Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99875145C>TCA2740090239AGLc.1083-9C>T (n.1083-9C>T)
n.1294-9C>T
c.1035-9C>T (n.1035-9C>T)
c.1032-9C>T (n.1032-9C>T)
n.342-9C>T
 ClinVar
1g.99875146delCA2739272696AGLc.1083-8del (n.1083-8del)
n.1294-8del
c.1035-8del (n.1035-8del)
c.1032-8del (n.1032-8del)
n.342-8del
 ClinVar
1g.99875147G>ACA2573132630AGLc.1083-7G>A (n.1083-7G>A)
n.1294-7G>A
c.1035-7G>A (n.1035-7G>A)
c.1032-7G>A (n.1032-7G>A)
n.342-7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875147G>CCA2744755618AGLc.1083-7G>C (n.1083-7G>C)
n.1294-7G>C
c.1035-7G>C (n.1035-7G>C)
c.1032-7G>C (n.1032-7G>C)
n.342-7G>C
1g.99875148C=CA1183926746AGLc.1083-6C= (n.1083-6C=)
n.1294-6C=
c.1035-6C= (n.1035-6C=)
c.1032-6C= (n.1032-6C=)
n.342-6C=
1g.99875148C>TCA966391AGLc.1083-6C>T (n.1083-6C>T)
n.1294-6C>T
c.1035-6C>T (n.1035-6C>T)
c.1032-6C>T (n.1032-6C>T)
n.342-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875149T>CCA966392AGLc.1083-5T>C (n.1083-5T>C)
n.1294-5T>C
c.1035-5T>C (n.1035-5T>C)
c.1032-5T>C (n.1032-5T>C)
n.342-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875149T=CA1183926747AGLc.1083-5T= (n.1083-5T=)
n.1294-5T=
c.1035-5T= (n.1035-5T=)
c.1032-5T= (n.1032-5T=)
n.342-5T=
1g.99875150C=CA1183926748AGLc.1083-4C= (n.1083-4C=)
n.1294-4C=
c.1035-4C= (n.1035-4C=)
c.1032-4C= (n.1032-4C=)
n.342-4C=
1g.99875150C>GCA966393AGLc.1083-4C>G (n.1083-4C>G)
n.1294-4C>G
c.1035-4C>G (n.1035-4C>G)
c.1032-4C>G (n.1032-4C>G)
n.342-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875150C>TCA524720767AGLc.1083-4C>T (n.1083-4C>T)
n.1294-4C>T
c.1035-4C>T (n.1035-4C>T)
c.1032-4C>T (n.1032-4C>T)
n.342-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875152A=CA1183926749AGLc.1083-2A= (n.1083-2A=)
n.1294-2A=
c.1035-2A= (n.1035-2A=)
c.1032-2A= (n.1032-2A=)
n.342-2A=
1g.99875152A>CCA341344612AGLc.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
n.1294-2A>C
c.1035-2A>C (n.1035-2A>C)
c.1032-2A>C (n.1032-2A>C)
n.342-2A>C
1g.99875152A>GCA341344613AGLc.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
n.1294-2A>G
c.1035-2A>G (n.1035-2A>G)
c.1032-2A>G (n.1032-2A>G)
n.342-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875152A>TCA341344614AGLc.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
n.1294-2A>T
c.1035-2A>T (n.1035-2A>T)
c.1032-2A>T (n.1032-2A>T)
n.342-2A>T
1g.99875153G>ACA341344617AGLc.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
n.1294-1G>A
c.1035-1G>A (n.1035-1G>A)
c.1032-1G>A (n.1032-1G>A)
n.342-1G>A
 ClinVar
1g.99875153G>CCA341344616AGLc.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
n.1294-1G>C
c.1035-1G>C (n.1035-1G>C)
c.1032-1G>C (n.1032-1G>C)
n.342-1G>C
1g.99875153G>TCA341344615AGLc.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
n.1294-1G>T
c.1035-1G>T (n.1035-1G>T)
c.1032-1G>T (n.1032-1G>T)
n.342-1G>T
1g.99875154C>ACA27573956AGLc.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.1294C>A
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.342C>A
 dbSNP
1g.99875154C=CA1183926750AGLc.1083C= (p.Asp361=)
n.1294C=
c.1035C= (p.Asp345=)
c.1032C= (p.Asp344=)
n.342C=
1g.99875154C>GCA341344618AGLc.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.1294C>G
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.342C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875154C>TCA419096702AGLc.1083C>T (p.Asp361=)
n.1294C>T
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.1032C>T (p.Asp344=)
n.342C>T
1g.99875155A>CCA341344619AGLc.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.1295A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.343A>C
1g.99875155A>GCA341344620AGLc.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.1295A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.343A>G
1g.99875155A>TCA341344621AGLc.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.1295A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.343A>T
1g.99875156A>CCA341344622AGLc.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.1296A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.344A>C
1g.99875156A>GCA341344623AGLc.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.1296A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.344A>G
1g.99875156A>TCA341344624AGLc.1085A>T (p.Lys362Met)
n.1296A>T
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
n.344A>T
1g.99875157G>ACA419096703AGLc.1086G>A (p.Lys362=)
n.1297G>A
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1035G>A (p.Lys345=)
n.345G>A
1g.99875157G>CCA341344625AGLc.1086G>C (p.Lys362Asn)
n.1297G>C
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
n.345G>C
 gnomAD v4
1g.99875157G=CA1183926751AGLc.1086G= (p.Lys362=)
n.1297G=
c.1038G= (p.Lys346=)
c.1035G= (p.Lys345=)
n.345G=
1g.99875157G>TCA341344626AGLc.1086G>T (p.Lys362Asn)
n.1297G>T
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
n.345G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875158G>ACA966394AGLc.1087G>A (p.Gly363Arg)
n.1298G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875158G>CCA341344627AGLc.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.1298G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.346G>C
1g.99875158G=CA1183926752AGLc.1087G= (p.Gly363=)
n.1298G=
c.1039G= (p.Gly347=)
c.1036G= (p.Gly346=)
n.346G=
1g.99875158G>TCA341344628AGLc.1087G>T (p.Gly363Trp)
n.1298G>T
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
n.346G>T
1g.99875159G>ACA341344631AGLc.1088G>A (p.Gly363Glu)
n.1299G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
n.347G>A
1g.99875159G>CCA341344629AGLc.1088G>C (p.Gly363Ala)
n.1299G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.347G>C
1g.99875159G>TCA341344630AGLc.1088G>T (p.Gly363Val)
n.1299G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.347G>T
1g.99875160G>ACA419096706AGLc.1089G>A (p.Gly363=)
n.1300G>A
c.1041G>A (p.Gly347=)
c.1038G>A (p.Gly346=)
n.348G>A
1g.99875160G>CCA419096705AGLc.1089G>C (p.Gly363=)
n.1300G>C
c.1041G>C (p.Gly347=)
c.1038G>C (p.Gly346=)
n.348G>C
1g.99875160G=CA1183926753AGLc.1089G= (p.Gly363=)
n.1300G=
c.1041G= (p.Gly347=)
c.1038G= (p.Gly346=)
n.348G=
1g.99875160G>TCA419096704AGLc.1089G>T (p.Gly363=)
n.1300G>T
c.1041G>T (p.Gly347=)
c.1038G>T (p.Gly346=)
n.348G>T
 dbSNP
1g.99875161C>ACA341344632AGLc.1090C>A (p.Pro364Thr)
n.1301C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
n.349C>A
1g.99875161C>GCA341344633AGLc.1090C>G (p.Pro364Ala)
n.1301C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
n.349C>G
1g.99875161C>TCA341344634AGLc.1090C>T (p.Pro364Ser)
n.1301C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
n.349C>T
1g.99875162delCA2580063410AGLc.1091del (p.Pro364GlnfsTer18)
n.1302del
c.1043del (p.Pro348GlnfsTer18)
c.1040del (p.Pro347GlnfsTer18)
n.350del
 ClinVar
1g.99875162C>ACA341344635AGLc.1091C>A (p.Pro364Gln)
n.1302C>A
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
n.350C>A
1g.99875162C>GCA341344636AGLc.1091C>G (p.Pro364Arg)
n.1302C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
n.350C>G
1g.99875162C>TCA341344637AGLc.1091C>T (p.Pro364Leu)
n.1302C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
n.350C>T
1g.99875163A>CCA419096707AGLc.1092A>C (p.Pro364=)
n.1303A>C
c.1044A>C (p.Pro348=)
c.1041A>C (p.Pro347=)
n.351A>C
1g.99875163A>GCA419096708AGLc.1092A>G (p.Pro364=)
n.1303A>G
c.1044A>G (p.Pro348=)
c.1041A>G (p.Pro347=)
n.351A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875163A>TCA419096709AGLc.1092A>T (p.Pro364=)
n.1303A>T
c.1044A>T (p.Pro348=)
c.1041A>T (p.Pro347=)
n.351A>T
1g.99875164G>ACA341344638AGLc.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1304G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
n.352G>A
1g.99875164G>CCA341344639AGLc.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1304G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
n.352G>C
1g.99875164G>TCA341344640AGLc.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1304G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
n.352G>T
1g.99875165C>ACA341344641AGLc.1094C>A (p.Ala365Glu)
n.1305C>A
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
n.353C>A
1g.99875165C=CA1143665543AGLc.1094C= (p.Ala365=)
n.1305C=
c.1046C= (p.Ala349=)
c.1043C= (p.Ala348=)
n.353C=
1g.99875165C>GCA341344642AGLc.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1305C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
n.353C>G
1g.99875165C>TCA966395AGLc.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1305C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
n.353C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875166A>CCA419096710AGLc.1095A>C (p.Ala365=)
n.1306A>C
c.1047A>C (p.Ala349=)
c.1044A>C (p.Ala348=)
n.354A>C
1g.99875166A>GCA419096711AGLc.1095A>G (p.Ala365=)
n.1306A>G
c.1047A>G (p.Ala349=)
c.1044A>G (p.Ala348=)
n.354A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.99875166A>TCA419096712AGLc.1095A>T (p.Ala365=)
n.1306A>T
c.1047A>T (p.Ala349=)
c.1044A>T (p.Ala348=)
n.354A>T
1g.99875167G>ACA966396AGLc.1096G>A (p.Ala366Thr)
n.1307G>A
c.1048G>A (p.Ala350Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.355G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875167G>CCA341344644AGLc.1096G>C (p.Ala366Pro)
n.1307G>C
c.1048G>C (p.Ala350Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.355G>C
1g.99875167G=CA1183926754AGLc.1096G= (p.Ala366=)
n.1307G=
c.1048G= (p.Ala350=)
c.1045G= (p.Ala349=)
n.355G=
1g.99875167G>TCA341344643AGLc.1096G>T (p.Ala366Ser)
n.1307G>T
c.1048G>T (p.Ala350Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.355G>T
1g.99875168C>ACA341344645AGLc.1097C>A (p.Ala366Glu)
n.1308C>A
c.1049C>A (p.Ala350Glu)
c.1046C>A (p.Ala349Glu)
n.356C>A
1g.99875168C>GCA341344647AGLc.1097C>G (p.Ala366Gly)
n.1308C>G
c.1049C>G (p.Ala350Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.356C>G
1g.99875168C>TCA341344646AGLc.1097C>T (p.Ala366Val)
n.1308C>T
c.1049C>T (p.Ala350Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.356C>T
1g.99875169A=CA1183926755AGLc.1098A= (p.Ala366=)
n.1309A=
c.1050A= (p.Ala350=)
c.1047A= (p.Ala349=)
n.357A=
1g.99875169A>CCA419096713AGLc.1098A>C (p.Ala366=)
n.1309A>C
c.1050A>C (p.Ala350=)
c.1047A>C (p.Ala349=)
n.357A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875169A>GCA419096714AGLc.1098A>G (p.Ala366=)
n.1309A>G
c.1050A>G (p.Ala350=)
c.1047A>G (p.Ala349=)
n.357A>G
 ClinVar
1g.99875169A>TCA419096715AGLc.1098A>T (p.Ala366=)
n.1309A>T
c.1050A>T (p.Ala350=)
c.1047A>T (p.Ala349=)
n.357A>T
1g.99875170A>CCA341344648AGLc.1099A>C (p.Ile367Leu)
n.1310A>C
c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
n.358A>C
1g.99875170A>GCA341344650AGLc.1099A>G (p.Ile367Val)
n.1310A>G
c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
n.358A>G
 gnomAD v4
1g.99875170A>TCA341344649AGLc.1099A>T (p.Ile367Phe)
n.1310A>T
c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
n.358A>T
1g.99875171T>ACA341344651AGLc.1100T>A (p.Ile367Asn)
n.1311T>A
c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
n.359T>A
1g.99875171T>CCA966397AGLc.1100T>C (p.Ile367Thr)
n.1311T>C
c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
n.359T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875171T>GCA341344652AGLc.1100T>G (p.Ile367Ser)
n.1311T>G
c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
n.359T>G
 COSMIC COSMIC
1g.99875171T=CA1183926756AGLc.1100T= (p.Ile367=)
n.1311T=
c.1052T= (p.Ile351=)
c.1049T= (p.Ile350=)
n.359T=
1g.99875172T>ACA419096716AGLc.1101T>A (p.Ile367=)
n.1312T>A
c.1053T>A (p.Ile351=)
c.1050T>A (p.Ile350=)
n.360T>A
1g.99875172T>CCA27574008AGLc.1101T>C (p.Ile367=)
n.1312T>C
c.1053T>C (p.Ile351=)
c.1050T>C (p.Ile350=)
n.360T>C
 dbSNP
1g.99875172T>GCA341344653AGLc.1101T>G (p.Ile367Met)
n.1312T>G
c.1053T>G (p.Ile351Met)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
n.360T>G
1g.99875172T=CA1141192901AGLc.1101T= (p.Ile367=)
n.1312T=
c.1053T= (p.Ile351=)
c.1050T= (p.Ile350=)
n.360T=
1g.99875172_99875173delinsTGCA1183926757AGLc.1101_1102delinsTG (p.Ile367=)
n.1312_1313delinsTG
c.1053_1054delinsTG (p.Ile351=)
c.1050_1051delinsTG (p.Ile350=)
n.360_361delinsTG
1g.99875173delCA658656948AGLc.1102del (p.Glu368LysfsTer14)
n.1313del
c.1054del (p.Glu352LysfsTer14)
c.1051del (p.Glu351LysfsTer14)
n.361del
 ClinVar dbSNP
1g.99875173G>ACA27574012AGLc.1102G>A (p.Glu368Lys)
n.1313G>A
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
n.361G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875173G>CCA341344654AGLc.1102G>C (p.Glu368Gln)
n.1313G>C
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
n.361G>C
1g.99875173G=CA1183926758AGLc.1102G= (p.Glu368=)
n.1313G=
c.1054G= (p.Glu352=)
c.1051G= (p.Glu351=)
n.361G=
1g.99875173G>TCA341344655AGLc.1102G>T (p.Glu368Ter)
n.1313G>T
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
n.361G>T
1g.99875174A>CCA341344656AGLc.1103A>C (p.Glu368Ala)
n.1314A>C
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
n.362A>C
 COSMIC COSMIC
1g.99875174A>GCA341344657AGLc.1103A>G (p.Glu368Gly)
n.1314A>G
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
n.362A>G
1g.99875174A>TCA341344658AGLc.1103A>T (p.Glu368Val)
n.1314A>T
c.1055A>T (p.Glu352Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
n.362A>T
1g.99875175A=CA1183926759AGLc.1104A= (p.Glu368=)
n.1315A=
c.1056A= (p.Glu352=)
c.1053A= (p.Glu351=)
n.363A=
1g.99875175A>CCA341344660AGLc.1104A>C (p.Glu368Asp)
n.1315A>C
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
c.1053A>C (p.Glu351Asp)
n.363A>C
1g.99875175A>GCA419096717AGLc.1104A>G (p.Glu368=)
n.1315A>G
c.1056A>G (p.Glu352=)
c.1053A>G (p.Glu351=)
n.363A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875175A>TCA341344659AGLc.1104A>T (p.Glu368Asp)
n.1315A>T
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
c.1053A>T (p.Glu351Asp)
n.363A>T
1g.99875176G>ACA341344661AGLc.1105G>A (p.Glu369Lys)
n.1316G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
c.1054G>A (p.Glu352Lys)
n.364G>A
 COSMIC COSMIC
1g.99875176G>CCA341344662AGLc.1105G>C (p.Glu369Gln)
n.1316G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
c.1054G>C (p.Glu352Gln)
n.364G>C
1g.99875176G>TCA341344663AGLc.1105G>T (p.Glu369Ter)
n.1316G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
c.1054G>T (p.Glu352Ter)
n.364G>T
1g.99875177A>CCA341344664AGLc.1106A>C (p.Glu369Ala)
n.1317A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
c.1055A>C (p.Glu352Ala)
n.365A>C
 gnomAD v4
1g.99875177A>GCA341344665AGLc.1106A>G (p.Glu369Gly)
n.1317A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
c.1055A>G (p.Glu352Gly)
n.365A>G
1g.99875177A>TCA341344666AGLc.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1317A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
c.1055A>T (p.Glu352Val)
n.365A>T
1g.99875178delCA2574444382AGLc.1107del (p.Glu369AspfsTer13)
n.1318del
c.1059del (p.Glu353AspfsTer13)
c.1056del (p.Glu352AspfsTer13)
n.366del
 ClinVar
1g.99875178A>CCA341344667AGLc.1107A>C (p.Glu369Asp)
n.1318A>C
c.1059A>C (p.Glu353Asp)
c.1056A>C (p.Glu352Asp)
n.366A>C
1g.99875178A>GCA419096718AGLc.1107A>G (p.Glu369=)
n.1318A>G
c.1059A>G (p.Glu353=)
c.1056A>G (p.Glu352=)
n.366A>G
 ClinVar dbSNP
1g.99875178A>TCA341344668AGLc.1107A>T (p.Glu369Asp)
n.1318A>T
c.1059A>T (p.Glu353Asp)
c.1056A>T (p.Glu352Asp)
n.366A>T
1g.99875179T>ACA341344669AGLc.1108T>A (p.Cys370Ser)
n.1319T>A
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
n.367T>A
1g.99875179T>CCA341344670AGLc.1108T>C (p.Cys370Arg)
n.1319T>C
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
n.367T>C
 gnomAD v4
1g.99875179T>GCA341344671AGLc.1108T>G (p.Cys370Gly)
n.1319T>G
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
n.367T>G
1g.99875180G>ACA341344674AGLc.1109G>A (p.Cys370Tyr)
n.1320G>A
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
n.368G>A
1g.99875180G>CCA341344673AGLc.1109G>C (p.Cys370Ser)
n.1320G>C
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
n.368G>C
1g.99875180G>TCA341344672AGLc.1109G>T (p.Cys370Phe)
n.1320G>T
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
n.368G>T
1g.99875181C>ACA341344675AGLc.1110C>A (p.Cys370Ter)
n.1321C>A
c.1062C>A (p.Cys354Ter)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
n.369C>A
 ClinVar dbSNP
1g.99875181C=CA1183926760AGLc.1110C= (p.Cys370=)
n.1321C=
c.1062C= (p.Cys354=)
c.1059C= (p.Cys353=)
n.369C=
1g.99875181C>GCA341344676AGLc.1110C>G (p.Cys370Trp)
n.1321C>G
c.1062C>G (p.Cys354Trp)
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
n.369C>G
1g.99875181C>TCA419096719AGLc.1110C>T (p.Cys370=)
n.1321C>T
c.1062C>T (p.Cys354=)
c.1059C>T (p.Cys353=)
n.369C>T
1g.99875182T>ACA341344677AGLc.1111T>A (p.Cys371Ser)
n.1322T>A
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
n.370T>A
1g.99875182T>CCA341344678AGLc.1111T>C (p.Cys371Arg)
n.1322T>C
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
n.370T>C
1g.99875182T>GCA341344679AGLc.1111T>G (p.Cys371Gly)
n.1322T>G
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
n.370T>G
1g.99875183G>ACA341344680AGLc.1112G>A (p.Cys371Tyr)
n.1323G>A
c.1064G>A (p.Cys355Tyr)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
n.371G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875183G>CCA341344681AGLc.1112G>C (p.Cys371Ser)
n.1323G>C
c.1064G>C (p.Cys355Ser)
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
n.371G>C
1g.99875183G=CA1183926761AGLc.1112G= (p.Cys371=)
n.1323G=
c.1064G= (p.Cys355=)
c.1061G= (p.Cys354=)
n.371G=
1g.99875183G>TCA341344682AGLc.1112G>T (p.Cys371Phe)
n.1323G>T
c.1064G>T (p.Cys355Phe)
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
n.371G>T
1g.99875184T>ACA341344683AGLc.1113T>A (p.Cys371Ter)
n.1324T>A
c.1065T>A (p.Cys355Ter)
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
n.372T>A
1g.99875184T>CCA419096720AGLc.1113T>C (p.Cys371=)
n.1324T>C
c.1065T>C (p.Cys355=)
c.1062T>C (p.Cys354=)
n.372T>C
1g.99875184T>GCA341344684AGLc.1113T>G (p.Cys371Trp)
n.1324T>G
c.1065T>G (p.Cys355Trp)
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
n.372T>G
1g.99875184dupCA2580063414AGLc.1113dup (p.Asn372Ter)
n.1324dup
c.1065dup (p.Asn356Ter)
c.1062dup (p.Asn355Ter)
n.372dup
 ClinVar
1g.99875185A>CCA341344685AGLc.1114A>C (p.Asn372His)
n.1325A>C
c.1066A>C (p.Asn356His)
c.1063A>C (p.Asn355His)
n.373A>C
1g.99875185A>GCA341344686AGLc.1114A>G (p.Asn372Asp)
n.1325A>G
c.1066A>G (p.Asn356Asp)
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
n.373A>G
1g.99875185A>TCA341344687AGLc.1114A>T (p.Asn372Tyr)
n.1325A>T
c.1066A>T (p.Asn356Tyr)
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
n.373A>T
1g.99875186delCA2580063415AGLc.1115del (p.Asn372IlefsTer10)
n.1326del
c.1067del (p.Asn356IlefsTer10)
c.1064del (p.Asn355IlefsTer10)
n.374del
 ClinVar
1g.99875186A>CCA341344688AGLc.1115A>C (p.Asn372Thr)
n.1326A>C
c.1067A>C (p.Asn356Thr)
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
n.374A>C
1g.99875186A>GCA341344690AGLc.1115A>G (p.Asn372Ser)
n.1326A>G
c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
n.374A>G
1g.99875186A>TCA341344689AGLc.1115A>T (p.Asn372Ile)
n.1326A>T
c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
n.374A>T
1g.99875187T>ACA341344691AGLc.1116T>A (p.Asn372Lys)
n.1327T>A
c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.1065T>A (p.Asn355Lys)
n.375T>A
1g.99875187T>CCA419096721AGLc.1116T>C (p.Asn372=)
n.1327T>C
c.1068T>C (p.Asn356=)
c.1065T>C (p.Asn355=)
n.375T>C
 dbSNP
1g.99875187T>GCA341344692AGLc.1116T>G (p.Asn372Lys)
n.1327T>G
c.1068T>G (p.Asn356Lys)
c.1065T>G (p.Asn355Lys)
n.375T>G
1g.99875187T=CA1183926762AGLc.1116T= (p.Asn372=)
n.1327T=
c.1068T= (p.Asn356=)
c.1065T= (p.Asn355=)
n.375T=
1g.99875188T>ACA341344693AGLc.1117T>A (p.Trp373Arg)
n.1328T>A
c.1069T>A (p.Trp357Arg)
c.1066T>A (p.Trp356Arg)
n.376T>A
1g.99875188T>CCA341344694AGLc.1117T>C (p.Trp373Arg)
n.1328T>C
c.1069T>C (p.Trp357Arg)
c.1066T>C (p.Trp356Arg)
n.376T>C
1g.99875188T>GCA341344695AGLc.1117T>G (p.Trp373Gly)
n.1328T>G
c.1069T>G (p.Trp357Gly)
c.1066T>G (p.Trp356Gly)
n.376T>G
1g.99875189G>ACA341344696AGLc.1118G>A (p.Trp373Ter)
n.1329G>A
c.1070G>A (p.Trp357Ter)
c.1067G>A (p.Trp356Ter)
n.377G>A
1g.99875189G>CCA341344697AGLc.1118G>C (p.Trp373Ser)
n.1329G>C
c.1070G>C (p.Trp357Ser)
c.1067G>C (p.Trp356Ser)
n.377G>C
1g.99875189G>TCA341344698AGLc.1118G>T (p.Trp373Leu)
n.1329G>T
c.1070G>T (p.Trp357Leu)
c.1067G>T (p.Trp356Leu)
n.377G>T
1g.99875190G>ACA341344699AGLc.1119G>A (p.Trp373Ter)
n.1330G>A
c.1071G>A (p.Trp357Ter)
c.1068G>A (p.Trp356Ter)
n.378G>A
 gnomAD v4
1g.99875190G>CCA341344700AGLc.1119G>C (p.Trp373Cys)
n.1330G>C
c.1071G>C (p.Trp357Cys)
c.1068G>C (p.Trp356Cys)
n.378G>C
1g.99875190G=CA1142530827AGLc.1119G= (p.Trp373=)
n.1330G=
c.1071G= (p.Trp357=)
c.1068G= (p.Trp356=)
n.378G=
1g.99875190G>TCA966398AGLc.1119G>T (p.Trp373Cys)
n.1330G>T
c.1071G>T (p.Trp357Cys)
c.1068G>T (p.Trp356Cys)
n.378G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875191T>ACA341344702AGLc.1120T>A (p.Phe374Ile)
n.1331T>A
c.1072T>A (p.Phe358Ile)
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
n.379T>A
1g.99875191T>CCA341344703AGLc.1120T>C (p.Phe374Leu)
n.1331T>C
c.1072T>C (p.Phe358Leu)
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
n.379T>C
1g.99875191T>GCA341344701AGLc.1120T>G (p.Phe374Val)
n.1331T>G
c.1072T>G (p.Phe358Val)
c.1069T>G (p.Phe357Val)
n.379T>G
1g.99875192T>ACA341344706AGLc.1121T>A (p.Phe374Tyr)
n.1332T>A
c.1073T>A (p.Phe358Tyr)
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
n.380T>A
1g.99875192T>CCA341344704AGLc.1121T>C (p.Phe374Ser)
n.1332T>C
c.1073T>C (p.Phe358Ser)
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
n.380T>C
 COSMIC COSMIC
1g.99875192T>GCA341344705AGLc.1121T>G (p.Phe374Cys)
n.1332T>G
c.1073T>G (p.Phe358Cys)
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
n.380T>G
1g.99875193T>ACA341344707AGLc.1122T>A (p.Phe374Leu)
n.1333T>A
c.1074T>A (p.Phe358Leu)
c.1071T>A (p.Phe357Leu)
n.381T>A
1g.99875193T>CCA419096722AGLc.1122T>C (p.Phe374=)
n.1333T>C
c.1074T>C (p.Phe358=)
c.1071T>C (p.Phe357=)
n.381T>C
1g.99875193T>GCA341344708AGLc.1122T>G (p.Phe374Leu)
n.1333T>G
c.1074T>G (p.Phe358Leu)
c.1071T>G (p.Phe357Leu)
n.381T>G
1g.99875194C>ACA341344709AGLc.1123C>A (p.His375Asn)
n.1334C>A
c.1075C>A (p.His359Asn)
c.1072C>A (p.His358Asn)
n.382C>A
1g.99875194C>GCA341344710AGLc.1123C>G (p.His375Asp)
n.1334C>G
c.1075C>G (p.His359Asp)
c.1072C>G (p.His358Asp)
n.382C>G
1g.99875194C>TCA341344711AGLc.1123C>T (p.His375Tyr)
n.1334C>T
c.1075C>T (p.His359Tyr)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
n.382C>T
1g.99875195A=CA1183926763AGLc.1124A= (p.His375=)
n.1335A=
c.1076A= (p.His359=)
c.1073A= (p.His358=)
n.383A=
1g.99875195A>CCA341344712AGLc.1124A>C (p.His375Pro)
n.1335A>C
c.1076A>C (p.His359Pro)
c.1073A>C (p.His358Pro)
n.383A>C
 gnomAD v4
1g.99875195A>GCA341344713AGLc.1124A>G (p.His375Arg)
n.1335A>G
c.1076A>G (p.His359Arg)
c.1073A>G (p.His358Arg)
n.383A>G
 gnomAD v4
1g.99875195A>TCA341344714AGLc.1124A>T (p.His375Leu)
n.1335A>T
c.1076A>T (p.His359Leu)
c.1073A>T (p.His358Leu)
n.383A>T
 dbSNP
1g.99875196T>ACA341344715AGLc.1125T>A (p.His375Gln)
n.1336T>A
c.1077T>A (p.His359Gln)
c.1074T>A (p.His358Gln)
n.384T>A
1g.99875196T>CCA419096723AGLc.1125T>C (p.His375=)
n.1336T>C
c.1077T>C (p.His359=)
c.1074T>C (p.His358=)
n.384T>C
1g.99875196T>GCA341344716AGLc.1125T>G (p.His375Gln)
n.1336T>G
c.1077T>G (p.His359Gln)
c.1074T>G (p.His358Gln)
n.384T>G
1g.99875197A=CA1183926764AGLc.1126A= (p.Lys376=)
n.1337A=
c.1078A= (p.Lys360=)
c.1075A= (p.Lys359=)
n.385A=
1g.99875197A>CCA341344719AGLc.1126A>C (p.Lys376Gln)
n.1337A>C
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.1075A>C (p.Lys359Gln)
n.385A>C
1g.99875197A>GCA341344717AGLc.1126A>G (p.Lys376Glu)
n.1337A>G
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.1075A>G (p.Lys359Glu)
n.385A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875197A>TCA341344718AGLc.1126A>T (p.Lys376Ter)
n.1337A>T
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.1075A>T (p.Lys359Ter)
n.385A>T
1g.99875200dupCA2646736876AGLc.1129dup (p.Arg377LysfsTer14)
n.1340dup
c.1081dup (p.Arg361LysfsTer14)
c.1078dup (p.Arg360LysfsTer14)
n.388dup
 gnomAD v4
1g.99875198A>CCA341344720AGLc.1127A>C (p.Lys376Thr)
n.1338A>C
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.1076A>C (p.Lys359Thr)
n.386A>C
1g.99875198A>GCA341344721AGLc.1127A>G (p.Lys376Arg)
n.1338A>G
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.1076A>G (p.Lys359Arg)
n.386A>G
1g.99875198A>TCA341344722AGLc.1127A>T (p.Lys376Ile)
n.1338A>T
c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.1076A>T (p.Lys359Ile)
n.386A>T
 gnomAD v4
1g.99875199A>CCA341344723AGLc.1128A>C (p.Lys376Asn)
n.1339A>C
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.1077A>C (p.Lys359Asn)
n.387A>C
1g.99875199A>GCA419096724AGLc.1128A>G (p.Lys376=)
n.1339A>G
c.1080A>G (p.Lys360=)
c.1077A>G (p.Lys359=)
n.387A>G
 gnomAD v4
1g.99875199A>TCA341344724AGLc.1128A>T (p.Lys376Asn)
n.1339A>T
c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.1077A>T (p.Lys359Asn)
n.387A>T
1g.99875200A>CCA419096725AGLc.1129A>C (p.Arg377=)
n.1340A>C
c.1081A>C (p.Arg361=)
c.1078A>C (p.Arg360=)
n.388A>C
1g.99875200A>GCA341344725AGLc.1129A>G (p.Arg377Gly)
n.1340A>G
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
n.388A>G
1g.99875200A>TCA341344726AGLc.1129A>T (p.Arg377Ter)
n.1340A>T
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
n.388A>T
1g.99875201G>ACA27574018AGLc.1130G>A (p.Arg377Lys)
n.1341G>A
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
n.389G>A
 dbSNP
1g.99875201G>CCA341344727AGLc.1130G>C (p.Arg377Thr)
n.1341G>C
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
n.389G>C
 gnomAD v4
1g.99875201G=CA1183926765AGLc.1130G= (p.Arg377=)
n.1341G=
c.1082G= (p.Arg361=)
c.1079G= (p.Arg360=)
n.389G=
1g.99875201G>TCA341344728AGLc.1130G>T (p.Arg377Ile)
n.1341G>T
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
n.389G>T
 COSMIC COSMIC
1g.99875202A=CA1183926766AGLc.1131A= (p.Arg377=)
n.1342A=
c.1083A= (p.Arg361=)
c.1080A= (p.Arg360=)
n.390A=
1g.99875202A>CCA341344729AGLc.1131A>C (p.Arg377Ser)
n.1342A>C
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
n.390A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875202A>GCA419096726AGLc.1131A>G (p.Arg377=)
n.1342A>G
c.1083A>G (p.Arg361=)
c.1080A>G (p.Arg360=)
n.390A>G
1g.99875202A>TCA341344730AGLc.1131A>T (p.Arg377Ser)
n.1342A>T
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
n.390A>T
 gnomAD v4
1g.99875203A>CCA341344732AGLc.1132A>C (p.Met378Leu)
n.1343A>C
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.1081A>C (p.Met361Leu)
n.391A>C
1g.99875203A>GCA341344733AGLc.1132A>G (p.Met378Val)
n.1343A>G
c.1084A>G (p.Met362Val)
c.1081A>G (p.Met361Val)
n.391A>G
 gnomAD v4
1g.99875203A>TCA341344731AGLc.1132A>T (p.Met378Leu)
n.1343A>T
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.1081A>T (p.Met361Leu)
n.391A>T
1g.99875204T>ACA341344734AGLc.1133T>A (p.Met378Lys)
n.1344T>A
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.1082T>A (p.Met361Lys)
n.392T>A
1g.99875204T>CCA341344735AGLc.1133T>C (p.Met378Thr)
n.1344T>C
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.1082T>C (p.Met361Thr)
n.392T>C
1g.99875204T>GCA341344736AGLc.1133T>G (p.Met378Arg)
n.1344T>G
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.1082T>G (p.Met361Arg)
n.392T>G
1g.99875205G>ACA341344737AGLc.1134G>A (p.Met378Ile)
n.1345G>A
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.1083G>A (p.Met361Ile)
n.393G>A
1g.99875205G>CCA341344738AGLc.1134G>C (p.Met378Ile)
n.1345G>C
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.1083G>C (p.Met361Ile)
n.393G>C
1g.99875205G>TCA341344739AGLc.1134G>T (p.Met378Ile)
n.1345G>T
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.1083G>T (p.Met361Ile)
n.393G>T
1g.99875206G>ACA341344741AGLc.1135G>A (p.Glu379Lys)
n.1346G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
n.394G>A
1g.99875206G>CCA27574019AGLc.1135G>C (p.Glu379Gln)
n.1346G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
n.394G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875206G=CA1183926767AGLc.1135G= (p.Glu379=)
n.1346G=
c.1087G= (p.Glu363=)
c.1084G= (p.Glu362=)
n.394G=
1g.99875206G>TCA341344740AGLc.1135G>T (p.Glu379Ter)
n.1346G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
n.394G>T
1g.99875207A>CCA341344742AGLc.1136A>C (p.Glu379Ala)
n.1347A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
n.395A>C
1g.99875207A>GCA341344743AGLc.1136A>G (p.Glu379Gly)
n.1347A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
n.395A>G
 gnomAD v4
1g.99875207A>TCA341344744AGLc.1136A>T (p.Glu379Val)
n.1347A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
n.395A>T
1g.99875208G>ACA419096727AGLc.1137G>A (p.Glu379=)
n.1348G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
c.1086G>A (p.Glu362=)
n.396G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875208G>CCA341344745AGLc.1137G>C (p.Glu379Asp)
n.1348G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
n.396G>C
1g.99875208G=CA1183926768AGLc.1137G= (p.Glu379=)
n.1348G=
c.1089G= (p.Glu363=)
c.1086G= (p.Glu362=)
n.396G=
1g.99875208G>TCA341344746AGLc.1137G>T (p.Glu379Asp)
n.1348G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
n.396G>T
1g.99875209G>ACA27574021AGLc.1138G>A (p.Glu380Lys)
n.1349G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.397G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875209G>CCA341344748AGLc.1138G>C (p.Glu380Gln)
n.1349G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.397G>C
1g.99875209G=CA1183926769AGLc.1138G= (p.Glu380=)
n.1349G=
c.1090G= (p.Glu364=)
c.1087G= (p.Glu363=)
n.397G=
1g.99875209G>TCA341344747AGLc.1138G>T (p.Glu380Ter)
n.1349G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.397G>T
1g.99875210A=CA1183926770AGLc.1139A= (p.Glu380=)
n.1350A=
c.1091A= (p.Glu364=)
c.1088A= (p.Glu363=)
n.398A=
1g.99875210A>CCA341344749AGLc.1139A>C (p.Glu380Ala)
n.1350A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.398A>C
1g.99875210A>GCA27574027AGLc.1139A>G (p.Glu380Gly)
n.1350A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.398A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875210A>TCA341344750AGLc.1139A>T (p.Glu380Val)
n.1350A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.398A>T
1g.99875211A=CA1183926771AGLc.1140A= (p.Glu380=)
n.1351A=
c.1092A= (p.Glu364=)
c.1089A= (p.Glu363=)
n.399A=
1g.99875211A>CCA341344751AGLc.1140A>C (p.Glu380Asp)
n.1351A>C
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
n.399A>C
1g.99875211A>GCA419096728AGLc.1140A>G (p.Glu380=)
n.1351A>G
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1089A>G (p.Glu363=)
n.399A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875211A>TCA341344753AGLc.1140A>T (p.Glu380Asp)
n.1351A>T
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
n.399A>T
1g.99875212T>ACA341344756AGLc.1141T>A (p.Leu381Ile)
n.1352T>A
c.1093T>A (p.Leu365Ile)
c.1090T>A (p.Leu364Ile)
n.400T>A
1g.99875212T>CCA419096729AGLc.1141T>C (p.Leu381=)
n.1352T>C
c.1093T>C (p.Leu365=)
c.1090T>C (p.Leu364=)
n.400T>C
1g.99875212T>GCA341344757AGLc.1141T>G (p.Leu381Val)
n.1352T>G
c.1093T>G (p.Leu365Val)
c.1090T>G (p.Leu364Val)
n.400T>G
1g.99875213T>ACA341344760AGLc.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.1353T>A
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
c.1091T>A (p.Leu364Ter)
n.401T>A
1g.99875213T>CCA341344762AGLc.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.1353T>C
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
c.1091T>C (p.Leu364Ser)
n.401T>C
1g.99875213T>GCA341344764AGLc.1142T>G (p.Leu381Ter)
n.1353T>G
c.1094T>G (p.Leu365Ter)
c.1091T>G (p.Leu364Ter)
n.401T>G
1g.99875213_99875221delCA2739272698AGLc.1142_1150del (p.Leu381Ter)
n.1353_1361del
c.1094_1102del (p.Leu365Ter)
c.1091_1099del (p.Leu364Ter)
n.401_409del
 ClinVar
1g.99875214A>CCA341344767AGLc.1143A>C (p.Leu381Phe)
n.1354A>C
c.1095A>C (p.Leu365Phe)
c.1092A>C (p.Leu364Phe)
n.402A>C
1g.99875214A>GCA419096730AGLc.1143A>G (p.Leu381=)
n.1354A>G
c.1095A>G (p.Leu365=)
c.1092A>G (p.Leu364=)
n.402A>G
1g.99875214A>TCA341344769AGLc.1143A>T (p.Leu381Phe)
n.1354A>T
c.1095A>T (p.Leu365Phe)
c.1092A>T (p.Leu364Phe)
n.402A>T
1g.99875215A>CCA341344775AGLc.1144A>C (p.Asn382His)
n.1355A>C
c.1096A>C (p.Asn366His)
c.1093A>C (p.Asn365His)
n.403A>C
1g.99875215A>GCA341344774AGLc.1144A>G (p.Asn382Asp)
n.1355A>G
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
n.403A>G
1g.99875215A>TCA341344772AGLc.1144A>T (p.Asn382Tyr)
n.1355A>T
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
n.403A>T
1g.99875216A=CA1183926772AGLc.1145A= (p.Asn382=)
n.1356A=
c.1097A= (p.Asn366=)
c.1094A= (p.Asn365=)
n.404A=
1g.99875216A>CCA341344779AGLc.1145A>C (p.Asn382Thr)
n.1356A>C
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
n.404A>C
1g.99875216A>GCA341344782AGLc.1145A>G (p.Asn382Ser)
n.1356A>G
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
n.404A>G
 dbSNP
1g.99875216A>TCA341344780AGLc.1145A>T (p.Asn382Ile)
n.1356A>T
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
n.404A>T
1g.99875217T>ACA341344785AGLc.1146T>A (p.Asn382Lys)
n.1357T>A
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
c.1095T>A (p.Asn365Lys)
n.405T>A
1g.99875217T>CCA419096731AGLc.1146T>C (p.Asn382=)
n.1357T>C
c.1098T>C (p.Asn366=)
c.1095T>C (p.Asn365=)
n.405T>C
 COSMIC COSMIC
1g.99875217T>GCA341344787AGLc.1146T>G (p.Asn382Lys)
n.1357T>G
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
c.1095T>G (p.Asn365Lys)
n.405T>G
1g.99875218T>ACA341344790AGLc.1147T>A (p.Ser383Thr)
n.1358T>A
c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.1096T>A (p.Ser366Thr)
n.406T>A
1g.99875218T>CCA341344792AGLc.1147T>C (p.Ser383Pro)
n.1358T>C
c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.1096T>C (p.Ser366Pro)
n.406T>C
1g.99875218T>GCA341344791AGLc.1147T>G (p.Ser383Ala)
n.1358T>G
c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.1096T>G (p.Ser366Ala)
n.406T>G
1g.99875219C>ACA341344795AGLc.1148C>A (p.Ser383Ter)
n.1359C>A
c.1100C>A (p.Ser367Ter)
c.1097C>A (p.Ser366Ter)
n.407C>A
1g.99875219C=CA1183926773AGLc.1148C= (p.Ser383=)
n.1359C=
c.1100C= (p.Ser367=)
c.1097C= (p.Ser366=)
n.407C=
1g.99875219C>GCA341344797AGLc.1148C>G (p.Ser383Ter)
n.1359C>G
c.1100C>G (p.Ser367Ter)
c.1097C>G (p.Ser366Ter)
n.407C>G
 ClinVar
1g.99875219C>TCA341344799AGLc.1148C>T (p.Ser383Leu)
n.1359C>T
c.1100C>T (p.Ser367Leu)
c.1097C>T (p.Ser366Leu)
n.407C>T
 dbSNP
1g.99875220A=CA1183926774AGLc.1149A= (p.Ser383=)
n.1360A=
c.1101A= (p.Ser367=)
c.1098A= (p.Ser366=)
n.408A=
1g.99875220A>CCA419096732AGLc.1149A>C (p.Ser383=)
n.1360A>C
c.1101A>C (p.Ser367=)
c.1098A>C (p.Ser366=)
n.408A>C
1g.99875220A>GCA419096733AGLc.1149A>G (p.Ser383=)
n.1360A>G
c.1101A>G (p.Ser367=)
c.1098A>G (p.Ser366=)
n.408A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875220A>TCA419096734AGLc.1149A>T (p.Ser383=)
n.1360A>T
c.1101A>T (p.Ser367=)
c.1098A>T (p.Ser366=)
n.408A>T
1g.99875221G>ACA341344802AGLc.1150G>A (p.Glu384Lys)
n.1361G>A
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1099G>A (p.Glu367Lys)
n.409G>A
1g.99875221G>CCA341344803AGLc.1150G>C (p.Glu384Gln)
n.1361G>C
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1099G>C (p.Glu367Gln)
n.409G>C
1g.99875221G>TCA341344805AGLc.1150G>T (p.Glu384Ter)
n.1361G>T
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
n.409G>T
1g.99875222A=CA1183926775AGLc.1151A= (p.Glu384=)
n.1362A=
c.1103A= (p.Glu368=)
c.1100A= (p.Glu367=)
n.410A=
1g.99875222A>CCA341344808AGLc.1151A>C (p.Glu384Ala)
n.1362A>C
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1100A>C (p.Glu367Ala)
n.410A>C
1g.99875222A>GCA341344810AGLc.1151A>G (p.Glu384Gly)
n.1362A>G
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1100A>G (p.Glu367Gly)
n.410A>G
 dbSNP
1g.99875222A>TCA341344812AGLc.1151A>T (p.Glu384Val)
n.1362A>T
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1100A>T (p.Glu367Val)
n.410A>T
1g.99875223G>ACA419096735AGLc.1152G>A (p.Glu384=)
n.1363G>A
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1101G>A (p.Glu367=)
n.411G>A
1g.99875223G>CCA341344814AGLc.1152G>C (p.Glu384Asp)
n.1363G>C
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1101G>C (p.Glu367Asp)
n.411G>C
1g.99875223G>TCA341344816AGLc.1152G>T (p.Glu384Asp)
n.1363G>T
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1101G>T (p.Glu367Asp)
n.411G>T
1g.99875224A>CCA341344822AGLc.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.1364A>C
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.412A>C
1g.99875224A>GCA341344819AGLc.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.1364A>G
c.1105A>G (p.Lys369Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.412A>G
1g.99875224A>TCA341344821AGLc.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.1364A>T
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.412A>T
1g.99875225A=CA1183926776AGLc.1154A= (p.Lys385=)
n.1365A=
c.1106A= (p.Lys369=)
c.1103A= (p.Lys368=)
n.413A=
1g.99875225A>CCA341344825AGLc.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.1365A>C
c.1106A>C (p.Lys369Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.413A>C
1g.99875225A>GCA341344827AGLc.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.1365A>G
c.1106A>G (p.Lys369Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.413A>G
1g.99875225A>TCA341344828AGLc.1154A>T (p.Lys385Met)
n.1365A>T
c.1106A>T (p.Lys369Met)
c.1103A>T (p.Lys368Met)
n.413A>T
 dbSNP
1g.99875226G>ACA966400AGLc.1155G>A (p.Lys385=)
n.1366G>A
c.1107G>A (p.Lys369=)
c.1104G>A (p.Lys368=)
n.414G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875226G>CCA341344830AGLc.1155G>C (p.Lys385Asn)
n.1366G>C
c.1107G>C (p.Lys369Asn)
c.1104G>C (p.Lys368Asn)
n.414G>C
1g.99875226G=CA1140490772AGLc.1155G= (p.Lys385=)
n.1366G=
c.1107G= (p.Lys369=)
c.1104G= (p.Lys368=)
n.414G=
1g.99875226G>TCA966399AGLc.1155G>T (p.Lys385Asn)
n.1366G>T
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
c.1104G>T (p.Lys368Asn)
n.414G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875227C>ACA341344834AGLc.1156C>A (p.His386Asn)
n.1367C>A
c.1108C>A (p.His370Asn)
c.1105C>A (p.His369Asn)
n.415C>A
1g.99875227C=CA1183926777AGLc.1156C= (p.His386=)
n.1367C=
c.1108C= (p.His370=)
c.1105C= (p.His369=)
n.415C=
1g.99875227C>GCA341344836AGLc.1156C>G (p.His386Asp)
n.1367C>G
c.1108C>G (p.His370Asp)
c.1105C>G (p.His369Asp)
n.415C>G
1g.99875227C>TCA966401AGLc.1156C>T (p.His386Tyr)
n.1367C>T
c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.1105C>T (p.His369Tyr)
n.415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875228A=CA1148334848AGLc.1157A= (p.His386=)
n.1368A=
c.1109A= (p.His370=)
c.1106A= (p.His369=)
n.416A=
1g.99875228A>CCA341344839AGLc.1157A>C (p.His386Pro)
n.1368A>C
c.1109A>C (p.His370Pro)
c.1106A>C (p.His369Pro)
n.416A>C
 gnomAD v4
1g.99875228A>GCA966402AGLc.1157A>G (p.His386Arg)
n.1368A>G
c.1109A>G (p.His370Arg)
c.1106A>G (p.His369Arg)
n.416A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875228A>TCA341344841AGLc.1157A>T (p.His386Leu)
n.1368A>T
c.1109A>T (p.His370Leu)
c.1106A>T (p.His369Leu)
n.416A>T
1g.99875229T>ACA341344844AGLc.1158T>A (p.His386Gln)
n.1369T>A
c.1110T>A (p.His370Gln)
c.1107T>A (p.His369Gln)
n.417T>A
1g.99875229T>CCA419096736AGLc.1158T>C (p.His386=)
n.1369T>C
c.1110T>C (p.His370=)
c.1107T>C (p.His369=)
n.417T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875229T>GCA341344846AGLc.1158T>G (p.His386Gln)
n.1369T>G
c.1110T>G (p.His370Gln)
c.1107T>G (p.His369Gln)
n.417T>G
 gnomAD v4
1g.99875230C>ACA419096737AGLc.1159C>A (p.Arg387=)
n.1370C>A
c.1111C>A (p.Arg371=)
c.1108C>A (p.Arg370=)
n.418C>A
1g.99875230C=CA1183926778AGLc.1159C= (p.Arg387=)
n.1370C=
c.1111C= (p.Arg371=)
c.1108C= (p.Arg370=)
n.418C=
1g.99875230C>GCA341344848AGLc.1159C>G (p.Arg387Gly)
n.1370C>G
c.1111C>G (p.Arg371Gly)
c.1108C>G (p.Arg370Gly)
n.418C>G
 gnomAD v4
1g.99875230C>TCA341344850AGLc.1159C>T (p.Arg387Ter)
n.1370C>T
c.1111C>T (p.Arg371Ter)
c.1108C>T (p.Arg370Ter)
n.418C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875231G>ACA203716AGLc.1160G>A (p.Arg387Gln)
n.1371G>A
c.1112G>A (p.Arg371Gln)
c.1109G>A (p.Arg370Gln)
n.419G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875231G>CCA341344854AGLc.1160G>C (p.Arg387Pro)
n.1371G>C
c.1112G>C (p.Arg371Pro)
c.1109G>C (p.Arg370Pro)
n.419G>C
1g.99875231G=CA1140463163AGLc.1160G= (p.Arg387=)
n.1371G=
c.1112G= (p.Arg371=)
c.1109G= (p.Arg370=)
n.419G=
1g.99875231G>TCA341344856AGLc.1160G>T (p.Arg387Leu)
n.1371G>T
c.1112G>T (p.Arg371Leu)
c.1109G>T (p.Arg370Leu)
n.419G>T
 gnomAD v4
1g.99875232A=CA1183926779AGLc.1161A= (p.Arg387=)
n.1372A=
c.1113A= (p.Arg371=)
c.1110A= (p.Arg370=)
n.420A=
1g.99875232A>CCA419096738AGLc.1161A>C (p.Arg387=)
n.1372A>C
c.1113A>C (p.Arg371=)
c.1110A>C (p.Arg370=)
n.420A>C
1g.99875232A>GCA419096739AGLc.1161A>G (p.Arg387=)
n.1372A>G
c.1113A>G (p.Arg371=)
c.1110A>G (p.Arg370=)
n.420A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875232A>TCA419096740AGLc.1161A>T (p.Arg387=)
n.1372A>T
c.1113A>T (p.Arg371=)
c.1110A>T (p.Arg370=)
n.420A>T
1g.99875233C>ACA341344859AGLc.1162C>A (p.Leu388Ile)
n.1373C>A
c.1114C>A (p.Leu372Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
n.421C>A
 dbSNP
1g.99875233C=CA1183926780AGLc.1162C= (p.Leu388=)
n.1373C=
c.1114C= (p.Leu372=)
c.1111C= (p.Leu371=)
n.421C=
1g.99875233C>GCA341344861AGLc.1162C>G (p.Leu388Val)
n.1373C>G
c.1114C>G (p.Leu372Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
n.421C>G
1g.99875233C>TCA341344863AGLc.1162C>T (p.Leu388Phe)
n.1373C>T
c.1114C>T (p.Leu372Phe)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
n.421C>T
1g.99875234T>ACA341344864AGLc.1163T>A (p.Leu388His)
n.1374T>A
c.1115T>A (p.Leu372His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
n.422T>A
1g.99875234T>CCA341344866AGLc.1163T>C (p.Leu388Pro)
n.1374T>C
c.1115T>C (p.Leu372Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
n.422T>C
1g.99875234T>GCA341344868AGLc.1163T>G (p.Leu388Arg)
n.1374T>G
c.1115T>G (p.Leu372Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
n.422T>G
1g.99875235C>ACA419096743AGLc.1164C>A (p.Leu388=)
n.1375C>A
c.1116C>A (p.Leu372=)
c.1113C>A (p.Leu371=)
n.423C>A
1g.99875235C>GCA419096742AGLc.1164C>G (p.Leu388=)
n.1375C>G
c.1116C>G (p.Leu372=)
c.1113C>G (p.Leu371=)
n.423C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.99875235C>TCA419096741AGLc.1164C>T (p.Leu388=)
n.1375C>T
c.1116C>T (p.Leu372=)
c.1113C>T (p.Leu371=)
n.423C>T
 ClinVar
1g.99875236A=CA1141715973AGLc.1165A= (p.Ile389=)
n.1376A=
c.1117A= (p.Ile373=)
c.1114A= (p.Ile372=)
n.424A=
1g.99875236A>CCA341344874AGLc.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.1376A>C
c.1117A>C (p.Ile373Leu)
c.1114A>C (p.Ile372Leu)
n.424A>C
1g.99875236A>GCA341344872AGLc.1165A>G (p.Ile389Val)
n.1376A>G
c.1117A>G (p.Ile373Val)
c.1114A>G (p.Ile372Val)
n.424A>G
1g.99875236A>TCA27574044AGLc.1165A>T (p.Ile389Phe)
n.1376A>T
c.1117A>T (p.Ile373Phe)
c.1114A>T (p.Ile372Phe)
n.424A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875237T>ACA341344875AGLc.1166T>A (p.Ile389Asn)
n.1377T>A
c.1118T>A (p.Ile373Asn)
c.1115T>A (p.Ile372Asn)
n.425T>A
 ClinVar dbSNP
1g.99875237T>CCA341344877AGLc.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.1377T>C
c.1118T>C (p.Ile373Thr)
c.1115T>C (p.Ile372Thr)
n.425T>C
1g.99875237T>GCA341344879AGLc.1166T>G (p.Ile389Ser)
n.1377T>G
c.1118T>G (p.Ile373Ser)
c.1115T>G (p.Ile372Ser)
n.425T>G
1g.99875237_99875241delinsTTAACCA1183926781AGLc.1166_1170delinsTTAAC (p.Ile389=)
n.1377_1381delinsTTAAC
c.1118_1122delinsTTAAC (p.Ile373=)
c.1115_1119delinsTTAAC (p.Ile372=)
n.425_429delinsTTAAC
1g.99875238T>ACA419096744AGLc.1167T>A (p.Ile389=)
n.1378T>A
c.1119T>A (p.Ile373=)
c.1116T>A (p.Ile372=)
n.426T>A
1g.99875238T>CCA419096745AGLc.1167T>C (p.Ile389=)
n.1378T>C
c.1119T>C (p.Ile373=)
c.1116T>C (p.Ile372=)
n.426T>C
1g.99875238T>GCA341344881AGLc.1167T>G (p.Ile389Met)
n.1378T>G
c.1119T>G (p.Ile373Met)
c.1116T>G (p.Ile372Met)
n.426T>G
 gnomAD v4
1g.99875240_99875243delCA16040828AGLc.1169_1172del (p.Asn390IlefsTer26)
n.1380_1383del
c.1121_1124del (p.Asn374IlefsTer26)
c.1118_1121del (p.Asn373IlefsTer26)
n.428_431del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875239A>CCA341344884AGLc.1168A>C (p.Asn390His)
n.1379A>C
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.1117A>C (p.Asn373His)
n.427A>C
1g.99875239A>GCA341344886AGLc.1168A>G (p.Asn390Asp)
n.1379A>G
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.1117A>G (p.Asn373Asp)
n.427A>G
1g.99875239A>TCA341344888AGLc.1168A>T (p.Asn390Tyr)
n.1379A>T
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.1117A>T (p.Asn373Tyr)
n.427A>T
1g.99875240A>CCA341344890AGLc.1169A>C (p.Asn390Thr)
n.1380A>C
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.1118A>C (p.Asn373Thr)
n.428A>C
1g.99875240A>GCA341344892AGLc.1169A>G (p.Asn390Ser)
n.1380A>G
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.1118A>G (p.Asn373Ser)
n.428A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875240A>TCA341344894AGLc.1169A>T (p.Asn390Ile)
n.1380A>T
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.1118A>T (p.Asn373Ile)
n.428A>T
1g.99875241C>ACA341344896AGLc.1170C>A (p.Asn390Lys)
n.1381C>A
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
c.1119C>A (p.Asn373Lys)
n.429C>A
1g.99875241C>GCA341344897AGLc.1170C>G (p.Asn390Lys)
n.1381C>G
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
c.1119C>G (p.Asn373Lys)
n.429C>G
1g.99875241C>TCA419096746AGLc.1170C>T (p.Asn390=)
n.1381C>T
c.1122C>T (p.Asn374=)
c.1119C>T (p.Asn373=)
n.429C>T
1g.99875242T>ACA341344900AGLc.1171T>A (p.Tyr391Asn)
n.1382T>A
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
n.430T>A
1g.99875242T>CCA341344901AGLc.1171T>C (p.Tyr391His)
n.1382T>C
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.1120T>C (p.Tyr374His)
n.430T>C
1g.99875242T>GCA341344899AGLc.1171T>G (p.Tyr391Asp)
n.1382T>G
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
n.430T>G
1g.99875243A=CA1183926782AGLc.1172A= (p.Tyr391=)
n.1383A=
c.1124A= (p.Tyr375=)
c.1121A= (p.Tyr374=)
n.431A=
1g.99875243A>CCA341344902AGLc.1172A>C (p.Tyr391Ser)
n.1383A>C
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
n.431A>C
1g.99875243A>GCA966403AGLc.1172A>G (p.Tyr391Cys)
n.1383A>G
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
n.431A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875243A>TCA341344904AGLc.1172A>T (p.Tyr391Phe)
n.1383A>T
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
n.431A>T
1g.99875247_99875249delCA2586967080AGLc.1176_1178del (p.His392del)
n.1387_1389del
c.1128_1130del (p.His376del)
c.1125_1127del (p.His375del)
n.435_437del
1g.99875244T>ACA341344906AGLc.1173T>A (p.Tyr391Ter)
n.1384T>A
c.1125T>A (p.Tyr375Ter)
c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
n.432T>A
1g.99875244T>CCA419096747AGLc.1173T>C (p.Tyr391=)
n.1384T>C
c.1125T>C (p.Tyr375=)
c.1122T>C (p.Tyr374=)
n.432T>C
 ClinVar dbSNP
1g.99875244T>GCA341344908AGLc.1173T>G (p.Tyr391Ter)
n.1384T>G
c.1125T>G (p.Tyr375Ter)
c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
n.432T>G
1g.99875245C>ACA341344910AGLc.1174C>A (p.His392Asn)
n.1385C>A
c.1126C>A (p.His376Asn)
c.1123C>A (p.His375Asn)
n.433C>A
1g.99875245C>GCA341344912AGLc.1174C>G (p.His392Asp)
n.1385C>G
c.1126C>G (p.His376Asp)
c.1123C>G (p.His375Asp)
n.433C>G
1g.99875245C>TCA341344913AGLc.1174C>T (p.His392Tyr)
n.1385C>T
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.1123C>T (p.His375Tyr)
n.433C>T

Number of alleles fetched