Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.99875298C>G | CA2744755627 | AGL | c.1185+42C>G (n.1185+42C>G) n.1396+42C>G c.1137+42C>G (n.1137+42C>G) c.1134+42C>G (n.1134+42C>G) n.444+42C>G | |
1 | g.99875300A= | CA1183926808 | AGL | c.1185+44A= (n.1185+44A=) n.1396+44A= c.1137+44A= (n.1137+44A=) c.1134+44A= (n.1134+44A=) n.444+44A= | |
1 | g.99875300A>G | CA741027375 | AGL | c.1185+44A>G (n.1185+44A>G) n.1396+44A>G c.1137+44A>G (n.1137+44A>G) c.1134+44A>G (n.1134+44A>G) n.444+44A>G | dbSNP |
1 | g.99875301C>G | CA2574444393 | AGL | c.1185+45C>G (n.1185+45C>G) n.1396+45C>G c.1137+45C>G (n.1137+45C>G) c.1134+45C>G (n.1134+45C>G) n.444+45C>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875301C>T | CA2646736979 | AGL | c.1185+45C>T (n.1185+45C>T) n.1396+45C>T c.1137+45C>T (n.1137+45C>T) c.1134+45C>T (n.1134+45C>T) n.444+45C>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875302T>A | CA524720814 | AGL | c.1185+46T>A (n.1185+46T>A) n.1396+46T>A c.1137+46T>A (n.1137+46T>A) c.1134+46T>A (n.1134+46T>A) n.444+46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875302T>C | CA1183926811 | AGL | c.1185+46T>C (n.1185+46T>C) n.1396+46T>C c.1137+46T>C (n.1137+46T>C) c.1134+46T>C (n.1134+46T>C) n.444+46T>C | dbSNP |
1 | g.99875302T= | CA1183926810 | AGL | c.1185+46T= (n.1185+46T=) n.1396+46T= c.1137+46T= (n.1137+46T=) c.1134+46T= (n.1134+46T=) n.444+46T= | |
1 | g.99875302_99875303delinsTA | CA1183926809 | AGL | c.1185+46_1185+47delinsTA (n.1185+46_1185+47delinsTA) n.1396+46_1396+47delinsTA c.1137+46_1137+47delinsTA (n.1137+46_1137+47delinsTA) c.1134+46_1134+47delinsTA (n.1134+46_1134+47delinsTA) n.444+46_444+47delinsTA | |
1 | g.99875303del | CA419096752 | AGL | c.1185+47del (n.1185+47del) n.1396+47del c.1137+47del (n.1137+47del) c.1134+47del (n.1134+47del) n.444+47del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875303A= | CA1144101308 | AGL | c.1185+47A= (n.1185+47A=) n.1396+47A= c.1137+47A= (n.1137+47A=) c.1134+47A= (n.1134+47A=) n.444+47A= | |
1 | g.99875303A>G | CA966418 | AGL | c.1185+47A>G (n.1185+47A>G) n.1396+47A>G c.1137+47A>G (n.1137+47A>G) c.1134+47A>G (n.1134+47A>G) n.444+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875310dup | CA741027390 | AGL | c.1186-48dup (n.1186-48dup) n.1397-48dup c.1138-48dup (n.1138-48dup) c.1135-48dup (n.1135-48dup) n.445-48dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875310del | CA2646736982 | AGL | c.1186-48del (n.1186-48del) n.1397-48del c.1138-48del (n.1138-48del) c.1135-48del (n.1135-48del) n.445-48del | gnomAD v4 |
1 | g.99875305_99875310del | CA2646736983 | AGL | c.1185+49_1186-48del (n.1185+49_1186-48del) n.1396+49_1397-48del c.1137+49_1138-48del (n.1137+49_1138-48del) c.1134+49_1135-48del (n.1134+49_1135-48del) n.444+49_445-48del | gnomAD v4 |
1 | g.99875305T>C | CA2574444395 | AGL | c.1185+49T>C (n.1185+49T>C) n.1396+49T>C c.1137+49T>C (n.1137+49T>C) c.1134+49T>C (n.1134+49T>C) n.444+49T>C | |
1 | g.99875306T= | CA1183926812 | AGL | c.1185+50T= (n.1185+50T=) n.1396+50T= c.1137+50T= (n.1137+50T=) c.1134+50T= (n.1134+50T=) n.444+50T= | |
1 | g.99875309_99875313dup | CA966419 | AGL | c.1186-49_1186-45dup (n.1186-49_1186-45dup) n.1397-49_1397-45dup c.1138-49_1138-45dup (n.1138-49_1138-45dup) c.1135-49_1135-45dup (n.1135-49_1135-45dup) n.445-49_445-45dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875310T>A | CA741027392 | AGL | c.1186-48T>A (n.1186-48T>A) n.1397-48T>A c.1138-48T>A (n.1138-48T>A) c.1135-48T>A (n.1135-48T>A) n.445-48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875310T= | CA1183926813 | AGL | c.1186-48T= (n.1186-48T=) n.1397-48T= c.1138-48T= (n.1138-48T=) c.1135-48T= (n.1135-48T=) n.445-48T= | |
1 | g.99875311G>A | CA966420 | AGL | c.1186-47G>A (n.1186-47G>A) n.1397-47G>A c.1138-47G>A (n.1138-47G>A) c.1135-47G>A (n.1135-47G>A) n.445-47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875311G= | CA1144214900 | AGL | c.1186-47G= (n.1186-47G=) n.1397-47G= c.1138-47G= (n.1138-47G=) c.1135-47G= (n.1135-47G=) n.445-47G= | |
1 | g.99875311G>T | CA658763166 | AGL | c.1186-47G>T (n.1186-47G>T) n.1397-47G>T c.1138-47G>T (n.1138-47G>T) c.1135-47G>T (n.1135-47G>T) n.445-47G>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875314G>A | CA27574169 | AGL | c.1186-44G>A (n.1186-44G>A) n.1397-44G>A c.1138-44G>A (n.1138-44G>A) c.1135-44G>A (n.1135-44G>A) n.445-44G>A | dbSNP |
1 | g.99875314G= | CA1142153709 | AGL | c.1186-44G= (n.1186-44G=) n.1397-44G= c.1138-44G= (n.1138-44G=) c.1135-44G= (n.1135-44G=) n.445-44G= | |
1 | g.99875314G>T | CA966421 | AGL | c.1186-44G>T (n.1186-44G>T) n.1397-44G>T c.1138-44G>T (n.1138-44G>T) c.1135-44G>T (n.1135-44G>T) n.445-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875315T>C | CA2646736984 | AGL | c.1186-43T>C (n.1186-43T>C) n.1397-43T>C c.1138-43T>C (n.1138-43T>C) c.1135-43T>C (n.1135-43T>C) n.445-43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875316C= | CA1183926814 | AGL | c.1186-42C= (n.1186-42C=) n.1397-42C= c.1138-42C= (n.1138-42C=) c.1135-42C= (n.1135-42C=) n.445-42C= | |
1 | g.99875316C>T | CA524720820 | AGL | c.1186-42C>T (n.1186-42C>T) n.1397-42C>T c.1138-42C>T (n.1138-42C>T) c.1135-42C>T (n.1135-42C>T) n.445-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875319G>C | CA524720822 | AGL | c.1186-39G>C (n.1186-39G>C) n.1397-39G>C c.1138-39G>C (n.1138-39G>C) c.1135-39G>C (n.1135-39G>C) n.445-39G>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.99875319G= | CA1183926815 | AGL | c.1186-39G= (n.1186-39G=) n.1397-39G= c.1138-39G= (n.1138-39G=) c.1135-39G= (n.1135-39G=) n.445-39G= | |
1 | g.99875320A= | CA1183926816 | AGL | c.1186-38A= (n.1186-38A=) n.1397-38A= c.1138-38A= (n.1138-38A=) c.1135-38A= (n.1135-38A=) n.445-38A= | |
1 | g.99875320A>T | CA524720824 | AGL | c.1186-38A>T (n.1186-38A>T) n.1397-38A>T c.1138-38A>T (n.1138-38A>T) c.1135-38A>T (n.1135-38A>T) n.445-38A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875321G>A | CA2646736985 | AGL | c.1186-37G>A (n.1186-37G>A) n.1397-37G>A c.1138-37G>A (n.1138-37G>A) c.1135-37G>A (n.1135-37G>A) n.445-37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875322G>A | CA524720826 | AGL | c.1186-36G>A (n.1186-36G>A) n.1397-36G>A c.1138-36G>A (n.1138-36G>A) c.1135-36G>A (n.1135-36G>A) n.445-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875322G= | CA1183926817 | AGL | c.1186-36G= (n.1186-36G=) n.1397-36G= c.1138-36G= (n.1138-36G=) c.1135-36G= (n.1135-36G=) n.445-36G= | |
1 | g.99875323A= | CA1183926818 | AGL | c.1186-35A= (n.1186-35A=) n.1397-35A= c.1138-35A= (n.1138-35A=) c.1135-35A= (n.1135-35A=) n.445-35A= | |
1 | g.99875323A>G | CA2646736988 | AGL | c.1186-35A>G (n.1186-35A>G) n.1397-35A>G c.1138-35A>G (n.1138-35A>G) c.1135-35A>G (n.1135-35A>G) n.445-35A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875323A>T | CA27574172 | AGL | c.1186-35A>T (n.1186-35A>T) n.1397-35A>T c.1138-35A>T (n.1138-35A>T) c.1135-35A>T (n.1135-35A>T) n.445-35A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875324T>C | CA966422 | AGL | c.1186-34T>C (n.1186-34T>C) n.1397-34T>C c.1138-34T>C (n.1138-34T>C) c.1135-34T>C (n.1135-34T>C) n.445-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875324T= | CA1142818669 | AGL | c.1186-34T= (n.1186-34T=) n.1397-34T= c.1138-34T= (n.1138-34T=) c.1135-34T= (n.1135-34T=) n.445-34T= | |
1 | g.99875326G>A | CA2646736991 | AGL | c.1186-32G>A (n.1186-32G>A) n.1397-32G>A c.1138-32G>A (n.1138-32G>A) c.1135-32G>A (n.1135-32G>A) n.445-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875326G>C | CA524720830 | AGL | c.1186-32G>C (n.1186-32G>C) n.1397-32G>C c.1138-32G>C (n.1138-32G>C) c.1135-32G>C (n.1135-32G>C) n.445-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875326G= | CA1183926819 | AGL | c.1186-32G= (n.1186-32G=) n.1397-32G= c.1138-32G= (n.1138-32G=) c.1135-32G= (n.1135-32G=) n.445-32G= | |
1 | g.99875327T>C | CA2744755628 | AGL | c.1186-31T>C (n.1186-31T>C) n.1397-31T>C c.1138-31T>C (n.1138-31T>C) c.1135-31T>C (n.1135-31T>C) n.445-31T>C | |
1 | g.99875329del | CA2574444396 | AGL | c.1186-29del (n.1186-29del) n.1397-29del c.1138-29del (n.1138-29del) c.1135-29del (n.1135-29del) n.445-29del | |
1 | g.99875329A>G | CA2646736992 | AGL | c.1186-29A>G (n.1186-29A>G) n.1397-29A>G c.1138-29A>G (n.1138-29A>G) c.1135-29A>G (n.1135-29A>G) n.445-29A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875331del | CA2646736994 | AGL | c.1186-27del (n.1186-27del) n.1397-27del c.1138-27del (n.1138-27del) c.1135-27del (n.1135-27del) n.445-27del | gnomAD v4 |
1 | g.99875331G>A | CA2646736995 | AGL | c.1186-27G>A (n.1186-27G>A) n.1397-27G>A c.1138-27G>A (n.1138-27G>A) c.1135-27G>A (n.1135-27G>A) n.445-27G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875333T>C | CA524720907 | AGL | c.1186-25T>C (n.1186-25T>C) n.1397-25T>C c.1138-25T>C (n.1138-25T>C) c.1135-25T>C (n.1135-25T>C) n.445-25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875333T= | CA1183926820 | AGL | c.1186-25T= (n.1186-25T=) n.1397-25T= c.1138-25T= (n.1138-25T=) c.1135-25T= (n.1135-25T=) n.445-25T= | |
1 | g.99875334C= | CA1183926821 | AGL | c.1186-24C= (n.1186-24C=) n.1397-24C= c.1138-24C= (n.1138-24C=) c.1135-24C= (n.1135-24C=) n.445-24C= | |
1 | g.99875334C>T | CA524720909 | AGL | c.1186-24C>T (n.1186-24C>T) n.1397-24C>T c.1138-24C>T (n.1138-24C>T) c.1135-24C>T (n.1135-24C>T) n.445-24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875336A>T | CA2646736999 | AGL | c.1186-22A>T (n.1186-22A>T) n.1397-22A>T c.1138-22A>T (n.1138-22A>T) c.1135-22A>T (n.1135-22A>T) n.445-22A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875338C= | CA1147968373 | AGL | c.1186-20C= (n.1186-20C=) n.1397-20C= c.1138-20C= (n.1138-20C=) c.1135-20C= (n.1135-20C=) n.445-20C= | |
1 | g.99875338C>T | CA966423 | AGL | c.1186-20C>T (n.1186-20C>T) n.1397-20C>T c.1138-20C>T (n.1138-20C>T) c.1135-20C>T (n.1135-20C>T) n.445-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875339A>G | CA2574444397 | AGL | c.1186-19A>G (n.1186-19A>G) n.1397-19A>G c.1138-19A>G (n.1138-19A>G) c.1135-19A>G (n.1135-19A>G) n.445-19A>G | |
1 | g.99875339A>T | CA2739272703 | AGL | c.1186-19A>T (n.1186-19A>T) n.1397-19A>T c.1138-19A>T (n.1138-19A>T) c.1135-19A>T (n.1135-19A>T) n.445-19A>T | ClinVar |
1 | g.99875341A>G | CA2697552544 | AGL | c.1186-17A>G (n.1186-17A>G) n.1397-17A>G c.1138-17A>G (n.1138-17A>G) c.1135-17A>G (n.1135-17A>G) n.445-17A>G | ClinVar |
1 | g.99875342A= | CA1183926822 | AGL | c.1186-16A= (n.1186-16A=) n.1397-16A= c.1138-16A= (n.1138-16A=) c.1135-16A= (n.1135-16A=) n.445-16A= | |
1 | g.99875342A>G | CA966424 | AGL | c.1186-16A>G (n.1186-16A>G) n.1397-16A>G c.1138-16A>G (n.1138-16A>G) c.1135-16A>G (n.1135-16A>G) n.445-16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875345dup | CA2646737000 | AGL | c.1186-13dup (n.1186-13dup) n.1397-13dup c.1138-13dup (n.1138-13dup) c.1135-13dup (n.1135-13dup) n.445-13dup | gnomAD v4 |
1 | g.99875345T>C | CA2739272704 | AGL | c.1186-13T>C (n.1186-13T>C) n.1397-13T>C c.1138-13T>C (n.1138-13T>C) c.1135-13T>C (n.1135-13T>C) n.445-13T>C | ClinVar |
1 | g.99875346A>G | CA645732442 | AGL | c.1186-12A>G (n.1186-12A>G) n.1397-12A>G c.1138-12A>G (n.1138-12A>G) c.1135-12A>G (n.1135-12A>G) n.445-12A>G | COSMIC |
1 | g.99875347A= | CA1183926823 | AGL | c.1186-11A= (n.1186-11A=) n.1397-11A= c.1138-11A= (n.1138-11A=) c.1135-11A= (n.1135-11A=) n.445-11A= | |
1 | g.99875347A>C | CA1183926824 | AGL | c.1186-11A>C (n.1186-11A>C) n.1397-11A>C c.1138-11A>C (n.1138-11A>C) c.1135-11A>C (n.1135-11A>C) n.445-11A>C | dbSNP |
1 | g.99875347A>G | CA2646737001 | AGL | c.1186-11A>G (n.1186-11A>G) n.1397-11A>G c.1138-11A>G (n.1138-11A>G) c.1135-11A>G (n.1135-11A>G) n.445-11A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875347A>T | CA2646737002 | AGL | c.1186-11A>T (n.1186-11A>T) n.1397-11A>T c.1138-11A>T (n.1138-11A>T) c.1135-11A>T (n.1135-11A>T) n.445-11A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875348T>A | CA2646737004 | AGL | c.1186-10T>A (n.1186-10T>A) n.1397-10T>A c.1138-10T>A (n.1138-10T>A) c.1135-10T>A (n.1135-10T>A) n.445-10T>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875349G>A | CA966425 | AGL | c.1186-9G>A (n.1186-9G>A) n.1397-9G>A c.1138-9G>A (n.1138-9G>A) c.1135-9G>A (n.1135-9G>A) n.445-9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875349G= | CA1144063769 | AGL | c.1186-9G= (n.1186-9G=) n.1397-9G= c.1138-9G= (n.1138-9G=) c.1135-9G= (n.1135-9G=) n.445-9G= | |
1 | g.99875349_99875350delinsGT | CA1183926825 | AGL | c.1186-9_1186-8delinsGT (n.1186-9_1186-8delinsGT) n.1397-9_1397-8delinsGT c.1138-9_1138-8delinsGT (n.1138-9_1138-8delinsGT) c.1135-9_1135-8delinsGT (n.1135-9_1135-8delinsGT) n.445-9_445-8delinsGT | |
1 | g.99875350T>A | CA1183926827 | AGL | c.1186-8T>A (n.1186-8T>A) n.1397-8T>A c.1138-8T>A (n.1138-8T>A) c.1135-8T>A (n.1135-8T>A) n.445-8T>A | dbSNP |
1 | g.99875350T= | CA1183926828 | AGL | c.1186-8T= (n.1186-8T=) n.1397-8T= c.1138-8T= (n.1138-8T=) c.1135-8T= (n.1135-8T=) n.445-8T= | |
1 | g.99875354dup | CA645516961 | AGL | c.1186-4dup (n.1186-4dup) n.1397-4dup c.1138-4dup (n.1138-4dup) c.1135-4dup (n.1135-4dup) n.445-4dup | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875354del | CA1183926826 | AGL | c.1186-4del (n.1186-4del) n.1397-4del c.1138-4del (n.1138-4del) c.1135-4del (n.1135-4del) n.445-4del | dbSNP |
1 | g.99875353T>C | CA741027407 | AGL | c.1186-5T>C (n.1186-5T>C) n.1397-5T>C c.1138-5T>C (n.1138-5T>C) c.1135-5T>C (n.1135-5T>C) n.445-5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875353T= | CA1183926829 | AGL | c.1186-5T= (n.1186-5T=) n.1397-5T= c.1138-5T= (n.1138-5T=) c.1135-5T= (n.1135-5T=) n.445-5T= | |
1 | g.99875354T>A | CA1183926831 | AGL | c.1186-4T>A (n.1186-4T>A) n.1397-4T>A c.1138-4T>A (n.1138-4T>A) c.1135-4T>A (n.1135-4T>A) n.445-4T>A | dbSNP |
1 | g.99875354T>C | CA2646737008 | AGL | c.1186-4T>C (n.1186-4T>C) n.1397-4T>C c.1138-4T>C (n.1138-4T>C) c.1135-4T>C (n.1135-4T>C) n.445-4T>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875354T= | CA1183926830 | AGL | c.1186-4T= (n.1186-4T=) n.1397-4T= c.1138-4T= (n.1138-4T=) c.1135-4T= (n.1135-4T=) n.445-4T= | |
1 | g.99875355C= | CA1183926832 | AGL | c.1186-3C= (n.1186-3C=) n.1397-3C= c.1138-3C= (n.1138-3C=) c.1135-3C= (n.1135-3C=) n.445-3C= | |
1 | g.99875355C>G | CA1139656241 | AGL | c.1186-3C>G (n.1186-3C>G) n.1397-3C>G c.1138-3C>G (n.1138-3C>G) c.1135-3C>G (n.1135-3C>G) n.445-3C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875355C>T | CA645516962 | AGL | c.1186-3C>T (n.1186-3C>T) n.1397-3C>T c.1138-3C>T (n.1138-3C>T) c.1135-3C>T (n.1135-3C>T) n.445-3C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.99875356A= | CA1183926833 | AGL | c.1186-2A= (n.1186-2A=) n.1397-2A= c.1138-2A= (n.1138-2A=) c.1135-2A= (n.1135-2A=) n.445-2A= | |
1 | g.99875356A>C | CA341345049 | AGL | c.1186-2A>C (n.1186-2A>C) n.1397-2A>C c.1138-2A>C (n.1138-2A>C) c.1135-2A>C (n.1135-2A>C) n.445-2A>C | |
1 | g.99875356A>G | CA27574220 | AGL | c.1186-2A>G (n.1186-2A>G) n.1397-2A>G c.1138-2A>G (n.1138-2A>G) c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) n.445-2A>G | dbSNP |
1 | g.99875356A>T | CA341345042 | AGL | c.1186-2A>T (n.1186-2A>T) n.1397-2A>T c.1138-2A>T (n.1138-2A>T) c.1135-2A>T (n.1135-2A>T) n.445-2A>T | |
1 | g.99875357G>A | CA341345053 | AGL | c.1186-1G>A (n.1186-1G>A) n.1397-1G>A c.1138-1G>A (n.1138-1G>A) c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) n.445-1G>A | |
1 | g.99875357G>C | CA341345056 | AGL | c.1186-1G>C (n.1186-1G>C) n.1397-1G>C c.1138-1G>C (n.1138-1G>C) c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) n.445-1G>C | |
1 | g.99875357G>T | CA341345063 | AGL | c.1186-1G>T (n.1186-1G>T) n.1397-1G>T c.1138-1G>T (n.1138-1G>T) c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) n.445-1G>T | |
1 | g.99875358G>A | CA341345086 | AGL | c.1186G>A (p.Ala396Thr) n.1397G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.445G>A | |
1 | g.99875358G>C | CA341345083 | AGL | c.1186G>C (p.Ala396Pro) n.1397G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.445G>C | |
1 | g.99875358G>T | CA341345071 | AGL | c.1186G>T (p.Ala396Ser) n.1397G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.445G>T | |
1 | g.99875359C>A | CA341345090 | AGL | c.1187C>A (p.Ala396Glu) n.1398C>A c.1139C>A (p.Ala380Glu) c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.446C>A | |
1 | g.99875359C= | CA1148569822 | AGL | c.1187C= (p.Ala396=) n.1398C= c.1139C= (p.Ala380=) c.1136C= (p.Ala379=) n.446C= | |
1 | g.99875359C>G | CA341345092 | AGL | c.1187C>G (p.Ala396Gly) n.1398C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.446C>G | |
1 | g.99875359C>T | CA966426 | AGL | c.1187C>T (p.Ala396Val) n.1398C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.446C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875360A>C | CA419096907 | AGL | c.1188A>C (p.Ala396=) n.1399A>C c.1140A>C (p.Ala380=) c.1137A>C (p.Ala379=) n.447A>C | |
1 | g.99875360A>G | CA419096908 | AGL | c.1188A>G (p.Ala396=) n.1399A>G c.1140A>G (p.Ala380=) c.1137A>G (p.Ala379=) n.447A>G | |
1 | g.99875360A>T | CA419096909 | AGL | c.1188A>T (p.Ala396=) n.1399A>T c.1140A>T (p.Ala380=) c.1137A>T (p.Ala379=) n.447A>T | |
1 | g.99875361G>A | CA341345098 | AGL | c.1189G>A (p.Val397Ile) n.1400G>A c.1141G>A (p.Val381Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) n.448G>A | gnomAD v4 |
1 | g.99875361G>C | CA341345101 | AGL | c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1400G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) n.448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875361G= | CA1183926834 | AGL | c.1189G= (p.Val397=) n.1400G= c.1141G= (p.Val381=) c.1138G= (p.Val380=) n.448G= | |
1 | g.99875361G>T | CA341345103 | AGL | c.1189G>T (p.Val397Phe) n.1400G>T c.1141G>T (p.Val381Phe) c.1138G>T (p.Val380Phe) n.448G>T | |
1 | g.99875362T>A | CA341345117 | AGL | c.1190T>A (p.Val397Asp) n.1401T>A c.1142T>A (p.Val381Asp) c.1139T>A (p.Val380Asp) n.449T>A | |
1 | g.99875362T>C | CA341345111 | AGL | c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1401T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) n.449T>C | |
1 | g.99875362T>G | CA341345114 | AGL | c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1401T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) n.449T>G | |
1 | g.99875363T>A | CA419096910 | AGL | c.1191T>A (p.Val397=) n.1402T>A c.1143T>A (p.Val381=) c.1140T>A (p.Val380=) n.450T>A | |
1 | g.99875363T>C | CA27574226 | AGL | c.1191T>C (p.Val397=) n.1402T>C c.1143T>C (p.Val381=) c.1140T>C (p.Val380=) n.450T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875363T>G | CA419096911 | AGL | c.1191T>G (p.Val397=) n.1402T>G c.1143T>G (p.Val381=) c.1140T>G (p.Val380=) n.450T>G | |
1 | g.99875363T= | CA1145393807 | AGL | c.1191T= (p.Val397=) n.1402T= c.1143T= (p.Val381=) c.1140T= (p.Val380=) n.450T= | |
1 | g.99875364A>C | CA341345118 | AGL | c.1192A>C (p.Asn398His) n.1403A>C c.1144A>C (p.Asn382His) c.1141A>C (p.Asn381His) n.451A>C | |
1 | g.99875364A>G | CA341345121 | AGL | c.1192A>G (p.Asn398Asp) n.1403A>G c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.1141A>G (p.Asn381Asp) n.451A>G | |
1 | g.99875364A>T | CA341345124 | AGL | c.1192A>T (p.Asn398Tyr) n.1403A>T c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.1141A>T (p.Asn381Tyr) n.451A>T | |
1 | g.99875365A>C | CA341345125 | AGL | c.1193A>C (p.Asn398Thr) n.1404A>C c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.1142A>C (p.Asn381Thr) n.452A>C | |
1 | g.99875365A>G | CA341345126 | AGL | c.1193A>G (p.Asn398Ser) n.1404A>G c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.1142A>G (p.Asn381Ser) n.452A>G | |
1 | g.99875365A>T | CA341345127 | AGL | c.1193A>T (p.Asn398Ile) n.1404A>T c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.1142A>T (p.Asn381Ile) n.452A>T | gnomAD v4 |
1 | g.99875366T>A | CA341345129 | AGL | c.1194T>A (p.Asn398Lys) n.1405T>A c.1146T>A (p.Asn382Lys) c.1143T>A (p.Asn381Lys) n.453T>A | |
1 | g.99875366T>C | CA966427 | AGL | c.1194T>C (p.Asn398=) n.1405T>C c.1146T>C (p.Asn382=) c.1143T>C (p.Asn381=) n.453T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875366T>G | CA341345131 | AGL | c.1194T>G (p.Asn398Lys) n.1405T>G c.1146T>G (p.Asn382Lys) c.1143T>G (p.Asn381Lys) n.453T>G | |
1 | g.99875366T= | CA1183926835 | AGL | c.1194T= (p.Asn398=) n.1405T= c.1146T= (p.Asn382=) c.1143T= (p.Asn381=) n.453T= | |
1 | g.99875367T>A | CA341345134 | AGL | c.1195T>A (p.Cys399Ser) n.1406T>A c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) n.454T>A | |
1 | g.99875367T>C | CA341345140 | AGL | c.1195T>C (p.Cys399Arg) n.1406T>C c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) n.454T>C | |
1 | g.99875367T>G | CA341345146 | AGL | c.1195T>G (p.Cys399Gly) n.1406T>G c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) n.454T>G | |
1 | g.99875368G>A | CA341345151 | AGL | c.1196G>A (p.Cys399Tyr) n.1407G>A c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) n.455G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875368G>C | CA341345160 | AGL | c.1196G>C (p.Cys399Ser) n.1407G>C c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) n.455G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875368G= | CA1183926836 | AGL | c.1196G= (p.Cys399=) n.1407G= c.1148G= (p.Cys383=) c.1145G= (p.Cys382=) n.455G= | |
1 | g.99875368G>T | CA341345155 | AGL | c.1196G>T (p.Cys399Phe) n.1407G>T c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) n.455G>T | |
1 | g.99875369C>A | CA341345163 | AGL | c.1197C>A (p.Cys399Ter) n.1408C>A c.1149C>A (p.Cys383Ter) c.1146C>A (p.Cys382Ter) n.456C>A | |
1 | g.99875369C= | CA1183926837 | AGL | c.1197C= (p.Cys399=) n.1408C= c.1149C= (p.Cys383=) c.1146C= (p.Cys382=) n.456C= | |
1 | g.99875369C>G | CA341345168 | AGL | c.1197C>G (p.Cys399Trp) n.1408C>G c.1149C>G (p.Cys383Trp) c.1146C>G (p.Cys382Trp) n.456C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875369C>T | CA27574249 | AGL | c.1197C>T (p.Cys399=) n.1408C>T c.1149C>T (p.Cys383=) c.1146C>T (p.Cys382=) n.456C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875370C>A | CA341345171 | AGL | c.1198C>A (p.Leu400Ile) n.1409C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.1147C>A (p.Leu383Ile) n.457C>A | |
1 | g.99875370C>G | CA341345179 | AGL | c.1198C>G (p.Leu400Val) n.1409C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.457C>G | |
1 | g.99875370C>T | CA341345183 | AGL | c.1198C>T (p.Leu400Phe) n.1409C>T c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.1147C>T (p.Leu383Phe) n.457C>T | |
1 | g.99875371T>A | CA341345189 | AGL | c.1199T>A (p.Leu400His) n.1410T>A c.1151T>A (p.Leu384His) c.1148T>A (p.Leu383His) n.458T>A | |
1 | g.99875371T>C | CA341345193 | AGL | c.1199T>C (p.Leu400Pro) n.1410T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.458T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875371T>G | CA341345194 | AGL | c.1199T>G (p.Leu400Arg) n.1410T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.458T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875371T= | CA1183926838 | AGL | c.1199T= (p.Leu400=) n.1410T= c.1151T= (p.Leu384=) c.1148T= (p.Leu383=) n.458T= | |
1 | g.99875372T>A | CA419096925 | AGL | c.1200T>A (p.Leu400=) n.1411T>A c.1152T>A (p.Leu384=) c.1149T>A (p.Leu383=) n.459T>A | |
1 | g.99875372T>C | CA419096927 | AGL | c.1200T>C (p.Leu400=) n.1411T>C c.1152T>C (p.Leu384=) c.1149T>C (p.Leu383=) n.459T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875372T>G | CA419096930 | AGL | c.1200T>G (p.Leu400=) n.1411T>G c.1152T>G (p.Leu384=) c.1149T>G (p.Leu383=) n.459T>G | |
1 | g.99875372T= | CA1183926839 | AGL | c.1200T= (p.Leu400=) n.1411T= c.1152T= (p.Leu384=) c.1149T= (p.Leu383=) n.459T= | |
1 | g.99875373T>A | CA341345195 | AGL | c.1201T>A (p.Leu401Met) n.1412T>A c.1153T>A (p.Leu385Met) c.1150T>A (p.Leu384Met) n.460T>A | |
1 | g.99875373T>C | CA419096933 | AGL | c.1201T>C (p.Leu401=) n.1412T>C c.1153T>C (p.Leu385=) c.1150T>C (p.Leu384=) n.460T>C | ClinVar |
1 | g.99875373T>G | CA341345197 | AGL | c.1201T>G (p.Leu401Val) n.1412T>G c.1153T>G (p.Leu385Val) c.1150T>G (p.Leu384Val) n.460T>G | |
1 | g.99875374T>A | CA341345201 | AGL | c.1202T>A (p.Leu401Ter) n.1413T>A c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.1151T>A (p.Leu384Ter) n.461T>A | |
1 | g.99875374T>C | CA341345202 | AGL | c.1202T>C (p.Leu401Ser) n.1413T>C c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.1151T>C (p.Leu384Ser) n.461T>C | |
1 | g.99875374T>G | CA341345203 | AGL | c.1202T>G (p.Leu401Trp) n.1413T>G c.1154T>G (p.Leu385Trp) c.1151T>G (p.Leu384Trp) n.461T>G | |
1 | g.99875375G>A | CA419096941 | AGL | c.1203G>A (p.Leu401=) n.1414G>A c.1155G>A (p.Leu385=) c.1152G>A (p.Leu384=) n.462G>A | |
1 | g.99875375G>C | CA341345204 | AGL | c.1203G>C (p.Leu401Phe) n.1414G>C c.1155G>C (p.Leu385Phe) c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.462G>C | gnomAD v4 |
1 | g.99875375G>T | CA341345206 | AGL | c.1203G>T (p.Leu401Phe) n.1414G>T c.1155G>T (p.Leu385Phe) c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.462G>T | |
1 | g.99875376G>A | CA341345210 | AGL | c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.1415G>A c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.1153G>A (p.Gly385Arg) n.463G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875376G>C | CA341345213 | AGL | c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.1415G>C c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) n.463G>C | |
1 | g.99875376G= | CA1183926840 | AGL | c.1204G= (p.Gly402=) n.1415G= c.1156G= (p.Gly386=) c.1153G= (p.Gly385=) n.463G= | |
1 | g.99875376G>T | CA341345216 | AGL | c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.1415G>T c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.1153G>T (p.Gly385Ter) n.463G>T | |
1 | g.99875377G>A | CA341345227 | AGL | c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.1416G>A c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.1154G>A (p.Gly385Glu) n.464G>A | |
1 | g.99875377G>C | CA341345228 | AGL | c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.1416G>C c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) n.464G>C | |
1 | g.99875377G>T | CA341345229 | AGL | c.1205G>T (p.Gly402Val) n.1416G>T c.1157G>T (p.Gly386Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) n.464G>T | |
1 | g.99875378A>C | CA419096957 | AGL | c.1206A>C (p.Gly402=) n.1417A>C c.1158A>C (p.Gly386=) c.1155A>C (p.Gly385=) n.465A>C | |
1 | g.99875378A>G | CA419096959 | AGL | c.1206A>G (p.Gly402=) n.1417A>G c.1158A>G (p.Gly386=) c.1155A>G (p.Gly385=) n.465A>G | |
1 | g.99875378A>T | CA419096961 | AGL | c.1206A>T (p.Gly402=) n.1417A>T c.1158A>T (p.Gly386=) c.1155A>T (p.Gly385=) n.465A>T | |
1 | g.99875379A>C | CA341345232 | AGL | c.1207A>C (p.Asn403His) n.1418A>C c.1159A>C (p.Asn387His) c.1156A>C (p.Asn386His) n.466A>C | |
1 | g.99875379A>G | CA341345235 | AGL | c.1207A>G (p.Asn403Asp) n.1418A>G c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.466A>G | |
1 | g.99875379A>T | CA341345236 | AGL | c.1207A>T (p.Asn403Tyr) n.1418A>T c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.466A>T | |
1 | g.99875380A= | CA1183926841 | AGL | c.1208A= (p.Asn403=) n.1419A= c.1160A= (p.Asn387=) c.1157A= (p.Asn386=) n.467A= | |
1 | g.99875380A>C | CA341345249 | AGL | c.1208A>C (p.Asn403Thr) n.1419A>C c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.467A>C | |
1 | g.99875380A>G | CA966428 | AGL | c.1208A>G (p.Asn403Ser) n.1419A>G c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.467A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875380A>T | CA341345259 | AGL | c.1208A>T (p.Asn403Ile) n.1419A>T c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.467A>T | |
1 | g.99875381T>A | CA341345263 | AGL | c.1209T>A (p.Asn403Lys) n.1420T>A c.1161T>A (p.Asn387Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.468T>A | |
1 | g.99875381T>C | CA419096978 | AGL | c.1209T>C (p.Asn403=) n.1420T>C c.1161T>C (p.Asn387=) c.1158T>C (p.Asn386=) n.468T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875381T>G | CA341345266 | AGL | c.1209T>G (p.Asn403Lys) n.1420T>G c.1161T>G (p.Asn387Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.468T>G | |
1 | g.99875381T= | CA1183926842 | AGL | c.1209T= (p.Asn403=) n.1420T= c.1161T= (p.Asn387=) c.1158T= (p.Asn386=) n.468T= | |
1 | g.99875382G>A | CA341345269 | AGL | c.1210G>A (p.Val404Met) n.1421G>A c.1162G>A (p.Val388Met) c.1159G>A (p.Val387Met) n.469G>A | |
1 | g.99875382G>C | CA341345279 | AGL | c.1210G>C (p.Val404Leu) n.1421G>C c.1162G>C (p.Val388Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) n.469G>C | |
1 | g.99875382G>T | CA341345270 | AGL | c.1210G>T (p.Val404Leu) n.1421G>T c.1162G>T (p.Val388Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) n.469G>T | |
1 | g.99875383T>A | CA341345285 | AGL | c.1211T>A (p.Val404Glu) n.1422T>A c.1163T>A (p.Val388Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) n.470T>A | |
1 | g.99875383T>C | CA966429 | AGL | c.1211T>C (p.Val404Ala) n.1422T>C c.1163T>C (p.Val388Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) n.470T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875383T>G | CA341345291 | AGL | c.1211T>G (p.Val404Gly) n.1422T>G c.1163T>G (p.Val388Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) n.470T>G | |
1 | g.99875383T= | CA1183926843 | AGL | c.1211T= (p.Val404=) n.1422T= c.1163T= (p.Val388=) c.1160T= (p.Val387=) n.470T= | |
1 | g.99875384G>A | CA419096990 | AGL | c.1212G>A (p.Val404=) n.1423G>A c.1164G>A (p.Val388=) c.1161G>A (p.Val387=) n.471G>A | |
1 | g.99875384G>C | CA419096993 | AGL | c.1212G>C (p.Val404=) n.1423G>C c.1164G>C (p.Val388=) c.1161G>C (p.Val387=) n.471G>C | |
1 | g.99875384G>T | CA419096996 | AGL | c.1212G>T (p.Val404=) n.1423G>T c.1164G>T (p.Val388=) c.1161G>T (p.Val387=) n.471G>T | |
1 | g.99875385T>A | CA341345295 | AGL | c.1213T>A (p.Phe405Ile) n.1424T>A c.1165T>A (p.Phe389Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.472T>A | |
1 | g.99875385T>C | CA341345296 | AGL | c.1213T>C (p.Phe405Leu) n.1424T>C c.1165T>C (p.Phe389Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.472T>C | |
1 | g.99875385T>G | CA341345297 | AGL | c.1213T>G (p.Phe405Val) n.1424T>G c.1165T>G (p.Phe389Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.472T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875386T>A | CA341345300 | AGL | c.1214T>A (p.Phe405Tyr) n.1425T>A c.1166T>A (p.Phe389Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.473T>A | |
1 | g.99875386T>C | CA341345301 | AGL | c.1214T>C (p.Phe405Ser) n.1425T>C c.1166T>C (p.Phe389Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.473T>C | |
1 | g.99875386T>G | CA341345305 | AGL | c.1214T>G (p.Phe405Cys) n.1425T>G c.1166T>G (p.Phe389Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.473T>G | |
1 | g.99875387T>A | CA341345310 | AGL | c.1215T>A (p.Phe405Leu) n.1426T>A c.1167T>A (p.Phe389Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) n.474T>A | |
1 | g.99875387T>C | CA419097011 | AGL | c.1215T>C (p.Phe405=) n.1426T>C c.1167T>C (p.Phe389=) c.1164T>C (p.Phe388=) n.474T>C | ClinVar |
1 | g.99875387T>G | CA341345311 | AGL | c.1215T>G (p.Phe405Leu) n.1426T>G c.1167T>G (p.Phe389Leu) c.1164T>G (p.Phe388Leu) n.474T>G | |
1 | g.99875388T>A | CA341345316 | AGL | c.1216T>A (p.Tyr406Asn) n.1427T>A c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1165T>A (p.Tyr389Asn) n.475T>A | |
1 | g.99875388T>C | CA341345313 | AGL | c.1216T>C (p.Tyr406His) n.1427T>C c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1165T>C (p.Tyr389His) n.475T>C | |
1 | g.99875388T>G | CA341345312 | AGL | c.1216T>G (p.Tyr406Asp) n.1427T>G c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1165T>G (p.Tyr389Asp) n.475T>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875389A>C | CA341345321 | AGL | c.1217A>C (p.Tyr406Ser) n.1428A>C c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1166A>C (p.Tyr389Ser) n.476A>C | |
1 | g.99875389A>G | CA341345323 | AGL | c.1217A>G (p.Tyr406Cys) n.1428A>G c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1166A>G (p.Tyr389Cys) n.476A>G | gnomAD v4 |
1 | g.99875389A>T | CA341345331 | AGL | c.1217A>T (p.Tyr406Phe) n.1428A>T c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1166A>T (p.Tyr389Phe) n.476A>T | |
1 | g.99875390T>A | CA341345335 | AGL | c.1218T>A (p.Tyr406Ter) n.1429T>A c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1167T>A (p.Tyr389Ter) n.477T>A | |
1 | g.99875390T>C | CA966430 | AGL | c.1218T>C (p.Tyr406=) n.1429T>C c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1167T>C (p.Tyr389=) n.477T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875390T>G | CA341345340 | AGL | c.1218T>G (p.Tyr406Ter) n.1429T>G c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1167T>G (p.Tyr389Ter) n.477T>G | ClinVar |
1 | g.99875390T= | CA1143428288 | AGL | c.1218T= (p.Tyr406=) n.1429T= c.1170T= (p.Tyr390=) c.1167T= (p.Tyr389=) n.477T= | |
1 | g.99875391G>A | CA341345348 | AGL | c.1219G>A (p.Glu407Lys) n.1430G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.478G>A | COSMIC |
1 | g.99875391G>C | CA341345349 | AGL | c.1219G>C (p.Glu407Gln) n.1430G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.478G>C | |
1 | g.99875391G>T | CA341345350 | AGL | c.1219G>T (p.Glu407Ter) n.1430G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.478G>T | |
1 | g.99875392A= | CA1183926844 | AGL | c.1220A= (p.Glu407=) n.1431A= c.1172A= (p.Glu391=) c.1169A= (p.Glu390=) n.479A= | |
1 | g.99875392A>C | CA341345351 | AGL | c.1220A>C (p.Glu407Ala) n.1431A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.479A>C | |
1 | g.99875392A>G | CA966431 | AGL | c.1220A>G (p.Glu407Gly) n.1431A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.479A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.99875392A>T | CA341345358 | AGL | c.1220A>T (p.Glu407Val) n.1431A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.479A>T | |
1 | g.99875393A>C | CA341345365 | AGL | c.1221A>C (p.Glu407Asp) n.1432A>C c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) n.480A>C | |
1 | g.99875393A>G | CA419097039 | AGL | c.1221A>G (p.Glu407=) n.1432A>G c.1173A>G (p.Glu391=) c.1170A>G (p.Glu390=) n.480A>G | |
1 | g.99875393A>T | CA341345362 | AGL | c.1221A>T (p.Glu407Asp) n.1432A>T c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) n.480A>T | |
1 | g.99875394C>A | CA419097040 | AGL | c.1222C>A (p.Arg408=) n.1433C>A c.1174C>A (p.Arg392=) c.1171C>A (p.Arg391=) n.481C>A | |
1 | g.99875394C= | CA1141373046 | AGL | c.1222C= (p.Arg408=) n.1433C= c.1174C= (p.Arg392=) c.1171C= (p.Arg391=) n.481C= | |
1 | g.99875394C>G | CA341345372 | AGL | c.1222C>G (p.Arg408Gly) n.1433C>G c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.1171C>G (p.Arg391Gly) n.481C>G | |
1 | g.99875394C>T | CA114765 | AGL | c.1222C>T (p.Arg408Ter) n.1433C>T c.1174C>T (p.Arg392Ter) c.1171C>T (p.Arg391Ter) n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875395G>A | CA341345380 | AGL | c.1223G>A (p.Arg408Gln) n.1434G>A c.1175G>A (p.Arg392Gln) c.1172G>A (p.Arg391Gln) n.482G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875395G>C | CA341345384 | AGL | c.1223G>C (p.Arg408Pro) n.1434G>C c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.1172G>C (p.Arg391Pro) n.482G>C | |
1 | g.99875395G= | CA1183926845 | AGL | c.1223G= (p.Arg408=) n.1434G= c.1175G= (p.Arg392=) c.1172G= (p.Arg391=) n.482G= | |
1 | g.99875395G>T | CA341345391 | AGL | c.1223G>T (p.Arg408Leu) n.1434G>T c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.1172G>T (p.Arg391Leu) n.482G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875396A>C | CA419097041 | AGL | c.1224A>C (p.Arg408=) n.1435A>C c.1176A>C (p.Arg392=) c.1173A>C (p.Arg391=) n.483A>C | |
1 | g.99875396A>G | CA419097042 | AGL | c.1224A>G (p.Arg408=) n.1435A>G c.1176A>G (p.Arg392=) c.1173A>G (p.Arg391=) n.483A>G | |
1 | g.99875396A>T | CA419097043 | AGL | c.1224A>T (p.Arg408=) n.1435A>T c.1176A>T (p.Arg392=) c.1173A>T (p.Arg391=) n.483A>T | |
1 | g.99875396_99875400delinsACTGG | CA1183926846 | AGL | c.1224_1228delinsACTGG (p.Arg408=) n.1435_1439delinsACTGG c.1176_1180delinsACTGG (p.Arg392=) c.1173_1177delinsACTGG (p.Arg391=) n.483_487delinsACTGG | |
1 | g.99875397C>A | CA341345394 | AGL | c.1225C>A (p.Leu409Met) n.1436C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) n.484C>A | |
1 | g.99875397C= | CA1183926847 | AGL | c.1225C= (p.Leu409=) n.1436C= c.1177C= (p.Leu393=) c.1174C= (p.Leu392=) n.484C= | |
1 | g.99875397C>G | CA341345395 | AGL | c.1225C>G (p.Leu409Val) n.1436C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.484C>G | |
1 | g.99875397C>T | CA419097045 | AGL | c.1225C>T (p.Leu409=) n.1436C>T c.1177C>T (p.Leu393=) c.1174C>T (p.Leu392=) n.484C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.99875397_99875398del | CA2646737023 | AGL | c.1225_1226del (p.Leu409GlyfsTer12) n.1436_1437del c.1177_1178del (p.Leu393GlyfsTer12) c.1174_1175del (p.Leu392GlyfsTer12) n.484_485del | gnomAD v4 |
1 | g.99875402_99875405del | CA658795485 | AGL | c.1230_1233del (p.Gly411MetfsTer5) n.1441_1444del c.1182_1185del (p.Gly395MetfsTer5) c.1179_1182del (p.Gly394MetfsTer5) n.489_492del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.99875398T>A | CA341345396 | AGL | c.1226T>A (p.Leu409Gln) n.1437T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.485T>A | |
1 | g.99875398T>C | CA341345398 | AGL | c.1226T>C (p.Leu409Pro) n.1437T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.485T>C | |
1 | g.99875398T>G | CA966432 | AGL | c.1226T>G (p.Leu409Arg) n.1437T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.485T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.99875398T= | CA1143418794 | AGL | c.1226T= (p.Leu409=) n.1437T= c.1178T= (p.Leu393=) c.1175T= (p.Leu392=) n.485T= |