Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99875326G>ACA2646736991AGLc.1186-32G>A (n.1186-32G>A)
n.1397-32G>A
c.1138-32G>A (n.1138-32G>A)
c.1135-32G>A (n.1135-32G>A)
n.445-32G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875326G>CCA524720830AGLc.1186-32G>C (n.1186-32G>C)
n.1397-32G>C
c.1138-32G>C (n.1138-32G>C)
c.1135-32G>C (n.1135-32G>C)
n.445-32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875326G=CA1183926819AGLc.1186-32G= (n.1186-32G=)
n.1397-32G=
c.1138-32G= (n.1138-32G=)
c.1135-32G= (n.1135-32G=)
n.445-32G=
1g.99875327T>CCA2744755628AGLc.1186-31T>C (n.1186-31T>C)
n.1397-31T>C
c.1138-31T>C (n.1138-31T>C)
c.1135-31T>C (n.1135-31T>C)
n.445-31T>C
1g.99875329delCA2574444396AGLc.1186-29del (n.1186-29del)
n.1397-29del
c.1138-29del (n.1138-29del)
c.1135-29del (n.1135-29del)
n.445-29del
1g.99875329A>GCA2646736992AGLc.1186-29A>G (n.1186-29A>G)
n.1397-29A>G
c.1138-29A>G (n.1138-29A>G)
c.1135-29A>G (n.1135-29A>G)
n.445-29A>G
 gnomAD v4
1g.99875331delCA2646736994AGLc.1186-27del (n.1186-27del)
n.1397-27del
c.1138-27del (n.1138-27del)
c.1135-27del (n.1135-27del)
n.445-27del
 gnomAD v4
1g.99875331G>ACA2646736995AGLc.1186-27G>A (n.1186-27G>A)
n.1397-27G>A
c.1138-27G>A (n.1138-27G>A)
c.1135-27G>A (n.1135-27G>A)
n.445-27G>A
 gnomAD v4
1g.99875333T>CCA524720907AGLc.1186-25T>C (n.1186-25T>C)
n.1397-25T>C
c.1138-25T>C (n.1138-25T>C)
c.1135-25T>C (n.1135-25T>C)
n.445-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875333T=CA1183926820AGLc.1186-25T= (n.1186-25T=)
n.1397-25T=
c.1138-25T= (n.1138-25T=)
c.1135-25T= (n.1135-25T=)
n.445-25T=
1g.99875334C=CA1183926821AGLc.1186-24C= (n.1186-24C=)
n.1397-24C=
c.1138-24C= (n.1138-24C=)
c.1135-24C= (n.1135-24C=)
n.445-24C=
1g.99875334C>TCA524720909AGLc.1186-24C>T (n.1186-24C>T)
n.1397-24C>T
c.1138-24C>T (n.1138-24C>T)
c.1135-24C>T (n.1135-24C>T)
n.445-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875336A>TCA2646736999AGLc.1186-22A>T (n.1186-22A>T)
n.1397-22A>T
c.1138-22A>T (n.1138-22A>T)
c.1135-22A>T (n.1135-22A>T)
n.445-22A>T
 gnomAD v4
1g.99875338C=CA1147968373AGLc.1186-20C= (n.1186-20C=)
n.1397-20C=
c.1138-20C= (n.1138-20C=)
c.1135-20C= (n.1135-20C=)
n.445-20C=
1g.99875338C>TCA966423AGLc.1186-20C>T (n.1186-20C>T)
n.1397-20C>T
c.1138-20C>T (n.1138-20C>T)
c.1135-20C>T (n.1135-20C>T)
n.445-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875339A>GCA2574444397AGLc.1186-19A>G (n.1186-19A>G)
n.1397-19A>G
c.1138-19A>G (n.1138-19A>G)
c.1135-19A>G (n.1135-19A>G)
n.445-19A>G
1g.99875339A>TCA2739272703AGLc.1186-19A>T (n.1186-19A>T)
n.1397-19A>T
c.1138-19A>T (n.1138-19A>T)
c.1135-19A>T (n.1135-19A>T)
n.445-19A>T
 ClinVar
1g.99875341A>GCA2697552544AGLc.1186-17A>G (n.1186-17A>G)
n.1397-17A>G
c.1138-17A>G (n.1138-17A>G)
c.1135-17A>G (n.1135-17A>G)
n.445-17A>G
 ClinVar
1g.99875342A=CA1183926822AGLc.1186-16A= (n.1186-16A=)
n.1397-16A=
c.1138-16A= (n.1138-16A=)
c.1135-16A= (n.1135-16A=)
n.445-16A=
1g.99875342A>GCA966424AGLc.1186-16A>G (n.1186-16A>G)
n.1397-16A>G
c.1138-16A>G (n.1138-16A>G)
c.1135-16A>G (n.1135-16A>G)
n.445-16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875345dupCA2646737000AGLc.1186-13dup (n.1186-13dup)
n.1397-13dup
c.1138-13dup (n.1138-13dup)
c.1135-13dup (n.1135-13dup)
n.445-13dup
 gnomAD v4
1g.99875345T>CCA2739272704AGLc.1186-13T>C (n.1186-13T>C)
n.1397-13T>C
c.1138-13T>C (n.1138-13T>C)
c.1135-13T>C (n.1135-13T>C)
n.445-13T>C
 ClinVar
1g.99875346A>GCA645732442AGLc.1186-12A>G (n.1186-12A>G)
n.1397-12A>G
c.1138-12A>G (n.1138-12A>G)
c.1135-12A>G (n.1135-12A>G)
n.445-12A>G
 COSMIC
1g.99875347A=CA1183926823AGLc.1186-11A= (n.1186-11A=)
n.1397-11A=
c.1138-11A= (n.1138-11A=)
c.1135-11A= (n.1135-11A=)
n.445-11A=
1g.99875347A>CCA1183926824AGLc.1186-11A>C (n.1186-11A>C)
n.1397-11A>C
c.1138-11A>C (n.1138-11A>C)
c.1135-11A>C (n.1135-11A>C)
n.445-11A>C
 dbSNP
1g.99875347A>GCA2646737001AGLc.1186-11A>G (n.1186-11A>G)
n.1397-11A>G
c.1138-11A>G (n.1138-11A>G)
c.1135-11A>G (n.1135-11A>G)
n.445-11A>G
 gnomAD v4
1g.99875347A>TCA2646737002AGLc.1186-11A>T (n.1186-11A>T)
n.1397-11A>T
c.1138-11A>T (n.1138-11A>T)
c.1135-11A>T (n.1135-11A>T)
n.445-11A>T
 gnomAD v4
1g.99875348T>ACA2646737004AGLc.1186-10T>A (n.1186-10T>A)
n.1397-10T>A
c.1138-10T>A (n.1138-10T>A)
c.1135-10T>A (n.1135-10T>A)
n.445-10T>A
 gnomAD v4
1g.99875349G>ACA966425AGLc.1186-9G>A (n.1186-9G>A)
n.1397-9G>A
c.1138-9G>A (n.1138-9G>A)
c.1135-9G>A (n.1135-9G>A)
n.445-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875349G=CA1144063769AGLc.1186-9G= (n.1186-9G=)
n.1397-9G=
c.1138-9G= (n.1138-9G=)
c.1135-9G= (n.1135-9G=)
n.445-9G=
1g.99875349_99875350delinsGTCA1183926825AGLc.1186-9_1186-8delinsGT (n.1186-9_1186-8delinsGT)
n.1397-9_1397-8delinsGT
c.1138-9_1138-8delinsGT (n.1138-9_1138-8delinsGT)
c.1135-9_1135-8delinsGT (n.1135-9_1135-8delinsGT)
n.445-9_445-8delinsGT
1g.99875350T>ACA1183926827AGLc.1186-8T>A (n.1186-8T>A)
n.1397-8T>A
c.1138-8T>A (n.1138-8T>A)
c.1135-8T>A (n.1135-8T>A)
n.445-8T>A
 dbSNP
1g.99875350T=CA1183926828AGLc.1186-8T= (n.1186-8T=)
n.1397-8T=
c.1138-8T= (n.1138-8T=)
c.1135-8T= (n.1135-8T=)
n.445-8T=
1g.99875354dupCA645516961AGLc.1186-4dup (n.1186-4dup)
n.1397-4dup
c.1138-4dup (n.1138-4dup)
c.1135-4dup (n.1135-4dup)
n.445-4dup
 COSMIC COSMIC
1g.99875354delCA1183926826AGLc.1186-4del (n.1186-4del)
n.1397-4del
c.1138-4del (n.1138-4del)
c.1135-4del (n.1135-4del)
n.445-4del
 dbSNP
1g.99875353T>CCA741027407AGLc.1186-5T>C (n.1186-5T>C)
n.1397-5T>C
c.1138-5T>C (n.1138-5T>C)
c.1135-5T>C (n.1135-5T>C)
n.445-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875353T=CA1183926829AGLc.1186-5T= (n.1186-5T=)
n.1397-5T=
c.1138-5T= (n.1138-5T=)
c.1135-5T= (n.1135-5T=)
n.445-5T=
1g.99875354T>ACA1183926831AGLc.1186-4T>A (n.1186-4T>A)
n.1397-4T>A
c.1138-4T>A (n.1138-4T>A)
c.1135-4T>A (n.1135-4T>A)
n.445-4T>A
 dbSNP
1g.99875354T>CCA2646737008AGLc.1186-4T>C (n.1186-4T>C)
n.1397-4T>C
c.1138-4T>C (n.1138-4T>C)
c.1135-4T>C (n.1135-4T>C)
n.445-4T>C
 gnomAD v4
1g.99875354T=CA1183926830AGLc.1186-4T= (n.1186-4T=)
n.1397-4T=
c.1138-4T= (n.1138-4T=)
c.1135-4T= (n.1135-4T=)
n.445-4T=
1g.99875355C=CA1183926832AGLc.1186-3C= (n.1186-3C=)
n.1397-3C=
c.1138-3C= (n.1138-3C=)
c.1135-3C= (n.1135-3C=)
n.445-3C=
1g.99875355C>GCA1139656241AGLc.1186-3C>G (n.1186-3C>G)
n.1397-3C>G
c.1138-3C>G (n.1138-3C>G)
c.1135-3C>G (n.1135-3C>G)
n.445-3C>G
 ClinVar dbSNP
1g.99875355C>TCA645516962AGLc.1186-3C>T (n.1186-3C>T)
n.1397-3C>T
c.1138-3C>T (n.1138-3C>T)
c.1135-3C>T (n.1135-3C>T)
n.445-3C>T
 COSMIC COSMIC
1g.99875356A=CA1183926833AGLc.1186-2A= (n.1186-2A=)
n.1397-2A=
c.1138-2A= (n.1138-2A=)
c.1135-2A= (n.1135-2A=)
n.445-2A=
1g.99875356A>CCA341345049AGLc.1186-2A>C (n.1186-2A>C)
n.1397-2A>C
c.1138-2A>C (n.1138-2A>C)
c.1135-2A>C (n.1135-2A>C)
n.445-2A>C
1g.99875356A>GCA27574220AGLc.1186-2A>G (n.1186-2A>G)
n.1397-2A>G
c.1138-2A>G (n.1138-2A>G)
c.1135-2A>G (n.1135-2A>G)
n.445-2A>G
 dbSNP
1g.99875356A>TCA341345042AGLc.1186-2A>T (n.1186-2A>T)
n.1397-2A>T
c.1138-2A>T (n.1138-2A>T)
c.1135-2A>T (n.1135-2A>T)
n.445-2A>T
1g.99875357G>ACA341345053AGLc.1186-1G>A (n.1186-1G>A)
n.1397-1G>A
c.1138-1G>A (n.1138-1G>A)
c.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
n.445-1G>A
1g.99875357G>CCA341345056AGLc.1186-1G>C (n.1186-1G>C)
n.1397-1G>C
c.1138-1G>C (n.1138-1G>C)
c.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
n.445-1G>C
1g.99875357G>TCA341345063AGLc.1186-1G>T (n.1186-1G>T)
n.1397-1G>T
c.1138-1G>T (n.1138-1G>T)
c.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
n.445-1G>T
1g.99875358G>ACA341345086AGLc.1186G>A (p.Ala396Thr)
n.1397G>A
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
c.1135G>A (p.Ala379Thr)
n.445G>A
1g.99875358G>CCA341345083AGLc.1186G>C (p.Ala396Pro)
n.1397G>C
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
c.1135G>C (p.Ala379Pro)
n.445G>C
1g.99875358G>TCA341345071AGLc.1186G>T (p.Ala396Ser)
n.1397G>T
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.445G>T
1g.99875359C>ACA341345090AGLc.1187C>A (p.Ala396Glu)
n.1398C>A
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
c.1136C>A (p.Ala379Glu)
n.446C>A
1g.99875359C=CA1148569822AGLc.1187C= (p.Ala396=)
n.1398C=
c.1139C= (p.Ala380=)
c.1136C= (p.Ala379=)
n.446C=
1g.99875359C>GCA341345092AGLc.1187C>G (p.Ala396Gly)
n.1398C>G
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
c.1136C>G (p.Ala379Gly)
n.446C>G
1g.99875359C>TCA966426AGLc.1187C>T (p.Ala396Val)
n.1398C>T
c.1139C>T (p.Ala380Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
n.446C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875360A>CCA419096907AGLc.1188A>C (p.Ala396=)
n.1399A>C
c.1140A>C (p.Ala380=)
c.1137A>C (p.Ala379=)
n.447A>C
1g.99875360A>GCA419096908AGLc.1188A>G (p.Ala396=)
n.1399A>G
c.1140A>G (p.Ala380=)
c.1137A>G (p.Ala379=)
n.447A>G
1g.99875360A>TCA419096909AGLc.1188A>T (p.Ala396=)
n.1399A>T
c.1140A>T (p.Ala380=)
c.1137A>T (p.Ala379=)
n.447A>T
1g.99875361G>ACA341345098AGLc.1189G>A (p.Val397Ile)
n.1400G>A
c.1141G>A (p.Val381Ile)
c.1138G>A (p.Val380Ile)
n.448G>A
 gnomAD v4
1g.99875361G>CCA341345101AGLc.1189G>C (p.Val397Leu)
n.1400G>C
c.1141G>C (p.Val381Leu)
c.1138G>C (p.Val380Leu)
n.448G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875361G=CA1183926834AGLc.1189G= (p.Val397=)
n.1400G=
c.1141G= (p.Val381=)
c.1138G= (p.Val380=)
n.448G=
1g.99875361G>TCA341345103AGLc.1189G>T (p.Val397Phe)
n.1400G>T
c.1141G>T (p.Val381Phe)
c.1138G>T (p.Val380Phe)
n.448G>T
1g.99875362T>ACA341345117AGLc.1190T>A (p.Val397Asp)
n.1401T>A
c.1142T>A (p.Val381Asp)
c.1139T>A (p.Val380Asp)
n.449T>A
1g.99875362T>CCA341345111AGLc.1190T>C (p.Val397Ala)
n.1401T>C
c.1142T>C (p.Val381Ala)
c.1139T>C (p.Val380Ala)
n.449T>C
1g.99875362T>GCA341345114AGLc.1190T>G (p.Val397Gly)
n.1401T>G
c.1142T>G (p.Val381Gly)
c.1139T>G (p.Val380Gly)
n.449T>G
1g.99875363T>ACA419096910AGLc.1191T>A (p.Val397=)
n.1402T>A
c.1143T>A (p.Val381=)
c.1140T>A (p.Val380=)
n.450T>A
1g.99875363T>CCA27574226AGLc.1191T>C (p.Val397=)
n.1402T>C
c.1143T>C (p.Val381=)
c.1140T>C (p.Val380=)
n.450T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875363T>GCA419096911AGLc.1191T>G (p.Val397=)
n.1402T>G
c.1143T>G (p.Val381=)
c.1140T>G (p.Val380=)
n.450T>G
1g.99875363T=CA1145393807AGLc.1191T= (p.Val397=)
n.1402T=
c.1143T= (p.Val381=)
c.1140T= (p.Val380=)
n.450T=
1g.99875364A>CCA341345118AGLc.1192A>C (p.Asn398His)
n.1403A>C
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1141A>C (p.Asn381His)
n.451A>C
1g.99875364A>GCA341345121AGLc.1192A>G (p.Asn398Asp)
n.1403A>G
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.1141A>G (p.Asn381Asp)
n.451A>G
1g.99875364A>TCA341345124AGLc.1192A>T (p.Asn398Tyr)
n.1403A>T
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1141A>T (p.Asn381Tyr)
n.451A>T
1g.99875365A>CCA341345125AGLc.1193A>C (p.Asn398Thr)
n.1404A>C
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.1142A>C (p.Asn381Thr)
n.452A>C
1g.99875365A>GCA341345126AGLc.1193A>G (p.Asn398Ser)
n.1404A>G
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.1142A>G (p.Asn381Ser)
n.452A>G
1g.99875365A>TCA341345127AGLc.1193A>T (p.Asn398Ile)
n.1404A>T
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.1142A>T (p.Asn381Ile)
n.452A>T
 gnomAD v4
1g.99875366T>ACA341345129AGLc.1194T>A (p.Asn398Lys)
n.1405T>A
c.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.1143T>A (p.Asn381Lys)
n.453T>A
1g.99875366T>CCA966427AGLc.1194T>C (p.Asn398=)
n.1405T>C
c.1146T>C (p.Asn382=)
c.1143T>C (p.Asn381=)
n.453T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875366T>GCA341345131AGLc.1194T>G (p.Asn398Lys)
n.1405T>G
c.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.1143T>G (p.Asn381Lys)
n.453T>G
1g.99875366T=CA1183926835AGLc.1194T= (p.Asn398=)
n.1405T=
c.1146T= (p.Asn382=)
c.1143T= (p.Asn381=)
n.453T=
1g.99875367T>ACA341345134AGLc.1195T>A (p.Cys399Ser)
n.1406T>A
c.1147T>A (p.Cys383Ser)
c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.454T>A
1g.99875367T>CCA341345140AGLc.1195T>C (p.Cys399Arg)
n.1406T>C
c.1147T>C (p.Cys383Arg)
c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.454T>C
1g.99875367T>GCA341345146AGLc.1195T>G (p.Cys399Gly)
n.1406T>G
c.1147T>G (p.Cys383Gly)
c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.454T>G
1g.99875368G>ACA341345151AGLc.1196G>A (p.Cys399Tyr)
n.1407G>A
c.1148G>A (p.Cys383Tyr)
c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.455G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875368G>CCA341345160AGLc.1196G>C (p.Cys399Ser)
n.1407G>C
c.1148G>C (p.Cys383Ser)
c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.455G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875368G=CA1183926836AGLc.1196G= (p.Cys399=)
n.1407G=
c.1148G= (p.Cys383=)
c.1145G= (p.Cys382=)
n.455G=
1g.99875368G>TCA341345155AGLc.1196G>T (p.Cys399Phe)
n.1407G>T
c.1148G>T (p.Cys383Phe)
c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.455G>T
1g.99875369C>ACA341345163AGLc.1197C>A (p.Cys399Ter)
n.1408C>A
c.1149C>A (p.Cys383Ter)
c.1146C>A (p.Cys382Ter)
n.456C>A
1g.99875369C=CA1183926837AGLc.1197C= (p.Cys399=)
n.1408C=
c.1149C= (p.Cys383=)
c.1146C= (p.Cys382=)
n.456C=
1g.99875369C>GCA341345168AGLc.1197C>G (p.Cys399Trp)
n.1408C>G
c.1149C>G (p.Cys383Trp)
c.1146C>G (p.Cys382Trp)
n.456C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875369C>TCA27574249AGLc.1197C>T (p.Cys399=)
n.1408C>T
c.1149C>T (p.Cys383=)
c.1146C>T (p.Cys382=)
n.456C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875370C>ACA341345171AGLc.1198C>A (p.Leu400Ile)
n.1409C>A
c.1150C>A (p.Leu384Ile)
c.1147C>A (p.Leu383Ile)
n.457C>A
1g.99875370C>GCA341345179AGLc.1198C>G (p.Leu400Val)
n.1409C>G
c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.457C>G
1g.99875370C>TCA341345183AGLc.1198C>T (p.Leu400Phe)
n.1409C>T
c.1150C>T (p.Leu384Phe)
c.1147C>T (p.Leu383Phe)
n.457C>T
1g.99875371T>ACA341345189AGLc.1199T>A (p.Leu400His)
n.1410T>A
c.1151T>A (p.Leu384His)
c.1148T>A (p.Leu383His)
n.458T>A
1g.99875371T>CCA341345193AGLc.1199T>C (p.Leu400Pro)
n.1410T>C
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.458T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875371T>GCA341345194AGLc.1199T>G (p.Leu400Arg)
n.1410T>G
c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.458T>G
 gnomAD v4
1g.99875371T=CA1183926838AGLc.1199T= (p.Leu400=)
n.1410T=
c.1151T= (p.Leu384=)
c.1148T= (p.Leu383=)
n.458T=
1g.99875372T>ACA419096925AGLc.1200T>A (p.Leu400=)
n.1411T>A
c.1152T>A (p.Leu384=)
c.1149T>A (p.Leu383=)
n.459T>A
1g.99875372T>CCA419096927AGLc.1200T>C (p.Leu400=)
n.1411T>C
c.1152T>C (p.Leu384=)
c.1149T>C (p.Leu383=)
n.459T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875372T>GCA419096930AGLc.1200T>G (p.Leu400=)
n.1411T>G
c.1152T>G (p.Leu384=)
c.1149T>G (p.Leu383=)
n.459T>G
1g.99875372T=CA1183926839AGLc.1200T= (p.Leu400=)
n.1411T=
c.1152T= (p.Leu384=)
c.1149T= (p.Leu383=)
n.459T=
1g.99875373T>ACA341345195AGLc.1201T>A (p.Leu401Met)
n.1412T>A
c.1153T>A (p.Leu385Met)
c.1150T>A (p.Leu384Met)
n.460T>A
1g.99875373T>CCA419096933AGLc.1201T>C (p.Leu401=)
n.1412T>C
c.1153T>C (p.Leu385=)
c.1150T>C (p.Leu384=)
n.460T>C
 ClinVar
1g.99875373T>GCA341345197AGLc.1201T>G (p.Leu401Val)
n.1412T>G
c.1153T>G (p.Leu385Val)
c.1150T>G (p.Leu384Val)
n.460T>G
1g.99875374T>ACA341345201AGLc.1202T>A (p.Leu401Ter)
n.1413T>A
c.1154T>A (p.Leu385Ter)
c.1151T>A (p.Leu384Ter)
n.461T>A
1g.99875374T>CCA341345202AGLc.1202T>C (p.Leu401Ser)
n.1413T>C
c.1154T>C (p.Leu385Ser)
c.1151T>C (p.Leu384Ser)
n.461T>C
1g.99875374T>GCA341345203AGLc.1202T>G (p.Leu401Trp)
n.1413T>G
c.1154T>G (p.Leu385Trp)
c.1151T>G (p.Leu384Trp)
n.461T>G
1g.99875375G>ACA419096941AGLc.1203G>A (p.Leu401=)
n.1414G>A
c.1155G>A (p.Leu385=)
c.1152G>A (p.Leu384=)
n.462G>A
1g.99875375G>CCA341345204AGLc.1203G>C (p.Leu401Phe)
n.1414G>C
c.1155G>C (p.Leu385Phe)
c.1152G>C (p.Leu384Phe)
n.462G>C
 gnomAD v4
1g.99875375G>TCA341345206AGLc.1203G>T (p.Leu401Phe)
n.1414G>T
c.1155G>T (p.Leu385Phe)
c.1152G>T (p.Leu384Phe)
n.462G>T
1g.99875376G>ACA341345210AGLc.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.1415G>A
c.1156G>A (p.Gly386Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
n.463G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875376G>CCA341345213AGLc.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.1415G>C
c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
n.463G>C
1g.99875376G=CA1183926840AGLc.1204G= (p.Gly402=)
n.1415G=
c.1156G= (p.Gly386=)
c.1153G= (p.Gly385=)
n.463G=
1g.99875376G>TCA341345216AGLc.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.1415G>T
c.1156G>T (p.Gly386Ter)
c.1153G>T (p.Gly385Ter)
n.463G>T
1g.99875377G>ACA341345227AGLc.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.1416G>A
c.1157G>A (p.Gly386Glu)
c.1154G>A (p.Gly385Glu)
n.464G>A
1g.99875377G>CCA341345228AGLc.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.1416G>C
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1154G>C (p.Gly385Ala)
n.464G>C
1g.99875377G>TCA341345229AGLc.1205G>T (p.Gly402Val)
n.1416G>T
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1154G>T (p.Gly385Val)
n.464G>T
1g.99875378A>CCA419096957AGLc.1206A>C (p.Gly402=)
n.1417A>C
c.1158A>C (p.Gly386=)
c.1155A>C (p.Gly385=)
n.465A>C
1g.99875378A>GCA419096959AGLc.1206A>G (p.Gly402=)
n.1417A>G
c.1158A>G (p.Gly386=)
c.1155A>G (p.Gly385=)
n.465A>G
1g.99875378A>TCA419096961AGLc.1206A>T (p.Gly402=)
n.1417A>T
c.1158A>T (p.Gly386=)
c.1155A>T (p.Gly385=)
n.465A>T
1g.99875379A>CCA341345232AGLc.1207A>C (p.Asn403His)
n.1418A>C
c.1159A>C (p.Asn387His)
c.1156A>C (p.Asn386His)
n.466A>C
1g.99875379A>GCA341345235AGLc.1207A>G (p.Asn403Asp)
n.1418A>G
c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1156A>G (p.Asn386Asp)
n.466A>G
1g.99875379A>TCA341345236AGLc.1207A>T (p.Asn403Tyr)
n.1418A>T
c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1156A>T (p.Asn386Tyr)
n.466A>T
1g.99875380A=CA1183926841AGLc.1208A= (p.Asn403=)
n.1419A=
c.1160A= (p.Asn387=)
c.1157A= (p.Asn386=)
n.467A=
1g.99875380A>CCA341345249AGLc.1208A>C (p.Asn403Thr)
n.1419A>C
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1157A>C (p.Asn386Thr)
n.467A>C
1g.99875380A>GCA966428AGLc.1208A>G (p.Asn403Ser)
n.1419A>G
c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1157A>G (p.Asn386Ser)
n.467A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875380A>TCA341345259AGLc.1208A>T (p.Asn403Ile)
n.1419A>T
c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1157A>T (p.Asn386Ile)
n.467A>T
1g.99875381T>ACA341345263AGLc.1209T>A (p.Asn403Lys)
n.1420T>A
c.1161T>A (p.Asn387Lys)
c.1158T>A (p.Asn386Lys)
n.468T>A
1g.99875381T>CCA419096978AGLc.1209T>C (p.Asn403=)
n.1420T>C
c.1161T>C (p.Asn387=)
c.1158T>C (p.Asn386=)
n.468T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875381T>GCA341345266AGLc.1209T>G (p.Asn403Lys)
n.1420T>G
c.1161T>G (p.Asn387Lys)
c.1158T>G (p.Asn386Lys)
n.468T>G
1g.99875381T=CA1183926842AGLc.1209T= (p.Asn403=)
n.1420T=
c.1161T= (p.Asn387=)
c.1158T= (p.Asn386=)
n.468T=
1g.99875382G>ACA341345269AGLc.1210G>A (p.Val404Met)
n.1421G>A
c.1162G>A (p.Val388Met)
c.1159G>A (p.Val387Met)
n.469G>A
1g.99875382G>CCA341345279AGLc.1210G>C (p.Val404Leu)
n.1421G>C
c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
n.469G>C
1g.99875382G>TCA341345270AGLc.1210G>T (p.Val404Leu)
n.1421G>T
c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
n.469G>T
1g.99875383T>ACA341345285AGLc.1211T>A (p.Val404Glu)
n.1422T>A
c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
n.470T>A
1g.99875383T>CCA966429AGLc.1211T>C (p.Val404Ala)
n.1422T>C
c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
n.470T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875383T>GCA341345291AGLc.1211T>G (p.Val404Gly)
n.1422T>G
c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
n.470T>G
1g.99875383T=CA1183926843AGLc.1211T= (p.Val404=)
n.1422T=
c.1163T= (p.Val388=)
c.1160T= (p.Val387=)
n.470T=
1g.99875384G>ACA419096990AGLc.1212G>A (p.Val404=)
n.1423G>A
c.1164G>A (p.Val388=)
c.1161G>A (p.Val387=)
n.471G>A
1g.99875384G>CCA419096993AGLc.1212G>C (p.Val404=)
n.1423G>C
c.1164G>C (p.Val388=)
c.1161G>C (p.Val387=)
n.471G>C
1g.99875384G>TCA419096996AGLc.1212G>T (p.Val404=)
n.1423G>T
c.1164G>T (p.Val388=)
c.1161G>T (p.Val387=)
n.471G>T
1g.99875385T>ACA341345295AGLc.1213T>A (p.Phe405Ile)
n.1424T>A
c.1165T>A (p.Phe389Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.472T>A
1g.99875385T>CCA341345296AGLc.1213T>C (p.Phe405Leu)
n.1424T>C
c.1165T>C (p.Phe389Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.472T>C
1g.99875385T>GCA341345297AGLc.1213T>G (p.Phe405Val)
n.1424T>G
c.1165T>G (p.Phe389Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.472T>G
 gnomAD v4
1g.99875386T>ACA341345300AGLc.1214T>A (p.Phe405Tyr)
n.1425T>A
c.1166T>A (p.Phe389Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.473T>A
1g.99875386T>CCA341345301AGLc.1214T>C (p.Phe405Ser)
n.1425T>C
c.1166T>C (p.Phe389Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.473T>C
1g.99875386T>GCA341345305AGLc.1214T>G (p.Phe405Cys)
n.1425T>G
c.1166T>G (p.Phe389Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.473T>G
1g.99875387T>ACA341345310AGLc.1215T>A (p.Phe405Leu)
n.1426T>A
c.1167T>A (p.Phe389Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
n.474T>A
1g.99875387T>CCA419097011AGLc.1215T>C (p.Phe405=)
n.1426T>C
c.1167T>C (p.Phe389=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
n.474T>C
 ClinVar
1g.99875387T>GCA341345311AGLc.1215T>G (p.Phe405Leu)
n.1426T>G
c.1167T>G (p.Phe389Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
n.474T>G
1g.99875388T>ACA341345316AGLc.1216T>A (p.Tyr406Asn)
n.1427T>A
c.1168T>A (p.Tyr390Asn)
c.1165T>A (p.Tyr389Asn)
n.475T>A
1g.99875388T>CCA341345313AGLc.1216T>C (p.Tyr406His)
n.1427T>C
c.1168T>C (p.Tyr390His)
c.1165T>C (p.Tyr389His)
n.475T>C
1g.99875388T>GCA341345312AGLc.1216T>G (p.Tyr406Asp)
n.1427T>G
c.1168T>G (p.Tyr390Asp)
c.1165T>G (p.Tyr389Asp)
n.475T>G
 gnomAD v4
1g.99875389A>CCA341345321AGLc.1217A>C (p.Tyr406Ser)
n.1428A>C
c.1169A>C (p.Tyr390Ser)
c.1166A>C (p.Tyr389Ser)
n.476A>C
1g.99875389A>GCA341345323AGLc.1217A>G (p.Tyr406Cys)
n.1428A>G
c.1169A>G (p.Tyr390Cys)
c.1166A>G (p.Tyr389Cys)
n.476A>G
 gnomAD v4
1g.99875389A>TCA341345331AGLc.1217A>T (p.Tyr406Phe)
n.1428A>T
c.1169A>T (p.Tyr390Phe)
c.1166A>T (p.Tyr389Phe)
n.476A>T
1g.99875390T>ACA341345335AGLc.1218T>A (p.Tyr406Ter)
n.1429T>A
c.1170T>A (p.Tyr390Ter)
c.1167T>A (p.Tyr389Ter)
n.477T>A
1g.99875390T>CCA966430AGLc.1218T>C (p.Tyr406=)
n.1429T>C
c.1170T>C (p.Tyr390=)
c.1167T>C (p.Tyr389=)
n.477T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875390T>GCA341345340AGLc.1218T>G (p.Tyr406Ter)
n.1429T>G
c.1170T>G (p.Tyr390Ter)
c.1167T>G (p.Tyr389Ter)
n.477T>G
 ClinVar
1g.99875390T=CA1143428288AGLc.1218T= (p.Tyr406=)
n.1429T=
c.1170T= (p.Tyr390=)
c.1167T= (p.Tyr389=)
n.477T=
1g.99875391G>ACA341345348AGLc.1219G>A (p.Glu407Lys)
n.1430G>A
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.478G>A
 COSMIC
1g.99875391G>CCA341345349AGLc.1219G>C (p.Glu407Gln)
n.1430G>C
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.478G>C
1g.99875391G>TCA341345350AGLc.1219G>T (p.Glu407Ter)
n.1430G>T
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.478G>T
1g.99875392A=CA1183926844AGLc.1220A= (p.Glu407=)
n.1431A=
c.1172A= (p.Glu391=)
c.1169A= (p.Glu390=)
n.479A=
1g.99875392A>CCA341345351AGLc.1220A>C (p.Glu407Ala)
n.1431A>C
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.479A>C
1g.99875392A>GCA966431AGLc.1220A>G (p.Glu407Gly)
n.1431A>G
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.479A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875392A>TCA341345358AGLc.1220A>T (p.Glu407Val)
n.1431A>T
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.479A>T
1g.99875393A>CCA341345365AGLc.1221A>C (p.Glu407Asp)
n.1432A>C
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
n.480A>C
1g.99875393A>GCA419097039AGLc.1221A>G (p.Glu407=)
n.1432A>G
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
n.480A>G
1g.99875393A>TCA341345362AGLc.1221A>T (p.Glu407Asp)
n.1432A>T
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
n.480A>T
1g.99875394C>ACA419097040AGLc.1222C>A (p.Arg408=)
n.1433C>A
c.1174C>A (p.Arg392=)
c.1171C>A (p.Arg391=)
n.481C>A
1g.99875394C=CA1141373046AGLc.1222C= (p.Arg408=)
n.1433C=
c.1174C= (p.Arg392=)
c.1171C= (p.Arg391=)
n.481C=
1g.99875394C>GCA341345372AGLc.1222C>G (p.Arg408Gly)
n.1433C>G
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
n.481C>G
1g.99875394C>TCA114765AGLc.1222C>T (p.Arg408Ter)
n.1433C>T
c.1174C>T (p.Arg392Ter)
c.1171C>T (p.Arg391Ter)
n.481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875395G>ACA341345380AGLc.1223G>A (p.Arg408Gln)
n.1434G>A
c.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
n.482G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875395G>CCA341345384AGLc.1223G>C (p.Arg408Pro)
n.1434G>C
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
n.482G>C
1g.99875395G=CA1183926845AGLc.1223G= (p.Arg408=)
n.1434G=
c.1175G= (p.Arg392=)
c.1172G= (p.Arg391=)
n.482G=
1g.99875395G>TCA341345391AGLc.1223G>T (p.Arg408Leu)
n.1434G>T
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
n.482G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875396A>CCA419097041AGLc.1224A>C (p.Arg408=)
n.1435A>C
c.1176A>C (p.Arg392=)
c.1173A>C (p.Arg391=)
n.483A>C
1g.99875396A>GCA419097042AGLc.1224A>G (p.Arg408=)
n.1435A>G
c.1176A>G (p.Arg392=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
n.483A>G
1g.99875396A>TCA419097043AGLc.1224A>T (p.Arg408=)
n.1435A>T
c.1176A>T (p.Arg392=)
c.1173A>T (p.Arg391=)
n.483A>T
1g.99875396_99875400delinsACTGGCA1183926846AGLc.1224_1228delinsACTGG (p.Arg408=)
n.1435_1439delinsACTGG
c.1176_1180delinsACTGG (p.Arg392=)
c.1173_1177delinsACTGG (p.Arg391=)
n.483_487delinsACTGG
1g.99875397C>ACA341345394AGLc.1225C>A (p.Leu409Met)
n.1436C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
n.484C>A
1g.99875397C=CA1183926847AGLc.1225C= (p.Leu409=)
n.1436C=
c.1177C= (p.Leu393=)
c.1174C= (p.Leu392=)
n.484C=
1g.99875397C>GCA341345395AGLc.1225C>G (p.Leu409Val)
n.1436C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.484C>G
1g.99875397C>TCA419097045AGLc.1225C>T (p.Leu409=)
n.1436C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
n.484C>T
 ClinVar dbSNP
1g.99875397_99875398delCA2646737023AGLc.1225_1226del (p.Leu409GlyfsTer12)
n.1436_1437del
c.1177_1178del (p.Leu393GlyfsTer12)
c.1174_1175del (p.Leu392GlyfsTer12)
n.484_485del
 gnomAD v4
1g.99875402_99875405delCA658795485AGLc.1230_1233del (p.Gly411MetfsTer5)
n.1441_1444del
c.1182_1185del (p.Gly395MetfsTer5)
c.1179_1182del (p.Gly394MetfsTer5)
n.489_492del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875398T>ACA341345396AGLc.1226T>A (p.Leu409Gln)
n.1437T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
n.485T>A
1g.99875398T>CCA341345398AGLc.1226T>C (p.Leu409Pro)
n.1437T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.485T>C
1g.99875398T>GCA966432AGLc.1226T>G (p.Leu409Arg)
n.1437T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.485T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875398T=CA1143418794AGLc.1226T= (p.Leu409=)
n.1437T=
c.1178T= (p.Leu393=)
c.1175T= (p.Leu392=)
n.485T=
1g.99875399G>ACA419097046AGLc.1227G>A (p.Leu409=)
n.1438G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
n.486G>A
 gnomAD v4
1g.99875399G>CCA419097047AGLc.1227G>C (p.Leu409=)
n.1438G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
n.486G>C
1g.99875399G>TCA419097048AGLc.1227G>T (p.Leu409=)
n.1438G>T
c.1179G>T (p.Leu393=)
c.1176G>T (p.Leu392=)
n.486G>T
 ClinVar
1g.99875400G>ACA341345406AGLc.1228G>A (p.Ala410Thr)
n.1439G>A
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
n.487G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875400G>CCA341345413AGLc.1228G>C (p.Ala410Pro)
n.1439G>C
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
n.487G>C
1g.99875400G=CA1183926848AGLc.1228G= (p.Ala410=)
n.1439G=
c.1180G= (p.Ala394=)
c.1177G= (p.Ala393=)
n.487G=
1g.99875400G>TCA341345417AGLc.1228G>T (p.Ala410Ser)
n.1439G>T
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
n.487G>T
1g.99875401C>ACA341345427AGLc.1229C>A (p.Ala410Asp)
n.1440C>A
c.1181C>A (p.Ala394Asp)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
n.488C>A
1g.99875401C>GCA341345431AGLc.1229C>G (p.Ala410Gly)
n.1440C>G
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
n.488C>G
1g.99875401C>TCA341345422AGLc.1229C>T (p.Ala410Val)
n.1440C>T
c.1181C>T (p.Ala394Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
n.488C>T
1g.99875402T>ACA419097049AGLc.1230T>A (p.Ala410=)
n.1441T>A
c.1182T>A (p.Ala394=)
c.1179T>A (p.Ala393=)
n.489T>A
1g.99875402T>CCA419097050AGLc.1230T>C (p.Ala410=)
n.1441T>C
c.1182T>C (p.Ala394=)
c.1179T>C (p.Ala393=)
n.489T>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.99875402T>GCA419097051AGLc.1230T>G (p.Ala410=)
n.1441T>G
c.1182T>G (p.Ala394=)
c.1179T>G (p.Ala393=)
n.489T>G
1g.99875403G>ACA341345435AGLc.1231G>A (p.Gly411Ser)
n.1442G>A
c.1183G>A (p.Gly395Ser)
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
n.490G>A
1g.99875403G>CCA341345438AGLc.1231G>C (p.Gly411Arg)
n.1442G>C
c.1183G>C (p.Gly395Arg)
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.490G>C
1g.99875403G>TCA341345442AGLc.1231G>T (p.Gly411Cys)
n.1442G>T
c.1183G>T (p.Gly395Cys)
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
n.490G>T
1g.99875404G>ACA341345443AGLc.1232G>A (p.Gly411Asp)
n.1443G>A
c.1184G>A (p.Gly395Asp)
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
n.491G>A
1g.99875404G>CCA341345448AGLc.1232G>C (p.Gly411Ala)
n.1443G>C
c.1184G>C (p.Gly395Ala)
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.491G>C
1g.99875404G=CA1183926849AGLc.1232G= (p.Gly411=)
n.1443G=
c.1184G= (p.Gly395=)
c.1181G= (p.Gly394=)
n.491G=
1g.99875404G>TCA966433AGLc.1232G>T (p.Gly411Val)
n.1443G>T
c.1184G>T (p.Gly395Val)
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.491G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875405C>ACA419097057AGLc.1233C>A (p.Gly411=)
n.1444C>A
c.1185C>A (p.Gly395=)
c.1182C>A (p.Gly394=)
n.492C>A
1g.99875405C>GCA419097058AGLc.1233C>G (p.Gly411=)
n.1444C>G
c.1185C>G (p.Gly395=)
c.1182C>G (p.Gly394=)
n.492C>G
1g.99875405C>TCA419097059AGLc.1233C>T (p.Gly411=)
n.1444C>T
c.1185C>T (p.Gly395=)
c.1182C>T (p.Gly394=)
n.492C>T
 gnomAD v4
1g.99875406C>ACA341345454AGLc.1234C>A (p.His412Asn)
n.1445C>A
c.1186C>A (p.His396Asn)
c.1183C>A (p.His395Asn)
n.493C>A
1g.99875406C=CA1183926850AGLc.1234C= (p.His412=)
n.1445C=
c.1186C= (p.His396=)
c.1183C= (p.His395=)
n.493C=
1g.99875406C>GCA341345465AGLc.1234C>G (p.His412Asp)
n.1445C>G
c.1186C>G (p.His396Asp)
c.1183C>G (p.His395Asp)
n.493C>G
1g.99875406C>TCA341345456AGLc.1234C>T (p.His412Tyr)
n.1445C>T
c.1186C>T (p.His396Tyr)
c.1183C>T (p.His395Tyr)
n.493C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875407A=CA1183926851AGLc.1235A= (p.His412=)
n.1446A=
c.1187A= (p.His396=)
c.1184A= (p.His395=)
n.494A=
1g.99875407A>CCA341345470AGLc.1235A>C (p.His412Pro)
n.1446A>C
c.1187A>C (p.His396Pro)
c.1184A>C (p.His395Pro)
n.494A>C
 gnomAD v4
1g.99875407A>GCA966434AGLc.1235A>G (p.His412Arg)
n.1446A>G
c.1187A>G (p.His396Arg)
c.1184A>G (p.His395Arg)
n.494A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875407A>TCA341345480AGLc.1235A>T (p.His412Leu)
n.1446A>T
c.1187A>T (p.His396Leu)
c.1184A>T (p.His395Leu)
n.494A>T
1g.99875408T>ACA341345481AGLc.1236T>A (p.His412Gln)
n.1447T>A
c.1188T>A (p.His396Gln)
c.1185T>A (p.His395Gln)
n.495T>A
1g.99875408T>CCA419097061AGLc.1236T>C (p.His412=)
n.1447T>C
c.1188T>C (p.His396=)
c.1185T>C (p.His395=)
n.495T>C
 gnomAD v4
1g.99875408T>GCA341345483AGLc.1236T>G (p.His412Gln)
n.1447T>G
c.1188T>G (p.His396Gln)
c.1185T>G (p.His395Gln)
n.495T>G
1g.99875409G>ACA341345489AGLc.1237G>A (p.Gly413Ser)
n.1448G>A
c.1189G>A (p.Gly397Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
n.496G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875409G>CCA341345492AGLc.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.1448G>C
c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
n.496G>C
1g.99875409G=CA1183926852AGLc.1237G= (p.Gly413=)
n.1448G=
c.1189G= (p.Gly397=)
c.1186G= (p.Gly396=)
n.496G=
1g.99875409G>TCA966435AGLc.1237G>T (p.Gly413Cys)
n.1448G>T
c.1189G>T (p.Gly397Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
n.496G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875410G>ACA966436AGLc.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.1449G>A
c.1190G>A (p.Gly397Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
n.497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875410G>CCA341345495AGLc.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.1449G>C
c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
n.497G>C
1g.99875410G=CA1183926853AGLc.1238G= (p.Gly413=)
n.1449G=
c.1190G= (p.Gly397=)
c.1187G= (p.Gly396=)
n.497G=
1g.99875410G>TCA341345497AGLc.1238G>T (p.Gly413Val)
n.1449G>T
c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
n.497G>T
1g.99875411T>ACA419097066AGLc.1239T>A (p.Gly413=)
n.1450T>A
c.1191T>A (p.Gly397=)
c.1188T>A (p.Gly396=)
n.498T>A
1g.99875411T>CCA419097067AGLc.1239T>C (p.Gly413=)
n.1450T>C
c.1191T>C (p.Gly397=)
c.1188T>C (p.Gly396=)
n.498T>C
1g.99875411T>GCA419097068AGLc.1239T>G (p.Gly413=)
n.1450T>G
c.1191T>G (p.Gly397=)
c.1188T>G (p.Gly396=)
n.498T>G
 ClinVar dbSNP
1g.99875411T=CA1183926854AGLc.1239T= (p.Gly413=)
n.1450T=
c.1191T= (p.Gly397=)
c.1188T= (p.Gly396=)
n.498T=
1g.99875412C>ACA341345500AGLc.1240C>A (p.Pro414Thr)
n.1451C>A
c.1192C>A (p.Pro398Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
n.499C>A
1g.99875412C=CA1183926855AGLc.1240C= (p.Pro414=)
n.1451C=
c.1192C= (p.Pro398=)
c.1189C= (p.Pro397=)
n.499C=
1g.99875412C>GCA341345504AGLc.1240C>G (p.Pro414Ala)
n.1451C>G
c.1192C>G (p.Pro398Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
n.499C>G
 dbSNP
1g.99875412C>TCA341345502AGLc.1240C>T (p.Pro414Ser)
n.1451C>T
c.1192C>T (p.Pro398Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
n.499C>T
 gnomAD v4
1g.99875413C>ACA966438AGLc.1241C>A (p.Pro414Gln)
n.1452C>A
c.1193C>A (p.Pro398Gln)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
n.500C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875413C=CA1183926856AGLc.1241C= (p.Pro414=)
n.1452C=
c.1193C= (p.Pro398=)
c.1190C= (p.Pro397=)
n.500C=
1g.99875413C>GCA341345508AGLc.1241C>G (p.Pro414Arg)
n.1452C>G
c.1193C>G (p.Pro398Arg)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
n.500C>G
1g.99875413C>TCA966437AGLc.1241C>T (p.Pro414Leu)
n.1452C>T
c.1193C>T (p.Pro398Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
n.500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875414A>CCA419097075AGLc.1242A>C (p.Pro414=)
n.1453A>C
c.1194A>C (p.Pro398=)
c.1191A>C (p.Pro397=)
n.501A>C
1g.99875414A>GCA419097074AGLc.1242A>G (p.Pro414=)
n.1453A>G
c.1194A>G (p.Pro398=)
c.1191A>G (p.Pro397=)
n.501A>G
1g.99875414A>TCA419097073AGLc.1242A>T (p.Pro414=)
n.1453A>T
c.1194A>T (p.Pro398=)
c.1191A>T (p.Pro397=)
n.501A>T
1g.99875415A>CCA341345517AGLc.1243A>C (p.Lys415Gln)
n.1454A>C
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1192A>C (p.Lys398Gln)
n.502A>C
 COSMIC COSMIC
1g.99875415A>GCA341345521AGLc.1243A>G (p.Lys415Glu)
n.1454A>G
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1192A>G (p.Lys398Glu)
n.502A>G
1g.99875415A>TCA341345529AGLc.1243A>T (p.Lys415Ter)
n.1454A>T
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1192A>T (p.Lys398Ter)
n.502A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875416A>CCA341345532AGLc.1244A>C (p.Lys415Thr)
n.1455A>C
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1193A>C (p.Lys398Thr)
n.503A>C
 gnomAD v4
1g.99875416A>GCA341345534AGLc.1244A>G (p.Lys415Arg)
n.1455A>G
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1193A>G (p.Lys398Arg)
n.503A>G
1g.99875416A>TCA341345537AGLc.1244A>T (p.Lys415Ile)
n.1455A>T
c.1196A>T (p.Lys399Ile)
c.1193A>T (p.Lys398Ile)
n.503A>T
1g.99875417A>CCA341345540AGLc.1245A>C (p.Lys415Asn)
n.1456A>C
c.1197A>C (p.Lys399Asn)
c.1194A>C (p.Lys398Asn)
n.504A>C
1g.99875417A>GCA419097076AGLc.1245A>G (p.Lys415=)
n.1456A>G
c.1197A>G (p.Lys399=)
c.1194A>G (p.Lys398=)
n.504A>G
 ClinVar
1g.99875417A>TCA341345543AGLc.1245A>T (p.Lys415Asn)
n.1456A>T
c.1197A>T (p.Lys399Asn)
c.1194A>T (p.Lys398Asn)
n.504A>T
1g.99875418C>ACA341345546AGLc.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.1457C>A
c.1198C>A (p.Leu400Ile)
c.1195C>A (p.Leu399Ile)
n.505C>A
1g.99875418C>GCA341345549AGLc.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1457C>G
c.1198C>G (p.Leu400Val)
c.1195C>G (p.Leu399Val)
n.505C>G
1g.99875418C>TCA419097077AGLc.1246C>T (p.Leu416=)
n.1457C>T
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
n.505C>T
1g.99875419T>ACA341345559AGLc.1247T>A (p.Leu416Gln)
n.1458T>A
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
c.1196T>A (p.Leu399Gln)
n.506T>A
1g.99875419T>CCA341345553AGLc.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1458T>C
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1196T>C (p.Leu399Pro)
n.506T>C
 gnomAD v4
1g.99875419T>GCA341345556AGLc.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1458T>G
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.1196T>G (p.Leu399Arg)
n.506T>G
1g.99875420A>CCA419097079AGLc.1248A>C (p.Leu416=)
n.1459A>C
c.1200A>C (p.Leu400=)
c.1197A>C (p.Leu399=)
n.507A>C
 gnomAD v4
1g.99875420A>GCA419097081AGLc.1248A>G (p.Leu416=)
n.1459A>G
c.1200A>G (p.Leu400=)
c.1197A>G (p.Leu399=)
n.507A>G
1g.99875420A>TCA419097080AGLc.1248A>T (p.Leu416=)
n.1459A>T
c.1200A>T (p.Leu400=)
c.1197A>T (p.Leu399=)
n.507A>T
1g.99875421G>ACA341345562AGLc.1249G>A (p.Gly417Arg)
n.1460G>A
c.1201G>A (p.Gly401Arg)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.508G>A
1g.99875421G>CCA341345565AGLc.1249G>C (p.Gly417Arg)
n.1460G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.508G>C
1g.99875421G>TCA341345568AGLc.1249G>T (p.Gly417Ter)
n.1460G>T
c.1201G>T (p.Gly401Ter)
c.1198G>T (p.Gly400Ter)
n.508G>T
1g.99875422G>ACA341345572AGLc.1250G>A (p.Gly417Glu)
n.1461G>A
c.1202G>A (p.Gly401Glu)
c.1199G>A (p.Gly400Glu)
n.509G>A
 gnomAD v4
1g.99875422G>CCA966439AGLc.1250G>C (p.Gly417Ala)
n.1461G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1199G>C (p.Gly400Ala)
n.509G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875422G=CA1183926857AGLc.1250G= (p.Gly417=)
n.1461G=
c.1202G= (p.Gly401=)
c.1199G= (p.Gly400=)
n.509G=
1g.99875422G>TCA341345578AGLc.1250G>T (p.Gly417Val)
n.1461G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1199G>T (p.Gly400Val)
n.509G>T
 gnomAD v4
1g.99875423A=CA1183926858AGLc.1251A= (p.Gly417=)
n.1462A=
c.1203A= (p.Gly401=)
c.1200A= (p.Gly400=)
n.510A=
1g.99875423A>CCA419097085AGLc.1251A>C (p.Gly417=)
n.1462A>C
c.1203A>C (p.Gly401=)
c.1200A>C (p.Gly400=)
n.510A>C
 gnomAD v4
1g.99875423A>GCA419097087AGLc.1251A>G (p.Gly417=)
n.1462A>G
c.1203A>G (p.Gly401=)
c.1200A>G (p.Gly400=)
n.510A>G
1g.99875423A>TCA419097088AGLc.1251A>T (p.Gly417=)
n.1462A>T
c.1203A>T (p.Gly401=)
c.1200A>T (p.Gly400=)
n.510A>T
1g.99875424C>ACA341345585AGLc.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.1463C>A
c.1204C>A (p.Pro402Thr)
c.1201C>A (p.Pro401Thr)
n.511C>A
 ClinVar dbSNP
1g.99875424C>GCA341345588AGLc.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.1463C>G
c.1204C>G (p.Pro402Ala)
c.1201C>G (p.Pro401Ala)
n.511C>G
1g.99875424C>TCA341345591AGLc.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.1463C>T
c.1204C>T (p.Pro402Ser)
c.1201C>T (p.Pro401Ser)
n.511C>T
 gnomAD v4
1g.99875424_99875425delinsCCCA1148244399AGLc.1252_1253delinsCC (p.Pro418=)
n.1463_1464delinsCC
c.1204_1205delinsCC (p.Pro402=)
c.1201_1202delinsCC (p.Pro401=)
n.511_512delinsCC
1g.99875425dupCA966440AGLc.1253dup (p.Val419CysfsTer3)
n.1464dup
c.1205dup (p.Val403CysfsTer3)
c.1202dup (p.Val402CysfsTer3)
n.512dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875425C>ACA341345597AGLc.1253C>A (p.Pro418His)
n.1464C>A
c.1205C>A (p.Pro402His)
c.1202C>A (p.Pro401His)
n.512C>A
1g.99875425C>GCA341345601AGLc.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.1464C>G
c.1205C>G (p.Pro402Arg)
c.1202C>G (p.Pro401Arg)
n.512C>G
1g.99875425C>TCA341345594AGLc.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.1464C>T
c.1205C>T (p.Pro402Leu)
c.1202C>T (p.Pro401Leu)
n.512C>T
1g.99875426T>ACA419097091AGLc.1254T>A (p.Pro418=)
n.1465T>A
c.1206T>A (p.Pro402=)
c.1203T>A (p.Pro401=)
n.513T>A
1g.99875426T>CCA419097096AGLc.1254T>C (p.Pro418=)
n.1465T>C
c.1206T>C (p.Pro402=)
c.1203T>C (p.Pro401=)
n.513T>C
1g.99875426T>GCA419097093AGLc.1254T>G (p.Pro418=)
n.1465T>G
c.1206T>G (p.Pro402=)
c.1203T>G (p.Pro401=)
n.513T>G

Number of alleles fetched