Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99875396_99875400delinsACTGGCA1183926846AGLc.1224_1228delinsACTGG (p.Arg408=)
n.1435_1439delinsACTGG
c.1176_1180delinsACTGG (p.Arg392=)
c.1173_1177delinsACTGG (p.Arg391=)
n.483_487delinsACTGG
1g.99875402_99875405delCA658795485AGLc.1230_1233del (p.Gly411MetfsTer5)
n.1441_1444del
c.1182_1185del (p.Gly395MetfsTer5)
c.1179_1182del (p.Gly394MetfsTer5)
n.489_492del
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875400G>ACA341345406AGLc.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1439G>A
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.487G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875400G>CCA341345413AGLc.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1439G>C
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.487G>C
1g.99875400G=CA1183926848AGLc.1228G= (p.Ala410=)
n.1439G=
c.1180G= (p.Ala394=)
c.1177G= (p.Ala393=)
n.487G=
1g.99875400G>TCA341345417AGLc.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1439G>T
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.487G>T
1g.99875401C>ACA341345427AGLc.1229C>A (p.Ala410Asp)
n.1440C>A
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
n.488C>A
1g.99875401C>GCA341345431AGLc.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1440C>G
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.488C>G
1g.99875401C>TCA341345422AGLc.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1440C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.488C>T
1g.99875402T>ACA419097049AGLc.1230T>A (p.Ala410=)
n.1441T>A
c.1182T>A (p.Ala394=)
c.1179T>A (p.Ala393=)
n.489T>A
1g.99875402T>CCA419097050AGLc.1230T>C (p.Ala410=)
n.1441T>C
c.1182T>C (p.Ala394=)
c.1179T>C (p.Ala393=)
n.489T>C
 gnomAD v4
1g.99875402T>GCA419097051AGLc.1230T>G (p.Ala410=)
n.1441T>G
c.1182T>G (p.Ala394=)
c.1179T>G (p.Ala393=)
n.489T>G
1g.99875403G>ACA341345435AGLc.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.1442G>A
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
n.490G>A
1g.99875403G>CCA341345438AGLc.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1442G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.490G>C
1g.99875403G>TCA341345442AGLc.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.1442G>T
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
n.490G>T
1g.99875404G>ACA341345443AGLc.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.1443G>A
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
n.491G>A
1g.99875404G>CCA341345448AGLc.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1443G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.491G>C
1g.99875404G=CA1183926849AGLc.1232G= (p.Gly411=)
n.1443G=
c.1184G= (p.Gly395=)
c.1181G= (p.Gly394=)
n.491G=
1g.99875404G>TCA966433AGLc.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1443G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.491G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875405C>ACA419097057AGLc.1233C>A (p.Gly411=)
n.1444C>A
c.1185C>A (p.Gly395=)
c.1182C>A (p.Gly394=)
n.492C>A
1g.99875405C>GCA419097058AGLc.1233C>G (p.Gly411=)
n.1444C>G
c.1185C>G (p.Gly395=)
c.1182C>G (p.Gly394=)
n.492C>G
1g.99875405C>TCA419097059AGLc.1233C>T (p.Gly411=)
n.1444C>T
c.1185C>T (p.Gly395=)
c.1182C>T (p.Gly394=)
n.492C>T
 gnomAD v4
1g.99875406C>ACA341345454AGLc.1234C>A (p.His412Asn)
n.1445C>A
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1183C>A (p.His395Asn)
n.493C>A
1g.99875406C=CA1183926850AGLc.1234C= (p.His412=)
n.1445C=
c.1186C= (p.His396=)
c.1183C= (p.His395=)
n.493C=
1g.99875406C>GCA341345465AGLc.1234C>G (p.His412Asp)
n.1445C>G
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1183C>G (p.His395Asp)
n.493C>G
1g.99875406C>TCA341345456AGLc.1234C>T (p.His412Tyr)
n.1445C>T
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
n.493C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875407A=CA1183926851AGLc.1235A= (p.His412=)
n.1446A=
c.1187A= (p.His396=)
c.1184A= (p.His395=)
n.494A=
1g.99875407A>CCA341345470AGLc.1235A>C (p.His412Pro)
n.1446A>C
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1184A>C (p.His395Pro)
n.494A>C
 gnomAD v4
1g.99875407A>GCA966434AGLc.1235A>G (p.His412Arg)
n.1446A>G
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1184A>G (p.His395Arg)
n.494A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875407A>TCA341345480AGLc.1235A>T (p.His412Leu)
n.1446A>T
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1184A>T (p.His395Leu)
n.494A>T
1g.99875408T>ACA341345481AGLc.1236T>A (p.His412Gln)
n.1447T>A
c.1188T>A (p.His396Gln)
c.1185T>A (p.His395Gln)
n.495T>A
1g.99875408T>CCA419097061AGLc.1236T>C (p.His412=)
n.1447T>C
c.1188T>C (p.His396=)
c.1185T>C (p.His395=)
n.495T>C
 gnomAD v4
1g.99875408T>GCA341345483AGLc.1236T>G (p.His412Gln)
n.1447T>G
c.1188T>G (p.His396Gln)
c.1185T>G (p.His395Gln)
n.495T>G
1g.99875409G>ACA341345489AGLc.1237G>A (p.Gly413Ser)
n.1448G>A
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.496G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875409G>CCA341345492AGLc.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1448G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.496G>C
1g.99875409G=CA1183926852AGLc.1237G= (p.Gly413=)
n.1448G=
c.1189G= (p.Gly397=)
c.1186G= (p.Gly396=)
n.496G=
1g.99875409G>TCA966435AGLc.1237G>T (p.Gly413Cys)
n.1448G>T
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.496G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875410G>ACA966436AGLc.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.1449G>A
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.497G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875410G>CCA341345495AGLc.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1449G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.497G>C
1g.99875410G=CA1183926853AGLc.1238G= (p.Gly413=)
n.1449G=
c.1190G= (p.Gly397=)
c.1187G= (p.Gly396=)
n.497G=
1g.99875410G>TCA341345497AGLc.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1449G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.497G>T
1g.99875411T>ACA419097066AGLc.1239T>A (p.Gly413=)
n.1450T>A
c.1191T>A (p.Gly397=)
c.1188T>A (p.Gly396=)
n.498T>A
1g.99875411T>CCA419097067AGLc.1239T>C (p.Gly413=)
n.1450T>C
c.1191T>C (p.Gly397=)
c.1188T>C (p.Gly396=)
n.498T>C
1g.99875411T>GCA419097068AGLc.1239T>G (p.Gly413=)
n.1450T>G
c.1191T>G (p.Gly397=)
c.1188T>G (p.Gly396=)
n.498T>G
 dbSNP
1g.99875411T=CA1183926854AGLc.1239T= (p.Gly413=)
n.1450T=
c.1191T= (p.Gly397=)
c.1188T= (p.Gly396=)
n.498T=
1g.99875412C>ACA341345500AGLc.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1451C>A
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.499C>A
1g.99875412C=CA1183926855AGLc.1240C= (p.Pro414=)
n.1451C=
c.1192C= (p.Pro398=)
c.1189C= (p.Pro397=)
n.499C=
1g.99875412C>GCA341345504AGLc.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1451C>G
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.499C>G
 dbSNP
1g.99875412C>TCA341345502AGLc.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1451C>T
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.499C>T
 gnomAD v4
1g.99875413C>ACA966438AGLc.1241C>A (p.Pro414Gln)
n.1452C>A
c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
n.500C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875413C=CA1183926856AGLc.1241C= (p.Pro414=)
n.1452C=
c.1193C= (p.Pro398=)
c.1190C= (p.Pro397=)
n.500C=
1g.99875413C>GCA341345508AGLc.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1452C>G
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
n.500C>G
1g.99875413C>TCA966437AGLc.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1452C>T
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
n.500C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875414A>CCA419097075AGLc.1242A>C (p.Pro414=)
n.1453A>C
c.1194A>C (p.Pro398=)
c.1191A>C (p.Pro397=)
n.501A>C
1g.99875414A>GCA419097074AGLc.1242A>G (p.Pro414=)
n.1453A>G
c.1194A>G (p.Pro398=)
c.1191A>G (p.Pro397=)
n.501A>G
1g.99875414A>TCA419097073AGLc.1242A>T (p.Pro414=)
n.1453A>T
c.1194A>T (p.Pro398=)
c.1191A>T (p.Pro397=)
n.501A>T
1g.99875415A>CCA341345517AGLc.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.1454A>C
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
n.502A>C
 COSMIC COSMIC
1g.99875415A>GCA341345521AGLc.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.1454A>G
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
n.502A>G
1g.99875415A>TCA341345529AGLc.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.1454A>T
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
n.502A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875416A>CCA341345532AGLc.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.1455A>C
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
n.503A>C
 gnomAD v4
1g.99875416A>GCA341345534AGLc.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.1455A>G
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
n.503A>G
1g.99875416A>TCA341345537AGLc.1244A>T (p.Lys415Ile)
n.1455A>T
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
n.503A>T
1g.99875417A>CCA341345540AGLc.1245A>C (p.Lys415Asn)
n.1456A>C
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
n.504A>C
1g.99875417A>GCA419097076AGLc.1245A>G (p.Lys415=)
n.1456A>G
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.1194A>G (p.Lys398=)
n.504A>G
1g.99875417A>TCA341345543AGLc.1245A>T (p.Lys415Asn)
n.1456A>T
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
n.504A>T
1g.99875418C>ACA341345546AGLc.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.1457C>A
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
n.505C>A
1g.99875418C>GCA341345549AGLc.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1457C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
n.505C>G
1g.99875418C>TCA419097077AGLc.1246C>T (p.Leu416=)
n.1457C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
n.505C>T
1g.99875419T>ACA341345559AGLc.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.1458T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
n.506T>A
1g.99875419T>CCA341345553AGLc.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1458T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
n.506T>C
 gnomAD v4
1g.99875419T>GCA341345556AGLc.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1458T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
n.506T>G
1g.99875420A>CCA419097079AGLc.1248A>C (p.Leu416=)
n.1459A>C
c.1200A>C (p.Leu400=)
c.1197A>C (p.Leu399=)
n.507A>C
 gnomAD v4
1g.99875420A>GCA419097081AGLc.1248A>G (p.Leu416=)
n.1459A>G
c.1200A>G (p.Leu400=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
n.507A>G
1g.99875420A>TCA419097080AGLc.1248A>T (p.Leu416=)
n.1459A>T
c.1200A>T (p.Leu400=)
c.1197A>T (p.Leu399=)
n.507A>T
1g.99875421G>ACA341345562AGLc.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.1460G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.508G>A
1g.99875421G>CCA341345565AGLc.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.1460G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.508G>C
1g.99875421G>TCA341345568AGLc.1249G>T (p.Gly417Ter)
n.1460G>T
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.1198G>T (p.Gly400Ter)
n.508G>T
1g.99875422G>ACA341345572AGLc.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.1461G>A
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.509G>A
 gnomAD v4
1g.99875422G>CCA966439AGLc.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.1461G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.509G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875422G=CA1183926857AGLc.1250G= (p.Gly417=)
n.1461G=
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1199G= (p.Gly400=)
n.509G=
1g.99875422G>TCA341345578AGLc.1250G>T (p.Gly417Val)
n.1461G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.509G>T
 gnomAD v4
1g.99875423A=CA1183926858AGLc.1251A= (p.Gly417=)
n.1462A=
c.1203A= (p.Gly401=)
c.1200A= (p.Gly400=)
n.510A=
1g.99875423A>CCA419097085AGLc.1251A>C (p.Gly417=)
n.1462A>C
c.1203A>C (p.Gly401=)
c.1200A>C (p.Gly400=)
n.510A>C
 gnomAD v4
1g.99875423A>GCA419097087AGLc.1251A>G (p.Gly417=)
n.1462A>G
c.1203A>G (p.Gly401=)
c.1200A>G (p.Gly400=)
n.510A>G
1g.99875423A>TCA419097088AGLc.1251A>T (p.Gly417=)
n.1462A>T
c.1203A>T (p.Gly401=)
c.1200A>T (p.Gly400=)
n.510A>T
1g.99875424C>ACA341345585AGLc.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1463C>A
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.511C>A
 dbSNP
1g.99875424C>GCA341345588AGLc.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1463C>G
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.511C>G
1g.99875424C>TCA341345591AGLc.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1463C>T
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.511C>T
 gnomAD v4
1g.99875424_99875425delinsCCCA1148244399AGLc.1252_1253delinsCC (p.Pro418=)
n.1463_1464delinsCC
c.1204_1205delinsCC (p.Pro402=)
c.1201_1202delinsCC (p.Pro401=)
n.511_512delinsCC
1g.99875425dupCA966440AGLc.1253dup (p.Val419CysfsTer3)
n.1464dup
c.1205dup (p.Val403CysfsTer3)
c.1202dup (p.Val402CysfsTer3)
n.512dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875425C>ACA341345597AGLc.1253C>A (p.Pro418His)
n.1464C>A
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
n.512C>A
1g.99875425C>GCA341345601AGLc.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1464C>G
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.512C>G
1g.99875425C>TCA341345594AGLc.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1464C>T
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.512C>T
1g.99875426T>ACA419097091AGLc.1254T>A (p.Pro418=)
n.1465T>A
c.1206T>A (p.Pro402=)
c.1203T>A (p.Pro401=)
n.513T>A
1g.99875426T>CCA419097096AGLc.1254T>C (p.Pro418=)
n.1465T>C
c.1206T>C (p.Pro402=)
c.1203T>C (p.Pro401=)
n.513T>C
1g.99875426T>GCA419097093AGLc.1254T>G (p.Pro418=)
n.1465T>G
c.1206T>G (p.Pro402=)
c.1203T>G (p.Pro401=)
n.513T>G
1g.99875427G>ACA341345605AGLc.1255G>A (p.Val419Ile)
n.1466G>A
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
n.514G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875427G>CCA341345609AGLc.1255G>C (p.Val419Leu)
n.1466G>C
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.1204G>C (p.Val402Leu)
n.514G>C
1g.99875427G=CA1183926859AGLc.1255G= (p.Val419=)
n.1466G=
c.1207G= (p.Val403=)
c.1204G= (p.Val402=)
n.514G=
1g.99875427G>TCA341345612AGLc.1255G>T (p.Val419Phe)
n.1466G>T
c.1207G>T (p.Val403Phe)
c.1204G>T (p.Val402Phe)
n.514G>T
1g.99875428T>ACA341345617AGLc.1256T>A (p.Val419Asp)
n.1467T>A
c.1208T>A (p.Val403Asp)
c.1205T>A (p.Val402Asp)
n.515T>A
1g.99875428T>CCA341345619AGLc.1256T>C (p.Val419Ala)
n.1467T>C
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.1205T>C (p.Val402Ala)
n.515T>C
1g.99875428T>GCA341345622AGLc.1256T>G (p.Val419Gly)
n.1467T>G
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.1205T>G (p.Val402Gly)
n.515T>G
1g.99875429C>ACA419097097AGLc.1257C>A (p.Val419=)
n.1468C>A
c.1209C>A (p.Val403=)
c.1206C>A (p.Val402=)
n.516C>A
 gnomAD v4
1g.99875429C=CA1183926860AGLc.1257C= (p.Val419=)
n.1468C=
c.1209C= (p.Val403=)
c.1206C= (p.Val402=)
n.516C=
1g.99875429C>GCA419097098AGLc.1257C>G (p.Val419=)
n.1468C>G
c.1209C>G (p.Val403=)
c.1206C>G (p.Val402=)
n.516C>G
1g.99875429C>TCA419097099AGLc.1257C>T (p.Val419=)
n.1468C>T
c.1209C>T (p.Val403=)
c.1206C>T (p.Val402=)
n.516C>T
 dbSNP
1g.99875430A>CCA341345625AGLc.1258A>C (p.Thr420Pro)
n.1469A>C
c.1210A>C (p.Thr404Pro)
c.1207A>C (p.Thr403Pro)
n.517A>C
1g.99875430A>GCA341345628AGLc.1258A>G (p.Thr420Ala)
n.1469A>G
c.1210A>G (p.Thr404Ala)
c.1207A>G (p.Thr403Ala)
n.517A>G
1g.99875430A>TCA341345630AGLc.1258A>T (p.Thr420Ser)
n.1469A>T
c.1210A>T (p.Thr404Ser)
c.1207A>T (p.Thr403Ser)
n.517A>T
1g.99875430_99875437delCA2739272708AGLc.1258_1265del (p.Thr420AlafsTer13)
n.1469_1476del
c.1210_1217del (p.Thr404AlafsTer13)
c.1207_1214del (p.Thr403AlafsTer13)
n.517_524del
1g.99875431C>ACA341345634AGLc.1259C>A (p.Thr420Asn)
n.1470C>A
c.1211C>A (p.Thr404Asn)
c.1208C>A (p.Thr403Asn)
n.518C>A
1g.99875431C>GCA341345635AGLc.1259C>G (p.Thr420Ser)
n.1470C>G
c.1211C>G (p.Thr404Ser)
c.1208C>G (p.Thr403Ser)
n.518C>G
1g.99875431C>TCA341345637AGLc.1259C>T (p.Thr420Ile)
n.1470C>T
c.1211C>T (p.Thr404Ile)
c.1208C>T (p.Thr403Ile)
n.518C>T
1g.99875432T>ACA419097100AGLc.1260T>A (p.Thr420=)
n.1471T>A
c.1212T>A (p.Thr404=)
c.1209T>A (p.Thr403=)
n.519T>A
1g.99875432T>CCA966441AGLc.1260T>C (p.Thr420=)
n.1471T>C
c.1212T>C (p.Thr404=)
c.1209T>C (p.Thr403=)
n.519T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875432T>GCA419097102AGLc.1260T>G (p.Thr420=)
n.1471T>G
c.1212T>G (p.Thr404=)
c.1209T>G (p.Thr403=)
n.519T>G
1g.99875432T=CA1183926861AGLc.1260T= (p.Thr420=)
n.1471T=
c.1212T= (p.Thr404=)
c.1209T= (p.Thr403=)
n.519T=
1g.99875433A=CA1142377205AGLc.1261A= (p.Arg421=)
n.1472A=
c.1213A= (p.Arg405=)
c.1210A= (p.Arg404=)
n.520A=
1g.99875433A>CCA419097105AGLc.1261A>C (p.Arg421=)
n.1472A>C
c.1213A>C (p.Arg405=)
c.1210A>C (p.Arg404=)
n.520A>C
1g.99875433A>GCA966442AGLc.1261A>G (p.Arg421Gly)
n.1472A>G
c.1213A>G (p.Arg405Gly)
c.1210A>G (p.Arg404Gly)
n.520A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875433A>TCA341345644AGLc.1261A>T (p.Arg421Ter)
n.1472A>T
c.1213A>T (p.Arg405Ter)
c.1210A>T (p.Arg404Ter)
n.520A>T
1g.99875434G>ACA341345648AGLc.1262G>A (p.Arg421Lys)
n.1473G>A
c.1214G>A (p.Arg405Lys)
c.1211G>A (p.Arg404Lys)
n.521G>A
1g.99875434G>CCA341345651AGLc.1262G>C (p.Arg421Thr)
n.1473G>C
c.1214G>C (p.Arg405Thr)
c.1211G>C (p.Arg404Thr)
n.521G>C
1g.99875434G>TCA341345653AGLc.1262G>T (p.Arg421Ile)
n.1473G>T
c.1214G>T (p.Arg405Ile)
c.1211G>T (p.Arg404Ile)
n.521G>T
1g.99875435A=CA1183926862AGLc.1263A= (p.Arg421=)
n.1474A=
c.1215A= (p.Arg405=)
c.1212A= (p.Arg404=)
n.522A=
1g.99875435A>CCA341345655AGLc.1263A>C (p.Arg421Ser)
n.1474A>C
c.1215A>C (p.Arg405Ser)
c.1212A>C (p.Arg404Ser)
n.522A>C
1g.99875435A>GCA419097107AGLc.1263A>G (p.Arg421=)
n.1474A>G
c.1215A>G (p.Arg405=)
c.1212A>G (p.Arg404=)
n.522A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875435A>TCA341345657AGLc.1263A>T (p.Arg421Ser)
n.1474A>T
c.1215A>T (p.Arg405Ser)
c.1212A>T (p.Arg404Ser)
n.522A>T
1g.99875436A>CCA341345662AGLc.1264A>C (p.Lys422Gln)
n.1475A>C
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
n.523A>C
1g.99875436A>GCA341345665AGLc.1264A>G (p.Lys422Glu)
n.1475A>G
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
n.523A>G
1g.99875436A>TCA341345668AGLc.1264A>T (p.Lys422Ter)
n.1475A>T
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
n.523A>T
1g.99875436_99875439delinsAAGCCA1183926863AGLc.1264_1267delinsAAGC (p.Lys422=)
n.1475_1478delinsAAGC
c.1216_1219delinsAAGC (p.Lys406=)
c.1213_1216delinsAAGC (p.Lys405=)
n.523_526delinsAAGC
1g.99875437_99875440delCA913046868AGLc.1265_1268del (p.Lys422IlefsTer3)
n.1476_1479del
c.1217_1220del (p.Lys406IlefsTer3)
c.1214_1217del (p.Lys405IlefsTer3)
n.524_527del
1g.99875437A=CA1183926864AGLc.1265A= (p.Lys422=)
n.1476A=
c.1217A= (p.Lys406=)
c.1214A= (p.Lys405=)
n.524A=
1g.99875437A>CCA341345671AGLc.1265A>C (p.Lys422Thr)
n.1476A>C
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
n.524A>C
1g.99875437A>GCA341345674AGLc.1265A>G (p.Lys422Arg)
n.1476A>G
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
n.524A>G
 dbSNP
1g.99875437A>TCA341345677AGLc.1265A>T (p.Lys422Met)
n.1476A>T
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
n.524A>T
1g.99875438_99875440delCA658821097AGLc.1266_1268del (p.Lys422_His423delinsAsn)
n.1477_1479del
c.1218_1220del (p.Lys406_His407delinsAsn)
c.1215_1217del (p.Lys405_His406delinsAsn)
n.525_527del
 dbSNP
1g.99875438G>ACA419097110AGLc.1266G>A (p.Lys422=)
n.1477G>A
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
n.525G>A
 gnomAD v4
1g.99875438G>CCA341345680AGLc.1266G>C (p.Lys422Asn)
n.1477G>C
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
n.525G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875438G=CA1183926865AGLc.1266G= (p.Lys422=)
n.1477G=
c.1218G= (p.Lys406=)
c.1215G= (p.Lys405=)
n.525G=
1g.99875438G>TCA341345683AGLc.1266G>T (p.Lys422Asn)
n.1477G>T
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
n.525G>T
1g.99875439C>ACA341345688AGLc.1267C>A (p.His423Asn)
n.1478C>A
c.1219C>A (p.His407Asn)
c.1216C>A (p.His406Asn)
n.526C>A
1g.99875439C>GCA341345690AGLc.1267C>G (p.His423Asp)
n.1478C>G
c.1219C>G (p.His407Asp)
c.1216C>G (p.His406Asp)
n.526C>G
1g.99875439C>TCA341345686AGLc.1267C>T (p.His423Tyr)
n.1478C>T
c.1219C>T (p.His407Tyr)
c.1216C>T (p.His406Tyr)
n.526C>T
1g.99875440A=CA1148886842AGLc.1268A= (p.His423=)
n.1479A=
c.1220A= (p.His407=)
c.1217A= (p.His406=)
n.527A=
1g.99875440A>CCA341345695AGLc.1268A>C (p.His423Pro)
n.1479A>C
c.1220A>C (p.His407Pro)
c.1217A>C (p.His406Pro)
n.527A>C
1g.99875440A>GCA341345692AGLc.1268A>G (p.His423Arg)
n.1479A>G
c.1220A>G (p.His407Arg)
c.1217A>G (p.His406Arg)
n.527A>G
1g.99875440A>TCA966443AGLc.1268A>T (p.His423Leu)
n.1479A>T
c.1220A>T (p.His407Leu)
c.1217A>T (p.His406Leu)
n.527A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875441T>ACA341345697AGLc.1269T>A (p.His423Gln)
n.1480T>A
c.1221T>A (p.His407Gln)
c.1218T>A (p.His406Gln)
n.528T>A
1g.99875441T>CCA419097115AGLc.1269T>C (p.His423=)
n.1480T>C
c.1221T>C (p.His407=)
c.1218T>C (p.His406=)
n.528T>C
1g.99875441T>GCA27574330AGLc.1269T>G (p.His423Gln)
n.1480T>G
c.1221T>G (p.His407Gln)
c.1218T>G (p.His406Gln)
n.528T>G
 dbSNP
1g.99875441T=CA1183926866AGLc.1269T= (p.His423=)
n.1480T=
c.1221T= (p.His407=)
c.1218T= (p.His406=)
n.528T=
1g.99875442C>ACA341345698AGLc.1270C>A (p.Pro424Thr)
n.1481C>A
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.529C>A
 gnomAD v4
1g.99875442C>GCA341345699AGLc.1270C>G (p.Pro424Ala)
n.1481C>G
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.529C>G
1g.99875442C>TCA341345700AGLc.1270C>T (p.Pro424Ser)
n.1481C>T
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.529C>T
 dbSNP
1g.99875443delCA2646737061AGLc.1271del (p.Pro424LeufsTer2)
n.1482del
c.1223del (p.Pro408LeufsTer2)
c.1220del (p.Pro407LeufsTer2)
n.530del
 gnomAD v4
1g.99875443C>ACA341345701AGLc.1271C>A (p.Pro424His)
n.1482C>A
c.1223C>A (p.Pro408His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
n.530C>A
1g.99875443C>GCA341345702AGLc.1271C>G (p.Pro424Arg)
n.1482C>G
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.530C>G
1g.99875443C>TCA341345703AGLc.1271C>T (p.Pro424Leu)
n.1482C>T
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.530C>T
1g.99875444T>ACA419097120AGLc.1272T>A (p.Pro424=)
n.1483T>A
c.1224T>A (p.Pro408=)
c.1221T>A (p.Pro407=)
n.531T>A
1g.99875444T>CCA419097121AGLc.1272T>C (p.Pro424=)
n.1483T>C
c.1224T>C (p.Pro408=)
c.1221T>C (p.Pro407=)
n.531T>C
1g.99875444T>GCA419097122AGLc.1272T>G (p.Pro424=)
n.1483T>G
c.1224T>G (p.Pro408=)
c.1221T>G (p.Pro407=)
n.531T>G
1g.99875445T>ACA341345704AGLc.1273T>A (p.Leu425Ile)
n.1484T>A
c.1225T>A (p.Leu409Ile)
c.1222T>A (p.Leu408Ile)
n.532T>A
1g.99875445T>CCA419097123AGLc.1273T>C (p.Leu425=)
n.1484T>C
c.1225T>C (p.Leu409=)
c.1222T>C (p.Leu408=)
n.532T>C
1g.99875445T>GCA341345705AGLc.1273T>G (p.Leu425Val)
n.1484T>G
c.1225T>G (p.Leu409Val)
c.1222T>G (p.Leu408Val)
n.532T>G
 gnomAD v4
1g.99875446T>ACA341345707AGLc.1274T>A (p.Leu425Ter)
n.1485T>A
c.1226T>A (p.Leu409Ter)
c.1223T>A (p.Leu408Ter)
n.533T>A
1g.99875446T>CCA341345708AGLc.1274T>C (p.Leu425Ser)
n.1485T>C
c.1226T>C (p.Leu409Ser)
c.1223T>C (p.Leu408Ser)
n.533T>C
1g.99875446T>GCA341345706AGLc.1274T>G (p.Leu425Ter)
n.1485T>G
c.1226T>G (p.Leu409Ter)
c.1223T>G (p.Leu408Ter)
n.533T>G
1g.99875447A=CA1183926867AGLc.1275A= (p.Leu425=)
n.1486A=
c.1227A= (p.Leu409=)
c.1224A= (p.Leu408=)
n.534A=
1g.99875447A>CCA341345709AGLc.1275A>C (p.Leu425Phe)
n.1486A>C
c.1227A>C (p.Leu409Phe)
c.1224A>C (p.Leu408Phe)
n.534A>C
1g.99875447A>GCA419097126AGLc.1275A>G (p.Leu425=)
n.1486A>G
c.1227A>G (p.Leu409=)
c.1224A>G (p.Leu408=)
n.534A>G
1g.99875447A>TCA341345710AGLc.1275A>T (p.Leu425Phe)
n.1486A>T
c.1227A>T (p.Leu409Phe)
c.1224A>T (p.Leu408Phe)
n.534A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875447_99875448delinsAGCA1183926868AGLc.1275_1276delinsAG (p.Leu425=)
n.1486_1487delinsAG
c.1227_1228delinsAG (p.Leu409=)
c.1224_1225delinsAG (p.Leu408=)
n.534_535delinsAG
1g.99875448delCA1183926869AGLc.1276del (p.Val426LeufsTer12)
n.1487del
c.1228del (p.Val410LeufsTer12)
c.1225del (p.Val409LeufsTer12)
n.535del
 dbSNP
1g.99875448G>ACA341345711AGLc.1276G>A (p.Val426Ile)
n.1487G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.1225G>A (p.Val409Ile)
n.535G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875448G>CCA341345712AGLc.1276G>C (p.Val426Leu)
n.1487G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
n.535G>C
1g.99875448G=CA1183926870AGLc.1276G= (p.Val426=)
n.1487G=
c.1228G= (p.Val410=)
c.1225G= (p.Val409=)
n.535G=
1g.99875448G>TCA341345713AGLc.1276G>T (p.Val426Phe)
n.1487G>T
c.1228G>T (p.Val410Phe)
c.1225G>T (p.Val409Phe)
n.535G>T
 dbSNP
1g.99875449T>ACA341345716AGLc.1277T>A (p.Val426Asp)
n.1488T>A
c.1229T>A (p.Val410Asp)
c.1226T>A (p.Val409Asp)
n.536T>A
1g.99875449T>CCA341345714AGLc.1277T>C (p.Val426Ala)
n.1488T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
n.536T>C
1g.99875449T>GCA341345715AGLc.1277T>G (p.Val426Gly)
n.1488T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
n.536T>G
1g.99875450T>ACA419097127AGLc.1278T>A (p.Val426=)
n.1489T>A
c.1230T>A (p.Val410=)
c.1227T>A (p.Val409=)
n.537T>A
1g.99875450T>CCA419097128AGLc.1278T>C (p.Val426=)
n.1489T>C
c.1230T>C (p.Val410=)
c.1227T>C (p.Val409=)
n.537T>C
1g.99875450T>GCA419097129AGLc.1278T>G (p.Val426=)
n.1489T>G
c.1230T>G (p.Val410=)
c.1227T>G (p.Val409=)
n.537T>G
1g.99875451A>CCA341345717AGLc.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.1490A>C
c.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.1228A>C (p.Thr410Pro)
n.538A>C
1g.99875451A>GCA341345718AGLc.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.1490A>G
c.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.1228A>G (p.Thr410Ala)
n.538A>G
1g.99875451A>TCA341345719AGLc.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.1490A>T
c.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.1228A>T (p.Thr410Ser)
n.538A>T
1g.99875452C>ACA341345720AGLc.1280C>A (p.Thr427Asn)
n.1491C>A
c.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.1229C>A (p.Thr410Asn)
n.539C>A
1g.99875452C=CA1183926871AGLc.1280C= (p.Thr427=)
n.1491C=
c.1232C= (p.Thr411=)
c.1229C= (p.Thr410=)
n.539C=
1g.99875452C>GCA341345721AGLc.1280C>G (p.Thr427Ser)
n.1491C>G
c.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.1229C>G (p.Thr410Ser)
n.539C>G
1g.99875452C>TCA27574335AGLc.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.1491C>T
c.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.1229C>T (p.Thr410Ile)
n.539C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875453C>ACA419097130AGLc.1281C>A (p.Thr427=)
n.1492C>A
c.1233C>A (p.Thr411=)
c.1230C>A (p.Thr410=)
n.540C>A
1g.99875453C>GCA419097131AGLc.1281C>G (p.Thr427=)
n.1492C>G
c.1233C>G (p.Thr411=)
c.1230C>G (p.Thr410=)
n.540C>G
1g.99875453C>TCA419097132AGLc.1281C>T (p.Thr427=)
n.1492C>T
c.1233C>T (p.Thr411=)
c.1230C>T (p.Thr410=)
n.540C>T
1g.99875454A=CA1183926872AGLc.1282A= (p.Arg428=)
n.1493A=
c.1234A= (p.Arg412=)
c.1231A= (p.Arg411=)
n.541A=
1g.99875454A>CCA419097133AGLc.1282A>C (p.Arg428=)
n.1493A>C
c.1234A>C (p.Arg412=)
c.1231A>C (p.Arg411=)
n.541A>C
1g.99875454A>GCA10588922AGLc.1282A>G (p.Arg428Gly)
n.1493A>G
c.1234A>G (p.Arg412Gly)
c.1231A>G (p.Arg411Gly)
n.541A>G
 dbSNP
1g.99875454A>TCA341345722AGLc.1282A>T (p.Arg428Trp)
n.1493A>T
c.1234A>T (p.Arg412Trp)
c.1231A>T (p.Arg411Trp)
n.541A>T
1g.99875455G>ACA052439AGLc.1283G>A (p.Arg428Lys)
n.1494G>A
c.1235G>A (p.Arg412Lys)
c.1232G>A (p.Arg411Lys)
n.542G>A
 dbSNP
1g.99875455G>CCA341345724AGLc.1283G>C (p.Arg428Thr)
n.1494G>C
c.1235G>C (p.Arg412Thr)
c.1232G>C (p.Arg411Thr)
n.542G>C
1g.99875455G=CA1183926873AGLc.1283G= (p.Arg428=)
n.1494G=
c.1235G= (p.Arg412=)
c.1232G= (p.Arg411=)
n.542G=
1g.99875455G>TCA341345723AGLc.1283G>T (p.Arg428Met)
n.1494G>T
c.1235G>T (p.Arg412Met)
c.1232G>T (p.Arg411Met)
n.542G>T
1g.99875456G>ACA341345725AGLc.1283+1G>A (n.1283+1G>A)
n.1494+1G>A
c.1235+1G>A (n.1235+1G>A)
c.1232+1G>A (n.1232+1G>A)
n.542+1G>A
 COSMIC
1g.99875456G>CCA341345726AGLc.1283+1G>C (n.1283+1G>C)
n.1494+1G>C
c.1235+1G>C (n.1235+1G>C)
c.1232+1G>C (n.1232+1G>C)
n.542+1G>C
1g.99875456G>TCA341345727AGLc.1283+1G>T (n.1283+1G>T)
n.1494+1G>T
c.1235+1G>T (n.1235+1G>T)
c.1232+1G>T (n.1232+1G>T)
n.542+1G>T
1g.99875457T>ACA341345728AGLc.1283+2T>A (n.1283+2T>A)
n.1494+2T>A
c.1235+2T>A (n.1235+2T>A)
c.1232+2T>A (n.1232+2T>A)
n.542+2T>A
1g.99875457T>CCA341345729AGLc.1283+2T>C (n.1283+2T>C)
n.1494+2T>C
c.1235+2T>C (n.1235+2T>C)
c.1232+2T>C (n.1232+2T>C)
n.542+2T>C
1g.99875457T>GCA341345730AGLc.1283+2T>G (n.1283+2T>G)
n.1494+2T>G
c.1235+2T>G (n.1235+2T>G)
c.1232+2T>G (n.1232+2T>G)
n.542+2T>G
1g.99875459T>CCA2574444410AGLc.1283+4T>C (n.1283+4T>C)
n.1494+4T>C
c.1235+4T>C (n.1235+4T>C)
c.1232+4T>C (n.1232+4T>C)
n.542+4T>C
1g.99875460T>CCA2646737071AGLc.1283+5T>C (n.1283+5T>C)
n.1494+5T>C
c.1235+5T>C (n.1235+5T>C)
c.1232+5T>C (n.1232+5T>C)
n.542+5T>C
 gnomAD v4
1g.99875460T=CA1183926874AGLc.1283+5T= (n.1283+5T=)
n.1494+5T=
c.1235+5T= (n.1235+5T=)
c.1232+5T= (n.1232+5T=)
n.542+5T=
1g.99875460_99875461insACA1004949954AGLc.1283+5_1283+6insA (n.1283+5_1283+6insA)
n.1494+5_1494+6insA
c.1235+5_1235+6insA (n.1235+5_1235+6insA)
c.1232+5_1232+6insA (n.1232+5_1232+6insA)
n.542+5_542+6insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875461dupCA2646737072AGLc.1283+6dup (n.1283+6dup)
n.1494+6dup
c.1235+6dup (n.1235+6dup)
c.1232+6dup (n.1232+6dup)
n.542+6dup
 gnomAD v4
1g.99875462C>GCA2646737075AGLc.1283+7C>G (n.1283+7C>G)
n.1494+7C>G
c.1235+7C>G (n.1235+7C>G)
c.1232+7C>G (n.1232+7C>G)
n.542+7C>G
 gnomAD v4
1g.99875462C>TCA2646737076AGLc.1283+7C>T (n.1283+7C>T)
n.1494+7C>T
c.1235+7C>T (n.1235+7C>T)
c.1232+7C>T (n.1232+7C>T)
n.542+7C>T
 gnomAD v4
1g.99875463A=CA1183926875AGLc.1283+8A= (n.1283+8A=)
n.1494+8A=
c.1235+8A= (n.1235+8A=)
c.1232+8A= (n.1232+8A=)
n.542+8A=
1g.99875463A>CCA27574347AGLc.1283+8A>C (n.1283+8A>C)
n.1494+8A>C
c.1235+8A>C (n.1235+8A>C)
c.1232+8A>C (n.1232+8A>C)
n.542+8A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875464T>CCA2739272709AGLc.1283+9T>C (n.1283+9T>C)
n.1494+9T>C
c.1235+9T>C (n.1235+9T>C)
c.1232+9T>C (n.1232+9T>C)
n.542+9T>C
1g.99875468delCA2499214919AGLc.1283+13del (n.1283+13del)
n.1494+13del
c.1235+13del (n.1235+13del)
c.1232+13del (n.1232+13del)
n.542+13del
 dbSNP
1g.99875465_99875469delinsTTTTGCA1183926876AGLc.1283+10_1283+14delinsTTTTG (n.1283+10_1283+14delinsTTTTG)
n.1494+10_1494+14delinsTTTTG
c.1235+10_1235+14delinsTTTTG (n.1235+10_1235+14delinsTTTTG)
c.1232+10_1232+14delinsTTTTG (n.1232+10_1232+14delinsTTTTG)
n.542+10_542+14delinsTTTTG
1g.99875469_99875472delCA966444AGLc.1283+14_1283+17del (n.1283+14_1283+17del)
n.1494+14_1494+17del
c.1235+14_1235+17del (n.1235+14_1235+17del)
c.1232+14_1232+17del (n.1232+14_1232+17del)
n.542+14_542+17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875468T>CCA2646737081AGLc.1283+13T>C (n.1283+13T>C)
n.1494+13T>C
c.1235+13T>C (n.1235+13T>C)
c.1232+13T>C (n.1232+13T>C)
n.542+13T>C
 gnomAD v4
1g.99875469G=CA1183926877AGLc.1283+14G= (n.1283+14G=)
n.1494+14G=
c.1235+14G= (n.1235+14G=)
c.1232+14G= (n.1232+14G=)
n.542+14G=
1g.99875469_99875470insCCA1183926878AGLc.1283+14_1283+15insC (n.1283+14_1283+15insC)
n.1494+14_1494+15insC
c.1235+14_1235+15insC (n.1235+14_1235+15insC)
c.1232+14_1232+15insC (n.1232+14_1232+15insC)
n.542+14_542+15insC
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875470T>CCA1183926880AGLc.1283+15T>C (n.1283+15T>C)
n.1494+15T>C
c.1235+15T>C (n.1235+15T>C)
c.1232+15T>C (n.1232+15T>C)
n.542+15T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875470T>GCA2646737084AGLc.1283+15T>G (n.1283+15T>G)
n.1494+15T>G
c.1235+15T>G (n.1235+15T>G)
c.1232+15T>G (n.1232+15T>G)
n.542+15T>G
 gnomAD v4
1g.99875470T=CA1183926879AGLc.1283+15T= (n.1283+15T=)
n.1494+15T=
c.1235+15T= (n.1235+15T=)
c.1232+15T= (n.1232+15T=)
n.542+15T=
1g.99875477dupCA966445AGLc.1283+22dup (n.1283+22dup)
n.1494+22dup
c.1235+22dup (n.1235+22dup)
c.1232+22dup (n.1232+22dup)
n.542+22dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875477delCA2646737087AGLc.1283+22del (n.1283+22del)
n.1494+22del
c.1235+22del (n.1235+22del)
c.1232+22del (n.1232+22del)
n.542+22del
 gnomAD v4
1g.99875474_99875477delCA2739272711AGLc.1283+19_1283+22del (n.1283+19_1283+22del)
n.1494+19_1494+22del
c.1235+19_1235+22del (n.1235+19_1235+22del)
c.1232+19_1232+22del (n.1232+19_1232+22del)
n.542+19_542+22del
1g.99875472T>CCA2646737088AGLc.1283+17T>C (n.1283+17T>C)
n.1494+17T>C
c.1235+17T>C (n.1235+17T>C)
c.1232+17T>C (n.1232+17T>C)
n.542+17T>C
 gnomAD v4
1g.99875472T>GCA2646737089AGLc.1283+17T>G (n.1283+17T>G)
n.1494+17T>G
c.1235+17T>G (n.1235+17T>G)
c.1232+17T>G (n.1232+17T>G)
n.542+17T>G
 gnomAD v4
1g.99875475T>CCA2646737091AGLc.1283+20T>C (n.1283+20T>C)
n.1494+20T>C
c.1235+20T>C (n.1235+20T>C)
c.1232+20T>C (n.1232+20T>C)
n.542+20T>C
 gnomAD v4
1g.99875477T>CCA524720948AGLc.1283+22T>C (n.1283+22T>C)
n.1494+22T>C
c.1235+22T>C (n.1235+22T>C)
c.1232+22T>C (n.1232+22T>C)
n.542+22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875477T=CA1183926881AGLc.1283+22T= (n.1283+22T=)
n.1494+22T=
c.1235+22T= (n.1235+22T=)
c.1232+22T= (n.1232+22T=)
n.542+22T=
1g.99875478C>ACA524720951AGLc.1283+23C>A (n.1283+23C>A)
n.1494+23C>A
c.1235+23C>A (n.1235+23C>A)
c.1232+23C>A (n.1232+23C>A)
n.542+23C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875478C=CA1183926882AGLc.1283+23C= (n.1283+23C=)
n.1494+23C=
c.1235+23C= (n.1235+23C=)
c.1232+23C= (n.1232+23C=)
n.542+23C=
1g.99875479T>CCA2646737095AGLc.1283+24T>C (n.1283+24T>C)
n.1494+24T>C
c.1235+24T>C (n.1235+24T>C)
c.1232+24T>C (n.1232+24T>C)
n.542+24T>C
 gnomAD v4
1g.99875480T>CCA524720962AGLc.1283+25T>C (n.1283+25T>C)
n.1494+25T>C
c.1235+25T>C (n.1235+25T>C)
c.1232+25T>C (n.1232+25T>C)
n.542+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875480T=CA1183926883AGLc.1283+25T= (n.1283+25T=)
n.1494+25T=
c.1235+25T= (n.1235+25T=)
c.1232+25T= (n.1232+25T=)
n.542+25T=
1g.99875482T>CCA2646737098AGLc.1283+27T>C (n.1283+27T>C)
n.1494+27T>C
c.1235+27T>C (n.1235+27T>C)
c.1232+27T>C (n.1232+27T>C)
n.542+27T>C
 gnomAD v4
1g.99875485A>GCA2646737099AGLc.1283+30A>G (n.1283+30A>G)
n.1494+30A>G
c.1235+30A>G (n.1235+30A>G)
c.1232+30A>G (n.1232+30A>G)
n.542+30A>G
 gnomAD v4
1g.99875487G>ACA2646737100AGLc.1283+32G>A (n.1283+32G>A)
n.1494+32G>A
c.1235+32G>A (n.1235+32G>A)
c.1232+32G>A (n.1232+32G>A)
n.542+32G>A
 gnomAD v4
1g.99875488G>ACA966446AGLc.1283+33G>A (n.1283+33G>A)
n.1494+33G>A
c.1235+33G>A (n.1235+33G>A)
c.1232+33G>A (n.1232+33G>A)
n.542+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875488G=CA1183926884AGLc.1283+33G= (n.1283+33G=)
n.1494+33G=
c.1235+33G= (n.1235+33G=)
c.1232+33G= (n.1232+33G=)
n.542+33G=
1g.99875489T>CCA966447AGLc.1283+34T>C (n.1283+34T>C)
n.1494+34T>C
c.1235+34T>C (n.1235+34T>C)
c.1232+34T>C (n.1232+34T>C)
n.542+34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875489T=CA1183926885AGLc.1283+34T= (n.1283+34T=)
n.1494+34T=
c.1235+34T= (n.1235+34T=)
c.1232+34T= (n.1232+34T=)
n.542+34T=
1g.99875491_99875492delinsGACA1183926886AGLc.1283+36_1283+37delinsGA (n.1283+36_1283+37delinsGA)
n.1494+36_1494+37delinsGA
c.1235+36_1235+37delinsGA (n.1235+36_1235+37delinsGA)
c.1232+36_1232+37delinsGA (n.1232+36_1232+37delinsGA)
n.542+36_542+37delinsGA
1g.99875492A=CA1148392445AGLc.1283+37A= (n.1283+37A=)
n.1494+37A=
c.1235+37A= (n.1235+37A=)
c.1232+37A= (n.1232+37A=)
n.542+37A=
1g.99875492A>GCA966449AGLc.1283+37A>G (n.1283+37A>G)
n.1494+37A>G
c.1235+37A>G (n.1235+37A>G)
c.1232+37A>G (n.1232+37A>G)
n.542+37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875495delCA966448AGLc.1283+40del (n.1283+40del)
n.1494+40del
c.1235+40del (n.1235+40del)
c.1232+40del (n.1232+40del)
n.542+40del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.99875493A>CCA2646737105AGLc.1283+38A>C (n.1283+38A>C)
n.1494+38A>C
c.1235+38A>C (n.1235+38A>C)
c.1232+38A>C (n.1232+38A>C)
n.542+38A>C
 gnomAD v4
1g.99875494A=CA1183926887AGLc.1283+39A= (n.1283+39A=)
n.1494+39A=
c.1235+39A= (n.1235+39A=)
c.1232+39A= (n.1232+39A=)
n.542+39A=
1g.99875494A>GCA27574404AGLc.1283+39A>G (n.1283+39A>G)
n.1494+39A>G
c.1235+39A>G (n.1235+39A>G)
c.1232+39A>G (n.1232+39A>G)
n.542+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875496C>ACA2646737109AGLc.1283+41C>A (n.1283+41C>A)
n.1494+41C>A
c.1235+41C>A (n.1235+41C>A)
c.1232+41C>A (n.1232+41C>A)
n.542+41C>A
 gnomAD v4
1g.99875496C>TCA2646737107AGLc.1283+41C>T (n.1283+41C>T)
n.1494+41C>T
c.1235+41C>T (n.1235+41C>T)
c.1232+41C>T (n.1232+41C>T)
n.542+41C>T
 gnomAD v4
1g.99875497T>CCA2646737110AGLc.1283+42T>C (n.1283+42T>C)
n.1494+42T>C
c.1235+42T>C (n.1235+42T>C)
c.1232+42T>C (n.1232+42T>C)
n.542+42T>C
 gnomAD v4
1g.99875498G>ACA2574444416AGLc.1283+43G>A (n.1283+43G>A)
n.1494+43G>A
c.1235+43G>A (n.1235+43G>A)
c.1232+43G>A (n.1232+43G>A)
n.542+43G>A
1g.99875498G>TCA658763167AGLc.1283+43G>T (n.1283+43G>T)
n.1494+43G>T
c.1235+43G>T (n.1235+43G>T)
c.1232+43G>T (n.1232+43G>T)
n.542+43G>T
1g.99875500A=CA1183926888AGLc.1283+45A= (n.1283+45A=)
n.1494+45A=
c.1235+45A= (n.1235+45A=)
c.1232+45A= (n.1232+45A=)
n.542+45A=
1g.99875500A>GCA966450AGLc.1283+45A>G (n.1283+45A>G)
n.1494+45A>G
c.1235+45A>G (n.1235+45A>G)
c.1232+45A>G (n.1232+45A>G)
n.542+45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched