Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99875251delCA741027295AGLc.1180del (p.Glu394AsnfsTer23)
n.1391del
c.1132del (p.Glu378AsnfsTer23)
c.1129del (p.Glu377AsnfsTer23)
n.439del
 dbSNP
1g.99875251G>ACA341344945AGLc.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1391G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.439G>A
1g.99875251G>CCA341344947AGLc.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1391G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.439G>C
1g.99875251G=CA1183926786AGLc.1180G= (p.Glu394=)
n.1391G=
c.1132G= (p.Glu378=)
c.1129G= (p.Glu377=)
n.439G=
1g.99875251G>TCA341344948AGLc.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1391G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.439G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875252A>CCA341344950AGLc.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1392A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.440A>C
1g.99875252A>GCA341344952AGLc.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1392A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.440A>G
1g.99875252A>TCA341344954AGLc.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1392A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.440A>T
1g.99875253A=CA1149135622AGLc.1182A= (p.Glu394=)
n.1393A=
c.1134A= (p.Glu378=)
c.1131A= (p.Glu377=)
n.441A=
1g.99875253A>CCA966405AGLc.1182A>C (p.Glu394Asp)
n.1393A>C
c.1134A>C (p.Glu378Asp)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
n.441A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875253A>GCA966404AGLc.1182A>G (p.Glu394=)
n.1393A>G
c.1134A>G (p.Glu378=)
c.1131A>G (p.Glu377=)
n.441A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875253A>TCA341344959AGLc.1182A>T (p.Glu394Asp)
n.1393A>T
c.1134A>T (p.Glu378Asp)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
n.441A>T
1g.99875254C>ACA341344962AGLc.1183C>A (p.Gln395Lys)
n.1394C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.442C>A
1g.99875254C>GCA341344964AGLc.1183C>G (p.Gln395Glu)
n.1394C>G
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.442C>G
1g.99875254C>TCA341344961AGLc.1183C>T (p.Gln395Ter)
n.1394C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.442C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.99875255A>CCA341344966AGLc.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.1395A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.443A>C
1g.99875255A>GCA341344968AGLc.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.1395A>G
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.443A>G
1g.99875255A>TCA341344970AGLc.1184A>T (p.Gln395Leu)
n.1395A>T
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.443A>T
1g.99875256G>ACA419096750AGLc.1185G>A (p.Gln395=)
n.1396G>A
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.444G>A
 ClinVar dbSNP
1g.99875256G>CCA341344973AGLc.1185G>C (p.Gln395His)
n.1396G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.444G>C
1g.99875256G=CA1183926787AGLc.1185G= (p.Gln395=)
n.1396G=
c.1137G= (p.Gln379=)
c.1134G= (p.Gln378=)
n.444G=
1g.99875256G>TCA341344975AGLc.1185G>T (p.Gln395His)
n.1396G>T
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.444G>T
1g.99875257G>ACA16040829AGLc.1185+1G>A (n.1185+1G>A)
n.1396+1G>A
c.1137+1G>A (n.1137+1G>A)
c.1134+1G>A (n.1134+1G>A)
n.444+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875257G>CCA341344978AGLc.1185+1G>C (n.1185+1G>C)
n.1396+1G>C
c.1137+1G>C (n.1137+1G>C)
c.1134+1G>C (n.1134+1G>C)
n.444+1G>C
1g.99875257G=CA1183926788AGLc.1185+1G= (n.1185+1G=)
n.1396+1G=
c.1137+1G= (n.1137+1G=)
c.1134+1G= (n.1134+1G=)
n.444+1G=
1g.99875257G>TCA341344980AGLc.1185+1G>T (n.1185+1G>T)
n.1396+1G>T
c.1137+1G>T (n.1137+1G>T)
c.1134+1G>T (n.1134+1G>T)
n.444+1G>T
1g.99875258T>ACA341344982AGLc.1185+2T>A (n.1185+2T>A)
n.1396+2T>A
c.1137+2T>A (n.1137+2T>A)
c.1134+2T>A (n.1134+2T>A)
n.444+2T>A
1g.99875258T>CCA341344985AGLc.1185+2T>C (n.1185+2T>C)
n.1396+2T>C
c.1137+2T>C (n.1137+2T>C)
c.1134+2T>C (n.1134+2T>C)
n.444+2T>C
1g.99875258T>GCA341344987AGLc.1185+2T>G (n.1185+2T>G)
n.1396+2T>G
c.1137+2T>G (n.1137+2T>G)
c.1134+2T>G (n.1134+2T>G)
n.444+2T>G
1g.99875259T>GCA2574444384AGLc.1185+3T>G (n.1185+3T>G)
n.1396+3T>G
c.1137+3T>G (n.1137+3T>G)
c.1134+3T>G (n.1134+3T>G)
n.444+3T>G
 gnomAD v4
1g.99875260T>GCA2574444385AGLc.1185+4T>G (n.1185+4T>G)
n.1396+4T>G
c.1137+4T>G (n.1137+4T>G)
c.1134+4T>G (n.1134+4T>G)
n.444+4T>G
 gnomAD v4
1g.99875261T>GCA2574444386AGLc.1185+5T>G (n.1185+5T>G)
n.1396+5T>G
c.1137+5T>G (n.1137+5T>G)
c.1134+5T>G (n.1134+5T>G)
n.444+5T>G
 gnomAD v4
1g.99875262A=CA1183926789AGLc.1185+6A= (n.1185+6A=)
n.1396+6A=
c.1137+6A= (n.1137+6A=)
c.1134+6A= (n.1134+6A=)
n.444+6A=
1g.99875262A>GCA966406AGLc.1185+6A>G (n.1185+6A>G)
n.1396+6A>G
c.1137+6A>G (n.1137+6A>G)
c.1134+6A>G (n.1134+6A>G)
n.444+6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875263C>TCA2646736948AGLc.1185+7C>T (n.1185+7C>T)
n.1396+7C>T
c.1137+7C>T (n.1137+7C>T)
c.1134+7C>T (n.1134+7C>T)
n.444+7C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.99875264T>ACA966408AGLc.1185+8T>A (n.1185+8T>A)
n.1396+8T>A
c.1137+8T>A (n.1137+8T>A)
c.1134+8T>A (n.1134+8T>A)
n.444+8T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875264T>CCA966407AGLc.1185+8T>C (n.1185+8T>C)
n.1396+8T>C
c.1137+8T>C (n.1137+8T>C)
c.1134+8T>C (n.1134+8T>C)
n.444+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875264T=CA1143526620AGLc.1185+8T= (n.1185+8T=)
n.1396+8T=
c.1137+8T= (n.1137+8T=)
c.1134+8T= (n.1134+8T=)
n.444+8T=
1g.99875266A>GCA2574444388AGLc.1185+10A>G (n.1185+10A>G)
n.1396+10A>G
c.1137+10A>G (n.1137+10A>G)
c.1134+10A>G (n.1134+10A>G)
n.444+10A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.99875267T>CCA966409AGLc.1185+11T>C (n.1185+11T>C)
n.1396+11T>C
c.1137+11T>C (n.1137+11T>C)
c.1134+11T>C (n.1134+11T>C)
n.444+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875267T=CA1183926790AGLc.1185+11T= (n.1185+11T=)
n.1396+11T=
c.1137+11T= (n.1137+11T=)
c.1134+11T= (n.1134+11T=)
n.444+11T=
1g.99875271delCA2646736952AGLc.1185+15del (n.1185+15del)
n.1396+15del
c.1137+15del (n.1137+15del)
c.1134+15del (n.1134+15del)
n.444+15del
 gnomAD v4
1g.99875270_99875271delCA2646736953AGLc.1185+14_1185+15del (n.1185+14_1185+15del)
n.1396+14_1396+15del
c.1137+14_1137+15del (n.1137+14_1137+15del)
c.1134+14_1134+15del (n.1134+14_1134+15del)
n.444+14_444+15del
 gnomAD v4
1g.99875270T>CCA2696615905AGLc.1185+14T>C (n.1185+14T>C)
n.1396+14T>C
c.1137+14T>C (n.1137+14T>C)
c.1134+14T>C (n.1134+14T>C)
n.444+14T>C
 dbSNP
1g.99875271T>ACA2581743503AGLc.1185+15T>A (n.1185+15T>A)
n.1396+15T>A
c.1137+15T>A (n.1137+15T>A)
c.1134+15T>A (n.1134+15T>A)
n.444+15T>A
1g.99875271T>CCA966410AGLc.1185+15T>C (n.1185+15T>C)
n.1396+15T>C
c.1137+15T>C (n.1137+15T>C)
c.1134+15T>C (n.1134+15T>C)
n.444+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875271T>GCA2581743502AGLc.1185+15T>G (n.1185+15T>G)
n.1396+15T>G
c.1137+15T>G (n.1137+15T>G)
c.1134+15T>G (n.1134+15T>G)
n.444+15T>G
1g.99875271T=CA1140463164AGLc.1185+15T= (n.1185+15T=)
n.1396+15T=
c.1137+15T= (n.1137+15T=)
c.1134+15T= (n.1134+15T=)
n.444+15T=
1g.99875272G>ACA1183926792AGLc.1185+16G>A (n.1185+16G>A)
n.1396+16G>A
c.1137+16G>A (n.1137+16G>A)
c.1134+16G>A (n.1134+16G>A)
n.444+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875272G=CA1183926791AGLc.1185+16G= (n.1185+16G=)
n.1396+16G=
c.1137+16G= (n.1137+16G=)
c.1134+16G= (n.1134+16G=)
n.444+16G=
1g.99875274A=CA1183926793AGLc.1185+18A= (n.1185+18A=)
n.1396+18A=
c.1137+18A= (n.1137+18A=)
c.1134+18A= (n.1134+18A=)
n.444+18A=
1g.99875274A>GCA966411AGLc.1185+18A>G (n.1185+18A>G)
n.1396+18A>G
c.1137+18A>G (n.1137+18A>G)
c.1134+18A>G (n.1134+18A>G)
n.444+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875275C=CA1183926794AGLc.1185+19C= (n.1185+19C=)
n.1396+19C=
c.1137+19C= (n.1137+19C=)
c.1134+19C= (n.1134+19C=)
n.444+19C=
1g.99875275C>TCA1183926795AGLc.1185+19C>T (n.1185+19C>T)
n.1396+19C>T
c.1137+19C>T (n.1137+19C>T)
c.1134+19C>T (n.1134+19C>T)
n.444+19C>T
 dbSNP
1g.99875276T>CCA524720802AGLc.1185+20T>C (n.1185+20T>C)
n.1396+20T>C
c.1137+20T>C (n.1137+20T>C)
c.1134+20T>C (n.1134+20T>C)
n.444+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875276T=CA1183926796AGLc.1185+20T= (n.1185+20T=)
n.1396+20T=
c.1137+20T= (n.1137+20T=)
c.1134+20T= (n.1134+20T=)
n.444+20T=
1g.99875277G>ACA966412AGLc.1185+21G>A (n.1185+21G>A)
n.1396+21G>A
c.1137+21G>A (n.1137+21G>A)
c.1134+21G>A (n.1134+21G>A)
n.444+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875277G=CA1146272974AGLc.1185+21G= (n.1185+21G=)
n.1396+21G=
c.1137+21G= (n.1137+21G=)
c.1134+21G= (n.1134+21G=)
n.444+21G=
1g.99875278C=CA1183926797AGLc.1185+22C= (n.1185+22C=)
n.1396+22C=
c.1137+22C= (n.1137+22C=)
c.1134+22C= (n.1134+22C=)
n.444+22C=
1g.99875278C>GCA966413AGLc.1185+22C>G (n.1185+22C>G)
n.1396+22C>G
c.1137+22C>G (n.1137+22C>G)
c.1134+22C>G (n.1134+22C>G)
n.444+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875281C>TCA2744755626AGLc.1185+25C>T (n.1185+25C>T)
n.1396+25C>T
c.1137+25C>T (n.1137+25C>T)
c.1134+25C>T (n.1134+25C>T)
n.444+25C>T
1g.99875285delCA2574444389AGLc.1185+29del (n.1185+29del)
n.1396+29del
c.1137+29del (n.1137+29del)
c.1134+29del (n.1134+29del)
n.444+29del
 gnomAD v4
1g.99875283T>CCA966414AGLc.1185+27T>C (n.1185+27T>C)
n.1396+27T>C
c.1137+27T>C (n.1137+27T>C)
c.1134+27T>C (n.1134+27T>C)
n.444+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875283T=CA1183926798AGLc.1185+27T= (n.1185+27T=)
n.1396+27T=
c.1137+27T= (n.1137+27T=)
c.1134+27T= (n.1134+27T=)
n.444+27T=
1g.99875284T>CCA2646736969AGLc.1185+28T>C (n.1185+28T>C)
n.1396+28T>C
c.1137+28T>C (n.1137+28T>C)
c.1134+28T>C (n.1134+28T>C)
n.444+28T>C
 gnomAD v4
1g.99875285T>ACA1004949875AGLc.1185+29T>A (n.1185+29T>A)
n.1396+29T>A
c.1137+29T>A (n.1137+29T>A)
c.1134+29T>A (n.1134+29T>A)
n.444+29T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875285T=CA1183926799AGLc.1185+29T= (n.1185+29T=)
n.1396+29T=
c.1137+29T= (n.1137+29T=)
c.1134+29T= (n.1134+29T=)
n.444+29T=
1g.99875286C>GCA2646736970AGLc.1185+30C>G (n.1185+30C>G)
n.1396+30C>G
c.1137+30C>G (n.1137+30C>G)
c.1134+30C>G (n.1134+30C>G)
n.444+30C>G
 gnomAD v4
1g.99875289T>CCA966415AGLc.1185+33T>C (n.1185+33T>C)
n.1396+33T>C
c.1137+33T>C (n.1137+33T>C)
c.1134+33T>C (n.1134+33T>C)
n.444+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875289T=CA1183926800AGLc.1185+33T= (n.1185+33T=)
n.1396+33T=
c.1137+33T= (n.1137+33T=)
c.1134+33T= (n.1134+33T=)
n.444+33T=
1g.99875290G>ACA1183926802AGLc.1185+34G>A (n.1185+34G>A)
n.1396+34G>A
c.1137+34G>A (n.1137+34G>A)
c.1134+34G>A (n.1134+34G>A)
n.444+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875290G=CA1183926801AGLc.1185+34G= (n.1185+34G=)
n.1396+34G=
c.1137+34G= (n.1137+34G=)
c.1134+34G= (n.1134+34G=)
n.444+34G=
1g.99875291C=CA1183926803AGLc.1185+35C= (n.1185+35C=)
n.1396+35C=
c.1137+35C= (n.1137+35C=)
c.1134+35C= (n.1134+35C=)
n.444+35C=
1g.99875291C>TCA966416AGLc.1185+35C>T (n.1185+35C>T)
n.1396+35C>T
c.1137+35C>T (n.1137+35C>T)
c.1134+35C>T (n.1134+35C>T)
n.444+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875292A=CA1183926804AGLc.1185+36A= (n.1185+36A=)
n.1396+36A=
c.1137+36A= (n.1137+36A=)
c.1134+36A= (n.1134+36A=)
n.444+36A=
1g.99875292A>GCA2527412937AGLc.1185+36A>G (n.1185+36A>G)
n.1396+36A>G
c.1137+36A>G (n.1137+36A>G)
c.1134+36A>G (n.1134+36A>G)
n.444+36A>G
1g.99875292A>TCA524720810AGLc.1185+36A>T (n.1185+36A>T)
n.1396+36A>T
c.1137+36A>T (n.1137+36A>T)
c.1134+36A>T (n.1134+36A>T)
n.444+36A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875293T>ACA2574444391AGLc.1185+37T>A (n.1185+37T>A)
n.1396+37T>A
c.1137+37T>A (n.1137+37T>A)
c.1134+37T>A (n.1134+37T>A)
n.444+37T>A
 gnomAD v4
1g.99875293T>GCA419096751AGLc.1185+37T>G (n.1185+37T>G)
n.1396+37T>G
c.1137+37T>G (n.1137+37T>G)
c.1134+37T>G (n.1134+37T>G)
n.444+37T>G
1g.99875294delCA2646736974AGLc.1185+38del (n.1185+38del)
n.1396+38del
c.1137+38del (n.1137+38del)
c.1134+38del (n.1134+38del)
n.444+38del
 gnomAD v4
1g.99875294C=CA1183926805AGLc.1185+38C= (n.1185+38C=)
n.1396+38C=
c.1137+38C= (n.1137+38C=)
c.1134+38C= (n.1134+38C=)
n.444+38C=
1g.99875294C>GCA741027349AGLc.1185+38C>G (n.1185+38C>G)
n.1396+38C>G
c.1137+38C>G (n.1137+38C>G)
c.1134+38C>G (n.1134+38C>G)
n.444+38C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875295T>GCA524720812AGLc.1185+39T>G (n.1185+39T>G)
n.1396+39T>G
c.1137+39T>G (n.1137+39T>G)
c.1134+39T>G (n.1134+39T>G)
n.444+39T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875295T=CA1183926806AGLc.1185+39T= (n.1185+39T=)
n.1396+39T=
c.1137+39T= (n.1137+39T=)
c.1134+39T= (n.1134+39T=)
n.444+39T=
1g.99875296_99875297insTTTTTCA2646736976AGLc.1185+40_1185+41insTTTTT (n.1185+40_1185+41insTTTTT)
n.1396+40_1396+41insTTTTT
c.1137+40_1137+41insTTTTT (n.1137+40_1137+41insTTTTT)
c.1134+40_1134+41insTTTTT (n.1134+40_1134+41insTTTTT)
n.444+40_444+41insTTTTT
 gnomAD v4
1g.99875296T=CA1183926807AGLc.1185+40T= (n.1185+40T=)
n.1396+40T=
c.1137+40T= (n.1137+40T=)
c.1134+40T= (n.1134+40T=)
n.444+40T=
1g.99875297dupCA966417AGLc.1185+41dup (n.1185+41dup)
n.1396+41dup
c.1137+41dup (n.1137+41dup)
c.1134+41dup (n.1134+41dup)
n.444+41dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875298C>GCA2744755627AGLc.1185+42C>G (n.1185+42C>G)
n.1396+42C>G
c.1137+42C>G (n.1137+42C>G)
c.1134+42C>G (n.1134+42C>G)
n.444+42C>G
1g.99875300A=CA1183926808AGLc.1185+44A= (n.1185+44A=)
n.1396+44A=
c.1137+44A= (n.1137+44A=)
c.1134+44A= (n.1134+44A=)
n.444+44A=
1g.99875300A>GCA741027375AGLc.1185+44A>G (n.1185+44A>G)
n.1396+44A>G
c.1137+44A>G (n.1137+44A>G)
c.1134+44A>G (n.1134+44A>G)
n.444+44A>G
 dbSNP
1g.99875301C>GCA2574444393AGLc.1185+45C>G (n.1185+45C>G)
n.1396+45C>G
c.1137+45C>G (n.1137+45C>G)
c.1134+45C>G (n.1134+45C>G)
n.444+45C>G
 gnomAD v4
1g.99875301C>TCA2646736979AGLc.1185+45C>T (n.1185+45C>T)
n.1396+45C>T
c.1137+45C>T (n.1137+45C>T)
c.1134+45C>T (n.1134+45C>T)
n.444+45C>T
 gnomAD v4
1g.99875302T>ACA524720814AGLc.1185+46T>A (n.1185+46T>A)
n.1396+46T>A
c.1137+46T>A (n.1137+46T>A)
c.1134+46T>A (n.1134+46T>A)
n.444+46T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875302T>CCA1183926811AGLc.1185+46T>C (n.1185+46T>C)
n.1396+46T>C
c.1137+46T>C (n.1137+46T>C)
c.1134+46T>C (n.1134+46T>C)
n.444+46T>C
 dbSNP
1g.99875302T=CA1183926810AGLc.1185+46T= (n.1185+46T=)
n.1396+46T=
c.1137+46T= (n.1137+46T=)
c.1134+46T= (n.1134+46T=)
n.444+46T=
1g.99875302_99875303delinsTACA1183926809AGLc.1185+46_1185+47delinsTA (n.1185+46_1185+47delinsTA)
n.1396+46_1396+47delinsTA
c.1137+46_1137+47delinsTA (n.1137+46_1137+47delinsTA)
c.1134+46_1134+47delinsTA (n.1134+46_1134+47delinsTA)
n.444+46_444+47delinsTA
1g.99875303delCA419096752AGLc.1185+47del (n.1185+47del)
n.1396+47del
c.1137+47del (n.1137+47del)
c.1134+47del (n.1134+47del)
n.444+47del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875303A=CA1144101308AGLc.1185+47A= (n.1185+47A=)
n.1396+47A=
c.1137+47A= (n.1137+47A=)
c.1134+47A= (n.1134+47A=)
n.444+47A=
1g.99875303A>GCA966418AGLc.1185+47A>G (n.1185+47A>G)
n.1396+47A>G
c.1137+47A>G (n.1137+47A>G)
c.1134+47A>G (n.1134+47A>G)
n.444+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875310dupCA741027390AGLc.1186-48dup (n.1186-48dup)
n.1397-48dup
c.1138-48dup (n.1138-48dup)
c.1135-48dup (n.1135-48dup)
n.445-48dup
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875310delCA2646736982AGLc.1186-48del (n.1186-48del)
n.1397-48del
c.1138-48del (n.1138-48del)
c.1135-48del (n.1135-48del)
n.445-48del
 gnomAD v4
1g.99875305_99875310delCA2646736983AGLc.1185+49_1186-48del (n.1185+49_1186-48del)
n.1396+49_1397-48del
c.1137+49_1138-48del (n.1137+49_1138-48del)
c.1134+49_1135-48del (n.1134+49_1135-48del)
n.444+49_445-48del
 gnomAD v4
1g.99875305T>CCA2574444395AGLc.1185+49T>C (n.1185+49T>C)
n.1396+49T>C
c.1137+49T>C (n.1137+49T>C)
c.1134+49T>C (n.1134+49T>C)
n.444+49T>C
1g.99875306T=CA1183926812AGLc.1185+50T= (n.1185+50T=)
n.1396+50T=
c.1137+50T= (n.1137+50T=)
c.1134+50T= (n.1134+50T=)
n.444+50T=
1g.99875309_99875313dupCA966419AGLc.1186-49_1186-45dup (n.1186-49_1186-45dup)
n.1397-49_1397-45dup
c.1138-49_1138-45dup (n.1138-49_1138-45dup)
c.1135-49_1135-45dup (n.1135-49_1135-45dup)
n.445-49_445-45dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875310T>ACA741027392AGLc.1186-48T>A (n.1186-48T>A)
n.1397-48T>A
c.1138-48T>A (n.1138-48T>A)
c.1135-48T>A (n.1135-48T>A)
n.445-48T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875310T=CA1183926813AGLc.1186-48T= (n.1186-48T=)
n.1397-48T=
c.1138-48T= (n.1138-48T=)
c.1135-48T= (n.1135-48T=)
n.445-48T=
1g.99875311G>ACA966420AGLc.1186-47G>A (n.1186-47G>A)
n.1397-47G>A
c.1138-47G>A (n.1138-47G>A)
c.1135-47G>A (n.1135-47G>A)
n.445-47G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875311G=CA1144214900AGLc.1186-47G= (n.1186-47G=)
n.1397-47G=
c.1138-47G= (n.1138-47G=)
c.1135-47G= (n.1135-47G=)
n.445-47G=
1g.99875311G>TCA658763166AGLc.1186-47G>T (n.1186-47G>T)
n.1397-47G>T
c.1138-47G>T (n.1138-47G>T)
c.1135-47G>T (n.1135-47G>T)
n.445-47G>T
 gnomAD v4
1g.99875314G>ACA27574169AGLc.1186-44G>A (n.1186-44G>A)
n.1397-44G>A
c.1138-44G>A (n.1138-44G>A)
c.1135-44G>A (n.1135-44G>A)
n.445-44G>A
 dbSNP
1g.99875314G=CA1142153709AGLc.1186-44G= (n.1186-44G=)
n.1397-44G=
c.1138-44G= (n.1138-44G=)
c.1135-44G= (n.1135-44G=)
n.445-44G=
1g.99875314G>TCA966421AGLc.1186-44G>T (n.1186-44G>T)
n.1397-44G>T
c.1138-44G>T (n.1138-44G>T)
c.1135-44G>T (n.1135-44G>T)
n.445-44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875315T>CCA2646736984AGLc.1186-43T>C (n.1186-43T>C)
n.1397-43T>C
c.1138-43T>C (n.1138-43T>C)
c.1135-43T>C (n.1135-43T>C)
n.445-43T>C
 gnomAD v4
1g.99875316C=CA1183926814AGLc.1186-42C= (n.1186-42C=)
n.1397-42C=
c.1138-42C= (n.1138-42C=)
c.1135-42C= (n.1135-42C=)
n.445-42C=
1g.99875316C>TCA524720820AGLc.1186-42C>T (n.1186-42C>T)
n.1397-42C>T
c.1138-42C>T (n.1138-42C>T)
c.1135-42C>T (n.1135-42C>T)
n.445-42C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875319G>CCA524720822AGLc.1186-39G>C (n.1186-39G>C)
n.1397-39G>C
c.1138-39G>C (n.1138-39G>C)
c.1135-39G>C (n.1135-39G>C)
n.445-39G>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.99875319G=CA1183926815AGLc.1186-39G= (n.1186-39G=)
n.1397-39G=
c.1138-39G= (n.1138-39G=)
c.1135-39G= (n.1135-39G=)
n.445-39G=
1g.99875320A=CA1183926816AGLc.1186-38A= (n.1186-38A=)
n.1397-38A=
c.1138-38A= (n.1138-38A=)
c.1135-38A= (n.1135-38A=)
n.445-38A=
1g.99875320A>TCA524720824AGLc.1186-38A>T (n.1186-38A>T)
n.1397-38A>T
c.1138-38A>T (n.1138-38A>T)
c.1135-38A>T (n.1135-38A>T)
n.445-38A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875321G>ACA2646736985AGLc.1186-37G>A (n.1186-37G>A)
n.1397-37G>A
c.1138-37G>A (n.1138-37G>A)
c.1135-37G>A (n.1135-37G>A)
n.445-37G>A
 gnomAD v4
1g.99875322G>ACA524720826AGLc.1186-36G>A (n.1186-36G>A)
n.1397-36G>A
c.1138-36G>A (n.1138-36G>A)
c.1135-36G>A (n.1135-36G>A)
n.445-36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875322G=CA1183926817AGLc.1186-36G= (n.1186-36G=)
n.1397-36G=
c.1138-36G= (n.1138-36G=)
c.1135-36G= (n.1135-36G=)
n.445-36G=
1g.99875323A=CA1183926818AGLc.1186-35A= (n.1186-35A=)
n.1397-35A=
c.1138-35A= (n.1138-35A=)
c.1135-35A= (n.1135-35A=)
n.445-35A=
1g.99875323A>GCA2646736988AGLc.1186-35A>G (n.1186-35A>G)
n.1397-35A>G
c.1138-35A>G (n.1138-35A>G)
c.1135-35A>G (n.1135-35A>G)
n.445-35A>G
 gnomAD v4
1g.99875323A>TCA27574172AGLc.1186-35A>T (n.1186-35A>T)
n.1397-35A>T
c.1138-35A>T (n.1138-35A>T)
c.1135-35A>T (n.1135-35A>T)
n.445-35A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875324T>CCA966422AGLc.1186-34T>C (n.1186-34T>C)
n.1397-34T>C
c.1138-34T>C (n.1138-34T>C)
c.1135-34T>C (n.1135-34T>C)
n.445-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875324T=CA1142818669AGLc.1186-34T= (n.1186-34T=)
n.1397-34T=
c.1138-34T= (n.1138-34T=)
c.1135-34T= (n.1135-34T=)
n.445-34T=
1g.99875326G>ACA2646736991AGLc.1186-32G>A (n.1186-32G>A)
n.1397-32G>A
c.1138-32G>A (n.1138-32G>A)
c.1135-32G>A (n.1135-32G>A)
n.445-32G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875326G>CCA524720830AGLc.1186-32G>C (n.1186-32G>C)
n.1397-32G>C
c.1138-32G>C (n.1138-32G>C)
c.1135-32G>C (n.1135-32G>C)
n.445-32G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875326G=CA1183926819AGLc.1186-32G= (n.1186-32G=)
n.1397-32G=
c.1138-32G= (n.1138-32G=)
c.1135-32G= (n.1135-32G=)
n.445-32G=
1g.99875327T>CCA2744755628AGLc.1186-31T>C (n.1186-31T>C)
n.1397-31T>C
c.1138-31T>C (n.1138-31T>C)
c.1135-31T>C (n.1135-31T>C)
n.445-31T>C
1g.99875329delCA2574444396AGLc.1186-29del (n.1186-29del)
n.1397-29del
c.1138-29del (n.1138-29del)
c.1135-29del (n.1135-29del)
n.445-29del
1g.99875329A>GCA2646736992AGLc.1186-29A>G (n.1186-29A>G)
n.1397-29A>G
c.1138-29A>G (n.1138-29A>G)
c.1135-29A>G (n.1135-29A>G)
n.445-29A>G
 gnomAD v4
1g.99875331delCA2646736994AGLc.1186-27del (n.1186-27del)
n.1397-27del
c.1138-27del (n.1138-27del)
c.1135-27del (n.1135-27del)
n.445-27del
 gnomAD v4
1g.99875331G>ACA2646736995AGLc.1186-27G>A (n.1186-27G>A)
n.1397-27G>A
c.1138-27G>A (n.1138-27G>A)
c.1135-27G>A (n.1135-27G>A)
n.445-27G>A
 gnomAD v4
1g.99875333T>CCA524720907AGLc.1186-25T>C (n.1186-25T>C)
n.1397-25T>C
c.1138-25T>C (n.1138-25T>C)
c.1135-25T>C (n.1135-25T>C)
n.445-25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875333T=CA1183926820AGLc.1186-25T= (n.1186-25T=)
n.1397-25T=
c.1138-25T= (n.1138-25T=)
c.1135-25T= (n.1135-25T=)
n.445-25T=
1g.99875334C=CA1183926821AGLc.1186-24C= (n.1186-24C=)
n.1397-24C=
c.1138-24C= (n.1138-24C=)
c.1135-24C= (n.1135-24C=)
n.445-24C=
1g.99875334C>TCA524720909AGLc.1186-24C>T (n.1186-24C>T)
n.1397-24C>T
c.1138-24C>T (n.1138-24C>T)
c.1135-24C>T (n.1135-24C>T)
n.445-24C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875336A>TCA2646736999AGLc.1186-22A>T (n.1186-22A>T)
n.1397-22A>T
c.1138-22A>T (n.1138-22A>T)
c.1135-22A>T (n.1135-22A>T)
n.445-22A>T
 gnomAD v4
1g.99875338C=CA1147968373AGLc.1186-20C= (n.1186-20C=)
n.1397-20C=
c.1138-20C= (n.1138-20C=)
c.1135-20C= (n.1135-20C=)
n.445-20C=
1g.99875338C>TCA966423AGLc.1186-20C>T (n.1186-20C>T)
n.1397-20C>T
c.1138-20C>T (n.1138-20C>T)
c.1135-20C>T (n.1135-20C>T)
n.445-20C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875339A>GCA2574444397AGLc.1186-19A>G (n.1186-19A>G)
n.1397-19A>G
c.1138-19A>G (n.1138-19A>G)
c.1135-19A>G (n.1135-19A>G)
n.445-19A>G
1g.99875339A>TCA2739272703AGLc.1186-19A>T (n.1186-19A>T)
n.1397-19A>T
c.1138-19A>T (n.1138-19A>T)
c.1135-19A>T (n.1135-19A>T)
n.445-19A>T
 ClinVar
1g.99875341A>GCA2697552544AGLc.1186-17A>G (n.1186-17A>G)
n.1397-17A>G
c.1138-17A>G (n.1138-17A>G)
c.1135-17A>G (n.1135-17A>G)
n.445-17A>G
 ClinVar
1g.99875342A=CA1183926822AGLc.1186-16A= (n.1186-16A=)
n.1397-16A=
c.1138-16A= (n.1138-16A=)
c.1135-16A= (n.1135-16A=)
n.445-16A=
1g.99875342A>GCA966424AGLc.1186-16A>G (n.1186-16A>G)
n.1397-16A>G
c.1138-16A>G (n.1138-16A>G)
c.1135-16A>G (n.1135-16A>G)
n.445-16A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875345dupCA2646737000AGLc.1186-13dup (n.1186-13dup)
n.1397-13dup
c.1138-13dup (n.1138-13dup)
c.1135-13dup (n.1135-13dup)
n.445-13dup
 gnomAD v4
1g.99875345T>CCA2739272704AGLc.1186-13T>C (n.1186-13T>C)
n.1397-13T>C
c.1138-13T>C (n.1138-13T>C)
c.1135-13T>C (n.1135-13T>C)
n.445-13T>C
 ClinVar
1g.99875346A>GCA645732442AGLc.1186-12A>G (n.1186-12A>G)
n.1397-12A>G
c.1138-12A>G (n.1138-12A>G)
c.1135-12A>G (n.1135-12A>G)
n.445-12A>G
 COSMIC
1g.99875347A=CA1183926823AGLc.1186-11A= (n.1186-11A=)
n.1397-11A=
c.1138-11A= (n.1138-11A=)
c.1135-11A= (n.1135-11A=)
n.445-11A=
1g.99875347A>CCA1183926824AGLc.1186-11A>C (n.1186-11A>C)
n.1397-11A>C
c.1138-11A>C (n.1138-11A>C)
c.1135-11A>C (n.1135-11A>C)
n.445-11A>C
 dbSNP
1g.99875347A>GCA2646737001AGLc.1186-11A>G (n.1186-11A>G)
n.1397-11A>G
c.1138-11A>G (n.1138-11A>G)
c.1135-11A>G (n.1135-11A>G)
n.445-11A>G
 gnomAD v4
1g.99875347A>TCA2646737002AGLc.1186-11A>T (n.1186-11A>T)
n.1397-11A>T
c.1138-11A>T (n.1138-11A>T)
c.1135-11A>T (n.1135-11A>T)
n.445-11A>T
 gnomAD v4
1g.99875348T>ACA2646737004AGLc.1186-10T>A (n.1186-10T>A)
n.1397-10T>A
c.1138-10T>A (n.1138-10T>A)
c.1135-10T>A (n.1135-10T>A)
n.445-10T>A
 gnomAD v4
1g.99875349G>ACA966425AGLc.1186-9G>A (n.1186-9G>A)
n.1397-9G>A
c.1138-9G>A (n.1138-9G>A)
c.1135-9G>A (n.1135-9G>A)
n.445-9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875349G=CA1144063769AGLc.1186-9G= (n.1186-9G=)
n.1397-9G=
c.1138-9G= (n.1138-9G=)
c.1135-9G= (n.1135-9G=)
n.445-9G=
1g.99875349_99875350delinsGTCA1183926825AGLc.1186-9_1186-8delinsGT (n.1186-9_1186-8delinsGT)
n.1397-9_1397-8delinsGT
c.1138-9_1138-8delinsGT (n.1138-9_1138-8delinsGT)
c.1135-9_1135-8delinsGT (n.1135-9_1135-8delinsGT)
n.445-9_445-8delinsGT
1g.99875350T>ACA1183926827AGLc.1186-8T>A (n.1186-8T>A)
n.1397-8T>A
c.1138-8T>A (n.1138-8T>A)
c.1135-8T>A (n.1135-8T>A)
n.445-8T>A
 dbSNP
1g.99875350T=CA1183926828AGLc.1186-8T= (n.1186-8T=)
n.1397-8T=
c.1138-8T= (n.1138-8T=)
c.1135-8T= (n.1135-8T=)
n.445-8T=
1g.99875354dupCA645516961AGLc.1186-4dup (n.1186-4dup)
n.1397-4dup
c.1138-4dup (n.1138-4dup)
c.1135-4dup (n.1135-4dup)
n.445-4dup
 COSMIC COSMIC
1g.99875354delCA1183926826AGLc.1186-4del (n.1186-4del)
n.1397-4del
c.1138-4del (n.1138-4del)
c.1135-4del (n.1135-4del)
n.445-4del
 dbSNP

Number of alleles fetched