Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.99875058_99875061delCA2646736758AGLc.1083-96_1083-93del (n.1083-96_1083-93del)
n.1294-96_1294-93del
c.1035-96_1035-93del (n.1035-96_1035-93del)
c.1032-96_1032-93del (n.1032-96_1032-93del)
n.342-96_342-93del
 gnomAD v4
1g.99875061T>ACA1183926727AGLc.1083-93T>A (n.1083-93T>A)
n.1294-93T>A
c.1035-93T>A (n.1035-93T>A)
c.1032-93T>A (n.1032-93T>A)
n.342-93T>A
 dbSNP
1g.99875061T=CA1183926726AGLc.1083-93T= (n.1083-93T=)
n.1294-93T=
c.1035-93T= (n.1035-93T=)
c.1032-93T= (n.1032-93T=)
n.342-93T=
1g.99875063T>ACA2574444372AGLc.1083-91T>A (n.1083-91T>A)
n.1294-91T>A
c.1035-91T>A (n.1035-91T>A)
c.1032-91T>A (n.1032-91T>A)
n.342-91T>A
1g.99875063T>CCA2646736762AGLc.1083-91T>C (n.1083-91T>C)
n.1294-91T>C
c.1035-91T>C (n.1035-91T>C)
c.1032-91T>C (n.1032-91T>C)
n.342-91T>C
 gnomAD v4
1g.99875063T>GCA741026980AGLc.1083-91T>G (n.1083-91T>G)
n.1294-91T>G
c.1035-91T>G (n.1035-91T>G)
c.1032-91T>G (n.1032-91T>G)
n.342-91T>G
 dbSNP
1g.99875063T=CA1183926728AGLc.1083-91T= (n.1083-91T=)
n.1294-91T=
c.1035-91T= (n.1035-91T=)
c.1032-91T= (n.1032-91T=)
n.342-91T=
1g.99875064A>GCA2646736763AGLc.1083-90A>G (n.1083-90A>G)
n.1294-90A>G
c.1035-90A>G (n.1035-90A>G)
c.1032-90A>G (n.1032-90A>G)
n.342-90A>G
 gnomAD v4
1g.99875064A>TCA2646736764AGLc.1083-90A>T (n.1083-90A>T)
n.1294-90A>T
c.1035-90A>T (n.1035-90A>T)
c.1032-90A>T (n.1032-90A>T)
n.342-90A>T
 gnomAD v4
1g.99875066_99875067delCA2646736765AGLc.1083-88_1083-87del (n.1083-88_1083-87del)
n.1294-88_1294-87del
c.1035-88_1035-87del (n.1035-88_1035-87del)
c.1032-88_1032-87del (n.1032-88_1032-87del)
n.342-88_342-87del
 gnomAD v4
1g.99875067G=CA1183926729AGLc.1083-87G= (n.1083-87G=)
n.1294-87G=
c.1035-87G= (n.1035-87G=)
c.1032-87G= (n.1032-87G=)
n.342-87G=
1g.99875067G>TCA1004949794AGLc.1083-87G>T (n.1083-87G>T)
n.1294-87G>T
c.1035-87G>T (n.1035-87G>T)
c.1032-87G>T (n.1032-87G>T)
n.342-87G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875070dupCA741026983AGLc.1083-84dup (n.1083-84dup)
n.1294-84dup
c.1035-84dup (n.1035-84dup)
c.1032-84dup (n.1032-84dup)
n.342-84dup
 dbSNP
1g.99875071C>ACA2646736767AGLc.1083-83C>A (n.1083-83C>A)
n.1294-83C>A
c.1035-83C>A (n.1035-83C>A)
c.1032-83C>A (n.1032-83C>A)
n.342-83C>A
 gnomAD v4
1g.99875072T>CCA2510471889AGLc.1083-82T>C (n.1083-82T>C)
n.1294-82T>C
c.1035-82T>C (n.1035-82T>C)
c.1032-82T>C (n.1032-82T>C)
n.342-82T>C
1g.99875072dupCA2646736768AGLc.1083-82dup (n.1083-82dup)
n.1294-82dup
c.1035-82dup (n.1035-82dup)
c.1032-82dup (n.1032-82dup)
n.342-82dup
 gnomAD v4
1g.99875077C>ACA2602457934AGLc.1083-77C>A (n.1083-77C>A)
n.1294-77C>A
c.1035-77C>A (n.1035-77C>A)
c.1032-77C>A (n.1032-77C>A)
n.342-77C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875077C>TCA2602457935AGLc.1083-77C>T (n.1083-77C>T)
n.1294-77C>T
c.1035-77C>T (n.1035-77C>T)
c.1032-77C>T (n.1032-77C>T)
n.342-77C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875079T>CCA2646736771AGLc.1083-75T>C (n.1083-75T>C)
n.1294-75T>C
c.1035-75T>C (n.1035-75T>C)
c.1032-75T>C (n.1032-75T>C)
n.342-75T>C
 gnomAD v4
1g.99875081delCA2646736774AGLc.1083-73del (n.1083-73del)
n.1294-73del
c.1035-73del (n.1035-73del)
c.1032-73del (n.1032-73del)
n.342-73del
 gnomAD v4
1g.99875082G>ACA2548409094AGLc.1083-72G>A (n.1083-72G>A)
n.1294-72G>A
c.1035-72G>A (n.1035-72G>A)
c.1032-72G>A (n.1032-72G>A)
n.342-72G>A
 gnomAD v4
1g.99875083T>CCA1004949795AGLc.1083-71T>C (n.1083-71T>C)
n.1294-71T>C
c.1035-71T>C (n.1035-71T>C)
c.1032-71T>C (n.1032-71T>C)
n.342-71T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875083T=CA1183926730AGLc.1083-71T= (n.1083-71T=)
n.1294-71T=
c.1035-71T= (n.1035-71T=)
c.1032-71T= (n.1032-71T=)
n.342-71T=
1g.99875085A>TCA2574444374AGLc.1083-69A>T (n.1083-69A>T)
n.1294-69A>T
c.1035-69A>T (n.1035-69A>T)
c.1032-69A>T (n.1032-69A>T)
n.342-69A>T
1g.99875086G>TCA2646736778AGLc.1083-68G>T (n.1083-68G>T)
n.1294-68G>T
c.1035-68G>T (n.1035-68G>T)
c.1032-68G>T (n.1032-68G>T)
n.342-68G>T
 gnomAD v4
1g.99875087A>GCA2646736779AGLc.1083-67A>G (n.1083-67A>G)
n.1294-67A>G
c.1035-67A>G (n.1035-67A>G)
c.1032-67A>G (n.1032-67A>G)
n.342-67A>G
 gnomAD v4
1g.99875088A>CCA2646736781AGLc.1083-66A>C (n.1083-66A>C)
n.1294-66A>C
c.1035-66A>C (n.1035-66A>C)
c.1032-66A>C (n.1032-66A>C)
n.342-66A>C
 gnomAD v4
1g.99875089A=CA1149104061AGLc.1083-65A= (n.1083-65A=)
n.1294-65A=
c.1035-65A= (n.1035-65A=)
c.1032-65A= (n.1032-65A=)
n.342-65A=
1g.99875089A>CCA2646736782AGLc.1083-65A>C (n.1083-65A>C)
n.1294-65A>C
c.1035-65A>C (n.1035-65A>C)
c.1032-65A>C (n.1032-65A>C)
n.342-65A>C
 gnomAD v4
1g.99875089A>GCA27573808AGLc.1083-65A>G (n.1083-65A>G)
n.1294-65A>G
c.1035-65A>G (n.1035-65A>G)
c.1032-65A>G (n.1032-65A>G)
n.342-65A>G
 dbSNP
1g.99875089A>TCA2646736783AGLc.1083-65A>T (n.1083-65A>T)
n.1294-65A>T
c.1035-65A>T (n.1035-65A>T)
c.1032-65A>T (n.1032-65A>T)
n.342-65A>T
 gnomAD v4
1g.99875092_99875101dupCA2646736785AGLc.1083-62_1083-53dup (n.1083-62_1083-53dup)
n.1294-62_1294-53dup
c.1035-62_1035-53dup (n.1035-62_1035-53dup)
c.1032-62_1032-53dup (n.1032-62_1032-53dup)
n.342-62_342-53dup
 gnomAD v4
1g.99875096A>CCA2646736786AGLc.1083-58A>C (n.1083-58A>C)
n.1294-58A>C
c.1035-58A>C (n.1035-58A>C)
c.1032-58A>C (n.1032-58A>C)
n.342-58A>C
 gnomAD v4
1g.99875097A=CA1183926731AGLc.1083-57A= (n.1083-57A=)
n.1294-57A=
c.1035-57A= (n.1035-57A=)
c.1032-57A= (n.1032-57A=)
n.342-57A=
1g.99875097A>GCA741026988AGLc.1083-57A>G (n.1083-57A>G)
n.1294-57A>G
c.1035-57A>G (n.1035-57A>G)
c.1032-57A>G (n.1032-57A>G)
n.342-57A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875098A=CA1183926732AGLc.1083-56A= (n.1083-56A=)
n.1294-56A=
c.1035-56A= (n.1035-56A=)
c.1032-56A= (n.1032-56A=)
n.342-56A=
1g.99875098A>GCA1183926733AGLc.1083-56A>G (n.1083-56A>G)
n.1294-56A>G
c.1035-56A>G (n.1035-56A>G)
c.1032-56A>G (n.1032-56A>G)
n.342-56A>G
 dbSNP
1g.99875099T>GCA2574444376AGLc.1083-55T>G (n.1083-55T>G)
n.1294-55T>G
c.1035-55T>G (n.1035-55T>G)
c.1032-55T>G (n.1032-55T>G)
n.342-55T>G
1g.99875100G>ACA2646736787AGLc.1083-54G>A (n.1083-54G>A)
n.1294-54G>A
c.1035-54G>A (n.1035-54G>A)
c.1032-54G>A (n.1032-54G>A)
n.342-54G>A
 gnomAD v4
1g.99875100G>TCA2646736788AGLc.1083-54G>T (n.1083-54G>T)
n.1294-54G>T
c.1035-54G>T (n.1035-54G>T)
c.1032-54G>T (n.1032-54G>T)
n.342-54G>T
 gnomAD v4
1g.99875101T>ACA2646736789AGLc.1083-53T>A (n.1083-53T>A)
n.1294-53T>A
c.1035-53T>A (n.1035-53T>A)
c.1032-53T>A (n.1032-53T>A)
n.342-53T>A
 gnomAD v4
1g.99875103G>TCA2646736790AGLc.1083-51G>T (n.1083-51G>T)
n.1294-51G>T
c.1035-51G>T (n.1035-51G>T)
c.1032-51G>T (n.1032-51G>T)
n.342-51G>T
 gnomAD v4
1g.99875104A=CA1148439075AGLc.1083-50A= (n.1083-50A=)
n.1294-50A=
c.1035-50A= (n.1035-50A=)
c.1032-50A= (n.1032-50A=)
n.342-50A=
1g.99875104A>CCA966382AGLc.1083-50A>C (n.1083-50A>C)
n.1294-50A>C
c.1035-50A>C (n.1035-50A>C)
c.1032-50A>C (n.1032-50A>C)
n.342-50A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875105A=CA1183926734AGLc.1083-49A= (n.1083-49A=)
n.1294-49A=
c.1035-49A= (n.1035-49A=)
c.1032-49A= (n.1032-49A=)
n.342-49A=
1g.99875105A>TCA966383AGLc.1083-49A>T (n.1083-49A>T)
n.1294-49A>T
c.1035-49A>T (n.1035-49A>T)
c.1032-49A>T (n.1032-49A>T)
n.342-49A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875106T>CCA2646736792AGLc.1083-48T>C (n.1083-48T>C)
n.1294-48T>C
c.1035-48T>C (n.1035-48T>C)
c.1032-48T>C (n.1032-48T>C)
n.342-48T>C
 gnomAD v4
1g.99875108T>CCA2646736793AGLc.1083-46T>C (n.1083-46T>C)
n.1294-46T>C
c.1035-46T>C (n.1035-46T>C)
c.1032-46T>C (n.1032-46T>C)
n.342-46T>C
 gnomAD v4
1g.99875109G>ACA2646736795AGLc.1083-45G>A (n.1083-45G>A)
n.1294-45G>A
c.1035-45G>A (n.1035-45G>A)
c.1032-45G>A (n.1032-45G>A)
n.342-45G>A
 gnomAD v4
1g.99875111A>GCA2574444377AGLc.1083-43A>G (n.1083-43A>G)
n.1294-43A>G
c.1035-43A>G (n.1035-43A>G)
c.1032-43A>G (n.1032-43A>G)
n.342-43A>G
 gnomAD v4
1g.99875112A>TCA2646736796AGLc.1083-42A>T (n.1083-42A>T)
n.1294-42A>T
c.1035-42A>T (n.1035-42A>T)
c.1032-42A>T (n.1032-42A>T)
n.342-42A>T
 gnomAD v4
1g.99875113A>GCA2646736797AGLc.1083-41A>G (n.1083-41A>G)
n.1294-41A>G
c.1035-41A>G (n.1035-41A>G)
c.1032-41A>G (n.1032-41A>G)
n.342-41A>G
 gnomAD v4
1g.99875114G>ACA966384AGLc.1083-40G>A (n.1083-40G>A)
n.1294-40G>A
c.1035-40G>A (n.1035-40G>A)
c.1032-40G>A (n.1032-40G>A)
n.342-40G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875114G=CA1183926735AGLc.1083-40G= (n.1083-40G=)
n.1294-40G=
c.1035-40G= (n.1035-40G=)
c.1032-40G= (n.1032-40G=)
n.342-40G=
1g.99875115C>ACA2646736798AGLc.1083-39C>A (n.1083-39C>A)
n.1294-39C>A
c.1035-39C>A (n.1035-39C>A)
c.1032-39C>A (n.1032-39C>A)
n.342-39C>A
 gnomAD v4
1g.99875115C>TCA2646736799AGLc.1083-39C>T (n.1083-39C>T)
n.1294-39C>T
c.1035-39C>T (n.1035-39C>T)
c.1032-39C>T (n.1032-39C>T)
n.342-39C>T
 gnomAD v4
1g.99875116C>TCA2646736800AGLc.1083-38C>T (n.1083-38C>T)
n.1294-38C>T
c.1035-38C>T (n.1035-38C>T)
c.1032-38C>T (n.1032-38C>T)
n.342-38C>T
 gnomAD v4
1g.99875117A=CA1183926736AGLc.1083-37A= (n.1083-37A=)
n.1294-37A=
c.1035-37A= (n.1035-37A=)
c.1032-37A= (n.1032-37A=)
n.342-37A=
1g.99875117A>GCA524720737AGLc.1083-37A>G (n.1083-37A>G)
n.1294-37A>G
c.1035-37A>G (n.1035-37A>G)
c.1032-37A>G (n.1032-37A>G)
n.342-37A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875119T>CCA2740164657AGLc.1083-35T>C (n.1083-35T>C)
n.1294-35T>C
c.1035-35T>C (n.1035-35T>C)
c.1032-35T>C (n.1032-35T>C)
n.342-35T>C
1g.99875120A>GCA2646736801AGLc.1083-34A>G (n.1083-34A>G)
n.1294-34A>G
c.1035-34A>G (n.1035-34A>G)
c.1032-34A>G (n.1032-34A>G)
n.342-34A>G
 gnomAD v4
1g.99875122A>GCA645732438AGLc.1083-32A>G (n.1083-32A>G)
n.1294-32A>G
c.1035-32A>G (n.1035-32A>G)
c.1032-32A>G (n.1032-32A>G)
n.342-32A>G
 COSMIC
1g.99875125T>CCA524720741AGLc.1083-29T>C (n.1083-29T>C)
n.1294-29T>C
c.1035-29T>C (n.1035-29T>C)
c.1032-29T>C (n.1032-29T>C)
n.342-29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875125T=CA1183926737AGLc.1083-29T= (n.1083-29T=)
n.1294-29T=
c.1035-29T= (n.1035-29T=)
c.1032-29T= (n.1032-29T=)
n.342-29T=
1g.99875127A=CA1183926738AGLc.1083-27A= (n.1083-27A=)
n.1294-27A=
c.1035-27A= (n.1035-27A=)
c.1032-27A= (n.1032-27A=)
n.342-27A=
1g.99875127A>GCA524720747AGLc.1083-27A>G (n.1083-27A>G)
n.1294-27A>G
c.1035-27A>G (n.1035-27A>G)
c.1032-27A>G (n.1032-27A>G)
n.342-27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875128T>CCA966385AGLc.1083-26T>C (n.1083-26T>C)
n.1294-26T>C
c.1035-26T>C (n.1035-26T>C)
c.1032-26T>C (n.1032-26T>C)
n.342-26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875128T>GCA1183926740AGLc.1083-26T>G (n.1083-26T>G)
n.1294-26T>G
c.1035-26T>G (n.1035-26T>G)
c.1032-26T>G (n.1032-26T>G)
n.342-26T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875128T=CA1183926739AGLc.1083-26T= (n.1083-26T=)
n.1294-26T=
c.1035-26T= (n.1035-26T=)
c.1032-26T= (n.1032-26T=)
n.342-26T=
1g.99875129A=CA1183926741AGLc.1083-25A= (n.1083-25A=)
n.1294-25A=
c.1035-25A= (n.1035-25A=)
c.1032-25A= (n.1032-25A=)
n.342-25A=
1g.99875129A>GCA966386AGLc.1083-25A>G (n.1083-25A>G)
n.1294-25A>G
c.1035-25A>G (n.1035-25A>G)
c.1032-25A>G (n.1032-25A>G)
n.342-25A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875130T>GCA966387AGLc.1083-24T>G (n.1083-24T>G)
n.1294-24T>G
c.1035-24T>G (n.1035-24T>G)
c.1032-24T>G (n.1032-24T>G)
n.342-24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875130T=CA1183926742AGLc.1083-24T= (n.1083-24T=)
n.1294-24T=
c.1035-24T= (n.1035-24T=)
c.1032-24T= (n.1032-24T=)
n.342-24T=
1g.99875131C>ACA2646736804AGLc.1083-23C>A (n.1083-23C>A)
n.1294-23C>A
c.1035-23C>A (n.1035-23C>A)
c.1032-23C>A (n.1032-23C>A)
n.342-23C>A
 gnomAD v4
1g.99875132T>CCA966388AGLc.1083-22T>C (n.1083-22T>C)
n.1294-22T>C
c.1035-22T>C (n.1035-22T>C)
c.1032-22T>C (n.1032-22T>C)
n.342-22T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875132T=CA1183926743AGLc.1083-22T= (n.1083-22T=)
n.1294-22T=
c.1035-22T= (n.1035-22T=)
c.1032-22T= (n.1032-22T=)
n.342-22T=
1g.99875133G>ACA524720760AGLc.1083-21G>A (n.1083-21G>A)
n.1294-21G>A
c.1035-21G>A (n.1035-21G>A)
c.1032-21G>A (n.1032-21G>A)
n.342-21G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875133G=CA1147419570AGLc.1083-21G= (n.1083-21G=)
n.1294-21G=
c.1035-21G= (n.1035-21G=)
c.1032-21G= (n.1032-21G=)
n.342-21G=
1g.99875133G>TCA966389AGLc.1083-21G>T (n.1083-21G>T)
n.1294-21G>T
c.1035-21G>T (n.1035-21G>T)
c.1032-21G>T (n.1032-21G>T)
n.342-21G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875134C>ACA2646736805AGLc.1083-20C>A (n.1083-20C>A)
n.1294-20C>A
c.1035-20C>A (n.1035-20C>A)
c.1032-20C>A (n.1032-20C>A)
n.342-20C>A
 gnomAD v4
1g.99875134C=CA1143967918AGLc.1083-20C= (n.1083-20C=)
n.1294-20C=
c.1035-20C= (n.1035-20C=)
c.1032-20C= (n.1032-20C=)
n.342-20C=
1g.99875134C>TCA966390AGLc.1083-20C>T (n.1083-20C>T)
n.1294-20C>T
c.1035-20C>T (n.1035-20C>T)
c.1032-20C>T (n.1032-20C>T)
n.342-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875135A>GCA2646736806AGLc.1083-19A>G (n.1083-19A>G)
n.1294-19A>G
c.1035-19A>G (n.1035-19A>G)
c.1032-19A>G (n.1032-19A>G)
n.342-19A>G
 gnomAD v4
1g.99875135A>TCA2646736807AGLc.1083-19A>T (n.1083-19A>T)
n.1294-19A>T
c.1035-19A>T (n.1035-19A>T)
c.1032-19A>T (n.1032-19A>T)
n.342-19A>T
 gnomAD v4
1g.99875139C=CA1183926744AGLc.1083-15C= (n.1083-15C=)
n.1294-15C=
c.1035-15C= (n.1035-15C=)
c.1032-15C= (n.1032-15C=)
n.342-15C=
1g.99875139C>TCA27573889AGLc.1083-15C>T (n.1083-15C>T)
n.1294-15C>T
c.1035-15C>T (n.1035-15C>T)
c.1032-15C>T (n.1032-15C>T)
n.342-15C>T
 dbSNP
1g.99875141C>GCA2842546452AGLc.1083-13C>G (n.1083-13C>G)
n.1294-13C>G
c.1035-13C>G (n.1035-13C>G)
c.1032-13C>G (n.1032-13C>G)
n.342-13C>G
1g.99875141C>TCA2646736809AGLc.1083-13C>T (n.1083-13C>T)
n.1294-13C>T
c.1035-13C>T (n.1035-13C>T)
c.1032-13C>T (n.1032-13C>T)
n.342-13C>T
 gnomAD v4
1g.99875142C>ACA2646736810AGLc.1083-12C>A (n.1083-12C>A)
n.1294-12C>A
c.1035-12C>A (n.1035-12C>A)
c.1032-12C>A (n.1032-12C>A)
n.342-12C>A
 gnomAD v4
1g.99875144T>GCA27573910AGLc.1083-10T>G (n.1083-10T>G)
n.1294-10T>G
c.1035-10T>G (n.1035-10T>G)
c.1032-10T>G (n.1032-10T>G)
n.342-10T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.99875144T=CA1183926745AGLc.1083-10T= (n.1083-10T=)
n.1294-10T=
c.1035-10T= (n.1035-10T=)
c.1032-10T= (n.1032-10T=)
n.342-10T=
1g.99875145C>TCA2740090239AGLc.1083-9C>T (n.1083-9C>T)
n.1294-9C>T
c.1035-9C>T (n.1035-9C>T)
c.1032-9C>T (n.1032-9C>T)
n.342-9C>T
 ClinVar
1g.99875146delCA2739272696AGLc.1083-8del (n.1083-8del)
n.1294-8del
c.1035-8del (n.1035-8del)
c.1032-8del (n.1032-8del)
n.342-8del
 ClinVar
1g.99875147G>ACA2573132630AGLc.1083-7G>A (n.1083-7G>A)
n.1294-7G>A
c.1035-7G>A (n.1035-7G>A)
c.1032-7G>A (n.1032-7G>A)
n.342-7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875147G>CCA2744755618AGLc.1083-7G>C (n.1083-7G>C)
n.1294-7G>C
c.1035-7G>C (n.1035-7G>C)
c.1032-7G>C (n.1032-7G>C)
n.342-7G>C
1g.99875148C=CA1183926746AGLc.1083-6C= (n.1083-6C=)
n.1294-6C=
c.1035-6C= (n.1035-6C=)
c.1032-6C= (n.1032-6C=)
n.342-6C=
1g.99875148C>TCA966391AGLc.1083-6C>T (n.1083-6C>T)
n.1294-6C>T
c.1035-6C>T (n.1035-6C>T)
c.1032-6C>T (n.1032-6C>T)
n.342-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875149T>CCA966392AGLc.1083-5T>C (n.1083-5T>C)
n.1294-5T>C
c.1035-5T>C (n.1035-5T>C)
c.1032-5T>C (n.1032-5T>C)
n.342-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875149T=CA1183926747AGLc.1083-5T= (n.1083-5T=)
n.1294-5T=
c.1035-5T= (n.1035-5T=)
c.1032-5T= (n.1032-5T=)
n.342-5T=
1g.99875150C=CA1183926748AGLc.1083-4C= (n.1083-4C=)
n.1294-4C=
c.1035-4C= (n.1035-4C=)
c.1032-4C= (n.1032-4C=)
n.342-4C=
1g.99875150C>GCA966393AGLc.1083-4C>G (n.1083-4C>G)
n.1294-4C>G
c.1035-4C>G (n.1035-4C>G)
c.1032-4C>G (n.1032-4C>G)
n.342-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875150C>TCA524720767AGLc.1083-4C>T (n.1083-4C>T)
n.1294-4C>T
c.1035-4C>T (n.1035-4C>T)
c.1032-4C>T (n.1032-4C>T)
n.342-4C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875152A=CA1183926749AGLc.1083-2A= (n.1083-2A=)
n.1294-2A=
c.1035-2A= (n.1035-2A=)
c.1032-2A= (n.1032-2A=)
n.342-2A=
1g.99875152A>CCA341344612AGLc.1083-2A>C (n.1083-2A>C)
n.1294-2A>C
c.1035-2A>C (n.1035-2A>C)
c.1032-2A>C (n.1032-2A>C)
n.342-2A>C
1g.99875152A>GCA341344613AGLc.1083-2A>G (n.1083-2A>G)
n.1294-2A>G
c.1035-2A>G (n.1035-2A>G)
c.1032-2A>G (n.1032-2A>G)
n.342-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.99875152A>TCA341344614AGLc.1083-2A>T (n.1083-2A>T)
n.1294-2A>T
c.1035-2A>T (n.1035-2A>T)
c.1032-2A>T (n.1032-2A>T)
n.342-2A>T
1g.99875153G>ACA341344617AGLc.1083-1G>A (n.1083-1G>A)
n.1294-1G>A
c.1035-1G>A (n.1035-1G>A)
c.1032-1G>A (n.1032-1G>A)
n.342-1G>A
 ClinVar
1g.99875153G>CCA341344616AGLc.1083-1G>C (n.1083-1G>C)
n.1294-1G>C
c.1035-1G>C (n.1035-1G>C)
c.1032-1G>C (n.1032-1G>C)
n.342-1G>C
1g.99875153G>TCA341344615AGLc.1083-1G>T (n.1083-1G>T)
n.1294-1G>T
c.1035-1G>T (n.1035-1G>T)
c.1032-1G>T (n.1032-1G>T)
n.342-1G>T
1g.99875154C>ACA27573956AGLc.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.1294C>A
c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.1032C>A (p.Asp344Glu)
n.342C>A
 dbSNP
1g.99875154C=CA1183926750AGLc.1083C= (p.Asp361=)
n.1294C=
c.1035C= (p.Asp345=)
c.1032C= (p.Asp344=)
n.342C=
1g.99875154C>GCA341344618AGLc.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.1294C>G
c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.1032C>G (p.Asp344Glu)
n.342C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875154C>TCA419096702AGLc.1083C>T (p.Asp361=)
n.1294C>T
c.1035C>T (p.Asp345=)
c.1032C>T (p.Asp344=)
n.342C>T
1g.99875155A>CCA341344619AGLc.1084A>C (p.Lys362Gln)
n.1295A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1033A>C (p.Lys345Gln)
n.343A>C
1g.99875155A>GCA341344620AGLc.1084A>G (p.Lys362Glu)
n.1295A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1033A>G (p.Lys345Glu)
n.343A>G
1g.99875155A>TCA341344621AGLc.1084A>T (p.Lys362Ter)
n.1295A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1033A>T (p.Lys345Ter)
n.343A>T
1g.99875156A>CCA341344622AGLc.1085A>C (p.Lys362Thr)
n.1296A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1034A>C (p.Lys345Thr)
n.344A>C
1g.99875156A>GCA341344623AGLc.1085A>G (p.Lys362Arg)
n.1296A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1034A>G (p.Lys345Arg)
n.344A>G
1g.99875156A>TCA341344624AGLc.1085A>T (p.Lys362Met)
n.1296A>T
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1034A>T (p.Lys345Met)
n.344A>T
1g.99875157G>ACA419096703AGLc.1086G>A (p.Lys362=)
n.1297G>A
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1035G>A (p.Lys345=)
n.345G>A
1g.99875157G>CCA341344625AGLc.1086G>C (p.Lys362Asn)
n.1297G>C
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1035G>C (p.Lys345Asn)
n.345G>C
 gnomAD v4
1g.99875157G=CA1183926751AGLc.1086G= (p.Lys362=)
n.1297G=
c.1038G= (p.Lys346=)
c.1035G= (p.Lys345=)
n.345G=
1g.99875157G>TCA341344626AGLc.1086G>T (p.Lys362Asn)
n.1297G>T
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.1035G>T (p.Lys345Asn)
n.345G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.99875158G>ACA966394AGLc.1087G>A (p.Gly363Arg)
n.1298G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.346G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.99875158G>CCA341344627AGLc.1087G>C (p.Gly363Arg)
n.1298G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.346G>C
1g.99875158G=CA1183926752AGLc.1087G= (p.Gly363=)
n.1298G=
c.1039G= (p.Gly347=)
c.1036G= (p.Gly346=)
n.346G=
1g.99875158G>TCA341344628AGLc.1087G>T (p.Gly363Trp)
n.1298G>T
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
c.1036G>T (p.Gly346Trp)
n.346G>T
1g.99875159G>ACA341344631AGLc.1088G>A (p.Gly363Glu)
n.1299G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.1037G>A (p.Gly346Glu)
n.347G>A
1g.99875159G>CCA341344629AGLc.1088G>C (p.Gly363Ala)
n.1299G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.347G>C
1g.99875159G>TCA341344630AGLc.1088G>T (p.Gly363Val)
n.1299G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.347G>T
1g.99875160G>ACA419096706AGLc.1089G>A (p.Gly363=)
n.1300G>A
c.1041G>A (p.Gly347=)
c.1038G>A (p.Gly346=)
n.348G>A
1g.99875160G>CCA419096705AGLc.1089G>C (p.Gly363=)
n.1300G>C
c.1041G>C (p.Gly347=)
c.1038G>C (p.Gly346=)
n.348G>C
1g.99875160G=CA1183926753AGLc.1089G= (p.Gly363=)
n.1300G=
c.1041G= (p.Gly347=)
c.1038G= (p.Gly346=)
n.348G=
1g.99875160G>TCA419096704AGLc.1089G>T (p.Gly363=)
n.1300G>T
c.1041G>T (p.Gly347=)
c.1038G>T (p.Gly346=)
n.348G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched