UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99875307_99875334del | CA2688072141 | COX6C,VPS13B | c.*1475-111_*1475-84del (n.*1475-111_*1475-84del) n.12451-111_12451-84del c.*7503-111_*7503-84del (n.*7503-111_*7503-84del) c.11746-111_11746-84del (n.11746-111_11746-84del) c.11821-111_11821-84del (n.11821-111_11821-84del) n.1323-111_1323-84del c.*142-240_*142-213del (n.*142-240_*142-213del) c.*142-2039_*142-2012del (n.*142-2039_*142-2012del) c.11818-111_11818-84del (n.11818-111_11818-84del) c.11743-111_11743-84del (n.11743-111_11743-84del) c.11443-111_11443-84del (n.11443-111_11443-84del) c.8707-111_8707-84del (n.8707-111_8707-84del) c.7600-111_7600-84del (n.7600-111_7600-84del) c.11626-111_11626-84del (n.11626-111_11626-84del) c.7378-111_7378-84del (n.7378-111_7378-84del) c.10606-111_10606-84del (n.10606-111_10606-84del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875321_99875324dup | CA2688072152 | COX6C,VPS13B | c.*1475-97_*1475-94dup (n.*1475-97_*1475-94dup) n.12451-97_12451-94dup c.*7503-97_*7503-94dup (n.*7503-97_*7503-94dup) c.11746-97_11746-94dup (n.11746-97_11746-94dup) c.11821-97_11821-94dup (n.11821-97_11821-94dup) n.1323-97_1323-94dup c.*142-231_*142-228dup (n.*142-231_*142-228dup) c.*142-2030_*142-2027dup (n.*142-2030_*142-2027dup) c.11818-97_11818-94dup (n.11818-97_11818-94dup) c.11743-97_11743-94dup (n.11743-97_11743-94dup) c.11443-97_11443-94dup (n.11443-97_11443-94dup) c.8707-97_8707-94dup (n.8707-97_8707-94dup) c.7600-97_7600-94dup (n.7600-97_7600-94dup) c.11626-97_11626-94dup (n.11626-97_11626-94dup) c.7378-97_7378-94dup (n.7378-97_7378-94dup) c.10606-97_10606-94dup (n.10606-97_10606-94dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875321G>A | CA2688072154 | COX6C,VPS13B | c.*1475-97G>A (n.*1475-97G>A) n.12451-97G>A c.*7503-97G>A (n.*7503-97G>A) c.11746-97G>A (n.11746-97G>A) c.11821-97G>A (n.11821-97G>A) n.1323-97G>A c.*142-229C>T (n.*142-229C>T) c.*142-2028C>T (n.*142-2028C>T) c.11818-97G>A (n.11818-97G>A) c.11743-97G>A (n.11743-97G>A) c.11443-97G>A (n.11443-97G>A) c.8707-97G>A (n.8707-97G>A) c.7600-97G>A (n.7600-97G>A) c.11626-97G>A (n.11626-97G>A) c.7378-97G>A (n.7378-97G>A) c.10606-97G>A (n.10606-97G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875321G>C | CA857612953 | COX6C,VPS13B | c.*1475-97G>C (n.*1475-97G>C) n.12451-97G>C c.*7503-97G>C (n.*7503-97G>C) c.11746-97G>C (n.11746-97G>C) c.11821-97G>C (n.11821-97G>C) n.1323-97G>C c.*142-229C>G (n.*142-229C>G) c.*142-2028C>G (n.*142-2028C>G) c.11818-97G>C (n.11818-97G>C) c.11743-97G>C (n.11743-97G>C) c.11443-97G>C (n.11443-97G>C) c.8707-97G>C (n.8707-97G>C) c.7600-97G>C (n.7600-97G>C) c.11626-97G>C (n.11626-97G>C) c.7378-97G>C (n.7378-97G>C) c.10606-97G>C (n.10606-97G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875322G>A | CA2563039703 | COX6C,VPS13B | c.*1475-96G>A (n.*1475-96G>A) n.12451-96G>A c.*7503-96G>A (n.*7503-96G>A) c.11746-96G>A (n.11746-96G>A) c.11821-96G>A (n.11821-96G>A) n.1323-96G>A c.*142-230C>T (n.*142-230C>T) c.*142-2029C>T (n.*142-2029C>T) c.11818-96G>A (n.11818-96G>A) c.11743-96G>A (n.11743-96G>A) c.11443-96G>A (n.11443-96G>A) c.8707-96G>A (n.8707-96G>A) c.7600-96G>A (n.7600-96G>A) c.11626-96G>A (n.11626-96G>A) c.7378-96G>A (n.7378-96G>A) c.10606-96G>A (n.10606-96G>A) | |
| 8 | g.99875323C>A | CA2579216507 | COX6C,VPS13B | c.*1475-95C>A (n.*1475-95C>A) n.12451-95C>A c.*7503-95C>A (n.*7503-95C>A) c.11746-95C>A (n.11746-95C>A) c.11821-95C>A (n.11821-95C>A) n.1323-95C>A c.*142-231G>T (n.*142-231G>T) c.*142-2030G>T (n.*142-2030G>T) c.11818-95C>A (n.11818-95C>A) c.11743-95C>A (n.11743-95C>A) c.11443-95C>A (n.11443-95C>A) c.8707-95C>A (n.8707-95C>A) c.7600-95C>A (n.7600-95C>A) c.11626-95C>A (n.11626-95C>A) c.7378-95C>A (n.7378-95C>A) c.10606-95C>A (n.10606-95C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875323C>T | CA2688072155 | COX6C,VPS13B | c.*1475-95C>T (n.*1475-95C>T) n.12451-95C>T c.*7503-95C>T (n.*7503-95C>T) c.11746-95C>T (n.11746-95C>T) c.11821-95C>T (n.11821-95C>T) n.1323-95C>T c.*142-231G>A (n.*142-231G>A) c.*142-2030G>A (n.*142-2030G>A) c.11818-95C>T (n.11818-95C>T) c.11743-95C>T (n.11743-95C>T) c.11443-95C>T (n.11443-95C>T) c.8707-95C>T (n.8707-95C>T) c.7600-95C>T (n.7600-95C>T) c.11626-95C>T (n.11626-95C>T) c.7378-95C>T (n.7378-95C>T) c.10606-95C>T (n.10606-95C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875327_99875331dup | CA182335028 | COX6C,VPS13B | c.*1475-91_*1475-87dup (n.*1475-91_*1475-87dup) n.12451-91_12451-87dup c.*7503-91_*7503-87dup (n.*7503-91_*7503-87dup) c.11746-91_11746-87dup (n.11746-91_11746-87dup) c.11821-91_11821-87dup (n.11821-91_11821-87dup) n.1323-91_1323-87dup c.*142-237_*142-233dup (n.*142-237_*142-233dup) c.*142-2036_*142-2032dup (n.*142-2036_*142-2032dup) c.11818-91_11818-87dup (n.11818-91_11818-87dup) c.11743-91_11743-87dup (n.11743-91_11743-87dup) c.11443-91_11443-87dup (n.11443-91_11443-87dup) c.8707-91_8707-87dup (n.8707-91_8707-87dup) c.7600-91_7600-87dup (n.7600-91_7600-87dup) c.11626-91_11626-87dup (n.11626-91_11626-87dup) c.7378-91_7378-87dup (n.7378-91_7378-87dup) c.10606-91_10606-87dup (n.10606-91_10606-87dup) | dbSNP |
| 8 | g.99875327A>G | CA2688072156 | COX6C,VPS13B | c.*1475-91A>G (n.*1475-91A>G) n.12451-91A>G c.*7503-91A>G (n.*7503-91A>G) c.11746-91A>G (n.11746-91A>G) c.11821-91A>G (n.11821-91A>G) n.1323-91A>G c.*142-235T>C (n.*142-235T>C) c.*142-2034T>C (n.*142-2034T>C) c.11818-91A>G (n.11818-91A>G) c.11743-91A>G (n.11743-91A>G) c.11443-91A>G (n.11443-91A>G) c.8707-91A>G (n.8707-91A>G) c.7600-91A>G (n.7600-91A>G) c.11626-91A>G (n.11626-91A>G) c.7378-91A>G (n.7378-91A>G) c.10606-91A>G (n.10606-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875328T>C | CA182335046 | COX6C,VPS13B | c.*1475-90T>C (n.*1475-90T>C) n.12451-90T>C c.*7503-90T>C (n.*7503-90T>C) c.11746-90T>C (n.11746-90T>C) c.11821-90T>C (n.11821-90T>C) n.1323-90T>C c.*142-236A>G (n.*142-236A>G) c.*142-2035A>G (n.*142-2035A>G) c.11818-90T>C (n.11818-90T>C) c.11743-90T>C (n.11743-90T>C) c.11443-90T>C (n.11443-90T>C) c.8707-90T>C (n.8707-90T>C) c.7600-90T>C (n.7600-90T>C) c.11626-90T>C (n.11626-90T>C) c.7378-90T>C (n.7378-90T>C) c.10606-90T>C (n.10606-90T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875328T>G | CA2579216508 | COX6C,VPS13B | c.*1475-90T>G (n.*1475-90T>G) n.12451-90T>G c.*7503-90T>G (n.*7503-90T>G) c.11746-90T>G (n.11746-90T>G) c.11821-90T>G (n.11821-90T>G) n.1323-90T>G c.*142-236A>C (n.*142-236A>C) c.*142-2035A>C (n.*142-2035A>C) c.11818-90T>G (n.11818-90T>G) c.11743-90T>G (n.11743-90T>G) c.11443-90T>G (n.11443-90T>G) c.8707-90T>G (n.8707-90T>G) c.7600-90T>G (n.7600-90T>G) c.11626-90T>G (n.11626-90T>G) c.7378-90T>G (n.7378-90T>G) c.10606-90T>G (n.10606-90T>G) | |
| 8 | g.99875330T>C | CA857612961 | COX6C,VPS13B | c.*1475-88T>C (n.*1475-88T>C) n.12451-88T>C c.*7503-88T>C (n.*7503-88T>C) c.11746-88T>C (n.11746-88T>C) c.11821-88T>C (n.11821-88T>C) n.1323-88T>C c.*142-238A>G (n.*142-238A>G) c.*142-2037A>G (n.*142-2037A>G) c.11818-88T>C (n.11818-88T>C) c.11743-88T>C (n.11743-88T>C) c.11443-88T>C (n.11443-88T>C) c.8707-88T>C (n.8707-88T>C) c.7600-88T>C (n.7600-88T>C) c.11626-88T>C (n.11626-88T>C) c.7378-88T>C (n.7378-88T>C) c.10606-88T>C (n.10606-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875330T>G | CA2688072158 | COX6C,VPS13B | c.*1475-88T>G (n.*1475-88T>G) n.12451-88T>G c.*7503-88T>G (n.*7503-88T>G) c.11746-88T>G (n.11746-88T>G) c.11821-88T>G (n.11821-88T>G) n.1323-88T>G c.*142-238A>C (n.*142-238A>C) c.*142-2037A>C (n.*142-2037A>C) c.11818-88T>G (n.11818-88T>G) c.11743-88T>G (n.11743-88T>G) c.11443-88T>G (n.11443-88T>G) c.8707-88T>G (n.8707-88T>G) c.7600-88T>G (n.7600-88T>G) c.11626-88T>G (n.11626-88T>G) c.7378-88T>G (n.7378-88T>G) c.10606-88T>G (n.10606-88T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875331A>G | CA583856828 | COX6C,VPS13B | c.*1475-87A>G (n.*1475-87A>G) n.12451-87A>G c.*7503-87A>G (n.*7503-87A>G) c.11746-87A>G (n.11746-87A>G) c.11821-87A>G (n.11821-87A>G) n.1323-87A>G c.*142-239T>C (n.*142-239T>C) c.*142-2038T>C (n.*142-2038T>C) c.11818-87A>G (n.11818-87A>G) c.11743-87A>G (n.11743-87A>G) c.11443-87A>G (n.11443-87A>G) c.8707-87A>G (n.8707-87A>G) c.7600-87A>G (n.7600-87A>G) c.11626-87A>G (n.11626-87A>G) c.7378-87A>G (n.7378-87A>G) c.10606-87A>G (n.10606-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875332C>A | CA2579216509 | COX6C,VPS13B | c.*1475-86C>A (n.*1475-86C>A) n.12451-86C>A c.*7503-86C>A (n.*7503-86C>A) c.11746-86C>A (n.11746-86C>A) c.11821-86C>A (n.11821-86C>A) n.1323-86C>A c.*142-240G>T (n.*142-240G>T) c.*142-2039G>T (n.*142-2039G>T) c.11818-86C>A (n.11818-86C>A) c.11743-86C>A (n.11743-86C>A) c.11443-86C>A (n.11443-86C>A) c.8707-86C>A (n.8707-86C>A) c.7600-86C>A (n.7600-86C>A) c.11626-86C>A (n.11626-86C>A) c.7378-86C>A (n.7378-86C>A) c.10606-86C>A (n.10606-86C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875332C>T | CA2579216510 | COX6C,VPS13B | c.*1475-86C>T (n.*1475-86C>T) n.12451-86C>T c.*7503-86C>T (n.*7503-86C>T) c.11746-86C>T (n.11746-86C>T) c.11821-86C>T (n.11821-86C>T) n.1323-86C>T c.*142-240G>A (n.*142-240G>A) c.*142-2039G>A (n.*142-2039G>A) c.11818-86C>T (n.11818-86C>T) c.11743-86C>T (n.11743-86C>T) c.11443-86C>T (n.11443-86C>T) c.8707-86C>T (n.8707-86C>T) c.7600-86C>T (n.7600-86C>T) c.11626-86C>T (n.11626-86C>T) c.7378-86C>T (n.7378-86C>T) c.10606-86C>T (n.10606-86C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875335dup | CA583856829 | COX6C,VPS13B | c.*1475-83dup (n.*1475-83dup) n.12451-83dup c.*7503-83dup (n.*7503-83dup) c.11746-83dup (n.11746-83dup) c.11821-83dup (n.11821-83dup) n.1323-83dup c.*142-241dup (n.*142-241dup) c.*142-2040dup (n.*142-2040dup) c.11818-83dup (n.11818-83dup) c.11743-83dup (n.11743-83dup) c.11443-83dup (n.11443-83dup) c.8707-83dup (n.8707-83dup) c.7600-83dup (n.7600-83dup) c.11626-83dup (n.11626-83dup) c.7378-83dup (n.7378-83dup) c.10606-83dup (n.10606-83dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875334_99875337dup | CA182335055 | COX6C,VPS13B | c.*1475-84_*1475-81dup (n.*1475-84_*1475-81dup) n.12451-84_12451-81dup c.*7503-84_*7503-81dup (n.*7503-84_*7503-81dup) c.11746-84_11746-81dup (n.11746-84_11746-81dup) c.11821-84_11821-81dup (n.11821-84_11821-81dup) n.1323-84_1323-81dup c.*142-244_*142-241dup (n.*142-244_*142-241dup) c.*142-2043_*142-2040dup (n.*142-2043_*142-2040dup) c.11818-84_11818-81dup (n.11818-84_11818-81dup) c.11743-84_11743-81dup (n.11743-84_11743-81dup) c.11443-84_11443-81dup (n.11443-84_11443-81dup) c.8707-84_8707-81dup (n.8707-84_8707-81dup) c.7600-84_7600-81dup (n.7600-84_7600-81dup) c.11626-84_11626-81dup (n.11626-84_11626-81dup) c.7378-84_7378-81dup (n.7378-84_7378-81dup) c.10606-84_10606-81dup (n.10606-84_10606-81dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875334A>T | CA2688072160 | COX6C,VPS13B | c.*1475-84A>T (n.*1475-84A>T) n.12451-84A>T c.*7503-84A>T (n.*7503-84A>T) c.11746-84A>T (n.11746-84A>T) c.11821-84A>T (n.11821-84A>T) n.1323-84A>T c.*142-242T>A (n.*142-242T>A) c.*142-2041T>A (n.*142-2041T>A) c.11818-84A>T (n.11818-84A>T) c.11743-84A>T (n.11743-84A>T) c.11443-84A>T (n.11443-84A>T) c.8707-84A>T (n.8707-84A>T) c.7600-84A>T (n.7600-84A>T) c.11626-84A>T (n.11626-84A>T) c.7378-84A>T (n.7378-84A>T) c.10606-84A>T (n.10606-84A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875335A>C | CA462458427 | COX6C,VPS13B | c.*1475-83A>C (n.*1475-83A>C) n.12451-83A>C c.*7503-83A>C (n.*7503-83A>C) c.11746-83A>C (n.11746-83A>C) c.11821-83A>C (n.11821-83A>C) n.1323-83A>C c.*142-243T>G (n.*142-243T>G) c.*142-2042T>G (n.*142-2042T>G) c.11818-83A>C (n.11818-83A>C) c.11743-83A>C (n.11743-83A>C) c.11443-83A>C (n.11443-83A>C) c.8707-83A>C (n.8707-83A>C) c.7600-83A>C (n.7600-83A>C) c.11626-83A>C (n.11626-83A>C) c.7378-83A>C (n.7378-83A>C) c.10606-83A>C (n.10606-83A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875335A>G | CA2688072162 | COX6C,VPS13B | c.*1475-83A>G (n.*1475-83A>G) n.12451-83A>G c.*7503-83A>G (n.*7503-83A>G) c.11746-83A>G (n.11746-83A>G) c.11821-83A>G (n.11821-83A>G) n.1323-83A>G c.*142-243T>C (n.*142-243T>C) c.*142-2042T>C (n.*142-2042T>C) c.11818-83A>G (n.11818-83A>G) c.11743-83A>G (n.11743-83A>G) c.11443-83A>G (n.11443-83A>G) c.8707-83A>G (n.8707-83A>G) c.7600-83A>G (n.7600-83A>G) c.11626-83A>G (n.11626-83A>G) c.7378-83A>G (n.7378-83A>G) c.10606-83A>G (n.10606-83A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875336T>G | CA2688072164 | COX6C,VPS13B | c.*1475-82T>G (n.*1475-82T>G) n.12451-82T>G c.*7503-82T>G (n.*7503-82T>G) c.11746-82T>G (n.11746-82T>G) c.11821-82T>G (n.11821-82T>G) n.1323-82T>G c.*142-244A>C (n.*142-244A>C) c.*142-2043A>C (n.*142-2043A>C) c.11818-82T>G (n.11818-82T>G) c.11743-82T>G (n.11743-82T>G) c.11443-82T>G (n.11443-82T>G) c.8707-82T>G (n.8707-82T>G) c.7600-82T>G (n.7600-82T>G) c.11626-82T>G (n.11626-82T>G) c.7378-82T>G (n.7378-82T>G) c.10606-82T>G (n.10606-82T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875337A>G | CA583856833 | COX6C,VPS13B | c.*1475-81A>G (n.*1475-81A>G) n.12451-81A>G c.*7503-81A>G (n.*7503-81A>G) c.11746-81A>G (n.11746-81A>G) c.11821-81A>G (n.11821-81A>G) n.1323-81A>G c.*142-245T>C (n.*142-245T>C) c.*142-2044T>C (n.*142-2044T>C) c.11818-81A>G (n.11818-81A>G) c.11743-81A>G (n.11743-81A>G) c.11443-81A>G (n.11443-81A>G) c.8707-81A>G (n.8707-81A>G) c.7600-81A>G (n.7600-81A>G) c.11626-81A>G (n.11626-81A>G) c.7378-81A>G (n.7378-81A>G) c.10606-81A>G (n.10606-81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875337A>T | CA182335060 | COX6C,VPS13B | c.*1475-81A>T (n.*1475-81A>T) n.12451-81A>T c.*7503-81A>T (n.*7503-81A>T) c.11746-81A>T (n.11746-81A>T) c.11821-81A>T (n.11821-81A>T) n.1323-81A>T c.*142-245T>A (n.*142-245T>A) c.*142-2044T>A (n.*142-2044T>A) c.11818-81A>T (n.11818-81A>T) c.11743-81A>T (n.11743-81A>T) c.11443-81A>T (n.11443-81A>T) c.8707-81A>T (n.8707-81A>T) c.7600-81A>T (n.7600-81A>T) c.11626-81A>T (n.11626-81A>T) c.7378-81A>T (n.7378-81A>T) c.10606-81A>T (n.10606-81A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875338T>C | CA2688072166 | COX6C,VPS13B | c.*1475-80T>C (n.*1475-80T>C) n.12451-80T>C c.*7503-80T>C (n.*7503-80T>C) c.11746-80T>C (n.11746-80T>C) c.11821-80T>C (n.11821-80T>C) n.1323-80T>C c.*142-246A>G (n.*142-246A>G) c.*142-2045A>G (n.*142-2045A>G) c.11818-80T>C (n.11818-80T>C) c.11743-80T>C (n.11743-80T>C) c.11443-80T>C (n.11443-80T>C) c.8707-80T>C (n.8707-80T>C) c.7600-80T>C (n.7600-80T>C) c.11626-80T>C (n.11626-80T>C) c.7378-80T>C (n.7378-80T>C) c.10606-80T>C (n.10606-80T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875340T>A | CA2688072167 | COX6C,VPS13B | c.*1475-78T>A (n.*1475-78T>A) n.12451-78T>A c.*7503-78T>A (n.*7503-78T>A) c.11746-78T>A (n.11746-78T>A) c.11821-78T>A (n.11821-78T>A) n.1323-78T>A c.*142-248A>T (n.*142-248A>T) c.*142-2047A>T (n.*142-2047A>T) c.11818-78T>A (n.11818-78T>A) c.11743-78T>A (n.11743-78T>A) c.11443-78T>A (n.11443-78T>A) c.8707-78T>A (n.8707-78T>A) c.7600-78T>A (n.7600-78T>A) c.11626-78T>A (n.11626-78T>A) c.7378-78T>A (n.7378-78T>A) c.10606-78T>A (n.10606-78T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875341C>A | CA2688072169 | COX6C,VPS13B | c.*1475-77C>A (n.*1475-77C>A) n.12451-77C>A c.*7503-77C>A (n.*7503-77C>A) c.11746-77C>A (n.11746-77C>A) c.11821-77C>A (n.11821-77C>A) n.1323-77C>A c.*142-249G>T (n.*142-249G>T) c.*142-2048G>T (n.*142-2048G>T) c.11818-77C>A (n.11818-77C>A) c.11743-77C>A (n.11743-77C>A) c.11443-77C>A (n.11443-77C>A) c.8707-77C>A (n.8707-77C>A) c.7600-77C>A (n.7600-77C>A) c.11626-77C>A (n.11626-77C>A) c.7378-77C>A (n.7378-77C>A) c.10606-77C>A (n.10606-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875341C>T | CA182335062 | COX6C,VPS13B | c.*1475-77C>T (n.*1475-77C>T) n.12451-77C>T c.*7503-77C>T (n.*7503-77C>T) c.11746-77C>T (n.11746-77C>T) c.11821-77C>T (n.11821-77C>T) n.1323-77C>T c.*142-249G>A (n.*142-249G>A) c.*142-2048G>A (n.*142-2048G>A) c.11818-77C>T (n.11818-77C>T) c.11743-77C>T (n.11743-77C>T) c.11443-77C>T (n.11443-77C>T) c.8707-77C>T (n.8707-77C>T) c.7600-77C>T (n.7600-77C>T) c.11626-77C>T (n.11626-77C>T) c.7378-77C>T (n.7378-77C>T) c.10606-77C>T (n.10606-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875342G>A | CA857612979 | COX6C,VPS13B | c.*1475-76G>A (n.*1475-76G>A) n.12451-76G>A c.*7503-76G>A (n.*7503-76G>A) c.11746-76G>A (n.11746-76G>A) c.11821-76G>A (n.11821-76G>A) n.1323-76G>A c.*142-250C>T (n.*142-250C>T) c.*142-2049C>T (n.*142-2049C>T) c.11818-76G>A (n.11818-76G>A) c.11743-76G>A (n.11743-76G>A) c.11443-76G>A (n.11443-76G>A) c.8707-76G>A (n.8707-76G>A) c.7600-76G>A (n.7600-76G>A) c.11626-76G>A (n.11626-76G>A) c.7378-76G>A (n.7378-76G>A) c.10606-76G>A (n.10606-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875342G>T | CA2688072170 | COX6C,VPS13B | c.*1475-76G>T (n.*1475-76G>T) n.12451-76G>T c.*7503-76G>T (n.*7503-76G>T) c.11746-76G>T (n.11746-76G>T) c.11821-76G>T (n.11821-76G>T) n.1323-76G>T c.*142-250C>A (n.*142-250C>A) c.*142-2049C>A (n.*142-2049C>A) c.11818-76G>T (n.11818-76G>T) c.11743-76G>T (n.11743-76G>T) c.11443-76G>T (n.11443-76G>T) c.8707-76G>T (n.8707-76G>T) c.7600-76G>T (n.7600-76G>T) c.11626-76G>T (n.11626-76G>T) c.7378-76G>T (n.7378-76G>T) c.10606-76G>T (n.10606-76G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875343A>G | CA182335067 | COX6C,VPS13B | c.*1475-75A>G (n.*1475-75A>G) n.12451-75A>G c.*7503-75A>G (n.*7503-75A>G) c.11746-75A>G (n.11746-75A>G) c.11821-75A>G (n.11821-75A>G) n.1323-75A>G c.*142-251T>C (n.*142-251T>C) c.*142-2050T>C (n.*142-2050T>C) c.11818-75A>G (n.11818-75A>G) c.11743-75A>G (n.11743-75A>G) c.11443-75A>G (n.11443-75A>G) c.8707-75A>G (n.8707-75A>G) c.7600-75A>G (n.7600-75A>G) c.11626-75A>G (n.11626-75A>G) c.7378-75A>G (n.7378-75A>G) c.10606-75A>G (n.10606-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875343A>T | CA2781481846 | COX6C,VPS13B | c.*1475-75A>T (n.*1475-75A>T) n.12451-75A>T c.*7503-75A>T (n.*7503-75A>T) c.11746-75A>T (n.11746-75A>T) c.11821-75A>T (n.11821-75A>T) n.1323-75A>T c.*142-251T>A (n.*142-251T>A) c.*142-2050T>A (n.*142-2050T>A) c.11818-75A>T (n.11818-75A>T) c.11743-75A>T (n.11743-75A>T) c.11443-75A>T (n.11443-75A>T) c.8707-75A>T (n.8707-75A>T) c.7600-75A>T (n.7600-75A>T) c.11626-75A>T (n.11626-75A>T) c.7378-75A>T (n.7378-75A>T) c.10606-75A>T (n.10606-75A>T) | |
| 8 | g.99875344G>A | CA2688072172 | COX6C,VPS13B | c.*1475-74G>A (n.*1475-74G>A) n.12451-74G>A c.*7503-74G>A (n.*7503-74G>A) c.11746-74G>A (n.11746-74G>A) c.11821-74G>A (n.11821-74G>A) n.1323-74G>A c.*142-252C>T (n.*142-252C>T) c.*142-2051C>T (n.*142-2051C>T) c.11818-74G>A (n.11818-74G>A) c.11743-74G>A (n.11743-74G>A) c.11443-74G>A (n.11443-74G>A) c.8707-74G>A (n.8707-74G>A) c.7600-74G>A (n.7600-74G>A) c.11626-74G>A (n.11626-74G>A) c.7378-74G>A (n.7378-74G>A) c.10606-74G>A (n.10606-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875345G>A | CA2688072173 | COX6C,VPS13B | c.*1475-73G>A (n.*1475-73G>A) n.12451-73G>A c.*7503-73G>A (n.*7503-73G>A) c.11746-73G>A (n.11746-73G>A) c.11821-73G>A (n.11821-73G>A) n.1323-73G>A c.*142-253C>T (n.*142-253C>T) c.*142-2052C>T (n.*142-2052C>T) c.11818-73G>A (n.11818-73G>A) c.11743-73G>A (n.11743-73G>A) c.11443-73G>A (n.11443-73G>A) c.8707-73G>A (n.8707-73G>A) c.7600-73G>A (n.7600-73G>A) c.11626-73G>A (n.11626-73G>A) c.7378-73G>A (n.7378-73G>A) c.10606-73G>A (n.10606-73G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875346C>A | CA2688072174 | COX6C,VPS13B | c.*1475-72C>A (n.*1475-72C>A) n.12451-72C>A c.*7503-72C>A (n.*7503-72C>A) c.11746-72C>A (n.11746-72C>A) c.11821-72C>A (n.11821-72C>A) n.1323-72C>A c.*142-254G>T (n.*142-254G>T) c.*142-2053G>T (n.*142-2053G>T) c.11818-72C>A (n.11818-72C>A) c.11743-72C>A (n.11743-72C>A) c.11443-72C>A (n.11443-72C>A) c.8707-72C>A (n.8707-72C>A) c.7600-72C>A (n.7600-72C>A) c.11626-72C>A (n.11626-72C>A) c.7378-72C>A (n.7378-72C>A) c.10606-72C>A (n.10606-72C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875346C>G | CA2688072175 | COX6C,VPS13B | c.*1475-72C>G (n.*1475-72C>G) n.12451-72C>G c.*7503-72C>G (n.*7503-72C>G) c.11746-72C>G (n.11746-72C>G) c.11821-72C>G (n.11821-72C>G) n.1323-72C>G c.*142-254G>C (n.*142-254G>C) c.*142-2053G>C (n.*142-2053G>C) c.11818-72C>G (n.11818-72C>G) c.11743-72C>G (n.11743-72C>G) c.11443-72C>G (n.11443-72C>G) c.8707-72C>G (n.8707-72C>G) c.7600-72C>G (n.7600-72C>G) c.11626-72C>G (n.11626-72C>G) c.7378-72C>G (n.7378-72C>G) c.10606-72C>G (n.10606-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875347A>G | CA2579216512 | COX6C,VPS13B | c.*1475-71A>G (n.*1475-71A>G) n.12451-71A>G c.*7503-71A>G (n.*7503-71A>G) c.11746-71A>G (n.11746-71A>G) c.11821-71A>G (n.11821-71A>G) n.1323-71A>G c.*142-255T>C (n.*142-255T>C) c.*142-2054T>C (n.*142-2054T>C) c.11818-71A>G (n.11818-71A>G) c.11743-71A>G (n.11743-71A>G) c.11443-71A>G (n.11443-71A>G) c.8707-71A>G (n.8707-71A>G) c.7600-71A>G (n.7600-71A>G) c.11626-71A>G (n.11626-71A>G) c.7378-71A>G (n.7378-71A>G) c.10606-71A>G (n.10606-71A>G) | |
| 8 | g.99875348_99875350dup | CA2579216511 | COX6C,VPS13B | c.*1475-70_*1475-68dup (n.*1475-70_*1475-68dup) n.12451-70_12451-68dup c.*7503-70_*7503-68dup (n.*7503-70_*7503-68dup) c.11746-70_11746-68dup (n.11746-70_11746-68dup) c.11821-70_11821-68dup (n.11821-70_11821-68dup) n.1323-70_1323-68dup c.*142-257_*142-255dup (n.*142-257_*142-255dup) c.*142-2056_*142-2054dup (n.*142-2056_*142-2054dup) c.11818-70_11818-68dup (n.11818-70_11818-68dup) c.11743-70_11743-68dup (n.11743-70_11743-68dup) c.11443-70_11443-68dup (n.11443-70_11443-68dup) c.8707-70_8707-68dup (n.8707-70_8707-68dup) c.7600-70_7600-68dup (n.7600-70_7600-68dup) c.11626-70_11626-68dup (n.11626-70_11626-68dup) c.7378-70_7378-68dup (n.7378-70_7378-68dup) c.10606-70_10606-68dup (n.10606-70_10606-68dup) | |
| 8 | g.99875350del | CA2688072176 | COX6C,VPS13B | c.*1475-68del (n.*1475-68del) n.12451-68del c.*7503-68del (n.*7503-68del) c.11746-68del (n.11746-68del) c.11821-68del (n.11821-68del) n.1323-68del c.*142-255del (n.*142-255del) c.*142-2054del (n.*142-2054del) c.11818-68del (n.11818-68del) c.11743-68del (n.11743-68del) c.11443-68del (n.11443-68del) c.8707-68del (n.8707-68del) c.7600-68del (n.7600-68del) c.11626-68del (n.11626-68del) c.7378-68del (n.7378-68del) c.10606-68del (n.10606-68del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875348_99875358del | CA2688072178 | COX6C,VPS13B | c.*1475-70_*1475-60del (n.*1475-70_*1475-60del) n.12451-70_12451-60del c.*7503-70_*7503-60del (n.*7503-70_*7503-60del) c.11746-70_11746-60del (n.11746-70_11746-60del) c.11821-70_11821-60del (n.11821-70_11821-60del) n.1323-70_1323-60del c.*142-266_*142-256del (n.*142-266_*142-256del) c.*142-2065_*142-2055del (n.*142-2065_*142-2055del) c.11818-70_11818-60del (n.11818-70_11818-60del) c.11743-70_11743-60del (n.11743-70_11743-60del) c.11443-70_11443-60del (n.11443-70_11443-60del) c.8707-70_8707-60del (n.8707-70_8707-60del) c.7600-70_7600-60del (n.7600-70_7600-60del) c.11626-70_11626-60del (n.11626-70_11626-60del) c.7378-70_7378-60del (n.7378-70_7378-60del) c.10606-70_10606-60del (n.10606-70_10606-60del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875350A>C | CA182335069 | COX6C,VPS13B | c.*1475-68A>C (n.*1475-68A>C) n.12451-68A>C c.*7503-68A>C (n.*7503-68A>C) c.11746-68A>C (n.11746-68A>C) c.11821-68A>C (n.11821-68A>C) n.1323-68A>C c.*142-258T>G (n.*142-258T>G) c.*142-2057T>G (n.*142-2057T>G) c.11818-68A>C (n.11818-68A>C) c.11743-68A>C (n.11743-68A>C) c.11443-68A>C (n.11443-68A>C) c.8707-68A>C (n.8707-68A>C) c.7600-68A>C (n.7600-68A>C) c.11626-68A>C (n.11626-68A>C) c.7378-68A>C (n.7378-68A>C) c.10606-68A>C (n.10606-68A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875350A>G | CA2688072179 | COX6C,VPS13B | c.*1475-68A>G (n.*1475-68A>G) n.12451-68A>G c.*7503-68A>G (n.*7503-68A>G) c.11746-68A>G (n.11746-68A>G) c.11821-68A>G (n.11821-68A>G) n.1323-68A>G c.*142-258T>C (n.*142-258T>C) c.*142-2057T>C (n.*142-2057T>C) c.11818-68A>G (n.11818-68A>G) c.11743-68A>G (n.11743-68A>G) c.11443-68A>G (n.11443-68A>G) c.8707-68A>G (n.8707-68A>G) c.7600-68A>G (n.7600-68A>G) c.11626-68A>G (n.11626-68A>G) c.7378-68A>G (n.7378-68A>G) c.10606-68A>G (n.10606-68A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875351G>T | CA583856834 | COX6C,VPS13B | c.*1475-67G>T (n.*1475-67G>T) n.12451-67G>T c.*7503-67G>T (n.*7503-67G>T) c.11746-67G>T (n.11746-67G>T) c.11821-67G>T (n.11821-67G>T) n.1323-67G>T c.*142-259C>A (n.*142-259C>A) c.*142-2058C>A (n.*142-2058C>A) c.11818-67G>T (n.11818-67G>T) c.11743-67G>T (n.11743-67G>T) c.11443-67G>T (n.11443-67G>T) c.8707-67G>T (n.8707-67G>T) c.7600-67G>T (n.7600-67G>T) c.11626-67G>T (n.11626-67G>T) c.7378-67G>T (n.7378-67G>T) c.10606-67G>T (n.10606-67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875353A>T | CA2717828396 | COX6C,VPS13B | c.*1475-65A>T (n.*1475-65A>T) n.12451-65A>T c.*7503-65A>T (n.*7503-65A>T) c.11746-65A>T (n.11746-65A>T) c.11821-65A>T (n.11821-65A>T) n.1323-65A>T c.*142-261T>A (n.*142-261T>A) c.*142-2060T>A (n.*142-2060T>A) c.11818-65A>T (n.11818-65A>T) c.11743-65A>T (n.11743-65A>T) c.11443-65A>T (n.11443-65A>T) c.8707-65A>T (n.8707-65A>T) c.7600-65A>T (n.7600-65A>T) c.11626-65A>T (n.11626-65A>T) c.7378-65A>T (n.7378-65A>T) c.10606-65A>T (n.10606-65A>T) | dbSNP |
| 8 | g.99875354C>T | CA2688072181 | COX6C,VPS13B | c.*1475-64C>T (n.*1475-64C>T) n.12451-64C>T c.*7503-64C>T (n.*7503-64C>T) c.11746-64C>T (n.11746-64C>T) c.11821-64C>T (n.11821-64C>T) n.1323-64C>T c.*142-262G>A (n.*142-262G>A) c.*142-2061G>A (n.*142-2061G>A) c.11818-64C>T (n.11818-64C>T) c.11743-64C>T (n.11743-64C>T) c.11443-64C>T (n.11443-64C>T) c.8707-64C>T (n.8707-64C>T) c.7600-64C>T (n.7600-64C>T) c.11626-64C>T (n.11626-64C>T) c.7378-64C>T (n.7378-64C>T) c.10606-64C>T (n.10606-64C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875356_99875366dup | CA2602581866 | COX6C,VPS13B | c.*1475-62_*1475-52dup (n.*1475-62_*1475-52dup) n.12451-62_12451-52dup c.*7503-62_*7503-52dup (n.*7503-62_*7503-52dup) c.11746-62_11746-52dup (n.11746-62_11746-52dup) c.11821-62_11821-52dup (n.11821-62_11821-52dup) n.1323-62_1323-52dup c.*142-272_*142-262dup (n.*142-272_*142-262dup) c.*142-2071_*142-2061dup (n.*142-2071_*142-2061dup) c.11818-62_11818-52dup (n.11818-62_11818-52dup) c.11743-62_11743-52dup (n.11743-62_11743-52dup) c.11443-62_11443-52dup (n.11443-62_11443-52dup) c.8707-62_8707-52dup (n.8707-62_8707-52dup) c.7600-62_7600-52dup (n.7600-62_7600-52dup) c.11626-62_11626-52dup (n.11626-62_11626-52dup) c.7378-62_7378-52dup (n.7378-62_7378-52dup) c.10606-62_10606-52dup (n.10606-62_10606-52dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875355T>C | CA2688072182 | COX6C,VPS13B | c.*1475-63T>C (n.*1475-63T>C) n.12451-63T>C c.*7503-63T>C (n.*7503-63T>C) c.11746-63T>C (n.11746-63T>C) c.11821-63T>C (n.11821-63T>C) n.1323-63T>C c.*142-263A>G (n.*142-263A>G) c.*142-2062A>G (n.*142-2062A>G) c.11818-63T>C (n.11818-63T>C) c.11743-63T>C (n.11743-63T>C) c.11443-63T>C (n.11443-63T>C) c.8707-63T>C (n.8707-63T>C) c.7600-63T>C (n.7600-63T>C) c.11626-63T>C (n.11626-63T>C) c.7378-63T>C (n.7378-63T>C) c.10606-63T>C (n.10606-63T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875356_99875358dup | CA857612988 | COX6C,VPS13B | c.*1475-62_*1475-60dup (n.*1475-62_*1475-60dup) n.12451-62_12451-60dup c.*7503-62_*7503-60dup (n.*7503-62_*7503-60dup) c.11746-62_11746-60dup (n.11746-62_11746-60dup) c.11821-62_11821-60dup (n.11821-62_11821-60dup) n.1323-62_1323-60dup c.*142-265_*142-263dup (n.*142-265_*142-263dup) c.*142-2064_*142-2062dup (n.*142-2064_*142-2062dup) c.11818-62_11818-60dup (n.11818-62_11818-60dup) c.11743-62_11743-60dup (n.11743-62_11743-60dup) c.11443-62_11443-60dup (n.11443-62_11443-60dup) c.8707-62_8707-60dup (n.8707-62_8707-60dup) c.7600-62_7600-60dup (n.7600-62_7600-60dup) c.11626-62_11626-60dup (n.11626-62_11626-60dup) c.7378-62_7378-60dup (n.7378-62_7378-60dup) c.10606-62_10606-60dup (n.10606-62_10606-60dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875356_99875359dup | CA2497231788 | COX6C,VPS13B | c.*1475-62_*1475-59dup (n.*1475-62_*1475-59dup) n.12451-62_12451-59dup c.*7503-62_*7503-59dup (n.*7503-62_*7503-59dup) c.11746-62_11746-59dup (n.11746-62_11746-59dup) c.11821-62_11821-59dup (n.11821-62_11821-59dup) n.1323-62_1323-59dup c.*142-266_*142-263dup (n.*142-266_*142-263dup) c.*142-2065_*142-2062dup (n.*142-2065_*142-2062dup) c.11818-62_11818-59dup (n.11818-62_11818-59dup) c.11743-62_11743-59dup (n.11743-62_11743-59dup) c.11443-62_11443-59dup (n.11443-62_11443-59dup) c.8707-62_8707-59dup (n.8707-62_8707-59dup) c.7600-62_7600-59dup (n.7600-62_7600-59dup) c.11626-62_11626-59dup (n.11626-62_11626-59dup) c.7378-62_7378-59dup (n.7378-62_7378-59dup) c.10606-62_10606-59dup (n.10606-62_10606-59dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875356A>C | CA1117131656 | COX6C,VPS13B | c.*1475-62A>C (n.*1475-62A>C) n.12451-62A>C c.*7503-62A>C (n.*7503-62A>C) c.11746-62A>C (n.11746-62A>C) c.11821-62A>C (n.11821-62A>C) n.1323-62A>C c.*142-264T>G (n.*142-264T>G) c.*142-2063T>G (n.*142-2063T>G) c.11818-62A>C (n.11818-62A>C) c.11743-62A>C (n.11743-62A>C) c.11443-62A>C (n.11443-62A>C) c.8707-62A>C (n.8707-62A>C) c.7600-62A>C (n.7600-62A>C) c.11626-62A>C (n.11626-62A>C) c.7378-62A>C (n.7378-62A>C) c.10606-62A>C (n.10606-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875356A>G | CA2688072184 | COX6C,VPS13B | c.*1475-62A>G (n.*1475-62A>G) n.12451-62A>G c.*7503-62A>G (n.*7503-62A>G) c.11746-62A>G (n.11746-62A>G) c.11821-62A>G (n.11821-62A>G) n.1323-62A>G c.*142-264T>C (n.*142-264T>C) c.*142-2063T>C (n.*142-2063T>C) c.11818-62A>G (n.11818-62A>G) c.11743-62A>G (n.11743-62A>G) c.11443-62A>G (n.11443-62A>G) c.8707-62A>G (n.8707-62A>G) c.7600-62A>G (n.7600-62A>G) c.11626-62A>G (n.11626-62A>G) c.7378-62A>G (n.7378-62A>G) c.10606-62A>G (n.10606-62A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875361T>C | CA2579216513 | COX6C,VPS13B | c.*1475-57T>C (n.*1475-57T>C) n.12451-57T>C c.*7503-57T>C (n.*7503-57T>C) c.11746-57T>C (n.11746-57T>C) c.11821-57T>C (n.11821-57T>C) n.1323-57T>C c.*142-269A>G (n.*142-269A>G) c.*142-2068A>G (n.*142-2068A>G) c.11818-57T>C (n.11818-57T>C) c.11743-57T>C (n.11743-57T>C) c.11443-57T>C (n.11443-57T>C) c.8707-57T>C (n.8707-57T>C) c.7600-57T>C (n.7600-57T>C) c.11626-57T>C (n.11626-57T>C) c.7378-57T>C (n.7378-57T>C) c.10606-57T>C (n.10606-57T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875363T>C | CA2688072185 | COX6C,VPS13B | c.*1475-55T>C (n.*1475-55T>C) n.12451-55T>C c.*7503-55T>C (n.*7503-55T>C) c.11746-55T>C (n.11746-55T>C) c.11821-55T>C (n.11821-55T>C) n.1323-55T>C c.*142-271A>G (n.*142-271A>G) c.*142-2070A>G (n.*142-2070A>G) c.11818-55T>C (n.11818-55T>C) c.11743-55T>C (n.11743-55T>C) c.11443-55T>C (n.11443-55T>C) c.8707-55T>C (n.8707-55T>C) c.7600-55T>C (n.7600-55T>C) c.11626-55T>C (n.11626-55T>C) c.7378-55T>C (n.7378-55T>C) c.10606-55T>C (n.10606-55T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875365C>T | CA2717828403 | COX6C,VPS13B | c.*1475-53C>T (n.*1475-53C>T) n.12451-53C>T c.*7503-53C>T (n.*7503-53C>T) c.11746-53C>T (n.11746-53C>T) c.11821-53C>T (n.11821-53C>T) n.1323-53C>T c.*142-273G>A (n.*142-273G>A) c.*142-2072G>A (n.*142-2072G>A) c.11818-53C>T (n.11818-53C>T) c.11743-53C>T (n.11743-53C>T) c.11443-53C>T (n.11443-53C>T) c.8707-53C>T (n.8707-53C>T) c.7600-53C>T (n.7600-53C>T) c.11626-53C>T (n.11626-53C>T) c.7378-53C>T (n.7378-53C>T) c.10606-53C>T (n.10606-53C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99875366T>C | CA2688072186 | COX6C,VPS13B | c.*1475-52T>C (n.*1475-52T>C) n.12451-52T>C c.*7503-52T>C (n.*7503-52T>C) c.11746-52T>C (n.11746-52T>C) c.11821-52T>C (n.11821-52T>C) n.1323-52T>C c.*142-274A>G (n.*142-274A>G) c.*142-2073A>G (n.*142-2073A>G) c.11818-52T>C (n.11818-52T>C) c.11743-52T>C (n.11743-52T>C) c.11443-52T>C (n.11443-52T>C) c.8707-52T>C (n.8707-52T>C) c.7600-52T>C (n.7600-52T>C) c.11626-52T>C (n.11626-52T>C) c.7378-52T>C (n.7378-52T>C) c.10606-52T>C (n.10606-52T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875368G>C | CA2740966437 | COX6C,VPS13B | c.*1475-50G>C (n.*1475-50G>C) n.12451-50G>C c.*7503-50G>C (n.*7503-50G>C) c.11746-50G>C (n.11746-50G>C) c.11821-50G>C (n.11821-50G>C) n.1323-50G>C c.*142-276C>G (n.*142-276C>G) c.*142-2075C>G (n.*142-2075C>G) c.11818-50G>C (n.11818-50G>C) c.11743-50G>C (n.11743-50G>C) c.11443-50G>C (n.11443-50G>C) c.8707-50G>C (n.8707-50G>C) c.7600-50G>C (n.7600-50G>C) c.11626-50G>C (n.11626-50G>C) c.7378-50G>C (n.7378-50G>C) c.10606-50G>C (n.10606-50G>C) | |
| 8 | g.99875370A>C | CA2717736381 | COX6C,VPS13B | c.*1475-48A>C (n.*1475-48A>C) n.12451-48A>C c.*7503-48A>C (n.*7503-48A>C) c.11746-48A>C (n.11746-48A>C) c.11821-48A>C (n.11821-48A>C) n.1323-48A>C c.*142-278T>G (n.*142-278T>G) c.*142-2077T>G (n.*142-2077T>G) c.11818-48A>C (n.11818-48A>C) c.11743-48A>C (n.11743-48A>C) c.11443-48A>C (n.11443-48A>C) c.8707-48A>C (n.8707-48A>C) c.7600-48A>C (n.7600-48A>C) c.11626-48A>C (n.11626-48A>C) c.7378-48A>C (n.7378-48A>C) c.10606-48A>C (n.10606-48A>C) | dbSNP |
| 8 | g.99875370A>G | CA4825323 | COX6C,VPS13B | c.*1475-48A>G (n.*1475-48A>G) n.12451-48A>G c.*7503-48A>G (n.*7503-48A>G) c.11746-48A>G (n.11746-48A>G) c.11821-48A>G (n.11821-48A>G) n.1323-48A>G c.*142-278T>C (n.*142-278T>C) c.*142-2077T>C (n.*142-2077T>C) c.11818-48A>G (n.11818-48A>G) c.11743-48A>G (n.11743-48A>G) c.11443-48A>G (n.11443-48A>G) c.8707-48A>G (n.8707-48A>G) c.7600-48A>G (n.7600-48A>G) c.11626-48A>G (n.11626-48A>G) c.7378-48A>G (n.7378-48A>G) c.10606-48A>G (n.10606-48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875370_99875373dup | CA2497231789 | COX6C,VPS13B | c.*1475-48_*1475-45dup (n.*1475-48_*1475-45dup) n.12451-48_12451-45dup c.*7503-48_*7503-45dup (n.*7503-48_*7503-45dup) c.11746-48_11746-45dup (n.11746-48_11746-45dup) c.11821-48_11821-45dup (n.11821-48_11821-45dup) n.1323-48_1323-45dup c.*142-281_*142-278dup (n.*142-281_*142-278dup) c.*142-2080_*142-2077dup (n.*142-2080_*142-2077dup) c.11818-48_11818-45dup (n.11818-48_11818-45dup) c.11743-48_11743-45dup (n.11743-48_11743-45dup) c.11443-48_11443-45dup (n.11443-48_11443-45dup) c.8707-48_8707-45dup (n.8707-48_8707-45dup) c.7600-48_7600-45dup (n.7600-48_7600-45dup) c.11626-48_11626-45dup (n.11626-48_11626-45dup) c.7378-48_7378-45dup (n.7378-48_7378-45dup) c.10606-48_10606-45dup (n.10606-48_10606-45dup) | dbSNP |
| 8 | g.99875371C>G | CA2717753145 | COX6C,VPS13B | c.*1475-47C>G (n.*1475-47C>G) n.12451-47C>G c.*7503-47C>G (n.*7503-47C>G) c.11746-47C>G (n.11746-47C>G) c.11821-47C>G (n.11821-47C>G) n.1323-47C>G c.*142-279G>C (n.*142-279G>C) c.*142-2078G>C (n.*142-2078G>C) c.11818-47C>G (n.11818-47C>G) c.11743-47C>G (n.11743-47C>G) c.11443-47C>G (n.11443-47C>G) c.8707-47C>G (n.8707-47C>G) c.7600-47C>G (n.7600-47C>G) c.11626-47C>G (n.11626-47C>G) c.7378-47C>G (n.7378-47C>G) c.10606-47C>G (n.10606-47C>G) | dbSNP |
| 8 | g.99875371C>T | CA857612998 | COX6C,VPS13B | c.*1475-47C>T (n.*1475-47C>T) n.12451-47C>T c.*7503-47C>T (n.*7503-47C>T) c.11746-47C>T (n.11746-47C>T) c.11821-47C>T (n.11821-47C>T) n.1323-47C>T c.*142-279G>A (n.*142-279G>A) c.*142-2078G>A (n.*142-2078G>A) c.11818-47C>T (n.11818-47C>T) c.11743-47C>T (n.11743-47C>T) c.11443-47C>T (n.11443-47C>T) c.8707-47C>T (n.8707-47C>T) c.7600-47C>T (n.7600-47C>T) c.11626-47C>T (n.11626-47C>T) c.7378-47C>T (n.7378-47C>T) c.10606-47C>T (n.10606-47C>T) | dbSNP |
| 8 | g.99875372T>A | CA2781481847 | COX6C,VPS13B | c.*1475-46T>A (n.*1475-46T>A) n.12451-46T>A c.*7503-46T>A (n.*7503-46T>A) c.11746-46T>A (n.11746-46T>A) c.11821-46T>A (n.11821-46T>A) n.1323-46T>A c.*142-280A>T (n.*142-280A>T) c.*142-2079A>T (n.*142-2079A>T) c.11818-46T>A (n.11818-46T>A) c.11743-46T>A (n.11743-46T>A) c.11443-46T>A (n.11443-46T>A) c.8707-46T>A (n.8707-46T>A) c.7600-46T>A (n.7600-46T>A) c.11626-46T>A (n.11626-46T>A) c.7378-46T>A (n.7378-46T>A) c.10606-46T>A (n.10606-46T>A) | |
| 8 | g.99875372T>G | CA2718037893 | COX6C,VPS13B | c.*1475-46T>G (n.*1475-46T>G) n.12451-46T>G c.*7503-46T>G (n.*7503-46T>G) c.11746-46T>G (n.11746-46T>G) c.11821-46T>G (n.11821-46T>G) n.1323-46T>G c.*142-280A>C (n.*142-280A>C) c.*142-2079A>C (n.*142-2079A>C) c.11818-46T>G (n.11818-46T>G) c.11743-46T>G (n.11743-46T>G) c.11443-46T>G (n.11443-46T>G) c.8707-46T>G (n.8707-46T>G) c.7600-46T>G (n.7600-46T>G) c.11626-46T>G (n.11626-46T>G) c.7378-46T>G (n.7378-46T>G) c.10606-46T>G (n.10606-46T>G) | dbSNP |
| 8 | g.99875374T>C | CA2688072188 | COX6C,VPS13B | c.*1475-44T>C (n.*1475-44T>C) n.12451-44T>C c.*7503-44T>C (n.*7503-44T>C) c.11746-44T>C (n.11746-44T>C) c.11821-44T>C (n.11821-44T>C) n.1323-44T>C c.*142-282A>G (n.*142-282A>G) c.*142-2081A>G (n.*142-2081A>G) c.11818-44T>C (n.11818-44T>C) c.11743-44T>C (n.11743-44T>C) c.11443-44T>C (n.11443-44T>C) c.8707-44T>C (n.8707-44T>C) c.7600-44T>C (n.7600-44T>C) c.11626-44T>C (n.11626-44T>C) c.7378-44T>C (n.7378-44T>C) c.10606-44T>C (n.10606-44T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875375_99875377del | CA4825324 | COX6C,VPS13B | c.*1475-43_*1475-41del (n.*1475-43_*1475-41del) n.12451-43_12451-41del c.*7503-43_*7503-41del (n.*7503-43_*7503-41del) c.11746-43_11746-41del (n.11746-43_11746-41del) c.11821-43_11821-41del (n.11821-43_11821-41del) n.1323-43_1323-41del c.*142-284_*142-282del (n.*142-284_*142-282del) c.*142-2083_*142-2081del (n.*142-2083_*142-2081del) c.11818-43_11818-41del (n.11818-43_11818-41del) c.11743-43_11743-41del (n.11743-43_11743-41del) c.11443-43_11443-41del (n.11443-43_11443-41del) c.8707-43_8707-41del (n.8707-43_8707-41del) c.7600-43_7600-41del (n.7600-43_7600-41del) c.11626-43_11626-41del (n.11626-43_11626-41del) c.7378-43_7378-41del (n.7378-43_7378-41del) c.10606-43_10606-41del (n.10606-43_10606-41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875375C>A | CA2688072190 | COX6C,VPS13B | c.*1475-43C>A (n.*1475-43C>A) n.12451-43C>A c.*7503-43C>A (n.*7503-43C>A) c.11746-43C>A (n.11746-43C>A) c.11821-43C>A (n.11821-43C>A) n.1323-43C>A c.*142-283G>T (n.*142-283G>T) c.*142-2082G>T (n.*142-2082G>T) c.11818-43C>A (n.11818-43C>A) c.11743-43C>A (n.11743-43C>A) c.11443-43C>A (n.11443-43C>A) c.8707-43C>A (n.8707-43C>A) c.7600-43C>A (n.7600-43C>A) c.11626-43C>A (n.11626-43C>A) c.7378-43C>A (n.7378-43C>A) c.10606-43C>A (n.10606-43C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875375C>T | CA4825325 | COX6C,VPS13B | c.*1475-43C>T (n.*1475-43C>T) n.12451-43C>T c.*7503-43C>T (n.*7503-43C>T) c.11746-43C>T (n.11746-43C>T) c.11821-43C>T (n.11821-43C>T) n.1323-43C>T c.*142-283G>A (n.*142-283G>A) c.*142-2082G>A (n.*142-2082G>A) c.11818-43C>T (n.11818-43C>T) c.11743-43C>T (n.11743-43C>T) c.11443-43C>T (n.11443-43C>T) c.8707-43C>T (n.8707-43C>T) c.7600-43C>T (n.7600-43C>T) c.11626-43C>T (n.11626-43C>T) c.7378-43C>T (n.7378-43C>T) c.10606-43C>T (n.10606-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875376G>A | CA4825326 | COX6C,VPS13B | c.*1475-42G>A (n.*1475-42G>A) n.12451-42G>A c.*7503-42G>A (n.*7503-42G>A) c.11746-42G>A (n.11746-42G>A) c.11821-42G>A (n.11821-42G>A) n.1323-42G>A c.*142-284C>T (n.*142-284C>T) c.*142-2083C>T (n.*142-2083C>T) c.11818-42G>A (n.11818-42G>A) c.11743-42G>A (n.11743-42G>A) c.11443-42G>A (n.11443-42G>A) c.8707-42G>A (n.8707-42G>A) c.7600-42G>A (n.7600-42G>A) c.11626-42G>A (n.11626-42G>A) c.7378-42G>A (n.7378-42G>A) c.10606-42G>A (n.10606-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875376G>C | CA4825327 | COX6C,VPS13B | c.*1475-42G>C (n.*1475-42G>C) n.12451-42G>C c.*7503-42G>C (n.*7503-42G>C) c.11746-42G>C (n.11746-42G>C) c.11821-42G>C (n.11821-42G>C) n.1323-42G>C c.*142-284C>G (n.*142-284C>G) c.*142-2083C>G (n.*142-2083C>G) c.11818-42G>C (n.11818-42G>C) c.11743-42G>C (n.11743-42G>C) c.11443-42G>C (n.11443-42G>C) c.8707-42G>C (n.8707-42G>C) c.7600-42G>C (n.7600-42G>C) c.11626-42G>C (n.11626-42G>C) c.7378-42G>C (n.7378-42G>C) c.10606-42G>C (n.10606-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875377_99875378insTT | CA583856851 | COX6C,VPS13B | c.*1475-41_*1475-40insTT (n.*1475-41_*1475-40insTT) n.12451-41_12451-40insTT c.*7503-41_*7503-40insTT (n.*7503-41_*7503-40insTT) c.11746-41_11746-40insTT (n.11746-41_11746-40insTT) c.11821-41_11821-40insTT (n.11821-41_11821-40insTT) n.1323-41_1323-40insTT c.*142-285_*142-284insAA (n.*142-285_*142-284insAA) c.*142-2084_*142-2083insAA (n.*142-2084_*142-2083insAA) c.11818-41_11818-40insTT (n.11818-41_11818-40insTT) c.11743-41_11743-40insTT (n.11743-41_11743-40insTT) c.11443-41_11443-40insTT (n.11443-41_11443-40insTT) c.8707-41_8707-40insTT (n.8707-41_8707-40insTT) c.7600-41_7600-40insTT (n.7600-41_7600-40insTT) c.11626-41_11626-40insTT (n.11626-41_11626-40insTT) c.7378-41_7378-40insTT (n.7378-41_7378-40insTT) c.10606-41_10606-40insTT (n.10606-41_10606-40insTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.99875377dup | CA583856849 | COX6C,VPS13B | c.*1475-41dup (n.*1475-41dup) n.12451-41dup c.*7503-41dup (n.*7503-41dup) c.11746-41dup (n.11746-41dup) c.11821-41dup (n.11821-41dup) n.1323-41dup c.*142-285dup (n.*142-285dup) c.*142-2084dup (n.*142-2084dup) c.11818-41dup (n.11818-41dup) c.11743-41dup (n.11743-41dup) c.11443-41dup (n.11443-41dup) c.8707-41dup (n.8707-41dup) c.7600-41dup (n.7600-41dup) c.11626-41dup (n.11626-41dup) c.7378-41dup (n.7378-41dup) c.10606-41dup (n.10606-41dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875379del | CA2579216514 | COX6C,VPS13B | c.*1475-39del (n.*1475-39del) n.12451-39del c.*7503-39del (n.*7503-39del) c.11746-39del (n.11746-39del) c.11821-39del (n.11821-39del) n.1323-39del c.*142-286del (n.*142-286del) c.*142-2085del (n.*142-2085del) c.11818-39del (n.11818-39del) c.11743-39del (n.11743-39del) c.11443-39del (n.11443-39del) c.8707-39del (n.8707-39del) c.7600-39del (n.7600-39del) c.11626-39del (n.11626-39del) c.7378-39del (n.7378-39del) c.10606-39del (n.10606-39del) | |
| 8 | g.99875380G>A | CA4825328 | COX6C,VPS13B | c.*1475-38G>A (n.*1475-38G>A) n.12451-38G>A c.*7503-38G>A (n.*7503-38G>A) c.11746-38G>A (n.11746-38G>A) c.11821-38G>A (n.11821-38G>A) n.1323-38G>A c.*142-288C>T (n.*142-288C>T) c.*142-2087C>T (n.*142-2087C>T) c.11818-38G>A (n.11818-38G>A) c.11743-38G>A (n.11743-38G>A) c.11443-38G>A (n.11443-38G>A) c.8707-38G>A (n.8707-38G>A) c.7600-38G>A (n.7600-38G>A) c.11626-38G>A (n.11626-38G>A) c.7378-38G>A (n.7378-38G>A) c.10606-38G>A (n.10606-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875380G>T | CA2717736882 | COX6C,VPS13B | c.*1475-38G>T (n.*1475-38G>T) n.12451-38G>T c.*7503-38G>T (n.*7503-38G>T) c.11746-38G>T (n.11746-38G>T) c.11821-38G>T (n.11821-38G>T) n.1323-38G>T c.*142-288C>A (n.*142-288C>A) c.*142-2087C>A (n.*142-2087C>A) c.11818-38G>T (n.11818-38G>T) c.11743-38G>T (n.11743-38G>T) c.11443-38G>T (n.11443-38G>T) c.8707-38G>T (n.8707-38G>T) c.7600-38G>T (n.7600-38G>T) c.11626-38G>T (n.11626-38G>T) c.7378-38G>T (n.7378-38G>T) c.10606-38G>T (n.10606-38G>T) | dbSNP |
| 8 | g.99875381G>A | CA4825329 | COX6C,VPS13B | c.*1475-37G>A (n.*1475-37G>A) n.12451-37G>A c.*7503-37G>A (n.*7503-37G>A) c.11746-37G>A (n.11746-37G>A) c.11821-37G>A (n.11821-37G>A) n.1323-37G>A c.*142-289C>T (n.*142-289C>T) c.*142-2088C>T (n.*142-2088C>T) c.11818-37G>A (n.11818-37G>A) c.11743-37G>A (n.11743-37G>A) c.11443-37G>A (n.11443-37G>A) c.8707-37G>A (n.8707-37G>A) c.7600-37G>A (n.7600-37G>A) c.11626-37G>A (n.11626-37G>A) c.7378-37G>A (n.7378-37G>A) c.10606-37G>A (n.10606-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875382G>A | CA2688072193 | COX6C,VPS13B | c.*1475-36G>A (n.*1475-36G>A) n.12451-36G>A c.*7503-36G>A (n.*7503-36G>A) c.11746-36G>A (n.11746-36G>A) c.11821-36G>A (n.11821-36G>A) n.1323-36G>A c.*142-290C>T (n.*142-290C>T) c.*142-2089C>T (n.*142-2089C>T) c.11818-36G>A (n.11818-36G>A) c.11743-36G>A (n.11743-36G>A) c.11443-36G>A (n.11443-36G>A) c.8707-36G>A (n.8707-36G>A) c.7600-36G>A (n.7600-36G>A) c.11626-36G>A (n.11626-36G>A) c.7378-36G>A (n.7378-36G>A) c.10606-36G>A (n.10606-36G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875384C>A | CA2688072194 | COX6C,VPS13B | c.*1475-34C>A (n.*1475-34C>A) n.12451-34C>A c.*7503-34C>A (n.*7503-34C>A) c.11746-34C>A (n.11746-34C>A) c.11821-34C>A (n.11821-34C>A) n.1323-34C>A c.*142-292G>T (n.*142-292G>T) c.*142-2091G>T (n.*142-2091G>T) c.11818-34C>A (n.11818-34C>A) c.11743-34C>A (n.11743-34C>A) c.11443-34C>A (n.11443-34C>A) c.8707-34C>A (n.8707-34C>A) c.7600-34C>A (n.7600-34C>A) c.11626-34C>A (n.11626-34C>A) c.7378-34C>A (n.7378-34C>A) c.10606-34C>A (n.10606-34C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875384_99875385insA | CA4825330 | COX6C,VPS13B | c.*1475-34_*1475-33insA (n.*1475-34_*1475-33insA) n.12451-34_12451-33insA c.*7503-34_*7503-33insA (n.*7503-34_*7503-33insA) c.11746-34_11746-33insA (n.11746-34_11746-33insA) c.11821-34_11821-33insA (n.11821-34_11821-33insA) n.1323-34_1323-33insA c.*142-293_*142-292insT (n.*142-293_*142-292insT) c.*142-2092_*142-2091insT (n.*142-2092_*142-2091insT) c.11818-34_11818-33insA (n.11818-34_11818-33insA) c.11743-34_11743-33insA (n.11743-34_11743-33insA) c.11443-34_11443-33insA (n.11443-34_11443-33insA) c.8707-34_8707-33insA (n.8707-34_8707-33insA) c.7600-34_7600-33insA (n.7600-34_7600-33insA) c.11626-34_11626-33insA (n.11626-34_11626-33insA) c.7378-34_7378-33insA (n.7378-34_7378-33insA) c.10606-34_10606-33insA (n.10606-34_10606-33insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875386G>A | CA583856854 | COX6C,VPS13B | c.*1475-32G>A (n.*1475-32G>A) n.12451-32G>A c.*7503-32G>A (n.*7503-32G>A) c.11746-32G>A (n.11746-32G>A) c.11821-32G>A (n.11821-32G>A) n.1323-32G>A c.*142-294C>T (n.*142-294C>T) c.*142-2093C>T (n.*142-2093C>T) c.11818-32G>A (n.11818-32G>A) c.11743-32G>A (n.11743-32G>A) c.11443-32G>A (n.11443-32G>A) c.8707-32G>A (n.8707-32G>A) c.7600-32G>A (n.7600-32G>A) c.11626-32G>A (n.11626-32G>A) c.7378-32G>A (n.7378-32G>A) c.10606-32G>A (n.10606-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875387G>A | CA583856855 | COX6C,VPS13B | c.*1475-31G>A (n.*1475-31G>A) n.12451-31G>A c.*7503-31G>A (n.*7503-31G>A) c.11746-31G>A (n.11746-31G>A) c.11821-31G>A (n.11821-31G>A) n.1323-31G>A c.*142-295C>T (n.*142-295C>T) c.*142-2094C>T (n.*142-2094C>T) c.11818-31G>A (n.11818-31G>A) c.11743-31G>A (n.11743-31G>A) c.11443-31G>A (n.11443-31G>A) c.8707-31G>A (n.8707-31G>A) c.7600-31G>A (n.7600-31G>A) c.11626-31G>A (n.11626-31G>A) c.7378-31G>A (n.7378-31G>A) c.10606-31G>A (n.10606-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875388C>G | CA2688072196 | COX6C,VPS13B | c.*1475-30C>G (n.*1475-30C>G) n.12451-30C>G c.*7503-30C>G (n.*7503-30C>G) c.11746-30C>G (n.11746-30C>G) c.11821-30C>G (n.11821-30C>G) n.1323-30C>G c.*142-296G>C (n.*142-296G>C) c.*142-2095G>C (n.*142-2095G>C) c.11818-30C>G (n.11818-30C>G) c.11743-30C>G (n.11743-30C>G) c.11443-30C>G (n.11443-30C>G) c.8707-30C>G (n.8707-30C>G) c.7600-30C>G (n.7600-30C>G) c.11626-30C>G (n.11626-30C>G) c.7378-30C>G (n.7378-30C>G) c.10606-30C>G (n.10606-30C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875391C>G | CA2688072197 | COX6C,VPS13B | c.*1475-27C>G (n.*1475-27C>G) n.12451-27C>G c.*7503-27C>G (n.*7503-27C>G) c.11746-27C>G (n.11746-27C>G) c.11821-27C>G (n.11821-27C>G) n.1323-27C>G c.*142-299G>C (n.*142-299G>C) c.*142-2098G>C (n.*142-2098G>C) c.11818-27C>G (n.11818-27C>G) c.11743-27C>G (n.11743-27C>G) c.11443-27C>G (n.11443-27C>G) c.8707-27C>G (n.8707-27C>G) c.7600-27C>G (n.7600-27C>G) c.11626-27C>G (n.11626-27C>G) c.7378-27C>G (n.7378-27C>G) c.10606-27C>G (n.10606-27C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875391C>T | CA2688072199 | COX6C,VPS13B | c.*1475-27C>T (n.*1475-27C>T) n.12451-27C>T c.*7503-27C>T (n.*7503-27C>T) c.11746-27C>T (n.11746-27C>T) c.11821-27C>T (n.11821-27C>T) n.1323-27C>T c.*142-299G>A (n.*142-299G>A) c.*142-2098G>A (n.*142-2098G>A) c.11818-27C>T (n.11818-27C>T) c.11743-27C>T (n.11743-27C>T) c.11443-27C>T (n.11443-27C>T) c.8707-27C>T (n.8707-27C>T) c.7600-27C>T (n.7600-27C>T) c.11626-27C>T (n.11626-27C>T) c.7378-27C>T (n.7378-27C>T) c.10606-27C>T (n.10606-27C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875391_99875392insGA | CA2521605716 | COX6C,VPS13B | c.*1475-27_*1475-26insGA (n.*1475-27_*1475-26insGA) n.12451-27_12451-26insGA c.*7503-27_*7503-26insGA (n.*7503-27_*7503-26insGA) c.11746-27_11746-26insGA (n.11746-27_11746-26insGA) c.11821-27_11821-26insGA (n.11821-27_11821-26insGA) n.1323-27_1323-26insGA c.*142-300_*142-299insTC (n.*142-300_*142-299insTC) c.*142-2099_*142-2098insTC (n.*142-2099_*142-2098insTC) c.11818-27_11818-26insGA (n.11818-27_11818-26insGA) c.11743-27_11743-26insGA (n.11743-27_11743-26insGA) c.11443-27_11443-26insGA (n.11443-27_11443-26insGA) c.8707-27_8707-26insGA (n.8707-27_8707-26insGA) c.7600-27_7600-26insGA (n.7600-27_7600-26insGA) c.11626-27_11626-26insGA (n.11626-27_11626-26insGA) c.7378-27_7378-26insGA (n.7378-27_7378-26insGA) c.10606-27_10606-26insGA (n.10606-27_10606-26insGA) | |
| 8 | g.99875392_99875416dup | CA2688072200 | COX6C,VPS13B | c.*1475-26_*1475-2dup (n.*1475-26_*1475-2dup) n.12451-26_12451-2dup c.*7503-26_*7503-2dup (n.*7503-26_*7503-2dup) c.11746-26_11746-2dup (n.11746-26_11746-2dup) c.11821-26_11821-2dup (n.11821-26_11821-2dup) n.1323-26_1323-2dup c.*142-324_*142-300dup (n.*142-324_*142-300dup) c.*142-2123_*142-2099dup (n.*142-2123_*142-2099dup) c.11818-26_11818-2dup (n.11818-26_11818-2dup) c.11743-26_11743-2dup (n.11743-26_11743-2dup) c.11443-26_11443-2dup (n.11443-26_11443-2dup) c.8707-26_8707-2dup (n.8707-26_8707-2dup) c.7600-26_7600-2dup (n.7600-26_7600-2dup) c.11626-26_11626-2dup (n.11626-26_11626-2dup) c.7378-26_7378-2dup (n.7378-26_7378-2dup) c.10606-26_10606-2dup (n.10606-26_10606-2dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875393A>C | CA2688072201 | COX6C,VPS13B | c.*1475-25A>C (n.*1475-25A>C) n.12451-25A>C c.*7503-25A>C (n.*7503-25A>C) c.11746-25A>C (n.11746-25A>C) c.11821-25A>C (n.11821-25A>C) n.1323-25A>C c.*142-301T>G (n.*142-301T>G) c.*142-2100T>G (n.*142-2100T>G) c.11818-25A>C (n.11818-25A>C) c.11743-25A>C (n.11743-25A>C) c.11443-25A>C (n.11443-25A>C) c.8707-25A>C (n.8707-25A>C) c.7600-25A>C (n.7600-25A>C) c.11626-25A>C (n.11626-25A>C) c.7378-25A>C (n.7378-25A>C) c.10606-25A>C (n.10606-25A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875393A>G | CA583856857 | COX6C,VPS13B | c.*1475-25A>G (n.*1475-25A>G) n.12451-25A>G c.*7503-25A>G (n.*7503-25A>G) c.11746-25A>G (n.11746-25A>G) c.11821-25A>G (n.11821-25A>G) n.1323-25A>G c.*142-301T>C (n.*142-301T>C) c.*142-2100T>C (n.*142-2100T>C) c.11818-25A>G (n.11818-25A>G) c.11743-25A>G (n.11743-25A>G) c.11443-25A>G (n.11443-25A>G) c.8707-25A>G (n.8707-25A>G) c.7600-25A>G (n.7600-25A>G) c.11626-25A>G (n.11626-25A>G) c.7378-25A>G (n.7378-25A>G) c.10606-25A>G (n.10606-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875394_99875395insCAA | CA2499530360 | COX6C,VPS13B | c.*1475-24_*1475-23insCAA (n.*1475-24_*1475-23insCAA) n.12451-24_12451-23insCAA c.*7503-24_*7503-23insCAA (n.*7503-24_*7503-23insCAA) c.11746-24_11746-23insCAA (n.11746-24_11746-23insCAA) c.11821-24_11821-23insCAA (n.11821-24_11821-23insCAA) n.1323-24_1323-23insCAA c.*142-301_*142-300insGTT (n.*142-301_*142-300insGTT) c.*142-2100_*142-2099insGTT (n.*142-2100_*142-2099insGTT) c.11818-24_11818-23insCAA (n.11818-24_11818-23insCAA) c.11743-24_11743-23insCAA (n.11743-24_11743-23insCAA) c.11443-24_11443-23insCAA (n.11443-24_11443-23insCAA) c.8707-24_8707-23insCAA (n.8707-24_8707-23insCAA) c.7600-24_7600-23insCAA (n.7600-24_7600-23insCAA) c.11626-24_11626-23insCAA (n.11626-24_11626-23insCAA) c.7378-24_7378-23insCAA (n.7378-24_7378-23insCAA) c.10606-24_10606-23insCAA (n.10606-24_10606-23insCAA) | |
| 8 | g.99875395T>C | CA583856860 | COX6C,VPS13B | c.*1475-23T>C (n.*1475-23T>C) n.12451-23T>C c.*7503-23T>C (n.*7503-23T>C) c.11746-23T>C (n.11746-23T>C) c.11821-23T>C (n.11821-23T>C) n.1323-23T>C c.*142-303A>G (n.*142-303A>G) c.*142-2102A>G (n.*142-2102A>G) c.11818-23T>C (n.11818-23T>C) c.11743-23T>C (n.11743-23T>C) c.11443-23T>C (n.11443-23T>C) c.8707-23T>C (n.8707-23T>C) c.7600-23T>C (n.7600-23T>C) c.11626-23T>C (n.11626-23T>C) c.7378-23T>C (n.7378-23T>C) c.10606-23T>C (n.10606-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875395T>G | CA4825332 | COX6C,VPS13B | c.*1475-23T>G (n.*1475-23T>G) n.12451-23T>G c.*7503-23T>G (n.*7503-23T>G) c.11746-23T>G (n.11746-23T>G) c.11821-23T>G (n.11821-23T>G) n.1323-23T>G c.*142-303A>C (n.*142-303A>C) c.*142-2102A>C (n.*142-2102A>C) c.11818-23T>G (n.11818-23T>G) c.11743-23T>G (n.11743-23T>G) c.11443-23T>G (n.11443-23T>G) c.8707-23T>G (n.8707-23T>G) c.7600-23T>G (n.7600-23T>G) c.11626-23T>G (n.11626-23T>G) c.7378-23T>G (n.7378-23T>G) c.10606-23T>G (n.10606-23T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875396_99875399dup | CA4825331 | COX6C,VPS13B | c.*1475-22_*1475-19dup (n.*1475-22_*1475-19dup) n.12451-22_12451-19dup c.*7503-22_*7503-19dup (n.*7503-22_*7503-19dup) c.11746-22_11746-19dup (n.11746-22_11746-19dup) c.11821-22_11821-19dup (n.11821-22_11821-19dup) n.1323-22_1323-19dup c.*142-306_*142-303dup (n.*142-306_*142-303dup) c.*142-2105_*142-2102dup (n.*142-2105_*142-2102dup) c.11818-22_11818-19dup (n.11818-22_11818-19dup) c.11743-22_11743-19dup (n.11743-22_11743-19dup) c.11443-22_11443-19dup (n.11443-22_11443-19dup) c.8707-22_8707-19dup (n.8707-22_8707-19dup) c.7600-22_7600-19dup (n.7600-22_7600-19dup) c.11626-22_11626-19dup (n.11626-22_11626-19dup) c.7378-22_7378-19dup (n.7378-22_7378-19dup) c.10606-22_10606-19dup (n.10606-22_10606-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875395_99875396insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG | CA2543884103 | COX6C,VPS13B | c.*1475-23_*1475-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.*1475-23_*1475-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) n.12451-23_12451-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG c.*7503-23_*7503-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.*7503-23_*7503-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11746-23_11746-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11746-23_11746-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11821-23_11821-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11821-23_11821-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) n.1323-23_1323-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG c.*142-304_*142-303insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC (n.*142-304_*142-303insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC) c.*142-2103_*142-2102insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC (n.*142-2103_*142-2102insCTGTCCTAAGTCTCATGCACAACTTTCAGTTATACTGCTAAAACTGC) c.11818-23_11818-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11818-23_11818-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11743-23_11743-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11743-23_11743-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11443-23_11443-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11443-23_11443-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.8707-23_8707-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.8707-23_8707-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.7600-23_7600-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.7600-23_7600-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.11626-23_11626-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.11626-23_11626-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.7378-23_7378-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.7378-23_7378-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) c.10606-23_10606-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG (n.10606-23_10606-22insGCAGTTTTAGCAGTATAACTGAAAGTTGTGCATGAGACTTAGGACAG) | |
| 8 | g.99875396C>G | CA2579216515 | COX6C,VPS13B | c.*1475-22C>G (n.*1475-22C>G) n.12451-22C>G c.*7503-22C>G (n.*7503-22C>G) c.11746-22C>G (n.11746-22C>G) c.11821-22C>G (n.11821-22C>G) n.1323-22C>G c.*142-304G>C (n.*142-304G>C) c.*142-2103G>C (n.*142-2103G>C) c.11818-22C>G (n.11818-22C>G) c.11743-22C>G (n.11743-22C>G) c.11443-22C>G (n.11443-22C>G) c.8707-22C>G (n.8707-22C>G) c.7600-22C>G (n.7600-22C>G) c.11626-22C>G (n.11626-22C>G) c.7378-22C>G (n.7378-22C>G) c.10606-22C>G (n.10606-22C>G) | |
| 8 | g.99875398T>C | CA2688072205 | COX6C,VPS13B | c.*1475-20T>C (n.*1475-20T>C) n.12451-20T>C c.*7503-20T>C (n.*7503-20T>C) c.11746-20T>C (n.11746-20T>C) c.11821-20T>C (n.11821-20T>C) n.1323-20T>C c.*142-306A>G (n.*142-306A>G) c.*142-2105A>G (n.*142-2105A>G) c.11818-20T>C (n.11818-20T>C) c.11743-20T>C (n.11743-20T>C) c.11443-20T>C (n.11443-20T>C) c.8707-20T>C (n.8707-20T>C) c.7600-20T>C (n.7600-20T>C) c.11626-20T>C (n.11626-20T>C) c.7378-20T>C (n.7378-20T>C) c.10606-20T>C (n.10606-20T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875403_99875405dup | CA857613030 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-13dup (n.*1475-15_*1475-13dup) n.12451-15_12451-13dup c.*7503-15_*7503-13dup (n.*7503-15_*7503-13dup) c.11746-15_11746-13dup (n.11746-15_11746-13dup) c.11821-15_11821-13dup (n.11821-15_11821-13dup) n.1323-15_1323-13dup c.*142-308_*142-306dup (n.*142-308_*142-306dup) c.*142-2107_*142-2105dup (n.*142-2107_*142-2105dup) c.11818-15_11818-13dup (n.11818-15_11818-13dup) c.11743-15_11743-13dup (n.11743-15_11743-13dup) c.11443-15_11443-13dup (n.11443-15_11443-13dup) c.8707-15_8707-13dup (n.8707-15_8707-13dup) c.7600-15_7600-13dup (n.7600-15_7600-13dup) c.11626-15_11626-13dup (n.11626-15_11626-13dup) c.7378-15_7378-13dup (n.7378-15_7378-13dup) c.10606-15_10606-13dup (n.10606-15_10606-13dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875403_99875405del | CA2688072204 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-13del (n.*1475-15_*1475-13del) n.12451-15_12451-13del c.*7503-15_*7503-13del (n.*7503-15_*7503-13del) c.11746-15_11746-13del (n.11746-15_11746-13del) c.11821-15_11821-13del (n.11821-15_11821-13del) n.1323-15_1323-13del c.*142-308_*142-306del (n.*142-308_*142-306del) c.*142-2107_*142-2105del (n.*142-2107_*142-2105del) c.11818-15_11818-13del (n.11818-15_11818-13del) c.11743-15_11743-13del (n.11743-15_11743-13del) c.11443-15_11443-13del (n.11443-15_11443-13del) c.8707-15_8707-13del (n.8707-15_8707-13del) c.7600-15_7600-13del (n.7600-15_7600-13del) c.11626-15_11626-13del (n.11626-15_11626-13del) c.7378-15_7378-13del (n.7378-15_7378-13del) c.10606-15_10606-13del (n.10606-15_10606-13del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875400A>C | CA2688072209 | COX6C,VPS13B | c.*1475-18A>C (n.*1475-18A>C) n.12451-18A>C c.*7503-18A>C (n.*7503-18A>C) c.11746-18A>C (n.11746-18A>C) c.11821-18A>C (n.11821-18A>C) n.1323-18A>C c.*142-308T>G (n.*142-308T>G) c.*142-2107T>G (n.*142-2107T>G) c.11818-18A>C (n.11818-18A>C) c.11743-18A>C (n.11743-18A>C) c.11443-18A>C (n.11443-18A>C) c.8707-18A>C (n.8707-18A>C) c.7600-18A>C (n.7600-18A>C) c.11626-18A>C (n.11626-18A>C) c.7378-18A>C (n.7378-18A>C) c.10606-18A>C (n.10606-18A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875400_99875403dup | CA583856862 | COX6C,VPS13B | c.*1475-18_*1475-15dup (n.*1475-18_*1475-15dup) n.12451-18_12451-15dup c.*7503-18_*7503-15dup (n.*7503-18_*7503-15dup) c.11746-18_11746-15dup (n.11746-18_11746-15dup) c.11821-18_11821-15dup (n.11821-18_11821-15dup) n.1323-18_1323-15dup c.*142-311_*142-308dup (n.*142-311_*142-308dup) c.*142-2110_*142-2107dup (n.*142-2110_*142-2107dup) c.11818-18_11818-15dup (n.11818-18_11818-15dup) c.11743-18_11743-15dup (n.11743-18_11743-15dup) c.11443-18_11443-15dup (n.11443-18_11443-15dup) c.8707-18_8707-15dup (n.8707-18_8707-15dup) c.7600-18_7600-15dup (n.7600-18_7600-15dup) c.11626-18_11626-15dup (n.11626-18_11626-15dup) c.7378-18_7378-15dup (n.7378-18_7378-15dup) c.10606-18_10606-15dup (n.10606-18_10606-15dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875403_99875406dup | CA2497231790 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-12dup (n.*1475-15_*1475-12dup) n.12451-15_12451-12dup c.*7503-15_*7503-12dup (n.*7503-15_*7503-12dup) c.11746-15_11746-12dup (n.11746-15_11746-12dup) c.11821-15_11821-12dup (n.11821-15_11821-12dup) n.1323-15_1323-12dup c.*142-312_*142-309dup (n.*142-312_*142-309dup) c.*142-2111_*142-2108dup (n.*142-2111_*142-2108dup) c.11818-15_11818-12dup (n.11818-15_11818-12dup) c.11743-15_11743-12dup (n.11743-15_11743-12dup) c.11443-15_11443-12dup (n.11443-15_11443-12dup) c.8707-15_8707-12dup (n.8707-15_8707-12dup) c.7600-15_7600-12dup (n.7600-15_7600-12dup) c.11626-15_11626-12dup (n.11626-15_11626-12dup) c.7378-15_7378-12dup (n.7378-15_7378-12dup) c.10606-15_10606-12dup (n.10606-15_10606-12dup) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99875403_99875407dup | CA2688072210 | COX6C,VPS13B | c.*1475-15_*1475-11dup (n.*1475-15_*1475-11dup) n.12451-15_12451-11dup c.*7503-15_*7503-11dup (n.*7503-15_*7503-11dup) c.11746-15_11746-11dup (n.11746-15_11746-11dup) c.11821-15_11821-11dup (n.11821-15_11821-11dup) n.1323-15_1323-11dup c.*142-313_*142-309dup (n.*142-313_*142-309dup) c.*142-2112_*142-2108dup (n.*142-2112_*142-2108dup) c.11818-15_11818-11dup (n.11818-15_11818-11dup) c.11743-15_11743-11dup (n.11743-15_11743-11dup) c.11443-15_11443-11dup (n.11443-15_11443-11dup) c.8707-15_8707-11dup (n.8707-15_8707-11dup) c.7600-15_7600-11dup (n.7600-15_7600-11dup) c.11626-15_11626-11dup (n.11626-15_11626-11dup) c.7378-15_7378-11dup (n.7378-15_7378-11dup) c.10606-15_10606-11dup (n.10606-15_10606-11dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 8 | g.99875401_99875511del | CA2688072211 | COX6C,VPS13B | c.*1475-17_*1568del n.12451-17_12544del c.*7503-17_*7596del c.11746-17_11839del c.11821-17_11914del n.1323-17_1416del c.*142-419_*142-309del (n.*142-419_*142-309del) c.*142-2218_*142-2108del (n.*142-2218_*142-2108del) c.11818-17_11911del c.11743-17_11836del c.11443-17_11536del c.8707-17_8800del c.7600-17_7693del c.11626-17_11719del c.7378-17_7471del c.10606-17_10699del | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875408dup | CA583856864 | COX6C,VPS13B | c.*1475-10dup (n.*1475-10dup) n.12451-10dup c.*7503-10dup (n.*7503-10dup) c.11746-10dup (n.11746-10dup) c.11821-10dup (n.11821-10dup) n.1323-10dup c.*142-312dup (n.*142-312dup) c.*142-2111dup (n.*142-2111dup) c.11818-10dup (n.11818-10dup) c.11743-10dup (n.11743-10dup) c.11443-10dup (n.11443-10dup) c.8707-10dup (n.8707-10dup) c.7600-10dup (n.7600-10dup) c.11626-10dup (n.11626-10dup) c.7378-10dup (n.7378-10dup) c.10606-10dup (n.10606-10dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875407T>C | CA182335179 | COX6C,VPS13B | c.*1475-11T>C (n.*1475-11T>C) n.12451-11T>C c.*7503-11T>C (n.*7503-11T>C) c.11746-11T>C (n.11746-11T>C) c.11821-11T>C (n.11821-11T>C) n.1323-11T>C c.*142-315A>G (n.*142-315A>G) c.*142-2114A>G (n.*142-2114A>G) c.11818-11T>C (n.11818-11T>C) c.11743-11T>C (n.11743-11T>C) c.11443-11T>C (n.11443-11T>C) c.8707-11T>C (n.8707-11T>C) c.7600-11T>C (n.7600-11T>C) c.11626-11T>C (n.11626-11T>C) c.7378-11T>C (n.7378-11T>C) c.10606-11T>C (n.10606-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875408_99875415dup | CA4825333 | COX6C,VPS13B | c.*1475-10_*1475-3dup (n.*1475-10_*1475-3dup) n.12451-10_12451-3dup c.*7503-10_*7503-3dup (n.*7503-10_*7503-3dup) c.11746-10_11746-3dup (n.11746-10_11746-3dup) c.11821-10_11821-3dup (n.11821-10_11821-3dup) n.1323-10_1323-3dup c.*142-322_*142-315dup (n.*142-322_*142-315dup) c.*142-2121_*142-2114dup (n.*142-2121_*142-2114dup) c.11818-10_11818-3dup (n.11818-10_11818-3dup) c.11743-10_11743-3dup (n.11743-10_11743-3dup) c.11443-10_11443-3dup (n.11443-10_11443-3dup) c.8707-10_8707-3dup (n.8707-10_8707-3dup) c.7600-10_7600-3dup (n.7600-10_7600-3dup) c.11626-10_11626-3dup (n.11626-10_11626-3dup) c.7378-10_7378-3dup (n.7378-10_7378-3dup) c.10606-10_10606-3dup (n.10606-10_10606-3dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875410G>T | CA2688072214 | COX6C,VPS13B | c.*1475-8G>T (n.*1475-8G>T) n.12451-8G>T c.*7503-8G>T (n.*7503-8G>T) c.11746-8G>T (n.11746-8G>T) c.11821-8G>T (n.11821-8G>T) n.1323-8G>T c.*142-318C>A (n.*142-318C>A) c.*142-2117C>A (n.*142-2117C>A) c.11818-8G>T (n.11818-8G>T) c.11743-8G>T (n.11743-8G>T) c.11443-8G>T (n.11443-8G>T) c.8707-8G>T (n.8707-8G>T) c.7600-8G>T (n.7600-8G>T) c.11626-8G>T (n.11626-8G>T) c.7378-8G>T (n.7378-8G>T) c.10606-8G>T (n.10606-8G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875411A>C | CA2573143493 | COX6C,VPS13B | c.*1475-7A>C (n.*1475-7A>C) n.12451-7A>C c.*7503-7A>C (n.*7503-7A>C) c.11746-7A>C (n.11746-7A>C) c.11821-7A>C (n.11821-7A>C) n.1323-7A>C c.*142-319T>G (n.*142-319T>G) c.*142-2118T>G (n.*142-2118T>G) c.11818-7A>C (n.11818-7A>C) c.11743-7A>C (n.11743-7A>C) c.11443-7A>C (n.11443-7A>C) c.8707-7A>C (n.8707-7A>C) c.7600-7A>C (n.7600-7A>C) c.11626-7A>C (n.11626-7A>C) c.7378-7A>C (n.7378-7A>C) c.10606-7A>C (n.10606-7A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875412T>G | CA4825334 | COX6C,VPS13B | c.*1475-6T>G (n.*1475-6T>G) n.12451-6T>G c.*7503-6T>G (n.*7503-6T>G) c.11746-6T>G (n.11746-6T>G) c.11821-6T>G (n.11821-6T>G) n.1323-6T>G c.*142-320A>C (n.*142-320A>C) c.*142-2119A>C (n.*142-2119A>C) c.11818-6T>G (n.11818-6T>G) c.11743-6T>G (n.11743-6T>G) c.11443-6T>G (n.11443-6T>G) c.8707-6T>G (n.8707-6T>G) c.7600-6T>G (n.7600-6T>G) c.11626-6T>G (n.11626-6T>G) c.7378-6T>G (n.7378-6T>G) c.10606-6T>G (n.10606-6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875413C>A | CA2602581867 | COX6C,VPS13B | c.*1475-5C>A (n.*1475-5C>A) n.12451-5C>A c.*7503-5C>A (n.*7503-5C>A) c.11746-5C>A (n.11746-5C>A) c.11821-5C>A (n.11821-5C>A) n.1323-5C>A c.*142-321G>T (n.*142-321G>T) c.*142-2120G>T (n.*142-2120G>T) c.11818-5C>A (n.11818-5C>A) c.11743-5C>A (n.11743-5C>A) c.11443-5C>A (n.11443-5C>A) c.8707-5C>A (n.8707-5C>A) c.7600-5C>A (n.7600-5C>A) c.11626-5C>A (n.11626-5C>A) c.7378-5C>A (n.7378-5C>A) c.10606-5C>A (n.10606-5C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875413C>T | CA2579216516 | COX6C,VPS13B | c.*1475-5C>T (n.*1475-5C>T) n.12451-5C>T c.*7503-5C>T (n.*7503-5C>T) c.11746-5C>T (n.11746-5C>T) c.11821-5C>T (n.11821-5C>T) n.1323-5C>T c.*142-321G>A (n.*142-321G>A) c.*142-2120G>A (n.*142-2120G>A) c.11818-5C>T (n.11818-5C>T) c.11743-5C>T (n.11743-5C>T) c.11443-5C>T (n.11443-5C>T) c.8707-5C>T (n.8707-5C>T) c.7600-5C>T (n.7600-5C>T) c.11626-5C>T (n.11626-5C>T) c.7378-5C>T (n.7378-5C>T) c.10606-5C>T (n.10606-5C>T) | |
| 8 | g.99875415T>C | CA4825335 | COX6C,VPS13B | c.*1475-3T>C (n.*1475-3T>C) n.12451-3T>C c.*7503-3T>C (n.*7503-3T>C) c.11746-3T>C (n.11746-3T>C) c.11821-3T>C (n.11821-3T>C) n.1323-3T>C c.*142-323A>G (n.*142-323A>G) c.*142-2122A>G (n.*142-2122A>G) c.11818-3T>C (n.11818-3T>C) c.11743-3T>C (n.11743-3T>C) c.11443-3T>C (n.11443-3T>C) c.8707-3T>C (n.8707-3T>C) c.7600-3T>C (n.7600-3T>C) c.11626-3T>C (n.11626-3T>C) c.7378-3T>C (n.7378-3T>C) c.10606-3T>C (n.10606-3T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875416A>C | CA371795456 | COX6C,VPS13B | c.*1475-2A>C (n.*1475-2A>C) n.12451-2A>C c.*7503-2A>C (n.*7503-2A>C) c.11746-2A>C (n.11746-2A>C) c.11821-2A>C (n.11821-2A>C) n.1323-2A>C c.*142-324T>G (n.*142-324T>G) c.*142-2123T>G (n.*142-2123T>G) c.11818-2A>C (n.11818-2A>C) c.11743-2A>C (n.11743-2A>C) c.11443-2A>C (n.11443-2A>C) c.8707-2A>C (n.8707-2A>C) c.7600-2A>C (n.7600-2A>C) c.11626-2A>C (n.11626-2A>C) c.7378-2A>C (n.7378-2A>C) c.10606-2A>C (n.10606-2A>C) | |
| 8 | g.99875416A>G | CA371795457 | COX6C,VPS13B | c.*1475-2A>G (n.*1475-2A>G) n.12451-2A>G c.*7503-2A>G (n.*7503-2A>G) c.11746-2A>G (n.11746-2A>G) c.11821-2A>G (n.11821-2A>G) n.1323-2A>G c.*142-324T>C (n.*142-324T>C) c.*142-2123T>C (n.*142-2123T>C) c.11818-2A>G (n.11818-2A>G) c.11743-2A>G (n.11743-2A>G) c.11443-2A>G (n.11443-2A>G) c.8707-2A>G (n.8707-2A>G) c.7600-2A>G (n.7600-2A>G) c.11626-2A>G (n.11626-2A>G) c.7378-2A>G (n.7378-2A>G) c.10606-2A>G (n.10606-2A>G) | |
| 8 | g.99875416A>T | CA371795458 | COX6C,VPS13B | c.*1475-2A>T (n.*1475-2A>T) n.12451-2A>T c.*7503-2A>T (n.*7503-2A>T) c.11746-2A>T (n.11746-2A>T) c.11821-2A>T (n.11821-2A>T) n.1323-2A>T c.*142-324T>A (n.*142-324T>A) c.*142-2123T>A (n.*142-2123T>A) c.11818-2A>T (n.11818-2A>T) c.11743-2A>T (n.11743-2A>T) c.11443-2A>T (n.11443-2A>T) c.8707-2A>T (n.8707-2A>T) c.7600-2A>T (n.7600-2A>T) c.11626-2A>T (n.11626-2A>T) c.7378-2A>T (n.7378-2A>T) c.10606-2A>T (n.10606-2A>T) | |
| 8 | g.99875417G>A | CA4825336 | COX6C,VPS13B | c.*1475-1G>A (n.*1475-1G>A) n.12451-1G>A c.*7503-1G>A (n.*7503-1G>A) c.11746-1G>A (n.11746-1G>A) c.11821-1G>A (n.11821-1G>A) n.1323-1G>A c.*142-325C>T (n.*142-325C>T) c.*142-2124C>T (n.*142-2124C>T) c.11818-1G>A (n.11818-1G>A) c.11743-1G>A (n.11743-1G>A) c.11443-1G>A (n.11443-1G>A) c.8707-1G>A (n.8707-1G>A) c.7600-1G>A (n.7600-1G>A) c.11626-1G>A (n.11626-1G>A) c.7378-1G>A (n.7378-1G>A) c.10606-1G>A (n.10606-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.99875417G>C | CA371795460 | COX6C,VPS13B | c.*1475-1G>C (n.*1475-1G>C) n.12451-1G>C c.*7503-1G>C (n.*7503-1G>C) c.11746-1G>C (n.11746-1G>C) c.11821-1G>C (n.11821-1G>C) n.1323-1G>C c.*142-325C>G (n.*142-325C>G) c.*142-2124C>G (n.*142-2124C>G) c.11818-1G>C (n.11818-1G>C) c.11743-1G>C (n.11743-1G>C) c.11443-1G>C (n.11443-1G>C) c.8707-1G>C (n.8707-1G>C) c.7600-1G>C (n.7600-1G>C) c.11626-1G>C (n.11626-1G>C) c.7378-1G>C (n.7378-1G>C) c.10606-1G>C (n.10606-1G>C) | |
| 8 | g.99875417G>T | CA371795459 | COX6C,VPS13B | c.*1475-1G>T (n.*1475-1G>T) n.12451-1G>T c.*7503-1G>T (n.*7503-1G>T) c.11746-1G>T (n.11746-1G>T) c.11821-1G>T (n.11821-1G>T) n.1323-1G>T c.*142-325C>A (n.*142-325C>A) c.*142-2124C>A (n.*142-2124C>A) c.11818-1G>T (n.11818-1G>T) c.11743-1G>T (n.11743-1G>T) c.11443-1G>T (n.11443-1G>T) c.8707-1G>T (n.8707-1G>T) c.7600-1G>T (n.7600-1G>T) c.11626-1G>T (n.11626-1G>T) c.7378-1G>T (n.7378-1G>T) c.10606-1G>T (n.10606-1G>T) | |
| 8 | g.99875418dup | CA913128154 | COX6C,VPS13B | c.*1475dup n.12451dup c.*7503dup c.11746dup c.11821dup n.1323dup c.*142-325dup (n.*142-325dup) c.*142-2124dup (n.*142-2124dup) c.11818dup c.11743dup c.11443dup c.8707dup c.7600dup c.11626dup c.7378dup c.10606dup | |
| 8 | g.99875418G>A | CA371795461 | COX6C,VPS13B | c.*1475G>A (n.*1475G>A) n.12451G>A c.*7503G>A (n.*7503G>A) c.11746G>A (p.Val3916Ile) c.11821G>A (p.Val3941Ile) n.1323G>A c.*142-326C>T (n.*142-326C>T) c.*142-2125C>T (n.*142-2125C>T) c.11818G>A (p.Val3940Ile) c.11743G>A (p.Val3915Ile) c.11443G>A (p.Val3815Ile) c.8707G>A (p.Val2903Ile) c.7600G>A (p.Val2534Ile) c.11626G>A (p.Val3876Ile) c.7378G>A (p.Val2460Ile) c.10606G>A (p.Val3536Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875418G>C | CA371795463 | COX6C,VPS13B | c.*1475G>C (n.*1475G>C) n.12451G>C c.*7503G>C (n.*7503G>C) c.11746G>C (p.Val3916Leu) c.11821G>C (p.Val3941Leu) n.1323G>C c.*142-326C>G (n.*142-326C>G) c.*142-2125C>G (n.*142-2125C>G) c.11818G>C (p.Val3940Leu) c.11743G>C (p.Val3915Leu) c.11443G>C (p.Val3815Leu) c.8707G>C (p.Val2903Leu) c.7600G>C (p.Val2534Leu) c.11626G>C (p.Val3876Leu) c.7378G>C (p.Val2460Leu) c.10606G>C (p.Val3536Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.99875418G>T | CA371795462 | COX6C,VPS13B | c.*1475G>T (n.*1475G>T) n.12451G>T c.*7503G>T (n.*7503G>T) c.11746G>T (p.Val3916Leu) c.11821G>T (p.Val3941Leu) n.1323G>T c.*142-326C>A (n.*142-326C>A) c.*142-2125C>A (n.*142-2125C>A) c.11818G>T (p.Val3940Leu) c.11743G>T (p.Val3915Leu) c.11443G>T (p.Val3815Leu) c.8707G>T (p.Val2903Leu) c.7600G>T (p.Val2534Leu) c.11626G>T (p.Val3876Leu) c.7378G>T (p.Val2460Leu) c.10606G>T (p.Val3536Leu) | |
| 8 | g.99875419T>A | CA371795464 | COX6C,VPS13B | c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.12452T>A c.*7504T>A (n.*7504T>A) c.11747T>A (p.Val3916Glu) c.11822T>A (p.Val3941Glu) n.1324T>A c.*142-327A>T (n.*142-327A>T) c.*142-2126A>T (n.*142-2126A>T) c.11819T>A (p.Val3940Glu) c.11744T>A (p.Val3915Glu) c.11444T>A (p.Val3815Glu) c.8708T>A (p.Val2903Glu) c.7601T>A (p.Val2534Glu) c.11627T>A (p.Val3876Glu) c.7379T>A (p.Val2460Glu) c.10607T>A (p.Val3536Glu) | |
| 8 | g.99875419T>C | CA371795465 | COX6C,VPS13B | c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.12452T>C c.*7504T>C (n.*7504T>C) c.11747T>C (p.Val3916Ala) c.11822T>C (p.Val3941Ala) n.1324T>C c.*142-327A>G (n.*142-327A>G) c.*142-2126A>G (n.*142-2126A>G) c.11819T>C (p.Val3940Ala) c.11744T>C (p.Val3915Ala) c.11444T>C (p.Val3815Ala) c.8708T>C (p.Val2903Ala) c.7601T>C (p.Val2534Ala) c.11627T>C (p.Val3876Ala) c.7379T>C (p.Val2460Ala) c.10607T>C (p.Val3536Ala) | |
| 8 | g.99875419T>G | CA371795466 | COX6C,VPS13B | c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.12452T>G c.*7504T>G (n.*7504T>G) c.11747T>G (p.Val3916Gly) c.11822T>G (p.Val3941Gly) n.1324T>G c.*142-327A>C (n.*142-327A>C) c.*142-2126A>C (n.*142-2126A>C) c.11819T>G (p.Val3940Gly) c.11744T>G (p.Val3915Gly) c.11444T>G (p.Val3815Gly) c.8708T>G (p.Val2903Gly) c.7601T>G (p.Val2534Gly) c.11627T>G (p.Val3876Gly) c.7379T>G (p.Val2460Gly) c.10607T>G (p.Val3536Gly) | dbSNP |
| 8 | g.99875420_99875423dup | CA658821988 | COX6C,VPS13B | c.*1477_*1480dup (n.*1477_*1480dup) n.12453_12456dup c.*7505_*7508dup (n.*7505_*7508dup) c.11748_11751dup (p.Gly3918ArgfsTer?) c.11823_11826dup (p.Gly3943ArgfsTer?) n.1325_1328dup c.*142-330_*142-327dup (n.*142-330_*142-327dup) c.*142-2129_*142-2126dup (n.*142-2129_*142-2126dup) c.11820_11823dup (p.Gly3942ArgfsTer?) c.11745_11748dup (p.Gly3917ArgfsTer?) c.11445_11448dup (p.Gly3817ArgfsTer?) c.8709_8712dup (p.Gly2905ArgfsTer?) c.7602_7605dup (p.Gly2536ArgfsTer?) c.11628_11631dup (p.Gly3878ArgfsTer?) c.7380_7383dup (p.Gly2462ArgfsTer?) c.10608_10611dup (p.Gly3538ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.99875420A>C | CA462458445 | COX6C,VPS13B | c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.12453A>C c.*7505A>C (n.*7505A>C) c.11748A>C (p.Val3916=) c.11823A>C (p.Val3941=) n.1325A>C c.*142-328T>G (n.*142-328T>G) c.*142-2127T>G (n.*142-2127T>G) c.11820A>C (p.Val3940=) c.11745A>C (p.Val3915=) c.11445A>C (p.Val3815=) c.8709A>C (p.Val2903=) c.7602A>C (p.Val2534=) c.11628A>C (p.Val3876=) c.7380A>C (p.Val2460=) c.10608A>C (p.Val3536=) | |
| 8 | g.99875420A>G | CA462458444 | COX6C,VPS13B | c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.12453A>G c.*7505A>G (n.*7505A>G) c.11748A>G (p.Val3916=) c.11823A>G (p.Val3941=) n.1325A>G c.*142-328T>C (n.*142-328T>C) c.*142-2127T>C (n.*142-2127T>C) c.11820A>G (p.Val3940=) c.11745A>G (p.Val3915=) c.11445A>G (p.Val3815=) c.8709A>G (p.Val2903=) c.7602A>G (p.Val2534=) c.11628A>G (p.Val3876=) c.7380A>G (p.Val2460=) c.10608A>G (p.Val3536=) | |
| 8 | g.99875420A>T | CA462458443 | COX6C,VPS13B | c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.12453A>T c.*7505A>T (n.*7505A>T) c.11748A>T (p.Val3916=) c.11823A>T (p.Val3941=) n.1325A>T c.*142-328T>A (n.*142-328T>A) c.*142-2127T>A (n.*142-2127T>A) c.11820A>T (p.Val3940=) c.11745A>T (p.Val3915=) c.11445A>T (p.Val3815=) c.8709A>T (p.Val2903=) c.7602A>T (p.Val2534=) c.11628A>T (p.Val3876=) c.7380A>T (p.Val2460=) c.10608A>T (p.Val3536=) | |
| 8 | g.99875421G>A | CA371795467 | COX6C,VPS13B | c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.12454G>A c.*7506G>A (n.*7506G>A) c.11749G>A (p.Asp3917Asn) c.11824G>A (p.Asp3942Asn) n.1326G>A c.*142-329C>T (n.*142-329C>T) c.*142-2128C>T (n.*142-2128C>T) c.11821G>A (p.Asp3941Asn) c.11746G>A (p.Asp3916Asn) c.11446G>A (p.Asp3816Asn) c.8710G>A (p.Asp2904Asn) c.7603G>A (p.Asp2535Asn) c.11629G>A (p.Asp3877Asn) c.7381G>A (p.Asp2461Asn) c.10609G>A (p.Asp3537Asn) | |
| 8 | g.99875421G>C | CA371795468 | COX6C,VPS13B | c.*1478G>C (n.*1478G>C) n.12454G>C c.*7506G>C (n.*7506G>C) c.11749G>C (p.Asp3917His) c.11824G>C (p.Asp3942His) n.1326G>C c.*142-329C>G (n.*142-329C>G) c.*142-2128C>G (n.*142-2128C>G) c.11821G>C (p.Asp3941His) c.11746G>C (p.Asp3916His) c.11446G>C (p.Asp3816His) c.8710G>C (p.Asp2904His) c.7603G>C (p.Asp2535His) c.11629G>C (p.Asp3877His) c.7381G>C (p.Asp2461His) c.10609G>C (p.Asp3537His) | |
| 8 | g.99875421G>T | CA371795469 | COX6C,VPS13B | c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.12454G>T c.*7506G>T (n.*7506G>T) c.11749G>T (p.Asp3917Tyr) c.11824G>T (p.Asp3942Tyr) n.1326G>T c.*142-329C>A (n.*142-329C>A) c.*142-2128C>A (n.*142-2128C>A) c.11821G>T (p.Asp3941Tyr) c.11746G>T (p.Asp3916Tyr) c.11446G>T (p.Asp3816Tyr) c.8710G>T (p.Asp2904Tyr) c.7603G>T (p.Asp2535Tyr) c.11629G>T (p.Asp3877Tyr) c.7381G>T (p.Asp2461Tyr) c.10609G>T (p.Asp3537Tyr) | |
| 8 | g.99875422_99875424dup | CA223354 | COX6C,VPS13B | c.*1479_*1481dup (n.*1479_*1481dup) n.12455_12457dup c.*7507_*7509dup (n.*7507_*7509dup) c.11750_11752dup (p.Asp3917_Gly3918insAsp) c.11825_11827dup (p.Asp3942_Gly3943insAsp) n.1327_1329dup c.*142-331_*142-329dup (n.*142-331_*142-329dup) c.*142-2130_*142-2128dup (n.*142-2130_*142-2128dup) c.11822_11824dup (p.Asp3941_Gly3942insAsp) c.11747_11749dup (p.Asp3916_Gly3917insAsp) c.11447_11449dup (p.Asp3816_Gly3817insAsp) c.8711_8713dup (p.Asp2904_Gly2905insAsp) c.7604_7606dup (p.Asp2535_Gly2536insAsp) c.11630_11632dup (p.Asp3877_Gly3878insAsp) c.7382_7384dup (p.Asp2461_Gly2462insAsp) c.10610_10612dup (p.Asp3537_Gly3538insAsp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |