.*1502G>A (n.*1502G>A)
n.12478G>A
c.*7530G>A (n.*7530G>A)
c.11773G>A (p.Glu3925Lys)
c.11848G>A (p.Glu3950Lys)
n.1350G>A
c.*142-353C>T (n.*142-353C>T)
c.*142-2152C>T (n.*142-2152C>T)
c.11845G>A (p.Glu3949Lys)
c.11770G>A (p.Glu3924Lys)
c.11470G>A (p.Glu3824Lys)
c.8734G>A (p.Glu2912Lys)
c.7627G>A (p.Glu2543Lys)
c.11653G>A (p.Glu3885Lys)
c.7405G>A (p.Glu2469Lys)
c.10633G>A (p.Glu3545Lys)
8g.99875445G>CCA371795516COX6C,VPS13Bc.*1502G>C (n.*1502G>C)
n.12478G>C
c.*7530G>C (n.*7530G>C)
c.11773G>C (p.Glu3925Gln)
c.11848G>C (p.Glu3950Gln)
n.1350G>C
c.*142-353C>G (n.*142-353C>G)
c.*142-2152C>G (n.*142-2152C>G)
c.11845G>C (p.Glu3949Gln)
c.11770G>C (p.Glu3924Gln)
c.11470G>C (p.Glu3824Gln)
c.8734G>C (p.Glu2912Gln)
c.7627G>C (p.Glu2543Gln)
c.11653G>C (p.Glu3885Gln)
c.7405G>C (p.Glu2469Gln)
c.10633G>C (p.Glu3545Gln)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875445G>TCA371795515COX6C,VPS13Bc.*1502G>T (n.*1502G>T)
n.12478G>T
c.*7530G>T (n.*7530G>T)
c.11773G>T (p.Glu3925Ter)
c.11848G>T (p.Glu3950Ter)
n.1350G>T
c.*142-353C>A (n.*142-353C>A)
c.*142-2152C>A (n.*142-2152C>A)
c.11845G>T (p.Glu3949Ter)
c.11770G>T (p.Glu3924Ter)
c.11470G>T (p.Glu3824Ter)
c.8734G>T (p.Glu2912Ter)
c.7627G>T (p.Glu2543Ter)
c.11653G>T (p.Glu3885Ter)
c.7405G>T (p.Glu2469Ter)
c.10633G>T (p.Glu3545Ter)
8g.99875446A>CCA371795517COX6C,VPS13Bc.*1503A>C (n.*1503A>C)
n.12479A>C
c.*7531A>C (n.*7531A>C)
c.11774A>C (p.Glu3925Ala)
c.11849A>C (p.Glu3950Ala)
n.1351A>C
c.*142-354T>G (n.*142-354T>G)
c.*142-2153T>G (n.*142-2153T>G)
c.11846A>C (p.Glu3949Ala)
c.11771A>C (p.Glu3924Ala)
c.11471A>C (p.Glu3824Ala)
c.8735A>C (p.Glu2912Ala)
c.7628A>C (p.Glu2543Ala)
c.11654A>C (p.Glu3885Ala)
c.7406A>C (p.Glu2469Ala)
c.10634A>C (p.Glu3545Ala)
8g.99875446A>GCA371795518COX6C,VPS13Bc.*1503A>G (n.*1503A>G)
n.12479A>G
c.*7531A>G (n.*7531A>G)
c.11774A>G (p.Glu3925Gly)
c.11849A>G (p.Glu3950Gly)
n.1351A>G
c.*142-354T>C (n.*142-354T>C)
c.*142-2153T>C (n.*142-2153T>C)
c.11846A>G (p.Glu3949Gly)
c.11771A>G (p.Glu3924Gly)
c.11471A>G (p.Glu3824Gly)
c.8735A>G (p.Glu2912Gly)
c.7628A>G (p.Glu2543Gly)
c.11654A>G (p.Glu3885Gly)
c.7406A>G (p.Glu2469Gly)
c.10634A>G (p.Glu3545Gly)
8g.99875446A>TCA371795519COX6C,VPS13Bc.*1503A>T (n.*1503A>T)
n.12479A>T
c.*7531A>T (n.*7531A>T)
c.11774A>T (p.Glu3925Val)
c.11849A>T (p.Glu3950Val)
n.1351A>T
c.*142-354T>A (n.*142-354T>A)
c.*142-2153T>A (n.*142-2153T>A)
c.11846A>T (p.Glu3949Val)
c.11771A>T (p.Glu3924Val)
c.11471A>T (p.Glu3824Val)
c.8735A>T (p.Glu2912Val)
c.7628A>T (p.Glu2543Val)
c.11654A>T (p.Glu3885Val)
c.7406A>T (p.Glu2469Val)
c.10634A>T (p.Glu3545Val)
8g.99875447G>ACA462458527COX6C,VPS13Bc.*1504G>A (n.*1504G>A)
n.12480G>A
c.*7532G>A (n.*7532G>A)
c.11775G>A (p.Glu3925=)
c.11850G>A (p.Glu3950=)
n.1352G>A
c.*142-355C>T (n.*142-355C>T)
c.*142-2154C>T (n.*142-2154C>T)
c.11847G>A (p.Glu3949=)
c.11772G>A (p.Glu3924=)
c.11472G>A (p.Glu3824=)
c.8736G>A (p.Glu2912=)
c.7629G>A (p.Glu2543=)
c.11655G>A (p.Glu3885=)
c.7407G>A (p.Glu2469=)
c.10635G>A (p.Glu3545=)
 ClinVar
8g.99875447G>CCA371795520COX6C,VPS13Bc.*1504G>C (n.*1504G>C)
n.12480G>C
c.*7532G>C (n.*7532G>C)
c.11775G>C (p.Glu3925Asp)
c.11850G>C (p.Glu3950Asp)
n.1352G>C
c.*142-355C>G (n.*142-355C>G)
c.*142-2154C>G (n.*142-2154C>G)
c.11847G>C (p.Glu3949Asp)
c.11772G>C (p.Glu3924Asp)
c.11472G>C (p.Glu3824Asp)
c.8736G>C (p.Glu2912Asp)
c.7629G>C (p.Glu2543Asp)
c.11655G>C (p.Glu3885Asp)
c.7407G>C (p.Glu2469Asp)
c.10635G>C (p.Glu3545Asp)
8g.99875447G>TCA371795521COX6C,VPS13Bc.*1504G>T (n.*1504G>T)
n.12480G>T
c.*7532G>T (n.*7532G>T)
c.11775G>T (p.Glu3925Asp)
c.11850G>T (p.Glu3950Asp)
n.1352G>T
c.*142-355C>A (n.*142-355C>A)
c.*142-2154C>A (n.*142-2154C>A)
c.11847G>T (p.Glu3949Asp)
c.11772G>T (p.Glu3924Asp)
c.11472G>T (p.Glu3824Asp)
c.8736G>T (p.Glu2912Asp)
c.7629G>T (p.Glu2543Asp)
c.11655G>T (p.Glu3885Asp)
c.7407G>T (p.Glu2469Asp)
c.10635G>T (p.Glu3545Asp)
8g.99875448C>ACA371795522COX6C,VPS13Bc.*1505C>A (n.*1505C>A)
n.12481C>A
c.*7533C>A (n.*7533C>A)
c.11776C>A (p.Gln3926Lys)
c.11851C>A (p.Gln3951Lys)
n.1353C>A
c.*142-356G>T (n.*142-356G>T)
c.*142-2155G>T (n.*142-2155G>T)
c.11848C>A (p.Gln3950Lys)
c.11773C>A (p.Gln3925Lys)
c.11473C>A (p.Gln3825Lys)
c.8737C>A (p.Gln2913Lys)
c.7630C>A (p.Gln2544Lys)
c.11656C>A (p.Gln3886Lys)
c.7408C>A (p.Gln2470Lys)
c.10636C>A (p.Gln3546Lys)
8g.99875448C>GCA371795523COX6C,VPS13Bc.*1505C>G (n.*1505C>G)
n.12481C>G
c.*7533C>G (n.*7533C>G)
c.11776C>G (p.Gln3926Glu)
c.11851C>G (p.Gln3951Glu)
n.1353C>G
c.*142-356G>C (n.*142-356G>C)
c.*142-2155G>C (n.*142-2155G>C)
c.11848C>G (p.Gln3950Glu)
c.11773C>G (p.Gln3925Glu)
c.11473C>G (p.Gln3825Glu)
c.8737C>G (p.Gln2913Glu)
c.7630C>G (p.Gln2544Glu)
c.11656C>G (p.Gln3886Glu)
c.7408C>G (p.Gln2470Glu)
c.10636C>G (p.Gln3546Glu)
8g.99875448C>TCA371795524COX6C,VPS13Bc.*1505C>T (n.*1505C>T)
n.12481C>T
c.*7533C>T (n.*7533C>T)
c.11776C>T (p.Gln3926Ter)
c.11851C>T (p.Gln3951Ter)
n.1353C>T
c.*142-356G>A (n.*142-356G>A)
c.*142-2155G>A (n.*142-2155G>A)
c.11848C>T (p.Gln3950Ter)
c.11773C>T (p.Gln3925Ter)
c.11473C>T (p.Gln3825Ter)
c.8737C>T (p.Gln2913Ter)
c.7630C>T (p.Gln2544Ter)
c.11656C>T (p.Gln3886Ter)
c.7408C>T (p.Gln2470Ter)
c.10636C>T (p.Gln3546Ter)
 ClinVar
8g.99875450_99875452dupCA2579216517COX6C,VPS13Bc.*1507_*1509dup (n.*1507_*1509dup)
n.12483_12485dup
c.*7535_*7537dup (n.*7535_*7537dup)
c.11778_11780dup (p.Gln3927_Tyr3928insGln)
c.11853_11855dup (p.Gln3952_Tyr3953insGln)
n.1355_1357dup
c.*142-358_*142-356dup (n.*142-358_*142-356dup)
c.*142-2157_*142-2155dup (n.*142-2157_*142-2155dup)
c.11850_11852dup (p.Gln3951_Tyr3952insGln)
c.11775_11777dup (p.Gln3926_Tyr3927insGln)
c.11475_11477dup (p.Gln3826_Tyr3827insGln)
c.8739_8741dup (p.Gln2914_Tyr2915insGln)
c.7632_7634dup (p.Gln2545_Tyr2546insGln)
c.11658_11660dup (p.Gln3887_Tyr3888insGln)
c.7410_7412dup (p.Gln2471_Tyr2472insGln)
c.10638_10640dup (p.Gln3547_Tyr3548insGln)
8g.99875449A>CCA371795525COX6C,VPS13Bc.*1506A>C (n.*1506A>C)
n.12482A>C
c.*7534A>C (n.*7534A>C)
c.11777A>C (p.Gln3926Pro)
c.11852A>C (p.Gln3951Pro)
n.1354A>C
c.*142-357T>G (n.*142-357T>G)
c.*142-2156T>G (n.*142-2156T>G)
c.11849A>C (p.Gln3950Pro)
c.11774A>C (p.Gln3925Pro)
c.11474A>C (p.Gln3825Pro)
c.8738A>C (p.Gln2913Pro)
c.7631A>C (p.Gln2544Pro)
c.11657A>C (p.Gln3886Pro)
c.7409A>C (p.Gln2470Pro)
c.10637A>C (p.Gln3546Pro)
8g.99875449A>GCA371795526COX6C,VPS13Bc.*1506A>G (n.*1506A>G)
n.12482A>G
c.*7534A>G (n.*7534A>G)
c.11777A>G (p.Gln3926Arg)
c.11852A>G (p.Gln3951Arg)
n.1354A>G
c.*142-357T>C (n.*142-357T>C)
c.*142-2156T>C (n.*142-2156T>C)
c.11849A>G (p.Gln3950Arg)
c.11774A>G (p.Gln3925Arg)
c.11474A>G (p.Gln3825Arg)
c.8738A>G (p.Gln2913Arg)
c.7631A>G (p.Gln2544Arg)
c.11657A>G (p.Gln3886Arg)
c.7409A>G (p.Gln2470Arg)
c.10637A>G (p.Gln3546Arg)
8g.99875449A>TCA371795527COX6C,VPS13Bc.*1506A>T (n.*1506A>T)
n.12482A>T
c.*7534A>T (n.*7534A>T)
c.11777A>T (p.Gln3926Leu)
c.11852A>T (p.Gln3951Leu)
n.1354A>T
c.*142-357T>A (n.*142-357T>A)
c.*142-2156T>A (n.*142-2156T>A)
c.11849A>T (p.Gln3950Leu)
c.11774A>T (p.Gln3925Leu)
c.11474A>T (p.Gln3825Leu)
c.8738A>T (p.Gln2913Leu)
c.7631A>T (p.Gln2544Leu)
c.11657A>T (p.Gln3886Leu)
c.7409A>T (p.Gln2470Leu)
c.10637A>T (p.Gln3546Leu)
8g.99875450A>CCA371795528COX6C,VPS13Bc.*1507A>C (n.*1507A>C)
n.12483A>C
c.*7535A>C (n.*7535A>C)
c.11778A>C (p.Gln3926His)
c.11853A>C (p.Gln3951His)
n.1355A>C
c.*142-358T>G (n.*142-358T>G)
c.*142-2157T>G (n.*142-2157T>G)
c.11850A>C (p.Gln3950His)
c.11775A>C (p.Gln3925His)
c.11475A>C (p.Gln3825His)
c.8739A>C (p.Gln2913His)
c.7632A>C (p.Gln2544His)
c.11658A>C (p.Gln3886His)
c.7410A>C (p.Gln2470His)
c.10638A>C (p.Gln3546His)
8g.99875450A>GCA462458534COX6C,VPS13Bc.*1507A>G (n.*1507A>G)
n.12483A>G
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c.11778A>G (p.Gln3926=)
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n.1355A>G
c.*142-358T>C (n.*142-358T>C)
c.*142-2157T>C (n.*142-2157T>C)
c.11850A>G (p.Gln3950=)
c.11775A>G (p.Gln3925=)
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c.11658A>G (p.Gln3886=)
c.7410A>G (p.Gln2470=)
c.10638A>G (p.Gln3546=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875450A>TCA371795529COX6C,VPS13Bc.*1507A>T (n.*1507A>T)
n.12483A>T
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c.11853A>T (p.Gln3951His)
n.1355A>T
c.*142-358T>A (n.*142-358T>A)
c.*142-2157T>A (n.*142-2157T>A)
c.11850A>T (p.Gln3950His)
c.11775A>T (p.Gln3925His)
c.11475A>T (p.Gln3825His)
c.8739A>T (p.Gln2913His)
c.7632A>T (p.Gln2544His)
c.11658A>T (p.Gln3886His)
c.7410A>T (p.Gln2470His)
c.10638A>T (p.Gln3546His)
8g.99875451C>ACA371795532COX6C,VPS13Bc.*1508C>A (n.*1508C>A)
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c.11659C>A (p.Gln3887Lys)
c.7411C>A (p.Gln2471Lys)
c.10639C>A (p.Gln3547Lys)
8g.99875451C>GCA371795530COX6C,VPS13Bc.*1508C>G (n.*1508C>G)
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n.1356C>G
c.*142-359G>C (n.*142-359G>C)
c.*142-2158G>C (n.*142-2158G>C)
c.11851C>G (p.Gln3951Glu)
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n.12484C>T
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c.11854C>T (p.Gln3952Ter)
n.1356C>T
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c.11659C>T (p.Gln3887Ter)
c.7411C>T (p.Gln2471Ter)
c.10639C>T (p.Gln3547Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875452A>CCA371795533COX6C,VPS13Bc.*1509A>C (n.*1509A>C)
n.12485A>C
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c.11855A>C (p.Gln3952Pro)
n.1357A>C
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c.*142-2159T>G (n.*142-2159T>G)
c.11852A>C (p.Gln3951Pro)
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c.7412A>C (p.Gln2471Pro)
c.10640A>C (p.Gln3547Pro)
8g.99875452A>GCA371795534COX6C,VPS13Bc.*1509A>G (n.*1509A>G)
n.12485A>G
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c.11855A>G (p.Gln3952Arg)
n.1357A>G
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c.*142-2159T>C (n.*142-2159T>C)
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c.7412A>G (p.Gln2471Arg)
c.10640A>G (p.Gln3547Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875452A>TCA371795535COX6C,VPS13Bc.*1509A>T (n.*1509A>T)
n.12485A>T
c.*7537A>T (n.*7537A>T)
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c.11855A>T (p.Gln3952Leu)
n.1357A>T
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c.*142-2159T>A (n.*142-2159T>A)
c.11852A>T (p.Gln3951Leu)
c.11777A>T (p.Gln3926Leu)
c.11477A>T (p.Gln3826Leu)
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c.7634A>T (p.Gln2545Leu)
c.11660A>T (p.Gln3887Leu)
c.7412A>T (p.Gln2471Leu)
c.10640A>T (p.Gln3547Leu)
8g.99875453delCA4825345COX6C,VPS13Bc.*1510del (n.*1510del)
n.12486del
c.*7538del (n.*7538del)
c.11781del (p.Gln3927HisfsTer?)
c.11856del (p.Gln3952HisfsTer?)
n.1358del
c.*142-361del (n.*142-361del)
c.*142-2160del (n.*142-2160del)
c.11853del (p.Gln3951HisfsTer?)
c.11778del (p.Gln3926HisfsTer?)
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c.11661del (p.Gln3887HisfsTer?)
c.7413del (p.Gln2471HisfsTer?)
c.10641del (p.Gln3547HisfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875453G>ACA462458542COX6C,VPS13Bc.*1510G>A (n.*1510G>A)
n.12486G>A
c.*7538G>A (n.*7538G>A)
c.11781G>A (p.Gln3927=)
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n.1358G>A
c.*142-361C>T (n.*142-361C>T)
c.*142-2160C>T (n.*142-2160C>T)
c.11853G>A (p.Gln3951=)
c.11778G>A (p.Gln3926=)
c.11478G>A (p.Gln3826=)
c.8742G>A (p.Gln2914=)
c.7635G>A (p.Gln2545=)
c.11661G>A (p.Gln3887=)
c.7413G>A (p.Gln2471=)
c.10641G>A (p.Gln3547=)
 dbSNP
8g.99875453G>CCA371795536COX6C,VPS13Bc.*1510G>C (n.*1510G>C)
n.12486G>C
c.*7538G>C (n.*7538G>C)
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c.11856G>C (p.Gln3952His)
n.1358G>C
c.*142-361C>G (n.*142-361C>G)
c.*142-2160C>G (n.*142-2160C>G)
c.11853G>C (p.Gln3951His)
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c.10641G>C (p.Gln3547His)
 ClinVar dbSNP
8g.99875453G>TCA371795537COX6C,VPS13Bc.*1510G>T (n.*1510G>T)
n.12486G>T
c.*7538G>T (n.*7538G>T)
c.11781G>T (p.Gln3927His)
c.11856G>T (p.Gln3952His)
n.1358G>T
c.*142-361C>A (n.*142-361C>A)
c.*142-2160C>A (n.*142-2160C>A)
c.11853G>T (p.Gln3951His)
c.11778G>T (p.Gln3926His)
c.11478G>T (p.Gln3826His)
c.8742G>T (p.Gln2914His)
c.7635G>T (p.Gln2545His)
c.11661G>T (p.Gln3887His)
c.7413G>T (p.Gln2471His)
c.10641G>T (p.Gln3547His)
8g.99875454T>ACA371795538COX6C,VPS13Bc.*1511T>A (n.*1511T>A)
n.12487T>A
c.*7539T>A (n.*7539T>A)
c.11782T>A (p.Tyr3928Asn)
c.11857T>A (p.Tyr3953Asn)
n.1359T>A
c.*142-362A>T (n.*142-362A>T)
c.*142-2161A>T (n.*142-2161A>T)
c.11854T>A (p.Tyr3952Asn)
c.11779T>A (p.Tyr3927Asn)
c.11479T>A (p.Tyr3827Asn)
c.8743T>A (p.Tyr2915Asn)
c.7636T>A (p.Tyr2546Asn)
c.11662T>A (p.Tyr3888Asn)
c.7414T>A (p.Tyr2472Asn)
c.10642T>A (p.Tyr3548Asn)
8g.99875454T>CCA371795539COX6C,VPS13Bc.*1511T>C (n.*1511T>C)
n.12487T>C
c.*7539T>C (n.*7539T>C)
c.11782T>C (p.Tyr3928His)
c.11857T>C (p.Tyr3953His)
n.1359T>C
c.*142-362A>G (n.*142-362A>G)
c.*142-2161A>G (n.*142-2161A>G)
c.11854T>C (p.Tyr3952His)
c.11779T>C (p.Tyr3927His)
c.11479T>C (p.Tyr3827His)
c.8743T>C (p.Tyr2915His)
c.7636T>C (p.Tyr2546His)
c.11662T>C (p.Tyr3888His)
c.7414T>C (p.Tyr2472His)
c.10642T>C (p.Tyr3548His)
8g.99875454T>GCA371795540COX6C,VPS13Bc.*1511T>G (n.*1511T>G)
n.12487T>G
c.*7539T>G (n.*7539T>G)
c.11782T>G (p.Tyr3928Asp)
c.11857T>G (p.Tyr3953Asp)
n.1359T>G
c.*142-362A>C (n.*142-362A>C)
c.*142-2161A>C (n.*142-2161A>C)
c.11854T>G (p.Tyr3952Asp)
c.11779T>G (p.Tyr3927Asp)
c.11479T>G (p.Tyr3827Asp)
c.8743T>G (p.Tyr2915Asp)
c.7636T>G (p.Tyr2546Asp)
c.11662T>G (p.Tyr3888Asp)
c.7414T>G (p.Tyr2472Asp)
c.10642T>G (p.Tyr3548Asp)
8g.99875454_99875457delCA913128155COX6C,VPS13Bc.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del)
n.12487_12490del
c.*7539_*7542del (n.*7539_*7542del)
c.11782_11785del (p.Tyr3928ThrfsTer?)
c.11857_11860del (p.Tyr3953ThrfsTer?)
n.1359_1362del
c.*142-365_*142-362del (n.*142-365_*142-362del)
c.*142-2164_*142-2161del (n.*142-2164_*142-2161del)
c.11854_11857del (p.Tyr3952ThrfsTer?)
c.11779_11782del (p.Tyr3927ThrfsTer?)
c.11479_11482del (p.Tyr3827ThrfsTer?)
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c.11662_11665del (p.Tyr3888ThrfsTer?)
c.7414_7417del (p.Tyr2472ThrfsTer?)
c.10642_10645del (p.Tyr3548ThrfsTer?)
8g.99875455A>CCA371795541COX6C,VPS13Bc.*1512A>C (n.*1512A>C)
n.12488A>C
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c.11783A>C (p.Tyr3928Ser)
c.11858A>C (p.Tyr3953Ser)
n.1360A>C
c.*142-363T>G (n.*142-363T>G)
c.*142-2162T>G (n.*142-2162T>G)
c.11855A>C (p.Tyr3952Ser)
c.11780A>C (p.Tyr3927Ser)
c.11480A>C (p.Tyr3827Ser)
c.8744A>C (p.Tyr2915Ser)
c.7637A>C (p.Tyr2546Ser)
c.11663A>C (p.Tyr3888Ser)
c.7415A>C (p.Tyr2472Ser)
c.10643A>C (p.Tyr3548Ser)
8g.99875455A>GCA371795542COX6C,VPS13Bc.*1512A>G (n.*1512A>G)
n.12488A>G
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c.11783A>G (p.Tyr3928Cys)
c.11858A>G (p.Tyr3953Cys)
n.1360A>G
c.*142-363T>C (n.*142-363T>C)
c.*142-2162T>C (n.*142-2162T>C)
c.11855A>G (p.Tyr3952Cys)
c.11780A>G (p.Tyr3927Cys)
c.11480A>G (p.Tyr3827Cys)
c.8744A>G (p.Tyr2915Cys)
c.7637A>G (p.Tyr2546Cys)
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c.7415A>G (p.Tyr2472Cys)
c.10643A>G (p.Tyr3548Cys)
8g.99875455A>TCA371795543COX6C,VPS13Bc.*1512A>T (n.*1512A>T)
n.12488A>T
c.*7540A>T (n.*7540A>T)
c.11783A>T (p.Tyr3928Phe)
c.11858A>T (p.Tyr3953Phe)
n.1360A>T
c.*142-363T>A (n.*142-363T>A)
c.*142-2162T>A (n.*142-2162T>A)
c.11855A>T (p.Tyr3952Phe)
c.11780A>T (p.Tyr3927Phe)
c.11480A>T (p.Tyr3827Phe)
c.8744A>T (p.Tyr2915Phe)
c.7637A>T (p.Tyr2546Phe)
c.11663A>T (p.Tyr3888Phe)
c.7415A>T (p.Tyr2472Phe)
c.10643A>T (p.Tyr3548Phe)
8g.99875458_99875460dupCA1117131697COX6C,VPS13Bc.*1515_*1517dup (n.*1515_*1517dup)
n.12491_12493dup
c.*7543_*7545dup (n.*7543_*7545dup)
c.11786_11788dup (p.Asn3929_Arg3930insAsn)
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c.*142-2164_*142-2162dup (n.*142-2164_*142-2162dup)
c.11858_11860dup (p.Asn3953_Arg3954insAsn)
c.11783_11785dup (p.Asn3928_Arg3929insAsn)
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c.11666_11668dup (p.Asn3889_Arg3890insAsn)
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c.10646_10648dup (p.Asn3549_Arg3550insAsn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875458_99875460delCA658821989COX6C,VPS13Bc.*1515_*1517del (n.*1515_*1517del)
n.12491_12493del
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c.11786_11788del (p.Asn3929del)
c.11861_11863del (p.Asn3954del)
n.1363_1365del
c.*142-365_*142-363del (n.*142-365_*142-363del)
c.*142-2164_*142-2162del (n.*142-2164_*142-2162del)
c.11858_11860del (p.Asn3953del)
c.11783_11785del (p.Asn3928del)
c.11483_11485del (p.Asn3828del)
c.8747_8749del (p.Asn2916del)
c.7640_7642del (p.Asn2547del)
c.11666_11668del (p.Asn3889del)
c.7418_7420del (p.Asn2473del)
c.10646_10648del (p.Asn3549del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875456C>ACA371795545COX6C,VPS13Bc.*1513C>A (n.*1513C>A)
n.12489C>A
c.*7541C>A (n.*7541C>A)
c.11784C>A (p.Tyr3928Ter)
c.11859C>A (p.Tyr3953Ter)
n.1361C>A
c.*142-364G>T (n.*142-364G>T)
c.*142-2163G>T (n.*142-2163G>T)
c.11856C>A (p.Tyr3952Ter)
c.11781C>A (p.Tyr3927Ter)
c.11481C>A (p.Tyr3827Ter)
c.8745C>A (p.Tyr2915Ter)
c.7638C>A (p.Tyr2546Ter)
c.11664C>A (p.Tyr3888Ter)
c.7416C>A (p.Tyr2472Ter)
c.10644C>A (p.Tyr3548Ter)
8g.99875456C>GCA371795544COX6C,VPS13Bc.*1513C>G (n.*1513C>G)
n.12489C>G
c.*7541C>G (n.*7541C>G)
c.11784C>G (p.Tyr3928Ter)
c.11859C>G (p.Tyr3953Ter)
n.1361C>G
c.*142-364G>C (n.*142-364G>C)
c.*142-2163G>C (n.*142-2163G>C)
c.11856C>G (p.Tyr3952Ter)
c.11781C>G (p.Tyr3927Ter)
c.11481C>G (p.Tyr3827Ter)
c.8745C>G (p.Tyr2915Ter)
c.7638C>G (p.Tyr2546Ter)
c.11664C>G (p.Tyr3888Ter)
c.7416C>G (p.Tyr2472Ter)
c.10644C>G (p.Tyr3548Ter)
8g.99875456C>TCA462458550COX6C,VPS13Bc.*1513C>T (n.*1513C>T)
n.12489C>T
c.*7541C>T (n.*7541C>T)
c.11784C>T (p.Tyr3928=)
c.11859C>T (p.Tyr3953=)
n.1361C>T
c.*142-364G>A (n.*142-364G>A)
c.*142-2163G>A (n.*142-2163G>A)
c.11856C>T (p.Tyr3952=)
c.11781C>T (p.Tyr3927=)
c.11481C>T (p.Tyr3827=)
c.8745C>T (p.Tyr2915=)
c.7638C>T (p.Tyr2546=)
c.11664C>T (p.Tyr3888=)
c.7416C>T (p.Tyr2472=)
c.10644C>T (p.Tyr3548=)
 gnomAD v4
8g.99875457A>CCA371795546COX6C,VPS13Bc.*1514A>C (n.*1514A>C)
n.12490A>C
c.*7542A>C (n.*7542A>C)
c.11785A>C (p.Asn3929His)
c.11860A>C (p.Asn3954His)
n.1362A>C
c.*142-365T>G (n.*142-365T>G)
c.*142-2164T>G (n.*142-2164T>G)
c.11857A>C (p.Asn3953His)
c.11782A>C (p.Asn3928His)
c.11482A>C (p.Asn3828His)
c.8746A>C (p.Asn2916His)
c.7639A>C (p.Asn2547His)
c.11665A>C (p.Asn3889His)
c.7417A>C (p.Asn2473His)
c.10645A>C (p.Asn3549His)
8g.99875457A>GCA182335211COX6C,VPS13Bc.*1514A>G (n.*1514A>G)
n.12490A>G
c.*7542A>G (n.*7542A>G)
c.11785A>G (p.Asn3929Asp)
c.11860A>G (p.Asn3954Asp)
n.1362A>G
c.*142-365T>C (n.*142-365T>C)
c.*142-2164T>C (n.*142-2164T>C)
c.11857A>G (p.Asn3953Asp)
c.11782A>G (p.Asn3928Asp)
c.11482A>G (p.Asn3828Asp)
c.8746A>G (p.Asn2916Asp)
c.7639A>G (p.Asn2547Asp)
c.11665A>G (p.Asn3889Asp)
c.7417A>G (p.Asn2473Asp)
c.10645A>G (p.Asn3549Asp)
 dbSNP
8g.99875457A>TCA371795547COX6C,VPS13Bc.*1514A>T (n.*1514A>T)
n.12490A>T
c.*7542A>T (n.*7542A>T)
c.11785A>T (p.Asn3929Tyr)
c.11860A>T (p.Asn3954Tyr)
n.1362A>T
c.*142-365T>A (n.*142-365T>A)
c.*142-2164T>A (n.*142-2164T>A)
c.11857A>T (p.Asn3953Tyr)
c.11782A>T (p.Asn3928Tyr)
c.11482A>T (p.Asn3828Tyr)
c.8746A>T (p.Asn2916Tyr)
c.7639A>T (p.Asn2547Tyr)
c.11665A>T (p.Asn3889Tyr)
c.7417A>T (p.Asn2473Tyr)
c.10645A>T (p.Asn3549Tyr)
8g.99875457_99875458dupCA2695209944COX6C,VPS13Bc.*1514_*1515dup (n.*1514_*1515dup)
n.12490_12491dup
c.*7542_*7543dup (n.*7542_*7543dup)
c.11785_11786dup (p.Asn3929LysfsTer?)
c.11860_11861dup (p.Asn3954LysfsTer?)
n.1362_1363dup
c.*142-366_*142-365dup (n.*142-366_*142-365dup)
c.*142-2165_*142-2164dup (n.*142-2165_*142-2164dup)
c.11857_11858dup (p.Asn3953LysfsTer?)
c.11782_11783dup (p.Asn3928LysfsTer?)
c.11482_11483dup (p.Asn3828LysfsTer?)
c.8746_8747dup (p.Asn2916LysfsTer?)
c.7639_7640dup (p.Asn2547LysfsTer?)
c.11665_11666dup (p.Asn3889LysfsTer?)
c.7417_7418dup (p.Asn2473LysfsTer?)
c.10645_10646dup (p.Asn3549LysfsTer?)
8g.99875458A>CCA371795548COX6C,VPS13Bc.*1515A>C (n.*1515A>C)
n.12491A>C
c.*7543A>C (n.*7543A>C)
c.11786A>C (p.Asn3929Thr)
c.11861A>C (p.Asn3954Thr)
n.1363A>C
c.*142-366T>G (n.*142-366T>G)
c.*142-2165T>G (n.*142-2165T>G)
c.11858A>C (p.Asn3953Thr)
c.11783A>C (p.Asn3928Thr)
c.11483A>C (p.Asn3828Thr)
c.8747A>C (p.Asn2916Thr)
c.7640A>C (p.Asn2547Thr)
c.11666A>C (p.Asn3889Thr)
c.7418A>C (p.Asn2473Thr)
c.10646A>C (p.Asn3549Thr)
 dbSNP
8g.99875458A>GCA371795549COX6C,VPS13Bc.*1515A>G (n.*1515A>G)
n.12491A>G
c.*7543A>G (n.*7543A>G)
c.11786A>G (p.Asn3929Ser)
c.11861A>G (p.Asn3954Ser)
n.1363A>G
c.*142-366T>C (n.*142-366T>C)
c.*142-2165T>C (n.*142-2165T>C)
c.11858A>G (p.Asn3953Ser)
c.11783A>G (p.Asn3928Ser)
c.11483A>G (p.Asn3828Ser)
c.8747A>G (p.Asn2916Ser)
c.7640A>G (p.Asn2547Ser)
c.11666A>G (p.Asn3889Ser)
c.7418A>G (p.Asn2473Ser)
c.10646A>G (p.Asn3549Ser)
8g.99875458A>TCA371795550COX6C,VPS13Bc.*1515A>T (n.*1515A>T)
n.12491A>T
c.*7543A>T (n.*7543A>T)
c.11786A>T (p.Asn3929Ile)
c.11861A>T (p.Asn3954Ile)
n.1363A>T
c.*142-366T>A (n.*142-366T>A)
c.*142-2165T>A (n.*142-2165T>A)
c.11858A>T (p.Asn3953Ile)
c.11783A>T (p.Asn3928Ile)
c.11483A>T (p.Asn3828Ile)
c.8747A>T (p.Asn2916Ile)
c.7640A>T (p.Asn2547Ile)
c.11666A>T (p.Asn3889Ile)
c.7418A>T (p.Asn2473Ile)
c.10646A>T (p.Asn3549Ile)
8g.99875459C>ACA371795551COX6C,VPS13Bc.*1516C>A (n.*1516C>A)
n.12492C>A
c.*7544C>A (n.*7544C>A)
c.11787C>A (p.Asn3929Lys)
c.11862C>A (p.Asn3954Lys)
n.1364C>A
c.*142-367G>T (n.*142-367G>T)
c.*142-2166G>T (n.*142-2166G>T)
c.11859C>A (p.Asn3953Lys)
c.11784C>A (p.Asn3928Lys)
c.11484C>A (p.Asn3828Lys)
c.8748C>A (p.Asn2916Lys)
c.7641C>A (p.Asn2547Lys)
c.11667C>A (p.Asn3889Lys)
c.7419C>A (p.Asn2473Lys)
c.10647C>A (p.Asn3549Lys)
8g.99875459C>GCA4825347COX6C,VPS13Bc.*1516C>G (n.*1516C>G)
n.12492C>G
c.*7544C>G (n.*7544C>G)
c.11787C>G (p.Asn3929Lys)
c.11862C>G (p.Asn3954Lys)
n.1364C>G
c.*142-367G>C (n.*142-367G>C)
c.*142-2166G>C (n.*142-2166G>C)
c.11859C>G (p.Asn3953Lys)
c.11784C>G (p.Asn3928Lys)
c.11484C>G (p.Asn3828Lys)
c.8748C>G (p.Asn2916Lys)
c.7641C>G (p.Asn2547Lys)
c.11667C>G (p.Asn3889Lys)
c.7419C>G (p.Asn2473Lys)
c.10647C>G (p.Asn3549Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875459C>TCA4825346COX6C,VPS13Bc.*1516C>T (n.*1516C>T)
n.12492C>T
c.*7544C>T (n.*7544C>T)
c.11787C>T (p.Asn3929=)
c.11862C>T (p.Asn3954=)
n.1364C>T
c.*142-367G>A (n.*142-367G>A)
c.*142-2166G>A (n.*142-2166G>A)
c.11859C>T (p.Asn3953=)
c.11784C>T (p.Asn3928=)
c.11484C>T (p.Asn3828=)
c.8748C>T (p.Asn2916=)
c.7641C>T (p.Asn2547=)
c.11667C>T (p.Asn3889=)
c.7419C>T (p.Asn2473=)
c.10647C>T (p.Asn3549=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875460A>CCA462458557COX6C,VPS13Bc.*1517A>C (n.*1517A>C)
n.12493A>C
c.*7545A>C (n.*7545A>C)
c.11788A>C (p.Arg3930=)
c.11863A>C (p.Arg3955=)
n.1365A>C
c.*142-368T>G (n.*142-368T>G)
c.*142-2167T>G (n.*142-2167T>G)
c.11860A>C (p.Arg3954=)
c.11785A>C (p.Arg3929=)
c.11485A>C (p.Arg3829=)
c.8749A>C (p.Arg2917=)
c.7642A>C (p.Arg2548=)
c.11668A>C (p.Arg3890=)
c.7420A>C (p.Arg2474=)
c.10648A>C (p.Arg3550=)
8g.99875460A>GCA371795552COX6C,VPS13Bc.*1517A>G (n.*1517A>G)
n.12493A>G
c.*7545A>G (n.*7545A>G)
c.11788A>G (p.Arg3930Gly)
c.11863A>G (p.Arg3955Gly)
n.1365A>G
c.*142-368T>C (n.*142-368T>C)
c.*142-2167T>C (n.*142-2167T>C)
c.11860A>G (p.Arg3954Gly)
c.11785A>G (p.Arg3929Gly)
c.11485A>G (p.Arg3829Gly)
c.8749A>G (p.Arg2917Gly)
c.7642A>G (p.Arg2548Gly)
c.11668A>G (p.Arg3890Gly)
c.7420A>G (p.Arg2474Gly)
c.10648A>G (p.Arg3550Gly)
8g.99875460A>TCA371795553COX6C,VPS13Bc.*1517A>T (n.*1517A>T)
n.12493A>T
c.*7545A>T (n.*7545A>T)
c.11788A>T (p.Arg3930Ter)
c.11863A>T (p.Arg3955Ter)
n.1365A>T
c.*142-368T>A (n.*142-368T>A)
c.*142-2167T>A (n.*142-2167T>A)
c.11860A>T (p.Arg3954Ter)
c.11785A>T (p.Arg3929Ter)
c.11485A>T (p.Arg3829Ter)
c.8749A>T (p.Arg2917Ter)
c.7642A>T (p.Arg2548Ter)
c.11668A>T (p.Arg3890Ter)
c.7420A>T (p.Arg2474Ter)
c.10648A>T (p.Arg3550Ter)
8g.99875461G>ACA371795554COX6C,VPS13Bc.*1518G>A (n.*1518G>A)
n.12494G>A
c.*7546G>A (n.*7546G>A)
c.11789G>A (p.Arg3930Lys)
c.11864G>A (p.Arg3955Lys)
n.1366G>A
c.*142-369C>T (n.*142-369C>T)
c.*142-2168C>T (n.*142-2168C>T)
c.11861G>A (p.Arg3954Lys)
c.11786G>A (p.Arg3929Lys)
c.11486G>A (p.Arg3829Lys)
c.8750G>A (p.Arg2917Lys)
c.7643G>A (p.Arg2548Lys)
c.11669G>A (p.Arg3890Lys)
c.7421G>A (p.Arg2474Lys)
c.10649G>A (p.Arg3550Lys)
8g.99875461G>CCA371795555COX6C,VPS13Bc.*1518G>C (n.*1518G>C)
n.12494G>C
c.*7546G>C (n.*7546G>C)
c.11789G>C (p.Arg3930Thr)
c.11864G>C (p.Arg3955Thr)
n.1366G>C
c.*142-369C>G (n.*142-369C>G)
c.*142-2168C>G (n.*142-2168C>G)
c.11861G>C (p.Arg3954Thr)
c.11786G>C (p.Arg3929Thr)
c.11486G>C (p.Arg3829Thr)
c.8750G>C (p.Arg2917Thr)
c.7643G>C (p.Arg2548Thr)
c.11669G>C (p.Arg3890Thr)
c.7421G>C (p.Arg2474Thr)
c.10649G>C (p.Arg3550Thr)
8g.99875461G>TCA371795556COX6C,VPS13Bc.*1518G>T (n.*1518G>T)
n.12494G>T
c.*7546G>T (n.*7546G>T)
c.11789G>T (p.Arg3930Ile)
c.11864G>T (p.Arg3955Ile)
n.1366G>T
c.*142-369C>A (n.*142-369C>A)
c.*142-2168C>A (n.*142-2168C>A)
c.11861G>T (p.Arg3954Ile)
c.11786G>T (p.Arg3929Ile)
c.11486G>T (p.Arg3829Ile)
c.8750G>T (p.Arg2917Ile)
c.7643G>T (p.Arg2548Ile)
c.11669G>T (p.Arg3890Ile)
c.7421G>T (p.Arg2474Ile)
c.10649G>T (p.Arg3550Ile)
8g.99875462A>CCA371795557COX6C,VPS13Bc.*1519A>C (n.*1519A>C)
n.12495A>C
c.*7547A>C (n.*7547A>C)
c.11790A>C (p.Arg3930Ser)
c.11865A>C (p.Arg3955Ser)
n.1367A>C
c.*142-370T>G (n.*142-370T>G)
c.*142-2169T>G (n.*142-2169T>G)
c.11862A>C (p.Arg3954Ser)
c.11787A>C (p.Arg3929Ser)
c.11487A>C (p.Arg3829Ser)
c.8751A>C (p.Arg2917Ser)
c.7644A>C (p.Arg2548Ser)
c.11670A>C (p.Arg3890Ser)
c.7422A>C (p.Arg2474Ser)
c.10650A>C (p.Arg3550Ser)
8g.99875462A>GCA462458562COX6C,VPS13Bc.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.12495A>G
c.*7547A>G (n.*7547A>G)
c.11790A>G (p.Arg3930=)
c.11865A>G (p.Arg3955=)
n.1367A>G
c.*142-370T>C (n.*142-370T>C)
c.*142-2169T>C (n.*142-2169T>C)
c.11862A>G (p.Arg3954=)
c.11787A>G (p.Arg3929=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10653_10701dup (p.Ser3568GlyfsTer35)
 gnomAD v4
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8g.99875464T>CCA371795561COX6C,VPS13Bc.*1521T>C (n.*1521T>C)
n.12497T>C
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c.11789T>C (p.Leu3930Pro)
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8g.99875464T>GCA371795562COX6C,VPS13Bc.*1521T>G (n.*1521T>G)
n.12497T>G
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 ClinVar gnomAD v4
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8g.99875465G>TCA462458570COX6C,VPS13Bc.*1522G>T (n.*1522G>T)
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n.1370G>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.11869G>T (p.Val3957Leu)
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 dbSNP
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n.1374G>C
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n.12502G>T
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n.1374G>T
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n.1375A>T
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c.11870A>T (p.Asp3957Val)
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n.12504C>A
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n.1376C>A
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c.*142-2178G>T (n.*142-2178G>T)
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c.11496C>A (p.Asp3832Glu)
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c.11679C>A (p.Asp3893Glu)
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8g.99875471C>GCA371795575COX6C,VPS13Bc.*1528C>G (n.*1528C>G)
n.12504C>G
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n.1376C>G
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c.*142-2178G>C (n.*142-2178G>C)
c.11871C>G (p.Asp3957Glu)
c.11796C>G (p.Asp3932Glu)
c.11496C>G (p.Asp3832Glu)
c.8760C>G (p.Asp2920Glu)
c.7653C>G (p.Asp2551Glu)
c.11679C>G (p.Asp3893Glu)
c.7431C>G (p.Asp2477Glu)
c.10659C>G (p.Asp3553Glu)
8g.99875471C>TCA462458582COX6C,VPS13Bc.*1528C>T (n.*1528C>T)
n.12504C>T
c.*7556C>T (n.*7556C>T)
c.11799C>T (p.Asp3933=)
c.11874C>T (p.Asp3958=)
n.1376C>T
c.*142-379G>A (n.*142-379G>A)
c.*142-2178G>A (n.*142-2178G>A)
c.11871C>T (p.Asp3957=)
c.11796C>T (p.Asp3932=)
c.11496C>T (p.Asp3832=)
c.8760C>T (p.Asp2920=)
c.7653C>T (p.Asp2551=)
c.11679C>T (p.Asp3893=)
c.7431C>T (p.Asp2477=)
c.10659C>T (p.Asp3553=)
8g.99875472T>ACA371795576COX6C,VPS13Bc.*1529T>A (n.*1529T>A)
n.12505T>A
c.*7557T>A (n.*7557T>A)
c.11800T>A (p.Tyr3934Asn)
c.11875T>A (p.Tyr3959Asn)
n.1377T>A
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c.*142-2179A>T (n.*142-2179A>T)
c.11872T>A (p.Tyr3958Asn)
c.11797T>A (p.Tyr3933Asn)
c.11497T>A (p.Tyr3833Asn)
c.8761T>A (p.Tyr2921Asn)
c.7654T>A (p.Tyr2552Asn)
c.11680T>A (p.Tyr3894Asn)
c.7432T>A (p.Tyr2478Asn)
c.10660T>A (p.Tyr3554Asn)
8g.99875472T>CCA371795577COX6C,VPS13Bc.*1529T>C (n.*1529T>C)
n.12505T>C
c.*7557T>C (n.*7557T>C)
c.11800T>C (p.Tyr3934His)
c.11875T>C (p.Tyr3959His)
n.1377T>C
c.*142-380A>G (n.*142-380A>G)
c.*142-2179A>G (n.*142-2179A>G)
c.11872T>C (p.Tyr3958His)
c.11797T>C (p.Tyr3933His)
c.11497T>C (p.Tyr3833His)
c.8761T>C (p.Tyr2921His)
c.7654T>C (p.Tyr2552His)
c.11680T>C (p.Tyr3894His)
c.7432T>C (p.Tyr2478His)
c.10660T>C (p.Tyr3554His)
8g.99875472T>GCA371795578COX6C,VPS13Bc.*1529T>G (n.*1529T>G)
n.12505T>G
c.*7557T>G (n.*7557T>G)
c.11800T>G (p.Tyr3934Asp)
c.11875T>G (p.Tyr3959Asp)
n.1377T>G
c.*142-380A>C (n.*142-380A>C)
c.*142-2179A>C (n.*142-2179A>C)
c.11872T>G (p.Tyr3958Asp)
c.11797T>G (p.Tyr3933Asp)
c.11497T>G (p.Tyr3833Asp)
c.8761T>G (p.Tyr2921Asp)
c.7654T>G (p.Tyr2552Asp)
c.11680T>G (p.Tyr3894Asp)
c.7432T>G (p.Tyr2478Asp)
c.10660T>G (p.Tyr3554Asp)
8g.99875472_99875473dupCA2688072340COX6C,VPS13Bc.*1529_*1530dup (n.*1529_*1530dup)
n.12505_12506dup
c.*7557_*7558dup (n.*7557_*7558dup)
c.11800_11801dup (p.Ile3935ThrfsTer?)
c.11875_11876dup (p.Ile3960ThrfsTer?)
n.1377_1378dup
c.*142-381_*142-380dup (n.*142-381_*142-380dup)
c.*142-2180_*142-2179dup (n.*142-2180_*142-2179dup)
c.11872_11873dup (p.Ile3959ThrfsTer?)
c.11797_11798dup (p.Ile3934ThrfsTer?)
c.11497_11498dup (p.Ile3834ThrfsTer?)
c.8761_8762dup (p.Ile2922ThrfsTer?)
c.7654_7655dup (p.Ile2553ThrfsTer?)
c.11680_11681dup (p.Ile3895ThrfsTer?)
c.7432_7433dup (p.Ile2479ThrfsTer?)
c.10660_10661dup (p.Ile3555ThrfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875473_99875476dupCA2688072336COX6C,VPS13Bc.*1530_*1533dup (n.*1530_*1533dup)
n.12506_12509dup
c.*7558_*7561dup (n.*7558_*7561dup)
c.11801_11804dup (p.Thr3936HisfsTer?)
c.11876_11879dup (p.Thr3961HisfsTer?)
n.1378_1381dup
c.*142-383_*142-380dup (n.*142-383_*142-380dup)
c.*142-2182_*142-2179dup (n.*142-2182_*142-2179dup)
c.11873_11876dup (p.Thr3960HisfsTer?)
c.11798_11801dup (p.Thr3935HisfsTer?)
c.11498_11501dup (p.Thr3835HisfsTer?)
c.8762_8765dup (p.Thr2923HisfsTer?)
c.7655_7658dup (p.Thr2554HisfsTer?)
c.11681_11684dup (p.Thr3896HisfsTer?)
c.7433_7436dup (p.Thr2480HisfsTer?)
c.10661_10664dup (p.Thr3556HisfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875473A>CCA371795579COX6C,VPS13Bc.*1530A>C (n.*1530A>C)
n.12506A>C
c.*7558A>C (n.*7558A>C)
c.11801A>C (p.Tyr3934Ser)
c.11876A>C (p.Tyr3959Ser)
n.1378A>C
c.*142-381T>G (n.*142-381T>G)
c.*142-2180T>G (n.*142-2180T>G)
c.11873A>C (p.Tyr3958Ser)
c.11798A>C (p.Tyr3933Ser)
c.11498A>C (p.Tyr3833Ser)
c.8762A>C (p.Tyr2921Ser)
c.7655A>C (p.Tyr2552Ser)
c.11681A>C (p.Tyr3894Ser)
c.7433A>C (p.Tyr2478Ser)
c.10661A>C (p.Tyr3554Ser)
8g.99875473A>GCA371795580COX6C,VPS13Bc.*1530A>G (n.*1530A>G)
n.12506A>G
c.*7558A>G (n.*7558A>G)
c.11801A>G (p.Tyr3934Cys)
c.11876A>G (p.Tyr3959Cys)
n.1378A>G
c.*142-381T>C (n.*142-381T>C)
c.*142-2180T>C (n.*142-2180T>C)
c.11873A>G (p.Tyr3958Cys)
c.11798A>G (p.Tyr3933Cys)
c.11498A>G (p.Tyr3833Cys)
c.8762A>G (p.Tyr2921Cys)
c.7655A>G (p.Tyr2552Cys)
c.11681A>G (p.Tyr3894Cys)
c.7433A>G (p.Tyr2478Cys)
c.10661A>G (p.Tyr3554Cys)
8g.99875473A>TCA371795581COX6C,VPS13Bc.*1530A>T (n.*1530A>T)
n.12506A>T
c.*7558A>T (n.*7558A>T)
c.11801A>T (p.Tyr3934Phe)
c.11876A>T (p.Tyr3959Phe)
n.1378A>T
c.*142-381T>A (n.*142-381T>A)
c.*142-2180T>A (n.*142-2180T>A)
c.11873A>T (p.Tyr3958Phe)
c.11798A>T (p.Tyr3933Phe)
c.11498A>T (p.Tyr3833Phe)
c.8762A>T (p.Tyr2921Phe)
c.7655A>T (p.Tyr2552Phe)
c.11681A>T (p.Tyr3894Phe)
c.7433A>T (p.Tyr2478Phe)
c.10661A>T (p.Tyr3554Phe)
8g.99875473dupCA1117131704COX6C,VPS13Bc.*1530dup (n.*1530dup)
n.12506dup
c.*7558dup (n.*7558dup)
c.11801dup (p.Tyr3934Ter)
c.11876dup (p.Tyr3959Ter)
n.1378dup
c.*142-381dup (n.*142-381dup)
c.*142-2180dup (n.*142-2180dup)
c.11873dup (p.Tyr3958Ter)
c.11798dup (p.Tyr3933Ter)
c.11498dup (p.Tyr3833Ter)
c.8762dup (p.Tyr2921Ter)
c.7655dup (p.Tyr2552Ter)
c.11681dup (p.Tyr3894Ter)
c.7433dup (p.Tyr2478Ter)
c.10661dup (p.Tyr3554Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875476_99875480dupCA857613225COX6C,VPS13Bc.*1533_*1537dup (n.*1533_*1537dup)
n.12509_12513dup
c.*7561_*7565dup (n.*7561_*7565dup)
c.11804_11808dup (p.Lys3937SerfsTer?)
c.11879_11883dup (p.Lys3962SerfsTer?)
n.1381_1385dup
c.*142-385_*142-381dup (n.*142-385_*142-381dup)
c.*142-2184_*142-2180dup (n.*142-2184_*142-2180dup)
c.11876_11880dup (p.Lys3961SerfsTer?)
c.11801_11805dup (p.Lys3936SerfsTer?)
c.11501_11505dup (p.Lys3836SerfsTer?)
c.8765_8769dup (p.Lys2924SerfsTer?)
c.7658_7662dup (p.Lys2555SerfsTer?)
c.11684_11688dup (p.Lys3897SerfsTer?)
c.7436_7440dup (p.Lys2481SerfsTer?)
c.10664_10668dup (p.Lys3557SerfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.99875474C>ACA371795582COX6C,VPS13Bc.*1531C>A (n.*1531C>A)
n.12507C>A
c.*7559C>A (n.*7559C>A)
c.11802C>A (p.Tyr3934Ter)
c.11877C>A (p.Tyr3959Ter)
n.1379C>A
c.*142-382G>T (n.*142-382G>T)
c.*142-2181G>T (n.*142-2181G>T)
c.11874C>A (p.Tyr3958Ter)
c.11799C>A (p.Tyr3933Ter)
c.11499C>A (p.Tyr3833Ter)
c.8763C>A (p.Tyr2921Ter)
c.7656C>A (p.Tyr2552Ter)
c.11682C>A (p.Tyr3894Ter)
c.7434C>A (p.Tyr2478Ter)
c.10662C>A (p.Tyr3554Ter)
8g.99875474C>GCA371795583COX6C,VPS13Bc.*1531C>G (n.*1531C>G)
n.12507C>G
c.*7559C>G (n.*7559C>G)
c.11802C>G (p.Tyr3934Ter)
c.11877C>G (p.Tyr3959Ter)
n.1379C>G
c.*142-382G>C (n.*142-382G>C)
c.*142-2181G>C (n.*142-2181G>C)
c.11874C>G (p.Tyr3958Ter)
c.11799C>G (p.Tyr3933Ter)
c.11499C>G (p.Tyr3833Ter)
c.8763C>G (p.Tyr2921Ter)
c.7656C>G (p.Tyr2552Ter)
c.11682C>G (p.Tyr3894Ter)
c.7434C>G (p.Tyr2478Ter)
c.10662C>G (p.Tyr3554Ter)
8g.99875474C>TCA462458592COX6C,VPS13Bc.*1531C>T (n.*1531C>T)
n.12507C>T
c.*7559C>T (n.*7559C>T)
c.11802C>T (p.Tyr3934=)
c.11877C>T (p.Tyr3959=)
n.1379C>T
c.*142-382G>A (n.*142-382G>A)
c.*142-2181G>A (n.*142-2181G>A)
c.11874C>T (p.Tyr3958=)
c.11799C>T (p.Tyr3933=)
c.11499C>T (p.Tyr3833=)
c.8763C>T (p.Tyr2921=)
c.7656C>T (p.Tyr2552=)
c.11682C>T (p.Tyr3894=)
c.7434C>T (p.Tyr2478=)
c.10662C>T (p.Tyr3554=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875476_99875478dupCA2579216518COX6C,VPS13Bc.*1533_*1535dup (n.*1533_*1535dup)
n.12509_12511dup
c.*7561_*7563dup (n.*7561_*7563dup)
c.11804_11806dup (p.Ile3935_Thr3936insIle)
c.11879_11881dup (p.Ile3960_Thr3961insIle)
n.1381_1383dup
c.*142-384_*142-382dup (n.*142-384_*142-382dup)
c.*142-2183_*142-2181dup (n.*142-2183_*142-2181dup)
c.11876_11878dup (p.Ile3959_Thr3960insIle)
c.11801_11803dup (p.Ile3934_Thr3935insIle)
c.11501_11503dup (p.Ile3834_Thr3835insIle)
c.8765_8767dup (p.Ile2922_Thr2923insIle)
c.7658_7660dup (p.Ile2553_Thr2554insIle)
c.11684_11686dup (p.Ile3895_Thr3896insIle)
c.7436_7438dup (p.Ile2479_Thr2480insIle)
c.10664_10666dup (p.Ile3555_Thr3556insIle)
8g.99875474_99875475insTCA2688072350COX6C,VPS13Bc.*1531_*1532insT (n.*1531_*1532insT)
n.12507_12508insT
c.*7559_*7560insT (n.*7559_*7560insT)
c.11802_11803insT (p.Ile3935TyrfsTer?)
c.11877_11878insT (p.Ile3960TyrfsTer?)
n.1379_1380insT
c.*142-383_*142-382insA (n.*142-383_*142-382insA)
c.*142-2182_*142-2181insA (n.*142-2182_*142-2181insA)
c.11874_11875insT (p.Ile3959TyrfsTer?)
c.11799_11800insT (p.Ile3934TyrfsTer?)
c.11499_11500insT (p.Ile3834TyrfsTer?)
c.8763_8764insT (p.Ile2922TyrfsTer?)
c.7656_7657insT (p.Ile2553TyrfsTer?)
c.11682_11683insT (p.Ile3895TyrfsTer?)
c.7434_7435insT (p.Ile2479TyrfsTer?)
c.10662_10663insT (p.Ile3555TyrfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875475A>CCA371795584COX6C,VPS13Bc.*1532A>C (n.*1532A>C)
n.12508A>C
c.*7560A>C (n.*7560A>C)
c.11803A>C (p.Ile3935Leu)
c.11878A>C (p.Ile3960Leu)
n.1380A>C
c.*142-383T>G (n.*142-383T>G)
c.*142-2182T>G (n.*142-2182T>G)
c.11875A>C (p.Ile3959Leu)
c.11800A>C (p.Ile3934Leu)
c.11500A>C (p.Ile3834Leu)
c.8764A>C (p.Ile2922Leu)
c.7657A>C (p.Ile2553Leu)
c.11683A>C (p.Ile3895Leu)
c.7435A>C (p.Ile2479Leu)
c.10663A>C (p.Ile3555Leu)
8g.99875475A>GCA371795585COX6C,VPS13Bc.*1532A>G (n.*1532A>G)
n.12508A>G
c.*7560A>G (n.*7560A>G)
c.11803A>G (p.Ile3935Val)
c.11878A>G (p.Ile3960Val)
n.1380A>G
c.*142-383T>C (n.*142-383T>C)
c.*142-2182T>C (n.*142-2182T>C)
c.11875A>G (p.Ile3959Val)
c.11800A>G (p.Ile3934Val)
c.11500A>G (p.Ile3834Val)
c.8764A>G (p.Ile2922Val)
c.7657A>G (p.Ile2553Val)
c.11683A>G (p.Ile3895Val)
c.7435A>G (p.Ile2479Val)
c.10663A>G (p.Ile3555Val)
8g.99875475A>TCA371795586COX6C,VPS13Bc.*1532A>T (n.*1532A>T)
n.12508A>T
c.*7560A>T (n.*7560A>T)
c.11803A>T (p.Ile3935Phe)
c.11878A>T (p.Ile3960Phe)
n.1380A>T
c.*142-383T>A (n.*142-383T>A)
c.*142-2182T>A (n.*142-2182T>A)
c.11875A>T (p.Ile3959Phe)
c.11800A>T (p.Ile3934Phe)
c.11500A>T (p.Ile3834Phe)
c.8764A>T (p.Ile2922Phe)
c.7657A>T (p.Ile2553Phe)
c.11683A>T (p.Ile3895Phe)
c.7435A>T (p.Ile2479Phe)
c.10663A>T (p.Ile3555Phe)
8g.99875476T>ACA371795587COX6C,VPS13Bc.*1533T>A (n.*1533T>A)
n.12509T>A
c.*7561T>A (n.*7561T>A)
c.11804T>A (p.Ile3935Asn)
c.11879T>A (p.Ile3960Asn)
n.1381T>A
c.*142-384A>T (n.*142-384A>T)
c.*142-2183A>T (n.*142-2183A>T)
c.11876T>A (p.Ile3959Asn)
c.11801T>A (p.Ile3934Asn)
c.11501T>A (p.Ile3834Asn)
c.8765T>A (p.Ile2922Asn)
c.7658T>A (p.Ile2553Asn)
c.11684T>A (p.Ile3895Asn)
c.7436T>A (p.Ile2479Asn)
c.10664T>A (p.Ile3555Asn)
8g.99875476T>CCA371795588COX6C,VPS13Bc.*1533T>C (n.*1533T>C)
n.12509T>C
c.*7561T>C (n.*7561T>C)
c.11804T>C (p.Ile3935Thr)
c.11879T>C (p.Ile3960Thr)
n.1381T>C
c.*142-384A>G (n.*142-384A>G)
c.*142-2183A>G (n.*142-2183A>G)
c.11876T>C (p.Ile3959Thr)
c.11801T>C (p.Ile3934Thr)
c.11501T>C (p.Ile3834Thr)
c.8765T>C (p.Ile2922Thr)
c.7658T>C (p.Ile2553Thr)
c.11684T>C (p.Ile3895Thr)
c.7436T>C (p.Ile2479Thr)
c.10664T>C (p.Ile3555Thr)
8g.99875476T>GCA371795589COX6C,VPS13Bc.*1533T>G (n.*1533T>G)
n.12509T>G
c.*7561T>G (n.*7561T>G)
c.11804T>G (p.Ile3935Ser)
c.11879T>G (p.Ile3960Ser)
n.1381T>G
c.*142-384A>C (n.*142-384A>C)
c.*142-2183A>C (n.*142-2183A>C)
c.11876T>G (p.Ile3959Ser)
c.11801T>G (p.Ile3934Ser)
c.11501T>G (p.Ile3834Ser)
c.8765T>G (p.Ile2922Ser)
c.7658T>G (p.Ile2553Ser)
c.11684T>G (p.Ile3895Ser)
c.7436T>G (p.Ile2479Ser)
c.10664T>G (p.Ile3555Ser)
8g.99875477C>ACA462458594COX6C,VPS13Bc.*1534C>A (n.*1534C>A)
n.12510C>A
c.*7562C>A (n.*7562C>A)
c.11805C>A (p.Ile3935=)
c.11880C>A (p.Ile3960=)
n.1382C>A
c.*142-385G>T (n.*142-385G>T)
c.*142-2184G>T (n.*142-2184G>T)
c.11877C>A (p.Ile3959=)
c.11802C>A (p.Ile3934=)
c.11502C>A (p.Ile3834=)
c.8766C>A (p.Ile2922=)
c.7659C>A (p.Ile2553=)
c.11685C>A (p.Ile3895=)
c.7437C>A (p.Ile2479=)
c.10665C>A (p.Ile3555=)
8g.99875477C>GCA371795590COX6C,VPS13Bc.*1534C>G (n.*1534C>G)
n.12510C>G
c.*7562C>G (n.*7562C>G)
c.11805C>G (p.Ile3935Met)
c.11880C>G (p.Ile3960Met)
n.1382C>G
c.*142-385G>C (n.*142-385G>C)
c.*142-2184G>C (n.*142-2184G>C)
c.11877C>G (p.Ile3959Met)
c.11802C>G (p.Ile3934Met)
c.11502C>G (p.Ile3834Met)
c.8766C>G (p.Ile2922Met)
c.7659C>G (p.Ile2553Met)
c.11685C>G (p.Ile3895Met)
c.7437C>G (p.Ile2479Met)
c.10665C>G (p.Ile3555Met)
8g.99875477C>TCA462458596COX6C,VPS13Bc.*1534C>T (n.*1534C>T)
n.12510C>T
c.*7562C>T (n.*7562C>T)
c.11805C>T (p.Ile3935=)
c.11880C>T (p.Ile3960=)
n.1382C>T
c.*142-385G>A (n.*142-385G>A)
c.*142-2184G>A (n.*142-2184G>A)
c.11877C>T (p.Ile3959=)
c.11802C>T (p.Ile3934=)
c.11502C>T (p.Ile3834=)
c.8766C>T (p.Ile2922=)
c.7659C>T (p.Ile2553=)
c.11685C>T (p.Ile3895=)
c.7437C>T (p.Ile2479=)
c.10665C>T (p.Ile3555=)
 ClinVar
8g.99875478A>CCA371795591COX6C,VPS13Bc.*1535A>C (n.*1535A>C)
n.12511A>C
c.*7563A>C (n.*7563A>C)
c.11806A>C (p.Thr3936Pro)
c.11881A>C (p.Thr3961Pro)
n.1383A>C
c.*142-386T>G (n.*142-386T>G)
c.*142-2185T>G (n.*142-2185T>G)
c.11878A>C (p.Thr3960Pro)
c.11803A>C (p.Thr3935Pro)
c.11503A>C (p.Thr3835Pro)
c.8767A>C (p.Thr2923Pro)
c.7660A>C (p.Thr2554Pro)
c.11686A>C (p.Thr3896Pro)
c.7438A>C (p.Thr2480Pro)
c.10666A>C (p.Thr3556Pro)
8g.99875478A>GCA371795592COX6C,VPS13Bc.*1535A>G (n.*1535A>G)
n.12511A>G
c.*7563A>G (n.*7563A>G)
c.11806A>G (p.Thr3936Ala)
c.11881A>G (p.Thr3961Ala)
n.1383A>G
c.*142-386T>C (n.*142-386T>C)
c.*142-2185T>C (n.*142-2185T>C)
c.11878A>G (p.Thr3960Ala)
c.11803A>G (p.Thr3935Ala)
c.11503A>G (p.Thr3835Ala)
c.8767A>G (p.Thr2923Ala)
c.7660A>G (p.Thr2554Ala)
c.11686A>G (p.Thr3896Ala)
c.7438A>G (p.Thr2480Ala)
c.10666A>G (p.Thr3556Ala)
8g.99875478A>TCA371795593COX6C,VPS13Bc.*1535A>T (n.*1535A>T)
n.12511A>T
c.*7563A>T (n.*7563A>T)
c.11806A>T (p.Thr3936Ser)
c.11881A>T (p.Thr3961Ser)
n.1383A>T
c.*142-386T>A (n.*142-386T>A)
c.*142-2185T>A (n.*142-2185T>A)
c.11878A>T (p.Thr3960Ser)
c.11803A>T (p.Thr3935Ser)
c.11503A>T (p.Thr3835Ser)
c.8767A>T (p.Thr2923Ser)
c.7660A>T (p.Thr2554Ser)
c.11686A>T (p.Thr3896Ser)
c.7438A>T (p.Thr2480Ser)
c.10666A>T (p.Thr3556Ser)
8g.99875479C>ACA371795594COX6C,VPS13Bc.*1536C>A (n.*1536C>A)
n.12512C>A
c.*7564C>A (n.*7564C>A)
c.11807C>A (p.Thr3936Lys)
c.11882C>A (p.Thr3961Lys)
n.1384C>A
c.*142-387G>T (n.*142-387G>T)
c.*142-2186G>T (n.*142-2186G>T)
c.11879C>A (p.Thr3960Lys)
c.11804C>A (p.Thr3935Lys)
c.11504C>A (p.Thr3835Lys)
c.8768C>A (p.Thr2923Lys)
c.7661C>A (p.Thr2554Lys)
c.11687C>A (p.Thr3896Lys)
c.7439C>A (p.Thr2480Lys)
c.10667C>A (p.Thr3556Lys)
 dbSNP
8g.99875479C>GCA371795595COX6C,VPS13Bc.*1536C>G (n.*1536C>G)
n.12512C>G
c.*7564C>G (n.*7564C>G)
c.11807C>G (p.Thr3936Arg)
c.11882C>G (p.Thr3961Arg)
n.1384C>G
c.*142-387G>C (n.*142-387G>C)
c.*142-2186G>C (n.*142-2186G>C)
c.11879C>G (p.Thr3960Arg)
c.11804C>G (p.Thr3935Arg)
c.11504C>G (p.Thr3835Arg)
c.8768C>G (p.Thr2923Arg)
c.7661C>G (p.Thr2554Arg)
c.11687C>G (p.Thr3896Arg)
c.7439C>G (p.Thr2480Arg)
c.10667C>G (p.Thr3556Arg)
8g.99875479C>TCA371795596COX6C,VPS13Bc.*1536C>T (n.*1536C>T)
n.12512C>T
c.*7564C>T (n.*7564C>T)
c.11807C>T (p.Thr3936Ile)
c.11882C>T (p.Thr3961Ile)
n.1384C>T
c.*142-387G>A (n.*142-387G>A)
c.*142-2186G>A (n.*142-2186G>A)
c.11879C>T (p.Thr3960Ile)
c.11804C>T (p.Thr3935Ile)
c.11504C>T (p.Thr3835Ile)
c.8768C>T (p.Thr2923Ile)
c.7661C>T (p.Thr2554Ile)
c.11687C>T (p.Thr3896Ile)
c.7439C>T (p.Thr2480Ile)
c.10667C>T (p.Thr3556Ile)
8g.99875480A>CCA462458601COX6C,VPS13Bc.*1537A>C (n.*1537A>C)
n.12513A>C
c.*7565A>C (n.*7565A>C)
c.11808A>C (p.Thr3936=)
c.11883A>C (p.Thr3961=)
n.1385A>C
c.*142-388T>G (n.*142-388T>G)
c.*142-2187T>G (n.*142-2187T>G)
c.11880A>C (p.Thr3960=)
c.11805A>C (p.Thr3935=)
c.11505A>C (p.Thr3835=)
c.8769A>C (p.Thr2923=)
c.7662A>C (p.Thr2554=)
c.11688A>C (p.Thr3896=)
c.7440A>C (p.Thr2480=)
c.10668A>C (p.Thr3556=)
8g.99875480A>GCA462458602COX6C,VPS13Bc.*1537A>G (n.*1537A>G)
n.12513A>G
c.*7565A>G (n.*7565A>G)
c.11808A>G (p.Thr3936=)
c.11883A>G (p.Thr3961=)
n.1385A>G
c.*142-388T>C (n.*142-388T>C)
c.*142-2187T>C (n.*142-2187T>C)
c.11880A>G (p.Thr3960=)
c.11805A>G (p.Thr3935=)
c.11505A>G (p.Thr3835=)
c.8769A>G (p.Thr2923=)
c.7662A>G (p.Thr2554=)
c.11688A>G (p.Thr3896=)
c.7440A>G (p.Thr2480=)
c.10668A>G (p.Thr3556=)
 gnomAD v4
8g.99875480A>TCA462458603COX6C,VPS13Bc.*1537A>T (n.*1537A>T)
n.12513A>T
c.*7565A>T (n.*7565A>T)
c.11808A>T (p.Thr3936=)
c.11883A>T (p.Thr3961=)
n.1385A>T
c.*142-388T>A (n.*142-388T>A)
c.*142-2187T>A (n.*142-2187T>A)
c.11880A>T (p.Thr3960=)
c.11805A>T (p.Thr3935=)
c.11505A>T (p.Thr3835=)
c.8769A>T (p.Thr2923=)
c.7662A>T (p.Thr2554=)
c.11688A>T (p.Thr3896=)
c.7440A>T (p.Thr2480=)
c.10668A>T (p.Thr3556=)
8g.99875481_99875482dupCA583856885COX6C,VPS13Bc.*1538_*1539dup (n.*1538_*1539dup)
n.12514_12515dup
c.*7566_*7567dup (n.*7566_*7567dup)
c.11809_11810dup (p.Thr3938ArgfsTer?)
c.11884_11885dup (p.Thr3963ArgfsTer?)
n.1386_1387dup
c.*142-389_*142-388dup (n.*142-389_*142-388dup)
c.*142-2188_*142-2187dup (n.*142-2188_*142-2187dup)
c.11881_11882dup (p.Thr3962ArgfsTer?)
c.11806_11807dup (p.Thr3937ArgfsTer?)
c.11506_11507dup (p.Thr3837ArgfsTer?)
c.8770_8771dup (p.Thr2925ArgfsTer?)
c.7663_7664dup (p.Thr2556ArgfsTer?)
c.11689_11690dup (p.Thr3898ArgfsTer?)
c.7441_7442dup (p.Thr2482ArgfsTer?)
c.10669_10670dup (p.Thr3558ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875482delCA2573143494COX6C,VPS13Bc.*1539del (n.*1539del)
n.12515del
c.*7567del (n.*7567del)
c.11810del (p.Lys3937ArgfsTer?)
c.11885del (p.Lys3962ArgfsTer?)
n.1387del
c.*142-388del (n.*142-388del)
c.*142-2187del (n.*142-2187del)
c.11882del (p.Lys3961ArgfsTer?)
c.11807del (p.Lys3936ArgfsTer?)
c.11507del (p.Lys3836ArgfsTer?)
c.8771del (p.Lys2924ArgfsTer?)
c.7664del (p.Lys2555ArgfsTer?)
c.11690del (p.Lys3897ArgfsTer?)
c.7442del (p.Lys2481ArgfsTer?)
c.10670del (p.Lys3557ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875481_99875484dupCA2697550049COX6C,VPS13Bc.*1538_*1541dup (n.*1538_*1541dup)
n.12514_12517dup
c.*7566_*7569dup (n.*7566_*7569dup)
c.11809_11812dup (p.Thr3938LysfsTer30)
c.11884_11887dup (p.Thr3963LysfsTer30)
n.1386_1389dup
c.*142-391_*142-388dup (n.*142-391_*142-388dup)
c.*142-2190_*142-2187dup (n.*142-2190_*142-2187dup)
c.11881_11884dup (p.Thr3962LysfsTer30)
c.11806_11809dup (p.Thr3937LysfsTer30)
c.11506_11509dup (p.Thr3837LysfsTer30)
c.8770_8773dup (p.Thr2925LysfsTer30)
c.7663_7666dup (p.Thr2556LysfsTer30)
c.11689_11692dup (p.Thr3898LysfsTer30)
c.7441_7444dup (p.Thr2482LysfsTer30)
c.10669_10672dup (p.Thr3558LysfsTer30)
 ClinVar
8g.99875481A>CCA371795597COX6C,VPS13Bc.*1538A>C (n.*1538A>C)
n.12514A>C
c.*7566A>C (n.*7566A>C)
c.11809A>C (p.Lys3937Gln)
c.11884A>C (p.Lys3962Gln)
n.1386A>C
c.*142-389T>G (n.*142-389T>G)
c.*142-2188T>G (n.*142-2188T>G)
c.11881A>C (p.Lys3961Gln)
c.11806A>C (p.Lys3936Gln)
c.11506A>C (p.Lys3836Gln)
c.8770A>C (p.Lys2924Gln)
c.7663A>C (p.Lys2555Gln)
c.11689A>C (p.Lys3897Gln)
c.7441A>C (p.Lys2481Gln)
c.10669A>C (p.Lys3557Gln)
8g.99875481A>GCA4825348COX6C,VPS13Bc.*1538A>G (n.*1538A>G)
n.12514A>G
c.*7566A>G (n.*7566A>G)
c.11809A>G (p.Lys3937Glu)
c.11884A>G (p.Lys3962Glu)
n.1386A>G
c.*142-389T>C (n.*142-389T>C)
c.*142-2188T>C (n.*142-2188T>C)
c.11881A>G (p.Lys3961Glu)
c.11806A>G (p.Lys3936Glu)
c.11506A>G (p.Lys3836Glu)
c.8770A>G (p.Lys2924Glu)
c.7663A>G (p.Lys2555Glu)
c.11689A>G (p.Lys3897Glu)
c.7441A>G (p.Lys2481Glu)
c.10669A>G (p.Lys3557Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875481A>TCA371795598COX6C,VPS13Bc.*1538A>T (n.*1538A>T)
n.12514A>T
c.*7566A>T (n.*7566A>T)
c.11809A>T (p.Lys3937Ter)
c.11884A>T (p.Lys3962Ter)
n.1386A>T
c.*142-389T>A (n.*142-389T>A)
c.*142-2188T>A (n.*142-2188T>A)
c.11881A>T (p.Lys3961Ter)
c.11806A>T (p.Lys3936Ter)
c.11506A>T (p.Lys3836Ter)
c.8770A>T (p.Lys2924Ter)
c.7663A>T (p.Lys2555Ter)
c.11689A>T (p.Lys3897Ter)
c.7441A>T (p.Lys2481Ter)
c.10669A>T (p.Lys3557Ter)
8g.99875482A>CCA371795599COX6C,VPS13Bc.*1539A>C (n.*1539A>C)
n.12515A>C
c.*7567A>C (n.*7567A>C)
c.11810A>C (p.Lys3937Thr)
c.11885A>C (p.Lys3962Thr)
n.1387A>C
c.*142-390T>G (n.*142-390T>G)
c.*142-2189T>G (n.*142-2189T>G)
c.11882A>C (p.Lys3961Thr)
c.11807A>C (p.Lys3936Thr)
c.11507A>C (p.Lys3836Thr)
c.8771A>C (p.Lys2924Thr)
c.7664A>C (p.Lys2555Thr)
c.11690A>C (p.Lys3897Thr)
c.7442A>C (p.Lys2481Thr)
c.10670A>C (p.Lys3557Thr)
8g.99875482A>GCA371795600COX6C,VPS13Bc.*1539A>G (n.*1539A>G)
n.12515A>G
c.*7567A>G (n.*7567A>G)
c.11810A>G (p.Lys3937Arg)
c.11885A>G (p.Lys3962Arg)
n.1387A>G
c.*142-390T>C (n.*142-390T>C)
c.*142-2189T>C (n.*142-2189T>C)
c.11882A>G (p.Lys3961Arg)
c.11807A>G (p.Lys3936Arg)
c.11507A>G (p.Lys3836Arg)
c.8771A>G (p.Lys2924Arg)
c.7664A>G (p.Lys2555Arg)
c.11690A>G (p.Lys3897Arg)
c.7442A>G (p.Lys2481Arg)
c.10670A>G (p.Lys3557Arg)
8g.99875482A>TCA371795601COX6C,VPS13Bc.*1539A>T (n.*1539A>T)
n.12515A>T
c.*7567A>T (n.*7567A>T)
c.11810A>T (p.Lys3937Met)
c.11885A>T (p.Lys3962Met)
n.1387A>T
c.*142-390T>A (n.*142-390T>A)
c.*142-2189T>A (n.*142-2189T>A)
c.11882A>T (p.Lys3961Met)
c.11807A>T (p.Lys3936Met)
c.11507A>T (p.Lys3836Met)
c.8771A>T (p.Lys2924Met)
c.7664A>T (p.Lys2555Met)
c.11690A>T (p.Lys3897Met)
c.7442A>T (p.Lys2481Met)
c.10670A>T (p.Lys3557Met)
8g.99875483G>ACA462458609COX6C,VPS13Bc.*1540G>A (n.*1540G>A)
n.12516G>A
c.*7568G>A (n.*7568G>A)
c.11811G>A (p.Lys3937=)
c.11886G>A (p.Lys3962=)
n.1388G>A
c.*142-391C>T (n.*142-391C>T)
c.*142-2190C>T (n.*142-2190C>T)
c.11883G>A (p.Lys3961=)
c.11808G>A (p.Lys3936=)
c.11508G>A (p.Lys3836=)
c.8772G>A (p.Lys2924=)
c.7665G>A (p.Lys2555=)
c.11691G>A (p.Lys3897=)
c.7443G>A (p.Lys2481=)
c.10671G>A (p.Lys3557=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875483G>CCA371795602COX6C,VPS13Bc.*1540G>C (n.*1540G>C)
n.12516G>C
c.*7568G>C (n.*7568G>C)
c.11811G>C (p.Lys3937Asn)
c.11886G>C (p.Lys3962Asn)
n.1388G>C
c.*142-391C>G (n.*142-391C>G)
c.*142-2190C>G (n.*142-2190C>G)
c.11883G>C (p.Lys3961Asn)
c.11808G>C (p.Lys3936Asn)
c.11508G>C (p.Lys3836Asn)
c.8772G>C (p.Lys2924Asn)
c.7665G>C (p.Lys2555Asn)
c.11691G>C (p.Lys3897Asn)
c.7443G>C (p.Lys2481Asn)
c.10671G>C (p.Lys3557Asn)
8g.99875483G>TCA371795603COX6C,VPS13Bc.*1540G>T (n.*1540G>T)
n.12516G>T
c.*7568G>T (n.*7568G>T)
c.11811G>T (p.Lys3937Asn)
c.11886G>T (p.Lys3962Asn)
n.1388G>T
c.*142-391C>A (n.*142-391C>A)
c.*142-2190C>A (n.*142-2190C>A)
c.11883G>T (p.Lys3961Asn)
c.11808G>T (p.Lys3936Asn)
c.11508G>T (p.Lys3836Asn)
c.8772G>T (p.Lys2924Asn)
c.7665G>T (p.Lys2555Asn)
c.11691G>T (p.Lys3897Asn)
c.7443G>T (p.Lys2481Asn)
c.10671G>T (p.Lys3557Asn)
 COSMIC COSMIC
8g.99875484A>CCA371795604COX6C,VPS13Bc.*1541A>C (n.*1541A>C)
n.12517A>C
c.*7569A>C (n.*7569A>C)
c.11812A>C (p.Thr3938Pro)
c.11887A>C (p.Thr3963Pro)
n.1389A>C
c.*142-392T>G (n.*142-392T>G)
c.*142-2191T>G (n.*142-2191T>G)
c.11884A>C (p.Thr3962Pro)
c.11809A>C (p.Thr3937Pro)
c.11509A>C (p.Thr3837Pro)
c.8773A>C (p.Thr2925Pro)
c.7666A>C (p.Thr2556Pro)
c.11692A>C (p.Thr3898Pro)
c.7444A>C (p.Thr2482Pro)
c.10672A>C (p.Thr3558Pro)
8g.99875484A>GCA371795606COX6C,VPS13Bc.*1541A>G (n.*1541A>G)
n.12517A>G
c.*7569A>G (n.*7569A>G)
c.11812A>G (p.Thr3938Ala)
c.11887A>G (p.Thr3963Ala)
n.1389A>G
c.*142-392T>C (n.*142-392T>C)
c.*142-2191T>C (n.*142-2191T>C)
c.11884A>G (p.Thr3962Ala)
c.11809A>G (p.Thr3937Ala)
c.11509A>G (p.Thr3837Ala)
c.8773A>G (p.Thr2925Ala)
c.7666A>G (p.Thr2556Ala)
c.11692A>G (p.Thr3898Ala)
c.7444A>G (p.Thr2482Ala)
c.10672A>G (p.Thr3558Ala)
8g.99875484A>TCA371795605COX6C,VPS13Bc.*1541A>T (n.*1541A>T)
n.12517A>T
c.*7569A>T (n.*7569A>T)
c.11812A>T (p.Thr3938Ser)
c.11887A>T (p.Thr3963Ser)
n.1389A>T
c.*142-392T>A (n.*142-392T>A)
c.*142-2191T>A (n.*142-2191T>A)
c.11884A>T (p.Thr3962Ser)
c.11809A>T (p.Thr3937Ser)
c.11509A>T (p.Thr3837Ser)
c.8773A>T (p.Thr2925Ser)
c.7666A>T (p.Thr2556Ser)
c.11692A>T (p.Thr3898Ser)
c.7444A>T (p.Thr2482Ser)
c.10672A>T (p.Thr3558Ser)
8g.99875484dupCA913128156COX6C,VPS13Bc.*1541dup (n.*1541dup)
n.12517dup
c.*7569dup (n.*7569dup)
c.11812dup (p.Thr3938AsnfsTer29)
c.11887dup (p.Thr3963AsnfsTer29)
n.1389dup
c.*142-392dup (n.*142-392dup)
c.*142-2191dup (n.*142-2191dup)
c.11884dup (p.Thr3962AsnfsTer29)
c.11809dup (p.Thr3937AsnfsTer29)
c.11509dup (p.Thr3837AsnfsTer29)
c.8773dup (p.Thr2925AsnfsTer29)
c.7666dup (p.Thr2556AsnfsTer29)
c.11692dup (p.Thr3898AsnfsTer29)
c.7444dup (p.Thr2482AsnfsTer29)
c.10672dup (p.Thr3558AsnfsTer29)
8g.99875485C>ACA371795607COX6C,VPS13Bc.*1542C>A (n.*1542C>A)
n.12518C>A
c.*7570C>A (n.*7570C>A)
c.11813C>A (p.Thr3938Lys)
c.11888C>A (p.Thr3963Lys)
n.1390C>A
c.*142-393G>T (n.*142-393G>T)
c.*142-2192G>T (n.*142-2192G>T)
c.11885C>A (p.Thr3962Lys)
c.11810C>A (p.Thr3937Lys)
c.11510C>A (p.Thr3837Lys)
c.8774C>A (p.Thr2925Lys)
c.7667C>A (p.Thr2556Lys)
c.11693C>A (p.Thr3898Lys)
c.7445C>A (p.Thr2482Lys)
c.10673C>A (p.Thr3558Lys)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875485C>GCA371795608COX6C,VPS13Bc.*1542C>G (n.*1542C>G)
n.12518C>G
c.*7570C>G (n.*7570C>G)
c.11813C>G (p.Thr3938Arg)
c.11888C>G (p.Thr3963Arg)
n.1390C>G
c.*142-393G>C (n.*142-393G>C)
c.*142-2192G>C (n.*142-2192G>C)
c.11885C>G (p.Thr3962Arg)
c.11810C>G (p.Thr3937Arg)
c.11510C>G (p.Thr3837Arg)
c.8774C>G (p.Thr2925Arg)
c.7667C>G (p.Thr2556Arg)
c.11693C>G (p.Thr3898Arg)
c.7445C>G (p.Thr2482Arg)
c.10673C>G (p.Thr3558Arg)
 gnomAD v4
8g.99875485C>TCA371795609COX6C,VPS13Bc.*1542C>T (n.*1542C>T)
n.12518C>T
c.*7570C>T (n.*7570C>T)
c.11813C>T (p.Thr3938Ile)
c.11888C>T (p.Thr3963Ile)
n.1390C>T
c.*142-393G>A (n.*142-393G>A)
c.*142-2192G>A (n.*142-2192G>A)
c.11885C>T (p.Thr3962Ile)
c.11810C>T (p.Thr3937Ile)
c.11510C>T (p.Thr3837Ile)
c.8774C>T (p.Thr2925Ile)
c.7667C>T (p.Thr2556Ile)
c.11693C>T (p.Thr3898Ile)
c.7445C>T (p.Thr2482Ile)
c.10673C>T (p.Thr3558Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875486_99875488dupCA658821990COX6C,VPS13Bc.*1543_*1545dup (n.*1543_*1545dup)
n.12519_12521dup
c.*7571_*7573dup (n.*7571_*7573dup)
c.11814_11816dup (p.Ser3939_Cys3940insSer)
c.11889_11891dup (p.Ser3964_Cys3965insSer)
n.1391_1393dup
c.*142-395_*142-393dup (n.*142-395_*142-393dup)
c.*142-2194_*142-2192dup (n.*142-2194_*142-2192dup)
c.11886_11888dup (p.Ser3963_Cys3964insSer)
c.11811_11813dup (p.Ser3938_Cys3939insSer)
c.11511_11513dup (p.Ser3838_Cys3839insSer)
c.8775_8777dup (p.Ser2926_Cys2927insSer)
c.7668_7670dup (p.Ser2557_Cys2558insSer)
c.11694_11696dup (p.Ser3899_Cys3900insSer)
c.7446_7448dup (p.Ser2483_Cys2484insSer)
c.10674_10676dup (p.Ser3559_Cys3560insSer)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875486_99875488delCA583856886COX6C,VPS13Bc.*1543_*1545del (n.*1543_*1545del)
n.12519_12521del
c.*7571_*7573del (n.*7571_*7573del)
c.11814_11816del (p.Ser3939del)
c.11889_11891del (p.Ser3964del)
n.1391_1393del
c.*142-395_*142-393del (n.*142-395_*142-393del)
c.*142-2194_*142-2192del (n.*142-2194_*142-2192del)
c.11886_11888del (p.Ser3963del)
c.11811_11813del (p.Ser3938del)
c.11511_11513del (p.Ser3838del)
c.8775_8777del (p.Ser2926del)
c.7668_7670del (p.Ser2557del)
c.11694_11696del (p.Ser3899del)
c.7446_7448del (p.Ser2483del)
c.10674_10676del (p.Ser3559del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875487_99875494delCA2739268951COX6C,VPS13Bc.*1544_*1551del (n.*1544_*1551del)
n.12520_12527del
c.*7572_*7579del (n.*7572_*7579del)
c.11815_11822del (p.Ser3939ProfsTer25)
c.11890_11897del (p.Ser3964ProfsTer25)
n.1392_1399del
c.*142-400_*142-393del (n.*142-400_*142-393del)
c.*142-2199_*142-2192del (n.*142-2199_*142-2192del)
c.11887_11894del (p.Ser3963ProfsTer25)
c.11812_11819del (p.Ser3938ProfsTer25)
c.11512_11519del (p.Ser3838ProfsTer25)
c.8776_8783del (p.Ser2926ProfsTer25)
c.7669_7676del (p.Ser2557ProfsTer25)
c.11695_11702del (p.Ser3899ProfsTer25)
c.7447_7454del (p.Ser2483ProfsTer25)
c.10675_10682del (p.Ser3559ProfsTer25)
 ClinVar
8g.99875486A>CCA462458612COX6C,VPS13Bc.*1543A>C (n.*1543A>C)
n.12519A>C
c.*7571A>C (n.*7571A>C)
c.11814A>C (p.Thr3938=)
c.11889A>C (p.Thr3963=)
n.1391A>C
c.*142-394T>G (n.*142-394T>G)
c.*142-2193T>G (n.*142-2193T>G)
c.11886A>C (p.Thr3962=)
c.11811A>C (p.Thr3937=)
c.11511A>C (p.Thr3837=)
c.8775A>C (p.Thr2925=)
c.7668A>C (p.Thr2556=)
c.11694A>C (p.Thr3898=)
c.7446A>C (p.Thr2482=)
c.10674A>C (p.Thr3558=)
8g.99875486A>GCA462458613COX6C,VPS13Bc.*1543A>G (n.*1543A>G)
n.12519A>G
c.*7571A>G (n.*7571A>G)
c.11814A>G (p.Thr3938=)
c.11889A>G (p.Thr3963=)
n.1391A>G
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c.*142-2193T>C (n.*142-2193T>C)
c.11886A>G (p.Thr3962=)
c.11811A>G (p.Thr3937=)
c.11511A>G (p.Thr3837=)
c.8775A>G (p.Thr2925=)
c.7668A>G (p.Thr2556=)
c.11694A>G (p.Thr3898=)
c.7446A>G (p.Thr2482=)
c.10674A>G (p.Thr3558=)
 dbSNP
8g.99875486A>TCA462458614COX6C,VPS13Bc.*1543A>T (n.*1543A>T)
n.12519A>T
c.*7571A>T (n.*7571A>T)
c.11814A>T (p.Thr3938=)
c.11889A>T (p.Thr3963=)
n.1391A>T
c.*142-394T>A (n.*142-394T>A)
c.*142-2193T>A (n.*142-2193T>A)
c.11886A>T (p.Thr3962=)
c.11811A>T (p.Thr3937=)
c.11511A>T (p.Thr3837=)
c.8775A>T (p.Thr2925=)
c.7668A>T (p.Thr2556=)
c.11694A>T (p.Thr3898=)
c.7446A>T (p.Thr2482=)
c.10674A>T (p.Thr3558=)
8g.99875487T>ACA371795610COX6C,VPS13Bc.*1544T>A (n.*1544T>A)
n.12520T>A
c.*7572T>A (n.*7572T>A)
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c.11890T>A (p.Ser3964Thr)
n.1392T>A
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c.*142-2194A>T (n.*142-2194A>T)
c.11887T>A (p.Ser3963Thr)
c.11812T>A (p.Ser3938Thr)
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c.7447T>A (p.Ser2483Thr)
c.10675T>A (p.Ser3559Thr)
 ClinVar
8g.99875487T>CCA371795611COX6C,VPS13Bc.*1544T>C (n.*1544T>C)
n.12520T>C
c.*7572T>C (n.*7572T>C)
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n.1392T>C
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c.*142-2194A>G (n.*142-2194A>G)
c.11887T>C (p.Ser3963Pro)
c.11812T>C (p.Ser3938Pro)
c.11512T>C (p.Ser3838Pro)
c.8776T>C (p.Ser2926Pro)
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c.11695T>C (p.Ser3899Pro)
c.7447T>C (p.Ser2483Pro)
c.10675T>C (p.Ser3559Pro)
8g.99875487T>GCA4825349COX6C,VPS13Bc.*1544T>G (n.*1544T>G)
n.12520T>G
c.*7572T>G (n.*7572T>G)
c.11815T>G (p.Ser3939Ala)
c.11890T>G (p.Ser3964Ala)
n.1392T>G
c.*142-395A>C (n.*142-395A>C)
c.*142-2194A>C (n.*142-2194A>C)
c.11887T>G (p.Ser3963Ala)
c.11812T>G (p.Ser3938Ala)
c.11512T>G (p.Ser3838Ala)
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c.7447T>G (p.Ser2483Ala)
c.10675T>G (p.Ser3559Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99875488C>ACA371795612COX6C,VPS13Bc.*1545C>A (n.*1545C>A)
n.12521C>A
c.*7573C>A (n.*7573C>A)
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c.11891C>A (p.Ser3964Tyr)
n.1393C>A
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c.*142-2195G>T (n.*142-2195G>T)
c.11888C>A (p.Ser3963Tyr)
c.11813C>A (p.Ser3938Tyr)
c.11513C>A (p.Ser3838Tyr)
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c.7448C>A (p.Ser2483Tyr)
c.10676C>A (p.Ser3559Tyr)
8g.99875488C>GCA371795613COX6C,VPS13Bc.*1545C>G (n.*1545C>G)
n.12521C>G
c.*7573C>G (n.*7573C>G)
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c.11891C>G (p.Ser3964Cys)
n.1393C>G
c.*142-396G>C (n.*142-396G>C)
c.*142-2195G>C (n.*142-2195G>C)
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c.11813C>G (p.Ser3938Cys)
c.11513C>G (p.Ser3838Cys)
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c.11696C>G (p.Ser3899Cys)
c.7448C>G (p.Ser2483Cys)
c.10676C>G (p.Ser3559Cys)
 gnomAD v4
8g.99875488C>TCA371795614COX6C,VPS13Bc.*1545C>T (n.*1545C>T)
n.12521C>T
c.*7573C>T (n.*7573C>T)
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c.11891C>T (p.Ser3964Phe)
n.1393C>T
c.*142-396G>A (n.*142-396G>A)
c.*142-2195G>A (n.*142-2195G>A)
c.11888C>T (p.Ser3963Phe)
c.11813C>T (p.Ser3938Phe)
c.11513C>T (p.Ser3838Phe)
c.8777C>T (p.Ser2926Phe)
c.7670C>T (p.Ser2557Phe)
c.11696C>T (p.Ser3899Phe)
c.7448C>T (p.Ser2483Phe)
c.10676C>T (p.Ser3559Phe)
8g.99875489T>ACA462458619COX6C,VPS13Bc.*1546T>A (n.*1546T>A)
n.12522T>A
c.*7574T>A (n.*7574T>A)
c.11817T>A (p.Ser3939=)
c.11892T>A (p.Ser3964=)
n.1394T>A
c.*142-397A>T (n.*142-397A>T)
c.*142-2196A>T (n.*142-2196A>T)
c.11889T>A (p.Ser3963=)
c.11814T>A (p.Ser3938=)
c.11514T>A (p.Ser3838=)
c.8778T>A (p.Ser2926=)
c.7671T>A (p.Ser2557=)
c.11697T>A (p.Ser3899=)
c.7449T>A (p.Ser2483=)
c.10677T>A (p.Ser3559=)
8g.99875489T>CCA462458621COX6C,VPS13Bc.*1546T>C (n.*1546T>C)
n.12522T>C
c.*7574T>C (n.*7574T>C)
c.11817T>C (p.Ser3939=)
c.11892T>C (p.Ser3964=)
n.1394T>C
c.*142-397A>G (n.*142-397A>G)
c.*142-2196A>G (n.*142-2196A>G)
c.11889T>C (p.Ser3963=)
c.11814T>C (p.Ser3938=)
c.11514T>C (p.Ser3838=)
c.8778T>C (p.Ser2926=)
c.7671T>C (p.Ser2557=)
c.11697T>C (p.Ser3899=)
c.7449T>C (p.Ser2483=)
c.10677T>C (p.Ser3559=)
8g.99875489T>GCA462458622COX6C,VPS13Bc.*1546T>G (n.*1546T>G)
n.12522T>G
c.*7574T>G (n.*7574T>G)
c.11817T>G (p.Ser3939=)
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n.1394T>G
c.*142-397A>C (n.*142-397A>C)
c.*142-2196A>C (n.*142-2196A>C)
c.11889T>G (p.Ser3963=)
c.11814T>G (p.Ser3938=)
c.11514T>G (p.Ser3838=)
c.8778T>G (p.Ser2926=)
c.7671T>G (p.Ser2557=)
c.11697T>G (p.Ser3899=)
c.7449T>G (p.Ser2483=)
c.10677T>G (p.Ser3559=)
8g.99875490_99875492delCA2688072411COX6C,VPS13Bc.*1547_*1549del (n.*1547_*1549del)
n.12523_12525del
c.*7575_*7577del (n.*7575_*7577del)
c.11818_11820del (p.Cys3940del)
c.11893_11895del (p.Cys3965del)
n.1395_1397del
c.*142-399_*142-397del (n.*142-399_*142-397del)
c.*142-2198_*142-2196del (n.*142-2198_*142-2196del)
c.11890_11892del (p.Cys3964del)
c.11815_11817del (p.Cys3939del)
c.11515_11517del (p.Cys3839del)
c.8779_8781del (p.Cys2927del)
c.7672_7674del (p.Cys2558del)
c.11698_11700del (p.Cys3900del)
c.7450_7452del (p.Cys2484del)
c.10678_10680del (p.Cys3560del)
 gnomAD v4
8g.99875490T>ACA371795615COX6C,VPS13Bc.*1547T>A (n.*1547T>A)
n.12523T>A
c.*7575T>A (n.*7575T>A)
c.11818T>A (p.Cys3940Ser)
c.11893T>A (p.Cys3965Ser)
n.1395T>A
c.*142-398A>T (n.*142-398A>T)
c.*142-2197A>T (n.*142-2197A>T)
c.11890T>A (p.Cys3964Ser)
c.11815T>A (p.Cys3939Ser)
c.11515T>A (p.Cys3839Ser)
c.8779T>A (p.Cys2927Ser)
c.7672T>A (p.Cys2558Ser)
c.11698T>A (p.Cys3900Ser)
c.7450T>A (p.Cys2484Ser)
c.10678T>A (p.Cys3560Ser)
8g.99875490T>CCA371795616COX6C,VPS13Bc.*1547T>C (n.*1547T>C)
n.12523T>C
c.*7575T>C (n.*7575T>C)
c.11818T>C (p.Cys3940Arg)
c.11893T>C (p.Cys3965Arg)
n.1395T>C
c.*142-398A>G (n.*142-398A>G)
c.*142-2197A>G (n.*142-2197A>G)
c.11890T>C (p.Cys3964Arg)
c.11815T>C (p.Cys3939Arg)
c.11515T>C (p.Cys3839Arg)
c.8779T>C (p.Cys2927Arg)
c.7672T>C (p.Cys2558Arg)
c.11698T>C (p.Cys3900Arg)
c.7450T>C (p.Cys2484Arg)
c.10678T>C (p.Cys3560Arg)
8g.99875490T>GCA371795617COX6C,VPS13Bc.*1547T>G (n.*1547T>G)
n.12523T>G
c.*7575T>G (n.*7575T>G)
c.11818T>G (p.Cys3940Gly)
c.11893T>G (p.Cys3965Gly)
n.1395T>G
c.*142-398A>C (n.*142-398A>C)
c.*142-2197A>C (n.*142-2197A>C)
c.11890T>G (p.Cys3964Gly)
c.11815T>G (p.Cys3939Gly)
c.11515T>G (p.Cys3839Gly)
c.8779T>G (p.Cys2927Gly)
c.7672T>G (p.Cys2558Gly)
c.11698T>G (p.Cys3900Gly)
c.7450T>G (p.Cys2484Gly)
c.10678T>G (p.Cys3560Gly)
8g.99875491G>ACA371795618COX6C,VPS13Bc.*1548G>A (n.*1548G>A)
n.12524G>A
c.*7576G>A (n.*7576G>A)
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n.1396G>A
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c.*142-2198C>T (n.*142-2198C>T)
c.11891G>A (p.Cys3964Tyr)
c.11816G>A (p.Cys3939Tyr)
c.11516G>A (p.Cys3839Tyr)
c.8780G>A (p.Cys2927Tyr)
c.7673G>A (p.Cys2558Tyr)
c.11699G>A (p.Cys3900Tyr)
c.7451G>A (p.Cys2484Tyr)
c.10679G>A (p.Cys3560Tyr)
8g.99875491G>CCA371795619COX6C,VPS13Bc.*1548G>C (n.*1548G>C)
n.12524G>C
c.*7576G>C (n.*7576G>C)
c.11819G>C (p.Cys3940Ser)
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c.*142-399C>G (n.*142-399C>G)
c.*142-2198C>G (n.*142-2198C>G)
c.11891G>C (p.Cys3964Ser)
c.11816G>C (p.Cys3939Ser)
c.11516G>C (p.Cys3839Ser)
c.8780G>C (p.Cys2927Ser)
c.7673G>C (p.Cys2558Ser)
c.11699G>C (p.Cys3900Ser)
c.7451G>C (p.Cys2484Ser)
c.10679G>C (p.Cys3560Ser)
8g.99875491G>TCA4825350COX6C,VPS13Bc.*1548G>T (n.*1548G>T)
n.12524G>T
c.*7576G>T (n.*7576G>T)
c.11819G>T (p.Cys3940Phe)
c.11894G>T (p.Cys3965Phe)
n.1396G>T
c.*142-399C>A (n.*142-399C>A)
c.*142-2198C>A (n.*142-2198C>A)
c.11891G>T (p.Cys3964Phe)
c.11816G>T (p.Cys3939Phe)
c.11516G>T (p.Cys3839Phe)
c.8780G>T (p.Cys2927Phe)
c.7673G>T (p.Cys2558Phe)
c.11699G>T (p.Cys3900Phe)
c.7451G>T (p.Cys2484Phe)
c.10679G>T (p.Cys3560Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875492T>ACA371795620COX6C,VPS13Bc.*1549T>A (n.*1549T>A)
n.12525T>A
c.*7577T>A (n.*7577T>A)
c.11820T>A (p.Cys3940Ter)
c.11895T>A (p.Cys3965Ter)
n.1397T>A
c.*142-400A>T (n.*142-400A>T)
c.*142-2199A>T (n.*142-2199A>T)
c.11892T>A (p.Cys3964Ter)
c.11817T>A (p.Cys3939Ter)
c.11517T>A (p.Cys3839Ter)
c.8781T>A (p.Cys2927Ter)
c.7674T>A (p.Cys2558Ter)
c.11700T>A (p.Cys3900Ter)
c.7452T>A (p.Cys2484Ter)
c.10680T>A (p.Cys3560Ter)
8g.99875492T>CCA182335271COX6C,VPS13Bc.*1549T>C (n.*1549T>C)
n.12525T>C
c.*7577T>C (n.*7577T>C)
c.11820T>C (p.Cys3940=)
c.11895T>C (p.Cys3965=)
n.1397T>C
c.*142-400A>G (n.*142-400A>G)
c.*142-2199A>G (n.*142-2199A>G)
c.11892T>C (p.Cys3964=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.12525T>G
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c.11700T>G (p.Cys3900Trp)
c.7452T>G (p.Cys2484Trp)
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c.7675C>A (p.His2559Asn)
c.11701C>A (p.His3901Asn)
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c.*142-2200G>C (n.*142-2200G>C)
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 gnomAD v4
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n.12527A>C
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8g.99875494A>GCA371795627COX6C,VPS13Bc.*1551A>G (n.*1551A>G)
n.12527A>G
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c.*142-2201T>A (n.*142-2201T>A)
c.11894A>T (p.His3965Leu)
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8g.99875495C>GCA371795631COX6C,VPS13Bc.*1552C>G (n.*1552C>G)
n.12528C>G
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c.*142-2202G>A (n.*142-2202G>A)
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 ClinVar dbSNP
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n.12529C>T
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c.11824C>T (p.Leu3942=)
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n.1401C>T
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c.*142-2203G>A (n.*142-2203G>A)
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n.12530T>A
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 gnomAD v4
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n.1402T>G
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c.*142-2204A>C (n.*142-2204A>C)
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c.11822T>G (p.Leu3941Arg)
c.11522T>G (p.Leu3841Arg)
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c.11705T>G (p.Leu3902Arg)
c.7457T>G (p.Leu2486Arg)
c.10685T>G (p.Leu3562Arg)
8g.99875498G>ACA462458650COX6C,VPS13Bc.*1555G>A (n.*1555G>A)
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c.7458G>A (p.Leu2486=)
c.10686G>A (p.Leu3562=)
8g.99875498G>CCA462458648COX6C,VPS13Bc.*1555G>C (n.*1555G>C)
n.12531G>C
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c.11898G>C (p.Leu3966=)
c.11823G>C (p.Leu3941=)
c.11523G>C (p.Leu3841=)
c.8787G>C (p.Leu2929=)
c.7680G>C (p.Leu2560=)
c.11706G>C (p.Leu3902=)
c.7458G>C (p.Leu2486=)
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8g.99875498G>TCA462458646COX6C,VPS13Bc.*1555G>T (n.*1555G>T)
n.12531G>T
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n.1403G>T
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c.*142-2205C>A (n.*142-2205C>A)
c.11898G>T (p.Leu3966=)
c.11823G>T (p.Leu3941=)
c.11523G>T (p.Leu3841=)
c.8787G>T (p.Leu2929=)
c.7680G>T (p.Leu2560=)
c.11706G>T (p.Leu3902=)
c.7458G>T (p.Leu2486=)
c.10686G>T (p.Leu3562=)
8g.99875499_99875506dupCA2688072419COX6C,VPS13Bc.*1556_*1563dup (n.*1556_*1563dup)
n.12532_12539dup
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c.11902_11909dup (p.Ser3970ArgfsTer?)
n.1404_1411dup
c.*142-413_*142-406dup (n.*142-413_*142-406dup)
c.*142-2212_*142-2205dup (n.*142-2212_*142-2205dup)
c.11899_11906dup (p.Ser3969ArgfsTer?)
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c.8788_8795dup (p.Ser2932ArgfsTer?)
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 gnomAD v4
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c.7681G>A (p.Ala2561Thr)
c.11707G>A (p.Ala3903Thr)
c.7459G>A (p.Ala2487Thr)
c.10687G>A (p.Ala3563Thr)
8g.99875499G>CCA371795647COX6C,VPS13Bc.*1556G>C (n.*1556G>C)
n.12532G>C
c.*7584G>C (n.*7584G>C)
c.11827G>C (p.Ala3943Pro)
c.11902G>C (p.Ala3968Pro)
n.1404G>C
c.*142-407C>G (n.*142-407C>G)
c.*142-2206C>G (n.*142-2206C>G)
c.11899G>C (p.Ala3967Pro)
c.11824G>C (p.Ala3942Pro)
c.11524G>C (p.Ala3842Pro)
c.8788G>C (p.Ala2930Pro)
c.7681G>C (p.Ala2561Pro)
c.11707G>C (p.Ala3903Pro)
c.7459G>C (p.Ala2487Pro)
c.10687G>C (p.Ala3563Pro)
8g.99875499G>TCA371795645COX6C,VPS13Bc.*1556G>T (n.*1556G>T)
n.12532G>T
c.*7584G>T (n.*7584G>T)
c.11827G>T (p.Ala3943Ser)
c.11902G>T (p.Ala3968Ser)
n.1404G>T
c.*142-407C>A (n.*142-407C>A)
c.*142-2206C>A (n.*142-2206C>A)
c.11899G>T (p.Ala3967Ser)
c.11824G>T (p.Ala3942Ser)
c.11524G>T (p.Ala3842Ser)
c.8788G>T (p.Ala2930Ser)
c.7681G>T (p.Ala2561Ser)
c.11707G>T (p.Ala3903Ser)
c.7459G>T (p.Ala2487Ser)
c.10687G>T (p.Ala3563Ser)
8g.99875500C>ACA371795653COX6C,VPS13Bc.*1557C>A (n.*1557C>A)
n.12533C>A
c.*7585C>A (n.*7585C>A)
c.11828C>A (p.Ala3943Asp)
c.11903C>A (p.Ala3968Asp)
n.1405C>A
c.*142-408G>T (n.*142-408G>T)
c.*142-2207G>T (n.*142-2207G>T)
c.11900C>A (p.Ala3967Asp)
c.11825C>A (p.Ala3942Asp)
c.11525C>A (p.Ala3842Asp)
c.8789C>A (p.Ala2930Asp)
c.7682C>A (p.Ala2561Asp)
c.11708C>A (p.Ala3903Asp)
c.7460C>A (p.Ala2487Asp)
c.10688C>A (p.Ala3563Asp)
8g.99875500C>GCA371795654COX6C,VPS13Bc.*1557C>G (n.*1557C>G)
n.12533C>G
c.*7585C>G (n.*7585C>G)
c.11828C>G (p.Ala3943Gly)
c.11903C>G (p.Ala3968Gly)
n.1405C>G
c.*142-408G>C (n.*142-408G>C)
c.*142-2207G>C (n.*142-2207G>C)
c.11900C>G (p.Ala3967Gly)
c.11825C>G (p.Ala3942Gly)
c.11525C>G (p.Ala3842Gly)
c.8789C>G (p.Ala2930Gly)
c.7682C>G (p.Ala2561Gly)
c.11708C>G (p.Ala3903Gly)
c.7460C>G (p.Ala2487Gly)
c.10688C>G (p.Ala3563Gly)
8g.99875500C>TCA371795651COX6C,VPS13Bc.*1557C>T (n.*1557C>T)
n.12533C>T
c.*7585C>T (n.*7585C>T)
c.11828C>T (p.Ala3943Val)
c.11903C>T (p.Ala3968Val)
n.1405C>T
c.*142-408G>A (n.*142-408G>A)
c.*142-2207G>A (n.*142-2207G>A)
c.11900C>T (p.Ala3967Val)
c.11825C>T (p.Ala3942Val)
c.11525C>T (p.Ala3842Val)
c.8789C>T (p.Ala2930Val)
c.7682C>T (p.Ala2561Val)
c.11708C>T (p.Ala3903Val)
c.7460C>T (p.Ala2487Val)
c.10688C>T (p.Ala3563Val)
8g.99875504dupCA264024COX6C,VPS13Bc.*1561dup (n.*1561dup)
n.12537dup
c.*7589dup (n.*7589dup)
c.11832dup (p.Ser3945GlnfsTer22)
c.11907dup (p.Ser3970GlnfsTer22)
n.1409dup
c.*142-408dup (n.*142-408dup)
c.*142-2207dup (n.*142-2207dup)
c.11904dup (p.Ser3969GlnfsTer22)
c.11829dup (p.Ser3944GlnfsTer22)
c.11529dup (p.Ser3844GlnfsTer22)
c.8793dup (p.Ser2932GlnfsTer22)
c.7686dup (p.Ser2563GlnfsTer22)
c.11712dup (p.Ser3905GlnfsTer22)
c.7464dup (p.Ser2489GlnfsTer22)
c.10692dup (p.Ser3565GlnfsTer22)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875504delCA2580079158COX6C,VPS13Bc.*1561del (n.*1561del)
n.12537del
c.*7589del (n.*7589del)
c.11832del (p.Ser3945AlafsTer?)
c.11907del (p.Ser3970AlafsTer?)
n.1409del
c.*142-408del (n.*142-408del)
c.*142-2207del (n.*142-2207del)
c.11904del (p.Ser3969AlafsTer?)
c.11829del (p.Ser3944AlafsTer?)
c.11529del (p.Ser3844AlafsTer?)
c.8793del (p.Ser2932AlafsTer?)
c.7686del (p.Ser2563AlafsTer?)
c.11712del (p.Ser3905AlafsTer?)
c.7464del (p.Ser2489AlafsTer?)
c.10692del (p.Ser3565AlafsTer?)
 ClinVar
8g.99875501C>ACA462458655COX6C,VPS13Bc.*1558C>A (n.*1558C>A)
n.12534C>A
c.*7586C>A (n.*7586C>A)
c.11829C>A (p.Ala3943=)
c.11904C>A (p.Ala3968=)
n.1406C>A
c.*142-409G>T (n.*142-409G>T)
c.*142-2208G>T (n.*142-2208G>T)
c.11901C>A (p.Ala3967=)
c.11826C>A (p.Ala3942=)
c.11526C>A (p.Ala3842=)
c.8790C>A (p.Ala2930=)
c.7683C>A (p.Ala2561=)
c.11709C>A (p.Ala3903=)
c.7461C>A (p.Ala2487=)
c.10689C>A (p.Ala3563=)
 COSMIC COSMIC
8g.99875501C>GCA462458656COX6C,VPS13Bc.*1558C>G (n.*1558C>G)
n.12534C>G
c.*7586C>G (n.*7586C>G)
c.11829C>G (p.Ala3943=)
c.11904C>G (p.Ala3968=)
n.1406C>G
c.*142-409G>C (n.*142-409G>C)
c.*142-2208G>C (n.*142-2208G>C)
c.11901C>G (p.Ala3967=)
c.11826C>G (p.Ala3942=)
c.11526C>G (p.Ala3842=)
c.8790C>G (p.Ala2930=)
c.7683C>G (p.Ala2561=)
c.11709C>G (p.Ala3903=)
c.7461C>G (p.Ala2487=)
c.10689C>G (p.Ala3563=)
8g.99875501C>TCA462458657COX6C,VPS13Bc.*1558C>T (n.*1558C>T)
n.12534C>T
c.*7586C>T (n.*7586C>T)
c.11829C>T (p.Ala3943=)
c.11904C>T (p.Ala3968=)
n.1406C>T
c.*142-409G>A (n.*142-409G>A)
c.*142-2208G>A (n.*142-2208G>A)
c.11901C>T (p.Ala3967=)
c.11826C>T (p.Ala3942=)
c.11526C>T (p.Ala3842=)
c.8790C>T (p.Ala2930=)
c.7683C>T (p.Ala2561=)
c.11709C>T (p.Ala3903=)
c.7461C>T (p.Ala2487=)
c.10689C>T (p.Ala3563=)
 ClinVar
8g.99875502C>ACA4825352COX6C,VPS13Bc.*1559C>A (n.*1559C>A)
n.12535C>A
c.*7587C>A (n.*7587C>A)
c.11830C>A (p.Pro3944Thr)
c.11905C>A (p.Pro3969Thr)
n.1407C>A
c.*142-410G>T (n.*142-410G>T)
c.*142-2209G>T (n.*142-2209G>T)
c.11902C>A (p.Pro3968Thr)
c.11827C>A (p.Pro3943Thr)
c.11527C>A (p.Pro3843Thr)
c.8791C>A (p.Pro2931Thr)
c.7684C>A (p.Pro2562Thr)
c.11710C>A (p.Pro3904Thr)
c.7462C>A (p.Pro2488Thr)
c.10690C>A (p.Pro3564Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875502C>GCA371795658COX6C,VPS13Bc.*1559C>G (n.*1559C>G)
n.12535C>G
c.*7587C>G (n.*7587C>G)
c.11830C>G (p.Pro3944Ala)
c.11905C>G (p.Pro3969Ala)
n.1407C>G
c.*142-410G>C (n.*142-410G>C)
c.*142-2209G>C (n.*142-2209G>C)
c.11902C>G (p.Pro3968Ala)
c.11827C>G (p.Pro3943Ala)
c.11527C>G (p.Pro3843Ala)
c.8791C>G (p.Pro2931Ala)
c.7684C>G (p.Pro2562Ala)
c.11710C>G (p.Pro3904Ala)
c.7462C>G (p.Pro2488Ala)
c.10690C>G (p.Pro3564Ala)
8g.99875502C>TCA371795660COX6C,VPS13Bc.*1559C>T (n.*1559C>T)
n.12535C>T
c.*7587C>T (n.*7587C>T)
c.11830C>T (p.Pro3944Ser)
c.11905C>T (p.Pro3969Ser)
n.1407C>T
c.*142-410G>A (n.*142-410G>A)
c.*142-2209G>A (n.*142-2209G>A)
c.11902C>T (p.Pro3968Ser)
c.11827C>T (p.Pro3943Ser)
c.11527C>T (p.Pro3843Ser)
c.8791C>T (p.Pro2931Ser)
c.7684C>T (p.Pro2562Ser)
c.11710C>T (p.Pro3904Ser)
c.7462C>T (p.Pro2488Ser)
c.10690C>T (p.Pro3564Ser)
8g.99875503_99875512delCA264023COX6C,VPS13Bc.*1560_*1569del (n.*1560_*1569del)
n.12536_12545del
c.*7588_*7597del (n.*7588_*7597del)
c.11831_11840del (p.Pro3944LeufsTer?)
c.11906_11915del (p.Pro3969LeufsTer?)
n.1408_1417del
c.*142-419_*142-410del (n.*142-419_*142-410del)
c.*142-2218_*142-2209del (n.*142-2218_*142-2209del)
c.11903_11912del (p.Pro3968LeufsTer?)
c.11828_11837del (p.Pro3943LeufsTer?)
c.11528_11537del (p.Pro3843LeufsTer?)
c.8792_8801del (p.Pro2931LeufsTer?)
c.7685_7694del (p.Pro2562LeufsTer?)
c.11711_11720del (p.Pro3904LeufsTer?)
c.7463_7472del (p.Pro2488LeufsTer?)
c.10691_10700del (p.Pro3564LeufsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.99875503C>ACA371795664COX6C,VPS13Bc.*1560C>A (n.*1560C>A)
n.12536C>A
c.*7588C>A (n.*7588C>A)
c.11831C>A (p.Pro3944His)
c.11906C>A (p.Pro3969His)
n.1408C>A
c.*142-411G>T (n.*142-411G>T)
c.*142-2210G>T (n.*142-2210G>T)
c.11903C>A (p.Pro3968His)
c.11828C>A (p.Pro3943His)
c.11528C>A (p.Pro3843His)
c.8792C>A (p.Pro2931His)
c.7685C>A (p.Pro2562His)
c.11711C>A (p.Pro3904His)
c.7463C>A (p.Pro2488His)
c.10691C>A (p.Pro3564His)
 ClinVar dbSNP
8g.99875503C>GCA371795666COX6C,VPS13Bc.*1560C>G (n.*1560C>G)
n.12536C>G
c.*7588C>G (n.*7588C>G)
c.11831C>G (p.Pro3944Arg)
c.11906C>G (p.Pro3969Arg)
n.1408C>G
c.*142-411G>C (n.*142-411G>C)
c.*142-2210G>C (n.*142-2210G>C)
c.11903C>G (p.Pro3968Arg)
c.11828C>G (p.Pro3943Arg)
c.11528C>G (p.Pro3843Arg)
c.8792C>G (p.Pro2931Arg)
c.7685C>G (p.Pro2562Arg)
c.11711C>G (p.Pro3904Arg)
c.7463C>G (p.Pro2488Arg)
c.10691C>G (p.Pro3564Arg)
8g.99875503C>TCA182335288COX6C,VPS13Bc.*1560C>T (n.*1560C>T)
n.12536C>T
c.*7588C>T (n.*7588C>T)
c.11831C>T (p.Pro3944Leu)
c.11906C>T (p.Pro3969Leu)
n.1408C>T
c.*142-411G>A (n.*142-411G>A)
c.*142-2210G>A (n.*142-2210G>A)
c.11903C>T (p.Pro3968Leu)
c.11828C>T (p.Pro3943Leu)
c.11528C>T (p.Pro3843Leu)
c.8792C>T (p.Pro2931Leu)
c.7685C>T (p.Pro2562Leu)
c.11711C>T (p.Pro3904Leu)
c.7463C>T (p.Pro2488Leu)
c.10691C>T (p.Pro3564Leu)
 dbSNP
8g.99875503_99875505delCA4825351COX6C,VPS13Bc.*1560_*1562del (n.*1560_*1562del)
n.12536_12538del
c.*7588_*7590del (n.*7588_*7590del)
c.11831_11833del (p.Pro3944_Ser3945delinsArg)
c.11906_11908del (p.Pro3969_Ser3970delinsArg)
n.1408_1410del
c.*142-413_*142-411del (n.*142-413_*142-411del)
c.*142-2212_*142-2210del (n.*142-2212_*142-2210del)
c.11903_11905del (p.Pro3968_Ser3969delinsArg)
c.11828_11830del (p.Pro3943_Ser3944delinsArg)
c.11528_11530del (p.Pro3843_Ser3844delinsArg)
c.8792_8794del (p.Pro2931_Ser2932delinsArg)
c.7685_7687del (p.Pro2562_Ser2563delinsArg)
c.11711_11713del (p.Pro3904_Ser3905delinsArg)
c.7463_7465del (p.Pro2488_Ser2489delinsArg)
c.10691_10693del (p.Pro3564_Ser3565delinsArg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875503_99875513delinsGCA273935COX6C,VPS13Bc.*1560_*1570delinsG (n.*1560_*1570delinsG)
n.12536_12546delinsG
c.*7588_*7598delinsG (n.*7588_*7598delinsG)
c.11831_11841delinsG (p.Pro3944ArgfsTer?)
c.11906_11916delinsG (p.Pro3969ArgfsTer?)
n.1408_1418delinsG
c.*142-421_*142-411delinsC (n.*142-421_*142-411delinsC)
c.*142-2220_*142-2210delinsC (n.*142-2220_*142-2210delinsC)
c.11903_11913delinsG (p.Pro3968ArgfsTer?)
c.11828_11838delinsG (p.Pro3943ArgfsTer?)
c.11528_11538delinsG (p.Pro3843ArgfsTer?)
c.8792_8802delinsG (p.Pro2931ArgfsTer?)
c.7685_7695delinsG (p.Pro2562ArgfsTer?)
c.11711_11721delinsG (p.Pro3904ArgfsTer?)
c.7463_7473delinsG (p.Pro2488ArgfsTer?)
c.10691_10701delinsG (p.Pro3564ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
8g.99875504C>ACA462458664COX6C,VPS13Bc.*1561C>A (n.*1561C>A)
n.12537C>A
c.*7589C>A (n.*7589C>A)
c.11832C>A (p.Pro3944=)
c.11907C>A (p.Pro3969=)
n.1409C>A
c.*142-412G>T (n.*142-412G>T)
c.*142-2211G>T (n.*142-2211G>T)
c.11904C>A (p.Pro3968=)
c.11829C>A (p.Pro3943=)
c.11529C>A (p.Pro3843=)
c.8793C>A (p.Pro2931=)
c.7686C>A (p.Pro2562=)
c.11712C>A (p.Pro3904=)
c.7464C>A (p.Pro2488=)
c.10692C>A (p.Pro3564=)
8g.99875504C>GCA462458666COX6C,VPS13Bc.*1561C>G (n.*1561C>G)
n.12537C>G
c.*7589C>G (n.*7589C>G)
c.11832C>G (p.Pro3944=)
c.11907C>G (p.Pro3969=)
n.1409C>G
c.*142-412G>C (n.*142-412G>C)
c.*142-2211G>C (n.*142-2211G>C)
c.11904C>G (p.Pro3968=)
c.11829C>G (p.Pro3943=)
c.11529C>G (p.Pro3843=)
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c.7686C>G (p.Pro2562=)
c.11712C>G (p.Pro3904=)
c.7464C>G (p.Pro2488=)
c.10692C>G (p.Pro3564=)
8g.99875504C>TCA462458667COX6C,VPS13Bc.*1561C>T (n.*1561C>T)
n.12537C>T
c.*7589C>T (n.*7589C>T)
c.11832C>T (p.Pro3944=)
c.11907C>T (p.Pro3969=)
n.1409C>T
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c.*142-2211G>A (n.*142-2211G>A)
c.11904C>T (p.Pro3968=)
c.11829C>T (p.Pro3943=)
c.11529C>T (p.Pro3843=)
c.8793C>T (p.Pro2931=)
c.7686C>T (p.Pro2562=)
c.11712C>T (p.Pro3904=)
c.7464C>T (p.Pro2488=)
c.10692C>T (p.Pro3564=)
 gnomAD v4
8g.99875505A>CCA371795671COX6C,VPS13Bc.*1562A>C (n.*1562A>C)
n.12538A>C
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c.11908A>C (p.Ser3970Arg)
n.1410A>C
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c.11530A>C (p.Ser3844Arg)
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c.11713A>C (p.Ser3905Arg)
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8g.99875505A>GCA371795673COX6C,VPS13Bc.*1562A>G (n.*1562A>G)
n.12538A>G
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n.1410A>G
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c.*142-2212T>C (n.*142-2212T>C)
c.11905A>G (p.Ser3969Gly)
c.11830A>G (p.Ser3944Gly)
c.11530A>G (p.Ser3844Gly)
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c.7687A>G (p.Ser2563Gly)
c.11713A>G (p.Ser3905Gly)
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c.10693A>G (p.Ser3565Gly)
8g.99875505A>TCA371795674COX6C,VPS13Bc.*1562A>T (n.*1562A>T)
n.12538A>T
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c.11908A>T (p.Ser3970Cys)
n.1410A>T
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c.*142-2212T>A (n.*142-2212T>A)
c.11905A>T (p.Ser3969Cys)
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c.11530A>T (p.Ser3844Cys)
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n.12539G>A
c.*7591G>A (n.*7591G>A)
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c.*142-2213C>T (n.*142-2213C>T)
c.11906G>A (p.Ser3969Asn)
c.11831G>A (p.Ser3944Asn)
c.11531G>A (p.Ser3844Asn)
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c.11714G>A (p.Ser3905Asn)
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c.10694G>A (p.Ser3565Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
8g.99875506G>CCA371795680COX6C,VPS13Bc.*1563G>C (n.*1563G>C)
n.12539G>C
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n.1411G>C
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c.*142-2213C>G (n.*142-2213C>G)
c.11906G>C (p.Ser3969Thr)
c.11831G>C (p.Ser3944Thr)
c.11531G>C (p.Ser3844Thr)
c.8795G>C (p.Ser2932Thr)
c.7688G>C (p.Ser2563Thr)
c.11714G>C (p.Ser3905Thr)
c.7466G>C (p.Ser2489Thr)
c.10694G>C (p.Ser3565Thr)
8g.99875506G>TCA371795678COX6C,VPS13Bc.*1563G>T (n.*1563G>T)
n.12539G>T
c.*7591G>T (n.*7591G>T)
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c.11909G>T (p.Ser3970Ile)
n.1411G>T
c.*142-414C>A (n.*142-414C>A)
c.*142-2213C>A (n.*142-2213C>A)
c.11906G>T (p.Ser3969Ile)
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c.11531G>T (p.Ser3844Ile)
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c.7466G>T (p.Ser2489Ile)
c.10694G>T (p.Ser3565Ile)
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n.12540C>A
c.*7592C>A (n.*7592C>A)
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n.1412C>A
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c.*142-2214G>T (n.*142-2214G>T)
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c.11832C>A (p.Ser3944Arg)
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c.11715C>A (p.Ser3905Arg)
c.7467C>A (p.Ser2489Arg)
c.10695C>A (p.Ser3565Arg)
 gnomAD v4
8g.99875507C>GCA371795683COX6C,VPS13Bc.*1564C>G (n.*1564C>G)
n.12540C>G
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c.*142-2214G>C (n.*142-2214G>C)
c.11907C>G (p.Ser3969Arg)
c.11832C>G (p.Ser3944Arg)
c.11532C>G (p.Ser3844Arg)
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c.7689C>G (p.Ser2563Arg)
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c.7467C>G (p.Ser2489Arg)
c.10695C>G (p.Ser3565Arg)
8g.99875507C>TCA462458671COX6C,VPS13Bc.*1564C>T (n.*1564C>T)
n.12540C>T
c.*7592C>T (n.*7592C>T)
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c.11910C>T (p.Ser3970=)
n.1412C>T
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c.*142-2214G>A (n.*142-2214G>A)
c.11907C>T (p.Ser3969=)
c.11832C>T (p.Ser3944=)
c.11532C>T (p.Ser3844=)
c.8796C>T (p.Ser2932=)
c.7689C>T (p.Ser2563=)
c.11715C>T (p.Ser3905=)
c.7467C>T (p.Ser2489=)
c.10695C>T (p.Ser3565=)
8g.99875507_99875513delCA4825353COX6C,VPS13Bc.*1564_*1570del (n.*1564_*1570del)
n.12540_12546del
c.*7592_*7598del (n.*7592_*7598del)
c.11835_11841del (p.Cys3946ProfsTer?)
c.11910_11916del (p.Cys3971ProfsTer?)
n.1412_1418del
c.*142-421_*142-415del (n.*142-421_*142-415del)
c.*142-2220_*142-2214del (n.*142-2220_*142-2214del)
c.11907_11913del (p.Cys3970ProfsTer?)
c.11832_11838del (p.Cys3945ProfsTer?)
c.11532_11538del (p.Cys3845ProfsTer?)
c.8796_8802del (p.Cys2933ProfsTer?)
c.7689_7695del (p.Cys2564ProfsTer?)
c.11715_11721del (p.Cys3906ProfsTer?)
c.7467_7473del (p.Cys2490ProfsTer?)
c.10695_10701del (p.Cys3566ProfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875508T>ACA371795686COX6C,VPS13Bc.*1565T>A (n.*1565T>A)
n.12541T>A
c.*7593T>A (n.*7593T>A)
c.11836T>A (p.Cys3946Ser)
c.11911T>A (p.Cys3971Ser)
n.1413T>A
c.*142-416A>T (n.*142-416A>T)
c.*142-2215A>T (n.*142-2215A>T)
c.11908T>A (p.Cys3970Ser)
c.11833T>A (p.Cys3945Ser)
c.11533T>A (p.Cys3845Ser)
c.8797T>A (p.Cys2933Ser)
c.7690T>A (p.Cys2564Ser)
c.11716T>A (p.Cys3906Ser)
c.7468T>A (p.Cys2490Ser)
c.10696T>A (p.Cys3566Ser)
8g.99875508T>CCA371795688COX6C,VPS13Bc.*1565T>C (n.*1565T>C)
n.12541T>C
c.*7593T>C (n.*7593T>C)
c.11836T>C (p.Cys3946Arg)
c.11911T>C (p.Cys3971Arg)
n.1413T>C
c.*142-416A>G (n.*142-416A>G)
c.*142-2215A>G (n.*142-2215A>G)
c.11908T>C (p.Cys3970Arg)
c.11833T>C (p.Cys3945Arg)
c.11533T>C (p.Cys3845Arg)
c.8797T>C (p.Cys2933Arg)
c.7690T>C (p.Cys2564Arg)
c.11716T>C (p.Cys3906Arg)
c.7468T>C (p.Cys2490Arg)
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8g.99875508T>GCA371795690COX6C,VPS13Bc.*1565T>G (n.*1565T>G)
n.12541T>G
c.*7593T>G (n.*7593T>G)
c.11836T>G (p.Cys3946Gly)
c.11911T>G (p.Cys3971Gly)
n.1413T>G
c.*142-416A>C (n.*142-416A>C)
c.*142-2215A>C (n.*142-2215A>C)
c.11908T>G (p.Cys3970Gly)
c.11833T>G (p.Cys3945Gly)
c.11533T>G (p.Cys3845Gly)
c.8797T>G (p.Cys2933Gly)
c.7690T>G (p.Cys2564Gly)
c.11716T>G (p.Cys3906Gly)
c.7468T>G (p.Cys2490Gly)
c.10696T>G (p.Cys3566Gly)
8g.99875509delCA583856893COX6C,VPS13Bc.*1566del (n.*1566del)
n.12542del
c.*7594del (n.*7594del)
c.11837del (p.Cys3946PhefsTer?)
c.11912del (p.Cys3971PhefsTer?)
n.1414del
c.*142-417del (n.*142-417del)
c.*142-2216del (n.*142-2216del)
c.11909del (p.Cys3970PhefsTer?)
c.11834del (p.Cys3945PhefsTer?)
c.11534del (p.Cys3845PhefsTer?)
c.8798del (p.Cys2933PhefsTer?)
c.7691del (p.Cys2564PhefsTer?)
c.11717del (p.Cys3906PhefsTer?)
c.7469del (p.Cys2490PhefsTer?)
c.10697del (p.Cys3566PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875509G>ACA371795692COX6C,VPS13Bc.*1566G>A (n.*1566G>A)
n.12542G>A
c.*7594G>A (n.*7594G>A)
c.11837G>A (p.Cys3946Tyr)
c.11912G>A (p.Cys3971Tyr)
n.1414G>A
c.*142-417C>T (n.*142-417C>T)
c.*142-2216C>T (n.*142-2216C>T)
c.11909G>A (p.Cys3970Tyr)
c.11834G>A (p.Cys3945Tyr)
c.11534G>A (p.Cys3845Tyr)
c.8798G>A (p.Cys2933Tyr)
c.7691G>A (p.Cys2564Tyr)
c.11717G>A (p.Cys3906Tyr)
c.7469G>A (p.Cys2490Tyr)
c.10697G>A (p.Cys3566Tyr)
8g.99875509G>CCA371795693COX6C,VPS13Bc.*1566G>C (n.*1566G>C)
n.12542G>C
c.*7594G>C (n.*7594G>C)
c.11837G>C (p.Cys3946Ser)
c.11912G>C (p.Cys3971Ser)
n.1414G>C
c.*142-417C>G (n.*142-417C>G)
c.*142-2216C>G (n.*142-2216C>G)
c.11909G>C (p.Cys3970Ser)
c.11834G>C (p.Cys3945Ser)
c.11534G>C (p.Cys3845Ser)
c.8798G>C (p.Cys2933Ser)
c.7691G>C (p.Cys2564Ser)
c.11717G>C (p.Cys3906Ser)
c.7469G>C (p.Cys2490Ser)
c.10697G>C (p.Cys3566Ser)
8g.99875509G>TCA371795695COX6C,VPS13Bc.*1566G>T (n.*1566G>T)
n.12542G>T
c.*7594G>T (n.*7594G>T)
c.11837G>T (p.Cys3946Phe)
c.11912G>T (p.Cys3971Phe)
n.1414G>T
c.*142-417C>A (n.*142-417C>A)
c.*142-2216C>A (n.*142-2216C>A)
c.11909G>T (p.Cys3970Phe)
c.11834G>T (p.Cys3945Phe)
c.11534G>T (p.Cys3845Phe)
c.8798G>T (p.Cys2933Phe)
c.7691G>T (p.Cys2564Phe)
c.11717G>T (p.Cys3906Phe)
c.7469G>T (p.Cys2490Phe)
c.10697G>T (p.Cys3566Phe)
8g.99875509_99875512delCA913128157COX6C,VPS13Bc.*1566_*1569del (n.*1566_*1569del)
n.12542_12545del
c.*7594_*7597del (n.*7594_*7597del)
c.11837_11840del (p.Cys3946PhefsTer?)
c.11912_11915del (p.Cys3971PhefsTer?)
n.1414_1417del
c.*142-420_*142-417del (n.*142-420_*142-417del)
c.*142-2219_*142-2216del (n.*142-2219_*142-2216del)
c.11909_11912del (p.Cys3970PhefsTer?)
c.11834_11837del (p.Cys3945PhefsTer?)
c.11534_11537del (p.Cys3845PhefsTer?)
c.8798_8801del (p.Cys2933PhefsTer?)
c.7691_7694del (p.Cys2564PhefsTer?)
c.11717_11720del (p.Cys3906PhefsTer?)
c.7469_7472del (p.Cys2490PhefsTer?)
c.10697_10700del (p.Cys3566PhefsTer?)
8g.99875510T>ACA16041281COX6C,VPS13Bc.*1567T>A (n.*1567T>A)
n.12543T>A
c.*7595T>A (n.*7595T>A)
c.11838T>A (p.Cys3946Ter)
c.11913T>A (p.Cys3971Ter)
n.1415T>A
c.*142-418A>T (n.*142-418A>T)
c.*142-2217A>T (n.*142-2217A>T)
c.11910T>A (p.Cys3970Ter)
c.11835T>A (p.Cys3945Ter)
c.11535T>A (p.Cys3845Ter)
c.8799T>A (p.Cys2933Ter)
c.7692T>A (p.Cys2564Ter)
c.11718T>A (p.Cys3906Ter)
c.7470T>A (p.Cys2490Ter)
c.10698T>A (p.Cys3566Ter)
 ClinVar dbSNP
8g.99875510T>CCA4825354COX6C,VPS13Bc.*1567T>C (n.*1567T>C)
n.12543T>C
c.*7595T>C (n.*7595T>C)
c.11838T>C (p.Cys3946=)
c.11913T>C (p.Cys3971=)
n.1415T>C
c.*142-418A>G (n.*142-418A>G)
c.*142-2217A>G (n.*142-2217A>G)
c.11910T>C (p.Cys3970=)
c.11835T>C (p.Cys3945=)
c.11535T>C (p.Cys3845=)
c.8799T>C (p.Cys2933=)
c.7692T>C (p.Cys2564=)
c.11718T>C (p.Cys3906=)
c.7470T>C (p.Cys2490=)
c.10698T>C (p.Cys3566=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875510T>GCA371795697COX6C,VPS13Bc.*1567T>G (n.*1567T>G)
n.12543T>G
c.*7595T>G (n.*7595T>G)
c.11838T>G (p.Cys3946Trp)
c.11913T>G (p.Cys3971Trp)
n.1415T>G
c.*142-418A>C (n.*142-418A>C)
c.*142-2217A>C (n.*142-2217A>C)
c.11910T>G (p.Cys3970Trp)
c.11835T>G (p.Cys3945Trp)
c.11535T>G (p.Cys3845Trp)
c.8799T>G (p.Cys2933Trp)
c.7692T>G (p.Cys2564Trp)
c.11718T>G (p.Cys3906Trp)
c.7470T>G (p.Cys2490Trp)
c.10698T>G (p.Cys3566Trp)
 dbSNP gnomAD v4
8g.99875511_99875514dupCA916081512COX6C,VPS13Bc.*1568_*1571dup (n.*1568_*1571dup)
n.12544_12547dup
c.*7596_*7599dup (n.*7596_*7599dup)
c.11839_11842dup (p.Ser3948PhefsTer20)
c.11914_11917dup (p.Ser3973PhefsTer20)
n.1416_1419dup
c.*142-421_*142-418dup (n.*142-421_*142-418dup)
c.*142-2220_*142-2217dup (n.*142-2220_*142-2217dup)
c.11911_11914dup (p.Ser3972PhefsTer20)
c.11836_11839dup (p.Ser3947PhefsTer20)
c.11536_11539dup (p.Ser3847PhefsTer20)
c.8800_8803dup (p.Ser2935PhefsTer20)
c.7693_7696dup (p.Ser2566PhefsTer20)
c.11719_11722dup (p.Ser3908PhefsTer20)
c.7471_7474dup (p.Ser2492PhefsTer20)
c.10699_10702dup (p.Ser3568PhefsTer20)
 ClinVar dbSNP
8g.99875513_99875515delCA658821991COX6C,VPS13Bc.*1570_*1572del (n.*1570_*1572del)
n.12546_12548del
c.*7598_*7600del (n.*7598_*7600del)
c.11841_11843del (p.Ser3948del)
c.11916_11918del (p.Ser3973del)
n.1418_1420del
c.*142-420_*142-418del (n.*142-420_*142-418del)
c.*142-2219_*142-2217del (n.*142-2219_*142-2217del)
c.11913_11915del (p.Ser3972del)
c.11838_11840del (p.Ser3947del)
c.11538_11540del (p.Ser3847del)
c.8802_8804del (p.Ser2935del)
c.7695_7697del (p.Ser2566del)
c.11721_11723del (p.Ser3908del)
c.7473_7475del (p.Ser2492del)
c.10701_10703del (p.Ser3568del)
 ClinVar dbSNP
8g.99875511T>ACA371795701COX6C,VPS13Bc.*1568T>A (n.*1568T>A)
n.12544T>A
c.*7596T>A (n.*7596T>A)
c.11839T>A (p.Ser3947Thr)
c.11914T>A (p.Ser3972Thr)
n.1416T>A
c.*142-419A>T (n.*142-419A>T)
c.*142-2218A>T (n.*142-2218A>T)
c.11911T>A (p.Ser3971Thr)
c.11836T>A (p.Ser3946Thr)
c.11536T>A (p.Ser3846Thr)
c.8800T>A (p.Ser2934Thr)
c.7693T>A (p.Ser2565Thr)
c.11719T>A (p.Ser3907Thr)
c.7471T>A (p.Ser2491Thr)
c.10699T>A (p.Ser3567Thr)
8g.99875511T>CCA371795702COX6C,VPS13Bc.*1568T>C (n.*1568T>C)
n.12544T>C
c.*7596T>C (n.*7596T>C)
c.11839T>C (p.Ser3947Pro)
c.11914T>C (p.Ser3972Pro)
n.1416T>C
c.*142-419A>G (n.*142-419A>G)
c.*142-2218A>G (n.*142-2218A>G)
c.11911T>C (p.Ser3971Pro)
c.11836T>C (p.Ser3946Pro)
c.11536T>C (p.Ser3846Pro)
c.8800T>C (p.Ser2934Pro)
c.7693T>C (p.Ser2565Pro)
c.11719T>C (p.Ser3907Pro)
c.7471T>C (p.Ser2491Pro)
c.10699T>C (p.Ser3567Pro)
 gnomAD v4
8g.99875511T>GCA371795704COX6C,VPS13Bc.*1568T>G (n.*1568T>G)
n.12544T>G
c.*7596T>G (n.*7596T>G)
c.11839T>G (p.Ser3947Ala)
c.11914T>G (p.Ser3972Ala)
n.1416T>G
c.*142-419A>C (n.*142-419A>C)
c.*142-2218A>C (n.*142-2218A>C)
c.11911T>G (p.Ser3971Ala)
c.11836T>G (p.Ser3946Ala)
c.11536T>G (p.Ser3846Ala)
c.8800T>G (p.Ser2934Ala)
c.7693T>G (p.Ser2565Ala)
c.11719T>G (p.Ser3907Ala)
c.7471T>G (p.Ser2491Ala)
c.10699T>G (p.Ser3567Ala)

Number of alleles fetched