Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99875200dupCA2646736876AGLc.1129dup (p.Arg377LysfsTer14)
n.1340dup
c.1081dup (p.Arg361LysfsTer14)
c.1078dup (p.Arg360LysfsTer14)
n.388dup
 gnomAD v4
1g.99875198A>CCA341344720AGLc.1127A>C (p.Lys376Thr)
n.1338A>C
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.386A>C
1g.99875198A>GCA341344721AGLc.1127A>G (p.Lys376Arg)
n.1338A>G
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.386A>G
1g.99875198A>TCA341344722AGLc.1127A>T (p.Lys376Ile)
n.1338A>T
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
n.386A>T
 gnomAD v4
1g.99875199A>CCA341344723AGLc.1128A>C (p.Lys376Asn)
n.1339A>C
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
n.387A>C
1g.99875199A>GCA419096724AGLc.1128A>G (p.Lys376=)
n.1339A>G
c.1080A>G (p.Lys360=)
c.1077A>G (p.Lys359=)
n.387A>G
 gnomAD v4
1g.99875199A>TCA341344724AGLc.1128A>T (p.Lys376Asn)
n.1339A>T
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
n.387A>T
1g.99875200A>CCA419096725AGLc.1129A>C (p.Arg377=)
n.1340A>C
c.1081A>C (p.Arg361=)
c.1078A>C (p.Arg360=)
n.388A>C
1g.99875200A>GCA341344725AGLc.1129A>G (p.Arg377Gly)
n.1340A>G
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.388A>G
1g.99875200A>TCA341344726AGLc.1129A>T (p.Arg377Ter)
n.1340A>T
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
n.388A>T
1g.99875201G>ACA27574018AGLc.1130G>A (p.Arg377Lys)
n.1341G>A
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.389G>A
 dbSNP
1g.99875201G>CCA341344727AGLc.1130G>C (p.Arg377Thr)
n.1341G>C
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.389G>C
 gnomAD v4
1g.99875201G=CA1183926765AGLc.1130G= (p.Arg377=)
n.1341G=
c.1082G= (p.Arg361=)
c.1079G= (p.Arg360=)
n.389G=
1g.99875201G>TCA341344728AGLc.1130G>T (p.Arg377Ile)
n.1341G>T
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
n.389G>T
 COSMIC COSMIC
1g.99875202A=CA1183926766AGLc.1131A= (p.Arg377=)
n.1342A=
c.1083A= (p.Arg361=)
c.1080A= (p.Arg360=)
n.390A=
1g.99875202A>CCA341344729AGLc.1131A>C (p.Arg377Ser)
n.1342A>C
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
n.390A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875202A>GCA419096726AGLc.1131A>G (p.Arg377=)
n.1342A>G
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.1080A>G (p.Arg360=)
n.390A>G
1g.99875202A>TCA341344730AGLc.1131A>T (p.Arg377Ser)
n.1342A>T
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
n.390A>T
 gnomAD v4
1g.99875203A>CCA341344732AGLc.1132A>C (p.Met378Leu)
n.1343A>C
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
n.391A>C
1g.99875203A>GCA341344733AGLc.1132A>G (p.Met378Val)
n.1343A>G
c.1084A>G (p.Met362Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
n.391A>G
 gnomAD v4
1g.99875203A>TCA341344731AGLc.1132A>T (p.Met378Leu)
n.1343A>T
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
n.391A>T
1g.99875204T>ACA341344734AGLc.1133T>A (p.Met378Lys)
n.1344T>A
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
n.392T>A
1g.99875204T>CCA341344735AGLc.1133T>C (p.Met378Thr)
n.1344T>C
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
n.392T>C
1g.99875204T>GCA341344736AGLc.1133T>G (p.Met378Arg)
n.1344T>G
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
n.392T>G
1g.99875205G>ACA341344737AGLc.1134G>A (p.Met378Ile)
n.1345G>A
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.1083G>A (p.Met361Ile)
n.393G>A
1g.99875205G>CCA341344738AGLc.1134G>C (p.Met378Ile)
n.1345G>C
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
n.393G>C
1g.99875205G>TCA341344739AGLc.1134G>T (p.Met378Ile)
n.1345G>T
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
n.393G>T
1g.99875206G>ACA341344741AGLc.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1346G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.394G>A
1g.99875206G>CCA27574019AGLc.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1346G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.394G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875206G=CA1183926767AGLc.1135G= (p.Glu379=)
n.1346G=
c.1087G= (p.Glu363=)
c.1084G= (p.Glu362=)
n.394G=
1g.99875206G>TCA341344740AGLc.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1346G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.394G>T
1g.99875207A>CCA341344742AGLc.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1347A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.395A>C
1g.99875207A>GCA341344743AGLc.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1347A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.395A>G
 gnomAD v4
1g.99875207A>TCA341344744AGLc.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1347A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.395A>T
1g.99875208G>ACA419096727AGLc.1137G>A (p.Glu379=)
n.1348G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
n.396G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875208G>CCA341344745AGLc.1137G>C (p.Glu379Asp)
n.1348G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.396G>C
1g.99875208G=CA1183926768AGLc.1137G= (p.Glu379=)
n.1348G=
c.1089G= (p.Glu363=)
c.1086G= (p.Glu362=)
n.396G=
1g.99875208G>TCA341344746AGLc.1137G>T (p.Glu379Asp)
n.1348G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.396G>T
1g.99875209G>ACA27574021AGLc.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.1349G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.397G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875209G>CCA341344748AGLc.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.1349G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.397G>C
1g.99875209G=CA1183926769AGLc.1138G= (p.Glu380=)
n.1349G=
c.1090G= (p.Glu364=)
c.1087G= (p.Glu363=)
n.397G=
1g.99875209G>TCA341344747AGLc.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.1349G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.397G>T
1g.99875210A=CA1183926770AGLc.1139A= (p.Glu380=)
n.1350A=
c.1091A= (p.Glu364=)
c.1088A= (p.Glu363=)
n.398A=
1g.99875210A>CCA341344749AGLc.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.1350A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.398A>C
1g.99875210A>GCA27574027AGLc.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.1350A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.398A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875210A>TCA341344750AGLc.1139A>T (p.Glu380Val)
n.1350A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.398A>T
1g.99875211A=CA1183926771AGLc.1140A= (p.Glu380=)
n.1351A=
c.1092A= (p.Glu364=)
c.1089A= (p.Glu363=)
n.399A=
1g.99875211A>CCA341344751AGLc.1140A>C (p.Glu380Asp)
n.1351A>C
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.399A>C
1g.99875211A>GCA419096728AGLc.1140A>G (p.Glu380=)
n.1351A>G
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
n.399A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875211A>TCA341344753AGLc.1140A>T (p.Glu380Asp)
n.1351A>T
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
n.399A>T
1g.99875212T>ACA341344756AGLc.1141T>A (p.Leu381Ile)
n.1352T>A
c.1093T>A (p.Leu365Ile)
c.1090T>A (p.Leu364Ile)
n.400T>A
1g.99875212T>CCA419096729AGLc.1141T>C (p.Leu381=)
n.1352T>C
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
n.400T>C
1g.99875212T>GCA341344757AGLc.1141T>G (p.Leu381Val)
n.1352T>G
c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
n.400T>G
1g.99875213T>ACA341344760AGLc.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.1353T>A
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.401T>A
1g.99875213T>CCA341344762AGLc.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.1353T>C
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.401T>C
1g.99875213T>GCA341344764AGLc.1142T>G (p.Leu381Ter)
n.1353T>G
c.1094T>G (p.Leu365Ter)
c.1091T>G (p.Leu364Ter)
n.401T>G
1g.99875213_99875221delCA2739272698AGLc.1142_1150del (p.Leu381Ter)
n.1353_1361del
c.1094_1102del (p.Leu365Ter)
c.1091_1099del (p.Leu364Ter)
n.401_409del
 ClinVar
1g.99875214A>CCA341344767AGLc.1143A>C (p.Leu381Phe)
n.1354A>C
c.1095A>C (p.Leu365Phe)
c.1092A>C (p.Leu364Phe)
n.402A>C
1g.99875214A>GCA419096730AGLc.1143A>G (p.Leu381=)
n.1354A>G
c.1095A>G (p.Leu365=)
c.1092A>G (p.Leu364=)
n.402A>G
1g.99875214A>TCA341344769AGLc.1143A>T (p.Leu381Phe)
n.1354A>T
c.1095A>T (p.Leu365Phe)
c.1092A>T (p.Leu364Phe)
n.402A>T
1g.99875215A>CCA341344775AGLc.1144A>C (p.Asn382His)
n.1355A>C
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
n.403A>C
1g.99875215A>GCA341344774AGLc.1144A>G (p.Asn382Asp)
n.1355A>G
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
n.403A>G
1g.99875215A>TCA341344772AGLc.1144A>T (p.Asn382Tyr)
n.1355A>T
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
n.403A>T
1g.99875216A=CA1183926772AGLc.1145A= (p.Asn382=)
n.1356A=
c.1097A= (p.Asn366=)
c.1094A= (p.Asn365=)
n.404A=
1g.99875216A>CCA341344779AGLc.1145A>C (p.Asn382Thr)
n.1356A>C
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
n.404A>C
1g.99875216A>GCA341344782AGLc.1145A>G (p.Asn382Ser)
n.1356A>G
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
n.404A>G
 dbSNP
1g.99875216A>TCA341344780AGLc.1145A>T (p.Asn382Ile)
n.1356A>T
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
n.404A>T
1g.99875217T>ACA341344785AGLc.1146T>A (p.Asn382Lys)
n.1357T>A
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
c.1095T>A (p.Asn365Lys)
n.405T>A
1g.99875217T>CCA419096731AGLc.1146T>C (p.Asn382=)
n.1357T>C
c.1098T>C (p.Asn366=)
c.1095T>C (p.Asn365=)
n.405T>C
 COSMIC COSMIC
1g.99875217T>GCA341344787AGLc.1146T>G (p.Asn382Lys)
n.1357T>G
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
c.1095T>G (p.Asn365Lys)
n.405T>G
1g.99875218T>ACA341344790AGLc.1147T>A (p.Ser383Thr)
n.1358T>A
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.406T>A
1g.99875218T>CCA341344792AGLc.1147T>C (p.Ser383Pro)
n.1358T>C
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.406T>C
1g.99875218T>GCA341344791AGLc.1147T>G (p.Ser383Ala)
n.1358T>G
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.406T>G
1g.99875219C>ACA341344795AGLc.1148C>A (p.Ser383Ter)
n.1359C>A
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
n.407C>A
1g.99875219C=CA1183926773AGLc.1148C= (p.Ser383=)
n.1359C=
c.1100C= (p.Ser367=)
c.1097C= (p.Ser366=)
n.407C=
1g.99875219C>GCA341344797AGLc.1148C>G (p.Ser383Ter)
n.1359C>G
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
c.1097C>G (p.Ser366Ter)
n.407C>G
 ClinVar
1g.99875219C>TCA341344799AGLc.1148C>T (p.Ser383Leu)
n.1359C>T
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
n.407C>T
 dbSNP
1g.99875220A=CA1183926774AGLc.1149A= (p.Ser383=)
n.1360A=
c.1101A= (p.Ser367=)
c.1098A= (p.Ser366=)
n.408A=
1g.99875220A>CCA419096732AGLc.1149A>C (p.Ser383=)
n.1360A>C
c.1101A>C (p.Ser367=)
c.1098A>C (p.Ser366=)
n.408A>C
1g.99875220A>GCA419096733AGLc.1149A>G (p.Ser383=)
n.1360A>G
c.1101A>G (p.Ser367=)
c.1098A>G (p.Ser366=)
n.408A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875220A>TCA419096734AGLc.1149A>T (p.Ser383=)
n.1360A>T
c.1101A>T (p.Ser367=)
c.1098A>T (p.Ser366=)
n.408A>T
1g.99875221G>ACA341344802AGLc.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1361G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
n.409G>A
1g.99875221G>CCA341344803AGLc.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1361G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
n.409G>C
1g.99875221G>TCA341344805AGLc.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1361G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
n.409G>T
1g.99875222A=CA1183926775AGLc.1151A= (p.Glu384=)
n.1362A=
c.1103A= (p.Glu368=)
c.1100A= (p.Glu367=)
n.410A=
1g.99875222A>CCA341344808AGLc.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1362A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
n.410A>C
1g.99875222A>GCA341344810AGLc.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.1362A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
n.410A>G
 dbSNP
1g.99875222A>TCA341344812AGLc.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1362A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
n.410A>T
1g.99875223G>ACA419096735AGLc.1152G>A (p.Glu384=)
n.1363G>A
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
n.411G>A
1g.99875223G>CCA341344814AGLc.1152G>C (p.Glu384Asp)
n.1363G>C
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
n.411G>C
1g.99875223G>TCA341344816AGLc.1152G>T (p.Glu384Asp)
n.1363G>T
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
n.411G>T
1g.99875224A>CCA341344822AGLc.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.1364A>C
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.412A>C
1g.99875224A>GCA341344819AGLc.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.1364A>G
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.412A>G
1g.99875224A>TCA341344821AGLc.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.1364A>T
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.412A>T
1g.99875225A=CA1183926776AGLc.1154A= (p.Lys385=)
n.1365A=
c.1106A= (p.Lys369=)
c.1103A= (p.Lys368=)
n.413A=
1g.99875225A>CCA341344825AGLc.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.1365A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.413A>C
1g.99875225A>GCA341344827AGLc.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.1365A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.413A>G
1g.99875225A>TCA341344828AGLc.1154A>T (p.Lys385Met)
n.1365A>T
c.1106A>T (p.Lys369Met)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
n.413A>T
 dbSNP
1g.99875226G>ACA966400AGLc.1155G>A (p.Lys385=)
n.1366G>A
c.1107G>A (p.Lys369=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
n.414G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875226G>CCA341344830AGLc.1155G>C (p.Lys385Asn)
n.1366G>C
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.414G>C
1g.99875226G=CA1140490772AGLc.1155G= (p.Lys385=)
n.1366G=
c.1107G= (p.Lys369=)
c.1104G= (p.Lys368=)
n.414G=
1g.99875226G>TCA966399AGLc.1155G>T (p.Lys385Asn)
n.1366G>T
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.414G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875227C>ACA341344834AGLc.1156C>A (p.His386Asn)
n.1367C>A
c.1108C>A (p.His370Asn)
c.1105C>A (p.His369Asn)
n.415C>A
1g.99875227C=CA1183926777AGLc.1156C= (p.His386=)
n.1367C=
c.1108C= (p.His370=)
c.1105C= (p.His369=)
n.415C=
1g.99875227C>GCA341344836AGLc.1156C>G (p.His386Asp)
n.1367C>G
c.1108C>G (p.His370Asp)
c.1105C>G (p.His369Asp)
n.415C>G
1g.99875227C>TCA966401AGLc.1156C>T (p.His386Tyr)
n.1367C>T
c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.1105C>T (p.His369Tyr)
n.415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875228A=CA1148334848AGLc.1157A= (p.His386=)
n.1368A=
c.1109A= (p.His370=)
c.1106A= (p.His369=)
n.416A=
1g.99875228A>CCA341344839AGLc.1157A>C (p.His386Pro)
n.1368A>C
c.1109A>C (p.His370Pro)
c.1106A>C (p.His369Pro)
n.416A>C
 gnomAD v4
1g.99875228A>GCA966402AGLc.1157A>G (p.His386Arg)
n.1368A>G
c.1109A>G (p.His370Arg)
c.1106A>G (p.His369Arg)
n.416A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875228A>TCA341344841AGLc.1157A>T (p.His386Leu)
n.1368A>T
c.1109A>T (p.His370Leu)
c.1106A>T (p.His369Leu)
n.416A>T
1g.99875229T>ACA341344844AGLc.1158T>A (p.His386Gln)
n.1369T>A
c.1110T>A (p.His370Gln)
c.1107T>A (p.His369Gln)
n.417T>A
1g.99875229T>CCA419096736AGLc.1158T>C (p.His386=)
n.1369T>C
c.1110T>C (p.His370=)
c.1107T>C (p.His369=)
n.417T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875229T>GCA341344846AGLc.1158T>G (p.His386Gln)
n.1369T>G
c.1110T>G (p.His370Gln)
c.1107T>G (p.His369Gln)
n.417T>G
 gnomAD v4
1g.99875230C>ACA419096737AGLc.1159C>A (p.Arg387=)
n.1370C>A
c.1111C>A (p.Arg371=)
c.1108C>A (p.Arg370=)
n.418C>A
1g.99875230C=CA1183926778AGLc.1159C= (p.Arg387=)
n.1370C=
c.1111C= (p.Arg371=)
c.1108C= (p.Arg370=)
n.418C=
1g.99875230C>GCA341344848AGLc.1159C>G (p.Arg387Gly)
n.1370C>G
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
n.418C>G
 gnomAD v4
1g.99875230C>TCA341344850AGLc.1159C>T (p.Arg387Ter)
n.1370C>T
c.1111C>T (p.Arg371Ter)
c.1108C>T (p.Arg370Ter)
n.418C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875231G>ACA203716AGLc.1160G>A (p.Arg387Gln)
n.1371G>A
c.1112G>A (p.Arg371Gln)
c.1109G>A (p.Arg370Gln)
n.419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875231G>CCA341344854AGLc.1160G>C (p.Arg387Pro)
n.1371G>C
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
n.419G>C
1g.99875231G=CA1140463163AGLc.1160G= (p.Arg387=)
n.1371G=
c.1112G= (p.Arg371=)
c.1109G= (p.Arg370=)
n.419G=
1g.99875231G>TCA341344856AGLc.1160G>T (p.Arg387Leu)
n.1371G>T
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
n.419G>T
 gnomAD v4
1g.99875232A=CA1183926779AGLc.1161A= (p.Arg387=)
n.1372A=
c.1113A= (p.Arg371=)
c.1110A= (p.Arg370=)
n.420A=
1g.99875232A>CCA419096738AGLc.1161A>C (p.Arg387=)
n.1372A>C
c.1113A>C (p.Arg371=)
c.1110A>C (p.Arg370=)
n.420A>C
1g.99875232A>GCA419096739AGLc.1161A>G (p.Arg387=)
n.1372A>G
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.1110A>G (p.Arg370=)
n.420A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875232A>TCA419096740AGLc.1161A>T (p.Arg387=)
n.1372A>T
c.1113A>T (p.Arg371=)
c.1110A>T (p.Arg370=)
n.420A>T
1g.99875233C>ACA341344859AGLc.1162C>A (p.Leu388Ile)
n.1373C>A
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.421C>A
 dbSNP
1g.99875233C=CA1183926780AGLc.1162C= (p.Leu388=)
n.1373C=
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1111C= (p.Leu371=)
n.421C=
1g.99875233C>GCA341344861AGLc.1162C>G (p.Leu388Val)
n.1373C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.421C>G
1g.99875233C>TCA341344863AGLc.1162C>T (p.Leu388Phe)
n.1373C>T
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.421C>T
1g.99875234T>ACA341344864AGLc.1163T>A (p.Leu388His)
n.1374T>A
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.422T>A
1g.99875234T>CCA341344866AGLc.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.1374T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.422T>C
1g.99875234T>GCA341344868AGLc.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.1374T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.422T>G
1g.99875235C>ACA419096743AGLc.1164C>A (p.Leu388=)
n.1375C>A
c.1116C>A (p.Leu372=)
c.1113C>A (p.Leu371=)
n.423C>A
1g.99875235C>GCA419096742AGLc.1164C>G (p.Leu388=)
n.1375C>G
c.1116C>G (p.Leu372=)
c.1113C>G (p.Leu371=)
n.423C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99875235C>TCA419096741AGLc.1164C>T (p.Leu388=)
n.1375C>T
c.1116C>T (p.Leu372=)
c.1113C>T (p.Leu371=)
n.423C>T
 ClinVar
1g.99875236A=CA1141715973AGLc.1165A= (p.Ile389=)
n.1376A=
c.1117A= (p.Ile373=)
c.1114A= (p.Ile372=)
n.424A=
1g.99875236A>CCA341344874AGLc.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.1376A>C
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.424A>C
1g.99875236A>GCA341344872AGLc.1165A>G (p.Ile389Val)
n.1376A>G
c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.424A>G
1g.99875236A>TCA27574044AGLc.1165A>T (p.Ile389Phe)
n.1376A>T
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.424A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875237T>ACA341344875AGLc.1166T>A (p.Ile389Asn)
n.1377T>A
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.425T>A
 ClinVar dbSNP
1g.99875237T>CCA341344877AGLc.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.1377T>C
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.425T>C
1g.99875237T>GCA341344879AGLc.1166T>G (p.Ile389Ser)
n.1377T>G
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.425T>G
1g.99875237_99875241delinsTTAACCA1183926781AGLc.1166_1170delinsTTAAC (p.Ile389=)
n.1377_1381delinsTTAAC
c.1118_1122delinsTTAAC (p.Ile373=)
c.1115_1119delinsTTAAC (p.Ile372=)
n.425_429delinsTTAAC
1g.99875238T>ACA419096744AGLc.1167T>A (p.Ile389=)
n.1378T>A
c.1119T>A (p.Ile373=)
c.1116T>A (p.Ile372=)
n.426T>A
1g.99875238T>CCA419096745AGLc.1167T>C (p.Ile389=)
n.1378T>C
c.1119T>C (p.Ile373=)
c.1116T>C (p.Ile372=)
n.426T>C
1g.99875238T>GCA341344881AGLc.1167T>G (p.Ile389Met)
n.1378T>G
c.1119T>G (p.Ile373Met)
c.1116T>G (p.Ile372Met)
n.426T>G
 gnomAD v4
1g.99875240_99875243delCA16040828AGLc.1169_1172del (p.Asn390IlefsTer26)
n.1380_1383del
c.1121_1124del (p.Asn374IlefsTer26)
c.1118_1121del (p.Asn373IlefsTer26)
n.428_431del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875239A>CCA341344884AGLc.1168A>C (p.Asn390His)
n.1379A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.1117A>C (p.Asn373His)
n.427A>C
1g.99875239A>GCA341344886AGLc.1168A>G (p.Asn390Asp)
n.1379A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
n.427A>G
1g.99875239A>TCA341344888AGLc.1168A>T (p.Asn390Tyr)
n.1379A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
n.427A>T
1g.99875240A>CCA341344890AGLc.1169A>C (p.Asn390Thr)
n.1380A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
n.428A>C
1g.99875240A>GCA341344892AGLc.1169A>G (p.Asn390Ser)
n.1380A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
n.428A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875240A>TCA341344894AGLc.1169A>T (p.Asn390Ile)
n.1380A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
n.428A>T
1g.99875241C>ACA341344896AGLc.1170C>A (p.Asn390Lys)
n.1381C>A
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.1119C>A (p.Asn373Lys)
n.429C>A
1g.99875241C>GCA341344897AGLc.1170C>G (p.Asn390Lys)
n.1381C>G
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.1119C>G (p.Asn373Lys)
n.429C>G
1g.99875241C>TCA419096746AGLc.1170C>T (p.Asn390=)
n.1381C>T
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.1119C>T (p.Asn373=)
n.429C>T
1g.99875242T>ACA341344900AGLc.1171T>A (p.Tyr391Asn)
n.1382T>A
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
n.430T>A
1g.99875242T>CCA341344901AGLc.1171T>C (p.Tyr391His)
n.1382T>C
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
n.430T>C
1g.99875242T>GCA341344899AGLc.1171T>G (p.Tyr391Asp)
n.1382T>G
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
n.430T>G
1g.99875243A=CA1183926782AGLc.1172A= (p.Tyr391=)
n.1383A=
c.1124A= (p.Tyr375=)
c.1121A= (p.Tyr374=)
n.431A=
1g.99875243A>CCA341344902AGLc.1172A>C (p.Tyr391Ser)
n.1383A>C
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
n.431A>C
1g.99875243A>GCA966403AGLc.1172A>G (p.Tyr391Cys)
n.1383A>G
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
n.431A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875243A>TCA341344904AGLc.1172A>T (p.Tyr391Phe)
n.1383A>T
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
n.431A>T
1g.99875247_99875249delCA2586967080AGLc.1176_1178del (p.His392del)
n.1387_1389del
c.1128_1130del (p.His376del)
c.1125_1127del (p.His375del)
n.435_437del
1g.99875244T>ACA341344906AGLc.1173T>A (p.Tyr391Ter)
n.1384T>A
c.1125T>A (p.Tyr375Ter)
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
n.432T>A
1g.99875244T>CCA419096747AGLc.1173T>C (p.Tyr391=)
n.1384T>C
c.1125T>C (p.Tyr375=)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
n.432T>C
 ClinVar dbSNP
1g.99875244T>GCA341344908AGLc.1173T>G (p.Tyr391Ter)
n.1384T>G
c.1125T>G (p.Tyr375Ter)
c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
n.432T>G
1g.99875245C>ACA341344910AGLc.1174C>A (p.His392Asn)
n.1385C>A
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.1123C>A (p.His375Asn)
n.433C>A
1g.99875245C>GCA341344912AGLc.1174C>G (p.His392Asp)
n.1385C>G
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.1123C>G (p.His375Asp)
n.433C>G
1g.99875245C>TCA341344913AGLc.1174C>T (p.His392Tyr)
n.1385C>T
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.1123C>T (p.His375Tyr)
n.433C>T
1g.99875246delCA2573132631AGLc.1175del (p.His392LeufsTer25)
n.1386del
c.1127del (p.His376LeufsTer25)
c.1124del (p.His375LeufsTer25)
n.434del
 ClinVar dbSNP
1g.99875246A=CA1183926783AGLc.1175A= (p.His392=)
n.1386A=
c.1127A= (p.His376=)
c.1124A= (p.His375=)
n.434A=
1g.99875246A>CCA341344915AGLc.1175A>C (p.His392Pro)
n.1386A>C
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.1124A>C (p.His375Pro)
n.434A>C
1g.99875246A>GCA341344917AGLc.1175A>G (p.His392Arg)
n.1386A>G
c.1127A>G (p.His376Arg)
c.1124A>G (p.His375Arg)
n.434A>G
 gnomAD v4
1g.99875246A>TCA341344919AGLc.1175A>T (p.His392Leu)
n.1386A>T
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.1124A>T (p.His375Leu)
n.434A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875247T>ACA341344922AGLc.1176T>A (p.His392Gln)
n.1387T>A
c.1128T>A (p.His376Gln)
c.1125T>A (p.His375Gln)
n.435T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875247T>CCA419096748AGLc.1176T>C (p.His392=)
n.1387T>C
c.1128T>C (p.His376=)
c.1125T>C (p.His375=)
n.435T>C
1g.99875247T>GCA341344924AGLc.1176T>G (p.His392Gln)
n.1387T>G
c.1128T>G (p.His376Gln)
c.1125T>G (p.His375Gln)
n.435T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875247T=CA1183926784AGLc.1176T= (p.His392=)
n.1387T=
c.1128T= (p.His376=)
c.1125T= (p.His375=)
n.435T=
1g.99875248C>ACA341344931AGLc.1177C>A (p.Gln393Lys)
n.1388C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
n.436C>A
1g.99875248C>GCA341344929AGLc.1177C>G (p.Gln393Glu)
n.1388C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
n.436C>G
 gnomAD v4
1g.99875248C>TCA341344927AGLc.1177C>T (p.Gln393Ter)
n.1388C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
n.436C>T
1g.99875249A>CCA341344935AGLc.1178A>C (p.Gln393Pro)
n.1389A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
n.437A>C
1g.99875249A>GCA341344937AGLc.1178A>G (p.Gln393Arg)
n.1389A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
n.437A>G
1g.99875249A>TCA341344939AGLc.1178A>T (p.Gln393Leu)
n.1389A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
n.437A>T
1g.99875249_99875250delinsAGCA1183926785AGLc.1178_1179delinsAG (p.Gln393=)
n.1389_1390delinsAG
c.1130_1131delinsAG (p.Gln377=)
c.1127_1128delinsAG (p.Gln376=)
n.437_438delinsAG
1g.99875250G>ACA419096749AGLc.1179G>A (p.Gln393=)
n.1390G>A
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.1128G>A (p.Gln376=)
n.438G>A
1g.99875250G>CCA341344941AGLc.1179G>C (p.Gln393His)
n.1390G>C
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.1128G>C (p.Gln376His)
n.438G>C
1g.99875250G>TCA341344943AGLc.1179G>T (p.Gln393His)
n.1390G>T
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.1128G>T (p.Gln376His)
n.438G>T
1g.99875251delCA741027295AGLc.1180del (p.Glu394AsnfsTer23)
n.1391del
c.1132del (p.Glu378AsnfsTer23)
c.1129del (p.Glu377AsnfsTer23)
n.439del
 dbSNP
1g.99875251G>ACA341344945AGLc.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.1391G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.1129G>A (p.Glu377Lys)
n.439G>A
1g.99875251G>CCA341344947AGLc.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.1391G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.1129G>C (p.Glu377Gln)
n.439G>C
1g.99875251G=CA1183926786AGLc.1180G= (p.Glu394=)
n.1391G=
c.1132G= (p.Glu378=)
c.1129G= (p.Glu377=)
n.439G=
1g.99875251G>TCA341344948AGLc.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.1391G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.1129G>T (p.Glu377Ter)
n.439G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875252A>CCA341344950AGLc.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.1392A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.1130A>C (p.Glu377Ala)
n.440A>C
1g.99875252A>GCA341344952AGLc.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.1392A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.1130A>G (p.Glu377Gly)
n.440A>G
1g.99875252A>TCA341344954AGLc.1181A>T (p.Glu394Val)
n.1392A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.1130A>T (p.Glu377Val)
n.440A>T
1g.99875253A=CA1149135622AGLc.1182A= (p.Glu394=)
n.1393A=
c.1134A= (p.Glu378=)
c.1131A= (p.Glu377=)
n.441A=
1g.99875253A>CCA966405AGLc.1182A>C (p.Glu394Asp)
n.1393A>C
c.1134A>C (p.Glu378Asp)
c.1131A>C (p.Glu377Asp)
n.441A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875253A>GCA966404AGLc.1182A>G (p.Glu394=)
n.1393A>G
c.1134A>G (p.Glu378=)
c.1131A>G (p.Glu377=)
n.441A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875253A>TCA341344959AGLc.1182A>T (p.Glu394Asp)
n.1393A>T
c.1134A>T (p.Glu378Asp)
c.1131A>T (p.Glu377Asp)
n.441A>T
1g.99875254C>ACA341344962AGLc.1183C>A (p.Gln395Lys)
n.1394C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.442C>A
1g.99875254C>GCA341344964AGLc.1183C>G (p.Gln395Glu)
n.1394C>G
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.442C>G
1g.99875254C>TCA341344961AGLc.1183C>T (p.Gln395Ter)
n.1394C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.442C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.99875255A>CCA341344966AGLc.1184A>C (p.Gln395Pro)
n.1395A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.443A>C
1g.99875255A>GCA341344968AGLc.1184A>G (p.Gln395Arg)
n.1395A>G
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.443A>G
1g.99875255A>TCA341344970AGLc.1184A>T (p.Gln395Leu)
n.1395A>T
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.443A>T
1g.99875256G>ACA419096750AGLc.1185G>A (p.Gln395=)
n.1396G>A
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.444G>A
 ClinVar dbSNP
1g.99875256G>CCA341344973AGLc.1185G>C (p.Gln395His)
n.1396G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.444G>C
1g.99875256G=CA1183926787AGLc.1185G= (p.Gln395=)
n.1396G=
c.1137G= (p.Gln379=)
c.1134G= (p.Gln378=)
n.444G=
1g.99875256G>TCA341344975AGLc.1185G>T (p.Gln395His)
n.1396G>T
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.444G>T
1g.99875257G>ACA16040829AGLc.1185+1G>A (n.1185+1G>A)
n.1396+1G>A
c.1137+1G>A (n.1137+1G>A)
c.1134+1G>A (n.1134+1G>A)
n.444+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875257G>CCA341344978AGLc.1185+1G>C (n.1185+1G>C)
n.1396+1G>C
c.1137+1G>C (n.1137+1G>C)
c.1134+1G>C (n.1134+1G>C)
n.444+1G>C
1g.99875257G=CA1183926788AGLc.1185+1G= (n.1185+1G=)
n.1396+1G=
c.1137+1G= (n.1137+1G=)
c.1134+1G= (n.1134+1G=)
n.444+1G=
1g.99875257G>TCA341344980AGLc.1185+1G>T (n.1185+1G>T)
n.1396+1G>T
c.1137+1G>T (n.1137+1G>T)
c.1134+1G>T (n.1134+1G>T)
n.444+1G>T
1g.99875258T>ACA341344982AGLc.1185+2T>A (n.1185+2T>A)
n.1396+2T>A
c.1137+2T>A (n.1137+2T>A)
c.1134+2T>A (n.1134+2T>A)
n.444+2T>A
1g.99875258T>CCA341344985AGLc.1185+2T>C (n.1185+2T>C)
n.1396+2T>C
c.1137+2T>C (n.1137+2T>C)
c.1134+2T>C (n.1134+2T>C)
n.444+2T>C
1g.99875258T>GCA341344987AGLc.1185+2T>G (n.1185+2T>G)
n.1396+2T>G
c.1137+2T>G (n.1137+2T>G)
c.1134+2T>G (n.1134+2T>G)
n.444+2T>G
1g.99875259T>GCA2574444384AGLc.1185+3T>G (n.1185+3T>G)
n.1396+3T>G
c.1137+3T>G (n.1137+3T>G)
c.1134+3T>G (n.1134+3T>G)
n.444+3T>G
 gnomAD v4
1g.99875260T>GCA2574444385AGLc.1185+4T>G (n.1185+4T>G)
n.1396+4T>G
c.1137+4T>G (n.1137+4T>G)
c.1134+4T>G (n.1134+4T>G)
n.444+4T>G
 gnomAD v4
1g.99875261T>GCA2574444386AGLc.1185+5T>G (n.1185+5T>G)
n.1396+5T>G
c.1137+5T>G (n.1137+5T>G)
c.1134+5T>G (n.1134+5T>G)
n.444+5T>G
 gnomAD v4
1g.99875262A=CA1183926789AGLc.1185+6A= (n.1185+6A=)
n.1396+6A=
c.1137+6A= (n.1137+6A=)
c.1134+6A= (n.1134+6A=)
n.444+6A=
1g.99875262A>GCA966406AGLc.1185+6A>G (n.1185+6A>G)
n.1396+6A>G
c.1137+6A>G (n.1137+6A>G)
c.1134+6A>G (n.1134+6A>G)
n.444+6A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875263C>TCA2646736948AGLc.1185+7C>T (n.1185+7C>T)
n.1396+7C>T
c.1137+7C>T (n.1137+7C>T)
c.1134+7C>T (n.1134+7C>T)
n.444+7C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.99875264T>ACA966408AGLc.1185+8T>A (n.1185+8T>A)
n.1396+8T>A
c.1137+8T>A (n.1137+8T>A)
c.1134+8T>A (n.1134+8T>A)
n.444+8T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875264T>CCA966407AGLc.1185+8T>C (n.1185+8T>C)
n.1396+8T>C
c.1137+8T>C (n.1137+8T>C)
c.1134+8T>C (n.1134+8T>C)
n.444+8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875264T=CA1143526620AGLc.1185+8T= (n.1185+8T=)
n.1396+8T=
c.1137+8T= (n.1137+8T=)
c.1134+8T= (n.1134+8T=)
n.444+8T=
1g.99875266A>GCA2574444388AGLc.1185+10A>G (n.1185+10A>G)
n.1396+10A>G
c.1137+10A>G (n.1137+10A>G)
c.1134+10A>G (n.1134+10A>G)
n.444+10A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.99875267T>CCA966409AGLc.1185+11T>C (n.1185+11T>C)
n.1396+11T>C
c.1137+11T>C (n.1137+11T>C)
c.1134+11T>C (n.1134+11T>C)
n.444+11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875267T=CA1183926790AGLc.1185+11T= (n.1185+11T=)
n.1396+11T=
c.1137+11T= (n.1137+11T=)
c.1134+11T= (n.1134+11T=)
n.444+11T=
1g.99875271delCA2646736952AGLc.1185+15del (n.1185+15del)
n.1396+15del
c.1137+15del (n.1137+15del)
c.1134+15del (n.1134+15del)
n.444+15del
 gnomAD v4
1g.99875270_99875271delCA2646736953AGLc.1185+14_1185+15del (n.1185+14_1185+15del)
n.1396+14_1396+15del
c.1137+14_1137+15del (n.1137+14_1137+15del)
c.1134+14_1134+15del (n.1134+14_1134+15del)
n.444+14_444+15del
 gnomAD v4
1g.99875270T>CCA2696615905AGLc.1185+14T>C (n.1185+14T>C)
n.1396+14T>C
c.1137+14T>C (n.1137+14T>C)
c.1134+14T>C (n.1134+14T>C)
n.444+14T>C
 dbSNP
1g.99875271T>ACA2581743503AGLc.1185+15T>A (n.1185+15T>A)
n.1396+15T>A
c.1137+15T>A (n.1137+15T>A)
c.1134+15T>A (n.1134+15T>A)
n.444+15T>A
1g.99875271T>CCA966410AGLc.1185+15T>C (n.1185+15T>C)
n.1396+15T>C
c.1137+15T>C (n.1137+15T>C)
c.1134+15T>C (n.1134+15T>C)
n.444+15T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875271T>GCA2581743502AGLc.1185+15T>G (n.1185+15T>G)
n.1396+15T>G
c.1137+15T>G (n.1137+15T>G)
c.1134+15T>G (n.1134+15T>G)
n.444+15T>G
1g.99875271T=CA1140463164AGLc.1185+15T= (n.1185+15T=)
n.1396+15T=
c.1137+15T= (n.1137+15T=)
c.1134+15T= (n.1134+15T=)
n.444+15T=
1g.99875272G>ACA1183926792AGLc.1185+16G>A (n.1185+16G>A)
n.1396+16G>A
c.1137+16G>A (n.1137+16G>A)
c.1134+16G>A (n.1134+16G>A)
n.444+16G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875272G=CA1183926791AGLc.1185+16G= (n.1185+16G=)
n.1396+16G=
c.1137+16G= (n.1137+16G=)
c.1134+16G= (n.1134+16G=)
n.444+16G=
1g.99875274A=CA1183926793AGLc.1185+18A= (n.1185+18A=)
n.1396+18A=
c.1137+18A= (n.1137+18A=)
c.1134+18A= (n.1134+18A=)
n.444+18A=
1g.99875274A>GCA966411AGLc.1185+18A>G (n.1185+18A>G)
n.1396+18A>G
c.1137+18A>G (n.1137+18A>G)
c.1134+18A>G (n.1134+18A>G)
n.444+18A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875275C=CA1183926794AGLc.1185+19C= (n.1185+19C=)
n.1396+19C=
c.1137+19C= (n.1137+19C=)
c.1134+19C= (n.1134+19C=)
n.444+19C=
1g.99875275C>TCA1183926795AGLc.1185+19C>T (n.1185+19C>T)
n.1396+19C>T
c.1137+19C>T (n.1137+19C>T)
c.1134+19C>T (n.1134+19C>T)
n.444+19C>T
 dbSNP
1g.99875276T>CCA524720802AGLc.1185+20T>C (n.1185+20T>C)
n.1396+20T>C
c.1137+20T>C (n.1137+20T>C)
c.1134+20T>C (n.1134+20T>C)
n.444+20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875276T=CA1183926796AGLc.1185+20T= (n.1185+20T=)
n.1396+20T=
c.1137+20T= (n.1137+20T=)
c.1134+20T= (n.1134+20T=)
n.444+20T=
1g.99875277G>ACA966412AGLc.1185+21G>A (n.1185+21G>A)
n.1396+21G>A
c.1137+21G>A (n.1137+21G>A)
c.1134+21G>A (n.1134+21G>A)
n.444+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875277G=CA1146272974AGLc.1185+21G= (n.1185+21G=)
n.1396+21G=
c.1137+21G= (n.1137+21G=)
c.1134+21G= (n.1134+21G=)
n.444+21G=
1g.99875278C=CA1183926797AGLc.1185+22C= (n.1185+22C=)
n.1396+22C=
c.1137+22C= (n.1137+22C=)
c.1134+22C= (n.1134+22C=)
n.444+22C=
1g.99875278C>GCA966413AGLc.1185+22C>G (n.1185+22C>G)
n.1396+22C>G
c.1137+22C>G (n.1137+22C>G)
c.1134+22C>G (n.1134+22C>G)
n.444+22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875281C>TCA2744755626AGLc.1185+25C>T (n.1185+25C>T)
n.1396+25C>T
c.1137+25C>T (n.1137+25C>T)
c.1134+25C>T (n.1134+25C>T)
n.444+25C>T
1g.99875285delCA2574444389AGLc.1185+29del (n.1185+29del)
n.1396+29del
c.1137+29del (n.1137+29del)
c.1134+29del (n.1134+29del)
n.444+29del
 gnomAD v4
1g.99875283T>CCA966414AGLc.1185+27T>C (n.1185+27T>C)
n.1396+27T>C
c.1137+27T>C (n.1137+27T>C)
c.1134+27T>C (n.1134+27T>C)
n.444+27T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875283T=CA1183926798AGLc.1185+27T= (n.1185+27T=)
n.1396+27T=
c.1137+27T= (n.1137+27T=)
c.1134+27T= (n.1134+27T=)
n.444+27T=
1g.99875284T>CCA2646736969AGLc.1185+28T>C (n.1185+28T>C)
n.1396+28T>C
c.1137+28T>C (n.1137+28T>C)
c.1134+28T>C (n.1134+28T>C)
n.444+28T>C
 gnomAD v4
1g.99875285T>ACA1004949875AGLc.1185+29T>A (n.1185+29T>A)
n.1396+29T>A
c.1137+29T>A (n.1137+29T>A)
c.1134+29T>A (n.1134+29T>A)
n.444+29T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875285T=CA1183926799AGLc.1185+29T= (n.1185+29T=)
n.1396+29T=
c.1137+29T= (n.1137+29T=)
c.1134+29T= (n.1134+29T=)
n.444+29T=
1g.99875286C>GCA2646736970AGLc.1185+30C>G (n.1185+30C>G)
n.1396+30C>G
c.1137+30C>G (n.1137+30C>G)
c.1134+30C>G (n.1134+30C>G)
n.444+30C>G
 gnomAD v4
1g.99875289T>CCA966415AGLc.1185+33T>C (n.1185+33T>C)
n.1396+33T>C
c.1137+33T>C (n.1137+33T>C)
c.1134+33T>C (n.1134+33T>C)
n.444+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875289T=CA1183926800AGLc.1185+33T= (n.1185+33T=)
n.1396+33T=
c.1137+33T= (n.1137+33T=)
c.1134+33T= (n.1134+33T=)
n.444+33T=
1g.99875290G>ACA1183926802AGLc.1185+34G>A (n.1185+34G>A)
n.1396+34G>A
c.1137+34G>A (n.1137+34G>A)
c.1134+34G>A (n.1134+34G>A)
n.444+34G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875290G=CA1183926801AGLc.1185+34G= (n.1185+34G=)
n.1396+34G=
c.1137+34G= (n.1137+34G=)
c.1134+34G= (n.1134+34G=)
n.444+34G=
1g.99875291C=CA1183926803AGLc.1185+35C= (n.1185+35C=)
n.1396+35C=
c.1137+35C= (n.1137+35C=)
c.1134+35C= (n.1134+35C=)
n.444+35C=
1g.99875291C>TCA966416AGLc.1185+35C>T (n.1185+35C>T)
n.1396+35C>T
c.1137+35C>T (n.1137+35C>T)
c.1134+35C>T (n.1134+35C>T)
n.444+35C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875292A=CA1183926804AGLc.1185+36A= (n.1185+36A=)
n.1396+36A=
c.1137+36A= (n.1137+36A=)
c.1134+36A= (n.1134+36A=)
n.444+36A=
1g.99875292A>GCA2527412937AGLc.1185+36A>G (n.1185+36A>G)
n.1396+36A>G
c.1137+36A>G (n.1137+36A>G)
c.1134+36A>G (n.1134+36A>G)
n.444+36A>G
1g.99875292A>TCA524720810AGLc.1185+36A>T (n.1185+36A>T)
n.1396+36A>T
c.1137+36A>T (n.1137+36A>T)
c.1134+36A>T (n.1134+36A>T)
n.444+36A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875293T>ACA2574444391AGLc.1185+37T>A (n.1185+37T>A)
n.1396+37T>A
c.1137+37T>A (n.1137+37T>A)
c.1134+37T>A (n.1134+37T>A)
n.444+37T>A
 gnomAD v4
1g.99875293T>GCA419096751AGLc.1185+37T>G (n.1185+37T>G)
n.1396+37T>G
c.1137+37T>G (n.1137+37T>G)
c.1134+37T>G (n.1134+37T>G)
n.444+37T>G
1g.99875294delCA2646736974AGLc.1185+38del (n.1185+38del)
n.1396+38del
c.1137+38del (n.1137+38del)
c.1134+38del (n.1134+38del)
n.444+38del
 gnomAD v4
1g.99875294C=CA1183926805AGLc.1185+38C= (n.1185+38C=)
n.1396+38C=
c.1137+38C= (n.1137+38C=)
c.1134+38C= (n.1134+38C=)
n.444+38C=
1g.99875294C>GCA741027349AGLc.1185+38C>G (n.1185+38C>G)
n.1396+38C>G
c.1137+38C>G (n.1137+38C>G)
c.1134+38C>G (n.1134+38C>G)
n.444+38C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875295T>GCA524720812AGLc.1185+39T>G (n.1185+39T>G)
n.1396+39T>G
c.1137+39T>G (n.1137+39T>G)
c.1134+39T>G (n.1134+39T>G)
n.444+39T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875295T=CA1183926806AGLc.1185+39T= (n.1185+39T=)
n.1396+39T=
c.1137+39T= (n.1137+39T=)
c.1134+39T= (n.1134+39T=)
n.444+39T=
1g.99875296_99875297insTTTTTCA2646736976AGLc.1185+40_1185+41insTTTTT (n.1185+40_1185+41insTTTTT)
n.1396+40_1396+41insTTTTT
c.1137+40_1137+41insTTTTT (n.1137+40_1137+41insTTTTT)
c.1134+40_1134+41insTTTTT (n.1134+40_1134+41insTTTTT)
n.444+40_444+41insTTTTT
 gnomAD v4
1g.99875296T=CA1183926807AGLc.1185+40T= (n.1185+40T=)
n.1396+40T=
c.1137+40T= (n.1137+40T=)
c.1134+40T= (n.1134+40T=)
n.444+40T=
1g.99875297dupCA966417AGLc.1185+41dup (n.1185+41dup)
n.1396+41dup
c.1137+41dup (n.1137+41dup)
c.1134+41dup (n.1134+41dup)
n.444+41dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875298C>GCA2744755627AGLc.1185+42C>G (n.1185+42C>G)
n.1396+42C>G
c.1137+42C>G (n.1137+42C>G)
c.1134+42C>G (n.1134+42C>G)
n.444+42C>G

Number of alleles fetched