Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.99875356_99875366dupCA2602581866COX6C,VPS13Bc.*1475-62_*1475-52dup (n.*1475-62_*1475-52dup)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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8g.99875370A>CCA2717736381COX6C,VPS13Bc.*1475-48A>C (n.*1475-48A>C)
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.12451-48_12451-45dup
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 dbSNP
8g.99875371C>GCA2717753145COX6C,VPS13Bc.*1475-47C>G (n.*1475-47C>G)
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 dbSNP
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n.1323-47C>T
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 dbSNP
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n.12451-46T>A
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c.10606-46T>A (n.10606-46T>A)
8g.99875372T>GCA2718037893COX6C,VPS13Bc.*1475-46T>G (n.*1475-46T>G)
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 dbSNP
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n.12451-44T>C
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n.1323-44T>C
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c.11818-44T>C (n.11818-44T>C)
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c.7378-44T>C (n.7378-44T>C)
c.10606-44T>C (n.10606-44T>C)
 gnomAD v4
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n.12451-43_12451-41del
c.*7503-43_*7503-41del (n.*7503-43_*7503-41del)
c.11746-43_11746-41del (n.11746-43_11746-41del)
c.11821-43_11821-41del (n.11821-43_11821-41del)
n.1323-43_1323-41del
c.*142-284_*142-282del (n.*142-284_*142-282del)
c.*142-2083_*142-2081del (n.*142-2083_*142-2081del)
c.11818-43_11818-41del (n.11818-43_11818-41del)
c.11743-43_11743-41del (n.11743-43_11743-41del)
c.11443-43_11443-41del (n.11443-43_11443-41del)
c.8707-43_8707-41del (n.8707-43_8707-41del)
c.7600-43_7600-41del (n.7600-43_7600-41del)
c.11626-43_11626-41del (n.11626-43_11626-41del)
c.7378-43_7378-41del (n.7378-43_7378-41del)
c.10606-43_10606-41del (n.10606-43_10606-41del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875375C>ACA2688072190COX6C,VPS13Bc.*1475-43C>A (n.*1475-43C>A)
n.12451-43C>A
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c.11821-43C>A (n.11821-43C>A)
n.1323-43C>A
c.*142-283G>T (n.*142-283G>T)
c.*142-2082G>T (n.*142-2082G>T)
c.11818-43C>A (n.11818-43C>A)
c.11743-43C>A (n.11743-43C>A)
c.11443-43C>A (n.11443-43C>A)
c.8707-43C>A (n.8707-43C>A)
c.7600-43C>A (n.7600-43C>A)
c.11626-43C>A (n.11626-43C>A)
c.7378-43C>A (n.7378-43C>A)
c.10606-43C>A (n.10606-43C>A)
 gnomAD v4
8g.99875375C>TCA4825325COX6C,VPS13Bc.*1475-43C>T (n.*1475-43C>T)
n.12451-43C>T
c.*7503-43C>T (n.*7503-43C>T)
c.11746-43C>T (n.11746-43C>T)
c.11821-43C>T (n.11821-43C>T)
n.1323-43C>T
c.*142-283G>A (n.*142-283G>A)
c.*142-2082G>A (n.*142-2082G>A)
c.11818-43C>T (n.11818-43C>T)
c.11743-43C>T (n.11743-43C>T)
c.11443-43C>T (n.11443-43C>T)
c.8707-43C>T (n.8707-43C>T)
c.7600-43C>T (n.7600-43C>T)
c.11626-43C>T (n.11626-43C>T)
c.7378-43C>T (n.7378-43C>T)
c.10606-43C>T (n.10606-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12451-42G>A
c.*7503-42G>A (n.*7503-42G>A)
c.11746-42G>A (n.11746-42G>A)
c.11821-42G>A (n.11821-42G>A)
n.1323-42G>A
c.*142-284C>T (n.*142-284C>T)
c.*142-2083C>T (n.*142-2083C>T)
c.11818-42G>A (n.11818-42G>A)
c.11743-42G>A (n.11743-42G>A)
c.11443-42G>A (n.11443-42G>A)
c.8707-42G>A (n.8707-42G>A)
c.7600-42G>A (n.7600-42G>A)
c.11626-42G>A (n.11626-42G>A)
c.7378-42G>A (n.7378-42G>A)
c.10606-42G>A (n.10606-42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875376G>CCA4825327COX6C,VPS13Bc.*1475-42G>C (n.*1475-42G>C)
n.12451-42G>C
c.*7503-42G>C (n.*7503-42G>C)
c.11746-42G>C (n.11746-42G>C)
c.11821-42G>C (n.11821-42G>C)
n.1323-42G>C
c.*142-284C>G (n.*142-284C>G)
c.*142-2083C>G (n.*142-2083C>G)
c.11818-42G>C (n.11818-42G>C)
c.11743-42G>C (n.11743-42G>C)
c.11443-42G>C (n.11443-42G>C)
c.8707-42G>C (n.8707-42G>C)
c.7600-42G>C (n.7600-42G>C)
c.11626-42G>C (n.11626-42G>C)
c.7378-42G>C (n.7378-42G>C)
c.10606-42G>C (n.10606-42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875377_99875378insTTCA583856851COX6C,VPS13Bc.*1475-41_*1475-40insTT (n.*1475-41_*1475-40insTT)
n.12451-41_12451-40insTT
c.*7503-41_*7503-40insTT (n.*7503-41_*7503-40insTT)
c.11746-41_11746-40insTT (n.11746-41_11746-40insTT)
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n.1323-41_1323-40insTT
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c.*142-2084_*142-2083insAA (n.*142-2084_*142-2083insAA)
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c.10606-41_10606-40insTT (n.10606-41_10606-40insTT)
 dbSNP gnomAD v2
8g.99875377dupCA583856849COX6C,VPS13Bc.*1475-41dup (n.*1475-41dup)
n.12451-41dup
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n.1323-41dup
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c.7378-41dup (n.7378-41dup)
c.10606-41dup (n.10606-41dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875379delCA2579216514COX6C,VPS13Bc.*1475-39del (n.*1475-39del)
n.12451-39del
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n.1323-39del
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c.10606-39del (n.10606-39del)
8g.99875380G>ACA4825328COX6C,VPS13Bc.*1475-38G>A (n.*1475-38G>A)
n.12451-38G>A
c.*7503-38G>A (n.*7503-38G>A)
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n.1323-38G>A
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c.10606-38G>A (n.10606-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875380G>TCA2717736882COX6C,VPS13Bc.*1475-38G>T (n.*1475-38G>T)
n.12451-38G>T
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n.1323-38G>T
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c.10606-38G>T (n.10606-38G>T)
 dbSNP
8g.99875381G>ACA4825329COX6C,VPS13Bc.*1475-37G>A (n.*1475-37G>A)
n.12451-37G>A
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n.1323-37G>A
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c.11626-37G>A (n.11626-37G>A)
c.7378-37G>A (n.7378-37G>A)
c.10606-37G>A (n.10606-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875382G>ACA2688072193COX6C,VPS13Bc.*1475-36G>A (n.*1475-36G>A)
n.12451-36G>A
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n.1323-36G>A
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c.*142-2089C>T (n.*142-2089C>T)
c.11818-36G>A (n.11818-36G>A)
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c.8707-36G>A (n.8707-36G>A)
c.7600-36G>A (n.7600-36G>A)
c.11626-36G>A (n.11626-36G>A)
c.7378-36G>A (n.7378-36G>A)
c.10606-36G>A (n.10606-36G>A)
 gnomAD v4
8g.99875384C>ACA2688072194COX6C,VPS13Bc.*1475-34C>A (n.*1475-34C>A)
n.12451-34C>A
c.*7503-34C>A (n.*7503-34C>A)
c.11746-34C>A (n.11746-34C>A)
c.11821-34C>A (n.11821-34C>A)
n.1323-34C>A
c.*142-292G>T (n.*142-292G>T)
c.*142-2091G>T (n.*142-2091G>T)
c.11818-34C>A (n.11818-34C>A)
c.11743-34C>A (n.11743-34C>A)
c.11443-34C>A (n.11443-34C>A)
c.8707-34C>A (n.8707-34C>A)
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c.11626-34C>A (n.11626-34C>A)
c.7378-34C>A (n.7378-34C>A)
c.10606-34C>A (n.10606-34C>A)
 gnomAD v4
8g.99875384_99875385insACA4825330COX6C,VPS13Bc.*1475-34_*1475-33insA (n.*1475-34_*1475-33insA)
n.12451-34_12451-33insA
c.*7503-34_*7503-33insA (n.*7503-34_*7503-33insA)
c.11746-34_11746-33insA (n.11746-34_11746-33insA)
c.11821-34_11821-33insA (n.11821-34_11821-33insA)
n.1323-34_1323-33insA
c.*142-293_*142-292insT (n.*142-293_*142-292insT)
c.*142-2092_*142-2091insT (n.*142-2092_*142-2091insT)
c.11818-34_11818-33insA (n.11818-34_11818-33insA)
c.11743-34_11743-33insA (n.11743-34_11743-33insA)
c.11443-34_11443-33insA (n.11443-34_11443-33insA)
c.8707-34_8707-33insA (n.8707-34_8707-33insA)
c.7600-34_7600-33insA (n.7600-34_7600-33insA)
c.11626-34_11626-33insA (n.11626-34_11626-33insA)
c.7378-34_7378-33insA (n.7378-34_7378-33insA)
c.10606-34_10606-33insA (n.10606-34_10606-33insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875386G>ACA583856854COX6C,VPS13Bc.*1475-32G>A (n.*1475-32G>A)
n.12451-32G>A
c.*7503-32G>A (n.*7503-32G>A)
c.11746-32G>A (n.11746-32G>A)
c.11821-32G>A (n.11821-32G>A)
n.1323-32G>A
c.*142-294C>T (n.*142-294C>T)
c.*142-2093C>T (n.*142-2093C>T)
c.11818-32G>A (n.11818-32G>A)
c.11743-32G>A (n.11743-32G>A)
c.11443-32G>A (n.11443-32G>A)
c.8707-32G>A (n.8707-32G>A)
c.7600-32G>A (n.7600-32G>A)
c.11626-32G>A (n.11626-32G>A)
c.7378-32G>A (n.7378-32G>A)
c.10606-32G>A (n.10606-32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875387G>ACA583856855COX6C,VPS13Bc.*1475-31G>A (n.*1475-31G>A)
n.12451-31G>A
c.*7503-31G>A (n.*7503-31G>A)
c.11746-31G>A (n.11746-31G>A)
c.11821-31G>A (n.11821-31G>A)
n.1323-31G>A
c.*142-295C>T (n.*142-295C>T)
c.*142-2094C>T (n.*142-2094C>T)
c.11818-31G>A (n.11818-31G>A)
c.11743-31G>A (n.11743-31G>A)
c.11443-31G>A (n.11443-31G>A)
c.8707-31G>A (n.8707-31G>A)
c.7600-31G>A (n.7600-31G>A)
c.11626-31G>A (n.11626-31G>A)
c.7378-31G>A (n.7378-31G>A)
c.10606-31G>A (n.10606-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875388C>GCA2688072196COX6C,VPS13Bc.*1475-30C>G (n.*1475-30C>G)
n.12451-30C>G
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n.1323-30C>G
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c.8707-30C>G (n.8707-30C>G)
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c.11626-30C>G (n.11626-30C>G)
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c.10606-30C>G (n.10606-30C>G)
 gnomAD v4
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n.12451-27C>G
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n.1323-27C>G
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c.*142-2098G>C (n.*142-2098G>C)
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c.7378-27C>G (n.7378-27C>G)
c.10606-27C>G (n.10606-27C>G)
 gnomAD v4
8g.99875391C>TCA2688072199COX6C,VPS13Bc.*1475-27C>T (n.*1475-27C>T)
n.12451-27C>T
c.*7503-27C>T (n.*7503-27C>T)
c.11746-27C>T (n.11746-27C>T)
c.11821-27C>T (n.11821-27C>T)
n.1323-27C>T
c.*142-299G>A (n.*142-299G>A)
c.*142-2098G>A (n.*142-2098G>A)
c.11818-27C>T (n.11818-27C>T)
c.11743-27C>T (n.11743-27C>T)
c.11443-27C>T (n.11443-27C>T)
c.8707-27C>T (n.8707-27C>T)
c.7600-27C>T (n.7600-27C>T)
c.11626-27C>T (n.11626-27C>T)
c.7378-27C>T (n.7378-27C>T)
c.10606-27C>T (n.10606-27C>T)
 gnomAD v4
8g.99875391_99875392insGACA2521605716COX6C,VPS13Bc.*1475-27_*1475-26insGA (n.*1475-27_*1475-26insGA)
n.12451-27_12451-26insGA
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n.1323-27_1323-26insGA
c.*142-300_*142-299insTC (n.*142-300_*142-299insTC)
c.*142-2099_*142-2098insTC (n.*142-2099_*142-2098insTC)
c.11818-27_11818-26insGA (n.11818-27_11818-26insGA)
c.11743-27_11743-26insGA (n.11743-27_11743-26insGA)
c.11443-27_11443-26insGA (n.11443-27_11443-26insGA)
c.8707-27_8707-26insGA (n.8707-27_8707-26insGA)
c.7600-27_7600-26insGA (n.7600-27_7600-26insGA)
c.11626-27_11626-26insGA (n.11626-27_11626-26insGA)
c.7378-27_7378-26insGA (n.7378-27_7378-26insGA)
c.10606-27_10606-26insGA (n.10606-27_10606-26insGA)
8g.99875392_99875416dupCA2688072200COX6C,VPS13Bc.*1475-26_*1475-2dup (n.*1475-26_*1475-2dup)
n.12451-26_12451-2dup
c.*7503-26_*7503-2dup (n.*7503-26_*7503-2dup)
c.11746-26_11746-2dup (n.11746-26_11746-2dup)
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n.1323-26_1323-2dup
c.*142-324_*142-300dup (n.*142-324_*142-300dup)
c.*142-2123_*142-2099dup (n.*142-2123_*142-2099dup)
c.11818-26_11818-2dup (n.11818-26_11818-2dup)
c.11743-26_11743-2dup (n.11743-26_11743-2dup)
c.11443-26_11443-2dup (n.11443-26_11443-2dup)
c.8707-26_8707-2dup (n.8707-26_8707-2dup)
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c.11626-26_11626-2dup (n.11626-26_11626-2dup)
c.7378-26_7378-2dup (n.7378-26_7378-2dup)
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 gnomAD v4
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n.1323-25A>C
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.12451-24_12451-23insCAA
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n.1323-24_1323-23insCAA
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c.11818-24_11818-23insCAA (n.11818-24_11818-23insCAA)
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8g.99875395T>CCA583856860COX6C,VPS13Bc.*1475-23T>C (n.*1475-23T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.11821-23_11821-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11821-23_11821-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG)
n.1323-23_1323-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG
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8g.99875396C>GCA2579216515COX6C,VPS13Bc.*1475-22C>G (n.*1475-22C>G)
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8g.99875398T>CCA2688072205COX6C,VPS13Bc.*1475-20T>C (n.*1475-20T>C)
n.12451-20T>C
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c.11821-20T>C (n.11821-20T>C)
n.1323-20T>C
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 gnomAD v4
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n.12451-15_12451-13dup
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n.1323-15_1323-13dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875403_99875405delCA2688072204COX6C,VPS13Bc.*1475-15_*1475-13del (n.*1475-15_*1475-13del)
n.12451-15_12451-13del
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n.1323-15_1323-13del
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c.*142-2107_*142-2105del (n.*142-2107_*142-2105del)
c.11818-15_11818-13del (n.11818-15_11818-13del)
c.11743-15_11743-13del (n.11743-15_11743-13del)
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c.8707-15_8707-13del (n.8707-15_8707-13del)
c.7600-15_7600-13del (n.7600-15_7600-13del)
c.11626-15_11626-13del (n.11626-15_11626-13del)
c.7378-15_7378-13del (n.7378-15_7378-13del)
c.10606-15_10606-13del (n.10606-15_10606-13del)
 gnomAD v4
8g.99875400A>CCA2688072209COX6C,VPS13Bc.*1475-18A>C (n.*1475-18A>C)
n.12451-18A>C
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n.1323-18A>C
c.*142-308T>G (n.*142-308T>G)
c.*142-2107T>G (n.*142-2107T>G)
c.11818-18A>C (n.11818-18A>C)
c.11743-18A>C (n.11743-18A>C)
c.11443-18A>C (n.11443-18A>C)
c.8707-18A>C (n.8707-18A>C)
c.7600-18A>C (n.7600-18A>C)
c.11626-18A>C (n.11626-18A>C)
c.7378-18A>C (n.7378-18A>C)
c.10606-18A>C (n.10606-18A>C)
 gnomAD v4
8g.99875400_99875403dupCA583856862COX6C,VPS13Bc.*1475-18_*1475-15dup (n.*1475-18_*1475-15dup)
n.12451-18_12451-15dup
c.*7503-18_*7503-15dup (n.*7503-18_*7503-15dup)
c.11746-18_11746-15dup (n.11746-18_11746-15dup)
c.11821-18_11821-15dup (n.11821-18_11821-15dup)
n.1323-18_1323-15dup
c.*142-311_*142-308dup (n.*142-311_*142-308dup)
c.*142-2110_*142-2107dup (n.*142-2110_*142-2107dup)
c.11818-18_11818-15dup (n.11818-18_11818-15dup)
c.11743-18_11743-15dup (n.11743-18_11743-15dup)
c.11443-18_11443-15dup (n.11443-18_11443-15dup)
c.8707-18_8707-15dup (n.8707-18_8707-15dup)
c.7600-18_7600-15dup (n.7600-18_7600-15dup)
c.11626-18_11626-15dup (n.11626-18_11626-15dup)
c.7378-18_7378-15dup (n.7378-18_7378-15dup)
c.10606-18_10606-15dup (n.10606-18_10606-15dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875403_99875406dupCA2497231790COX6C,VPS13Bc.*1475-15_*1475-12dup (n.*1475-15_*1475-12dup)
n.12451-15_12451-12dup
c.*7503-15_*7503-12dup (n.*7503-15_*7503-12dup)
c.11746-15_11746-12dup (n.11746-15_11746-12dup)
c.11821-15_11821-12dup (n.11821-15_11821-12dup)
n.1323-15_1323-12dup
c.*142-312_*142-309dup (n.*142-312_*142-309dup)
c.*142-2111_*142-2108dup (n.*142-2111_*142-2108dup)
c.11818-15_11818-12dup (n.11818-15_11818-12dup)
c.11743-15_11743-12dup (n.11743-15_11743-12dup)
c.11443-15_11443-12dup (n.11443-15_11443-12dup)
c.8707-15_8707-12dup (n.8707-15_8707-12dup)
c.7600-15_7600-12dup (n.7600-15_7600-12dup)
c.11626-15_11626-12dup (n.11626-15_11626-12dup)
c.7378-15_7378-12dup (n.7378-15_7378-12dup)
c.10606-15_10606-12dup (n.10606-15_10606-12dup)
 ClinVar dbSNP
8g.99875403_99875407dupCA2688072210COX6C,VPS13Bc.*1475-15_*1475-11dup (n.*1475-15_*1475-11dup)
n.12451-15_12451-11dup
c.*7503-15_*7503-11dup (n.*7503-15_*7503-11dup)
c.11746-15_11746-11dup (n.11746-15_11746-11dup)
c.11821-15_11821-11dup (n.11821-15_11821-11dup)
n.1323-15_1323-11dup
c.*142-313_*142-309dup (n.*142-313_*142-309dup)
c.*142-2112_*142-2108dup (n.*142-2112_*142-2108dup)
c.11818-15_11818-11dup (n.11818-15_11818-11dup)
c.11743-15_11743-11dup (n.11743-15_11743-11dup)
c.11443-15_11443-11dup (n.11443-15_11443-11dup)
c.8707-15_8707-11dup (n.8707-15_8707-11dup)
c.7600-15_7600-11dup (n.7600-15_7600-11dup)
c.11626-15_11626-11dup (n.11626-15_11626-11dup)
c.7378-15_7378-11dup (n.7378-15_7378-11dup)
c.10606-15_10606-11dup (n.10606-15_10606-11dup)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875401_99875511delCA2688072211COX6C,VPS13Bc.*1475-17_*1568del
n.12451-17_12544del
c.*7503-17_*7596del
c.11746-17_11839del
c.11821-17_11914del
n.1323-17_1416del
c.*142-419_*142-309del (n.*142-419_*142-309del)
c.*142-2218_*142-2108del (n.*142-2218_*142-2108del)
c.11818-17_11911del
c.11743-17_11836del
c.11443-17_11536del
c.8707-17_8800del
c.7600-17_7693del
c.11626-17_11719del
c.7378-17_7471del
c.10606-17_10699del
 gnomAD v4
8g.99875408dupCA583856864COX6C,VPS13Bc.*1475-10dup (n.*1475-10dup)
n.12451-10dup
c.*7503-10dup (n.*7503-10dup)
c.11746-10dup (n.11746-10dup)
c.11821-10dup (n.11821-10dup)
n.1323-10dup
c.*142-312dup (n.*142-312dup)
c.*142-2111dup (n.*142-2111dup)
c.11818-10dup (n.11818-10dup)
c.11743-10dup (n.11743-10dup)
c.11443-10dup (n.11443-10dup)
c.8707-10dup (n.8707-10dup)
c.7600-10dup (n.7600-10dup)
c.11626-10dup (n.11626-10dup)
c.7378-10dup (n.7378-10dup)
c.10606-10dup (n.10606-10dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875407T>CCA182335179COX6C,VPS13Bc.*1475-11T>C (n.*1475-11T>C)
n.12451-11T>C
c.*7503-11T>C (n.*7503-11T>C)
c.11746-11T>C (n.11746-11T>C)
c.11821-11T>C (n.11821-11T>C)
n.1323-11T>C
c.*142-315A>G (n.*142-315A>G)
c.*142-2114A>G (n.*142-2114A>G)
c.11818-11T>C (n.11818-11T>C)
c.11743-11T>C (n.11743-11T>C)
c.11443-11T>C (n.11443-11T>C)
c.8707-11T>C (n.8707-11T>C)
c.7600-11T>C (n.7600-11T>C)
c.11626-11T>C (n.11626-11T>C)
c.7378-11T>C (n.7378-11T>C)
c.10606-11T>C (n.10606-11T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875408_99875415dupCA4825333COX6C,VPS13Bc.*1475-10_*1475-3dup (n.*1475-10_*1475-3dup)
n.12451-10_12451-3dup
c.*7503-10_*7503-3dup (n.*7503-10_*7503-3dup)
c.11746-10_11746-3dup (n.11746-10_11746-3dup)
c.11821-10_11821-3dup (n.11821-10_11821-3dup)
n.1323-10_1323-3dup
c.*142-322_*142-315dup (n.*142-322_*142-315dup)
c.*142-2121_*142-2114dup (n.*142-2121_*142-2114dup)
c.11818-10_11818-3dup (n.11818-10_11818-3dup)
c.11743-10_11743-3dup (n.11743-10_11743-3dup)
c.11443-10_11443-3dup (n.11443-10_11443-3dup)
c.8707-10_8707-3dup (n.8707-10_8707-3dup)
c.7600-10_7600-3dup (n.7600-10_7600-3dup)
c.11626-10_11626-3dup (n.11626-10_11626-3dup)
c.7378-10_7378-3dup (n.7378-10_7378-3dup)
c.10606-10_10606-3dup (n.10606-10_10606-3dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875410G>TCA2688072214COX6C,VPS13Bc.*1475-8G>T (n.*1475-8G>T)
n.12451-8G>T
c.*7503-8G>T (n.*7503-8G>T)
c.11746-8G>T (n.11746-8G>T)
c.11821-8G>T (n.11821-8G>T)
n.1323-8G>T
c.*142-318C>A (n.*142-318C>A)
c.*142-2117C>A (n.*142-2117C>A)
c.11818-8G>T (n.11818-8G>T)
c.11743-8G>T (n.11743-8G>T)
c.11443-8G>T (n.11443-8G>T)
c.8707-8G>T (n.8707-8G>T)
c.7600-8G>T (n.7600-8G>T)
c.11626-8G>T (n.11626-8G>T)
c.7378-8G>T (n.7378-8G>T)
c.10606-8G>T (n.10606-8G>T)
 gnomAD v4
8g.99875411A>CCA2573143493COX6C,VPS13Bc.*1475-7A>C (n.*1475-7A>C)
n.12451-7A>C
c.*7503-7A>C (n.*7503-7A>C)
c.11746-7A>C (n.11746-7A>C)
c.11821-7A>C (n.11821-7A>C)
n.1323-7A>C
c.*142-319T>G (n.*142-319T>G)
c.*142-2118T>G (n.*142-2118T>G)
c.11818-7A>C (n.11818-7A>C)
c.11743-7A>C (n.11743-7A>C)
c.11443-7A>C (n.11443-7A>C)
c.8707-7A>C (n.8707-7A>C)
c.7600-7A>C (n.7600-7A>C)
c.11626-7A>C (n.11626-7A>C)
c.7378-7A>C (n.7378-7A>C)
c.10606-7A>C (n.10606-7A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875412T>GCA4825334COX6C,VPS13Bc.*1475-6T>G (n.*1475-6T>G)
n.12451-6T>G
c.*7503-6T>G (n.*7503-6T>G)
c.11746-6T>G (n.11746-6T>G)
c.11821-6T>G (n.11821-6T>G)
n.1323-6T>G
c.*142-320A>C (n.*142-320A>C)
c.*142-2119A>C (n.*142-2119A>C)
c.11818-6T>G (n.11818-6T>G)
c.11743-6T>G (n.11743-6T>G)
c.11443-6T>G (n.11443-6T>G)
c.8707-6T>G (n.8707-6T>G)
c.7600-6T>G (n.7600-6T>G)
c.11626-6T>G (n.11626-6T>G)
c.7378-6T>G (n.7378-6T>G)
c.10606-6T>G (n.10606-6T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875413C>ACA2602581867COX6C,VPS13Bc.*1475-5C>A (n.*1475-5C>A)
n.12451-5C>A
c.*7503-5C>A (n.*7503-5C>A)
c.11746-5C>A (n.11746-5C>A)
c.11821-5C>A (n.11821-5C>A)
n.1323-5C>A
c.*142-321G>T (n.*142-321G>T)
c.*142-2120G>T (n.*142-2120G>T)
c.11818-5C>A (n.11818-5C>A)
c.11743-5C>A (n.11743-5C>A)
c.11443-5C>A (n.11443-5C>A)
c.8707-5C>A (n.8707-5C>A)
c.7600-5C>A (n.7600-5C>A)
c.11626-5C>A (n.11626-5C>A)
c.7378-5C>A (n.7378-5C>A)
c.10606-5C>A (n.10606-5C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875413C>TCA2579216516COX6C,VPS13Bc.*1475-5C>T (n.*1475-5C>T)
n.12451-5C>T
c.*7503-5C>T (n.*7503-5C>T)
c.11746-5C>T (n.11746-5C>T)
c.11821-5C>T (n.11821-5C>T)
n.1323-5C>T
c.*142-321G>A (n.*142-321G>A)
c.*142-2120G>A (n.*142-2120G>A)
c.11818-5C>T (n.11818-5C>T)
c.11743-5C>T (n.11743-5C>T)
c.11443-5C>T (n.11443-5C>T)
c.8707-5C>T (n.8707-5C>T)
c.7600-5C>T (n.7600-5C>T)
c.11626-5C>T (n.11626-5C>T)
c.7378-5C>T (n.7378-5C>T)
c.10606-5C>T (n.10606-5C>T)
8g.99875415T>CCA4825335COX6C,VPS13Bc.*1475-3T>C (n.*1475-3T>C)
n.12451-3T>C
c.*7503-3T>C (n.*7503-3T>C)
c.11746-3T>C (n.11746-3T>C)
c.11821-3T>C (n.11821-3T>C)
n.1323-3T>C
c.*142-323A>G (n.*142-323A>G)
c.*142-2122A>G (n.*142-2122A>G)
c.11818-3T>C (n.11818-3T>C)
c.11743-3T>C (n.11743-3T>C)
c.11443-3T>C (n.11443-3T>C)
c.8707-3T>C (n.8707-3T>C)
c.7600-3T>C (n.7600-3T>C)
c.11626-3T>C (n.11626-3T>C)
c.7378-3T>C (n.7378-3T>C)
c.10606-3T>C (n.10606-3T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875416A>CCA371795456COX6C,VPS13Bc.*1475-2A>C (n.*1475-2A>C)
n.12451-2A>C
c.*7503-2A>C (n.*7503-2A>C)
c.11746-2A>C (n.11746-2A>C)
c.11821-2A>C (n.11821-2A>C)
n.1323-2A>C
c.*142-324T>G (n.*142-324T>G)
c.*142-2123T>G (n.*142-2123T>G)
c.11818-2A>C (n.11818-2A>C)
c.11743-2A>C (n.11743-2A>C)
c.11443-2A>C (n.11443-2A>C)
c.8707-2A>C (n.8707-2A>C)
c.7600-2A>C (n.7600-2A>C)
c.11626-2A>C (n.11626-2A>C)
c.7378-2A>C (n.7378-2A>C)
c.10606-2A>C (n.10606-2A>C)
8g.99875416A>GCA371795457COX6C,VPS13Bc.*1475-2A>G (n.*1475-2A>G)
n.12451-2A>G
c.*7503-2A>G (n.*7503-2A>G)
c.11746-2A>G (n.11746-2A>G)
c.11821-2A>G (n.11821-2A>G)
n.1323-2A>G
c.*142-324T>C (n.*142-324T>C)
c.*142-2123T>C (n.*142-2123T>C)
c.11818-2A>G (n.11818-2A>G)
c.11743-2A>G (n.11743-2A>G)
c.11443-2A>G (n.11443-2A>G)
c.8707-2A>G (n.8707-2A>G)
c.7600-2A>G (n.7600-2A>G)
c.11626-2A>G (n.11626-2A>G)
c.7378-2A>G (n.7378-2A>G)
c.10606-2A>G (n.10606-2A>G)
8g.99875416A>TCA371795458COX6C,VPS13Bc.*1475-2A>T (n.*1475-2A>T)
n.12451-2A>T
c.*7503-2A>T (n.*7503-2A>T)
c.11746-2A>T (n.11746-2A>T)
c.11821-2A>T (n.11821-2A>T)
n.1323-2A>T
c.*142-324T>A (n.*142-324T>A)
c.*142-2123T>A (n.*142-2123T>A)
c.11818-2A>T (n.11818-2A>T)
c.11743-2A>T (n.11743-2A>T)
c.11443-2A>T (n.11443-2A>T)
c.8707-2A>T (n.8707-2A>T)
c.7600-2A>T (n.7600-2A>T)
c.11626-2A>T (n.11626-2A>T)
c.7378-2A>T (n.7378-2A>T)
c.10606-2A>T (n.10606-2A>T)
8g.99875417G>ACA4825336COX6C,VPS13Bc.*1475-1G>A (n.*1475-1G>A)
n.12451-1G>A
c.*7503-1G>A (n.*7503-1G>A)
c.11746-1G>A (n.11746-1G>A)
c.11821-1G>A (n.11821-1G>A)
n.1323-1G>A
c.*142-325C>T (n.*142-325C>T)
c.*142-2124C>T (n.*142-2124C>T)
c.11818-1G>A (n.11818-1G>A)
c.11743-1G>A (n.11743-1G>A)
c.11443-1G>A (n.11443-1G>A)
c.8707-1G>A (n.8707-1G>A)
c.7600-1G>A (n.7600-1G>A)
c.11626-1G>A (n.11626-1G>A)
c.7378-1G>A (n.7378-1G>A)
c.10606-1G>A (n.10606-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875417G>CCA371795460COX6C,VPS13Bc.*1475-1G>C (n.*1475-1G>C)
n.12451-1G>C
c.*7503-1G>C (n.*7503-1G>C)
c.11746-1G>C (n.11746-1G>C)
c.11821-1G>C (n.11821-1G>C)
n.1323-1G>C
c.*142-325C>G (n.*142-325C>G)
c.*142-2124C>G (n.*142-2124C>G)
c.11818-1G>C (n.11818-1G>C)
c.11743-1G>C (n.11743-1G>C)
c.11443-1G>C (n.11443-1G>C)
c.8707-1G>C (n.8707-1G>C)
c.7600-1G>C (n.7600-1G>C)
c.11626-1G>C (n.11626-1G>C)
c.7378-1G>C (n.7378-1G>C)
c.10606-1G>C (n.10606-1G>C)
8g.99875417G>TCA371795459COX6C,VPS13Bc.*1475-1G>T (n.*1475-1G>T)
n.12451-1G>T
c.*7503-1G>T (n.*7503-1G>T)
c.11746-1G>T (n.11746-1G>T)
c.11821-1G>T (n.11821-1G>T)
n.1323-1G>T
c.*142-325C>A (n.*142-325C>A)
c.*142-2124C>A (n.*142-2124C>A)
c.11818-1G>T (n.11818-1G>T)
c.11743-1G>T (n.11743-1G>T)
c.11443-1G>T (n.11443-1G>T)
c.8707-1G>T (n.8707-1G>T)
c.7600-1G>T (n.7600-1G>T)
c.11626-1G>T (n.11626-1G>T)
c.7378-1G>T (n.7378-1G>T)
c.10606-1G>T (n.10606-1G>T)
8g.99875418dupCA913128154COX6C,VPS13Bc.*1475dup
n.12451dup
c.*7503dup
c.11746dup
c.11821dup
n.1323dup
c.*142-325dup (n.*142-325dup)
c.*142-2124dup (n.*142-2124dup)
c.11818dup
c.11743dup
c.11443dup
c.8707dup
c.7600dup
c.11626dup
c.7378dup
c.10606dup
8g.99875418G>ACA371795461COX6C,VPS13Bc.*1475G>A (n.*1475G>A)
n.12451G>A
c.*7503G>A (n.*7503G>A)
c.11746G>A (p.Val3916Ile)
c.11821G>A (p.Val3941Ile)
n.1323G>A
c.*142-326C>T (n.*142-326C>T)
c.*142-2125C>T (n.*142-2125C>T)
c.11818G>A (p.Val3940Ile)
c.11743G>A (p.Val3915Ile)
c.11443G>A (p.Val3815Ile)
c.8707G>A (p.Val2903Ile)
c.7600G>A (p.Val2534Ile)
c.11626G>A (p.Val3876Ile)
c.7378G>A (p.Val2460Ile)
c.10606G>A (p.Val3536Ile)
 gnomAD v4
8g.99875418G>CCA371795463COX6C,VPS13Bc.*1475G>C (n.*1475G>C)
n.12451G>C
c.*7503G>C (n.*7503G>C)
c.11746G>C (p.Val3916Leu)
c.11821G>C (p.Val3941Leu)
n.1323G>C
c.*142-326C>G (n.*142-326C>G)
c.*142-2125C>G (n.*142-2125C>G)
c.11818G>C (p.Val3940Leu)
c.11743G>C (p.Val3915Leu)
c.11443G>C (p.Val3815Leu)
c.8707G>C (p.Val2903Leu)
c.7600G>C (p.Val2534Leu)
c.11626G>C (p.Val3876Leu)
c.7378G>C (p.Val2460Leu)
c.10606G>C (p.Val3536Leu)
 gnomAD v4
8g.99875418G>TCA371795462COX6C,VPS13Bc.*1475G>T (n.*1475G>T)
n.12451G>T
c.*7503G>T (n.*7503G>T)
c.11746G>T (p.Val3916Leu)
c.11821G>T (p.Val3941Leu)
n.1323G>T
c.*142-326C>A (n.*142-326C>A)
c.*142-2125C>A (n.*142-2125C>A)
c.11818G>T (p.Val3940Leu)
c.11743G>T (p.Val3915Leu)
c.11443G>T (p.Val3815Leu)
c.8707G>T (p.Val2903Leu)
c.7600G>T (p.Val2534Leu)
c.11626G>T (p.Val3876Leu)
c.7378G>T (p.Val2460Leu)
c.10606G>T (p.Val3536Leu)
8g.99875419T>ACA371795464COX6C,VPS13Bc.*1476T>A (n.*1476T>A)
n.12452T>A
c.*7504T>A (n.*7504T>A)
c.11747T>A (p.Val3916Glu)
c.11822T>A (p.Val3941Glu)
n.1324T>A
c.*142-327A>T (n.*142-327A>T)
c.*142-2126A>T (n.*142-2126A>T)
c.11819T>A (p.Val3940Glu)
c.11744T>A (p.Val3915Glu)
c.11444T>A (p.Val3815Glu)
c.8708T>A (p.Val2903Glu)
c.7601T>A (p.Val2534Glu)
c.11627T>A (p.Val3876Glu)
c.7379T>A (p.Val2460Glu)
c.10607T>A (p.Val3536Glu)
8g.99875419T>CCA371795465COX6C,VPS13Bc.*1476T>C (n.*1476T>C)
n.12452T>C
c.*7504T>C (n.*7504T>C)
c.11747T>C (p.Val3916Ala)
c.11822T>C (p.Val3941Ala)
n.1324T>C
c.*142-327A>G (n.*142-327A>G)
c.*142-2126A>G (n.*142-2126A>G)
c.11819T>C (p.Val3940Ala)
c.11744T>C (p.Val3915Ala)
c.11444T>C (p.Val3815Ala)
c.8708T>C (p.Val2903Ala)
c.7601T>C (p.Val2534Ala)
c.11627T>C (p.Val3876Ala)
c.7379T>C (p.Val2460Ala)
c.10607T>C (p.Val3536Ala)
8g.99875419T>GCA371795466COX6C,VPS13Bc.*1476T>G (n.*1476T>G)
n.12452T>G
c.*7504T>G (n.*7504T>G)
c.11747T>G (p.Val3916Gly)
c.11822T>G (p.Val3941Gly)
n.1324T>G
c.*142-327A>C (n.*142-327A>C)
c.*142-2126A>C (n.*142-2126A>C)
c.11819T>G (p.Val3940Gly)
c.11744T>G (p.Val3915Gly)
c.11444T>G (p.Val3815Gly)
c.8708T>G (p.Val2903Gly)
c.7601T>G (p.Val2534Gly)
c.11627T>G (p.Val3876Gly)
c.7379T>G (p.Val2460Gly)
c.10607T>G (p.Val3536Gly)
 dbSNP
8g.99875420_99875423dupCA658821988COX6C,VPS13Bc.*1477_*1480dup (n.*1477_*1480dup)
n.12453_12456dup
c.*7505_*7508dup (n.*7505_*7508dup)
c.11748_11751dup (p.Gly3918ArgfsTer?)
c.11823_11826dup (p.Gly3943ArgfsTer?)
n.1325_1328dup
c.*142-330_*142-327dup (n.*142-330_*142-327dup)
c.*142-2129_*142-2126dup (n.*142-2129_*142-2126dup)
c.11820_11823dup (p.Gly3942ArgfsTer?)
c.11745_11748dup (p.Gly3917ArgfsTer?)
c.11445_11448dup (p.Gly3817ArgfsTer?)
c.8709_8712dup (p.Gly2905ArgfsTer?)
c.7602_7605dup (p.Gly2536ArgfsTer?)
c.11628_11631dup (p.Gly3878ArgfsTer?)
c.7380_7383dup (p.Gly2462ArgfsTer?)
c.10608_10611dup (p.Gly3538ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875420A>CCA462458445COX6C,VPS13Bc.*1477A>C (n.*1477A>C)
n.12453A>C
c.*7505A>C (n.*7505A>C)
c.11748A>C (p.Val3916=)
c.11823A>C (p.Val3941=)
n.1325A>C
c.*142-328T>G (n.*142-328T>G)
c.*142-2127T>G (n.*142-2127T>G)
c.11820A>C (p.Val3940=)
c.11745A>C (p.Val3915=)
c.11445A>C (p.Val3815=)
c.8709A>C (p.Val2903=)
c.7602A>C (p.Val2534=)
c.11628A>C (p.Val3876=)
c.7380A>C (p.Val2460=)
c.10608A>C (p.Val3536=)
8g.99875420A>GCA462458444COX6C,VPS13Bc.*1477A>G (n.*1477A>G)
n.12453A>G
c.*7505A>G (n.*7505A>G)
c.11748A>G (p.Val3916=)
c.11823A>G (p.Val3941=)
n.1325A>G
c.*142-328T>C (n.*142-328T>C)
c.*142-2127T>C (n.*142-2127T>C)
c.11820A>G (p.Val3940=)
c.11745A>G (p.Val3915=)
c.11445A>G (p.Val3815=)
c.8709A>G (p.Val2903=)
c.7602A>G (p.Val2534=)
c.11628A>G (p.Val3876=)
c.7380A>G (p.Val2460=)
c.10608A>G (p.Val3536=)
8g.99875420A>TCA462458443COX6C,VPS13Bc.*1477A>T (n.*1477A>T)
n.12453A>T
c.*7505A>T (n.*7505A>T)
c.11748A>T (p.Val3916=)
c.11823A>T (p.Val3941=)
n.1325A>T
c.*142-328T>A (n.*142-328T>A)
c.*142-2127T>A (n.*142-2127T>A)
c.11820A>T (p.Val3940=)
c.11745A>T (p.Val3915=)
c.11445A>T (p.Val3815=)
c.8709A>T (p.Val2903=)
c.7602A>T (p.Val2534=)
c.11628A>T (p.Val3876=)
c.7380A>T (p.Val2460=)
c.10608A>T (p.Val3536=)
8g.99875421G>ACA371795467COX6C,VPS13Bc.*1478G>A (n.*1478G>A)
n.12454G>A
c.*7506G>A (n.*7506G>A)
c.11749G>A (p.Asp3917Asn)
c.11824G>A (p.Asp3942Asn)
n.1326G>A
c.*142-329C>T (n.*142-329C>T)
c.*142-2128C>T (n.*142-2128C>T)
c.11821G>A (p.Asp3941Asn)
c.11746G>A (p.Asp3916Asn)
c.11446G>A (p.Asp3816Asn)
c.8710G>A (p.Asp2904Asn)
c.7603G>A (p.Asp2535Asn)
c.11629G>A (p.Asp3877Asn)
c.7381G>A (p.Asp2461Asn)
c.10609G>A (p.Asp3537Asn)
8g.99875421G>CCA371795468COX6C,VPS13Bc.*1478G>C (n.*1478G>C)
n.12454G>C
c.*7506G>C (n.*7506G>C)
c.11749G>C (p.Asp3917His)
c.11824G>C (p.Asp3942His)
n.1326G>C
c.*142-329C>G (n.*142-329C>G)
c.*142-2128C>G (n.*142-2128C>G)
c.11821G>C (p.Asp3941His)
c.11746G>C (p.Asp3916His)
c.11446G>C (p.Asp3816His)
c.8710G>C (p.Asp2904His)
c.7603G>C (p.Asp2535His)
c.11629G>C (p.Asp3877His)
c.7381G>C (p.Asp2461His)
c.10609G>C (p.Asp3537His)
8g.99875421G>TCA371795469COX6C,VPS13Bc.*1478G>T (n.*1478G>T)
n.12454G>T
c.*7506G>T (n.*7506G>T)
c.11749G>T (p.Asp3917Tyr)
c.11824G>T (p.Asp3942Tyr)
n.1326G>T
c.*142-329C>A (n.*142-329C>A)
c.*142-2128C>A (n.*142-2128C>A)
c.11821G>T (p.Asp3941Tyr)
c.11746G>T (p.Asp3916Tyr)
c.11446G>T (p.Asp3816Tyr)
c.8710G>T (p.Asp2904Tyr)
c.7603G>T (p.Asp2535Tyr)
c.11629G>T (p.Asp3877Tyr)
c.7381G>T (p.Asp2461Tyr)
c.10609G>T (p.Asp3537Tyr)
8g.99875422_99875424dupCA223354COX6C,VPS13Bc.*1479_*1481dup (n.*1479_*1481dup)
n.12455_12457dup
c.*7507_*7509dup (n.*7507_*7509dup)
c.11750_11752dup (p.Asp3917_Gly3918insAsp)
c.11825_11827dup (p.Asp3942_Gly3943insAsp)
n.1327_1329dup
c.*142-331_*142-329dup (n.*142-331_*142-329dup)
c.*142-2130_*142-2128dup (n.*142-2130_*142-2128dup)
c.11822_11824dup (p.Asp3941_Gly3942insAsp)
c.11747_11749dup (p.Asp3916_Gly3917insAsp)
c.11447_11449dup (p.Asp3816_Gly3817insAsp)
c.8711_8713dup (p.Asp2904_Gly2905insAsp)
c.7604_7606dup (p.Asp2535_Gly2536insAsp)
c.11630_11632dup (p.Asp3877_Gly3878insAsp)
c.7382_7384dup (p.Asp2461_Gly2462insAsp)
c.10610_10612dup (p.Asp3537_Gly3538insAsp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875422A>CCA371795470COX6C,VPS13Bc.*1479A>C (n.*1479A>C)
n.12455A>C
c.*7507A>C (n.*7507A>C)
c.11750A>C (p.Asp3917Ala)
c.11825A>C (p.Asp3942Ala)
n.1327A>C
c.*142-330T>G (n.*142-330T>G)
c.*142-2129T>G (n.*142-2129T>G)
c.11822A>C (p.Asp3941Ala)
c.11747A>C (p.Asp3916Ala)
c.11447A>C (p.Asp3816Ala)
c.8711A>C (p.Asp2904Ala)
c.7604A>C (p.Asp2535Ala)
c.11630A>C (p.Asp3877Ala)
c.7382A>C (p.Asp2461Ala)
c.10610A>C (p.Asp3537Ala)
8g.99875422A>GCA371795471COX6C,VPS13Bc.*1479A>G (n.*1479A>G)
n.12455A>G
c.*7507A>G (n.*7507A>G)
c.11750A>G (p.Asp3917Gly)
c.11825A>G (p.Asp3942Gly)
n.1327A>G
c.*142-330T>C (n.*142-330T>C)
c.*142-2129T>C (n.*142-2129T>C)
c.11822A>G (p.Asp3941Gly)
c.11747A>G (p.Asp3916Gly)
c.11447A>G (p.Asp3816Gly)
c.8711A>G (p.Asp2904Gly)
c.7604A>G (p.Asp2535Gly)
c.11630A>G (p.Asp3877Gly)
c.7382A>G (p.Asp2461Gly)
c.10610A>G (p.Asp3537Gly)
8g.99875422A>TCA4825337COX6C,VPS13Bc.*1479A>T (n.*1479A>T)
n.12455A>T
c.*7507A>T (n.*7507A>T)
c.11750A>T (p.Asp3917Val)
c.11825A>T (p.Asp3942Val)
n.1327A>T
c.*142-330T>A (n.*142-330T>A)
c.*142-2129T>A (n.*142-2129T>A)
c.11822A>T (p.Asp3941Val)
c.11747A>T (p.Asp3916Val)
c.11447A>T (p.Asp3816Val)
c.8711A>T (p.Asp2904Val)
c.7604A>T (p.Asp2535Val)
c.11630A>T (p.Asp3877Val)
c.7382A>T (p.Asp2461Val)
c.10610A>T (p.Asp3537Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875423T>ACA371795472COX6C,VPS13Bc.*1480T>A (n.*1480T>A)
n.12456T>A
c.*7508T>A (n.*7508T>A)
c.11751T>A (p.Asp3917Glu)
c.11826T>A (p.Asp3942Glu)
n.1328T>A
c.*142-331A>T (n.*142-331A>T)
c.*142-2130A>T (n.*142-2130A>T)
c.11823T>A (p.Asp3941Glu)
c.11748T>A (p.Asp3916Glu)
c.11448T>A (p.Asp3816Glu)
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c.11631T>A (p.Asp3877Glu)
c.7383T>A (p.Asp2461Glu)
c.10611T>A (p.Asp3537Glu)
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n.12456T>C
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c.11751T>C (p.Asp3917=)
c.11826T>C (p.Asp3942=)
n.1328T>C
c.*142-331A>G (n.*142-331A>G)
c.*142-2130A>G (n.*142-2130A>G)
c.11823T>C (p.Asp3941=)
c.11748T>C (p.Asp3916=)
c.11448T>C (p.Asp3816=)
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c.11631T>C (p.Asp3877=)
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c.*142-2130A>C (n.*142-2130A>C)
c.11823T>G (p.Asp3941Glu)
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c.10611T>G (p.Asp3537Glu)
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n.12457G>A
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n.1329G>A
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 COSMIC COSMIC
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n.12457G>C
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n.1329G>C
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c.11824G>C (p.Gly3942Arg)
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c.11449G>C (p.Gly3817Arg)
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8g.99875424G>TCA371795475COX6C,VPS13Bc.*1481G>T (n.*1481G>T)
n.12457G>T
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c.11827G>T (p.Gly3943Ter)
n.1329G>T
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c.*142-2131C>A (n.*142-2131C>A)
c.11824G>T (p.Gly3942Ter)
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c.7384G>T (p.Gly2462Ter)
c.10612G>T (p.Gly3538Ter)
8g.99875424_99875425insCCA2695209943COX6C,VPS13Bc.*1481_*1482insC (n.*1481_*1482insC)
n.12457_12458insC
c.*7509_*7510insC (n.*7509_*7510insC)
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n.1329_1330insC
c.*142-333_*142-332insG (n.*142-333_*142-332insG)
c.*142-2132_*142-2131insG (n.*142-2132_*142-2131insG)
c.11824_11825insC (p.Gly3942AlafsTer?)
c.11749_11750insC (p.Gly3917AlafsTer?)
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c.7384_7385insC (p.Gly2462AlafsTer?)
c.10612_10613insC (p.Gly3538AlafsTer?)
8g.99875425G>ACA371795477COX6C,VPS13Bc.*1482G>A (n.*1482G>A)
n.12458G>A
c.*7510G>A (n.*7510G>A)
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c.11828G>A (p.Gly3943Glu)
n.1330G>A
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c.*142-2132C>T (n.*142-2132C>T)
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c.11750G>A (p.Gly3917Glu)
c.11450G>A (p.Gly3817Glu)
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 ClinVar dbSNP
8g.99875425G>CCA371795478COX6C,VPS13Bc.*1482G>C (n.*1482G>C)
n.12458G>C
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n.1330G>C
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c.7385G>C (p.Gly2462Ala)
c.10613G>C (p.Gly3538Ala)
8g.99875425G>TCA371795479COX6C,VPS13Bc.*1482G>T (n.*1482G>T)
n.12458G>T
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c.11825G>T (p.Gly3942Val)
c.11750G>T (p.Gly3917Val)
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c.7385G>T (p.Gly2462Val)
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8g.99875425_99875428dupCA2688072227COX6C,VPS13Bc.*1482_*1485dup (n.*1482_*1485dup)
n.12458_12461dup
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c.11828_11831dup (p.Arg3945SerfsTer?)
n.1330_1333dup
c.*142-336_*142-333dup (n.*142-336_*142-333dup)
c.*142-2135_*142-2132dup (n.*142-2135_*142-2132dup)
c.11825_11828dup (p.Arg3944SerfsTer?)
c.11750_11753dup (p.Arg3919SerfsTer?)
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c.7385_7388dup (p.Arg2464SerfsTer?)
c.10613_10616dup (p.Arg3540SerfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875426A>CCA462458450COX6C,VPS13Bc.*1483A>C (n.*1483A>C)
n.12459A>C
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c.11829A>C (p.Gly3943=)
n.1331A>C
c.*142-334T>G (n.*142-334T>G)
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c.11826A>C (p.Gly3942=)
c.11751A>C (p.Gly3917=)
c.11451A>C (p.Gly3817=)
c.8715A>C (p.Gly2905=)
c.7608A>C (p.Gly2536=)
c.11634A>C (p.Gly3878=)
c.7386A>C (p.Gly2462=)
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8g.99875426A>GCA462458452COX6C,VPS13Bc.*1483A>G (n.*1483A>G)
n.12459A>G
c.*7511A>G (n.*7511A>G)
c.11754A>G (p.Gly3918=)
c.11829A>G (p.Gly3943=)
n.1331A>G
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c.*142-2133T>C (n.*142-2133T>C)
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c.11751A>G (p.Gly3917=)
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c.10614A>G (p.Gly3538=)
8g.99875426A>TCA462458454COX6C,VPS13Bc.*1483A>T (n.*1483A>T)
n.12459A>T
c.*7511A>T (n.*7511A>T)
c.11754A>T (p.Gly3918=)
c.11829A>T (p.Gly3943=)
n.1331A>T
c.*142-334T>A (n.*142-334T>A)
c.*142-2133T>A (n.*142-2133T>A)
c.11826A>T (p.Gly3942=)
c.11751A>T (p.Gly3917=)
c.11451A>T (p.Gly3817=)
c.8715A>T (p.Gly2905=)
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c.11634A>T (p.Gly3878=)
c.7386A>T (p.Gly2462=)
c.10614A>T (p.Gly3538=)
 dbSNP
8g.99875427G>ACA371795480COX6C,VPS13Bc.*1484G>A (n.*1484G>A)
n.12460G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.12460G>C
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c.8716G>C (p.Val2906Leu)
c.7609G>C (p.Val2537Leu)
c.11635G>C (p.Val3879Leu)
c.7387G>C (p.Val2463Leu)
c.10615G>C (p.Val3539Leu)
8g.99875427G>TCA371795482COX6C,VPS13Bc.*1484G>T (n.*1484G>T)
n.12460G>T
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n.1332G>T
c.*142-335C>A (n.*142-335C>A)
c.*142-2134C>A (n.*142-2134C>A)
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c.7387G>T (p.Val2463Phe)
c.10615G>T (p.Val3539Phe)
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n.12461T>A
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c.10616T>A (p.Val3539Asp)
8g.99875428T>CCA371795484COX6C,VPS13Bc.*1485T>C (n.*1485T>C)
n.12461T>C
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c.11756T>C (p.Val3919Ala)
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n.1333T>C
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c.11828T>C (p.Val3943Ala)
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8g.99875428T>GCA371795485COX6C,VPS13Bc.*1485T>G (n.*1485T>G)
n.12461T>G
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c.*142-336A>C (n.*142-336A>C)
c.*142-2135A>C (n.*142-2135A>C)
c.11828T>G (p.Val3943Gly)
c.11753T>G (p.Val3918Gly)
c.11453T>G (p.Val3818Gly)
c.8717T>G (p.Val2906Gly)
c.7610T>G (p.Val2537Gly)
c.11636T>G (p.Val3879Gly)
c.7388T>G (p.Val2463Gly)
c.10616T>G (p.Val3539Gly)
8g.99875429C>ACA462458458COX6C,VPS13Bc.*1486C>A (n.*1486C>A)
n.12462C>A
c.*7514C>A (n.*7514C>A)
c.11757C>A (p.Val3919=)
c.11832C>A (p.Val3944=)
n.1334C>A
c.*142-337G>T (n.*142-337G>T)
c.*142-2136G>T (n.*142-2136G>T)
c.11829C>A (p.Val3943=)
c.11754C>A (p.Val3918=)
c.11454C>A (p.Val3818=)
c.8718C>A (p.Val2906=)
c.7611C>A (p.Val2537=)
c.11637C>A (p.Val3879=)
c.7389C>A (p.Val2463=)
c.10617C>A (p.Val3539=)
8g.99875429C>GCA462458457COX6C,VPS13Bc.*1486C>G (n.*1486C>G)
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c.11829C>G (p.Val3943=)
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c.7611C>G (p.Val2537=)
c.11637C>G (p.Val3879=)
c.7389C>G (p.Val2463=)
c.10617C>G (p.Val3539=)
8g.99875429C>TCA4825338COX6C,VPS13Bc.*1486C>T (n.*1486C>T)
n.12462C>T
c.*7514C>T (n.*7514C>T)
c.11757C>T (p.Val3919=)
c.11832C>T (p.Val3944=)
n.1334C>T
c.*142-337G>A (n.*142-337G>A)
c.*142-2136G>A (n.*142-2136G>A)
c.11829C>T (p.Val3943=)
c.11754C>T (p.Val3918=)
c.11454C>T (p.Val3818=)
c.8718C>T (p.Val2906=)
c.7611C>T (p.Val2537=)
c.11637C>T (p.Val3879=)
c.7389C>T (p.Val2463=)
c.10617C>T (p.Val3539=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875430C>ACA462458459COX6C,VPS13Bc.*1487C>A (n.*1487C>A)
n.12463C>A
c.*7515C>A (n.*7515C>A)
c.11758C>A (p.Arg3920=)
c.11833C>A (p.Arg3945=)
n.1335C>A
c.*142-338G>T (n.*142-338G>T)
c.*142-2137G>T (n.*142-2137G>T)
c.11830C>A (p.Arg3944=)
c.11755C>A (p.Arg3919=)
c.11455C>A (p.Arg3819=)
c.8719C>A (p.Arg2907=)
c.7612C>A (p.Arg2538=)
c.11638C>A (p.Arg3880=)
c.7390C>A (p.Arg2464=)
c.10618C>A (p.Arg3540=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
8g.99875430C>GCA371795486COX6C,VPS13Bc.*1487C>G (n.*1487C>G)
n.12463C>G
c.*7515C>G (n.*7515C>G)
c.11758C>G (p.Arg3920Gly)
c.11833C>G (p.Arg3945Gly)
n.1335C>G
c.*142-338G>C (n.*142-338G>C)
c.*142-2137G>C (n.*142-2137G>C)
c.11830C>G (p.Arg3944Gly)
c.11755C>G (p.Arg3919Gly)
c.11455C>G (p.Arg3819Gly)
c.8719C>G (p.Arg2907Gly)
c.7612C>G (p.Arg2538Gly)
c.11638C>G (p.Arg3880Gly)
c.7390C>G (p.Arg2464Gly)
c.10618C>G (p.Arg3540Gly)
 gnomAD v4
8g.99875430C>TCA4825339COX6C,VPS13Bc.*1487C>T (n.*1487C>T)
n.12463C>T
c.*7515C>T (n.*7515C>T)
c.11758C>T (p.Arg3920Ter)
c.11833C>T (p.Arg3945Ter)
n.1335C>T
c.*142-338G>A (n.*142-338G>A)
c.*142-2137G>A (n.*142-2137G>A)
c.11830C>T (p.Arg3944Ter)
c.11755C>T (p.Arg3919Ter)
c.11455C>T (p.Arg3819Ter)
c.8719C>T (p.Arg2907Ter)
c.7612C>T (p.Arg2538Ter)
c.11638C>T (p.Arg3880Ter)
c.7390C>T (p.Arg2464Ter)
c.10618C>T (p.Arg3540Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875431G>ACA4825341COX6C,VPS13Bc.*1488G>A (n.*1488G>A)
n.12464G>A
c.*7516G>A (n.*7516G>A)
c.11759G>A (p.Arg3920Gln)
c.11834G>A (p.Arg3945Gln)
n.1336G>A
c.*142-339C>T (n.*142-339C>T)
c.*142-2138C>T (n.*142-2138C>T)
c.11831G>A (p.Arg3944Gln)
c.11756G>A (p.Arg3919Gln)
c.11456G>A (p.Arg3819Gln)
c.8720G>A (p.Arg2907Gln)
c.7613G>A (p.Arg2538Gln)
c.11639G>A (p.Arg3880Gln)
c.7391G>A (p.Arg2464Gln)
c.10619G>A (p.Arg3540Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875431G>CCA371795487COX6C,VPS13Bc.*1488G>C (n.*1488G>C)
n.12464G>C
c.*7516G>C (n.*7516G>C)
c.11759G>C (p.Arg3920Pro)
c.11834G>C (p.Arg3945Pro)
n.1336G>C
c.*142-339C>G (n.*142-339C>G)
c.*142-2138C>G (n.*142-2138C>G)
c.11831G>C (p.Arg3944Pro)
c.11756G>C (p.Arg3919Pro)
c.11456G>C (p.Arg3819Pro)
c.8720G>C (p.Arg2907Pro)
c.7613G>C (p.Arg2538Pro)
c.11639G>C (p.Arg3880Pro)
c.7391G>C (p.Arg2464Pro)
c.10619G>C (p.Arg3540Pro)
 ClinVar dbSNP
8g.99875431G>TCA371795488COX6C,VPS13Bc.*1488G>T (n.*1488G>T)
n.12464G>T
c.*7516G>T (n.*7516G>T)
c.11759G>T (p.Arg3920Leu)
c.11834G>T (p.Arg3945Leu)
n.1336G>T
c.*142-339C>A (n.*142-339C>A)
c.*142-2138C>A (n.*142-2138C>A)
c.11831G>T (p.Arg3944Leu)
c.11756G>T (p.Arg3919Leu)
c.11456G>T (p.Arg3819Leu)
c.8720G>T (p.Arg2907Leu)
c.7613G>T (p.Arg2538Leu)
c.11639G>T (p.Arg3880Leu)
c.7391G>T (p.Arg2464Leu)
c.10619G>T (p.Arg3540Leu)
8g.99875437_99875438dupCA2497231792COX6C,VPS13Bc.*1494_*1495dup (n.*1494_*1495dup)
n.12470_12471dup
c.*7522_*7523dup (n.*7522_*7523dup)
c.11765_11766dup (p.Leu3923AspfsTer?)
c.11840_11841dup (p.Leu3948AspfsTer?)
n.1342_1343dup
c.*142-340_*142-339dup (n.*142-340_*142-339dup)
c.*142-2139_*142-2138dup (n.*142-2139_*142-2138dup)
c.11837_11838dup (p.Leu3947AspfsTer?)
c.11762_11763dup (p.Leu3922AspfsTer?)
c.11462_11463dup (p.Leu3822AspfsTer?)
c.8726_8727dup (p.Leu2910AspfsTer?)
c.7619_7620dup (p.Leu2541AspfsTer?)
c.11645_11646dup (p.Leu3883AspfsTer?)
c.7397_7398dup (p.Leu2467AspfsTer?)
c.10625_10626dup (p.Leu3543AspfsTer?)
 dbSNP
8g.99875437_99875438delCA2497231791COX6C,VPS13Bc.*1494_*1495del (n.*1494_*1495del)
n.12470_12471del
c.*7522_*7523del (n.*7522_*7523del)
c.11765_11766del (p.Arg3922ThrfsTer?)
c.11840_11841del (p.Arg3947ThrfsTer?)
n.1342_1343del
c.*142-340_*142-339del (n.*142-340_*142-339del)
c.*142-2139_*142-2138del (n.*142-2139_*142-2138del)
c.11837_11838del (p.Arg3946ThrfsTer?)
c.11762_11763del (p.Arg3921ThrfsTer?)
c.11462_11463del (p.Arg3821ThrfsTer?)
c.8726_8727del (p.Arg2909ThrfsTer?)
c.7619_7620del (p.Arg2540ThrfsTer?)
c.11645_11646del (p.Arg3882ThrfsTer?)
c.7397_7398del (p.Arg2466ThrfsTer?)
c.10625_10626del (p.Arg3542ThrfsTer?)
 dbSNP
8g.99875435_99875438delCA4825340COX6C,VPS13Bc.*1492_*1495del (n.*1492_*1495del)
n.12468_12471del
c.*7520_*7523del (n.*7520_*7523del)
c.11763_11766del (p.Glu3921AspfsTer?)
c.11838_11841del (p.Glu3946AspfsTer?)
n.1340_1343del
c.*142-342_*142-339del (n.*142-342_*142-339del)
c.*142-2141_*142-2138del (n.*142-2141_*142-2138del)
c.11835_11838del (p.Glu3945AspfsTer?)
c.11760_11763del (p.Glu3920AspfsTer?)
c.11460_11463del (p.Glu3820AspfsTer?)
c.8724_8727del (p.Glu2908AspfsTer?)
c.7617_7620del (p.Glu2539AspfsTer?)
c.11643_11646del (p.Glu3881AspfsTer?)
c.7395_7398del (p.Glu2465AspfsTer?)
c.10623_10626del (p.Glu3541AspfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875432A>CCA462458468COX6C,VPS13Bc.*1489A>C (n.*1489A>C)
n.12465A>C
c.*7517A>C (n.*7517A>C)
c.11760A>C (p.Arg3920=)
c.11835A>C (p.Arg3945=)
n.1337A>C
c.*142-340T>G (n.*142-340T>G)
c.*142-2139T>G (n.*142-2139T>G)
c.11832A>C (p.Arg3944=)
c.11757A>C (p.Arg3919=)
c.11457A>C (p.Arg3819=)
c.8721A>C (p.Arg2907=)
c.7614A>C (p.Arg2538=)
c.11640A>C (p.Arg3880=)
c.7392A>C (p.Arg2464=)
c.10620A>C (p.Arg3540=)
 COSMIC COSMIC
8g.99875432A>GCA462458469COX6C,VPS13Bc.*1489A>G (n.*1489A>G)
n.12465A>G
c.*7517A>G (n.*7517A>G)
c.11760A>G (p.Arg3920=)
c.11835A>G (p.Arg3945=)
n.1337A>G
c.*142-340T>C (n.*142-340T>C)
c.*142-2139T>C (n.*142-2139T>C)
c.11832A>G (p.Arg3944=)
c.11757A>G (p.Arg3919=)
c.11457A>G (p.Arg3819=)
c.8721A>G (p.Arg2907=)
c.7614A>G (p.Arg2538=)
c.11640A>G (p.Arg3880=)
c.7392A>G (p.Arg2464=)
c.10620A>G (p.Arg3540=)
 gnomAD v4
8g.99875432A>TCA462458470COX6C,VPS13Bc.*1489A>T (n.*1489A>T)
n.12465A>T
c.*7517A>T (n.*7517A>T)
c.11760A>T (p.Arg3920=)
c.11835A>T (p.Arg3945=)
n.1337A>T
c.*142-340T>A (n.*142-340T>A)
c.*142-2139T>A (n.*142-2139T>A)
c.11832A>T (p.Arg3944=)
c.11757A>T (p.Arg3919=)
c.11457A>T (p.Arg3819=)
c.8721A>T (p.Arg2907=)
c.7614A>T (p.Arg2538=)
c.11640A>T (p.Arg3880=)
c.7392A>T (p.Arg2464=)
c.10620A>T (p.Arg3540=)
8g.99875436_99875447delCA2688072242COX6C,VPS13Bc.*1493_*1504del (n.*1493_*1504del)
n.12469_12480del
c.*7521_*7532del (n.*7521_*7532del)
c.11764_11775del (p.Arg3922_Glu3925del)
c.11839_11850del (p.Arg3947_Glu3950del)
n.1341_1352del
c.*142-351_*142-340del (n.*142-351_*142-340del)
c.*142-2150_*142-2139del (n.*142-2150_*142-2139del)
c.11836_11847del (p.Arg3946_Glu3949del)
c.11761_11772del (p.Arg3921_Glu3924del)
c.11461_11472del (p.Arg3821_Glu3824del)
c.8725_8736del (p.Arg2909_Glu2912del)
c.7618_7629del (p.Arg2540_Glu2543del)
c.11644_11655del (p.Arg3882_Glu3885del)
c.7396_7407del (p.Arg2466_Glu2469del)
c.10624_10635del (p.Arg3542_Glu3545del)
 gnomAD v4
8g.99875433G>ACA371795489COX6C,VPS13Bc.*1490G>A (n.*1490G>A)
n.12466G>A
c.*7518G>A (n.*7518G>A)
c.11761G>A (p.Glu3921Lys)
c.11836G>A (p.Glu3946Lys)
n.1338G>A
c.*142-341C>T (n.*142-341C>T)
c.*142-2140C>T (n.*142-2140C>T)
c.11833G>A (p.Glu3945Lys)
c.11758G>A (p.Glu3920Lys)
c.11458G>A (p.Glu3820Lys)
c.8722G>A (p.Glu2908Lys)
c.7615G>A (p.Glu2539Lys)
c.11641G>A (p.Glu3881Lys)
c.7393G>A (p.Glu2465Lys)
c.10621G>A (p.Glu3541Lys)
 gnomAD v4
8g.99875433G>CCA371795490COX6C,VPS13Bc.*1490G>C (n.*1490G>C)
n.12466G>C
c.*7518G>C (n.*7518G>C)
c.11761G>C (p.Glu3921Gln)
c.11836G>C (p.Glu3946Gln)
n.1338G>C
c.*142-341C>G (n.*142-341C>G)
c.*142-2140C>G (n.*142-2140C>G)
c.11833G>C (p.Glu3945Gln)
c.11758G>C (p.Glu3920Gln)
c.11458G>C (p.Glu3820Gln)
c.8722G>C (p.Glu2908Gln)
c.7615G>C (p.Glu2539Gln)
c.11641G>C (p.Glu3881Gln)
c.7393G>C (p.Glu2465Gln)
c.10621G>C (p.Glu3541Gln)
8g.99875433G>TCA371795491COX6C,VPS13Bc.*1490G>T (n.*1490G>T)
n.12466G>T
c.*7518G>T (n.*7518G>T)
c.11761G>T (p.Glu3921Ter)
c.11836G>T (p.Glu3946Ter)
n.1338G>T
c.*142-341C>A (n.*142-341C>A)
c.*142-2140C>A (n.*142-2140C>A)
c.11833G>T (p.Glu3945Ter)
c.11758G>T (p.Glu3920Ter)
c.11458G>T (p.Glu3820Ter)
c.8722G>T (p.Glu2908Ter)
c.7615G>T (p.Glu2539Ter)
c.11641G>T (p.Glu3881Ter)
c.7393G>T (p.Glu2465Ter)
c.10621G>T (p.Glu3541Ter)
8g.99875434A>CCA371795492COX6C,VPS13Bc.*1491A>C (n.*1491A>C)
n.12467A>C
c.*7519A>C (n.*7519A>C)
c.11762A>C (p.Glu3921Ala)
c.11837A>C (p.Glu3946Ala)
n.1339A>C
c.*142-342T>G (n.*142-342T>G)
c.*142-2141T>G (n.*142-2141T>G)
c.11834A>C (p.Glu3945Ala)
c.11759A>C (p.Glu3920Ala)
c.11459A>C (p.Glu3820Ala)
c.8723A>C (p.Glu2908Ala)
c.7616A>C (p.Glu2539Ala)
c.11642A>C (p.Glu3881Ala)
c.7394A>C (p.Glu2465Ala)
c.10622A>C (p.Glu3541Ala)
8g.99875434A>GCA182335194COX6C,VPS13Bc.*1491A>G (n.*1491A>G)
n.12467A>G
c.*7519A>G (n.*7519A>G)
c.11762A>G (p.Glu3921Gly)
c.11837A>G (p.Glu3946Gly)
n.1339A>G
c.*142-342T>C (n.*142-342T>C)
c.*142-2141T>C (n.*142-2141T>C)
c.11834A>G (p.Glu3945Gly)
c.11759A>G (p.Glu3920Gly)
c.11459A>G (p.Glu3820Gly)
c.8723A>G (p.Glu2908Gly)
c.7616A>G (p.Glu2539Gly)
c.11642A>G (p.Glu3881Gly)
c.7394A>G (p.Glu2465Gly)
c.10622A>G (p.Glu3541Gly)
 dbSNP
8g.99875434A>TCA371795493COX6C,VPS13Bc.*1491A>T (n.*1491A>T)
n.12467A>T
c.*7519A>T (n.*7519A>T)
c.11762A>T (p.Glu3921Val)
c.11837A>T (p.Glu3946Val)
n.1339A>T
c.*142-342T>A (n.*142-342T>A)
c.*142-2141T>A (n.*142-2141T>A)
c.11834A>T (p.Glu3945Val)
c.11759A>T (p.Glu3920Val)
c.11459A>T (p.Glu3820Val)
c.8723A>T (p.Glu2908Val)
c.7616A>T (p.Glu2539Val)
c.11642A>T (p.Glu3881Val)
c.7394A>T (p.Glu2465Val)
c.10622A>T (p.Glu3541Val)
8g.99875435G>ACA462458475COX6C,VPS13Bc.*1492G>A (n.*1492G>A)
n.12468G>A
c.*7520G>A (n.*7520G>A)
c.11763G>A (p.Glu3921=)
c.11838G>A (p.Glu3946=)
n.1340G>A
c.*142-343C>T (n.*142-343C>T)
c.*142-2142C>T (n.*142-2142C>T)
c.11835G>A (p.Glu3945=)
c.11760G>A (p.Glu3920=)
c.11460G>A (p.Glu3820=)
c.8724G>A (p.Glu2908=)
c.7617G>A (p.Glu2539=)
c.11643G>A (p.Glu3881=)
c.7395G>A (p.Glu2465=)
c.10623G>A (p.Glu3541=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875435G>CCA371795494COX6C,VPS13Bc.*1492G>C (n.*1492G>C)
n.12468G>C
c.*7520G>C (n.*7520G>C)
c.11763G>C (p.Glu3921Asp)
c.11838G>C (p.Glu3946Asp)
n.1340G>C
c.*142-343C>G (n.*142-343C>G)
c.*142-2142C>G (n.*142-2142C>G)
c.11835G>C (p.Glu3945Asp)
c.11760G>C (p.Glu3920Asp)
c.11460G>C (p.Glu3820Asp)
c.8724G>C (p.Glu2908Asp)
c.7617G>C (p.Glu2539Asp)
c.11643G>C (p.Glu3881Asp)
c.7395G>C (p.Glu2465Asp)
c.10623G>C (p.Glu3541Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875435G>TCA371795495COX6C,VPS13Bc.*1492G>T (n.*1492G>T)
n.12468G>T
c.*7520G>T (n.*7520G>T)
c.11763G>T (p.Glu3921Asp)
c.11838G>T (p.Glu3946Asp)
n.1340G>T
c.*142-343C>A (n.*142-343C>A)
c.*142-2142C>A (n.*142-2142C>A)
c.11835G>T (p.Glu3945Asp)
c.11760G>T (p.Glu3920Asp)
c.11460G>T (p.Glu3820Asp)
c.8724G>T (p.Glu2908Asp)
c.7617G>T (p.Glu2539Asp)
c.11643G>T (p.Glu3881Asp)
c.7395G>T (p.Glu2465Asp)
c.10623G>T (p.Glu3541Asp)
 gnomAD v4
8g.99875436A>CCA462458476COX6C,VPS13Bc.*1493A>C (n.*1493A>C)
n.12469A>C
c.*7521A>C (n.*7521A>C)
c.11764A>C (p.Arg3922=)
c.11839A>C (p.Arg3947=)
n.1341A>C
c.*142-344T>G (n.*142-344T>G)
c.*142-2143T>G (n.*142-2143T>G)
c.11836A>C (p.Arg3946=)
c.11761A>C (p.Arg3921=)
c.11461A>C (p.Arg3821=)
c.8725A>C (p.Arg2909=)
c.7618A>C (p.Arg2540=)
c.11644A>C (p.Arg3882=)
c.7396A>C (p.Arg2466=)
c.10624A>C (p.Arg3542=)
8g.99875436A>GCA371795496COX6C,VPS13Bc.*1493A>G (n.*1493A>G)
n.12469A>G
c.*7521A>G (n.*7521A>G)
c.11764A>G (p.Arg3922Gly)
c.11839A>G (p.Arg3947Gly)
n.1341A>G
c.*142-344T>C (n.*142-344T>C)
c.*142-2143T>C (n.*142-2143T>C)
c.11836A>G (p.Arg3946Gly)
c.11761A>G (p.Arg3921Gly)
c.11461A>G (p.Arg3821Gly)
c.8725A>G (p.Arg2909Gly)
c.7618A>G (p.Arg2540Gly)
c.11644A>G (p.Arg3882Gly)
c.7396A>G (p.Arg2466Gly)
c.10624A>G (p.Arg3542Gly)
8g.99875436A>TCA371795497COX6C,VPS13Bc.*1493A>T (n.*1493A>T)
n.12469A>T
c.*7521A>T (n.*7521A>T)
c.11764A>T (p.Arg3922Ter)
c.11839A>T (p.Arg3947Ter)
n.1341A>T
c.*142-344T>A (n.*142-344T>A)
c.*142-2143T>A (n.*142-2143T>A)
c.11836A>T (p.Arg3946Ter)
c.11761A>T (p.Arg3921Ter)
c.11461A>T (p.Arg3821Ter)
c.8725A>T (p.Arg2909Ter)
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c.7396A>T (p.Arg2466Ter)
c.10624A>T (p.Arg3542Ter)
8g.99875437G>ACA371795498COX6C,VPS13Bc.*1494G>A (n.*1494G>A)
n.12470G>A
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n.1342G>A
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c.*142-2144C>T (n.*142-2144C>T)
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c.8726G>A (p.Arg2909Lys)
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 dbSNP
8g.99875437G>CCA371795500COX6C,VPS13Bc.*1494G>C (n.*1494G>C)
n.12470G>C
c.*7522G>C (n.*7522G>C)
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n.1342G>C
c.*142-345C>G (n.*142-345C>G)
c.*142-2144C>G (n.*142-2144C>G)
c.11837G>C (p.Arg3946Thr)
c.11762G>C (p.Arg3921Thr)
c.11462G>C (p.Arg3821Thr)
c.8726G>C (p.Arg2909Thr)
c.7619G>C (p.Arg2540Thr)
c.11645G>C (p.Arg3882Thr)
c.7397G>C (p.Arg2466Thr)
c.10625G>C (p.Arg3542Thr)
 dbSNP
8g.99875437G>TCA371795499COX6C,VPS13Bc.*1494G>T (n.*1494G>T)
n.12470G>T
c.*7522G>T (n.*7522G>T)
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c.11840G>T (p.Arg3947Ile)
n.1342G>T
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c.*142-2144C>A (n.*142-2144C>A)
c.11837G>T (p.Arg3946Ile)
c.11762G>T (p.Arg3921Ile)
c.11462G>T (p.Arg3821Ile)
c.8726G>T (p.Arg2909Ile)
c.7619G>T (p.Arg2540Ile)
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c.7397G>T (p.Arg2466Ile)
c.10625G>T (p.Arg3542Ile)
 gnomAD v4
8g.99875438A>CCA371795501COX6C,VPS13Bc.*1495A>C (n.*1495A>C)
n.12471A>C
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c.11766A>C (p.Arg3922Ser)
c.11841A>C (p.Arg3947Ser)
n.1343A>C
c.*142-346T>G (n.*142-346T>G)
c.*142-2145T>G (n.*142-2145T>G)
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c.11763A>C (p.Arg3921Ser)
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c.10626A>C (p.Arg3542Ser)
8g.99875438A>GCA462458482COX6C,VPS13Bc.*1495A>G (n.*1495A>G)
n.12471A>G
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c.11766A>G (p.Arg3922=)
c.11841A>G (p.Arg3947=)
n.1343A>G
c.*142-346T>C (n.*142-346T>C)
c.*142-2145T>C (n.*142-2145T>C)
c.11838A>G (p.Arg3946=)
c.11763A>G (p.Arg3921=)
c.11463A>G (p.Arg3821=)
c.8727A>G (p.Arg2909=)
c.7620A>G (p.Arg2540=)
c.11646A>G (p.Arg3882=)
c.7398A>G (p.Arg2466=)
c.10626A>G (p.Arg3542=)
8g.99875438A>TCA371795502COX6C,VPS13Bc.*1495A>T (n.*1495A>T)
n.12471A>T
c.*7523A>T (n.*7523A>T)
c.11766A>T (p.Arg3922Ser)
c.11841A>T (p.Arg3947Ser)
n.1343A>T
c.*142-346T>A (n.*142-346T>A)
c.*142-2145T>A (n.*142-2145T>A)
c.11838A>T (p.Arg3946Ser)
c.11763A>T (p.Arg3921Ser)
c.11463A>T (p.Arg3821Ser)
c.8727A>T (p.Arg2909Ser)
c.7620A>T (p.Arg2540Ser)
c.11646A>T (p.Arg3882Ser)
c.7398A>T (p.Arg2466Ser)
c.10626A>T (p.Arg3542Ser)
 dbSNP
8g.99875439C>ACA371795503COX6C,VPS13Bc.*1496C>A (n.*1496C>A)
n.12472C>A
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c.11842C>A (p.Leu3948Met)
n.1344C>A
c.*142-347G>T (n.*142-347G>T)
c.*142-2146G>T (n.*142-2146G>T)
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c.10627C>A (p.Leu3543Met)
8g.99875439C>GCA371795504COX6C,VPS13Bc.*1496C>G (n.*1496C>G)
n.12472C>G
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c.11842C>G (p.Leu3948Val)
n.1344C>G
c.*142-347G>C (n.*142-347G>C)
c.*142-2146G>C (n.*142-2146G>C)
c.11839C>G (p.Leu3947Val)
c.11764C>G (p.Leu3922Val)
c.11464C>G (p.Leu3822Val)
c.8728C>G (p.Leu2910Val)
c.7621C>G (p.Leu2541Val)
c.11647C>G (p.Leu3883Val)
c.7399C>G (p.Leu2467Val)
c.10627C>G (p.Leu3543Val)
8g.99875439C>TCA462458483COX6C,VPS13Bc.*1496C>T (n.*1496C>T)
n.12472C>T
c.*7524C>T (n.*7524C>T)
c.11767C>T (p.Leu3923=)
c.11842C>T (p.Leu3948=)
n.1344C>T
c.*142-347G>A (n.*142-347G>A)
c.*142-2146G>A (n.*142-2146G>A)
c.11839C>T (p.Leu3947=)
c.11764C>T (p.Leu3922=)
c.11464C>T (p.Leu3822=)
c.8728C>T (p.Leu2910=)
c.7621C>T (p.Leu2541=)
c.11647C>T (p.Leu3883=)
c.7399C>T (p.Leu2467=)
c.10627C>T (p.Leu3543=)
 gnomAD v4
8g.99875440T>ACA371795505COX6C,VPS13Bc.*1497T>A (n.*1497T>A)
n.12473T>A
c.*7525T>A (n.*7525T>A)
c.11768T>A (p.Leu3923Gln)
c.11843T>A (p.Leu3948Gln)
n.1345T>A
c.*142-348A>T (n.*142-348A>T)
c.*142-2147A>T (n.*142-2147A>T)
c.11840T>A (p.Leu3947Gln)
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c.7622T>A (p.Leu2541Gln)
c.11648T>A (p.Leu3883Gln)
c.7400T>A (p.Leu2467Gln)
c.10628T>A (p.Leu3543Gln)
8g.99875440T>CCA371795506COX6C,VPS13Bc.*1497T>C (n.*1497T>C)
n.12473T>C
c.*7525T>C (n.*7525T>C)
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c.11843T>C (p.Leu3948Pro)
n.1345T>C
c.*142-348A>G (n.*142-348A>G)
c.*142-2147A>G (n.*142-2147A>G)
c.11840T>C (p.Leu3947Pro)
c.11765T>C (p.Leu3922Pro)
c.11465T>C (p.Leu3822Pro)
c.8729T>C (p.Leu2910Pro)
c.7622T>C (p.Leu2541Pro)
c.11648T>C (p.Leu3883Pro)
c.7400T>C (p.Leu2467Pro)
c.10628T>C (p.Leu3543Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875440T>GCA371795507COX6C,VPS13Bc.*1497T>G (n.*1497T>G)
n.12473T>G
c.*7525T>G (n.*7525T>G)
c.11768T>G (p.Leu3923Arg)
c.11843T>G (p.Leu3948Arg)
n.1345T>G
c.*142-348A>C (n.*142-348A>C)
c.*142-2147A>C (n.*142-2147A>C)
c.11840T>G (p.Leu3947Arg)
c.11765T>G (p.Leu3922Arg)
c.11465T>G (p.Leu3822Arg)
c.8729T>G (p.Leu2910Arg)
c.7622T>G (p.Leu2541Arg)
c.11648T>G (p.Leu3883Arg)
c.7400T>G (p.Leu2467Arg)
c.10628T>G (p.Leu3543Arg)
8g.99875441G>ACA4825342COX6C,VPS13Bc.*1498G>A (n.*1498G>A)
n.12474G>A
c.*7526G>A (n.*7526G>A)
c.11769G>A (p.Leu3923=)
c.11844G>A (p.Leu3948=)
n.1346G>A
c.*142-349C>T (n.*142-349C>T)
c.*142-2148C>T (n.*142-2148C>T)
c.11841G>A (p.Leu3947=)
c.11766G>A (p.Leu3922=)
c.11466G>A (p.Leu3822=)
c.8730G>A (p.Leu2910=)
c.7623G>A (p.Leu2541=)
c.11649G>A (p.Leu3883=)
c.7401G>A (p.Leu2467=)
c.10629G>A (p.Leu3543=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875441G>CCA4825343COX6C,VPS13Bc.*1498G>C (n.*1498G>C)
n.12474G>C
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c.11769G>C (p.Leu3923=)
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n.1346G>C
c.*142-349C>G (n.*142-349C>G)
c.*142-2148C>G (n.*142-2148C>G)
c.11841G>C (p.Leu3947=)
c.11766G>C (p.Leu3922=)
c.11466G>C (p.Leu3822=)
c.8730G>C (p.Leu2910=)
c.7623G>C (p.Leu2541=)
c.11649G>C (p.Leu3883=)
c.7401G>C (p.Leu2467=)
c.10629G>C (p.Leu3543=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875441G>TCA462458492COX6C,VPS13Bc.*1498G>T (n.*1498G>T)
n.12474G>T
c.*7526G>T (n.*7526G>T)
c.11769G>T (p.Leu3923=)
c.11844G>T (p.Leu3948=)
n.1346G>T
c.*142-349C>A (n.*142-349C>A)
c.*142-2148C>A (n.*142-2148C>A)
c.11841G>T (p.Leu3947=)
c.11766G>T (p.Leu3922=)
c.11466G>T (p.Leu3822=)
c.8730G>T (p.Leu2910=)
c.7623G>T (p.Leu2541=)
c.11649G>T (p.Leu3883=)
c.7401G>T (p.Leu2467=)
c.10629G>T (p.Leu3543=)
8g.99875441_99875442insGGCA2688072271COX6C,VPS13Bc.*1498_*1499insGG (n.*1498_*1499insGG)
n.12474_12475insGG
c.*7526_*7527insGG (n.*7526_*7527insGG)
c.11769_11770insGG (p.Ser3924GlyfsTer?)
c.11844_11845insGG (p.Ser3949GlyfsTer?)
n.1346_1347insGG
c.*142-349_*142-348insCC (n.*142-349_*142-348insCC)
c.*142-2148_*142-2147insCC (n.*142-2148_*142-2147insCC)
c.11841_11842insGG (p.Ser3948GlyfsTer?)
c.11766_11767insGG (p.Ser3923GlyfsTer?)
c.11466_11467insGG (p.Ser3823GlyfsTer?)
c.8730_8731insGG (p.Ser2911GlyfsTer?)
c.7623_7624insGG (p.Ser2542GlyfsTer?)
c.11649_11650insGG (p.Ser3884GlyfsTer?)
c.7401_7402insGG (p.Ser2468GlyfsTer?)
c.10629_10630insGG (p.Ser3544GlyfsTer?)
 gnomAD v4
8g.99875442T>ACA371795508COX6C,VPS13Bc.*1499T>A (n.*1499T>A)
n.12475T>A
c.*7527T>A (n.*7527T>A)
c.11770T>A (p.Ser3924Thr)
c.11845T>A (p.Ser3949Thr)
n.1347T>A
c.*142-350A>T (n.*142-350A>T)
c.*142-2149A>T (n.*142-2149A>T)
c.11842T>A (p.Ser3948Thr)
c.11767T>A (p.Ser3923Thr)
c.11467T>A (p.Ser3823Thr)
c.8731T>A (p.Ser2911Thr)
c.7624T>A (p.Ser2542Thr)
c.11650T>A (p.Ser3884Thr)
c.7402T>A (p.Ser2468Thr)
c.10630T>A (p.Ser3544Thr)
8g.99875442T>CCA371795509COX6C,VPS13Bc.*1499T>C (n.*1499T>C)
n.12475T>C
c.*7527T>C (n.*7527T>C)
c.11770T>C (p.Ser3924Pro)
c.11845T>C (p.Ser3949Pro)
n.1347T>C
c.*142-350A>G (n.*142-350A>G)
c.*142-2149A>G (n.*142-2149A>G)
c.11842T>C (p.Ser3948Pro)
c.11767T>C (p.Ser3923Pro)
c.11467T>C (p.Ser3823Pro)
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c.7624T>C (p.Ser2542Pro)
c.11650T>C (p.Ser3884Pro)
c.7402T>C (p.Ser2468Pro)
c.10630T>C (p.Ser3544Pro)
8g.99875442T>GCA371795510COX6C,VPS13Bc.*1499T>G (n.*1499T>G)
n.12475T>G
c.*7527T>G (n.*7527T>G)
c.11770T>G (p.Ser3924Ala)
c.11845T>G (p.Ser3949Ala)
n.1347T>G
c.*142-350A>C (n.*142-350A>C)
c.*142-2149A>C (n.*142-2149A>C)
c.11842T>G (p.Ser3948Ala)
c.11767T>G (p.Ser3923Ala)
c.11467T>G (p.Ser3823Ala)
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c.7624T>G (p.Ser2542Ala)
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c.7402T>G (p.Ser2468Ala)
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8g.99875443C>ACA371795512COX6C,VPS13Bc.*1500C>A (n.*1500C>A)
n.12476C>A
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c.11846C>A (p.Ser3949Ter)
n.1348C>A
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c.*142-2150G>T (n.*142-2150G>T)
c.11843C>A (p.Ser3948Ter)
c.11768C>A (p.Ser3923Ter)
c.11468C>A (p.Ser3823Ter)
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c.7625C>A (p.Ser2542Ter)
c.11651C>A (p.Ser3884Ter)
c.7403C>A (p.Ser2468Ter)
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8g.99875443C>GCA371795513COX6C,VPS13Bc.*1500C>G (n.*1500C>G)
n.12476C>G
c.*7528C>G (n.*7528C>G)
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c.11846C>G (p.Ser3949Ter)
n.1348C>G
c.*142-351G>C (n.*142-351G>C)
c.*142-2150G>C (n.*142-2150G>C)
c.11843C>G (p.Ser3948Ter)
c.11768C>G (p.Ser3923Ter)
c.11468C>G (p.Ser3823Ter)
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c.7625C>G (p.Ser2542Ter)
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c.7403C>G (p.Ser2468Ter)
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8g.99875443C>TCA371795511COX6C,VPS13Bc.*1500C>T (n.*1500C>T)
n.12476C>T
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n.1348C>T
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c.*142-2150G>A (n.*142-2150G>A)
c.11843C>T (p.Ser3948Leu)
c.11768C>T (p.Ser3923Leu)
c.11468C>T (p.Ser3823Leu)
c.8732C>T (p.Ser2911Leu)
c.7625C>T (p.Ser2542Leu)
c.11651C>T (p.Ser3884Leu)
c.7403C>T (p.Ser2468Leu)
c.10631C>T (p.Ser3544Leu)
8g.99875444A>CCA462458523COX6C,VPS13Bc.*1501A>C (n.*1501A>C)
n.12477A>C
c.*7529A>C (n.*7529A>C)
c.11772A>C (p.Ser3924=)
c.11847A>C (p.Ser3949=)
n.1349A>C
c.*142-352T>G (n.*142-352T>G)
c.*142-2151T>G (n.*142-2151T>G)
c.11844A>C (p.Ser3948=)
c.11769A>C (p.Ser3923=)
c.11469A>C (p.Ser3823=)
c.8733A>C (p.Ser2911=)
c.7626A>C (p.Ser2542=)
c.11652A>C (p.Ser3884=)
c.7404A>C (p.Ser2468=)
c.10632A>C (p.Ser3544=)
8g.99875444A>GCA462458495COX6C,VPS13Bc.*1501A>G (n.*1501A>G)
n.12477A>G
c.*7529A>G (n.*7529A>G)
c.11772A>G (p.Ser3924=)
c.11847A>G (p.Ser3949=)
n.1349A>G
c.*142-352T>C (n.*142-352T>C)
c.*142-2151T>C (n.*142-2151T>C)
c.11844A>G (p.Ser3948=)
c.11769A>G (p.Ser3923=)
c.11469A>G (p.Ser3823=)
c.8733A>G (p.Ser2911=)
c.7626A>G (p.Ser2542=)
c.11652A>G (p.Ser3884=)
c.7404A>G (p.Ser2468=)
c.10632A>G (p.Ser3544=)
8g.99875444A>TCA462458522COX6C,VPS13Bc.*1501A>T (n.*1501A>T)
n.12477A>T
c.*7529A>T (n.*7529A>T)
c.11772A>T (p.Ser3924=)
c.11847A>T (p.Ser3949=)
n.1349A>T
c.*142-352T>A (n.*142-352T>A)
c.*142-2151T>A (n.*142-2151T>A)
c.11844A>T (p.Ser3948=)
c.11769A>T (p.Ser3923=)
c.11469A>T (p.Ser3823=)
c.8733A>T (p.Ser2911=)
c.7626A>T (p.Ser2542=)
c.11652A>T (p.Ser3884=)
c.7404A>T (p.Ser2468=)
c.10632A>T (p.Ser3544=)
 gnomAD v4
8g.99875446_99875447delCA4825344COX6C,VPS13Bc.*1503_*1504del (n.*1503_*1504del)
n.12479_12480del
c.*7531_*7532del (n.*7531_*7532del)
c.11774_11775del (p.Glu3925AlafsTer?)
c.11849_11850del (p.Glu3950AlafsTer?)
n.1351_1352del
c.*142-353_*142-352del (n.*142-353_*142-352del)
c.*142-2152_*142-2151del (n.*142-2152_*142-2151del)
c.11846_11847del (p.Glu3949AlafsTer?)
c.11771_11772del (p.Glu3924AlafsTer?)
c.11471_11472del (p.Glu3824AlafsTer?)
c.8735_8736del (p.Glu2912AlafsTer?)
c.7628_7629del (p.Glu2543AlafsTer?)
c.11654_11655del (p.Glu3885AlafsTer?)
c.7406_7407del (p.Glu2469AlafsTer?)
c.10634_10635del (p.Glu3545AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875445G>ACA371795514COX6C,VPS13Bc.*1502G>A (n.*1502G>A)
n.12478G>A
c.*7530G>A (n.*7530G>A)
c.11773G>A (p.Glu3925Lys)
c.11848G>A (p.Glu3950Lys)
n.1350G>A
c.*142-353C>T (n.*142-353C>T)
c.*142-2152C>T (n.*142-2152C>T)
c.11845G>A (p.Glu3949Lys)
c.11770G>A (p.Glu3924Lys)
c.11470G>A (p.Glu3824Lys)
c.8734G>A (p.Glu2912Lys)
c.7627G>A (p.Glu2543Lys)
c.11653G>A (p.Glu3885Lys)
c.7405G>A (p.Glu2469Lys)
c.10633G>A (p.Glu3545Lys)
8g.99875445G>CCA371795516COX6C,VPS13Bc.*1502G>C (n.*1502G>C)
n.12478G>C
c.*7530G>C (n.*7530G>C)
c.11773G>C (p.Glu3925Gln)
c.11848G>C (p.Glu3950Gln)
n.1350G>C
c.*142-353C>G (n.*142-353C>G)
c.*142-2152C>G (n.*142-2152C>G)
c.11845G>C (p.Glu3949Gln)
c.11770G>C (p.Glu3924Gln)
c.11470G>C (p.Glu3824Gln)
c.8734G>C (p.Glu2912Gln)
c.7627G>C (p.Glu2543Gln)
c.11653G>C (p.Glu3885Gln)
c.7405G>C (p.Glu2469Gln)
c.10633G>C (p.Glu3545Gln)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875445G>TCA371795515COX6C,VPS13Bc.*1502G>T (n.*1502G>T)
n.12478G>T
c.*7530G>T (n.*7530G>T)
c.11773G>T (p.Glu3925Ter)
c.11848G>T (p.Glu3950Ter)
n.1350G>T
c.*142-353C>A (n.*142-353C>A)
c.*142-2152C>A (n.*142-2152C>A)
c.11845G>T (p.Glu3949Ter)
c.11770G>T (p.Glu3924Ter)
c.11470G>T (p.Glu3824Ter)
c.8734G>T (p.Glu2912Ter)
c.7627G>T (p.Glu2543Ter)
c.11653G>T (p.Glu3885Ter)
c.7405G>T (p.Glu2469Ter)
c.10633G>T (p.Glu3545Ter)
8g.99875446A>CCA371795517COX6C,VPS13Bc.*1503A>C (n.*1503A>C)
n.12479A>C
c.*7531A>C (n.*7531A>C)
c.11774A>C (p.Glu3925Ala)
c.11849A>C (p.Glu3950Ala)
n.1351A>C
c.*142-354T>G (n.*142-354T>G)
c.*142-2153T>G (n.*142-2153T>G)
c.11846A>C (p.Glu3949Ala)
c.11771A>C (p.Glu3924Ala)
c.11471A>C (p.Glu3824Ala)
c.8735A>C (p.Glu2912Ala)
c.7628A>C (p.Glu2543Ala)
c.11654A>C (p.Glu3885Ala)
c.7406A>C (p.Glu2469Ala)
c.10634A>C (p.Glu3545Ala)
8g.99875446A>GCA371795518COX6C,VPS13Bc.*1503A>G (n.*1503A>G)
n.12479A>G
c.*7531A>G (n.*7531A>G)
c.11774A>G (p.Glu3925Gly)
c.11849A>G (p.Glu3950Gly)
n.1351A>G
c.*142-354T>C (n.*142-354T>C)
c.*142-2153T>C (n.*142-2153T>C)
c.11846A>G (p.Glu3949Gly)
c.11771A>G (p.Glu3924Gly)
c.11471A>G (p.Glu3824Gly)
c.8735A>G (p.Glu2912Gly)
c.7628A>G (p.Glu2543Gly)
c.11654A>G (p.Glu3885Gly)
c.7406A>G (p.Glu2469Gly)
c.10634A>G (p.Glu3545Gly)
8g.99875446A>TCA371795519COX6C,VPS13Bc.*1503A>T (n.*1503A>T)
n.12479A>T
c.*7531A>T (n.*7531A>T)
c.11774A>T (p.Glu3925Val)
c.11849A>T (p.Glu3950Val)
n.1351A>T
c.*142-354T>A (n.*142-354T>A)
c.*142-2153T>A (n.*142-2153T>A)
c.11846A>T (p.Glu3949Val)
c.11771A>T (p.Glu3924Val)
c.11471A>T (p.Glu3824Val)
c.8735A>T (p.Glu2912Val)
c.7628A>T (p.Glu2543Val)
c.11654A>T (p.Glu3885Val)
c.7406A>T (p.Glu2469Val)
c.10634A>T (p.Glu3545Val)
8g.99875447G>ACA462458527COX6C,VPS13Bc.*1504G>A (n.*1504G>A)
n.12480G>A
c.*7532G>A (n.*7532G>A)
c.11775G>A (p.Glu3925=)
c.11850G>A (p.Glu3950=)
n.1352G>A
c.*142-355C>T (n.*142-355C>T)
c.*142-2154C>T (n.*142-2154C>T)
c.11847G>A (p.Glu3949=)
c.11772G>A (p.Glu3924=)
c.11472G>A (p.Glu3824=)
c.8736G>A (p.Glu2912=)
c.7629G>A (p.Glu2543=)
c.11655G>A (p.Glu3885=)
c.7407G>A (p.Glu2469=)
c.10635G>A (p.Glu3545=)
 ClinVar
8g.99875447G>CCA371795520COX6C,VPS13Bc.*1504G>C (n.*1504G>C)
n.12480G>C
c.*7532G>C (n.*7532G>C)
c.11775G>C (p.Glu3925Asp)
c.11850G>C (p.Glu3950Asp)
n.1352G>C
c.*142-355C>G (n.*142-355C>G)
c.*142-2154C>G (n.*142-2154C>G)
c.11847G>C (p.Glu3949Asp)
c.11772G>C (p.Glu3924Asp)
c.11472G>C (p.Glu3824Asp)
c.8736G>C (p.Glu2912Asp)
c.7629G>C (p.Glu2543Asp)
c.11655G>C (p.Glu3885Asp)
c.7407G>C (p.Glu2469Asp)
c.10635G>C (p.Glu3545Asp)
8g.99875447G>TCA371795521COX6C,VPS13Bc.*1504G>T (n.*1504G>T)
n.12480G>T
c.*7532G>T (n.*7532G>T)
c.11775G>T (p.Glu3925Asp)
c.11850G>T (p.Glu3950Asp)
n.1352G>T
c.*142-355C>A (n.*142-355C>A)
c.*142-2154C>A (n.*142-2154C>A)
c.11847G>T (p.Glu3949Asp)
c.11772G>T (p.Glu3924Asp)
c.11472G>T (p.Glu3824Asp)
c.8736G>T (p.Glu2912Asp)
c.7629G>T (p.Glu2543Asp)
c.11655G>T (p.Glu3885Asp)
c.7407G>T (p.Glu2469Asp)
c.10635G>T (p.Glu3545Asp)
8g.99875448C>ACA371795522COX6C,VPS13Bc.*1505C>A (n.*1505C>A)
n.12481C>A
c.*7533C>A (n.*7533C>A)
c.11776C>A (p.Gln3926Lys)
c.11851C>A (p.Gln3951Lys)
n.1353C>A
c.*142-356G>T (n.*142-356G>T)
c.*142-2155G>T (n.*142-2155G>T)
c.11848C>A (p.Gln3950Lys)
c.11773C>A (p.Gln3925Lys)
c.11473C>A (p.Gln3825Lys)
c.8737C>A (p.Gln2913Lys)
c.7630C>A (p.Gln2544Lys)
c.11656C>A (p.Gln3886Lys)
c.7408C>A (p.Gln2470Lys)
c.10636C>A (p.Gln3546Lys)
8g.99875448C>GCA371795523COX6C,VPS13Bc.*1505C>G (n.*1505C>G)
n.12481C>G
c.*7533C>G (n.*7533C>G)
c.11776C>G (p.Gln3926Glu)
c.11851C>G (p.Gln3951Glu)
n.1353C>G
c.*142-356G>C (n.*142-356G>C)
c.*142-2155G>C (n.*142-2155G>C)
c.11848C>G (p.Gln3950Glu)
c.11773C>G (p.Gln3925Glu)
c.11473C>G (p.Gln3825Glu)
c.8737C>G (p.Gln2913Glu)
c.7630C>G (p.Gln2544Glu)
c.11656C>G (p.Gln3886Glu)
c.7408C>G (p.Gln2470Glu)
c.10636C>G (p.Gln3546Glu)
8g.99875448C>TCA371795524COX6C,VPS13Bc.*1505C>T (n.*1505C>T)
n.12481C>T
c.*7533C>T (n.*7533C>T)
c.11776C>T (p.Gln3926Ter)
c.11851C>T (p.Gln3951Ter)
n.1353C>T
c.*142-356G>A (n.*142-356G>A)
c.*142-2155G>A (n.*142-2155G>A)
c.11848C>T (p.Gln3950Ter)
c.11773C>T (p.Gln3925Ter)
c.11473C>T (p.Gln3825Ter)
c.8737C>T (p.Gln2913Ter)
c.7630C>T (p.Gln2544Ter)
c.11656C>T (p.Gln3886Ter)
c.7408C>T (p.Gln2470Ter)
c.10636C>T (p.Gln3546Ter)
 ClinVar
8g.99875450_99875452dupCA2579216517COX6C,VPS13Bc.*1507_*1509dup (n.*1507_*1509dup)
n.12483_12485dup
c.*7535_*7537dup (n.*7535_*7537dup)
c.11778_11780dup (p.Gln3927_Tyr3928insGln)
c.11853_11855dup (p.Gln3952_Tyr3953insGln)
n.1355_1357dup
c.*142-358_*142-356dup (n.*142-358_*142-356dup)
c.*142-2157_*142-2155dup (n.*142-2157_*142-2155dup)
c.11850_11852dup (p.Gln3951_Tyr3952insGln)
c.11775_11777dup (p.Gln3926_Tyr3927insGln)
c.11475_11477dup (p.Gln3826_Tyr3827insGln)
c.8739_8741dup (p.Gln2914_Tyr2915insGln)
c.7632_7634dup (p.Gln2545_Tyr2546insGln)
c.11658_11660dup (p.Gln3887_Tyr3888insGln)
c.7410_7412dup (p.Gln2471_Tyr2472insGln)
c.10638_10640dup (p.Gln3547_Tyr3548insGln)
8g.99875449A>CCA371795525COX6C,VPS13Bc.*1506A>C (n.*1506A>C)
n.12482A>C
c.*7534A>C (n.*7534A>C)
c.11777A>C (p.Gln3926Pro)
c.11852A>C (p.Gln3951Pro)
n.1354A>C
c.*142-357T>G (n.*142-357T>G)
c.*142-2156T>G (n.*142-2156T>G)
c.11849A>C (p.Gln3950Pro)
c.11774A>C (p.Gln3925Pro)
c.11474A>C (p.Gln3825Pro)
c.8738A>C (p.Gln2913Pro)
c.7631A>C (p.Gln2544Pro)
c.11657A>C (p.Gln3886Pro)
c.7409A>C (p.Gln2470Pro)
c.10637A>C (p.Gln3546Pro)
8g.99875449A>GCA371795526COX6C,VPS13Bc.*1506A>G (n.*1506A>G)
n.12482A>G
c.*7534A>G (n.*7534A>G)
c.11777A>G (p.Gln3926Arg)
c.11852A>G (p.Gln3951Arg)
n.1354A>G
c.*142-357T>C (n.*142-357T>C)
c.*142-2156T>C (n.*142-2156T>C)
c.11849A>G (p.Gln3950Arg)
c.11774A>G (p.Gln3925Arg)
c.11474A>G (p.Gln3825Arg)
c.8738A>G (p.Gln2913Arg)
c.7631A>G (p.Gln2544Arg)
c.11657A>G (p.Gln3886Arg)
c.7409A>G (p.Gln2470Arg)
c.10637A>G (p.Gln3546Arg)
8g.99875449A>TCA371795527COX6C,VPS13Bc.*1506A>T (n.*1506A>T)
n.12482A>T
c.*7534A>T (n.*7534A>T)
c.11777A>T (p.Gln3926Leu)
c.11852A>T (p.Gln3951Leu)
n.1354A>T
c.*142-357T>A (n.*142-357T>A)
c.*142-2156T>A (n.*142-2156T>A)
c.11849A>T (p.Gln3950Leu)
c.11774A>T (p.Gln3925Leu)
c.11474A>T (p.Gln3825Leu)
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c.7631A>T (p.Gln2544Leu)
c.11657A>T (p.Gln3886Leu)
c.7409A>T (p.Gln2470Leu)
c.10637A>T (p.Gln3546Leu)
8g.99875450A>CCA371795528COX6C,VPS13Bc.*1507A>C (n.*1507A>C)
n.12483A>C
c.*7535A>C (n.*7535A>C)
c.11778A>C (p.Gln3926His)
c.11853A>C (p.Gln3951His)
n.1355A>C
c.*142-358T>G (n.*142-358T>G)
c.*142-2157T>G (n.*142-2157T>G)
c.11850A>C (p.Gln3950His)
c.11775A>C (p.Gln3925His)
c.11475A>C (p.Gln3825His)
c.8739A>C (p.Gln2913His)
c.7632A>C (p.Gln2544His)
c.11658A>C (p.Gln3886His)
c.7410A>C (p.Gln2470His)
c.10638A>C (p.Gln3546His)
8g.99875450A>GCA462458534COX6C,VPS13Bc.*1507A>G (n.*1507A>G)
n.12483A>G
c.*7535A>G (n.*7535A>G)
c.11778A>G (p.Gln3926=)
c.11853A>G (p.Gln3951=)
n.1355A>G
c.*142-358T>C (n.*142-358T>C)
c.*142-2157T>C (n.*142-2157T>C)
c.11850A>G (p.Gln3950=)
c.11775A>G (p.Gln3925=)
c.11475A>G (p.Gln3825=)
c.8739A>G (p.Gln2913=)
c.7632A>G (p.Gln2544=)
c.11658A>G (p.Gln3886=)
c.7410A>G (p.Gln2470=)
c.10638A>G (p.Gln3546=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875450A>TCA371795529COX6C,VPS13Bc.*1507A>T (n.*1507A>T)
n.12483A>T
c.*7535A>T (n.*7535A>T)
c.11778A>T (p.Gln3926His)
c.11853A>T (p.Gln3951His)
n.1355A>T
c.*142-358T>A (n.*142-358T>A)
c.*142-2157T>A (n.*142-2157T>A)
c.11850A>T (p.Gln3950His)
c.11775A>T (p.Gln3925His)
c.11475A>T (p.Gln3825His)
c.8739A>T (p.Gln2913His)
c.7632A>T (p.Gln2544His)
c.11658A>T (p.Gln3886His)
c.7410A>T (p.Gln2470His)
c.10638A>T (p.Gln3546His)
8g.99875451C>ACA371795532COX6C,VPS13Bc.*1508C>A (n.*1508C>A)
n.12484C>A
c.*7536C>A (n.*7536C>A)
c.11779C>A (p.Gln3927Lys)
c.11854C>A (p.Gln3952Lys)
n.1356C>A
c.*142-359G>T (n.*142-359G>T)
c.*142-2158G>T (n.*142-2158G>T)
c.11851C>A (p.Gln3951Lys)
c.11776C>A (p.Gln3926Lys)
c.11476C>A (p.Gln3826Lys)
c.8740C>A (p.Gln2914Lys)
c.7633C>A (p.Gln2545Lys)
c.11659C>A (p.Gln3887Lys)
c.7411C>A (p.Gln2471Lys)
c.10639C>A (p.Gln3547Lys)
8g.99875451C>GCA371795530COX6C,VPS13Bc.*1508C>G (n.*1508C>G)
n.12484C>G
c.*7536C>G (n.*7536C>G)
c.11779C>G (p.Gln3927Glu)
c.11854C>G (p.Gln3952Glu)
n.1356C>G
c.*142-359G>C (n.*142-359G>C)
c.*142-2158G>C (n.*142-2158G>C)
c.11851C>G (p.Gln3951Glu)
c.11776C>G (p.Gln3926Glu)
c.11476C>G (p.Gln3826Glu)
c.8740C>G (p.Gln2914Glu)
c.7633C>G (p.Gln2545Glu)
c.11659C>G (p.Gln3887Glu)
c.7411C>G (p.Gln2471Glu)
c.10639C>G (p.Gln3547Glu)
8g.99875451C>TCA371795531COX6C,VPS13Bc.*1508C>T (n.*1508C>T)
n.12484C>T
c.*7536C>T (n.*7536C>T)
c.11779C>T (p.Gln3927Ter)
c.11854C>T (p.Gln3952Ter)
n.1356C>T
c.*142-359G>A (n.*142-359G>A)
c.*142-2158G>A (n.*142-2158G>A)
c.11851C>T (p.Gln3951Ter)
c.11776C>T (p.Gln3926Ter)
c.11476C>T (p.Gln3826Ter)
c.8740C>T (p.Gln2914Ter)
c.7633C>T (p.Gln2545Ter)
c.11659C>T (p.Gln3887Ter)
c.7411C>T (p.Gln2471Ter)
c.10639C>T (p.Gln3547Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875452A>CCA371795533COX6C,VPS13Bc.*1509A>C (n.*1509A>C)
n.12485A>C
c.*7537A>C (n.*7537A>C)
c.11780A>C (p.Gln3927Pro)
c.11855A>C (p.Gln3952Pro)
n.1357A>C
c.*142-360T>G (n.*142-360T>G)
c.*142-2159T>G (n.*142-2159T>G)
c.11852A>C (p.Gln3951Pro)
c.11777A>C (p.Gln3926Pro)
c.11477A>C (p.Gln3826Pro)
c.8741A>C (p.Gln2914Pro)
c.7634A>C (p.Gln2545Pro)
c.11660A>C (p.Gln3887Pro)
c.7412A>C (p.Gln2471Pro)
c.10640A>C (p.Gln3547Pro)
8g.99875452A>GCA371795534COX6C,VPS13Bc.*1509A>G (n.*1509A>G)
n.12485A>G
c.*7537A>G (n.*7537A>G)
c.11780A>G (p.Gln3927Arg)
c.11855A>G (p.Gln3952Arg)
n.1357A>G
c.*142-360T>C (n.*142-360T>C)
c.*142-2159T>C (n.*142-2159T>C)
c.11852A>G (p.Gln3951Arg)
c.11777A>G (p.Gln3926Arg)
c.11477A>G (p.Gln3826Arg)
c.8741A>G (p.Gln2914Arg)
c.7634A>G (p.Gln2545Arg)
c.11660A>G (p.Gln3887Arg)
c.7412A>G (p.Gln2471Arg)
c.10640A>G (p.Gln3547Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875452A>TCA371795535COX6C,VPS13Bc.*1509A>T (n.*1509A>T)
n.12485A>T
c.*7537A>T (n.*7537A>T)
c.11780A>T (p.Gln3927Leu)
c.11855A>T (p.Gln3952Leu)
n.1357A>T
c.*142-360T>A (n.*142-360T>A)
c.*142-2159T>A (n.*142-2159T>A)
c.11852A>T (p.Gln3951Leu)
c.11777A>T (p.Gln3926Leu)
c.11477A>T (p.Gln3826Leu)
c.8741A>T (p.Gln2914Leu)
c.7634A>T (p.Gln2545Leu)
c.11660A>T (p.Gln3887Leu)
c.7412A>T (p.Gln2471Leu)
c.10640A>T (p.Gln3547Leu)
8g.99875453delCA4825345COX6C,VPS13Bc.*1510del (n.*1510del)
n.12486del
c.*7538del (n.*7538del)
c.11781del (p.Gln3927HisfsTer?)
c.11856del (p.Gln3952HisfsTer?)
n.1358del
c.*142-361del (n.*142-361del)
c.*142-2160del (n.*142-2160del)
c.11853del (p.Gln3951HisfsTer?)
c.11778del (p.Gln3926HisfsTer?)
c.11478del (p.Gln3826HisfsTer?)
c.8742del (p.Gln2914HisfsTer?)
c.7635del (p.Gln2545HisfsTer?)
c.11661del (p.Gln3887HisfsTer?)
c.7413del (p.Gln2471HisfsTer?)
c.10641del (p.Gln3547HisfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875453G>ACA462458542COX6C,VPS13Bc.*1510G>A (n.*1510G>A)
n.12486G>A
c.*7538G>A (n.*7538G>A)
c.11781G>A (p.Gln3927=)
c.11856G>A (p.Gln3952=)
n.1358G>A
c.*142-361C>T (n.*142-361C>T)
c.*142-2160C>T (n.*142-2160C>T)
c.11853G>A (p.Gln3951=)
c.11778G>A (p.Gln3926=)
c.11478G>A (p.Gln3826=)
c.8742G>A (p.Gln2914=)
c.7635G>A (p.Gln2545=)
c.11661G>A (p.Gln3887=)
c.7413G>A (p.Gln2471=)
c.10641G>A (p.Gln3547=)
 dbSNP
8g.99875453G>CCA371795536COX6C,VPS13Bc.*1510G>C (n.*1510G>C)
n.12486G>C
c.*7538G>C (n.*7538G>C)
c.11781G>C (p.Gln3927His)
c.11856G>C (p.Gln3952His)
n.1358G>C
c.*142-361C>G (n.*142-361C>G)
c.*142-2160C>G (n.*142-2160C>G)
c.11853G>C (p.Gln3951His)
c.11778G>C (p.Gln3926His)
c.11478G>C (p.Gln3826His)
c.8742G>C (p.Gln2914His)
c.7635G>C (p.Gln2545His)
c.11661G>C (p.Gln3887His)
c.7413G>C (p.Gln2471His)
c.10641G>C (p.Gln3547His)
 ClinVar dbSNP
8g.99875453G>TCA371795537COX6C,VPS13Bc.*1510G>T (n.*1510G>T)
n.12486G>T
c.*7538G>T (n.*7538G>T)
c.11781G>T (p.Gln3927His)
c.11856G>T (p.Gln3952His)
n.1358G>T
c.*142-361C>A (n.*142-361C>A)
c.*142-2160C>A (n.*142-2160C>A)
c.11853G>T (p.Gln3951His)
c.11778G>T (p.Gln3926His)
c.11478G>T (p.Gln3826His)
c.8742G>T (p.Gln2914His)
c.7635G>T (p.Gln2545His)
c.11661G>T (p.Gln3887His)
c.7413G>T (p.Gln2471His)
c.10641G>T (p.Gln3547His)
8g.99875454T>ACA371795538COX6C,VPS13Bc.*1511T>A (n.*1511T>A)
n.12487T>A
c.*7539T>A (n.*7539T>A)
c.11782T>A (p.Tyr3928Asn)
c.11857T>A (p.Tyr3953Asn)
n.1359T>A
c.*142-362A>T (n.*142-362A>T)
c.*142-2161A>T (n.*142-2161A>T)
c.11854T>A (p.Tyr3952Asn)
c.11779T>A (p.Tyr3927Asn)
c.11479T>A (p.Tyr3827Asn)
c.8743T>A (p.Tyr2915Asn)
c.7636T>A (p.Tyr2546Asn)
c.11662T>A (p.Tyr3888Asn)
c.7414T>A (p.Tyr2472Asn)
c.10642T>A (p.Tyr3548Asn)
8g.99875454T>CCA371795539COX6C,VPS13Bc.*1511T>C (n.*1511T>C)
n.12487T>C
c.*7539T>C (n.*7539T>C)
c.11782T>C (p.Tyr3928His)
c.11857T>C (p.Tyr3953His)
n.1359T>C
c.*142-362A>G (n.*142-362A>G)
c.*142-2161A>G (n.*142-2161A>G)
c.11854T>C (p.Tyr3952His)
c.11779T>C (p.Tyr3927His)
c.11479T>C (p.Tyr3827His)
c.8743T>C (p.Tyr2915His)
c.7636T>C (p.Tyr2546His)
c.11662T>C (p.Tyr3888His)
c.7414T>C (p.Tyr2472His)
c.10642T>C (p.Tyr3548His)
8g.99875454T>GCA371795540COX6C,VPS13Bc.*1511T>G (n.*1511T>G)
n.12487T>G
c.*7539T>G (n.*7539T>G)
c.11782T>G (p.Tyr3928Asp)
c.11857T>G (p.Tyr3953Asp)
n.1359T>G
c.*142-362A>C (n.*142-362A>C)
c.*142-2161A>C (n.*142-2161A>C)
c.11854T>G (p.Tyr3952Asp)
c.11779T>G (p.Tyr3927Asp)
c.11479T>G (p.Tyr3827Asp)
c.8743T>G (p.Tyr2915Asp)
c.7636T>G (p.Tyr2546Asp)
c.11662T>G (p.Tyr3888Asp)
c.7414T>G (p.Tyr2472Asp)
c.10642T>G (p.Tyr3548Asp)
8g.99875454_99875457delCA913128155COX6C,VPS13Bc.*1511_*1514del (n.*1511_*1514del)
n.12487_12490del
c.*7539_*7542del (n.*7539_*7542del)
c.11782_11785del (p.Tyr3928ThrfsTer?)
c.11857_11860del (p.Tyr3953ThrfsTer?)
n.1359_1362del
c.*142-365_*142-362del (n.*142-365_*142-362del)
c.*142-2164_*142-2161del (n.*142-2164_*142-2161del)
c.11854_11857del (p.Tyr3952ThrfsTer?)
c.11779_11782del (p.Tyr3927ThrfsTer?)
c.11479_11482del (p.Tyr3827ThrfsTer?)
c.8743_8746del (p.Tyr2915ThrfsTer?)
c.7636_7639del (p.Tyr2546ThrfsTer?)
c.11662_11665del (p.Tyr3888ThrfsTer?)
c.7414_7417del (p.Tyr2472ThrfsTer?)
c.10642_10645del (p.Tyr3548ThrfsTer?)
8g.99875455A>CCA371795541COX6C,VPS13Bc.*1512A>C (n.*1512A>C)
n.12488A>C
c.*7540A>C (n.*7540A>C)
c.11783A>C (p.Tyr3928Ser)
c.11858A>C (p.Tyr3953Ser)
n.1360A>C
c.*142-363T>G (n.*142-363T>G)
c.*142-2162T>G (n.*142-2162T>G)
c.11855A>C (p.Tyr3952Ser)
c.11780A>C (p.Tyr3927Ser)
c.11480A>C (p.Tyr3827Ser)
c.8744A>C (p.Tyr2915Ser)
c.7637A>C (p.Tyr2546Ser)
c.11663A>C (p.Tyr3888Ser)
c.7415A>C (p.Tyr2472Ser)
c.10643A>C (p.Tyr3548Ser)
8g.99875455A>GCA371795542COX6C,VPS13Bc.*1512A>G (n.*1512A>G)
n.12488A>G
c.*7540A>G (n.*7540A>G)
c.11783A>G (p.Tyr3928Cys)
c.11858A>G (p.Tyr3953Cys)
n.1360A>G
c.*142-363T>C (n.*142-363T>C)
c.*142-2162T>C (n.*142-2162T>C)
c.11855A>G (p.Tyr3952Cys)
c.11780A>G (p.Tyr3927Cys)
c.11480A>G (p.Tyr3827Cys)
c.8744A>G (p.Tyr2915Cys)
c.7637A>G (p.Tyr2546Cys)
c.11663A>G (p.Tyr3888Cys)
c.7415A>G (p.Tyr2472Cys)
c.10643A>G (p.Tyr3548Cys)
8g.99875455A>TCA371795543COX6C,VPS13Bc.*1512A>T (n.*1512A>T)
n.12488A>T
c.*7540A>T (n.*7540A>T)
c.11783A>T (p.Tyr3928Phe)
c.11858A>T (p.Tyr3953Phe)
n.1360A>T
c.*142-363T>A (n.*142-363T>A)
c.*142-2162T>A (n.*142-2162T>A)
c.11855A>T (p.Tyr3952Phe)
c.11780A>T (p.Tyr3927Phe)
c.11480A>T (p.Tyr3827Phe)
c.8744A>T (p.Tyr2915Phe)
c.7637A>T (p.Tyr2546Phe)
c.11663A>T (p.Tyr3888Phe)
c.7415A>T (p.Tyr2472Phe)
c.10643A>T (p.Tyr3548Phe)
8g.99875458_99875460dupCA1117131697COX6C,VPS13Bc.*1515_*1517dup (n.*1515_*1517dup)
n.12491_12493dup
c.*7543_*7545dup (n.*7543_*7545dup)
c.11786_11788dup (p.Asn3929_Arg3930insAsn)
c.11861_11863dup (p.Asn3954_Arg3955insAsn)
n.1363_1365dup
c.*142-365_*142-363dup (n.*142-365_*142-363dup)
c.*142-2164_*142-2162dup (n.*142-2164_*142-2162dup)
c.11858_11860dup (p.Asn3953_Arg3954insAsn)
c.11783_11785dup (p.Asn3928_Arg3929insAsn)
c.11483_11485dup (p.Asn3828_Arg3829insAsn)
c.8747_8749dup (p.Asn2916_Arg2917insAsn)
c.7640_7642dup (p.Asn2547_Arg2548insAsn)
c.11666_11668dup (p.Asn3889_Arg3890insAsn)
c.7418_7420dup (p.Asn2473_Arg2474insAsn)
c.10646_10648dup (p.Asn3549_Arg3550insAsn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875458_99875460delCA658821989COX6C,VPS13Bc.*1515_*1517del (n.*1515_*1517del)
n.12491_12493del
c.*7543_*7545del (n.*7543_*7545del)
c.11786_11788del (p.Asn3929del)
c.11861_11863del (p.Asn3954del)
n.1363_1365del
c.*142-365_*142-363del (n.*142-365_*142-363del)
c.*142-2164_*142-2162del (n.*142-2164_*142-2162del)
c.11858_11860del (p.Asn3953del)
c.11783_11785del (p.Asn3928del)
c.11483_11485del (p.Asn3828del)
c.8747_8749del (p.Asn2916del)
c.7640_7642del (p.Asn2547del)
c.11666_11668del (p.Asn3889del)
c.7418_7420del (p.Asn2473del)
c.10646_10648del (p.Asn3549del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875456C>ACA371795545COX6C,VPS13Bc.*1513C>A (n.*1513C>A)
n.12489C>A
c.*7541C>A (n.*7541C>A)
c.11784C>A (p.Tyr3928Ter)
c.11859C>A (p.Tyr3953Ter)
n.1361C>A
c.*142-364G>T (n.*142-364G>T)
c.*142-2163G>T (n.*142-2163G>T)
c.11856C>A (p.Tyr3952Ter)
c.11781C>A (p.Tyr3927Ter)
c.11481C>A (p.Tyr3827Ter)
c.8745C>A (p.Tyr2915Ter)
c.7638C>A (p.Tyr2546Ter)
c.11664C>A (p.Tyr3888Ter)
c.7416C>A (p.Tyr2472Ter)
c.10644C>A (p.Tyr3548Ter)
8g.99875456C>GCA371795544COX6C,VPS13Bc.*1513C>G (n.*1513C>G)
n.12489C>G
c.*7541C>G (n.*7541C>G)
c.11784C>G (p.Tyr3928Ter)
c.11859C>G (p.Tyr3953Ter)
n.1361C>G
c.*142-364G>C (n.*142-364G>C)
c.*142-2163G>C (n.*142-2163G>C)
c.11856C>G (p.Tyr3952Ter)
c.11781C>G (p.Tyr3927Ter)
c.11481C>G (p.Tyr3827Ter)
c.8745C>G (p.Tyr2915Ter)
c.7638C>G (p.Tyr2546Ter)
c.11664C>G (p.Tyr3888Ter)
c.7416C>G (p.Tyr2472Ter)
c.10644C>G (p.Tyr3548Ter)
8g.99875456C>TCA462458550COX6C,VPS13Bc.*1513C>T (n.*1513C>T)
n.12489C>T
c.*7541C>T (n.*7541C>T)
c.11784C>T (p.Tyr3928=)
c.11859C>T (p.Tyr3953=)
n.1361C>T
c.*142-364G>A (n.*142-364G>A)
c.*142-2163G>A (n.*142-2163G>A)
c.11856C>T (p.Tyr3952=)
c.11781C>T (p.Tyr3927=)
c.11481C>T (p.Tyr3827=)
c.8745C>T (p.Tyr2915=)
c.7638C>T (p.Tyr2546=)
c.11664C>T (p.Tyr3888=)
c.7416C>T (p.Tyr2472=)
c.10644C>T (p.Tyr3548=)
 gnomAD v4
8g.99875457A>CCA371795546COX6C,VPS13Bc.*1514A>C (n.*1514A>C)
n.12490A>C
c.*7542A>C (n.*7542A>C)
c.11785A>C (p.Asn3929His)
c.11860A>C (p.Asn3954His)
n.1362A>C
c.*142-365T>G (n.*142-365T>G)
c.*142-2164T>G (n.*142-2164T>G)
c.11857A>C (p.Asn3953His)
c.11782A>C (p.Asn3928His)
c.11482A>C (p.Asn3828His)
c.8746A>C (p.Asn2916His)
c.7639A>C (p.Asn2547His)
c.11665A>C (p.Asn3889His)
c.7417A>C (p.Asn2473His)
c.10645A>C (p.Asn3549His)
8g.99875457A>GCA182335211COX6C,VPS13Bc.*1514A>G (n.*1514A>G)
n.12490A>G
c.*7542A>G (n.*7542A>G)
c.11785A>G (p.Asn3929Asp)
c.11860A>G (p.Asn3954Asp)
n.1362A>G
c.*142-365T>C (n.*142-365T>C)
c.*142-2164T>C (n.*142-2164T>C)
c.11857A>G (p.Asn3953Asp)
c.11782A>G (p.Asn3928Asp)
c.11482A>G (p.Asn3828Asp)
c.8746A>G (p.Asn2916Asp)
c.7639A>G (p.Asn2547Asp)
c.11665A>G (p.Asn3889Asp)
c.7417A>G (p.Asn2473Asp)
c.10645A>G (p.Asn3549Asp)
 dbSNP
8g.99875457A>TCA371795547COX6C,VPS13Bc.*1514A>T (n.*1514A>T)
n.12490A>T
c.*7542A>T (n.*7542A>T)
c.11785A>T (p.Asn3929Tyr)
c.11860A>T (p.Asn3954Tyr)
n.1362A>T
c.*142-365T>A (n.*142-365T>A)
c.*142-2164T>A (n.*142-2164T>A)
c.11857A>T (p.Asn3953Tyr)
c.11782A>T (p.Asn3928Tyr)
c.11482A>T (p.Asn3828Tyr)
c.8746A>T (p.Asn2916Tyr)
c.7639A>T (p.Asn2547Tyr)
c.11665A>T (p.Asn3889Tyr)
c.7417A>T (p.Asn2473Tyr)
c.10645A>T (p.Asn3549Tyr)
8g.99875457_99875458dupCA2695209944COX6C,VPS13Bc.*1514_*1515dup (n.*1514_*1515dup)
n.12490_12491dup
c.*7542_*7543dup (n.*7542_*7543dup)
c.11785_11786dup (p.Asn3929LysfsTer?)
c.11860_11861dup (p.Asn3954LysfsTer?)
n.1362_1363dup
c.*142-366_*142-365dup (n.*142-366_*142-365dup)
c.*142-2165_*142-2164dup (n.*142-2165_*142-2164dup)
c.11857_11858dup (p.Asn3953LysfsTer?)
c.11782_11783dup (p.Asn3928LysfsTer?)
c.11482_11483dup (p.Asn3828LysfsTer?)
c.8746_8747dup (p.Asn2916LysfsTer?)
c.7639_7640dup (p.Asn2547LysfsTer?)
c.11665_11666dup (p.Asn3889LysfsTer?)
c.7417_7418dup (p.Asn2473LysfsTer?)
c.10645_10646dup (p.Asn3549LysfsTer?)
8g.99875458A>CCA371795548COX6C,VPS13Bc.*1515A>C (n.*1515A>C)
n.12491A>C
c.*7543A>C (n.*7543A>C)
c.11786A>C (p.Asn3929Thr)
c.11861A>C (p.Asn3954Thr)
n.1363A>C
c.*142-366T>G (n.*142-366T>G)
c.*142-2165T>G (n.*142-2165T>G)
c.11858A>C (p.Asn3953Thr)
c.11783A>C (p.Asn3928Thr)
c.11483A>C (p.Asn3828Thr)
c.8747A>C (p.Asn2916Thr)
c.7640A>C (p.Asn2547Thr)
c.11666A>C (p.Asn3889Thr)
c.7418A>C (p.Asn2473Thr)
c.10646A>C (p.Asn3549Thr)
 dbSNP
8g.99875458A>GCA371795549COX6C,VPS13Bc.*1515A>G (n.*1515A>G)
n.12491A>G
c.*7543A>G (n.*7543A>G)
c.11786A>G (p.Asn3929Ser)
c.11861A>G (p.Asn3954Ser)
n.1363A>G
c.*142-366T>C (n.*142-366T>C)
c.*142-2165T>C (n.*142-2165T>C)
c.11858A>G (p.Asn3953Ser)
c.11783A>G (p.Asn3928Ser)
c.11483A>G (p.Asn3828Ser)
c.8747A>G (p.Asn2916Ser)
c.7640A>G (p.Asn2547Ser)
c.11666A>G (p.Asn3889Ser)
c.7418A>G (p.Asn2473Ser)
c.10646A>G (p.Asn3549Ser)
8g.99875458A>TCA371795550COX6C,VPS13Bc.*1515A>T (n.*1515A>T)
n.12491A>T
c.*7543A>T (n.*7543A>T)
c.11786A>T (p.Asn3929Ile)
c.11861A>T (p.Asn3954Ile)
n.1363A>T
c.*142-366T>A (n.*142-366T>A)
c.*142-2165T>A (n.*142-2165T>A)
c.11858A>T (p.Asn3953Ile)
c.11783A>T (p.Asn3928Ile)
c.11483A>T (p.Asn3828Ile)
c.8747A>T (p.Asn2916Ile)
c.7640A>T (p.Asn2547Ile)
c.11666A>T (p.Asn3889Ile)
c.7418A>T (p.Asn2473Ile)
c.10646A>T (p.Asn3549Ile)
8g.99875459C>ACA371795551COX6C,VPS13Bc.*1516C>A (n.*1516C>A)
n.12492C>A
c.*7544C>A (n.*7544C>A)
c.11787C>A (p.Asn3929Lys)
c.11862C>A (p.Asn3954Lys)
n.1364C>A
c.*142-367G>T (n.*142-367G>T)
c.*142-2166G>T (n.*142-2166G>T)
c.11859C>A (p.Asn3953Lys)
c.11784C>A (p.Asn3928Lys)
c.11484C>A (p.Asn3828Lys)
c.8748C>A (p.Asn2916Lys)
c.7641C>A (p.Asn2547Lys)
c.11667C>A (p.Asn3889Lys)
c.7419C>A (p.Asn2473Lys)
c.10647C>A (p.Asn3549Lys)
8g.99875459C>GCA4825347COX6C,VPS13Bc.*1516C>G (n.*1516C>G)
n.12492C>G
c.*7544C>G (n.*7544C>G)
c.11787C>G (p.Asn3929Lys)
c.11862C>G (p.Asn3954Lys)
n.1364C>G
c.*142-367G>C (n.*142-367G>C)
c.*142-2166G>C (n.*142-2166G>C)
c.11859C>G (p.Asn3953Lys)
c.11784C>G (p.Asn3928Lys)
c.11484C>G (p.Asn3828Lys)
c.8748C>G (p.Asn2916Lys)
c.7641C>G (p.Asn2547Lys)
c.11667C>G (p.Asn3889Lys)
c.7419C>G (p.Asn2473Lys)
c.10647C>G (p.Asn3549Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.99875459C>TCA4825346COX6C,VPS13Bc.*1516C>T (n.*1516C>T)
n.12492C>T
c.*7544C>T (n.*7544C>T)
c.11787C>T (p.Asn3929=)
c.11862C>T (p.Asn3954=)
n.1364C>T
c.*142-367G>A (n.*142-367G>A)
c.*142-2166G>A (n.*142-2166G>A)
c.11859C>T (p.Asn3953=)
c.11784C>T (p.Asn3928=)
c.11484C>T (p.Asn3828=)
c.8748C>T (p.Asn2916=)
c.7641C>T (p.Asn2547=)
c.11667C>T (p.Asn3889=)
c.7419C>T (p.Asn2473=)
c.10647C>T (p.Asn3549=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875460A>CCA462458557COX6C,VPS13Bc.*1517A>C (n.*1517A>C)
n.12493A>C
c.*7545A>C (n.*7545A>C)
c.11788A>C (p.Arg3930=)
c.11863A>C (p.Arg3955=)
n.1365A>C
c.*142-368T>G (n.*142-368T>G)
c.*142-2167T>G (n.*142-2167T>G)
c.11860A>C (p.Arg3954=)
c.11785A>C (p.Arg3929=)
c.11485A>C (p.Arg3829=)
c.8749A>C (p.Arg2917=)
c.7642A>C (p.Arg2548=)
c.11668A>C (p.Arg3890=)
c.7420A>C (p.Arg2474=)
c.10648A>C (p.Arg3550=)
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n.12493A>G
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n.1365A>G
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n.12493A>T
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c.11485A>T (p.Arg3829Ter)
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c.11861G>A (p.Arg3954Lys)
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c.7421G>A (p.Arg2474Lys)
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n.12494G>C
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c.11861G>C (p.Arg3954Thr)
c.11786G>C (p.Arg3929Thr)
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c.7421G>C (p.Arg2474Thr)
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8g.99875461G>TCA371795556COX6C,VPS13Bc.*1518G>T (n.*1518G>T)
n.12494G>T
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n.1366G>T
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c.*142-2168C>A (n.*142-2168C>A)
c.11861G>T (p.Arg3954Ile)
c.11786G>T (p.Arg3929Ile)
c.11486G>T (p.Arg3829Ile)
c.8750G>T (p.Arg2917Ile)
c.7643G>T (p.Arg2548Ile)
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c.7421G>T (p.Arg2474Ile)
c.10649G>T (p.Arg3550Ile)
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n.12495A>C
c.*7547A>C (n.*7547A>C)
c.11790A>C (p.Arg3930Ser)
c.11865A>C (p.Arg3955Ser)
n.1367A>C
c.*142-370T>G (n.*142-370T>G)
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c.11862A>C (p.Arg3954Ser)
c.11787A>C (p.Arg3929Ser)
c.11487A>C (p.Arg3829Ser)
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c.7644A>C (p.Arg2548Ser)
c.11670A>C (p.Arg3890Ser)
c.7422A>C (p.Arg2474Ser)
c.10650A>C (p.Arg3550Ser)
8g.99875462A>GCA462458562COX6C,VPS13Bc.*1519A>G (n.*1519A>G)
n.12495A>G
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c.11790A>G (p.Arg3930=)
c.11865A>G (p.Arg3955=)
n.1367A>G
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c.*142-2169T>C (n.*142-2169T>C)
c.11862A>G (p.Arg3954=)
c.11787A>G (p.Arg3929=)
c.11487A>G (p.Arg3829=)
c.8751A>G (p.Arg2917=)
c.7644A>G (p.Arg2548=)
c.11670A>G (p.Arg3890=)
c.7422A>G (p.Arg2474=)
c.10650A>G (p.Arg3550=)
8g.99875462A>TCA182335220COX6C,VPS13Bc.*1519A>T (n.*1519A>T)
n.12495A>T
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c.11865A>T (p.Arg3955Ser)
n.1367A>T
c.*142-370T>A (n.*142-370T>A)
c.*142-2169T>A (n.*142-2169T>A)
c.11862A>T (p.Arg3954Ser)
c.11787A>T (p.Arg3929Ser)
c.11487A>T (p.Arg3829Ser)
c.8751A>T (p.Arg2917Ser)
c.7644A>T (p.Arg2548Ser)
c.11670A>T (p.Arg3890Ser)
c.7422A>T (p.Arg2474Ser)
c.10650A>T (p.Arg3550Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.99875463C>ACA371795558COX6C,VPS13Bc.*1520C>A (n.*1520C>A)
n.12496C>A
c.*7548C>A (n.*7548C>A)
c.11791C>A (p.Leu3931Met)
c.11866C>A (p.Leu3956Met)
n.1368C>A
c.*142-371G>T (n.*142-371G>T)
c.*142-2170G>T (n.*142-2170G>T)
c.11863C>A (p.Leu3955Met)
c.11788C>A (p.Leu3930Met)
c.11488C>A (p.Leu3830Met)
c.8752C>A (p.Leu2918Met)
c.7645C>A (p.Leu2549Met)
c.11671C>A (p.Leu3891Met)
c.7423C>A (p.Leu2475Met)
c.10651C>A (p.Leu3551Met)
8g.99875463C>GCA371795559COX6C,VPS13Bc.*1520C>G (n.*1520C>G)
n.12496C>G
c.*7548C>G (n.*7548C>G)
c.11791C>G (p.Leu3931Val)
c.11866C>G (p.Leu3956Val)
n.1368C>G
c.*142-371G>C (n.*142-371G>C)
c.*142-2170G>C (n.*142-2170G>C)
c.11863C>G (p.Leu3955Val)
c.11788C>G (p.Leu3930Val)
c.11488C>G (p.Leu3830Val)
c.8752C>G (p.Leu2918Val)
c.7645C>G (p.Leu2549Val)
c.11671C>G (p.Leu3891Val)
c.7423C>G (p.Leu2475Val)
c.10651C>G (p.Leu3551Val)
8g.99875463C>TCA462458565COX6C,VPS13Bc.*1520C>T (n.*1520C>T)
n.12496C>T
c.*7548C>T (n.*7548C>T)
c.11791C>T (p.Leu3931=)
c.11866C>T (p.Leu3956=)
n.1368C>T
c.*142-371G>A (n.*142-371G>A)
c.*142-2170G>A (n.*142-2170G>A)
c.11863C>T (p.Leu3955=)
c.11788C>T (p.Leu3930=)
c.11488C>T (p.Leu3830=)
c.8752C>T (p.Leu2918=)
c.7645C>T (p.Leu2549=)
c.11671C>T (p.Leu3891=)
c.7423C>T (p.Leu2475=)
c.10651C>T (p.Leu3551=)
8g.99875465_99875513dupCA2688072326COX6C,VPS13Bc.*1522_*1570dup (n.*1522_*1570dup)
n.12498_12546dup
c.*7550_*7598dup (n.*7550_*7598dup)
c.11793_11841dup (p.Ser3948GlyfsTer35)
c.11868_11916dup (p.Ser3973GlyfsTer35)
n.1370_1418dup
c.*142-419_*142-371dup (n.*142-419_*142-371dup)
c.*142-2218_*142-2170dup (n.*142-2218_*142-2170dup)
c.11865_11913dup (p.Ser3972GlyfsTer35)
c.11790_11838dup (p.Ser3947GlyfsTer35)
c.11490_11538dup (p.Ser3847GlyfsTer35)
c.8754_8802dup (p.Ser2935GlyfsTer35)
c.7647_7695dup (p.Ser2566GlyfsTer35)
c.11673_11721dup (p.Ser3908GlyfsTer35)
c.7425_7473dup (p.Ser2492GlyfsTer35)
c.10653_10701dup (p.Ser3568GlyfsTer35)
 gnomAD v4
8g.99875464T>ACA371795560COX6C,VPS13Bc.*1521T>A (n.*1521T>A)
n.12497T>A
c.*7549T>A (n.*7549T>A)
c.11792T>A (p.Leu3931Gln)
c.11867T>A (p.Leu3956Gln)
n.1369T>A
c.*142-372A>T (n.*142-372A>T)
c.*142-2171A>T (n.*142-2171A>T)
c.11864T>A (p.Leu3955Gln)
c.11789T>A (p.Leu3930Gln)
c.11489T>A (p.Leu3830Gln)
c.8753T>A (p.Leu2918Gln)
c.7646T>A (p.Leu2549Gln)
c.11672T>A (p.Leu3891Gln)
c.7424T>A (p.Leu2475Gln)
c.10652T>A (p.Leu3551Gln)
8g.99875464T>CCA371795561COX6C,VPS13Bc.*1521T>C (n.*1521T>C)
n.12497T>C
c.*7549T>C (n.*7549T>C)
c.11792T>C (p.Leu3931Pro)
c.11867T>C (p.Leu3956Pro)
n.1369T>C
c.*142-372A>G (n.*142-372A>G)
c.*142-2171A>G (n.*142-2171A>G)
c.11864T>C (p.Leu3955Pro)
c.11789T>C (p.Leu3930Pro)
c.11489T>C (p.Leu3830Pro)
c.8753T>C (p.Leu2918Pro)
c.7646T>C (p.Leu2549Pro)
c.11672T>C (p.Leu3891Pro)
c.7424T>C (p.Leu2475Pro)
c.10652T>C (p.Leu3551Pro)
8g.99875464T>GCA371795562COX6C,VPS13Bc.*1521T>G (n.*1521T>G)
n.12497T>G
c.*7549T>G (n.*7549T>G)
c.11792T>G (p.Leu3931Arg)
c.11867T>G (p.Leu3956Arg)
n.1369T>G
c.*142-372A>C (n.*142-372A>C)
c.*142-2171A>C (n.*142-2171A>C)
c.11864T>G (p.Leu3955Arg)
c.11789T>G (p.Leu3930Arg)
c.11489T>G (p.Leu3830Arg)
c.8753T>G (p.Leu2918Arg)
c.7646T>G (p.Leu2549Arg)
c.11672T>G (p.Leu3891Arg)
c.7424T>G (p.Leu2475Arg)
c.10652T>G (p.Leu3551Arg)
8g.99875465G>ACA462458569COX6C,VPS13Bc.*1522G>A (n.*1522G>A)
n.12498G>A
c.*7550G>A (n.*7550G>A)
c.11793G>A (p.Leu3931=)
c.11868G>A (p.Leu3956=)
n.1370G>A
c.*142-373C>T (n.*142-373C>T)
c.*142-2172C>T (n.*142-2172C>T)
c.11865G>A (p.Leu3955=)
c.11790G>A (p.Leu3930=)
c.11490G>A (p.Leu3830=)
c.8754G>A (p.Leu2918=)
c.7647G>A (p.Leu2549=)
c.11673G>A (p.Leu3891=)
c.7425G>A (p.Leu2475=)
c.10653G>A (p.Leu3551=)
 ClinVar gnomAD v4
8g.99875465G>CCA462458571COX6C,VPS13Bc.*1522G>C (n.*1522G>C)
n.12498G>C
c.*7550G>C (n.*7550G>C)
c.11793G>C (p.Leu3931=)
c.11868G>C (p.Leu3956=)
n.1370G>C
c.*142-373C>G (n.*142-373C>G)
c.*142-2172C>G (n.*142-2172C>G)
c.11865G>C (p.Leu3955=)
c.11790G>C (p.Leu3930=)
c.11490G>C (p.Leu3830=)
c.8754G>C (p.Leu2918=)
c.7647G>C (p.Leu2549=)
c.11673G>C (p.Leu3891=)
c.7425G>C (p.Leu2475=)
c.10653G>C (p.Leu3551=)
8g.99875465G>TCA462458570COX6C,VPS13Bc.*1522G>T (n.*1522G>T)
n.12498G>T
c.*7550G>T (n.*7550G>T)
c.11793G>T (p.Leu3931=)
c.11868G>T (p.Leu3956=)
n.1370G>T
c.*142-373C>A (n.*142-373C>A)
c.*142-2172C>A (n.*142-2172C>A)
c.11865G>T (p.Leu3955=)
c.11790G>T (p.Leu3930=)
c.11490G>T (p.Leu3830=)
c.8754G>T (p.Leu2918=)
c.7647G>T (p.Leu2549=)
c.11673G>T (p.Leu3891=)
c.7425G>T (p.Leu2475=)
c.10653G>T (p.Leu3551=)
 dbSNP
8g.99875466G>ACA371795565COX6C,VPS13Bc.*1523G>A (n.*1523G>A)
n.12499G>A
c.*7551G>A (n.*7551G>A)
c.11794G>A (p.Val3932Met)
c.11869G>A (p.Val3957Met)
n.1371G>A
c.*142-374C>T (n.*142-374C>T)
c.*142-2173C>T (n.*142-2173C>T)
c.11866G>A (p.Val3956Met)
c.11791G>A (p.Val3931Met)
c.11491G>A (p.Val3831Met)
c.8755G>A (p.Val2919Met)
c.7648G>A (p.Val2550Met)
c.11674G>A (p.Val3892Met)
c.7426G>A (p.Val2476Met)
c.10654G>A (p.Val3552Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.99875466G>CCA371795564COX6C,VPS13Bc.*1523G>C (n.*1523G>C)
n.12499G>C
c.*7551G>C (n.*7551G>C)
c.11794G>C (p.Val3932Leu)
c.11869G>C (p.Val3957Leu)
n.1371G>C
c.*142-374C>G (n.*142-374C>G)
c.*142-2173C>G (n.*142-2173C>G)
c.11866G>C (p.Val3956Leu)
c.11791G>C (p.Val3931Leu)
c.11491G>C (p.Val3831Leu)
c.8755G>C (p.Val2919Leu)
c.7648G>C (p.Val2550Leu)
c.11674G>C (p.Val3892Leu)
c.7426G>C (p.Val2476Leu)
c.10654G>C (p.Val3552Leu)
8g.99875466G>TCA371795563COX6C,VPS13Bc.*1523G>T (n.*1523G>T)
n.12499G>T
c.*7551G>T (n.*7551G>T)
c.11794G>T (p.Val3932Leu)
c.11869G>T (p.Val3957Leu)
n.1371G>T
c.*142-374C>A (n.*142-374C>A)
c.*142-2173C>A (n.*142-2173C>A)
c.11866G>T (p.Val3956Leu)
c.11791G>T (p.Val3931Leu)
c.11491G>T (p.Val3831Leu)
c.8755G>T (p.Val2919Leu)
c.7648G>T (p.Val2550Leu)
c.11674G>T (p.Val3892Leu)
c.7426G>T (p.Val2476Leu)
c.10654G>T (p.Val3552Leu)

Number of alleles fetched